[xf Genética I , 2Qué encontraré esta semana? I (9 ‘Competencias a trabajar del CNB 4. 41. 44, Relaciona los principios de la herencia con las carac- teristicas observables en diferentes especies y con los cambios ocurridos como resultado de la evolucién y adaptacién al medio. I lA Indicadores de logro Distingue los principios de la genética mendelia- na, sus aportes en el desarrollo de la genética y la importancia del ADN en la determinacién de las caracteristicas hereditarias de los organismos. Evaliia el impacto socioeconémico, ambiental, moral y ético de la biotecnologia, propiciando el debate y la discusi6n participativa en el aula.ia jPara comenza Ala derecha, maiz transgénico (resistente a plagas) yaa izquierda, maiz convencionai (afectado por plaga de hongo). iA trabajar! Organismos transgénicos En 1952 se descubrié que algunos virus podian alterar el ADN de una bac- teria, lo cual provocé Ia inquietud en la comunidad cientifica de transferir el Material genético de una especie a otra. En 1971, Paul Berg (ganador del Premio Nébel de Quimica en 1980), junto ‘con otros clentificos de la Universidad de Stanford, unieron dos trozos de ADN de especies diferentes en una misma molécula, alo que se denomina ADN recombinante. Posteriormente en 1975, Herbert Boyer y Stanley Cohen lograron la transferencia de ADN de una forma de vida a otra, obteniendo el primer organismo con ADN recombinante: una bacteria Con ello nacié entonces, lo que hoy se conoce con e! nombre de ingenieria genética, que es el conjunto de técnicas para la manipulacién, modificacién y transferencia de material genético. A los organismos que han sido manipulades para incorporarles genes que no son propios de su especie se les llama organismos transgénicos o genéticamente modificados (OGM u OMG) Actualmente, la clencia ha creado diversos organismos transgénicos, como bacterias, levaduras, plantas y animales. Muchos de estos organismos tienen diversas aplicaciones en el campo agricola (por ejemplo, especies resistentes a plagas y al clima, que mejoran la produccién); 0 en el campo de la salud, ya que pueden ser utilizados para hacer investigacién confines de prevencién, diagnéstico y tratamiento de algunas enfermedades en las especies animales, e incluso en el ser humano, Algunas variedades transgénicas de cultivos de Importancia comercial, son el malz, la soya, el tabaco y el algodén. Sin embargo, el “crear” nuevas especies puede tener impactos en el equi- librio ecolégico 5! son liberadas al medio ambiente, pues no se sabe cémo seré su comportamiento, y podrian reproducirse con especies siivestres. Asimismo, no se ha comprobado si estos organismos no tienen efectos en la salud del ser humano, al ser consumidos como alimento, Defina con sus palabras qué es un organismo transgénico:| (ES El mundo de la biologia 1. Genética Antiguamente se creia que el material genético de dos padres se *mezclaba” y producia hijos con caracteristicas intermedias. Por ejemplo, si un hombre de cabello rubio se casaba con una mujer de cabello negro, todos sus hijos ten- drian cabello castafio. Sin embargo, en la realidad esto no sucede asi. Dentro de una misma familia, se pueden observar distintos tipos de color del cabello, que pueden “aparecer” o “desaparecer” a lo largo de las generaciones. Actualmente, la herencia se explica a través de los genes, y su estudio est a cargo de la genética. La genética es la ciencia que estudia la transmisién de los caracteres de padres a hijos, es decir, la herencia bioldgica. > Ejercicio1 ‘A. Responda. 1. {Usted se parece mas a su mama o a su papa? 2, {0 nose parece a ninguno de ellos, pero sia alguno de sus abuelos o bisabuelos? B. Mencione una caracteristica fisica que comparta con dos miembros de su familia: Si es posible, consiga una fotografia suya y de sus familiares a los que se parece, y compartala con sus compafieros.1.1 Caracteres especificos e individuales = ¥< on caracteres especiticos Aon. PX APS, caracteres individuales en la especie Canis lupus familiars (perro) En la célula diploide existen pares de cromosomas homdlogos. Tienen la Cada especie tiene rasgos que la diferencian de otras especies, como el niimero de patas, la posicién de los ojos, la forma del cuerpo y otras. Las caracteristicas que distinguen a una especie de la otra, se llaman caracteres especificos. Ahora bien, dentro de una misma especie, los orga- niismos también se diferencian entre si Los caracteres que distinguen a un organismo de otro dentro de una misma especie se llaman caracteres individua- les. Por ejemplo, el color del cabello, de los ojos o de la piel. ma forma, largo y tipos de genes. Uno es heredado del padre y el otro de la madre. Cada caracter est determinado por un par de genes (uno de cada cromosoma homélogo), que pueden ser idénticos o diferentes. Cuando son diferentes, deci- mos que un gen tiene dos versiones de un mismo cardcter. 1.2 Alelos genes que informan para los Los genes que tienen dos versiones de un mismos caracteres mismo caracter se llaman alelos, y el lugar (aleios) donde se encuentran en el cromosoma se on llama locus (loci en plural). y Por ejemplo, hay un gen que determina el tipo LE de cabello en el ser humano. Para este gen LA] hay dos versiones: un alelo para el cabello liso, yun alelo para el cabello ondulado. > Ejercicio 2 Complete el cuadro siguiente. Luego, compare los caracteres individuales suyos con los de algin pariente cercano (hermano, pap o mama). Cabello liso u ondulado Color de ojos Color de piel Color de cabello1.3 Alelos dominantes y recesivos Existen alelos dominantes, que manifiestan fisicamente un cardcter individual y determinan su apariencia. Por el contrario, un alelo recesivo no se manifiesta fisicamente, ya que es enmascarado por el alelo dominante. Por ejemplo, en los seres humanos enrollar la lengua es una caracteristica de- terminada por la presencia de un alelo dominante (L). Los alelos dominantes se representan a través de letras mayusculas y los alelos recesivos con mintisculas. En este caso, LL significa que los dos cromosomas homélogos de una persona tienen el alelo dominante, mientras que LI significa que uno de los dos cromo- somas homélogos tiene el alelo dominante, mientras que otro tiene el recesivo. Como enrollar la lengua es una caracteristica determinada por el alelo L, que es dominante, la caracteristica también se manifiesta en los individuos LI. Por iltimo, si una persona tiene el gen recesivo en sus dos cromosomas homé- logos (I), no podra enrollar la lengua. El |6bulo de la oreja puede estar unido a la cara (recesivo) o separado (dominan- te). El l6bulo unido se manifiesta solo cuando los dos cromosomas homélogos de una persona tienen el gen recesivo. Ow ©O OO Qsen dominates O) gen recesivo > Ejercicio 3 Utilice la caracteristica de enrollar la lengua para completar el siguiente cuadro: O gen dominante (L) O gen recesivo (I) Usted Mama Papa Hermano o hermana Segiin si puede o no puede enrollar la lengua, escriba si usted tiene un alelo dominante o recesivo para esta caracteristica:1.4 Fenotipo y genotipo Todos los organismos tenemos una apariencia fisica que podemos describir. esa apariencia fisica la llamamos fenotipo. El fenotipo se debe al conjunto de genes més la influencia que tiene el medio ambiente. Por ejemplo, una nifia puede ser genéticamente propensa a ser alta, pero si tiene una mala alimentacion, sera pequefia. Al conjunto de genes que permiten la aparien: llama genotipo. fisica de los organismos se le El genotipo puede ser: Homocigota: cuando los dos alelos son iguales (los dos son dominantes 0 recesivos). Los organismos homocigotos también reciben el nombre de puros. Heterocigota: cuando el par de alelos es diferente: uno dominante y el otro recesivo. Los organismos heterocigotos también reciben el nombre de hibridos. Por ejemplo, el fenotipo de las flores de la arveja puede ser morado o blanco. E! alelo para flores moradas (M) es dominante sobre el alelo para flores blancas (rm). + Siel genotipo de una planta tiene ambos alelos dominantes (MM), sus flores