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  • El Niño Autist

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    Olatz Zirion Martínez de Musitu
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    7. El Niño Autist

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    ACTUALIZACION a El nifio autista A Lasa Zulueta Volumen §, imaro 5, Mayo 1998 Prefesne Tivar de Psiquiatla. Universidad del Pats Vasc. Centro de PscuitraInento-Juver, Comarca Unibeizcav, Servicio Vasco de Salud. Osskidets Resefia histérica det sindrome en que se resalta la descripcién inicial flevada a cabo por Kanner, asi como las investigaciones e indagaciones etiolégicas actuales. Se insiste en el caracter precoz de la afeccién y en el impacto que causa en todas las areas de! desarrollo. Se sefiatan detalladamente los signos precoces de afectacién que, al ser inespecificos y mas manifiestos en el terreno somatofuncional, generan consultas pediatricas muy anteriores a su llegada a servicios especializados en salud mental. Se subraya la importancia preventiva, pronéstica y terapéutica del diagnéstico precoz. Se indica la conducta mas conveniente, cuanto mas temprana mejor, a seguir con ios padres, y las actitudes mas favorabies 2 la hora de plantear el diagnéstico y la derivacién a un servicio especializado. Se describen los diversos tipos de tratamientos disponibles, insistiendo en su cardcter complementario. Finalmente, se describen las diferentes y variadas vias evolutivas de la afeccion. El autismo infantil de Kanner En 1943, hace ya SO aftos, Leo Kanner! describié las carac~ teristicas clinicas de 11 nifios (8 nifios y 3 nifias) que tenian en comtin un comportamiento significativamente homogé- neo, caracterizado por masivos “«rastomos autisticos del contacto afectivo”, que hasta entonces nadie habia descrito como un sindrome unitario, En 1971 publicé otro articulo?, que resumia fa evolucién posterior de los 11 nifios de su antfeulo princeps, y que me- rece pasar a la historia de la psiquiatria entre otras razones, Por mostrar un excepcional ejemplo de seguimiento y ca- tamnesis 4 largo plazo, trabajo que siempre resulta muy difi- cil de realizar, El articulo inicial de Kanner describia con tal riqueza y precision las caracteristicas clinicas del sfadrome que, toda- Via 50 afios Uespués, conservan plena actualidad y validez. Para Kanner, los “irastornos autisticos del contacto aiecti- vo" se centraban fandamentalmente en dos: ~ La tendencia permanente al aislamieno(aloneness). ig norando la presencia del oto (familiares inewides),evitando ¥ techazand el contact afectivo yfisio, y buscando acti- vides en slitario(autoaislamientoo self isolation) ‘La tendencia a mantener su entomo inmutble (“same- ness"), evitanéo obsesivamente cuaqviervariaéio’,recha Zando © inténdose por cualquier sopfesa inesperada,reti- Fiando la mas minima modificacia, y realizando de forma tepeitiva actividades esteretipada, cpsistentes en mons: tonas manipulaciones sin contenido simbilico y sin wilidad oréetica Kanner reactuali26 el concepto de “autismo”, término acuitado por Bleuler, en su eélebre tratada sobre la esquiz0- frenia (publicado en 1908), para describir ei “desapego de la realidad, junto con ei predominio relativo y absoluto, de Ia Vida interior”, caracterfsticas de Ios esquizolréaicos ad tos “mis graves, que no tienen contacto con el mundo exter- no, viven en un mundo propio” Pero la posicién de Kanner estabiece una ruptura episte: ‘molégica radical con sus predecesores (y también con al nos de sus continuadores) por varias razones: ~ Porque situd deliberadamente al autismo fuera del cam- po de la deficiencia, reconociendo en los nifios autistas bue- nas capacidades intelectuales, Posteriormente, el rigor el ¥y sus minuciosos estudios de catamnesis, le llevaron a mode- rar su optimismo inicial, aunque. por la evidencia de evolu- ico ciones con conservacién de una singular y peculiar inteligea- cia, siempre mantuvo su conviccién en la diferente naturale- zade ambas entidades: autismo y deficiencia mental = Porque se preacupé también. ulterior y progresivamen (e, de separar el autismo de Ia esquizofrenia infantil, pues en su €poca era considerado como el inicio “prodrémico”, ya que se crefa que conforme crecta el nfo, su patologéa se iria transformando en una auténtica esquizofrenia del adulto. (Maltiples estudios posteriores han confismado que, efecti uc Fomacin Misa CrtrwsnenAenotn Pumas 285 vumen 5 Numer 5. Myo 1958 ‘vamnente, los autistas no se convierten en esquizofiénicos en su vida adalta.) = Porque afiris la extrema precocidad del inicio de tos teastornos autisticos, Iegando