REGULACION DE LA EXPRESION GENICA

La Transcripción

La información para fabricar todas las proteínas está almacenada en las

moléculas de ADN de los cromosomas.

La sucesión de bases en las moléculas de ADN es un código químico para la

sucesión de aminoácidos en las proteínas.

Un segmento de ADN que codifica para una proteína en particular se llama

gene.

Ácido Ribonucleico (ARN)

El ARN es un acido nucleico que se compone de una sola cadena de

nucleótidos. Los nucleótidos de ARN están formados por ribosa en lugar de la
desoxirribosa del ADN, y tienen la base nitrogenada uracilo (U) en lugar de
timina.

Tipos de ARN

ARN mensajero o ARNm: lleva las instrucciones para hacer una proteína en
particular, desde el ADN en el núcleo hasta los cromosomas.

ARN de transferencia o ARNt: lleva los aminoácidos a los ribosomas, se

encuentra en el citoplasma.

ARN ribosomal o ARNr: forma parte de los ribosomas.

Pasos de la Transcripción

La porción del ADN que contiene el código para la proteína que se necesita, se
desdobla y se separa. El resultado es que se exponen las bases.

Los nucleótidos de ARN libres que están en el núcleo se aparean con las bases
expuestas del ADN. Como resultado, de los tripletes del ADN se forman
tripletes complementarios en la molécula de ARNm. Una sucesión de tres
nucleótidos en una molécula que codifica para un aminoácido se llama un
codón.
La molécula de ARNm se completa por la formación de enlaces entre los
nucleótidos del ARN. La molécula de ARNm se separa de la molécula de ADN.
La molécula completa de ARNm sale del núcleo, pasa por la membrana nuclear
y va a los ribosomas.

Los genes que se transcriben en una célula en un momento dado son

regulados por:

–La función de la célula.

–La etapa del desarrollo del organismo.

–El medio.

La regulación puede presentarse en cualquiera de estos casos:

1) La velocidad de transcripción de los genes

2) individuales puede regularse
3) Las moléculas de ARN transcritas a partir del ADN pueden procesarse
en ARNm diferentes.
4) Los RNA mensajeros pueden traducirse a diferentes velocidades.
5) Puede ser necesaria alguna modificación de las proteínas antes de
realizar sus funciones en una célula.
6) La velocidad de actividad de las enzimas puede regularse.

Regulación genética en los procariotas

El ADN procariota con frecuencia se organiza en paquetes coherentes

llamados operones. En los operones radican los genes para funciones
interrelacionadas. Presentan .

1) Región estructural: Corresponde al conjunto de genes (cistrones) que

determinan el orden de los AA en las proteínas que codifican.

2) Región reguladora o promotor: Esta región controla el ritmo con el que la

ARN polimerasa transcribe la región estructural en ARN. Esta cerca de la
anterior.

Las secuencias de ADN asociadas a los cistones (operón)

a) Promotor: se sitúa unos nucleótidos antes del punto de inicio de la síntesis
de ARNm.
b) Operador:
Secuencia próxima a los genes estructurales. Permite o no la acción
transcriptora de la ARN Pol.
Puede ser bloqueada por una 'proteína represora' (represor).
c)Regulador:
Secuencia que puede estar más distante de los cistrones. Determina la
síntesis de un represor

Control genético de la actividad de la célula

Los genes son reacciones químicas
 El “operón” es una secuencia de genes en serie de la
hebra del DNA cromosómico.
 Cada gen da lugar a una enzima específica (Gen
Estructural)
 Las enzimas actúan sobre un sustrato que origina a un
producto final
 Este inactiva al operador activador por retroalimentación
negativa.

Control genético de la actividad bioquímica de la célula

 En las “regiones promotoras” se inicia la activación de la RNA
polimerasa
 A la parte media de la región promotora se le llama: “operador represor”
 A él puede unirse una “proteína reguladora” que evita la unión de la RNA
polimerasa con el promotor y bloquea la transcripción de genes.
 Esta proteína reguladora se llama “proteína represora”
  Junto al operador represor está el operador activador que atrae a la
polimerasa de RNA hacia el promotor y activa el operón.
 También existe control del operón mediante retroalimentación negativa.

