 Badania nad dziedziczeniem chorób

 Ustalenie pozycji genów

 Rozpoznawanie i leczenie chorób uwarunkowanych genetycznie
 Diagnostyka oparta o analizę DNA
 Terapia genowa
 Poradnictwo genetyczne
 Zapobieganie chorobom

Fenotyp - Wszystko, co widzimy, zbiór obserwowalnych cech organizmu

Genotyp - Informacja zapisana w genach konkretnej osoby

Jak genotyp determinuje fenotyp? Fenotyp = genotyp + środowisko

Informacja genetyczna - Przekazywana z podziałem komórki informacja umożliwiająca odtworzenie

całej struktury komórkowej.

Materiał genetyczny - Nośnik fizyczny informacji genetycznej. W komórkach jest nim DNA.

Kod genetyczny - Mechanizm przełożenia informacji genetycznej zapisanej w sekwencjach DNA i RNA
na sekwencję aminokwasową białka. Zasadniczo taki sam u wszystkich organizmów żywych.

Gen - Podstawowa jednostka dziedziczności

Allel - Konkretny wariant danego genu

Genom - Całokształt informacji genetycznej organizmu Zawiera geny, obszary regulatorowe, obszary
niekodujące funkcjonalne i niefunkcjonalne

Locus miejsce, które gen zajmuje na chromosomie

A allel dominujący

a allel recesywny

aa homozygota recesywna

Aa heterozygota

AA homozygota dominująca

I prawo Mendla - każda gameta wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary
alleli genu

II prawo Mendla - Geny nalężące do jednej pary alleli są dziedziczone niezależnie od genów
należących do drugiej pary alleli. Prawdziwe dla genów spełniających I prawo Mendla i leżących na
różnych chromosomach, lub dostatecznie daleko od siebie

Wyróżnia się 3 podstawowe rodzaje omawianego kwasu nukleinowego: mRNA – stanowi matrycę w

procesie syntezy białek; tRNA – bierze udział w translacji dostarczając odpowiednie aminokwasy do
rybosomu; rRNA – wchodzi w skład rybosomów, w których także pełni funkcje strukturalne i
katalityczne podczas translacji

Nukleotyd – składa się z grupy fosforanowej, cukru pięciowęglowego (w DNA – deoksyryboza, w RNA
– ryboza) i zasady azotowej (A, G, C, T=URACYL w RNA).
REGUŁA CHARGAFFA

Zgodnie z tą regułą zawsze w prawidłowej cząsteczce DNA całkowita liczba cząsteczek puryn jest
równa całkowitej liczbie cząsteczek pirymidyn (A + G = T + C) oraz jednocześnie liczba cząsteczek
adeniny (A) jest równa liczbie cząsteczek tyminy (T) (A = T), natomiast liczba cząsteczek guaniny jest
równa liczbie cząsteczek cytozyny (G = C). Reguła ta oparta jest na komplementarności A do T i C do
G w sąsiednich niciach podwójnej helisy DNA.