a considerar Ta hipétesis de ‘que el autismo se deberia a que “vienen al mundo con una Jncapacidad innata para constitu cl contacto habitual y bi logicamente determinado con el otro ~ Porque prestaba atencisn a las caracteristicas psicol6gi- cas de los padres, describiendo en ellos una fuerte propor cidn de habitos obsesivos y un escaso calor afectivo. Ade- sms, en muchos de sus casos recogfa también datos relativos ‘a las caracteristicas psicol6gicas de los abuelos, anticipéindo- se asia la psiquiatra “transgeneracional” actual ~ Porque fue el primero en desoribir detalladamente toda una semiologia funcional ¢ interaccional precoz Porque se preocupé de verificar y diferencias las die ‘entes Ifneas evolutivas, y de valorar la influencia de dife- rentes modalidades y opciones terapéuticas y educativas, ‘mostrando una extraordinaria prudencia y rigor en las pre- dicciones prondsticas En 194, en Viena, Asperger, al parecer con absoluta in dependencia y desconocimiento del trabajo de Kanner, des- cribid, bajo ia denominacién de “psicopatia autistica”, una sesie de nifios con caracteristicas clinicas sorprendentemente semejantes. “Asperger incluéa en su trabajo casos muy variopintos, al gunos con lesiones orginicas severas, otros cercanos a ta normatidad, describiéndolas con gran empatfa y tratando de, comprender y relacionar sus trastornos con aspectos norma: las de la psicologia y del desarrollo infantil, y mostriindose optimista respecto a sus posibilidades de compensacién y adaptacién ‘Quizd por este motivo, el trabajo de Asperger, después de muchos alos de olvido, ha sido rescatado actualmente para engiobar bajo la denominacién de “sindrome de Asperger” aquellos casos de autismo de mejor evolucién (sobre todo en cl desarrollo intelectual y del lenguaje), legando algunos autores al extremo, ciecamente muy alejado del trabajo de Asperger. de suponerles incluso hasta una etiologia diferente ala de los “auténticos” casos de autismo, a Tos que se atribu- ye una peor evoluciéa. Orientaciones e investigaciones actuales Resulta dificil ealizar, en Ia extensién que este trabajo per mite, un estudio exhaustivo de fas innumerables pubticacio nes que han condicionado posiciones enfrentadas, pues esto exigirfa un andlisis detallado y siguroso de sus diferencias metolologicas y hasta terminologicas. Las diferentes co- rrientes tedrieas, y las ideologias subyacentes, han manteni 286 eC fomactn se Coan en ein Pins do apasionados debates con descalificaciones mutuas y han dificultado la consolidacién de certezas clinicas y tedvicas cundnimemente aceptadas, (Remitimos al lector interesado en {estas cuestiones a otros trabajos recientes.) Poderos sintetizar sus Iineas de reflexién agrupdndotas cen dos grandes corrientes: psicogenetista-amnbientalista y or- ganicista-biologicsta. Ambas posiciones pueden incurir en un puritanismo descalificador de los arguimentos aportados por una visién distinta de le propia. Deseribiendo esqueméticamente ambos paradigmas, puc- de devirse que a comiente\ arganiciita-biologicista defiende que of autismo es tina enfermedad orgénica ligada a un tras~ tomo cerebral, sional o funcional, demostrable 0 n0. Las investigaciones (genéticas, neurobiogufmicas, inmunol6gi cas, anatomopatolégicas, Factores perinatales) buscan el tras~ tomo causal y, en consecuencia, an tratamiento etiol6gico. AA alla de esto preseriben tratamientos de (ipo educative destinados a rehabilitar las funciones bisicas dafiada. El paradigma psicogenético-ambientalista concede més importancia etolégica a los trastornos relacionales, funda mentalmente entre madre y bebé, que surgen durante Ins in- teracciones props de la crianza. En general, consideran que este trastomo esté condicionado por dificultades psicolégi- cas o psicopatolégicas materas, que olistculizan la capaci- dad de investir y de desacrollar las fuljciones maternal. Hay que matizar que la gran mayoria de autores de orienta cidn psicogenstica, sobre todo en lo que se refiere al autismo fn tanto que forma particular de psicosis infantil, no niegan In existencia de deficit en el equipamiento neurobiol6gico. pero centran su interés en la comprension de las anomalias felacionales presoces que generan y en su repercusién en ol desarrollo temprano. Sus planteamientos terapéuticos son predomninantemente de tipo psicoterapéutico, y tratan de favorecer una capacidad felacional ausente, optando por terapias muy intensivas inte- adas, si es posible, en medios institucionales (centros es peciticos) y a muy largo plazo. Sin duda, entre fos dos polos deseritos predominan fos av tores que defienden una tercera via que reeoge ¥ unifica de forma complementata los puntos fueres de las dos posicio res anteriores Para los autores de estas cearias mixta, diferentes defi- ciencias constitucionales del nifo auist Kimitarian sus capa cidades relacionales y de comunicacién con el entorno ma- ternal, condicionando y dificultando respuestas adecuadas por parte de éste y quedando también el nfo, secundaria- mente, privado de las interacciones favorables indispensa- bles para la maduracién nevrobiolégica y para fa estimela- cin y la puesta en marcha de funciones basieas del desarro- lio (cerrénddose con ello et cfreulo causal) Para estos autores es posible y probable, pero no indis- pensable, ln existencia de diversas {y no especiicas) Tesio- nes orgdnicas. Basta ia que ciertas limitaciones © incapaci- 16 dades (morrices, expresivas, relacionales) neurobiolégicas & innatas del bebé condicionaran o se asociaran a dificultades propias de Ia madre para entender y responder de forma ade~ ccaatla a las mayores y peculiares necesidades de estos bebés. Se generarfa asf una insuficiente estimulacién secundaria, que mantiene las limitaciones propias del bebé, dificultando Ja maduracién, desarrollo y consolidacién de nuevas funcio- En todas las corrientes descritas se insiste cada vex. mis con la necesidad de Ia intervencién may preco7, en la intensi- dad y muy larga duraci6n de los tratamnientos y en la inclu- sign indispensable de los padres en cualquier proyecto tera- péutics, "Por st actualidad terminaremos esta reseita histérica con una panordimica de las lineas recientes de investigaciones ctiolégicas més destacadas. (Para una revisin critica mas ‘completa pueden consultarse varios trabajos recientes que abordan la cuestiGn exhaustivamente™!.) Desde una perspectiva biologicista, las lineas prevalentes de investigacién han buscado 1a asociacién del autismo con ‘otras afectaciones de origen encefalopatico demostrado para ‘confirmar asf la “naturaleza orgénica comin” de los trastor- nos asociados. En esta linea se ha buscado confirmar: ~ La mayor incidencia de patologia perinatal (embarazos patoldgicas y dificultades obstétricss: metrorragias, amena- 2as de aborto, toxemias gravidicas, hemorcagias del segundo lrimestre). En cualquier caso se trataria de Factores no espe~ cificos, también asociados a deficiencias mentales no autisti- cas, y cuyo papel etioldgico (;directo?, ,coexistencia de afectaciones fetales endégenas 0 adquiridas?) resulta impo- sible de dilucidar ~ La asociacisn con fetopatias diversas: rebgola congéni- ta, citomegalovirus, dismorfias menores (baja implantacidn de apéndices, epicantus. dermatoglifos peculiares, ete.) no hha aportado hasta ahora ninguia resultado convincente. = La asociacisn con factores gensticos, tanto con cromo- somopatias diversas (47, XYY, trisomfa XX1, 5p. 189, entre tras) como con alguna ms especifica (sindrome del cromo- soma X frigil!*"®), Varias revisiones recientes"®, conclu yen que la acociacién entre el cromosoma X frail y el autis- mo pasa a través del déficit intelectual asociado « ambos, pero que esta relacién es de poco peso para establecer hip6: tesis sobre si en el cromosoma X reside o no Ia causa genéti- cca del autismo, = También desde una perspectiva genética distinta, se ha tratado de verificar cf riesgo genético a través de estudios epidemiolégicos destinados a cuantificar la incidencia mas elevada del sindrome entre tos hermanos det autista, estu diando la incidencia del tastomo en gemelos mono y dizi goticos'”-'*, Aunque los estudios demuestran porcentajes bastante variables, se obtienen resultados que evidencian RUE tuna mayor concordancia entre los monozigéticos, postulan- do que los factores genéticos condicionarfan la tansmision de una vulnerabilidad predisponente!®, Otros autores”? se muestran més cautos en cuanto a la imterpretacién de los re- sultados de estos trabajos. = La asociacidn con enfermedades metabélicas, en parti cular con la fenilcetonuria y, también, en contados trabajos, ‘con otras (histidinemia, mucopolisacaridosis ¢ hipogh mia, hiperuricemia asociada al sindrome de Lect-Nybam) tampoco ha aportado ningdin resultado concluyente. = La asociacién con alguna alteraci6n del metabotismo de los neurotransmisores monoaminicos (catecolaminas: no renalina y dopamina; ¢ indolaminas: serotonina) ha suscita- do inqumerables investigaciones bioguimicas”™ 192021 Las conclusiones que pueden obtenerse de todos estos ha- llazgos estén lejos de posibiltar un modelo neuroquimico coherente del autismo. Los resultados biogufmicos, que saportan indicios de la existencia de perturbaciones en ef me- tabolismo de las bioarninas, no siempre