Control genético de la actividad de la célula

Otros mecanismos para controlar la transcripción por el operón

Gen regulador >>> proteína reguladora que activa o reprime al operón

Si esta proteína controla simultáneamente a muchos operones y funcionan

juntos se les llama: regulón

El DNA está encerrado y comprimido en los cromosomas junto con las

histonas, así no puede haber transcripción, pero puede haber selección de
áreas cromosómicas que se descomprimen y se transcriben.

Regulación de la expresión en procariontes

La regulación implica interacciones entre el ambiente químico de la célula y

proteínas reguladoras especiales, codificadas por genes reguladores.

Por ej., las células de E. coli abastecidas con lactosa como fuente de carbono
y energía, requieren de la enzima beta- galactosidasa para metabolizar ese
disacárido. Las células que crecen en un medio con lactosa fabrican
aproximadamente 3.000 moléculas de beta-galactosidasa. Sin embargo, en
ausencia de lactosa hay un promedio de una molécula de enzima por célula.
En conclusión, la presencia de lactosa provoca la inducción de la producción de
las moléculas de enzima necesarias para degradarla. Se dice, entonces, que
estas enzimas son inducibles.

Por el contrario, la presencia de un nutriente determinado puede inhibir la

transcripción de un grupo de genes estructurales. La E. coli, como otras
bacterias, puede sintetizar cada uno de sus aminoácidos a partir de amoníaco y
de una fuente de carbono. Los genes estructurales que codifican las enzimas
necesarias para la biosíntesis del aminoácido triptófano, por ejemplo, están
agrupados y se transcriben en una única molécula de mRNA. Este mRNA es
producido continuamente por células en crecimiento si el triptófano no está
presente. En presencia de triptófano, se detiene la producción de las enzimas.
Estas enzimas, cuya síntesis se reduce en presencia de los productos de las
reacciones que catalizan, se denominan represibles.

REGULACION: Operón Lac

Operones inducibles, el inductor contrarresta el efecto del represor uniéndose a

él y manteniéndolo en una forma inactiva.

Así, cuando el inductor(lactosa) está presente, el represor ya no puede unirse

al operador y pueden proseguir la transcripción y la traducción.

REGULACION: Operón Tryp

En los operones represibles, en ausencia del correpresor (TRYP), el represor
se encuentra inactivo. En este estado, la transcripción y la traducción ocurren
permanentemente. En presencia de un correpresor, se forma un complejo
represor-correpresor y el represor se activa. Así puede unirse al operador
bloqueando la transcripción.
Regulación genética en Eucariotas
La regulación genética es muy diferente en los eucariotas:

Hay genes para funciones relacionadas que se pueden encontrar en

cromosomas diferentes.

Muchos genes individuales son desplegados en el cromosoma.

Por ello, la transcripción y su regulación son mucho más complejas.

Los genes eucarióticos constan de segmentos de ADN que codifican la

secuencia de aminoácidos de las proteínas interrumpidas por segmentos
de ADN no codificantes.

Cada gen consta de dos o más secuencias de bases que codifican una
proteína, interrumpidos por otras secuencias
de bases que no son traducidas en una
proteína.

Los segmentos codificantes reciben el

nombre de exones.

Los segmentos no codificantes reciben el

nombre de intrones.
El ARN resultante se transforma en ARNm:

 Se agregan la tapa y la cola, que son nucleótidos de ARN 5 metil

guanosina y la cola de poli A
 Las enzimas en el núcleo cortan de manera precisa la molécula, unen
los exones y se deshacen del resto.

REGULACION: Modificaciones covalentes del ADN

La metilación de los restos de citosina en el ADN, especialmente en los sitios
promotores, dificultan la transcripción. Por ejemplo, los genes de globina están
más metilados en células no productoras de hemoglobina. Las metilaciones
producen en secuencias específicamente reconocidas que generalmente se
agrupan en lugares ricos en GC, con frecuencia dentro o cerca de regiones
reguladoras de transcripción.
REGULACION: Modificación del número y de la estructura de
los genes

La eliminación total o parcial de genes impide la formación de ARNm y de la

proteína correspondiente, los glóbulos rojos son un caso extremo donde una
vez sintetizadas las proteínas estructurales y funcionales, la eliminación del
núcleo en la etapa de eritroblasto ortocromático produce una célula incapaz de
sintetizar toda proteína de Novo. Presenta un 90% del contenido proteico total
como hemoglobina.

