BIOLOGIA

SEMANA 10

Mg. Reyna Emperatriz Hernandez Guerra

CARIOTIPO. Replicación del ADN.
Transcripción Traducción. Mitosis y meiosis
Objetivos
Comprender y valorar la importancia del Cariotipo
humano, replicación de AND, mitosis y meiosis
EL CARIOTIPO
El cariotipo es la organización de los cromosomas de acuerdo con el tamaño y la
posición del centrómero y es importante porque el cariotipo permite examinar
cada par cromosómico en busca de alteraciones numéricas o estructurales.
Dentro de la clasificación de los cromosomas metafásicos
humanos se encuentran los CROMOSOMAS METACÉNTRICOS
(brazos de misma longitud y centrómero en el punto medio),
CROMOSOMAS SUBMETACÉNTRICOS (brazo corto y largo de
longitudes distintas y centrómero más próximo a un extremo) y
los CROMOSOMAS ACROCÉNTRICOS (centrómero cerca de un
extremo con un brazo corto), frecuentemente tienen
constricciones secundarias en los brazos cortos, conectando
trozos muy pequeños del DNA, llamados tallos y satélites, al
centrómero.
Una nomenclatura estándar para el cariotipo fue propuesta
en Denver por los siete grupos que habían publicado
artículos sobre el cariotipo normal a principios de 1960; estos
siete grupos fueron denominados con letras de la A a la G
como fue propuesto por Patau en 1960. Esta nomenclatura fue
universalmente aceptada y usada con mínimas modificaciones
por cerca de 10 años, son las siguientes:
• A: Cromosomas más grandes, pares
1,2 y 3
• B: Pares 4 y 5
• C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
• D: Pares 13, 14 y 15
• E: Pares 16, 17 y 18
• F: Pares 19 y 20
• G: Pares 21 y 22
• A: Cromosomas más grandes, pares
1,2 y 3
• B: Pares 4 y 5
• C: Pares 6, 7, 8, 9, 10, 11 y 12
• D: Pares 13, 14 y 15
• E: Pares 16, 17 y 18
• F: Pares 19 y 20
• G: Pares 21 y 22
Con el fin de realizar un análisis cromosómico es
necesario que las células se encuentren en metafase,
con el fin de una adecuada clasificación y evaluación de
los cromosomas; además es importante mencionar
que las células empleadas para cultivo cromosómico
deben ser capaces de crecer y dividirse rápidamente en
el cultivo, y las más accesibles los leucocitos.
La citogenética es la rama de la genética que estudia las
enfermedades de herencia cromosómica y nos permite
hacer el diagnóstico de un gran porcentaje de pacientes con
síndromes dismórficos. Dichas patologías genéticas son de
cuatro tipos:
• ENFERMEDADES DE HERENCIA MENDELIANA O
MONOGÉNICA,
• ENFERMEDADES MULTIFACTORIALES,
• ENFERMEDADES MITOCONDRIALES Y
• ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS y se ha determinado
que aproximadamente uno de cada 160 nacidos vivos tiene
una alteración cromosómica y que al menos 50% de los
abortos espontáneos se deben a anomalías cromosómicas.
ENFERMEDADES CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS

Dentro de éstas se encuentran las aneuploidías

(trisomías, monosomías y en nacidos vivos la
trisomía 21 o síndrome de Down, la trisomía 18 o
síndrome Edwards, la trisomía 13 o síndrome Patau
y alteraciones de cromosomas sexuales como
síndrome Klinefelter) y las poliploidías.
En genética, EL TÉRMINO ANEUPLOIDÍA hace referencia al
cambio en el número cromosómico del cariotipo, que
puede dar lugar a enfermedades genéticas. Un aneuploide
es un individuo cuyo número de cromosomas difiere del tipo
silvestre o euploide en parte de su dotación cromosómica,
debido a un cromosoma extra o ausente, que SIEMPRE SE
ASOCIA CON UNA DEFICIENCIA EN EL DESARROLLO FÍSICO,
MENTAL O AMBOS
En la trisomía, la más común en abortos es la del
cromosoma 16 y en la monosomía, la única que llega
a la vida son las niñas con síndrome Turner cuyo
cariotipo es 45, X
Trisomía 21 o síndrome de Down

El síndrome de Down es la cromosomopatía más

común del ser humano y la causa principal de
discapacidad intelectual en todo el mundo. En la
mayoría de los casos su causa es una copia extra del
cromosoma 21.
Sus manifestaciones clínicas son muy variables y dependen, en
gran parte, de la presencia de diversos factores genéticos como
mosaicismo, cambios variables en el número de copias o
variantes de un solo nucleótido, es decir, abarca un conjunto
complejo de patologías que involucran prácticamente todos los
órganos y sistemas. Las alteraciones más prevalentes y distintivas
son la dificultad para el aprendizaje, dismorfias craneofaciales,
hipotiroidismo, cardiopatías congénitas, alteraciones
gastrointestinales y leucemias.
 Trisomía 18 o síndrome Edwards

