“Learn from yesterday, live for today, hope for tomorrow.

The
important is to not stop questioning”
Albert Einstein
Học hỏi từ quá khứ, sống cho hiện tại, hy vọng về tương lai. Điều quan
trọng là không ngừng đặt câu hỏi

"There are two ways to live. One is to consider that there is no miracle.
Secondly, consider everything as a miracle of creation"
Albert Einstein
Có 2 cách để sống. Một là hãy coi như không tồn tại bất cứ điều kỳ
diệu nào. Hai là hãy coi mọi thứ đều như là điều kỳ diệu của tạo hóa

“Teaching is more than imparting knowledge, it is inspiring change.

Learning is more than absorbing facts, it is acquiring understanding”
William Arthur Ward
Dạy học bao gồm nhiều việc hơn là chỉ truyền đạt tri thức, nó đòi hỏi
truyền cảm hứng cho thay đổi;
Học tập bao gồm nhiều việc hơn là chỉ tiếp thu kiến thức, nó đòi hỏi sự
thấu hiểu

SINH HỌC ĐẠI CƯƠNG

CHƯƠNG 1. CÁC ĐẶC TRƯNG CƠ BẢN CỦA SỰ SỐNG

Thế giới sinh vật (SV) tuy rất đa dạng, phong phú và phân bố rộng khắp trong tự
1
nhiên nhưng chúng đều được cấu tạo từ tế bào (TB). TB của cơ thể SV được cấu tạo từ
các nguyên tố hóa học tìm thấy trong giới vô cơ…
Mọi cơ thể sống đều có các đặc trưng cơ bản là trao đổi chất và năng lượng,
sinh trưởng, phát triển, sinh sản, cảm ứng và vận động.
Đây là những bằng chứng chứng minh sự thống nhất trong giới hữu sinh.
Trong sinh giới, mỗi loài SV đều có cấu trúc cơ thể đặc trưng, phù hợp với
phương thức sống riêng của chúng.
1.1. Các mức độ tổ chức cơ thể của sự sống
Trong sinh giới có 3 mức độ tổ chức của các chất sống: chưa có cấu tạo TB, cấu
tạo đơn bào và cấu tạo đa bào.
1.1.1. Các dạng sống chưa có cấu tạo tế bào (cấu tạo vô bào)
- Đó là các virus (VR). Chúng là những dạng sống chưa có cấu tạo TB nên tổ
chức chưa hoàn chỉnh, không có kiểu trao đổi chất (TĐC) đặc trưng, bắt buộc phải
sống ký sinh nội bào trên các cơ thể sống khác, do đó chúng phát triển rất hạn chế khi
chưa có ký chủ thích hợp; nhưng khi đã có ký chủ thích hợp, chúng sinh trưởng và phát
triển rất nhanh. Ví dụ: HIV, các loại virus gây bệnh cho động vật, thực vật.
- Cấu tạo của VR rất đơn giản, chỉ gồm một phân tử acide nucléic và 1 vỏ bọc ở
bên ngoài.
- Mỗi loại VR chỉ ký sinh trong TB của một loài vật chủ nhất định. Chúng sống,
phát triển và sinh sản trong TB vật chủ, cuối cùng phá hủy TB vật chủ. Các VR xâm
nhập vào TB vật chủ bằng cách bám vào màng TB vật chủ, rồi tiết ra enzymes hòa tan
màng TB vật chủ, acide nucléic của nó được tiêm (hoặc bơm) vào trong TB vật chủ, để
vỏ protein của nó ở lại bên ngoài (không phải tất cả VR). Trong TB vật chủ, acide
nucléic của VR được nhân lên rất nhanh; vỏ protein của chúng được tổng hợp từ các
nguyên liệu của TB vật chủ. Khi số lượng VR được tạo ra quá nhiều, TB vật chủ bị vỡ
ra, các VR được phát tán vào môi trường (MT) và tiếp tục xâm nhiễm lên các TB khác.

