PEDIATRIE IV.

1
XIII. Revmatologie a imunologie
128. Revmatická horečka
129. Juvenilní idiopatická artritida
130. Vaskulitidy
131. Imunodeficientní stavy
132. Autoimunitní onemocnění u dětí
133. Alergické onemocnění u dětí
161. Velké břicho u kojence
XIV. Infekce 162. Splenomegalie
134. Stafylokokové infekce 163. Hepatomegalie
135. Streptokokové infekce 164. Ikterus
136. Dětské exantémové onemocnění 165. Hypoproteinémie
137. Neuroinfekce 166. Malý vzrůst
138. Lymeská borelióza 167. Nadměrný vzrůst
139. Infekce respiračního traktu 168. Předčasná puberta
140. Infekce gastrointestinálního traktu 169. Opožděná puberta
141. Infekce močového traktu 170. Obezita
171. Opožděný vývoj řeči
172. Psychomotorická retardace
XV. Diferenciální diagnostika v pediatrii 173. Mikrocefalie a makrocefalie
142. Proteinurie 174. Školní selhávání
143. Hematurie 175. Dyspnoe
144. Polyurie 176. Kašel
145. Enuréza 177. Stridor
146. Hypernatrémie 178. Epistaxe
147. Hyponatrémie 179. Hemoptýza
148. Hyperkalémie 180. Zvýšená sedimentace
149. Hypokalémie 181. Leukocytóza
150. Hypokalcémie 182. Neutropenie
151. Hypoglykémie 183. Anémie
152. Arteriální hypertenze 184. Uzlinový syndrom
153. Edémy 185. Bolesti hlavy
154. Zvracení 186. Křeče
155. Průjem 187. Poruchy vědomí
156. Obstipace 188. Poruchy chůze
157. Bolest břicha 189. Teplota u kojence
158. Krvácení do GIT 190. Exantém
159. Hubnutí 191. Bolesti kloubů
160. Neprospívání

2
Revmatologie a imunologie

3
Revmatická horečka
akutní systémové zánětlivé onemocnění vznikající 2-4 týdny po streptokokové tonzilofaryngitidě
histologicky je RH charakterizovaná tvorbou granulomů - tzv. Aschoffových uzlíků (Aschoffovy a
Anitschkowovy buňky)

heslo: "klouby líže, srdce hryže" (kloubní změny jsou reverzibilní, srdeční změny jsou ireverzibilní)

Epidemiologie

klesající incidence 5/100 000

je stále častá v rozvojových zemích, v ČR se prakticky nevyskytuje
věkové rozložení: do 20 let

Etiologie

zkřížená reakce na M-protein Str. pyogenes (jeden z poststreptokokových následků)

vzniká 2-4 týdny po:
1. tonzilitidě
2. faryngitidě
nevzniká po jiných streptokokových infekcích

Patogeneze

autoimunitní reakce s tvorbou protilátek proti M-proteinu, které zkříženě napadají jiné buňky těla
(svaly, myokard, chlopně, perikard, pankreas)

po eradikování streptokoka zůstává ASLO často zvýšené a aktivita oněmocnění úplně nekončí - je to
v důsledku přetrvávání některých antigenů streptokoků dlouhodobě v tkáních, kde nejsou úplně
degradovány

Klinické projevy

onemocnění je klinicky němé - přítomné jsou nespecifické příznaky či artralgie

příznaky se objevují při vzplanutí onemocnění (akutně při atritidě, pozvolně při karditidě)

1. Horečka 40°C
schvácenost, bledost

2. Artritida nesymetrická migrující oligoartritida

(60%) bolest - spontánní i výrazná palpačně
omezení hybnosti
edém - červený, teplý
zánět kloubu trvá nejvýše týden, potom přejde na jiný kloub
nejčastěji postihuje koleno, kotník, loket, zápěstí
zahojí se ad integrum

4
3. Karditida endokarditida (valvulitida)
myokarditida
perikarditida
viz níže

4. Sydenhamova mimovolní extrapyramidové příznaky (huntington-like)

chorea (tanec sv. Víta) dochází k postižení subtalamických jader (je to vzácné)
hojení ad integrum

5. Podkožní noduly hlavně u dětí se silným aktivním onemocněním v okcipitální

(20%) krajině, nad extenzory kloubů - nad loktem, kolenem, kotníky
jsou přechodné, úplně zmizí

6. Erythema asymetrická ohraničená červená makula s centrálním

marginatum (1%) výbledem
trup, lýtka
nebolí, nesvědí
zvýrazní se po teplé koupeli

podkožní noduly erythema marginatum Aschoffovy noduly

Karditida
karditida probíhá akutně
onemocnění chlopní může přejít do chronicity i se svými následky

Valvulitida
může být přítomný poslechový nález (mitrální regurgitace - tichý systolický šelest), ale často je
neslyšitelný
ECHO nález:
1. zhrubění chordae tendinae (šlašinky)
2. verukózní vegetace
3. prolaps mitrální chlopně - příčina mitrální regurgitace
4. mitrální regurgitace - nejčastější projev valvulitidy, může být provázený aortální regurgitací

v chronickém stádiu dochází ke srůstu chordae tendinae a k vzniku mitrální stenózy (může být
dokonce kombinovaná mitrální vada)
mitrální stenóza se projeví za 15 let od onemocnění (tj. v 35 letech)
5
Myokarditida
doprovází valvulitidu - jde o streptokokovou myokarditidu
typicky se projevuje AV-blokádou, tachykardií, vzácně i srdečním selháváním

Perikarditida
objevuje se v 10% u závažných revmatických postižení

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
ASLO-protilátky
nepřímá metoda prokázání streptokokové infekce
sleduje se dynamika vývoje (> 200 UI)
mají nižší specificitu (mohou vzniknout i proti jiným částím streptokoka)

Zánětlivé parametry - FW, CRP, mírná leukocytóza

Výtěr hrdla a kultivace

Zobrazovací vyšetření
ECHO - k posouzení karditidy - nález viz výše

Funkční vyšetření
EKG
prodloužení PQ
urychlený junkční rytmus
perikarditida - nespecifické elevace ST úseků

Jones kritéria
- pro stanovení dg. (která je často obtížná) jsou potřebné:
2 velká kritéria
2 malá kritéria
důkaz streptokokové infekce

Velká kritéria
J (joints) - polyartritida
O ("<3") - karditida
N (nodules) - podkožní noduly
E - erythema marginatum
S - Sydenhamova chorea

Malá kritéria
horečka
artralgie
elevace zánětlivých parametrů
prodloužený PQ interval

6
dif.dg.

Juvenilní revmatoidní menší klouby

artritida ranní ztuhlost
splenomegalie, lymfadenopatie
absence ASLO
Revmatoidní artitida postižení kloubů přetrvává a vede k deformitám
přítomný revmatoidní faktor (RF)
Reaktivní artritida podobná, ale nesplňuje JONES kritéria
artritida nemigruje
reakce na NSAID je slabá

Terapie

1. Benzatin-pencilin G - 1,2 mil. UI i.m. vždy, i při nepřítomnosti známek infekce

- 0,6 mil UI i.m. u dětí pod 30 kg

2. Kys. acetylsalicylová - 100 mg/kg/den p.o. zmírní bolesti kloubů a horečku

3. Prednison - 1 mg/kg/den p.o. při postižení srdce

v případě alergie na PNC podáváme erytromycin

profylaxe: benzatin-penicilin G v dávce 0,6 - 1,2 mil. UI i.m. á 3 týdny po dobu 5 let

Prognóza

ataka trvá asi 4-6 týdnů

život ohrožující může být srdeční selhávání
může recidivovat (časem klesá riziko recidivy)

7
Juvenilní idiopatická artritida
skupina chronických autoimunitních onemocnění neznámé etiologie charakteristická především
kloubním postižením ale i mimokloubními projevy

stanovení diagnózy juvenilní idiopatické artritidy (JIA) vyžaduje naplnit tyto podmínky:
1. Začátek před 16. rokem
2. Artritida trvající minimálně 6 týdnů (jeden kloub)
3. Od začátku projevů uplynulo 6 měsíců (celé onemocnění)
4. Počet postižených kloubů je minimálně 4

Klasifikace a definice základních pojmů

JIA zahrnuje tyto onemocnění:

1. Systémová artritida artritida + horečka 2 týdny

2. Polyartritida 5 a víc kloubů + RF-negativní

RF-negatívní

3. Polyartritida 5 a víc kloubů + RF-pozitivní

RF-pozitivní

4. Oligoartritida 1-4 kloubů (není psoriáza, HLA-B27, RF-pozitivita)

5. Artritida s entezitidou + SI-bolestivost, HLA-B27 pozitivita, víc jak 6 let

6. Artritida s psoriázou + daktylitida, nehty, pozitivní RA

7. Ostatní artritidy

- každá forma má vlastní kritéria a případně i vylučující prvky

Artritida
1. Bolest - nejhorší je ráno, je i palpačně
2. Omezení hybnosti
3. Edém - teplý, bledý
- trvá minimálne 6 týdnů

HLA-B27 asociované onemocnění

ankylozující spondylitida
enteropatická artritida
uveitida

8
Revmatoidní faktor (RF)
je to autoprotilátka proti Fc fragmentu IgG

Epidemiologie

incidence 10 / 100 000 dětí do 16 let

prevalence 1 : 1 000
děvčata 3 : 1

Etiologie

- neznámá - vs. multifaktoriální

1. genetické faktory - HLA, cytokiny, atd.
2. faktory prostředí - infekce, stresové situace, léky

Patogeneze

antigeny vnějšího prostředí aktivují antigen-specifické procesy vedoucí k cytotoxické T-lymf.

odpovědi, aktivaci komplementu a produkci cytokinů
hlavní úlohu má cytokin TNFα
vzniká autoimunitní zánět, důsledkem ktérého je:
1. hypertrofie, hyperplázie a edém kloubu
2. vaskulární hyperplázie kloubu s kulatobuněčným infiltrátem
nakonec se objevuje pannus a destrukce chrupavky

9
Klinické projevy a kritéria JIA

Systémová artritida (10%)

kritéria: artritida + horečka 2 týdny
doprovodné příznaky:
1. rush
2. LAP a hepatosplenomegalie
3. serozitida - perikarditída a pleuritída

nemá vylučovací kritéria

LAB: FW, leukocytóza, trombocytóza
chybí RF a ANA
u většiny přechází do polyartikulární formy

Polyartritida RF-negativní
kritériá: 5 a více kloubů + negativní RF
častěji chlapci, dva vrcholy výskytu:
1. batolata
2. starší školáci
doprovodné projevy: tendosynovitidy zápěstí
prognóza: NSAID rezistentní - tzn. ne moc dobrá

Polyartritida RF-pozitivní (5%)

kritéria: 5 a více kloubů + pozitivní RF (ve dvou vyšetřeních za sebou s odstupem 3 měsíce)
časteji u děvčat, je nejvíc podobná s klasickou revmatoidní artritidou dospělého typu
projevy: rychlá progrese destruktivních změn, velké i malé klouby, symetricky, revmatické uzlíky
doprovodné projevy: uveitida, keratitida

Oligoartritida (70%)
kritéria: 1-4 klouby
perzistující - 1-4 klouby trvale
progredující - po 6 měsících se objevuje postižení 5 a více kloubů

vylučující kritéria: - v RA nesmí být:

psoriáza
onemocnění asociované s HLA-B27 (ankylozující spondylitida, enteropatická artritida, uveitida)
pozitivita RF

projevy: kolena, kotníky, zápěstí, lokty - v době růstu vzniká asymetrie končetin, kvůli zánětu se
růstové chrupavky uzavírají dříve a výsledné končetiny jsou krátké
doprovodné projevy: uveitida

Artritida s entezitidou
kritéria: artritida + entezitida - pokud je přítomné jen jedno z toho musí být další 2 projevy:
bolestivost sakroiliakálních kloubů
pozitivita HLA-B27
pozitivní RA na přítomnost HLA-B27 asociovaného onemocnění
začátek artritidy po 6. roku

vylučující kritéria: psoriáza, pozitivita RF či ANA, enteropatická artritida

10
 projevy: entezitida je bolestivý zánět šlachových úponů - typický je edém nebo tuhé bolestivé
zduření

Artritida s psoriázou
kritéria: psoriáza + artritida - pokud je přítomná jen artritida musí být další 2 projevy:
1. daktylitida - párkovitý prst
2. abnormality nehtů
3. RA psoriázy
projevy: asymetrická, malé klouby
časteji u děvčat

Ostatní artritidy
zánět kloubu nejasného původou trvajíci déle jak 6 měsíců, nesplňující žádná kritéria

Juvenilní spondyloartropatie
onemocnění starších chlapců, u kterých je prokázaný HLA-B27
projevy: sakroileitida, entezopatie, uveitida, pozitivní RA
řadíme sem onemocnění jako - juvenilni ankylozující spondylitida, enteropatická artritida, reaktivní
artritida (neinfekční artritida po infektu), Reiterův syndrom (konjunktivitida, uretritida, reaktivní
artritida)

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
známky zánětu: CRP, FW, leukocytóza, trombocytóza, anémie
kloubní výpotek: žlutozelený, zakalený, střední viskozita, leukocyty, 25-75% granulocytů
protilátky: RF, ANA

Zobrazovací metody
USG - edém synovie a tekutina v kloubu
MRI - zobrazí stav kloubní chrupavky
RTG - užívá se ke sledovaní progrese

Terapie

Nefarmakologická terapie
1. Rehabilitace (cvičení)
2. Fyzikální terapie
3. Klidový režim
4. Ortopedické pomůcky - dlahy apod.

Farmakologická terapie
1. Nesteroidní antirevmatika
2. DMARDs - methotrexat, leflunomid, sulfasalazin
3. Kortikosteroidy - intraartikulárně
4. Biologická léčba - infliximab, adalimumab, etanercept, rituximab

11
Revmatochirugická terapie
1. Synovektomie - preventivní odstranění granulací ze synovie (zpomalení progrese)
2. Osteotomie - úprava osového postavení kloubu při vzniklých deformitách
3. Artrodéza - znehybnění kloubu
4. Artroplastiky - měkké tkáně, TEP

Farmakoterapie

NSAID lék volby na začátku onemocnění - ibuprofen, diklofenac, naproxen

DMARDs metotrexát - lék volby, podává se 1x týdně

sulfasalazin, leflunomid - nástup účinku za 4-6 týdnů

Kortikosteroidy intraartikulárně - 1 mg/kg/kloub

intravenózně - metylprednisolon 30 mg/kg/den - bolusy á 3-5 dní
perorálně - prednison 1 mg/kg

Biologická léčba infliximab, adalimumab, etanercept - anti TNFα protilátky

anti-interleukíny - při systémových formách onemocnění

- v případě farmakorezistence onemocnění je možné uvažovat o Tx-HPSC

Prognóza

u cca 50% dětí pokračuje onemocnění do dospělosti

nejlepší prognózu má oligoartritida
nejhorší prognózu má systémová artritida

12
Vaskulitidy

heterogenní skupina onemocnění, charateristická nekrotizujícím zánětem cév, vedoucím k poruše

prokrvení dané oblasti

Klasifikace

velké Takayasuova
Obrovskobunečná
střední Polyarteritis nodosa
Kawasaki
malé ANCA asociované
Wegenerova granulomatóza (granulomatóza s polyangiitidou)
Churg-Strauss syndrom (eosinofilní granulomatóza s polyangiitidou)
Mikroskopická polyangiitida

Imunokomplexové
Kryoglobulinémie
Henoch-Schonlein (IgA vaskulitida)

Protilátkové
Goodpastureův syndrom
různé Cogan
Behcet

sekundární Autoimunitní - lupusová, revmatoidní, sarkoidní

Nádorové
Infekční

Klasifikácia vaskulitid malých cév

13
Epidemiologie

- pro dětský věk jsou typické hlavně dva typy vaskulitid:

1. Kawasakiho choroba - incidence 1,6 / 100 000
2. Henoch-Schonleinova purpura - incidence 10 / 100 000

Patogeneze

- v patogenezi se uplatňuje více mechanizmů

II. Imunopatologická reakce (ANCA protilátky)

je typická pro primární vaskulitidy
ANCA --> stimulace neutrofilů --> produkce ROS a degranulace enzymů --> poškození tkání
na imunofluorescenci (IF) bez depozit (paucimunní typ)

III. Imunopatologická reakce (Imunokomplexy)

je typická pro sekundární vaskulitidy
antigen + protilátka --> imunokomplex --> usazování do tkání --> aktivace komplementu -->
poškození tkání
na imunofluorescenci nacházíme depozita IK a C3 složky komplementu

Klinické projevy

obecně se vaskulitidy projevují:

1. Flu-like symptomy
- v úvodu onemocnění:
1. horečka
2. únava a slabost
3. artralgie, myalgie

2. Kožní projevy
- nejčastěji na bércích
1. purpura
2. papulopustulózní
eflorescence
3. nekrotické léze
4. urtikariální eflorescence

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
známky zánětu - ↑FW, ↑CRP
známky orgánového poškození - často poškození ledvin (hematurie, proteinurie, oligurie)
protilátky ANCA
hyperimunoglobulinémie a hypokomplementémie - u imunokomplexových vaskulitid

14
biopsie - IF - depozita IK a C3 - imunokomplexové vaskulitidy
angiografie - vaskulitidy postihující střední a velké cévy

Zobrazovací vyšetření
RTG, CTA, MRA, USG

Terapie

Primární vaskulitidy
1. Kortikosteroidy
 bolus - metylprednison po dobu 3 dnů (každý den jeden bolus) - už při podezření
 následně - prednison 1 mg/kg/den

2. Cyklofosfamid
 efekt na onemocnění není znám
 podává se 2 mg/kg/den

3. Plazmaferéza
 rychlé odstranění protilátek ještě před podáním imunosuprese (snižuje riziko nutnosti
následné dialýzy v budoucnosti)
 typicky ANCA protilátky

Sekundární vaskulitidy
1. Terapie příčiny vyvolávající onemocnění
 vysazení léku
 léčba infektu
 léčba systémového onemocnění
 léčba nádoru

2. Kortikosteroidy - krátkodobé podání v závažnejším průběhu nemoci

Kawasakiho choroba

akutní onemocnění dětského věku charakteristické horečkou, konjunktivitidou, lymfadenopatií,

erytémem, slizničními změnami a dalšími komplikacemi

Epidemiologie
onemocnění se nejvíc vyskytuje v asijských krajinách
u nás je incidence 1,6 / 100 000 - nepatří tak k velmi častým onemocněním, ale je potřeba na něj
myslet, protože diagnóza je čistě klinická a komplikace závažné
časteji chlapci
typicky postihuje děti mladší jak 5 let
mortalita je nízká 0,2%

Etiologie
neznámá - žádná studie neprokázala infekční agens, je však možné, že onemocnění vyvolává virus

15
Klinické projevy

Diagnostika
je čistě klinická - kritéria jsou - horečka 5 dní + 4 z následujícíchh projevů:
1. Konjunktivitida bilat.
2. Slizniční změny rtů a dutiny ústní, malinový jazyk
3. Erytém dlaní, plosek, deskvamace kůže a změny nehtů
4. Exantém
5. Lymfadenopatie

LAB: FW, leukocytóza, výrazná trombocytóza

ZM: ECHO - provádí se u každého k potvrzení či vyloučení aneuryzmatických změn na koronárních

arteriích

Terapie
1. Imunoglobuliny i.v. 2 g/kg - podáváme při teplotě nad 38°C
2. ASA 100 mg/kg/den
3. Kortikosteroidy - nemají velmi efekt, ale dávají sa při rekurenci onemocnění (brání rozvoji
aneuryzmat)

16
Henoch-Schonleinova purpura (IgA-vaskulitida)

Epidemiologie
- děti (cca 10 roční)

Etiologie
1. Předchází virový infekt HCD, GIT
2. Léky

Klinické projevy
Kůžě purpura - stehno a bérec, postupně mění barvu na hnědou až žlutou

Klouby artralgie - způsobená periartikulárním edémem měkkých částí

GIT kolikovitá bolest - důsledek krvácení do střeva

Ledviny hematurie, vzácně glomerulonefritida

Diagnostika
pozitivní test na okultní krvácení
normocytární normochromní anémie a leukocytóza
↑IgA

biopsie ledviny je indikovaná při závažném průběhu

 SM: mesangioproliferativní GN
 IF: granulární depozita IK tvořených IgA

Terapie
specifická terapie není - většina onemocnění terapii nevyžaduje
 kortikosteroidy - zmírňují akutní průběh nemoci
 symptomatická terapie - analgetika, spazmolytika

prognóza dobrá, úprava i bez léčby ve většině případech

17
Imunodeficientní stavy
onemocnění chrakteristické poruchou struktury či funkce imunitního systému projevující se zvýšenou
náchylností k infekcím, autoimunitním onemocněním, alergiím a nádorům

Fyziologická struktura a funkce imunitního systému

1. Neimunologické obranné mechanismy

bariéry (intaktní kůže a sliznice)
sekrety (pot, hlen, kmitání řasinek)
kyselé prostředí žaludku
bakteriální flóra střeva
–> jejich poruchy vedou ke zvýšené náchylnosti na infekce - ale nejde o poruchu imunity

2. Imunitní obranné mechanismy

a) nespecifická imunita (vrozená)
 bunečná - neutrofily, makrofágy, NK-buňky
 humorální - komplement, cytokiny

b) specifická imunita (získaná)

 bunečná - T a B-lymfocyty
 humorální - protilátky

Orgány imunitního systému

kostní dřeň - sídlo kmenových hematopoetických buněk
centrální lymfatické orgány (KD, thymus) - zrání a diferenciace imunokompetentních buněk
periferní lymfatické orgány (LU, slezina, kůže) - vlastní imunitní reakce

Epidemiologie

- imunodeficientní stavy je možné rozdělit na:

1. vrozené - jsou velmi vzácné (1 : 500 - 100 000), projevují se okolo 6 měsíce (mateřské Ig)
2. získané - jsou časté, nejčasteji v důsledku malnutrice a AIDS
- vrozené postihují 2x časteji chlapce (chromozom X)

Klasifikace

Poruchy nespecifické imunity

a) fagocytární poruchy
1. Kostmannův syndrom (vrozená neutropenie)
2. Chronická granulomatózní choroba (porucha fagocytózy)
3. LAD (porucha adhezivity a chemotaxe leukocytů)

b) komplementové poruchy
1. deficit složek komplementu C1-C9 (infekce a autoimunitní onemocnění)
2. deficit C1-inhibítoru (ataky edémů)

18
Poruchy specifické imunity
a) poruchy lymfocytů (kombinované buněčné poruchy)
1. deficit purinového metabolismu
2. T-B+ SCID
3. T-B- SCID

b) protilátkové poruchy
1. Burtonova agamaglobulinémie (nepřítomnost všech tří imunoglobulinů)
2. IgA-deficience
3. CVID (porucha regulace imunity)
4. Hyper-IgM syndrom (snížení imunoglobulinů kromě IgM)

Sekundární imunodeficience
1. Nedonošenost - imunodeficit přechodného charakteru
2. Poruchy centrálních imunitních orgánů - thymom, myastenie gravis, poruchy KD, leukémie
3. Asplenie - porucha imunity proti extracelulárním opouzdřeným baktériím (pneumokok,hemofilus)
4. Ztráty bílkovin - exsudativní enteropatie, popáleniny, neselektivní proteinurie
5. Malnutrice - vitaminy, minerály, stopové prvky, mentální anorexie
6. Získané imunodeficientní onemocnění - AIDS, CKD, hepatální selhání, diabetes
7. Stresová imunodeficience - fyzický, psychický stres, operace, strach

Klinické projevy

základním projevem je zvýšená náchylnost na infekce

tyto infekce mají obvykle atypický, prolongovaný, komplikovaný a recidivující průběh

Respirační infekce
nejčastější projev imunodeficience
postiženy musí být dolní cesty dýchací (infekce HCD nejsou známkou imunodeficitu)
známkami imunodeficitu jsou i recidivující otitidy a mastoitidy (komplikace infekcí HCD)

Gastrointestinální infekce
typické jsou průjmy infekčního původu
případně střevní dysmikrobie (může se projevovat nespecifickými střevními příznaky - meteorizmus,
borborygmus, flatulence, průjem apod.)

Projevy u malých dětí

neprospívání
váhový úbytek
těžké projevy infekcí - sepse, meningitida, kožní a slizniční eflorescence

Ostatní infekce
artritidy, osteomyelitidy
abscesy parenchymatózních orgánů
infekce vyvolané oportunním agens

19
Charakter infekcí a imunodeficit
protilátkový deficit - typicky se projeví těžkým respiračním infektem (opouzdřené patogeny)
poruchy T-lymfocytů - infekce intracelulárními patogeny (viry, plísně, mycoplasmata)
poruchy fagocytózy - hnisavé infekce (stafylokoky, plísně)
poruchy komplementu - hnisavé infekce (neisserie)

Věk manifestace imunodeficitů

poruchy humorální imunity - typicky v 6 měsících (po ústupu mateřských protilátek)
těžké poruchy lymfocytů - krátce po narození
vrozené syndromy spojené s poruchou imunity (DiGeorge, Wiskot-Aldrich) - později v průběhu života

Neinfekční projevy imunodeficitů

autoimunitní on.
nádory
alergie

Diagnostika

Anamnéza
RA, OA - atypické, komplikované, prolongované, recidivující infekce a další projevy imunodeficitu

Laboratorní vyšetření
KO+diff: kvantitativní poruchy imunologických buněk (neutropenie, leukocytopenie, lymfopenie)
stanovení koncentrace imunoglobulinů a jejich podtříd (včetně specifických látek po očkovaní)
stanovení složek komplementu
testy bunečné imunity:
1. stanovení subpopulací lymfocytů
2. stanovení funkce lymfocytů - schopnost proliferace po stimulaci specifickými antigeny
3. stanovení funkce fagocytů - baktericidní testy, test schopnosti produkce ROS

Mikrobiologické vyšetření
podle agens možné usuzovat na poruchu určité složky imunity
někteří pacienti jsou náchylní k jednomu patogenu (např. mykobakterie, herpes viry,..)

Terapie

terapie je obecná a specifická, která se odvíjí od konkrétního imunodeficitu

specifická léčba zahrnuje léčbu kauzální a substituční

Obecná terapie
režimová opatření
ochrana před infekcí
léčba infekcí ATB
rekonvalescence

20
Kauzální terapie
genová používá se u kombinovaných buněčných poruch s deficitem
terapie adenosindeaminázy

dále u některých forem chronické granulomatózní choroby

principem je úprava poškozeného genu v buňkách KD

ex vivo odběrem, úpravou a retransplantací buněk KD
in vivo pomocí virů

TxHPSC v indikovaných případech (např. SCID)

Substituční terapie
imunoglobulíny intravenózně, subkutánně

cytokiny GM-CSF, G-CSF - u granulocytopénií a agranulocytóz

IFN-γ - u chronické granulomatózní choroby při akutních komplikacích

enzymy adenosindeamináza - u deficitu purinového metabolismu

Poruchy specifické imunity

Poruchy humorální imunity

- typicky opouzdřené patogeny - pneumokok, streptokok, menigokok, hemofilus

Deficit Ig-A
neschopnost tvořit selektivní třídy IgA
jde o nejčastější primární imunodeficit (1 : 500)
klinicky je často asymptomatický, ale může se projevovat zvýšenou náchylností na infekce
terapie je symptomatická, substituční (imunoglobuliny pokud je potřeba)

Přechodná hypogamaglobulinémie dětí

jde o opožděný nástup tvorby vlastních imunoglobulinů
projevuje se častějším výskytem infekcí od 6 měsíců
spontánní úprava do 2-4 let

Burtonova agamaglobulinémia
závažný X-vázaný vrozený imunodeficit charakteristický nepřítomností imunoglobulinů
postihuje 1 : 50 000 chlapců
příčinou je mutace Burtonové tyrosinkinázy (nevznikají zralé B-lymfocyty)
projevuje se po půl roce atypickými, komplikovanými, prolongovanými recidivujícími infekty hlavně
DCD
terapií je substituce imunoglobulinů + terapie akutních infektů

21
 CVID (common variable imunodeficiency)
heterogenní skupina onemocnění nejasné etiolologie charakteristická vznikem útlumu tvorby
imunoglobulinů nejčasteji v 2. a 3. dekádě (ale i u dětí)
projevuje se jako Burtonova agamaglobulinémie + častěji autoimunitní projevy
terapií je substituce imunoglobulinů, imunosupresiva při autoimunitě

Hyper-IgM syndrom
porucha přesmyku IgM na ostatní třídy imunoglobulínů, které tak chybějí

Poruchy bunečné imunity a kombinované poruchy imunity

SCID (severe combined imunodeficiency)

závažná porucha bunečné a humorální imunity vedoucí k závažným projevům
imunodeficience velmi brzy po narození
příčinou jsou různé genetické mutace, především na X-chromozomu
terapií je transplantace kostní dřeně

Syndrom DiGeorge
C - cardiac abnormality (Fallotova tetralogie)
A - abnormal face (hypertelorismus, uši níže, mikromandibula)
T - thymic aplasia (porucha imunity projevující se až později)
C - cleft palate (rozštěp patra)
H - hypoparathyroidismus (mentální retardace)
22 - chromozom

Poruchy nespecifické imunity

Poruchy komplementu

Deficit C1-C9 komplementu

C1 - C4 --> imunokomplexové autoimunitní onemocnění
C5 - C9 --> imunodeficience (porucha opsonizace a lýzy bakterií)

Deficit C1-inhibitoru
onemocnění charakteristické aktivací komplementu už při minimálních stimulech (drobné
poranění, malé výkony, infekce)
projevuje se od 2. dekády života recidivujícími edémy sliznic dýchacích cest (až obstrukční edém
laryngu) a nespecifickými GIT projevy (bolest břicha, nauzea, vomitus, průjem)
terapií je substituce C1-inhibitoru nebo blokáda bradykininu (zodpovědný za edémy)

22
Poruchy fagocytózy

Chronická granulomatózní choroba

vrozená porucha fagocytózy v důsledku defektu NADPH-oxidázy, což vede k neschopnosti tvoby
ROS a tím nemožnosti usmrtit IC fagocytované mikroorganizmy
1 : 150 000 novorozenců
typické jsou hnisavé kožní infekce a granulomy GIT (podobné IBD - jsou přítomné i fistuly), dále
bývají abscesy v orgánech
diagnostikuje se pomocí vyšetření funkce fagocytů (test schopnosti produkce ROS)
terapií je TxHPSC

Kostmannův syndrom a cyklická neutropénie

viz poruchy bílé krevní řady

23
Autoimunitní onemocnění u dětí
autoimunitní onemocnění jsou charakteristická imunopatologickou reakcí proti tělu vlastním
antigenům (autoantigeny)

Etiologie

- neznámá - pravděpodobně multifaktoriální

1. Genetická predispozice
zděděné predispozice v imunitním systému (HLA-antigeny)
hormonální vlivy
vrozené defekty imunitního systému

2. Vnější faktory
infekce - antigen infekčního agens může být podobný vlastnímu - může vzniknout zkřížená reakce
UV-záření, potrava, léky
hygienická teorie - viz alergické onemocnění

Patogeneze

na vzniku autoimunitních onmocnění se podílí imunopatologické reakce (vyjma reakcie I. typu)

II. Imunopatologická reakce

cytotoxické působení T-lymfocytů - stimulují neutrofily, produkují cytokiny a ROS

III. Imunopatologická reakce

opožděná reakce způsobená imunokomplexy a aktivací komplementu

IV. Imunopatologická reakce

opožděná reakce způsobená autoreaktivními T-lymfocyty

V. Imunopatologická reakce
opožděná reakce způsobená navázáním IgG-protilátek na buněčné receptory, čímž je nadměrně
stimulují (Grawes-Basedovova choroba)

Klinické projevy

projevy se odvíjí od postiženého orgánu, obecně rozlišujeme systémové a orgánově specifické

autoimunity provázené celkovými nespecifickými příznaky

Systémové autoimunitní onemocnění

1. Juvenilní idiopatická artritida
2. Vaskulitidy

24
3. Systémový lupus erythematodes
4. Dermatomyositida a polymyositida
5. Idopatická trombocytopenická purpura

Orgánově-specifické autoimunitní onemocnění

1. Celiakie
2. IBD
3. AI hepatitida

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
FW - téměř všechny AI onemocnění, hodnoty okolo 100

CRP - elevované u revmatoidních artritid a primárních vaskulitid, u jiných AI nebývá typicky zvýšené

trombocytóza - v aktivním stádiu onemocnění (reaktivní trombocytóza)

trombocytopénia - SLE, ITP

leukopénia - SLE, Sjorgen

autoprotilátky - jejich přítomnost ještě nesvědčí o přítomnosti AI onemocnění (podstatné jsou i

projevy)

hypergamaglobulinémie - obecně bývá u autoimunitních onemocnění

hypokomplementémie - bývá při onemocnění vedoucích ke konzumpci komplementu (IK

choroby)

opožděná reakce způsobená imunokomplexy a aktivací komplementu

HLA-B27 - bývá typická pro juvenilní spondylartritidy

Zobrazovací a funkční metody

EKG, ECHO, EMG, LP - v závislosti na suspektní diagnóze

Terapie

- cíle terapie: minimální škody

 potlačení aktivity onemocnění už v počátočním stádiu
 šetrnost léčby - minimum NÚ

1. Kortikosteroidy chronicky: prednison 1 mg/kg/den

akutně: metylprednisolon
2. Imunosupresiva metotrexát, azathioprin, cyklosporín A
3. Plazmaferéza u onemocnění s vysokým podílem autoprotilátek a nebo IK v krvi
4. Imunoglobuliny regulační úloha přirozených protilátek (Kawasaki, ITP)
25
5. NSAID ibuprofen, diklofenac - hlavně u revmatoidních on.
6. Biologická léčba u onemocnění jako IBD, RA - infliximab, adalimumab,
rituximab

Systémový lupus erythematodes

systémové autoimunitní onemocnění charakteristické polyklonální aktivací B-lymfocytů s tvorbou

protilátek proti různým antigenům v těle - postižená může být téměř jakákoliv tkáň v těle

Epidemiologie
prevalence u dětí 7 / 100 000
děvčata 4x časteji

Etiologie
Neznámá
1. genetické predispozície - HLA-DR2
2. vnější faktory - možná virová infekce jako spouštěč onemocnění
Patogeneze

↓ T-lymfocytů - klesá počet i reaktivita --> porucha regulace B-lymfocytů

↑ B-lymfocytů - polyklonální aktivace --> autoprotilátky --> imunokomplexy --> poškození

morfologicky nacházíme vaskulitidu a fibrotickou přeměnu vaziva (kolagenóza)

Klinické projevy

Kůže 1. Motýlovitý erytém (akutní) - okolo nosu

80% 2. Papulózní exantém (subakutní) - tvář, šíje, trup
3. Diskoidní lupus (chronický) - hypopigmentace, atrofie a jizvení kůže
4. Nespecifické kožní projevy - fotosenzitivita, Raynaudův fenomén, alopecie,
panikulitis
5. Slizniční ulcerace - nebolestivé vředy v dutině ústní
Klouby 1. Artritida - zánětlivé kloubní onemocnění (bolest, omezení hybnosti, edém) - migruje
80% 2. Kloubní deformity - při chronickém průběhu (ne na podkladě destrukce kloubu!)
Ledviny 1. Hematurie
50% 2. Proteinurie
3. Válce
4. ↓GFR

Plíce 1. Pleuritida (lupusová)

50% 2. Pneumonitida (lupusová) - letální
3. Plicní fibróza
4. Plicní hypertenze
Srdce 1. Endokarditida (Libman-Sacksova verukózní)
často 2. Myokarditida
3. Perikarditida
GIT 1. Dyspeptický syndrom
málo 2. Mesenteriální vaskulitida

26
 3. Lupusová enteritida
4. Lupusová pankreatitida
5. Autoimunitní hepatitida
NEU 1. Psychiatrické poruchy - kognitivní poruchy, psychózy, zmatenost, afektívní poruchy
75% 2. Nespecifické příznaky postižení CNS - cefalea, CMP, křeče, chorea, demence
3. Periferní polyneuropatie (motorická i senzitivní) - demyelinizační proces
Krev 1. Lupus antikoagulans (sekundární fosfolipidový syndrom) - IgG proti koag. faktorům
2. Akcelerovaná ateroskleróza
3. Pancytopénie

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
↑FW, normální CRP
↑Ig (hypergamaglobulinémie)
↓C3, C4 (hypokomplementémie)
moč: hematurie, proteinurie
protilátky ANA, dsDNA, SMA, antifosfolipidové protilátky

Terapie

1. Prednison - 0,5 mg/kg/den

2. Imunosupresíva - metotrexát --> azathioprin (začíná účinkovat až za pár měsíců)
3. NSAID - na klouby
4. Antimalarika

27
Juvenilní dermatomyositida a polymyositida

jsou zánětlivé choroby svalů (a kůže) neznámé etiologie

jsou symetrické, proximální slabost svalů, zvýšené svalové enzymy, EMG patologie, kožní změny

Etiologie
1. Postinfekční - typické pro mladé
2. Paraneoplastický syndrom - spíše starší věk (důchodci a tak)

Patogeneze
dermatomyositida - poškození kapilár svalů a kůže protilátkami
polymyositida - cytotoxické poškození svalových vláken

Klinické projevy
1. Svalová slabost - symetrická, proximální, nebolestivá, akutně vzniklá (neumí se učesat)
2. Kožní změny
1. heliotropní periorbitální edém a erytém
2. červenofialové zbarvení kůže
3. Gottronovy papuly
4. exfoliativní dermatitida
3. Orgánové projevy - krvácení do GIT, myokarditida, arytmie, kalcinóza podkoží

Diagnostika
FW v normě
RF v normě
↑CK
protilátky - anti-Jo, Mi-2,..
EKG - arytmie
EMG - multifokální změny

Terapie
1. Kortikosteroidy
2. Imunosupresiva
- při včasné léčbě dobrá prognóza

28
Alergické onemocnění u dětí

Definice pojmů
Atopie genetická predispozice reagovat na minimální množství neškodných
antigenů produkcí IgE (atopie je predispozící jen pro I.
imunopatologickou reakci!)

