levee Indications, techiniquesiet résultats Traduction et adaptation de |'anglai @ Max HassaEchographie pédiatrique Indications, techniques et résultats Rose de Bruyn suech oso race Consultant Pediatric Radiologist, Department of Radialogy, Great Ormond Street Hospital For Children NHS Trust, London Traduction et adaptation de Manglals Dr Max Hassan Professeur honoraire, Université Paris Vil - Denis Diderot Ex chef du service o'Imagerie de hépital Robert Debré (APH), Paris ui QJUB-ArRose de Bruyn MIBch DMRD FRCR Consultant Pediatric Radiologist department of Radiology, Great Ormond Street Hospital For Children NES Trust, London Dr Max Hassan Excehef du service dlmagerie deThépital Robert Debrt{APHP) Professeur bonoraire de l Universié Parie VIE - Denis Diderot, 2 place ussiew, Paris cedex 05 Liston originale, Pediatric Ultras (0-483-07275-2), a &t¢ publige par Churchill Livingston, une marque d'Elsevier Feition originale: Podiatric Ulan, fst eition Senior Commissioning Eultor-Sarena Wolfaard Project Development Manager: Mairi McCbbin Project Manager: Derek Robertson Designer: ld Wright Ilvstrations Manager: ruse Bioeth Edition francaise: Fehographiepeliatigue Reapomaibe itoriale = Marie-Hosé Rogue Editcurs: Nathalie Ham blot, Sophie Golnert (Chef de projet : Aude Caucbet ‘Conception graphique et maguette de couverture: Véronique Lentaigne (0-2005, Elicver Ltnited Alleghts reserved (0-2007, Fever Masson SAS, Toas dels réservés pour la traduction frangaise 62, roe Camille Desennuing, 92442 axples-Moufineausx cedex hat (Céditeur ne pourra Gre tenu pour responsable de toe incident au neclent, tz aux personnes quiz bens, qui pourrait résulier it dea négligence soit de I bsatian de tous prods exthode, instructions ou Ges décits dans la pablication, En raisnde l'éroution rapide de a acience radical Vélteurrecommance ql une érifcation extrieure inkervieane pour les diagnostics ela penalogie ‘aus droits de traduction, adaptation etde reproduction par tous procédés réservés poi tous pays En application del foi du jullet 1992, il est interdit de reproduine,mémne partillement la présente pubbeatinn sans avtorisation de éditeurau du Contre frangaied explaitation da droit de copie (2 ruc des Grands Augustine, 79006 Pari Al eights reserved. No part ofthis publication muy Be iearsdated, eepradced, stare in w retrieval ysenn or trams Un amy form o By any aber wiht price permission ofthe publisher kcrimie means, mechs phalocopying, scarier Phatacorpasition =SPI Publisher Services Banish, Inde Iraprimé en Chine poe lege octobre 2007 ISBN 978-2-84299-800.0Table des matiéres Liste des auteurs... sumer | Preface de Méition rangae sees cscs Preface de Iéitina originale Chapitre 1 Aspects généraux organisationnels Rendez-vous et lettre de convoestion........2.. 1 Salle d'attente . = a sete 2 Examen , a Choix du matériel ‘seats 4 Le Doppler en pediatric. ? Optimisation des conditions de ta pratique Gehographique............... a Enregistrement et archivage des images ..... a Images analogiques ..-.2..0c0--01= 8 Irsages digitales Inumérisees} a Applications nouvelles de I’échographic en pédiatrie..... STH 10 Inngcuité de Véchagraphie . * Réfrenoes. = ronmenasersesspen; UR Chapitre 2 Diagnostic échographique antenatal des malformations Examen échographique systématique de dépistage des malformations fartales............ 13 Protacale de Féchouraphie Fastale systématique de depistage des malformations...0......0.0.0. 0 14 Anomalies des différents organes ancan 20 Malformations eraniennes et rachidiennes 20 a 2 x 23 TOIT 2a wide apparel urinaire... 25 ions squelettiques. 0.2... 30 Anasarque fortoplacentaire.......... 30 Mai Raa References... ... r se 33 Chapitre 3 Embryologie . srniayaans 26 Anomalies de l'appareil urinaire, 3 Anomalies du haut agpareilurinaite 0.2... 36 Anomalies du bas apparel urinaire ‘ 39 Préparation et techniques échographiques ... 2 Aspects échographiques nermaux ,.... 4 Exploration postnatale des anomalies urologiques détectées en antenatal... 47 Echographie postnatale normale apres détection d'une dilatation pyélique néonatale,....-.s2:eserse+ Dilatation pyeélique unitaterate | Dilatation pylique bilatérale Mega-uretere . 5 Rein multikystique 0 ‘Valves de 'unétre postérieur 6.2... Duplication rénale Pratacole d'imagerie dans Finfection urk Infections infrabituetles “FReeing kyStiques. eve Maladies génétiques. ..... Maladies non génétiques... . Rein abyillanty.- ec Nouveauené Grand enfant... : Lithiase rénale et néphracalcinose: (Caleuls rénaus. cece Néphroraicinase : Hypertension artérielle de enfant. Imagerie Traumatisme rén: Transplantation rénale chez l'enfant. Tumeurs du rein... eee Tumeur de Wiles... ‘Autres tumeurs rénales de enfance Rhabdomyosareome..... Aspects normaux et technique échographique .....- . Anomalies des glandes surrénates Hyperplasie cangénitale des surrénales (HES). . Hémorragie des surrénales.....+..+.- Abceés des surrénales, Lsions kystiques des surrenales Tumeurs des surrénales ..... : Neuroblastome ..... Ganglioncuroblastome/ganglioncurome Autres tumeurs surrénaliennes de Fenfance Réfrences, 4.2. reil hépatobiliaire normal de Kenfant,.....,. Technique échographique Aspects normaux du foie. Aspeets normaux de la vésicule biliaite | etdes voies biliaires .....2.c00.6 Anomalies du Foie du nouveau-né Hépatomegalie - Hémangiome et hémangio-endothéliame. Tumeurs hépatiques du nouveau-né Anornalies de l'appareil biliaire du nouveau-né, .. . Jctere dy nouveauene, ce - 1a Dilatation kystique de 'aebee biliaire ........ m Fibrose hépatique congénitale ....,... 1m Maladie de Caroli. m Preudo-kystes du cholédogue.... 133 Anomalies effises du parenciyme hépatiqae .... 134 Foie brillant....... 135 Girrhose 21 Lo 135 Hypertension portale 0202 36 Hépatites weet wee 138 Maladie veina-oedlusive . 2s. ssos se 139 Mucoviseidase . wee we 140 Lésions focalisées du foie de 'enfant...... 140 Lésions hépatiques localisées benignes . . 140 Tumeurs hepatiques.... 2. eeeese 142 Anomalies de la vésicule biliaire et des ‘voles biliaires de l'enfant, . M5 ‘Transplantation hévatinue. 6 Résumé. . . eee . 148 Rate 48 Rate normale . 48 ‘Variantes congénitales. . MB Splénomégalie .. SEI ast Petite rate... nnn IE Lésions spléniques foeales so. 0.0.0.0. 182 Traumatismes de ta rate. 2000000020000 0000000 158 RESUME, eee ee cceeeeeeereresese 158 Pancréas. 156 Malformations panerétiues 00.0.0 .c..000- 158 Anatomie narmale. sitiereeneee 187 Technique €chographigue....2s..sscvsevsce 18 Paneréas anormal . : - 159 Mucoviscidose (iorase kystique du pancréas) —— 159 Autres pathologies diffuses du pancréas......-.. 159 Lesions focales tu pancréas....0.0.0.0.0cc.. 162 RESUME... ce ceseeseceseeeeeee ce 182 References... sss vev eevee eee 168 Chapitre 6 Anomalies d'origine ersbryonnaire .......... 167 Dehiscences de la para abdominale,............ 167 Technique échagraphique .......--+..6.c0c0002 167 Anomalies du tractus gastro-intestinal 168 Reflux gastro-cesophagien...... 168 Sténose hypertrophique du pylore sees 168 Patholagies gastriques cesesrese WY Malrotation intestinale ne 12 Duplications intestinales ......,ccseccsecseceee 173 174 Appendicite. 176 Epaisissement parts de | infiltratives . oo 1)Malformations anorectales . Masses abdominates kystiques ....... Mésentire, ¢piploon et per References. . Embryolagic .......- ‘Aspects normaux et modalités techniques de Hexamen....