REGULACION: control transcripcional de la expresión genética.

Constituye uno de los modos más importantes de regulación de la expresión

proteica en eucariontes.

En esta categoría están incluidos los promotores, la presencia de secuencias

regulatorias potenciadoras, y la interacción entre múltiples proteínas
activadoras o inhibidoras que actúan mediante su unión a secuencias
específicas de reconocimiento al ADN

MECANISMO DE MUTACIÓN

Mutaciones

Las mutaciones son, por así decirlo, la cara y la cruz de la vida tal como la
conocemos. La cara, porque proporcionan un mecanismo de selección y
adaptación de las especies a un entorno cambiante; la cruz, porque pueden
provocar en los individuos menos favorecidos alteraciones patológicas.

El mutacionismo

La teoría mutacionista se remonta a la obra de William Keith Brooks, Francis

Galton y Thomas Henry Huxley, cuyas ideas fueron recuperadas en la década
de 1890 por los trabajos de Hugo de Vries y William Bateson en torno a las
variaciones naturales discontinuas. Con el redescubrimiento de las leyes de
Mendel, el mutacionismo fue la postura defendida por gran parte de los
fundadores de la genética de poblaciones.

Tasa de mutación
En genética, la tasa de mutación es la frecuencia de nuevas mutaciones en un
solo gen u organismo a lo largo del tiempo. Las tasas de mutación no son
constantes y no se limitan a un solo tipo de mutación, por lo tanto, hay muchos
tipos diferentes de mutaciones. Las tasas de mutación han sido medidas en
una gran variedad de organismos. En mamíferos la tasa de mutación de 1 en
2,2*10^9 bases nucleotídicas, mientras que, en el otro extremo de la escala los
virus de ARN tienen una tasa de mutación del orden de 1 en 10^6.

Tipos de mutaciones

Genómico

Afecta al conjunto del genoma, aumentando el número de juegos

cromosómicos o reduciéndolo a una sola serie (haploidía o monoploidía) o bien
afecta al número de cromosomas individualmente (por defecto o por exceso).

Molecular

Son mutaciones a nivel molecular y afectan la formación química de los genes,

es decir a las bases del ADN.

Cromosómico

El cambio afecta a un segmento de cromosoma, por tanto, a su estructura.

Mutaciones moleculares o puntuales

Una mutación puntual es un cambio en un solo nucleótido o en un número

reducido de nucleótidos.

La secuencia de ADN de un gen se puede alterar de diferentes formas. Estas

mutaciones tendrán diferentes efectos sobre la salud de las personas,
dependiendo de dónde ocurran y si alteran o no la función esencial de las
proteínas.

Tipos de mutaciones

Deleción

En este tipo de mutación se pierden una o más bases, es decir, se pierde un

trozo de ADN alterando la cadena proteica que debería formarse y su función.
Inserción

En este tipo de mutación se añade una o más bases al ADN original. De esta
forma se puede alterar el marco de lectura para formar la proteína o insertar
aminoácidos extra que son inadecuados.

Duplicación

En este tipo de mutación hay un fragmento de ADN que está copiado una o
varias veces, lo que altera la formación de la cadena de aminoácidos y la
función de la proteína.

Cambio de marco de lectura

Este tipo de mutación se da cuando por inserción o pérdida de pares de bases,
se cambia el marco de lectura. Para la decodificación, las bases se leen de
tres en tres, esto es, cada tres bases determinan un aminoácido. Las
inserciones, duplicaciones y deleciones pueden dar lugar a este tipo de
mutaciones.

Substitución

La substitución es un tipo de mutación en el que se sustituye un par de bases

por un par de bases diferentes. El término también se refiere a la sustitución de
un aminoácido en una proteína por un aminoácido diferente.

Translocación

Una translocación cromosómica es el desplazamiento de un segmento de un

cromosoma a un nuevo lugar en el genoma.

Ciclo celular y control de la proliferación celular

División celular

La división celular es el proceso en el que una célula, llamada célula madre, se

divide para formar dos células nuevas, referidas como células hijas. Esto
depende de si la célula es procariota o eucariota.

¿Por qué se dividen las células?