Alergie klinický projev atopie

na jejím podkladě se rozvíjí chronický zánět vedoucí k postižení různých
orgánů

Antigen látka schopná vyvolat imunitní reakci

Alergen látka vyvolávající u predisponovaných osob nepřiměřenou (alergickou)

reakci

Typy alergických (imunopatologických) reakcí

Typ I okamžitá reakce mediovaná IgE vedoucí k degranulaci mastocytů

Typ II opožděná reakce způsobená cytotoxickým poškozením buňky

Typ III opožděná reakce způsobená imunokomplexy a aktivácí komplementu

Typ IV opožděná reakce způsobená T-lymfocyty projevující se často vznikem granulomů

Typ V opožděná reakce vyvolaná IgG vazbou na receptor (např. Grawes-Basedowov)

Epidemiologie

alergií trpí 30% populace

v posledních 10 letech epidemie alergií ve vyspělých krajinách
mezi nejčastější alergie patří polinóza (pyly, trávy, 50% alergií) a alergický ekzém
mezi nejzávažnější alergie patří anafylaxe (vzácná systémová alergická reakce)

Etiologie

- etiologie je multifaktoriální

1. Genetická predispozice
atopie se dědí polygenně
pokud mají oba rodiče alergii, je více než 50% pravděpodobnost, že jejich dítě bude mít alergii také

29
2. Faktory prostředí
a) alergeny
 vnitřní prostředí - prach (roztoči), švábi, plísně, zvířata
 vnější prostředí - pyly, plísně, kouření, výfukové plyny
 potraviny - oříšky!, vejce, ryby, ovoce, mléko
 léky - ATB, NSAID, KL, LA

b) hygienická teorie
 popisuje fakt, že děti z města v porovnaní s dětmi na venkově + velké rodiny mají více alergií
 souvisí to pravděpodobně s nižší antigenní zátěží v důsledku zvýšené hygieny, užívaní ATB,
změny stravovaní a složení mikroflóry střeva

Patogeneze

1. Senzibilizace
imunitní reakce při prvním kontaktu s alergenem
antigen --> APC --> Th2-ly --> B-ly produkující IgE + eosinofily, bazofily --> chronický zánět
při prvním kontaktu dochází ke vzniku imunitní paměti
při dalším kontaktu dochází k rychlému rozvoji alergické reakce

2. Imunopatologické alergické reakce

rozvíjí se okamžitá reakcia (I typ) už u senzibilizovaného jedince
po akutní fázi se objevuje opožděná reakce v důsledku mediátorů zánětu (proto pacienta
monitorujeme ještě 24 hodin po okamžité reakci)

Diagnostika

Anamnéza
RA - často trpí alergií rodiče nebo sourozenci
OA - informace o už existujících alergiích, přítomnost atopického ekzému

Laboratorní vyšetření
KO: eosinofílie
protilátky: ↑IgE (celkové, specifické)
ECP - eosinofilní kationický protein - odráží celkovou míru aktivity alergie

Alergické testy
kožní testy
 prick - aplikace alergenu malým vpichem do kůže (v případě pozitivity reakce do 20 min)
 prick-to-prick - vpich nejprve do potraviny a potom do kůže (test potravinové alergie)
 patch - test oddálené přecitlivělosti, přilepení substance, hodnocení za 48 hodin

expoziční testy - vystavení organizmu působení alergenu (např. podaní potraviny, či placeba)

Zobrazovací metody
RTG hrudníku a VND - indikované při respiračních projevech

30
Nejčastější alergicka onemocnění

1. Respirační alergie alergická rhinokonjunktivitida

asthma bronchiale

2. Kožní alergie atopický ekzém (atopická dermatitida)

3. Potravinové alergie alergie na bílkovinu kravského mléka

4. Systémové alergie léková reakce

anafylaktická reakce

Alergická rhinokonjunktivitída

Etiologie nejčastěji pyly, zvířata, těžší projevy způsobují plísně, roztoče

rozlišujeme formy:
intermitentní - příznaky více jak 4 dni v týdnu
perzistující - příznaky přetrvávají více než 4 týdny

Klinické únava, subfebrílie

projevy edém sliznice, vodnatá sekrece z nosu a spojivek
kýchání a kašel

Terapie vždy: antihistaminika, dekongestiva

perzistující:
 intranasální kortikosteroidy - flutikason, budesonid, mometasone
 lokální kromony - mírný protizánětlivý efekt
 imunoterapie - spočívá v podávaní postupně navyšující se dávky alergenu
po dobu 3 let s cílem navození imunotolerance

Atopická dermatitida

- postihuje 20% dětí

Patogeneze I. imunopatologická reakce --> heparin, histamin --> svědění, škrábání --> další
cytokiny (heparin, histamin) --> atd

Klinické svědění, začervenání, suchá kůže, porušení kožní bariéry (impetiginizace)

projevy 1. Forma kojenecká (2 měs - 2 rok)
 hlava - krk - trup - extenzory
 svědí v noci - dítě proto nespí, neprospívá
 lehčí formy do 2. roku vymizí

2. Forma dětská (2 rok - 18 rok)

 loketní a podkolenní jamky, flexory

3. Forma adultní (od 18. roku)

 hlava - krk - trup - končetiny
31
Terapie 1. Mastit - emoliencia, ichtamol, antihistaminika

2. Kortikosteroidy - lokálně, v případě rozšířených forem systémové podaní

3. Imunosupresiva - těžké formy nereagující na bežnou léčbu

4. Fototerapie

Potravinová alergie

Klinické projevy orální alergický syndrom - reakce dutiny ústní na alergen - svědění rtů,
pálení jazyka, chrapot

gastrointestinální projevy - nauzea, vomitus, bolest břicha, křeče, průjem,

zácpa

extraintestinální projevy - svědění kůže, exantém, rýma, dyspnoe,

pískoty, kašel

anafylaktická reakce - viz níže

Dif.dg. potravinová intolerance - není to alergie! (např. deficit laktázy je

intolerance)

Terapie vyloučení alergenu z potravy

antihistaminika
kromoglykát - tlumí alergické projevy na střevní sliznici

Léková alergie

Klinické projevy typ I: toxoalergický exantém, utrikárie, edém, dyspnoe, průjem, anafylaxe
typ II: hemolytická anémie, trombocytopénie, neutropénie
typ III: vaskulitidy
typ IV: fotosenzitivita, exfoliativní dermatitida, erytém, horečka

Terapie desenzibilizace - podávání vzestupných dávek léku

premedikace (antihistaminika + kortikosteroidy) - např. při alergii na KL

32
Anafylaktická reakce

akutní systémová život ohrozující alergická reakce u senzibilizovaného jedince

Etiologie najčastěji potraviny, bodnutí hmyzem, léky

Klinické projevy lokalizované edémy, svědění, exantém

angioedém hrtanu (dyspnoe), bronchospazmus
hypotenze, kolaps
distribuční (anafylaktický) šok

Terapie uložení do hrorizontální polohy, elevace DK, zprůchodnění DC

adrenalin i.m. 0,15 - 0,30 mg (odhadem podle váhy)
antihistaminikum - dithiaden 2 mg
kortikosteroidy - prednison 40 mg

33
Infekce

34
Stafylokokové infekce
Stafylokoky jsou G+ neopouzdřené fakultativně anaerobní koky
Dělíme je na:
KPS – koaguláza-pozitivní stafylokoky (S.aureus – oportunní lidský patogen);
KNS – koaguláza-negativní stafylokoky (S.epidermidis, S.saphrophyticus, S.haemolyticus)

Koaguláza je enzym přeměňující fibrinogen na fibrin, čímž přispívá k ohraničování infekcí a vzniku
abscesů.

Epidemiologie
Asymptomatičtí nosiči 30%

Přenos infekce
Narušení integrity kůže a sliznic
Požitím
Vdechnutím do citlivého terénu (při superinfekci)

Rizikové skupiny
1) Dialyzovaní pacienti
2) Imunokompromitovaní pacienti – vč. DM, alkoholiků, myeloproliferativní onemocnění
3) Narkomani

Můžeme rozlišit infekce

Kožní: impetigo, pyodermie, hidradentis suppurativa

Gastrointestinální: enterotoxikóza

Respirační: pneumonie;
Bakteriémie: osteomyelitida, septická artritida, katétrová sepse, infekční endokarditida,
stafylokokový syndrom toxického šoku.

Patogeneze
S. aureus má mnoho faktorů virulence (adheziny, endotoxiny, exotoxiny apod.)
Faktory virulence
Enzymy
Plazmakoaguláza – ohraničuje ložiska a přispívá k tvorbě abscesů;
Fibrinolyzin – štěpí sraženou krev;
Hyaluronidáza – štěpí extracelulární matrix (ECM).

Toxiny
Hemolyziny
Exfoliatiny – toxická epidermolýza (puchýře, syndrom opařené kůže)
Leukocidiny – tvoří abscesy a nekrózy
Superantigeny – antigeny schopné aktivovat velké množství lymfocytů a vytvořit
cytokinovou bouři
Enterotoxiny – termostabilní toxin (průjem)

V patogenezi se uplatňuje také lokální imunitní působení

35
Klinické projevy, diagnostika a terapie

1) Impetigo contagiosa
Klinické projevy
Makulovezikulózní forma (dělají běžně streptokoky, nebo smíšená infekce str. + staf.) – hrubé
krusty

Bulózní forma (stafylokoky) – buly s tenkou povrchovou vrstvou (30%) – časté u kojenců
Buly různé velikosti – praskají a zanechávají krusty s medově žlutavým sekretem

Komplikace
Ecthyma – hluboká pyodermie, mění se ve vřed, u lidí se špatnou hygienou, zejména na nohou

Revmatická horečka, infekční endokarditida

bulózní
ecthyma

makulovezikulóznní

Terapie
Fucidin (kys.fusidová), bactroban (mupirocin – lokální ATB
Cefalosporiny I. gen. – celková ATB
Onemocnění je vysoce nakažlivé – nutná eliminační opatření

Folikulární pyodermie
Infekce vlasového folikulu s možným rozvojem abscesu

Klinické projevy

36
 Ostiofolikulitida pustuly
Folikulitida papulo-pustula + začervenání okolí
Furunkl absces + lymfangiotitida + lymfadenitida
Karbunkl splývající abscesy, riziko trombózy splavů v trigonum mortis (spojuje kořen nosu a
oba dva ústní koutky)

Terapie
Lokální ATB – na folikulitidu
Celková ATB - na furunkl a karbunkl
Saloxyl 10% - urychlení kolikvace
Incize a evakuace hnisu – u větších abscesů

Hidradentis suppurativa
Nepříjemná chronická hnisavá infekce apokrinních potních žláz, typicky lokalizovaná v axile
Postihuje hlavně ženy a obézní typy

Klinické projevy
Bolest, hluboké a začervenalé zduření – zaměňuje se s furunkly (abscesy)
Tendence k jizvení

Terapie
Režimová opatření – hygiena, prevence traumatizace, oblékaní, hubnutí
Lokální ATB – klindamycin
Lokálně resorcinol
Incize a drenáž – ale nedělá se jako první volba, až pokud nejde nic jiného
Debridment kůže

Stafylokoková enterotoxikóza
Průjmová infekce vyvolaná termostabilním enterotoxinem po požití jídla

Klinické projevy
Projevuje se jako syndrom nevůle a zvracení
ID po požití 1-6 hodin

Náhle a prudce probíhající masivní průjem – uvězňuje pacienta na WC, pokud se mu to poštěstí, jinak
v blízkých externích prostranstvích či interních prostorách zahalující ostýchavé části pacientova těla
(keříky, vysoká tráva, roh ulice, veřejné budovy apod.)

Terapie
Prudce začíná, ale benigně odezní
Základem je rehydratace

Stafylokoková pneumonie
Typicky vzniká jako sekundární superinfekce na virové onemocnění DCD (chřipka aj.), případně
může vzniknout i hematogenně při infekční embolizaci při endokarditidě

37
 Klinické projevy
Horečka, zimnice, třesavka, produktivní kašel
Tachypnoe (středně těžká pneumonie), dyspnoe (těžká pneumonie)
U stafylokoků dochází ke vzniku abscesů a rozpadu plicní tkáně

Terapie
Ampicilin 200 mg/kg/den
Amoxicilin 50 mg/kg/den

Bakteriémie a sepse
Sepse
= Život ohrožující orgánová dysfunkce, která je způsobená deregulovanou odpovědí hostitele na
infekci (nová definice z roku 2016; dříve SIRS na infekční podnět).

Kritéria sepse: přítomnost infekce plus změny podle nového skórovacího systému (SOFA) – se
změnou skóre o ≥ 2. Pro rychlý klinický odhad se také může použít quick SOFA (qSOFA), kde je za
sepsi považován stav s tachypnoí (více než 22 dechů/min), hypotenzí (systolický tlak pod 100 mm
Hg) a poruchou vědomí (Glasgow coma scale < 15).

SIRS kritéria:
1. Teplota nad 38,5 °C / pod 36,0 °C

2. Tachykardie novorozenci > 160

kojenci > 140
batolata > 130
předškoláci a starší děti > 100

3. Tachypnoe novorozenci > 60

kojenci > 50
batolata a předškoláci > 40
školáci > 30

4. Leukocyty leukocytóza / leukopenie

Osteomyelitida
Horečka
Lokální nález zánětu kostí (teplota, edém, palpační bolestivost)
Porucha funkce kosti
Léčí se ATB s dobrým průnikem do tkání – klindamycin (Dalacin)

Septická artritida
Nejčastěji postihuje děti do 3 let
Horečka
Bolest kloubu, edém, omezení hybnosti

38
 Infekční endokarditida
Vysoká smrtnost (20-40%)
Často u narkomanů
Akutní průběh:
1. Horečka
2. Sepse

Komplikací jsou septické embolizace do vzdálených orgánů

Stafylokokový syndrom toxického šoku

Začíná chřipkovými příznaky – subfebrilie, artralgie, řidší stolice
Následně se plně vyvíjí příznaky šoku:
1) horečka, zmatenost, myalgie, průjem
2) hypotenze
3) exantém – makulopapulózní, podobný spále (krupičkovitý)
4) epidermolýza – po určité době odlupování kůže

Stafylokokový syndrom opařené kůže

Vyvolávají pouze kmeny produkující exfoliatiny (jsou málo časté)
Dochází k odlupování epidermis od dermis

Terapie
Obecně protistafylokoková ATB:
1. Oxacilin základní PNC protistafylokokové ATB (200 mg/kg/den)

2. Klindamycin LA – indikovaný pouze na PNC-rezistentní kmeny v DÚ a infekce kostí

3. Vankomycin GP – indikovaný pouze u MRSA infekcí

4. Linezolid Oxazolidinonové ATB – indikovaný pouze u VRSA infekcí

39
 Streptokokové infekce
Streptokoky jsou G+ fakultativně anaerobní koky, mohou být opouzdřené, tvoří dvojice až řetízky
koků. Běžně se vyskytují na kůži a sliznicích jako součást normální flóry.

Dělíme je na:
α-hemolytické (viridující): Str. pneumoniae, ústní streptokoky
β-hemolytické (hemolytické): Str. pyogenes, Str. agalactiae
γ-hemolytické: Str. Urinalis

Streptococcus pyogenes
Vyvolává infekce:
Lokalizované: tonzilofaryngitida, spála (skarlatina, šarlach), erysipel, impetigo
Generalizované: streptokokkový syndrom toxického šoku, flegmóna

Produkuje streptolyzíny – toxiny pro leukocyty (průkaz ASLO měřením ), mají i fibrinolytický účinek
(infekce se tak dobře šíří – vznikají flegmóny)

Streptococcus agalactiae
Vyvolává infekce:
Novorozenecké: pneumonie, meningitida, sepse
Kojenecké: osteomyelitida

Také obsahuje hemolyziny – fibrinolytický účinek (také může tvořit flegmóny).

Streptococcus pneumoniae
Vyvolává infekce jako pneumonie, meningitida, otitida, sinustitida, purulentní rinitida
Tvoří pneumolyzin – zpomaluje oxidativní účinky a chemotaxi granulocytů)

Infekce vyvolané Streptococcus pyogenes

Erysipel
Ohraničená povrchová celulitida kůže a podkoží s lymfadenitidou, provázená celkovými projevy

Klinické projevy
Celkové: horečka, únava, cefalea, nauzea
Lokální:
Začervenalý, teplý povlak s jazykovitými výběžky, vezikuly až buly
Regionální lymfangoitida a lymfadenitida
Typicky je postižená ruka, noha (zejména na bérci)
Komplikací může být gangréna (nekrotizující fascitida)

Diiagnostika
Stěr na kultivaci
FW, CRP, leukocytóza

40
 Terapie
PNC G i.v. 10 dní 200-400 tis. IU/kg/den
Nekrektomie – při komplikovaném průběhu

Tonzilofaryngitida
Akutní zánět krčních mandlí
Klinické projevy
Katarální fáze: začervenání, edém tonzil, faryngitida
Lakunární fáze:
Horečka, třesavka, bolest v krku s iradiací do ucha
Šedobílé čepy na povrchu tonzil

Komplikace: flegmóna, sepse, absces

Náhlé zhoršení tonzilitidy s vysokou horečkou
Výrazní bolestivost v krku – děti si nenechají sáhnout do krku
Odynofágie, slintání

Diagnostika
Aspekce
Stěr na kultivaci

Terapie
PNC V – 3x 500 mg (= 3x 1 tbl)
Tonzilektomie – při recidivách a komplikací, při hypertrofii mandlí
Incize a drenáž abscesu

Spála (scarlatina)
Onemocnění vznikající u dětí vnímavých na určitý sérotyp streptokoků a jeho erytrogenní toxin –
to se projeví makuloapulózním exantémem
Typicky na jaře a na podzim u dětí předškolního věku

Klinické projevy
1) Streptokoková tonzilofaryngitida (angína)
2) Krupičkovitý makulopapulózní exantém
Velmi drobný, je třeba ho hledat na hrudníku
Může být i malinový jazyk (oloupané epitelie) + bílý dermografismus (přejedeme-li prstem
exantém, vybledne), Filatovův př.(planoucí tváře a cirkumorální výbled), Šrámkův př. (drobné
puchýřky na akrech, i boltcích!) a Pastiasův př. (drobné petechie v místech kožních záhybů).
3) Odlupování kůže – týden po infekci

Diagnostika
Klinická
Stěr na kultivaci
ASLO protilátky

41
 Terapie
Ideálně Benzatin PNC G i.m. (Pendepon na 5 dní, 1,5 mil. IU/den)
Běžně však i PNC V p.o. (7-10 dní, 4x 500 mg)

Impetigo contagiosa
Viz stafylokokové infekce

Infekce vyvolané Streptococcus agalactiae

Bakterie typicky postihuje novorozence

Časná forma Pozdní forma

Incidence 2‰ 1‰
Mortalita vyšší (10%) nižší (5%)
Projevy 1. Pneumonie (50%) 1. Sepse (50%)
2. Sepse (40%) 2. Meningitida (30%)
3. Meningitida (10%) 3. Kosti a klouby (10%)
Nástup hodiny den

Novorozenecká pneumonie
Klinické projevy
Jsou obdobné jako RDS (nedají se klinicky rozeznat)
Tachypnoe, bradypnoe, apnoe
Grunting
Cyanóza

Diagnostika
Stejné jako RDS: mikroatelektázy, zvonovitý tvar hrudníku, negativní vzdušný bronchogram

Terapie
ATB
Podpora dýchání = oxygenoterapie NO (dilatace plicního řečiště)
Rehydratace a výživa

Novorozenecká sepse
Klinické projevy
Poruchy: termoregulace, dýchání, oběhu, zbarvení kůže, vědomí, GI projevy, hypoglykémie

Diagnostika
Anémie, leukocytóza, trombocytóza, CRP, prokalcitonin, IL-6
Hemokultivace, kultivace moči, kultivace kožního stěru, likvor

Terapie
Aminopeniciliny (amoxicilin 50 mg/kg/den) + aminoglykosidy

42
 Novorozenecká meningitida
Klinické projevy
Příznaky systémové infekce (sepse) +
Napnutá a vyklenující se fontanela
Opistotonus
Uvedené projevy jsou známkami pokročilé infekce

Komplikace:
Mozkový absces
Hydrocefalus
Porucha sluchu
Porucha neuromotorického a mentálního vývoje

Terapie
ATB kombinace: ampicilin (50 mg/kg/den) + cefotaxim (200mg/kg/den)

Infekce vyvolané Streptococcus pneumoniae

Pneumónie
Klinické projevy
Horečka, zimnice, třesavka
Produktivní kašel
Tachypnoe, dyspnoe

Diagnostika
FV: trubicovité dýchání, vlhké chrupky, krepitus
RTG: fokální zastínění
LAB: známky zánětu, Ag v moči
MiBi: hemokultura, kultivace sputa

Terapie
Lehké: amoxicilin p.o. (50 mg/kg/den)
Středně těžké: PNC G i.v. (200-400 tis. IU/kg/den)
Těžká: PNC G i.v. případně cefalosporiny III. gen. (u malých dětí – cefotaxim 200 mg/kg/den)

Ostatní infekce
Rhinosinusitida
Důsledkem kongesce sliznic dochází k obstrukci dutin (sinusitida) či Eustachovy trubice (otitida)
s následným selháním obranných mechanismů
Projevy:
1. Cefalea – lokálně, v předklonu hlavy
2. Horečka
3. Hnisavý výtok

Komplikace: riziko purulentní meningitidy – při postižení frontální dutiny či ethmoidálních dutin

Terapie: amoxicilin (50 mg/kg/den), dekongestiva, punkce dutin

43
 Otitida
Projevy:
1. Horečka
2. Bolest v uchu
3. Bakteriální superinfekce

Terapie: ORL lékař

Meningitida
Nejčastější příčina purelntní meningitidy u školních dětí a dospělých
Projevy:
1. Horečka
2. Cefalea
3. Zvracení
4. Porucha vědomí
5. Meningeální příznaky

Terapie: viz neuroinfekce

Endokarditida
Viz endokarditidy

44
 Dětské exantémové onemocnění
Exantém je kožní eflorescence podle lékařského slovníku definovaná jako vyrážka nebo výkvětek
Provází řadu kožních, infekčních či alergických onemocnění

1) Spalničky (morbilli)
2) Zarděnky (rubeola)
3) Spála (scarlatina)
4) Plané neštovice (varicella)
5) Pátá nemoc (ertyhema infectiosum)
6) Šestá nemoc (exanthema subitum)
7) Nemoc ruka-noha-ústa (hand-foot-moth disease, zkr. HFM)
8) Toxoalergický exantém

Klasifikace exantémů
1) Makulopapulózní
Skarlatiformní – do 1 mm; drobný, krupičkovitý (spála, ale i enterovirové infekce)
Rubeliformní – 1-3 mm; růžový, drobný, nesplývající (zarděnky, šestá nemoc, inf.
mononukleóza)
Morbiliformné – nad 3 mm; sytý, velkoplošný, splývající (spalničky, adenoviry, enteroviry)
Skvrnité – splývající plochy (pátá nemoc)
2) Vezikulopustulózní (varicella, HSV, HFM)
3) Hemoragické (meningokoková sepse)

Spalničky (morbilli)
Epidemiologie
Do 30/rok, povinně se očkuje, součást trivakcíny

Etiologie
Morbilivirus (RNA virus)

Klinické projevy
1. Katarální stádium: kašel, horečka, Koplikovy skvrny na sliznicích útsní dutiny
2. Exantémové stádium: horečka, makulo-papulózní exantém (> 3mm) – za 4 dny po kataru; šíří se
z obličeje, přes trup na končetiny

Terapie
Symptomatická, nutná izolace (onemocnění je vysoce nakažlivé)

45
Zarděnky (rubeola)
Novorozenci
Epidemiologie
Do 30/rok, povinně se očkuje, součást trivakcíny

Etiologie
Togavirus (RNA virus)

Klinické projevy
A) Získané zarděnky
Makulopapulózní exantém – drobný, nesplývavý, na tváři a trupu
Enantém a petechie na patře
Subfebrílie, lymfadenopatie

B) Vrozené zarděnky
Nejvyšší riziko v I. trimestru
Poruchy zraku, sluchu, srdce
Mikrocefalie, PMR
Meningoencefalitida
Hypotrofie

Diagnostika
Sérologie (bez toho není diagnóza)

Terapie
Indukovaný abortus při infekci do 16. týdne; jinak symptomatická.

Spála (scarlatina)
Předškoláci, mladší školní děti

Onemocnění vznikající u dětí vnímavých na určitý sérotyp streptokoků a jeho erytrogenní toxin
– to se projeví makuloapulózním exantémem
Typicky na jaře a na podzim

Klinické projevy
1) Streptokoková tonzilofaryngitida (angína)
2) Krupičkovitý makulopapulózní exantém
Velmi drobný, je třeba ho hledat na hrudníku
Může být i malinovitý jazyk (oloupané epitelie) + bílý dermografismus (přejedeme-li prstem
exantém, vybledne), Filatovův př.(planoucí tváře a cirkumorální výbled), Šrámkův př.
(drobné puchýřky na akrech, i boltcích!) a Pastiasův př. (drobné petechie v místech kožních
záhybů).
3) Odlupování kůže – týden po infekci

Diagnostika
Klinická
Stěr na kultivaci
ASLO protilátky

46
 Terapie
Ideálně Benzatin PNC G i.m. (Pendepon na 5 dní, 1,5 mil. IU/den)
Běžně však i PNC V p.o. (7-10 dní, 4x 500 mg)

Plané neštovice (varicella)

Etiologie
VZV (herpesvirus)

Klinické projevy
1. Eflorescence
Makula -> papula -> vezikula -> pustula -> krusta
Multiformní – na kůži se nachází různá stádia vedle sebe (x variola – jen 1 stádium)
Více na trupu a na břiše (x variola – hlavně končetiny)

2. Horečka
Celé onemocnění trvá u imunokompetentních osob asi 7 dní
Onemocnění matky 5 dní před porodem vyvolává varicellu s těžkým průběhem
Komplikace: encefalitida, IS pneumonie, vrozené vady končetin a mozku

Terapie
Na kůži nedávat nic (ani pudr)
Antihistaminika – proti svědění
Antipyretika – proti horečce
Virostatika – u těhotných, imunosuprimovaných

Pátá nemoc (erythema infectiosum)

Předškoláci, mladší školáci
Etiologie
Parvovirus B19

Klinické projevy
Jemný motýlovitý exantém v obličeji (jako lupus, „nemoc nafackovaného dítěte“) – může se šířit
na trup a končetiny
Transientní anémie – virus se množí v hematopoetické KD

Terapie
Symptomatická, v případě těžší anémie erymasa

47
Šestá nemoc (exanthema subitum)
Kojenci, batolata

Subitum = náhlý, prudký

Etiologie
HHV-6 (human herpes virus 6) – T-lymfotropní virus

Klinické projevy
Horečka – rychle vznikne, je vysoká
Diskrétní makulózní exantém – vzniká 3. den po poklesu horečky, za den zmizí; na trupu.

Terapie
Symptomatická, ganciklovir u poruch imunity

Nemoc ruka-noha-pusa
Kojenci, batolata
Etiologie
Enteroviry (hlavně Coxsackie A)

Klinické projevy
Teplota, bolesti v krku a břicha
Afty v ústech a na jazyku
Puchýře na dlaních a hřbetě rukou

Terapie
Symptomatická, onemocnění se zhojí samo

Toxoalergický exantém
Etiologie
Zejména léky: antiepileptika, sulfonamidy, jiná ATB, novalgin

Klinické projevy
Makulopapulózní exantém (morbiliformní) – typicky vzniká 5.-10. den po začátku užívání
Pruritus

Diagnostika
Eosinofilie, IgE proti alergenu (dají se vyšetřit hladiny u pencilinu, CFS)

Terapie
NSAID

48
Exantémy při systémových onemocněních
Systémový lupus erythematodes motýlovitý (akútní), papulózní (subakútny), diskoidný (chron.)

