PEDIATRIE I.

VIK je super osnova, ale chybí tam milión věcí a leccos je tak trochu špatně. V dubnu 2021 sem to po
státnici trochu upravil podle uptodate.com tam, kde mě to cvrnklo do nosu, pořád je tam ale
hromada děr a chtělo by to udělat už celý znova. Ta skripta prostě berte s rezervou. To, co jsem
upravil, jsem nechal v kurzívě a snad je to teda OK. Těch změn nicméně nebylo zas tak moc, tak jestli
už to máte vytištěné v nepoopravený originální verzi, tak to asi nechte být.

1
 Úvod do pediatrie
Milí spolužiaci a budúci kolegovia, radi by sme se s vami podelili o naše vypracované štátnicové
otázky s pediatrie, ktoré sme s Liborom vytvorili v priebehu pediatrického bloku v 6. ročníku, a ktoré
následne ešte Anton upravil, doplnil o najnovšie informácie a dal im súčasnú podobu. Ako zdroje nám
slúžili prevažne Klinická pediatria od Lebla a spol., prednášky a prehľadové články. Vrodené vady,
keďže se často jedná o chirurgickú problematiku, sme spracovali hlavne z Detskej chirurgie od
Šnajdaufa a spol. Snažili sme se, aby boli informácie v otázkach aktuálne, preto sme podľa možnosti
primárne vychádzali z čo najnovšej učebnice/ zdroja. Nebolo našim cieľom prepísať knihy, ale vybrať
veci, ktoré sme považovali za relevantné, a prehľadne a logicky ich usporiadať.

Napriek našej snahe o stručnosť sme počas samotného učenia zistili, že niektoré témy sme
spracovali až príliš podrobne (je vhodnejšie vrámci učenia skôr vyškrtávať nadbytočné informácie,
než si dopisovať ďalšie). Týka se to hlavne diferenciálnej diagnostiky a neprednášaných otázok, ktoré
boli v učebnici často napísané rozsiahlo a bolo obtiažne vybrať z nich podstatu. Iné témy se naopak
môžu zdať nedostatočné, čo súvisí väčšinou s kvalitou zdrojov, z ktorých sme vychádzali (a aj s veľkým
množstvom štátnicových otázok). K vypracovaným otázkam je dobré pristupovať kriticky a prípadné
nejasnosti si overiť.

Čo se vlastného učenia týka, odporúčame učiť se pediatriu tematicky (nie po tripletoch) a

nezaoberať se príliš podrobne diferenciálnou diagnostikou. Pre záujemcov je však k dispozícii i verzia
otázok zoradených podľa tripletov.

Na záver by sme ešte radi podotkli, že hoci se jedná o materiál vytvorený študentmi 2. lekárskej
fakulty, môžu rovnako dobre poslúžiť aj kolegom z fakúlt ostatných, pretože mnohé štátnicové otázky
sú totožné (a rovnako i odporúčaná literatúra). Prajeme vám všetkým veľa síl do učenia, šťastnú ruku
pri ťahaní otázok a dobrú komisiu.
24.04.2016
Libor Hadaš, Kristína Kičová, Anton Vik

P.S. přeloženo do češtiny na přelomu roku 2016/2017. Enjoy!

Zdroje:
1. Prednášky a semináře pediatrické a hematoonkologické kliniky FN Motol a Dětského kardiocentra
FN Motol
2. Klinická pediatrie – Lebl, Starý, Pohunek, Janda
3. Praktická gastroenterologie, hepatologie a výživa
4. UpToDate - www.uptodate.com
5. Praktická neonatológia – Zibolen, Zbojan, Dluholucký
6. Neonatologie – Janota, Straňák
7. Praktická pediatrie – Lebl
8. Malá diferenciální diagnostika v pediatrii – Lebl, Bronský
9. Preklinická pediatrie – Hejcmanová, Lebl

Obsah:
I. Obecná pediatrie a propedeutika
II. Vývojová pediatrie
III. Neonatologie
IV. Vrozené vady v novorozeneckém období
V. Genetika
2
VI. Kardiologie

3
I. Obecná pediatrie a propedeutika

1. Rozdělení dětského věku

2. Preventivní prohlídky v pediatrii
3. Očkování
4. Základní demografické pojmy v pediatrii
5. Syndrom náhlého úmrtí kojence
6. Týrané dítě
7. Otravy a úrazy u dětí
8. Mentální anorexie a bulimie
9. Psychosomatické projevy u dětí

II. Vývojová pediatrie

10. Vývoj lidského chování podle Freuda

11. Vývoj lidského chování podle Eriksona
12. Vývoj lidského chování podle Piageta
13. Vývoj řeči
14. Vývoj motoriky
15. "Sendvičový" model tělesného růstu
16. Prenatální růst a infantilní růstové období
17. Dětské růstové období
18. Pubertální růstové období
19. Dospívání chlapců
20. Dospívání u dívek
21. Hodnocení pubertálních známek
22. Použití percentilových grafů tělesné výšky
23. Sekulární akcelerace
24. Patofyziologie růstové retardace
25. Patofyziologie nadměrného růstu

III. Neonatologie

26. Poporodní adaptace novorozence

27. Ošetření novorozence po porodu na porodním sále, hodnocení jeho klinického stavu
28. Postup při resuscitaci novorozence
29. Rutinní vyšetření novorozence
30. Screeningové vyšetření novorozenců
31 Podmínky propuštění fyziologických novorozenců do domácí péče
32. Zásady perorální výživy novorozenců
33. Rizikový novorozenci - klasifikace jednotlivých skupin a jejich základní charakteristiky
34. Nedonošený novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
35. Hypotrofický novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
36. Hypertrofický novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
37. Přenášený novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
38. Perinatální asfyxie - vliv na plod a novorozence
39. Perinatální poškození CNS u novorozenců
40. Porodní poranění novorozence
41. Novorozenec drogově závislé matky
42. Neonatální infekce - formy, původci, klinické projevy
43. Vrozené infekce plodu a novorozence
44. Závažné formy neonatální infekce - diagnostika a zásady léčby
45. Nozokomiální infekce u novorozenců
46. Poruchy dýchání donošených novorozenců
4
47. Poruchy dýchání nedonošených dětí
48. Mimoplicní příčiny hypoxie u novorozenců
49. Zásady léčby kyslíkem u novorozenců, obzvlášť s velmi nízkou porodní váhou
50. Žloutenky novorozenců - metabolismus bilirubinu, základní rozdělení
51. Hemolytické žloutenky novorozenců - příčiny, projevy, diagnostika, léčba
52. Křeče u novorozenců - příčiny, diagnostika, zásady léčby
53. Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy u novorozenců
54. Anémie v novorozeneckém období
55. Poruchy hemokoagulace u novorozenců
56. Poruchy glycidového metabolizmu u novorozence

IV. Vrozené vady v novorozeneckém období

57. Zásady diagnostiky vrozených vývojových vad

58. Nejčastější vrozené vady CNS
59. Vrozené vady dýchacího ústrojí
60. Vrozené srdeční vady bez cyanózy
61. Vrozené srdeční vady s cyanózou
62. Nejčastější vrozené vady GIT
63. Nejčastější vrozené vady ledvin a močových cest
64. Vrozené vady chromozomálně podmíněné
65. Chirurgické problémy v neonatálním období
66. Etické problémy v neonatologii

5
Stručný souhrn atb terapie v pediatrii

Dávkování základních léků

ibuprofen 5 - 10 mg/kg
paracetamol 10 - 15 mg/kg
penicilin G novorozenci: 30 000 UI/kg á 12 hod
kojenci a starší: 15 000 UI/kg á 4-6 hod
penicilin V Děti od 6 let: 20 000 - 30 000 UI/kg á 6-8 hod (asi půl tablety)
Děti od 12 let: 50 000 UI/kg á 6-8 hod (celá tableta)
Děti do 6 let: 20 000 UI/kg (sirupové formy)
co-amoxicilin [Augmentin] - 50 mg/kg/den (p.o. aj i.v. forma) á 6-8 hod
cefuroxim [Zinnat, Xorimax] - 30 mg/kg/den á 12 hod
cefotaxim 200 mg/kg/den á 6-8 hod
klaritromycin [Klacid] - 15 mg/kg/den á 12 hod

Něco málo o penicilinových atb

Penicilin G (benzylpenicilin)
• spektrum: streptokoky, stafylokoky, neisseria, corynebacterium, treponema, borelia
• indikace: meningitida, pneumonie, endokarditida, neuroborelióza, syfilis
• Způsob podání: intravenózně v 20-30 minutové infuzi

Prokain-penicilin G (prokain-benzylpenicilin)
• spektrum: streptokoky, treponema
• indikace: scarlatina, pneumonie
• Způsob podání: intramuskulárně hluboko

Benzatin-penicilin G (benzatin-benzylpenicilin)
• spektrum: streptococcus pyogenes, treponema pallidum
• indikace: profylaxe revmatické horečky, syfilis
• Způsob podání: intramuskulárně hluboko
• dávka: 50 000 UI/kg á 2-3 týdny

Penicilin V (fenoxymetylpenicilin)
• spektrum: streptococcus pyogenes, orofaryngeální anaeroby, borelia
• indikace: tonzilofaryngitída, infekce dutiny ústní
• Způsob podání: perorálně s jídlem
P.S. Přeloženo do češtiny 12/2016 partou páťáků a šesťáků.

6
Obecná pediatrie a propedeutika

7
Rozdělení dětského věku
Pediatrie je odbor zabývající se zdravím a chorobami člověka od jeho narození po dosažení dospělosti
(tj. 18 + 364 dní, výjimečně i déle)

1. Prenatální období embryonální 0 - 8 týden

fetální 9 - 40 týden
2. Novorozenecké 1 - 28 dní po porodu
užší 1 - 7 dní
širší 8 - 28 dní
3. Kojenecké 29 den - 1 rok
mladší 1 - 6 měsíců
starší 7 - 12 měsíců
4. Batolecí 1 - 3 roky
5. Předškolní 3 - 6 let
6. Školní mladší 6 - 12 let
starší 12 - 15 let
7. Adolescence 15 - 18 let

Dále rozlišujeme:
• Porodní období- od začátku porodních bolestí po porod placenty
• Perinatální období- 24. gestační týden + užší novorozenecké období (tj. porod + 7 dní)

Jednotlivé období mají svoje anatomické, fyziologické a funkční zvláštnosti, nutný je individuální
přístup ke každému období

1. Prenatální období

Oplodnění vajíčka --> porod

1. Embryonální období = 0 - 8. týden

- diferenciace a prudký růst orgánů
- na konci období jsou založené všechny orgány

2. Fetální období = 9 - 40. týden

- dozrávání embrya (strukturální a funkční diferenciace orgánů)

Dozrávání probíhá kraniokaudálně a proximodistálně (nejdříve humerus a femur a potom ruce a

chodidla, prsty)

8
2. Novorozenecké období (newborn)

Období nejvyšší mortality

Užší novorozenecké období

charakteristické:
• Nejvýraznější adaptační změny - hlavně těsně po porodu
• dočasný úbytek hmotnosti - 10%
• manifestace - novorozenecká žloutenka, VVV, následky perinatální asfyxie, infekce
• změny v krevním obraze a pod.

na konci by už dítě mělo přibírat

Širší novorozenecká období

Na rozdíl od ostatních savců je dítě člověka pohybově minimálně zdatné (odkázané na dospělé)
má relativně dobré pohyby hlavou, mimické svalstvo
má lépe vyvinuté smysly než se předpokládalo
• zrak - rozlišuje: tma/světlo, pohyby
• sluch - vjemy už od 3. trimestru gravidity, po hlase pozná matku
• čich - má vyvinutý nejlépe, matku poznává také po vůni

hmotnost: 1/20 dospělého

Velikost hlavy: 1/2 dospělého - hlava tvoří 1/4 těla novorozence, obvod hlavy je větší než hrudníku

3. Kojenecké období (infant)

druhé nejdramatičtější období

úmrtí hlavně na dehydrataci (průjmy při gastroenteritidě, nižší koncentrační funkce ledvin)
kojenecká úmrtnost v ČR je 2,5 ‰

charakteristické prudkým rozvojem

• motorického vývoje
• neuropsychického vývoje
• somatického vývoje (ztrojnásobení hmotnosti)

obvod hlava-hrudník se vyrovná

od 6 měsíce první zuby dočasného chrupu

na začátku se soustředí jen na přijímání potravy a vylučování stolice, na konci už je celkem schopný
motorika: Ležící batole --> chodící batole, první slova, porozumění řeči
výživa: kojení + od 6. měsíce příkrmy zelenina, potom ovoce (aby si dítě zvyklo zeleninu),
maso, žloutek
imunita: dobrá, nutný je ale vysoký hygienický standard, do 6 měsíců IgG od matky

často se objevuje anémie z nedostatku železa - kvůli rychlému růstu a relativnímu nedostatku Fe v
potravě

9
4. Batolecí období (todler)

charakteristické zpřesněním motoriky, rozvojem řeči, osamotňováním dítěte (chůze, učení, jezení,
čistota, komunikace)
začíná vzdorovat, jak ho dospělí omezují

hmotnost: 2-3 kg/rok

dokončené je prořezávání dočasného chrupu
Nemocnost (v domácím prostředí) je nízká, dítě ohrožují úrazy - popáleniny, pády, otravy, aspirace

5. Předškolní období

charakteristické socializací dítěte, začlenění do kolektivu

dochází ke zpomalení růstu - prodlužují se končetiny, dítě je štíhlejší, méně jí
Nemocnost je vyšší (v důsledku navštěvování kolektivu), úrazů je méně (než v batolecím období)

Děti jsou zvědavé, kladou hodně otázek, 2. období vzdoru (okolo 4. roku)
v 5. roku prořezávání stálého chrupu

Pediatr kontroluje: vývoj řeči, vyšetření zraku, zralost pro školní docházku

6. Školní období

charakteristické rozvojem intelektu a osobnosti dítěte, nastává usměrňování činnosti dítěte

Mladší školní věk

Relativně klidné období
Růst je pomalejší (4-5 cm/rok), zvyšuje se svalová síla
Nemocnost je nízká, časté jsou úrazy
Můžou se objevovat psychosomatické onemocnění
• Příčiny: výuka ve škole, nároky rodičů, nefungující rodina, stres
• Projevy: bolesti hlavy, břicha, zvracení

Starší školní věk

Odpovídá období puberty (tj. je neklidný)
puberta je podmíněná hormonálně
• Děvčata 9. - 12. rok (v USA už od 8. let)
• chlapci 10. - 14. rok
trvá 4-5 let (dosažením reprodukčních schopností)
zvýšená nemocnost - v důsledku hormonální nerovnováhy

somatické změny puberty

• Tělesné proporce a sekundární pohlavní znaky (sexuální funkce se hodnotí podle Tannera)
• prudší růst (12 - 15 cm/rok) - hlavně končetiny
• akné
• Axillární ochlupení
• Změna hlasu

10
psychické změny puberty
• Změny nálady
• Sexuální chování
• Vzdorovitost - kritika všeho co dělají dospělí

rodiče a dospělí přestávají být absolutní autoritou, musí si ji získat skutečnými kvalitami

7. Období adolescence

charakteristické ukončením sexuálního a psychického zrání, zpomalení růstu, stabilizace povahy a

zvýšení psychické výkonnosti

je velmi individuální jak mezi pohlavími tak v rámci stejného pohlaví

Vznikají často skupiny vrstevníků, které můžou mít větší vliv než rodina
Budují se vztahy k opačnému pohlaví

11
Preventivní prohlídky v pediatrii
Prevence je jedna z hlavních činností praktického lékaře pro děti a dorost (PLDD) a dělí se na:
Primární Předcházení onemocnění (např. očkování)
Sekundární včasné odhalení onemocnění dokud ještě nejsou projevy (např. preventivní
prohlídky)
Terciární Minimalizace následků onemocnění (např. dispenzarizace)

Preventivní prohlídky

rozsah preventivní prohlídek stanovuje MZ podle zákona

celkový počet prohlídek: 19

počet prohlídek v 1. roce života: 9

Prohlídky do 1. roku Prohlídky po 1. roce života

1. po propuštění z porodnice 18. měsíc
2. v 14. dni 3. rok
3. v 6. týdnu od 3. roku každé 2 roky:
4. v 3. měsíci 5, 7, 9, 11, 13, 15, 17, 19. rok
5. v 4. měsíci
6. v 6. měsíci
7. v 8. měsíci
8. v 10. měsíci
9. v 12. měsíci

neexistuje spádovost - je možnost měnit pediatra každé 3 měsíce

Preventivní prohlídky od narození do 18. měsíce

Hlavní zaměření prohlídek je růst, vývoj motorický, neuropsychologický, somatický, smyslový

Náplní prohlídek je:
• Založení a evidence dokumentace - při převzetí do péče a při každé prohlídce
• anamnéza - zhodnocení zdravotního stavu od minulé prohlídky
• Vyšetření - vždy!
o Zhodnocení růstu- délka, váha, obvod hlavy
o Fyzikální vyšetření
o neuropsychologický vývoj - podle Vlacha
o Specifické vyšetření pro daný věk
• Poučení rodičů
• Kontroly - vitaminová profylaxe, očkování

Specifika 1. prohlídky
První návštěva zpravidla do 48 hodin (v EU někde až za 14 dní) po propuštění z porodnice
Odběr anamnézy rodičů (osobní, sociální, rodinné)
Odběr těhotenské a perinatální anamnézy matky a dítěte
Posouzení celkového stavu (kůže, LU, svalstvo, velikost hlavy, fontanel,…)
profylaxe Kanavitem 1 ggt (vitamín K) i.m. (event. p.o - ale to se musí dávat každý týden do 12. t.)
12
Specifika 14. denní prohlídky
profylaxe Vigantolem (vitamín D) do 1. roku života (+ zimní měsíce ve 2. a 3. roku)
Vyšetření hrubých neurologických odchylek

Specifika 6. týdenní prohlídky

Vyšetření hrubých psychomotorických odchylek - symetrický zdvih hlavy, vzpřimování
schopnost fixace zrakem

3. měsíční Očkování (2. dávka hexavakcíny)

3. vyšetření kyčlí

4. měsíční Orientační vyšetření sluchu

6. měsíční Zavedení nemléčných příkrmů

8. měsíční sluchová zkouška

Zhodnocení postupu vertikalizace

10. měsíční Zhodnocení jemné motoriky (špetkový úchop)

vývoj řeči

12. měsíční Zhodnocení celoročního vývoje antropometrických údajů

Posouzení hrubé a jemné motoriky
Posouzení vývoje řeči
Ukončení profylaxe vitaminem D

18. měsíční kontrola uzávěru velké fontanely

Opět motorika, řeč a sociální chování

Preventivní prohlídky od 3. do 19. roku

Zaměření: mentální rozvoj, vývoj řeči, postup dospívání

náplň prohlídek:
• anamnéza - zhodnocení zdravotního stavu od minulé prohlídky

• Vyšetření
o Zhodnocení růstu (antropometrické měření)
o Fyzikální vyšetření (včetně TK a pulzu)
o Posouzení smyslových funkcí, vývoje řeči, sociální adaptace

• Laboratorní vyšetření
o moč chemicky
o cholesterol a TAG

3. rok Ověření laterality (zda je pravák nebo levák)

13
 Znalost barev a funkce smyslových orgánů (hlavně vyšetření zraku)
Posouzení vývoje řeči
Vyšetření moče, TK, genitálu, úst

5 let Posouzení školní zralosti - samostatnost

screening hyperlipidémie (ještě i ve 13 letech)

7, 9, 11, 13 let Pubertální známky

Pátrání po vadách držení těla - skolióza a podobné

15, 17 let Posouzení volby povolání - zda je schopný ho vykonávat

Zhodnocení menstruace u děvčat

19 let Výstupní prohlídka - závěrečné zhodnocení stavu

Dispenzarizace

Sledování pacienta s cílem minimalizace následků onemocnění (ze zákona je daných 37

onemocnění, které jsou sledované u PLDD)

dispenzarizovaných u PLDD je:

• cca 10% předškoláků
• cca 20% školáků

Nejčastěji - alergie, smyslové vady

Cílem je koordinace péče specialistů, dohled na léčebný režim, pomoc v otázkách pacienta (volba
povolání, speciální výchovné požadavky apod. )

14
Očkování
Očkování je umělá aktivní imunizace, při které antigenem navodíme imunitní reakci, která může
jedince později chránit před závažným patogenem nesoucím tento antigen (postvakcinační imunita).

K očkování využíváme očkovací látky (vakcíny), které obsahují konkrétní antigen a většinou i adjuvans
(látka zvyšující antigenicitu očkovací látky nebo její stálost)

Mechanizmus účinku očkování

První podání ---> primární odpověď

tj. IgM, později IgG
maxima dosáhnou za 3-4 týdny, postupně klesají

Booster efekt
podání další dávky antigenů dochází k nárůstu titru protilátek
další dávky je možné podávat
• u živých vakcín - za 4 týdny
• u mrtvých vakcín - za 2 týdny
většina očkovacích látek vyžaduje opakované dávky k vzniku dlouhodobé/trvalé imunity

Typy očkovacích látek

1. Živé vakcíny
obsahují živé oslabené bakteriální anebo virové kmeny, které ztratily patogenitu, ale zachovaly si
antigenicitu
příklady:
• trivakcína (MMR) - spalničky, zarděnky, příušnice
• tuberkulóza
• poliomyelitida (orální vakcína), žlutá zimnice

2. Mrtvé vakcíny (inaktivované)

obsahují usmrcené bakterie anebo viry, které se nemůžou reprodukovat, mají proto nižší
antigenicitu (ale mají minimální nežádoucí účinky)
příklady:
• pertusse
• hepatitida A
• klíšťová encefalitida

3. Toxoidy (anatoxiny)
obsahují bakteriální exotoxiny, jejichž toxicita byla chemickou cestou potlačená, ale antigenicita
zachovaná (vysoká účinnost, nízké nežádoucí účinky)
příklady:
• difterie
• tetanus

15
4. Subjednotkové vakcíny (split, štěpené, polysacharidové)
obsahují rozštěpené části virů anebo bakterií (polysacharidová pouzdra) vyrobené purifikací
antigenních komponent a odstraněním toxických komponent
příklady:
• chřipka
• pertusse (acelulární vakcína)
• meningokok, pneumokok, hemofilus

5. Rekombinantní vakcíny (syntetické)

jsou vyrobené rekombinantní technologií genového inženýrství a obsahují syntetické antigeny
příklady:
• hepatitida B
• HPV

Organizace očkování v ČR

předpokládaná účinnost očkování je dosáhnutí dostatečného procenta kolektivní imunity (procento

nákaze nevnímavých osob) - obvykle je nutná víc jak 90% proočkovanost

proto je část očkovaní v ČR povinná ze zákona, přičemž se řídí podle očkovacího kalendáře - toto
očkování je vždy bezplatné

Povinné očkování (legislativně vázané)

1. Pravidelné - podle očkovacího kalendáře
2. Zvláštní - očkování pro osoby vystavené zvýšenému riziku (profesní očkování a pod.)
3. Mimořádné - při vyhlášení hlavním epidemiologem (při povodních, epidemiích apod.)
- je plně hrazené z pojistného

Dobrovolné očkování
4. Doporučené - obvykle jsou hrazené pojišťovnou (chřipka, HPV, pneumokok)
5. Na vyžádání - placené
• cestovatelské (rutinní, povinné, doporučené)
• povinné očkování jiným registrovaným typem vakcíny
• osoby bez zvláštního rizika (varicela, rotavirus,..)

Očkovací kalendář

věk dávka a vakcína (*platný k 1.1.2015)

4. den - 6. týden 1. tuberkulóza (len u rizikových dětí s indikací !)

9. týden (2. měs) 1. hexavakcína (diftérie, pertuse, tetanus, hemofilus b, hepatitis B, poliomyelitis) +
PNK

3. měsíc 2. hexavakcína + (PNK)

4. měsíc 3. hexavakcína + (PNK)

15. měsíc 1. trivakcína MMR (spalničky, zarděnky, příušnice) + (PNK)

18. měsíc (1,5 r.) 4. hexavakcína

16
do 2. roku 2. trivakcína MMR (pravděpodobně bude přesunutá do 7. roku)
5. rok 1. diftérie, pertuse, tetanus (přeočkovanie)
10. rok 2. diftérie, pertuse, tetanus, poliomyelitis (přeočkování)
13. rok 1. HPV (nepovinné, ale hrazené pojišťovnou - 3 dávky)
14. rok 1. tetanus (přeočkování u těch, co nebyli očkovaní v 10. roku)

Hexavakcína
očkuje se 3krát (9. týden + 2 měsíce + 6 měsíců)
část hexavakcíny (diftérie, pertuse, tetanus) se přeočkovává (v 5. roku, v 10. roku i spolu s poliem)
diftérie - toxoid (imunita do 50 let)
pertuse - subjednotková (imunita 8 roků - slabota)
tetanus - toxoid (imunita 20 let)
hemofilus typ b - subjednotková
hepatitida B - rekombinantní (imunita v.s. doživotně)- u HBsAg+ novorozenců do 24
hod.
poliomyelitida - mrtvá vakcína

Trivakcína (MMR - spalničky, příušnice, zarděnky)

očkuje se 2krát (15. měsíc + 6 měsíců)
všechny jsou to živé vakcíny (nejdelší imunitu mají spalničky, nejkratší příušnice)
v plánu je přesunutí druhého přeočkování do 6. roku (mělo by to vést k dlouhodobější protekci)
na Slovensku je druhá dávka trivakcíny v 11. roku

Tuberkulóza
očkovaná plošně do r. 2011 (převážily rizika nad ziskem)
momentálně se očkují rizikoví jedinci
• TBC v RA
• cestování / pobyt v rizikových oblastech s výskytem TBC
aplikace - i.d. BCG vakcína (nesmí se do subcutis - riziko abscesu, lymfadenopatie)

Zvláštní očkování

Pneumokok (PNK)
nepovinné, ale hrazené pojišťovnou
23-valentní subjednotková vakcína (polysacharidová pouzdra)
13-valentní konjugovaná vakcína (Prevenar)
11-valentní vakcína
imunita: 5 roků - 70-97 %
strategie: říjen-listopad, společně s chřipkou
v současnosti je proočkovanost cca 70 % dětí do 1. roku

Chřipka
vakcína: různé - mrtvá vakcína, subjednotková vakcína
skládá se z aktuálních typů chřipky A a B
imunita: 1-2 roky (krátkodobá imunita), protekční efekt 70-80%
strategie: říjen-listopad, senioři, osoby v riziku infekce

17
Klíšťová encefalitida
na požádání, za úhradu
3 dávky (klasická strategie, zrychlená strategie)
přeočkování 1 dávkou za 5 roků

Nepovinné nehrazené očkování

rotaviry - 1. rok
varicela - 1.rok
meningokok B - 1. rok
hepatitida A
klíšťová encefalitida - děti starší 3 roky - musí se celý život přeočkovávat

Reakce po očkovaní

můžeme je rozdělit na:

• lokální x celkové
• fyziologické x nefyziologické

Fyziologické reakce
jsou nezávažné, nevyžadují zvláštní léčbu
postihují 10% očkovaných - teplota, myalgie, únava, (vyrážka, lokální začervenaní)
častější jsou při živých vakcínách - objevují se za týden
u neživých vakcín do 48 hodin

Nefyziologické reakce
1. Hyperreakce - horečka, katar, exantém
2. Alergické reakce - anafylaktický šok, exantém, edém
3. Neurologické reakce
• febrilní křeče
• toxoinfekční encefalitida
• aseptické záněty CNS (meningitida, myelitida, encefalitida, neuritida, panenecefalitida)

18
Základní demografické pojmy v pediatrii
Demografie je obor zabývající se reprodukcí lidské populace, poznáváním jejích charakteristik a
zákonitostí pomocí sběru dat

Základní demografické ukazatele

Živě narozené dítě

Dítě narozené bez ohledu na délku těhotenství, které má alespoň jednu ze známek života
• Dechová aktivita
• Akce srdce
• Pulzace pupečníku
• pohyb kosterního svalstva

Mrtvě narozené dítě

plod narozený bez známek života s porodní hmotností více než 500g
• Pokud není možné určit hmotnost, tak plod narozený v 22. gestačním týdnu (22+0)
• Pokud i to nemožné určit tak 25 cm dlouhý (od temena hlavy k patě)

Potrat
Vypuzení plodu a ostatních částí plodového vejce (samovolně/extrahovaný s pomocí) do 500 g
• Pokud není možné určit hmotnost tak do 22. týdne (22+0)
• plod je mrtvý (nejeví známky života - dech, puls pupečníku, srdeční akce, pohyb)

Perinatální mortalita (PÚ)

Mrtvě narozené děti + děti, které umřeli do 7 dní po porodu na 1 000 všech narozených dětí (mrtvě
+ živě narozených)
Perinatální období je definované od 22. gestačního týdne do 7. dne po porodu
v ČR je PU: 4,5 ‰

Novorozenecká mortalita (NÚ)

počet úmrtí novorozenců do 28 dnu po porodu na 1 000 živě narozených dětí
novorozenecké období trvá od 1. do 28. dne života
v ČR je NU: 1,3 ‰

Kojenecká mortalita (KÚ)

počet úmrtí od 1. dne do 1. roku života na 1 000 živě narozených dětí
v ČR je KU: 2,5 ‰

Natalita (porodnost)
počet všech narozených dětí na 1 000 obyvatel k určitému datu (nejčastěji k 31.12.)

Čistá natalita (živorodnost)

počet živě narozených dětí na 1 000 obyvatel k určitému datu
v ČR se ročně narodí 110 000 dětí (průměrný věk matky 30 let)

19
Fertilita (plodnost)
Průměrný počet potomků na jednu ženu
v ČR je plodnost 1,4 dítěte na ženu (říká se, že k udržení populace je nutných 2,1)

Přirozený přírůstek
v ČR za rok 2014 činil 4 200 osob (bez stěhování)
se stěhování to bylo 21 700 osob

Sňatky a rozvodovost
za rok 2014 bylo v ČR uzavřených 45 600 manželství
Rozvedlo se 26 800

Nejčastější příčiny mortality u dětí

do 1. roku Perinatální kompilace

Vrozené vady, malformace, chromozomální aberace
infekce
Trauma

do 4. roku Trauma
Vrozené vady
Vraždy

do 9. roku Trauma
Malignity
Vrozené vady

do 19. roku Trauma

Vraždy
Malignity

20
Syndrom náhlého úmrtí kojence
SIDS (sudden infant death syndrome) je náhlá smrt dítěte do 1. roku života, která zůstává
nevysvětlená navzdory důkladnému dovyšetření (včetně pitvy)

Epidemiologie

je hlavní příčinou úmrtnosti kojenců

incidence 1 / 1000
častěji chlapci
90% proběhne do 6. měsíce s peakem mezi 2. a 4.

Etiologie

Neznámá - jde o souhru více faktorů

Předpokládá se chybný vývoj
mozkového kmene s nedostatečnou
reakcí na trigger typu apnea.

Maternální RF
Nízký věk matky (pod 20 let)
Kouření během těhotenství
Absence prenatální péče

bezpečná poloha při spánku

Kojenecké RF
Nedonošené nebo low birth weight
Nevhodné podmínky při spánku
• Spánek na břiše
• Příliš měkká matrace
• Příliš měkké polštáře a přikrývky
• Spánek v posteli s rodiči

Přehřívání dítěte
Sourozenci (5-6x zvýšené riziko SIDS)
Vrozené metabolické vady
Vrozené arytmické syndromy

Přítomnost apnoe v anamnéze není prediktorem zvýšeného rizika SIDS

Patogeneze

SIDS vzniká u kojenců, kteří splní následující podmínky:

1. Vrozená predispozice - v podobě genetické predispozice či abnormalitě mozkového kmene

2. Vyvolávající moment - nevhodné podmínky při spánku, srdeční poruchy, infekce

3. Vývojové načasování - mezi 2-4 měsícem, kdy jsou systémy velmi zranitelné (ještě ne úplně
dobře vyvinuté, ale už musí plnit svojí funkci naplno)
21
Klinické projevy

Nalezení mrtvého dítěte

SIDS bývá často zaměňované s projevy ALTE - život ohrožující událost, přitom přítomnost ALTE
neznamená zvýšení rizika SIDS (i když se v mnoha učebnicích píše opak - v minulosti byl považovaný
za prekurzor SIDS, ale není to pravda)

ALTE (apparent life-threating event)

Akutní stav nevysvětlené epizody charakteristický přítomností:
• apnoe
• cyanózy
• hypotonus
• Dušení nebo dávení
má více heterogenních příčin

Diagnostika

Dělá se různý soubor vyšetření při objevení ALTE, ale protože není asociované se SIDS, není možné
vykonat žádné vyšetření, které by odhalilo zvýšené riziko SIDS - můžeme ale vykonat preventivní
opatření

Standardizovaný postup pitvy těl kojenců, kteří zemřeli na SIDS nepřinesl žádné odhalení příčin.

Diagnostické vyšetření při výskytu ALTE

anamnéza - okolnosti vzniku (pocení, infekce, horečka, vomitus, stridor, abnormální pohyby,…)
Fyzikální vyšetření
Laborka - KO, glykémie, elektrolyty, hepatální testy, renální testy, vyšetření moče
Zobrazky - RTG hrudníku, EKG, EEG, EMG, MRI, monitoring dýchání
atd

Prevence

Úprava podmínek spánku

1. Poloha spánku na zádech
2. Tvrdší podložka při spánku
3. Nepoužívat příliš měkké přikrývky a polštáře
4. Používat postýlku, ve které bude spát jen jedno dítě
5. Udržovat optimální teplotu při spánku
6. Používat dudlík při spánku (snižuje SIDS o 92%)
7. Používání apnoe alarmů (Babysense) – podle novodobých výzkumů to nemá žádný statisticky významný
efekt, i tak se to ale všude používá, protože to prý přece „dává smysl“

22
Týrané dítě
Syndrom týraného dítěte (CAN - chid abuse and neglect) je neúrazové úmyslné poškození dítěte v
rámci krutého zacházení

formy týraní: fyzické, emocionální, sexuální, zanedbávání, šikanování

Epidemiologie

Nejsou přesně známé data - odhaduje se že cca 4-5% dětí je týraných a zneužívaných
chlapci a děvčata stejně často (děvčata o něco častěji sexuálně)

Rizikové faktory
Prvorozené děti
Mentální a tělesný handicap
Děti do 2 let
Děti rodičů, kteří byli sami týraní

Fyzické týraní

základem je odlišení fyzického týrání od "výchovných" tělesných trestů

Dále nutno odlišit fyzické týrání od úrazového děje

Klinické projevy

Aktivní projevy
Tržně-zhmožděné rány a poranění
fraktury, krvácení
Dušení, otravy

Pasivní projevy
Neprospívání, vyhladovění
Nedostatky v bydlení, oblékání, ve zdravotní a výchovné péči

Diagnostika

Odlišení od výchovných trestů

Fyzickým týráním rozumíme:
• Jakýkoliv úder- jakékoliv intenzity - jakýmkoliv předmětem či rukou - do hlavy
• Jakýkoliv úder- jakékoliv intenzity - jakýmkoliv předmětem - na jiné místa na těle
• Úder rukou - výrazné intenzity zanechávající stopy - na jiné místa na těle

Odlišení od úrazového děje

je to těžké - v případě týrání obvykle nacházíme:

23
anamnéza
• Nepravděpodobný mechanizmus úrazu (např. 3-měsíční dítě samo otevřelo postýlku a
vypadlo z ní)
• Dlouhý časový interval mezi zraněním a vyhledáním lékaře
• opakované časté nehody

Fyzikální vyšetření
• exkoriace a hematomy tvaru příslušného nástroje (pásek, palice, pruty, vařečka, ruce,..)
• Vícečetné hematomy různého stáří
• Specifické projevy popálenin (od cigaret), opařeniny, vytrhané vlasy, natržené uši
• shaken head syndrome - pohyb lebky a pohyb mozku při třesení není synchronní, natahují se
žilní spojky a můžou prasknout --> Subdurální hematom

Zobrazovací metody
• RTG / CT - různě staré vícečetné zlomeniny, subperiostální kalcifikace, kraniotrauma,
hematom při tupém úderu do břicha

Odlišení od onemocnění s lehčím vznikem známek násilí

1. Leukémie - bolesti kostí, eroze, hematomy
2. Hemokoagulační porucha - hemofilie
3. Recidivující zlomeniny - rachitis, osteogenesis imperfecta

Terapie

Postup při podezření na fyzické týrání

Hospitalizace proti vůli rodičů
Zahájení sociálního řešení - nahlášení hospitalizace do 24 hodin okresnímu soudu
Při potvrzení týrání oznámit podezření ze spáchání trestního činu týrání svěřené osoby - policii nebo
prokuratuře

Management terapie
1. Ošetření všech poranění
2. Úprava sociálního prostředí
• Kontaktovat dětského psychologa
• Zabránit aby se opakovalo týrání
• Minimalizace následků týrání

Prevence
Edukace veřejnosti (laické i odborné) - hlavně ale dětí (např. Linka bezpečí a pod.)