Es un síndrome polimalformativo, consecuencia de un imbalance cromosómico

debido a la existencia de tres cromosomas 18, es decir, UNA TRISOMÍA DE TODA O
GRAN PARTE DEL CROMOSOMA 18. El 95- 96% de casos corresponden a trisomía
completa producto de no-disyunción, siendo el resto trisomía por traslocación. La
trisomía parcial y el mosaicismo para trisomía 18 suelen presentar un fenotipo
incompleto, con ausencia de algunas de las anomalías típicas del S. de Edwards. No se
ha identificado una región cromosómica única, crítica, responsable del síndrome.
 Trisomía 13 o síndrome Patau

Es un síndrome cromosómico congénito polimalformativo grave,

con una supervivencia que raramente supera el año de vida,
debido a la existencia de tres copias del cromosoma 13
El 75% de los pacientes presentan una trisomía de todo o de una
gran parte del cromosoma 13. Al igual que otras trisomías
humanas, se debe a una no- disyunción cromosómica durante la
meiosis, principalmente en el gameto materno y también se han
descrito casos de mosaicismo (5%) de la trisomía 13, estos
pacientes presentan un amplio rango fenotípico, que puede ir
desde las malformaciones típicas hasta un fenotipo cercano a la
normalidad, el grado de retraso mental es variable. En estos casos
la supervivencia es mayor.
Síndrome Klinefelter
Este síndrome está caracterizado por tener un cariotipo con más de un
cromosoma X, y es la causa más frecuente de fallo testicular primario. La mayoría
de los pacientes tienen un cromosoma X extra (80%), 47XXY, mientras que en el
resto de los casos se pueden presentar mosaicos u otros cariotipos. El cariotipo
47XXY se identifica en el 11% de los hombres azoospérmicos y en el 3% de los
infértiles, y es la causa más frecuente de infertilidad masculina. En pocas palabras,
el SK OCURRE SÓLO EN VARONES Y SE DEBE A LA PRESENCIA DE UN
CROMOSOMA X EXTRA.
Fenotípicamente son individuos altos y delgados, con piernas
relativamente largas. Físicamente no hay ningún dato anómalo
hasta la pubertad, en que pueden objetivarse signos de
hipogonadismo, con tendencia a la obesidad.
Síndrome Turner
El Síndrome de Turner (ST) se
caracteriza por disgenesia gonadal
con amenorrea primaria,
infantilismo sexual, talla baja y
fenotipo femenino con múltiples
anomalías congénitas. Fue descrito
en 1938 por Henry Turner y lo
característico de su aspecto
externo, de su fenotipo, nos
permite el reconocimiento del
síndrome que hoy lleva su
nombre. En 1958 Ford comprobó
que ESTAS PACIENTES
PRESENTABAN 45 CROMOSOMAS,
CON UN ÚNICO CROMOSOMA X
El ST es uno de los trastornos cromosómicos humanos más
frecuentes; afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas
vivas. Como anomalía cromosómica fetal es, todavía, más
elevada su frecuencia, si tenemos en cuenta que, el 99% de los
embarazos con feto 45 X terminan en aborto espontáneo,
hecho que tiene lugar, principalmente, en el primer trimestre,
de forma que solamente aquellos fetos con "formas moderadas”
de síndrome de Turner son viables.
Replicación del ADN. Transcripción Traducción
http://www.uhu.es/08007/documentos%20de%20texto/a
puntes/2006-07/tema_10_replic_transc_traduc.pdf
Mitosis
Proceso por el cual a partir de una célula
madre se obtienen dos células hijas
idénticas entre sí cada una con una copia de
cada cromosoma duplicado (S)
ETAPAS: cariocinesis
Profase
Metafase
Anafase
Telofase
citocinesis
La serie de fenómenos que constituye el ciclo
mitótico comienza al finalizar el
periodo G2 de la Interfase y termina al iniciarse el
periodo G1 de una nueva Interfase.
Las principales fases de la mitosis son:
PROFASE, METAFASE, ANAFASE Y TELOFASE de éstas,
la de mayor duración suele ser la Profase.
En el inicio de la Mitosis, el material
cromosómico está disperso, y se va
observando que lentamente la cromatina se
enrrolla y condensa en forma compacta.
LOGRA LA CÉLULA CROMOSOMAS
CONDENSADOS Y VISIBLES. Cada uno consiste
en dos réplicas, llamadas cromátidas, unidas
entre sí por el centrómero. Dentro de éste, hay
estructuras proteicas, los cinetocoros.
ETAPAS DE LA MITOSIS:
PROFASE:
La cromatina se condensa visualizándose los
cromosomas. Cada cromosoma
consta de dos cromáticas duplicadas conectadas por
el centrómero.
La célula adopta forma esferoidal haciéndose más
refringente y viscosa.
Fuera de la envoltura nuclear se hallan dos pares de
centríolos. Cada par consiste en un centríolo maduro,
y un centríolo recién formado ubicado en forma
perpendicular al primero.
Se reducen los nucléolos, que finalmente se
fragmentan y aparecen desintegrados en el
nucleoplasma. La envoltura nuclear se desintegra
a medida que se condensan los cromosomas.
Hacia el final de la Profase desaparece la