Dermatomyozitida heliotropný periorbitálny erytém

Henoch-Schonleinova purpura purpura – stehno, bérec

Kawasakiho choroba erytém dlaní a plosek

Iritační kontaktní dermatitída monomorfní, ostře ohraničený, ustupující erytém

Alergická kontaktní dermatitida polymorfní, neostře ohraničený, rozvíjející se erytém

morbilli
scarlatina

rubeolla

varicella
exanthema subitum

erythema infectiosum

morbilli scarlatina

49
Neuroinfekce
Zánětlivá onemocnění CNS vyvolané infekčním agens
Meningitida = zánět mozkových obalů (horečka, cefalea, nauzea, vomitus, fotofobie, fonofobie)
Encefalitida = zánět mozku (alterace mentálního statusu, letargie, fokální projevy, záchvaty)
Myelitida = zánět míchy (svalová slabost, dysfunkce měchýře, paralýza, absence reflexů)

Meningitidy
Etiologie
Purulentní meningitidy

Novorozenci Str. agalactiae, L. monocytogenes, E.coli

Kojenci a batolata Str. pneumoniae, N. meningitidis, H. influenzae

Školáci Str. pneumoniae

Adolescenti Str. pneumoniae, N. meningitidis, S. Aureus

Aseptické meningitidy
Jde o zánět meningů s negativními kulturami pro rutinní bakteriální patogeny
Bakterie spirochety (Borelia, Leptospira, Treponema), Mycoplasma, Chlamydia

Viry Flavivirus, enterovirus, virus parotitidy, HSV-2, varicela, morbili, rubeola

Paraziti Toxoplasma

Neinfekční léky (NSAID, azatrioprin), autoimunity, malignity (lymfomy, leukémie),

krvácení
*podškrtnuté jsou časté

Patogeneze
1) Perakutně probíhající meningitidy
Příznaky se objevují během pár hodin
U neléčených smrt do 24 hodin
Nejčastější původce: N. Meningitidis

2) Akutně probíhající meningitidy

Nejčastější typ
Porucha vědomí v průběhu 1-2 dní
Nejčastější původce Str. Pneumoniae

3) Subakutně probíhající meningitidy

Porucha vědomí v průběhu 1-2 týdnů
Nejčastěji Listeria monocytogenes, S. aureus

50
4) Chronicky probíhající meningitidy
Jsou vzácné
Likvor neodpovídá typické purulentní meningitidě -PMN +MN (málo PMN, více monocytů)
M. tuberculosis (bazilární leptomeningitida)

Klinické projevy

Perakutně probíhající purulentní meningitidy

má typicky rychlý průběh v čase (za 24h)
1. (4h) Banální začátek

2. (8h) Horečka, cefalea, bolesti celého těla

3. (12h) Nechutenství, nauzea, zvracení, meningeální dráždění, bolesti končetin

4. (16h) Ospalost, dyspnoe, průjem, ztuhnutí šíje, petechie (13-16h)

5. (20h) Fotofobie, kolorit kůže, makulopapulózní exantém, herpes labialis (17-20h)

6. (24h) Zmatenost, delirium, porucha vědomí (21-24h)

7. (24h+) Křeče, progrese do septického šoku --> 50% úmrtí při sepsi

Akutně probíhající purulentní meningitidy

Progresivní vývoj jeden nebo více dní
Horečka a cefalea
Nauzea a vomitus
Meningeální syndrom (cefalea, nauzea, vomitus, fotofobie, fonofobie, meningeální
příznaky)
Porucha vědomí (somnolence --> sopor --> kóma --> smrt)

Meningeální příznaky
Příznak opozice šíje – omezení anteflexe hlavy (brada na sternum pasivním pohybem)
Brudzinského příznak – pokrčení původně extendovaných končetin při pasivní anteflexi šíje
Spine sign – nemožnost přiblížit bradu na kolena
Lassegův příznak – bolest při flexi v kyčelním kloubu při extendované DK
Kernigův příznak – bolest a odpor při extenzi kolene při flektované kyčli (90°) a koleni
Amosův příznak (příznak trojnožky) – pacient se v sedě musí podpírat rukami za zády

Novorozenecké meningitidy
Časné (do 7 dní) – zdrojem je matka (Str. agalactiae)

Pozdní (od 7 dní) – nozokomiální (Pseudomonas, Serratia, Staphylococcus)

Projevují se jako novorozenecká sepse + opistotonus a vyklenutá fontanela

Poruchy termoregulace
Poruchy dýchání (tachypnoe, dyspnoe)
Poruchy oběhu (hypotenze)
Poruchy vědomí (letargie)
Opistotonus
Vyklenutá fontanela (to už je pozdní příznak)
51
Aseptická meningitida
Projevy jsou podobné těm u purulentní meningitidy, ale jsou méně závažné
Bývají přítomné nespecifické příznaky (nepřijímaní potravy, vomitus, průjem, exantém) a příznaky
meningeálního dráždění
Dále bývají přítomny příznaky základního virového onemocnění
Enteroviry -> průjem
Herpesviry -> známky infekce HSV, známky encefalitidy

Diagnostika

Vyšetření likvoru
Hodnotíme: vzhled, biochemii, kultivaci, cytologii, (PCR – dostal-li pacient ATB)
norma purulentní aseptická

Vzhled čírý mléčně zakalený Čírý

Leukocyty 10 /µL > 1 000/µL 100 - 1000/µL

Proteíny 0,1-0,6 g/L ↑↑↑ ↑↑

Glukóza 2,2-4,4 ↓ normální

Laktát 1,2-2,2 ↑ normální

Hodnocení likvorových nálezů:

Cytoproteinová asociace = purulentní meningitida
Cytoproteinová disociace = virová encefalitida, časná fáze zánětu
Proteinocytologická disociace = Giullain-Barrého sy, blokáda likvorových cest, terminální
fáze zánětu

Laboratorní vyšetření krve

FW, CRP, leukocytóza
Koagulační vyšetření
Glukóza, urea, kreatinin, ALT, AST, ionty

Mikrobiologické vyšetření
Hemokultivace
Kultivace z výtěru, kultivace z likvoru

Diferenciální diagnostika
Purulentní meningitida aseptická meningitida

Anamnéza krátká, rychlý nástup příznaků virový infekt

Porucha vědomí Přítomná nebývá

Meningeální příznaky horní i dolní, silně pozitivní mírně pozitivní

Progrese rychlá pomalá

Edém mozku výrazný mírný

52
Terapie
ATB terapie
Cefotaxim 200 mg/kg/den – rozdělit do 4 dávek
Ampicilin 400 mg/kg/den – rozdělit do 4-6 dávek (podáváme u novorozenců a kojenců)
PNC G i.v. 400 tis IU/kg/den – u meningokoků a pneumokoků

Antiedematózní terapie
Dexametason 1 mg/kg/den – podává se 15 minut před ATB
Manitol 20% 1 ml/kg/dávka – podáváme 2 hodiny po podání ATB

Symptomatická terapie
Rehydratace a parenterální výživa
Antipyretika – při horečce
Antikonvulziva – při křečích

Prevence
Očkování proti meningokokovi a pneumokokovi

Encefalitida a myelitida
Etiologie
Nejčastěji virová, méně často může být způsobena i bakterií, houbou či parazitem. V mnohých
případech je etiologie nejasná.

Enteroviry
Polio-, echo-, enterovirus, coxsackie
Mají sezónní charakter (léto, podzim)
Častá příčina encefalitid

Herpetické viry
HSV (5%) – hemoragicko-nekrotizující encefalitida frontálního a temporálního laloku
EBV (10%) – nevzniká po infekční mononukleóze
VZV, CMV, HHV-6

Arboviry
Flaviviry – v našich končinách je klíšťová encefalitida velmi častá příčina (600/rok)
Je přenášená ixodes ricinus, rezervoárem jsou malí hlodavci a zvěřina

Lyssavirus
Původce vztekliny
Virus se množí v místě vstupu ve svalech, centripetálně se transportuje do CNS, kde vyvolává
zánětlivé postižení mozku a míchy

53
Klinické projevy
Pro encefalitidu jsou typické projevy: horečka, psychiatrické projevy, fokální projevy, křeče,
porucha vědomí
U novorozenců a kojenců se projevuje jako: horečka, křeče, poruchy příjmu potravy, letargie,
kožní výsev

Klíšťová encefalitida
Má typický dvojfázový průběh:
1) Flu-like onemocnění
Odpovědná je primární virémie
Teplota, cefalea, myalgie, únava
Trvá 2-6 dní, v 99% nastává úprava, 1% progreduje do meningoencefalitidy

2) Meningoencefalitida
Meningitida
Meningoencefalitida
Encefalomyelitida

Herpetická encefalitida
Nekrózy --> fokální projevy
Léčbou volby je aciklovir už při podezření

Vzteklina
1. Prodromální fáze: teplota, únava, cefalea, agresivita, podrážděnost
2. Excitační fáze: halucinace, zmatenost, agitace, hydrofóbie
3. Paralytická fáze: rozvoj paréz, slintání, smrt

Diagnostika
Vyšetření likvoru
Vzhled: čirý, vytéká pod zvýšeným tlakem
Leukocyty: 10-100/ µL
Proteiny: ↑ (mírně)
Glukóza i laktát: v normě

Laboratorní vyšetření krve

FW, CRP, leukocytóza
ALT, AST elevace
Glukóza, kreatinin, urea, elektrolyty, pH
Specifické protilátky IgM a IgG
Neutropénie, trombocytopenie

Mikrobiologické vyšetření
PCR likvoru

54
Zobrazovací metody
MRI (eventuálně CT, pokud MRI není možné)
EEG

Terapie
1. Empirické podání acikloviru
2. Symptomatická terapie: analgetika, antipyretika, antiemetika
3. Antiedematózní léčba: dexametason, manitol
Prevence: očkování proti klíšťové encefalitidě

55
Lymeská borelióza
Multisystémová zoonóza vyvolávaná Borelia burgorfereri sensu lato. Manifestuje se především
kožními, neurologickými a muskuloskeletálními projevy.

Epidemiologie
4000-6000/rok
Sezónní výskyt: léto

Přenos infekce
Klíště ixodes ricinus - rezervoárem zejména hlodavci
Promořených je asi 10% klíšťat

Etiologie
Borelia burgdoferi sensu lato
existuje více druhů borelií, které se liší antigeny a afinitou ke tkáním.
B. burgdorferi sensu stricto – pohybový aparát
B. afzelii – kůže
B. garinii – nervový systém

Patogeneze
Riziko nakažení stoupá s délkou sání (bakterie musí migrovat ze střeva klíštěte). Při odstranění
klíštěte do 24 hodin je riziko nakažení minimální.

1. Průnik do kůže a lokální extracelulární šíření (erytém)

2. Cytopatické působení borelií + autoimunitní reakce
IgM za 2-4 týdny
IgG za 6 týdnů
3. Chronická infekce – v případech, kdy se imunitnímu systému nepodaří borélií zbavit. Roli hrají:
 Antigenní variabilita bakterií
 Zásah do imunitního systému

Klinické projevy
Časné projevy infekce Pozdní projevy infekce

Kožní Erythema migrans, Acrodermatitis chronica atroficans

boreliový lymfocytom

Neurologické Bannwarthov syndrom Progredující encefalomyelitída

Obrna lícního nervu Periférní afekce
Meningitida

Muskuloskeletální Artritida a artralgie Artritida a artralgie

myositida a myalgie Fibromyalgický syndrom

56
Kožní projevy infekce
Erythema migrans (90%)
Makula s hladkým povrchem kůže (jde o zánět podkoží, ne kůže, takže nejsou šupiny)
Může být centrální výbled – ale nemusí.
Nutné odlišit od hmyzího štípnutí, které je obvykle do 4 cm a mizí do týdne
Při diseminaci vzniká erythema migrans v různých lokalizacích současně naráz

Boreliový lymfoctyom
Papula s hladkým povrchem kůže – lokální zmnožení lymfocytů
Typické lokalizace: ucho, prs, skrotum
Je typické pro dětský věk

Acrodermatitis chronica atrophicans

a) zánětlivá fáze – makula a edém dorzální strany rukou a chodidel
b) atrofická fáze – teleangiektázie, fibromatóza, atrofie

erythema migrans

acrodermatitis
lymfocytóm

Neurologické projevy
Bannwarthův syndrom
Meningo-polyradikuloneuritida
nikdy nebol pozorovaný u dětí !

Obrna lícního nervu

Typicky se manifestuje u dětí
Vyřeší sa spontánne i bez ATB

Meningitída (1%)
Jde o aseptickou meningitidu
Mírnější prejavy než purulentní meningitída - cefalea, teplota, nauzea, vomitus, fotofobie,
fonofobie, poruchy vědomí
likvorový nález odpovídá aseptické meningitídě

57
Muskuloskeletální projevy
Artritída
Nejbežnejší manifestace Lymeské boreliózy
je typicky monoartritida či oligoartritida velkých kloubů (nejčastěji koleno)
Podobá se bakteriální artritidě, ale převažuje edém, mírná bolestivost a dá se na něj chodit
(narozdíl od typické bakteriální artritidy)

Ostatní projevy
Artralgie, fibromyalgie, únava
Myositida

Karditída (0,5%)
Manifestuje se AV-blokádou III. stupně či kompletními raménkovými blokádami

Diagnostika
Je klinická – léčí se klinický syndrom, ne sérová pozitivita
U dětí je diagnosticky typická kombinace: erythema migrans + artritida + obrna lícního nervu

Anamnéza
Pobyt v lese, loukách s výskytem klíšťat, obzvlášť v epidemiologicky aktívních oblastech
Anamnéza přisátého klíštěte

Prokázání borelií
1. Přímá diagnostika - PCR, ELMI
2. Nepřímá diagnostika - ELISA a WB – protilátky z kloubního punktátu, likvoru či séra

pre neuroboreliózu svědčí vyšší koncentrace protilátek v likvoru než v séru (likvor > sérum)

Terapie
Časná fáze
doxycyklin 2x100 mg (nesmí se dávat dětem do 8 let
amoxicilín 3x500 mg
cefuroxim 2x500 mg
délka 2-4 týdny
Podle posledních studí však používání ATB, v porovnání s placebem, nevede nijak signifikantně ke
zlepšení klinických projevů atralgií, únavy a neurologických projevů.

Generalizované formy
Meningoencefalitida, neuritidy, karditida
penicilin G 4x 5mil UI/den
ceftriaxon 1x2g i.v.
délka 3 týdny (gonitída o týden víc)

58
Prevence
1. Po příchodu do domů se osprchovat
2. Prohlédnout se
3. Vytáhnout klíště
Odezinfikovat
Pinzetou vykývat, netočit – při vytáčení by jsme z klíštěte vymačkali borelie. Nechat klíště
holýma rukama, abychom se sami nenakazili.
Odezinfikovat znovu
Můžeme dát lokální ATB (bacitracín, neomycín, mupirocín)
Zbylou hlavičku sterilní jehlou vybrat, a nebo saloxyl (ichtoxyl - ichtamol + kys. salicilovou)

Vakcína není
ATB se preventivně nedávají

59
Infekce respiračního traktu
Infekce respiračního traktu jsou rozebrané dostatečně v otázkách:
Onemocnění horních cest dýchacích
Onemocnění dolních cest dýchacích

Otázka bude zaměřená více přehledově na klinické a fyzikální projevy – obzvlášť infekce DCD

Rhinofaryngitída
Časté onemocnění nosní dutiny, VDN a faryngu charakteristické začervenáním sliznice a výraznou
serózní sekrecí

Etiologie rhinovirus, coronavirus, parainfluenza, možná je bakteriální superinfekce

Klinické projevy prodromy: bolesť hlavy, hyperémie sliznice, únava

katarální stádium: výrazná vodnatá serózní sekrece, kýchání, zalehnutí
hlenovité stádium: ústup těžkostí (od 5. dne), hustější hlen
komplikace: otitis, sinusitis, infekt DCD

Diagnostika Klinická

Terapie Symptomatická – u kojenců v případě komplikací i ATB

Sinusitida
obvykle se jedná o bakteriální komplikaci rinitidy – rinitida jako serózní zánět se vyskytuje
současně i ve VDN
VDN se u dětí postupně od 3. do 7. roku pneumatizují
Obvykle jde o pansinusitidu – teda zánět dutin maxilárních, frontálních i ethmoidálních

Etiologie bakteriální superinfekce: pneumokok, hemofilus, moraxella

Klinické projevy typický je dvojfázový průběh – nachlazení --> úleva --> návrat těžkostí
vzniká edém sliznice vedoucí k obstrukci vývodů dutiny a k hromadění obsahu
to se projeví bolestí hlavy v předklonu, zubů; horečka, hnisavý výtok
dále může být huhňavost, kašel, porucha čichu a celková únava
komplikace: orbitocelulitida, flegmóna, absces očnice, meningitida,
tromboflebitida

Diagnostika ORL vyšetření – rhinoskopie, diafanoskopie, RTG

Terapie klidový režim

amoxicilin
kapky do nosu
punkce dutin

60
Angína
Akutní zánět krčních mandlí (tonzilitida, amygdalitida)

Etiologie Bakteriální: Streptococus pyogenes (90%)

Virová, event. vzácně mykotická (imunosuprimovaní)

Klinické projevy fáze katarální – začervenání, edém tonzil, faryngitida

fáze lakunární
 horečka, třesavka, bolest v krku s iradiací do ucha
 šedobílé čepy na povrchu tonzil
komplikace: flegmóna, sepse, absces

Diagnostika Aspekce

Terapie Phenoxymetylpenicilín (PNC V) – penbene a pod.

Tonzilektmie – při recidivách a komplikacích, pri hypertrofii mandlí

Laryngitída a epiglotitída

Laryngitis accuta (subglotická) Epiglotitis acuta (supraglotická)

virus (RSV, adenovírus, influenza, bakterie (Hemofilus influenzae)

parainfluenza)

malé děti (3-5 let) starší děti

vzniká náhle, v noci, „z plného zdraví“, postupná progrese, zhoršení může nastat v průběhu
dramatický začátek při probuzení celého dne, během hodin

bez teploty, případně subfebrílie horečka, schvácenost, dítě šedne

inspirační, ostrý stridor inspiračně – exspirační (tremolující) stridor

chrapot, až afonie odmítá mluvit pro bolest

štěkavý kašel (kohoutí, ovčí) snaha nekašlat pro bolest

polyká dobře odynofágie, dítě nepolyká, slintání

ostrý okraj epiglottis epiglotis opuchlá, až balónovitá, začervenalá

dítě neklidné dítě nápadně klidné, soustředěné na dýchání,

vynucuje si polohu v sedě

bez větší laboratorní odezvy leukocytóza, zvýšená FW

vlhký vzduch, kortikosteroidy, adrenalin ATB, nesahat na epiglottis

61
Bronchitida a bronchiolitida

Akutní bronchitida Obstrukční Chronická Bronchiolitida

E: virová virová různá virová

KP: kašel kašel kašel produktivní kašel

subfebrílie subfebrílie námahové dyspnoe horečka
dyspnoe horečka - pri exacerbaci dyspnoe, tachypnoe
exsp. stridor respirační insuficience

D: exsp., suché chropy exsp. suché chrupky exsp. vlhké chrupky insp. suché chrupky

T: mukolytika salbutamol Inhalace slané vody salbutamol

expektorancia kortikosteroidy p.o. dechová rehabilitace kortikosteroidy p.o.
antipyretika oxygenoterapia ATB při exacerbaci oxygenoterapie
(antitusika) + symptomaticky + symptomaticky

Pneumonie

Typická pneumonie Atypické pneumónie

Streptokoky (S.agalctiae, S.pneumoniae) Viry (RSV, adenovirus, influenza)

Haemophilus influenzae Mykoplasma, Chlamydia
Moraxella Legionella

1. Náhlý začátek – teplota, třesavka, zimnice 1. Pozvolný začátek – subfebrílie, myalgie, únava
2. Produktivní kašel 2. Suchý kašel
3. Dyspnoe, tachypnoe

FV: trubicovité dýchání, vlhké chropy FV: negativní

RTG: lobární zastínění RTG: difúzní infiltrát

ambulatně: amoxicilín 75 mg/kg/den klaritromycin 15 mg/kg/den

hospitalizace: penicilin G 200 tis. IU/kg/den tetracyklíny
kojenci: cefuroxim 200 mg/kg/den fluorochinolony
novorozenci: ampicilín 200 mg + cefuroxim

62
Infekce gastrointestinálního traktu
Základným projevem infekčních onemocnění gastrointestinálního traktu u dětí je průjem

Akutní průjem
je definovaná jako zvýšený obsah tekutiny ve stolici nad 10 ml/kg/den
akutní průjem trvá méně než 2 týdny
z praktického hlediska považujeme za průjem přítomnost tří a více stolic za den
u kojených dětí je však normální, že mají i 5-6 stolíc denně
průjem je často provázený zvracením

Epidemiologie
Jedna nejčastějších příčin morbidity a mortality u dětí do 5 let (hlavně v rozvojovém světě)
Většina onemocnění se přenáší fekorální cestou (potravinami, vodou)

Nejčastěji jde o virové onemocnění

Infekce GIT se často šíří v komunitě

Etiologie
Viry rotaviry, adenoviry, noroviry, astroviry

Bakterie E.coli, Shigela, Salmonela, Campylobacter, Yersinia

Paraziti Cryptosporidium, Giardia, Entamoeba

Mimostřevní respirační, močové, ušní

Neinfekční léky, alergie, poruchy digesce, funkční poruchy

Alimentární infekce

EPEC (enteropatogení E.coli)

Salmonela-like
Původce průjmů kojenců
Bakterie adheruje k enterocytům tlustého střeva

ETEC (enterotoxické E. coli)

Cholera-like
Původce tzv. cestovatelských průjmů – výrazně vodnaté průjmy vedoucí rychle k dehydrataci
Bakterie nepoškozuje buňku

63
EHEC (enterohemoragické E.coli)
Shiga toxin-like
Bakterie produkuje verotoxín (VTEC) či shiga-toxín (STEC)
Toxin proniká do krve, kde poškozuje erytrocyty, endotel, ledviny – to vede k rozvoji HUS
Postihuje hlavně děti do 5 let

Salmonela
S. enteritidis et typhimurium
Požitím vajec, mléka, drůbež
Ke vzniku infekce je potřebná vysoká infekční dávka
Bakterie nesnáší vysoké teploty
Produkuje termostabilní endotoxin

Shigela
Původce bakteriální dyzentérie – přesnáší se jen mezi lidmi
Ke vzniku stačí malá infekční dávka
Bakterie se množí v enterocytech, ty destruují a vznkají vředy

Yersinie
Mají sezónní výskyt v zimě
U dětí probíhá pod obrazem enteritidy (u dospělých jako enterokolitda)
Bakterie se usazuje v lymfatických cévách

Kampylobakter
Onemocnění podobné salmonelóze
Ve stolici bývá krev

Alimentráne intoxikácie
Příčinou jsou enterotoxiny bakterií vylučované do potravy
Stafylokoková enterotoxikóza (viz stafylokokové infekce)
Botulotoxín

Patogeneze
Podstatou všech průjmů je porucha transportu vody, elektrolytů a glukózy

Osmotická průjem
Je způsobený nestrávenými živinami (sacharidy, laktulóza, sorbitol), které zvyšují osmotickou
zátěž a tím snižují reabsorpci vody
osmolarita stolice je snížená

64
Sekreční průjem
Vzniká najčastěji v důsledku bakteriálních toxinů
Dochází k poškození střevního epitelu a tím následně k sekreci vody a elektrolytů do lumen
Případný toxin v buňce --> aktivace kináz --> aktivní sekrece chloridů, vody, cytokinů
Osmolarita stolice je normální

Průjem při zvýšené motilitě

Neformované stolice se zvýšeným objememe
Příčinou je zkrácený čas pasáže GIT

Klinické projevy
1. Nevolnost, pobolívání břicha
2. Průjem, nauzea, vomitius
3. Meteorismus, borborygmus, flatulence
4. Rozvoj dehydratace

Virové onemocnění: vodnatá stolice, nauzea, vomitus, subfebrílie, bolest břicha --> 1-3 dny
Bakteriální onemocnění: vodnatá stolice, ev. krev ve stolici, horečka, výrazné bolesti --> 1-2
týdny

Některé bakterie a viry mají přítomné další specifické projevy:

Rotaviry – často doprovází respirační infekt
Salmonely, shigely, yersinie, kampylobakter – reaktívní artritdy
EHEC – HUS
Salmonela – septické stavy až MODS

Dehydratace
lehká (0-5%) střední (5-10%) ťažká (10 a viac %)

turgor lehce snížený snížený výrazně snížený

sliznice vlhké suché výrazně suché

oči normální halonované výrazně halonované

fontanela v niveau pod niveau výrazně pod niveau

diuréza normální oligurie oligurie-anurie

pulz normální tachykardie tachykardie, nitkovitý puls

U většiny pacientů s gastroenteritidou jsou ztráty izotonické !

Diagnostika
Anamnéza
Průjem v okolí (rodina, škola,..) – pomůže určit původce
Údaj o infektu ORL, URO
epidemiologická anamnéza

65
Vyšetrení krve
dělá se statimově
Na, K, Cl, Ca
urea, kreatinin – spolu s hypotonickou močí ukazují na poškození GFR či tubulů
glykémie, ABR
hematokrit – koreluje se stupněm dehydratace
natrémie – vystihuje typ dehydratace (izotonická, hypotonická, hypertonická)

Vyšetření moči
děláme z první porce moči
stanovujeme odpady v moči (ionty, osmolarita)

Vyšetrenie stolice
Antigeny: rotavirus, adenovirus, norovirus (stačí výter zo stolice) – pokojová teplota
Kultivace – až při závažných projevech, při krvi, při epidemiích a nozokomiálních infekcích

Terapie
1. Rehydratace
2. Realimentace
3. Podpůrná terapie

Rehydratace
Je základem léčby průjmů

a) perorální rehydratace (ORS)

ESPGHAN roztoky (Kulíšek, Hipp ORS)
Složením jde o hypoosmolární perorální roztoky: Na - 60 mmol/L, K - 20 mmol/L, glu - 111 mmol/L
Dávkování:
Lehká dehydratace - 50 ml/kg
Střední dehydratace - 100 ml/kg
Těžká dehydratace - 150 ml/kg
Podávají se lžičkou či cestou NGS po dobu 4 hodin, chlazené
Na každý další průjem přidáváme 10 ml/kg k bazální spotřebě

b) parenterální rehydratace
Indikace:
Těžká dehydratace (tj. nad 10%)
Těžká podvýživa
Jiné základí onemocnění bránicí p.o. výživě
Podrobně viz léčba dehydratace (nefrologie)
Ztráta + bazální potřeba + předpokládaná ztráta

66
Realimentace
Následuje rychle po zvládnutí dehydratace
Základem je nepřerušovat kojení (ke kojení přidáváme ORS roztoky)
U starších dětí jsou vhodné: banány, oloupané jablko, rýže

Podpůrná terapie
Antibiotika při bakteriálních průjmech (shigela, kampylobakter) – ale ne na salmonelu ! (nebo
se stane nosičem) – dáváme kotrimoxazol, metronidazol (na parazity)

Probiotika zkracují dobu průjmů

Smecta zahušťuje stolici

Vakcíny proti rotavirům (jsou drahé, obmezují očkovací kalendář, ale efekt je velmi dobrý)

Běžně však žádná medikamentózní terapie není nutná

67
Infekce močového traktu
IMC je definovaná přítomností signifikantní bakteriurie
A) Akutní IMC
akutní cystitida
akutní pyelonefritida

B) Chronické IMC
chronická cystitida
chronická pyelonefritida – 30% CKD u dětí (chronické jizvení na ledvině)

C) Asymptomatická bakteriurie
dítě je celé vyšetřené, nemá žádné příznaky. Přítomnost jednoho druhu, množství > 5.104
bakterií/ml (nad 50 000)
Prognosticky nevadí, neléčí se

Epidemiologie
Druhý nejčastější typ inefkce u dětí (po respiračních infekcích)
Incidence
5% děvčat: hlavně kojenci a starší děti
2% chlapců
Novorozenci: 2-3x častější u chlapců, ale je to hematogenní původ

Prognóza
5-10% - chronické renální jizvení po uroinfektu
50% - rekurentní IMC (nutno pomýšlet na STD)
20-30% má v anamnéze chronickou pyelonferitidu s jizvením

Etiologie
80% E.coli
20% Ostatní
Klebsiela, Pseudomonas, Enterobacter, Enterococcus
Často na podkladě obštrukční uropatie (hydronefróza, VUR, urolitiáza, neurogénny mechúr)
Infekci mohou vyvolat i viry
Vzácně i hematogenně

Klinické projevy
1. Horečka Subfebrílie - dolní IMC (cystitída)
febrílie - horní IMC (pyelonefritída)

2. Známky dysurie
uroinfektu polakisurie
enuréza (sekundární)
inkontinence
nefralgie
- typické pro cystitidu (ale při pyelonefritdě je vždy také cystitida)

68
3. GIT projevy nauzea, vomitus
bolesti břicha
průjem
- typické pro horní IMC

Projevy u novorozenců a kojenců

spíše nižší teplota, ikterus
odmítání potravy, neprospívání
nauzea, vomitus, průjem

při recidivách může vzniknout i chronická pyelonefritida až rozvoj CKD

Diagnostika
Atributem infekce močových cest je signifkantní (významná) bakteriurie

Jodalova kritéria
cystitida pyelonefritida

Teplota subfebrílie febrílie (resp. 38,5°C)

FW normální zvýšená (> 25 mm/h)

CRP normální zvýšené (> 25 mg/L)

Leukocytóza ne ano

USG normální zvětšené

Signifikantní bakteriurie
Střední proud moči > 105/ml (>100 000)
Katétrová moč > 104 /ml (> 10 000)
Suprapubická aspirace > 1/ml (normálně sterilní) – v USA se provádí běžně, u nás vzácně

Leukocyturie
Prokazujeme ji esterázovým testem

Mikrobiologické vyšetření
Odběr moči před podáním ATB
Indikace: typické příznaky, nejasná horečka, novorozenci s horečkou a GIT projevy
Při vysokých teplotách hemokultura

Zobrazovací metody
USG
u dětí s podezřením na pyelonefritidu, a u dětí s rekurentní cystitidou
nález: dilatace močových cest, tvar sliznice, hloubka svaloviny mechýře
Dinkelův graf: z výšky a velikosti kosti ledviny se pozná správná velikost ledviny (při
pyelonefritidě jsou zvětšené)

69
Statická scintigrafea (DMSA scan)
v akutní fázi pyelonefritidy a 6 měsíců po akutní pyelonefritidě k prokázání chronického
jizvení
prokázání poškození proximálních tubulů

Mikční cystografie
u recidivujících infekcí
děláme 6 týdnů po akutní PN

Diferenciální diagnostika
teplota leukocyturie Bakteriémie zánět. markery renální funkce

akutní cystitida subfebrílie ++ ++ - -

akutní pyelonefritida febrílie ++ ++ ↑ porucha konc.

schop.

chronická cystitida normální +/- + - -

chronická subfebrile +/- ? ? ?

pyelonefritida

Terapie

1. Sterilizace moči
nejprve odebrat moč

ATB empirická terapie – při akutní pyelonefritidě nečekáme na výsledky kultivace

kotrimoxazol
nitrofurantoin – pro dolní IMC (protože se hromadí v mechýři)
amoxicilin, co-ampicilin – u kojenců (mají velmi často pyelonefritidy)
fluorochinolony

ATB cílená terape

Při akutní cystitidě – p.o., krátce (do 7. dní)
při akutní pyelonefritidě – i.v., dlouho (do 14. dní, z toho 3 dny i.v.)

2. Symptomatická terapie
Zvýšený příjem tekutin
Antipyretika

70
3. Prevence vývoje chronického renálního selhání
profylaxe po první atace pyelonefritidy: nízké dávky nitrofurantoinu, kotrimoxazol
rekurence

identifikace mikční cystoureterografie

uropatií čekáme 6. týdnů
u každého malého dítěte po atace akutní PN
u recidivujících infekcí

anamnéza
známky enurézy, enkoprézy, inkontinence, polakisurie, obstipace

identifikace jizev dynamická scintigrafia (DMSA scan) – prokáže jizvení

USG – velké jizvy

Ve zkratce: ATB + tekutiny + (antipyretika) --> profylaxe a kontrolní vyšetření

71
Diferenciální diagnostika v pediatrii

72
Proteinurie
přítomnost bílkovin v moči nad 100 mg/m2/den (4 mg/m2/hod)
u dětí se proteinúrie vždy vztahuje na m2

Stanovení proteinúrie

Orientační stanovení
1. Testovacím proužkem - orientačně (měří jenom albumin - nezměří tubulární proteinúrii)

2. Kyselinou salicylovou (20%) - semikvantitativní

 1+ přes zkumavku možné číst
 2+ přes zkumavku nemožné číst, text se ale dá vytušit
 3+ silný zákal
 4+ vysrážené bílkoviny

Kvantitatívní stanovení
1. 24-hodinový sběr moči - nefrotická proteinúrie je nad 1g/1m2

2. PCR - poměr U-protein : U-kreatín - ale není to super přesné - patologický je index nad 0,3

Kvalitatívní stanovení
elektroforéza - rozdělí proteiny podle hmotnosti v agarovém gelu

Klasifikace proteinúrie

Z hlediska kvantity

Fyziologická proteinúrie
do 100 mg/m2 za den (u novorozenců je norma až 300 mg/m2/den)
 50% = tubulární proteinúrie (tzv. Tamm-Horsfalov protein)
 50% = glomerulární proteinúrie (plazmatické proteiny - hlavně albumin)
proteiny s malou molekulární hmotností jsou částečně resorbované v proximálním tubulu

Patologická proteinúrie
přítomnost proteinů v moči v množství nad 100 mg/m2/den
případně je možné jí definovať i jako přítomnost proteinů v moči nad 4 mg/m2/hod (stejně jako
polyúrie - 4 ml/kg/hod - dobře se to pamatuje)
nefrotická proteinúrie = těžká proteinúrie = 1 g/m2/den

Z hlediska kvality

klasifikace u dětí je trochu jiná jak u dospělých, ale jde v podstatě o to stejné
proteinúrie se dělí na 2 hlavní skupiny:

73
Glomerulární proteinúrie
následek zvýšeného přestupu makromolekul (albumin a ostatní proteiny) poškozeným glomerulům
a) selektivní proteinúrie - je tvořena jenom albuminem (např. minimal change disease)

b) neselektivní proteinúrie - je tvořena albuminem a dalšími velkými proteiny (imunoglobuliny)

přítomné jsou těžké proteiny (nad 100 000 Da)
obvykle je provázená hematúrií (s akantocytami)

Tubulární proteinúrie
a) zvýšená exkréce proteinů - defekty tubulární funkce

b) snížená resorpce proteinů

 překročení resorpčních kapacit (overflow proteinurie) - např. Nadměrná hemolýza
 porucha resorpčních mechanizmů - defekty tubulární funkce
v moči jsou přítomné lehké proteiny (pod 50 000 Da)

Diferenciální diagnostika

Glomerulární proteinúrie

1. Glomerulonefritidy - všechny (najčastější MCD)

2. Horečka
3. Fyzická námaha
4. Ortostatická proteinúrie - proteinúrie ve stoji
5. HUS
6. Alportův syndrom

Tubulární proteinúrie

Vrozené tubulopatie
1. Cystinóza - hromadění cystinu v lyzozómech celého těla
2. Fanconiho syndrom - Na, P, HCO3, glukóza, AMK
3. Wilsonova choroba - uvádí se to ve více zdrojích, ale příčinu neznám

Získané tubulopatie
1. Tubulointersticiální nefritida
 léky - ATB, NSEID, diuretika
 infekce - pyelonefritida
 autoimunity - SLE, sarkoidóza
 TINU syndrom - TIN + uveitida

74
2. Akutní Tubulární nekróza
 ischemická ATN
 toxická ATN

exogenní
 Antibiotika - gentamycin, cefalosporiny, aminoglykosidy, sulfonamidy
 Chemoterapeutika - cisplatina, metotrexát, cyklosporin
 Kontrastní látka - gadolínium, jódová KL

endogenní
 Hemoglobinúrie (hemolýza) a myoglobinúrie (rhabdomyolýza)
 Krystaly kyseliny močové - urátová nefropatie

Protubulární (owerflow) proteinúrie

jakékoliv protažení malými proteiny- např. hemolýza

75
Hematurie
Hematurie je přítomnost erytrocytů v moči prosehující fyziologické množství (1-2 erytrocytů na zorné
pole v 2 z 3 vzorcích)

Makrohematurie
Hematurie prokazatelné pohledem - moč je tmavočervená až hnědá
Najčastěji provází úrazy, urolitiázu, stenózu uretry, IgA nefropatii, IMC
musí se centrifugovat (CFG) - pro hematuriu svedčí červený sediment (jinak jde o něco jiného -
porfýrie, červená řepa,..)