Las células se dividen por muchas razones. Por ejemplo, cuando te pelas la
rodilla, células se dividen para reemplazar las células viejas, muertas o
dañadas. Células también se dividen para que los seres vivos puedan crecer.

¿Cómo saben las células cuando dividirse?

Las células regulan su división por comunicarse unos con otros usando señales
químicas de las proteínas especiales llamadas ciclinas. Estas señales actúan
como interruptores para contar las células cuándo empiezan a dividir y más
tarde cuándo dejan de dividir.

División celular mitosis

En la mitosis, la cosa importante para recordar es que cada de las células hijas
tienen los mismos cromosomas y ADN como la célula madre. Las células hijas
de mitosis se denominan células diploides. Las células diploides tienen dos
conjuntos completos de cromosomas.

División celular de la meiosis

La meiosis es la otra forma principal que se dividen células. La meiosis es la

división celular que crea células del sexo, como óvulos femeninos o células de
la esperma masculinas.

Ciclo celular: interfase

Fase G1:
Cuando comienza la fase G1 (justo después de la división de la célula madre)
el tamaño de la célula recién originada es la mitad de su tamaño normal, y la
célula debe crecer hasta alcanzarlo. Para ello en este período se sintetizan
activamente ARN y proteínas. Durante este período la célula posee tan sólo la
cantidad de ADN que ha recibido de su progenitora y cada cromosoma está
formado por una sola cromátida, ya que aún no se ha producido la replicación
del ADN.

Fase S:

La fase S comienza cuando se inicia la replicación del ADN nuclear y termina

cuando el ADN se ha duplicado. Por lo que, después de la fase S, los
cromosomas están ya formados por dos cromátidas hermanas. Esta situación
se mantiene durante toda la fase G2, y hasta que las cromátidas se separan en
la mitosis. A lo largo de toda la fase S se van activando las unidades de
replicación del ADN, hasta que queda replicado; a la vez se sintetizan las
histonas y las enzimas específicas para la replicación del ADN y los ARN
correspondientes.

Fase G2:

Durante la fase G2 se sintetizan una serie de proteínas esenciales para la

división celular. La fase G2 termina cuando comienza la profase del período M
(es decir, cuando los cromosomas, que han sufrido una condensación
progresiva durante la fase G2, se hacen visibles en el microscopio óptico).

Ciclo celular: fase M

La fase M es la fase del ciclo celular donde se produce la división de una célula
en dos células hijas. Comprende una serie de procesos en paralelo
encaminados a repartir los componentes celulares, sintetizados durante las
fases anteriores del ciclo celular, entre las dos células hijas resultantes de una
forma generalmente equitativa.

Procesos que ocurren durante la fase M: La mitosis, con sus etapas profase,
metafase, anafase, telofase, y la citocinesis.

Profase

Que comienza cuando los cromosomas se hacen visibles en el microscopio

óptico. Durante este período se va acentuando el grado de empaquetamiento
de la cromatina, por lo que los cromosomas van haciéndose más cortos y
gruesos y comienzan a hacerse visibles los centrómeros.

Prometafase

Se inicia cuando se desintegra la envoltura nuclear, como consecuencia de lo

cual el huso mitótico ocupa la región correspondiente al núcleo. Los nucleolos
han desaparecido debido al grado de espiralizarían alcanzado por los
cromosomas.

Metafase
Como resultado de las interacciones entre las fibras cromosómicas y los
cinetocoros, todos los centrómeros se sitúan en el plano central y el eje
longitudinal de cada cromosoma se orienta en perpendicular con respecto al
eje del huso mitótico, de manera que cada cinetocoro queda mirando hacia un
polo distinto.

Anafase

Comienza cuando los centrómeros se escinden longitudinalmente, lo que

permite que las cromátidas hermanas se dirijan hacia polos opuestos del huso.

Telofase

Se considera que la célula se encuentra en telofase cuando las cromátidas han

alcanzado sus polos correspondientes. Entonces, las fibras cromosómicas han
desaparecido por completo y comienza a formarse la envoltura nuclear
alrededor de cada grupo de cromosomas, que comienzan a desespiralizarse.

