THALASSEMIA

Endang Mei Yunalia.,S.Kep Ns.,M.Kep

PROGRAM STUDI ILMU KEPERAWATAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN
UNIVERSITAS KADIRI
 10/26/2021 2

DEFINISI

• Thalassemia adalah kelainan darah yg bersifat genetik

yang diakibatkan oleh kegagalan pembentukan salah
satu dari empat rantai asam amino yang membentuk
hemoglobin, sehingga hemoglobin tidak terbentuk
sempurna.
 10/26/2021 3

Hemoglobin Heme dan Globin

• Heme terdiri dari zat besi

(Fe)
• Globin: protein yang terdiri
dari rantai polipeptida
• Hb Terdiri dari 2 pasang
rantai alfa (α) dan 2 pasang
rantai beta (β)
 10/26/2021 4

ETIOLOGI

• Faktor genetik (gen cacat yg diturunkan)

• Ketidakmampuan sumsum tulang belakang
membentuk protein yg dibutuhkan utk memproduksi
Hb sebagaimana mestinya
• Ketidakseimbangan pembuatan salah satu dari
keempat rantai asam amino yg membentuk Hb
 10/26/2021 5

Hemoglobin.......

• Dua kelompok gen yang mengatur yaitu kluster gen

globin-α terletak pada kromosom 16 dan kluster gen
globin-β terletak pada kromosom 11  diturunkan
melalui gen β
• Anak hanya mendapat sebelah gen globin beta dari ibu
dan sebelah lagi dari ayahnya
• Thalasemia 2 gen yg diturunkan dr orang tua
 10/26/2021 6
Pewarisan Gen Thalassemia (1)
Salah satu orang tua karier Kedua orang tua karier
Pembawa Pembawa
Pembawa Tidak gen gen
gen membawa gen thalassemia thalassemia
thalassemia thalassemia
(normal)

r R R R r R r R

r R R R r R R R r r r R r R R R
 10/26/2021 7
Pewarisan Gen Thalassemia (2)

Satu orang tua penderita Kedua orang tua penderita

Menderita Menderita
Menderita Tidak membawa
thalassemia thalassemia
thalassemia gen thalassemia
homozigot homozigot
homozigot (Normal)

r r R R r r r

r R r R r R r R r r r r r r r r
 10/26/2021 8

KLASIFIKASI THALASEMIA
 10/26/2021 9

1. Thalasemia Alfa  mutasi salah satu atau

seluruh globin rantai alfa yang ada
1) Silent Carrier State: Gangguan pada 1 rantai globin
alfa  tidak timbul gejala atau sedikit kelainan berupa
sel darah merah yang tampak lebih pucat
2) Alfa Thalasemia Trait : Gangguan pada 2 rantai globin
alpha anemia ringan dengan sel darah merah
hipokrom dan mikrositer, dapat menjadi carrier
 10/26/2021 10

1. Thalasemia Alfa………..(2)

3) Hb H Disease: Gangguan pada 3 rantai globin alfa. Penderita

dapat bervariasi mulai tidak ada gejala sama sekali, hingga
anemia berat disertai pembesaran limpa
4) Alfa Thalassemia Mayor : Gangguan pada 4 rantai globin
alpha (kondisi paling berbahaya pada thalassemia tipe alfa)
anemia, pembesaran limpa dan hepar (utk sintesis
ferritin/simpanan Fe dan transferin (protein pengikat besi))
 10/26/2021 11

2. Thalasemia Beta : terjadi jika terdapat mutasi

pada satu atau dua rantai globin beta
1) Beta Thalasemia Trait : Thalasemia jenis ini memiliki satu
gen normal dan satu gen yang bermutasi (anemia
ringan ditandai dg SDM mikrositer)
2) Thalasemia Intermedia : kedua gen mengalami mutasi
tetapi masih bisa produksi sedikit rantai beta globin (tjd
anemia dg gejala sesuai derajat mutasi gen)
 10/26/2021 12

2. Thalasemia Beta……(2)

3) Thalasemia Mayor : kedua gen mengalami mutasi sehingga

tidak dapat memproduksi rantai beta globin (tjd anemia
berat) tidak dapat membentuk hemoglobin yang cukup
sehingga hampir tidak ada oksigen yg disalurkan ke seluruh
tubuh kekurangan O2, gagal jantung kongestif,
kematian memerlukan transfusi darah rutin dan
perawatan medis demi kelangsungan hidupnya
 10/26/2021 13
KLASIFIKASI BERDASARKAN KEBUTUHAN
TRANSFUSI
Non Transfusion dependent Transfusion dependent
thalassemias: NTDT thalassemias: TDT