Mikrohematurie
Hematurie prokázatelná mikroskopickým vyšetřením
1. Testovací průžek - pozitívní nález musí být potvrzený morfologickým vyšetřením

2. Morfologické vyšetření
 světelný mikroskop sediment - 3 a víc erytrocytů na zorné pole při 450x zväčení po CFG
 močová průtoková cytometrie - spočítá počet erytrocytů na 1 µl (norma do 10 ery)
 močový sediment podle Hamburgera - sběr moči 3 hodiny a spočítá se jaký počet erytrocytů
vymočí pacient za 1 minutu, metoda nezávisí na diuréze
 norma 2000 ery/min
 norma 4000 leu/min
 digitalizovaná analýza obrazu - využívá např. FN Motol

močový sediment získáme centrifugací 10 ml moči

 9 ml odsajeme
 1 ml zůstane = sediment
mikohematurie nemůže být príčinou anémie

Diferenciální diagnostika

Prerenální příčiny
1. Hemokoagulační poruchy - poruchy koagulačních faktorů, trombocytopénie

2. Lékami indukovaná hematurie - ASE, warfarinové deriváty

jsou málo časté

Glomerulární příčiny
1. Glomerulonefritidy - poststreptokoková GN, RPGN, IgA-nefropatie, FSGS, MN, MPGN

2. Hereditární nefropatie - Alportův syndrom, benígní familiární hematurie

Neglomerulární příčiny
1. Postižení tubulů a intersticia - pyelonefritida, hyperurikémie, hyperkalciúrie, ATN, nefrolitiáza

2. Postižení cév ledvin - vaskulitidy, cévní malformace, úrazy

76
Postrenální příčiny
1. Nefrolitiáza
2. Cystitida
3. Trauma
4. Polékové krvácení - cyklofosfamid

Diagnostika
Anamnéza
poskytuje nám informace důležité pro specifickou diagnózu
 je častý výskyt pyurie, dysurie --> močový infekt
 nedávno překonaná infekce --> postinfekční glomerulonefritida, IgA nefropatie
 pozitívní RA --> polycystické ledviny
 jednostranná bolest směřující do třísla --> urolithiáza
 úraz

Fyzikální vyšetření
pátrame po doprovodných jevech nefropatií
 edémy --> nefrotický syndrom a pod.

Hematurie Glomerulární Neglomerulární

koagula nejsou můžou

morfologie akantocyty normální ery (> 80%)

válce přítomné chybějí

proteinurie ano ne

akantocyty (> 5%)

 diagnostikujeme mikroskopicky ve fázovém kontrastu
 jsou důsledkem poškození bazální mebrány erytrocytem
 vypadá jako erytrocyt s rožky

Izolovaná Hematurie
diferenciálne diagnosticky připadajú v úvahu 3 glomerulárne onemocnění
1. IgA nefropatia - občasne býva i makroHematurie, väzba na respiračný infekt (hodiny!!!)
2. Alportův syndrom - pozitivní RA, postižení sluchu a předního segmentu oka
3. Nefropatia tenkých BM (benígní familiární hematurie) - převládá mikrohematurie

Biopsie
izolovaná Hematurie není indikací k biopsii
indikovaná je pokud jsou přítomné příznaky progresívního renálního onemocnění - proteinúrie,
↑krea, hypertenze

Zobrazovací metody
USG - postrenální příčiny
CT - nádory, kameny
VUG - morgfologie močových cest
Cystoskopie - indikovaná při negativních výsledcích zobrazovacích metod
77
Polyurie
zvýšení diurézy nad 150% bežných fyziologických hodnot
 kojenci > 4 ml/kg/hod
 batolata > 3 ml/kg/hod

jiné definíce definují polyúrii jako výdej moči vyšší jak 5 ml/kg/hod
normální diuréza u dětí je 1 ml/kg/hod

diuréza musí být nižší jak příjem tekutin, část tekutin ztrácíme ještě pocením, dýchaním a stolicí

Patogeneze

Diuréza = GFR - Tubulární resorpce

z toho vyplýva že nárůst diurézy je podmíněný:
 nárůstem GFR
 poklesem tubulární resorpce vody

voda se resorbuje na základě koncentračního gradientu

v proximálním tubulu se resorbují hlavně osmoticky aktívní látky
v distálním tubulu se resorbuje hlavně voda pomocí akvaporínů ovládaných ADH
při nedostatku ADH se vylučuje do moči hodně vody, moč se tak dostatečně nekoncentruje

Regulace vodního hospodaření

↓Osmolarity --> osmoreceptory --> hypotalamus --> žízeň --> ↑příjmu vody
↓Dehydratace (ECT) --> baroreceptory --> hypotalamus --> ADH --> ↑resorpce vody
samozřejmě oba mechanizmy se můžou mezi sebou kombinovat

1. Polyurie vodní
voda se neresorbuje akvaporinami zpět
 --> hypotonická moč (U-osm < S-osm)
 nevylučují se nadměrné osmotické látky (EFosm < 3,5% - je nízká)

příčiny:
 diabetes insipidus centralis - nedostatek tvorby ADH (porucha tvorby, útlum tvorby z
↑vody)
 diabetes insipidus nefrogenes - necitlivost akvaporínů na ADH
 psychogenní polydipsie

ADH otevírá akvaporiny

2. Polyurie osmotická
↑osmolarita moči nedovoluje vstřebávat vodu na základě koncentračného gradientu -->
izostenurie (U-osm = S-osm)

78
příčiny:
↑vylučování osmoticky aktívních látek filtrací- zvýšená osmolarita plazmy
hyperglykémie (DM)
urea (CKD)
manitol
etanol

↓ tubulární resorpce osmoticky aktívních látek (Na, K, Cl, HCO3)

diuretika
polyurická fáze AKI a CKD
CAH (deficit mineralokortikoidůa glukokortikoidů)
Tubulární nefropatie (Bartterův syndrom, Liddleův syndrom)

Polyurie vodná - EFosm < 3,5%, U-osm < S-osm

Polyurie osmotická - EFosm > 3,5%, U-osm = S-osm

EF = (U-Osm x S-krea) / (U-krea x S-Osm)

Diferenciální diagnostika

Diagnostický postup
1. Základní laboratorní vyšetření
2. Koncentrační test s odebráním tekutin (KTsOT)
3. Koncentrační test s desmoprosínem (KTsD)
4. Cílené pátrání po etiologii

1. Základní laboratorní vyšetření

urea, glykémie, etanol, kreatinin, kortizol
osmolalita séra a moči - odobíráme oba vzorky ve stejný čas (tj. ráno)
S-Osm normální -->
 U-Osm < 285 mOsm/kg (hypostenurie) --> porucha koncentrační schopnosti --> KTsOT
 U-Osm > 750 mOsm/kg --> vylučuje poruchy koncentrační schopnosti
 mezitím --> nevylučuje poruchu koncentrační schopnosti --> KTsOT

S-Osm zvýšená --> U-Osm < 285 mOsm/kg --> KTsD (v.s. DI renalis)

2. Koncentrační test s odebráním tekutin

u dětí je varianta testu trochu jiná - dělá se na 14 hodín (od 18:00 do 8:00, u mladších dětí ješte
kratší)
sledujeme klinický stav dítěte (rozvoj dehydratace, hmotnost pacienta)
měříme osmolaritu plazmy a moči z každej porce - získaná hodnota posledního moči je tzv.
maximální koncentrační schopnost ledvin (u dětí může být až 1500 mmol/kg)
 ↑U-Osm > 750 mOsm/kg --> PSYCHOGENNÍ POLYDIPSIE
 ↓U-Osm < 285 mOsm/kg --> DIABETES INSIPIDUS --> KTsD
 mezitím jde v.s. o non-compliance

79
3. Koncentrační test s desmopresínem
desmopresin je syntetický analog ADH
v 22:00 se podá desmopresin (0,2 mg)
v 8:00 + á 1h (spolu 5 vzorek) se změří osmolarita moči (dolní hranice je 800-900 mmol/kgň
neposkytuje informaci o maximální koncentrační schopnosti ledvin
 ↑U-Osm + ↓S-Osm --> DI CENTRALIS
 ↓U-Osm + ↑S-Osm --> DI RENALIS

4. Cílené pátraní po etiologii

Diabetes insipidus centralis
 MRI
 vyšetření ostatních hormonů osy hypotalamus-hypofýza
vrozený - mutace genu pro ADH, septo-optická dysplázie, Wolframův syndrom (DIDMOAD)
získaný - trauma, nádor, autoimunita, infekce

80
Enuréza
mimovolné pomočování u dětí starších jak 5 let (minimálně 2x/měsíc)
 primární - od narození (genetické + organické + psychogenní faktory)
 sekundární - dítě se aspoň 6 měsíců nepomočovalo (spíš psychogenní faktory)

do 5 let je pomočování fyziologické

u inkontinece jde o poruchu kontroly úniku moči - prádlo je stále vlhké (u enurézy jsou epizody
suchého prádla)

Enuresis nocturna - noční pomočování

Enuresis diurna - denní pomočování (většinou jde o závažnější patologie)

Epidemiologie
od 5. roku prevalence klesá
častěji chlapci (v 11. roku 2x častěji)

Patogeneze

normální funkce měchýře závisí na správné inervaci autonomního a somatického nervového systému

při narození je močový měchýř ovládaný dolnou častí míchy a primitivními centrami v mozku,
močení nekontrolované, kontrakce je vyvolaná dostatečným naplněním měchýře

během prvních třech let roste kapacita měchýře a okolo páteho roku života by už dítě mělo vědomě
plně kontrolovat močový měchýř nejprve přes den a nejspíš i v noci

enuréza může být důsledkem:

1. Nadměrná předukce moči (nedostatek ADH)
2. Malá kapacita močového měchýře (nadměrná aktivita detrusoru)
3. Snížená dráždivost při plném měchýři (nedostečná maturace)

rozlišujeme
 monosymptomatickou enurézu - pomočovaní bez anatomické či funkční patologie MC
 diurnální enurézu - při infekcích, neurogénním měchýři apod. - pacient močí i přes den

Diferenciální diagnostika

Primární enruréza

1. Opožděná maturace
jde o následek pomalejšího vývoje CNS
asociuje se též s opožděným vývojem řeči a motoriky
vliv je hlavně genetický (75% pravděpodobnost pokud se pomočovali oba rodiče)

2. Vývojové anomálie
redukovaná kapacita močového měchýře - ale jde spíš o funkční problém, než o anatomický
meningomyelokéla

81
3. Poruchy vylučovaní ADH
hlavně jde o poruchy rytmu vylučovaní ADH (v noci se ho vylučuje málo)

Sekundární enuréza

1. Nadměrné pití před spaním

2. Stavy s polyúrií
3. Neurogenní měchýř
4. Psychogenní příčiny
diabetes mellitus, inisipidus
juvenilní nefronoftíza, fanconiho syndrom
rozvod, nový sourozenec, vstup do kolektivu, školské
problémy

Diagnostika

Anamnéza
mikční karta - zapisuje se příjem tekutin, počet mikcí a množství moči
hodnocení psychomotorického vývoje dítěte
analýza stresových a psychogenních faktorů v rodině, škole

Fyzikální vyšetření
kontrolujeme okolí anu, záda (vklesliny), vnější genitál
vyšetření mikce - či průběh močení je správný, postmikční dribling

Laboratorní vyšetření
základní vyšetření moči, hustota
funkční vyšetření ledvin
směřují k odhalení stavů s polyurií

Zobrazovací metody
USG - kontrolujeme reziduum moči
ev. Mikční cystouretrografie, urodynamické vyšetření

Terapie

úprava pitného režimu - méně pít na noc

psychoterapie - dětí, rodičů (KBT)
ADH (minirin), TCA (imipramin) - při neúspěchu režimových opatření
korekce anatomických odchylek

82
Hypernatrémie
zvýšení plazmatické hladiny nátria nad 146 mmol/L

Patogeneze
↑Na --> ↑S-osmolarity --> žízeň, ↑ADH --> příjem a restrikce vody

Klinické projevy

Neurologické projevy
vyplývají z přesunu tekutiny ven z buněk neuronů (dehydratace buněk)
 dráždivost, neklid, zmatenost
 bolest hlavy, apatie
 nauzea, vomitus

Známky dehydratace
nemusí být díky přestupu tekutiny z buněk do ECT tak zjevné
kůže, sliznice, oči, fontanela, oligurie, pulz, tlak

Diferenciální diagnostika

1. Dehdyratácie (EFNa snížená)

a) ledviny: diabetes insipidus centralis et renalis, diabetes mellitus, manitol --> ↑diuréza (polyurie)
b) GIT: zvracaní, průjem --> ↓diuréza
c) kůže: nadměrné pocení, popáleniny --> ↓diuréza
d) nedostatečný příjem tekutin --> ↓diuréza

2. Normohydratace (EFNa zvýšená)

a) zvýšený příjem Na (koncentrovaná kojenecká strava)
b) hyperaldosteronizmus (hypertenze, mírná hypernátrémie, hypokalémie, hyperkalciurie)
c) iatrogenně navozená hypernátrémie (hyperosmolární roztoky, NaHCO3)

Terapie

Hyperosmolární dehydratace
Rehydratace roztoky s obsahem Na nižším maximálně o 60 mmol/L než S-Na
(5% G + 5,84% NaCl)
korigujeme rychlostí maximálně 0,5 mmol/hod

Složení bežných a komerčních vyráběných roztoků

uvedené je jenom složení hlavných iontů:
Osm Na Cl laktát

FR 1/1 308 154 154 -

Ringer 308 147 155 -

Hartmann 276 130 112 27

Plasmalyte 295 140 98 -

83
Hyponatrémie
snížení plazmatické hladiny natria pod 135 mmol/L

Patogeneze
↓Na --> ↓S-osmolarity --> edém buněk + ↓ADH --> ↑diurézy

Klinické projevy

Neurologické projevy
vyplývají z edému mozku --> intrakraniální hypertenze
 cefalea, vomitus bez nauzey, vertigo
 letargie, apatie, porucha vědomí
 agitovanost, neklid
 porucha vízu

Cheyne-Stokesovo dýchaní - narůstající a klesející hloubka nádychů s apnoickou pauzou

Křeče a bolesti svalů

Diferenciální diagnostika

zhodnotíme stav hydratace

1. Hypovolémie
a) ledviny: diuretika, RTA 2. typu, polyurická fáze AKI a CKD, Fanconiho syndrom --> polyurie
b) kůže: popáleniny, pocení při CF
c) GIT: průjem při gastroenteritidě
d) hypoaldosteronizmus
renální příčiny = U-Na > 20 mmol/L
non-renální příčiny = U-Na < 10 mmol/L

2. Normovolémie
a) návykové pití
b) nesprávná příprava kojenecké výživy

3. Hypervolémie
a) kardiální
b) AKI a CKD
c) SIADH
d) iatrogenní - podávaní hypoosmolárních roztoků
stanovíme odpady v moči

Terapie

Hyposmolární dehydratace
rehydratace roztoky s vyšším obsahem Na
korigujeme rýchlostí maximálně 1 mmol/hod

84
Hyperkalémie
zvýšení hladiny draslíku nad 5,6 mmol/L
(norma draslíku je stejná jako norma glukózy 3,5 - 5,6 mmol/L)

Klinické projevy

Kardiální projevy
letální arytmie - komorová tachykardie a fibrilace, asystolie
srdeční zástava v systole
EKG: hrotnaté vlny T (Eiffelovy věže), rozšíření QRS

Neuromuskulární projevy
svalová slabost, chvění, únava
paralýza končetin
paralytický ileus

Diferenciální diagnostika

v dětském věku způsobují hyperkalémii najčastěji dva mechanizmy:

 CKD - snížená exkréce draslíku
 hypoaldosteronizmus - hyponátrémie, hyperkalémie, hypotenze, dehydratace

1. Přesun z buněk do krve

a) hemolýza (krvinky)
b) rhabdomyolýza (myocyty)
c) acidóza (H+ <--> K+ výměna)
d) nedostatek inzulinu (diabetická ketoacidóza)

2. Snížená exkréce ledvinami

a) renální insuficience (AKI i CKD) - příčinou je porucha sekrece aldosteronu
b) hypoaldosteronizmus (CAH, Addisonova choroba, adrenoleukodystrofie)
c) léky (ACEI, BKK, diuretika, heparin)

85
Terapie

Urgentní dialýza
nejúčinější, indikovaná při kalémii > 7 mmol/L

1. β2-sympatomimetika
dávky jako při asthmatu, případně ještě větší
(u dospělých nepodáváme pro riziko kardiálního och.)

2. Calcium gluconicum
1 ml/kg 10% roztoku
vykapat za 5 minut

3. Inzulin + glukóza
inzulin - 1 UI/5g glukózy
glukóza 40% 1 ml/kg

4. Bikarbonát
NaHCO3 4,2%
musí se podat po podání Ca-gluconicum (riziko laryngospazmu)

86
Hypokalémie
snížená hladina draslíku v plazmě pod 3,5 mmol/L

Klinické projevy

Neuromuskulární projevy
svalová slabost
křeče lýtek a rukou
palpitace

Gastrointestinální projevy
obstipace až ileus

na EKG: vlna U
při chronickém průběhu porucha růstu

Diferenciální diagnostika

1. Přesun z krve do buněk

a) alkalóza (výměna H+ <--> K+)
b) hyperinzulinémie

2. Zvýšená renální exkrece

a) metabolická acidóza
 RTA I. typu (↓pH --> ↓HCO3 --> ↓volumu --> RAAS --> aldosteron --> ↑Na --> ↑Cl, ↓K)
 RTA II. typu (↓HCO3 --> ↓volumu --> RAAS --> aldosteron --> ↑Na --> ↑Cl, ↓K)
 Ketoacidóza

b) metabolická alkalóza
 diuretika - furosemid, thiazidy
 cystická fibróza - snížený obsah Cl- v moči
 zvracení
 hyperaldosteronizmus

3. Extrarenální ztráty
a) průjem

Terapie

Substituce draslíku
KCl 7,45%
maximální navyšovaní o 1 mmol/kg/hod
deficit = 0,3 x hmotnost x (cílová hladina - naměřená hladina)

87
Hypokalcémie
pokles izolovaného kalcia pod 1,0 mmol/L (anebo celkového pod 2,0 mmol/L)

Klinické projevy
akutní: neurologické - dráždivost, parestézie, svalová slabost, tetanie, křeče
psychiatrické - deprese, porucha osobnosti
kardiologické - ↑QT, známky srdečního selhání

chronické: chvostkův příznak - poklep na spojnici koutku úst - tragus ucha vyvolá záškleb v
tváři
poruchy růstu vlasů a nehtů
při některých specifických stavech může být ukládání Ca do tkání (katarakta,
kalcifikace bazálních ganglií, nefrokalcinóza,..)
u dětí jsou obecně projevy hypokalcémie málo význačné

Diferencíální diagnostika

1. Hypoparatyreóza
a) neonatální transitorní hypoparatyreóza
b) autoimunitní polyglandulární syndrom 1 (APS-1)
c) DiGeorge syndrom (aplázie príštítných tělísek)
d) pseudohypoparatyreóza (necitlivost cílových orgánů na PTH)
(↓PTH --> ↓Ca)

2. Porucha vitamínu D
a) deficit vitamínu D (rachitida z deficitu)
b) rezistence cílových tkání na vitamín D (rachitida vitamin D rezistentní hypokalcemická)
(↓vitamín D --> ↓Ca)

3. Hyperfosfatémie
a) chronická renální insuficience (CKD)
b) cytostatika
c) nadměrný přísun
(↑P --> ↓Ca)

Terapie

Akutní hypokalcémie
10% Calcium gluconicum 1 ml/kg - pomalá infúze 15 minut

Chronická hypokalcémie
podle příčiny, např. Vigantol - normalizuje kalcémii, ale není fyziologickou náhradou

88
Hypoglykémie
pokles plazmatické hladiny glukózy pod 3,3 mmol/L (u dětí i dospělých)

jde hlavně o absenci mobilizovatelných zásob energie

Patogeneze

Hypoglykémie --> hypoglykorhachie --> neuroglykopenie --> poškození CNS

Zásobní mechanizmy glykémie

 hepatální glykogen - na 6-12 hodin lačnění (např. přes noc)
 glukoneogeneze z MK / AMK - hlavně β-oxidace (80%)

Hormonální regulační mechanizmy

inzulin  blokuje β-oxidaci
 blokuje glykogenolýzu

glukagon  je slabý a nedokáže vyvrátit účinek inzulinu

katecholamíny  vyvolávají projevy hypoglykémie (palpitace, hlad,

třes, slabost)

kortizol a  vyplavují se s zpožděním

růstový hormon  snižují citlivost na inzulin (inzulinová rezistence)

Enzymatické regulační mechanizmy

enzymy glykogenolýzy - poruchy v glykogenolýze (játra --> krev), glykogenóza 0 je porucha tvorby
glykogenu
enzymy v β-oxidacii - poruchy glukoneogenézy

Klinické projevy

Akutní hypoglykémie
 hypoglykemické křeče
 porucha vědomí
 smrt

Chronická hypoglykémie
narušení vývoje mozku
 atrofie mozku
 neurologické poruchy
 mentální retardace

89
Diferenciální diagnostika

Hormonální poruchy
1. Inzulin - kongenitální hyperinzulinizmus, Beckwith-Wjdemann
2. Glukagón - nedostatek
3. Katecholamíny - nedostatek
4. Kortizol a růstový hormon - septo-optická dysplázie, APS-1 (Addisonova choroba)

Enzymatické poruchy
1. Glykogenózy - poruchy glykogenolýzy (glykogenóza 0, I, III, VI, IX)
2. Poruchy β-oxidace - poruchy glukoneogenézy

Exogenní příčiny
1. Non-compliance inzulinoterapie - hlavně adolescenti
2. Non-compliance substituce hydrokortizonem při Addisonově chorobě

Kongenitální hyperinzulinizmus

Epidemiologie incidence 1 : 50 000

Etiologie Aktivační mutace enzymů

1. Glukokináza
2. Glutamátdehydrogenáza
3. SUR1 receptor
4. Kir6.2 K-kanál - najzávažnější hyperinzulinizmus

Patogeneze β-buňka - glukóza pod koncentračním spádem vstupuje do buňky,

glukokiináza --> ATP (glutamátdehydrogenáza) --> uzávěr K-kanálu (eflux)
vazbou na SUR1 receptor --> změna membránového potenciálu --> otevření
Ca-kanálu (influx) --> uvolnění nashromážděného inzulinu

Klinické projevy akutní a chronická hypoglykémie

apnoické pauzy

Diagnostika PET 18Fluoro-L-DOPA

Terapie diazoxid - částečný blokátor sekrece inzulinu

segmentální resekce pankreatu – pomocí PET zjistíme, které části pankreatu

90
Beckwith-Wiedemannův syndrom (EMG-syndrom)

strukturální aberace - imprinting skupiny více genů:

 nadměrná exprese INS genu (inzulin) a IGF2 genu (promotor pro IGF-2)
 snížená exprese genů zvyšujících onkologické riziko (pro hepatoblastom a nefroblastom)

frekvence výskytu: 1 : 13 000

Klinické projevy
E - exophtalmos (omfalokéla, hernia umbilicalis)
M - makroglosia
G - gigantismus (makrosomia)
 rýchlý růst (large for date)
 visceromegálie (hepato-, spleno-, nefro-)

Hypoglykémie a hyperinzulinizmus (neonatální)

VVV - srdce, ledviny
nefroblastom, hepatoblastom (10%)

Terapie
stabilizáce glykémie - diazoxid
chirurgická redukce jazyka - při závažných poruchách průchodnosti dýchacích cest

Prognóza
mortalita 20-25% do 1 roku

Septo-optická dysplázie

Klinické projevy
1. Hypoplázie optického nervu
2. Hypopituitarizmus
 hypoglykémie (GH, ACTH)
 ikterus (TSH)
 testikulární retence (FSH, LH)
 růstová retardace (GH)
3. Hypoplázie středočárových mozkových struktur (septum pellucidum)

Diagnostika
MRI mozku

91
Autoimunitní polyglandulární syndrom I. typu (APS-1)

autoimunitní onemocnění charakteristické destrukcí endokrinních žláz prostředníctvím T lymfocytů a

poškozením dalších orgánů

Etiologie
mutace genu AIRE - je to transkripčí faktor podílející se na eliminaci autoagresivních T-lymfocytů

Klinické projevy
- k stanovení diagnózy APS-1 musí být přítomné aspoň 2 ze 3 hlavních projevů:
1. Addisonova choroba
2. Hypoparatyreóza
3. Mukokutánní kandidóza
Další projevy: alopecie, atrofická gastritida, hypotyreóza

Diagnóza
molekulárně-genetické vyšetření - potvrdí klinický předpoklad

Terapie
substituční a symptomatická
imunosuprese nevede ke zlepšení stavu

92
Arteriální hypertenze
arteriální hypertenze u dětí je definovaná jako opakovaně (3x) naměřený krevní tlak vyšší anebo
rovný 95. percentilu

Klasifikace hypertenze
normální TK < 90. percentil
zvýšený normální 90 - 94. percentil
hypertenze ≥ 95. percentil

Klinické projevy

Najčastěji jde o asymptomatické zachycení hypertenze u obvodního lékaře

typickými projevy však bývají:
 bolesti hlavy
 nauzea, vomitus, neprospívání
 hypertenzní encefalopatie - poruchy vědomí, křeče, paréza n. facialis

Diferenciální diagnostika

Primární hypertenze

celkově v dětství je častejší sekundární hypertenze

primární hypertenze v dětství však už převažuje jako hlavní příčina u starších dětí, adolescentů(až
75% hypertenze u adolescentů je primární hypertenze)
vyskytuje se hlavně u pacientů s obezitou a pozitivní rodinnou anamnézou

Renoparenchymatózní hypertenze

1. Glomerulonefritidy
hypertenze vzniká v rámci nefritického syndrom, najčastěji u akutní poststreptokokové GN
u RPGN už hypertenze není typická
hypertenze může být ješte i u Henoch-Schonleinově purpuře (IgA vaskulitida) - neplést si s IgA-
nefropatii (Bergerova choroba), kde hypertenze není
najčastějším mechanizmem vzniku hypertenze je náhlá retence tekutin a solí

2. Renální jizvení
pyelonefritida či VUR (anebo jiné obstrukční uropatie) vedou k chronickému jizvení ledviny

3. Polycystické ledviny
AR dědičné onemocnění vedoucí k tvorbě cyst utlačujících renální parenchym
jedním z projevů onemocnění je hypertenze

4. CKD
vzniká v důsledku retence tekutin a poruch regulačních mechanizmů (RAAS systém)
93
hypertenze urychluje progresi CKD
stejné mechanizmy vzniku hypertenze pozorujeme u transplantovaných ledvin

Renovaskulární hypertenze

1. Fibromuskulární dysplázie
najčastější renovaskulární příčina
jde o arteriální stenózy na nezánětlivém a neaterosklerotickém podkladě

2. Katetrizace umbilikální artérie

vzácně může vést ke vzniku arteriální trombózy renální artérie

Ostatní příčiny sekundární hypertenze

ostatní příčiny představují méně jak 5% hypertenzí u dětí

1. Exces katecholamínů
feochromocytom
neuroblastom

2. Exces kortikosteroidů
iatrogenně
adenom hypofýzy (ACTH)
adrenální hyperplázie (hyperaldosteronizmus)

3. Koarktace aorty
hypertenze horní poloviny těla

Diagnostika

1. Měření tlaku
2. Vyloučení sekundární příčiny
3. Určení poškození cílových orgánů (srdce, ledviny, oko)

primární hypertenze - diagnóza per exclusionem (vyloučením sekundárních forem)

Měření TK
tlak můžeme měřit samozřejmě přímo a nepřímo, ale budeme se bavit v praktické rovině – takže
nepřímé měřaní tlaku
měříme externě aplikovaný tlak manžety (není tlak v cévě) obvykle na a. brachialis
nafouknutím manžety okolo ramena dochází ke kolapsu artérie
následně pomalým vypouštěním vzduchu možné auskultovat v kubitální jámě začátek a konec
zvukových fenoménů (Korotkovy zvukové fenomény - fáze 1-5)
 systolický tlak je tlak při začátku zvukových ozev (1. fáze)
 diastolický tlak je při konci zvukových ozev (5. fáze)

94
faktory specifické pro děti:
 šířka manžety = 40% obvodu ramene
 délka manžety = 80% obvodu ramene
 při nedostatečně široké manžetě vznikají falešně pozitivní hodnoty TK

Anamnéza
RA - hypertenze, kardiovaskulární onemocnění
OA - onemocnění ledvin, endokrinopatie, léky, tlak krve v minulosti

Fyzikální vyšetření
nadváha, obezita
přítomnost šelestu (koarktace)
hmatáme ledviny

Laboratorní vyšetření
krev - KO, renální funkce, lipidy, glykémie
moč - sediment, kultivace, biochemie, albuminurie (známka poškození ledvin hypertenzí)

Zobrazovací metody
USG ledvin
ECHO - komplikace
angiografie - při suspektní renovaskulární hypertenzi

Terapie

1. Kauzální léčba příčiny

2. Symptomatická terapie hypertenze
3. Terapie rizikových faktorů - pohyb, dítě, snížení nadváhy

Farmakoterapie
ACEI, BB, Ca-blokátory, diuretika
léčíme vždy:
 symptomatickou hypertenzi
 sekundární hypertenzi
 pokud jsou přítomné orgánové změny

95
Edémy
Edémy jsou způsobené nahromaděním tekutiny v tkáních a orgánech

Patogeneze
1. ↑Hydrostatického tlaku krve - kongesce krve, dilatace prekapilárních arteriol

2. ↓Onkotického tlaku krvi - hypoproteinémie (nefropatie, hepatopatie, exudativní enteropatie)

3. Zvýšení permeability cév - porucha endotelu (zánět, alergické reakce, toxiny,..)

4. Zhoršení odtoku lymfy - vzniká sterilní zánět a fibrotizace intersticia

edémy můžeme klasifikovat podle různých podmínek

Lokalizované - zánět, Quinckeho edém, venostáza, lymfostáza, víčka při mononukleóze

generalizované - kardiální, hypoproteinemický, hyperhydratační, myxedém, lékový edém

Symetrické - kardiální, hypoproteinemický, hyperhydratační, myxedém, lékový

asymetrické - HŽT, obstrukce lymfatického odtoku

Diferenciální diagnostika

Generalizované edémy

1. Kardiální edém
↑hydrostatického tlaku (renin --> aldosteron --> retence Na + vody)

lokalizace: závislý na poloze těla - dolní končetiny (u chodících), záda (u ležících)

charakter: zhoršuje se k večeru, kůže je napjatá, hladká

2. Hypoproteinemický edém
příčina: nefrotický syndrom, Glomerulonefritidy, hepatopatie, malnutrice
↓onkotického tlaku

lokalizace: řídké vazivo - víčka, skrótum (ale i DK a záda), ascites, pleurální výpotek

charakter: nejsou závislé na poloze těla, měkké

3. Hyperhydratační a elektrolytový edém

příčina: chronické renální selhání (retence tekutin)
↑hydrostatický tlak

lokalizace: jako kardiální edém, ascites, pleurální výpotek

96
4. Myxedém
příčina: hypotyreóza, protibiální edém u Grawes-Basedowově choroby
není pravý edém - ukládání GAG v podkoží

charakter: tvrdý, nemožno udělat jamku

5. Polékový edém
NSAID, KS, BKK, progesteron - zvyšují permeabilitu kapilár

Lokalizované edémy

1. Lymfedém
příčina:
 kongenitální - sporadický anebo hereditární, od narození, často v rámci syndromů (Turner)
 primární - není přítomný od narození, je buď typ hypoplastický anebo hyperplastický
 sekundární - získaný lymfedém po zánětech, úrazech, operacích, nádorech,..
charakter: tvrdý, nemožno udělat jamku, postihuje většinou končetiny

2. Lipedém
u obézních (u dětí se asi často nevyskytuje)

charakter: symetrický edém lokalizovaný na kotnících

3. Quinckeho edém
příčiny: alergická reakce - jde o edém hypodermis (tím se líší od urtikárie což je edém dermis)
↑permeabilita kapilár

lokalizace: tvar, víčka, larynx, rty, kotníky, vnitřní orgány

charakter: může svrbět, bolet hlava, nauzea, vomitus, eosinofilie v LAB, rychlý vznik - rychlý ústup

97
Zvracení
Zvracení je usilovné vypuzení žaludečního obsahu ústy
Zvracení je nutné odlišit od:
 Regurgitace – pasivní reflux tekutin či žaludečního obsahu do dutiny ústní
 Ruminace – jako kráva - obsah ze žaludku se vrací do úst, aby ho znovu přežvýkala a spokla
 Miserere – zvracení střevního obsahu

Zvracení obvykle předchází nauzea „zvedá se žaludek“, což je nepříjemný pocit nevolnosti
s vegetativními projevy.