Emocionální týrání

Chování dospělé osoby, které má negativní vliv na citový vývoj dítěte a jeho chování

Klinické projevy
Verbální útoky, ponižování, zesměšňování, ignorování

24
Nadměrné kritizování
Nerespektování soukromí

uvedené projevy vedou k pocitu strachu a nejistoty, případně až k depresím, poruchám chování a
suicidiu

Diagnostika
Nejhůře se diagnostikuje
• Depresivní ladění
• Lítostivost dítěte
• Poruchy příjmu potravy (plus i mínus)
• agresivita
• problém v navazování komunikace s vrstevníky (ale snadněji to jde s dospělými)
• u starších - zhoršení prospěchu ve škole, záškoláctví, drobná kriminalita, sociopatie

Terapie
psychoterapeutická

Sexuální zneužívání

Těžko se odhaluje a prokazuje, nakolik oběti zneužívání tají, přizpůsobují se agresorovi, jak moc jsou
bezmocné

v případě výpovědi často tuto výpověď odvolají (vyhrožování, nemožnost jiné volby)

Klinické projevy
Vaginální výtok
Recidivující cystitidy a uretritidy
Promiskuita a předčasně zahájený pohlavní život
Specifické jsou fissury, ragády, hematomy v okolí genitálu a anu, traumatické změny hymen

Klasifikace
1. Lehký stupeň - dotyky na pohlavních orgánech, líbání

2. Střední stupeň - manipulace s pohlavními orgány

3. Těžký stupeň - jakákoliv forma pohlavního styku

Následky
deprese
abúzus alkoholu a drog
Suicidální chování
poruchy příjmu potravy
psychosomatické problémy
problémy psychosociální - navazování vztahů, komunikace, promiskuita, …

25
Zanedbávání

má příznaky somatické a duševní

Somatické projevy
poruchy růstu a vývoje
vitamínová a minerálová karence
zvýšená nemocnost

Duševní projevy
Nerovnoměrnost psychomotorického vývoje
nedostatečné sociální schopnosti
pasivita, uzavřenost, citová plochost
poruchy chování - suicidální, alkoholizmus, nedodržování kulturních norem

Šikanování

Zlomyslné obtěžování nebo týrání

Může mít formu fyzickou i psychickou

Příčiny šikany
• agresor - dominantní osoba, obvykle sadistické sklony
• šikanované dítě - dítě odlišné - handicap, jiná hierarchie hodnot, neschopnost bránit se
• charakter skupiny kde šikanování probíhá

Projevy šikany
1. ostrakizmus - verbální nebo psychická (nátlaková) šikana
2. Přitvrzování šikany - tělesné útoky
3. Spojování agresorů
4. Mlčící většina - chování agresorů se stává zákonem pro celou skupinu
5. dokonalá šikana - skupina agresory za šikanu odměňuje (např. potleskem za pobavení)

26
Otravy a úrazy u dětí
Otravy u dětí

intoxikace je definovaná jako požití látky, která může způsobit závažnou změnu stavu pacienta

Epidemiologie
batolata - náhody
adolescenti - suicídia (léky + alkohol), experimentování (alkohol)

Etiologie
1. Náhoda - léky volně položené na stole, požití přitažlivých plodů, barevné čistící prostředky
2. Záměna - mylné podání léku (neúmyslné)
3. Úmysl - suicidální chování (bývá výjimečné)
4. Rekreační užívání - alkohol, drogy, experimenty

Nejčastější jsou: léky, chemikálie, rostliny a houby, alkohol, drogy a CO

Klinické projevy

Projevy aktivace sympatiku horečka, rash, tachykardie, hypertenze, pocení, mydriáza

Aktivace parasympatiku
Anticholinergní syndrom
Metabolická acidóza
Chemická pneumonitida
kokain, extáze, teofylin, antitusika
průjem, inkontinence, pocení, hypotonie, paralýza, mióza
organofosfáty
mydriáza, suchost sliznic, suchá a teplá kůže
TCA, antihistaminika, amanita
tachypnoe, Kussmaulovo dýchaní
etanol, CO, TCA
kašel, dyspnoe, deprese CNS, aspirace
benzín, lampový olej, terpentín

Diagnostika

Anamnéza
u dětí je někdy těžké zjistit jasný údaj o požití látky a jejím množství - jsou 3 obvyklé varianty
1. Jasný údaj o intoxikaci
2. Podezření na intoxikaci v důsledku kontaktu dítěte s nebezpečnou látkou
3. Podezření na intoxikaci vycházející z klinického nálezu
vždy se ptáme: co? kolik? kdy požilo? jaká je hmotnost?

Laboratorní vyšetření
pH, glykémie
hepatální testy
renální testy
KO, iontogram
toxikologické vyšetření - krev, moč, žaludeční obsah

27
Terapie

1. Zajištění vitálních funkcí

dech, oběh, vědomí
žilní vstup a volumoterapie
prevence další absorpce toxické látky

2. Konzultace s toxikologickým centrem (TIS)

voláme a konzultujeme toxickou látku s TIS
• 224 91 92 93
• 224 91 54 02

tam nám poradí možnosti terapie

• symptomatická terapie
• eliminační terapie
• antidotum

po identifikaci látky, fyzikálním vyšetření pacienta provedeme odběr materiálu na toxikologické

vyšetření
• žaludeční obsah - 100 ml
• krev - 10 ml
• moč

3. Indukce zvracení a výplach žaludku

indikace: do 1 hodiny po požití toxické látky
kontraindikace: porucha vědomí, kyselin, louhů, benzínu a jeho derivátů
komplikace: aspirace
indukce zvracení: podráždění hypofaryngu
výplach žaludku:
• zavedení sondy 40 Ch (event. podle velikosti dítěte)
• aplikace FR 37°C - 10 ml/kg (max 300 ml/porce)
• odsátí aplikovaného FR s obsahem žaludku
• opakujeme až dokud nebude odsátá tekutina čirá

4. Carbo adsorbans
univerzální antidotum - adsorbuje většinu látek
• špatně adsorbovatelné: alkohol, metanol, etylenglykol, petrolej, kyseliny, zásady, lithium,
železo
• špatně adsorbovatelné jsou protože jsou rychle vstřebané
mechanismus: nasává do sebe (adsorbuje), vyvolává negativní střevní gradient, který nasává látky z
krve zpět do střeva (intestinální dialýza)
dávkování:
• lehká intoxikace 0,5 g/kg
• těžká intoxikace 1 g/kg (1 g = 3 tbl.)
kontraindikace: kyseliny, louhy, obstrukce a perforace GIT, porucha vědomí
komplikace: aspirace, zvracení, zácpa

28
5. Antidota
Naloxon opiáty
Flumazenil benzodiazepiny
Kyslík CO
Glukagon BKK, BB
Fysostigmin TCA
Etanol metanol, etylenglykol, kyselina listová
Silbinin muchomůrka zelená
Dimekraptopropan těžké kovy
Vitamin K jed na potkany (warfarin)

6. Gastrointestinální laváž
"výplach střev" - Fortrans (asi nejlepší)
indikace: otrava léky s prodlouženým uvolňováním - BKK, teofylin, salicyláty, lithium, železo
kontraindikace: obstrukce, krvácení, perforace GIT, zvracení
výkon: sondou se podává 10-30 ml/kg/h (maximálně 1 L)
komplikace: nauzea, vomitus, kolika břicha, aspirace

7. Ostatní metody terapie intoxikací

Forsírovaná diuréza - FR + furosemid + manitol 20% (nepoužívá se)
Hemodialýza a hypoperfuze, peritoneální dialýza

Otrava paracetamolem

Patogeneze
hepatotoxicita - nekróza hepatocytů
nefrotoxicita - nekróza buněk v ledvině
toxická je dávka 150 mg/kg

Klinické projevy
1. den - nauzea, vomitus, bolest břicha, hypertermie
2. den - úleva
3. den - fulminantní selhání jater a ledvin (hepatální encefalopatie, zvýšené INR, metabolická
acidóza, exitus letalis)

Diagnostika
hladina paracetamolu v krvi - v 4. hodinu po požití -
výsledek porovnat s normogramem (indikuje podání antidota)

Terapie
1. Výplach žaludku (do hodiny)
2. Aktivní uhlí (vysoká dávka)
3. N-acetylcystein (ACC inj.)
29
- indikace:
• hladina paracetamolu nad 100 mg/L za 4 hodiny od užití (tou dobou už je vstřebaný)
• užití paracetamolu nad 150 mg/kg

- podání:
• podáváme v 5% glukóze
• 1. dávka - 150 mg/kg hodinu (do 200 ml G5%)
• 2. dávka - 50 mg/kg 4 hodiny (do 500 ml G5%)
• 3. dávka - 150 mg/kg 16 hodin (do 1000 ml G5%) - třeba i týden
teoreticky by bylo možné indikovat i hemodialýzu (ale proč,když je antidotum)
při selhání jater dítě pošleme na MARS (umělá játra)

Otrava alkoholem

děti jsou k alkoholu mnohem citlivější - letální dávka je cca 3 g/kg (4 ml čistého alkoholu / kg) -to
odpovídá asi půl litru 40% kvalitní slivovice

Patogeneze
CNS efekt: sedativní, anestetický, ataxie, odstranění zábran (uvolnění serotoninu a zvýšení GABA-
receptorů), polyurie (pokles ADH)
GIT efekt: hypoglykémie (inhibice glykoneogeneze), sekrece žaludeční a
pankreatické šťávy (metabolická acidóza, hypofosfatémie, hypokalémie, hypomagnezémie)
KVS efekt: vazodilatace a následná hypotermie (relaxace hladkých svalů)

Klinické projevy
1. Euforie - do 0,5 ‰ - odstranění zábran, sebedůvěra
2. Hypnóza - do 1 ‰ - prodloužení reakčního času, ztráta sebekontroly, rovnováhy
3. Narkóza - do 2 ‰ - amnézie, porucha koordinace, vědomí, hypoglykémie
4. Asfyxie - nad 2 ‰ - porucha vědomí, hypoventilace, oběhový kolaps, hypotermie
mmol/L x 0,046 = ‰

Terapie
vitální funkce - cirkulace, ventilace, CNS
infuze glukózy
hemodialýza - při těžkých projevech
-----------------
Naloxon – dává se jen u komatózních pacientů s podezřením na současnou intoxikaci opiáty, na alkohol
nemá žádný vliv

Otrava oxidem uhelnatým

Etiologie
vzniká při nedokonalém spalovaní organických látek - nejč. na začátku topné sezóny

Patogeneze
CO se váže na Hb za vzniku COHb (karboxy-Hb) a posouvá disociační křivku hemoglobinu
doleva
tím se zvýší síla vazby O2 na Hb a do tkaní je předáváno méně kyslíku
30
CO má 210-krát vyšší afinitu k Hb než kyslík

31
Klinické projevy
COHb do 10% = lehká otrava (cefalea, vetigo,..)
COHb nad 25% = těžká otrava (poruchy vědomí)

Diagnostika
COHb v krvi - krev odebrat co nejdříve a zapsat čas odběru (norma do 1%, kuřáci do 10%)
Saturace Hb kyslíkem
Metabolická acidóza

Terapie
čerstvý vzduch, oxygenoterapie (15 L/min)
hyperbarická komora - COHb > 10%, porucha vědomí, těhotná žena, neurologický nález

Otravy kyselinami a louhy

Etiologie
čistící prostředky - tablety do myčky nádobí

Klinické projevy
poleptání DU, hltanu, jícnu
• kolikvační - zásady
• koagulační - kyseliny
hrozí perforace jícnu a mediastinitida

Terapie
Endoskopie
NGS
kortikosteroidy

32
Otravy ostatními látkami

NSAID (ibuprofen)
toxická dávka: nad 100 mg/kg
příznaky: nauzea, vomitus, krvácení z GIT, porucha hepatálních funkcí, bradykardie
terapie: symptomatická, carbo adsorbens

Benzodiazepiny
toxická dávka v závislosti na přípravku
projevy: porucha vědomí, hypotonie, hypoventilace, hypotenze
terapie: flumazenil

Opiáty
toxická dávka v závislosti na přípravku
projevy: nauzea, vomitus, CNS projevy (deprese dechového centra, euforie), arytmie, hypotenze
terapie: výplach žaludku, intubace + UPV, katecholaminy (na podporu oběhu), naloxon

Antihistaminika
toxická dávka: 5x násobek terapeutické
projevy: anticholinergní syndrom (mydriáza, suchost sliznic a kůže, teplá kůže), porucha vědomí,
tachykardie, křeče
terapie: symptomatická, carbo adsorbans

Antidepresiva
toxická dávka v závislosti na přípravku
projevy: anticholinergní syndrom, porucha vědomí, arytmie, hypotenze, tachykardie
terapie: physostigmin, výplach žaludku (i 12 hodin po požití - protože zpomaluje evakuaci žaludku)

β-blokátory
projevy: útlum sympatiku - bradykardie, hypotenze, nauzea, bronchospamzus
terapie: carbo adsorbans, atropin, dočasná kardiostimulace

Úrazy u dětí

úrazy u dětí představují závažný zdravotní, ekonomický a sociální problém, udržují se na předních
místech příčin úmrtnosti u dětí

Epidemiologie

úrazy - příčina úmrtí 40% dětí ! - v ČR asi 20% do 15 let, 70% od 15 do 19 let
(4x víc v oblastech s nízkými socioekonomickými podmínkami)
• dopravní nehody 60%
• utopení 15%
• úmyslné úrazy 15%
• popáleniny 5%
• pády, otravy, střelná zbraň 5%

33
úrazy vznikají nejčastěji ve dnech volna - prázdniny, víkendy, svátky
nejrizikovější je věková kategorie 13-14 letých

Etiologie

Predispozice dětí k úrazu

hlavní příčinou jejich častého výskytu u dětí je motorická, somatická a mentální nezralost dítěte, v
důsledku čeho dítě není schopné adekvátně vyhodnotit nebezpečí aktuální situace (přispívají k tomu
i různé poruchy jako ADHD, PMR, nezkušenost, nepozornost,..)

Klasifikace příčin úrazu

1. Neúmyslné úrazy (nezralost dítěte, autonehody, pády z kola, trampolíny, popáleniny)
2. Úmyslné ublížení dítěti jinou osobou (v tom případě může jít až o syndrom týraného dítěte)
3. Záměrné ublížení si (suicidální sklony)

Nejčastejší příčiny mortality u dětí

do 1. roku perinatální komplikace

vrozené vady, malformace, chromozomální aberace
infekce
trauma
do 4. roku trama
vrozené vady
vraždy
do 9. roku trauma
malignity
vrozené vady
do 19. roku trauma
vraždy
malignity

Následky úrazů u dětí

Zdravotní následky
smrt
ireverzibilní poškození mozku
ztráta končetiny, možnosti pohybu
ztráta zraku, sluchu
porucha růstu
dlouhodobá bolestivost

Psychosociální následky
narušení psychického vývoje
expozice extrémnímu stresu
narušení sociálních vazeb a kontaktů (např. kvůli jizvám, deformacím, odloučení)
dlouhodobý pobyt v nemocnici

34
Prevence úrazů u dětí

Aktivní prevence (změna chování)

Naučení dítěte rozeznávat rizikové situace a místa, naučit ho chovat se bezpečně a vážit si svého
zdraví

Pasivní prevence (změna prostředí)

vybavení ochrannými pomůckami
zabránění vstupu dětem na místa, které jsou rizikové
značení přechodů, retardéry na cestách a podobně
- prostě je to vytváření bezpečného prostředí pro dítě a jeho ochraňování

35
 Mentální anorexie a bulimie
mentální anorexie (MA) a mentální bulimie (MB) jsou závažné psychosomatické
onemocnění charakteristické poruchou příjmu potravy, vedoucí ke změnám psychickým a
somatickým

obě formy onemocnění můžou přecházet jedna v druhou (obvykle MA přechází v MB)
nemoci postihují mladé dívky v pubertálním a adolescentním věku

Mentální anorexie

vědomé omezování příjmu potravy projevující se:

• somaticky - hubnutím (v důsledku malnutrice, užívání laxativ, diuretik, anorektik)
• psychicky - depresivním laděním, zvýšenou dráždivostí, nereálnými představami o nadváze

Epidemiologie

poměr chlapci a dívky je 1 : 10

v skupině mladých dívek je
• incidence 60 / 100 000 obyvatelů
• prevalence 1%

Etiologie

multifaktoriální - rozlišujeme
• predisponující faktory - individuální, rodinné
• spouštěcí faktory - separace, ztráta, změna prostředí, puberta
• udržovací faktory - hladovění, zvracení, sekundární zisk, ...

Klinické projevy

typické je omezování potravy

• nejdříve sladké, později i výživné jídla
• typický je přechod na "zdravou" výživu
• přidává se zneužívání laxativ, diuretik, anorektik, nadměrné cvičení

Somatické projevy Psychické projevy

kachektizace (pokles BMI) depresivní ladění
amenorhea zvýšená dráždivost
vypadávání vlasů strach z přibírání
suchá kůže a lomivost nehtů konflikty s rodiči
bolesti břicha, zácpa schovávání jídla
bradykardie, arytmie, hypotenze vyvolávání zvracení
hypokalemická alkalóza suicidální tendence

Mezi potenciální závažné komplikace trvající anorexie patří myokardiální atrofie s prolapsem mitrální chlopně,
pericardiálním výpotkem a bradycardií. Mohou také postupně rozvinout gastroparézu.

36
Diagnostika

pro stanovení diagnózy MA nutno splnit všechny diagnostická kritéria

pokud absentuje aspoň jeden příznak jde o atypickou mentální anorexii

1. Tělesná hmotnost hmotnost pod 15% předpokládané hmotnosti

BMI ≤ 17,5
2. Vyhýbání se jídlu hlavně vyhýbaní se jídlům, po kterých se přibírá
užívá aspoň jeden prostředek:
indukované zvracení
laxativum, anorektikum, diuretikum
nadměrné cvičení
3. Psychopatologie strach z tloustnutí
zkreslená představa o svém těle (vtíravé myšlenky)
4. Endokrinní změny amenorhea (ženy) / ztráta sexuálního zájmu (muži)
můžou být (nemusí) ↑kortizol, GH, štítná žláza
5. Opoždění puberty Pokud je MA přítomná před začátkem puberty
primární amenorhea, zpomalený růst, nepřítomnost pohl. znaků

Laboratorní vyšetření
- nepatří mezi dg. kritéria, ale často nacházíme:
• hypochlorémie, hypokalémie
• obraz dehydratace
• pancytopenie (anémie, leukocytóza, trombocytopenie)

Terapie

indikací k hospitalizaci je výrazný pokles hmotnosti, depresivní syndrom, suicidální tendence

Terapie somatických poruch

1. Realimentace - pozvolná, postupně se zvyšuje
2. Mírné cvičení - k obnově svalové hmoty (jinak by se jídlo ukládalo v tuk)
3. HRT amenorei - dětský gynekolog

Terapie psychických poruch

1. Psychoterapie - změna patologických vzorců chování, postoje k tělu a změna způsobu myšlení
2. Rodinná terapie - řešení problémů s rodiči
3. Antidepresiva - SSRI

Mentální bulimie

opakované záchvaty přejídání obvykle následované zvracením s cílem zmírnění následků přejídání
! A to alespoň 1x/týden po dobu delší než 3 měsíce
na rozdíl od MA si pacientka uvědomuje chorobnost svých příznaků a snaží se s tím přestat

37
Epidemiologie

častější než MA - prevalence 2%

starší dívky - adolescence a raná dospělost

Etiologie

multifaktoriální - obdobná MA
• ztráta kontroly v příjmu jídla
• ztráta kontroly v emočním prožívaní

Klinické projevy

záchvat hladu --> přejídání --> pocit viny --> zvracení --> hladovění --> záchvat hladu --> ...

pacientka celý den od rána nejí, obvykle večer to nevydrží a přejí se

v touze po štíhlé postavě vzniká pocit viny a ona se vyzvrací (nebo může použit laxativa, anorektika,
či jiné léky) ke zmírnění projevů přejídání se

hmotnost kolísá - někdy roste, jindy klesá

Somatické projevy
hubnutí / hyperfagie / zvracení
hypokalemická alkalóza - při zvracení --> hypokalémie (únava, slabost, arytmie)
metabolická acidóza - při užívání laxativ
dehydratace - při omezování tekutin
zvýšená kazivost chrupu a zvětšení příušních žláz - důsledek častého zvracení

Psychické projevy
emocionální labilita
problémy se vztahy v rodině a okolí
deprese

Diagnostika

stejná jako u MA i tady jsou diagnostická kritéria

pokud absentuje aspoň jeden příznak jde o atypickou mentální bulimii

1. Epizody přejídání se neustálé zabývání se jídlem a touhou po jídle

2. Snaha zmírnění
následků přejídání
3. Psychopatologie
epizody přejídání se velkými dávkami během krátké doby
zvracením
obdobími hladovění (do večera vydrží nejíst)
laxativa, anorektika, tyroxin, diuretika - méně často
strach z tloustnutí (mají přesně vymezený práh hmotnosti)
v anamnéze epizoda MA (až 50%)

38
dif.dg.
stavy psychické - přítomnost přejídání se při poruše osobnosti, psychogenní přejídání,..
stavy somatické - nádory CNS, GIT onemocnění - nutné komplexní somatické vyšetření

Terapie

stejně jako při MA - ambulantní nebo hospitalizační léčba (podle závažnosti projevů)

Psychoterapie
individuální
• kognitivně-behaviorální terapie
• dynamicky a psychoanalyticky orientovaná psychoterapie

Farmakoterapie
SSRI - na deprese

39
Psychosomatické projevy u dětí
Psychosomatické onemocnění vznikají primárně na podkladě dlouhodobých bio-psycho-sociálních
těžkostí, které se následně promítají do tělesného zdravotního stavu.

můžeme hovořit o jakési dlouhodobé emoční odpovědi těla, která má svůj tělesný projev
emoce vždy provázející fyziologické (i nefyziologické) procesy

při jejich léčbě nemůžeme léčit jen klinické projevy - tam totiž nespočívá příčina problému - nutný je
celostní přístup z hlediska medicínského, psychologického a sociálního - na dítě tak nahlížíme z
hlediska vztahů (rodinné, sourozenecké, vrstevníci, sociální úlohy a podobně)

somatizace psychických těžkostí je u dětí častější než u dospělých - dítě má menší schopnost
prožívat a registrovat svoje emoce - např.
• deprese se projeví ve formě zvýšené dráždivosti, nerespektování autority, poruchy
chovaní apod.
• bolesti břicha u dítěte jsou často zaměňované za simulaci, přestože dítě tyto problémy
skutečně má

Dělení psychosomatických onemocnění

1. Orgánové neurózy funkční poruchy orgánů (orgán je neporušený) - např. ↑ sekrece HCl
2. Organické neurózy morfologické poruchy orgánů - např. žaludeční vředy

Psychosomatické projevy respiračního systému

z hlediska emočního projevu možné dýchaní chápat jako prostředek vyjadřování

Projevuje se to například hloubkou dýchání (smutek snižuje hloubku dýchání, radost
naopak), nepravidelnost dýchání (úzkostné děti mají dýchání nepravidelné, povrchové)

Astmatický záchvat
ekvivalent pro potlačování emoce - hlavně pro potlačovaný pláč
záchvat často končí vzlykáním
po záchvatu se často projevy nemoci zlepší - záchvat je tak možné vnímat jako jakýsi
psychohygienický prvek

Singultus, kašel
kašel vzniká jako důsledek vnitřního napětí, který přináší momentální uvolnění
vzniká často u dětí, jejichž rodiče na ně mají nepřiměřené či vysoké nároky, kteří nedokáží svému
dítěti projevit lásku

40
Psychosomatické projevy kardiovaskulárního systému

zvýšené emoční napětí se může projevovat například respirační arytmií

Srdeční neuróza
projevuje se bušením srdce, návaly pocení, vertigem, poruchami spánku či absencí optimistického
naladění
projevy vznikají hlavně jako strach při odloučení od osoby, s kterou mají pevný vztah - problém
vychází z raného dětství kdy odloučení od matky představuje velké ohrožení
Nejlepší jak se jim dá pomoci je nabízet jim nové kontakty a vazby

Koronární onemocnění (ateroskleróza)

na vznik koronární aterosklerózy mají vliv i faktory psychické
postihuje stále více mladých lidí
na jejich vzniku se podílí zvýšený stres způsobený nadměrnou výkonností v práci, doma v rodině
tato touha po výkonu je snahou kompenzovat některé neurózy
při zklamání v mezilidských vztazích vzniká labilita sebevědomí

Psychosomatické projevy gastrointestinálního systému

Výživa

každý typ jídla má svůj určitý pocit, který si sebou nese

• mléko - jistota, bezpečí
• sladkost - odměna (ale jejich nadměrná konzumace může být projevem neuspokojeného
života)
• steak - "posila"
• kaviár apod. - upevnění, ukázání postavení
• alkohol - dospělost, překonání zákazu
podobně mají jídla i svůj individuálně vnímaný pocit
• když někomu budeme nutit pořád mrkev, i když nechce, tak jí bude v dospělosti nenávidět

uspokojení hladu je u dětí spojené vždy s příjemným pocitem a s pocitem bezpečí

nechutenství je důsledkem výchovy zaměřené na tělesné aspekty - rodiče překrmují dítě, protože
chtějí, aby bylo dobře vyživené (baculaté, krásné), no dítěti překrmování nesvědčí
• buď začne za nějakou dobu jídlo odmítat
• a nebo bude pasivně potravu přijímat a bude tlusté

Překrmování, bulimie
obézní jedí víc než potřebují - příčinou mohou být rodinné předpoklady a prostředí, které podporuje
zažité zvyky už od dětství
jídlo slouží jako náhrada uspokojování emocionálních potřeb

Mentální anorexie
v těchto rodinách je často styl výchovy nepřipouštějící konflikt - vzniká trvalé napětí v rodinných
vztazích
odmítání jídla je možné chápat jako protest (nejč. proti matce)

41
Funkční bolesti břicha

je to recidivující bolest břicha narušující normální aktivitu dítěte (bolest alespoň 1-krát týdně po
dobu 2 měsíců)

Etiologie
jde o psychosomatizaci těžkostí (např. těžkosti ve škole, rodině, kamarádi, stres)
• funkční dyspepsie (bolest v epigastriu)
• funkční bolest břicha (bolest periumbilikálně)
• dráždivý tračník (střídání zácpa-průjem)
• abdominální migréna (záchvaty intenzivní periumbilikální bolesti)

Klinické projevy
funkční bolest je reálná bolest
má určité charakteristiky:
• je migrující
• je časově náhodná (přes víkend a prázdniny obvykle není)
• je plošná, dítě ji ukazuje celou dlaní
• defénse musculaire je nepřítomný
• stolice je normální (může být mírná zácpa)
• není přítomná malnutrice

Diagnostika
je nutné vyloučit organické onemocnění
LAB: vyšetřujeme KO + diff, FW, CRP, amyláza, lipáza, ASTRUP, moč, stolice (na krvácení),
imunoglobuliny, anti-endomysium, anti-transglutamináza
ZM: USG ani RTG nejsou indikované
endoskopie: výjimečně gastroskopie

test neurovegetativní lability - porovnává reaktivitu vegetativního systému v horizontální a

vertikální poloze
test na H.pylori - barvením z biopsie, ureázový test, dechový test, antigen ve stolici

Terapie
kontrolní vyšetření za 3 měsíce
dobře funguje: hypnóza, jóga, psychologická modulace rodičů
pilulky ne (ani placebo)

Psychosomatické projevy ostatních systémů

Alergie
například senná rýma nespočívá jen v reakci na pyl - spočívá i v tom jak dlouhá bude sekrece z nosu
a to je ovlivnění i psychickými faktory - stresové stavy, úzkost
dobrý psychický stav může výrazně snížit práh citlivosti na alergeny
náhlá psychická zátěž zas naopak

Kožní projevy
hovoří se že kůže je zrcadlem těla (orgán, který nejvíc vyjadřuje naše emoce, hlavně tvář)
typickými kožními projevy jsou: začervenání, ekzém, anální pruritus

42
Bolest hlavy
může být projevem překážky v myšlení (intelektuální negativizmus)
může mít podobu migrény
postihuje často lidi s vysokým IQ

Psychické onemocnění se somatickými projevy

Neurotické a úzkostné poruchy

psychické poruchy, u kterých jsou hlavními projevy strach, úzkost a napětí

předpokladem jejich vzniku je dlouhodobé působení nepříznivých vnějších faktorů (rodina, škola,..)

Panická porucha
10-minutové opakované ataky masivní úzkosti
psychické projevy: strach ze smrti
somatické projevy: bolest na hrudi, palpitace, brnění ruky, dyspnoe
terapie: SSRI

Generalizovaná úzkostná porucha

permanentně (nebo dlouhodobější) trvající úzkost mírné intenzity
psychické projevy: pochybování, nadměrná potřeba uklidňování a ujišťování
somatické projevy: bolest hlavy, břicha, svalové napětí, třes, pocit nevolnosti
terapie: SSRI + anxiolytika, psychoterapie

Fobická porucha
iracionální strach z různých objektů a situací
základní fóbie jsou
• agorafóbie - strach z otevřeného prostoru
• sociální fóbie - strach spojený z přítomnosti skutečné či potenciální pozornosti
ostatních (hovoření na veřejnosti, střetávání s osobami druhého pohlaví)
somatické projevy: tachypnoe, tachykardie, palpitace, bolest na hrudi, pocení, vertigo, nauzea
terapie: antidepresiva + anxiolytika, psychoterapie

Separační úzkostná porucha

nadměrná úzkost z odloučení od blízkých osob (nejčastěji matky)
- je typická pro dětský věk, příznaky se typicky objevují v situacích hrozícího odloučení či
proběhnutého odloučení dítěte od blízkých osob (typicky ráno před odchodem do školy a pod.)
somatické projevy: bolest hlavy, žaludku, nauzea, vomitus, subfebrílie
psychické projevy: strach, že se něco stane blízkým, že budou trvale odloučení, noční můry,..
dif.dg. - fóbie ze školy, záškoláctví

terapie:
• psychoterapie - nácvik separace, uvolnění vazby s matkou a posilnění vazby s otcem
• farmakoterapie - anxiolytika, antidepresiva

43
Duševní poruchy s převahou somatických projevů

Disociativní (konverzní) porucha

porucha, při které vlivem nepříjemného afektu (havárie, znásilnění, smrt blízké osoby) dochází k
jeho transformaci do symptomu

1. Psychického:
• disociativní amnézie (výpadek paměti na určité období)
• disociativní fuga (fuga= latinsky útěk, pacient zapomene a odejde z domova, cestuje po světě
- film Mastičkář)
• disociativní stupor (omezení volních pohybů, zmrznutí)

2. Somatického:
• disociativní porucha citlivosti - slepota, hluchota, parestézie, anestézie
• disociativní porucha motoriky - ochrnutí končetiny(-in), ataxie, apraxie, akinéza,
dysartrie,..
• disociativní křeče - podobné epilepsii (ale EEG je negativní, nepomočuje se, nekouše se)

terapie: psychoterapie, anxiolytika, antidepresiva, neuroleptika (malé dávky)

Somatoformní poruchy
skupina poruch, při které se jedinec opakovaně dožaduje lékařského vyšetření pro nějaký
symptom (tělesné těžkosti nemají podklad v onemocnění orgánů)

1. Somatizační porucha
• dva roky trvající proměnlivé tělesné příznaky, u kterých se nezjistí žádný organický podklad
• stálé odmítání nálezu různých lékařů

2. Hypochondrická porucha
• přesvědčení o přítomnosti onemocnění, které se projevuje určitými tělesnými příznaky - tyto
však nemají vyšetřeními zjistitelnou příčinu

3. Somatoformní vegetativní dysfunkce

• přítomnost konkrétních vegetativních příznaků, které zprvu pokládáme za příznaky nějakého
konkrétního onemocnění, avšak vyšetřeními se žádné nezjistí
• typicky jsou důsledkem aktivace sympatiku
• kardiovaskulární (tachykardie, palpitace)
• gastrointestinální (průjem, nauzea, nafukování)
• respirační (kašel, tlak na hrudi, dyspnoe, hypoventilace)
• urogenitální (polakisurie, dysurie)
• často bývá příčinou psychický stres

terapie: psychoterapie (prezentovaná jako pomoc při zvládání stresu - protože jinak
jí odmítají), farmakoterapie

Munchhausenův syndrom (syndrom Barona Prášila)

předstírání somatických či psychických těžkostí, bez zjevného účelu
nejde o simulaci (ta má vědomý účel, a ten tu není)
pacient si sám vyvolává těžkosti (píchá si fekálie do žil, přidává krev do moči a pod.)
v pediatrii může být Munchhausenův syndrom v zastoupení (když matka navozuje těžkosti u dítěte,
vyhledává zdravotnickou pomoc a dožaduje se terapeutické intervence)

44
Neorganická enuréza a enkopréza

duševní poruchy s převahou somatických projevů typické pro dětský věk

Enuréza

mimovolné pomočování u dětí starších než 5 let(minimálně 2x/měsíc), kde nenacházíme organickou
příčinu
• primární - od narození (genetické + organické + psychogenní faktory)
• sekundární - dítě se aspoň 6 měsíců nepomočovalo (dříve psychogenní faktory)

do 5 let je pomočování fyziologické

u inkontinencí nacházíme organickou příčinu

Epidemiologie
od 5. roku prevalence klesá
častěji chlapci (v 11. roku 2x častější)

Etiologie
genetické - často pozitivní RA
organické - nezralost CNS, nekoordinovanost CNS-měchýř, vyšší dráždivost močového měchýře
psychogenní - reakce na událost - narození sourozence, vstup do kolektivu, rozvod, ...

Klinické projevy
pomočování v noci (80%) a během dne
Někdy je provázená enkoprézou

Terapie
úprava pitného režimu - méně pít na noc
psychoterapie - děti, rodiče (KBT)
ADH (minirin), TCA - při neúspěchu režimových opatření

Enkopréza

mimovolní defekace u dětí starších 4 let bez organické příčiny

• primární - od narození
• sekundární - dítě už řídilo svojí defekaci a ztratilo tuto neobyčejně důležitou schopnost

Epidemiologie
v 3. roku už 97% dětí udrží stolici (na svém místě po dobu nezbytnou k vyprazdňovacímu úkonu)
v 8. roku trpí enkoprézou 1,5% dětí (a zas převažují chudáci - chlapci)

Etiologie
nepřiměřený nácvik čistoty - nadměrný tlak rodičů na časný návyk retence hovínka
zanedbání nácviku čistoty - to je zase opak, dítě netuší že hovínko se dá zadržet
úmyslné zadržování stolice - např. při bolestivé defekaci při fissura analis (a ta prý bolí pořádně)
psychologické příčiny - reakce na událost - konflikty v rodině, problémy s vrstevníky, ...