envoltura nuclear, los cromosomas se condensan
por completo y ya no están separados del
citoplasma. Al término, de esta fase el aparato
mitótico está totalmente organizado.
METAFASE:
Prometafase o metafase temprana es un
periodo muy corto y de transición entre la
Profase y la Metafase. Aquí se termina de
desintegrar la envoltura nuclear y se acaba de
armar el aparato mitótico
Una vez que los pares de cromátidas se mueven
dentro del huso, conducidos por sus fibras y
atraídos por ambos polos, éstos se disponen en
el plano medial (ecuador) de la célula esto indica
el final de la metafase.
ANAFASE: Al comenzar la Anafase los centrómeros se separan
simultáneamente en todos los pares de cromátidas. Los
cinetocoros y las cromátidas se separan y migran hacia los
polos. El cinetocoro siempre precede al resto de la
cromatida o cromosoma hijo, como si éste fuera traccionado
por las fibras cromosómicas del huso. El cromosoma adopta
la forma de una V de brazos iguales si es metacéntrico, o de
brazos desiguales si es submetacéntrico.
Los microtúbulos de las fibras cromosómicas se
acortan aproximadamente a un tercio de su
longitud original.
Simultáneamente aumenta la longitud de los
microtúbulos de las fibras continuas, algunas de
las cuales constituyen las fibras interzonales.
TELOFASE El principio de la Telofase, también
llamada, Telofase temprana está indicada al
producirse el final de la migración de los
cromosomas hijos. Los cromosomas se tornan
cada vez menos condensados y se desarrollan
mediante un proceso inverso al que sucede en la
Profase. El huso se dispersa en subunidades de
tubulina y se desintegra.
Los cromosomas se agrupan en masas de
cromatina rodeadas de segmentos
discontinuos de envoltura nuclear
provenientes del REG hasta que la envoltura
nuclear queda reconstituida, en cada grupo
cromosómico. Los nucléolos aparecen en las
etapas finales a nivel de los organizadores
nucleolares de algunos cromosomas.
CITOCINESIS: A la cariocinesis o división nuclear, le suele
seguir la segmentación y separación del citoplasma o
citocinesis. Es el proceso de clivaje y separación del citoplasma
que puede producirse simultáneamente a la Anafase y Telofase
o en una etapa posterior. El clivaje se produce en la línea media
de la célula. La membrana celular se estrecha en el área donde
se situaba el ecuador del huso. Aparece un surco en la
superficie, que, se va profundizando hasta que la célula se
divide. Aquí hay intervención de microfilamentos de actina y
se lo observa en grandes cantidades cerca de los surcos. Es
durante este fenómeno cuando los organoides
citoplasmáticos se distribuyen equitativamente entre las
células hijas.
MEIOSIS
La MEIOSIS es la división celular donde una célula da
origen a cuatro células diferentes especializadas
llamadas gametos cuya función es la reproducción.
Consta de dos divisiones cromosómicas llamadas
MEIOSIS I Y MEIOSIS II; en la primera se separan los
cromosomas homólogos y en la segunda se separan las
cromátidas hermanas.
Para cada división se observan cuatro
fases: PROFASE, METAFASE, ANAFASE
Y TELOFASE
MEIOSIS I
PROFASE I: Es la etapa MÁS LARGA DE LA
MEIOSIS. Hay cinco subetapas:
Leptoteno: Comienzan a contraerse los
cromosomas y se hacen visibles
Cigoteno: Los pares de cromosomas homólogos se
aparean entre sí (SINAPSIS).
Paquiteno: Se produce el fenómeno de
entrecruzamiento entre los cromosomas
homólogos. En el lugar del cruce se pueden
observar unas estructuras llamadas quiasmas.
Diploteno: Los cromosomas homólogos comienzan
a repelerse entre sí, los quiasmas no lo permiten.
Diacinesis: Los cromosomas se condensan al
máximo y quedan libres en el citoplasma.
METAFASE I: Los cromosomas se alinean
en el ecuador de la célula.

ANAFASE I: Se separan los cromosomas

homólogos y viajan hacia polos opuestos.

TELOFASE I: Se forma nuevamente la

membrana celular, dando dos células. No
alcanza a formarse la membrana nuclear
y empieza la meiosis II.
MEIOSIS II
PROFASE II: Sin núcleo aparece el huso
acromático.

METAFASE II: Los cromosomas se

alinean en el ecuador de la célula.

ANAFASE II: Se separan las cromátidas

hermanas y viajan hacia polos opuestos.

TELOFASE II: Se forma nuevamente la

membrana nuclear y la membrana
celular. Los cromosomas se concentran
en el núcleo.
El resultado final de la MEIOSIS son cuatro células,
con la mitad del número cromosómico y con diferente
contenido en los cromosomas. Estas son células
especializadas llamadas gametos y cuya función es la
reproducción. Los gametos son las células encargadas
de la reproducción y llevan la mitad de número de
cromosomas.
Muchas gracias por su gentil atención