-.e+.0++ Ovaires Nouveau-né de sexe féminin Masses pelvicnnes néonatales. Organcs ggnitaux ambigus , Kystes de Vovaire «2. Troubles pubertaires Puberte précoce Thélarche prématurée folée Adrénarche prématurée isolée Retard pubertaire.. . * Troubles menstrvels de V'adotescente Tumeurs ovariennes........ Résumé, o.oo References... . rapit Embryalogic ........ Systéme canalaire Positionnement anormal des testicules Anatomie normale. Technique échouraphiqu Anomalies congénitales: ‘Cryptorchidie.. emies et hgdroceles Varicocéle ........ [Bourse aigué éoulourcuse Torsion du testicule Orchiépigidymite et épididyi Torsion de I'hydatide sessile. Microlithiase testiculaine.... Tumeurs testiculaires , ‘Tumeurs testiculaires ‘Tumeurs testiculaires secondaires.... Masses testiulares bénignes Masses extratesticulaires......... Masses extratesticulaires kystiques. . Masses extratesticulaires solides. .. Rhabdomyasarrame paratesticulaire Traumatismes des bourses... Reféeences. 180 181 183 186 Chapitre 9 Tete 0a Technique échographique ...... wees OF Mensurations, $d: ee ee 228 Anatomie normale oy se csv ese ney 230 Hémorragies intracriniennes . ee Bee ‘Variétés d'hémorragies intracraniennes . ~e 235, Classification, ....-- Eibeces ee Leucamatacie périventriculaire.... 0.0.2... 24 Hémorragies du nouveau-né & terme, 204 Malformations kystiques congénitales habituelles. menor, GE Autres anomalies congénitales...0 00000. 286 Traumatismes .......... 246 ‘Traumatismes non aevidentels. 246 Hydrocéphalies. =... 239 Anomalies vasculaires. stat ee versie! 289 ‘Anévrisme dle i veine de Gal feu a Cou 250 Glande thyroide ..... sere 250 ‘Anatomie normale de fa tyro : 250 Embeyologie et malformations congénitales. 250 Techniques échographiques pour examen du cou . wees 281 Hypertrophie thyraidienne diffuse rus jReal Pathologie thyrodienme maligne .......2.0..-.2 254 Glandes parathyrotides . > 284 Masses cervicales,..... - 254 Kystes du tractus thyrén« ce 255 ‘Anomalies branchiales <2... Tl 28s Hygroma kystique..... + 257 Torticolis congenital {fibromatosis colli) ......... 258 Adénopathies cervicales, " wee 258 Thymus... a 259 Glandes salivaires....... 260 Technique d'examen échographique cet aspects normaux ssuwxeone EAN Parotidomegalie ...... nae 2B Tumeurs de la téte et du cou. . nee - 261 Rachis Technique échographique et anatomic normale so uses Vacated 264 Indications de échographie du rachis - aT Classification des formes communes de dysraphie ...... Seis Saba Fossette sacrée .... iccktececes (268 ‘Sinus dermigue dorsal Tico 1208 Diastematomyélic....0.00 00s ss ss yesseeyeee ss 268 Lipames spinaux... 2c. ocee ccc e serene 268 Filum terminal fixe, 268 Méningocéle et myéioméningoctle - 769 Syndrome de regression eaudale 000-000... 270BE ec ccsroiee: aaeeart Lésions traumatiques médullaires. Accts veineux.... 72 du nouveau Suisse 2m” Tenique.c cicsacs 293, Résumé. . = ewe. an ‘Sites d’accés veineux (284 References. EININNID am _ Complications Pees se Biopsies... : anz 3 Biopsierénale ..... : 302 Chapitre 10 Biopsie hépatique, ... : 303 Muscles, tissus mous Biopsie d'autres organes. a 304 Ponction et drainage d'épanchements a Shorties ls} Hausen. -; Paucnath PO ‘Sclérothérapies des malformations Techniques d'examen des muscles ‘vasculaires.... se 306 set des tissus mous... ccc 273 Intervention urologique. + 306 Dysplasie congénitale de anche. 27g Autres interventions ‘ietided A sboopeire i hin 275 Echo-guidées .-..-.... NOUSSEEAE! 3908 Technique de Graf. ....... + ci 27 References. cece 308 Echograpnie dynamique -. LOD ne ‘Couverture de ta téte fémorale selon ry TeOSEM oes e ese sees zy Chapitre 12 Princpes gnérage: 0000 ge) Teas uu Echoprapitie de surveiliance °c. 282 Sot wen MAES Fey Technique de examen échographique........... 31 TeMRUEECHONNRHNRUES, care kisi Se, LER NREAMMTROMAMRUE cos scarttcerine 28 Technique de ponetion, Zar (ee ae a Ses rent Autres causes de hanche dauloureuse. te: Lone ikeorene sont SE Maladie de Legg-Perthes-Calvé 4 ees been as fostéochondrite de hanche). 25 wie - ae Apport de |'échographie dans la surveillance pars 2 ae de la méthode d'llizarav. sagecaneg (BUD Mcnopati * Anomalies des tendons... ie 288 ao zi Masses des tissus mous, ce. Heer opaque... 2 ae nico a smalies pulmonaires , : a7 Epanchement pleural. . a Kystes congénitaux .. - 320 Ghapitre 14 wt Lm Echographie interventionnelle . cupcdiatric a Sus oa reese 828 : ys ce 2 Sa ehListe des auteurs Lym S. Chitty nse pho-wcos Consultant and Senior Lecturer in Genetics and Fetal Medicine, Institute of Child Health and University College London Hospitals NHS Trust, London Rose de Bruyn sionch nxt ence Consultant Pediatric Radiologist, Department of Radio- logy, Great Ormond Street Hospital For Children NHS Trust, London Eva Pajket so rho Clinical Fellow in Fetal and Maternal Medicine, Petal Medicine Unit, Elizabeth Garrett Anderson and Obstet Hospital, London Derek J. Roebuck Ficn FRANCK FHKE ‘Consultant Interventional Radiologist, Great Ormond Street Hospital, LondonPréface de l'édition francaise Inous a semble important de mettre ce livre ala disposi- tion du plus grand nombre de lecteurs francophones. En effet, ce livre a été congu dans la meilleure tradition de la radiologie pédiatrique clinique, c'est-a-dire dans un esprit pratique d'imagerie « sur-mesure », lissant délibérément de cAté les aspects par trop académiques de la discipline. Ia été écrit, en premigre intention, pout les sonographers, Cest-A-dire les techniciens d'imagerie spécialisés en nalogues aux techniciens de radiologie existe pas en France ni dans d'autres pays en tant que tel, Mais la richesse du contenu de cet couvrage, ses qualités informatives, son souci du detail pratique et si farce didactique en font un livre tout & fait précicux pour quiconque est appelé & pratiquer des examens dimagerie et notamment 'échographie chez enfant. auteur résout les deux difficultes principales qui se présentent a léchagraphiste ou au radiolague geénéraliste amené & examiner des enfants dans le cadre professionnel le plus habituel d’une activité mixte adultes et enfants. Lune est d’ordre technique et concerne les sondes les mieux adaptées, Ics meilleures voies d’abord ou les conditions de préparation et environnement, Lautre est d’ordre plus médical, & savair la connaissance des spécifiités de |a pathologie pédiatrique, le pourquoi des indications de Véchographie et la place de celle-ci dans Vimagerie dliagnostique actuelle, Ce livee eépond parfaitement & ces deux problémes, Max Hassan Paris, 2007 xiPréface de l'édition originale Léchographic, qui est dis & présent la méthode d’image- rig la plus largement utilisée chez l'enfant, est appelée a se développer davantage en fonction des progrés de T'in- formatique et de la technologie ultrasonore, Lenfant, du fait dela pauvreté de son compartiment graisseux,se préte particuligrement bien & Pexamen échographique et Cest dans cette tranche d’age que !'on obtient les résultats les plus performants en terme de résolution anatomique. Lobjectif de ce livre est de servir d'outil de base aux radiologues, aux techniciens échographistes, et aux autres personnels de santé pratiquant des examens échographi- ques pédiatriques, Dans ce but, il fournit toutes les indica- tions concernant les normes pédiatriques et les conditions techniques de réalisation des examens. Ce livre ne se veut pas un traité exhaust des différentes pathologies