45
Klinické projevy
asi je to horší než enuréza (s pomočenými spodky se dá dojít domů, ale s pokakanými to jde špatně)
v některých případech enkoprézu provázenou rozmazáváním stolice (po stěnách, po okolí, po psovi
sousedů, po zlé tetě a podobně)

Terapie
nácvik retence hovínka a vymývání zadnice + dodržování defekačního režimu
psychoterapie, antidepresiva, anxiolytika

46
Vývojová pediatrie

47
Vývoj lidského chování podle Freuda
Rakouský lékař, zakladatel psychoanalýzy S. Freud považoval za podstatu psychického vývoje
člověka vývoj libida (jinak řečeno: podle Freuda vývoj psychiky = hlavně vývoj libida)

Libido
podle Freuda, je libido pro člověka životní energie (jakési palivo psychiky)
libido prochází vývojovými stádii, ve kterých se mění zdroje a formy sexuální slasti
1. Orální fáze
2. Anální fáze
3. Falická fáze
4. Latentní fáze
5. Genitální fáze

Freud tímto systémem chtěl říci, že chování a prožívání jedince v dospělosti je určené jeho zážitky v
raném dětství

1. Orální fáze

časově odpovídá kojeneckému období (do 1. roku)

zdroj slasti: ústa - nimi dítě uspokojuje svoje potřeby (poznává svět, udržuje kontakt s matkou)
formy slasti: osvojování, zmocňování se předmětu sáním, žvýkáním, kousáním

fázi je možné rozdělit ještě na 2 podfáze

• orálně závislá fáze - ještě nejsou zuby
• orálně agresivní fáze - rostou zuby (kousání je prvkem agrese a představuje jakousi
ambivalenci ke vztahu k matce (není to však nic negativního - může se později projevit jako
přiměřená kritičnost)

Správný průběh
při správném průběhu dochází k vytváření vztahu s matkou a z toho plynoucí bezpečí a kontinuita
uspokojování potřeb
• při nadměrném uspokojování potřeb vznikají vlastnosti jako optimismus, lehkověrnost,
manipulativnost
• při nedostatečném uspokojování potřeb vzniká pesimismus, podezřívavost, závistivost

Orální fixace
přílišné uspokojování potřeb dítěte vede k tzv. orální fixaci - projevuje se:
• v sexu: ústa jsou primární erotogenní zóna
• v stimulaci úst: přejídáním se, kouřením, kousáním tužek
• v osobnostním charakteru: vyžadováním zvýšené pozornosti, starostlivosti, dobrý vztah k
přírodě, k dětem, k ženám

48
2. Anální fáze

časově odpovídá batolecímu období (1 - 3. rok)

zdroj slasti: anální sfinkter

formy slasti: pocit hrdosti při zadržování a vyprázdnění stolice

Správný průběh
při správném průběhu nedochází k frustraci z odmítnutí exkrementu rodiči (exkrement je od dítěte
dárek rodičům) a z přehnaných nároků na čistotu, dítě je schopné poslechnout autoritu, nebo
jí vzdorovat
• při nadměrných požadavcích rodičů vzniká spořivost, pořádkumilovnost, tvrdohlavost
• při přílišné shovívavosti naopak plýtvání, nepořádnost, uvolněnost

Anální fixace
přílišné nároky na čistotu dítěte vedou k tzv. anální fixaci - projevuje se:
• v osobnostním charakteru: hromaděním peněz, majetku, lakomostí (peníze = exkrement),
sběratelstvím, nutkavou potřebou čistoty, perfekcionismem a snahou kontrolovat ostatní

v tomto období se začíná formovat superego (v podobě počátků etického a estetického cítění)
a ego (období prvního vzdoru)

3. Falické období

časově odpovídá 3-5 roku dítěte (předškolní věk)

zdroj slasti: pohlavní orgán (chlapci hodnotí penis jako cenný majetek a dívky ho závidí)
formy slasti: fantazie, představy - a to konkrétně ve formě Oidipovského komplexu
• chlapec se chce "vyspat" s matkou a otce vnímá jako rivala (preferuje
matku)
• dívka chce incest s otcem a matku vnímá jako rivala (preferuje otce)

Správný průběh
při správném průběhu dochází:
• u chlapců k identifikaci s otcem (přebrání jeho atributů) - chlapec přebírá mužskou roli
• u dívek k identifikaci s matkou (přestává si myslet, že nemít penis = být kastrovaná)

Falická fixace
při nerozřešení problému vzniká tzv. falická fixace - projevuje se přetrváváním preference a
zvýšené závislosti chlapce na matce a dívek na otci

49
4. Latentní fáze

časově odpovídá 5 rok až začátek puberty

období je charakteristické stabilitou - vývoj libida je utlumený (sexuální a emoční tužby ustupují do
pozadí) - převládá snaha o výkonnost a poznávání

ale mýlil se - objevují se první prvky sexuálních sklonů (stoupá agresivita, objevuje se kontakt s
opačným pohlavím)

5. Genitální fáze

časově odpovídá období puberty a adolescence

jde o terminální fázi vývoje libida - nastupuje heterosexuální sexuální chování

osoba je biologicky a psychosociálně zralá pokud:
• vyřešila Oidipovský komplex
• přikládá uspokojení objektu stejnou váhu jako uspokojení sebe sama

50
Vývoj lidského chování podle Eriksona
Americký psychoanalytik a filozof E.H. Erikson navrhl a popsal osm vývojových stádií, ze kterých je
každé charakterizované konfliktem a krizí

Charakteristika
přechod z jedné fáze do druhé je provázený krizí, ve které osoba řeší konflikt charakteristický pro
danou fázi
• v případě úspěšného vyřešení konfliktu získá ego člověka novou cnost (sílu)
• v případě neúspěšného vyřešení konfliktu jedinec opouští danou fázi s pocitem
méněcennosti (další vývoj může stagnovat a může být narušený)

v podstatě jedno vývojové stádium stojí na druhém - navazují na sebe nejen chronologicky ale i
hierarchicky

Porovnání s vývojem S. Freuda

Vývojová stádia jsou částečně paralelní s vývojovými stádii psychiky S.Freuda, liší se však tím,
že pokrývají celé období života (od narození po smrt) a nezaměřují se na libido, ale spíše
na sociální aspekty ontogeneze a vývoj identity (totožnosti)

Vývojová stádia podle Eriksona

1. Orálně senzorické
2. Análně svalové
3. Lokomotoricky genitální
4. Období latence
5. Puberta a adolescence
6. Raná dospělost
7. Dospělost
8. Zralý věk

1. Orálně senzorické stádium

časově odpovídá kojeneckému období (do 1. roku)

konflikt: důvěra x nedůvěra

cnost: naděje

dítě je bezmocné, odevzdané osobě, která se o něj stará (nejč. matka)

projevem důvěry je to, že dítě ponechá na chvilku vzdálit matku - důvěra se získává empatickým a
citlivým přístupem k naplnění potřeb kojence - hygiena, kojení, fyzický a sociální kontakt (nejde ani
tak o množství jako o přístup)

projevem nedůvěry je často později únik do schizoidního či depresivního stavu

51
2. Análně svalové období

časově odpovídá batolecímu období (2-3 rok)

konflikt: autonomie x stydlivost, pochybování

cnost: vůle

dochází k maturaci svalové hmoty

zdravou autonomii dítě dosáhne pocitem bezpečí, zvýšenou potřebou citlivosti ze strany rodičů -
autonomie se projevuje pocitem sebekontroly, láskou, pocitem dobré vůle a hrdosti

pokud se autonomie dítěti nevyplácí (je za ní trestané nebo odlučované od rodičů) vzniká stydlivost
a pochybování (pokud je dítě zahanbované víc než snese vzniká vzdor)

3. Lokomotoricky genitální

časově odpovídá 3 - 5. roku

konflikt: iniciativa x vina

cnost: účelnost

dítě objevuje svoje tělo, experimentuje, plánuje

iniciativa by měla v případě účelného jednání vést k identifikaci s dospělým vzorem (především s
rodičem stejného pohlaví) - tím se dítě naučí této účelnosti svého jednání

pokud iniciativa nevede k tomuto účelu, vede k nesmyslnosti - po ní nastupuje pocit viny (přílišná
snaha o úspěch a následný nezdar může vést k pocitu viny, rezignaci, úzkosti)

4. Období latence

časově odpovídá 6 - 12. roku

konflikt: snaživost x méněcennost

cnost: kompetence

období je charakteristické tvořivostí

pokud snaživost, tvořivost (věnování se úlohám a rozvíjení osobnosti) vede k úspěšnému

vyřešení konfliktu projeví se to nabytím kompetence - uplatnění schopnosti účelného jednání

pokud si dítě nevytvoří vztah k práci, nebude snaživý nebo tvořivý prožívá pocit méněcennosti a
reaguje rezignací nebo se z něj stává konformista

52
5. Období puberty a dospívání

časově odpovídá 12 - 20. roku

konflikt: identita x zmatek

cnost: věrnost životní filozofii

období je charakteristické bouřlivým fyzickým, psychickým a sociálním vývojem

identita vzniká pokud dojde ke sjednocení předcházejících představ o sobě (i díky identifikaci se
vzory a příklady)
zmatek vzniká pokud k tomuto nedojde - krize identity jsou v tomto období časté (zmatkování,
rozladění, deprese, strach)

6. Období rané dospělosti

časově odpovídá 20 - 30. roku

konflikt: intimita x izolace

cnost: láska

období je charakteristické spojením vytvořené identity s identitou druhého člověka (samozřejmě

bez strachu, že v tomto spojení se ztratí vlastní identita)

intimity člověk nabyde a rozvijí ji schopností sdílení při kterém dochází k opuštění soustředění se na
sebe

pokud nedochází k naplnění všech nároků jedné ze stran, dochází k izolaci

7. Období dospělosti

časově odpovídá 30 - 60. roku života

konflikt: generativita x stagnace

cnost: pocit být prospěšný, starat se o někoho

generativita zahrnuje několik vlastností, které mají za cíl předat nabyté dále
• plozením potomků
• vedením následující generace (předáváním znalostí)

pokud člověk nevyužije tento pud dochází ke stagnaci - člověk se uzavírá do sebe, zaobírá se sám
sebou

53
8. Zralý věk

časově odpovídá od 60. roku po smrt

konflikt: integrita "já" x zoufalství

cnost: spiritualita, moudrost

integrita "já" je v podstatě vyrovnání se s bilancí svého života a se smrtí - jde o jakési
pochopení pořádku světa (shrnutí předcházejících stádií)

pokud u člověka převládne strach ze smrti a úzkost jde o nezvládnutí integrace "já"(jakýsi projev
nespokojnosti s tím jak člověk dosud život vedl) a to vede k zoufalství
• nutno dodat že pocit strachu ze smrti a úzkost je v tomto období normálním pocitem, pokud
človek integruje svoje já, tak jsou tyto pocity prožívané v mnohem menší míře

54
Vývoj lidského chování podle Piageta
Švýcarský filozof a biolog J. Piaget navrhl teorii kognitivního vývoje člověka
v jeho teorii se uplatňují dva základní principy:
• asimilace - aktivní přijímání, osvojování si nových poznatků
• akomodace - pasivní přizpůsobování se novým poznatkům

oba tyto principy se uplatňují do takové míry jak to dovoluje v dané chvíli:
• zrání CNS (vrozená komponenta)
• s počtem nových podnětů (komponenta prostředí)

Vývojová stádia kognice

1. Senzomotorické stádium
2. Předoperační stádium
• symbolické
• intuitivní
3. Stádium konkrétních operací
4. Stádium formálních operací
- egocentrismus, neexistence trvalých předmětů
- egocentrismus, myšlení zaměřené na sebe
- víc dimenzí současně, myšlení zaměřené i na ostatní
- abstrakce, konstrukce, ideály, zvažování možností

1. Senzomotorické stádium

časově odpovídá od narození do 2. roku

období je charakteristické orientací a poznáváním nejbližšího prostoru (snaží se spojit smyslový

vjem z okolí s vhodnou pohybovou odpovědí)
• zprvu reflexní (dítě chytí hračku, ale neví co pohyb jeho rukou udělá s hračkou)
• později i aktivní (dítě už ví, že hračku může přesunout aktivním pohybem ruky na
cílové místo, dítě si umí cíleně hračku sebrat) - vznikají tzv. schémata chování

období dále charakterizuje hluboký egocentrismus (nedokáže odlišit sebe samého od

okolí), neexistence trvalých předmětů (co dítě nevidí, to není) a paralelní hra (pojem vyjadřující to,
že dvě děti vedle sebe si hrají samy, nezávisle na tom druhém)

2. Předoperativní stádium

časově odpovídá od 2 - 7. roku

• fáze symbolická: 2 - 4. rok
• fáze intuitivní: 5 - 7. rok

období je charakteristické symbolickým uvažováním (dítě staví hrad z písku, vaří kašičku v kyblíku,
rodič jeho specialitu ochutná a pod. - neodlišuje fantazii a realitu)
• dítě neodlišuje předmět a jeho pojmenování (pokud něco pojmenujeme a nevidí to, ptá se
kde je to)
• neodlišuje skutečnost od fantazie
• nemá rozvinuté organizující koncepty - příčinnost (neví co k čemu je - např. neví že řeky jsou
na to, aby se po nich plavili lodě)
• egocentrismus - stále je přítomné hledění na vlastní potřeby, nechápe to ,že ostatní vidí věci
jinak
• kooperativní hra - děti si už hrají spolu

55
3. Stádium konkrétních operací

časově odpovídá od 7 - 12. roku

období je charakteristické vykonáváním konkrétních operací (přiřazování konkrétních vlastností

konkrétnímu předmětu - nedokáží pochopit kontext) - nejsou schopné abstrakce, systematickému
uvažování, nedokáží používat víc proměnných

dítě přestává být egocentrické (decentralizace uvažování)

4. Stádium formálních operací

časově odpovídá od cca 12. roku a později

období je charakteristické schopností abstraktního myšlení, vytváření hypotéz a postupů (příčina-

následek)
dítě dokáže uvažovat i o tom co by mohlo být (zvážit více možných scénářů)

na začátku dospívání jsou jedinci ještě neschopní chápat důsledky svého chovaní v budoucnosti
na vrcholu dospívání vzniká abstraktní myšlení
na konci dospívání (adolescence) dochází k ustálení norem chování (vlastní morálka)
• heteronomní morálka - regulace chování převzatými normami (rodina, škola, společnost)
• autonomní morálka - regulace chování na základě pravidel, které si daný jedinec osvojil za
vlastní

někteří jedinci však nedosáhnou psychosociální zralosti nikdy

56
Vývoj řeči
Vývoj řeči 1. - 4. rok

1. Nonverbální fáze dítě vyjadřuje svojí nespokojenost křikem (do 2. měsíců)

2. Vokální hra vzniká vzájemná interakce mezi matkou a dítětem na základě zvuků
(2-6. měsíc) objevují se první samohlásky a, u, e
3. Žvatlání dítě lépe ovládá orofaciální svaly
(6-12. měsíc) začíná opakovat slabiky (da-da-da-da) --> základ pro slova (máma, táta,..)
4. Slova dítě označuje slovem osobu, předmět
(12-18. měsíc) osvojuje si zprvu cca 6, později až do 50 základních slov
k dosáhnutí tvorby slov je potřebné naplnění 4 předpokladů:
1. Fyziologický vývoj řečových orgánů (anatomicky i funkčně) - řeč
2. Fyziologický vývoj sluchových orgánů - sluch
3. Fyziologický vývoj CNS - intelekt
4. Verbální stimulace - němý člověk nemluví proto, že neslyší
5. Věty dítě začíná skládat ze slov jednoduché věty (aktivní slovník)
(18-24. měsíc) rozumí cca 100 slov (pasivní slovník se rozvijí rychleji než aktivní)
6. Sofistikace řeči dítě používá víceslovné složitější věty, používá předložky a slovesa
(2-4. rok) popisuje abstraktní činnosti ("jdu ven")
začíná v řeči váhat (přemýšlet o tom co říká)

Vývoj řeči dítěte v kolektivu (5. rok a dál)

5. rok • dítě řečovou komunikací navazuje kontakt s vrstevníky interaktivním

způsobem
• logicky opisuje svoje zážitky
6. rok • dítě stále komunikuje pouze s jednou proměnnou
7. rok • dítě dosahuje slovníku dospělé řeči, osvojuje si školní povinnosti a
schopnosti

57
Vývoj motoriky
vývoj motoriky je určovaný (hlavně v prvním roce) především správným neurologickým vývojem
dítěte

vývoj motoriky tak krásně zrcadlí vývoj centrálního nervového systému

může být ovlivněný:
• prenatálně: vrozenými vadami, infekcemi, hypoxií
• postnatálně: úrazy, infekcemi, hypoxií, podněty z okolí

zpočátku je motorika nepodmíněná, reflexní (holokinetické stádium), trvá cca 6 týdny,

charakteristické jsou novorozenecké reflexy jako Moroův reflex, sací, hledací reflex,
chůzový automatismus

v dalším vývoji začíná vznikat motorika cílená, uvědomělá, pohyb už není reflexní, vznikají pohyby
jednou končetinou, nejdříve bez správného směru, později je i směr správný a vzniká cílený úchop,
končetiny jsou koordinované
zahrnuje stádia monokinetické (bez směru), dromokinetické (správný směr), kratikinetické (cílené
úmyslné pohyby)

Vývoj jemné motoriky

možná nejlepší pozorovat na vývoji úchopu
• 3. měsíc - úchop celou dlaní
• 5. měsíc - použití palce při úchopu
• 7. měsíc - opozice palce při úchopu
• 9. měsíc - pinzetový úchop

Vývoj hrubé motoriky

je vstupní bránou a předpokladem naplnění vývoje 2. roku života - autonomie
• 6. měsíc - samostatný sed
• 12. měsíc - samostatná chůze

Hodnocení vývoje psychomotorického vývoje v 1. roku

1. Podle Vlacha - hodnotí vývoj motoriky v jednotlivých obdobích v 5. základních polohách
2. Podle Vojty - rozděluje období podle typu pohybu, hodnotí dítě v polohových reakcích
3. Mnichovská funkční vývojová diagnostika - shrnuje předcházející kategorie

58
Vývoj motoriky podle Vlacha

0. měs 3. měs 6. měs 9. měs 12. měs

poloha na zádech flexní držení otáčí hlavou přetáčí se rychlý vývoj
ruka v pěst bez pěsti na břicho cílené hybnosti
posazování neudrží hlavu udrží hlavu flektuje hlavu samo se posadí
vzpřímenou vzpřímenou přitahuje ji
poloha na břiše nezdvihá hlavu zdvíhá hlavu opírá se už o leze po čtyřech leze po
flexe v lokti flexe v lokti natažené ruce schodech
vzpřímená chůzový opře se o špičky podepřené postaví se samo staví se
poloha automatismus váhu těla neudrží udrží váhu těla opřené o nábytek samo
jemná motorika úchop celou použití palce opozice palce pinzetový úchop uvolní
dlaní při úchopu ruku

Vývoj motoriky podle Vojty

období holokinetické (0-6. týden) - pohybová odpověď celého těla na různé podněty
období cílené motoriky (2-3. měs.) - cíleně reaguje pouze jedna ruka, kterou podráždíme
období přípravy lokomoce (4-8. měs.) - vede k počátku lezení
období vertikalizace (9-14 měs.) - začíná se stavět, kleká, opírá se

59
"Sendvičový" model tělesného růstu
tzv. sendvičový model tělesného růstu popsal švédský auxolog Karlsberg, sestává ze tří částí

1. Infantilní období (I - infantile)

začíná od zygoty intrauterinně a přetrvává do cca 3 roku života
rychlý růst dítěte po narození je v podstatě pokračování fetálního růstu
PD = 50 cm + 25 cm (1. rok) + 12 cm (2. rok)
infantilní období vytvoří 50% celkové výšky dítěte
hormonálně je fáze zabezpečená prostřednictvím IGF-1

2. Dětské období (C - childhood)

období růstového klidu - dítě roste jen pomalým tempem, růst se postupně zpomaluje až do
ukončení tělesného růstu před začátkem puberty
rychlost růstu se zpomaluje ze 7,5 cm/rok na 5 cm/rok
dětské období vytvoří 30% celkové výšky dítěte (ale za dlouhou dobu!)

dětské období je typické speciálně pro člověka (u zvířat po infantilním růstovém období následuje
rovnou pubertální) - vzniká tak krásné období plné nevinných zážitků, mělo by jít o jedno z
nejkrásnějších období života člověka
hormonálně je fáze zabezpečená prostřednictvím IGF-1 + GH

3. Pubertální období (P - puberty)

jde o fázi přídatného růstu indukovaného pubertou - k akceleraci růstu dochází se začátkem
puberty, následně dochází k prudkému nárůstu rychlosti růstu, následně se růst
ukončuje (uzavřením růstových chrupavek při dosáhnutí pohlavní zralosti)
hormonálně je fáze zabezpečená prostřednictvím IGF-1 + GH + pohlavní hormony
pubertální období vytvoří 20% celkové výšky dítěte (za velmi krátkou dobu)

u dívek se první známky puberty objevují průměrně v 10,5 roku (+/- 2,5 roku: 8-13)

u chlapců se první známky puberty objevují průměrně v 11,5 roku (+/- 2,5 roku: 9-14)

60
61
Prenatální růst a infantilní růstové období
Prenatální růst

Fétus:
• roste nejrychleji ve II. trimestru
• přibírá nejrychleji ve III. trimestru – vytváří si energetickou zásobu na období po narození

prenatální růst je řízený především IGF-1 a IGF-2 - ty regulují počet mitotických dělení buňky (od
počtu mitotických dělení závisí růst a tkáňová i orgánová diferenciace)

hladina IGF-1 a IGF-2 je ovlivněná

• výživou – nedostatek energie (malnutrice, hladovění) vede k IUGR
• hypoxie
• acidóza – spojená s renální insuficiencí matky
• infekce – TORCH

Infantilní růstové období

je přímým pokračováním fetálního růstu řízeného IGF-1

IGF-1 se tvoří od druhé poloviny intrauterinního růstu (do té doby je růst řízený různě, hlavně IGF-2)
vliv IGF-1 na růst přetrvává do 2-3. roku života
od 0,5 roku však růst ovlivňuje i GH, který postupně přebírá růstovou iniciativu

pohlavní hormony mají vliv na růst na konci fetálního období a v novorozeneckém období, což se
podobá začátku puberty – v důsledku toho se chlapci rodí o něco málo delší a těžší než dívky (asi
o 0,5 cm delší a o 150 g těžší)

dítě se propouští z porodnice až při růstu hmotnosti (proto 3. den)

do 14. dní musí dítě dohnat poporodní ztrátu – pokud ne, musí se vyšetřit dítě pro
příčinu neprospívání (například VSV)
každý den by mělo přibrat o 30 g

do 1-2. roku nemá výška rodičů vliv na růst dítěte

od 1-2. roku už má výška rodičů vliv na růst dítěte (genetický potenciál)
• catch-up růst - děti vysokých rodičů, které byli při narození malé rostou v prvních 2. letech
rychle
• lag-down růst - u malých rodičů do 2. let dítě naroste méně

ve 2. roku by dítě mělo zaujmout v percentilovém grafu pozici na základě svého genetického
potenciálu - v této pozici by mělo už růst celé další růstové období

ve výsledku tak PD a PH má pouze malý význam predikce budoucího růstu dítěte

Růstové normy v infantilním růstovém období

hmotnost: do 1. roku 10 kg (3x novorozenecké hmotnosti), dále 2-3kg/rok
délka: do 1. roku 75 cm (1,5x novorozenecké délky)
obvod hlavy: novorozenec 34 cm, do 1. roku 43 cm
objem mozku: do 1. roku 50% finálního objemu (do 7. roku 90%, do 10. roku 99%)

62
Spotřeba energie v infantilním růstovém období
novorozenec 110 kcal/kg/den (z toho 40% jde na růst)
batole (2. roky) 60-90 kcal/kg/den (z toho 3% jde na růst)
energetická spotřeba dospělého člověka je 30-40 kcal/kg/den

63
Dětské růstové období
dětské růstové období je periodou stabilního mírného růstu mezi dvěma obdobími akcelerovaného
růstu - infantilního a pubertálního

začátek: okolo 2. roku (v té době už GH přebírá úlohu růstového iniciátoru na úkor IGF-1)
konec: počátek puberty (dívky průměrně 10,5 let, chlapci 12,5 let)
rychlost růstu: 7,5 cm/rok --> 5 cm/rok (pomalé zpomalování růstu)

dětské období vytvoří 30% celkové výšky dítěte (ale za dlouhou dobu!)

růst dětí začíná být inter individuálně variabilní - vliv na to má:

• genetická predispozice (tj. výška rodičů)
• růstový hormon
• výživa (ale nebývá to často, např. při celiakii, IBD)

ve 2. roku by dítě mělo zaujmout v percentilovém grafu pozici na základě svého genetického
potenciálu - v této pozici by mělo už růst celé další růstové období

hormonálně je fáze zabezpečená prostřednictvím IGF-1 + GH

64
Pubertální růstové období
jde o fázi přídatného růstu indukovaného pubertou - k akceleraci růstu dochází se začátkem
puberty, následně dochází k prudkému nárůstu rychlosti růstu, následně se růst
ukončuje (uzavřením růstových chrupavek při dosáhnutí pohlavní zralosti)

hormonálně je fáze zabezpečená prostřednictvím IGF-1 + GH + pohlavní hormony - všechny se

navzájem potencují což vede k pubertální akceleraci růstu
pubertální období vytvoří 20% celkové výšky dítěte (za velmi krátkou dobu)

Pubertální růstové období u chlapců

pubertální růstová akcelerace začíná u chlapců v 11,5 letech

nejvyšší růstová rychlost je o 2 roky později, průměrně 10 cm/rok

pohlavní hormony --> vliv na uzávěr růstových chrupavek - průměrně se u chlapců růstové
chrupavky uzavírají mezi 17-18. rokem (15,5 - 20 let)

Pubertální růstové období u dívek

u dívek pubertální růstová akcelerace začíná o 1 rok dříve (10,5 let)

tento dřívější začátek způsobí, že dívky jsou určitou dobu vyšší než chlapci (růstová akcelerace
chlapců je však výraznější a trvá déle, takže ve výsledku jsou chlapci průměrně o 13 cm vyšší)

nejvyšší růstová rychlost je 9 cm/rok (obvykle ve 12. letech)

po menarché dívka vyroste ještě o 7,5 cm průměrně (2,5 - 17,5 cm)

růst dívek je ukončený v 15. roku života (13 - 18. rok)

důležité je, že toto růstové období trvá u všech stejně a to 4-5 let, Lébl se ptal u zkoušky

65
Dospívání chlapců
Obecný pohlavní vývoj

1. Fetální fáze od 10. týdne - vývoj gonád nezávisle na hormonech

od 21. týdne - produkce GnRH
2. Novorozenecká fáze přítomná pulzatilní sekrece GnRH --> FSH, LH --> estrog. a testost.
3. Klidová fáze od 2. měsíce do začátku puberty je dítě bez vlivu hormonů
4. Pubertální fáze aktivace pulzatilní sekrece GnRH --> hormony --> puberta

Puberta
proces pohlavního dospívání
• u dívek je odstartovaný produkcí estrogenů a ukončený dosáhnutím ovulace
• u chlapců je odstartovaný produkcí testosteronu a ukončený spermatogenezí

je charakteristická rozvojem:
1. sekundárních pohlavních znaků
2. primárních pohlavních znaků (ovaria, testes, funkce nadledvin)
3. celkového tělesného růstu (svaly, kosti, tuk, růstová akcelerace!)

změny v pubertě zajišťuje souhra osy hypotalamus - GH - IGF-1 a osy hypotalamus - FSH, LH -
gonády

puberta je odstartovaná postupně:

• nejdříve adrenarché (nárůst zona reticularis a produkce androgenů - vývoj ochlupení, pachu,
stimulace růstu)
• o něco později gonadarché (zahájení sekrece GnRH --> FSH, LH --> testosteron/estrogeny)

Začátek puberty
u dívek je průměrně v 10,5 letech - projeví se zvětšováním prsů
u chlapců je průměrně ve 12,5 letech (o dva roky opožděný) - projeví se objemem testes nad 4 mm

Ukončení puberty
menarché nastává průměrně ve 12,5 letech (dva roky po zahájení puberty, resp. 10 - 15 rok)

Pubertální dospívání u chlapců

charakteristické změny puberty u chlapců jsou zabezpečené:
• androgeny nadledvin
• GH + IGF-1
• testosteron z Leydigových buněk

1. Zvětšování testes
jsou první známkou dospívání (obvykle už před 10. rokem
velikost testes měříme orchidometrem (takový dvojbarevný růženec s různým objemem kuliček)
za pubertální velikost testes považujeme objem 4 mm !!! (průměrně v 11,5 letech)
testes se celkově zvětší 10-násobně

66
 2. Zvětšování penisu a skrota
penis se zvětší 2x (z 6,2 cm na 13,2 cm - interval 7,5 - 15,5 cm)
přítomná bývá i mírná gynekomastie – u 20-70% pubertálních
chlapců z důvodu přeměny androgenů na estrogeny
aromatázami

3. + 4. Stádium
mutování hlasu, akné
nárůst svalové hmoty a rozšíření ramen
mění se způsob myšlení (dozrávání / snížení aktivity některých oblastí mozku)

růstový výšvih
začíná obvykle ve 12,5 letech (dosahuje až 10 cm/rok) - je daný IGF-1 a GH
ukončený je v 17,5 letech (u chlapců je růst opožděný o 2 roky za dívkami)
uvedené období má vysoké energetické nároky (je přirozená velká chuť k jídlu)

urychlení kostního zrání

uzávěr růstových štěrbin - po dosáhnutí pohlavní zralosti dochází k aktivní apoptóze
růstové chrupavky vlivem estrogenů (u obou pohlaví)

vývoj pohlavních znaků se hodnotí podle Tannerovy stupnice (vzhled genitálu G1-G5)

67
Dospívání u dívek
Obecný pohlavní vývoj

1. Fetální fáze od 10. týdne - vývoj gonád nezávisle na hormonech

od 21. týdne - produkce GnRH
2. Novorozenecká fáze přítomná pulzatilní sekrece GnRH --> FSH, LH --> estrog. a testost.
3. Klidová fáze od 2. měsíce do začátku puberty je dítě bez vlivu hormonů
4. Pubertální fáze aktivace pulzatilní sekrece GnRH --> hormony --> puberta

Puberta
proces pohlavního dospívání
• u dívek je odstartovaný produkcí estrogenů a ukončený dosáhnutím ovulace
• u chlapců je odstartovaný produkcí testosteronu a ukončený spermatogenezí

je charakteristická rozvojem:
1. sekundárních pohlavních znaků
2. primárních pohlavních znaků (ovaria, testes, funkce nadledvin)
3. celkového tělesného růstu (svaly, kosti, tuk, růstová akcelerace!)

změny v pubertě zajišťuje souhra osy hypotalamus - GH - IGF-1 a osy hypotalamus - FSH, LH -
gonády

puberta je odstartovaná postupně:

• nejdříve adrenarché (nárůst zona reticularis a produkce androgenů - vývoj ochlupení, pachu,
stimulace růstu)
• o něco později gonadarché (zahájení sekrece GnRH --> FSH, LH --> testosteron/estrogeny)

Začátek puberty
u dívek je průměrně v 10,5 letech - projeví se zvětšováním prsů
u chlapců je průměrně ve 12,5 letech (o dva roky opožděný) - projeví se objemem testes nad 4 mm

Ukončení puberty
menarché nastává průměrně ve 12,5 letech (dva roky po zahájení puberty, resp. 10 - 15 rok)

Pubertální dospívání u dívek

1. Růst prsů
první projev dívčí puberty
rostou nejdříve asymetricky (první známky už od 7,5 let, průměrně v 10,5 letech)
druhý prs později rozdíl dožene
růst vrcholí v 15 roku

2. Růst pubického ochlupení

roste od 8 let (u někoho může růst ochlupení dříve než růst prsů)
pokračuje růst prsů - zvětšuje se dvorec a bradavka, rozšiřuje se také pánev
od 9 roku roste i axilární ochlupení

68
3. Menarché
vzniká 2 roky od počátku vývoje prsů
průměrně to je u dívek krátce před 13. rokem
norma je 10 - 15. rok (před tím jde o předčasnou pubertu, potom jde o primární amenorheu)

stejně jako u chlapců je přítomný:

růstový výšvih
začíná obvykle v 10,5. letech (dosahuje až 9 cm/rok) - je daný IGF-1 a GH
po menarché dívka naroste průměrně ještě 7,5 cm
růst je ukončený v 15 roku
uvedené období má vysoké energetické nároky (je přirozená velká chuť k jídlu)
přítomná je též redistribuce tuku (zvětšuje se podkožní tuk v typických ženských lokalizacích)

urychlení kostního zrání

uzávěr růstových štěrbin - po dosáhnutí pohlavní zralosti dochází k aktivní apoptóze
růstové chrupavky vlivem estrogenů (u obou pohlaví)

69
Hodnocení pubertálních známek
cílem hodnocení pubertálních známek je odhalit vrozené odchylky vnějšího genitálu, poruchy
sestupu varlat, zhodnotit správný průběh pubertálního vývoje

Hodnocení pubertálních známek u chlapců

u chlapců hodnotíme vzhled genitálu

G1 preadolescentní stádium
testes, skrotum, penis jsou velké jako v raném dětství
G2 zvětšování testes a skrota (10 - 15 rok) = počátek puberty
kůže skrota tmavne, testes má 4 mm3, penis se ještě nezvětšuje
G3 zvětšování penisu do délky
pokračuje růst testes (10 mm3) a skrota
G4 zvětšování penisu do šířky
pokračuje růst testes a tmavnutí skrota
G5 genitál dospělého tvaru a velikosti

Hodnocení pubertálních známek u dívek

u dívek hodnotím vzhled prsů

M1 preadolescentní stádium
může být lehká elevace bradavky
M2 stádium pupenu (8 - 13 rok) = počátek puberty
přítomná je elevace bradavky a dvorce nad niveau
M3 zvětšování bradavky a dvorce
jejich půdorysy nejsou oddělené
M4 dvorec a bradavka vystupují nad úroveň prsu
M5 bradavka nad úroveň prsu
dvorec je zpět v úrovni prsu (nevystupuje)

Hodnocení vzhledu pubického ochlupení

hodnotíme u obou pohlaví

P1 preadolescentní stádium
nepřítomné žádné pubické ochlupení
P2 jemný řídký pruh ochlupení ve střední čáře (od kořene penisu nebo z labií)
P3 ochlupení je tmavší, hustější, víc vlnité, šíří se do stran a přes symfýzu
P4 ochlupení adultního typu - ochlupená plocha je však menší než v dospělosti

70
P5 ochlupení adultního typu - plná plocha
žena má horizontální ohraničení (u 10% žen i nad horizontální hranici - tzv. P6)
mužům se ochlupení šíří podél linea alba na bázi trojúhelníku

71
Použití percentilových grafů tělesné výšky
percentilové grafy tělesné výšky jsou základní pomůckou hodnocení růstu dítěte růstu dítěte
podkladem tvorby percentilových grafů jsou národní studie, ve kterých jsou měřené tisíce dětí

změřenou výšku zakreslíme do grafu, kde okamžitě vidíme porovnání tělesné výšky s jeho
vrstevníky
průběžným zapisováním tělesné výšky můžeme odhalit nefyziologické výkyvy postavení v
percentilové síti, čímž si můžeme včas odhalit různé růstové poruchy

Rozdělení percentilové sítě

pásmo širší normy je dané mezi 3. a 97. percentilem (spadá do něho 94% dětí)
pásmo užší normy je dané 25. a 75. percentilem (spadá do něho 50% dětí)
nad 75. percentil --> velká výška
nad 90. percentil --> velmi velká výška
pod 25. percentil --> malá výška
pod 10. percentil --> velmi malá výška

Posouzení genetického růstového potenciálu

Do grafu v pozici odpovídající 18. roku života vyznačíme
u chlapců
výšku otce (bod O)
výšku matky + 13 cm (bod M)

u děvčat
výšku matky (bod M)
výšku otce - 13 cm (bod O)

pásmo očekávané tělesné výšky na základe genetického růstového potenciálu se určí tak, že ke
střední hodnotě mezi bodem O a bodem M připočítáme 8,5 cm a odpočítáme 8,5 cm (95% dětí
nakonec i do této "target height" doroste)

Dále můžeme stanovit růstovou rychlost (cm/rok)

Ke správnému výpočtu je nutné správné měření
U dětí do 2 let používáme k měření koryto, resp. bodymeter (dítě natáhneme nohy rovně,
změříme ho od vertexu až po konec nohou)
U starších dětí používáme stadiometer (což není nic jiného, než obyčejný metr s fixovaným
pravítkem kolmým na metr)

72
Sekulární akcelerace
saeculum - lat. století

= biomedicínský trend pozorovaný ve vyspělých socioekonomicky dynamických populacích

spojený se zvyšováním postavy a akcelerací puberty

Současní obyvatelé jsou cca 10 cm vyšší než obyvatelé před 10 roky

Zároveň se urychluje věk dosažení pohlavního zralosti (v roce 1895 bol průměrný věk menarché
15 let, v roce 2001 to bylo 13 let)

V současnosti průměrný chlapec dosáhne výšky 180 cm, dívka 167 cm (± 8 cm)

Příčiny sekulární akcelerace

1. Změna výživy – odstranění nedostatku nutrientů
2. Kvalitnější zdravotní péče – včasná léčba onemocnění vedoucích k růstové retardaci
3. Změna životního stylu – technický pokrok, oddělení dětské práce, dostatek světla aj.

Faktor sekulární akcelerace nutné samozřejmě zahrnout do přípravy percentilových grafů, které
je nutno pravidelně aktualizovat – dělat národní studie, případně vypočítat přepokládaný
růstový přírůstek

Je pravděpodobné, že naše děti už nebudou výrazně vyšší než jsme my, protože se už vyčerpal
genetický výškový potenciál (proste už jsme na maximu výšky)

Dalším problémem sekulární akcelerace je to, že jedinec se skoro stává pohlavně vyspělým, ale
mnohem později se stává psychosociálně vyspělým (rozevírají se nůžky mezi těmito pojmy –
dívka může být těhotná už od 12 let, ale věk prvního porodu se stále posouvá na pozdější věk).