son concordantes. Con los ensayos terapéuticos con farmacos correctores de estas anomalias (hiposerotoningrgicos) no se han obtenido imejorias evolutivas sélidas, y algunos, de fos beneficios elt nicos conseiguidos tampoco son correlatives con las modifi- caciones inducidas en la serotoninemiai, Parece coherente considerar que la dispersion de resulta: dos -bioguimices y elinicos— tenga que relacionarse con una hheterogeneidad neurobioligica en las diferentes formas ée autismo, que parece negarse a proporcionar resultados que confirmen hipstesis etidlogieas univocas, en la linea reduce tora (“una enfermedad, una causa”) de las concepciones ant- tomeclinicas clésicas, de nuevo en boga. La asociacién con lesiones neurologicas diversas “causa. les" ha sido también postulada en miiltiples trabajos. Entre las muchas afecciones neurolégicas estudiadas (hidrocefali, dilatacién ventricular, facomatosis-esclerosis tuberosa de Boumneville, neurofibromatosis de Von Recklinghausen) las {que mas atencién han suscitado son el sindrome de Rett y Ia epilepsia El sindrome de Ret, al cursar con algunos sintomas se- rmejantes a los del autismo (desinterés por el entomo, este- reotpias, deteriora mental) hizo pensar en una naturaleza y una etiologia préximas entre ambas enfermedades, Sin ex: bargo, ciertas caracteristicas neurolégicas del sindrome (ata- sia del tronco, espasticidad de miembros inferiores, pétdida e Ia utilzacién de las manos), junto. con su régida evolu ci6a hacia un estaclo demencial severo, y sobre todo su apa- ricién tras un desarrollo inicial normal durante tos 7-8 pri- rmeros meses, permiten un diagndstico diferencial del “com- portamiento autistico”, transitorio y bastante alejado del escrito por Kanner. El hecho que afecte exclusivamente al sexo femenino apunta tambia a un condicionamiento gené- tico distnto para esta enfermedad degenerativa vc Fomacln wes Crna en aensin Prana 287 Vounen 9, neers 3, Maye 1938, En cuanto a las correlaciones entre autismo y epilepsia, merecerian por sf mismas un estudio detallado, Numerosos trabajos sitdan entre un 10-40% Ia incidencia de comiciali- dad en los nifos autistas, frente a un 0,5% en ta poblacion goneral?!?5, La frecuencia tiende a aumentar con Ia edad, sobre todo en la pubertad, y parece también clara en los ni- jos auuistas su correlacién con acontecimientos perinatales patolégicos, Sobresalen en estos estudios tres tipos de mani festaciones comiciales: las convuisiones generalizadas (fe~ briles 0 10), el s{ndrome de Lennox-Gastaut y el sfndrome de West. Atin no se ha aclarado si las crisis epilépticas de- ben ser consideradas tinicamente como el “mareador” biol6- fico de una lesién cocausal del autismo, 0 si también hay {que conciderar st efecto patégeno, gencrador de una psico- patologfa aut(stica e incluso la posible funcién psicodinémi- cca de ciertas crisis convulsivas. ‘También, desde una perspectiva relacional-interaccional, ‘se han multiplicado las investigaciones centradas en el desa- rrollo temprano det bebé y en sus capacidades de eign. Curiosamente, son los autores de orientacién interaccio- nal y dinémica los que han resaltado, en apoyo de sus post- ciones, la importancia de ciertos hallazgos neurobiolézicos. Entre otras, la de ciertos fendmenos de consolidacién de cir euitos sindpticos aeuronales cuya puesta en marcha sélo tie~ re lugar al ser activads por la adecuada estimmulacién desde el entorno posnatal2® y que, en caso contrario (sin estimula- iba suficiente), mueren, imposibilitando definitivamente to- da activacién witerior de circuitos innatos e intactos que eran, potencialmente susceptibles de ser puestos en marcha por una aetivacién desde e) exterior por via sensorial. Este aspecto abre también fa via a una comprensién mas compleja de la Hamada “expresi6n fenotipica’, y ha revalo- rizado el valor del coneepto de “epigenética’” (posibitidades predeterminadas por el equipamiente genético pero activa das s6lo por influencia de intercambios posnatales con el en= torno), procedeate de la genética y [a inmunologta. Las experiencias de Hubbel y Wisel (Premio Nobel de Medicina, 1981) han demostrado modificaciones anatémicas post mortem en las areas cerebrales de recepcién visual de gatos recign nacidos, correspondientes a diferentes tipos de tstimulacién visual en los primeros dias de vida, confirman do que las altaraciones lesionales finas de circuites sindpti- cos centrales son generadas por interaeciones con un entomno {que no estimula funciones preinscritas genéticamente (y por tanto de posible y probable, pero no garantizado, desarrollo). También el concepto de “cireuitos