Thứ

Sáu, ngày 10 tháng 9, 2021 8:48 SA

TẬT KHÔNG CÓ MẮT ( anophthalmia)

Tỉ lệ 1/20000 trẻ sinh ra
Cd trên sa: có sự giảm kích thước nhãn cầu trong
microphthalmia và không có nhãn cầu, dây tk thị và
giao thoa thị giác trong anophthalmia. Cả hai bệnh
này có thể ở 1 hoặc cả 2 bên.
Bất th lq
- Khiếm khuyết về gen, chủ yếu tru13 tìm thấy trog
hơn 50% trg hợp.
- HC gen đc tìm thấy trong hơn 50% tr hợp. Phổ
biến nhất là HC Goldenhar ( tổn thg rời rạc, k có
mắt, khiếm khuyết về tai, mặt chẻ, mặt to), HC
Fraser ( gen lặn nst thg, mắt nhỏ, mặt chẻ, hẹp
khí quản, bất sản thận 2 bên, tật thiếu ngón hoặc
thừa ngón), HC Fryns ( gen lặn nst thg, k có mắt,
mặt chẻ, cằm nhỏ, dãn não thất, thoát vị hoành).
Thăm khám
- siêu âm kiểm tra chi tiết bao gồm siêu âm hệ thần
kinh
- Test xâm lấn làm nst đồ
- MRI não thai Để chuẩn đoán những bất thường
như là bất sản dây thần kinh thị.
Theo dõi: tiêu chuẩn trong những trg hợp
anophthalmia đơn độc. Nếu có các hội chứng nền thì
việc chăm sóc tiền sản cần được điều chỉnh sao cho
phù hợp với yếu tố nguy cơ.
Sinh tiêu chuẩn
Tiên lg: đơn độc tốt, có các hc thì rất xấu.
Tái phát:
- Đơn độc không gia tăng nguy cơ
- Tri13:1%
- Gen lặn nst thg:25%

ĐỤC THUỶ TINH THỂ (cataract)

Tỉ lệ 1/10000trẻ sinh ra
Cd trên sa
- Đục thuỷ tinh thể một hoặc hai bên
- Tổn thương hai bên thường là thuộc hội chứng
trong khi tổn thương một bên thường là do nhiễm
trùng bao thai.
Bất th liên quan
- Tỉ lệ khiếm khuyết nhiễm sắc thể không gia tăng
- HC gen đc tìm thấy khoảng 10 % số trường hợp.
Phổ biến nhất bao gồm: Walker- warburg (gen lặn
nst thường, lissencephaly type II, bất sản thể chai,
dị tật tiểu não, đục thuỷ tinh thể, ngắn gốc chi hai
bên và vôi hoá đầu xương).
- Nhiễm trùng trong thai kỳ ( đặc biệt là rubella,
toxoplasmosis, CMV) đc tìm thấy trong khoảng
30% trường hợp.
Thăm khám:
- Siêu âm kiểm tra chi tiết, bao gốm sa hệ tk.
- Test xâm lấn làm nst đồ
- TORCH khi có nhiễm trùng thai
Theo dõi:
- Trường hợp đơn độc thì theo dõi tiêu chuẩn.
- Nếu nghi ngờ nhiễm trùng thai thì theo dõi mỗi 2
tuần.
Sinh: tiêu chuẩn
Tiên lượng:
- Đơn độc: nhìn chung tốt. Can thiệp nhãn khoa sau
sinh cho kết quả tốt không ảnh hưởng đến chất
lượng cuộc sống.
- Liên quan đến hội chứng: tiên lượng nhìn chung
xấu.
Tái phát:
- Đơn độc: k gia tăng nguy cơ tái phát
- Có hội chứng 25%