73
Patofyziologie růstové retardace
Růstová retardace je definovaná jako:
Tělesná výška pod 3. percentilem pro daný věk
Růstová rychlost pod 25. percentilem pro daný věk - vypočítaná ze dvou přesných měření
s odstupem alespoň 6 měsíců (projeví se poklesem o jedno pásmo)

Na tělesném růstu se podílí hormony IGF-1, GH, pohlavní hormony

Insulin-like growth factor 1 (IGF-1)

Molekula podobná inzulinu, se zachovalým C-peptidem a D-částí
funkce: stimulace mitotické aktivity vedoucí k růstu svalů, kostí a celkovému anabolismu
organismu
Syntéza:
Endokrinní - v játrech
Parakrinní a autokrinní - růstové zóny dlouhých kostí, další orgány

na lidské tělo začíná působit od III. trimestru těhotenství a působí hlavně během infantilního
růstového období

faktory vedoucí k nedostatku IGF-1 v infantilním růstovém období:

Nedostatek výživy - malnutrice, nedostatečné krmení, porucha placentární funkce
Hypoxie – intrauterinní, ale i peri- a postnatální
Acidóza - CKD
Chronický zápal – infekce plodu ale i matky

faktory vedoucí k nedostatku IGF-1 v dětském růstovém období

Nedostatek výživy - celiakie, mentální anorexie, cystická fibróza, CKD
Hypoxie - cystická fibróza, cyanotické srdcové vady, thalasémie
Acidóza - RTA, CKD
Chronický zápal - cystická fibróza, JIA, CD

normální hladiny IGF-1 jsou vektorově a pohlavně specifické. Nejvyšší jsou v průběhu puberty,
následně během života klesají o 1%/rok (podávání IGF-1 zmírní sarkopénii ve stárnutí)

Growth hormone (GH)

GHRH --> GH --> IGF-1 --> mitogenní funkce
Jeho hladina stoupá od 0,5 roku. Růst ale zatím neovlivňuje (infantilní růstové období)
Od 2-3. roku však probíhá hlavní růstová aktivita (dětské růstové období)
výdej GH je snižuje:
Nedostatek neurotransmiterů z vyšších etáží CNS – vliv na jejich sekreci tak má i
psychosociální deprivace, která vede k psychosociálnímu nanismu
Nedostatek hormonů ŠŽ (hypotyreóza)
Nadbytek glukokortikoidů (Cushingův syndrom)

Lag-down růst
Pokles růstové rychlosti v důsledků nějakého faktoru vedoucího k růstové retardaci
Příkladem může být celiakie

74
Catch-up růst
Růstová akcelerace z podprůměrného růstu zpět do pásma normy v důsledku odstranění
faktorů vedoucích k růstové retardaci
Příkladem při zmiňované celiakii může být bezlepková dieta

Poruchy genů podílejících se na růstu

Delece SHOX-genu
Je charakteristická pro Turnerův syndrom, neléčený vede ke ztrátě 20 cm konečné výšky
SHOX gen kóduje transkripční faktor pro růst dlouhých kostí
Terapií je rekombinantní GH (snaha doběhnout trochu růstový deficit)

75
Patofyziologie nadměrného růstu
Nadměrný vzrůst je definován jako:
výška nad 97. percentilem pro daný věk
růstová rychlost nad 75. percentil pro daný věk – měřená přesně 2-krát s odstupem půl
roku

Na tělesném růstu se podílejí hormony IGF-1, GH, pohlavní hormony

Příčiny nadměrného vzrůstu

1. Familiární vysoký vzrůst

2. Vysoká růstová rychlost

nadbytek IGF-1
nadbytek GH - adenom hypofýzy
nadbytek pohlavních hormonů - pubertas praecox, CAH (21-hydroxyláza)
nadbytek hormonů ŠŽ - hypertyreóza

3. Chromozomální a dědičné onemocnění

Klinefelter XXY, Supermale XYY
Marfanův syndrom
Homocystinurie - jako Marfan
Beckwidth-Wideman - omfalokéla, umbilikální hernie, makroglosie, nefroblastom

Insulin-like growth factor 1 (IGF-1)

Molekula podobná inzulinu, se zachovalým C-peptidem a D-částí
funkce: stimulace mitotické aktivity vedoucí k růstu svalů, kostí a celkovému anabolismu
organismu
Syntéza:
Endokrinní - v játrech
Parakrinní a autokrinní - růstové zóny dlouhých kostí, další orgány

na lidské tělo začíná působit od III. trimestru těhotenství a působí hlavně během infantilního
růstového období

Growth hormone (GH)

GHRH --> GH --> IGF-1 --> mitogenní funkce
Jeho hladina stoupá od 0,5 roku. Růst ale zatím neovlivňuje (infantilní růstové období)
Od 2-3. roku však probíhá hlavní růstová aktivita (dětské růstové období)
výdej GH je snižuje:
Nedostatek neurotransmiterů z vyšších etáží CNS – vliv na jejich sekreci tak má i
psychosociální deprivace, která vede k psychosociálnímu nanismu
Nedostatek hormonů ŠŽ (hypotyreóza)

Nadbytek glukokortikoidů (Cushingův syndrom)

76
Neonatologie

77
Poporodní adaptace novorozence
1. Dýchání
2. Cirkulace
3. Termoregulace
4. Výživa
5. Hodnocení poporodní adaptace

všechny adaptační mechanizmy musí být koordinované správnou funkcí CNS

Dýchání

fetálně jsou plíce vyplněny tekutinou

během porodu dochází k:

• uvolňování katecholaminů --> pokles sekrece plicní tekutiny
• kompresi hrudníku porodními cestami --> vmasírování tekutiny do lymfatické a plicní
cirkulace

přerušení pupečníku indukuje hluboký vdech (za 6 sekund po porodu), který způsobí rozepnutí plic a
vznik FRC
pravidelné dýchání nastupuje za 30 sekund, zpočátku je tachypnoické, poté frekvence dýchání klesá

Adaptace dýchání při porodu sekcí

nedochází k mechanismům, které jsou při vaginálním porodu (katecholaminy, komprese hrudníku)
to vede k prodloužené resorpci plicní tekutiny (hodiny-dny)

Cirkulace

Fetální cirkulace
úlohu plic supluje placenta (výměna plynů a živin)
jsou přítomny dva hlavní P-L zkraty (v pravé srdci je větší tlak v důsledku vysoké rezistence plic)
• na úrovni síní - foramen ovale
• mezi plicnicí a aortou - ductus arteriosus (Botalli)
díky přítomnosti zkratů okysličená krev proudí z v.umbilicalis do v.cava inferior a laminárním
prouděním do foramen ovale do levého srdce, čímž zásobuje životně důležité orgány - mozek a
srdce

Postnatální cirkulace
po porodu dochází k:
1. expanzi plic --> pokles plicní cévní rezistence --> zvýšení průtoku krve plícemi --> zvýšení
tlaku v LK --> funkční uzávěr foramen ovale (přitlačení obou listů septa k sobě)

2. původně P-L zkrat dc. arteriosus se v důsledku změn tlaků mění na L-P zkrat, proudí ním
zvýšeně okysličená krev která způsobí jeho funkční a poté i morfologický uzávěr (hodiny),
tento proces ale může trvat i 3 dny a může být zpomalený přítomnou hypoxií.
Hypoxie -> nadprodukce PGE2 -> perzistence ductus arteriosus, proto je například jeden
ze zábavných RF této perzistence i porod ve vysokých nadmořských výškách

78
perzistence dc. arteriosus vede k přetížení plicní cirkulace, potenciálně i vzniku apoplexie plic
(ruptura nezralých plicních cév) a smrt novorozence - pokud to přežije, dožije se ireverzibilní
přestavby plicního řečiště s rozvojem plicní hypertenze

Termoregulace
fetálně je plod v termo-neutrálním prostředí, nemusí regulovat teplotu

postnatálně je vystavený chladovému stresu, nedokáže udržet stabilní teplotu v důsledku čehož
ztrácí teplotu a spotřebuje mnoho energie a kyslíku k její úhradě

v největším riziku jsou nedonošení novorozenci (úhrada tepelných ztrát stojí mnoho energie a
kyslíku)

Poporodní opatření
minimálně první 2 hodiny udržujeme stabilní teplotu mezi 36,3 - 37,0 °C (inkubátor, vyhřívané lůžko,
zavinování)

Výživa
v největším riziku jsou nedonošení a hypotrofičtí novorozenci, kteří nemají dostatečné energetické
zásoby

Poporodní opatření
zahajujeme včasné podání tekutin a živin, což je předpokladem nekomplikované poporodní adaptace

potravu musíme často podávat parenterálně - není dostatečně vyvinutý sací reflex

Hodnocení poporodní adaptace (Apgar score)

hodnotí se 5 základních vitálních projevů a to v 1., 5. a 10. minutě

2 body 1 bod 0 bodů

1. Barva kůže růžová akrocyanóza bledost, celková cyanóza

2. Dýchání silný křik (eupnoe) nepravidelné (hypo) žádné (apnoe)

3. Akce srdeční > 100/min < 100/min (brady) žádné (asystolie)

4. Tonus svalů aktivní pohyb slabá flexe (hypo) bez pohybu (atonie)

5. Reakce silný křik zpomalené reakce žádné

10 - 8 dobře se adaptující novorozenec (normální novorozenec)

7-4 lehká/střední respirační tíseň, bez poruchy oběhu (5%)

3-1 těžká respirační tíseň a porucha oběhu - AS < 60/min (0,5%)

0 bez vitálních projevů - odpověď po resuscitaci (<0,1%)

Apgar score nelze použít jako kritérium k zahájení resuscitace novorozence (pouze k hodnocení její
účinnosti)

79
 Ošetření novorozence po porodu na porodním sále, hodnocení
jeho klinického stavu
bezprostředně po porodu ještě na porodní šňůře, pokud matka chce přiložíme jí dítě na břicho
pupečník se nechá dotepat, potom se podváže a přeruší

následně sestra novorozence odnese do novorozeneckého boxu, kde probíhá bezprostřední ošetření
novorozence

fyziologické novorozence by měla ošetřovat sestra samostatně

patologické novorozence ošetřuje sestra s lékařem společně

Prostředí vyšetření
vyšetření musí probíhat v termo-neutrálním prostředí
to je zabezpečeno speciálním vyhřívaným lůžkem
novorozence zároveň osušíme, čímž minimalizujeme ztráty tepla odpařováním

Bezprostřední ošetření

1. Odsátí obsahu z úst a nosu

nemá se vykonávat paušálně ale cíleně
častokrát se však dělá paušálně u všech, přitom to není potřebné
dítě obsah úst a nosu spolkne a tam se vstřebá
odsáváme pokud dítě nezačne samo křičet do 10 sekund

2. Resuscitace
v případě bradykardie (< 100/min), apnoe či lapavých dechů se zahajuje resuscitace novorozence

3. Hodnocení poporodní adaptace (Apgar score)

hodnotí se 5 základních vitálních projevů a to v 1., 5. a 10. minutě

2 body 1 bod 0 bodů

1. Barva kůže růžová akrocyanóza bledost, celková cyanóza

2. Dýchání silný křik (eupnoe) nepravidelné (hypo) žádné (apnoe)

3. Akce srdeční > 100/min < 100/min (brady) žádné (asystolie)

4. Tonus svalů aktivní pohyb slabá flexe (hypo) bez pohybu (atonie)

5. Reakce silný křik zpomalené reakce žádné

4. Vyšetření vrozených vad

orientačně zhodnotíme přítomnost zjevných vývojových vad
vykonáme základní úkony nutné ke stabilizaci novorozence

5. Ostatní sesterské úkony

změření hmotnosti, délky (tu neměříme při porodu koncem pánevním)
80
 dezinfekce pupečního pahýlu
dezinfekce spojivkového vaku (oftalmo-septonexem)
dvojité označení novorozence – náramek se jménem + druhý náramek s číslem, který odpovídá číslu na
náramku matky
zabalení do suchých plenek, přiložení k prsu matky

následně novorozence ponecháme hodinu na porodním sále, potom ho transportujeme na

novorozenecké oddělení
u patologických novorozenců ponecháváme dítě matce jen na nutnou dobu (pokud je to možné)

neplést si ošetření a vyšetření novorozence - o tom pojednává ot. č. 11

APGAR score je anglický akronym pro

Appearance
Pulse
Grimace
Activity
Respiration

81
Postup při resuscitaci novorozence
Resuscitace novorozence je definovaná jako určitý postup intervencí vedoucích k obnově a udržení
dýchání a krevního oběhu

Epidemiologie

incidence KPR - pod 1% živě narozených dětí

pomoc s dýcháním po narození potřebuje asi 10% dětí

úspěšnost KPR u novorozenců je na rozdíl od dospělých víc než 90%

Etiologie

1. Rizikové těhotenství - diabetes mellitus, hypertenzní komplikace, infekce, IUGR, ...

2. Rizikové faktory v průběhu porodu - známky hypoxie (CTG, IFPO, STAN), akutní sekce, forceps,...
3. Nedonošenost - pod 35. týden

Preresuscitační péče

Přerušení pupečníku
u novorozenců s normální intrapartální adaptací přerušujeme pupečník po více než 1 minutě -
umožníme tím placentární transfúzi (dítě si činností svého srdce nasaje krev z placenty), výsledkem
čehož je lepší poporodní adaptace

kontraindikovaný je tento postup u hypotrofických novorozenců (mají polycytémii ze zvýšené

krvetvorby a zbytečně by jsme ho zatížili) a při některých vrozených vadách

novorozence umístíme pod zdroj tepla, osušíme rouškou, v které ho přinesli - následně mokrou
roušku vyměníme za suchou
spustíme stopky a zahájíme resuscitaci

u extrémně nedonošených novorozenců je postup trochu odlišný - novorozence neosušíme, ale

překrýváme plastovou fólií (průsvitná fólie jako na balení svačiny do práce) pod vyhřívaným lůžkem
(snažíme se tím udržet jejich normální tělesnou teplotu, na rozdíl od asfyktického novorozence)

1/10 novoreznců potřebuje asistenci ve smyslu zahřátí, stimulace, odsátí…

3/100 potřebují prodýchnout
1/1000 potřebuje srdeční masáž
1/2000 vyžaduje i farmakoterapii

82
Resuscitační postup

pokud stoupla srdeční frekvence nad 60/min, pak přestáváme resuscitovat

u nedonošených podáváme FiO2 30%
dech a frekvenci srdce hodnotíme á 30 sekund KPR

resuscitaci ukončujeme po 10 minutách nedetekovatelné srdeční akci (dají se resuscitovat i později,

ale dlouhodobé následky jsou velmi těžké)

Farmakoterapie při resuscitaci novorozence

vstup do krevního oběhu novorozence zabezpečujeme prostřednictvím pupeční vény (ta je jedna,
odvádí krev do srdce, arterie jsou dvě a přivádí odkysličenou krev do pupečníku)
katetr zavádíme jen trochu, abychom nenapíchli játra

Adrenalin
dávkování: 0,01 mg/kg
ředění: 1 ampulka = 1 mg --> ředění 1 : 100 do FR

Bikarbonát
korekce acidózy při déle trvající resuscitaci (5 min)
kvůli riziku nekrózy jater podáváme 4,2% bikarbonát (nutno naředit 1 : 1)
podáváme 2 mmol/kg (1 ml 4,2% HCO3 = 0,5 mmol, tj. 2 mmol = 4 ml)

83
Volumexpanze
dáváme 20 ml/kg v rychlé infuzi (5 min)

Poresuscitační péče

Řízená hypotermie
snižuje riziko poškození CNS hypoxicko-ischemickou encefalopatií u donošených novorozenců
indikační kritéria:
• acidóza
• HIE II.-III. stupeň - křeče, hypertonus, hypotonus
• aEEG - bez aktivity (resp. minimální aktivita) - je to hlavní indikační znak

Surfaktant
indikace: známky RDS (pokud při porodu do 24. týdne nebyly matce podané kortikosteroidy,
podáváme surfaktant profylakticky hned po porodu)
podáváme ho endotracheálně při intubaci

Intubace
pokud netřeba neintubujeme - počkáme na zkušeného intubátora, který to umí
u CDH intubujeme vždy hned

84
Rutinní vyšetření novorozence
vyšetření bezprostředně po porodu je orientační
do 1 hodiny po porodu však musí být každý novorozenec detailně vyšetřený lékařem, obvykle už
mimo porodní sál

Anamnéza

Rodinná anamnéza VVV, dědičné metabolické poruchy, nejasné úmrtí v rodině

Osobní anamnéza trombocytopenie matky, VVV, autoimunitní onemocnění, abúzus
drog
Farmakologická anamnéza antiepileptika matky
• zhoršují vstřebávání vitaminu K
• podává se navýšená dávka - 1 mg/kg (normálně se podává 1
mg)

antihypertenziva matky

Gynekologická anamnéza

gestační týden těhotenství

celkové pořadí těhotenství

Komplikace těhotenství
1. Infekce - streptococcus agalactiae, TORCH, hepatiteda B, syfilis, HIV
2. Diabetes mellitus - makrosomie, porodnické trauma, hypoglykémie, RDS, polycytémie, hypoCa
3. Rh-izoimunizace
4. Preeklampsie

Komplikace porodu
1. Hypoxie
2. Nepravidelná poloha plodu
3. Zkalená plodová voda - smolka
4. Zelená plodová voda - infekce, hypoxie
5. Sanguinolentní plodová voda - krvácení (abrupce placenty)

85
Fyzikální vyšetření

Celkový vzhled
tonus svalstva - spontánní poloha, poloha hlavy při tahání se ramena (v závěsu se hlava normálně
zvedne a současně se napřímí záda)
pohybová aktivita
barva pokožky
• pletora (sytě červená barva kůže) - polycytémie, hypertermie, podráždění novorozence
• bledost
• cyanóza - na sliznici dutiny ústní a na jazyku
• ikterus - pokud přetrvává déle než 24 hodin je považovaná za abnormální nález
dechová aktivita
kožní eflorescence
viditelné abnormality

Vyšetření hlavy
obvod hlavy - ukazatel velikosti mozku
tvar hlavy
kefalhematom, caput susccedaneum, porodní poranění
fontanely
• pohmatem hodnotíme velikost a napětí
• zvýšené napětí bývá při ↑IKT a meningitidě
• zvýšené napětí je indikací k USG vyšetření
dysmorfické rysy tváře - charakteristický vzor pro některé syndromy (Downův syndrom)
oči - šířka zornic, tvar duhovky, krvácení a sekrece spojivkového vaku, screening (katarakta, RTB)
dutina ústní - tvar, sliznice, symetrie, celistvost patra (rozštěpové vady)
uši - poloha uší (nízko nasedající uši), tvar boltce
nos - vzhled, dyspnoe při podezření na atrézii choan

Vyšetření krku
vrozené abnormality - lymfogranulom, fistuly, kontraktury
délka krku
novorozenecká struma
fraktura klavikuly - jako porodní trauma (nerovnost --> krepitace --> svalek --> spontánní zhojení)

Vyšetření hrudníku
pohled: tvar - symetrie, pectus excavatum et carinatum, dechové pohyby, frekvence dýchání
poslech: dechové šelesty, VDF - vždy porovnáváme nález pravé a levé strany hrudníku

86
Vyšetření srdce
ozvy, šelesty
frekvence
• norma 110 - 160/min
• bradykardie < 100/min
• tachykardie > 180/min)

poslechové místa
• 2. mezižebří vpravo
• 2. mezižebří vlevo
• 5. mezižebří vlevo

Vyšetření břicha
pohled: niveau, dechové vlny (v klidu je abdominální typ dýchání), pahýl pupku, VVV
pohmat:
• velikost jater (normálně přesahuje 1-2 cm oblouk) - hmatáme od pravého hypogastria !
• velikost sleziny
• patologické útvary
• u chlapců kontrolujeme descenzus varlat do skrota
poklep ani per rectum u novorozence nevyšetřujeme !

Vyšetření končetin
symetrie, držení, hybnost
pulzace femorálních artérií - jejich nepřítomnost svědčí pro CoA (ta se však objevuje až po uzávěru
dc. arteriosus, teda s odstupem hodin až dní), diagnózu ověříme změřením tlaků HK a DK
screening vrozené dysplázie kyčelního kloubu - uchopíme flektované koleno mezi palec a ukazovák,
ostatní prsty přiložíme na kyčelní kloub a kroužíme nohou v kyčelním kloubu (v případě abnormality
můžeme cítit rupnutí)

Posouzení reflexů
nakonec můžeme vyšetřit základní novorozenecké reflexy
• hledací
• sací
• únikový
• úchopový
• chůzový mechanizmus
• Morouův reflex

87
Screeningové vyšetření novorozenců
novorozenecký screening je definovaný jako aktivní a celoplošné vyhledávání vrozených onemocnění
v jejich časném stádiu, ještě když se klinicky neprojevují nebo nezpůsobují nevratné poškození

pojem novorozenecký screening se používá ve dvou významech

• širší význam - vyhledávání vrozených onemocnění jakýmkoliv způsobem
• užší význam - vyhledávání vrozených onemocnění laboratorním vyšetřením (laboratorní
screening)

1. Laboratorní screening
2. Screening kyčelních kloubů
3. Screening kongenitální katarakty
4. Screening sluchu

Laboratorní screening

je založený na analýze suché kapky krve získané vpichem do paty a vytlačením malého množství krve
na speciální filtrační papír

odběr děláme 3. den života (48-72 hodin)

v ČR se vyšetřuje 13 onemocnění - pomocí hmotnostní spektrofotometrie (kromě CH, CF, CDH)

Onemocnění
1. Kongenitální hypotyreóza (CH)
2. Kongenitální adrenální hyperplázie (CDH)
3. Cystická fibróza (CF)
4. Dědičné poruchy metabolizmu aminokyselin
• fenylalanin - fenylketonurie (PKU), hyperfenylalaninémie (HPA)
• větvené aminokyseliny - leucinóza, choroba javorového sirupu (MSUD)
• glutarová acidurie I. typu (GA I)
• izovalerová acidurie (IVA)

5. Dědičné poruchy metabolizmu mastných kyselin

• deficit acyl-CoA dehydrogenázy (MCAD - středně dlouhé MK)
• deficit 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenázy (LCAD - dlouhé MK)
• deficit acyl-CoA dehydrogenázy (VLCAD - velmi dlouhé MK)
• deficity karnitinpalmitoyltransferázy I a II (CPT I a II)
• deficit karnitinacylkarnitintranslokázy (CACT)

Screening kyčelních kloubů

vyšetření zaměřené na odhalení dysplázie kyčelního kloubu

Fyzikální vyšetření
1. Galezziho příznak
• v poloze na zádech flektujeme kolena do 90° a hodnotíme v jaké výšce jsou kolenní klouby
(zkrácení či prodloužení v proximální časti nohy)

88
2. Ortolaniho příznak
• při uvedení nohy do abdukce je někdy slyšitelný zvukový fenomén vznikající při repozici
hlavice femuru do jamky

3. Barlowov příznak
• jde o příznak otestování kloubu v předozadním pohybu
• uděláme flexi v kyčelním kloubě
• jednou rukou fixujeme pánev, druhou rukou chytíme femur tak, že prsty jsou na vnější straně
a palec je na vnitřní straně femuru
• následně uděláme pohyb v předozadním směru
• pokud je kloubní pouzdro volné mluvíme o luxabilním kloubu

Galezziho příznak Ortolaniho příznak Barlowov příznak

USG vyšetření
sonda se přikládá do oblasti trochanter major
na USG obraze vidíme: labrum, chrupavku acetabula, kostní okraj acetabula, dolní okraj bederní
kosti
hodnotí se 2 základní úhly (úhel se skládá ze dvou přímek, které se protnou)
úhel-α (norma 60°)
• přímka č.1: vertikální, paralelní s okrajem os ilium
• přímka č.2: šikmá, je to spojnice 2 vystupujících okrajů acetabula os ilium (kostěná část
acetabula)

89
 úhel-β
• přímka č.1: vertikální, paralelní s okrajem os ilium
• přímka č.2: šikmá, spojnice okrajů konce labra a středu chrupavčitého trojúhelníku
(chrupavčitá část)

výsledek se hodnotí do 4. skupin podle Gafa

I fyziologický sledování
nález

II dysplázie abdukční
kloubu terapie

III decentrace trakce

kloubu
(subluxace)

IV luxace otevřená
kloubu repozice

Screening kongenitální katarakty

jde o vybavení červeného reflexu sítnice obou očí oftalmoskopem

při nevybavení je indikované vyšetření oftalmologem

Screening sluchu

v ČR se vykonává selektivně u rizikových skupin - prematurita, asfyxie, VVV tváře a CNS, pozit. RA

dělá se metodou TEAOE - transientní evokované otoakustické emise

při jejich nevybavení děláme BAEP (kmenové evokované potenciály)

90
Podmínky propuštění fyziologických novorozenců do domácí
péče
novorozence můžeme nejdříve propustit domů po 72 hodinách od narození (tj. 4. den), přitom musí
splnit všechny zdravotní, zákonné a sociální podmínky

Podmínky propuštění novorozenců

1. Byl aplikovaný Kanavit
2. Byla iniciovaná laktace matky a novorozenec začíná prospívat (hmotnost stoupá!)
3. Nejsou přítomné známky závažné vrozené vady
4. Nejsou přítomné poruchy s odchodem stolice, močí a s udržením tělesné teploty
5. Není přítomna výrazná hyperbilirubinémie
6. Byli splněné screeningové vyšetření novorozence (odběr krve, ledviny, katarakta, sluch, kyčelní
klouby)

Při propuštění
propouštěcí zpráva s informacemi o porodu a novorozenci
• v den propuštění kontaktovat obv. lékaře a dohodnout si návštěvu
• zprávu třeba odevzdat obv. lékaři při první návštěvě

vystavit si rodný list do 8 dní + zdravotní pojištění

pokud se žena doma nudí, může kontaktovat laktační ligu, ta ji určitě něčím zaměstná

matka může požádat o opuštění nemocnice i dříve než za 72 hodin - avšak musí být poučená o všech
možných komplikacích a musí podepsat reverz

91
Zásady perorální výživy novorozenců
Výživu novorozence lze rozdělit na:
1. Přirozená výživa
2. Umělá výživa

Přirozená výživa

přirozeným způsobem výživy novorozenců a kojenců je kojení

podle WHO se doporučuje
• výhradní kojení do 6. měsíců
• nemléčné příkrmy doprovázené kojením do 2. roku (ale i déle)

oddalování přidávání nemléčných příkrmů (především lepku) vedlo ke zvýšené incidenci alergií a
celiakie

tvorba kojeneckého mléka se spouští odstraněním blokujícího vlivu placenty a účinkem prolaktinu

Výhody kojení
1. Optimální složení pro růst a vývoj novorozence
2. Nižší výskyt infekcí
3. Prevence civilizačních onemocnění (ateroskleróza, diabetes,..)
4. Tvorba vztahu matka - dítě
5. Je to ekonomické

Propagací a podporou kojení se zaobírá laktační liga, což je militantní organizace, přesvědčená o
nevyhnutelnosti kojení jako základní podmínky plnohodnotného života občana tohoto státu.

Složení mléka

složení mléka odpovídá měnícím se potřebám novorozence

• kolostrum - první dny po porodu, obsahuje méně laktózy, mnoho IgA, pomáhá evakuovat
smolku
• mléko - nahrazuje kolostrum po několika dnech

Energie 67 kcal /100 mL

Sacharidy 40% energie (4 g /100 mL) - laktóza

Tuky 50% energie (3,8 g /100 mL) "zadní" mléko 4-5x více než "přední"

Proteiny 10% energie (1,2 g /100 mL - z toho dostupných 0,9 g /100 mL) - syrovátka, kasein

Vitamíny A, E dostatečné množství

D, K nedostatečné množství - nutná suplementace (Vigantol 2 kapky, vit K)

Imunita IgA, laktoferin, lyzozym, PRP (proline-rich-peptide)

Minerály Ca, Na, K, P - poměrně málo (30, 55, 15, 15 mg /100 mL)

92
Komplikace kojení

Ragády
jsou důsledkem špatné techniky kojení
terapie: úprava polohy při kojení, mesocain gel lok.

Malé či vpáčené bradavky

představují problém při kojení
terapie: vytvarování bradavky před kojením, užití silikonového kloboučku

Retence mléka
projevuje se bolestí, zatuhnutím a začervenáním bradavky
terapií jsou studené obklady, masáže, antipyretika
není důvodem k přerušení kojení

Mastitída
infekční zánět mléčné žlázy
prs je bolestivý a začervenalý
terapie: oxacilin, makrolidy, při vzniku abscesu incize+ drenáž
není důvodem k přerušení kojení (při chirurgické revizi už ano)

Kontraindikace kojení

1. Vrozené poruchy metabolizmu

galaktosémie - musí být vyloučená laktóza
fenylketonúrie - mléko obsahuje menší množství fenylalaninu

2. Onemocnění matky
srdeční selhání, hepatopatie, nefropatie, psychopatie

3. Farmakoterapie matky
všechny léčiva více či méně přecházejí do mateřského mléka, nebývají však příčinou kontraindikace
kojení
kojit se nesmí při užívání: psychostimulancia, cytostatika, líthium, RTG kontrastní látky (přechodně)

Umělá výživa

alternativní způsob výživy novorozenců a kojenců při selhání všech snah o zahájení a udržení kojení,
či při kontraindikaci kojení
• výhradně umělá výživa se podává do 4. měsíců
• příkrmy zavádíme postupně od 4. do 6. měsíců

Formy umělé výživy

jde o adaptaci kravského mléka tak, aby se složením podobalo mateřskému co nejvíce

93
nikdy však nebude možné dosáhnout úplně stejného složení jako má mateřské mléko (hlavně
imunoglobuliny, hormonální a růstové faktory chybí)

Úprava mléka - principy

snížení obsahu bílkovin
změna poměru syrovátky a kaseinu na 60 : 40 (v kravském mléku je poměr obrácený)
zvýšení obsahu laktózy
nahrazení mléčného tuku rostlinným
snížení obsahu solí
fortifikace vitamíny a minerály
(sacharidy se zvyšují, tuky se vyměňují, proteiny se snižují a upravují)

Speciální formy mléka

Antirefluxní - zahuštěné vlákninou
mléko - používá se při GER

Hydrolyzát - v různé míře rozštěpené bílkoviny, či nahrazené součásti mléka jinými

bílkovin - požívají se při malabsorpcích, alergiích

Fortifikované - zvýšený energetický obsah (na 80 kcal /100 mL)

mléko - používají se u nedonošených dětí

Sójové mléko - neobsahuje kravskou bílkovinu a laktózu

- používá se při galaktosémii, při deficitu laktázy, alergii a intoleranci
bílkoviny kravského mléka

Výživa nezralých novorozenců

perorální příjem závisí na porodní hmotnosti (jsou na to tabulky, podle kterých se určí množství
podávaných složek mléka)

Složky mléka u nezralých

glukóza - mají vyšší nároky na glukózu (poměr mozek/tělo je větší) - nutno dávat víc sacharidů
proteiny - musíme dávat také vyšší dávky aby dítě rostlo
tuky - děti netolerují dobře energii jen z glukózy, přidáváme tedy do stravy i tuky

Strategie výživy
nezralost GIT neumožňuje nedonošeným plný enterální příjem - k udržení anabolického stavu nutno
v prvních dnech krmit i parenterálně
týká se to hlavně dětí pod 1 800g (ev. pod 32. týden)

94
Enterální výživa u nedonošených
brání jí hlavně
• porucha koordinace sání a polykání
• gastreosofageální reflux
• snížená motilita GIT

možno to obejít gastrickou sondou (u dětí pod 28. týden vždy enterální příjem zahajujeme sondou)
krmíme hlavně mateřským mlékem, pokud nemožno ním, použijeme fortifikovanou umělou výživu
pokud je možné krmení bez sondy používáme ke krmení injekční stříkačkou přes ústa

Parenterální výživa u nedonošených

pokud bude trvat víc než týden --> centrální katetr (týká se to hlavně extrémně nedonošených)
pokud méně než týden --> periferní vstup
• maximálně přípustná osmolalita je 800 mOsmol/kg
• maximálně přípustná koncentrace glukózy je 12%
přítomné je riziko katetrové sepse
dlouhodobá parenterální výživa vede k cholestáze a fibróze jater

95
Rizikový novorozenci - klasifikace jednotlivých skupin a jejich
základní charakteristiky
Rizikový novorozenec je novorozenec ohrožený jakýmkoliv rizikovým faktorem
ze všech živě narozených novorozenců spadá 8-10% do kategorie rizikový novorozenec

můžeme je identifikovat a zároveň klasifikovat podle:

1. Podle gestačního věku
2. Podle porodní hmotnosti
3. Podle poměru gestační věk / porodní hmotnost

Identifikace podle gestačního věku

1. Nedonošený novorozenec
• velmi nedonošený
• extrémně nedonošený
2. Přenášený novorozenec
- narozený před 37 + 0 gestačním týdnem
- narozený před 32 + 0 gestačním týdnem
- narozený před 28 + 0 gestačním týdnem
- narozený 42 + 0 gestační týden a
později

Identifikace podle porodní hmotnosti

1. Novorozenec s nízkou porodní hmotností - pod 2 500 g
• s velmi nízkou porodní hmotností - pod 1 500 g
• s extrémně nízkou porodní hmotností - pod 1 000 g
2. Novorozenec s vysokou porodní hmotností - nad 4 000 g

Identifikace podle indexu gestační věk / porodní hmotnost

1. Hypotrofický novorozenec - pod 5. percentilem hmotnosti pro daný gestační věk
2. Eutrofický novorozenec - mezi 5. - 95. percentilem hmotnosti pro daný gestační věk
3. Hypertrofický novorozenec - nad 95. percentilem hmotnosti pro daný gestační věk

96
Nedonošený novorozenec

Prevalence
9% - z toho:
• narození před 37 + 0 týdnem - 8%
• narození před 32 + 0 týdnem - 0,7%
• narození před 28 + 0 týdnem - 0,3%

Morbidita
Respiratory distress syndrome (RDS)
Nestabilita cirkulace
Periventrikulární krvácení nebo leukomalácie
Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy

Mortalita
podíl nedonošených novorozenců na novorozenecké mortalitě je přes 70%

viz otázka č. 7

Přenášený novorozenec
příčina přenášení není známa, často je přítomné při placentární insuficienci a VVV

Morbidita
poruchy poporodní adaptace - aspirace mekonia, HIE, polycytémie
komplikace porodu - dystokie, nepostupující porod, hypoxie, porodní traumata

Mortalita
1 promile

97
Novorozenec s nízkou porodní hmotností

heterogenní skupina novorozenců

• novorozenci nedonošení (hypotrofičtíí, eutrofičtí, hypertrofičtí)
• novorozenci donošení
• novorozenci přenášení (většinou hypotrofičtí)

Novorozenec s velkou porodní váhou (makrosomický novorozenec)

takovýto novorozenec je hlavním znakem dítěte matky s diabetes mellitus

Morbidita
porodní traumata (hlavně při dystokii ramínek)
porodní asfyxie
hypoglykémie (v důsledku hyperinzulinizmu)
polycytémie

Hypotrofický novorozenec
výskyt anomálií je vyšší u novorozenců s hmotností pod 3. percentilem (proto je někdy hypotrofický
novorozenec definovaný ne 5. ale 3. percentilem)

Symetrický typ
redukovaný je obvod hlavy + obvod břicha
příčinou je intrauterinní porucha růstu od začátku těhotenství (I + II + III trimestr)
• genetická predispozice, chromozomální abnormality
• infekce
• nikotin, drogy, alkohol, léky, malnutrice

Asymetrický typ
redukovaný je obvod břicha - obvod hlavy zůstává zachovaný v normě (růst mozku je zachovaný na
úkor tělesného tuku)
příčinou je intrauterinní porucha růstu v III. trimestru těhotenství
• insuficience placenty

Morbidita
fetus
• hypoxie, úmrtí
• asfyxie při porodu

novorozenec
• hypotermie
• hypoglykémie
• hypokalcémie
• polycytémie

98
Nedonošený novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
Definice

Nedonošený novorozenec je novorozenec narozený před 37. gestačním týdnem (před 37 + 0)

• velmi nedonošený - před 32. gestačním týdnem (32 + 0)
• extrémně nedonošený - před 28. gestačním týdnem (28 + 0)

ve většině případů má novorozenec i nižší porodní hmotnost (pod 2 500 g)

Epidemiologie
v ČR asi 7-9% novorozenců
v 90% se rodí v perinatologických centrech III. typu
v 60% je porod vedený sekcí
přežívá celkově 90% nedonošených novorozenců

nedonošení novorozenci jsou zatížení vyšší morbiditou a mortalitou (může vést k poruchám
dlouhodobého vývoje)

Etiologie
ve většině případů idiopatická
rizikovými faktory jsou:
• nízký socioekonomický standard, věk ženy, životní styl a stres matky
• komplikace těhotenství - předčasný porod, poruchy placenty, VVV, infekce (chorioamniitida)

Vzhled

Hlava dolichocefalie, predilekční držení na stranu, snížená elasticita boltce

Kůže velmi tenká, červená, prosvítání kapilár, lanugo na hlavě a trupu, nejsou bradavky

Genitál retence varlat, labia majora nepřekrývají labia minora

Končetiny semiflexe až extenze, hypotonie

99
Hlavní problémy

1. Termolabilita
nedonošení novorozenci nejsou schopní udržovat stabilní teplotu
kůže je tenká, tělesný povrch je větší --> tepelné ztráty jsou větší
• obzvlášť v příliš chladném či teplém prostředí je zvýšená spotřeba kyslíku tkáněmi

terapie: inkubátor, vyhřívané lůžko, teplý vzduch, zábrana ztráty tekutin (překrytí novorozenců
plastovou fólií, zvýšení vlhkosti, dodávka tekutin)

2. Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy

a) zvýšená spotřeba tekutin
• hradíme první den až 100 mL/kg/den (dále zvyšujeme 2-3. den na 150 mL/kg/den)
• korigujeme podle aktuálního stavu, ztrát, vlhkosti a pod.

b) nedostatek elektrolytů, minerálů a stopových prvků

• může se projevit osteopenií (nedostatek Ca), či anémií (nedostatek Fe)
• korigujeme dodáváním Ca, P, vitamínu D, Fe (od 4. týdne), B9 (od 4. týdne)

3. Gastrointestinální problémy
a) výživa
• nedonošenci mají rychlý růst a s tím spojené zvýšené nutriční nároky
• problémem bývá nedostatečně vyvinutý sací reflex - nutnost podávat potravu parenterálně
či enterálně sondou (mléko sondou do žaludku)
• mléko podáváme fortifikovaně (s vyšším obsahem mateřských bílkovin)

b) nekrotizující enterokolitida (NEC)

• infekce střeva nezralého novorozence provázená ischemií
• klasifikuje se do 3 stupňů (1+2. stupeň se léčí konzervativně, 3. stupeň operačně)
• projevuje se ztrátou tolerance potravy, zvracením, nafouknutím břicha, krví ve stolici
• diagnózu potvrdíme pomocí RTG vyšetření (distenze střeva, bubliny plynu)
• terapie: parenterální výživa + širokospektrální ATB

4. Respirační problémy
a) respiratory distress syndrome (RDS) - anatomická a funkční nezralost, nedostatek surfaktantu

b) bronchopulmonální dysplázie (BPD)

• u novorozenců dlouhodobě léčených UPV, toxicita O2
• diagnostika: RTG (ložiska opacity, drobné cystoidní změny)
• terapie: CPAP podpora dýchaní, kortikosteroidy (velmi těžké formy - neboť zpomaluje
myelinizaci CNS což vede k rozvoji DMO)
• po několika měsících dochází ke spontánní úpravě stavy, případně děti s těžkými formami
BPD mohou zemřít na infekci

5. Kardiovaskulární problémy
a) apnoe a bradykardie
• častý problém velmi nedonošených novorozenců (pod 32 týden)
• novorozenec přestane dýchat na určitou dobu (apnoe)
• novorozenec dýchá proti zavřené glottis
• terapie: KOFEIN, (u ELBW novorozenců se podává i profylakticky), taktilní stimulace, UPV

100
 b) perzistující ductus arteriosus (PDA)
• fetálně je to P-L zkrat, který se po porodu mění v L-P zkrat
• jeho perzistence je častá u nedonošených novorozenců
• perzistence dc. arteriosus vede k přetížení plicní cirkulace, vzniku apoplexie plic (ruptura
nezralých plicních cév) a smrt novorozence - pokud to přežije dožije se ireverzibilní přestavby
plicního řečiště s rozvojem plicní hypertenze
• terapie: farmakologický uzávěr (COX inhibitory - indometacin), či chirurgicky (ligace)

6. Neurologické problémy
a) periventrikulární krvácení (10% novorozenců pod 32. týden)
• většina krvácení je nevýznamná
• větší krvácení může postihnout parenchym a komory s následným rozvojem
posthemoragického hydrocefalu
• klinické projevy: napnutá fontanela, rozestup švů, fokální neurologické projevy, křeče
• diagnostika: USG mozku (přes fontanelu)
• terapie: V-P shunt (ventrikulo-peritoneální shunt)

b) periventrikulární leukomalácie (ischemie)

• ischemická nekróza bílé hmoty
• diagnostikuje se USG (ale je to těžší)
• prognóza je nepříznivá, rozvíjí se DMO (spastická diplegie DK)

7. Infekce
jejich vznik souvisí s nezralým imunitním systémem
snažíme se zamezit vzniku infekce
• minimalizace invazivních vstupů
• screening str. agalactiae u matek před porodem

8. Retinopatie (ROP)
fibrotické změny sítnice v důsledku poruchy angiogeneze u nedonošených dětí
terapie: kryokoagulace, laserová fotokoagulace (při progresi onemocnění)

101
Hypotrofický novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
Hypotrofický novorozenec je novorozenec s hmotností pod 5. percentil pro daný gestační věk (tzv.
SGA - small for gestational age)

výskyt anomálií je vyšší u novorozenců s hmotností pod 3. percentilem (proto je někdy hypotrofický
novorozenec definovaný ne 5. ale 3. percentilem)

SGA - small for gestational age - 70% (pod 5. percentil)

IUGR - intrauterine growth restriction - 30% (plod není schopný dosáhnout svojí geneticky
determinovanou potenciální hmotnost)

ne všechny plody, které jsou SGA jsou

IUGR
(mohou být konstitučně malé - genetika)

podobně, ne všechny plody které jsou

IUGR (tedy nedosáhli potenciální možnou
hmotnost) jsou SGA

Vzhled

Symetrický typ (25%)

redukovaný je obvod hlavy + obvod břicha + dlouhých kostí

Etiologie
intrauterinní porucha růstu od začátku těhotenství (I + II + III trimestr)
• genetická predispozice, chromozomální abnormality (syndromy)
• infekce
• nikotin, alkohol, drogy, léky, malnutrice

Prognóza
zůstávají trvale malými

Asymetrický typ (75%)

redukovaný je obvod břicha - obvod hlavy zůstává zachovaný v normě (růst mozku je normální, je to
na úkor tělesného tuku)
102
 Etiologie
intrauterinní porucha růstu v III. trimestru těhotenství
• insuficience placenty
• preeklampsie, onemocnění srdce, ledvin

Prognóza
dobrá - v prvních měsících života rychle vyrostou (doběhnou i psychomotorický vývoj)

příčinou je intrauterinní porucha růstu v III. trimestru těhotenství

• insuficience placenty

donošení hypotrofičtí novorozenci jsou čilí, hladoví, zvýšeně aktivní

přenášení hypotrofičtí novorozenci mají suchou bledou odlupující se kůži, úbytek podkožního tuku,
snížený turgor, břicho pod niveau

A - nedonošený (28
t.)
B - hypotrofický (40
t.) - 1 000g
C - eutrofický (40 t.)

všechny jsou 2-
denní

Hlavní problémy

1. Metabolické
Hypoglykémie - důsledek přerušení přívodu glukózy po porodu + nedostatečné zásoby
Hyperglykémie - při nedostatečné toleranci glukózy při parenterálním přívodu (málo inzulinu)
Hypokalcémie - vzniká po asfyxii v důsledku hormonální nerovnováhy mezi PTH a kalcitoninem

2. Termolabilita
kůže je tenká, tělesný povrch je větší --> tepelné ztráty jsou větší
• obzvlášť v příliš chladném či teplém prostředí je zvýšená spotřeba kyslíku tkáněmi
terapie: inkubátor, vyhřívané lůžko, teplý vzduch, zábrana ztráty tekutin (překrytí novorozence
plastovou fólií, zvýšení vlhkosti, dodávka tekutin)

103
3. Hematologické
Polycytémie - následkem chronické intrauterinní hypoxie stoupá produkce EPO a vzniká
hyperviskózní syndrom
Trombocytopenie - zvýšená konzumpce a snížená preference tvorby na úkor erytrocytů
Koagulopatie - nedostatek koagulačních faktorů

4. Gastrointestinální
NEC - multifaktoriální příčina (vliv má redistribuce oběhu do srdce a CNS)

104
Hypertrofický novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
Hypertrofický novorozenec je novorozenec s hmotností nad 95. percentil pro daný gestační věk
(LGA - large for gestational age, většinou jde o makrosomického novorozence)

Etiologie
ve velké většině případů jde o diabetes matky (špatně kompenzovaný)
dalšími příčinami jsou:
• fetální hydrops
• Beckwith-Widdeman syndrom
• po porodu se pozná podle: mikrocefalie + makroglosie + umblikální hernie
• po důkladném vyšetření: makrosomie + omfalokéla + hemihypertrofie +
visceromegalie + kongenitální diafragmatická hernie + nefroblastom + hypoglykémie
• transpozice cév
• obezita matky
• přenášení

Vzhled

velký novorozenec
• proporcionální - obvod hlavy i břicha je zvětšený
• disproporcionální - normální obvod hlavy, ale zvětšený obvod břicha - dominuje
visceromegalie

zmnožený podkožní tuk

velký novorozenec vzniká takto: hyperglykémie matky --> hyperglykémie plodu --> zvýšená tvorba
inzulínu, inzulin-like growth factors (IGF), růstový hormon (GH) --> makrosomie

při vyšetření nacházíme: organomegalii (visceromegalie, kardiomegalie,..)