compensadores”, €5 deci, la posible sustitueién funcional de cireuitos neurona- les dafiados, por otros inicialmente “no previstos” para tales funciones (6 destinados a Ia muerte celular espontinea, que tiene lugar en las primeras semanas de vida), responde a nu- merosas experiencias eliaieas en el campo de fa neurologia neonatal, que han Uevado a resaltar la importancia de los 288 suc Farce Men Cotsen ten Pisa iagnésticos y estimulaci6n precoces. Sobre todo, porgue esta plasticidad cerebral, ligada a st inmadurez, tiene wn Ii- mite temporal, mas ald del cual se pierde toda posibilidad de reativacis “Tanto desde el campo psicoanalitico (con Ta evolucién de las teorias “de las relaciones de objetofdel vinculo” y par tiendo de fa expericneia clinica y terapéatica, en cuadros psi- copatolsgicas precoces?™, y de la introtuccién y progrese de las tenicas psicoterapéuticas madre-bebé, como desde tuna perspectiva més observacional (con el desarrollo de téc- nicas, video-filmaciones y metodologias de ebservacidn del ‘comportamiento, asf como con el espectacular desarrollo de la neonatologia), numeroses hallazgos han revolucionado la comprensién del precocisimo desarrollo del bebé humano, tanto en sa vertiente normal, como en las miltiples situacio- nes de riesgo que lo afectan Ciertas posiciones psicoanaliticas, que mantenian la exis tencia de una “fase autatca norma!” en los comienz0s de desarrollo, han renunciado a ésta ante le evidencia de prue: bas de una predisposicin relacional innata’®? y de la inme- dliata apetencia de contacto del bebé recién nacido. Numero- ‘80s trabajos han confirmado las extraordinarias capacidades ‘que desde el nacimiento pone en marcha el recién nacido sa- to pata pedir su enoro, intresarslpor Estey exboza in tentos de comunicaciéa (pereeptivo-seasoriat, matrz y afec- tiva), desmintiendo le imagen de un néonato esencialments pasivo durante los primesos meses. Estas capacidades, vinculadas al equipamiento neurobio~ Aéeico innato, son sélo potenciales, necesitando ser activa: das desde la respuesta intersctiva del entorno para consoli dase y, sobre todo, son extraordinariamente vulnerables, puiendo perderse o deteriorarse por mltiples factores en ‘algunos casos muy manifiestos (Jesiones evidentes dei SNC), en otros menos espectaculares y diffcilmente detecta- bles y en algunos acumulativos (complicaciones del embara 20, suftimientos neonatales diversos, convulsiones, deshi- drataciones, infecciones vepetidas, limitaciones motrices y sensoriales vinculadas o no a alteraciones neurolégicas di- vversas, hospitalizaciones y separaciones precaces, ete.)°™. ‘Como conclusiones finales de este recorrido por Tos has Ilazgos de las investigaciones recientes puede perfilarse la consolidacidn de ciertas hipdtesis “fuertes”. La probable induccién directa (de sintomas o trastornos autistas) por trastomos bioquimicos basicos en los procesos de neurotransmisidn del SNC, 0 por lesiones del SNC, apun- ta hacia Ia heterogeneidad de los posibles Factores etiolégi- 0s y no hacia la existencia de un mecanismo fisiopatolézi- co comiin, de tipo causal-lineal, sino mas bien la de interac- ciones complejas. El peso de Factores de tipo genético parece apuntar hacia una posible fragilidad o vulnerabitidad, vinculada a un genotipo no predominante con penetrancia incompleta, ¢s decir, con una expresi6n fenotfpica variable y diversa™?, La probable induecién indirecta podria pasar por el efecto derivado de hospitalizaciones precoces y prolongadas, y, s0- bre todo, por la distorsién de la capacidad comunicacional precoz, que generaria respuestas inadecuadas 0 ausencia de respuestas en las interacciones indispensables para una crianza y un desarrollo normal. En todo caso, parece necesario integrar la intervencién de factores organicos con factores del entorao relacional y edu ccativo, que interaccionan constantemente como codetermi- nantes del desarrollo y del comportamiento. Como reconocer al nifio autista Este necesario repaso por los factores e hipétesis etiol6gi- ‘eas no resuelve, sin embargo, los problemas planteados en la préetica elinica, en Ia que profesionales diversos, habi- twalmente muy alejados de la investigaci6n en este campo, se enfreatan con decisiones dificiles. Por este motivo, el resto de este trabajo estar centrado en estos aspectos c! Ea primer lugar, hay que preguntarse a partir de cwindo se puede reconocer al nifio autista Hoy dia existe unanimicad en la conveniencia de alcanzar un diagnéstico tan precoz como sea posible para permitit abordajes terapéuticos en fas mejores condiciones. El gran problema de la prolongacién de la conducta autis- ta, que