Transfusi jarang •Occasional transfusions required • Regular, lifelong transfusions

diperlukan • Intermittens transfusions required required

Thalassemia Thalassemia Thalassemia

minor intermidiate mayor
 10/26/2021 14

Pasien Thalassemia

• Thalassemia merupakan kondisi penyakit kronis dimana dapat

disertai dgn penyakit komorbid (gagal jantung, hipertensi
pulmoner, diabetes, penyait hati)
• Kondisi kelebihan besi, splenektomi, insufiensi adrenal
meningkatkan resiko pd Px thalasemia
 10/26/2021 15

PENGKAJIAN
 10/26/2021 16

1. Tanda & Gejala

• Gejala yang bervariasi tergantung jenis rantai asam amino yang
hilang dan jumlah kehilangannya
1. Sebagian besar mengalami anemia khususnya anemia
hemolitik
2. Pembesaran abdomen krn hepatomegali dan splenomegali
3. Kulit kehitaman krn peningkatan jumlah Fe
4. Ikterus karena produksi bilirubin meningkat
 10/26/2021 17

Tanda & Gejala…(2)

5. Gagal jantung disebabkan

penumpukan Fe di otot
jantung
6. Deformitas tulang muka
bentuk muka mongoloid
(facies Cooley)
7. Retardasi pertumbuhan
8. Penuaan dini
 10/26/2021 18

2. Anamnesis Pasien

• Demam
• Malaise
• Sakit perut, perut buncit dan keras
• Tidak nafsu makan
• Riwayat transfusi berulang
 10/26/2021 19

3. Pemeriksaan Fisik Pasien

1. Tampak pucat 4. Bentuk muka mongoloid

(facies Cooley)
2. Anoreksia
5. Ikterus
3. Hepatomegali  Hepar
teraba membesar 4 jari 6. Gangguan pertumbuhan
di bawah arcus costae, 7. Splenomegali  di titik 3
perkusi pekak schuffner
 10/26/2021 20

Terapi

• Belum ada obat yg menyembuhkan total

• Pengobatan bertujuan utk mengobati tanda gejala dan
komplikasi
 10/26/2021 21

Manajemen Thalassemia
Transfusi

Terapi Kelasi Besi

Treatmen infeksi & Komplikasi

Dukungan Psikososial

Splenektomi
 10/26/2021 22

Transfusi
• Pengobatan suportif utama untuk menanggulangi anemia
pada thalassemia dalam bentuk PRC (paked red cells)
• Pemberian sel darah merah dilakukan sesuai kebutuhan atau
seumur hidup secara rutin setiap bulannya
• Kadar hemoglobin pasien thalassemia umumnya turun 1g/dl
tiap minggu
• Komplikasi: penularan infeksi dan penimbunan besi
 10/26/2021 23

Cont’d…

• Transfusi diberikan apabila kadar Hb < 8 gr/dl atau < 6 gr/dl

dan diusahakan kadar Hb diatas 10 gr/dl namun dianjurkan
tidak melebihi 15 gr/dl dengan tujuan:
1. Agar suplai oksigen ke jaringan-jaringan cukup
2. Mengurangi hemopoesis yang berlebihan dalam sumsum
tulang dan mengurangi absorbsi Fe dari traktus digestivus
 10/26/2021 24

Dampak Transfusi Berulang Pada Thalasemia

Mayor

• Akumulasi dan penimbunan zat besi di jaringan

(hati karsino hepatoseluler, jantung gagal
jantung akibat kontraktilitas jantung yg berkurang,
pankreas DM, kelenjar adrenal perawakan
pendek, infertilitas dsb)PENYEBAB MORTALITAS &
MORBIDITAS pada pasien THALASSEMIA
 10/26/2021 25

• Mengurangi penimbunan Fe dilakukan dengan terapi kelasi

besi (yg sering digunakan: deferoksamin, deferipron dan
deferasirox). Pemberian obat ini pada usia 3 tahun yang
melalui infus subkutan dan dapat juga melalui oral.
 10/26/2021 26
Terapi Kelasi Besi
 10/26/2021 27

Medikamentosa
• Asam folat 2x1 atau 5 mg/hari
• Vitamin E 200 IU/hari utk memperpanjang umur sel
darah merah
• Pemberian vitamin C 100-250 mg/hari untuk
meningkatkan ekskresi besi dan hanya diberikan
pada saat kelasi besi saja
 10/26/2021 28

Splenektomi
• Untuk mengurangi kebutuhan transfusi
• 2 minggu sebelum / sesudah splenektomi 
vaksinasi terhadap S.pneumonia, H.influenza,
meningococcus.
 10/26/2021 29

Pilihan Terapi Definitif

 Bone Marrow Transplants
 Mengganti sumsum tulang dari donor
 Masih sulit untuk dilakukan di Indonesia

 Cord Blood Transplants

 Menggunakan metode stem sel
 30
Komplikasi 10/26/2021
 10/26/2021 31

Monitoring
• Organ hati, jantung, kelenjar endokrin dan tulang 
deteksi fungsi organ termasuk cek faal organ
• Monitoring keberhasilan pengobatan
 10/26/2021 32