serén moradas. + Si el genotipo de una planta tiene ambos alelos recesivos (mm), sus flores seran blancas. Ambas plantas son homocigotas, pues los dos alelos son iguales (MM 0 mm). Pero si cruzamos una planta de flores moradas (MM) con una de flores blancas (mm), su descendencia serd hibrida, pues heredaré un alelo dominante y uno recesivo, por lo que su genotipo seré: Mm. Su fenotipo serd el del alelo domi- nante: flores moradas. En resumen, el fenotipo y genotipo de las flores de arveja pueden ser: Flores moradas Flores moradas Flores blancas —~ se & cu alelo dominante HE elo recesivo2. Principios mendelianos Gregor Mendel, un monje austriaco, es considerado como el padre de la genética, ya que desarroll6 su teoria de la herencia muchas décadas antes de que los cromosomas fueran observados por primera vez bajo un microscopio. Los estudios de Mendel pasaron desapercibidos en aquella época, pero no fue hasta 1909 que se reconocié su trabajo, cuando Hugo De Vries de Holanda, Erich von Tschermak de Austria y Carl Correns de Alemania redescubrieron las, leyes planteadas por él. En 1883, Francis Galton, nieto de Charles Darwin, desarrollé los conceptos de su abuelo y creé la definicién de la genética como ciencia. 2.1 Introduccién Mendel realiz6 experimentos en el jardin del monasterio donde vivia y documen- té un mecanismo particular de herencia en 1866, al cruzar variedades de arvejas (Pisum sativum). Trabajé metddicamente reuniendo y analizando innumerables datos, los cuales obtuvo a partir de la observacién y la experimentacién. Observé pensar que al cruzar una planta de flor morada con una de flor blanca, no se obtenian descendientes de color rosado, sino que solo flores moradas o blancas. Mendel empezé sus experimentos con lineas puras (homocigotas). Al cruce de dos lineas puras se llama hibridizacién. Las lineas puras se llaman generacién P, (generacién parental) y su descendencia se llama F, (primera generacién filial). Cuando la generacién F, se autopoliniza o se cruza con otros individuos de la generacién F,, se produce una generacién F; (segunda generacién fil a men hee oe | cs aun (hibridos) ‘Todas as plantas con flores moradas Dibujo basado en: Reece et al. (2011)Voie verde amas PB Nou 7% il igo £1 analisis cuantitativo de las generaciones F: de miles de cruces de plantas, le dieron a Mendel las bases para deducir dos principios fundamentals de la he- rencia, que posteriormente se llamaron leyes de Mendel: ley de la segregacion y ley de la segregacidn independiente. 2.2 Experimentando en el jardin Mendel trabaj6 durante 10 afios en su jardin, periodo que dividiremos en dife- rentes etapas para lograr interpretar mejor cual fue su aporte a la genética. A. Primera etapa En la primera etapa, Gregor Mendel logré desarrollar 34 lineas puras de arvejas, haciendo uso de la polinizacion artificial. Algunos caracteres puros en las plantas de arvejas eran: + Vainas verdes 0 amarillas, + Vainas lisas 0 arrugadas, + Semillas lisas 0 arrugadas, y + Semillas verdes o amarillas. Estas lineas puras fueron utilizadas por Mendel como generacién P. |. Segunda etapa Mendel realizé el cruce de dos plantas puras con caracteres contrastantes. En este caso, se utiliz6 el caracter: vainas lisas o vainas arrugadas. Para esta experi- mentacién se valié de la polinizacién artificial, para impedir que la fecundacion de las plantas ocurriera de otra forma, Como resultado, obtuvo a la primera generacién filial (F,), con una caracteristica sorprendente: {Solo uno de los dos caracteres puros se podia observar en la nueva generacién, el otro caracter parecia haber desaparecido! EI 100% de las plantas resultantes presentaban un solo caracter: vainas lisas. A estas plantas las llamé hibridos, por ser plantas que se obtuvieron a partir de padres con caracteres puros, pero diferentes. Allos caracteres que se presentaron (vainas lisas), los llamé caracteres dominan- tes y alos que se ocultaron (vainas arrugadas) los llamé recesivos. C. Tercera etapa Ahora, Mendel probé cruzar las plantas de la F; (plantas hibridas), obteniendo la segunda generacién filial (F,). Descubrié que el caracter que se habia escondido en la F,, jreaparecio! La mayoria de los descendientes de la F, tenian vainas lisas, al igual que los pa~ dres hibridos de la F,. Pero también reaparecié el caracter que se habia ocultado (vainas rugosas), en una relacion de 3 a 1.2.3 Las leyes de Mendel Finalmente, basindose en todos sus experimentos, observaciones, pruebas, cAlculos matematicos y representacién simbélica de los hechos, Gregor Mendel llegé a las conclusiones que ahora conocemos como leyes de Mendel, que son el fundamento de la genética: A. Ley de la uniformidad. B. Ley de la segregacién. C. Ley de la segregacién independiente. A. Laley de la uniformidad Dice que un cardcter es dominante sobre otro. Las otras dos leyes explican cémo se heredan los caracteres de padres a hijos, y por ello se llaman leyes de transmisin hereditaria, que detallaremos a continuacion: B. Ley de la segregacién Esta ley dice que: dos alelos se separan uno del otro (se segregan) durante la formacién de los gametos, por lo que los alelos terminan en gametos diferentes. Esto significa que un dvulo o un espermatozoide solamente tiene uno de los dos alelos de la célula que le dio origen (diploide) — Fenotip: Flores moradas Flores blancas Genotipo: aa Gametos A (a) aa commen & Fenotipo: Flores moradas Ee oo comews 2M) Esto ocurre en organismos hibridos, como en el caso de la F, del experimento de Mendel, donde el 50% de los gametos recibe el alelo dominante, mientras que el 50% recibe el recesivo. Sin embargo, existen organismos que tienen alelos idénticos para un mismo caracter (lineas puras), es decir, son homocigotas. En este caso, el alelo esta presente en todos los gametos.Resultados del cruce monohibrido de Mendel Mendel dedujo esta ley a partir AA de experimentos en los cuales realizé cruces para analizar un solo cardcter: como el color de las flores. A este tipo de cruces pecte Gametos se les llama cruce monohibrido. aed A ‘A masculinos Para poder representar de una forma mas facil un cruce mono- a ad bas hibrido, utilizamos la tabla de Punett. Esta tabla de verticales a in ha y horizontales fue ideada por el genetista Reginal Punnet. Gametos femeninos Acontinuacion, explicaremos paso a paso cémo Hlenar un cuadro de Punett: Paso 1: Dibuje una cuadricula de 3 x 3 Paso 2: Elia una letra para representar el gen que cruzara. En el ejemplo anterior el gen se representa con la letra A. Se utiliza la letra mayiscula para el alelo dominante (A) y mindscula para el alelo recesivo (a). Paso 3: Identifique los genotipos de los padres (las combina- ciones de sus alelos). Cada ejercicio se lo indicaré. En el caso anterior eran: Genotipo del padre: AA (homocigoto dominante) Genotipo de la madre: aa (homocigoto recesivo) Paso 4: Escriba el titulo de cada columna y fila de la cuadricula. El genotipo del padre sera el titulo de las columnas. Para ello, escriba uno de los alelos en la primera columna (A) y el otro en la segunda (A). Haga lo mismo con el genotipo de la madre, pero colocéndolo como titulo de las filas. Paso 5: Escriba todas las combinaciones de alelos en la cua- dricula. Siempre empiece con el alelo dominante, como se observa a continuacién: En este ejemplo, todos los descendientes tienen el genotipo (Aa), por lo que se dice que e! 100% de la descendencia es heterocigota.> Ejercicio 4 Complete los siguientes cuadros de Punnett para el carécter de enrollar la lengua, en tres casos hipotéticos. Utilice L para el alelo dominante y | para el recesivo. Vea el ejemplo 1: 1. La madre es homocigota dominante (LL) y el padre es homocigoto recesivo (II) A padre madre 2. La madre es homocigota dominante y el padre es heterocigoto (hibrido) B padre madre 3. Los dos padres son heterocigotos (hibit padre madre Responda: {Como es el fenotipo de la descendencia en los tres casos? ‘A. Todos los descendientes son heterocigotos, y pueden enrollar la lengua, 8. coC. Ley de la segregacién independiente Mendel dedujo esta ley al estudiar dos caracteristicas al mismo tiempo: el color y la forma de la semilla. Las semillas de las arvejas podian ser amarillas 0 verdes, pero también podian tener forma redonda o arrugada. De sus experimentos, Mendel sabia que el alelo para el color amarillo era domi- nante (¥), mientras que el alelo para el color verde era recesivo (y). En cuanto a la forma de la semilla, sabia que el alelo para la semilla redonda era dominante (R), mientras que el alelo para la semilla arrugada era recesivo (1). Entonces, experiment6 cruzando dos lineas puras de arvejas: 1. Plantas con semillas amarillas y redondas (YYRR). 