impide relacionarse, es su gran poder patSgeno, ya ue infltca y limita todas la experiencias que permiten las adauisiciones (comunicacionales, motrices, cognitivas_y * afectivas) propias del desarrollo, Por eso, conforme crece e nif autista su sinwomatologta se va haciendo mis evidente, y denota una afectacién psiquica mas intensa y més diticil mente reversible. Pero son [as manifestaciones precoces las que permiten tun diagnéstico temprano y las que merecerdn una atencisn preferente en este artculo. ‘Vamos a dejar de lado Ios sintomas de aparicion ulterior, ‘que progresivamente se van desarrollando hasta completar el sindrome autista (Irastornos del lenguaje, cognitivo-intelee. tuales y del aprendizaje, dificultades sociales, ausencia de Integracidn de afectos, ete.) por considerarlos sobradamente conocidas y descrtos en los textos de psiquiaurfs infantil de consulta habitual (se comentan en “Evolucién y pronéstico” yy se resumen y sintetizan en la tabla 4). Es evidente que en el autismo, y en todas las formas de psicosis precoces, al estar seriamente dafiada la capacidad relacional que conforma el desarrollo, éste, y todas las expe- riencias y adquisiciones que lo constituyen, también sufren repercusiones muy severas, y de aht la prictica eleccién por parte del DSM-IV (clasificacién americana de los trastornos rmentales) de englobarlos a todos bajo la comén denomina cida de trastornos generalizados del desarrollo™. mera en - Normalmente, suele ser a Jo largo del segundo afio. cuag- do, ante las cada vex. mis evidentes catenciaseprel Beta lo del Ienguaie y en la capacidad de juego simbslico, que se suman a las dificultades de contacto preexistentes, la familia . nseescolar) van confiemando cepcionalmente sicleconfirmarse un diagn6stico por parte el personal especializado anes de ot 2 alos [La experiencia clinica demuestra también que un didlogo, cetrospestivo 0 no, realizado en condiciones favorables de escucha, permite alos padres y, sobre todo a las madres, co- tmunicat su inguitud referida a particulridades ya deteca- das durante el primer aio de vida. Probablemente, existe una correlacién entre 1a precocidad ya gravedad de Ios sintomas, aunque también hay diferen- cias evidentes de sensiblidad en los padres para percatarse de las caractristcasrelacionses del aio. Sin duda, la ex- periencia de haber criado otros hijosanteriormente, y 1a con- frontaci6n con otos bebés de edad parecida, condiciona la percepein de los padres Tn mochos cass, las alteaciones son detectables hacia los 12 meses y evidentes a los 18 (y decribiremos prios- tariamente las manifestaciones que aparecen antes de los 2 af). i En los casos en que se instaura un etraso motor global y progtesivo susie ser casi siempre detectado pero, segun uestos datos, esto pede desviar la atencxin oe einico ha- cig aos diagndsticos, sobre todo cuando se asocia con alg na organeidad y con cetraso mental o global. Autismo y re traso son entidades diferentes, pero no s6lo no se excluyen entre sf, sino que se asccian con frecuencia! El anlisis, a doble ciego y por personas entrenadas, de documentos video-filmados, permite detectar alteraciones ya a los 12 meses. Es tambien jmportante la cuestia de quign y dénde pue de realizar la detecisn precoz Ciertamente, 1a respuesta depende de las earacterfstcas y organizacién de los servicios tanto asistenciales (aten cin primaria, pediatia, salud mental infant y le articula ci entre étas, como de otros propios de la atencién a la Infancia (guanderias y preescolares, seevictos de atencién precoz, puericuitira, ete.) y, obviamente, del grado de in- formacién relativa al problema de que disponen (y, por en- de, ia importancia preventiva de dirsela a conocer). Ast, son estos servicios los que primero entran en contacto con el nfo autista Hay que tener en cuenta que, en nuestro medio, Ia Hegada 4 los servicios especificas de salud mental es mucho mis tardia, probablemente demasiado"? (fig. 1). Los datos obvenidos nos confirman que es sobre tgdo| cia la pediatfa ambulatorié y, en segunda opcicn, hacia Ia, . pospitalaria (néurolopia peditrice), hacia donde se dirigen as primeras demiandas de la Familia (alas | y 2), Fw Fama Mesa Cartan Aron Pours | 289 "Yelm 5, nen 5: May 198, Todo esto permite inferir que la detecci6n del autismo pu- dicta estar, hoy por hoy, lejos del alcance de los servicios de salud mental, y que las posibilidades de su deteccién precoz estin en el terreno de otros profesionales (mucho mas habi- tualmente en contacto con los nifios gle 0-3 afios), que son consultados antes y con mayor frecuencia de la que suele su- ponerse. Por tanto, el conocimsiento