Patogeneze zvracení
Periferní (přes n. vagus)
Mechanické
Reflexní

Centrální (přes area postrema – spodina IV.komory, chemoreceptor pro zvracení, sbíhá se tam
mnoho synapsí)

Anamnéza

Začátek zvracení
Náhlý – cholecystitida, gastritida, pankreatitida
Pozvolný – GERD, gastroparéza, těhotenství, metabolické poruchy

Čas zvracení
Ráno - intrakraniální hypertenze, těhotenstnví, alkohol, urémie
Během jídla a těsně po něm – neprůchodnost žaludku, psychogenní zvracení
Po jídle s odstupem – neprůchodnost duodena a střeva, gastroparéza

Obsah zvratků
Přítomnost zbytků jídla - neprůchodnost žaludku
Žluč – obstrukce za papilla duodeni major (vylučuje obstrukci před)
Natrávený obsah s fekálním zápachem - neprůchodnost střeva

Objem zvratků
Malý – reflexní příčiny
Větší – mechanické příčiny

Příměs krve

Úleva po zvracení – nastává u mechanického, nenastává u centrálního a reflexního (vylučuje

intoxikaci, metabolické příčiny, cholecystitidy, pankreatitidy)

Nauzea z pohybu (kinetozy)

Epidemiologická situace v okolí (zda také nezvrací všichni okolo)

98
Diferenciální diagnostika
Mechanické příčiny – příčinou zvracení je neprůchodnost trávicí trubice
a. Neprůchodnost jícnu
 Achalázie, atrézie, stenóza
 Projevy:
 Zvracení během jídla
 Příznaky aspirace

b. Neprůchodnost žaludku
 Organická porucha – pylorostenóza
 Objemné obloukovité zvracení se zbytky jídla (zvracení vázané na příjem jídla)
 Po zvracení nastává úleva od bolesti a pocit hladu
 V dlouhodobém měřítku vede ke kachexii, dehydrataci a hypotenzi

 Funkční porucha – syndrom žaludeční dyspepsie (též syndrom chabého žaludku,

syndrom dráždivého žaludku)
 Opakované zvracení menšího obsahu těsně po jídle
 Hypotonie žaludeční stěny a dilatace žaludku podráždí mechanické receptory

c. Neprůchodnost duodena
 Atrézie duodena, pankreas anulare, gastroparéza
 Projevy:
 Zvracení 2-4 hodiny po jídle
 Bolesti břicha nalačno
 Přítomnost žluči

d. Neprůchodnost střeva
 Atrézie střeva, malrotace střev, ileus, invaginace (a všechny jejich příčiny)
 Projevy
 Zvracení velkého množství natráveného obsahu s fekálním zápachem
 Při nízkém ileu miserere (obsah podobný stolici)
 Přítomná je silná peristaltika a křeč v břiše

Reflexní příčiny – opakované zvracení malého obsahu, které nikdy nevede k úpravě problémů ani
ústupu bolesti

Gastrické dráždění
Akutní gastroenteritida (infekce)
Otravy potravinové alergie
Přejídání

Extragastrické dráždění
Nemoci jater a pankreatu – v popředí mimo zvracení stojí příznaky:
 Ikterus, hepatomegalie
 Průjem
 Hematemeza
Refluxní choroba
Apendicitida
Peritonitida např. při apendicitidě

Extraabdominální dráždění
Kardiální příčina
 Srdeční selhání, srdeční vada, perikarditida, ruptura aorty
Oční a ušní afekce
99
  Podráždění n. vagus, který probíhá okolo
Renální příčina
 Urolithiáza, hydronefróza, pyelonefritida
Respirační příčina
 Při dráždění pleury

Centrální příčiny

Léky a intoxikace - prakticky jakékoliv léky mohou vyvolat zvracení, typicky však:
Cytostatika – cisplatina, metotrexát, fluorouracil, vinblastin aj.
NSAID
Digoxin a antiarytmika
ATB - erytromycin

Metabolický rozvrat
Ketoacidoza
Hypoxémie
Urémie
Hepatální selhání
Alkohol

Intrakraniální hypertenze – zvracení ráno a bez nausey (což je typické i pro těhotentsví)
Mozkové nádory a metastázy
Cévní mozkové příhody
Zánětlivé onemocnění CNS (absces, menigitida)

Psychogenní zvracení
Impulzy z mozkové kůry (chuť, čich, zrak)
Impulzy z vestibulárního centra

U dětí (typicky 3-5let) existuje i tzv. cyklické zvracení každé 2-3dny (neznámá etiologie)

100
Prujem
Průjem je u dětí definován jako vyprazdňování obvykle tekuté stolice 3x až víckrát denně (nad
10mg/kg/den)

Akutní –do 2 týdnů (zpravidla týden)

Chronická – nad 2 týdny

Podle etiologie:
Infekční (zpravidla akutní)
Neinfekční (zpravidla chronické)

Patogeneze
 Kojenec: 5g/kg/den stolice
 Dospělý: 200g/den stolice

Stolice obsahuje kolem 75% vody a už malé zvýšení vody vede ke vzniku tekuté stolice.
Podstatou všech průjmů je porucha transportu vody, elektrolytů a glukózy.

Osmotický průjem
Způsobený nestrávenými živinami (sacharidy, laktuloza, sorbitol), které zvyšují
osmotickou zátěž a tím snižují reabsorpci vody, nebo požitím osmoticky aktivních látek
(projímadla – laktuloza)
Osmolarita stolice je snížená (osmotický gap = 290 – 2x (Na + K))
Typicky bývá při malabsorpci sacharidů např. disacharidáz - deficit laktázy, porucha
střevních enzymů pro transport živin z lumina

Sekreční průjem
Nejčastěji v důsledku bakteriálních toxinů (enterotoxiny), způsobují i některé enteroviry,
projímavý ricinový olej, serotonin
Dochází k poškození střevního epitelu a tím následně k sekreci vody a elektrolytů z
enterocytů do lumen střeva
Toxin v buňce aktivuje kinázy a dochází k aktivní sekreci chloridů, vody, cytokinů
Osmolarita stolice je normální

Ze zvýšené motility
Neformovaná stolice se zvýšeným objemem
Příčinou je zkrácený čas pro pasáž GIT
Např. syndrom dráždivého tračníku, histaminová intolerance

Z akutního poškození střevní stěny

Zánětlivé změny střevní stěny
Např. Crohnova choroba, ulcerózní kolitida, salmoneloza

101
Akutní průjmy

Infekční
Viry – Rotaviry, Adenoviry, Noroviry, Astroviry
Vodnatá stolice, nauzea, vomitus, subfebrilie, bolest břicha
1-3 dny
Bakterie – E.coli, Shigella, Salmonella, Campylobakter, Yersinia
Vodnatá stolice, event.. krev ve stolici, febrilie, výrazné bolesti
1-2 týdny
Paraziti – Cryptosporidium, Isospora, Giardia, Entamoeba

Mimostřevní (respirační, močové, ušní)

Neinfekční
Léky – ATB
Alergie – na kravskou bílkovinu, soju aj.
Intolerance – laktozy, histaminu, aj.
Funkční – dráždivý tračník

Další hlavní znak je dehydratace!

Podrobněji ot. Infekce GI traktu

Chronické průjmy

Chronické infekce
Časté jsou hlavně u nekojených, imunosuprimovaných, malnutričních či pacientů
léčených ATB
Nutno 3x odběr stolice na zachycení patogena

Postenteritický průjem
Průjem jako důsledek deficitu enzymů (deficit disacharidáz, intolerance bílkoviny) po
infekci
Infekční agens není přítomné
Podáváme výživu s hydrolyzovanou bílkovinou

Intolerance
Laktozy – deficit laktázy, terapií je vysazení mléka
Histaminu

Alergie
Hlavně alergie na kravské mléko
Podáváme hydrolyzované mléko nebo sójové nápoje

Celiakie
Nutné vyloučit u každého s chronickým průjmem

IBD
Často bývá krev ve stolici
Při ulcerózní kolitis tenezmy

Insucience pankreatu
Nutno vyšetřit test na CF
Bývá i při Swachman-Diamond syndromu

102
Hormonálně aktivní nádor
Nesidómy, feochromocytomy
Průjmy jsou těžké vodnaté

Funkční porucha
Syndrom dráždivého tračníku u starších dětí – střídání průjem/zácpa, flatulence,
meteorismus, borborygmus
Syndrom dráždivého tračníku u batolat – projev opožděného zrání motility střeva
(migrace gangliových buněk do plexů střeva
Bývá zvýšená či snížená motilita (průjem/zácpa)
Nutné vyloučit Hirschprungovu nemoc

Spontánní úprava před nástupem do školy

103
Obstipace
Zácpa je symptom definovaný jako obtížné či málo časté a vydatné vyprazdňování obsahu střev.
Zácpou trpí až 15% dětí, z toho 5x více chlapci. U dětí zácpu považujeme stav:

Když má dítě stolici méně než 3x týdně

Když je defekace bolestivá
Když dítě stolici cíleně zadržuje

Chronická zácpa je definovaná, když:

U dětí nad 4 roky trvá déle než 2 měsíce

U dětí do 4 let trvá déle než 1 měsíc

U dětí jde v 95% případů o zácpu funkční.

Fyziologie stolic
Plně kojené dítě může mít stolici 1 až 12x denně! Od 1.roku je fyziologická hranice vyprazdňování
stanovená na aspoň 3x týdně.

Patogeneze
Defekace je zabezpečená mechanismem, při němž náplň rekta stolicí vede k rozepnutí stěn a
následně k reflexní kontrakci a uvolnění vnitřního sfinkteru v závislosti na vědomé kontrakci či
uvolnění vnějšího sfinkteru Senzitivní oblast anodermu informuje CNS zpětně o tom, či bude
defekace uskutečněná, nebo zadržená

Bolestivá defekace
Je základním mechanismem vzniku funkční (habituální) zácpy. Bolest způsobí vědomé zadržování
stolice, až do neúnosné meze tzv. boj dítěte se stolicí.
Rektum se může tak natáhnout, že není schopné se kontrahovat a vypudit tak stolici (což je vlastně
patofyziologickým mechanismem jakékoliv zácpy.

Paradoxní průjem je pojem, který vyjadřuje tekutou stolici obtékající tuhou skybalu v rektu. Špiní
spodní prádlo.

Klinické projevy
Zřídkavý odchod stolice o velkém objemu
Krátkodobé odeznění symptomů po defekaci
Kontrakce gluteálních svalů za účelem retence stolice
Bolesti břicha, řitě

Diferenciální diagnostika

Funkční zácpa (95%)

Bolest při defekaci
Fisura ani
Sexuální obtěžování
Hemeroidy
Perianální afekce

104
 Vzácné příčiny
Psychické a emoční poruchy
Problémy s nacvičováním defekace
Dietní příčiny

Římská kritéria funkční zácpy, musí být splněna aspoň 2 z nich:

Stolice méně než 3x týdně
Enkopréza (inkontinence stolice) alespoň 1x týdně
Velké množství stolice v rektu
Anamnéza bolestivých či tvrdých defekací
Anamnéza objemných stolic

Organická zácpa (5%)

Fissura ani
Řitní trhlina, projevuje se silně bolestivou defekací
Diagnostikuje se aspekcí u dětského chirurga
Velmi špatně se hojí, v terapii používáme
Konzervativní metody: zjemnění stolice (osmotické laxativa), heřmánkové koupele
Chirurgické metody: excise fisury + sutura

Hirschprungova choroba
Kongenitální střevní aganglioza, projevuje se typickými projevy chronické zácpy
Diagnostikuje se irigografií, či rektální manometrií, terapií je chirurgická resekce
aganglionárního úseku + anokolická anastomoza (podle Duhamela, Soavea, Svensna)

Anorektální malformace
Může se jednat o:
Vysokou atrézii anu
Ektopii anu s abnormální polohou vývodu rekta (před řiť, za řiť, do vaginy)
Atrézie s fistulou

Potravinové alergie
Zácpa se vyskytuje např. při alergii na kravské mléko, ale i při celiakii
Může se projevit orálním alergickým syndromem, kožními a respiračními projevy, či až
anafylaktickou reakcí

Onemocnění CNS a svalů

Řadíme sem meningomyelokély, nádory, DMO, hypotonie
Ze svalových chorob muskulární a myotonickou dystrofii

Endokrinní a metabolické příčiny

Hypotyreoza – útlum metabolismu, suchá kůže, letargie, zpomalenost, makroglosie,
hypotonie
Hyperkalcemie - zácpa, únava, letargie, deprese
Cystická fibróza – zácpa je častý projev, u novorozenců se může vyvinout až mekoniový
ileus

Kojenecká dyschézie
Zácpa u kojence do půl roku věku
Jde o poruchu koordinace intraabdominálního tlaku a relaxace pánevního svalstva
Terapie není potřeba, samo se postupně upravuje

105
Ostatní vzácné příčiny
Infantilní botulismus
Achalázie vnitřního sfinkteru
Intestinální neuronální dysplázie
Chronická intestinální pseudoobstrukce (vrozená neuromuskulární porucha resultující
k obstipaci)
MEN 2

Diagnostika
Anamnéza a fyzikální vyšetření jsou většinou postačující ke stanovení diferenciálně diagnostické
rozvahy a k cíleným vyšetřením

Anamnéza
Odchod smolky po narození
Věk nástupu obtíží s defekací
Frekvence, množství a konzistence stolice
Enkopréza

Fyzikální vyšetření
Palpačně – nejčastěji hmatáme skybala (v 50%), nejčastěji v levém hypogastriu
Per rectum – bezpodmíněčně u každého
Posuzujeme okolí anu, tonus svěrače, konzistenci stolice, hmatné rezistence, zbytky na
rukavici
Charakterististický nález pro funkční zácpu je prostorná ampula s tuhým obsahem ve
středě rekta, stolice je jílovitého harakteru
Neurologické vyšetření – stanovujeme perianální citlivost

Laboratorní vyšetření
Hormony štítné žlázy, vápník
Vyšetření moči
Autoprotilátky na celiakii - anti-endomysium, anti-transglutamináza
Ostatní vyšetření indikujeme na základě diferenciálně diagnostické rozvahy cíleně

Zobrazovací vyšetření
RTG břicha – základní informace o rutinované stolici, ale často není tak přínosný
USG břicha – útlak rekta, velikost rekta, ukáže retenci obsahu, morfologické překážky
Irigografie – na Hirschprungovu chorobu, na anorektální malformace
MRI míchy – při známkách neurologických abnormalit

Terapie
Funkční zácpa
Edukace a psychologické vedení – o stravě o kakání
Makrogol (polyethylenglykol) . dobré osmotické laxativum (lepší jak laktuloza)

Organická zácpa
Podle příčiny

106
Bolest břicha
Bolest břicha je subjektivně nepříjemně vnímaný pocit s širokou škálou příčin. Můžeme je rozdělit
na:
Akutní x Chronická (recidivující)
Organická x Funkční
Abdominální x Extraabdominální

Patogeneze
Bolest
Somatická (spinální)
Viscerální (orgánová)
Přenesená (vyzařovaná)
Bolest při funkčních GIT chorobách
je způsobená změnami v ose CNS-GIT
Změny nocicepticnch receptorů (opakovanou stimulací se stanou
hypersenzitivní)
Změny v CNS

Diferenciální diagnostika

Akutní bolest břicha

Při akutní bolesti je důležitý rozlišit chirurgické příčiny od příčin, které nevyžadují
chirurgickou intervenci – to zahrnuje důkladnou anamnézu, klinický, laboratorní a
zobrazovací nález (USG, RTG)
Při bolestech břicha nezapomínáme na vyšetření per rectum

Chirurgické břicho
Anamnéza: zástava odchodu plynů a stolice, zvracení žluči, vysoká horečka

Fyz.vyšetření: bledé dítě, tachykardie, známky šoku, známky peritoneálního dráždění, typická
lokalizace bolesti u chirurgických diagnoz, nález tvrdé bolestivé inkarcerované hernie, defense
musculaire

Laboratoř: FW, CRP, leukocytóza

USG: edematozně zhrubělý appendix, invaginace střeva, zánětlivé změny žlučníku

RTG: hladinky, distenze střeva

Diagnoza: Apendicitida, ileus, morbus Hirschhprung, inkarcerace hernie, jejuno-jejunální

invaginace, absces, torze varlat, peritonitida

Konzervativní břicho:
Anamnéza/Dg: Průjem (svědčí pro gastroenteritidu), zácpa, pankreatitida, žaludeční vřed,
extrabdominální původy bolestí (pneumonie, pleuritida, Henoch-Schonleinova purpura, infekce
močových cest)

107
Chronická bolest břicha
Je to recidivující bolest břicha narušující normální aktivitu dítěte
Chronická bolest břicha postihuje až 20% dětí školního věku
Funkční bolest tvoří 90% chronických bolestí (bolest aspoň 1x týdně po dobu 2 měsíců a
déle)

Etiologie
Jde o psychosomatické obtíže – např. problémy ve škole, rodině, s kamarády, stres
 Funkční dyspepsie (bolest v epigastriu)
 Funkční bolest břicha (bolest periumbilikálně)
 Dráždivý tračník (střídání zácpy a průjmu)
 Abdominální migréna (záchvaty intenzivní periumbilikální bolesti)

Klinické projevy
Funkční bolest je reálná bolest. Má určité charakteristické vlastnosti:
 Migruje
 Časově náhodná (během víkendů a prádniny obvykle není)
 Plošná (dítě ji ukazuje celou dlaní)
 Defense musculaire není přítomný
 Stolice je normální (může být mírná zácpa)
 Není přítomná malnutrice

Diagnostika
Je nutné vyloučit organické choroby
Laboratoř: Krevní obraz + diferenciál, FW, CRP, amyláza a lipáza, ASTRUP, moč, stolice (na krvácení),
imunoglobuliny, autoprotilátky při celiakii anti-endomysium, anti-transglutamináza
Zobrazovací metody: USG ani RTG nejsou indikované
Endoskopie: výjimečně gastroskopie
Další testy: Testy neurovegetativní lability – porovnává reaktivitu vegetativního systému
v horizontální a vertikální poloze
Testy na Helicobacter pylori – stříbřením z biopsie, ureázový test, dechový test
(nepoužívá se), antigen ve stolici

Terapie
Kontrolní vyšetření za 3 měsíce
Dobře funguje hypnóza, jóga, psychologická modulace rodiči. Pilulky nefungují (ani placebo).

Organické příčiny
Pro funkční bolest je potřebné vyloučit organickou příčinu
 zánětlivé onemocnění - IBD
 metabolické onemocnění (intolerance, alergie, apod.)
 nádory
 vrozené vady – morbus Hirschprung, stenozy apod.

Kojenecké koliky
Kolikovitá bolest břicha neznámé etiologie u kojenců projevující se neztišitelným pláčem (3 hodiny
denně, 3x týdně, po dobu 3 měsíců), vykopáváním, napínáním břicha
V rámci diagnostiky hodnotíme prospívání dítěte, zánětlivé parametry a test na okultní krvácení
Terapie není, nutno čekat až odezní (obvykle do 6.měsíců věku)

108
Krvácení do GIT
Krvácení z trávicího traktu se projevuje několika způsoby:
Hematemeza
Enterorhagie
Meléna
Šok

Klinické projevy

Hematemeza
Zvracení krve
Červená – čerstvá krev
Vzhledu kávové sedliny – natrávená krev (krev, která přišla do kontaktu se žaludeční
šťávou
Hematemézou se projevuje obvykle výraznější krvácení v horní části GIT, zejména žaludku a jícnu

Enterorhagie
Přítomnost krve ve stolici
Červená krev – čerstvá krev z dolní části GIT, příp. při masivnějším krvácení i orálněji
Hnědá krev – krev z orálnějších úsekl dolní části GIT, většinou při menších množstvích
krve

Meléna
Černá mazlavá charakteristicky zapáchající stolice vznikající při menším krvácení z horní části GIT,
nejčastěji jde o krvácení z duodena

Šok
Při masivním krvácení se projevuje typickými známkami:
Tachykardie > 100/min
Hypotenze TK(s) < 90 mmHg
Ortostatická hypotenze – jeden z prvních příznaků
Kůže bledá, studená, opocená
Synkopa

Diferenciální diagnostika
Horní část GIT (žaludek, jícen) Střevo Dolní část GIT (colorektum)

Esofagitida Meckelův divertikl Henoch-Schonleinova purpura

Jícnové varixy Nádory (hemangiom) Juvenilní polypy

Peptický vřed Invaginace Ulcerozní kolitida

Cizí těleso Volvulus Crohnova choroba

Poleptání Enterokolitida Hemolyticko-uremický syndrom

Stresový vřed NEC Fissura ani

Lymfogranulární hyperplázie Hemeroidy

Angiodysplázie

109
Diagnostika

Anamnéza
Velikost krevní ztráty
Krvácivý stav v anamnéze
Forma stolice – průjem/normální/ hlen/ zácpa
Prospívání/neprospívání dítěte
Bolest v anamnéze

Fyzikální vyšetření
Anémie
Vyšetření nosních dutin (možný zdroj krvácení)
Vyšetření jater a sleziny (známky portální hypertenze)
Per rectum – zn. Vždy!!! (fisury, fistuly, hemeroidy, nádory)

Laboratorní vyšetření
Krevní obraz – leukocytóza (často jediný projev akutní krevní ztráty)
Jaterní testy (mohou odhalit postižení jater)
Koagulační parametry (mohou odhalit poruchu jater nebo lečbu antikoagulancii
Renální testy (urea, kreatinin, iontogram) – při delší krevní ztrátě stoupá urea, ale kreatinin ne

Zobrazovací metody
EKG – vyloučení arytmií či akutní ischémie
RTG – vyloučení aspirační penumonie
Endoskopie – diagnostický i terapeutický nástroj

110
Hubnutí
Úbytek hmotnosti u do té doby zdravého dítěte je zpravidla závažným znamením onemocnění. Jako
první musíme odlišit hubnutí záměrné od nechtěného, které je závažné.

Patogeneze
Hlavními složkami těla jsou voda, proteiny, sacharidy a tuky – poklesem jakékoliv složky vzniká:
Nedostatečný příjem kalorií – bulimie, anorexie, problémy s přijmem potravy
Nadměrná spotřeba kalorií – hyperthyroidismus, excesivní cvičení
Malaabsorpce – IBD, DM, celiakie
Dehydratace – akutní onemocnění, gastroenteritida

Život ohrožující stavy

Diabetes mellitus
Váhový úbytek + polyurie, polydipsie
Indikace k okamžité hospitalizaci

Adrenální insuficience (Addisonova choroba)

Váhový úbytek + únava, kolapsy, hyperpigmentace kůže, hypoglykémie
V laboratorním nálezu je hyponatrémie, hyperkalémie, hypotenze

Dehydratace
Váhový úbytek + klinické projevy dehydratace, průjem, horečka, bolesti břicha
Akutní gastroenteritida je u dětí asi nejčastější příčinou

Anorexia nervosa a bulimia nervosa

Váhový úbytek + porucha přijmu potravy, bradykardie
V laboratorním nálezu při pokročilém stavu nacházíme elektrolytový rozvrat

Nádor mozku
Váhový úbytek + bolesti hlavy, zvracení
Nejde v dané chvíli o urgentní stav, ale jde o stav, který je třeba rychle diagnostikovat a
začít včas léčit

Hypertyreoza
Váhový úbytek + tachykardie, pocení
V laboratorním nálezu je ↑fT4, fT3 a TSH podle etiologie

Časté stavy spojené s hubnutím

Akutní infekce
Uroinfekce, respirační infekce, gastroinfekce
Častým průvodním jevem infekcí bývá nechutenství, či odynofagie
Dále při infekci jsou zvýšené nároky na metabolický obrat

Nespecifické střevní záněty

Crohnova choroba i ulcerozní kolitida vedou k malaabsorpci – přítomné bývají další
typické projevy IBD
Kromě neprospívání bývá přítomná i růstová retardace (obzvlášť u mladších dětí)
IBD však postihuje hlavně adolescenty
111
 Celiakie
Choroba vedoucí k atrofii klků tenkého střeva, což vede k malaabsorpci
Typickými projevy jsou chronický průjem, anorexie, abdominální distenze, hubnutí a
neuropsychické změny (dráždivost, únava, změny chování)

Potravinové intolerance

Laktózová intolerance – deficit střevního enzymu laktázy štěpícího laktózu

Neštěpená laktóza působí osmoticky aktivně, vzniká osmotický
průjem
Onemocnění může být vrozené, nebo získané (přechodné po infekci
GIT, nebo jako průvodní symptom jiných onemocnění (celiakie apod.)

Histaminová intolerance – deficit střevního enzymu diaminooxidázy, která štěpí histamin

z potravy
Neštěpený histamin stimuluje motilitu střeva, jídlo rychle prochází
střevem a nestíhá se vstřebávat
Vzniká průjem při zvýšené motilitě střeva

Nedostatek potravy
Často opomíjená příčina hubnutí
U nás není tak běžná, ale ve světě stále velmi často příčina neprospívání

Léky a drogy
Některé léky a drogy mohou snižovat chuť k jídlu

Méně časté stavy spojené s hubnutím (u dětí)

Malignita
Další projevy jako: anémie, bledost, horečka, únava

Tuberkuloza
Další projevy jako: chronický kašel, teplota, sociální status

HIV infekce
Další projevy jako: rekurentní infekty

Cystická fibróza
Důsledek: exokrinní insuficience pankreatu

Pankreatitida
Důsledek: exokrinní insuficience pankreatu

Onemocnění jater
Další projevy jako: bolest v pravém hypochondriu, ikterus,..

Sarkoidoza
Plicní nález (kašel, dyspnoe, bolest hrudníku)
Další projevy jako: horečka, únava, nechuť

Primární imunodeficit
Další projevy jako: rekurentní infekty

112
Neprospívání
Neprospívání (failure to Thrive, FTT) je syndrom označující kojence a malé děti, u kterých jsou
hmotnostní přírůstky nižší než u vrstevníků
u normálně donošených dětí je FTT definována jako pokles hmotnosti pod 3. percentil nebo pokles o
dvě percentilové pásma

děti do cca 3. roku života vyžadují vyšší energetický příjem - jsou tak citliví na jeho nedostatek

epidemiologie
5% kojenců postihuje neprospívání
z toho cca 10% je v důsledku organických onemocnění (tj. 0,5% kojenců)

Patogeneze

1. Nedostatečný energetický příjem

2. Neschopnost přijímat dostatek potravy
3. Nedostatečná absorpce výživy (malapsorpcia)
4. Nadměrná nebo porušena utilizace živin

diferenciální diagnostika

Nedostatečný energetický příjem

1. Špatná technika kojení
2. Chybné složení výživy - absence některých prvků výživy
3. Nedostatečná laktace matky
4. Psychosociální problémy - dítě odmítá přijímat potravu od pečovatele a pod.
5. Zanedbávání dítěte

Neschopnost přijímat dostatek potravy

1. gastroesofageální reflux
2. Obstrukce v cestě - cheilognathopalatoschisis, atrézie choan, .. až po atrézie anu
3. Problémy se sáním - CNS porucha (VVV, tumor, hydrocefalus), porucha motility jícnu
4. kardiopulmonální onemocnění - VSV, anémie
5. Chronická zácpa

malabsorpce
1. Intolerance laktózy
2. Alergie na kravské mléko
3. Cystická fibróza
4. malrotace
5. IBD
6. Zvracení nebo průjem při infekci
7. Nekrotizující enterokolitida

Nadměrná zda porušená utilizace živin

1. Hypertyreóza
2. malignity
3. Chronické zánětlivé onemocnění - autoimunitní, infekční
4. Metabolické onemocnění - akumulační onemocnění, hyperkalcémie, galaktosemie, diabetes
mellitus
113
Diagnostika

anamnéza
je základem získání diagnózy
1. Věk nástupu neprospívání - můžeme se zaměřit na příčiny vrozené nebo získané
2. Perinatální údaje - zda se dítě narodilo hypotrofické, okolnosti těhotenství a porodu
3. Chronická onemocnění v OA - cystická fibróza, celiakie či jiné onemocnění vedoucí k neprospívání
4. Rodinná anamnéza
5. Okolnosti krmení - kolik sní, jak často, zvyklosti a technika krmení
6. Sociální stav rodiny - zda mají vůbec na jídlo, zda se o dítě starají a nezanedbávají ho

fyzikální vyšetření
hodnotíme hlavně celkový vzhled kojence
dítě změříme, zvážíme, zaznamenáme do grafů a tabulek

laboratorní vyšetření
na metabolické vady
na chronická onemocnění - CF, IBD, celiakie, ..
albumin, prealbumin, moč, ..

zobrazovací metody
USG - vyšetření GIT

114
Velké břicho u kojence
Za velké břicho považujeme břicho při fyzikálním vyšetření aspekcí nad niveau hrudníku
břicho nad niveau nemusí ještě znamenat patologii (novorozenci mají zcela normální břicho
vyklenuté)

diferenciální diagnostika

Symetrické vyklenutí břicha

1. Plyn
podvýživa - přítomné bývají tenké končetiny a další viditelné známky podvýživy
aerofágia, meteorismus, celiakie
ileus - megacolon, pneumoperitoneum
zácpa - morbus Hirschprung
infekce - virové gastroenteritidy

2. Tekutina (ascites)
portální hypertenze
srdeční selhávání
nefrotický syndrom
malabsorpce
peritonitida, pankreatitida

3. Tuk
obezita
(Těhotenství) - ale to ne u kojenců

Asymetrické vyklenutí břicha

1. Organomegálie
hepatomegalie - infekce, autoimunita, cholestatické onemocnění, nádory, vrozené metabolické
och.
splenomegalie - kongesce, malignita, infekce, metabolické onemocnění, hemolýza
nefromegália - cysty
retence moči - obšturkcie

2. Nádory
hepatoblastom
nefroblastóm
neuroblastom

3. Hernie a defekty břišní stěny

hernie umbilicalis - vyklenutí pupíku s hmantou brankou
hernie inguinale - typicky v třísle z anulus inguinale superficiálně nad lig. inguinale
hernie femoralis - v dětském věku velmi vzácná, ale bývá - vyklenutí pod lig. inguinale
hernie in cicatrice - v jizvě po operačním výkonu
Diastase musculi recto abdominis - rozestup svalů, spontánně se upraví s věkem a růstem
omfalokéla - herniace obsahu dutiny břišní do vaku krytého blánou

115
Diagnostika

anamnéza
okolnosti a čas vzniku
rychlost vzniku (náhle, progrese)
zda se vyklenuje při pláči či zvýšení intraabdominálního tlaku (kýla)

fyzikální vyšetření
klasické chirurgické vyšetření břicha charakteristické pro kojence
všímáme si všekty abnormality, hmatné rezistence, algické podněty, prohmatnost břicha,
přítomnost volné tekutiny, plynů, hmatna skybala, poslechové fenomény
nezapomínáme na vyšetření per rectum!

zobrazovací metody
USG - metoda volby při vyšetření břicha u kojence
RTG - doplňujeme podle potřeby
irigografie, MRI, (CT), endoskopie - výběrově

laboratorní vyšetření
krevní obraz, zánětlivé parametry, biochemie

116
Splenomegalie
splenomegalie je zvětšení sleziny, kterou můžeme vyhmatat při fyzikálním vyšetření

slezina hraje roli v imunitním systému, v prenatálním období má roli v hematopoézou dále funguje
jako filtr pro opotřebované a vadné krevní elementy, a také jako rezervoár krevních elementů

diferenciální diagnostika

Oběhové poruchy
kongesce krve při zvýšení tlaku ve vena lienalis
hepatopatie
slinivka
portální hypertenze při trombóze portální žíly
splenomegalie bývá mírná až střední, konzistence tuhá

Tumory a malignity
hematomalignity a infiltratívne procesy krvetvorné ústrojí
T-splenický lymfom
CML, myelofibróza, polycytémie
hemofagocytujúca lymfohistiocytóza
sekundární infiltrace u leukémií a lymfomů
extramedulární hematopoezy
splenomegalie bývá střední až velká, konzistence tuhá

vrozené či získané ohraničené expanzivní procesy

hematom
Hemangiom
hamartóm
cysta

Infekční onemocnění
akutní virové onemocnění (herpetické viry)
hepatitida
infekční mononukleóza
Sepse

splenomegalie bývá mírná, konzistence měkká

Metabolické poruchy
lyzozomálne akumulační onemocnění
Hurlerov syndrom
Gaucherova nemoc
Nieman-Pickova nemoc
hemochromatóza

splenomegalie bývá střední až velká, konzistence různá

117
Hemolytické anémie
splenická hemolýza - hemolytické anémie, u kterých se krvinky rozpadají při zachycení ve splenickém
sítu (jde nejčastěji o morfologické poruchy erytrocytů)
hereditární sférocytóza
srpkovitá anémie
thalasémie
Deficit pyruvátkinázy (způsobuje rigiditu erytrocytů, ty jsou vychytávány slezinou)

Diagnostika

fyzikální vyšetření
slezinu hmatem v leže na pravém boku z levé strany pacienta, pacient má pokrčené nohy v kolenou

podle velikosti
malá - infekce
střední - lymfom, portální hypertenze
velká - leukémie a myeloproliferativní onemocnění

podle tuhosti
měkká - infekce, hematom
tvrdá - chronické procesy

laboratorní vyšetření
základem je krevní obraz + diferenciál
jaterní testy, amylázy, lipázy
zánětlivé známky (FW, CRP, leukocytóza)
enzymatické vyšetření v izolovaných leukocytech (na metabolické akumulační vady)
selektivní doplňujeme apiráciu / biopsii kostní dřeně

zobrazovací vyšetření
základem je USG
doplněné selektivní o CT, MRI

118
Hepatomegalie
Hepatomegalie je zvětšení jater, která je hmatná při fyzikálním vyšetření
U kojenců a batolat hepatomegalie může být fyziologickým nálezem
metodou volby při vyšetření hepatosplenomegalie je USG

Diferenciální diagnostika

rozlišujeme difuzní zvětšení a ložiskové zvětšení jater

1. Infekční hepatopatie

typický nález: hepatomegalie + elevace transamináz

virové infekce
hepatitida typu A, B, C, D, E
infekční mononukleóza (EBV viróza) - nejčastější hepatomegalie v ambulanci PLDD
adenoviry, echoviry, HIV

bakteriální infekce
tuberkulóza
brucelóza
leptospiróza

parazitární infekce
toxoplazmóza
echinokokóza
leishmanióza

2. Autoimunitní hepatopatie

autoimunitní hepatitida
typ I - přítomné protilátky SMA (hladká svalovina) a ANA (antinukleární)
typ II - přítomny protilátky proti mikrozomech jater a ledvin

Primární sklerotizující cholangoitida

charakteristická přítomností ANCA protilátek
je asociována s idiopatickými střevními záněty
definitivně se diagnóza stanoví nálezem obstrukcí a dilataci při ERCP

3. cholestatické hepatopatie

Atrézie žlučových cest

projevuje se již v novorozeneckém věku
je nejčastější indikací k transplantaci jater u dětí

119
Vzácné cholestatické onemocnění
idiopatická neonatální hepatitida
progresivní familiární intrahepatální cholestáza (Bylerova nemoc)
arteriohepatálna dysplazie (Allagilov syndrom)
dilatace intrahepatální žlučovodů (Carolline syndrom)