suscep- tibles d’étre ebservées chee enfant, mais plutét un out mettant en valeur les avantages et les limites de I’éhogra- phie dans ses plus importantes indications a cette période de la vie. Le but est de fournir a Pexaminateur un guide pour le diagnostic, de mianiére a optimiser la quantité ‘informations pouvant étre recueillies lors de examen échographique, Ce livre s'adresse 4 des examinateurs déja familiatisés avec les techniques ultrasonores et leurs applications cli- niques ches l'adulte, Son objectif est & Ia fois de dégager les éléments nécessaires au. transfert de compétences vers la pathologie spécifique de l'enfant, et dindiquer la place particulidre de cotte technique dans le cadre plus large de Pimagerie actuellement disponible. examen échographique de enfant est en mesure de fournir des renseignements majeurs, Tous les efforts de vent étre faits pour bien assimiler les capacités spécifiques de la technique et pour apprendre a réaliser d’excellents examens, Les habituelles difficultés rencontrées lors des examens d’enfants trouvent une fréquente compensation dans la satisfaction du service rendu. Cauteur exprime sa profonde reconnaissance 2 ses colligues et aux techniciens d’échographie du service d'échographie du Great Ormond Street Hospital for Children NHS Trust pour Taide, les encouragements et les conseils qu'ls lui ont prodigués. Les remerciements s'adressent également & Michelle Le Maire pour sa patience, ses encauragements et son aide majeure dans la préparation du manuscrit, Ce livre est dédié a tous les enfants malades. RB, Londres, 2005 silAspects généraux organisationnels et mateériels La conception d'un service d'échographie pédiatrique demande une approche intégrée. On ne saurait oul que les explorations diagnostiques chez. Penfant peuvent étre source de grande angaisse a la fois pour les parents et pout l'enfant, Les inquietudes sur la capacité de coope- ration de l'enfant, sur la nature des résultats, encore accentuées par l'aspect un pew étrange des conditions examen, ne doivent pas dire ignorées ou sous-estimées. faut tout mettre en ceuvre pour que cette expérience se révéle posit Les facteurs qui contribuent & la réussite de esamen incluent : une information préalable adaptée, une salle @antente hospitaliére 4 Veniant, et une salle d’examen contenant des objets familiers et congue pour ne pas inti- mider ni effeayer Fenfant examiné, Une telle atmosphére contribuera & détendee parents ct enfant, eta les rendre bienveillants et disponibles pour examen, Rendez-vous et lettre de convocation Une régle de bonne pratique consiste a fournir au patient une lettve de rendez-vous, dans la mesute ol certains exa- imiens nécessitent une préparation particuliére. De plus, i est fort utile de joindre um feuillet d'information sous la forme des questions Ie plus souvent posées Ades questions telles que # Quiest-ce qu'une échographie? # Pourquoi mon enfant en a-til besoi © Comment cela se passe? © Lexamen comporte-t-il des risques? © Que se passe-t-il avant Pexamen? © Que se passe-t-il aprés Pexamen? il convient d’apporter des réponses qui peuvent étre aise ment formules et qui sont i méme de tranguilliser les patents. On notera sut le feuillet le numéro de téléphone auquel un membre de l'équipe d'échographie peur érre joint dans le cas oit les parents souhaiteraient une infor- imation supplémentaite ou un échange verbal. La lettre de convocation doit préciser clairement # la date du rendez-vous; © Vheure de examen (et 'heure 4 laquelle le patient doit arriver dans le service, heure qui peut parfois précéder Vheure de examen proprement dit}; © quel examen a évé prévus © la localisation exacte du service oit se déroulera Fexamen, Préparation La peéparation particuligre a chaque type d'examen doit etre explicitee simplement mais précisement, En voici quelques exemnples, © Echographie hépatobitiaire, «Veuillez vous assurer que votre fil/fille n'ait rien mangé ow bu depuis au mains 446 avant l'heure du rendez-vous, Si votre enfant est un nourrisson, il faudra que examen soit programmé juste avant un repas.» * Echographie rénale. «Veuille vous assurer que votre filsfille areive dans le service avec une VESSIE PLEINE, Si votre enfant porte encare des couches, veuillez vous assuret qu'il puisse recevait un biberon de lait ou de Jiquide avant Fexansen. «© Echographie pelviennesavarienne Veuiller vous assurer que votre filsfille arrive dans le service avec une VESSIE PLEINE. Si votre enfant porte encore des couches, veuiller vousassurer qu'il puisse rece- voir un biberon de lait ou de liquide avant V'examen.»| Fehographie pédiatrique ~ «Sivotte flsfillea un age compeis entre 6 et 11 ans. il Jui faudea boire a moins un quart de litre Peau 1h avant heure du rendez-vous.» ~ «Si votre fily fille a un ge compris entre 12 et 16 ans, i} lui faudra boire au moins un demiclitre d'eau th avant Vheure du rendez-vous,» ‘+ «Lexamen qui sera pratiqué utilise les ultrasons pour visualiser certains de ses organes internes pour aider votre médecin, Habituellement, examen dure 30 min; il n'est pas douloureus, » Tous les examens de Pappareil urinaire doivent dtre réali sés cher un enfant en bonne hydratation ct & vessie plein * pour que les dilatations des bas uretéres, autrement non “apparentes, soient détectée: # examen doit comporter systématiquement une image avant et aprés miction. Les nowrrisons qui sont l'objet d'une exploration dles voies biliaires doivent étre examinds juste avant leur prochain repas, donc aprés un jetme de 3.44 h, Les pre= riers rendez-vous de la matinge doivent étre réservés aux enfants pour qu’ils puissent étre examinés aprés un jedne d'une dowzained heures nocturnes. Sinon,un jedine mini- mal de 6 h est nécessaire. ‘Tous les enfants soumis.a une exploration du pelvis dai vent avoir la vessie pleine lors de l'examen. Les techniques endovaginales et endorectales ne sont pas pratiqueées chez Fenfant. Sil'enfant doit faivel’objet de plusieurs examens d'ima- etic, il est préférable de programmer l'échograpie en premicr. La cystographic nécessite un sondage (ou une ponction vésicale}, et ces actes peuvent perturber enfant et le rendre inapte a examen échographique qui suit. I ‘en est de méme des examens de médecine nucléaire ou des urographies intraveineuses qui nécessitent une pone- tion veineuse susceptible de bouleverser Venfant et de le rendre peu coopératif pour 'échographie qui suivrait. De plus, aprés!'injection d'un radio-isotope .enfant est, porteur de radioactivité. Certes, la dose est faible, mais ©’est une exposition inutile du personnel d’échographie, En outre, si un petit enfant urine de l'urine radioactive pendant 'examen, le lit d'examen et le matériel peuvent Gtre contaminés, retardant les examens prugrammeés & la suite Salle d'attente Crest un des lieux stratégiques du service, et elle doit étre aménagée pour chaque tranche dige. Elle doit comporter un espace protégé pour les nourrissons, un coin d'activités Iudiques pour les enfants et um autre contenant des jeux pour adolescents, Un espace bien congu qui permette a l'enfant d'attendre en toute quié- tude et d'etre accupé est essentiel (Fig. LL). La présence 8 Figure 1.1 Exemples ofespaces de jeu (A) Une salle dattente bien congue est une composante cssenticlle de tout service résissnt des ‘explorations ee ies enfants. Elle doit €ve un lew d'intera 1 pour les jeunes enfants dans