105
Hlavní problémy

Hypoglykémie
zvýšená tvorba inzulínu v průběhu fetálního období koriguje zvýšený přísun glukózy od matky
po porodu pomine hyperglykémie od matky, zvýšená produkce inzulínu přetrvává

výsledkem je hypoglykémie (< 2,5 mmol/L)- ta se projevuje:

• třes
• křeče
• křik
• apatie
nastupuje cca 2 hodiny po porodu

terapie: monitoring glukózy (2 hodiny po porodu + á 3 hodiny), dokrmování, inzulín

Porodnické komplikace
porodní traumata - fraktura klavikuly, kefalhematom - spolu až 5% LGA dětí
perinatální hypoxie
dystokie, kefalopelvický nepoměr, prolongovaný porod

Respirační komplikace
zhoršená adaptace dýchání až RDS - vzniká v důsledku snížené tvorby surfaktantu při blokádě tvorby
kortizolu inzulínem

Ostatní komplikace
Hypokalcémie - projevuje se třesem, křečemi
Polycytémie - hyperviskózní syndrom
Nekonjugovaná hyperbilirubinémie
častější vrozené vady (2x)

106
Přenášený novorozenec - definice, vzhled, hlavní problémy
Přenášený novorozenec je novorozenec narozený v 42. gestačním týdnu těhotenství a později (42+0
a více)

Epidemiologie
3% porodů
mortalita 1 promile dětí

Etiologie
neznámá
k přenášení novorozence může přispívat placentární insuficience, některé anomálie plodu
(anencefálie, hypoplázie nadledvn)

Vzhled

klinické projevy přenášeného novorozence závisí na intrauterinním růstu plodu

může být přítomna makrosomie (LGA), ale nemusí pokud nastoupila růstová restrikce v důsledku
insuficience placenty (může být až SGA), potom nacházíme:

Na tohle bacha, to mi na zkoušce neprošlo. Slovy profesora: Oni budou málokdy hypertrofičtí, přenášení je
totiž tipicky způsobeno práve insuficiencí placenty. Jejich vzhled je dominován zvrásněnou vyschlou kůží
s mnohými povrchovými defekty. Často jsou naopak z přenášení metabolicky deprivování, ztrácí své zásoby
tuku a vypadají o to „hůře“, opravdu ne makrosomicky.

Kůže suchá, odlupující se, zvrásněná (stařecký vzor), ragády

Vernix caseosa mázek chybí (případně je ho málo)
Lanugo jemné chloupky chybějí
Nehty žlutozelené (zbarvené od mekonia)

Hlavní problémy

107
Perinatální hypoxie / asfyxie
je to následek insuficience placenty
podílí se na zvýšené perinatální mortalitě přenášených novorozenců
přítomný je zároveň oligohydramnion (množství plodové vody od 38tt. postupně klesá), což je predispozicí
ke kompresi pupečníku

108
Aspirace mekonia
mekonium obsahuje: deskvamované epitelie střeva a kůže, střevní hlen, lanugo, vernix caseosa
mekonium způsobuje:
• obstrukci dýchacích cest
• štěpení surfaktantu (obsahuje proteolytické enzymy z odloupaných epitelií) --> atelektázy
• cytokinová reakce --> sterilní zánět

to vede k RDS (dyspnoe, cyanóza), obnovení fetálního oběhu a vznik plicní hypertenze a apoplexie
plic

terapie: oxygenace, ventilace, korekce odchylky vnitřního prostředí, ECMO

Porodnické komplikace
jsou odvozené od makrosomie plodu
• prolongovaný porod
• kefalopelvický nepoměr
• dystokie ramínek
• porodní traumata

Ostatní problémy
příznaky SGA - polycytémie, hypoglykémie, hypotermie
hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE)

prognóza: častější neuro-vývojové komplikace (epilepsie, poruchy chování,..)

109
Perinatální asfyxie - vliv na plod a novorozence
Asfyxie je těžká porucha výměny krevních plynů provázená metabolickou (laktátovou) acidózou a
ischémií

závažně ohrožuje plod nebo novorozence, především poškozením CNS (DMO, PMR)

Epidemiologie

incidence 2 / 1 000 živě narozených dětí (0,2% živě narozených dětí)

v 90% případů vzniká před nebo během porodu

incidence klesá, asfyxie sa stala cílem neonatologické péče

Etiologie

1. Prenatální (90%)
pupečník - komprese, pravý uzel
placenta - fetus: abrupce, placenta praevia, placentární insuficience
- matka: eklampsie, hypertonie dělohy, hypoxie matky

2. Intrapartální
kefalopelvický nepoměr (diabetes, postmaturita,..)
porod koncem pánevním
prolaps pupečníku
aspirace mekonia

3. Postnatální
vrození vývojové vady - plíce, srdce
dědičné metabolické vady - poruchy cyklu močoviny,...

Klinické projevy

Hypoxie
je jakýmsi předstupněm asfyxie - nepoměr mezi spotřebou a nabídkou kyslíku pro tkáně, při
zachované perfuzi tkání
• tachypnoe, dyspnoe - intenzita respiračního úsilí závisí na zralosti dítěte a velikosti hypoxie
• tachykardie - bývá na počátku, s časem frekvence klesá
• cyanóza

Asfyxie
projevy jsou odvozené od kombinace projevů hypoxie + hyperkapnie + acidóza
• těžký respiratory distress syndrom (RDS)
• apnoe - nepřítomnost dechu po dobu 20 sekund (v přítomnosti dalších projevů kratší)
• poruchy srdeční frekvence - tachykardie, bradykardie
• hypotenze
• cyanóza, bledost

110
Diagnostika

Kardiotokografie (CTG)
sleduje změny frekvence srdce během porodu a při kontrakční činnosti dělohy
• dlouhodobé - tachykardie, bradykardie
• střednědobé - akcelerace, decelerace (variabilní)
• krátkodobé - frekvence, variabilita
často je falešně pozitivní (nespecifické ale senzitivní)

Intrapartální fetální pulzní oxymetrie (IFPO)

Semi-invazivní metoda – stanovení aktuální saturace krve kyslíkem u dítěte
hodnoty okolo 30% a méně jsou suspektní pro hypoxii (déle nad 10 min = hypoxie)

ST-analyzátor (STAN)
přístroj hodnotící ST-úsek fetálního EKG
změny v ST-úseku odrážejí ohrožení hypoxií

Vyšetření pupečníkové krve (astrup)

hypoxie
• ↓satO2, ↓pO2, ↓pH (mírně)
• ↑pCO2 (mírně)
asfyxie
• ↓satO2, ↓pO2, ↓↓pH (výrazněji)
• ↑↑pCO2 (výrazněji)

Apgar score
hodnotíme v 1. a 5. minutě
asfyxie intra partum je tehdy, když je skóre pod 3 body v 1. aj 5. minutě
přítomny jsou i křeče, porucha vědomí, hypotonie

Diagnóza asfyxie intra partum

1. těžká metabolická acidóza (pH < 7,0)
2. Apgar skóre pod 3 body
3. neurologické postižení (křeče, porucha vědomí, hypotonie, hypertonie)
4. MODS - REN, KVS, GIT, RESP, HEMAT
- tyto kritéria musí splňovat porodní asfyxie (často se o asfyxii intra partum mluví i když nejde o
asfyxii, ale jen o hypoxii)

Terapie

možnosti léčby podle příčiny jsou minimální - terapie tak spočívá v:

• resuscitace novorozence
• korekce acidózy (4,2% bikarbonát)
• prevence hypertermie (event. řízená hypotermie)

111
 Prognóza
závisí na:
• velikosti vyvolávající noxy
• délce ischémie
• resuscitačním úsilí

mortalita: 50%
trvalé následky: 30% - prediktory postižení jsou nejlépe EEG, USG a MRI mozku --> HIE (viz. přísl.
otázka)

trochu offtopic, ale víte co to je ten grunting? Novorozenec „úmyslně“ dýchá proti zavřené glottis, snaží se tím
udržet PEEP a kompenzovat tak kolaps sklípků při patologiích plic. Zvuk je tedy způsoben proudem vzduchu přes
hlasivkové vazy.

112
Perinatální poškození CNS u novorozenců
1. Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE)
2. Intrakraniální krvácení
• subdurální (SDH)
• subarachnoidální (SAH)
• periventrikulární (IVH)
3. Periventrikulární leukomalácie (ischémie)
4. Mozkový infarkt
5. Křeče

Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE)

morfologické nebo funkční postižení CNS vznikající jako následek perinatální asfyxie 12-48 hodin po
ní

Epidemiologie 1 : 5 000 živě narozených dětí

Etiologie perinatální asfyxie

Klinické I. Lehká encefalopatie

projevy • dráždivost
• normotonus
• sympatická reakce - neklid, třes, tachykardie
• EEG normální
• stav se během dní normalizuje

II. Střední encefalopatie

• střídání dráždivost - letargie
• hypotonus
• parasympatická reakce - bradykardie
• EEG abnormální
• křeče
• stav nevylučuje trvalé následky (v 50% případů)

III. Těžká encefalopatie

• letargie, kóma
• atonie
• absence novorozeneckých reflexů (sací, Moro,..)
• křeče vzácně
• EEG bez aktivity
• stav jistého trvalého poškození

Diagnostika EEG, USG, MRI - opakovaně (hodnotí sa dynamika)

Terapie spočívá ve včasné resuscitaci novorozence a řízené hypotermii při splnění

indikačních kritérií (acidóza, poruchy tonu, EEG abnormální nález)
• 33-34°C na 72 hodin
• zahřívání rychlostí 0,5°C/hod

113
Prognóza 1/3 umře
1/3 pozdní následky - HIE II. a III. stupně (DMO, epilepsie)
1/3 úprava ad integrum - HIE I. stupně

Intrakraniální krvácení

vyskytuje se především u novorozenců s nízkou porodní váhou

klasifikujeme ho podle lokalizace

Subdurální krvácení (SDH)

Etiologie traumatická - porodní poranění přemosťujících žil (forceps, VEX)

těžká asfyxie, zvýšený IKT

Diagnostika USG mozku

Při nejistotě možné doplnit o MRI, CT

Terapie malé krvácení - spontánní resorpce

velké krvácení - trepanace lebky + drenáž subdurálního prostoru

Subarachnoidální krvácení (SAH)

jde o časté ale lehké krvácení z kapilár a drobných žil

Etiologie traumatická
Asfyxie

Diagnostika USG mozku - NEPROKÁŽE SAH - ale vyloučí ostatní

lumbální punkce - hemoragický obsah

Terapie symptomatická - při křečích, třesu

Periventrikulární krvácení (IVH)

Epidemiologie 15% novorozenců s extrémně nízkou porodní hmotností (pod 1 500g)

Etiologie nedonošení: nezralý CNS - fragilní kapiláry, kolísání perfuze, hypoxie
• pod 1000g spontánní vznik
• pod 1500g při hypoxii
donošení: následek forceps, VEX, koagulopatie

Klinické 1. stupeň - subependymální krvácení

projevy 2. stupeň - parciální zakrvácení komor (IVH - intraventrikulární krvácení)
3. stupeň - plné zakrvácení komor (se zvětšením komor)

114
 4. stupeň - hemoragie parenchymu (s ischémií)
nejč. vzniká v prvních 3 dnech
malé krvácení - asymptomatické
vyšší stupně - hypertonus/hypotonus, poruchy reflexů, projevy ↑IKT

Diagnostika USG mozku, hemoragický likvor

Terapie prevence: bezpečné vedení porodu, korekce koagulačních poruch, KS,

surfaktant, stabilizace vnitřního prostředí
terapeutické kauzální možnosti moc nejsou

Periventrikulární leukomalácie (PVL)

nekróza periventrikulární bílé hmoty vznikající na podkladě funkčního či morfologického poškození

Etiologie cévní anomálie, atrofie, poruchy myelinizace, hemoragie do bílé hmoty

Patogeneze hypoxie / ROS / zánět --> nekróza --> leukomalatická cystická ložiska

Diagnostika USG – nejdříve hyperechogenita --> hypoechogenita --> anechogenita

(pseudocysty)

Terapie prevence:
• zabránění rozvoje hypoxie (zabezpečení oběhu a dýchání, korekce
acidózy, řízená hypotermie)
• včasná terapie infekce
následky: DMO

115
Porodní poranění novorozence
jde o mechanické poškození tkání a orgánů, které vznikly v souvislosti s porodem

v dnešní době jsou relativně vzácné

Etiologie
porod
• předčasný
• koncem pánevním
• operativní (forceps, VEX)
• makrosomického plodu
• dvojčat

Poranění měkkých tkání

Caput succedaneum
edém měkkých tkání naléhající časti hlavičky
• edém přesahuje hranice švů
• často se vyskytuje při VEX
terapie: sine - spontánní úprava do několika dní

Kefalhematom
krvácení pod periost lebečních kostí
• hematom nepřesahuje hranice švů
• střed hematomu je na pohmat měkký
terapie: sine - spontánní úprava do několika týdnů

Hematomy jiných naléhajících častí plodu

nejčastěji vznikají na tváři, na zadku, na genitálu při porodu koncem pánevním či deflexi hlavičky
lehce vznikají u nedonošených novorozenců

116
Obrny nervů

vznikají v důsledku trakce či

komprese výstupů nervů

Paréza plexus brachialis

a) Horní typ (Erbova paréza)
postižené jsou kořeny C5-C6
chabá obrna způsobená
excesivní lateroflexí krku a hlavy
- předloktí v pronaci ,pinzetový
úchop prstů tzv. Waiter tip;
často bývá spojen i s postižením Erbova Klumpkeové
ascendentních sympatických
vláken a rozvoje Hornerovi
triády.

b) Dolní typ (Klumpkeové

paréza)
postižené jsou kořeny C7-Th1
obraz drápovité ruky –
v porodnictvím se s ním
setkáváme minimálně, jde o
úrazový mechanismus táhnutí
ruky nahoru, jako když člověk
padá ze stromu a chytí se za
větev, to by porodník dělat neměl

terapie: většina se spontánně upraví sama, ostatní neurochirurgická rekonstrukce

Periferní obrna n.facialis

klinické projevy: pokles koutku, motorická obrna, lagoftalmus
terapie: spontánní úprava, masáže

Fraktury

Fractura claviculae
vzniká při obtížném porodu ramínek
klinické projevy: palpační nerovnost povrchu, krepitace, později svalek z hojení
terapie: sine - spontánní úprava ad integrum

Zlomeniny ostatních kostí

nejčastější fractura diaphyseos humeri et femoris
jsou vzácné
terapie: imobilizace, spontánní hojení (probíhá rychle)

117
Novorozenec drogově závislé matky
je to novorozenec, jehož matka užívala během těhotenství drogu, která může vyvolat novorozenecký
abstinenční syndrom (NAS)

Epidemiologie

30-40% uživatelů drog tvoří ženy

1% těhotných matek (kromě alkoholu)
5% dětí hospitalizovaných na JIP (hospitalizace pro NAS je většinou delší dobu)

Etiologie

Opiáty heroin, kodein, morfin, metadon, buprenorfin (subutex)

Stimulancia pervitin, kokain
Psychedelika LSD, lysohlávky, extáze
Kanabinoidy marihuana, hašiš
Léky benzodiazepiny, antidepresiva (TCA)
Ostatní toluen, alkohol (má zvláštní postavení, viz níže)

Patogeneze

většina drog je lipofilní (nerozpustná ve vodě) --> dobře přestupují placentou --> ukládají se v
tkáních plodu, kde mají delší poločas rozpadu (zpomalená detoxikace, obzvlášť metadon)

drogy se vážou na receptory CNS a neurotransmitery, což vyvolává jejich příjemný efekt
odnětí drog vyvolává abstinenční syndrom
některé drogy mají přímé toxické účinky

následky užívání drog tak mohou být následující:

1. Novorozenecký abstinenční syndrom (NAS)
2. Psychomotorická retardace (PMR) - bez trvalých následků
3. Trvalé poruchy řeči, komunikace, pozornosti a hyperaktivita

Klinické projevy

Komplikace těhotenství
užívání drog může ohrozit novorozence už během těhotenství
• předčasný odtok plodové vody, předčasný porod
• chorioamniitida
• chronická hypoxie plodu, IURG

specifické postavení má kokain - je silný vazokonstriktor --> cévní komplikace

• abrupce placenty
• úmrtí plodu
• hypertenze
118
Novorozenecký abstinenční syndrom
projevuje se většinou do 72 hodin (až do 2 týdnů)
• vzhled: retardace růstu, kraniofaciální dysmorfie
• chování: zvýšená dráždivost, pláč, nespavost
• potrava: nadměrné sání, nekoordinované sání a hltání, neprospívání, singultus
• dýchání: tachypnoe, apnoe, kýchání, zívání
• ANS: pocení, horečka, řídká stolice, zvracení
• neuro: třes končetin, hypertonus, křeče, hyperreflexní Moorův reflex

hodnocení závažnosti NAS se dělá pomocí skórovacích systémů (v praxi nejčastěji podle Finneganové
á 3 hodiny, terapii indikujeme pří skóre nad 7 bodů)

Diagnostika

Anamnéza
SA: nezaměstnaná, svobodná, bez otce, špatná socioekonomická situace, nižší vzdělání
GA: nesledovaná gravidita
OA: infekční onemocnění, kombinace užívání drog, špatný stav výživy
bizarní události v anamnéze (napadnutí nožem, předávkování, kriminální činnost,..)
přiznání se k užívání drog (event. matka je zařazená v substitučním programu - metadone)

Laboratorní vyšetření
toxikologie
• moč matky
• moč dítěte - pozitivní při expozici 3-4 dny před porodem (první porce moči!)
• smolka dítěte - pozitivní při expozici v 2.-3. trimestru gravidity (v praxi se velmi nepoužívá)

Terapie

Podpůrná terapie
ticho, tma, klokánkování, zavinutí
vysokokalorické mléko
symptomatická terapie - průjem a pod.

Farmakoterapie
1. Morfin - p.o. (všechny děti s NAS)
• donošení - 0,08 mg á 3 hod (navyšování o 0,02 mg)
• nedonošení - 0,02 mg/kg (navyšování o 0,01 mg/kg)

2. Fenobarbital - p.o. (selektivně při vysokých dávkách morfinu)

3. Ostatní - midazolam

119
Charakteristiky nejčastěji užívaných drog

Heroin
KP: častější infekce matky a dítěte
NAS (rychlý nástup)
DG: moč - opiáty
T: od 1. dně života
trvání 1-2 týdny
kojení NE

Pervitin
KP: častější předčasný porod
těžké malformace CNS
NAS (vzácně)
DG: moč - metamfetaminy (falešně pozitivní test při užívaní amfetaminů - paralen+,..)
T: kojení NE (poslední dobou je na zvážení možnost kojení)

Metadone
KP: NAS (rychlý nástup)
DG: moč - detekce speciální metodou (není součástí běžné toxikologie)
T: trvání 1-2 měsíce
kojení ANO
compliance bývá dobrá

Buprenorfin
KP: NAS (pomalejší nástup - od 7. dne)
DG: moč - detekce speciální metodou
T: kojená ANO
compliance bývá nižší (pronikl na černý trh a tyto matky moc nespolupracují)

Alkohol
jeho příznaky se běžně neprojevují v novorozeneckém období
1. NAS

2. Mentální retardace

3. Alkoholová fetopatie
• růstová retardace
• faciální dysmorfie (malá hlava, široký kořen nosu)
• CNS retardace

120
Neonatální infekce - formy, původci, klinické projevy
Neonatální infekce jsou infekce projevující se u novorozence do 28 dní

Klasifikace
časné - do 6. dne
pozdní - nad 6. den
adnátní - do 48 hodin po porodu, infekční agens je stejné u novorozence i matky
nozokomiální - po 48 hodinách po porodu

Epidemiologie

novorozenecké infekce se významně podílejí na perinatální morbiditě a mortalitě

závažnost dokumentuje dlouhodobá analýza novorozenecké úmrtnosti (bez VVV)
1. Krvácení do mozku - 50% novorozeneckých úmrtí
2. Infekce - 30%
3. Respirační selhání - 15%
4. Ostatní - 5%

neonatální infekce postihují 2-5 % novorozenců

neonatální sepse postihne 1,5 - 10 ‰ novorozenců

výrazně se snížil počet GBS infekcí o 90%

naopak narůstají nozokomiální infekce (hlavně na novorozenecké JIP)

Etiologie

Adnátní infekce
1. GBS - str. agalactiae
2. Mycoplazma, Ureaplasma, Chlamýdie
3. Virus hepatitidy B
4. Toxoplasma gondi - TO
5. Togavirus (rubeolla) - R
6. CMV - C
7. HSV - H
8. Enteroviry - E
9. Treponema pallidum (syfilis) - S
10. Varicela-zoster virus (chickenpox) - C
11. Borrelia burgdorferi (lymeská borelióza) - L
12. HIV (AIDS) - A
13. Parvovirus B19 - P
TORCHES CLAP

Nozokomiální infekce

fyziologičtí novorozenci
• S. aureus
• střevní flóra - méně často (E.coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas)

121
patologičtí novorozenci (JIP)
• koaguláza-negativní stafylokoky - kožní saprofytická flóra (pomalejší infekce)
• střevní flóra, Serratia, S. aureus, Candida - perakutní infekce

Patogeneze

Adnátní infekce
1. Hematogenní- matka musí překonat bakterémii/virémii (TORCHES CLAP)
2. Ascendentní - nejčastější (GBS, Ureaplasma,..) - bakterie přechází neporušenými obaly
3. Per continuitatem - appendicitis, PID, IBD

Nozokomiální infekce
1. Katétrové infekce (sepse)
2. Ventilátorové pneumonie
3. Přestup střevních bakterií (NEC)
4. Povrchové kožní infekce

Klinické projevy

jsou nespecifické - častokrát se objevují až příliš pozdě

• mohou se vyskytovat typicky u jiných onemocnění - respiračních, oběhových,
hematologických

1. poruchy termoregulace
2. poruchy zbarvení kůže
3. poruchy dýchání
4. poruchy oběhu
5. poruchy CNS
6. poruchy GIT
7. poruchy metabolismu
8. kožní eflorescence
- bledost, cyanóza, ikterus, pletora
- tachypnoe, apnoe, dyspnoe
- tachykardie, bradykardie, hypotenze
- letargie, dráždivost, křeče, poruchy tonu
- nauzea, vomitus, intolerance výživy, distenze střeva
- hypoglykémie, hyperglykémie, glykosurie
- rush, purpura, krvácení

122
 Vrozené infekce plodu a novorozence
nebo také adnátní infekce jsou infekce projevující se do 48 hodin od porodu, přičemž stejné
etiologické agens nacházíme u matky i u plodu

Etiopatogeneze

1. Hematogenní infekce
TO - Toxoplasma gondi
R- Rubeolla
C- Cytomegalovirus
H- Herpes simplex virus, Hepatitis B

E- Enteroviry
S- Syfilis (treponema pallidum)
C- Chickenpox (VZV)
L- Lymeská borelióza (borellia burgdorferi)
A- AIDS (HIV)
P- Parvovirus B19

2. Ascendentní infekce
• GBS - Str. agalactiae
• Mycoplasma, Ureaplasma, Chlamýdie

3. Per continutiatem
• Appendicitis
• PID
• IBD

- I. trimestr --> abortus

- II+III. trimestr --> porod
• dítě s překonanou infekční fetopatií
• dítě s akutní infekcí

obecná pomůcka při klinických projevech adnátních infekcí:

• hluché - labyrintitídy
• slepé - keratinitídy, retnitídy
• malé - hypotrofie
• blbé - hydrocefalus, PMR, encefalitídy, mikrocefalie

Toxoplazmóza

parazitární onemocnění přenášející se fekorálně, zdrojem kterého jsou kočky

30% populace je séropozitivních

Klinické projevy
retinitida
hypotrofie
hydrocefalus, intrakraniální kalcifikace
123
rozvinutá infekce se projeví v novorozeneckém věku
mírné formy jsou při projevech v pozdějším věku

Diagnostika
serologická

Terapie
pyrimetamin + sulfadiazin / spiramycin

Rubeolla

u nás raritní onemocnění způsobené togavirem, přenášené transplacentárně v I. trimestru (čím

později matka onemocní, tím jsou projevy mírnější)

Klinické projevy
poruchy sluchu
poruchy zraku
hypotrofizace
PMR, meningoencefalitida
hepatitida, srdeční vady

Diagnostika
sérologie IgM (specifické)

Terapie
prevence: vakcinace 13. letých děvčat
indukovaný potrat do 16. týdne

Cytomegalovirus

onemocnění je rizikové pro ženy, které doposud nepřekonaly primoinfekci (15-20% žen)
95% infikovaných novorozenců je bez příznaků

virus se na novorozence může přenést:

• trans placentárně
• peripartálně
• postpartálně krevní transfuzí (proto nutno podávat deleukotizovanou transfuzi)

Klinické projevy
porucha sluchu (senzorineurální porucha do 5 let)
porucha zraku (keratinitída, katarakta, neuritída)
Hypotrofie

CNS: PMR, hydrocefalus, intrakraniální kalcifikace

hepatosplenomegalie, pneumonitida
trombocytopenie, hemolytická anémie

124
Diagnostika
průkaz CMV v plodové vodě (kultivace, PCR)

Terapie
ganciklovir, pasivní imunizace
30% mortalita

Herpes simplex virus

virus se přenáší peripartálně (90%), transplacentárně (5%), postpartálně (5%)

Klinické projevy
1. Fetální forma (fetopatie)
• hluchota - může být
• slepota - retinitída, katarakta, mikroftalmie
• hypotrofizace
• mikrocefalie, kalcifikace CNS

2. Neonatální forma
• mukokutánní forma - mírná forma, trvalé následky vzácně
• meningoencefalitída - 50% mortalita, časté trvalé následky
• generalizovaná infekce - vysoká mortalita

Varicella (VZV)

onemocnění podobné HSV

přenos je transplacentární, riziko stoupá s délkou těhotenství

Klinické projevy
poruchy zraku - retinitida, mikroftalmie
hydrocefalus
hypoplazie končetin
kožní a slizniční výsev
pneumonie
generalizovaná infekce

Syfilis

onemocnění v posledním období mírně narůstá, především v důsledku imigrace (Ukrajina, Rusko) a
špatných socioekonomických podmínek

neléčený primoinfekt --> 30% potrat 30%

živě narozené děti se syfilis --> 80% mortalita do 1. roku
přežívající děti --> 40% syfilis congenita tarda

125
Klinické projevy
1. Časná forma (syfilis congenita praecox)
• manifestace: 4 - 12. týden
• poruchy zraku - retinitída
• poruchy CNS
• kožní a slizniční projevy - makulopapulózní exantém, slizniční eroze, jizvy
• hepatosplenomegalie, poruchy krvetvorby
• Lymfadenitída

2. Pozdní forma (syfilis congenita tarda)

• manifestace: 6 - 14. rok
• Hutchinsonova triáda: soudkovité zuby, poruchy sluchu, poruchy zraku
• kostní deformity

Diagnostika
vyšetření matky
• screeningové vyšetření v těhotenství (I. trimestr, III. trimestr)
• v případe pozitivity je indikovaná léčba matky a pravidelné měsíční kontroly

vyšetření novorozence
• pupečníková krev / žilní krev

Terapie
terapie matky: PNC-G i.v. - 2 kúry
terapie novorozence: PNC-G i.v. - 10 dní
• dávka: 50 000 UI/kg 2x denně - první týden, 3x denně - druhý týden)

Infekce streptokoky skupiny B

nejčastějším zástupcem této skupiny je Streptococcus agalactiae

Epidemiologie
je to nejčastější adnátní infekce
streptokokem je kolonizovaná 1/3 žen rektovaginálně (je to v důsledku variace molekuly IgA, která
tak trochu ignoruje GBS)

přenos na novorozence - 50% porodů

sepse - 1% nakažených
pracuje se na vývoji očkování

Klinické projevy
časná forma pozdní forma
incidence: 2‰ 1‰
mortalita: vyšší (20%) nižší (10%)
projevy: 1. Pneumonie (50%) 1. Sepse (50%)
2. Sepse (40%) 2. Meningitida (30%)
3. Meningitida (10%) 3. Kosti a klouby (10%)
nástup: hodiny 3-4. týden života

126
 Diagnostika
těhotenský screening - kultivace stěru z vagíny v 36. týdnu těhotenství
• v případě pozitivity je indikovaná profylaxe
• pokud žena není vyšetřená v 36. týdnu, přistupujeme k ní jako by byla pozitivní

Terapie
profylaktické podávání ATB 4 hodiny před porodem - snižuje riziko přenosu

Ostatní infekce

Lymeská borelióza
jsou nejednotné názory na riziko pro plod
• potratovost
• mrtvorozenost
t.č. není doporučený screening ani opatření pro novorozence

Enteroviry
mohou se podílet na potratovosti a mrtvorozenosti
raritní jsou klinické projevy:
• pneumonie
• meningitida
• myokarditida

Parvovirus B19
v případe primoinfekce matky může poškodit hematopoézu
• těžká anemizace
• hydrops (intrauterinně)
terapií je IUT --> infekce sama ustoupí a dítě se narodí zdravé

Hepatitida B
je screening těhotných na HBsAg
- v případě pozitivity:
• pasívní imunizace novorozence
• aktivní imunizace novorozence (engerix)

Hepatitida C
vyšetřuje se u rizikových skupin
u novorozence vyšetřujeme ALT, AST po porodu
pokud nevyšetříme dítě v porodnici 3. měsíc vyšetříme PCR-HCV
dítě odešleme na terapii gastroenterologovi

127
Závažné formy neonatální infekce - diagnostika a zásady léčby
závažné formy neonatálních infekcí se převážně překrývají s nozokomiálními infekcemi na JIP
řadíme sem především:
• sepsi
• meningitidu
• pneumonii
• nekrotizující enterokolitídu

Novorozenecká sepse

novorozenecká sepse je systémová zánětlivá odpověď na infekční podnět v podobě bakterémie

Etiologie

Časná sepse (do 3. dne)

GBS
Escherichia coli
Staphylococcus aureus
Streptococcus pneumoniae
Listeria monocytogenes

Pozdní sepse (po 3. dnu)

typické agens pro nozokomiální onemocnění na JIP, tj:
G- bakterie - E.coli, Serratia, Pseudomonoas
Candidia, S. aureus

Rizikové faktory
PROM, asfyxie, nedonošenost

Klinické projevy

jsou jako při všech infekcích novorozenců nespecifické

1. poruchy termoregulace
2. poruchy zbarvení kůže - bledost, cyanóza, ikterus
3. poruchy dýchání - tachypnoe, apnoe, dyspnoe
4. poruchy oběhu - tachykardie, bradykardie, hypotenze
5. poruchy CNS - letargie, dráždivost, křeče, poruchy tonu
6. poruchy GIT - nauzea, vomitus, intolerance výživy, distenze střeva
7. poruchy metabolismu - hypoglykémie, hyperglykémie, glykosurie
8. kožní eflorescence - rush, purpura, krvácení

128
Diagnostika

diagnózu stanovujeme na základě klinických projevů a paraklinických vyšetření

Laboratorní vyšetření
KO: anémie, leukocytóza, trombocytopenie, diferenciál
BIOCHEMIE: CRP, prokalcitonin, IL-6, acidóza, ↑bilirubin, ALT, AST
laboratorní vyšetření jsou nesenzitivní, ale mají vysokou negativní prediktivní hodnotu:
• hemokultura - 99%
• CRP - 90% (senzitivita jen 40%)

Mikrobiologické vyšetření
kultivace
• hemokultura - vždy! - trvá 48 hodin
• moč, likvor, kožní povrchy
mikroskopické vyšetření - moč, likvor

Zobrazovací metody
RTG, USG

Terapie

Antibiotická terapie
aminopeniciliny + aminoglykosidy / cefalosporiny III.
při kultivačním vyšetření cílené nasazení ATB

Podpůrná terapie
podpora dýchání
podpora oběhu
parenterální výživa
korekce elektrolytů a vnitřního prostředí

Meningitida

nevyskytuje se často, ale její průběh je závažný a letalita vysoká (do 50%) a až 1/3 postižených má
trvalé následky

Patogeneze
vzniká sekundárně jako následek šíření sepse

Klinické projevy
příznaky systémové infekce (sepse) +
• napnutá a vyklenující se fontanela
• opistotonus
uvedené projevy jsou známkami pokročilé infekce

129
komplikace:
• absces mozku
• hydrocefalus
• porucha sluchu
• porucha neuromotorického a mentálního vývoje

Terapie
antibiotická kombinace
• aminopeniciliny + cefalosporiny III. / aminoglykosidy

130
Nozokomiální infekce u novorozenců
infekce získané v souvislosti s léčebným procesem, projevující se po 48. hodinách po porodu

v podstatě všechny infekce mohou být nozokomiální, stačí si teda kdeco vymyslet (např.
novorozenecká lepra)

Epidemiologie

rostoucí trend - na JIP jsou vhodné podmínky pro růst

• invazivní vstupy
• imunosuprese
• teplo a vlhko
• antibiotická rezistence

Fyziologičtí novorozenci - incidence pod 5%

Patologičtí novorozenci - incidence 15-50% (50% pokud počítáme i různé kožní infekty)

Etiologie

Fyziologičtí novorozenci
infekce: kožní infekce, omfalitída, konjunktivitída, pneumonie, IMC, sepse
• S. aureus
• střevní flóra - méně často (E.coli, Klebsiella, Enterobacter, Pseudomonas)

Patologičtí novorozenci (JIP)

infekce: katétrová sepse, ventilační pneumonie, NEC, IMC, konjunktivitida
• koaguláza-negativní stafylokoky - kožní saprofytická flóra (pomalejší infekce)
• střevní flóra, Serratia, S. aureus, Candida - perakutní infekce

Katetrová sepse
25-50%

Etiologie
ve vyspělých krajinách nejčastěji koaguláza-negativní stafylokoky --> spíše pomalý průběh
v rozvojových krajinách nejčastěji G-negativní flóra --> spíš perakutní průběh, MODS

Patogeneze
šíření infekce přes spoje infuzního setu - PŽK, CŽK

klinické projevy, diagnostika sepse - viz ot. 19

Terapie
1. Antibiotika
• empirická --> cílená léčba (léčbu empiricky třeba zahájit včas !)
• oxacilin + aminoglykosidy (+ metronidazol - na anaeroby)
• glykopeptid + tazocin / meronem / cefalosporiny III
131
 2. Podpůrná terapie
• podpora dýchání - UPV
• podpora oběhu - katecholaminy
• rehydratace
• parenterální výživa

Nozokomiální pneumonie
10-25%

Patogeneze
1. Ventilátorová pneumonie - v souvislosti s UPV

2. Aspirační pneumonie - insuficience kardie

onemocnění vede k:
• poruše alveolizace plic
• destrukci plicní architektury
• fibrotizaci plic
ve výsledku vzniká bronchopulmonální dysplázie a respirační insuficience

Klinické projevy
jsou obdobné jako RDS (nedají se klinicky rozeznat)
tachypnoe, bradypnoe, apnoe
grunting
cyanóza

Diagnostika
RTG: stejné jako RDS - mikroatelektázy, zvonovitý tvar hrudníku, negativní vzdušný bronchogram

Terapie
antibiotika
podpora dýchání = oxygenoterapie + NO (dilatace plicního řečiště)
rehydratace a výživa

Nekrotizující enterokolitida
5-10%

zánětlivé onemocnění střeva nedonošených novorozenců (pod 1500 g)

Epidemiologie
novorozenci pod 1500g - incidence 5-12%

Etiologie
multifaktoriální
1. Nezralost GIT
2. Ischémie střeva - při stavech: asfyxie, pneumopatie, šok, polycytémie, IUT,..
3. Přetížení stravou – event. nevhodné složení
4. Nezralost imunitního systému
5. Bakteriální infekce - umělá výživa dodá substráty pro množení a kolonizaci bakteriemi