de cuales suelen ser las prime- ras manifestaciones sintomsticas es un punto clave para ‘cualquier eventual plantearniento preventivo (al menos, y 99 es poco, de prevencién secundacia) En cuanto a los sintomasiniciales pueden describirse con- Juntamente los aue afectan a las psicosis infaniles precoces en general. Primero, porque no parece que puedan diferen- ciarse Sfatomas patognomSnicos exclusives del autismo, Se- undo, porque pese.a que, hay autores que postulan Ta inde- pendencia del autismo, con respecto a otras formas clinicas de psrcosis iniaitl con manifestaciones eutistcas menos in- tensas, parece claro que hay un continuum sintomstico entre toi estas, Coino se verd, estos sintomas iniciales son inespecificas pueden aperecer en otros trastornos del desarrollo de natura- Jezs no psicétieg. Ninguno de éstos, asladamente, puede ser considerado especifico de psicosis, ni tampoco justifica wna 290° cramactn Mees Cormac Face Figura 13 Edad de la primera consulla en pediatifa y psi- larma excesiva que, sobre todo, no debe llevar @ una come nicaci6n precipitada a la familia de 1o que puede ser sé- Jo sospecha atin infundada de un diagndstico grave e inguie tante, ‘Sin embargo, es sv acumulacién cuantitativa'la. ave si ner: mite una presunciGn diagndstica, o cuando menos una certe- za relitiva de hallarse ante un nifio que esté haciendo una evolucién 0 ha consolidado ya una conducta relacional y ‘unas alteraciones propias del espectro de Ta psicosis autist- ca, alas que cabe calificar de signos premonitorios (tabla 3. ‘También es tipico de los trastornos funcionales precoces no poder establecer si son anteriores 0 consecuentes al tras- tomo relacional masivo existente, De cualquier modo, es ob- vio que van a ser las Funcicies corporales(sobre las.aue.s¢ apoyan Jas relaciones precoces, de_Ja.crianza (dormir y ali- ‘mentar al bebé) las ms frecuente y rapidamente alteradas, ‘Asi ocurre en el terreno de los trastomos de: Ja alimentac ida: rechazo, primario o sccundario, del pecho-biberén, re- urgitacién y vomitos persistentes, anorexia precoz y, algo mds tarde, al iniciar la alimentaci6n sOlida, rechazo de la masticacisn, i. Y también, en el de los trastomos del sueM6: EY més fre- cuente es el insomnio, que suele ser muy_precor. (a partir del tercer mes) y persistente. La variante del insomnio agitado Divers0s tipos de retraso (58) “Del desatratia’a "maduratvos” (13) | ntetectua” 0 “mental (2) i sicorotor” 28) DDivorsos trestomos relacionales 0 de comportamiento (23) | Se mencionan: “incilerenca”, “rerezs", “rasgos autistas ‘© psicbtcas","etralmiento, no reaccién, inmoviidad “Hanta ineoeicible’ | Problemas digestivs (19) “Véenitos, dareas, anorexia” En 4 casos, adems, adelgazamionto importante; fen une caqueria Otros *Sordera aperente" (9) “Hiperactvidad” (5) “ipo -hipertonia” (3) Pérdida de acquisiciones (marcha, lenguaie) (2) Sabre 137 nits psicbicos 121 tenian una historia peditrice previa 5 99 de las 121 se pudo verificar el motivo de const expictado En 22 casos no se pudo veriicar mencién exolcta del itive ‘cE consulta, aunque el diagnastico emitido muchas veces. | ineluye raferancias implitas al motive El otal de motivas contabiizados (122) ¢5 superar al 13 de casos alos que corresponcen porque as asociaciones ables agarecen an 22 cases Toda Ge @eierenca Dblopatca 8 es mds aparatosa y mas ficil de detectar al acompatarse de ‘gritos y lloros en el perfodo de adormecimiento, que suelen ccontinuarse con moyimientos ritmicos de autoestimulaciéa, ‘0 avtoagotamiento (balanceo, eabeceo) continuando a veces hasta la autoagresién (golpes contra cua y/o paredes, © con- tea sf mismo, tirones de pelo, autopellizcado, autorrascado ‘que puede Hlegar hasta la escoriacidn). Otra variante, quiza mas tipica de las formas autisticas mas intensas, es el insom- rio tranquilo, que puede pasar desapercibido porque el aio pasa la noche despierto, en total silencio, con ojos abiertos y muy inméviles, sin emitir ningdn Horo, ni queja, que alerte a Ja familia, hasta que su asociacién a estereotipias, frecuente- mente movimientos de manos (que dan una apariencia de “bisqueda de entretenimiento” autosensorial), permite ob- servar que el nifio no est dormido, A veces al recoger Ia anamnesis, generalmente retrospectiva, suele ser dificil dis- tinguir este insomnio de la hipersomnia (*dorméa permanen- temente”, “era demasiado tranquilo"). La consecuencia de ambos insomnios es la reducci6n del tiempo de suefio, que ‘como es sabido es indispensable a efectos madurativos Aparecen también diversas alteraciones del desarrollo ‘omotor y del tono muscular. Las alteraciones del tono 1 ana 