Citocinesis

La citocinesis ocurre al final de la separación de los núcleos hijos, aunque, en

realidad, se trata de dos procesos diferentes y puede ser que se produzca una
cariocinesis sin la correspondiente citocinesis (originándose así células con
más de un núcleo).

Diferencias entre miosis y meiosis

Mitosis: proceso de corta duración en el que intervienen células haploides (n)

con cromosomas no emparejados.

Meiosis: largo proceso en el que intervienen células diploides (2n) con

cromosomas emparejados.

Sistema inmune

El sistema inmune, también conocido como sistema inmunitario o sistema

inmunológico, es el conjunto de estructuras y procesos biológicos de un
organismo que supone una protección contra las enfermedades, ya que logra
identificar y eliminar las células patógenas.

Inmunidad innata
La inmunidad innata (natural) se denomina así porque es congénita y no
necesita del aprendizaje que se obtiene tras entrar en contacto con un invasor.
Por lo tanto, proporciona una respuesta inmediata a los invasores.

Los glóbulos blancos que intervienen en la inmunidad innata son:

Monocitos y macrófagos. Cuando aparece una infección, los monocitos se

desplazan hacia los tejidos. Allí, en un periodo de unas 8 horas, los monocitos
aumentan de tamaño considerablemente y producen gránulos en su interior,
tras lo que se convierten en macrófagos.

Neutrófilos. Los neutrófilos, la clase de glóbulos blancos (leucocitos) más

abundante en el torrente sanguíneo, se encuentran entre las primeras células
inmunitarias que participan en la defensa frente a la infección.

Eosinófilos Los eosinófilos pueden ingerir bacterias, pero también atacan a

células extrañas que son demasiado grandes para poder ingerirlas. Contienen
gránulos que liberan enzimas y otras sustancias tóxicas cuando encuentran
células extrañas.

Basófilos Los basófilos no ingieren células extrañas. Contienen gránulos

llenos de histamina, una sustancia que participa en las reacciones alérgicas.
Cuando los basófilos encuentran alérgenos (antígenos que causan reacciones
alérgicas), liberan histamina.

Células NK (linfocitos citolíticos naturales) Las células NK (linfocitos citolíticos

naturales) se suelen denominar células asesinas naturales porque están listas
para destruir en cuanto se forman.

Citocinas Las citocinas son las mensajeras del sistema inmunitario. La

detección de un antígeno activa la producción de citocinas por los glóbulos
blancos (leucocitos) y por otras células del sistema inmunitario.

Inmunidad adquirida

La inmunidad adquirida (adaptativa o específica) no es congénita; se aprende.

El proceso de aprendizaje comienza cuando el sistema inmunológico de la
persona encuentra a invasores extranjeros y reconoce sustancias no naturales
(antígenos).
Los glóbulos blancos (leucocitos) responsables de la inmunidad
adquirida son:

Linfocitos T (células T) Las células T se desarrollan a partir de células madre

en la médula ósea, y a continuación se dirigen a un órgano situado en el tórax,
denominado timo.

Linfocitos B (células B) Se forman en la médula ósea. Su superficie presenta

lugares específicos (receptores) a los que los antígenos se pueden adherir.
Pueden aprender a reconocer un número casi ilimitado de diferentes antígenos.

Proliferación celular

La proliferación celular es el proceso por el cual una célula crece y se divide

para producir dos células hijas.

La apoptosis

La apoptosis es el proceso de muerte celular programada. Tiene lugar durante

las primeras etapas de desarrollo para eliminar las células innecesarias, por
ejemplo, las que se encuentran entre los dedos cuando se desarrolla una
mano.

Necrosis

El término necrosis hace referencia a un espectro de cambios morfológicos que

siguen a la muerte celular en el tejido vivo, derivados en gran parte de la acción
degradativa progresiva de las enzimas sobre las células mortalmente
lesionadas.

Recombinación génica

¿Qué es la recombinación génica?

Proceso por el cual una hebra de material genético se corta y luego se una a
una molécula de material genético diferente. Lleva a cabo la obtención de un
nuevo genotipo a través del intercambio de material genético entre las
secuencias homólogas de DNA de dos orígenes diferentes. Permite que la
información genética de dos genotipos pueda ser agrupada en un nuevo
genotipo mediante la recombinación y el aumento de la variabilidad genética de
una población.