132
 Patogeneze
průnik bakterií pod sliznici při nedostatečnosti imunitních mechanismů --> zánět --> poškození střeva
(perforace, progrese průniku bakterií) --> sepse --> smrt

nejčastěji bývají postiženy úseky s nejslabším cévním zásobením (místa anastomóz arkád) -
terminální ileum, proximální colon, ale může být i pannekróza

makroskopicky je postižené střevo dilatované, subserózně je plyn (pneumatóza střeva), ischemicko

nekrotické úseky střeva jsou šedobledé nebo tmavočervené (venostáza)

Klinické projevy
I. stupeň - suspektní NEC
• intolerance stravy
• distenze břicha
• Zvracení

II. stupeň - potvrzená NEC

• neslyšitelná peristaltika
• citlivé břicho s
rezistencemi

III. stupeň - pokročilá NEC

• difúzní peritonitída, ascites
• výrazná citlivost
• velká distenze střeva

Diagnostika
LAB: neutropenie, trombocytopenie, acidóza
ZM: RTG - PA + boční hrudníku a břicha - distenze střeva, pneumatosis, plyn v portě, ascites,
pneumoperitoneum

Terapie
I. stupeň nic p.o.
ATB 3 dny

II. stupeň nic p.o.

ATB 14 dní

III. stupeň nic p.o.

ATB 14 dní
volumoterapie 200 mL/kg/den
inotropní podpora, UPV
chirurgický výkon - resekce + stomie +
drenáž

133
Poruchy dýchání donošených novorozenců
mezi příčiny poruch dýchání u donošených novorozenců řadíme:
1. Přechodná tachypnoe novorozenců (PTN)
2. Adnátní pneumonie
3. Aspirace mekonia
4. Air leak syndrom (IS emfyzém, pneumothorax, pneumomediastinum)

obecné příčiny můžeme rozdělit na:

• plicní - vyjmenované výše
• mimoplicní - rozebrané v otázce č. 34

Projevy poruch dýchání (syndrom dechové tísně)

tachypnoe zvýšená frekvence dýchání nad 60/min

dyspnoe ztížené dýchání projevující se zatahováním jugula, mezižeberních prostorů a

zvedáním nosních křídel (alární souhyb)

grunting tzv. vrnění, zvukový fenomén vyvolaný výdechem proti zavřené glottis

apnoe zástava dechu na víc jako 20 sekund (případně na kratší dobu, pokud jsou další
projevy)

cyanóza zmodrání jazyka a dutiny ústní

Přechodná tachypnoe novorozenců (PTN)

onemocnění postihuje donošených i nedonošených novorozenců

Etiologie prodloužená resorpce plicní tekutiny - nedonošení novorozenci, porod

sekcí, asfyxie, děti diabetiček

Patogeneze tekutina limituje dechový objem --> tachypnoe (jako kompenzatorní

reakce)

Klinické projevy tachypnoe, lehké dyspnoe

Diagnostika RTG: pokles transparence

Terapie neinvazivní CPAP, vzácně oxygenoterapie

prognóza ad integrum do 3-4 dní

Adnátní pneumonie

zápal plic u novorozence projevující se klinickými projevy do 48 hodin po porodu

onemocnění může postihnout novorozence donošených i nedonošených
134
Etiologie nejčastější agens jsou GBS - str. agalactiae
predispozice: PROM, chorioamniitída, nezralost

Klinické jsou obdobné jako RDS (nedají se klinicky rozeznat)

projevy tachypnoe, bradypnoe
grunting
apnoe
Cyanóza

Diagnostika RTG: stejné jako RDS - mikroatelektázy, zvonovitý tvar hrudníku, negativní
vzdušný bronchogram

Terapie antibiotika
podpora dýchání = oxygenoterapie + NO (dilatace plicního řečiště)
rehydratace a výživa

Syndrom aspirace mekonia

mekonium tvoří deskvamované epitelie střeva a kůže, střevní sekrece a hlen, lanugo, vernix
caseosa
syndrom vzniká především u donošených a přenášených plodů

Etiologie vyloučení mekonia do amniální tekutiny - bývá u 20% plodů, aspirace ale
proběhne jen u 0,1 % porodů

Patogeneze mekonium v plicích způsobuje:

• obstrukci dýchacích cest --> atelektáza, emfyzém
• štěpení surfaktantu (proteolytickými enzymy z odloupaných epitelií)
• sterilní zánět (indukovaný cytokiny)

Klinické projevy tachypnoe

dyspnoe
grunting
cyanóza
sekundární plicní hypertenze (obnovení plicní cirkulace)

Terapie podpora dýchání = oxygenoterapie (100%) + NO, event. UPV, ECMO

ATB - prevence infekčních komplikací
parenterální výživa

Air leak syndrom

únik vzduchu do míst kam nepatří:

• do intersticia (IS emfyzém)
• do pleurální dutiny (pneumothorax)
• do mediastina (pneumomediastinum)

135
Pneumothorax

Etiologie komplikace UPV, CPAP, hypoplázie plic, RDS, aspirace mekonia

Klinické projevy plášťový pneumotorax (do 3 cm)

• přechodné tachypnoe
• tachykardie
tenzní pneumotorax
• dramatický obraz, dechová tíseň

Diagnostika RTG: vzduch v pleurální dutině, kolabované plíce

transluminace postižené strany hrudníku (prosvícení postižené strany
hrudníku)

Terapie drenáž hrudníku - nad 3 cm

oxygenoterapie - na plášťový PNX
prevencí je užití nižších tlaků při UPV

Obecná terapie respiračního a oběhového selhání

Ticho, teplo

Oxygenoterapie - kontinuální monitoring saturace kyslíku a pO2

Podpora dýchání
• neinvazivní - n-CPAP (neinvazivní, nosný, může být synchronizovaný s dýcháním)
• invazivní - UPV (CPAP režim invazivní) - při apnoe, cyanóze

Podpora oběhu
• monitoring TK, AS
• volumoterapie
• katecholaminová podpora

Zajištění bazální energetické spotřeby parenterálně

136
Poruchy dýchání nedonošených dětí
mezi příčiny poruch dýchání u donošených novorozenců řadíme:
1. Přechodná tachypnoe novorozenců (PTN) - viz ot. 14.
2. Adnátní pneumonie - viz ot. 14.
3. Air leak syndrom - viz ot. 14.
4. Respiratory distress syndrom (RDS)
5. Perzistující plicní hypertenze (PPH)
6. Bronchopulmonální dysplázie (BPD)
7. Apnoe a bradykardie novorozenců

Projevy poruch dýchání (syndrom dechové tísně)

tachypnoe zvýšená frekvence dýchání nad 60/min

dyspnoe ztížení dýchání projevující se zatahováním jugula, mezižeberních prostorů a

zvedáním nosních křídel (alární souhyb)

grunting tzv. vrnění, zvukový fenomén vyvolaný výdechem proti zavřené glottis

Apnoe zástava dechu na víc jako 20 sekund (případně na kratší dobu, pokud jsou další
projevy)

cyanóza zmodrání jazyka a dutiny ústní

Apnoe z prematurity
diagnóza stanovitelná před 32. týdnem těhotenství, kdy novorozenec má apnoe v důsledku
nevyvinutí dechového centra v CNS

Respiratory distress syndrome (RDS)

syndrom respirační tísně

onemocnění postihující nedonošených novorozenců vedoucí k selhání respirační funkce

nejč. pod 32. gestační týden

Etiologie deficit surfaktantu (fosfolipidy + speciální proteiny)

- často se vyskytuje při porodu sekcí, při perinatální hypoxii

Klinické projevy tachypnoe, bradypnoe, apnoe, dyspnoe

grunting
Cyanóza

Diagnostika RTG: mikroatelektázy, zvonovitý tvar hrudníku, negativní vzdušný bronchogram

137
Terapie prevence: prenatálně kortikosteroidy
• betametasone 2x 12 mg i.m. (dělá méně často krvácení do CNS)
• dexametasone 4x 6 mg i.m.
exogenní surfaktant (telecí, vepřový)
podpora dýchání = oxygenoterapie + NO (dilatace plicního řečiště), event.
CPAP

Komplikace barotrauma, volumotrauma, ventilační pneumonie, BPD

Perzistující plicní hypertenze (PPH)

onemocnění postihující především nedonošených novorozenců charakteristické perzistencí vysoké

plicní cévní rezistence s P-L zkraty a rozvojem pravostranného srdečního selhávání

Etiologie primární: důsledek intrauterinní asfyxie (vazokonstrikce, hypertrofie svaloviny

cév, vrozená porucha vývoje plicního řečiště)
sekundární: provází závažné postižení plic - RDS, pneumonie, hypoplázie plic,
sepse

Klinické jsou obdobné jako RDS (nedají se klinicky rozeznat)

projevy tachypnoe
Cyanóza

Diagnostika FV: poslechově šelest při relativní trikuspidální insuficienci

LAB: hypoxémie, acidémie, normokapnie (v důsledku tachypnoe)

Terapie podpora dýchání = oxygenoterapie + NO (dilatace plicního řečiště), ECMO, UPV

- cílem je saturace nad 85% (po 85% začíná prudce klesat pO2), pO2 > 70 mmHg
prevence hypokapnie, hypotenze

Bronchopulmonální dysplázie (BPD)

onemocnění postihující extrémně nedonošených novorozenců charakteristické závislostí na kyslíku

ve věku 28 dní po porodu či při dosažení 36. postkoncepčního týdne věku. Tato závislost se
porjevuje desaturací <90% při odpojení z UPV na t>1h. Dělení na „starou“ a „novou“ BPD – stará je
dřívě známé postižení, způsobené poškozením parenchymu při UPV. „nová“ na druhou stranu je
porucha ve vývoji plicního parenchymu prenatálně – je tipická pro nedonošence a to do té míry, že
97% všech případů „nové“ BPD potkáváme u novorozenců s porodní hmotností <1250g

Etiologie nezralost plic, hypoxie

mechanické poškození plic při podpoře dýchání
zánět, ROS

138
Klinické příznaky se objevují 2. týden života, můžou přetrvávat až do 1. roku (event. déle)
projevy respirační, oběhové, nutriční problémy
náchylnost na infekci - RS-virus - u nedonošenců proto preventivně podáváme
PALIMIZUMAB, anti-RSV Ab
vyšší riziko DMO (v důsledku terapie BPD)

139
Diagnostika RTG: početné ložiska opacity plicního parenchymu, drobné cystoidní změny

Terapie podpora dýchání = oxygenoterapie + n-CPAP, event. domácí oxygenoterapie

rehydratace a výživa
systémové kortikosteroidy - urychlují zrání plic, ale zpomalují myelinizaci mozku
prognóza: po ústupu obtíží remodelace plic

Apnoe a bradykardie novorozenců

vyskytuje se často u novorozenců narozených do 32. gestačního týdne

diagnózu stanovujeme per exclusionem (vyloučení hypoxie, infekce, anémie, hypoglykémie, GER,..
terapie:
• léky stimulující dýchání - teofylin, kofein
• jemná taktilní stimulace
• v případě neúspěchu n-CPAP, UPV

140
Mimoplicní příčiny hypoxie u novorozenců
Mezi mimoplicní příčiny hypoxie u novorozenců řadíme
1. Kongenitální diafragmatická hernie – viz. ot. 29
2. Srdeční vady s pravo-levým zkratem – viz. ot. 31
3. Sepse - viz ot. 19
4. Anémie, hypovolémie, polycytémie - pro anémii viz ot. 36
5. Postižení CNS - viz ot. 16 a 26

Projevy poruch dýchání (syndrom dechové tísně)

tachypnoe zvýšená frekvence dýchání nad 60/min

dyspnoe ztížené dýchání projevující se zatahováním jugula, mezižeberních prostorů a

zvedáním nosních křídel (alární souhyb)

grunting tzv. vrnění, zvukový fenomén vyvolaný výdechem proti zavřené glottis

apnoe zástava dechu na víc jako 20 sekund (případně na kratší dobu, pokud jsou další
projevy)
cyanóza
zmodrání jazyka a dutiny ústní

Kongenitální diafragmatická hernie (CDH)

CDH je onemocnění, které vzniká v 1. trimestru těhotenství nesprávnou formací bránice.

Charakteristická je přítomnost břišních orgánů v hrudníku, což ohrožuje vývoj plic (vzniká plicní
hypoplázie)

Epidemiologie
0,231 / 1000 porodů (cca 1 : 4500)

Klasifikace
Postero-laterální CDH (Bochdalekova) - nejčastější
retrosternální CDH (Morganiniho)
ostatní CDH

Patogeneze
následkem průniku obsahu dutiny břišní do dutiny hrudní je:
1. Porucha rotace a fixace střeva
2. Plicní hypoplázie - hlavní limitující faktor přežívání

Klinické projevy
respirační insuficience - progresivní (tachypnoe, dyspnoe, apnoe, cyanóza)
poruchy střevní průchodnosti (strangulační ileus, zvracení, inkarcerace)

Diagnostika
dislokace srdečních ozev
141
prenatálně - USG (od 20. týdne)
postnatálně - RTG nativ – střevní kličky v mediastinu, nasogastrická sonda končí v hrudníku, deviace
mediastina

Terapie
1. Prenatální terapie - PLUG a EXIT operace
2. Postnatální terapie
• okamžitá stabilizace - terapie respirační insuficience (UPV)
• předoperační stabilizace - snížení plicní hypertenze (NO, ECMO)
• operace - po 24 hodinách od narození - sutura, gore-tex náhrada, náhrada m.lattisimus-om
letalita 15-30%

Srdeční vady s pravo-levým zkratem

vady, při kterých část neokysličené krve z malého oběhu obchází plíce a vtéká přímo do oběhu
velkého

Nejčastěji VSV s P-L zkratem

TOF - Fallotova tetralogie (tetralogy of Fallot)
HLHS - hypoplastické levé srdce (hypoplastic left heart syndrome)
TA - atrézie trikuspidální chlopně (tricuspid atresia)
PA - pulmonální atrézie

Patogeneze
P-L zkrat --> hypoxémie (↓pO2) --> cyanóza (hodnota redukovaného Hb > 50 torr) --> polyglobulie
(kompenzatorní mechanismus)

Klinické projevy
cyanóza
tachypnoe, dyspnoe (stimulace dýchání hypoxémií)

Terapie
oxygenoterapie
korekce VSV

Novorozenecká sepse

novorozenecká systémová zánětlivá odpověď na infekční podnět v podobě bakterémie

142
Klinické projevy

jsou jako při všech infekcích novorozenců nespecifické

1. poruchy termoregulace
2. poruchy zbarvení kůže - bledost, cyanóza, ikterus
3. poruchy dýchání - tachypnoe, apnoe, dyspnoe
4. poruchy oběhu - tachykardie, bradykardie, hypotenze
5. poruchy CNS - letargie, dráždivost, křeče, poruchy tonu
6. poruchy GIT - nauzea, vomitus, intolerance výživy, distenze střeva
7. poruchy metabolismu - hypoglykémie, hyperglykémie, glykosurie
8. kožní eflorescencie - rush, purpura, krvácení

Diagnostika

diagnózu stanovujeme na základě klinických projevů a paraklinických vyšetření

Laboratorní vyšetření
KO: anémie, leukocytóza, trombocytopenie, diferenciál
BIOCHEMIE: CRP, prokalcitonin, IL-6, acidóza, ↑bilirubin, ALT, AST
laboratorní vyšetření jsou nesenzitivní, ale mají vysokou negativní prediktivní hodnotu:
• hemokultura - 99%
• CRP - 90% (senzitivita jen 40%)

Mikrobiologické vyšetření
kultivace
• hemokultura - vždy! - trvá 48 hodin
• moč, likvor, kožní povrchy
mikroskopické vyšetření - moč, likvor

Zobrazovací metody
RTG, USG

Terapie

Antibiotická terapie
aminopeniciliny + aminoglykosidy / cefalosporiny III.
při kultivačním vyšetření cílené nasazení ATB

Podpůrná terapie
podpora dýchání
podpora oběhu
parenterální výživa
korekce elektrolytů a vnitřního prostředí

143
Polycytémie

zvýšená viskozita krve definovaná zvýšením hematokritu nad 0,65

Etiologie
chronická hypoxie, asfyxie
IUGR
tyreotoxikóza
chromozomální anomálie, Beckwith-Widemanův syndrom

Klinické projevy
deprese CNS
žilní trombóza
ikterus
hypoglykémie a hypokalcémie
NEC

Terapie
parciální výměnná transfuze (část krve vypustíme a nahradíme FR)
• jednocestná technika - přes v. umbilicalis odsajeme krev a následně nahradíme novou
• dvojcestná technika - přes aa. umbilicales odsáváme krev a zároveň přes v.umbilicalis
nahrazujeme (tzv. izovolumová metoda)
• NU: vzácně (vzduchová embolie, hemodynamické přetížení, hypokalcémie, hyperkalémie)

144
Zásady léčby kyslíkem u novorozenců, obzvlášť s velmi nízkou
porodní váhou
cílem oxygenoterapie u novorozenců je udržet a obnovit dostatečné zásobení tkání kyslíkem
• zachovat normoxémii
• eliminovat hypoxémii
• nevyvolat hyperoxémii

oxygenoterapie se týká především nedonošených dětí s nízkou porodní váhou

k podávání kyslíku musíme přistupovat jako k podávání léku, který má svoje indikace, dávkování i
nežádoucí účinky

Kyslík v organismu člověka

kyslík přechází z alveolu do cév difuzí, kde se naváže na hemoglobin, kterým je transportovaný do
cílových tkání

Indikace

Hypoxie
1. Klinické projevy • tachykardie, tachypnoe, dyspnoe, cyanóza,

2. Objektivní ukazatele • hemoglobinu, pO2 < 50 mmHg (6,7 kPa),

saturace

nutno si uvědomit, že:

• nedonošenost nevyžaduje vždy oxygenoterapii
• resuscitace nevyžaduje vždy 100% FiO2 (u nedonošených začínáme na 30% a zvyšujeme
podle saturace – viz. KPR) – dnes KPR začínáme s normálním vzduchem

Dávkování a způsoby podání

jednotkou dávkování je FiO2 - frakce kyslíku ve vdechované směsi (FiO2 1,0 = 100%)

dávkování podle rychlosti průtoku (ml/s) je nepřesné a u nedonošených riskantní - řídíme se tedy
podle FiO2 a saturace

Způsoby podání
1. Inhalace - dítě si samo dýchá kyslík (nejlépe z nějakého vaku)
2. Insuflace - dítěti je vzduch vháněný pod tlakem (maska + vak, endotracheální kanyla + vak, UPV)

Monitorování léčby kyslíkem

snažíme se:
• udržovat stálou hodnotu FiO2 (výkyvy nad FiO2 0,4 mohou poškozovat plíce)
• udržovat normoxémii (podle satO2 a pO2)
• nezpůsobit hypoxémii/hyperoxémii

145
Hodnocení efektu léčby kyslíkem

Podle klinických projevů

prokrvení (barva kůže)
akce srdce (normální frekvence)
charakter dýchání (eupnoe)

Podle objektivních ukazatelů

saturace O2: 85 - 95% (pod 85% klesá pO2 - podle saturační křivky)
parciální tlak O2: 50 - 70 mmHg (6,5 - 9,3 kPa)

Nežádoucí účinky léčby kyslíkem

vznikají v důsledku kyslíkových radikálů (ROS)

1. Hypoxicko-ischemická encefalopatie (HIE)
2. Retinopatie nedonošených (ROP)
3. Bronchopulmonální dysplázie (BPD)
4. Nekrotizující enterokolitida (NEC)

146
Žloutenky novorozenců - metabolismus bilirubinu, základní
rozdělení
Ikterus (žloutenka) je symptom více onemocnění vznikající rozpadem především hemoglobinu
(minoritně z jiných molekul obsahujících hem - myoglobin, cytochromy, peroxidáza,..)

Epidemiologie
60% donošených (dominuje fyziologický ikterus)
80% nedonošených (dominuje ikterus z prematurity)

Metabolizmus bilirubinu

Bilirubin vzniká rozpadem molekuly hemoglobinu v RES (slezina, játra, KD)

Formy bilirubinu
1. Nekonjugovaný bilirubin (NB)
• lipofilní
• při normálním pH ve vodě nerozpustný
• normálně je navázaný na albumin
• ve volné formě je toxický (blokuje oxidativní fosforylaci--> zánik buněk, hlavně CNS =
kernikterus)

2. Konjugovaný bilirubin (KB)

• monoglukuronid - 7% KB
• diglukuronid - 90% KB

Prehepatální metabolismus
Hemoglobin --> Hem --> Biliverdin --> NB + vazba na albumin
faktory ovlivňující vazbu na albumin:
• pH (acidóza, hypoxie)
• hypoalbuminémie (hladovění)
• kompetice o albumin (MK, furosemid, benzodiazepiny, ATB)
pokud není na co vázat --> volný (toxický) bilirubin

147
 Hepatální metabolismus
do hepatocytu prochází NB difuzí
v cytoplazmě je na úrovni endoplazmatického retikula konjugovaný UDP-glukuronidázou
NB + kys. glukuronová = KB
z hepatocytu je transportovaný aktivním transportem do žluči

Posthepatální metabolismus
ve střevě je KB:
• dekonjugovaný β-glukuronidázou zpět na NB - následně vstřebaný do oběhu
• přeměněný bakteriemi na urobilinogen - následně vstřebaný do oběhu
normálně je podíl zpět vstřebaného bilirubinu málo - ale při některých stavech je vstřebávání
nadměrné (když se střevo pomalu vyprazdňuje):
1. Hypotyreóza
2. Hirschpungova choroba
3. Přechodná střevní adynamie - funkčně napodobuje m. Hirschprung, ale není to aganglióza
4. Vysoká atrézie anu bez fistuly

Bilirubinemie po porodu
do 3-4. dne stoupá (na cca 120 - 200 µmol/L) - nad 120 µmol/L je ikterus viditelný
od 4-5. dne klesá (pokud neklesne ale vystoupí nad 250 µmol/L považujeme ikterus za patologický)

kojené děti mají bilirubinémii mírně vyšší (o 17-35 umol/L) - ale pro praxi to nemá velký význam,
akorát se o tom velmi mluví

Klasifikace neonatálních ikterů

fyziologická hyperbilirubinémie
patologická hyperbilirubinémie - uvedená následovně

Nekonjugovaná hyperbilirubinémie
typicky se objevuje do 48 hodin po porodu (hlavně hemolytické)
1. m. hemolythicum neonatorum inkompatibilita AB0
inkompatibilita Rh(D)

2. defekt erytrocytu sférocytóza

deficit G6P-dehydrogenázy
deficit glutation-reduktázy, pyruvát-kinázy

3. defekt hemoglobinu thalasémie

srpkovitá anémie

4. polycytémie hematokrit > 65

5. defekt konjugace sepse

Crigler-Najjar syndrom (asi ho nikdo nikdy neviděl)

6. ↑enterohepatální cirkulace kojení (ale je to banální)

148
 Konjugovaná hyperbilirubinémie
typicky se objevuje později (po 2 týdnech)
podíl KB je nad 20%

1. adnátní hepatitidy toxoplazmóza,..

2. poruchy metabolismu galaktosémie - imituje sepsi, CRP a KO normální, celkem časté

tyrosinémie - též celkem častá
deficit α1-AT - vzácnější

3. familiární poruchy Dublin-Johns syndrom - porucha transportu bilirubinu z buňky

Rotor syndrom

4. prolongovaná p.o. výživa pooperační stavy - peritonitis, NEC !

5. obstrukce žlučovodu mechanická

funkční

149
Hemolytické žloutenky novorozenců - příčiny, projevy,
diagnostika, léčba
Hemolytické žloutenky se typicky projevují do 48 hodin po porodu - ohrožují novorozence rychlým
rozvojem bilirubinové encefalopatie

Hemolytické hyperbilirubinémie
1. Fyziologická žloutenka
2. Morbus neonatorum hemolythicum (RhD a AB0 inkompatibilita)
3. Hereditární sférocytóza
4. Hemoglobinopatie - thalasémie
5. Deficit G6P-dehydrogenázy
6. Infekce
některé onemocnění jsou dostatečně popsané v tématu onemocnění červené krevní řady

Bilirubinová encefalopatie (kernikterus)

je to projev toxicity bilirubinu, kdy koncentrace bilirubinu překročí vazebnou kapacitu albuminu,
čím vzniká volný bilirubin přestupující do buněk CNS

lehký kernikterus letargie, intolerance stravy

těžký kernikterus dráždivost, hypertonus, opistotonus, PMR
následkem bývá choreo-ataktická forma DMO

podle uptodate.com se to dělí spíš takhle

hyperbillirubinémie udělá buď
akutně ABE (akutní bilirubinovou encefalopatii) se stejnýma příznakama jako jakákoliv jiná takováhle
toxická encefalopatie.. nejdřív hyperreaktivita, aktivace sympatiku; potom progrese přes útlum, letargii až
koma
„chronicky“ (furt dost akutní) ten vlastní kernikterus – postižení převážně oblasti kmene, mozečku a
basálních ganglií -> oftalmoplegie, senzorická hluchota, cerebellární dysfunkce a dystonie, chorea

Fyziologická žloutenka

nejčastější hyperbilirubinémie novorozenců, charakteristická rozpadem fetálního hemoglobinu

Epidemiologie
postihuje 2/3 donošených dětí
cca 6% má hyperbilirubinémii nad 250 µmol/L - nutná jejich zvýšená kontrola

Etiopatogeneze
1. Vysoká koncentrace fetálního Hb - zvlášť u nedonošených
2. Nízká aktivita UDP-glukuronyltransferázy
3. Nadměrná enterohepatální cirkulace - kojení
4. Hladovění

Diagnostika
1. Transkutánní bilirubinometrie - orientační metoda vhodná jako screening
2. Stanovení hladiny bilirubinu v krvi - vzorek nutno chránit před světlem
150
Rh(D) izoimunizace

senzibilizace matky cizími erytrocytárními antigeny, které vyvolávají produkci IgG protilátek proti
Rh(D)
senzibilizace vzniká pokud:
• matka je Rh-
• plod je Rh+

Epidemiologie
v současnosti je její výskyt díky imunoprofylaxi sporadický

Klinické projevy
porod plodu s projevy anémie, hydrops, hepatosplenomegalie, ikterus je dnes vzácný

Diagnostika
už prenatálně - Rh(D) negativní ženy testujeme na přítomnost protilátek (z jejich periferní krve)
senzibilizované matky:
• sledujeme - stanovujeme dynamiku titru protilátek
• stanovujeme Rh(D) skupinu plodu z volné fetální DNA v mateřské plazmě
v případě že plod Rh(D)-negativní matky je Rh(D)+pozitivní sledujeme pravidelně ACM

Terapie
imunoprofylaxe - anti-IgG (tzv. anti-D imunoglobulin) 28. týden těhotenství / do 3 dní po porodu

AB0 izoimunizace

je mnohem častější jako Rh(D)-izoimunizace

IgM protilátky - tvoří se nejčastěji, ale neprochází přes placentu

IgG protilátky - procházejí přes placentu u žen s krevní skupinou 0

• anti-A - vyvolávají hemolýzu u plodu s krevní skupinou A (častější - 1 : 150 porodů)
• anti-B - vyvolávají hemolýzu u plodu s krevní skupinou B (jsou méně časté)

Klinické projevy
hemolýza je obvykle menší jako v případě Rh-inkompatibility
projevuje se podobně jako Rh(D)-inkompatibilita –ale bez hepatosplenomegalie

Hereditární sférocytóza

vrozená AD porucha cytoskeletálních proteinů - ankyrinu a spektrinu, projevující se sférickým

tvarem erytrocytů
nejčastější vrozená hemolytická anémie (1 : 5000)

Etiologie
dědičnost v 75%
spontánní mutace 25%

151
Patogeneze
ankyrin a spektrin jsou proteiny cytoskeletu, které se vážou na membránu a udržují její tvar
erytrocyt s defektními cytoskeletálními proteiny má membránu zvýšeně propustnou pro Na, čímž
nasává vodu, ztrácí bikonkávní tvar, vzniká tvar sférický, což vede ke kratší době přežívání
erytrocytu (neprojde splenickým sítem--> hemolýza)

Klinické projevy
hemolytická anémie + ikterus + splenomegalie
onemocnění může mít různé formy
• lehká - anémie je kompenzovaná krvetvorbou
• střední - vyskytují se epizody nutnosti transfuzí
• těžká - závislost na transfuzích, anémie je kategorie těžké
předčasně vzniká cholelithiáza (i před 10. rokem)
komplikace: aplastická krize při infikování parvovirem B19 (tlumí erytropoézu)

Diagnostika
pozitivní RA
lehká až těžká normocytární normochromní anémie
retikulocytóza (↑RTC)
anizocytóza - větší red cell distribution width (↑RCW) - erytrocyt ztrácí kousky membrány (takže
jsou různě velké ty erytrocyty)
sférocyty v krevním nátěru

Terapie
substituce B12 a B9
splenektomie - při střední a těžké formě onemocnění (odstraníme tím síto destruující ery)

Deficit glukóza-6-fosfát-dehydrogenázy

G6P-dehydrogenáza je enzym podílející se na anaerobní glykolýze - což je zdroj energie pro erytrocyt
deficit G6P-dehydrogenázy vede k nedostatku redukovaného glutationu, který působí jako
antioxidant, což vede k poškozování erytrocytu ROS a následné hemolýze
projevuje se hemolytickou intravaskulární chronickou anémií a favizmem (přecitlivělost na sójový
bob), většina je však celý život asymptomatická

typicky se vyskytuje v oblasti středomoří a dalekého východu, u nás vzácně

Terapie hemolytické žloutenky

Prevence
indikace: hypotermie, hypoxie, acidóza, hladovění, infekce, hypoproteinémie
1. Stimulace GIT potravou
2. Péče o odchod smolky a stolice - smolka odchází do 24 hodin
3. Eliminace kompetitorů vazby na albumin

Konzervativní terapie
1. Hydratace - navození lehké osmotické diurézy
• 10% glukóza
• 5% albumin - jen při hypoalbuminémii

152
2. Fototerapie
• efekt fotoizomerizační - ozářením 450 nm UV-světlem dojde ke změně struktury NB z cis- na
trans-, čímž se stane rozpustný a tím vyloučitelný močí
• efekt fotooxidační - přímo rozloží bilirubin
• NU: zrychlení peristaltiky, ztráty tekutin, riziko poškození sítnice (chráníme oči), rush

Radikální terapie
1. Intrauterinní transfuze
• léčebná metoda anémie u plodu
• podáváme Rh(D)-negativní erytrocyty s hematokritem 0,8
• cílem j Hct plodu 0,4 - 0,45 (udržujeme do 35. týdne, rodíme sekcí 37. týden)

2. Výměnná transfuze
• léčebná metoda novorozenců s perzistujícím těžkým ikterem
• jednocestná technika - přes v. umbilicalis odsajeme krev a následně nahradíme novou
• dvojcestná technika - přes aa. umbilicales odsáváme krev a zároveň přes v.umbilicalis
nahrazujeme (tzv. izovolumová metoda)
• užívame 2-násobek cirkulujícího objemu novorozence
• NU: vzácně (vzduchová embolie, hemodynamické přetížení, hypokalcémie, hyperkalémie)

153
Křeče u novorozenců - příčiny, diagnostika, zásady léčby
Křeče u novorozenců jsou definovány jako abnormální, stereotypní projevy neurologických funkcí,
které se objevují do 28 dní po porodu. Pravá křeč je svalový projev na EEG zachytitelné
abnormální aktivity. Výjimkou jsou tzv. brainstem release phenomena, kdy dochází k na EEG
nezachytitelným salvám z kmene do periferie.

Epidemiologie

křeče jsou nejčastějším abnormálním neurologickým příznakem novorozenců

incidence 0,5 % novorozenců (novorozenci s velmi nízkou porodní hmotností až 5%)

Etiologie

1. HIE perinatální asfyxie

2. Metabolické příčiny poruchy elektrolytové rovnováhy - ↓glykémie, ↓Na, ↓Ca, ↓Mg

vrozené poruchy metabolismu

3. CNS poškození krvácení - SDH,SAH,IVH

ischémie - infarkty
infekce - sepse, meningitida
vrozené vývojové vady - kortikální dysplázie

4. Epileptické syndromy benigní - familiární, idiopatické

maligní - EME, EIEE
představují 15% všech novorozeneckých záchvatů

Klinické projevy

důležité je odlišení (1) od nepravých křečí (tj. bez EEG aktivity) a v druhé řadě odlišit (2) epileptické
záchvaty

154
Klasifikace křečí
a) Electrocardiographic
b) electroclinical

1. Klonické křeče opakované svalové kontrakce bez změny vědomí (záškuby) –

můžou být velmi subtilní, typu mlaskání, pohyby rtů, záškuby víček,
mačkání pěstičky. Klonické křeče jsou nejčastější a spolu s tonickými
křečemi bývají většinou na podkladě právě abnormální EEG aktivity

2. Tonické křeče přechodně trvalá svalová kontrakce (extenze, flexe končetin) –

abnormalní tenzní držení čehokoliv jakkoliv cokoliv.. tonické křeče
bývají často asociovány s vrozenými epileptickými syndromy
3. Myoklonické záškuby končetin (dobře lokalizovatelné) – charakterem podobné
křeče křečím klonickým, ale jsou: asynchronní, erratické, častěji EEG
negativní

Odlišení třesů a dráždivosti

nemají autonomní komponentu –autonomní komponenta zároveň ale potkáváme zpravidla až u klinicky
velmi závažných epizod pravých křečí.
třesy mají stejnou frekvenci a amplitudu od začátku do konce (nemají pomalou a rychlou složku)
nejsou přítomné abnormální oční pohyby
nemají EEG nález !
hlavní odlišení spočívá v represibilitě a provokabilitě – když to jde stimulem vyvolat (anebo i jen zesílit) a
silou ukončit, není to pravá křeč

Odlišení epileptických záchvatů

1. Klasické EEG - dostupné, ale nepoužívá se k dlouhodobé monitoraci, vzácně zachytí záchvat
2. Video EEG - zlatý standard dg. epileptických záchvatů - jen pro zajímavost z uptodate.com: porovnávali
kolik opravdových křečí se fakt klinicky projeví, kolikzáchvatů je zas imituje atp. výsledek je, že: only 9% of
EEG confirmed seizures were clinicaly manifested x 78% of manifested seizure-like periods
were found to be EEG negative
3. aEEG - dlouhodobé snímání elektrické aktivity mozku z omezeného počtu svodů (nejč. 4 svody)

Diagnostika

Laboratorní vyšetření
glykémie, iontogram, pH, krevní plyny
KO+diff
zánětlivé parametry, hemokultivace, punkce likvoru
screening vrozených metabolických vad

Zobrazovací metody
USG mozku
MRI mozku - je namístě pokud USG neprokáže příčinu

155
 Terapie

terapie může být

• kauzální - terapie příčiny
• symptomatická - pokud příčinu neznáme

bacha na „benign neonatal myclonus“ – ten můžeme u novorozenců pozorovat, ale JENOM ve spánku, záchvat
postupně odezní když subjekt probudíme

Antikonvulziva
1. Fenobarbital - první volba
• iniciace - 25 mg/kg
• udržování - 5 mg/kg/den
2. Fenytoin - druhá volba - 20 mg/kg
3. Klonazepam - třetí volba - 100 µg/kg kontinuální infuze rychlostí 4 µg/kg/h

Podpůrná terapie
1. Ventilační podpora + oxygenoterapie - hypoxie, apnoe, poruchy dýchání
2. Korekce vnitřního prostředí
• hypoglykémie --> 10% glukóza + 10% calcium gluconicum + 10% magnesium sulphuricum

Prognóza

je daná etiologií křečí

1/3 novorozenců s křečemi --> epilepsie
1/2 novorozenců s křečemi --> trvalá morbidita

156
Poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy u novorozenců
Poruchy vodní rovnováhy

základy a pro zájemce i podrobnější pochopení obecné problematiky dehydratace odkazujeme na

Internu: okruh - 41. Nejčastější poruchy vodní a elektrolytové rovnováhy

celková voda představuje asi 80% hmotnosti novorozence v termínu (s přibývajícím gestačním
týdnem klesá)

Ztráty tekutin u novorozenců

1. Renální ztráty po porodu dochází k zvýšení funkce ledvin a kvůli tomu k snížení
objemu ECT, což se projeví i na poporodním hmotnostním úbytku

2. Extrarenální ztráty 1/3 přes dýchací systém - zvlhčovaný vydechovaný vzduch

(insenzibilní) 2/3 přes kůží - hlavně teplé prostředí s nízkou vlhkostí, horečka (300%)

Klinické projevy
pokles hmotnosti - pravidelně dítě vážíme, brát v úvahu fyziologický pokles 5-10% po porodu
turgor kůže - klinické orientační vyšetření
napětí velké fontanely
vlhkost sliznic
tachykardie - reflexní příznak nedostatečného objemu ECT
hypotenze - pozdější příznak - známka akutního kardiálního selhávání

Terapie
první den po porodu podáváme tekutiny přísně individuálně (orientačně se řídíme porodní
hmotností)
• 50-70 ml/kg/den + 20 ml/kg každým dnem (max 150-200 ml/kg/den)

Poruchy elektrolytové rovnováhy

Sodík

po porodu jsou nízké ztráty Na a hrozí častější hypernatrémie

hyponatrémie hrozí při zvýšených insenzibilních ztrátách vody

Hyponatrémie
pod 135 mmol/L
ETI: retence tekutin, ztráty, nedostatečný přísun, SIADH
KP: křeče, absence hmotnostního poklesu po porodu
T: 3% NaCl 5 ml/kg do ústupu křečí, omezení přísunu tekutin

157
Hypernatrémie
nad 146 mmol/L
ETI: zvracení, průjem, nedostatek tekutin, insenzibilní ztráty tekutin, diabetes insipidus
KP: zvýšení hmotnosti; ztráty tekutin - pokles hmotnosti, pláč, teplota, hypertonus, křeče
T: rehydratace - pozor na rychlý pokles Na (riziko edému mozku)

Draslík

množství draslíku v mateřském mléku plnohodnotně pokrývá potřeby novorozenců

Hypokalémie
pod 3,5 mmol/L
ETI: ztráty (diuretika, poškození tubulů, NG sonda, průjem), nedostatečný přísun, alkalóza
KP: ileus, hypotonie, prodloužený QT
T: substituce KCl 1 mmol/kg/h (max 40 mmol/L draslíku do roztoku)

Hyperkalémie
nad 5,6 mmol/L
ETI: nález u nezralých novorozenců (relativní hyperaldosteronizmus), hemolýza, AKI
KP: hrotnaté vlny T, fibrilace, asystolie
T: Ca-gluconiucm (1 mmol/kg) + inzulín (1 UI na 2,2 g glukózy) + glukóza + salbutamol 5 µg/kg

Vápník

spotřeba vápníku je vysoká kvůli mineralizaci kostí

• u donošených pokrývá přísun vápníku mateřské mléko
• u nedonošených mateřské mléko nestačí, mají nižší zásoby kalcia

Hypokalcémie
ionizované pod 1,0 mmol/L (celkové pod 2,25 mmol/L)
neonatální hypokalcémie
• postihuje 5-10% novorozenců (čím zralejší novorozenec, tím víc)
• před porodem je zvýšený přísun Ca přes placentu --> ↓PTH --> poporodní hypokalcémie
• stav je to dočasný, pomine spontánně

ostatní příčiny
• diabetes mellitus matky (kalcitonin vede k inhibici uvolňování Ca z kostí)
• alkalóza, furosemid, nedostatečný příjem
KP: neuromuskulární dráždivost (tetanie, tremor, křeče), demineralizace kostí, rachitida
T: 10% Ca-gluconicum (5 ml/kg/den), vitamín D (1000 UI/den)

Hyperkalcémie
ionizovaný nad 1,7 mmol/L (celkový nad 3,6 mmol/L)
ETI: nadměrný přísun, retence (terapie thiazidovými diuretiky, hypervitaminóza D), kongenitální
hyperPTH
KP: hypotonie, letargie, zkrácený QT interval, demineralizace kostí (při hyperPTH)
T: furosemid

158
Anémie v novorozeneckém období
anémie v novorozeneckém období je definovaná poklesem koncentrace Hb pod 120 g/L nebo Hct
pod 40%

možno je rozdělit na:

• fyziologická anémie
• patologické anémie
• anémie ze snížené produkce
• anémie ze zvýšené destrukce
• anémie ze zvýšených ztrát

Vývojové aspekty hematopoézy

hematopoéza začíná ve 2. týdnu
3. týden - játra, slezina
20. týden - kostní dřeň
HbF - fetální hemoglobin - dva α-řetězce + dva γ-řetězce
HbA - adultní hemoglobin - dva α-řetězce + dva β-řetězce
rozdíl spočívá v tom, že HbF má větší afinitu pro kyslík

Fyziologická anémie

fyziologický pokles koncentrace Hb a Hct po porodu

• u donošených klesá na 100 - 110 g/L mezi 8-10. týdnem po porodu
• u nedonošených klesá na 90 - 100 g/L mezi 4-8. týdnem po porodu (ev. i méně)

Patogeneze
fyziologický adaptační mechanizmus na extrauterinní prostředí

Patologické anémie

Ze snížené produkce (hypoplastická anémie)

Etiologie
vrozená
1. Blackfan-Diamnod
2. Sideroblastická anémie
3. Vrozená leukémie

získaná
1. Aplastická anémie
2. Infekce - rubeola, syfilis

Ze zvýšené destrukce (hemolytické anémie)

1. Morbus neonatorum hemolythicum (RhD a AB0 inkompatilita)

2. Hereditární sférocytóza
3. Enzymatické deficity - deficit G6P-dehydrogenázy, pyruvátkinázy

159
4. Hemoglobinopatie - thalasémie, srpkovitá anémie
5. Infekce - parvovirus B19, CMV, sepse, DIC

viz ot. 22.