2outs at te Diagnésticos con mencién ce algtin tino de retraso (49) Psicomotor (21) Evolutvo-madurato (9) Lenguaje (@) Mentalintelectual (6). = Inespectico (3) . Pondostatural (2) Diagndsticos con mencisn de ateraciones psiquicas (34) ‘Autismo (10) Rasgos autstaspsioéticos (14) Hiperactvidad hipertonia (4) Distuncion cerebval-minima (2) Hospiaismo (2) ‘Mais tratos (1) Fobies (1) Diagnésticas con mencidn ce ateraciones digestivas inespecticas Gastroenteritis inespecifica-indeterminada (7) Intolerancia digestva-cispepsia inespecifica (2) \emitos-diareas inespecticas (3) ‘Anorexia neonatal (2) ‘Adelgazamniento-caquexia (2) Ingestion cuerpo extra (1) tos diagnésticos (16) Posibiehinoacusia (7) : Singromes génicos desconocides-inadterminads (8) Perdida marcha-tenguaje (3) : ipotonia inespectica (2) Diagnésticos neuroligicos (45) En 24 casos se menciona organicidad neurotgice Parslsis coroaral (7) Mierocetaia (6) | Encefaiopatis (3) Hemiatoia carebral (1) Arofia cortical (1) | Encefalis (1) Meningitis tuberculosa + hidrecetaia (1) Macrocefala (1) En 21 cases (13 de los anteriores} se mencionan ademés verso tipos de enilepsia Epiepsia (11) Singrome de West (4) Sindrome de Les (3) i Singrome de West-Lennox (3) En asios 45 casos (24 de organicidad +21 de epilepsiay — | 'se mencionan ademas explcitamente gin tipo ce etraso (43) Algona alteracion asiquica (26) muscular son variables, yendo, desde la hipertonia generali- zada (hemos observado descripciones maternas de bebés “duros como tablas”, “maderos”o “robots”), hasta la hipoto- nia generalizada (bebés “como de trapo"), pasando por dis- tonias variables més localizadas, Dos signos merecen especial atencién: la ausencia de ajuste postural (que hace que estos bebés sean dificiles de coger), y la ausencia de anticipacién del abrazo (habitual- _mente presente hacia el cuarto y quinto meses). EL retraso psicomotor generalizado (en el manteaimiento de cabeza y tronco erectos, en la utilizaci6n intencional y Pc Fomine Coteunts an erean Pata 291 duran 8, Remar 5, Myo 1998 TAALA 3, Signoé preitioitorios & autismo Primer semestre Primeras semanas Bebe “blanda” fécida/"duro” gido *Rero", “edtrafo", “diferente” No mira los oj0e. No sue objelos con la vista No reacciona aia voz No se queja. No lca Ingiferente (o tos) a cusdaces ¥ contacto fisico | Trestornos precoces del suero y amentacion Hasta los 3 meses Hipoténico, No sestene fa cabe “Demasiado décil y manejable nomalas de la mirada | Sin expresiénireaccién facial. “Indiferente” No interés por oecsanas. Ausoncia de soncisa | Trastornos det suefia y a mentacién asta los 6 meses ‘Demasiada tranquil (a veces demasiado intabe) Higatenia-riperonia yeneseizada Retraso sosten cefdlica y sedesiacion Ausencia actilud anticipatoa y ste postural ("de trap0") Ausencia de sonvsa y exocesion facial Ausencia de signos de apeyo (quejes, bisqueda ‘de contacto fisco y afectivo) fnoralas de la mirada Tndifrencia, alla de curosidad, hacia sonidos (hpersensibiidad a algunos) litabiided, gritos, Horas inmetivados ‘Ausencia de reacciones de placer ysaisfeccién Ausencia de prelenguaje (baitucen, imitscionas) Ausenicia de interés por juogos (cu-cu, “a asustar") Intereses partculares(estereetpias manuates,juogos de loes) | Traztornos del suer, alimentacién y digestivos { Segundo semestre "Frastomos del tor. Fala da auste postural Retraso sedestacion y bipedestacién | Falla de contacto visual | Tnaiferencia ruundo sonore. Raaccianes de interés | parscjicas Aglamiento. Desinterés por personas, por cuidacs (ban, ‘eorida) | scasa expresion facil Ausencia cla miacion Ausencia Ge prelenguae. Balbucen ausente a tesco. | No comunicatng. lgnora o uliliza imadacuadamente los juguates (chupeteo, falpes rapetiaas) | stereotipias de balanceo Sin eaccidn de angustia de separacin o ante extras Fobias-temores pecuilares Frastornas del suene y la alentacion Segundo aro Retraso (desinterés) marcha Motncidad particular AAusericladefecto auste postural Prension desajusiade. Mole coordiracion oculomatriz Esterectipias ‘Anomalias de ly mirada y audicion Poca curiosidad expioretora Escasa expresién facial Ausencia de gestes simbilicos "jugar a", "ha ‘Ausencia o trastornos del lenguzie Falta de contacto Reacciones afectivas pobres 0 extremas (cdleras y ansiedod muy vias) ‘Ausencia Ge juego. Uslizacién esterentipads ¢ inhatitual de objetos y juguetes allteo, chun rascado, gies) | cbs" | | iosicaaa oe as ts binge 51958 292 Fc Samacsntaiea amate Ala Mi controlada de extremidades superiores, desinterés y ausencia de gateo, reraso en la bipedestacidn, etc.) puede ser cons

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