lequel is pussent dessines, peindre et Sarmu— Ser avec tautes sories de jouets. Des livees sant accesslbles dans des étagéres murales et des mobiles sont suspendus 2u plafond. Une aide pat ultsice capable d’expliquer aux enfants avee Gaucear et patience, Fexamen qu'il wont subir cantribueta 4 Eviter angoisse et peut. Le lew ‘st claret f présence df nets farmers amenwsise le dépaysement. (8) Des espacesinteractifs sont patticuligrement efficaces pour maintenir un ‘enfant accupé, Cette station spatiale a &é congue pour des enfants handicapes qui sont inévessts par les effets d'eau et de humiéres, La partie artiéte de la station a été aménagée pour permettre acces aux enfants cn chaise roulante‘Aspects généraux organisationnels et matériels = ie D Figure 1.1 (Suite) (C) I campent de stisfsire toutes hes tranches cige. tsagit une site traumstique pour les bbs dans laquelle les pars ‘alles leur permettent de tomber sans faire de mal. (D) Espace cong pour des grands enfants I abrite une téxésion, une console de jeux, des lives et diverses accupations pout les plus grands d'un(e) aide-puéricultrice qui soit en mesure dexpli quer simplement l'examen grace a des joucts est ext ‘mement utile, II ne faut pas oublicr que les parents sont souvent trés angoissés au sujet des buts de l'examen, et que si enfant est contrarié et malheureux, le niveau de stress peut sexacerber et se projeter bruyamment vers de toujours réaliser examen aux parents et l'enfant une attente induc. $'l y a du retard, prenez le temps de ex- pliquer aux parents en fournissant une raison accepta- bile. 11 faut se rappeler que les parents ont souvent pris sur leur temps de travail pour le consacrer au soin de enfant, et il faut done faire des efforts considérables pour adhérer strictement aux rendez-vous. I ne suffit pas de proposer une boite de jouets cassés dans vn coin de la piéce : un petit investissement dans une console de jeux au une vidéo fera toute la différence. lace’s a une fontaine d'eau fraiche est tres utile, et un acces facile & des toilettes fera gagner du temps pour l'examen post mictionnel, Examen Salle d’examen La salle dexamen aussi se doit d’étre accueillante et dédiée a Tenfant (Fig. 1.2). Des personnages de b: des dessinées 4 portée de vue, des mobiles plafonniers et des joucts musicaux permettent de bien distraire les jeunes enfants. Une télévision placée au-dessus du lit d'examen montrant des vidéos s'est révélée un des points les plus appréciés de notre service. De meme, tun dispositif a bulles de savon permet une excellente distraction. Il faut toujours disposer de tétines propres i proposer aux nourrissons affamés et agités. Si les petits nourrissons sont trop affames, l'examen scra difficile, ct il sera préfé- rable généralement d'attendre qu'ils aicnt mangé-ct soicnt plus calmes. Des couches doivent étre disponibles dans la salle. MW convient de réchauffer le gel. Des chawife-gel pe vent etre achetes & bas prix, le froid du gel étant une des plaintes les plus récurrentes chez l'enfant, Certains gels échegraphiques peuvent provaguer unc irritation et un picotemient oculaites, et il faudea utiliser du gel appr prig, Les sondes doivent etre soigneusement nettoyées aprés chaque patient de maniére & éviter toute contagion nosocomiale. Le contrale de la température ambiante est également trés important. Les équipements actuels ne peuvent étre situés dans un environnement trop chaud. A Pinverse, les nouveau-nés doivent tre maintenus au chaud, car leur température centrale risque de baisscr rapidement pen- dant Texamen Léclairage doit are approprié. Des variateurs sont indispensables de méme qu'un éclaitage plafonnier des moniteurs non éblouissant, Les lumiéres ne doivent pas ire reflétdes par les moniteurs, La salle d'examen doit dire suffisamment vaste pour accueillir parents, fratrie et poussettes. De plus, |'accts aux Drancards doit etre facile et l'idéal est de pouvoir tempo- rairement remplacer le lit d'examen par le brancard. Un lavabo et des toilettes accessibles: aux chaises roulantes4 Echograpnie peaiatique [Figure 1.2 La salle d'échographic. (A) La conception de ce secteur échographique a é imaginée pour ofr un sentionent d'ouverture, des rideaux aut couleurs brllantes delimitant Fentrée te chacun des postes. 'aceés dks lity paussettes et chaises mpulamtes est ts ais (8) Un des gostesctenamens aver le nambrews jauets pour amuser enfant et des mobiles au plafond. Des vidéos divertssantes passant sur ‘une télévision finde auedesss du Bt examen se sant névdlées tes ubles paur distro Heant, aur Fexaminateur, le lit est totalement réglable, 2h ® fo) Tissus mous dela nuque — Marqueurs fl14. Echographie pédiatrique Encadré 2.1 Indications d'un examen Antécédent familial ev médical Enfant anormal dans la fratrie Histoire familiale de malformationsid' affections Diabéte maternel Epilepsie matemelle Médicaments pris par a mére fantitpileptiques, anticaagulants, lithium) Mere consommatrice de droques Grossesse par injection de sperme intracytoplasmique Faeteurs de visque-apparus au cours de fa grossesse Excés des tissus mous de la nuque (transparence nucale) a l'examnen de 10-14 semaines Augmentation du taux de I” csfeetoprotéine sérique maternelle Anomalie déteetée & Véchagraphie de dépistage Grossesse multiple Oligo ou polyhydramnios Foetus trop petit ou trop gros pour "ge gestationne! potentiellement réduire la martalité périnatale par inte 1 thérapeutique de grossesses compliquées 'ana- inalies congénitales majeures, réduire la morbidlte par un traitement intra-utéein, et optinnisee 'accouchement et le traitement précoce agonatal. La possibilite qu’a Péchogra- phic de detecter des anomalies marphologiques du feetus estau centredesa valeur clinique, particultérement pau les malformations détectées avant Ia 24° semaine de gestation, Malgré les avantages potenticls de 'échographic prénatale, de nombreuses controverses persistent sur la valeur de la recherche systématique par échographie des malformations foeiales, Des vari bles de la sensibilité appa raissent dans les diferentes études, allant de 20,7 3 82,4 9% au cours du premier trimestre (Tableau 2.2) [1-6], et de 16,64 84.3 % au cours du deuxiéme trimesire (Tableau 2.3), 7-23}, Vinterprétation de ces chiffres doit enir compte des conditions dans lesquelles les malformations ont &é recon rues : examens sysidmatiques de dépistage ou, 4 Popposé, examens ciblés vers une population a haut risque oles taux de détection sont nettement plus eleves [24]. De plus, la sensibilite du depistage échographique dépend de la nature el de la gravité de la malformation, de Vige gestation du fetus, de Féquipement utilisé, de la position du foetus, de Tindice de masse corporelle de Ia méze et, enfin, de Fexpeé- rience de Pexaminateur, Nombre de publications (Tableaux 2.2 et 2.3) ne précisent pas bien ces facteurs, Enfin, il faut se rappeler que le spectre des anomalies observées en prénatal differe notablement de celui vu en postnatal. En antenatal, Péchographiste dkteciera beaucoup de malformations lita les (ancneéphalie, urnpathies sévéres avec oligolnydrammnias ct hypoplasie pulmonaire, ou cardiopathies congénitales complexes), aussi bien que des anomalies qui seromt asymp- tomatigues en période néonatale et au-dela (nombre d’ana- ies rénales, des Késions kystiques pulmonaires ow une igire ventriculomégalie), Cette derniere pose asilleurs le