2. Plantas con semillas verdes y arrugadas (yyrr). Cuando se realiza un cruce para analizar dos caracteristicas diferentes se le lla- ma dihibrido, En un cruce dihibrido, la primera generacion (F,) es heterocigota para las dos caracteristicas (YyRr). En nuestro ejemplo, la F, tendra un fenotipo con semillas amarillas y redondas, ya que toda la generacién tiene los dos alelos dominantes. Pero lo que Mendel no sabia era si estas caracteristicas se heredaban juntas 0 de forma independiente. Para ello, obtuvo una siguiente generacién (F,) con los siguientes resultados:En el esquema anterior, puede observar que los dos pares de alelos (color y forma) se separaron de forma independiente unos de otros durante la forma- cin de los gametos. Dicho en otras palabras, los genes se distribuyeron en los gametos en todas las combinaciones de alelos posibles, Cada planta de la F, producird cuatro clases de gametos en igual cantidad: YR, Yr, yRy yr. Si los espermas de las cuatro variedades se cruzan con los évulos de las cuatro variedades, habra 16 (4x4) posibilidades de combinaciones. Como resultado de estos experimentos, Mendel concluyé en su ley de la segre- n independiente, que dice: dos alelos se separan (segregan) indepen- dientemente de su par, durante la formacién de los gametos. Para comprender mejor cémo son las posibilidades de combinaciones genéticas de la descendencia en un cruce dihibrido, vea el siguiente ejemplo sobre la mosca de la fruta, tomando en cuenta las siguientes caracteristicas: LL = alas largas (alelo dominante) 1 = alas cortas (alelo recesivo) G = cuerpo gris (alelo dominante) 4g = cuerpo negro (alelo recesivo) padre 1G lg IG 'g Como resultado del cruce madre dihibrido, se obtiene una rome 9:3:3:1 is gy e y ¥ 9 moscas con alas largas = a “= cg — ea 3 moscas con alas largas tg y wD e ¥ y cuerpo negro LGg LLgg UGg Ugg 3 moscas con alas cortas y y cuerpo gris Ic D 1 mosca con alas cortas y ue UGg ligG liGg cuerpo negro & Be i Ig © - i uGg Ugg lies GG Gameto femeninos Gameto masculinosAplicacion de la biologia Patrones de herencia mendeliana en humanos Mendel utilizé arvejas en sus experimentos, gracias a lo cual pudo postular las, leyes de la herencia. Las arvejas son muy convenientes como sujetos de estudio, pero los seres humanos no lo somos. El tiempo entre generaciones es mas largo (unos 20 afios) y la descendencia es mucho menor que la de las arvejas. También existen problemas éticos al pensar en unir a dos personas para que tengan descendencia, inicamente con el fin de analizar los fenotipos de sus hijos. Para poder estudiar la genética humana, existen varias metodologias. Por ejem- plo, la biologia molecular 0 la elaboracin de arboles genealdgicos. Arbol genealégico A través de un arbol genealégico, los genetistas analizan cémo se hereda un caracter a través de la historia familiar. Para ello, deben recolectar informacion sobre los padres y sus hijos a lo largo de las generaciones. En un arbol genealdgico se puede rastrear un alelo dominante o recesivo. Por ejemplo, el llamado “pico de viuda" es una extensién del cuero cabelludo que hace que crezca cabello en la mitad superior de la frente en forma de V. Esta caracteristica se debe a un alelo dominante (W). Como es un alelo dominante, las personas que no tienen esta caracteristica deben tener dos alelos recesivos (ww). El siguiente ejemplo muestra un arbol genealdgico que describe como se here- da esta caracteristica a lo largo de tres generaciones. Clave Hombre ages [0 Apareamiento om Bg CEER EEE Los arboles genealégicos tienen aplicaciones importantes, ya que ayudan a estimar la probabilidad de que un hijo futuro tenga o no tenga cierto genotipo © fenotipo. Esto es especialmente trascendental, cuando un alelo puede causar una discapacidad o alguna enfermedad que pueda ser mortal.To jA la ciencia por la experiencia! Construyendo mi arbol genealégico A través de esta experiencia, usted tendré la oportunidad de elaborar su arbol geneaiéaico, Para ello, apéyese con sus padres, sus abuelos y otros parientes, para reconstrui la historia familiar. Materiales, 1 hoja de papel, lapiz y otros materiales, dependiendo de su creatividad, como cartulinas de colores, fotografias, etc. Procedimiento 1, Obtenga insumos para elaborar el érbol genealégico. Busque dlbumes de fotografias, docu- mentos familiares y entreviste a su familia. 2. Con estos datos, elabore un primer boceto de su rbol genealégico en la hoja de papel. Uti lice circulos para las mujeres y cuadrados para hombres. Escriba lo mas completo posible el nombre de cada miembro de la familia. Puede utilizar un ejemplo como el siguiente & ar 8190 9099 9 (zz) (=) 9 9 ie ca) fer) o= ¥ Crs) elle oO O Muestre su boceto a sus familiares, para que le corrijan errores 0 le den més informacién. 4. Conello, elabore su érbol genealégico final. Si tiene espacio y desea, puede agregar alguna caracteristica de cada uno, como personalidad, profesién, etc. Una los parentescos a través: de lineas 0 materiales como lana. iUtilice su creatividad! Emplee los materiales que mas le gusten. En internet podré encontrar algunos programas donde puede elaborar su érbol genealégico. También puede utilzarios, si desea explorar herramientas informaticas. 5. Organice una reunién con sus familiares, compartan anécdotas y muéstreles el drbol genealégico finalLa genética es la ciencia que estudia la transmision de los caracteres de padres a hijos, es decir, ja herencia biolégica. Los genes son las unidades de informacién genética de un organismo. Las caracteristicas que distinguen a una especie de la otra se llaman caracteres especificos, y los que distinguen a un organismo de otro dentro de una misma especie se llaman caracteres individuales. Cada caracter esta determinado por un par de genes. Los genes pueden tener dos versiones de un mismo caracter. A estas dos versiones se les llama alelos. Existen alelos dominantes, que manifiestan fisicamente un carécter individual o recesivos, que no se manifiestan fisicamente, pero genéticamente si estan presentes. ‘Ala apariencia fisica de un organismo se le llama fenotipo. El fenotipo se debe al conjunto de genes mas la influencia que tiene e! medio ambiente. Al conjunto de genes que permiten la apariencia fisica de los organismos se le llama genotipo, que puede ser: + Homocigota: cuando los dos alelos son iguales (los dos son dominantes o recesivos). Los orga- nismos homocigotos también reciben el nombre de puros. Heterocigota: cuando el par de alelos es diferente: uno dominante y el otro recesivo. Los orga- nismos heterocigotos también reciben el nombre de hibridos. Gregor Mendel es considerado como el padre de la genética, ya que postulé las tres leyes de la herencia A. Ley de la uniformidad, que dice: un cardcter es dominante sobre otro. B. Ley de la segregacién, que dice: dos alelos se separan uno del otro durante la formacién de los gametos, por lo que los alelos terminan en gametos diferentes. C. Ley de la segregacién independiente, que dice: dos alelos se separan independientemente de su par, durante la formacion de los gametos Los cruces de dos lineas puras pueden representarse en un cuadro, llamado tabla de Punnett. Los cruces pueden ser monohibridos, cuando se analiza un solo caracter y dihibridos, cuando se analizan dos. Un arbol genealégico es una representacién grafica de la historia familiar. Puede ser utilizado para estudiar cémo se heredan uno o varios caracteres en una familia, a través de las generaciones. oe Investigue en la red... Repase los conceptos basicos de la herencia en el siguiente enlace: https://go0.gl/HP7Kai Aprenda mas sobre los cruces monohibridos en el siguiente enlace: https//goo.gl/EhnGfjTs Autocontrol S Actividad 1. Relacione conceptos A. Defina los siguientes términos: Alelo: Caracter especifico: Caracter individual: awn ep Cruce monohibrido: 5. Genética: B. Escriba con sus palabras las siguientes leyes de la herencia de Mendel: 1. Ley de la segregacion 2. Ley de la segregacién independiente S Actividad 2. Aplique to aprendido A. Complete el siguiente cuadro, explicando la diferencia entre los siguientes términos: Alelo dominante y recesivo Fenotipo y genotipo Genotipo homocigotoy heterocigotoB. Observe el siguiente cuadro de Punnett para un cruce dihibrido, donde los caracteres son: Color de pelo: negro (B), blanco (b) Largo del pelo: corto (U), largo (!) padre bL bh madre BL bL ROOD: PADD: ae ae ae ae a ae 1. Responda: {Cudntos fenotipos de producen a partir del cruce dihibrido? 