Tỉ lệ 1/200 trẻ sinh ra. Nữ nhiều hơn nam vs tỉ lệ 3:1 Cd trên siêu âm - Thai sau 12w tuổi: cột sống bị biến dạng trên mặt phẳng dọc or trán dẫn đến vẹo cột sống - Tật khuyết nửa đốt sống xảy ra khi cấu trúc 3 xương của đốt sống nhỏ hơn bình thường, hoạt động như 1 cái nêm chống đỡ lực của các đốt sống bình thường. Bất th liên quan - Tỉ lệ bất th nst k gia tăng - Liên quan đến các hội chứng phổ biến như: Jarcho Levin ( gen lặn nst thường, các đốt sống dính lại vs nhau, vẹo cột sống, bất thường về sự sắp xếp các xương sườn), Klippel Feil ( gen lặn nst thg or gen trội nst thg; dính đốt sống cổ), hội chứng VACTERL - V - Vertebral anomalies - Bất thường hay dị tật cột sống - A - Anal atresia - Teo hậu môn - C - Cardiovascular anomalies - Bất thường tim mạch, thường là thông liên thất - T - Tracheoesophageal fistula - Lỗ dò thực quản - khí quản - E - Esophageal atresia - Teo thực quản - R - Renal (Kidney) hay là radial anomalies - Dị tật do thận - L - Limb (Congenital disorder anomalies) - Dị tật chi, khuyết chi (thiếu chân hay tay) ( các triệu chưngs rời rạc, khiếm khuyết cột sống và vách liên thất, hẹp hậu môn, rò thực quản-khí quản, bất thg thận, loạn sản xương quay, động mạch rốn duy nhất), OEIS phức tạp Thoát vị rốn - Omphalocele Bàng quang lộn ngoài – Bladder Exstrophy Không có hậu môn – Imperforate Dị dạng cột sống – Spinal anomalies (Ví dụ: Nửa đốt sống, Cong vẹo cột sống) (Các tổn thg rời rạc, thoát vị rốn, lỗ thải chất thải lộn ngoài, không có lỗ hậu môn, khiếm khuyết cột sống) - bất thường về cấu trúc, chủ yếu là hệ cơ xương khớp, niệu dục và tim mạch được tìm thấy trong hơn 70 % trường hợp Thăm khám: - siêu âm kiểm tra chi tiết - Sa 2D vad 3D kiểm tra cột sống để phát hiện mức độ khuyết nửa đốt sống và loại trừ tổn thg tuỷ sống. Theo dõi: Siêu âm mỗi bốn đến sáu tuần để theo dõi đánh giá vẹo cột sống. Sinh tiêu chuẩn Tiên lg: - Đơn độc: tiên lượng tốt. Trong 75% trg hợp không hoặc diễn tiến chậm đến vẹo cs, nhưng có 25% trg hợp diễn tiến nhanh trong vòng 2-3 năm đầu. - Liên quan đến khiếm khuyết về cấu trúc khác: tiên lượng xấu với gia tăng nguy cơ tử vong chu sinh. Tái phát: - Đơn độc, tổn thg 1 đốt sống: k gia tăng nguy cơ - Tổn thương nhiều đốt sống năm đến 10 % - 1 phần gen lặn nst thg 25%
CHẺ ĐS HỞ ( open spina bifida)
Tỉ lệ 1/1000 Thai ở tuần thai 12 Cd trên sa: - Để chuẩn đoán chẻ đốt sống hở buộc phải kiểm tra 1 cách hệ thống mỗi cung đốt sống, từ đốt sống cổ cho đến đốt sống cùng, trên cả mặt phẳng ngang lẫn mặt phẳng dọc. Trên mặt phẳng ngang cung đốt sống bình thường xuất hiện như là một vòng kín với da bao phủ bên ngoài, trong khi đối vs chẻ đốt sống hở, cung đốt sống có hình dạng chữ U và có liên quan đến khối thoát vị màng tuỷ ( nang có màng bao mỏng) hay thoát vị tuỷ - màng tuỷ. Phạm vi tổn thương cũng như vẹo cột sống được đánh giá tốt nhất trên mặt phẳng đứng dọc. - Vị trí: đs thắt lưng cùng (65%), đs cùng (24%), đs ngực 10%, đs cổ1%. - chẻ đốt sống hở có liên quan đến dị tật Chiari II với hệ thống não bị tụt về sau và vắng mặt bể lớn. - Tại tuần thai thứ 11 đến 13, trên mặt phẳng dọc giữa, phần thấp của não ở vị trí giữa phía trc xương bướm và phía sau xương chẩm có thể chia thành thân não ở phía trước kết hợp vs não thất tư và bể lớn ở phía sau. Trong hầu hết các trường hợp chẻ đs hở đường kính của thân não tăng, khoảng cách giữa thân não và xương chẩm ( BSOB) giảm và tỉ lệ của thân não/ BSOB >1. - Ờ quý hai có hơn 95 % thai nhi có xương trán