difficile probleme de sa prise-en charge elinique optimal Protocole de l’échographie foetale systématique de dépistage de malformations Le Royal College of Obstetricians and Gynazcologists {RCOG) a publié des recommandations normatives cancet= nant Téchographie favtale systématique de dépistage de ‘malformations a la 20° semaine de gestation (Tableau 2.4). Tableau 2.2 Résumé tes publications rapaorlant ta wétection échographigue d'anomalies foetales avant ia 14* semaine de gestation ‘Auteurs Période Nombre Méthode Prévalence de es ee fetus anomalies (8) Hersédiet 1992-1995 3991 EV ‘TWirbesite [11 Dora 991-1996 SIe EV etal [2} Economides Non spévifite 1632 ETRE 1.0 etal] ‘Whitlow Nom spécifite 4a ETAIEEV 14 etal [4] Corvaho —1995-ron 2863 ETA etal [5] spéciiee Drysdale 1998-1999 Bon TA 0 etal, [6] * Tou detection sean la 15° semaine a leu deka EV: échoqraphie eatovagisle ETA: éstographie transabsominae ‘Sensibilité Spécificité Sensibilité —_Specifiité (a) avant (So) avant (8) avant (es) avant l4semaines 14 semaines 24 semaines 24 semaines 408 96 sa 2 492 8 02 98.0 7a8 m0 aza 29.0 sar ne a0 7 na , soa 2 207 5 862 366=. Ferri napa tnt ic mtomatas gine Tableau 2.3 Résumé des publications rapportant la détection échographique Wanemalies avant la 24° semaine de gestation ‘Auteurs Plrioge Nombre de foetus Prévalence des Sensibilité (ox) ——_—Spicté (ow) malformations. (%) Rosendahl et Kivinen [7] 1980-1968 912 19 384 929 Soari-Kemppainen 1986-1987 4073, na se0i76s" oon etal [a ‘chit et a. 9} voeo-rgea 785 1s 8 939 Levi et al. [10] ‘1984-1989 15 654 1 21,0 0 ‘Shirley et al. [11] 1989-1990 ez 14 607 989 tak [12] 1988-1991 nade 1a 43 989 Ewigman etait [13] 1967-1991 7085 25 168 2 Levit al [14] t9w0-1992 8392 28 445 339 Papp et al. [15] 1988-1990 BATS 1 64g 10,0 anderson etal [ie] 1981-1993 7880 1a 583 2 Geers et al [17] vap-we2 496 za 585 2 Boyd et al [18] vgor-196 33378 22 548 95 Schwaraeretal. [na] 1997-1908 1206 0s na ? ‘Smith et Hau [20] 1989-1994 246.481 a 530 ? Eurenius et al. [21] ‘1900-1502 ase Ww 21 338 Grandjean et al. [22] 1990-1993 170800 a2 al i ‘Wong et al, [23] venga 12 169 1a na ? * Donne: ne cancemant ut le grou des patients Echographites * eit HoopitaUniversiy Hopital. Tableau 2.4 Vexamen échographique systématique de dépistage de malformations fortales. Regions Signes recherehés Examen standard Coupes complémentaires (aac et conten Forme du erine entices, cervelet, cavum du septum pellucidum Mesure du périmétre cranien et du diamétre bipariétl Face Lewres, nez Nuque Appréciation et mensuration des tissus ras de a nage Rachis ‘Coupes axiales et langitudinales: Cour ‘Coupe 4 cavités Voies o'¢jection gauche et droite, are sortique Thorax Diaphrogme ‘Abdomen Estomac Insertion 6u cordon Reins etvesie Mesure du diamétre Memes {rois as langs 8 ehaque membre Comptage des doigts et des ores Orientation des mains-et des pieds Mesure de Is longueus du Férmur Diaprés Guidelines fara mutine fetal aumaly scan. Landen : Royal College of Otstetriiansand Gyraecclogits; 1942, 20011G Echographie pédiatrique La téte est examinge dans un plan axial, et la forme et la ‘minéralisation du crane sont évaluées. Les mesures du peti metre ceanien (PC) et de la largeur des comes antérieutes (frontales) et postérieures (oceipitales) des ventricules laté- rau doivent étreeffectuées au niveau du cavum du septum pellucidum et du troisiéme ventricule (Fig, 2.1A).La coupe sous-oceipita-bregmatique permet d'analyser la fosse pos térleure avec le cervelet et la grande citerne (Fig, 2.1B), 8 Figure 2.1 Coupes axioles de ta tte fatale montrant [A lx coupe uige pour la mesure du péximetre crdnen, coupe qui montre les ‘curmes antéricures (rontales) et pstéricures (aciptales) des ven tviculeslatésaue du cerveau, en miéme temps que fe cavum du sep tum pellucida, (8) Le cerveet (C], la grande citerne *) et le pl ‘wcal {PN sont repérables sur un plan lege rementinferieue ‘Le thorax est érudié dans les deux plans, axial et longi- ‘ucinal (sagittal), La coupe sagittale permet de repérer les deux hémidiaphragmes, avec Pestomac sitwé en dessous du diaphragme et le carur au-dessus de lui (Fig, 2.2), La coupe axiale permet d'analyser les quatre eavités cardia- ‘ques qui doivent eccuper le tiers dus diamdtre transversal thoracique foetal (Fig. Labdomen est examiné dans e plan axial au niveaurde'es tomacet du hile portal hépatique :forme et contenu sont ana- Iysés, et le périmetre abdominal (PA) est mesure ce niveau. Cette mesuire du PA seevira de référence i devaitse poses plus tard dans la grossesse le probléme d'un retard de croissance. insertion abdominale du cordon ombilical est repérée pour exclure les défects dela paroi abdomminale antérieure. Les reins (Fig. 2.4) et la vessie sont identifiés. Le diamétre antéroposté~ ricur du pelvis rénal (bassinet) doit tire mesuré, et sa dimen- sion doit étre normalement inférieure 4 5 mm, On peut voir les artéres périvésicales entourant la vesse, Le rachis doit étre examiné au minimum dans ses plans sagittal et axial, et si possible, dans le plan coronal (frontal) (Fig, 2.3). Sur le plan axial, on doit identifier bes trois centres dossification, avec leur revétement cutand, qui doivent s'élargir dans la région cervicale et se rétréeir au niveau du sacrum, Dans Je plan sagittal (Fig, 2.5A), S'apprécient fes courbures mormales dui rachis jusqu’a la courhure sacrale ascendante, La encore, on vérifiera le revétement cutané et l'alignement des lames et des corps vertébraux. Dans le plan coronal (Fig. 2.58), l'alignement des processus transverses et des lames donne au rachis un aspect en voie ferrée, quis dargit dans la région cephalique re 2.2 Coupe longitudinale passant par be thorax fasal sur laquelle Pestomac (E est ws au-dessous ducoeur(C, luteméme site u-lessus du diaphagene.Diagnostic échographique antenatal des malformations congénitales | 1 Figuee 2.3 Coupe axiale passa an on des aroit WO par Je hora ee cer. Le cite droit est en ava 19 semaines de gest 9m. Noter la visualisation es pelvis énaus mnt des reins foetaus norm et se nétrécit dans la région sacrée, Sur cette vue coronale, on appréciera également la répartition des cOtes. La réso- lution croissante des équipements modemes permet de voir la moelle et la queue de cheval (Fig. 25). ‘On vérifiera la présence de trois os dans chacun des membres , de méme que celle des mains et des pieds, le comptage des doigts et des orteils n'étant pas une obliga~ tion dans cet examen de dépistage. Figure 2.5 Coupes standard du rachis qui doit €tre examine dans le plan axial, (4) sagittal et (B} coronal Avec les machines actveles, rmoellespinale et quese de cheval [léche} sont souvent vues Lalongueurdu femur est mesurée,etcclle-ci servira éga- lement de bonne référence dans |'évaluation d'un éventuel retard de croissance. Cette mesure permet aussi le dépis- tage précoce de beaucoup dostéadysplasies majeures, Siles moyens le permettent, la face devrait étre exami- rnge pour vérifier sa symétrie, limtégrité des levres et duoe Echogeaphie péiatrique cz, des orbites et du cristallin et la symeétric du visage. Les anomalies du palais sont difficiles & voir, en raison des cones d'ombre des structures osseuses avoisinantes. L'ana- lyse du profil fetal peut éire utile dans la detection d'une micrognathic. Enfin, le sexe du fcetus peut étre examing, et quand les parents le souhaitent, leur étre annoncé, En appliquant ce protocele, environ 