2. Escriba cudles son: 3. De los siguientes caracteres, indique, cual es el alelo dominante? Color de pelo: negro (8), blanco (b) Largo del cabello: corto (L), largo (!) 4. Complete el cuadro de Punnett y escriba todos los genotipos posibles que se obtienen a partir del cruce: padre madre BL bL bla Actividad 3. Exprese su opinion A. Escriba su opinién sobre la aplicacion de los organismos transgénicos, tomando en cuenta sus ventajas y desventajas. B. Realice la siguiente lectura, realice el ejercicio, y brinde la opinion que se le solicita. Desérdenes hereditarios dominantes en el ser humano En la naturaleza, pueden ocurrir mutaciones (cambios en el ADN) en los gametos y here- darse a los descendientes del organismo mutante. Estas mutaciones pueden ser recesivas 0 dominantes. Algunas de estas mutaciones causan enfermedades o alteraciones genéticas que pueden ser letales. Un alelo recesivo letal puede transmitirse de una generacién a otra, a través de portadores heterocigotos, que tienen un fenotipo normal. Por el contrario, un alelo letal dominante, frecuentemente produce abortos esponténeos o la muerte de un individuo a corta edad, por lo que no puede transmitirse a generaciones futuras. A pesar de que la mayoria de alelos que pueden ser letales 0 dafinos son recesivos, algu- nos desérdenes o enfermedades son causados por alelos dominantes. Un ejemplo de ello es la acondroplasia, que es un tipo de enanismo que se manifiesta en uno por cada 25,000 personas. Las personas con esta condicién son heterocigotas, es decir, tienen un alelo dominante y uno recesivo para este caracter. Esto significa que todas las personas que no son acondroplisicas (99.99% de la poblacién mundial) son homocigotas para el alelo recesivo. Las personas homocigotas para el alelo dominante, generalmente mueren en el vientre materno 0 a corta edad. 1. Complete la siguiente tabla de Punnett para analizar como sera la descendencia de una persona sin acondroplasia (aa) y una persona con acondroplasia (Aa). Vea el ejemplo: Padres ‘Acondroplasia Sin acondroplasia ha x 2a ¥ pace mace ~~ | A a Espermatozoides a a Acondroplasia ‘Ovulosn sobre el derecho de tener descendencia de todo ser humano, incluida una persona que padece acondroplasia. Via Glosario anilisis cuantitativo: es el andlisis de datos en cantidades. autofertilizacién: tipo de reproduccion sexual que ocurre cuando las células sexuales masculinas ferti- lizan a las células sexuales femeninas, siendo ambas de un mismo organismo. estigma: parte final del pistilo de una flor, que recibe el polen durante la polinizaci filial: proviene del latin y significa hijo. polinizacién cruzada: es a transferencia de polen entre diferentes plantas. Opino acerca de la aplicacién de los organismos transgénicos. Defino algunos conceptos basicos de la genética. Elaboro ejemplos de fenotipo y genotipo de mi familia. Reconozco la aplicacién de las leyes de Mendel en algunos genes dominantes y recesivos en mi familia. Realizo ejercicios de cuadros de Punnett. Elaboro mi arbol genealdgico.Genética II jué encontrara esta semana? i a 2 ‘Competencias a trabajar del CNB Dos guatemaltecos 4. Relaciona los principios de la herencia con las carac- extraordinarios teristicas observables en diferentes especies y con los cambios ocurridos como resultado de la evolucién y Variabilidad genética adaptacién al medio. Simulacion del cariotipo humano con materiales reciclados Indicadores de logro 4,3, Argumenta con relacién a la forma como ocurre la transmisi6n de la informacién genética, las formas en que los genes se pueden alterar y combinar para crear variabilidad genética,Kia jPara comenza Dos guatemaltecos extraordinarios Henry Ramirez es un joven guatemalteco que ha superado muchos obstéculos por padecer del Sin- drome de Down, una condicién genética causada por la alteraci6n en el numero de cromosomas. A pesar de las limitaciones fisicas y de salud que con- lleva esta condicién, Henry ha logrado conseguir un empleo y trabaja como colaborador de McDonald's, romplendo con los prejuicios que la sociedad tiene hacia personas que padecen de este sindrome, al demostrar que puede desarrollarse laboralmente. {Sabia que el Dia Mundial del Sindrome de Down se con- L memora cada 21 de Henry Ramirez, ‘marzo? Su objetivo es | colaborador de apoyer ales personas | McDonald's con esta condicion Tomado de: httpi// genética para que uedan insertarse googvevavor Rosa Idalia Aldana es catedratica de la Universidad de San Carlos de Guatemala. Padece de acondropiasia, una condicién genética que causa baja estatura. A pesar de las limitaciones a las que se enfrenta diaria- mente, Rosa Idalia es una mujer destacada, gradua- da como licenciada en ciencias de la comunicacion y Cuenta con una maestria en igualdad de género en las ciencias sociales. Es fundadora de la Asociacin de Gente Pequena de Guatemala, que trabaja para la dignificacién de las personas que padecen acondro- plasia o de talla pequefia y sus familias social y laboralmente, En Guatemala, ja Fundacién Margarita Tejada brinda apoyo a nifos, jovenes y adultos con sindrome dde Down, a través de programas educat vos, psicol6gicos y ‘ocupacionales. Rosa Idalia Aldana httpy/infonacion. jimdo.com Muchas personas que padecen condiciones genéticas, como las de Henry y Rosa Idalla, suffen discriminacién. Como sociedad, es nuestro deber respetarnos a todos por igual, y apoyar especialmente a aquellos que cuentan con dificultades o limitaciones, ya Sea por su condicién fisica, mental 0 social Tertos basados en: http://goo aVeVqvOt y http://qoo qVawupEu trabajar! Después de conocer un poco sobre estos dos guatemaltecos destacados, responda: {Qué leccién le queda al saber que hay personas que enfrentan dificultades y limitaciones a causa de condiciones genéticas, pero que han logrado superarse?fe El mundo de la biologia La semana anterior vimos los principios basicos de la genética, que nos ayudan a comprender como se heredan los caracteres de padres a hijos. Sin embargo, algunas caracteristicas se heredan a través de mecanismos mas complejos, que estudiaremos en la presente semana, Para ayudar a comprender estos concep- 10s, iniciaremos describiendo qué es la variabilidad genética 1. Variabilidad genética En la naturaleza, los seres vivos son diferentes unos de otros. Esto se debe a la variabilidad genética, que es la variacion o las diferencias del genotipo que existen entre los organismos de una misma especie o poblacién, que hacen que no sean idénticos entre si. Por ejemplo, todos los seres humanos pertenecemos a una misma especie (Homo sapiens), pero nos diferenciamos unos de otros, ya sea por nuestros rasgos fisicos, nuestro comportamiento u otros factores. Algunas fuentes de variabilidad sor A. El entrecruzamiento. Como recordar, durante la meiosis los cromosomas homdélogos (uno proveniente de la madre y otro del padre) intercambian material genético, a partir de un proceso llamado entrecruzamiento. Como resultado, los gametos pueden tener