Mecanismo

La recombinación genética es catalizada por varias enzimas. Las recombinasas

son las enzimas clave que catalizan la etapa de transferencia de la hebra
durante la recombinación. La RecA (recombinasa encontrada en Escherichia
coli) es responsable de la reparación de las roturas de cadena doble en
el ADN. En levaduras y otros organismos eucariotas es necesario utilizar dos
recombinasas para la reparación de las roturas de cadena doble en el ADN La
proteína RAD51 es necesaria para la recombinación mitótica y meiótica,
mientras que la proteína de reparación del ADN, DMC1, es específica para la
recombinación meiótica. En las arqueas, el ortólogo de la proteína bacteriana
RecA es la RadA.

Ingeniería genética

En la ingeniería genética, la recombinación también puede referirse a la

recombinación artificial y deliberada de fragmentos de ADN, a menudo de
diferentes organismos, creando lo que se llama ADN recombinante. Un ejemplo
de recombinación genética es el gene targeting, que puede usarse para añadir,
eliminar o cambiar los genes de un organismo.

La reproducción sexual produce nuevas combinaciones genéticas de tres

maneras

1) Por la segregación independiente en la meiosis 

2) Por el entrecruzamiento con recombinación genética en la meiosis
3) Por la combinación de los genomas de dos individuos distintos (los
padres) en la fecundación. En cada generación, todos los alelos se
segregan en combinaciones nuevas

Hay dos procesos meióticos que originan recombinación genéticas:

1) La segregación independiente de genes situados en pares

cromosómicos distintos.
2) El entrecruzamiento de genes situados en el mismo par cromosómico
La segregación independiente

Es la producción por un individuo de gametos genéticamente diferentes. Esta

se lleva a cabo en genes situados en pares cromosómicos distintos. Debido a
que la transmisión independiente da lugar a todas las combinaciones posibles,
se produce una gran diversidad genética.

El número de gametos posibles con una composición cromosómica distinta es

2 n, en donde n es el número haploide. Si consideramos la especie humana, en
donde n = 23 si calculamos 223 encontramos que están representadas por
encima de 8 millones de tipos de gametos distintos.

Entrecruzamiento

Durante la meiosis, en la profase I, ocurre el apareamiento de cromosomas,

este es un rasgo exclusivo de la meiosis, y tiene una trascendencia
fundamental, ya que las cromátidas no hermanas, es decir paterna y materna,
pueden entrecruzarse y romperse en los puntos de fusión dando lugar a un
intercambio y recombinación de segmentos cromatídicos y por lo tanto de los
genes en ellos localizados.

Cuando se observan las dos parejas homólogas de cromáticas hermanas

adosadas una a la otra en la meiosis, aparecen unas estructuras en forma de
cruz denominadas quiasmas, entre dos cromátidas no hermanas del par de
homólogos. Cada par de homólogos muestra uno o varios quiasmas. Los
quiasmas se forman al azar.

El resultado es que los genes se han entremezclado dentro de las cromátidas

de una pareja de cromosomas homólogos, las cuales llevarán distinta
información a las células resultantes de la meiosis, aumentando con ello la
variabilidad genética de una especie.  Por lo tanto, al final de la meiosis se
obtienen como resultado gametos con información genética diferente

El entrecruzamiento y la segregación independiente dan gran variabilidad a los

gametos producidos. Que se reflejan en la descendencia por la combinación de
genomas de los padres.

Tipos de recombinación
Recombinación homóloga

La recombinación homóloga (también llamada recombinación general) sucede

durante la profase I de la meiosis y tiene lugar entre las largas regiones de
ADN cuyas secuencias son homólogas, es decir altamente similares aunque no
idénticas.

En las células B

Las células B del sistema inmunitario realizan una recombinación genética

llamada cambio de clase de inmunoglobulinas. Es un mecanismo biológico que
cambia un anticuerpo de una clase a otra, por ejemplo, de un isotipo llamado
IgM a otro llamado IgG.

Recombinación no homóloga

La recombinación puede ocurrir entre secuencias de ADN que no contienen

secuencias homólogas. Esto se conoce como recombinación no homóloga.
Acontece raramente en procariotas y levaduras, pero es más frecuente en
células de mamíferos

Recombinación específica de sitioc

Este otro tipo de recombinación tiene y posterior unión de regiones de

homología corta y específica de dos ADN diferentes, o dentro de la misma
molécula. Ocurre lugar por rotura e en virus (por ejemplo, en plásmidos.