4. Ložiskové hepatomegalie

Kongenitální jaterní fibróza

se projevuje hepatomegalií levého laloku jater
jde o poruchu histogeneze jater a ledvin - nacházíme také cysty na ledvinách

maligní nádory
hepatoblastom
metastázy neuroblastomu
hemoblastózy (leukémie)

benigní nádory
Hemangiom
hemangioendotelióm
adenom
hamartóm

5. Kardiovaskulární příčiny hepatomegalie

kardiální insuficience
kongesce žilní krve v játrech při pravostranném srdečním selhávání

Nekardiálne obstrukce
trombóza jaterních žil (Budd-Chiariho syndrom)
venookluzivní nemoc (menší jaterní žilky)
projevují se fulminantní jaterním selháním

6. Vrozené metabolické choroby

Deficit α1-antitrypsinu
postižení jater bývá u 10-15% homozygotů
v novorozeneckém věku - neonatální hepatitida s výrazným cholestatickým rysem
onemocnění pomalu progreduje do cirhózy jater
nutná transplantace jater (LTX)

Wilsonova choroba
vrozená porucha ceruloplasmínu vedoucí k akumulaci mědi v játrech a CNS
projevuje se až po 5. roce života pod obrazem akutního nebo chronického jaterního selhání
bývají také neurologické projevy, Kaysler-Fleisherov prstenec, v biopsii je akumulována měď ve
velkém, je nízká hladina ceruloplasmínu

120
 Metabolické vady cukrů
Galaktosemie - v první týden se projeví hepatomegalií, ikterem a odmítáním mléka, do 2. měsíce se
rozvíjí katarakta
Glykogenóze - typ I, III, IV (II a V postihuje svaly)
Hereditární intolerance fruktózy - hepatomegalie, žloutenka, hypoglykémie, zvracení

Metabolické vady aminokyselin

tyrosinémia I. typu - může se projevit od novorozence až do dospělého věku jako fulminantní jaterní
selhání či postupně progredující jaterní selhání

Metabolické vady tuků

poruchy β-oxidace (nejčastěji MCAD) - hepatomegalie, hypoglykémie v energeticky zátěžových
situacích (sport, horečka, námaha, stres, ..), v biopsii je malokvapôčková steatóza
poruchy peroxizomálním - hepatomegalie + žloutenka je u novorozenců typická pro Zellweger
syndrom (malnutričních syndrom)

Akumulační onemocnění
Nieman-Pickova nemoc - deficit sfingomyelinázy, hepatomegalie odpovídá závažnosti a prognóze
nevýrazná hepatomegalie a výrazná Splenomegalie svědčí pro typ C onemocnění (porucha
intracelulárního transportu cholesterolu)

121
Ikterus
Ikterus nebo žloutenka je symptom charakteristický žlutým zbarvením kůže a sliznic způsobený
ukládáním bilirubinu
vzniká při zvýšené hladině celkového bilirubinu
subikterus nad 17 µmol / L
ikterus nad 40 µmol / L
od ikteru nutno rozlišit žlutavé zbarvení z nadbytku karotenů (při karoten se nepůsobí zabarvení
skléry)

Patogeneze

bilirubin je biodegradační produkt při zániku hemu

takový bilirubin je nekonjugovaný (nerozpustný) - navazuje se na albumin a je transportován do jater
v játrech je nekonjukovaný bilirubin konjugován s kyselinou glukuronovou pomocí enzymu UDP-
glkuronosyltransferáza za vzniku bilirubin kojugovaného (rozpustného).
bilirubin je aktivní transportován membránou hepatocytů do žluče
konjugovaný bilirubin není vstřebáván tenkým střevem, v tlustém střevě se dekonjuguje na
sterkobilinogén a je vyloučen stolicí (asi 10% se vstřebá a znovu vyloučí játry)
malá část nekonjugovaného bilirubinu se vyloučí močí (urobilinogen)

NB - nekojugovaný bilirubin
KB - kojugovaný bilirubin

1. prehepatální ikterus
nabídka překračuje konjugační kapacitu -> ↑ NB
plné vytížení konjugačních kapacity znamená hodně urobilinogenu / sterkobilinogénu / sterkobilínu
do střeva jde hodně sterkobilinogénu -> tmavá stolice
zvýšené vstřebávání sterkobilinogénu -> ↑ urobilinogen

122
2. Hepatální ikterus
je přítomna porucha v hepatocytů a v architektonice jater
nedostatečná konjugace -> ↑ NB
porušena architektonika -> únik KB do oběhu -> ↑ KB -> unik do moči (↑ KB v moči)
urobilinogen nemůže být znovu zpracován v játrech -> uniká do moči (↑ urobilin)
do střeva jde méně bilirubinu -> stolice je světlá
porušeno hepatocyty -> ↑ ALT, AST

3. Posthepatálny (cholestatický) ikterus

je přítomna porucha vylučování bilirubinu
intrahepatální - z buňky ven
extrahepatálnímu - obstrukce žlučových cest - kámen, nádor
hromadí se ↑ KB
nahromaděný KB je odváděn močí -> tmavá moč
do střeva nejde žádný sterkobilinogén -> žádný urobilinogen + acholická stolice

shrnutí
prehepatální hepatální posthepatální

↑NB ↑NB, ↑KB ↑KB

↑U-urobilinogen ↑U-urobilinogen ↑ALP, GMT
normální AST, ALT ↑ALT, AST ↑ALT, AST (mírně)
stolica tmavá stolica světlá stolica světlá

Diferenciální diagnostika

prehepatální ikterus

1. Hemolytické poruchy
vrozené
hereditární sférocytóza
nekojí a thalsémia
deficit enzymů erytrocytů (G-6-PDH, pyruvatkináza)

získané
AIHA
MAHA

2. Vrozené poruchy konjugace

Crigler-Najjar I a II - mutace UDP-glukuronosyltransferázami, výsledkem je smrt
Gilbertův syndrom - snížená aktivita UDP-glukuronosyltransferázami - velmi běžný

hepatální ikterus

1. Akutní jaterní onemocnění

virová hepatitida
alkoholová hepatitida
steatohepatitidy
léková intoxikace (Paralen)

123
 2. Chronické jaterní onemocnění
hepatitidy - chronická virová, autoimunní, alkoholová
PBC, PSC
cirhóza jakékoli příčiny

Posthepatální ikterus

1. intrahepatálně příčiny
- Na USG nenacházíme dilataci žlučovodů
- Dublin-Jonesův syndrom
porucha vylučování bilirubinu do žlučových kanálků
žloutenka vzniká ve středním věku
benigní
- Léky - chlorpromazin, co-Ampicilin
- PBC - destrukce interlobulárních žlučových cest

2. extrahepatálně příčiny
- Na USG nacházíme dilataci žlučovodů
- Pokud je přítomno jizvení, tak dilatace žlčovodovo není (PSC, PBC)
- Choledocholitiáza - nejčastěji
- Chronická pankretitída
- PSC - destrukce extrahepatánych žlučových cest, asociace s IBD

124
Hypoproteinémie
Hypoproteinémie je definována jako pokles sérové hladiny proteinů pod 65 g / L (norma 65-85)
nejzastoupenějším protein v séru je albumin (norma 35-55 g / L)
dalšími v pořadí jsou imunoglobuliny (9,5 - 23,5 g / L), fibrinogen, transferin, makroglobulín (všechny
kolem 3-4 g / L) a ostatní proteiny

Klinické projevy

jsou různé v závislosti na chybějícího proteinu

hypoalbuminémie
se projeví vznikem edémů v důsledku poklesu onkotického tlaku
a vznikem hyperlipidémie v důsledlku aktivace genu pro syntézu lipidů při poklesu onkotického
tlaku
edémy jsou typicky měkké, bledé (při tlaku proti kosti vzniká jamka)

v místě nejvyššího hydrostatického tlaku

dolní končetiny (ve stoje)
záda u ležících pacientů

v místě řídkého intersticiální vaziva

víčka
Skrótum

důsledek retence tekutin v ledvinách

ascites, pleurální výpotek
generalizované edémy

hypogamaglobulinémie
atypické, prolongované, komplikované, recidivující infekty především DCD
většinou však deficit méně zastoupených proteinů nevede ke vzniku Hypoproteinémie

Diferenciální diagnostika

porucha proteosyntézy

1. hereditární poruchy proteinů

geneticky podmíněné poruchy proteinu (tvoří se nekvalitní protein)
porucha uvolňování proteinů do oběhu

2. Jaterní selhání
proteosynteitcká funkce je jednou ze základních jaterních funkcí
porucha tvorby albuminu a všech proteinů syntetizujících se v játrech (hlavně koagulačních faktorů)
příčin selhání jater je velmi vela: cirhózy, hepatitidy, autoimunity, metabolická onemocnění,
vaskulární onemocnění a další

3. Malnutrice
nedostatečný přísun substrátu (AMK) pro tvorbu proteinů
všechny malabsoprcie jaké jsou možné (viz malabsorpční syndrom) - nejčastěji celiakie, CD
125
ztráty proteinů

1. Renální ztráty
nefrotický syndrom - těžká proteinurie, hypoalbuminémie, hyperlipidémie, edémy
nefritický syndrom - hematurie, lehká proteinurie, hypertenze, oligurie

2. Kožní ztráty
popáleniny
Rozsáhlé kožní záněty a onemocnění - pemfigus a podobně

3. Střevní ztráty
exsudativní enteropatie - ztráty bílkovin do trávicího traktu
lymfatickými cestami
zánětlivá onemocnění - infekce, NEC, celiakie, IBD, alergie, Hirschprung
terapie podle příčiny

126
Malý vzrůst
malý vzrůst je způsoben růstovou retardací
Růstová retardace je definována jako:
tělesná výška pod 3. percentilem pro daný věk
růstová rychlost pod 25. percentilem pro daný věk - vypočtená ze dvou přesných měření s
odstupem alespoň 6 měsíců (projeví s poklesem o jedno pásmo)
nízká růstová rychlost je spojena s vyšším rizikem závažného ochoenia

Diferenciální diagnostika

Malý vzrůst jako normální varianta růstu (idiopatický malý vrůst)

80% dětí s malým vzrůstem

1. Familiární malý vzrůst

nejčastější normální varianta malého vzrůstu
normální uvedené osoby rostou celý život pod 3. percentilem, mají však normální růstovou
rychlost
rostou předpokládané s výškou rodičů
kostní věk odpovídá chronologickému věku

2. konstituční zpoždění růstu a puberty

v dětském růstovém období dochází ke zpomalení růstové rychlosti (lag-down)
v pubertálním růstovém období dochádzak akceleraci růstu - dítě dobíhá předpokládaný růst
(catch-up)
děti mají opožděný kostní věk

Endokrinní poruchy

1. Hypotyreóza
kostní věk je zpožděný
většina dětí má však normální růstový potenciál je-li onemocnění zaliečené

2. Deficit růstového hormonu

deficit GHRH
patologie hypofýzy - tumor, radioterapie, trauma, septooptická dysplazie, genový defekt
necitlivost cílových tkání ke GH (Laron syndrom)

3. Cushingův syndrom
↑ glukokortikoidy -> váhový přírůstek + růstová retardace -> BMI
endogenní je u dětí vzácný (nejčastěji adenom ACTH)

127
Chronické systémové onemocnění

většina chronických onemocnění ovlivňuje růst několika základními mechanismy, které

ovlivňují os GnRH -> GH -> IGF-1, případně ovlivňují kaciofosfátový metabolismus a tím přímo
narušují růst kostí

1. Proteinový a energetický deficit

hladovění, mentální anroexia
celiakie, CD
cystická fibróza
CKD
glykogenóze

2. Hypoxie
cystická fibróza
cyanotické srdeční vady
chronické anémie (thalasémie)

3. Acidóza
CKD
RTA
dekompensovaný diabetes mellitus

4. Chronický zánět
JIA, CD, SLE, autoimunity

5. Porucha kalciofosfátového metabolzimu

rachitida z nedostatku vitaminu D
vitamin D-rezistentní rachitida
CKD

Primární poruchy růstu skeletu

normální hladiny růstových hormonů

biologický věk není výrazně opožděný
tělesný růst je však nízký či nepřiměřená

1. disproporcionální poruchy
většina primárních poruch růstu skeletu
kostní dysplazie:
achondroplázia
Leri-Weill syndrom - málo výrazná dysproporcionalita

128
 2. proporcionální poruchy
může jít např. o defekty SHOX genů, či jiných genů zodpovědných za růst
Turnerův syndrom
Noonanovej syndrom
Prader-Willi syndrom
ale můžeme sem zařadit i small for gestationis age (děti co překonali IUGR)

Diagnostický postup u dítěte s malým vzrůstem

anamnéza
tělesná výška rodičů a sourozenců
stanovení procentuálního grafu a zaznačení genetického růstového potenciálu
porodní délka a hmotnost, gestační věk porodu
retence varlat (Prader-Williho syndrom)
opožděný vývoj zubů (deficit GH)
trauma CNS (hypopituitarismus)
bolesti břicha, průjem (CD, celiakie)
poruchy zraku (septo-optická dysplazie)

fyzikální vyšetření
změření výšky (stadiometer, bodymeter)
změření hmotnosti, stanovení BMI, výškově-hmotnostního poměru
posouzení pubertálního vývoje

laboratorní vyšetření
FW, CRP, KO - systémové autoimunity, hlavně CD
Na, K, Cl, P, kreatinin, vyšetření moči - renální poruchy (CKD), poruchy Ca-P metabolzimu
ALT, AST - onemocnění jater
protilátky proti endomysiu, transglutaminázy, gliadinu - celiakie
hormony sz - hypotyreóza
IGF-1 - deficit růstového hormonu
karyotyp - Turner, Mozaiky a pod
chloridy v poteb - CF

terapie

terapie příčiny
terapie růstovým hormonem
terapie rekombinantní IGF-1

129
Nadměrný vzrůst
Nadměrný vrůst je definován jako:
výška nad 97. percentilem pro daný věk a pohlaví
růstová rychlost nad 75. promile - měřená s odstupem půl roku

vyšetření pro nadměrný vzrůst je v pediatrii mnohem vzácnější než pro malý vzrůst
vyšší postava je společensky vítána (kromě extrémních případů samozřejmě)
zdravotní poruchy s vysokou postavou jsou mnohem vzácnější

posouzení proporcionality
1. Porovnání SD výšky vsedě a ve stoje
2. Stanovení poměru horního a dolního tělesného segmentu (od symfýzy nahoru a dolů)
3. Rozpětí rukou

Diferenciální diagnostika

Familiární vysoký vzrůst

většina pacientů s nadměrným vrůstá, častěji dívky

pravidlem je vysoká výška rodičů
může být hraničně urychlený pubertální vývoj
růstová rychlost je však v normě
jde o diagnózu per exclusionem

Nadměrný vzrůst s vysokou růstovou rychlostí

nadměrná růstová rychlost je obvykle způsobena nadbytokm hormonů

1. Nadpodukce pohlavních hormónov pubertas praecox, pseudopubertas praecox

2. Nadprodukce růstového hormonu gigantizmus, akomegalogigantizmus

3. Nadprodukce hormónů štítné žlázy Graves-Basedowov, hyperfunkční uzel, ektopia

Nadměrný vzrůst s narušenou proporcionalitu

1. Marfanův syndrom (AD, de novo)

prodloužené štíhlé končetiny + arachnodaktýlia
skolióza
disekující aneurysma aorty
myopie, dislokace čočky (směrem nahoru)

2. Homocystinurie (AR)
porucha enzymu cystathionin-β-syntetázy
pojivo - marfanoidný habitus (čočka je dislkovaná směrem dolů)
CNS - PMR, atrofie n. opticus
cévy - tromboembolismus

130
 3. Klinfelterův syndrom
prodloužené končetiny
eunuchoidní habitus
drobné měkké varlata, hypogonadismus, infertilita
gynekomastie

4. Hypogonadismus
jakékoli jiné etiologie

Nadměrný vzrůst s normální proporcionalitu

1. Cerebrální gigantismus (de Sotův syndrom)

makrosomia při narození
urychlený růst do 2. roku života
hypertelorizmus, prominující čelo
velké ruce a nohy
velký genitál
mentální retardace

2. Beckwith-Widemann syndrom
makroglosie, omfalokéla, hernie umbilicalis, organomegália
hyperinzulinemická hypoglykémie

3. Izolovaný deficit glukokortikoidů

především jde o mutace receptorů pro ACTH
vysoký vrůst, opožděný kostní věk, hypoglykémie

4. Izolovaný deficit estrogenů

může jít přímo o deficit, rezistence k estrogeny defekt aromatázy u mužů
estrogen uzavírá růstové štěrbiny - pokud nemůže neuzavírají se, kosti rostou do 3. dekády
života

5. Neurofibromatóza
někdy je spojena s nadměrným vzrůstem

131
Předčasná puberta
Předčasná puberta je definována jako nástup puberty o 2,5 SD dříve než norma
u chlapců před 9. rokem
u dívek před 8. rokem

tyto děti jsou mezi vrstevníky v nejvýše o růstu výše, ale jejich růst končí dříve a ve výsledku jsou nižší

Inkompletní formy

u inkompletných forem pátráme zda se skutečně jedná o izolovanou (nekompletní) předčasnou

pubertu, nebo jsou přítomny i další známky předčasné puberty

Pubarchae praecox
předčasné objevení pubického (či axilárního) ochlupení
jde o klinický projev adrenarché (aktivace nadledvin po 6. roce života)
je nutné odlišit pseudopubertas praecox (pubické ochlupení, zvětšování penisu - ale malé
varlat)
vzniká často u obézních dětí s hyperinzulinémii, IUGR
pokud jde pouze o izolované pubarché (bez urychlení kostního věku nad 2 roky, či
kompletní formy puberty) dítě neléčíme
nutno odlišit od CAH, tumoru nadledviny či pohlavní žlázy

Thelarché praecox
předčasné zvětšení prsou u dívek mladších 8 let bez dalších doprovodných jevů
nejčastěji se objevuje během 1. roku života a zpravidla jde o benigní záležitost
nevyžadující léčbu
příčinou bývá exogenní či endogenní zdroj estrogenů (kojení, zvýšená citlivost na
estrogeny, potraviny apod.)

kompletní formy

Gondadotropín dependentní
centrální

etiologie
1. Idiopatická - většina případů
2. Adenom hypofýzy

Patogeneze
Hypothalamus prostřednictvím GnRH stimuluje v hypofýze syntézu FSH, LH
FSH, LH vyvolávají gonadarche praecox

klinické projevy
izosexuální předčasně puberta u obohatí pohlaví (v souladu s biologickým pohlavím)

Diagnostika
FV: zhdontnotenie známek puberty podle Tannera
132
 USG: u dívek zvýšení endometria, ovariální změny
MRI: mozek na adenohypofýzy
LAB: ↑ FSH, LH

terapie
agonsti gonadoliberin (GnRH)
antagonisté gonadoliberin - tlumi i nepříznivý akcelerující vliv hormonů na růst a zrání kostí
terapii řídí endokrinologové

Gondadotropín independentní
periferní

etiologie
neznámá - v.s. lokální receptorová porucha
CAH
McCune-Albright syndrom - aktivančá mutace pro G-receptor, který je spojen s řadou
dalších membránových receptorů (café-au-lait, fibrózní dysplazie kostí, pseudopubertas)

Patogeneze
hypersenzistibilita receptorů pro FSH, LH
gonad tak reaguje na normální hladinu FSH, LH tvorbou pohlavních hormonů

klinické projevy
izosexuálna nebo heterosexuální puberta (virilizace u dívek, feminizace u chlapců) - v závislost
na převládající poruše

Diagnostika
LAB: = FSH, LH (normální)
Scintigrafie kostí: akumulace radionuklidů v nefyziologických lokalizacích (tj. Metabolicky
aktivních místech mimo růstových štěrbin)

terapie
kauzální terapie není, ale dá se potlačit efekt zvýšené hladiny estrogenů dorovnáním gestagenů
gestageny - deriváty hydroxyprogesteronu (cyprotenon acetát)

Hormonální aktivní

etiologie
hormonální aktivní nádor vaječníků, varleti, nadledvinky

klinické projevy
nástup pubertálních změn je rychlý, asynchronní
velké břicho, ascites

133
 Diagnostika
USG: jednostranné zvětšení vaječníků - nádor

terapie
primárně chirurgická
podle stageingu potom se doplněna o terapii onkologickou

diferenciální diagnostika

GnRH-dependentní GnRH-independentní hormonálně aktivní

1. Dospívání pomalé pomalé rychlé

2. Synchronie znakov ano ano/ne ne

3. Růst a kostní věk urychlený urychlený v normě

4. Hladina FSH, LH ↑ = (norma) ↓

5. Gonády symetricky zvětšené nezvětšené jednostranně zvětšené

asymetricky zvětšené

134
Opožděná puberta
Opožděná puberta je definována jako nástup puberty o 2,5 SD později jako norma
chlapci 14. rok
dívky 13. rok

za opožděnou pubertu také pokládáme-li doba od nástupu puberty do dosažení pohlavní zralosti je
delší než 5 let
opožděná puberta se o překonání častěji u chlapců (20: 1)

dočasné poruchy

Pubertas tarda (konstituční opoždění puberty)

familiárně vázané idiopatické nastoupení vývoje pohlavních žláz o něco později
vyšetření nezjistí žádné odchylky od normy, důležitá je anamnéza
jde o variantu normy

Funkční hypogonatotropní hypogonadismus

nerovnováha mezi výdejem a příjmem energie může být spojena s poruchou nástupu puberty
nadměrná tělesná zátěž
malnutrice
systémové onemocnění - CF, asthma bronchiale, IBD, JIA
CKD
endokrinopatie - diabetes, hypertyreóza, mentální anorexie

trvalé poruchy

Hypergonadotropním hypogonadismus
periferní

přítomen je defekt pohlavních žláz (absence pohlavních hormonů)

mechanismem zpětné vazby dochází ke zvýšení gonadotropinů (GnRH, FSH, LH)

můžeme je rozdělit na:

opožděná puberta s poruchou somatického vývoje - Turnerův syndrom
opožděná puberta bez poruchy somatického vývoje - ageneze gonád, stp. parotída,
radioterapie, chemoterapie, kastrace

Turnerův syndrom (45, X0)

klinické projevy
Dysgeneze pohlavních žláz - proužkové pohlavní žlázy (vazivo)
Somatické anomálie - porucha růstu, pterygium coli, snížená vlasová hranice,
gotické podnebí, anomálie KVS, URO, nehty

terapie
miniestrogenizácia - k podpoře růstu prepubertálne
plná substituce - k pohlavnímu učinění a menstruaci

fertilita je vyloučena (vzácné při mozaice může být, případně při IVF)
řízení terapie měříme podle rozvoje sekundárních pohlavních znaků

135
 Klinifelterov syndrom (47, xxy)
klinické projevy
menší gonády
Somatické anomálie - gynekomastie, eunuchoidálny habitus, azoospermie

Čistá dysgeneze ovarií (46, XX) a čistá dysgenáza varlat (46, XY)
klinické projevy
Dysgeneze pohlavních žláz - proužkové gonády
BEZ somatických anomálií

terapie
terapie Turnerův syndrom
při 46, XY je indikována resekce dysgenetických pohlavních žláz - je riziko Seminoe
(dysgerminómu)

Syndrom smíšené dysgeneze gonád

46, XY + 45, X0 = mozaika

klinické projevy
Dysgenetická pohlavních žláz - na jedné straně proužek vaziva (ovarium), na druhé
straně dysgenetický varle (produkuje MIH)
Jednorohá děloha s vejcovodem

terapie
terapie Turnerův syndrom
resekce dysgenetických pohlavních žláz

Syndrom rezistentními ovarií

Ovaria jsou rezistentní na gonadotropní hormony (FSH, LH)

klinické projevy
folikuly se nevyvíjejí -> nejsou estrogeny -> pouze estrogeny s nadledvin
chabý vývoj sekundárních pohlavních znaků

terapie
substituční

Hypogonadotropní hypogonadismus
centrální

etiologie
1. Genetické defekty - mutace receptorů, mutace pro FSH, LH, Kalman syndrom (+ asomnia)
2. Syndromy - Prader-Willi, septo-optická dysplazie
3. Nádory CNS - najč. kraniofaryngeóm
4. Infekce CNS
5. Trauma CNS

Diagnostika
LHRH stimulační test

136
Obezita
u dětí údaj o výživě posuzujeme na základě hmotnosti a výšky podle dvou nejčastějších způsobů

1. hmotnost vztáhnutá k výšce v percentilovém grafu- obezita je nad 120% ideální hmotnosti

2. Body Mass Index (BMI) vztáhnutý k příslušnému věku v percentilovém grafu

(nutno užívat percentilové BMI grafy pro konkrétní populaci- v různých populacích různé výživové
zvyklosti)

obě metody

jsou relativně spolehlivé

Patogeneze
Centrum hladu se nachází v laterálním hypotalamu
Centrum sytosti se nachází v mediálním hypotalamu

obě centra dostávají informace o stavu hladu či sytosti z periferie pomocí signálů:
 mechanických (rozepnutí žaludku)
 neurogenních (n. X, sympatikus)
 hormonálních (leptin- adipocyty, inzulin- glykémie)

adipocyt akumuluje tukové zásoby spontánně z oběhu, ale uvolňuje je jen při hormonální stimulaci
tuk -> IL v játrech -> IS zánět tukové tkáně -> jizvení -> inzulinová rezistence
zánět přetrvává i po odstranění tuku

↑objemu adipocytů tukem --> ↑leptínu --> hypotalamus (POMC, melanokortiny, TF-SIM1) -->
snížení příjmu a zvýšení výdeje energie

zdravé dítě se nepřejídá – má vyvinutou přirozenou regulaci příjmu a výdeje energie

některé patologické stavy vedou k porušení této rovnováhy

Klinické projevy

jednoduchá nepřesná pomůcka- nadváhu je možné skrýt pod tričko obezitu už ne

obezita představuje 90% příčin budoucích úmrtí na civilizační choroby

Následky obezity
kardiovaskulární choroby
nádory- pravděpodobně v současnosti má větší vliv než kouření
deprese
zloděj dětství- obézní děti mají časnější nástup puberty
steatohepatitida a cirhoza- dnes už jedna z nejčastějších příčin cirhozy jater
DM II. typu- hlavní faktor rozvoje

137
Diferenciální diagnóza

1. Prostá dětská obezita (obesitas simplex)

Epidemiologie
nejčastější příčina obezity u dětí - v starším školním věku trpí:
 25% dětí nadváhou (ještě nevede k poškození zdraví)
 13% dětí obezitou

Etiologie
příčinou je přejídání se v důsledku
 nadměrné nabídky chuťově atraktivního jídla
 nedostatek pohybu
 sociální prostředí a vazby- mají největší vliv na vnik prosté obezity!!!!
 genetická predispozice

2. Endokrinologická choroba

méně než 1% dětí

Hypotyreóza
nejčastějším projevem získané hypotyreózy je zpomalení růstové rychlosti
dalšími projevy jsou zhoršení školního prospěchu a výkonu, únava, suchá kůže, letargie,
zimovřivost, zácpa
jedním z jejích důsledků je i ukládání tuků a obezita

Hyperkortikalizmus
hlavním projevem Cushingova syndromu je abdominální obezita (vede též k měsíčkovitému obličeji)
dalšími projevy jsou kožní projevy (atrofie, strie, infekce, hyperpigmentace), diabetes mellitus,
psychologické a kognitivní změny, svalová slabost, osteoporóza

Deficit růstového hormonu

především u získaného deficitu dochází k redistribuci tuku, poklesu růstové rychlosti a ke vzniku
obezity

3. Hypotalamická choroba

Nádor
nádory v oblasti III. komory mozkové mohou utlačovat a destruovat centra pro regulaci sytosti a
hladu
častým nádorem v této oblasti je též kraniofaryngeom
často vzniká i po chirurgických zákrocích pro mozkové nádory v jiných lokalizacích (např. pro
kraniofaryngeom, adenomy apod.)

Hypotalamická dysregulace
vrozené - Prader-Williho syndrom (zbaští aj chladničku)
získané - psychofarmaka

138
4. Metabolické poruchy

Genové mutace hormonů a receptorů účastnících se regulace příjmu a výdeje energie

mutace pro leptin
mutace pro leptinový receptor
mutace melanokortinů
mutace melanokortinových receptorů
atd

Diagnostika

Anamnéza
RA - obezita prostá, z jiných příčin

OA – užívání kortikosteroidů, neurochirurgický operační výkon, psychofarmaka, neztišitelný hlad,

stravovací zvyklosti, pohybová aktivita atd.
posouzení výšky, biologického věku, růstová rychlost

Fyzikální vyšetření
zvážit, změřit, stanovit BMI a výškovo-hmotnostní poměr
pátrat po známkách choroby

Laboratorní vyšetření
TSH - na hypotyreózu
Odpad kortizolu v moči a sérová hladina kortizolu - na hyperkortikalismus
IGF-1 - deficit růstového hormonu
molekulárně-genetické vyšetření - na geny POMC, melanokortinové receptory apod.

Posouzení komplikací obezity

KVS - dyslipidémie, hypertenze
játra - ALT, AST, USG - na přítomnost steatohepatitidy a cirhózy
cukrovka - glykovaný Hb, glykémie, C-peptid

Terapie

Režimové opatření nemají efekt

Bariatrická chirurgie jako jediná má významný efekt !

139
Opožděný vývoj řeči
Nejčastější poruchy řeči u dětí rozdělujeme do tří základních skupin:
1. Naše dítě stále nemluví
2. Naše dítě mluví, ale špatně vyslovuje
3. Naše dítě mluví, ale koktá

Téma otázky se zaměřuje na 1. skupinu vad řečí - naše dítě stále nemluví

nejčastějším obrazem pacienta, který vyhledá pomoc je dítě ve věku cca 3 roky, které používají jen
5-10 dvojslabičných slov (v tomto věku by už mělo používat aspoň jednoduché věty, začít používat
slovesa a spojky)

Patogeneze

ke správnému vývoji řeči je potřebné splnit některé podmínky:

1. Řeč - správný vývoj řečových orgánů
2. Sluch - správný vývoj sluchových orgánů
3. Intelekt - správný vývoj CNS
4. Stimulace - verbální podněty z okolí
porucha v kterémkoli systému vede k opoždění vývoje řeči

samotná řeč má vliv na rozvoj psychických schopností dítěte i rozvoj intelektu a myšlení
opoždění vývoje řeči = opoždění vývoje i těchto funkcí

Diferenciální diagnostika

1. Prosté opoždění řeči

dítě v 3. roku života má chudou slovní zásobu, případně nemluví vůbec

Etiologie individuální variabilita vývoje řeči

Klinické projevy používá vlastní slova

rozumí řeči normálně
všechny podmínky vývoje řeči jsou splněné (řeč, sluch, intelekt, stimulace)

Terapie cílená stimulace řeči dítěte

prognóza: úprava do nástupu do školy (jde o variantu normálního vývoje)

2. Poruchy řeči při narušení podmínek vývoje řeči

a) porucha řečových orgánů

organické nebo funkční postihnutí dutiny ústní, nosu, nosohltanu, laryngu
nejčastější vrozené vývojové vady - cheilognathopalatoschisis, laryngomalacia, laryngokéla,..

140
b) porucha sluchu
nejčastější jako:
 vrozená vada - dysplázie, atrézie struktur vnitřního ucha, středního ucha apod.
 získaná vada trvalá - meningoencefalitida
 získaná vada přechodná - porucha ventilace středního ucha (larynfaryngitida a hrošia
čerešnitída???)
základem je vyšetření sluchu na dětském ORL pracovišti

c) porucha intelektu a vývoje CNS

správná funkce a zapojení drah v CNS, určitý stupeň intelektu jsou potřebné k určité organizaci
a tvoření slov a řeči, rozhodnutí se, co chce člověk říci
v případě nedostatečného vývoje se řeč vyvíjí opožděně a omezeně, dosáhnutá úroveň řeči
odpovídá dosáhnutému stupni intelektu
může být například při galaktosémii

d) nedostatečná stimulace
úplná ztráta stimulace je vzácná příčina - "vlčí" děti a podobně (ojediněle známe případy)
běžnější je spíše nedostatečná stimulace z prostředí - hlavně děti izolované, bez zájmu rodičů, jejich
řeč se vyvíjí omezeně a opožděně
řeč se zlepší se zlepšením stimulace

3. Vývojová dysfázie

vývojová porucha a opoždění řeči v důsledku jemných odchylek v zrání mozkových struktur
(analogií dysfázie je dysgrafie či dyslexie)

Etiologie infekční onemocnění matky v těhotenství, komplikovaný porod

aspirace plodové vody, idiopatická příčina

Patogeneze porucha zpracování řečového signálu (řeč je vymyšlená normálně, ale vyjádřená
je nedostatečně či nepřesně)

Klinické problémy s porozuměním --> problémy s tvorbou řeči

projevy
Terapie logopedická terapie s dostatečnou stimulací sluchovou, zrakovou, hmatovou
prostě cílem je dostatek stimulačních podnětů

141
Psychomotorická retardace
jde o opoždění či regres ve vývoji motorických a psychických složek vývoje dítěte v porovnání s
"normálními" vývojovými milníky
 porušený může být samostatně jen motorický či psychický vývoj (ale většinou jde o postižení
obou složek vývoje)

až čas ukáže, zda jde jen o opoždění nebo o trvalou retardaci vývoje

Diagnostika motorické retardace

vychází z porovnání dosáhnutého motorického vývoje se základními vývojovými milníky v
neurologickém vývojovém vyšetření
1. Hrubá motorika
2. Jemná motorika

Diagnostika psychické retardace (mentální retardace)

je podstatně komplikovanější - pomocí psychologických testů stanovíme snížení inteligence a
zhoršení schopnosti učit se oproti stejně starým vrstevníkům
1. Řeč
2. Kognitivní funkce (paměť, poznávání, pojmenování, používaní, exekutivní funkce)
3. Společenské a personální interakce
4. Aktivity běžného života

Patogeneze

narušení neuropsychického vývoje dítěte

 porucha vývoje a růstu neuronů
 porucha myelinizace
 porucha neuromodulace a neurotrasmise
 porucha neuronálních sítí

uvedené příčiny se mohou projevit v různých formách v podobě neurovývojových onemocnění jako
dětská mozková obrna, autismus, nespecifické poruchy řeči, učení, dyspraxie, afázie, dysfázie,
ADHD a další

Klinické projevy

projevy motorické retardace

menší spontánní motorika
opožděný vývoj vzpřimovacích mechanizmů
přetrvává predilekční držení hlavy, zaťaté pěsti
dětská mozková obrna

142
klasifikace mentální retardace (je hrubým zevšeobecněním pacientovo stavu)
Lehká IQ 50-70 problémy ve škole, ale mnoho z nich pracuje a udržuje sociální vztahy

Střední IQ 35-50 retardace je zřetelná, dosáhnou určité úrovně nezávislosti a komunikace

Těžká IQ 20-35 stav vyžaduje trvalou potřebu podpory od společnosti

Hluboká IQ < 20 stav způsobuje nesamostatnost a pomoc při běžných činnostech

(hygiena,..)