miiltiples combinaciones genéticas (no son genéticamente iguales entre si, ni a sus padres) B. Las mutaciones. A los cambios del contenido genético (ADN) de un orga- nismo, se les llama mutaciones. Si esos cambios ocurren en los gametos, son heredables. Pero también pueden ocurrir en células somaticas. Algunas mutaciones simplemente ocurren como un error espontaneo, pero por lo general se puede determinar una causa 0 factor que las provoca + Mutacién espontanea: ocurre sin raz6n aparente. Por ejemplo: errores en la meiosis. + Mutacién inducida: se produce por causa de algiin factor 0 agente mutagénico (rayos x, rayos ultravioleta u otros). Estos agentes pueden ser: fisicos (radiaciones, ultrasonidos de alta energia), quimicos (acido nitroso, nicotina); 0 biolégicos (virus y bacterias). Todos los seres vivos pueden sufrir mutaciones, algunas son nocivas o mor- tales; pero otras son inofensivas, contribuyendo a la variabilidad gené C. La fertilizacién al azar. EI cruce entre dos o varios organismos de la misma especie, que no estén emparentados cercanamente, produce variabilidad genética, pues cada uno aporta diferentes genes. iHa escuchado que, durante la evolucién de las especies, sobreviven los mas aptos? La seleccién natural acta sobre la variedad genética en las especies. Las combinaciones genéticas que mas se adaptan a determinado ambiente son las, que sobreviven y dejan mas descendencia, asegurando su perpetuacion.2. Trastornos genéticos causados por alteraciones de los cromosomas Grandes cambios en los cromosomas pueden afectar el fenotipo de un organis- mo. Diversos factores pueden alterar la estructura de los cromosomas 0 bien, afectar su cantidad en una célula. 2.1 Alteraciones en el numero normal de cromosomas Normalmente, durante la meiosis, los cromosomas homdlogos se distribuyen uno hacia cada una de las dos células hijas sin ningun problema Pero ocasionalmente, ocurre un proceso llamado no disyuncién, mediante el cual los miembros de un par homélogo de cromosomas, no se separan apropia- damente durante la meiosis I 0 las cromatides hermanas no se separan durante la meiosis IL En estos casos, un gameto recibe dos copias de! mismo cromosoma, mientras que el otro no recibe ninguna. Los otros cromosomas usualmente se distribuyen de forma normal 2) Segregacién normal) Nodiayuncén Ne dsjuncion del cromosoma X tnmeesit en mens Célula diploide (icia meioss) Primera No dsyunciin divisién meistica b 60.04 segunda division meltica /\ Nodigneain /\ ca ru cone (f)(f) ap \ Vy WY x Xx x 0 > Ejercicio1 Escriba cuales son las dos formas mediante la cual puede ocurrir la no disyuncién. dy 2Si alguno de estos gametos anormales se une a un gameto normal durante la fertilizacién, el cigoto también tendra un numero anormal de cromosomas, lo que se conoce como aneuploidia. Por ejemplo: + Sila fertiizacién ocurre entre un gameto normal y uno al que le falta un cro- mosoma, se forma un cigoto con monosomia. Esto significa que el cigoto tendra un cromosoma menos en su genoma. + Sila fertilizacion ocurre entre un gameto normal y uno que recibié dos cro- mosomas homélogos, en vez de uno, se forma un cigoto con trisomia. Esto significa que el cigoto tendra un cromosoma mas en su genoma En la siguiente ilustraci6n puede observar cémo se forma una trisomia y una monosomia. + @-(r= Laalteracién del numero de cromosomas esta asociada a numerosos trastornos genéticos en los seres humanos. Como se explic6 anteriormente, durante la meiosis pueden ocurrir aneuploidias. Estas aneuploidias causan severos dafios al embrién, que generalmente es abortado naturalmente antes de que nazca. Sin embargo, algunos tipos de aneuploidias son menos nocivas que otras, por lo que los embriones logran sobrevivir. Las personas con determinada aneuploidia tienen caracteristicas comunes, a lo que se llama sindrome, Algunos ejemplos de sindromes son: + Sindrome de Down (Trisomia 21). Las personas que lo padecen tienen un cromosoma 21 extra, por lo que en total tienen 47 cromosomas (en lugar de 46, que es el numero normal) + Sindrome de Klinefelter. Ocurre cuando un varén tiene un cromosoma sexual extra (47 cromosomas). Las personas que padecen este sindrome tienen un genotipo XXY (en lugar de XY, que es lo normal), por lo que tienen un cromosoma X de mas + Sindrome de Turner. Ocurre cuando una mujer tiene un cromosoma sexual de menos (45 cromosomas). Las personas que padecen este sin- drome tienen un genotipo XO (en lugar de XX, que es lo normal), por lo que les hace falta un cromosoma X. > Ejercicio 2 Escriba en su cuaderno qué es la aneuploidia2.2 Alteraciones en la estructura de un cromosoma La estructura de un cromosoma puede dafiarse de diferentes formas. Entre estas estan las siguientes: + Deleccién: ocurre cuando un cromosoma pierde un fragmento (y con ello, los genes que alli se encuentran). + El fragmento perdido por un cromosoma se puede unir a la cromatide hermana, produciendo duplicacién de este otro cromosoma. + El fragmento también puede volverse a unir al cromosoma original de donde se desprendié, pero en una posicién inversa, produciendo una inversién. + Lacuarta posibilidad, es que el fragmento se una a otro cromosoma (no homélogo), en un proceso que se llama translocacién. La siguiente ilustracién muestra los cuatro tipos de alteraciones de la estructura de un cromosoma. @BEDE-IGH x, ABCE-EIGB Delecién ASicbP- CB > AelclicB-€s @BICOe-FI6I ——> ABIC|F E1016 Inversion ‘MNOIPIQ™ IRI (NO\cloleF\cH t ABPIO-GRD Galen: CEB ocacel Algunos ejemplos de desérdenes genéticos causados por alteraciones en la estructura de los cromosomas son: + Sindrome de “maullido de gato”, que resulta de una deleccién en el cromosoma 5, Las personas que nacen con este sindrome generalmente fallecen durante la infancia o la nifiez temprana, tienen problemas severos con el desarrollo de su inteligencia, tienen cabeza pequefia y rasgos faciales caracteristicos, y lloran de una forma que recuerda el maullido de un gato, de ahi el nombre de este sindrome. + Leucemia crénica mielégena, causada por una translocacién que ocurre durante la mitosis de las células que se convertiran en gldbulos blancos. En estas células, se intercambia un gran fragmento del cromosoma 22 con un pequefio fragmento del cromosoma 9. Este intercambio hace que el cromo- soma 22 sea mas pequefio de lo normal, y produce céncer al activar un gen que controla el ciclo celular.3. Trastornos genéticos causados por alelos dominantes o recesivos Algunos trastornos genéticos se heredan, aun cuando los cromosomas son normales. ¢Por qué ocurre esto? Recordemos que dentro de los cromosomas se encuentran los genes, que pueden sufrir mutaciones, produciéndose alelos, que son variaciones de cada gen. No todos los alelos son dafiinos, pero algunos pueden producir trastornos o enfermedades. A continuacién, veamos como se puede heredar una caracteristica a través de alelos recesivos 0 dominantes. 3.1 La herencia de trastornos genéticos recesivos Los trastornos genéticos recesivos ocurren cuando, tanto la madre como el pa~ dre, heredan cada uno, un alelo recesivo de cierto gen. Generalmente los padres tienen un fenotipo normal, pero son portadores, es decir, tienen el alelo recesivo en su genotipo, pero es enmascarado por el alelo dominante. Un ejemplo es el albinismo, que se caracteriza por la falta de pigmentacin en la piel, el cabello y los ojos. Veamos el siguiente cuadro de Punnett para comprender mejor como se hereda este alelo. No albino No albino Aa ha (portador) —_—~ (portador) > Ejercicio 3 Escriba qué tipo de alteracién en la estructura de un cromosoma puede causar cancer.3.2 La herencia de trastornos genéticos dominantes ‘A pesar de que la mayoria de alelos dafiinos son recesivos, algunos trastornos genéticos en humanos ocurren por la presencia de alelos dominantes. Un ejemplo, es la acondroplasia, que es una forma de enanismo provocada por la presencia de un alelo dominante, que se comporta de la siguiente manera: + Las personas que padecen acondroplasia son heterocigotas, es decir, tienen un alelo dominante (causante de acondroplasia) y un alelo recesivo (sin acondroplasia), + Las personas que no tienen acondroplasia son homecigotas para el gen recesivo. + Los embriones homocigotos para el gen dominante mueren antes de nacer. Veamos en el siguiente cuadro de Punnett cémo se hereda el alelo que causa acondroplasia, cuando proviene de la madre Acondroplasia Sin acondroplasia Ra aa (madre) - (padre) sn acontropisi 9) A = alelo dominante (acondroplasia) a= alelo recesivo4. Herencia no mendeliana Hemos visto cémo se aplican las leyes de Mendel para analizar la herencia de un cardcter por la presencia de un gen, con alelos dominantes o recesivos. Sin embargo, en la naturaleza pueden ocurrir otros patrones de herencia distin- tos a los mendelianos, que veremos a continuacién. 