Генетика човека

Хумана генетика
 Шта проучава генетика ?
• Проучава законитости НАСЛЕДђИВАЊА и
ВАРИЈАБИЛНОСТ особина
• Хумана генетика проучава наслеђивање
особина код човека
• Неке од метода у хуманој генетици су :
• Генеалошка метода (родословна стабла)
• Метода близанаца
• Популационо-статистичка метода
• Молекуларно-генетичке методе
• Цитогенетичка метода
 Цитогенетика
• је дисциплина генетике која се бави проучавањем
хромозома, тј кариотипа.
• КАРИОТИП је скуп свих хромозома једне ћелије,
односно, карактеристичан број, облик и величина
хромозома једног организма.
• У телесној ћелији човека постоје 46 хромозома, тј,
23 пара хромозома, од којих су 22 пара аутозоми а
један пар су полни хромозоми.
• Хромозомски парови сложени по опадајућој
величини и по облику, називају се КАРИОГРАМ.
 Кариограм мушке особе
( како знамо да је особа мушког пола
?)
 Промене у броју хромозома код
човека ( нумеричке аберације )
• Промене у броју хромозома могу да буду :
• 1) Полиплоидије – када се увећа читава
гарнитура хромозома ( уместо 2n , ћелије
буду 3n, 4n ), али ове промене нису живеће
код човека !
• 2) Анеуплоидија – када се увећа или смањи
број појединих хромозома ( уместо да
особа има 46 громозома , она има мало
више од овога -47,48 или мање -45 ) .
 Анеуплоидије
• Могу бити :
TRIZOMIJA 2n + 1 - npr. 47,XX
MONOZOMIJA 2n – 1 - npr. 45,X
TETRAZOMIJA 2n + 2 - npr. 48, XXXX
PENTAZOMIJA 2n + 3 - npr. 49,XXXXX
• Најчешће се догађају због погрешног
раздавајања хомолога у мејози 1 и мејози 2 , и
код такве особе овакав генотип остаје читавог
живота , не може се мењати ни лечити!
Најпознатије анеуплодије код човека
• Даунов синдром – тризомија на 21.пару
хромозома , 47, XX ili XY + 21
• Едвардсов синдром – тризомија на 18. пару
хромозома , 47, XX ili XY + 18
• Патауов синдром – тризомија на 13. пару
хромозома , 47, XX ili XY + 13
• Сазнајте мало више о овим синдромима !
Анеуплоидије полних хромозома
• То су промене у броју полних хромозома и
најпознатије су :
• Клинефелтеров синдром код мушкараца ,то
су мушкарци који имају један Х хромозом
више , генотип 47, XXY
• Тарнеров синдром код жена , то су жене
које имају један Х хромозом мање ,
генотипа 45, X
• Прочитајте и о њима нешто !
 Промене у грађи хромозома
• Понекад се може десити да дође до промена у
грађи хромозома , па да хромозоми уместо да
имају уобичајену грађу – сужење и два крака ,
сада немају неки од кракова или пак имају
неке додатке на крацима
• Ове промене су наследне и не могу се лечити
јер се особа роди са њима и оне су присутне у
свакој њеној ћелији до краја живота
• Могу бити : дупликације , делеције ,
транслокације , инверзије
 Делеција ( недостатак) крака
• Најпознатиј обољења изазвана делецијом
хромозома код човека су :
• СИНДРОМ МАЧИЈЕГ ПЛАЧА (Cri du chat ),
делеција крака хромозома 5
• Мијелоидна леукемија ( дешава се на
Филаделфија хромозому , односно особе
имају неприродно дугачак хромозом 9 и
неприродно кратак хромозом 22 )
 Типови наслеђивања
• Наслеђивање особина може да се врши преко
аутозома ( то су сви хромозоми осим полних ,
имамо их 22 пара ) или преко полних
хромозома ( ХХ жене , ХY мушкарци )
• Такође наслеђивање може да буде
доминантно ( особина се испољава и у
хетерозиготу ) или рецесивно ( особина се
испољава само у пару , што значи да смо ген за
ову особину морали наследити и од оца и од
мајке )
Болести које се наслеђују аутозомно
–доминантно
• Полидактилија
• Синдактилија
• Брахидактилија
• Клинодактилија
• Ахондроплазија
• Хантингтонова болест
• Фамилијарна хиперхолестеролемија
Болести које се наслеђују аутозомно
– рецесивно
• Албинизам
• Фенилкетонурија
• Алкаптонурија
• Амауротична идиотија (Теј-Сакс-ова болест
)
• Галактоземија

• Сазнајте нешто о овим обољењима !

 Наслеђивање везано за полне
хромозоме
• Већина болести се преноси преко Х –
хромозома јер је он много већи него Y. Из тог
разлога мушкарци чешће обољевају , јер имају
само један Х хромозом
• Најчешћа обољења која се преносе преко Х
хромозома су : хемофилија , далтонизам ,
Дишенова мишићна дистрофија
• Преко Y хромозома се само наслеђује полност
и маљавост ушију ( ако је присутна код
предака)
 Пренатална дијагностика
• се ради у циљу превенције радђања деце
са неким од наследних поремећаја
• Методе су : биопсија хорионских ресица ,
амниоцентеза , кордоцентеза
• Индикације за неку од ових метода су :
старост мајке , претходно дете са неким
поремећајем , породична оптерећеност