Ze zvýšených ztrát (hemoragické anémie)

1. Prenatální krvácení
• feto-fetální transfúze
• feto-maternální transfúze
• abrupce placenty

2. Perinatální krvácení (porodní trauma)

• kefalhematom
• intrakraniální krvácení
• krvácení do parenchymatózních orgánů

3. Iatrogénní krevní ztráty

• instrumetární výkony na novorozencích
• časté odběry krve
• nehrazené operační krvácení - akutní anémie, šok
• koagulopatie, trombocytopenie

terapie akutních krevních ztrát: transfúze krevní skupiny 0-Rh-

Klinické projevy

Akutní krevní ztráty

bledost, tachykardie, tachypnoe
slabý periferní pulz, hypotenze a teda obraz hypovolemického šoku

Chronické krevní ztráty

bledost, spavost, tachykardie
hepatosplenomegalie - extramedulární kompenzatorní krvetvorba

Hemolytické anémie
ikterus - první projev, nepřítomný u anémií z nedostatečné tvorby
hepatosplenomegalie
hydrops fetalis

160
Poruchy hemokoagulace u novorozenců
jde o krvácivé či trombotické vrozené nebo získané stavy charakteristické tranzientní nebo trvalou
poruchou:
• koagulačních faktorů
• inhibitorů koagulace
• fibrinolýzy
• cévní stěny

tranzientní poruchy jsou časté u nedonošených novorozenců

získané poruchy převažují u donošených novorozenců
vrozené trvalé poruchy jsou vzácné

Morbus haemoragicus neonati

hemoragická choroba novorozenců

krvácivý stav zapříčiněný poruchou tvorby koagulačních faktorů závislých na vitaminu K (2, 7, 9, 10)

Epidemiologie
málo častý - vzhledem na profylaxi vitamínem K u novorozenců po porodu (před tím 1:300)

Etiologie
tranzientní deficit vitamínu K u novorozenců
• novorozenec nemá zásoby vitamínu K
• nemá střevní mikroflóru
• obsah vitamínu K v mateřském mléku je nízký

Klinické projevy
časná forma - do 24 hodin krvácivé projevy (vitamín K je potřebné podávat už matce)
klasická forma - do 1. týdne
pozdní forma - do 12. týdne
krvácení do GIT - meléna, hemateméza
krvácení z pupečníku
krvácení z nosu

Diagnostika
PT, aPTT - prodloužený
deficit faktorů

Terapie
suplementace vitamínem K (Kanavit)
novorozenci
• Kanavit 1 mg i.m. (0,1 ml) nebo
• Kanavit 2 mg p.o. (1-2 ggt)
• aplikovat do 6. hodiny po adaptaci novorozenců

výhradně kojené děti

• Kanavit 1 mg p.o. do 12. týdne
161
 terapie projeveného onemocnění:
• Kanavit 1 mg i.v.
• Mražená plazma 10 ml/kg - při závažnějších stavech

Diseminovaná intravaskulárni koagulace (DIC)

získaná dynamická porucha hemokoagulace charakteristická

1. Tvorbou mikrotrombů (aktivace koagulace)
2. Konzumpcí koagulačních faktorů
3. Aktivací fibrinolýzy (krvácivé projevy)

Etiologie
spouštěcí mechanizmus: sepse, asfyxie, šok, krvácení, vnitřní rozvrat, NEC
výsledkem je porucha funkce orgánů s MODS a vykrvácením

Klinické projevy
septický vzhled
• petechie
• krvácení z vpichů, do GIT, do parenchymových orgánů, hematurie

Diagnostika
trombocytopenie
↑PT, aPTT, TT
↓fibrinogen, ↑D-dimery

Terapie
terapie vyvolávajícího stimulu - sepse, šok, korekce tekutin a vnitřního prostředí, hypoxie,..
1. Kanavit 1 mg i.v.
2. Mražená plazma 10 ml/kg
3. Trombokoncentrát - při poklesu Tro < 50 000/µL
4. Antitrombin III
prognóza: nepříznivá - predispozice k intrakraniálnímu krvácení

Vrozené koagulační poruchy

Hemofílie
jen zřídkavě se projeví krvácením v novorozeneckém období
T: koncentrát faktoru 8 (ev. 9)

Poruchy fibrinogenu
afibrinogenemie, hypofibrinogenémie, dysfibrinogenémie
výskyt je vzácný - hematomy, krvácení po vpichu a operačních zákrocích

obecně se vrozené poruchy léčí mraženou plazmou (ev. koncentráty porušených faktorů)

162
Trombocytopenie

pokles počtu trombocytů v periferní krvi pod 150 000/µL

Epidemiologie
donošení - vzácně (0,1%)
nedonošení - často (22%)

Etiologie
↑ zánik destrukce - autoimunní, ITP
konzumpce - DIC, TTP, HUS
krvácení
↓ tvorba vrozené syndromy útlumu KD - Fanconiho anémie, trombocytopenie s aplázií radii
malignity - kongenitální leukémie, neuroblastom

Klinické projevy
zvýšená krvácivost
purpura, petechie, epistaxe, hematurie, meléna, hemateméza - při poklesu pod 50 000/µL

Diagnostika
KO+diff
PT, aPTT
Coombsův test, protilátky proti trombocytům
moč, stolice
zánětlivé parametry

Terapie
trombocytární koncentrát - při klinických projevech krvácení - 10 ml/kg/hod

163
Poruchy glycidového metabolizmu u novorozence
Metabolizmus glukózy u novorozence

novorozenci mají vyšší poměr mozek /celková hmotnost, což způsobuje jejich vyšší nároky na
dodávku glukózy než u dospělých

rychlost produkce glukózy játry je u novorozence 3-6 krát vyšší než u dospělých
cílem adaptačních změn novorozence (↓inzulínu, ↑adrenalinu a glukagonu) je udržet hladinu
glukózy v normě i po přerušení placentární dodávky

novorozenec po porodu obvykle překonává období několikahodinového hladu, který se projeví

poklesem hladiny glukózy (ale ne hypoglykémie!)

Glykogenolýza zajišťuje produkci glukózy během prvních hodin hladu

Glukoneogeneze konvertuje AMK pocházející z glycerolu na glukózu

Kompenzační mechanizmy při nedostatku energetických zdrojů

hormonální
• inzulín inhibuje metabolické pochody
• adrenalin stimuluje glykogenolýzu, glukoneogenezi

Galaktosémie

AR dědičná porucha galaktóza-1-fosfát-uridyltransferázy (GALT) vedoucí k akumulaci galaktóza-1-

fosfátu (Gal-1-P), z kterého se alternatívní cestou tvoří nefrotoxický, hepatotoxický a neurotoxický
galaktitol

Epidemiologie
1 : 50 000 - chromozom 9p

Etiologie
klasická forma - galaktoza-1-fosfát-uridyltransferáza
atypické formy - porucha aktivity galaktokinázy, epimerázy (jejich klinický dopad je mírný)

Klinické projevy
onemocnění se projevuje po zahájení mléčné výživy (klasicky koncem 1. týdne) na počátku jako
nechutenství, nauzea, vomitus
nefrotoxicita renální selhání (jako Fanconiho syndrom - Na, HCO3, P, AMK, glukóza)
hepatotoxicita hepatomegalie, ascites, koagulopatie
hepatální selhání, ikterus
neurotoxicita poruchy vývoje řeči - vznikají i u léčených dětí
edém mozku
katarakta (2. měsíc)
u pubertálních děvčat s galaktosémií vzniká hypergonadotropní hypogonadizmus

164
 Diagnostika
součást novorozeneckého screeningu
laboratorní projevy se odvíjejí od fáze onemocnění a stupně poškození orgánů
• renální selhání: Fanconiho syndrom (glykosúrie, aminoacidúrie, fosfatúrie)
• hepatální selhání: hyperbilirubinémie, ↑ALT, AST, hypoglykémie
• krevní obraz: anémie, hemokoagulační porucha
↑galaktitol v moči
↓aktivita GALT v erytrocytech
(molekulárně-genetická diagnostika)

Terapie
bezmléčná výživa - ani produkty z mléka vyrobené, dieta je celoživotní a přísná
suplementace vápníku
hormonální léčba - u děvčat okolo 10-11. roku

Hypoglykémie

pokles hladiny glykémie pod 2,5 mmol/L nezávisle od gestačního věku a porodní hmotnosti
projevuje se hlavně v prvních 12-24 hodinách
• donošení 5%
• nedonošení 15%

Etiologie
1. Hyperinzulinizmus - novorozenec diabetické matky, Rh-inkompabilita, Beckwith-Wiedemann,...
2. Nedostatečné zásoby - předčasně narození novorozenci
3. Zvýšená utlizace - perinatální stres, transfúze, poruchy metabolizmu

Klinické projevy
často asymptomaticky
neurologické projevy - třes, dráždivost, křeče, hypotonie, letargie, poruchy vědomí
apnoe, cyanóza
hypotermie

Diagnostika
stanovení glykémie - rutinně za hodinu po porodu

Terapie
10% glukóza i.v. 2 ml/kg
• kontrola glykémie za 15 minut po aplikaci
• následně každých 4-6 hodin
• při opakovaném poklesu možno nasadit kontinuální infúzi 6-7 mg/kg/min
prognóza je obvykle dobrá

165
Perzistující hyperinzulinemická hypoglykémie

AR porucha hypersekrece inzulínu s následnou hypoglykémií rezistentní na léčbu diazoxidom

1 : 50 000

Klinické projevy
projevuje se do 72 hodin po narození
těžká hypoglykémie - abnormální pohyby, třes končetin, křeče, hypotonie, apnoické pauzy
hepatomegalie

Diagnostika
hypoglykémie nalačno (< 2 mmol/L)
hyperinzulinémie
nejsou přítomné ketolátky, amoniak ani nic jiného

Terapie
kontinuálně podávání glukózy 10 mg/kg/min
glukagon - při klinických projevech hypoglykémie (10 µg/kg/hod)
octreoid - analog somatostatinu

Hyperglykémie

hladina glykémie nad 8 mmol/L

je podstatně zřídkavější jako hypoglykémie
současně s ní může být vyjádřená acidóza

Etiologie
1. Parenterální výživa
2. Kortikosteroidy - u nedonošených
3. Novorozenecký diabetes mellitus
4. Novorozenecká sepse - ↑kortizon, ↓inzulín

Terapie
snížení přívodu glukózy
korekce vodní rovnováhy - 1/3FR + 4,5% albumin
inzulín - kontinuální infúze 0,05 UI/kg/hod

166
Vrozené vady v novorozeneckém období

167
Zásady diagnostiky vrozených vývojových vad
V současnosti je incidence vrozených vývojových vad přibližně 3% těhotenství.

Diagnostiku můžeme rozdělit na:

1. Prenatální screening – neinvazivní diagnostika, invazivní diagnostika

2. Novorozenecký screening

Neinvazivní prenatální diagnostika

Kombinací vyšetření biochemického + ultrazvukového dokážeme odhalit až 95% dětí

s Downovým syndromem

Biochemický screening

I. Trimestr (12. Týden)

PAPP-A – marker chromozomálních anomálií

hCG – trisomie 21
AFP, uE3 – též možno

II.Trimestr (16. Týden)

AFP (alfa-fetoprotein)
hCG (human choriogonadotropin)
uE3 (nekonjugovaný estriol)
II. trimestrální screening má vyšší podíl falešně pozitivních výsledků

Všechny absolutně naměřené hodnoty se převádějí na MoM jednotky (multiple of medians),

kde hodnoty odpovídají danému gestačnímu týdnu.

Ultrazvukový screening

I. trimestr (12. týden)

NT (nuchální translucence) - rozšíření nad 3 mm je suspektní pro m. Down
NB (nasal bone) - hodnotí se přítomnost / nepřítomnost

II. trimestr (20. týden)

soft-screening
CNS - komory, mozeček, cavum septum pellucidum, subthalamická jádra
tvář - rozštěpové vady
srdce - 3 projekce (4 dutinová, krátká osa, dlouhá osa)
plíce - cystické malformace, diafragmatická hernie
GIT - žaludek, double-bouble (atrézie duodena)
ledviny- ageneze, dilatace vývodných cest močových (pánvičky)

168
Alternativní metody neinvazivního vyšetření

Odběr fetálních erytrocytů

je možné, že v budoucnu I. Trimestrální screening nahradí neinvazivní dg. metoda odběru
fetálních erytrocytů z krve matky

umožňuje diagnostiku chromozomálních vad mezi 10. - 24. týdnem s vysokou spolehlivostí,
v současnosti je nutné individuálně hrazené vyšetření (cca 400€)

Preimplantační diagnostika při IVF

při in vitro fertilizaci je možné odebrat z 8-buněčného embrya jednu buňku a tu podrobit ještě
před implantací molekulárně-genetickým vyšetřením na přítomnost různých onemocnění

Invazivní prenatální diagnostika

je indikovaná při podezření na chromozomální abnormality:

• pozitivita neinvazívního screeningu
• věk matky nad 35 let
• doporučení genetika

Biopsie choriových klků (CVS)

odběr choriových klků pod USG kontrolou

• transabdominálně
• transcervikálně

provádí se od 11. týdne

riziko komplikací 1%

odebrané buňky se kultivují a následně cytologicky vyšetří

výsledek se v 1% interpretuje těžko, nakolik bývá přítomný omezený placentární mozacizmus
(tehdy výsledek třeba potvrdit amniocentézou)

Amniocentéza

odběr amniové tekutiny (20 mL) transabdominálně pod USG kontrolou

provádí se od 16. týdne

riziko komplikací 0,5% (předčasný odtok plodové vody, potrat)

odebraná plodová voda obsahuje fetální fibroblasty, ty se kultivují a následně cytologicky

vyšetří (stanoví se karyotyp) případně provedeme molekulárně-biologické vyšetření (PCR, FISH)

169
Kordocentéza

punkce pupečníku s následným odběrem pupečníkové krve pod USG kontrolou

provádí se od 20. týdne (někde se udává i od 18. týdne)

riziko komplikací 1%

odebraná pupečníková krev poskytuje přesnější informace o dítěti a metoda též umožňuje
intraumbilikální transfúzi a aplikaci léčiv

Neonatální screening

aktívní a celoplošné vyhledávání:

• vrozených metabolických vad- v jejich preklinickém stádiu (laboratorní screening)
• vrozených vývojových vad - při opakovaném vyšetření lékařem

vyšetření na přítomnost vrozených vývojových vad začíná už na porodním sále prvním

vyšetřením novorozence, které má za úkol vyšetřit zjevné vrozené vývojové vady

v dalších krocích je novorozenec vyšetřovaný specialistou na ostatní možné vrozené vady jako:
• dysplázie kyčelních kloubů
• vrozená katarakta
• hluchota
• vývojové vady močového systému - nejčastější vývojové vady !

v užším slova smyslu se však za novorozenecký screening považuje pouze laboratorní screening
(ten však vyšetřuje hlavně metabolické vrozené vady)

více o novorozeneckém screeningu viz ot. 41

170
Nejčastější vrozené vady CNS

1. Poruchy neurulace anencefalie, cranioschisis, rachischisis

Ciariho malformace, Dandy-Walker malformace

2. Poruchy prosencefalizace holoprosencefalie

ageneze corpus callosum

3. Poruchy histogeneze poruchy gyrifikace

neuronální heterotopie
fokální kortikální dysplázie

4. Poruchy vývoje lebky kraniosynostózy

Poruchy neurulace

poruchy vytváření a uzavírání nervové trubice (rozštěpové vady)

Cranioschisis

rozštěpové vady nervové trubice v kraniální části (hlava)

Meningokéla (kraniální)
extrakraniální lokalizace mozkových obalů způsobená kostním defektem kalvy
• kryté kůží
• nekryté kůží (kožní defekt)

KP: měkké fluktuující expanze

DG: fyzikální vyšetření, MRI

T: operace
• nekryté kůží --> akutní operace
• kryté kůží --> plánovaná operace

Meningoencefalokéla
extrakraniální lokalizace části mozku a mozkových obalů způsobená kostním defektem kalvy
• rozštěpy klenby lebky – parietooccipitální – klinicky závažnejší, prognóza vlastně jako u HIE, ve
smyslu: 1/3 umře, 1/3 trvalé následky, 1/3 v pohodě
• rozštěpy baze lebky – frontoethmoidální – tipické příznaky hypertelorismu a různě výrazně protruze
obsahu – od otoku až po viditelný saccus

T: resekce vaku blán s malformovaným obsahem - prognóza v závislosti na rozsahu a lokalizaci

nejtěžším stupněm encefalokély je anencefalie (neslučitelná se životem)

171
Rachischisis

rozštěpové vady nervové trubice v kaudální části (páteře)

Meningokéla (kaudální)
extrakraniální lokalizace obalů míchy způsobená kostním defektem v zadním oblouku obratle
• kryté kůží
• nekryté kůží (kožní defekt)

KP: měkké fluktuující expanze

DG: fyzikální vyšetření, MRI

T: operace
• nekryté kůží --> akutní operace
• kryté kůží --> plánovaná operace

Meningomyelokéla
extrakraniální lokalizace obalů míchy, míchy a míšních kořenů při přítomnosti kostního defektu v
zadním oblouku obratle (nejčastější v oblasti sakra)
incidence: 0,6 / 1000 novorozenců

KP: parézy, motorický deficit, sfinkterové poruchy, hydrocefalus

DG: viditelný defekt, USG, MRI

T: resekce vaku - rozsáhlé vaky v oblasti Th neindikujeme k operaci

obě předešlá onemocnění nazýváme též spina bifida cystica (kvůli cystickému vyklenutí v oblasti
páteře)

Spina bifida occulta

kostní defekt zadního oblouku obratle bez extrakraniálního obsahu CNS (obalů či míchy)
defekt je překrytý kůží a často tak není nápadný - to ho činí nebezpečným
údajně to má až 25% populace
hledejte asociované afekce v bederní oblasti jako hypo/hyperpigmentace,
dermal sinus tract, hypertrichosis, hemangiomas

172
 Ciariho malformace

skupina abnormalit kraniocervikálního přechodu charakterizovaná prolapsem mozečku a eventuálně i

kmene do foramen magnum

Chiari I.
prolaps mozečkových tonzil pod úroveň foramen magnum
KP: bolest hlavy, mozečkové a kmenové syndromy
T: dekomprese cervikokraniálního přechodu a plastika tvrdé pleny

Chiari II.
prolaps dolní části mozečku, vermis a prodloužené míchy pod úroveň foramen magnum
KP: podmíněné kompresí kmene, hydrocefalus
T: dekomprese, drenáž hydrocefalu

Chiari III.
dislokace mozečku, IV. komory a prodloužené míchy v okcipitální či cervikální encefalokéle
většinou je vada neslučitelná se životem

- příznaky: BOLESTI HLAVY – páč obstruktivní hydrocefalus často přidruženej, cerebellární

deficit, abnormální oční pohyby, častá asociace s meningomyelocoelou

Dandy-Walkerova malformace

aplázie vermis mozečku, umožňující cystické vyklenutí IV. komory do zadní jámy - dochází k atrézii
foramen Magendii et Luschkae
klinicky se projevuje hydrocefalem, v zadní jámě je obrovská cysta
terapie spočívá v drenáži hydrocefalu

Poruchy prosencefalizace

4-5. týden vývoje je charakteristický rozdělením nervové trubice na 3 mozkové váčky (prosencefalon,
mesencefalon, rombencefalon)

Holoprosencefalie
porucha rozdělení prosencefalonu v mozkové hemisféry
výsledkem je jedna velká mozková bublina (hemisféra)
může byt i parciální holoprosencefalie
klinicky se projevuje psychomotorickou retardací a epilepsií

Ageneze corpus callosum

často náhodně zjištěná malformace, kdy se corpus callosum nevyvine
klinicky se nemusí vůbec projevovat

173
Poruchy histogeneze

v dalším období vývoje mozku z periventrikulární oblasti podél glií migrují neurony do kůry, kde se
následně diferencují podle svojí lokalizace

poruchy histogeneze jsou tedy poruchy migrace a diferenciace neuronů, většinou v důsledku
porušení gliových buněk, které jsou vodiči migrace

můžeme je rozdělit na:

• difúzní poruchy - poruchy gyrifikace
• fokální poruchy - neuronální heterotopie, fokální kortikální dysplázie

Poruchy gyrifikace
hrubé poruchy migrace neuronů
1. Polymikrogyrie - vznik mikrogyrů (jedná se o abnormální organizaci kůry)
2. Pachygyrie - široké gyry a tenký kortex (častá pri Zellwegerově syndromu)
3. Lissencefalie - kortex je hladký (subcortical band heterotopia)

Polymikrogyrie pachygyrie lissencefalie

Neuronální heterotopie
porucha migrace neuronů projevující se periventrikulární heterotopií neuronů
neurony nedomigrují do oblasti kortexu - kortex je tenký, pod kortexem periventrikulárně jsou shluky
neuronů

Fokální kortikální dysplázie

jemná porucha diferenciace neuronů
není detekovatelná běžným MRI
v mikroskopickém obraze vidíme laminární dezorganizaci kortexu, dysmorfní a balónovité neurony

174
Kraniosynostózy

onemocnění charakteristické předčasným uzávěrem lebečních švů se sekundárními změnami tvaru a

objemu lebky (uzávěr švů brání přirozené expanzi mozku)

Epidemiologie
incidence 1 : 2500 novorozenců

Etiologie
1. Primární (50%) - idiopatická
2. Sekundární - teratogeny, metabolická onemocnění, nadměrné předrénování hydrocefalu

Patogeneze
předčasným uzávěrem švů lebka přestává růst ve směru kolmém na šev
naopak prodlužuje se ve směru podélném se švem

sagitální koronární metopický

Klinické projevy
asymptomaticky
bolest hlavy
poruchy zraku
PMR
tvar postižené lebky se odvíjí od postiženého švu (sagitální, koronární, metopický - viz obrázek)

Diagnostika
aspekce, palpace
šířko-délkový index lebky (tzv. cefalický index)
RTG nativ

Terapie
kraniektomie - má za cíl uvolnit intrakraniální objem, zabránit neurologickému a estetickému
postižení

175
Vrozené vady dýchacího ústrojí
Embryologie respiračního systému
vývoj plic začíná v 5. týdnu vznikem výchlipky z primitivního střeva
• endoderm - epitel, žlázy
• mezenchym - chrupavky, svaly

vývoj plic pokračuje i postnatálně - alveoly dozrávají až do 3-5. roku života

vývoj možné rozdělit do 4. fází:
• pseudoglandulární fáze - 5. týden
• kanalikulární fáze - 16. týden
• sakulární fáze - 24. týden (začíná se tvořit surfaktant)
• alveolární fáze - 36. týden

Po narození plicní funkce roste do určitého bodu - potom nastupuje pozvolná involuce a plicní funkce
klesá (FEV1) lineárně a pomaleji až do bodu kdy nám plíce nebudou stačit (cca 150. rok života)
• u kuřáků, horníků je pokles rychlejší
• problém je také když při růstu plicní funkce nedosáhneme potenciálního maxima - pokles
plicní funkce tak začíná na nižší úrovni a dříve se vyčerpá (např. CF, ciliární dyskineze)

Klasifikace vrozených respiračních vad

1. Nos, dutina cheilognathopalatoschisis

nosní atrézie choan
Pierre-Robinova anomálie (mikrognácie + zapadnutí jazyka + palatoschisis)

2. Larynx subglotická stenóza

laryngomalácie
diaphragma laryngis congenitum
laryngokéla
laryngotracheální cleft (rozštěp)
paralýza hlasivek

3. Trachea, stenóza
bronchy tracheoesofageální fistule
tracheomalácie
Bronchomalácie

4. Plíce ageneze, aplázie, hypoplázie

kongenitální lobární emfyzém
adenoidní cystická malformace
plicní sekvestrace

5. Mimoplicní anomálie plicních cév

vady kongenitální brániční hernie

176
Vady nosu a dutiny ústní

Cheilognathopalatoschisis
rozštěp rtu, dásně, čelisti a patra

porucha vývoje tvorby tváře ve 2. měsíci

Epidemiologie velmi častá vada - 1 : 750, chlapci častěji

Klasifikace sporadické - 75%

familiární - 25%

Klinické projevy problémy se saním

při pití nemožnost dýchání
komplikace: aspirace, infekty HCD

Terapie operační plastika

• ret - operace do 7. dní - fetální hojení jizvy + psychologický efekt
• patro - operace po 0,5 roce života

Atrézie choan

vrozený uzávěr zadního nosního východu

Klasifikace membranózní (10%)

kostěný (90%)

Klinické projevy intermitentní dyspnoe po porodu novorozenec neumí volně přepnout mezi
dýcháním nosem (pro něj přirozené) a pusou – zvládá to instinktivně jen při
pláčí a proto zmodrá, ropláče se, barva se mu vrátí
dýchání ústy (pro novorozence není typické)
problematické kojení

Diagnostika sondáž nosní dutiny - nepropustnost - dělá se u každého kdo dýchá ústy

Terapie zavedení tubusu do choan - udržuje jejich průchodnost

výživa sondou, polosed (aby nezapadl jazyk)
ORL operační korekce

Larynx

Subglotická stenóza
vzniká v důsledku malé nebo jinak deformované cartilago cricoidea
projevy: inspirační stridor, kašel
diagnostika: laryngoskopie
terapie
• laryngeální rekonstrukce
• tracheostomie
177
Diaphragma laryngis congenitum
přítomnost anomální membrány v laryngu
projevy: stridor, dyspnoe
ostatní jako stenóza

Laryngomalácie
prolaps supraglotických struktur (arytenoidní chrupavka, plicae aryepigloticae) během inspirace
("měkké" chrupavky)
projevy: inspirační stridor
diagnostika: laryngoskopie, při vytlačení mandibuly dopředu stridor zmizne
terapie
• samovolná úprava do roku
• supraglottoplastika

diferenciální diagnostika stridoru

1. Extralaryngeální stenóza - makroglosie, glosoptóza (zapadnutí jazyka)
2. Malformace laryngu a trachey - stenózy, malacie, diafragma laryngu
3. Sekundární stenózy laryngu - ektopická struma, tumory (hemangiom, lymfangiom, fibrom)

Laryngokéla
vzduchem / tekutinou naplněná výchlipka ventriculus laryngis (recessus laryngis)
příznaky: chrapot
diagnostika: larygoskopie
terapie: marsupilizace (naříznutí a vyvedení cysty)

Laryngotracheální cleft
rozštěp zadní stěny laryngu, eventuálně i trachey - podle stupně obtížnosti (I-IV)
projevy: problémy s kojením, kašel, neprospívání
diagnostika: laryngoskopie
terapie: sutura (možné i endotracheálně), minimální defekty bez korekce

Trachea a bronchy

Tracheální stenóza
kompletní involuce chrupavky (chrupavek) trachey - prognóza je závislá od počtu involvovaných
chrupavek
projevy: bifázický stridor, akutní respirační insuficience
diagnostika: tracheografie (RTG nativ, RTG kontrast), tracheoskopie, 3D-TOF MRI
terapie
• dočasně membranózní oxygenátor
• segmentální resekce stenózy s primární anastomózou
• přední treacheoplastika s perikardiální rekonstrukcí

Tracheobronchomalácie
kolaps tracheobronchiálních cest během dýchání v důsledku hypoplázie chrupavek
projevy: exspirační stridor
terapie:
• observace
• ventilace s pozitivním tlakem

178
 • difúzní formy jsou neléčitelné
• lokální formy stentáž - ale je tam vysoká morbidita a mortalita

Tracheoesofageální fistule
- viz ot. 24 - vady GIT

Plíce

Ageneze, aplázie, hypolázie

ageneze - nezaloží se plicní základ

aplázie - přítomný je jen pahýl, plíce se nevyvinou

Epidemiologie 1 : 10 000, častá asociace s dalšími vadami GIT, KVS, URO

Klinické projevy respirační insuficience - tachypnoe, dyspnoe, apnoe, cyanóza, grunting

jednostranná ageneze - je dobře kompenzovaná druhou plící

Diagnostika asymetrie hrudníku

RTG, MRI

Terapie prevence a důsledná terapie respiračních infektů

Hypoplázie plic
stav redukované či špatně diferencované plicní tkáně
vzniká při:
• oligohydramnion
• dlouho trvající stav předčasně odtečené vody
• CDH

Kongenitální lobární emfyzém

postnatálně vznikající zvýšená vzdušnost v normální plicní tkáni charakteristická přítomností

jednocestného ventilu v důsledku bronchomalácie což vede k hromadění vzduchu v plicním laloku,
jeho útlaku, později i druhé plíce a srdce

Klinické projevy progredující respirační insuficience - tachypnoe, dyspnoe, cyanóza

inspirační postavení hrudníku na postižené straně

Diagnostika RTG nativ - posun mediastina, útlak orgánů, emfyzematózní projasnění

Terapie Lobektomie

179
Plicní sekvestrace

anomální část plic nespojená s tracheobronchiálním stromem a s vlastním zásobením cévami z

bránice

Klasifikace 1. Intralobární - součást plíce

2. Extralobární - úplné oddělení od plíce (vlastní pleura, drenáž,..)

Klinické projevy asymptomatické - často se na to přijde až v adolescentním věku

recidivující infekce

Diagnostika RTG - ostře ohraničené zastínění, ev. charakter plicní cysty

MRI

Terapie resekce - riziko krvácení ze zásobní větve vycházející z aorty!