4.1 Herencia ligada al sexo Los cromosomas sexuales (X 0 ¥) no solo desempefian un papel decisivo en la determinacién del sexo, sino que tienen genes que transmiten ciertos caracte- res, por lo que se les considera caracteres ligados al sexo. En 1910, el biélogo Thomas Hunt Morgan realizé experimentos con la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster), mediante los cuales demostré que a trans- mision y expresion genética de algunos caracteres estaban relacionados con el sexo de los individuos cruzados. Morgan utilizé un carécter ligado al cromosoma X (color de los ojos). En la naturaleza, el fenotipo mas comtin es el de ojos rojos. A través de muchos ex- perimentos obtuvo generacién tras generacién de moscas con ojos rojos, por lo que concluyé que este fenotipo era el dominante; hasta que obtuvo un macho con ojos de color blanco, que asumié era producto de una mutacién, por lo que lo llamé fenotipo mutante. Entonces, decidié experimentar para ver cémo seria la descendencia de una mosca con fenotipo dominante (ojos rojos: X") y una con fenotipo mutante (ojos blancos: X). Vea el siguiente esquema, que representa la primera fase del experimento de Morgan. Co 9 = hembra a ay . : bisa Co = macho ‘macho ojos blancos {coloracién no comin) hembra ojos rojos {color muy comiin) Espermatozoides {Sabia qué? Nettie Stevens fue una genetista estadounidense a ‘quien se le atribuye el descubrimiento de los cromosomas Xy¥, ya que describié por primera vez c6mo ‘estos cromosomas determinan el sexo.El resultado del entrecruzamiento entre un macho de ojos blancos y una hembra de ojos rojos es un 100% de la descendencia con ojos de color rojo, distribuida asi 50% hembras con ojos rojos (X"X') 50% machos con ojos rojos (X"Y) Morgan concluyé que en el cruce de los P1: a. LaF; resultd ser 100% de ojos rojos. b. Las moscas hembras tenian ojos rojos, pues heredaron un cromosoma X de la madre, con el gen dominante (X"), aunque también heredaron un gen recesivo en el cromosoma X heredado por el padre, el cual representamos asi: X", pero que fue enmascarado por el gen dominante. c. Los machos también tenian el color rojo de ojos, pues heredaron el gen dominante en su Unico cromosoma X (X*). Luego, Morgan permitié que los individuos de la F, se cruzaran entre si, para obtener la F;: [9 Gos rojos ojos blancos Como resultado, obtuvo la caracteristica proporcién 3:1 de Mendel, en donde ¥%4 de la descendencia tenian ojos rojos y % ojos blancos. Vemos, mas a detalle, cémo era el fenotipo y genotipo de la F,: 1. Todas las hembras tenian el fenotipo de ojos rojos gracias a la presencia del alelo dominante (X"), y podian tener alguno de los dos genotipos: X"X" o xx. 2. La mitad de los machos tenia el fenotipo de ojos rojos, y su genotipo era: xy, 3. La otra mitad de los machos tenia el fenotipo de ojos blancos, pues heredé el cromosoma X con el alelo recesivo (x), por lo que su genotipo era XY.De estos resultados, Morgan concluyé que el color de los ojos debia estar rela~ cionado con el sexo, pues de lo contrario, se podria esperar que hubiera moscas macho y hembra con ojos blancos. {Por qué? Se requiere que ambos progenitores aporten el alelo recesivo para que la caracteristica de ojos blancos se manifieste en los descendientes. En el caso de la coloracién de ojos de la mosca de la fruta, el color blanco esta deter- minado por alelos recesivos en el cromosoma X (X'). Para esta caracteristica, no existe un alelo correspondiente en el cromosoma Y. En la F, del experimento de Morgan, todas las hembras heredaron un cromo- soma X con el alelo dominante (X"). Al heredar otro cromosoma X* (con el alelo dominante) o con el gen recesivo (X'), de todas formas siempre tuvieron ojos rojos. Por el contrario, los machos solamente tienen un cromosoma X, por lo que si heredaron el alelo dominante X*, tuvieron ojos rojos; pero si heredaron el alelo recesivo X;, tuvieron ojos blancos. Morgan demostr6, que un gen contenido en el cromosoma sexual X, permitié la coloracién de los ojos de la mosca. Se ha comprobado que algunas enfermedades humanas se heredan bajo el mismo mecanismo descubierto por Morgan, por lo que se dice que son enfer- medades ligadas al sexo. Por ejemplo, la hemofilia. + Hemofilia Los seres humanos poseemos en nuestros cromosomas X un gen dominan- te que se identifica como (X"). Este gen es el responsable de la formacién de coagulos cuando una persona sangra. En este proceso participan proteinas llamadas “factores de coagulacién’. Cuando uno o mas de estos factores estan ausentes, o no funcionan bien, ocu- rren hemorragias. La hemofilia es una enfermedad causada por la falta de fac- tores de coagulacién, 0 sus bajos niveles en el cuerpo, que estén determinados genéticamente, a través de un alelo recesivo, que se representa como X". 20% xy O ~t, Q Mujer sana CStHombre sano > Ejercicio 4 Observe los genotipos de la F y responda: {Qué tienen en comiin todas las moscas con ojos rojos, tanto machos como hembras?4Cémo se puede heredar esta enfermedad? Veamos el siguiente ejemplo: 9 , o Pod x ~y © ,.Mulee @ Miierenterma, Hombre portadora por lo general enfermo mueren por aborto ‘espontaneo + Las mujeres portadoras tienen un cromosoma con el gen dominante (sin he- mofilia) y un cromosoma con el gen recesivo (con hemofilia). No presentan la enfermedad, pues e! gen dominante enmascara al gen recesivo. + Las mujeres hemofilicas tienen el gen recesivo (con hemofilia) en sus dos cromosomas, Generalmente, las bebés hemoflicas no sobreviven durante el embarazo, y mueren por aborto espontaneo antes de nacer, + Los hombres hemofilicos presentan la enfermedad, ya que su Unico cromo- soma X tiene el gen recesivo (hemofilia). {Por qué no hay hombres portadores? + La mujer tiene dos cromosomas X. Si uno de ellos tiene el alelo dominante (XH), y el otro cromosoma tiene el alelo recesivo (X"); entonces la mujer sera sana, pero es portadora del gen que produce hemofilia (X"X"). Las mujeres que heredan los dos alelos recesivos (X"X"), por lo general mueren por abor- to espontaneo antes de nacer. + El hombre tiene unicamente un cromosoma X. Si un hombre hereda el alelo dominante (X"Y), sera sano, pero si hereda el alelo recesivo (X"Y), sera hemofilico. > Ejercicio 5 Si una madre es portadora de hemofilia y el padre es hemofilico, qué porcentaje de la F; padeceré de hemofilia? Observe el siguiente cuadro de Punnet y el cuadro de fenotipos y genotipos para poder responder la pregunta. Br torte x x"x" | Mujeres portadoras (sin hemofilia) x"x” | Mujeres hemofilicas a xMX Varones sin hemofilia XX | Varones con hemofilia Porcentaje de la descendencia que padecera de hemofilia: 5 sano (sin hemofilia) con hemofila4.2 Dominancia incompleta o herencia intermedia Observe el siguiente cruce entre dos razas de vacas: un homocigoto con color de pelaje blanco (BB) y un homocigoto con pelaje rojo (RR). Segiin las leyes de Mendel, esperariamos que la F, tuviera el color de pelaje dominante, Pero en este caso, la F, tiene un color de pelaje intermedio entre los padres, que se conoce como color ruano, que se caracteriza por la presencia de pelos de color blanco distribuidos de forma uniforme entre pelos de otro color. El color intermedio del pelaje de la F, se debe a la dominancia incompleta. Esto sucede porque ninguno