bị méo ( dấu hiệu quả chanh), k thấy bể lớn với sự vắng mặt của tiểu não hay bất thg mặt trước của bán cầu tiểu não ( dấu hiệu quả chuối). Sự thay đổi về độ lớn của não thất Được tìm thấy trong hầu hết các trường hợp chẻ đs hở sau sinh, chỉ khoảng 70 % trường hợp tìm thấy trong quý 2 Bất th lq: - bất thường nhiễm sắc thể( chủ yếu tri18), Đột biến đơn gen, và mẹ đái tháo đường thai kỳ or dùng thuốc chống động kinh có lq đến khoảng 10% trg hợp. - Sự liên quan đến các hội chứng không phải nhiễm sắc thể thấp Thăm khám - Siêu âm kiểm tra chi tiết - Nst đồ thai khi có phát hiện bất thg liên quan Theo dõi: siêu âm mỗi bốn tuần để theo dõi đánh giá dãn não thất, tật vẹo cs và sự phát triển của tật vẹo bàn chân có thể có. Điều trị thai: điều trị chẻ đốt sống hở trong bào thai (đòi hỏi phẫu thuật hở qua đường mở tử cung hoặc nhờ nội soi thai), làm giảm khả năng cần phải đặt shunt sau sinh và có thể cải thiện vận động và chức năng tiết niệu Sinh: tiêu chuẩn. K có chứng cứ chứng minh mổ lấy thai làm giảm tổn thương. Tiên lg: - Tỉ lệ tử vong trong năm năm đầu khoảng 35 %, trong đó 20 % chết trong 12 tháng đầu. Khoảng 25 % thai chết lưu. - Thai sống thường mất chức năng của chi dưới, đại tiểu tiện k kiểm soát, dù có liên quan đến não úng thuỷ cần phẫu thuật, trí tuệ thường k bị ảnh hưởng. Tái phát: - Bố mẹ mắc hoặc có 1 ace ruột mắc:5% - Có 2 ace ruột mắc:10% - bổ sung vào chế đồ ăn của mẹ folate 5mg trên ngày trong vòng ba tháng trước khi thụ thai và hai tháng sau thụ thai làm giảm nguy cơ tái phát khoảng 75 %.
U QUÁI VÙNG CÙNG CỤT ( sacrococcygeal teratoma)
Tỉ lệ 1/20000 trẻ sinh ra. Là loại u quái thg gặp nhất ở thai. Cd trên sa: - Thường là hỗn hợp dạng rắn và nang ( nhiều nang hỗn hợp không đồng đều về hình dáng và kích thước) - Những khối u có thể nằm hoàn toàn bên ngoài, nửa trong nửa ngoài hoặc phần lớn nằm bên trong. - Hầu hết các khối u quái đều gia tăng mạch máu, dễ dàng thấy trên sa doppler màu Bất thg lq: - Tỉ lệ bth nst và hc gen k tăng - Thận ứ nc do chèn ép niệu quản trong những trg hợp khối u bên trong - Khối u lớn có thể dẫn đến thiếu máu thai và giảm tiểu cầu ( vì khối u ……..) suy tim thai, phù thai và bánh nhau lớn ( do giảm tuần hoàn hậu quả của shunt động tĩnh mạch), đa ối ( vì rò nước ối và thai đa niệu) và hội chứng gương (quá tải dịch và tiền SG). Thăm khám: Siêu âm kiểm tra chi tiết bao gồm ECG để đánh giá chức năng tim và đo vận tốc đỉnh tâm thu của động mạch não giữa để chẩn đoán thiếu máu thai, Theo doix: - siêu âm mỗi hai đến ba tuần để theo dõi sự phát triển của khối u, chức năng tim, MCA PSV và thể tích nước ối. - Làm tắc mạch máu bên trong khối u bằng lazer dưới sự hướng dẫn của siêu âm, nếu cần có thể truyền máu và truyền nước ối cho thai. Sinh - Địa điểm bệnh viện với đơn vị chăm sóc sơ sinh chuyên sâu và phẫu thuật nhi - Thời điểm 38w. Sớm hơn nếu có bằng chứng chậm phát triển, phù thai, thiếu oxy thai. - Pp: MLT nếu khối u rất lớn và có băngf chứng suy tim thai. Tiên lượng: - Tử suất chu sinh khoảng 50%, chủ yếu do sinh non ( hậu quả của đa ối) vì phù thai buộc mổ lấy thai. - Khó phẫu thuật, đặc biệt khi khối u lớn đến vùng chậu và bụng, có thể gây nên tổn thương thần kinh và đại tiểu tiện k kiểm soát đc. - Khối u luôn lành tính tromg thời kỳ sơ sinh nhưng nếu không phẫu thuật hoặc phẫu thuật k lấy hoàn toàn có thể gây chuyển dạng sang ác tính ( khoảng 10% vs trẻ trc 2 tháng tuổi và 80% ở trẻ khoảng 4th tuổi). Tái phát: k gia tăng nguy cơ tái phát.