Khiếm

khuyết hoặc cụt chi

Thứ Tư, ngày 24 tháng 11, 2021 6:51 CH

Tỉ lệ 1/20000 trẻ sinh ra

Nguyên tắc chung
- Trong 50% trường hợp có khiếm khuyết giảm bề ngang của 1 cẳng tay hay bàn tay không kèm các bất thường liên quan.
- Trong 50% trường hợp có đa khiếm khuyết và trong 25% có kèm theo bất thường khác về tạng trong cơ thể hay cấu trúc sọ và mặt.
- Cụt chi trên thường là bất thường đơn độc, trong khi cụt chân hoặc hai bên của tất cả chi thường là 1 phần của HC di truyền
- Cụt chi đơn độc có thể do HC dải ối, tiếp xúc với chất độc hoặc mạch máu k nuôi chi
- Nếu khiếm khuyết 1 bên, có thể liên quan đến phức hợp xương đùi- xương mác- xương trụ hoặc xương đùi- xương chày- xương quay. Phức hợp x đùi mác trụ k có yếu tố gia đình, trong
khi đùi chày quay có liên quan mạnh đến di truyền,
Chi ngắn
- Có bàn tay và bàn chân ( bình th hay bất th), nhưng phần giữa của tay và chân thì k có
- Có 3 hội chứng cần phân biệt với chứng chi ngắn
HC Roberts : gen lặn nst thường, tứ chi ngắn, chẻ mặt hai bên, cằm nhỏ, hai mắt xa nhau,dị tật tai và mũi
HC Giảm tiểu cầu kèm k có xương quay TAR : gen lặn nst thường, k có xương quay hai bên gắn liền vs giảm tiểu cầu
HC Grebe:bệnh di tr gen lặn nst thường đc mô tả ở bộ tộc indian lai cận huyết ở Brazil. Đặc trưng bởi sự giảm sản chi trên và dưới, mức độ nặng tăng dần từ phần gần đến phần xa. Trái
ngc với HC Robert, phần chi dưới bị ảnh hưởng nhiều hơn chi trên
Xương đùi ngắn bẩm sinh
- Phân thành 5 nhóm
Giảm sản x đùi đơn giản
X đùi ngắn và gập góc thân x đùi
X đùi ngắn và vẹo hông: phổ biến nhất do bất thường hông, do đó góc giữa đầu x đùi và thân dưới 120 độ
Bất sản or khiếm khuyết phần gần của x đùi
Bất sản x đùi hoặc x đùi dạng thô sơ??? Dạng nguyên thuỷ????
- Ảnh hưởng ở 1 hoặc hai x đùi nhưng bên phải thường bin ảnh hưởng hơn
- Hội chứng Femoral hypoplasia–unusual facies syndrome @@: hiếm, bao gồm giảm sản hai bên xương đùi và khiếm khuyết mặt, bao gồm mũi ngắn với đầu mũi rộng, cằm nhỏ và chẻ
vòm hầu.