70.

Tumorile maligne ale ochiului

(epidemiologie, istorie naturală, clasificare TNM și histopatologică, simptomatologie, diagnostic,
evoluție, indicație terapeutică, principalele asocieri de chimioterapie)

Epidemiologie, istorie naturală, evoluție

-melanomul uveal este cea mai comună neoplazie intraoculară primară la adulți
-incidența 5-10 persoane la un milion pe an
-melanomul uveal poate să apară oriunde la nivelul tractului uveal
-mai puțin de 75% - coroidă, iar restul în iris și corpul ciliar
-majoritatea melanoamelor uveale sunt localizate și sub 3% se prezintă cu metastaze la
distanță
-riscul de metastazare variază în funcție de stadiul bolii, fiind 3-5% pt st I și 44% pt st III
-suprav la 5 ani: 70-81%
-suprav la 5 ani în stadiu metastatic sub 20%
-melanoamele irisului sunt rare, 3-5% din melanoamele uveale, au o rată scăzută de
metastazare și un prognostic mai bun decât melanomele uveale
-melanoamele conjunctivale se asociază frecvent cu mutație BRAF (20-50%) sugerând că
acestea sunt mai asemănătoare cu melanoamele cutanate decât cele uveale
-mutațiile BRAF, NRAS, KIT și TERT sunt foarte rare în melanoamele uveale
-markeri moleculari ai melanoamelor uveale: anormalități cromozomiale, mutația GNAQ
sau GNA11, BAP1, SF3B1 și EIFAX

Factori de risc pt melanomul uveal

-nevi coroidali (mai frecvenți la populația caucaziană decât la afro-americani și hispanici
-melanocitoză oculară/oculodermală (hiperpigmentarea episclerei, uveei și a pielii)
-melanom uveal familial (mutații BAP-1, PALB-2, MBD4, NF1)
-număr crescut de nevi cutanați atipici, nevi cutanați obișnuiți și/sau pistrui
-piele deschisă la culoare, predispunere la arsuri solare, culoarea irisului deschisă
-istoric semnificativ personal sau familial de cancer
-prezența melanomului cutanat nu crește riscul de melanom uveal

Clasificare TNM și histopatologică

Simptomatologie
-cel mai frecvent simptom este vederea încețoșată (38-49%)
-afectare/pierderea câmpului vizual
-fotopsie
-iritație sau durere
-fotom
-eritem
-senzație de presiune
-schimbarea aspectului ochiului
-schimbarea dioptriilor
 -cataractă
-creșterea presiunii intraoculare
-dilatarea vaselor episclerale
-rar extensie extrasclerală
-prezența unei leziuni pigmentare, leziune elevată tip dom sau ciupercă, difuz, plat sau
multinodular tip tapioca
-poate asocia hemoragie intraoculară și acumulare de fluid subretinian

Diagnostic
-biomicroscopie (examenul ochiului)
-examenul fundului de ochi (oftalmoscopie indirectă)
-ecografie convențională oculară
-ultrasonografie A-scan, B-scan
-autofluorescența fundului de ochi, OCT, angiografie retiniană cu fluoresceină a fundului
de ochi, transiluminare, RMN
-acuitate vizuală
-se va nota în cadrul examinării: acuitatea vizuală, dimensiunea tumorii, localizarea,
distanța de fovee și discul optic, implicarea corpului ciliar, prezența fluidului subretinian,
pigmentul portocaliu (lipofuscina)
-biopsie (risc de complicații, de metastazare locală/distanță, dg neconcoludent)
-puncție aspirație cu ac fin – cea mai simplă metodă de dg
-alte opțiuni: biopsie excizională
-melanomul corpului ciliar poate fi dificil de detectat pentru că adesea este ascuns în
spatele irisului și să fie evidențiabil doar când tumora este de dimensiuni mari
Dg diferențial cu metastaze uveale ale altor cancere: sân, plămân, rinichi, tract
gastrointestinal, piele, prostată, tiroidă, pancreas, altele

Factori de risc pentru dezvoltarea tumorilor mici melanocitice:

-prezența simptomelor
-grosimea tumorii peste 2mm
-diametrul tumorii peste 5mm
-prezența fluidului subretinian și a pigmentului portocaliu
-marginea tumorii până la 3mm de discul optic
-absența haloului

Dacă diagnosticul nu este sigur și/sau sunt sub 3 factori de risc pentru dezvoltarea
malignă, se va observa și reevalua pentru caractere maligne (evaluare la 2-4 luni apoi evaluare
atentă pt 5 ani, apoi anual)

Indicație terapeutică și Principalele asocieri de chimioterapie

Opțiuni de tratament:
-placă de brahiterapie
-radioterapie cu fascicul de particule/foton
 -enucleere
-radiochirurgie stereotactică
-crioterapie intraoperatorie
-exenterație orbitală
-RTE orbitei
-ablație cu laser

Boală metastatică:
-studiu clinic
-tratamente pt M1hep (embolizare, radioterapie, imunoterapie, chimioterapie, ablație
termală, crioterapie, rezecție)
-imuno: Pembro, Nivo, Nivo-IPI, Ipi
-cmt: Dacarbazină, Temozolamidă, PTX, PT cu CBP
-TKI: Trametinib