de los dos alelos es dominante sobre el otro, por lo que aparece un tercer fenotipo (un nuevo color, intermedio entre los de los padres) 4.3 Codominancia En algunos casos, los padres heredan alelos dominantes con distintas caracte- risticas, las cuales se manifiestan en la descendencia, pero no mezclados. A esto se llama codominancia, En la codominancia, los organismos heterocigotos no tienen un gen dominante y uno recesivo para una caracteristica en particular, sino que ambos genes son dominantes Un claro ejemplo de codominancia se da en caballos manchados (pintos). En ellos se pueden observar dos coloraciones, que se pre- sentan en forma de manchas, y no como colores mezclados como en el caso del ganado ruano.Recuerde que el locus es el lugar especifico donde se encuentra un gen. D> Ejercicio 6 4.4 Alelos multiples Normalmente, un caracter es regido por dos alelos, pero en algunos casos pue- de ser regido por més. Se habla de alelos miiltiples cuando un locus posee varios alelos que rigen un mismo cardcter. El cardcter de! grupo sanguineo en los seres humanos es un buen ejemplo, porque existen tres alelos en un mismo locus del cromosoma 1 que determinan e| tipo de sangre. El alelo A y el alelo B son dominantes, mientras que el aleloO es recesivo. Alos diferentes tipos de sangre se les ha llamado grupos sanguineos, y se clasi- fican de acuerdo a la presencia o ausencia de un tipo de moléculas (antigenos) en la superficie de los glébulos rojos, Cuando empezaron a desarrollarse las técnicas de transfusion en los seres humanos, se descubrié que algunas mezclas de sangre son compatibles y otras no, pudiendo causar la muerte. Observe el siguiente cuadro de compatibilidad entre los grupos sanguineos del ser humano. Grupo En transfusiones sanguineo Receptor __ Donador A Ayo Ay AB B ByO By AB AB A,B, AB, O AB universal ° 7 A,B, ABO universal ‘Ademiés de los grupos sanguineos, existe un factor descubierto en 1940 por los cientificos Landsteiner y Wimer en los monos Macacus rhesus, de ahi que se de- nomina Rh. Este factor se caracteriza por la presencia 0 ausencia de un antigeno presente en los glébulos rojos, llamado antigeno D. Cuando una persona pose este antigeno en sus gldbulos rojos se dice que es Rh+; sino lo posee, se dice que es Rh-. {Sabe cual es su tipo de sangre? Anote su grupo sanguineo y Rh: Si no lo sabe, es importante que lo averige. Esta informacion puede salvarle la vida al momento de necesitar una transfusién de sangre. Para ello, le pueden hacer una prueba sencilla de sangre en el centro de salud u hospital.4.5 Epistasis La epistasis es un tipo de relacién que existe entre genes que no son alelos, pero que estén ubicados en distintos loci, en un mismo cromosoma. En este caso, un gen puede enmascarar o eliminar la expresion de otro, Al gen que se manifiesta se le llama epistatico y al que se enmascara se le llama hipostatico. Por ejemplo, en los perros labradores, el color negro del pelaje es dominante al café, Representaremos el alelo dominante con la letra B y el recesivo, con la letra b. Este gen se encuentra en un locus determinado. Para que un labrador tenga el pelaje café, su genotipo debe ser bb. Pero la historia no termina alli. Un segundo gen determina la presencia o ausen- cia del pigmento en el pelaje. E| alelo dominante (E) ayuda a que se manifieste el pigmento del pelaje, ya sea negro o café, dependiendo del genotipo del primer locus. Pero si el labrador hereda el alelo recesivo (e), entonces su pelaje serd amarillo, sin importar si tiene el otro alelo (negro 0 café). En este caso, se dice que el gen que determina la presencia de pigmento en el pelaje (E/e) es epistatico con relacién al gen que codifica si el pelaje es negro 0 café (B/b). Por ejemplo: Qué sucede si cruzamos dos labradores heterocigotos para am- bos genes (BbEe)? Observe la siguiente imagen: Peon5. Diagndstico de trastornos genéticos en humanos Los médicos pueden diagnosticar la existencia de ciertos tipos de trastornos genéticos desde que el embrién se empieza a desarrollar en el vientre materno durante el embarazo. Esto lo hacen al extraer liquido del saco amnidtico, en el cual estudian el ADN de las células presentes (que tiene todo el genoma del em- bridn). Al obtener el ADN, pueden analizar los cromosomas y genes presentes. Aeste método de diagnéstico se le denomina amniocentesis, placenta liquido amnidtico A centrifugacién —> composicién, wrifugs det liquido sides determinacién del sexo, estudios pared del feto bioquimicos, ADN, cariotipo uterina cultivo estudios bioquimicos y celular cromosomaticos {Cuando recomiendan los médicos que se haga un diagnéstico? + Cuando la pareja tiene vinculos familiares + Cuando ya se ha tenido un hijo con trastornos genéticos + Cuando se sabe, por medio de la historia clinica, que hay posibilidades de heredar una enfermedad. + Cuando por cuestiones de trabajo o enfermedad ha habido exposicién a radiacion o a sustancias t6xicas. + Cuando se han tenido varios abortos o pérdida de hijos porque han nacido muertos + Cuando la madre es mayor de 35 afios. > Ejercicio 7 Explique con sus palabras, zcual es la importancia de la genética para el estudio de los trastornos genéticos?Aplicacién de la biologia Uso del ADN en la medicina forense Gracias al descubrimiento del ADN, la ciencia ha evolucionado y mejorado sus técnicas para muchas aplicaciones: medicina forense, salud, agricultura, etc. La medicina forense es una rama de la medicina, a través de la cual se utilizan conocimientos y practicas cientificas para encontrar evidencias y pruebas que apoyen procesos legales. Actualmente se utiliza el ADN en diversas aplicaciones de la medicina forense. Por ejemplo, para identificar restos de personas desaparecidas. Realice la siguiente lectura: @ Scericua Cerigua- 47/06/2015 Guatemala- Entregan restos de victima del contflicto armado. Por Adan Garcia, Corresponsal Alta Verapaz, 10 Jun (Cerigua).- La Fundacién de Antropologia Forense de Guatemala (FAFG) entregé a familiares los restos dseos de Félix Eduardo Laj Coyoy, técnico en salud rural secuestrado el 24 de diciembre de 1981 cuando viajaba de la ciudad de Coban hacia San Cristdbal Verapaz, en Alta Verapaz. Los restos de la victima fueron encontrados en 2012 en la antigua Zona Militar Nimero 21, actualmente Comando Regional para Operaciones en Tiempo de Paz, junto a las osa~ mentas de otras 532 personas, informé Fredy Mufioz, de la FAFG. El 24 de diciembre de 1981 Laj Coyoy viajé hacia el municipio de San Cristobal Verapaz a visitar a su madre, pero en el trayecto fue interceptado y secuestrado por desconacidos, Tras conocer su desaparicién, la esposa de la victima, Maga Irene Hun Macz, inicié su biisqueda en cérceles, cuarteles militares, en sedes de la extinta Policia Nacional y en hospitales, sin embargo sus esfuerzos fueron inittles. La angustia de la familia termind 31 afios después, en marzo del 2013, luego que la FAFG les notificara sobre la identificacidn de los restos de Laj Coyoy. De las 533 osamentas encontradas en la zona militar, hasta la fecha la institucién ha podi- do identificar inicamente 75 gracias a las pruebas de ADN practicadas. Los restos de Laj Coyoy se entregaron esta semana a su familia y fueron velados en la parroquia de San Martin de Coban, para luego ser sepultados en el cementerio de la localidad. El representante de la FAG hizo un llamado a las personas que tengan familiares desaparecidos a comunicarse al ntimero 1598, para que los técnicos de la institucién. puedan visitarlos y tomarles muestras de ADN, que son utilizadas en la identifica- cién de las osamentas. Muiioz enfatiz6 que este proc tipo de molestia o dolor nto no tiene costo alguno y no genera ningun htps //goo g/eEXd6aTo jA la ciencia por la experiencia! Simulaci6n del cariotipo humano con materiales reciclados éRecuerda que el cariotipo es el conjunto de cromosomas que se encuentran en un individuo, ordenados por tamafio, forma y otras caracteristicas? ¢¥ que los seres humanos tenemos 23 pares de cromosomas (46 cromosomas en total), de los cuales 22 