Cystická adenoidní malformace (CAM)

vrozený nerovnoměrný vývoj plic v důsledku abnormální apoptózy buněk charakteristický

přítomností cystických dutinek komunikujících s bronchy (vystlané respiračním epitelem)

Klasifikace cysty podle velikosti klasifikujeme na 4 stupně (typy)

čím je cysta větší, tím je méně závažná, avšak může deviovat mediastinum

Klinické projevy respirační insuficience - při obrovské cystě deviující mediastinum

recidivující respirační infekty - ABSCEDUJÍCÍ PNEUMONIE
může se manifestovat až v pozdějším období (předškolní věk)
v pozdějším věku může být riziko malignizace - rhabdomyosarkom

Diagnostika RTG - zastínění, ve kterých nacházíme cystická projasnění

CT – přesnější

Terapie Resekce postiženého laloku

Mimoplicní vrozené příčiny postižení plic

Anomálie plicních cév

Ageneze / hypoplázie plicní artérie

zásobení plic jen z velkého oběhu
chybí perfuze - nerozvinou se plíce
prognóza špatná - horší než jedna plíce

Anomální návraty plicních žil

kardiochirurgické řešení

180
Arteriovenózní plicní fistule
P-L zkrat projevující se hypoxií, cyanózou, krvácením, embolizacemi systémového řečiště

Anomální přechod cév v hrudníku

truncus brachiocephalicus přecházející před tracheou vytváří impresi do trachey
pokud útlak není výrazný, tak se to neřeší

Anomálie arcus aortae

zdvojený / pravostranný oblouk může utláčet bronchus
a. lusoria
• útlak ze zadní části trachey
• pulzace v bronchoskopii (pravostranná a. subclavia jde zleva)
• terapie je embolizace coilom

Kongenitální brániční hernie (CDH)

viz ot. 29

181
 Vrozené srdeční vady bez cyanózy

Dělení vrozených srdečních vad Kritické srdeční vady

1. Bez cyanózy 1. Nekorigovaná transpozice velkých cév
• vady s L-P zkratem 2. Těžká koarktace aorty
• vady obstrukční 3. Fallotova tetralogie
• Ostatní 4. Hypoplastické levé srdce

2. S cyanózou
• vady s P-L zkratem
• ostatní

Celková incidience BEZ bikuspidální AO chlopně a foramen ovale patens (páč to sou varianty a ne vady) kolem 1%

1. Vady s L-P zkratem VSD - ventricular septal defect

ASD - atrial septal defect
AVSD - atrioventricular septal defect
PDA - patent ductus arteriosus

2. Vady obstrukční PS - pulmonary stenosis

AS - aortic stenosis
CoA - coarctation of the aorta

3. Ostatní TGA korigovaná - transposition of great arteries

Epidemiologie srdečních vad

podstatné při učení VSV je vědět, které vady se opravdu vyskytují a které jsou spíše raritou a 98% ze
studujících je nikdy neuvidí - podle toho se třeba i učit jednotlivé cyanotické a acyanotické vady

1. Defekt komorového septa 41% 6. Koarktace aorty 5,3%

2. Defekt síňového septa 9% 7. Perzistující dc. arteriosus 5%
3. Ao stenóza 8% 8. Defekt AV-septa 4%

4. Pu stenóza 6% 9. Hypoplastické levé srdce 3,5%

5. Transpozice velkých tepen 5,5% 10. Fallotova tetralogie 3,5%

ostatní VSV se vyskytují méně často než 1,5% (spolu tvoří asi 10% vad)
v reálných číslech představuje výskyt jedné z ostatních vad v průměru 50 případů za 10 let

Vrozené srdeční vady s levo-pravým zkratem

Defekt komorového septa (VSD)

nejčastější srdeční vada v dětství

• izolovaný - 40% srdečních vad
• v rámci komplexních srdečních a cévních vad - Fallotova tetralogie, koarktace, pulmonální
atrézie, trikuspidální atrézie, transpozice velkých cév

182
 Klasifikace
1. Perimembranózní (80%) - v pars membranacea
2. Muskulární (15%) - v různých místech svaloviny
3. Vtokový - pod trikuspidální chlopní
4. Výtokový - pod semilunární chlopní, ta může prolabovat a to způsobuje regurgitaci

Malé defekty
protéká jimi malé množství krve
tlakový gradient je zachován
zkrat je L-P
rychlost průtoku přes šelest je vysoká (dg. dopplerovským měřením v ECHO)
riziko infekční endokarditidy a traumatizace endokardu
typický je hlučný systolický šelest - při vysokorychlostním zkratovém toku mezi LK a PK

Velké defekty
protéká jimi velké množství krve - přetížení PK, LK, LP
zkrat je zpočátku L-P
zvýšený průtok plicními žilami --> plicní vazokonstrikce --> ireverzibilní přestavba cév
později je zkrat P-L (Eisenmengerův syndrom)
typická je námahová dyspnoe

šelest je tipický pro malé defekty, kritická je velikost kdy se průměr defektu blíží průměru aorty z očividnýho
důvodu, všechny mají tendenci se sami zavřít, malý i veliký, de o to jak to stihnou než nám selže LK

Plicní cévní choroba (Eisenmengerův syndrom)

proces vedoucí k obliteraci plicních arteriol (hypertrofie medie, proliferace a fibróza intimy,
fibrinoidní nekróza cévní stěny)
onemocnění má 6 stádií (podle histologické přestavby) - z toho reverzibilní jsou první 2 stádia, které
se rozvíjí do 6. měsíců od porodu dítěte s velkým VSD (!!!)
obdobně to platí i pro jiné vady - například PDA
pokud se vada včas nepodchytí, rozvíjí se plicní hypertenze, pacienti na ni umírají v cca 20-30. roce
života

Diagnostika
systolický šelest parasternálně vlevo 3-4. mezižebří (Erbův bod)
ECHO
RTG - zvětšený stín a zvýšená plicní kresba

Terapie
1. Sutura defektu
2. Překrytí defektu (perikard, Gore-Tex, Dakron)
3. Endovaskulární řešení okludérem
50% defektů (hlavně malých) se spontánně uzavře do 1. roku

183
Defekt septa síní (ASD)

10% vrozených srdečních vad u dětí

často bývá diagnostikován až v dospělosti

Klasifikace
1. Defekt ostium secundum (70%) - v oblasti fossa ovalis
2. Defekt ostium primum (20%) - defekt dolní části septa (inkompletní forma defektu AV-septa)
3. Defekt sinus venosus superior (10%) - pod vyústěním vena cava superior
4. Defekt sinus venosus inferior (velmi vzácné)

Patogeneze
Tlaky v PP a LP nejsou tak rozdílné jako tlaky v PK a LK
směr zkratu je daný rozdílem tlaků v předsíních - a ten je daný hlavně poddajností komor
obvykle je zkrat L-P (poddajnost PK je větší) --> objemové přetížení PK --> plicní vazodilatace
(přetížení není tak výrazné, aby vedlo k hypertrofii rychle)

Klinické projevy
vada je asymptomatická, projevy se objevují až ve středním věku (námahová dyspnoe)

Diagnostika
systolický šelest parasternálně vlevo 2. mezižebří (nad plicnicí) - projev relativní stenózy při
zvýšeném průtoku
fixovaný rozštěp II. ozvy - opoždění uzávěru pulmonální chlopně (kvůli zvýšenému průtoku a
prodloužené ejekci komory)
EKG - hypertrofie, osa doprava
RTG - vyklenutí plicnice, zmnožená kresba
ECHO - dilatace pravostranných oddílů

Terapie
katetrizační uzávěr Amplatzovým okludérem - při hemodynamicky závažném defektu

Atrioventrikulární septální defekt (AVSD)

je to vada charakteristická přítomností

• společného atrioventrikulárního anulu
• abnormalitami cípů atrioventrikulárních chlopní
• defektem atriálního a ventrikulárního septa (ASD a VSD)
- často u Downova syndromu

Klasifikace
1. Inkompletní forma
• defekt ASD v místě ostium primum --> L-P zkrat
• cleft (rozštěp) Mi chlopně --> Mi regurgitace
• defekt VSD není přítomný

184
2. Kompletní forma
• defekt ASD v místě ostium primum
• defekt VSD
• malý defekt --> parciální forma bez vzniku plicní hypertenze
• velký defekt --> plicní hypertenze s pulmonální insuficiencí a vznikem
Eisenmengerova syndromu (pokud se ho pacienti dožijí)
• cleft Mi chlopně --> Mi regurgitace

norma inkompletní forma kompletní forma

Klinické projevy
srdeční selhání - neprospívání - recidivující infekce
všechno v závislosti na velikosti defektu

Diagnostika
šelest ASD + šelest Mi regurgitace (+ šelest VSD)
ECHO

Terapie
chirurgická korekce 2-4 měsíc

Perzistující ductus arteriosus (PDA)

vada častá u velmi nedonošených novorozenců

Patogeneze
fetálně je to P-L zkrat, který se po porodu mění v L-P zkrat
L-P zkrat vede k přetížení plicní cirkulace, vzniku
• apoplexie plic (ruptura nezralých plicních cév) a smrt novorozence -
• plicní hypertenze - pokud to přežije, dožije se ireverzibilní přestavby plicního řečiště

Klinické projevy
dyspnoe
kontinuální šelest

Terapie
farmakologický uzávěr - COX inhibitory - indometacin, ibuprofen (u velmi nedonošených jen
přivíráme defekt a trvale jej uzavíráme později)
chirurgicky - ligace (při selhání konzervativní terapie)

185
Vrozené srdeční vady obstrukční

Koarktace aorty (CoA)

zúžení descendentní části aorty, nejčastější těsně pod odstupem a.subclavia sin. (zvýrazní se
uzávěrem dc. arteriosus)

Patogeneze
mechanická překážka oběhu
• před koarktací --> hypertenze --> hypertrofie LK
• za koarktací --> hypotenze --> ↓Q ledvin --> RAAS --> sekundární hypertenze

Klinické projevy
mírná - projevy až v dospělosti
těžká - srdeční selhání, nehmatné pulzy na DK (nehmatáme femorální pulzaci)

Diagnostika
měření TK na HK a DK
ECHO, MRI

Terapie
resekce + end-to-end anastomóza
katetrizační aortoplastika + stent
častá je rekoarktace (20%)

Stenóza plicnice (PS)

Klasifikace
supravalvulární - v různé úrovni
valvulární
subvalvulární - Fallotova tetralogie (tlakový gradient se mění podle průběhu srdečního cyklu)

Klinické projevy
nekritická - minimální projevy, námahová dyspnoe
kritická - bezprostředně ohrožuje život

Terapie
PG-E - 0,1 mg/kg/min
balónková valvuloplastika
operační korekce (valvulotomie)

Stenóza aorty (AS)

Klasifikace
supravalvulární - Williams-Beuren syndrom
valvární
subvalární - hypertrofie
186
 Klinické projevy
nekritická - síně, námahová dyspnoe, angina pectoris, synkopa
kritická - projeví se společně s uzávěrem dc. arteriosus - srdeční selhání, hypotenze, šok

Terapie
PG-E
balónková valvuloplastika
operační korekce - valvulotomie, operatio Ross (autograft+homograft chlopně)

Transpozice velkých cév (TGA) - korigovaná

aorta odstupuje z anatomicky pravé komory a plicnice z anatomicky levé komory

Klasifikace TGA
korigovaná - obrácené jsou cévy ale i komory s chlopněmi ("tělo to samo korigovalo")
nekorigovaná - obrácené jsou jen cévy - komory ne (závažný stav)
• k přežití je nutná perzistence alespoň jednoho defektu z (L-P zkrat) : ASD, VSD, PDA (jinak by
šlo o dva izolované paralelní oběhy)

Klinické projevy
korigovaná
• pokud jde o vadu izolovanou, může být asymptomatická celý život
• arytmie - progresivní AV-blokády
• je to vada acyanotická

nekorigovaná - viz cyanotické vady - ot. 31

Diagnostika
ECHO
EKG - AV-blokáda

Terapie
korigovaná vada se nemusí operovat

Bacha na to. Ona je sice korigovaná, ve smyslu sériového zapojení systémů, je tam ale háček. Anatomická pravá
komora dlouhodobě nebude dobře zvládat zátěž systémového řečiště, dělá se proto chirurgická korekce. Aby
zlenivělá levá komora zvyklá na plicní oběh nedostala bombu, připravuje se „bondingem“. Uměle zúžíme plicnici
tak, aby pracoval proti většímu odporu, hypertrofovala a pak až měníme oběhy. Zajímavost.

187
Vrozené srdeční vady s cyanózou

Dělení vrozených srdečních vad Kritické srdeční vady

1. Bez cyanózy 1. Nekorigovaná transpozice velkých cév
• vady s L-P zkratem 2. Těžká koarktace aorty
• vady obstrukční 3. Fallotova tetralogie
• Ostatní 4. Hypoplastické levé srdce
5. Pulmonální atrézie s ASD
2. S cyanózou
• vady s P-L zkratem
• ostatní

1. Vady s P-L zkratem TOF - Fallotova tetralogie (tetralogy of Fallot)

HLHS - hypoplastické levé srdce (hypoplastic left heart syndrome)
TA - atrézie trikuspidální chlopně (tricuspid atresia)
PA - pulmonální atrézie
SV - funkčně jedna komora (single ventricle)

2. Ostatní vady TGA nekorigovaná - transpozice velkých cév

Transpozice velkých cév (TGA) - nekorigovaná

aorta odstupuje z anatomicky pravé komory a plicnice z anatomicky levé komory

Klasifikace
korigovaná - obrácené jsou cévy ale i komory ("tělo to samo korigovalo")
nekorigovaná - obrácené jsou jen cévy - komory ne (závažný stav)
• k přežití je nutná perzistence aspoň jednoho defektu z (L-P zkratem) : ASD, VSD, PDA (jinak
by šlo o dva izolované paralelní oběhy)

Klinické projevy
nekorigovaná
cyanóza - saturace 20-40%, dítě je "černé jako bota"
tachykardie, tachypnoe, dyspnoe
srdeční selhání
nebývá šelest !!!

Diagnostika
ECHO !
EKG - hypertrofie PK + osa doprava
RTG - kardiomegalie, snížená plicní kresba, zúžené
mediastinum

188
Terapie
1. Síňová septostomie - katetrizačně se proniká z pravé předsíně do levé, nafoukne se balónek, trhne
se čímž se přetrhne atriální septum
2. Mustard a Senning fyziologická korekce - úprava síní a žil – i Lébl ve svý starý učebnici říká, že tohle je
obsolentní, korekce se dělá anatomická, prostě říznete nad odstupem a přešijete.
3. Anatomická korekce transpozice - 7-10. den (pokud je VSD tak do 1. měsíce)

Fallotova tetralogie (TOF)

komplexní vrozená srdeční vada zahrnující:

1. Defekt komorového septa (VSD) - subaortálně
2. Stenóza plicnice (PS)
3. Hypertrofie pravé komory
4. Široká nasedající aorta

Patogeneze
velikost P-L zkratu je dána velikostí pulmonální stenózy

při námaze se zvýrazní P-L zkrat, vymizí šelest, vzniká cyanóza - hypoxické záchvaty

Klinické projevy
systolický šelest - vyvolaný stenózou plicnice (čím výraznější, tím je to lepší - značí to průtok)
cyanóza - nemusí byt přítomná
dyspnoe
hypoxické záchvaty - hlavně ve starším věku
• typicky dítě běží, náhle zastaví, dřepne si, čímž se zvýší tlak a stav se zlepší
• léčba hypoxického záchvatu - viz terapie

Diagnostika
EKG - hypertrofie PK, osa doprava
RTG - obraz dřevákovitého srdce, ↓plicní kresba
ECHO - suverénní dg. metoda

Terapie
1. Hypoxický záchvat
• prevence - betablokátory (metipranolol 1 mg/kg/den - rozdělit do dvou dávek) – dělají relaxaci
infundibulárního spasmu
• oxygenoterapie
• morfium (0,2 mg/kg s.c.) anebo benzodiazepiny - na uklidnění
• phenylephrine – alfa agonista pro zvýšení periferního odporu, stejný princip jako když si přidřepnou
(tam si zas skřípou arteriae illiacae, a zvyšují odpor tím – gradient rezistence systémové řečiště
oproti stenotické plicnici se totiž zmenší a průtok zlepší)

2. Kauzální terapie
• okolo 1-2. roku života
• korekce defektu komorového septa
• rekonstrukce výtokového traktu PK - valvuloplastika, plastika kmene plicnice

189
Syndrom hypoplastického levého srdce (HLHS)

komplexní vrozená srdeční vada zahrnující:

• hypoplázie LK
• těžké stenózy Ao a Mi chlopně
• hypertrofie a dilatace PK

pro udržení oběhu je nutná

• přítomnost PDA (patent ductus
arteriosus)
• otevřené foramen ovale

Patogeneze

z PK jde krev přes PDA distribuovaná:

• retrográdně do arcus aortae
• prográdně do dolní poloviny těla

z PK jde krev též do plic - okysličená se vrací do levé předsíně a přes foramen ovale do PK

Klinické projevy
při spontánním uzávěru PDA vzniká rychlé zhroucení oběhu, rozvoj acidózy, šok, úmrtí

Diagnostika
EKG, RTG - nespecifické
ECHO - přesně diagnostikuje hypoplázii levého srdce a určí postup

Terapie
1. PG-E - udržuje průchodnost dc. Arteriosus

2. Norwoodova operace - má 3 fáze

• I. fáze (dni): z kmene plicnice a homograftu se rozšíří hypoplastická asc. aorta, distální část
plicnice se slepě uzavře, plicní průtok se zajistí goratexovou anastomózou mezi větví plicnice a
pravou komorou

• II. fáze (měsíce): formace bidirekční kavopulmonální anastomózy, zrušení goratexové

anastomózy

• III. fáze (roky): úplné kavopulmonální spojení (TCPC)

Pulmonální atrézie (PA)

atrézie plicnice bývají výhradně subvalvární

Klasifikace
1. Atrézie s VSD
• krev z PK proudí přes VSD (P-L zkrat) a následně do větví plicnice (L-P zkrat):
• silnými kolaterálami (anebo, anebo i)
• přes PDA
190
2. Atrézie s ASD
• v PK je vyšší tlak než v LK
• krev proudí přes foramen ovale patens do levé předsíně (P-L zkrat)
• do větví plicnice se dostává přes PDA (L-P zkrat)
• tento typ je vadou kritickou

Klinické projevy
těžká hypoxémie (cyanóza, tachypnoe, dyspnoe)
srdeční selhání

Diagnostika
EKG - hypertrofie LK, osa doleva
ECHO
angiografie plicního řečiště

Terapie
PG-E - k udržování PDA (u obou typů PA)
1. Jednokomorové řešení
• indikované u pacientů s hypoplastickou PK
• spočívá v TCPC - total cavo-pulmonal connection

2. Dvojokomorové řešení
• indikované u pacientů s normální PK (případně lehce hypoplastickou)
• spočívá v uvolnění výtokového traktu PK

Funkčně jediná komora

skupina vrozených srdečních vad charakteristická jen jednou funkční komorou

1. Trikuspidální atrézie - trojcípá chlopeň se nevytvořila a krev neteče do PK a ta se tak
nevyvine
2. Dvojvtoková komora - obě chlopně ústí do jedné z komor
3. Hypoplastická pravá komora - může vzniknout při atrézii plicnice (viz výše)
4. Syndrom hypoplázie levého srdce - viz výše

Klinické projevy
jsou rozvinuté v závislosti na průtoku plícemi

Terapie
kauzální léčba je jen transplantace srdce (HTx) - dělá se však předtím paliativní operace (umožňuje
dlouhý život - cca 20-40 roků, následně možné uvažovat o HTx)
1. Operatio Fontain - z PK se udělá LK
2. TCPC - vylepšení Fontainovy operace

191
Nejčastější vrozené vady GIT

1. Ústa Cheilognathopalatoschisis

2. Jícen atrézie
stenóza
duplikatury
Divertikl

3. Žaludek pylorostenóza
duplikatura
Mikrogastrie

4. Duodenum atrézie a stenóza

5. Tenké atrézie a stenóza

střevo Meckelův divertikl
duplikatury
malrotace
omfalokéla
Gastroschíza

6. Hrubé Hirschprungova choroba

střevo malrotace
Atrézie

7. Anorektum atrézie anu

extrofie kloaky

Atrézie jícnu

nejčastější a nejvážnější vrozená vada jícnu bez terapie neslučitelná se životem

Epidemiologie incidence 1 : 4500, častější chlapci

Klasifikace 1. Atrézie s dolní T-E fistulou (85%)

2. Atrézie bez fistuly (9%)
3. Atrézie s horní T-E fistulou
4. Atrézie s horní a dolní T-E fistulou
5. Izolovaná T-E fistula

192
Klinické polyhydramnion - nepolyká plodovou vodu
projevy zvracení skoro po porodu - nepřijímá potravu a hned zvrací
cyanóza, tachypnoe
při dolní fistule riziko aspirace žaludečního obsahu (aspirační pneumonie)

Diagnostika pokus o zavedení nasogastrické sondy + nativ RTG

kontrastní RTG
USG hrudníku a břicha

Terapie elevace horní poloviny těla (40° - snížení rizika aspirace)

širokospektrální ATB
chirurgické řešení - odložená operace (až bude v dobrém stavu)
• u nestabilních --> ligace fistuly, gastrostomie
• definitivní výkon - anastomóza end-to-end / náhrada jícnu

Pylorostenóza

hypertrofie cirkulární svaloviny pyloru (ne hyperplázie!) je nejčastější chirurgická příčina zvracení v
novorozeneckém věku

Epidemiologie incidence 1 : 5000, chlapci 4x častěji, častěji donošení (10x)

Klinické zvracení obloukem - zvratky bez příměsi žluči, krátce po jídle

projevy dehydratace, váhový úbytek
hypochloremická alkalóza, hypokalémie

Diagnostika u 70% hmatná pohyblivá tuhá rezistence (2cm dlouhá)

USG - charakteristický obraz - široká a dlouhá svalovina
RTG kontrast - při pochybnostech

Terapie operace - podélná myomektomie a příčné sešití (tj. discize)

193
Atrézie a stenóza duodena

atrézie je charakteristická hypertrofií stěny duodena s dilatací nad překážkou a hypoplázií pod
překážkou

Epidemiologie incidence 1 : 5000

Klasifikace 1. Intraluminální slizniční membrána
2. Dva slepé konce spojené fibrózním pruhem
3. Dva slepé konce nespojené

Klinické polyhydramnion
projevy zvracení - v prvních hodinách po porodu, ale ne hned, zvratky mají příměs žluči
dehydratace, poruchy elektrolytové a acidobazické rovnováhy
intolerance potravy - ani v malých dávkách

Diagnostika RTG nativ - obraz dvou hladin (žaludek a duodenum), při stenóze je plyn i dále
RTG kontrast - prokáže membránu

Terapie Duodeno-duodeno asnastomóza end-to-end

diamond-shaped anastomóza
membranotomie

Atrézie a stenóza tenkého střeva

Epidemiologie 1 : 5000

Klasifikace 1. Membranózní atrézie

2. Konce spojené fibrotickým pruhem
3a. Konce úplně oddělené, mezentérium s V-defektem
3b. Konce úplně oddělené, distální část se vyvine
4. Vícečetné střevní atrézie

Klinické zvracení - s příměsí žluči, několik hodin po narození

projevy distenze břicha (nadouvání břicha)

194
Diagnostika USG
RTG nativ - široké hladinky na tenkém střevě, mohutné distenze

Terapie operační - resekce postiženého úseku + anastomóza

Malrotace

porucha fyziologické rotace tenkého a tlustého střeva

Epidemiologie incidence symptomatické malrotace 1 : 6000 (asymptomatická je 1 : 600)

Klasifikace 1. Nonrotace - tenké střevo vpravo, tlusté střevo vlevo

2. Komprese duodena - vede k nerotaci caeca, které zůstává v oblasti jater
3. Kongenitální volvulus - nedojde ke správné rotaci střev
4. Laddův syndrom - kombinace 2. a 3. typu
5. Vnitřní hernie - porucha fixace mezentéria

Klinické jsou rozmanité v závislosti na typu, obvykle jako NPB u novorozence,

projevy porucha pasáže v pozdějším věku
asymptomatická
zvracení
strangulační ileus
inkarcerace hernie

Diagnostika RTG nativ

RTG kontrast
USG

Terapie operační - při symptomatologickém nálezu

• uvolnění fixujících pruhů a uložení do nonrotační polohy
• derotace volvulu
• repozice herniálního vaku, sutura branky

Hirschprungova choroba

vrozená střevní aganlióza v důsledku poruchy migrace gangliových buněk do submukózních plexů
tlustého střeva charakteristická trvalým spazmem vnitřního sfinkteru

Epidemiologie incidence 1 : 5000, častěji chlapci

Klasifikace 1. Ultrakrátká forma - 1-3 cm úsek nízko v rektu

2. Klasická forma - rektosigmoideálně
3. Dlouhá forma - do poloviny transversa
4. Totální forma - celé kolon

195
Klinické projevy opožděný odchod smolky
chronická zácpa
Subileus

Diagnostika Irigografie - trychtýřovitý tvar v oblasti rekta

Rektální manometrie
Biopsie rekta

Terapie operační - resekce aganglionárního úseku

• Duhamel
• Swenson
• Soave

Atrézie anu a konečníku

onemocnění charakteristické chybným vývojem anorekta

Epidemiologie 1 : 5000, častěji chlapci

Klasifikace 1. Vysoká atrézie - s fistulou / bez fistuly

2. Nízká atrézie - s fistulou / bez fistuly

Klinické projevy • ztížená defekace fistulou

• absence "sluníčkovitého"
vývodu anu

Diagnostika fyzikální vyšetření

RTG fistulografie, kolostomogram s nábojem

Terapie v první době kolostomie

v druhé době PSARP - anorektoplastika

196
Nejčastější vrozené vady ledvin a močových cest

1. Anomálie počtu ledvin ageneze

2. Anomálie polohy ledvin
3. Anomálie tvaru ledvin
4. Cystické choroby ledvin
5. Obštrukčné uropatie
ren duplex, ureter duplex, ureter fissus
dystopie
ren migrans
aplázie, hypoplázie
podkovovitá ledvina
AD makrocystóza dospělých
AR mikrocystóza dětí
kongenitální hydronefróza
megaureter
vezikureterální reflux
chlopeň zadní uretry
fimóza

Anomálie počtu ledvin

Ageneze
Ledvina se nevyvine vůbec
(uretrální pupen nevrůstá do nefrogenního blastému)
• jednostranná – relativně časté, druhá ledvina je hypertrofická, funkce jsou zachované
• bilaterální – neslučitelná se životem – synrom Pottrové (oligohydramnion – komprese plodu
– typický facies a hypoplázie plic)

Ren duplex
ledvina mírně zvětšená s dvěma močovody, které samostatně nebo jako ureter fissus vstupují do
měchýře

Anomálie počtu močovodů

ureter duplex – kompletně zdvojený močovod i s pánvičkou
ureter fissus – nekompletně zdvojený močovod i s pánvičkou (rozštěp v horní části ureteru)
ektopie ureteru – abnormální vyústění močovodu v jiné lokalizaci měchýře nebo v jiném orgánu
1 : 10 000
Nepředstavují ohrožení funkce ledvin , ektopické vyústění ureteru je třeba reimplantovat anebo
odstranit

Anomálie polohy ledvin

Dystopická ledvina
• homolaterální - na správné straně
• kontralaterální – ledvina je na druhé straně něž na jaké by měla být (obě ledviny jsou na
jedné straně)
takové ledviny mají predispozici k zánětům a tvorbě konkrementů a můžou být méně funkční
ledviny není možné přesunout kvůli krátkým cévám a ureteru
nefrektomie při komplikacích

197
Ren migrans (pohyblivá ledvina)
Na rozdíl od dystopické ledviny má dlouhá vlnitý močovod a dlouhé cévní zásobení

Anomálie tvaru ledvin

Aplázie a hypoplázie ledviny

Uretrální pupen začne růst ale nedoroste do nefrogenního blastému (nebo nedoroste dostatečně)
Při aplázii nacházíme jen kus slepě končícího ureteru
Při hypoplázii nacházíme zmenšenou ledvinu se sníženou funkcí
2x častější u chlapců

Podkovovitá ledvina
vzniká srůstem nefrogenních blastémů ledvin, nejčastěji dolními póly
dg. USG a VUG
terapie není nutná primárně – řeší se komplikace (utlačení cév a močovodů)

Cystické onemocnění ledvin

Infantilní mikrocystóza (AR)
zvětšení ledviny způsobené drobnými cystami (1:20000 živě narozených)
ledviny mají těžkou renální insuficienci
onemocnění je letální (v 50% už prenatálně) – umírají na respirační selhání (hypoplázie plic)
asociované s fibrózou jater
late-oneset forma se manifestuje ve školním věku – a to právě tipicky hepatopatií, ledviny dou v rychlym
sledu v druhý vlně a progredují do CHKD
tzv. Malá cystóza – infantilní, recesivní, mikrocystické

Adultní makrocystóza (AD)

zvětšení ledvin s deformovaným povrchem většími cystami (1 : 1000)
klinicky se manifestuje ve věku 35-40 roků (může to být však i u dětí)
• nefralgie, hematurie, albuminurie
• infekce, teploty
• hypertenze
terapie: transplantace ledvin
tzv. Velká cystoza – dospělé, dominantní, makrocystické

Solitární cysty
jednostranné v dolním pólu
vzácně maligně degenerují
vzácně maligně degenerují
můžou stlačovat močovod a způsobovat hydronefrózu
menší cysty je možné punktovat a naplnit etanolem (poškodí to výstelku cysty)
větší cysty: operační resekce

Obstrukční uropatie

Kongenitální hydronefróza
vrozené rozšíření pánvičky s hromaděním moči
• primární – překážka v pyelouretrální junkci
• sekundární – překážka obvykle distálněji
198
 Epidemiologie 80% kongenitálních obstrukčních uropatií
Klasifikace 1. Stenóza pyelouretrální junkce
2. Aberantní céva utlačující subrenálně ureter
3. Vysoký odstup ureteru
Klinické projevy asymptomatická
bolesti, hematurie, IMC
dochází k poškození ledviny jizvením
Diagnostika USG, u větších dětí VUG
Terpaia operační - pyeloplastika (podrobně viz urologii)

Ostatní obstrukční uropatie

Megaureter
nefyziologicky rozšířený močovod v důsledku absence peristaltiky

Vezikoureterální reflux (VUR)

regurgitace moči do ureteru anebo do ledviny ve fázi plnění nebo mikce
v 90% z něho děti vyrostou – ale je nebezpečný, protože může vést k refluxní nefropatii
I . – moč se vrací do močovodu, ten je štíhlý
II. – moč se vrací až do pánvičky
III. – rozšíření močovodu a pánvičky
IV. – obstrukce moči v pánvičce vedoucí k oploštění hrotů pyramid, moč se dostává do intersticia
V. - dolichomegaureter
terapie:
• VUR I-III --> konzervativní (antibiotika, dispenzarizace)
• VUR IV-V --> operační (antirefluxní operace Cohen, Politanem-Leadbetter)

Chlopeň zadní uretry

jedná se o blanku, která brání odtoku moči z močového měchýře
• tento stav brání cirkulaci plodové vody přes ledviny plodu , vzniká oligohydramnion
• nedostatek plodové vody následně vede k nedostatečnému vyzrávání plic a jiných orgánů

terapie
• fetální chirurgie – zavedení veziko-amniálního shuntu, který zprůchodní močové cesty

Fimóza
nefyziologické zúžení předkožky, kterou není možné přetáhnout přes glans penis
většinou nezpůsobuje obstrukční uropatii

terapie: cirkumcize, discize

199
Vrozené vady chromozomálně podmíněné
chromozomálně podmíněné vrozené vady jsou způsobené chromozomálními aberacemi

Numerické aberace
• polyploidie (triploidie, polyploidie)
• aneuploidie (trizomie, monozomie)
• autozomální - Down, Edwards, Patau
• gonozomální - Turner, Klinfelter, Supermale, Superfemale

Strukturální aberace
• mikrodeleční syndormy (delece)
• telomerické - Slavotnikův, Cri-du-chat
• intersticiální - DiGeoge, William-Beuren, Angelman, Prader-
Willi
• triplet repetitivní syndromy (duplikace
a další) - Huntingtin, Fragilné X, Freidreichova ataxie

• metabolické vady (různé) - Fenylketonurie

Downův syndrom

numerická aneuploidie – trizomie ch.21

• 47, XY, +21
• 46, XY, der (14;21)(q10q10) - robertsonská
translokace

Frekvence výskytu: 1 : 800

Klinické projevy
těžká mentální retardace
epikantus
opičí rýha
okrouhlá tvář s hypertelorismem
hypotonie
predispozice k leukémiím a vrozeným srdečním vadám

Edwardsův syndrom

numerická aneuploidie - trizomie ch. 18

• 47, XY, +18

frekvence výskytu: 1 : 5 000

Klinické projevy
dolichocefalie
syndaktylie

200
ukazovák přehnutý přes další prsty
chodidlo ve tvaru houpacího křesla
vrozené srdeční vady
podkovovitá ledvina

Prognóza
Smrt do několika měsíců

Patauův syndrom

numerická aneuploidie -
trizomie ch. 13
• 47, XY, +13

frekvence výskytu: 1 : 10 000

Klinické projevy
Bilaterální rozštěp rtu
mikrocefalie
malformace vnitřních orgánů
polydaktylie

Prognóza
Smrt do několika týdnů

Turnerův syndrom

numerická aneuplodie- monozomie chr. X

• 45, X - žena
• 45, X / 46, XX - žena mozaika

frekvence výskytu: 1 : 2 500

Klinické projevy
Neplodnost t- nevyvinuté vaječníky
pterygium coli (snížená vlasová linie okcipitálně s kožní řasou)
štítovitý hrudník – nevyvinutá prsa
nízká postava
vrozené srdeční vady

v projevech je vysoká variabilita - v důsledku mozaiky

201
 Prognóza
je teorie, že postnatálně přežívají jen mozaiky

Klinefelterův syndrom

numerická aneuploidie – dizomie (příp. polyzomia) ch. X

u mužů
• 47, XXY
• v mozaice: 48, XXXY; 49, XXXXY; 48, XXYY

frekvence výskytu: 1 : 700

Klinické projevy
Femininní rysy
• pubické ochlupení ženského typu
• gynekomastie
• nepřítomnost vousů
• široká pánev

absence mužských rysů

• azoospermie, sterilita
• malé sekundární pohlavní znaky
inteligence je zachovaná

Prognóza
mozaiky 10-20%
příznaky začínají být výraznější v období puberty

Superfemale syndrom

numerická aneuploidie - trizomie ch. X u žen

• 47, XXX

frekvence výskytu: 1 : 1 000

Klinické projevy
prakticky se nedá rozeznat
neplodnost
porucha vývoje řeči

202
Supermale syndrom

numerická aneuplodie - dizomie ch. Y u mužů

• 47, XYY

frekvence výskytu: 1 : 1 000

Klinické projevy
Normální fenotyp
poruchy reprodukce - ale v principu je zachovaná

Di Georg syndrom (22q del)

intersticiální mikrodelece na dlouhém ramínku

22.chromozomu

Klinické projevy
široká fenotypová variabilita – syndrom 3. a 4. Žaberního
oblouku
Fallotova tetralogie
mentální retardace
dysplastické ušní boltce
hypertelorismus
mikromandibula

Prognóza
závisí na srdeční vadě a mentální postižení

Williams-Beuren syndrom (7q del)

intersticiální mikrodelece na dlouhém raménku 7.chromozomu – elastinový gen

Klinické projevy
otevřená ústa, výrazné rty
hypertelorismus (oči posunuté do stran)
abnormálně vyvinuté zuby
srdeční vady – supravalvulární aortální stenóza
psychomotorická retardace - nevýrazná

Prognóza
Celkem příznivá
• Srdeční vada korigovatelná
• Mentální retardace jen lehká

203
Syndrom fragilního chromozomu X

trinukleotidová amplifikace CGG na chromozomu X

1 : 1 000

Klinické projevy
Odstávající uši
Dlouhá tvář
makroorchie
mentální retardace - ale lehká

204
Chirurgické problémy v neonatálním období
Chirurgickou problematiku v neonatálním období můžeme rozdělit na
• problémy vyžadující urgentní řešení
• problémy vyžadující řešení v brzkém období

onemocnění jsou vrozené nebo získané

problematika je velmi široká a je možné ji rozdělit podle příslušných chirurgických specializací

1. břišní chirurgie - pylorostenoza, omfalokela, gastroschiza

- atrézie duodena, střev, análu, Hirschprung
- NEC, ileus, granuloma umbilici, abscesy,..
2. Hrudní chirurgie - pectus excavatum et carinatum, CDH, atrézie jícnu
- plicní malformace
3. Plastická chirurgie - cheilognathopalatoschisis, nadpočetné prsty, kongenitální névy
4. Neurochirurgie - rozštěpové vady, kraniosynostózy, hydrocefalus
5. Traumatologie - porodní traumata, jakékoliv zlomeniny a úrazy
6. Kardiochirurgie - vrozené srdeční vady

Vybrané problémy vyžadující urgentní řešení

Kongenitální diafragmatická hernie (CDH)

CDH je onemocnění, které vzniká v 1.trimestru těhotenství nesprávným formováním bránice

Charakteristická je přítomnost břišních orgánů v hrudníku , což ohrožuje vývoj plic (vzniká plicní
hypoplázie)

Epidemiologie
0,231 / 1000 porodů (cca 1 : 4500)

Klasifikace
posterolaterální CDH (Bochdalekova) - nejčastější
rentrosternální CDH (Morganiniho)
totální aplázie bránice
ostatní CDH

Patogeneze
následkem průniku obsahu břišní dutiny do dutiny hrudní je:
1. Porucha rotace a fixace střev
2. Plicní hypoplázie – hlavní limitující faktor přežívání

Klinické projevy
respirační insuficience – progresivní (tachypnoe, dyspnoe, apnoe, cyanóza)
poruchy střevní průchodnosti (strangulační ileus, zvracení, inkacerace)

205
Diagnostika
dislokace srdečních ozev
prenatálně – USG (od 20. Týdne)
postnatálně – RTG nativ – střevní kličky v mediastinu, nasogastrická sonda končí v hrudníku, deviace
mediastina

Terapie
1. Prenatální terapie – PLUG a EXIT operace –zjistili, že otevřená prenatální operace nezlepšovala
prognózu onemocnění a tak začli dělat tohle. Laparoskopicky (ve vztahu k matce) a endoskopicky
(ve vztahu k plodu) se do trachei zavede zátka (PLUG). Ta zamezí možností odchodu prenátálně
tvořené plicní kapaliny – ta se hromadí, roste intratorakální tlak a ten působí proti tlaku hernie –
nález se tak může výrazně zlepšit. Zátku vyndáme (EXIT) prenatálně

2. Postnatální terapie
• okamžitá stabilizace – terapie respirační insuficience
• předoperační stabilizace – snížení plicní hypertenze (NO, ECMO)
• operace - po 24 hodinách od narození- sutura, gore-tex náhrada, náhrada m.lattisimus-om

letalita 15-30%

Omfalokéla
je to v podstatě hernie funiculi umbilicalis fetalis s typickým složením:
• herniálním vakem tvořeným amniem
• herniální brankou tvořenou defektem břišní stěny
• herniálním obsahem tvořeným tenkým a tlustým střevem (někdy i játra a slezina)
vzniká v důsledku poruchy rotace střeva (malrotace) při defektu břišní stěny

Epidemiologie
incidence 1 : 4000
jedna z nejčastějších prenatálně diagnostikovaných vad
v 30% sdružená s dalšími anomáliemi – v těchto případech to mívá obvykle špatnou prognózu

Klinické projevy

Terapie
porod sekcí (ale studie neprokázali žádnou výhodu)
konzervativní terapie
• sterilní krytí
• zavěšení vaku za úpon pupečníku (omfalokela přeepitelizuje za 3 měsíce)

206
operace – repozice + plastika defektu břišní stěny
• malé defekty – primární uzávěr defektu
• velké defekty – riziko zvýšeného intraabdominálního tlaku - - - vysoký stav bránice - - -
respirační tíseň

Gastroschíza
Laparoschiza

eventerace střevních kliček defektem břišní stěny umístěným laterálně os pupečníku (v 90% vpravo)
bez krycího vaku

Klinické projevy

Terapie
Sterilní krytí
ATB, rehydratace i.v.
Kardiopulmonální stabilizace
operace - repozice + plastika (velké defekty gore-tex membrána)
prognóza dobrá (95%

207
Etické problémy v neonatologii
Obor neonatologie v posledních desetiletích překonává velké milníky ve zlepšení přežívání
novorozenců, což se odrazilo na jedné z nejnižších novorozeneckých úmrtností na světě – i tento
pokrok je (tak jako každý pokrok) spojený s novými otázkami a problémy, ke kterým je potřebné
zaujmout patřičné stanovisko.

Hranice viability

práh variability je v současnosti limitovaný zralostí plic – efektivní výměna plynů je možná od 22.-24.
gestačního týdne
v současnosti v ČR je hranice viability arbitrárně stanovená na 24.gestační týden
• 23.týden je „šedá zóna“, kde lékař není povinný zahájit intenzivní léčbu proti svému
klinickému přesvědčení (neboli léčbu zahajuje podle svého přesvědčení, případně přání rodičů)
• od 24.týdne se poskytuje plná intenzivní péče, kterou je možné po dohodě s rodiči ukončit
(pokud to bude v zájmu dítěte)

Hranice poskytování intenzivní péče

v tomto musíme brát ohled na faktory:
• právo novorozence na život
• právo na plnohodnotný život
• zvážit rodinný stav

Právo novorozence na život

v neonatologii se obecně snažíme zachraňovat i ty nejmenší děti – právo na život v žádném případě
neodebíráme

Právo na plnohodnotný život

v neonatologii obecně neupíráme právo na život bez postižení
některé děti mohou být kvůli intenzivní péči zachráněny, ale mají těžké trvalé následky, rodiči často
považované za horší než smrt

je proto nutné zvážit, které stavy má smysl zachraňovat a které ne

vhodné je při nejasných stavech zapojit do rozhodovacího procesu rodiče

Rodinný stav
vždy si klást otázku – je rodina schopná postarat se o dítě s postižením
faktorem je, že bez kvalitní péče ze strany rodiny vyhlídky dítěte na dobrý vývoj výrazně klesají

Nezahájení a ukončení intenzivní péče

Nezahájení intenzivní péče

toto rozhodnutí obvykle vykonává lékař sám při akutně vzniklých stavech, kdy není čas rozhodnutí
prodiskutovat
• gestační věk pod 24.týdnů – zahájení je na rozhodnutí lékaře
• závažné VVV neslučitelné se životem
• chromozomální aberace s infaustní prognózou (např. Trizomie 13,18, ale ne 21)
• jisté známky smrti
208
Ukončení intenzivní péče
toto rozhodnutí se definitivně vykonává v kolektivu lékařů a sester – nutno při tom brát v úvahu
• prognózu
• možnou kvalitu života
• názor rodičů a jejich schopnost postarat se o dítě s postižením

při poskytování KPR resuscitaci ukončujeme po 10 minutách nepřítomnosti srdeční akce

v USA dítě odpojí od přístrojů a dají do náručí rodičů, kde dítě zemře
u nás je spíš zvykem dítě odpojit, zabezpečit ho tak, aby ho nic nebolelo, aby zemřelo bez jakéhokoliv
trápení

u věřících rodin dbáme na přirozený požadavek křtu jejich dětí před odpojením od přístrojů
v případě nevyhnutelnosti může křtít každý, i nepokřtěný člověk, když má potřebný úmysl a použije
náležitý postup – v tomto směru tedy přebíráme s ohleduplností na rodiče jejich úmysl a dítě
pokřtíme, pokud proti tomu nemáme výhradu ve svědomí

209