80 4 85: des malformations lour- dement handicapantes au létales et une quantité variable autres anomalies devraient etre détectés (Tableau 2.3), Marqueurs échagraphiques d'aberrations chromosomiques Lééchographiste postnatal peut ne jamaisétre amcné a voir tout un groupe de hébés porteurs d’anomalics chromo- somiques majeures, puisque beaucoup de ces entités sont litales, Etant donne la forte incidence fenwviron 14%) des anomalies chromosomiques chez les foetus malformés et hypotrophes, un caryotype-est le plus souvent proposé ala suite de la découverte de la plupart les anomalies majeu- res et de quelques anomalies mineures souvent appelées marqueuts indireets (Tableau 2.6), Cela est particuligre- ment recommande quand ont été vus plus d'une anoma- lic ou d'un marqueut, puisque l'ineidence des aberrations cheomosomiques augmrente de moins de 2 %o chez les foetus porteurs d'anomalie unique, et jusqu’a 29 6 chee ceux parteurs d’anomalies multiples [25]. Doppler foetal De5 8 10 tide l'ensemble des grossesses se compliquent d'un retard de ero ERCIL), qui aug mente le risque d'hypoxie et d'acidose, pouvant about au décés périnatal ou impliquer une morbidité significa- ance intrantte tive au cours de la vie aduite [26]. Le poids foetal peut étre estimé au moyen d'une formule incexparant une com- vison de mesures échographiques feetales, habitvelle- iment Te PC le PA et la Fongueur du femur. Un foetus dont Je poids est inférieur au 10+ percentile est dit petit pour Tige gestationnel, mais non obligatoiremem hypetrophe. Lutilisation de Doppler maternel et feetal a concribué & Ja distinction ene les foetus constitutiannellement petits, eax dont le petit poids est en rapport aver une anoma- lie génétique sous-jacente, et ceux pour qui la cause est une insutffisance placentaire (RCILI), L'interprétation des modifications hémswdynamiques dans différents spectres Doppler artériels ct veineux du fectus permet d'analyser la circulation feetoplacentaire ct ¢’évalucr la situation du fectus dont le développement parait insuffisant Lartere ombilicale a été le premier waisseau étudié par vélocimetrie Doppler, Chee les fortus normaux, on observe au fur et A mesure du développement de la grossesse une augmentation progressive de la vélocité tékciastolique et, donc, une diminution de Vindice de pulsatilité. Au cours du RCIU, on pout observer une augmentation de lindice de putsatilité . Au fur et & mesure de [a dégradation de la circulation fretoplacemtaire, le spectre de Partere ombili- cale se modifie, montrant unc absence de fux diastolique ou un flux diastolique inversé (reverse flow). Les foetus hypoteophes dont les spectres enregisteés dans Tartere ombilicale sont anormaux peésentent une évolution péri nalale plus défavorable que ceux dont lesspectres Doppler sont normaus [27] existe-une correlation directe entre le Deppler de Par ‘2re ombilicale et les modifications des vélocités diastoli- que et moyenne dans Partére cérébrale moyenne (ACM). Lhyposie feetale provngue une adaptation physiopatha- Tableau 2.5 Taurde déteetion (9h) danamalies feetales avant 24 semaines de gestation oben Selan ses pratocoles le deaistage diferent Modalités du dépistage Deuxiéme trimestre Premier trimestre Sur signes d'appel ‘Anencéphalie 98 190 34 Spina bifida 90 ” Systéme nerveux central 8 cc Thoraciques| 66 1 Cardinques: 25 ? Defects de la poral abdominale 30 100 antérieure Obstruction intestinale 35 8 Appareil urinaire 0 8 Museulosquetettiques 50 8 Données snes dune reve dea litrature,Fr tne matin gis Tableau 2.6 Sagnes échographiques observables dans les aberrations chromosneniques habituelles Trisomies Turner Trplotdie 2 18 a Malformations majeures Holoprosencéphatic - - . s = Microeéphalic - * . - e Inyste dela fosse postrieure = + B 7 7 DDéfaut de Fermeture da tube neural = + 7 7 7 lymphangiome kystque (hygroma) = a + & Herne diaphragmatique . + 1 - - ‘Anamalie cardiaque + Iciay) + + ++ (eowretatian) + ‘Omphaloctie - + ol = = Atrésie ductenale + = e = 5 Malformations rénales (4 + + + = Aplase radiate = + (a - # Anasarque fstoplacentaire + = es + 7 Rew + . - + Anomalies «mineures wsignes app! Ventriculomégale diseréte + + 1) 7 (+) ystes des lens chornides - + = = 2 ‘Crome en frase - + a = S Fente forale 2 wnilstérale ——miane} 2 - bilatéale Mieragnathie - + ) - te) ‘Edeme nucal (> 6 men) * co) (0 + z Hypotchogenicite mucale + + + + a Foyers échogenes cartlaques a - (a - a Dilatation pytique disréte + = e 2 Doig serésfchevatchés = * s s x Pies bots - * ( = z ied convene - + ( = “ Fémurfhuméris court + = fe + & Eeartement exagért entre les premier + = “ - 7 et deuniéme ortells (sandal gap} Clinodactyie * - ws a x Polyactylic = 2 + = “s rile échogéne * - - = - + Lasoclotion tequente: (1 soeation moins Noite CAIV cana strove (ou veal ariaorenticlsie RCI retard de crs intraeutein logique qui a pour cffet de favoriser la vascularisation des d'effet d’autorégulation cérébrale ou d'épargne cérébral. onganes vitaux, Au niveau du cerveau fertal, len résulte Outre le cerveau, le ceeur est aussi épargné (effet d'auto- une diminution de Vindice de pulsatiliié dans "ACM, — régulation cardiaque ou d'épargne cardiaque), entrainant consequence dirccie de la vasodilatation [28], phénoméne une vélocité anormale du flux sanguin dans l'aorte et la également connu sous le nom de redistribution au encore veine cave inférieure [28], La vélocimétrie Doppler a été20 Echngraphie pédiatrique —<= appliquée a d'autres artéres et veines fectales. Des travaux écents ont apporté la preuve qu'une augmentation de indice de pulsatilité dans le ductus venosus paraissait étroitcment reliée a la présence d'une acidose métaboll que [30,31]. Ces travaux démontrent de plus que les foetus atteinte de RCIU développent progeessivement et d manitre siquentielle les madifications de la vlocimétrie Doppler en fonction chu temps, augmentation de l'in- ddice de pulsatilité artérielle dans Partére ombiticale est le premier éénement, 1! est suivi d'une diminution de de pulsatilité dans |'ACM . Quand le foetus deviendra hypoxique, des modifications apparaitront au Doppler du ductus venosus et du flux sanguin aortique. La contribu- ion clinique de ces modifications Doppler a la dete nation du moment idéal de Paccouchement «un fectus atteint de RCI reste cependant a établir. ‘Du cété materne! de la circulation foctale, |'évaluation du flux des artéres utérines est utilisée comme test de dépistage, 2.24 semaines de gestation, «Pune insulfisance — graphigues ou a «autres facteurs de risque d'aneuploidie, placentaire susceptible daboutir & une préclampsic oud tels qu'un Sge maternel 236 ans ou un test positif chez la un RCIU [32]. Les modifications spectrales Doppler dans miére, ils peuvent étre assnciés 4 une trisomie L& En dehors Vartére uterine se-caractérisent par une augmentation des de cette éventualité, les KPC n'ont pas de signification indices d'impédance, avec des cerachetages» (notches) — putholugique. Ils sont considérés comme une image beni dans les courbes Doppler. Les patientes porteuses d'ana- ge transitoire sans signification clinique [34]. D'autres malies spectrales des arteres utérines doivent étre régu- anomalies majeures telles que l'holoprosencéphalie, ligrement revues pour contealer la eroissance feetale et la anencephalie-t les kystes de-la fosse pastericure (Fig. 2.7) bonne santé maternelle. peuvent étre dépistéesau moment