Pencegahan Thalassemia
Skrining oleh WHO
1. Penduduk di negara tinggi frekuensi Thalassemia
2. Pasangan dengan risiko tinggi mempunyai anak dengan
thalassemia
3. Keluarga risiko tinggi : sudah mempunyai anak
thalassemia, diketahui pembawa sifat thalassemia
 10/26/2021 33

Skrining Thalassemia
• Tujuan  menjaring individu karier thalassemia
• Jenis skrining : skrining antenatal, skrining prakonsepsi,
skrining massal, skrining pramarital
• Identifikasi karier  Skrining Thalassemia
• Konseling genetik
• Prenatal Diagnosis
 10/26/2021 34

Prenatal Diagnosis
Prenatal diagnosis 
Analisa DNA dari sel fetus
(amniosentesis pada usia
kehamilan 15-18 minggu)
 jika (+)  akhiri
kehamilan
 10/26/2021 35

Apakah Pasien Thalassemia Dapat Hidup

Normal?

Thalassemia Minor Thalassemia Thalassemia Mayor

• Pembawa sifat, hidup Intermedia • Transfusi darah rutin
normal • Tetap dapat hidup normal • Konsumsi obat kelasi besi
• Tidak mengalami • Bbrp kasus memerlukan rutin
perubahan penampilan pengobatan rutin utk • Pemantauan ketat dokter
• Tidak bergejala mencegah komplikasi • Dukungan moral
 10/26/2021 36

ASUHAN
KEPERAWATAN
 10/26/2021 37

A. PENGKAJIAN
1. Asal keturunan/ kewarganegaraan
2. Umur
• Thalassemia mayor gejala klinis jelas
• Thalassemia minor gejala lebih ringan

3. Riwayat kesehatan anak

• Anak cenderung mudah terinfeksi karena rendahnya Hb

4. Pertumbuhan & perkembangan

• Adanya kecenderungan gangguan tumbuh kembang sejak anak masih bayi, krn
adanya hipoksia jaringan kronis
 10/26/2021 38

PENGKAJIAN
5. Pola makan anoreksia
6. Pola aktivitas
• Anak terlihat lemah & tidak selincah anak usianya
7. Riwayat kesehatan keluarga
• Perlu dikaji apakah orangtuanya mengalami thalassemia
8. Riwayat ibu saat hamil (ANC)
• Ada atau tidaknya faktor resiko
 10/26/2021 39

B. KEADAAN UMUM
1. Anak terlohat lemah, tidak lincah
2. Kepala dan muka mongoloid
3. Mata dan konjungtiva terlihat pucat kekuningan
4. Mulut dan bibir terlihat pucat kehitaman
5. Inspeksi ditemukan dada kiri menonjol akibat pembesarab jantung yg disebabkan krn
anemia kronik
6. Abdomen: tampak membuncit, pada perabaan terdapat splenomegali dan
hepatomegali
7. Kulit : warna kulit pucat kekuningan (Jika anak sering mandapat transfusi maka warna
kulit menjadi kelabu)
 10/26/2021 40

C. PEMERIKSAAN DIAGNOSTIK
1. Pemeriksaan hapusan darah tepi didapatkan gambaran:
• Anisositosis (sel darah tidak terbentuk sempurna)
• Hipokrom
• Poikilositosis (bentuk sel darah yg tidak normal)
• Kadar Fe dalam serum tinggi

2. Kadar Hb rendah (<6 mg/dl)

 10/26/2021 41

D. PENATALAKSANAAN

PERAWATAN
PERAWATAN KHUSUS
UMUM

• Makan dgn gizi • Transfusi darah bila Hb<6 mg/dl

seimbang • Splenektomi bila limpa terlalu besar & beresiko
trauma serta perdarahan
• Konsumsi teh utk mengurangi absorbsi Fe
• Translplantasi sumsum tulang (usia >16 tahun)
 10/26/2021 42

D. DIAGNOSA KEPERAWATAN
• Gangguan perfusi jarigan b.d penurunanoksigenasi sel ditandai dengan pasien mengatakan
kepala terasa pusing, warna kulit pucat, bibir tampak kering, sklera ikterik, ekstremitas dingin
• Tujuan: gangguan perfusi jaringan teratasi
• Kriteria hasil:
• TTD normal, ekstremitas hangat, warna kulit tidak pucat, bibir tidak kering, sclera tidak ikterik, Hb normal
12 – 16 mg/dl

• Intervensi:
• Observasi intake output cairan
• Observasi TTV
• Beri minum pasien sedikit demi sedikit
• Teruskan terapi parenteral sesuai instruksi dokter
 10/26/2021 43

Terima kasih…