pares son autosomas y un par son cromosomas sexuales: XY en hombre y AX en mujeres? Un carlotipo puede representarse de diversas maneras, por ejemplo, a través de un esquema como el siguiente: Diagrama del cariotipo del hombre a Gee a i a be HK Ble fi wo a 2 yx los cromosomas sexuales siempre ‘van al final A través de esta experiencia usted simulara su cariotipo, usando materiales reutllizados 0 reciclados. Materiales Diversos materiales reciclados, goma, tjeras y base de madera, cartulina, cartén, ete. Busque materiales reciclados 0 reutilice los que tenga a mano. Tomando como referencia la ilustracion anterior, elabore su carlotipo. Use los materiales para constuir cada cromosoma, Construya Sus cromosomas sexuales Segtin usted sea hombre o mujer. Tome una fotografia de su cariotipo y compartala con sus companeros, o bien su facilitador organizaré una exposicién con los cariotipos de todos los estudiantes.La variabilidad genética es la variacién o las diferencias del genotipo que existen entre los organis- mos de una misma especie o poblacién, que hacen que no sean idénticos entre si. Algunas fuentes de variabilidad son: el entrecruzamiento, las mutaciones y la fertilizaci6n al azar. El ser humano puede heredar ciertos trastornos genéticos a su descendencia, a través de diversos mecanismos: 1. Alteraciones de los cromosomas, que pueden ser: 1.1 Numero anormal de cromosomas, causado por un proceso llamado no disyuncién, que causa aneuploidia. Existen diversos tipos de aneuploidia, como: trisomia 21 (sindrome de Down) y monosomia (sindrome de Turner) 1.2 Alteraciones en la estructura de un cromosoma, que pueden deberse a: deleccién, duplicacién, inversion o translocacién de un fragmento de un cromosoma. Algunos desérdenes causados por alteraciones en la estructura de los cromosomas son: sindrome de “maullido de gato” y leucemia crénica mielégena. Herencia de alelos dominantes o recesivos. Los genes se encuentran en los cromosomas y pueden sufrir mutaciones. Estas mutaciones pueden heredarse a través de alelos dominantes o recesivos. Un ejemplo de desorden genético heredado por alelos recesivos es el albinismo y uno heredado por alelos dominantes es la acondroplasia. En la naturaleza pueden ocurrir otros patrones de herencia distintos a los mendelianos, a los que se les denomina herencia no mendeliana. Entre ellos estan: Herencia ligada al sexo, generalmente al cromosoma X. Una enfermedad humana que se hereda a través de los cromosomas sexuales es la hemofilia Dominancia incompleta o herencia intermedia, en la cual dos alelos no son dominantes uno sobre el otro, y se manifiestan fenotipicamente como una mezcla. Codominancia, en la cual un organismo tiene dos alelos dominantes que se manifiestan en el fenotipo, sin mezclarse. Alelos miiltiples, cuando un locus posee varios alelos que rigen un mismo cardcter. Por ejem- plo, los grupos sanguineos. Epistasis. Es una relacién que existe entre genes que no son alelos, pero que estn ubicados en distintos loci, dentro de un mismo cromosoma, Un gen puede enmascarar o eliminar la expresiOn de otro. Los trastornos genéticos pueden diagnosticarse desde que un ser humano es un embri6n, a través de tun método llamado amniocentesis.| CS Autocontrol D Actividad 1. Relacione conceptos A. Marque con una “X” la respuesta correcta a cada pregunta. 1. La variabilidad genética puede ser causada por: 2. La alteracién en la estructura de un cromosoma que se debe a que el fragmento de un cromosoma se une a otro cromosoma, se llama: 3. EI Sindrome de Down es un ejemplo de. 4. Un ejemplo de desorden genético heredado por alelos recesivos es: 5. ¢Cual es un ejemplo de dominancia incompleta? C Mutaciones CEntrecruzamiento CFertilizaci6n al azar (1 Todas son correctas Oi Translocacién Ciinversion Oi Deleccién (1 Duplicacion UO Trisomia (1 Deleccion (Ci Monosomia Ci Duplicacion DAlbinismo (DAcondroplasia Ci Sindrome de Turner Ci Sindrome de Klinefelter Clepistasis CiGanado ruano (Grupo sanguineo Cl Leucemia crénica mielégena B. Complete el siguiente cuadro, indicando qué juego de cromosomas sexuales corresponde a una mujer y cual a un hombre: Cromosomas sexuales | Hombre - Mujer | ” | | " |. Observe las siguientes figuras y responda la pregunta: 2Cual de los dos ejemplos corresponde a codominancia? D. Observe los siguientes esquemas, y en la linea en blanco escriba a qué alteracién de la estructura de un cromosoma corresponde: 2. @elcIE~FIGIA ——> AlolB~le b. @BIGOB-ish ——> ABIIE-FIGB ¢. @BICbIEfGID ——> eicisle-FIG® D Actividad 2. aptique to aprendido A. Realice los siguientes ejercicios. 1, Eldaltonismo es una enfermedad genética ligada al sexo. Suponga que una mujer dalténica se casa con un hombre sano. Complete el siguiente cuadro de Punnett y escriba gcémo serd el fenotipo y el genotipo de los hijos e hijas? PL xeKe xy F,, Gametos | x! xe2. En.un caso de dominancia incompleta, zcOmo seria el fenotipo de la F, de un cruce entre una planta con flores de color rojo (RR) y otro con flores de color blanco (BB), seguin el siguiente cuadro de Punnet? Escriba el fenotipo resultante. Ps F.) Gametos R R ire 3. La enfermedad de Huntington se caracteriza por la degeneracién del sistema nervioso, que e versible y se manifiesta cuando una persona tiene entre 34 y 45 afios de edad. Se hereda a través de alelos dominantes Suponga que un hombre que padece de la enfermedad de Huntington se casa con una mujer sana. Complete el siguiente cuadro de Punnet y escriba qué porcentaje de la descendencia heredard esta enfermedad. Pade con enfermedad _ de Huntingon Aa padre madre | alelo dominante (enfermedad de Huntington) alelo recesivo Porcentaje de la descendencia que hereda la enfermedad:=| Actividad 3. Exprese su opinion 1. La probabilidad de heredar un trastomo genético aumenta si los padres son parientes entre si (por ejemplo, primos en primer lugar o medios hermanos). Mientras mas cercanos son, mas aumenta esta probabilidad. 2. Enfermedades hereditarias, como la enfermedad de Huntington, pueden ser detectadas desde que un embrién esta en el vientre materno, a través de exdmenes especiales como la amniocentesis. También puede detectarse en personas adultas a través de diferentes técnicas de andlisis de ADN. Suponga que un joven de 20 afios tiene un historial familiar con parientes que padecen la enferme- dad de Huntington. Este joven desea casarse y formar una familia, pero sabe que la enfermedad de Huntington es hereditaria y existe la posibilidad de que la transmita a alguno de sus descendientes. Si usted fuera este joven, ise haria un andlisis genético antes de formar una familia? Explique su respuesta. Te Investigue en la red. Conozca més sobre el sindrome de Turner, en los siguientes videos: + Parte 1: https//goo.g/67E0Sm + Parte 2: https://goo.g/Y¥82wit Amplie sus conocimientos, practicando ejercicios sobre herencia autosémica recesiva en el siguiente enlace: https//go0.gl/G5bZeb y sobre herencia autosémica dominante: https://goo.gl/SCMRHL Amplie sus conocimientos sobre herencia no mendeliana en el siguiente video: https://goo.gl/RjiNDL Bjercite sus conocimientos sobre codominancia y herencia intermedia, en el siguiente enlace: https://goo.gl/0dbDDN Conozca més sobre los grupos sanguineos en el siguiente video: https://goo.gl/UNnwXO Refuerce sus conocimientos sobre la herencia de grupos sanguineos, a través del siguiente video: https://goo.gl/TXqu5ZDea Glosario centrifugado: método utilizado para separar liquidos de sélidos. fenotipo mutante: variacién debida a cambios 0 mutaciones en los alelos del fenotipo dominante. liquido amniético: liquido contenido en el saco amniético, que protege al feto y permite su movimiento. saco amniético: membranas que protegen al embrién y contienen un liquido, llamado liquide amniético. Explico la importancia de la variabilidad genética. Reconozco las caracteristicas de algunos trastornos genéticos en el ser humano. Describo algunos procesos de herencia no mendeliana. Opino acerca de las aplicaciones de! ADN. Elaboro un ejemplo de cariotipo, utilizando materiales reciclados.