de examen du premier En plus de son utilité dans ta surveillance du RCIU, au du deusieme trimestre, Cependant, malheureusement, Pévaluation des modifications Doppler dans 'ACM est beaucoup de signes échographiques d'autres anomalies devenue une méthode non invasive reconnue du diagnos- _intracérebrales apparaisscnt plus tard au cours de la gros- tic de anémic foctale au cours des grossesscs avec alla- — sesse ct sont de ce fait moins sujets 8 un dépistage au cours immunisation érythrocytaire, Parmit les foctus & risque du deuniéme trimestre. Ce groupe comprend beaucoup — danasarque d'origine immunitaire, 25% auront besoin de transfusions intra-uterincs. Dans Ie groupe restanl, 40 % développcront en postnatal une anemic, legere ow modérée, avec hyperbilirubinemie, nécessitant une phar tothérapie, Au cours des grossesses non compliquées, la Figure 2.6 kyste du pleaus choride unilateral vélocité dans les vaisseaue obrebraune augmente avec Une augmentation de ka vélocité du pic | miédiane permettra wuront besoin d'une trans- de la grossesse. systolique au-dessus de 1,5 identifier 98 % des foetus qui fusion intra-utérine [33], Anomalies des différents organes Malformations craniennes et rachidiennes. De nombreuses anomalies intracriniennes sont iden flables a I'examen de 20 semaines. Dies kystes des plexus choroides (KPC) sont fréquemment retrouvés, présents chez envion 1 a2 % de ensemble des foetus. Ils peuvent tre uni- ou bilatéraus, uniques ou multiples (Fg. 2.6). igure 2.7 Aspect échographigue 6 19 semairies de gestation a Dans plus de 95 % des eas ls disparaissent spontanément —rrgitarmatian de Drwy- Walker. Le vermisséxe4clieux est absent es avant la 26° semaine de gestation. Quand ils sont asseciés —hemigphérescérebelleus sont cartes fun de Favre (Chet Fs fosse 4 d/autres marqueurs mineurs, & d'autres anomalies échor —pastérieure ext aceupée parle quatriéme ventricule (&V) dilateDiagnostic échographique anténatal des malformations congénitaes | 21 mais non tous — les cas d'hydrocéphalie, de microcépha~ lie, d'agénésie du corps callews, de kystes arachnoidiens (Fig. 2.8) et de tumeurs. De nombreuscs anomalies intra criniennes ne seront détectécs que si examen est indiqué plus tardivement au cours de ls grossesse, pour une raison nique particuligre [10}, alors que des anomalies comme Vanencéphalie sont détectées dans pris de 100 % des cas au cours du premier [35] et du deuxiéme trimestres (voir Tableaux 2.2 et 2.3), Les anomalies de fermeture du tube neural constituent une des anomalies congénitales majeutes les plus feéquen- tes (Fig. 2.9). Le spina bifida aperta peut etre identifié par un examen dans les trois plans (Eig. 2.5), parfois scule- ment par la perte de Palignement des corps vertébraux 1 Pabsence de revétement cutané, mais dans es cas les plus sévéres, par la mise en evidence d'une cyphoscoliose majeure. Le diagnostic peut étre particuliérement elifficile sur un foetus en position de sige, of les Isions sacrées basses sont vulontiers méconnues. La regonnaisance des signes intracraniens associes au spina bifida a permis une amelioration significative du diagnostic de cette Iésion, puisque Ia tate, elle, est facilement examinge. Dans 98 9% des cas des spina bifida examinés avant la 24° semaine, le crine affecte une forme de citron, tandis que le cervelet est déforme en banane dans 72 4 des cas (Fig. 2.10) [36]. Ces signes peuvent également étre observes sur | 96 des faetus normaux [37], La détection des anomalies de fermeture du tube neural par échographie est meilleure que celle du dosage de I'a-faetoprotéine sérique maternelle, qui est de ordre de 80 examen du rachis foctal pourra montrer d’autresano- inialies moins fréquentes ~ par exemple, des hemiverte- bres (Fig, 2.11). La mise en évidence d'une anom attirer l'attention de l'examinateur sur la possibil c Figure 2.'Spina bifid. Coupes (smite (0) anil tC eneonate du rachis d'un fuetus porteur de spina bifida, mantrant la ménin— nique. tacdle et Pécartement des centres dosiication du rachis Figure 2.8 Volumineux kyste arachnoid2 fenogrophie péaitvaue Figure 2.10-Coupe axiate céphalique chee un fetus de 20 semaines fe gestation mantrant Faspect typique de téte cn Forme de citron et aspect en banane du cerveiet (C} dans fa fasse postéricure: syndrome ou d'une association malformatis, Par exem- ple, des hémivertébres peuvent faire partie de l'associa~ tion VACTERL, ee qui doit amener & regarder en dé Tes bras et les reins devant toute découverte inattendue une quelconque anomalie razhidienne. Un rachis court peut étre un clement cut syndrome de régression eaudale, |e plus souvent observé chez les méres diabétiques, mais qui pent étte également constaté sur des foetus présen- tani des anomalies cloacales. Des anomalies du rachis feetal sont habituellement aussi préscntes dans toute une a Figure 2.1 du rachis presen ntune hemiver tebe, gamme d'ostéodysplasies, par exemple des calcifications ‘ectopiques dans certains cas de chondrodysplasie ponctude ‘ow tun deficit d'ossification dans les achondrogentses. Malformations cardiaques Les cardiopathies congénitales sont une des malforma tions congénitales les plus Fréquentes, présentes dans environ Inaissance sur 120, Dans pres de la moitié des cas, ces cardiopathies congénitales vont poser un. pro- bleme vital ct échographie prénatale est en mesure d'en détecter environ la moitié par analyse systematique de la coupe des 4 cavités du coeur feetal & 20 semaines de gestation (38). Sur cette coupe (Fig. 2.3), on n’identifiera que les anomalies signifieatives des valves et du volume des cavités, Vexelusion des anomalies des voies €éjee~ tion des gros vaisscaux émergents. Pour accroitre le taux de détection des cardiopathies congénitales, 'examen car- diowasculaire doit impérativement comprendre Fetude de Vémergence cardiague des gros vaisseaux, de méme que celle de la disposition des viscéres imtrathoraciques et intra-abdominaux. Des recommandations récentes du Royal College of Obstetricians and Gynaecologists indiquent que analyse de la coupe 4 cavités doit nbligatoirement faire partie de examen de routine. $i les moyens disponibles le peemet- lent, an pourra augmenter le taux de detection des ear- diopathies congénitales autour de 75 % en objectivant les vwoies d’ejection des gros vaisseaux [5,39] La mesure de Mépaisseur de la nugue feetale au pre imestre représcnte une autre strategie pour identifier Hémivertébre. Coupes (Al Sagittal et (B) coronale du rachis fetal aux environs de 20 semaines de gestation montant Faspect tention de Fexaminateut a €1¢ attinée par Fangulation inhabitwelle du rachis sur examen sys- jue 3.20 semaines, ce qui 's amené 4 réaliser une étude plus détailée des piéces rachidiennes.Jes cardiopathies congénitales, On estime que si tous lex foetus dont Tépaisseur mucale se situe au-dessus du 95° percentile étaient l'objet d'un examen spécialisé Pécho- ‘graphic cardiaque foetale 4 20 semaines, 56 % des anoma- lies majeures du cueur et des gros vaisseaus pourraient ire dépistés [40]. Le diagnostic prénatal des cardiopathies congénita- les est fondamental car il est en mesure de transtormer Pévolution postnatale 4 court et & long termes. Lidenti- fication prénatale d'une hypoplasic du cccur gauche et d'une transposition des gros vaisscaux parait réduire la morbidité et la mortalité néonatales, comparativement celles observées en cas de diagnostic