Reparación recombinante

La reparación recombinante requiere la presencia de una secuencia idéntica o

casi idéntica que sea utilizada como plantilla para reparar la rotura. La
maquinaria enzimática responsable de este proceso es casi idéntica a la
maquinaria responsable del cruce cromosómico durante la meiosis. Esta ruta
permite que un cromosoma dañado sea reparado utilizando una cromátida
hermana (disponible en G2 después de la replicación del ADN) o
un cromosoma homólogo como plantilla.

Resultados de la recombinación genética: Variabilidad

¿Y los procariotes?
En el caso de las bacterias existen tres mecanismos de recombinación:
transformación, conjugación y transducción. La existencia de estos
mecanismos permite la construcción de mapas genéticos en bacterias.

Transformación

La bacteria receptora acepta moléculas desnudas de ADN que penetran por su

pared desde el medio externo.

Traducción

Los bacteriófagos llevan el fragmento de ADN de una batería donadora hasta el

citoplasma de la receptora

Conjugación

Para que dos bacterias puedan conjugar, tiene que existir contacto físico entre
la bacteria donadora de ADN y la receptora.

Recombinación en hongos

Los hongos tienen dos tipos distintos de procesos de recombinación genética

que pueden ser utilizados en un programa de mejora de cepas. Son conocidos
como ciclos sexual y parasexual.

Recombinación sexual

Algunos hongos utilizados industrialmente (Aspergillus, Claviceps,

Saccharomyces) tienen un ciclo sexual completo. En estos organismos la
fusión nuclear (cariogamia) conduce a la mezcla de núcleos en el organismo
diploide. Después de la formación de diploides tiene lugar la recombinación
durante el proceso subsecuente de meiosis. Se produce un nuevo genotipo,
bien de la combinación de los cromosomas parentales o mediante el
entrecruzamiento de cromosomas homólogos.

Recombinación parasexual

Algunos de los hongos económicamente útiles como Penicillium chrysogenum

(productor de penicilina) y Cephalosporium acremonium (productor de
cefalosporina) no tienen ciclo sexual. En la parasexualidad, la fusión de dos
hifas de igual o de diferente polaridad resulta en un micelio con núcleos de
ambas cepas parentales.

Fusión de protoplastos

Los protoplastos son células de las que se ha eliminado la pared celular por
tratamiento con enzimas. Para las bacterias se utiliza la lisozima, mientras que
para hongos se utiliza quitinasa o celulasas. Los protoplastos deben ser
estabilizados contra la lisis por resuspensión en un medio que contenga un
estabilizador osmótico como la sacarosa.

La fusión de protoplastos se utiliza con los siguientes fines:

Recombinación intraespecífica de cepas que carecen de sistema sexual o

parasexual, o cuya frecuencia de recombinación es demasiado baja.

Hibridación interespecífica para obtener organismos completamente nuevos

capaces de sintetizar metabolitos modificados. El uso de la fusión de
protoplastos para este objetivo está siendo examinado por diferentes
productores de antibióticos.

Ventajas

Diferentes cepas super productoras pueden ser reunidas en una sola cepa, de
forma que el efecto acumulativo de estas mutaciones puede ser mayor que el
efecto de una sola mutación.

En el curso del desarrollo de cepas existe frecuentemente un descenso en el

aumento del rendimiento después de cada etapa de mutación.

Las cepas de alta producción pueden realmente aumentar el coste de la

fermentación debido al cambio de las propiedades fisiológicas.

Importancia

La recombinación genética es uno de los procesos biológicos más importantes

que existen en la naturaleza puesto que permite mezclar los alelos de los
cromosomas homólogos durante la meiosis, lo cual es fuente de variabilidad
genética. Esta variabilidad puede dar lugar a la aparición de seres vivos mejor
adaptados a su medio que serán seleccionados para dejar más descendientes.
Además de esta importancia biológica, la recombinación tiene una gran
importancia científica porque posibilita una técnica para mapear cromosomas,
es decir, colocar de forma relativa los alelos a lo largo de una cromátida.