Dětská mozková obrna

následkem neprogresivní léze CNS
 prenatálně (80%) - leukomalacie (hlavně u nedonošených dětí)
 perinatálně (10%) - infekce CNS, hypoxicko-ischemická encefalopatie
 postnatálně (10%) - trauma, krvácení, infekce

1. Spastická DMO
 diparéza
 hemiparéza
 Kvadruparéza

2. Nespastická DMO
 dyskinetická DMO
 hypotonická DMO - při dozrání mozečku může přejít v mozečkovou DMO

Diferenciální diagnostika

1. Prenatální, perinatální a časně postnatální noxy

hypoxie (HIE)
krvácení do CNS
kernikterus (hyperbilirubinémie)
infekce
uvedené noxy narušují proces přepojování struktur v CNS - vznikají chybné spojení, které vedou
k postihnutí motorického vývoje

2. Metabolická onemocnění
Hurlerův syndrom (α-iduronidáza)
Gaucherova choroba (β-glukocerebrosidáza)
Nieman-Pickova choroba (sfyngomyelináza)
Fenylketonurie (fenylalaninhydroxyláza)
Homocystinurie (cystatoin-β-syntetáza)
Galaktosémie (galaktoza-1-fosfát-uridyl-transferáza)
Kongenitální hypotyreóza (porucha vývoje mozku)

3. Chromozomální aberace
Downův, Edwardsův, Patauův syndrom
Cri-du-chat, Williams-Beuren, Prader-Willi, Angelmanův syndrom
Syndrom fragilního X
Syndrom Noonanové
Rettův syndrom

143
 4. Organické poškození CNS a lebky
intrakraniální nádor s pomalou progresí
progredující hydrocefalus
neléčené kraniosynostózy
mikrocefálie

Diagnostika

1. Neurozobrazovací metody
USG, MRI, CT
normální nález nevylučuje patologii CNS - vylučuje jen hrubší poškození

2. Funkční vyšetření
EEG, VEP, BAEP, SSEP, MEP
video EEG, spánkové EEG

3. Psychologické vyšetření

4. Screening metabolických poruch

stanovení AMK, organických kyselin, mukopolysacharidů, glykémie, laktátu, ....

5. Genetické vyšetření

6. Konziliární vyšetření (oční, dermato, ORL,...)

kožní - fakomatózy, fenylketonúrie
sluhové - Krabbeho leukodystrofie, Tay-Sachs(on)ova choroba, Williamsův syndrom, Hurler
sy
oční - Down sy, fenylketonúrie, kongenitální myotonická dystrofie, homocystinúrie

144
Mikrocefálie a makrocefálie
Mikrocefálie je definovaná jako frontookcipitální obvod hlavy pod 3. percentil (-2SD)
Makrocefália je definovaná jako frontookcipitální obvod hlavy nad 97. percentil (+2SD)

Meření frontookcipitálního obvodu hlavy (FOO)

přesné měření obvodu hlavy je základem správného hodnocení tohoto parametru
měříme v místech s největším obvodem (nad kořenem nosu výše?, occipitálně v místě protuberancia
occipitalis)

Patogeneze

FOO je nepřímý parametr objemu mozku

velikost lebky je podmíněná velikostí (růstem) mozku (ne naopak!)
 30% mozku roste prenatálne
 v 7. roku života má mozek 90% cílového objemu
 v 10. roku života už 99% cílového objemu
zdravá lebka kopíruje tvar mozku

hmotnost mozku [g] = FOO [cm] x 28,42 - 593

velikost hlavy:
 novorozenec - 34 cm
 1. roční dítě - 43 cm
 dospělí - 56 cm

tvar hlavy ovlivňují i současné trendy v polohování malých dětí v postýlce

 kdysi se děti polohovaly na břicho - to vedlo k pokládání hlavy na bok a vzniku dolichocefálie
 dnes je doporučované ukládat dítě na záda - vznikají brachycefalické lebky

deformity lebky hodnotíme tzv. cefalickým indexem (IC)

 IC = šířka / délka mozkovny x 100

Diferenciální diagnostika

Makrocefálie

1. Hydrocefalus (70%)
zvýšená produkce
snížená resorpce
obstrukce
dalšími projevy při hydrocefalu jsou nauzea, vomitus, iritabilita, PMR, abnormální tvar hlavy

2. Intracerebrální expanze (30%)

cysty mozku (25%)
nádory mozku (5%)
vzácně absces

145
existují i familiární formy makrocefálie a makrocefálie v rámci syndromů (autismus, achondroplázie,
fakomatózy, syndrom fragilního X, Hurlerův syndrom!..)

Mikrocefálie

1. Hereditární mikrocefálie
je částečně AR dědičná
jde o poruchu tvorby neuronů
jsou i formy AD a X-vázané

2. Mikrocefálie rámci syndromů

Down, Lemi-Opitz, Cri-du-chat, Angelman,..

3. Infekce
kongenitální CMV, HSV, rubeolla, varicela, toxoplazmóza, HIV, syfilis, ZIKA
postnatální: meningitida

4. Kraniosynostózy (2%)
předčasný uzávěr švů se sekundárními změnami tvaru a objemu lebky
švy nám slouží jako zásobník buněk pro osteogenezi kostí a též na možnost komprese lebky při
porodu
lebka přestává růst ve směru kolmém na uzavřený šev
naopak prodlužuje se ve směru podélné se švem
mohou být:
 nesyndromologické kraniosynostózy
 primární - idiopatické
 sekundární - nadměrná drenáž hydrocefalu, teratogeny, hypertyreóza, rachitida
 syndromologické kraniosynostózy - Muenke, Apert, Cruzon

sagitální = skafocefálie (hlava roste do délky, nemůže do šířky)

metopický = trigonocefálie (frontálně vzniká trojúhelník - čelní kost nemůže růst do šířky)
koronární = frontální plagiocefálie (široké prominující čelo)
lambdový = okcipitální plagiocefálie (nutno odlišit unilaterální okcipitální plagiocefálii *tvar
kosočtverce+ od polohové plagiocefálie *tvar lichoběžníku+, která vzniká ukládáním dítěte na jednu
stranu - je o mnoho častější a nepředstavuje riziko)

5. Neprospívání
hypoglykémie také

146
Školní selhávání
Školní selhávání je jev, kdy dítě není schopné z různých příčin splňovat nároky na něho kladené a to
v důsledku nerovnováhy mezi požadavky na něj kladené a jeho předpoklady k jejich zvládnutí

výsledkem je zvýšená zátěž dítěte, kterou nezvládá a projeví se selháváním ve škole ?

Patogeneze
rozlišujeme:
1. Nepřiměřeně nízké nároky - nestimulují --> frustrace, deprivace
2. Nepřiměřeně vysoké nároky - přetěžují --> poruchy chování, maladaptivní interakce ke
stresu, oslabovaní psychické odolnosti

Diferenciální diagnostika

1. Sociální faktory neúspěšnosti

narušené vztahy
 s rodiči - nadměrné nároky od rodičů, nezájem rodičů
 s učitelem - porucha osobnosti učitele, konfliktní vztahy
 s kamarády - nemá kamarády, šikana apod.

nevhodné podmínky prostředí

 nevyhovující školní vybavení
 využívání neefektivních výukových metod
 jazyková a kulturní inkompatibilita

2. Biologické faktory neúspěšnosti

onemocnění znemožňující dostatečně zpracovávat nároky
 epilepsie
 řečové vady
 vývojové poruchy učení (dyslexie, dysgrafie, dysartrie)
 poruchy motoriky
 metabolické onemocnění (hypotyreóza, CKD, onemocnění vedoucí k únavě, apatii)
 neurovývojové onemocnění (ADHD, autismus)

3. Psychické faktory neúspěšnosti

intraindividuální vlastnosti
 negativní vztah k učení
 nemotivovanost
 přetaženost
 strach, úzkost ze zkoušení

147
Dyspnoe
Dyspnoe je definovaná jako subjektivní pocit nedostatku vzduchu
u malých dětí, které subjektivně nedokážou vyjádřit tento pocit za dyspnoi považujeme ztížené
dýchání s typickými projevy

Klinické projevy
u malých dětí sledujeme hlavně
 tachypnoe
 zatahování jugula, nadklíčkových? jamek, mezižeberních prostorů
 zatahování podbrániční klenby
 alární souhyb
 gasping (lapavé dýchání) - při oběhové nedostatečnosti
 grunting (zvukový fenomén při výdechu proti uzavřené glottis)

inspirační dyspnoe – onemocnění laryngu a výše

exspirační dyspnoe - onemocnění bronchů a níž
inspiračně-exspirační dyspnoe - onemocnění trachey

Diferenciální diagnostika

Obstrukce HCD

Inspirační dyspnoe
Inspirační stridor
prodloužené inspirium
zapojování pomocných inspiračních svalů, ortopnoická poloha

Laryngitida
dyspnoe začíná náhle v noci
subfebrílie, inspirační stridor, neklidné dítě, štěkavý kašel

Epiglotitida
horečka, nápadně klidné dítě, ortopnoická poloha, tichý kašel
inspiračně-exspirační stridor

Aspirace cizího tělesa

typicky jídlo (oříšky, tuhá strava)
klinické projevy, RTG a léčba závisí na tom, co dítě vdechne a kde se to zachytí
 dítě bývá často neklidné, dýchavičné
diagnóza se opírá o anamnézu, fyzikální vyšetření a RTG (negativní RTG nevylučuje aspiraci)
 nejčastěji bývá nález emfyzému
 indikovaná je bronchoskopie
častou příčinou aspirace u malých dětí je GER (chronický kašel, recidivující laryngitidy)

Alergická reakce
při bodnutí hmyzem se rozvíjí edém sliznice jazyka a laryngu
chybějí známky infektu a febrílie
148
Obstrukce dolních dýchacích cest

exspirační dyspnoe
exspirační stridor
prodloužené exspirium – provázené suchými chrůpky
inspirační postavení hrudníku

Obstrukční bronchitida
známky infektu HCD
kašel, subfebrílie, exspirační dyspnoe, expirační stridor

Bronchiolitida
kašel, horečka, dyspnoe, respirační insuficience
inspirační suché chrůpky

Asthma bronchiale
náhle dyspnoe
exspirační stridor
suchý kašel

Dyspnoe bez známek obstrukce

1. Plicní onemocnění
pneumonie
bronchopulmonální dysplázie
intersticiální plicní procesy
pneumothorax – pleurální ostrá bolest, suchý dráždivý kašel, omezení pohybu hrudníku

2. Kardiovaskulární onemocnění
vrozené srdeční vady, srdeční selhávání
typickými projevy jsou cyanóza nereagující na podání kyslíku, únava, tachykardie, šelesty
sepse- apnoické pauzy, horečka, porucha prokrvení, ..
anémie

3. Neurologické onemocnění
Zánět, Nádor, Trauma, Ischémie, Hemoragie
Intoxikace léky

Diagnostika

Anamnéza
časové informace - akutně vzniklé, pomalu progredující
námahové / klidové
úlevové manévry - poloha

149
Fyzikální vyšetření
pohled - řeč, poloha, barva, dechy
pohmat - fremitus pectoralis
poslech – dýchání a VDF
poklep - výpotky a infiltrace
DK edémy
tlak, saturace

Laboratorní vyšetření
krev
 ASTRUP !
 hemoglobin
 glu, ionty

Funkční vyšetření
EKG – rychlejší, akutní koronární syndrom
spiroergometrie
 obstrukce - FEV1 / FVC - klesá poměr (na 0,8 a níž)
 restrikce - FEV1 / FVC - poměr se nemění (nebo naopak je vyšší) – snižují se obě složky

Zobrazovací metody
RTG hrudníku – plicní příčiny
ECHO - kardiální příčiny
CTA – plicní embolie

Kašel
Kašel je obranný dýchací reflex
na základě charakteru kašle rozlišujeme:
 suchý - podáváme antitusika
 vlhký - podporujeme expektoraci mukolytikami
na základě doby trvání kašle rozlišujeme:
 akutní
 chronický - trvá víc než 4 týdny

Patogeneze

kašel vzniká po podráždění receptorů kašle v dýchacích cestách (mechanicky, chemicky)

kašel je vedený aferentní dráhou (n. laryngeus superior) do CNS centra kašle odkud je vedený stimul
eferentními dráhami (n. laryngeus) na periférii
 nádech
 uzávěr epiglotis
 vytvoření přetlaku
 relaxace hlasivek a glottis
 prudký výdech (vykašlání)
důsledkem kašle může být: praskání malých cévek, snížení venózního návratu či poškození
alveolárních sept

Diferenciální diagnostika
150
Akutní kašel

Záněty HCD
rhinitida, sinusitida
laryngitida - štěkavý kašel
epiglotitida - skoro tichý, nevýrazný, snaha nekašlat

Záněty DCD
bronchiolitida, bronchitida - suchý --> produktivní
pneumonie
 typická - produktivní kašel
 atypická - suchý kašel

Kardiální plicní edém

hypertenze
srdeční selhávání

Chronický kašel

Asthma bronchiale (AB)

má typické projevy
 náhle dyspnoe
 hvízdavé distanční dýchání s prodlouženým expiriem
 suchý kašel
diagnostikuje se pomocí spirometrie, RTG, bronchoreaktivních testů – prokázání hyperreaktivity DC
(negativní bronchoprovokační test vylučuje AB)

Chronická bronchitida
jelikož trvá dlouho, kašel bude produktivní

Aspirace
při GERD
 jde o regurgitaci trávicích šťáv zpět skrz oslabený svěrač do jícnu
 při vysoké regurgitaci dochází k mikroaspiracím se vznikem laryngitidy, bronchitidy a
bronchiektázií (případně až aspirační pneumonie)
 kašel je spíše suchý, vyskytuje se přes den, je častější než pyróza!

cizí těleso
 akutně vzniklý kašel
 stridor

může se jednat o neurologické abnormality, vrozené vady, oslabený kašlací reflex

151
Bronchiektázie a CF
produktivní kašel s různě velkou expektorací
kromě kašle bývá dyspnoe a recidivující infekty DC
je to stav typický pro:
 cystickou fibrózu
 ciliární dyskinezy
 vrozené plicní onemocnění
diagnostikou je HRCT

Postinfekční kašel
cca 10% po respiračním infektu (obzvlášť po opakovaných)
infekt vyvolal přechodnou bronchiální hyperreaktivitu
diagnóza je často per exclusionem (v anamnéze respirační infekty překonané)

Léky
Inhibitory ACE - dráždivý kašel, nezávisí na dávce, postihuje 3% uživatelů ACEI

Diagnostika
Anamnéza
okolnosti vzniku kašle, vyvolávající příčina
trvání
perzistující / záchvatovitý / sezónní
denní / noční
léková anamnéza

Fyzikální vyšetření
rozpoznání plicních infiltrací, edému, obstrukce dýchacích cest
hodnocení sputa

Zobrazovací metody
RTG – diferenciace zánětlivých změn v parenchymu
 u každého s chronickým kašlem
 u těžkého akutního kašle

HRCT - malignita, bronchiektázie

Funkční vyšetření
spirometrie - odlišení obstrukce od restrikce
bronchodilatační test
bronchokonstrikční test

Konziliární vyšetření
alergologické - hyperreaktivita
otorhinolaryngologické - vyšetření známek aspirace, zánětu DC
gastroenterologické - na GERD
kardiologické - na kardiální selhávání (asthma cardiale)
psychologické - školní problémy, strach z onemocnění

152
Stridor
Stridor je chrčivý či pisklavý zvuk při dýchaní způsobený zúžením dýchacích cest

základem je odlišit stridor inspirační od stridoru exspiračního

 pro HCD je typický stridor inspirační (vzniká kolapsem měkkých stěn)
 pro DCD je typický stridor exsprirační (vzniká obstrukcí hlenem, edémem)
 pro tracheu je typický stridor inspiračně-exspirační

Diferenciální diagnostika

inspirační hrubší, chraplavý zvuk v průběhu prodlouženého inspiria

exspirační tišší, pisklavý zvuk v průběhu prodlouženého výdechu, spojený s exspirační dyspnoí

Inspirační stridor

1. Atrézie choan
nejčastější vrozená anomálie nosu
 kostěná (90%)
 membranózní (10%)
jednostranná je bez klinických projevů

2. Retrofaryngeální a peritonsilární absces

retrofaryngeální nejčastěji děti mezi 2-4 rokem
peritonsilární nejčastěji děti okolo 10 roků v návaznosti na tonzilitidu
horečka, dysfágie, slintání, nehybnost krku, tlumený hlas

3. Ostatní nasofaryngeální příčiny

nos: rhinitida, cizí těleso, polypy, nádor
farynx afebrilní: vegetationes adenoidae, makroglosia, tumor, cysta
farynx febrilní: angína, mononukleóza

3. Laryngitida
inspirační stridor
štěkavý kašel
dyspnoe, subfebrílie, neklidné malé dítě, příznaky typicky v noci

4. Vrozené vady laryngu

subglotická stenóza - inspirační stridor, kašel
laryngomalatia - inspirační stridor
laryngokéla - inspirační stridor
diaphragma laryngis - inspirační stridor, dyspnoe

153
5. Ostatní laryngeální příčiny
anafylaxe a Quinckeho angioedém
laryngospazmus
aspirace cizího tělesa

Inspiračně-exspirační stridor

1. Epiglotitida
inspiračně-exspirační stridor
tichý kašel
horečka
odynofágie
nápadně klidné dítě, vynucená poloha v sedě

2. Vrozené vady trachey

tracheální stenóza - inspiračně-exspirační stridor
tracheobronchomalacie - hlavně exspirační stridor

3. Ostatní příčiny
komprese z okolí: struma, hyperplázie thymu, nádor, lymfadenopatie
aspirace

Exspirační stridor

Obstrukční bronchitida
onemocnění virové etiologie projevující se subfebriliemi, kašlem, exspiračním stridorem a dyspnoí
při fyzikálním vyšetření jsou početné exspirační suché chrůpky (pískoty a vrzoty)
onemocnění se léčí inhalací salbutamolu, perorálními kortikosteroidy, oxygenoterapií a další
symptomatickou léčbou

Astma bronchiale
chronické zánětlivé onemocnění dolních cest dýchacích charakteristické eosinofilním zánětem,
hypertrofií a hyperplázií bronchiální svaloviny a epizodami exacerbace bronchiální obstrukce
typicky se projevuje klidovou dyspnoe, exspiračním hvízdavým stridorem a suchým kašlem
ve fyzikálním vyšetření jsou přítomné suché exspirační chrůpky a prodloužené expírirum
léčí se protizánětlivou a úlevovou (bronchodilatační) léčbou

Aspirace cizího tělesa

kašel, stridor
dyspnoe
infekce s odstupem

154
155
Epistaxe
Epistaxe je krvácení z nosu
v dětství jde o poměrně běžný symptom, který je jen raritně tak závažný, že vyžaduje hospitalizaci

Patogeneze

nos je vysokovaskulární velkoplošná struktura, která funguje jako filtr a zvlhčovač vzduchu
nejprokrvenější oblastí je Keisselbachův plexus v oblasti předního nosního septa

v podstatě jakékoliv faktory mohou vést ke kongesci, vysušení či iritaci nosní sliznice

Diferenciální diagnostika

Lokální příčiny

1. Trauma
vrtání v nose - v dětství nejčastější příčina krvácení z nosu - dochází k podráždění plexu
úraz
cizí těleso
pooperační krvácení - po adenotomii
barotrauma - při potápění, kašlaní, kýchaní

2. Zánětlivé afekce
infekce - rhinofaryngitida, sinusitida (hlavně infekce stafylokokem), ale též kožní infekty (furunkly)
alergie - alergická rhinitida

3. Tumory
angiofibrom - benigní tumor, typicky u adolescentů, dobře vaskularizovaný
pyogenní granulom - benigní tumor charakteristický angioproliferací navazující na trauma
rhabdomyosakrom – vysoce maligní nádor projevující se recidivující epistaxí a výtokem
nasofaryngeální karcinom - epistaxe, rhinitida, bolest hlavy, lymfadenopatie

Systémové příčiny

1. Krvácivá onemocnění
jsou charakteristické recidivujícím, frekventním, prolongovaným krvácením z nosu
vaskulopatie - Rendu-Osler-Weberov syndrom (hereditární hemoragické teleangiektázie)
koagulopatie - hemofilie, von Willebrandova choroba
Trombopatie - trombocytopénie, trombocytopatie

2. Zánětlivé a granulomatózní onemocnění

hořečnaté stavy
vaskulitidy - Wegenerova granulomatóza, Goodpasture syndrom, mikroskopická polyangitida
sarkoidóza, tuberkulóza

156
3. Hypertenze
primární i sekundární hypertenze

4. Léky
aspirin, ibuprofen, antikoagulancia (warfarin, heparin)

Diagnostika

Anamnéza
věk dítěte (epistaxe je vzácná u dětí mladších než 2 roky)
kdy epistaxe začala, jak dlouho trvá (sezónnost apod)
jak velká byla krevní ztráta
další příznaky obstrukce, výtoku, kongesce, infekce
v anamnéze je přítomná alergie, užívaní léků

Fyzikální vyšetření
aspekce nasofaryngu
aspekce nosu
pátráme po zdroji krvácení, cizích tělesech, tumorech, známkách zápalu, vaskulárních abnormalitách

Laboratorní vyšetření
krevní obraz, zánětlivé parametry, koagulační parametry

Zobrazovací metody
RTG VND
MRI, CT

Terapie

Urgentní terapie
zhodnocení vitálních funkcí a jejich zabezpečení (intubace, volumoexpanze)
po zajištění pacienta nutno pátrat po zdroji krvácení

Akutní terapie
komprese krvácení - útlakem na Kiesselbachův plexus, katetrizace, fibrinovým lepidlem
oxametazoline - topická vazokonstrikce
operace

157
Hemoptýza
Hemoptýza je vykašlávání krve pocházející z distálně od laryngu

jako první krok je nutné odlišit hemoptýzu od

 hematemézy – zvracení krve z oblasti GITu --> gastroenterolog
 epistaxe - krev z oblasti nasopharyngu --> otorhinolaryngolog
až po jejich vyloučení možno krev považovat za hemoptýzu

hemoptýzu dělíme na
 malou - do 50 ml/den
 střední
 masivní - nad 300 ml/den (plná emitní miska) - je to život ohrožující stav

Patogeneze
90% krvácení pochází z arteriae bronchiales
10% krvácení pochází z pulmonálního řečiště - je tam nízký tlak na to, aby to krvácelo často

hemoptýza u dětí není až tak častá

Diferenciální diagnostika

1. Vrozené vady
cysty plic
AV-malformace (fistuly)
sekvestrace plic
vrozené vady srdce - zpěněná růžová tekutina při kongestivních vadách
krvácení v důsledku vrozených vad se projevuje hlavně u novorozenců, kojenců, batolat a školáků

2. Infekce
pneumonie
plicní absces
bronchiektázie (cystická fibróza, ciliární dyskinéza, chronická infekce) - stimulují angiogenezu,
krvácení nastává v návaznosti na kašel

3. Trauma
poranění hrudní stěny
silný kašel – může způsobit malé krvácení
aspirace cizího tělesa – relativně běžná příčina
iatrogenně navozené poranění - při zavádění katetru, bronchoskopii

4. Nádory
hemangiom plic

5. Koagulopatie
v podstatě jakákoliv koagulopatie

158
6. Vaskulopatie
vaskulitida - GPA, MPA, Goodpasture, (SLE, Henoch-Schonlein, antifosfolipidový syndrom)
léky indukovaná kapilaritida
Rendu-Osler-Weberov syndrom

Diagnostika

diagnostický proces se odvíjí v závislosti na velikosti krvácení

Malá hemoptýza  anamnéza, fyzikální vyšetření, RTG

Střední hemoptýza  přijetí k observaci, pneumologické
konzílium, RTG
Masivní hemoptýza  přijetí na JIS? JIP, konziliární vyšetření

cílené vyšetřování podle příčiny - bronchoskopie, atd.

Terapie

akutní terapii vyžaduje masivní hemoptýza

Hemodynamicky stabilní pacient

1. Sedace pacienta
2. Antitusika
3. Fyzioterapeutické metody očisty dýchacích cest
4. UPV s PEEP (brání většímu krvácení)

Hemodynamicky nestabilní pacient

1. Resuscitace
2. Volumoterapie
3. UPV s PEEP
4. Embolizace krvácející bronchiální artérie - při nezastavujícím se krvácení

159
Zvýšená sedimentace
Sedimentace je rychlost klesání erytrocytů ve vzorku nesrážlivé krve
podle svých objevitelů se nazývá též Fahræus Westergren (FW)

Patogeneze

rychlost sedimentace je jevem fyzikálním - odvíjí se od velikosti sedimentujících částic

při některých stavech dochází k tvorbě shluků erytrocytů, ty jsou těžší a rychleji klesají na dno
(zvýšená sedimentace)

čím méně erytrocytů --> tím rychlejší sedimentace

Normální hladina sedimentace

je závislá na věku - s věkem stoupá rychlost sedimentace
je závislá na pohlaví - ženy sedimentují rychleji (díky menšímu množství erytrocytů a ↑fibrinogenu)

přibližná norma u mužů: 2 - 5 mm/hod (hodnota, kdy už musíme pátrat po příčině = věk/2)
přibližná norma u žen: 3 - 8 mm/hod (u žen je to tak, že = (věk+10)/2 )
novorozenci: 1 - 2 mm/hod

Faktory ovlivňující rychlost sedimentace

zvyšují: fibrinogen, imunoglobuliny, cholesterol
snižují: albumin

Diferenciální diagnostika

1. Zánětlivé onemocnění
akutní onemocnění
chronické onemocnění - sedimentace výrazně naroste ješte v 2. hodině (2. hodinu je víc než
dvojnásobná než 1. hodině)
systémové autoimunitní choroby - kolagenózy, vaskulitidy

2. Nádory
solidní tumory
leukémie
sedimentace se pohybuje ve stovkových hodnotách (100 mm/hod)

3. Změny složení krve

anémie - sérum zůstává čistě bílé
hypoalbuminémie - sérum zůstává světlejší
hypercholesterolémie - sérum zůstává mléčně zakalené
hypergamaglobulinémie - sérum zůstává medově-žluté

160
4. Ostatní stavy
CKD - 5. stádium
amyloidóza
pooperační stavy
diabetes mellitus
těhotenství
léky na ředení krve

161
Leukocytóza
zvýšení hladiny bílých krvinek nad 10 000/µL
zvýšení hladiny bílých krvinek nad 50 000/µL se nazývá leukemoidní reakce

po narození dochází první den ke zvýšení leukocytů až na 20 000/µL

následně další tři dny hladina leukocytů klesá na normální hodnotu

leukocytóza nejčastěji odráží zvýšení hladiny neutrofilů, ale může reflektovat i zvýšení ostatních typů
buněk jako jsou lymfocyty, eosinofily, monocyty a velmi vzácně i bazofily

Leukocyty (4000 - 10 000/µL)

 granulocyty (65%)
o neutrofily (97%)
o eosinofily (2%)
o bazofily (1%)

 lymfocyty (30%)
o B-lymfocyt
o T-lymfocyt
o NK-buňka

 monocyty (5%)
o dendritická buňka
o makrofág

Diferenciální diagnostika

Neutrofilní leukocytóza

je definovaná jako počet neutrofilů v diferenciálním rozpočtu nad 7 000/µL a současně počet
leukocytů nad 10 000/µL
(když jsou elevované pouze neutrofily a celkový počet leukocytů je v normě, ide o neutrofílii)

Primární neutrofílie
1. Myeloproliferativní onemocnění - CML, PV, ET, AML
2. Hereditární neutrofílie
3. Chronická idiopatická neutrofílie
4. Downův syndrom

Sekundární neutrofílie
1. Infekce
2. Stres - fyzický, emoční, cvičení, akutní krvácení!
3. Kouření
4. Léky - glukokortikoidy, GM-CSF, G-CSF
5. Nehematologická malignita
6. Asplénie

162
Lymfocytární leukocytóza

je definovaná jako počet lymfocytů v diferenciálním rozpočtu nad 5 000/µL a současně počet
leukocytů nad 10 000/µL
(když jsou elevované pouze lymfocyty a celkový počet leukocytů je v normě, jde o lymfocytózu)

Infekční onemocnění
1. Infekční mononukleóza
2. Pertuse
3. Mononukleosis-like infekce (CMV, HIV, HTLV-1, mumps, varicella, influenza, rubeola, hepatitida)
4. Toxoplazmóza

Neinfekční onemocnění
1. Lymfoproliferativní choroby - ALL, CLL (u dětí CLL nebývá), maligní thymom
2. Stres - potraumaticky, po splenektomii
3. Autoimunita - revmatoidní artritida

Monocytární leukocytóza

je definovaná jako počet monocytů v diferenciálním rozpočtu nad 800/µL a současně počet
leukocytů nad 10 000/µL
(když jsou elevované pouze monocyty a celkový počet leukocytů je v normě, jde o monocytózu)

Příčiny
1. Myeloproliferativní onemocnění - varianty AML a CML
2. Bakteriální infekce (naprř. tuberkulóza)

Eosinofilní leukocytóza

je definovaná jako počet eosinofilů v diferenciálním rozpočtu nad 600/µL a současně počet
leukocytů na 10 000/µL
(když jsou elevované pouze eosinofily a celkový počet leukocytů je v normě, jde o leukocytózu)

Příčiny
1. Alergické a imunologické onemocnění (hlavně astma, atopický ekzém, ale i rejekce Tx orgánu)
2. Parazitární infekce
3. Hematologické malignity - leukémie, lymfom, mastocytóza
4. Různá orgánová onemocnění (kůže, plíce, GIT, CNS, srdce, ledviny)

163
Diagnostika

základem diferenciální diagnostiky leukocytózy je diferenciální rozpočet krevního obrazu

při vyčerpání vyplavování zásob neutrofilů v KD dochází k tvorbě nezralých forem neutrofilů (posun
doleva) jako tyčky, metamyelocyty a myelocyty

dalšími základními laboratorními vyšetřeními je odlišení infekční/zánětlivé příčiny od

neinfekční/nezánětlivé příčiny, a to pomocí zánětlivých parametrů (FW, CRP, prokalcitonin) a posun
k nezralým formám buněk

leukemoidní reakce je charakteristická pro hematomalignity

pomoct nám může i vyšetření kostní dřeně

164
Neutropenie
Neutropene je definovaná jako pokles neutrofilů v diferenciálním rozpočtu leukocytů pod 1500/µL

klinické projevy se objevují při poklesu pod 1000/µL

za těžkou neutropenii se považuje pokles pod 500/µL

Pouze 3% neutrofilů cirkulují v krvi - většina neutrofilů čeká na svojí příležitost v KD

při vyčerpání vyplavování zásob neutrofilů v KD dochází k tvorbě nezralých forem neutrofilů (posun
doleva) jako tyčky, metamyelocyty a myelocyty

Klinické projevy
recidivující infekty - jsou jediným typickým projevem neutropenie
odpověď na infekci je oslabená, proto nejsou často typické projevy infektu
nejčastěji jde o
 infekce dutiny ústní
 infekce kůže
 při těžké neutropenii systémové infekce a infekce plic

Diferenciální diagnostika

Vrozené neutropenie

1. Kostmannův syndrom
porucha vývoje granulocytární krevní řady
projevuje se agranulocytózou
děti umírají na fatální generalizovanou infekci okolo 1. měsíce života
terapií jsou širokospektrální antibiotika a TxHPSC

2. Cyklická neutropenie
cyklické 5denní stavy agranulocytózy opakující se každých 15-30 dní
v KD je hypoplázie granulocytární řady

3. Swachman-Diamond syndrom
raritní onemocnění charakteristické neutropenií, exokrinní insuficiencí pankreatu a retardací růstu
onemocnění se léčí TxHPSC, symptomaticky léčíme kortikosteroidy, G-CSF a Pangrolem

Získané neutropenie

1. Chronická benigní neutropenie

autoimunitní onemocnění s přítomností protilátek proti neutrofilům postihující kojence a batolata
někdy se protilátky nenajdou a onemocnění se tak nazývá chronická idiopatická neutropenie
projevuje se recidivujícimi infekcemi - HCD, uši, kůže, vzácněji i sepse a meningitida
terapií je co-trimoxazol, očkování a G-CSF

2. Aloimunní novorozenecká neutropenie

matčiny protilátky napadají neutrofily dítěte
onemocnění je bez klinických projevů, jen v KO je neutropenie

165
onemocnění odezní spontánně

3. Neutropenie při systémových autoimunitních onemocněních

např. SLE - jde o autoimunitní poškození kostní dřeně

4. Malnutriční neutropenie
B12 a B9 deficit - asociovaný s anémií
deficit Cu
alkoholizmus

5. Postinfekční neutropenie
nejběžnější získaná neutropenie
zatímco se regeneruje počet neutrofilů

6. Ostatní příčiny
jsou vzácné
poléková
potransfúzní
čistá aplázie bílé krevní řady a aplázie KD všech řad
akutní leukémie

166
Anémie
pokles hladiny hemoglobinu (a zpravidla i hematokritu) pod hranici příslušící pro daný věk a
pohlaví (obvykle -2SD)

při popisu anémie musíme vždy definovat tři základní vlastnosti:

1. Stupeň závažnosti - lehká / střední / těžká (pomocí Hb)
2. Velikost erytrocytu - mikrocytární / normocytární / makrocytární (pomocí MCV)
3. Barva erytrocytu - hypochromní / normochromní / makrochromní (pomocí MCH)
takže například - středně těžká normocytární normochromní anémie

podrobně o anémiích viz téma o poruchách červené krevní řady

zde bude uveden klinický postup při diagnostice anémií - možná to Lebl ocení

Diferenciální diagnostika

anémie = ↓Hb, ↓Hct --> zkontrolujeme MCV

Mikrocytární anémie (MCV < 80 fL)

--> vyšetříme profil železa

Sideropenická anémie
↓Fe, ↓Feritin
↑CVK, ↑VVK

Anémie při chronických onemocněních

↓Fe, ↑Feritin - v případě feritinu 30 - 100 µg/ml --> uděláme sTfR/feritin index (nad 2 =
sideropenická anémie)

Thalasémie
uděláme Mentzerův index (MCV/RBC) < 13 = Thalasemie

Normocytární anémie (MCV 80-95 fL)

--> vyšetříme retikulocyty (RTC)

Hypoproliferativní anémie (RTC < 2%)

= porucha je v kostní dřeni
Leukémie
Aplastická anémie
Aplázie červené krevní řady

167
Hyperproliferativní anémie (RTC > 2%)
= porucha je v erytrocytu (KD se snaží kompenzovat deficit zvýšeným vyplavováním nezralých ery)
Posthemoragická anémie
Hemolytické anémie
 vrozené
o hereditární sférocytóza - anizocytóza (↑distribuční šíře erytrocytů - RDW)
o srpkovitá anémie - srpkovité erytrocyty v krevním nátěru, elektroforéza Hb
o thalasémie - mikrocytární anémie - Metznerův index (MCV/RBC) < 13
o deficit glukóza-6-fosfatázy
o deficit pyruvátkinázy

 získané
o imunitní --> pozitivní Coombsov test
o neimunitní --> schistiocyty v nátěru

Makrocytární anémie (MCV > 95 fL)

--> vyšetříme krevný nátěr

Megaloblastová anémie
přítomné jsou megaloblasty a hypersegmentované neutrofily
deficit B12 - porucha žaludku, střeva, nedostatečný příjem
deficit B9 - zvýšená spotřeba, analoga purinů (6-MP, azathioprin, cyklofosfamid), nedost. příjem

Nemegaloblastová anémie
nejsou přítomné megaloblasty a hypersegmentované neutrofily
myelodysplastický syndrom (MDS) --> biopsie KD
hepatopatie
vrozené selhání kostní dřeně
 aplastická anémie
 Fanconiho anémie
 Swachman-Diamond
 Blackfan-Diamon

168
Uzlinový syndrom
Lymfadenopatie (LAP) je blíže nespecifikovaná abnormalita ve velikosti, konzistenci nebo počtu
lymfatických uzlin (LU)

normální velikost LU < 1 cm (ve většině lokalizací)

 supraklavikulární uzliny jsou podezřelé už při malém zvětšení
 inguinální uzliny se tolerují i větší (1,5 - 2 cm)

Epidemiologie
nejběžnější je zvětšení submandibulární při viróze
tuberkulóza - nejčastější lymfadenopatie v Africe
méně než 1% LAP jsou malignity

Patogeneze

Zvětšení uzliny je způsobené:

1. Replikace buněk jako stimulu na antigen nebo jako důsledek maligní transformace
2. Infiltrace jinými buňkami (metastázy, neutrofily)
3. Akumulace buněčných materiálů (lipidózy)
4. Edém
5. Supurace při nekróze

Klinické projevy

projevy doprovázející lymfadenopatie

Symptomy svědčící spíše pro infekční příčiny

Horečka, Faryngitida, Artralgie, Myalgie a svalová slabost
Splenomegalie, Anémie, Trombocytopénie

Symptomy svědčící spíše pro maligní příčiny

Horečka 38°C
Noční profúzní poty
Váhový úbytek 10%
Bolest, Pruritus
v případě nálezu těchto projevů je doporučená biopsie uzliny!

děti s neobjasněnou LAP by neměly být léčené kortikosteroidy

Diferenciální diagnostika

Infekce
 infekční mononukleóza = Triáda: horečka, faryngitida, splenomegalie (50%)
 HIV-virus mononukleóza-like - akutní infekce
 toxoplazmóza - obvykle 1 LU
 TBC

169
Malignity
prevalence 0,4% u osob mladších 40 let
 leukémie - malé děti
 Hodgkin - adolescenti
 non-hodgin lymfom (NHL) - 4. nejčastější malignita u mužů (6,1%)
trvání méně než 2 týdny či naopak více než rok beze změny je malignita nepravděpodobná

Lokalizovaná LAP

Cervikální LU Bakterie, viry

Hodgkin, NHL

Supraklavikulární Hodgkin, NHL, metastáza (ŠŽ, břicho, hrudník)

TBC
Axillární LU Reaktivní
Choroba kočičího škrábnutí

Inguinální LU Chůze na boso (infekce chodidla)

STD
Malignita vzácně (Hodgkin, NHL, melanom)

Generalizovaná LAP

je téměř vždy infekčního původu (99%)

1. Virové infekce herpesviry (CMV, EBV, HSV, VZV), hepatitidy, rubeola, adenovirus,..

2. Bakteriální infekce brucelóza, tularémie, leptospiróza, lymeská borelióza

3. Parazitární infekce toxoplazmóza, malárie

4. Autoimunita SLE - jiné asi ne

5. Léky je jich mnoho, např. Fenytoin

Diagnostika

Fyzikální vyšetření

Poloha uzliny
LAP cervikální - infekce i malignita
LAP supraklavikulární - pozor malignita!
 vlevo = nitrobřišní malignita (Virchovova uzlina)
 vpravo = intrathorakální malignita (prso, plíce)
LAP axilární - infekce i malignita
LAP inguinální - infekce
170
Velikost uzliny
většina uzlin je do velikosti 0,5 cm
za normu se obecně považuje velikost do 1 cm (inguinální uzliny např. do 1,5 cm)

Bolestivost
normálně nebolestivé
infekce - bolestivé i nebolestivé
malignita - nebolestivé

Konzistence
fibrotické změny - chronický zánět
kamenné a nebolestivé - metastázy, granulomatózní choroby
tuhé a gumovité - lymfom
pakety - TBC, sakroidóza, malignita

Fixace
nefixované - infekce, pojivové onemocnění
fixované - malignity

Laboratórní vyšetření

Krevní obraz + diferenciální rozpočet

lymfocytóza - EBV, autoimunity, virové infekty, TBC
atypické lymfocyty - leukémie
anémie / cytopenie

Zánětlivé parametry a mikrobiologické vyšetření

CRP, sedimentace, leukocytóza
výtěry z krku, nosu
elevace LDH i u malignit (ale je to nespecifické)

Specifická laboratorní diagnostika

autoprotilátky + kompletní imunologické vyšetření
sternální punkce
stanovení viru pomocí PCR, serologie (anti CMV IgM, IgM toxoplazma, anti-HIV)

Morfologické a vizuální metody

Zobrazovací metody
USG
 benigní - ovoidní, izoechogenní, normální hilus, hilový průtok
 maligní - okrouhlé, hranaté, hypoechogenní, absence hilu, periferní tok, kalcifikace
CT/MRI - hrudní břišní dutina

171
Biopsie
aspirační biopsie (FNAB pod USG kontrolou)
 problémem je nedostatečné množství vzorku
 jinak je specificita a senzitivita vysoká

excize uzlin

biopsie dutou jehlou

Indikace:
 typické klinické projevy
 velikost nad 2,5 cm
 tuhá nebolestivá uzlina

histologický nález:
 benigní = reaktivní hyperplázie, granulomatózní zánět, specifické patogeny
 maligní = reed-sternbergové buňky, nodulární skleróza, lymfocytóza, smíšená buněčnost

172
173
Bolesti hlavy
Bolest hlavy je nepříjemný pocit lokalizovaný uvnitř hlavy nebo na její povrch

Diferenciální diagnostika

Anamnéza
výskyt bolestí hlavy v rodině
podmínky vzniku bolesti hlavy (počasí, psychické změny, teplo, chlad), její opakování
přítomnost dalších příznaků - zvracení, omezená hybnost hlavy
trvání bolesti hlavy - akutní, chronické

Akutní bolesti hlavy

Intrakraniální
1. Menigntitida a encefalitida
2. Nádory mozku
3. Abscesy mozku
4. Krvácení do mozku
5. Hydrocefalus
6. Vazomotorické bolesti

Extrakraniální
1. Onemocnění uší, nosu, krku (ORL)
2. Onemocnění očí
3. Záněty a nádory kostí a měkkých tkání
4. Neuralgie a neuritidy

Meningeální syndrom
v případech akutní bolesti hlavy je nutné odhalit přítomnost život ohrožujících stavů, hlavně vyloučit
přítomnost meningeálního syndromu (teplota, cefalea, nauzea, vomitus, fotofobie, fonofobie,
porucha vědomí, meningeální jevy)

základní meningeální jevy: omezení anteflexe hlavy, spine sign (brada-kolena), Lasséque (bolestivá
flexe v kyčelním kloubu), Kernig (odpor při flexii v kyčelních kloubech), Amos (trojnožka)

u starších dětí může jít i o meningeální reakci při celkových masivních infekcích (pneumonie, tyfus,
pyelonefritida) či při SA krvácení

174
Lumbální punkce
v případě přítomnosti meningeálního syndromu je indikovaná lumbální punkce
meningizmus purulentní men. aseptická men. encefalitida
vzhled čirý mléčně zakalený čirý čirý
leukocyty 10 /µL nad 1 000/µL 100 - 1000/µL 10-100/µL
proteiny 0,1-0,6 g/L ↑↑↑ ↑↑ ↑
glukóza 2,2-4,4 ↓ normální ↑ (ev. normální)
laktát 1,2-2,2 ↑ normální

Chronické bolesti hlavy

Intrakraniální
1. Nádor

2. Chronické infekce - lues

3. Primární bolesti hlavy

 migréna - rekurentní paroxysmální cefalea vznikající u osob s genetickou predispozicí
 tenzní bolest hlavy - nejčastější běžná bolest hlavy (u dětí ne tak často)
 cluster headache - krátkodobé záchvatovité bolesti hlavy, několikrát do roka

4. Psychické - únava, strach, rozčilení, neuróza

Extrakraniální
1. ORL
2. Oči
3. Zuby
4. Alergie
5. Anémie
6. Intoxikace

pouze 1,5% bolestí hlavy je příznakem závažného onemocnění

175
Křeče
Křeče jsou déle trvající bolestivé stahy svalů
 trvalé (tonické)
 rytmické (klonické)

dále můžeme křeče rozdělit na generalizované a fokální, případně i na epileptické a neepileptické

Diferenciální diagnostika

Jednorázové křeče
a) horečka
b) meningitida, encefalitida, krvácení
c) bronchiolitida, pneumonie, chřípka, sepse
d) otravy
e) dehydratace, hyperglykémie, hladovění, hypokalcémie, hypoparathyroidizmus,..

Opakující se křeče
a) epilepsie
b) nádor
c) degenerativní metabolické onemocnění CNS
d) vrozené vývojové vady CNS
e) hysterické křeče

Klasifikace křečí podle etiologie

1. Febrilní křeče
2. Křeče při metabolických stavech
3. Přímé poškození CNS
4. Epilepsie

Odlišení třesů a dráždivosti

nemají autonomní komponentu
třesy mají stejnou frekvenci a amplitudu od začátku do konce (nemají pomalou a rychlou složku)
nejsou přítomné abnormální oční pohyby
nemají EEG nález!

Odlišení epileptických záchvatů

1. Klasické EEG - dostupné, ale nepužívá se k dlouhodobé monitoraci, vzácně zachytí záchvat
2. Video EEG - zlatý standard dg. epileptických záchvatů
3. aEEG - dlouhodobé snímání elektrické aktivity mozku z omezeného počtu svodů (nejč. 4 svody)

176
Febrilní křeče

krátké křečovité záchvaty u geneticky predisponovaných osob vyskytující se typicky v kojeneckém a

batolecím věku při horečce

Epidemiologie
nejčastější neurologická porucha v dětství (postihuje cca 3% dětí do 5 let)

Etiologie
horečka + genetická predispozice
horečka může být přítomná při infektu či očkování

Patogeneze
není úplně jasná - úlohu však hraje:
 zvýšená neuronální excitabilita
 cytokiny navozený vzestup teploty

Klinické projevy
generalizované tonické křeče trvající méně než 15 minut (simplexní)
mohou být i komplexní (začínají fokálně, trvají dlouho)
většina dětí má záchvaty křečí první den onemocnění

Diagnostika
je klinická (teplota, typický věk, infekt a charakter křečí) - nutno vyloučit jiné příčiny křečí
základní laboratorní vyšetření
LP - při podezření na meningitidu
EEG - při komplexních křečích

Terapie
diazepam - per rectum (Stesolid)
 5 mg pod 15 kg
 10 mg nad 15 kg

midazolam
 na bukální sliznici (Epistatus)
 i.m.

Křeče při různých metabolických stavech

Hypokalcémie
příčiny: hypoparatyreóza, deficit vitamínu D
projevy:
 neurologické - dráždivost, parestézie, svalová slabost, tetanie, křeče
 psychiatrické - deprese, porucha osobnosti
 kardiologické - ↑QT, známky srdečního selhávání

177
Hypoglykémie
příčiny:
 enzymatické poruchy - glykogenózy, poruchy β-oxidace
 hormonální poruchy - inzulín, glukagon, katecholamíny, kortizol
projevy: křeče, porucha vědomí, chronicky porucha vývoje mozku (PMR, mentální porucha)

Reyův syndrom
metabolická vada s deficitem karnitinu spouštěná ASA
dochází k edému mozku, křečím, tukové infiltraci srdce, jater a ledvin

Ostatní
hyperkalcémie
hyperglykémie
urémie, hepatální selhání
otravy
anoxie

Přímé poškození CNS

Trauma
Nádor
Infekce CNS - encefalitida, meningitida, absces
Krvácení
Trombóza mozkových cév
Encefalopatie - postvakcinační, hepatální, kortikoterapie, dysenterie
Degenerativní mozkové onemocnění
Tetanus

178
Poruchy vědomí
vědomí je stav, kdy si jedinec uvědomuje sám sebe i svoje okolí, je schopný jednat podle své vůle a
reagovat na vnější a vnitřní stimuly

odchylky od tohoto stavu je možné nazvat poruchami vědomí

fyziologickou poruchou vědomí je spánek

vědomí je charakteristické dvěma základními složkami

 vigilitou (bdělost) --> kvantitativní poruchy
 luciditou (jasnost) --> kvalitativní poruchy

Kvantitativní poruchy vědomí

jde o poruchu vigility (stav CNS, kdy je jedinec schopný adekvátně reagovat na vnější a vnitřní
podněty) a podle intenzity se dělí na několik stupňů

0. Synkopa
přechodná ztráta vědomí v důsledku snížené globální perfuze mozku spojená se ztrátou posturálního
tonu se spontánní obnovou
 náhlý začátek
 krátké trvání
 kompletní zotavení

1. Somnolence
lehká porucha vědomí
charakterizovaná:
 zvýšenou spavostí
 možnost snadného probuzení (slovem, dotykem)
 pacient je schopný normálního slovního kontaktu

2. Sopor
středne těžká porucha vědomí
charakterizovaná:
 opakovanou či nociceptivní stimulací k probuzení
 pacient odpovídá jedním slovem či komoleninami zvuků
 náročnější kontakt není možný

3. Kóma
těžká porucha vědomí charakterizovaná
 nereagovaním na slovní stimul - může reagovat na stimul nociceptivny
 bezvědomí je nejtěžší poruchou vědomí
 má vysokou mortalitu, jde o urgentní stav

179
Diferenciálna diagnostika

1. Neurologické příčiny
a) trauma
b) nádor
c) zánět - purulentní meningitida, těžká encefalitida,..
d) krvácení
e) ischemie

2. Metabolické příčiny
a) glykémie - hypoglykémie, hyperglykémie
b) tlak krve - hypotenze, hypertenzní encefalopatie, šok
c) myxedematózní kóma - extrémně vzácné
d) intoxikace – nejčastěji alkohol u adolescentů (ale častější je kvalitativní porucha)
e) hepatální encefalopatie - kvantitativní i kvalitativní

3. Příčiny synkopy
a) kardiální
 arytmie
 strukturální onemocnění srdce

b) reflexní
 vazovagální
 situační
 syndrom karotického sinu

c) ortostatické - dg. pomocí ortostatického testu

Diagnostika

A) Otevření očí B) Slovní reakce C) Motorická reakce

4. spontánní 5. orientovaná, vokalizuje 6. vyhoví příkazům, spontánní aktivita
3. na oslovení 4. dezorientovaná, utišitelný pláč 5. cílený pohyb, uhýbá při dotyku
2. na bolest 3. náhodná slova, neutišitelný pláč 4. flekční (úniková) reakce
1. bez reakce 2. nesrozumitelná slova, brblání 3. abnormální flexe
1. bez odpovědi 2. abnormální extenze
1. nereaguje

Kvalitativní poruchy vědomí

jde o poruchu lucidity (stav CNS, kdy si jedinec uvědomuje sam sebe jako individualitu, je schopný
prožívat vnitřní zážitky, vnímá okolí) charakterizovanou dezorientací a zmateností

příznaky jsou dezorientace, porucha psychomotoriky, agitovanost, deficit pozornosti, porucha

vnímání, iluze, halucinace, zmatenost, porucha chování a emočních reakcí, vegetativní projevy

Konfuzní stavy jsou spojené se snížením psychomotorické aktivity jedince

Delirantní stavy jsou provázené psychomotorickým neklidem až agitovaností

180
Diferenciální diagnostika

u dětí nejsou příliš časté

1. Neurologické příčiny
trauma, nádor, zánět, krvácení, ischémie
hlavně jde o afekce lokalizované frotobazálně, okcipitotemporálně v nedominantní hemisféře

2. Metabolické příčiny
a) elektrolytová dysbalance - sodík, vápník, hořčík
b) hepatální encefalopatie
c) endokrinopatie - tyreopatie, hyperkortikalizmus, hypoglykémie
d) intoxikace - alkohol, drogy, léky, CO
e) organický psychosyndrom - sepse, polytrauma, těžká infekce (např. pneumonie)

181
Poruchy chůze
Poruchy chůze můžou mít různou etiologii – nejsložitější jsou poruchy neuromukulárního původu,
etiologie může bát ale i ortopedická, metabolická, algická

Diferenciální diagnostika

Neuromuskulární etiologie

1. Frontální poruchy
a) opatrná chůze
 charakter chůze se přizpůsobuje podmínkám prostředí (chůze po ledu, po vratké lávce, na
palubě lodi)
 typická je široká báze, flexní postavení kolen a pomalé kroky

b) frontální apraxia chůze

 vzniká v důsledku degeneratíivních a ischemických procesů ve frontálním laloku
 projevuje se ataxií (porucha koordinace pohybů) a apraxií (porucha vykonávání
komplexnějších pohybů), flexní postavení kolen, strach z pádu

2. Poruchy centrálního motoneuronu

a) hemiparetická (Wernicke-Mannova) chůze
 krvácení a ischémie v mozku (CMP) – hlavně v capsula interna při lézích ACM
 HK je flektovaná, DK se pohybuje v cirkumdukci, extenze v koleni, oboje na kontralaterálně

b) paraparetická (spastická) chůze

 DMO, MS, léze míchy
 chůze jako kružítko (obrkočmo objema nohama)

3. Poruchy bazálních ganglií

a) hypokinetická (parkinsonská) chůze
 parkinsonova choroba a parkinsonský syndrom
 úzka baze, pomalé kroky, porucha iniciace chůze, flexní postavení kolen a trupu

b) hyperkinetická chůze (tanec sv. Víta)

 dystonie, revmatická horečka, neuroleptika
 spontánní záškuby končetin, dystonické držení končetin

4. Poruchy mozečku
a) ataktická chůze
 intoxikace etanolem, demyelinizační a neurodegenerativní onemocnění (spinocerebelární
ataxie, MS)
 ataxie, široká baze, nestabilita, kymacení ze strany na stranu (směrové odchylky chůze)

182
5. Poruchy periferní
a) Trendelenburgova (kachní) chůze
 myopatie (DMD, BMD, SMA), Gullian-Barré, Charcot-Marie-Tooth syndrom
 typická je nestabilita panve, kývání trupu ze strany na stranu (jako kachna)

b) poruchy chůze při poruchách periferních nervů

 senzititivní poruchy – chůze jako po mechu
 motorické poruchy - porucha hybnosti příslušné svalové skupiny (např. chůze na špičkách,
čapí chůze)

Ostatní příčiny poruch chůze

1. Ortopedické příčiny
ortopedické vady končetin (pedes plani, pes valgu, pes planovalgus,..)
vrozená dysplázie bederních kloubů
fraktury
artritidy a artropatie – včetně JIA, spondylartritid,
u všech ortopedických vad dominuje antialgický typ chůze - bolestivá či nefunkční končetina je
šetřená, chůze se přizpůsobuje možnostem, pacient využívá často opěrné body, křivení, naklánění

2. Bolestivé syndromy
a) leukémie - bolesti kloubl a páteře se vyskytují u 30% dětí s ALL, děti se odmítají hýbat

b) algoneurodystrofický syndrom

3. Metabolické onemocnění
a) rachitis

b) Beri-Beri suchá forma – projevuje se periferní polyneuropatií (vlhká forma se projevuje

hyperkinetickou cirkulaci, KMP, edémy a ascitem)

c) megaloblastová anémie – přítomné jsou neurologické projevy (slabost končetin, parestézie)

d) adrenoleukodystrofie - postihuje nadledviny + mozek + distální míchu (progredujující porucha

chůze)

4. Poruchy stoje
pokud by se ptali – ale nejde o poruchu chůze

a) ataxie – příčiny stejné jako u ataktické chůze

b) vertigo
 poruchy rovnováhy při zánětech středního ucha
 benigní polohové paroxismální vertigo (BPPV) - trvá cca 1 minutu
 morbus Meniére - trvá cca 1 hodinu
 vestibulární neuritida - trvá furt

183
Diagnostika

Vyšetření chůze
chůze I spontánní chůze při otevřených očích

chůze II schopnost chůze se zavřenýma očima

trhnutí pacient stojí se zevřenýma očima, vyšetřující lékař stojí za pacientem přičemž
pacientem pacienta prudce strhne za ramena dozadu
hodnotí se pacientova schopnost ustát tento test vysunutím nohy dozadu
testuje se tím mozeček a vestibulární aparát

184
Teplota u kojence
Horečka teplota nad 38,5 °C pře rektálním měření
Subfebrílie teplota nad 37,5 °C při rektálním měření
Hyperpyrexie teplota nad 41,0 °C při rektálním měření

Měření tělesné teploty

1. Axilla - v praxi nejběžnější (nutno 5 minut)
2. Rektálně/orálně - přesnější
3. Aurikulárně - orientační

Patogeneze

teplota je rovnováhou mezi výdajem (pocení, odpařování) a tvrobou tepla organismem (svaly, játra)
tvorba tepla je řízená reflexně z hypotalamu

Horečka je hypotalamem regulovaný vzestup teploty

 pyrogeny (antigany,..) --> leukocyty --> cytokiny --> hypotalamus --> PG-E --> ↑t
 dochádzí k vazokonstrikci na periférii --> pocit chladu --> případně až třesavka

Hypertermie je zvýšení tělesné teploty, kdy je hypothalamus nastavený na normální teplotu

 organismus je přehřátý vnějšími činitely
 neúčinkují antipyretika, terapie spočívá ve vnějším ochlazování (mokrý hadr)

Stádia horečky
1. Vazokonstrikce --> bledost, zimnice, třesavka
2. Vazodilatace --> pocení, teplá kůže (vrchol horečky)
3. Termostabilizace --> návrat k normě při odstranění pyrogenu

Důsledky horečky
Srdeční frekvence: + 1°C --> zvýší o 10 frekvenci (--> tachykardie)
Spotřeba tekutin: + 1°C --> zvýšení spotřeby o 10% (--> dehydratace)
Spotřeba kyslíku: + 1°C --> zvýšení spotřeby o 10%, při třesavce až o 100% (--> tachypnoe)
inhibice množení infekčního agens

Diferenciální diagnostika

v 90% případů je příčinou akutní horečky infekční onemocnění

 z nich nejčastější jsou virové infekty HCD

185
Infekční příčiny horečky
u kojenců je důležité rozeznat hlavně bakteriální infekce, které se nedají rozeznat fyzikálním
vyšetřením
 otitis media - pneumokok
 pneumonie - pneumokok, hemofilus, stafylokok, klebsiela
 pyelonefritida - E.coli
 enteritida - salmonela
 meningitida a sepse - str. agalactiae, hemofilus, meningokok, pneumokok
 epiglotitida - hemofilus
 osteomyelitida - stafylokok, hemofilus, pneumokok

Okultní skrytá bakterémie - stav teploty a hemokultivačního nálezu, bez dalších známek sepse

Abscesy – též mohou být okultní

Neinfekční přičiny horečky

IBD
sarkoidóza
malignita
systémové autoimunitní onemocnění
endokrinní onemocnění s dehydratací
neurologické afekce v termoregulačním centru
hypertermie - úpal, termický úraz, intoxikace

Podľa priebehu horúčky

1. Febris continua 2. Febris intermitens (septická)

pneumonie, erysipel sepse

3. Febris remittens (skákavá) 4. Febris reccurens (návratná)

viry, revmatická horečka malárie

186
5. Febris undulans (Pel-Ebsteinova horečka)
cyklická teplota, kdy během některých dní teplota stoupá, dosahuje maxima a následně klesá
celé se to opakuje
Hodgkinův lymfom, lymfogranulom

6. Febris efemera (gr. ephemera - den)

jednodenní horečka
lehký infekt HDC, transfuzní reakce, i.v. podání léků

Terapie

Fyzikální terapie

1. Studené zábaly
na oblast hrudníku, břicha - typicky utěrka namočená ve vlažné vodě (25°C) na 15 minut
pacienta nepřikrýváme
opakujeme maximálne 3x během 2 hodin

2. Omývání houbičkou
ve vaničce s malým množstvím vody (10-30 minut)

teplotu fyzikálně nesnižujeme pokud je kůže mramorovaná nebo bledá, či při exantémových
onemocněních

Farmakologická terapie

Ibuprofen
5-10 mg/kg á 8 hod (30 mg/kg/den)
jde o COX-1 inhibitor
NU: gastrotoxicita (krvácení, vředy)

Paracetamol
10-15 mg/kg á 6 hod (60 mg/kg/den)
NU: vzácně rash, akutní nekróza jater (toxická dávka 150 mg/kg - tj. 10x víc)

Acetylsalicylová kyselina (ASA)

pro riziko Reyova syndromu se doporučuje podávat až od 15 let
výjimkou je Kawasakiho nemoc
dávka: 5-10 mg/kg á 6 hod

Kortikosteroidy
hydrokortizon 50 mg/kg
metylprednison 2 mg/kg

187
Metamizol (Novalgin)
10-15 mg/kg/den - divide in trés doses
při dlouhodobém užívání riziko agranulocytózy

Diazepam
0,5 mg/kg dvide in tres doses
indikovaný při febrilních křečích

188
Exantém
Exantém je kožní eflorescence podle lekařského slovníku definovaná jako vyrážka nebo vykvětek
provázející řadu kořních, infekčních či alergických onemocnění

Klasifikace exantému
1. Makulopapulózní
 skarlatiformní - do 1 mm (spála, ale i enterovirové onemocnění)
 rubeliformní - 1-3 mm (rubeola, exantema subitum, mononukleóza)
 morbiliformní - nad 3 mm (osýpky, adenovírusy, enterovírusy)
 skvrnité – splývající plochy (erythema infectiosum)

2. Vezikulopustulózní (varicella, HSV, hand-footh-mouth disease)

3. Hemoragické (meningokoková sepse, DIC)

Diferenciální diagnostika

Infekční exantémy

morbilli rubeolla scarlatina

varicella erythema infectiosum exanthema subitum

Morbilli krk a za ušima --> tvář, trup, končetiny předškoláci, školáci

horečka, Koplikovy skvrny, kašel

Rubeolla tvář, celé tělo --> nesplývá (?) novorozenci

subfebrílie, lymfadenopatie

189
Scarlatina podbřiško --> trup, končetiny předškoláci, školáci
angína, červená kůža, odlupování kůže

Varicella celé tělo --> sliznice, vlasy batolata, předškoláci

horečka, exantém ve více fázích

E. infectiosum tvář --> krk, trup, končetiny předškoláci, školáci

anémie

E. subitum hrudník --> končetiny, tvář kojenci, batolata

horečka

H-F-M disease buly na rukách kojenci, batolata

teplota, bolest krku a břicha, afty

Neinfekční exantémy

Toxoalergický exantém (typ I. lékové alergie)

alergická nebo toxická reakce nejčastěji na léky, event. látky rostlin
klinicky se projevuje různým typem exantému - možné jsou v podstatě všechny, nejčastěji je ale
makulopapulózní exantém cca 5. dní po začátku užívání léku

Urtikárie
dočasné pomfy podmíněné edémem dermis
může být idiopatická, fyzikální, autoimunitní

Systémový lupus erythematodes motýlovitý (akutní), papulózní (subakutní), diskoidní (chron.)

Dermatomyositída heliotropní periorbitální erytém

Henoch-Schonleinova purpura purpura - stehno a bérec

Kawasakiho choroba erytém dlaní a plosek

Iritační kontaktní dermatitida monomorfní, ostře ohraničený, ustupujující erytém

Alergická kontaktní dermatitida polymorfní, neostře ohraničený, rozlévající se erytém

190
Bolesti kloubů
Subjektitně nepřijemně vnímaný pocit v oblasti kloubů způsobený intraartikulární afekcí nebo
edémem měkkých tkání okolo kloubu

Diferenciální diagnostika

1. Mechanické příčiny

a) přetížení
přetěžování některého z kloubů, nejčastějí kolene při tureckém sedu
osteochondrózy – vznikají v důsledku traumatu či avaskulární nekrózy
 m. Legg-Calvé-Perthes – avaskulární nekróza hlavice gemuru (předškolní a mladší školní věk)

 m. Osgood-Schlatter (choroba ministrantů) – avaskulární nekróza tuberositas tibiae (školáci)

 m. Scheuermann - juvenilní kyfóza, typické jsou rybí obratle (Schromlovy uzly - 12 letí)

b) trauma
contusio, distrosio, subluxatio, luxatio, epiphyseolysis (SH III, IV) - nitrokloubní zlomeniny
coxa vara adolescentium
základem diagnózy je anamnéza úrazu

2. Zánětlivé onemocnění

a) bakteriální artritídy
septická artritída - koleno, bedra - horečka, bolest kloubu, edém, omezení hybnosti
osteomyelitída - v metafýzách rostoucích kostí
většinou vznikají hematogenním rozsevem a postižený je obvykle jen jeden kloub

b) virové (postinfekční) artirtídy

nejčastější artrítidy u dětí - vznikají:
 přimým působením viru v kloubu - rubeola, parotis
 postinfekční (reaktitní) artritída - uroinfekty a gastroinfekty (yersinia, kampylobakter,
mykoplasma, revmatická horečka)
 Reiterův syndrom - konjunktivitída + reaktivní artritida + uretritida

c) systémové zánětlivé onemocnění

difúzní onemocnění pojiva – můžou je provázet i artritídy (SLE, dermatomyozitída, sklerodermie)
systémové vaskulitídy - Henoch-Schonleinova purpura, Kawasakiho choroba
sarkoidóza – nejčastěji talokrurální klouby

191
3. Hematoonkologické onemocnění

a) hemofílie jiné koagulopatie

nejčastějším závažným projevem je hemarthros – v dlouhodobém horizontu vzniká chronická
synoviitida vedoucí k omezení funkce kloubu

b) leukémie
až 30% dětí s ALL má bolesti kloubů a páteře
dále můžou bolesti vzniknout u pokročilého onemocnění infiltrací KD a synovie kloubu

c) solidní nádory
osteosakrom
PNET/Ewingov sakrom

4. Hereditární onemocnění

a) onemocnění se skutečnou artritídou

Turnerův syndrom
familiární hyperTAG

b) onemocnění provázené kloubní tuhostí

mukopolysacharidózy
vrozené poruchy kolagenu

c) onemocnění provázené kloubní hypermobilitou

Marfanův syndrom
Ehler-Danlosův syndrom
benigní familiární kloubní hypermobilita

5. Syndromy bolesti

a) algoneurodystrofický syndrom
může se rozvinout po zlomenině, ozáření či jiné bolestivé afekci
v popředí stojí muskuloskeletární symptomatologie

b) růstové bolesti
častá přičina hlavně nočních bolestí u dětí - často předtím zvýšená tělesná aktivita
etiologie je nejasná
terapie - jemná masáž, analgetika (dobře reaguje)

Diagnostika

Anamnéza
charakter, maximum, délka bolestí
úraz, dědičné, hemokoagulační, nádorové onemocnění v anamnéze

192
Fyzikální vyšetření
bolesr

omezení hybnosti
 intraartikulární struktury - ankylóza, osteofyty
 extraartrikulární struktury - kontraktury šlach a svalů
 odlišení aktivního omezení od pasivního (volným pádem ruky)

edém
 prosáknutí kloubního pouzdra (pouzdro je hmatné)
 kloubní výpotek (ballotement)
 zmnožení tuku (odlišíme palpačně)

deformity - osteofyty, ankylóza, subluxace

zvukové fenomény - krepitus, drásoty

Laboratorní vyšetření
krevní obraz, koagulace
sedimentace, CRP
revmatoidní faktor - RA, sklerodermie, dermatomyositída
ANA - kolagenózy (SLE, Sjorgen, sklerodermie, dermatomyositis)
imunokomplexy - SLE
HLA znaky - HLA B27 (spondylartirtídy)
vyšetření punktátu (biochemie, cytologie, kultivace, imunologie)

Zobrazovací metody
RTG – základní kloubní vyšetření
MRI - dobře zobrazí měkké tkáně (chrupavku, vazy, okolí)

Extraartrikulární projevy
1. Kožní projevy --> psoriáza --> psoriatická artritida

2. Střevní projevy --> IBD --> enteropatická artritida

3. Oční a urologické projevy --> uretritida + konjunktivitida + artritida --> Reiterův syndrom

193