néonatal, mais cela reste encore & évaluer [4142]. Quand une cardiopathie congénitale est suspectée a Téchographie prénatale, il convient done d’adresser la mére a un spécialiste d’écho~ graphic cardiaque fectale, qui, par un examen approfondi utilisant notamment le Doppler couleur, pourra réévaluer ef affiner le diagnostic, Ila été avancé que, dans un avenir proche, |'échocardiographie fostale en troisdimensions en temps rel, pourrait devenir instrument de choix pour le diagnostic des cardiopathies congénitales che le foetus. Malformations pulmonaires Les malformations pulmonaives devraient ttre suspectées quand la position dus coeur ou son erientation est maxdi- fige, ou quand des masses kystiques sont observées & Vi téricur du thorax. La malformation probablement la plus fréquente de Pappareil respiratoire abservéc en prénatal est la hernie diaphragmatique congénitale (HDC) dont occurrence est évaluge § environ 1 sur 200013 5000 nais- sances, Elle peut dire diagnostiquiée &.20 semaines cepen- dant, beaucoup de cas seront reconnus plus tardivement au cours de la grossesse sur un examen motive par un polyhydramnios associé. Les signes classiques de la HDC gauche sont un déplacement médiastinal vers la droite et la présence d'une image liquidienne (l'estamac) dans Thémithoras gauche. De plus, absence d'estamac intra abdominal, la présence d'un péristaltisme intestinal dat ethorax ou um mouvement viscéral abdominal paradoxal pendant la respiration du foctus constituent des signes venant confirmer le diagnastic. La HDC droite peut étre plus.difficil a reconnaitre dans la mesute oll, dans ces cas, est habituellement le foie qui est hernié dans le thorax, el cel organe est iso-échogene au tissu pulmonaiee. Le dia- {gnostic dans cette situation repose sur la mise en évidence un déplacement médiastinal vers la gauche, une non visualisation de Phemicoupole droite et une distorsion du trajet intra-abdominal de la veine porte. Le diagnostic différentiel principal dela HDC est la male formation adénomatoide kystique pulmonaire (MAKP). Cette Iésion peut étre macrokystique (Fig. 2.12) ou micea- kystique (Fig, 2.13), cette dernitre forme faisant discuter Diagnostic échographique antenatal des malformations congénitales Figure 2.12 Coupe aziale d'un faetus parteur d'une malformation adénomatoide kystique dy pournon droit, compsimart le cava (Cet déplagant fortement le médiastin. Chez ce foetus, une aspiration et lune derivation deskystes les plus volumineyscant entrain la regres- sion d'une anssarque débutante, Une pneumonectomie en urgence 2 €1€ nécessaive & fa naissance en raison dune detresse respiratoire réonatale majeure. Figure 2.13 Coupe longitudinale passant parle thorax d'un foetus por teur d'une malformatian adénemataide kystique 3 Feeme: microkys- tique da lobe pulmonaire inférieur gauche, La Késion est responsable Fun déplacement médiastinal efaulant be ccrur wer a drt le diagnostic de séquestration pulmonaire. Jusqu'a 15 % des cas sont bilatéraux. I peut etre difficile de préiuger de Pévolution dés le premier examen car des iavolutions spontantées i utero ont été observées. Line aggravation est rare, et dans ce cas un polyhydramnios et une anasarque fectoplacentaire peuvent se développer. Ces deux signes sont de mauvais pronostic, particuliérement s'ils sont24 Fehographie pésiatrique présents dés l'examen du deuxitme trimestre, L'mpor- tance du deplacement mediastinal au deuxitme trimestre sn'est pas un facteue de mauvvais pronostic, car il diminue tr8s souvent avec I'évolution de la grossesse. Dans tous, les eas, une consultation précace avec I'équipe de néona- tologistes et dle chirurgie pédiatrique sera d'une grande importance pour les parents, Des examens comparatifs permettront de détecter les lésions évolutives de mauvais pronostic qui peuvent jus- tifier une intervention précoce. Dans les formes de MAKP macrokystiques, uniques ou multiples (Fig. 2.12), associes 4un palybydramnios ou.’ une anasarque feetoplacentaire, des améliorations ont pu étre obtenues apres décompres- sion des kystes ov mise en place d'un shunt. Ha également rapporté des ablations de kystes par chirurgie in wera, ‘Chez les foetus dont les Ksions persistent ou s'aceroissent aves un déplacement mediastinal au cours du troisiéme trimestre, il convient de prévoir un accouchement dans tun centre spécialisé car une intervention précoce peut se révéler nécessaire. Pour ceux dont les Idsions régeessent ou disparaissent en prénatal, un examen radiographique et tomodensitométrique pulmonaire sera nécessaire en postnatal, ces Iésions pouvant échapper & lexamen stan- dard, Toutefois, il faut savoir que, dans beaucoup de cas, la conduite a tenir est sujette & discussion, car la plupart des nouveau-nés sontasymptomatiques, et qu'il existe une controverse sur la nécessité dune exérése chirurgicale. Des dudes rmulticentriques de suivi a lang terme sont en cours qui permettront de se faire une opinion. Le diagnostic différentiel in utero entre une MAKP a forme microkystique et une séquestration bronchopul= monaire (SBP) peut étre difficile. La mise en évidence Echographique d'une vascularisation indépendante est un élément tres utile en faveur du diagnostic de SBP. De telles lésions peuvent etre situées au-dessus (Fig. 2.14) ow au-dessous du diaphragme (Fig. 2.15) ct font partic de la gamme étiologique des masses échogenes sous-diaphrag- matiques. Bien que la grande majorite des eas soient uni- latéraux ct ne concernent qu'une portion du poumen, des cas bilatéraux ont été publiés, mais avant de porter un tel diagnostic il faut prendre soin d’liminer une atrésie laryngée ou trachéale, La taille du lobe séquesteé ext varia~ bie, et sa topographic la plus habituelle est basale, entre le lobe inférieur et le diaphragme. En Vabsence d'anasargue, lévolution d'un feetus por- teurd’'une séquestration isolée est généralement favorable, Li encore, des invulutions spontanges ont été rapportées. Quand le diagnostic a été porté et quedes anomalies asso cides ont été éliminces, il convient de procéder i une sur- veillance par échographies répsides. Quand la Késion est volumineuse et Saccompagne d'un dléplacement médiasinal significait & examen du troi- est sage de prévwir un accouchement dans une unité specialise comportant réanimation néonatale et Figure 2.14 Coupe longitudinale passant por le thorax aun fetus pporteur dun polyhydramnios et dune anasarque fortopkacentaite 2.34 semaines. Mater le vluenineus lobe plnonaire séquest qul $assove dun ¢panchement pleural et & un etme seus-cutané. Ce ‘nouveabené est décédé juste apré [a naiscance, apis écher de la ‘ventilation artifice, Lexamen postmortem a canter le daghos tic eta mien tvidence une hypantzsie pulmonaire assaige Figure 2.15 Coupe ave & travers Vabdaren feral montrant ure zone féchagéne située en amiére de Testomae (El Une binpsie écho-quidée Fostratale 3 confirm fe diagnostic de séquestration pulmonsine. La lesion spontanément diminué de taille sars intervention chieurgicale chirurgie pédiatrique, car une réanimation respiratoire et une chirurgie précoce peuvent éire nécessaires. Les parents doivent tre orientés vers un chirurgien pediatre pour gu’ils puissent tre informés précisémert de la prise en charge postnatale. Malformations gastra-intestinales [examen de routs tion de la du foetus doit comporter une évalua- me de l'ahdomen, de san contenu au niveau