2
Mô hình cấu trúc của virus

3
Mô hình cấu trúc của virus HIV

4
1.1.2. Các cơ thể sống đơn bào
- Là những cơ thể sống mà toàn bộ cơ thể chỉ là 1 TB như vi khuẩn (VK), tảo
đơn bào, nấm đơn bào, động vật (ĐV) nguyên sinh.
- Các cơ thể sống đơn bào được chỉa làm 2 dạng: dạng TB nhân sơ và dạng TB
nhân chuẩn.

a. Các cơ thể sống đơn bào nhân sơ

- Thuộc trên giới Prokaryota (Sinh vật nhân sơ) gồm có VK, VK lam, VK cổ hay
5
gọi chung là giới Monera (sinh vật phân cắt). TB cơ thể của chúng có kích thước rất
nhỏ, thường chỉ từ 1 – 3 µm; hình dạng rất phong phú: tròn, que, bầu dục, dấu phẩy…
- Cấu tạo TB rất đơn giản, gồm:
+ Ngoài cùng là màng sinh chất. Phía ngoài màng sinh chất là 1 lớp thành vỏ.
+ Phía trong là chất nguyên sinh, chưa có nhân rõ rệt, mới chỉ có vùng nhân (dạng nhân:
nucleoid). Vùng nhân chứa 1 sợi DNA trần, kép, mạch vòng, chưa có màng bao bọc để
ngăn cách với chất nguyên sinh. Mesosome, thể giữa, để cho DNA dạng vòng bám vào.

Trong chất nguyên sinh có chứa chất dự trữ, các plasmid và các ribosomes có
hằng số lắng 70S.
- Đa số chúng sống ký sinh, 1 số sống dị dưỡng.

Tế bào vi khuẩn

6
 Tế bào vi khuẩn

Tế bào vi khuẩn lam

b. Các cơ thể sống đơn bào, đa bào nhân chuẩn
- Thuộc trên giới Eukaryota (Sinh vật nhân chuẩn) đơn bào gồm các ĐV nguyên
sinh (Amib), các tảo đơn bào (Protista), nấm đơn bào;

- Thuộc trên giới Eukaryota (Sinh vật nhân chuẩn) đa bào gồm giới nấm
(Fungi), giới thực vật (Plantae), giới động vật (Animalia).
- Chúng có cấu tạo TB phức tạp hơn dạng nhân sơ. Cấu tạo TB gồm: màng sinh
chất, tế bào chất (TBC) và nhân. Nhân đã có màng bao bọc để phân biệt với TBC.
7
Trong TBC có nhiều bào quan đảm nhận các chức năng riêng.
- Đa số chúng sống tự do, 1 số ít sống ký sinh, 1 số sống hoại sinh.
- Những cơ thể sống đa bào được cấu tạo từ nhiều TB nhân chuẩn.

- Ở cơ thể đa bào, các TB được phân hóa thành các mô. Mỗi mô gồm nhiều TB
có hình dạng, cấu trúc và chức năng giống nhau. Nhiều mô cấu tạo nên cơ quan; nhiều
cơ quan cấu tạo nên hệ cơ quan. Mỗi cơ thể gồm nhiều hệ cơ quan hoạt động nhịp
nhàng thống nhất với nhau và với môi trường sống (MTS). Các SV càng ở bậc cao trong
thang tiến hóa thì mức độ chuyên hóa về chức năng càng cao, phân hóa về cấu tạo càng
phức tạp, sự liên hệ thống nhất trong cơ thể càng chặt chẽ.

8
 Cấu trúc của tế bào thực vật

Bảng so sánh về kích thước từ phân tử đến tế bào

9
 Cây chủng loại phát sinh (Phylogenetic Tree of Life)
- Sự phức tạp hóa trong cấu tạo, chuyên hóa về chức năng ở cơ thể đa bào là kết quả của
1 quá trình tiến hóa diễn ra trong thời gian rất lâu dài.
* Giữa dạng cơ thể đơn bào và dạng cơ thể đa bào có dạng chuyển tiếp là dạng tập đoàn
đơn bào. Trong các dạng đơn bào cũng có các mức độ phức tạp hóa khác nhau. Ở dạng
tập đoàn đơn bào đơn giản nhất chưa có sự phân hóa các TB, chưa có sự liên hệ giữa
các TB trong tập đoàn; VD. tập đoàn đơn bào Pandorina gồm 16 TB, mỗi TB là 1 cá
thể sống độc lập. Tập đoàn phức tạp hơn là tập đoàn Volvox, tập đoàn gồm 5 vạn cá thể
liên hệ với nhau bằng các cầu nối sinh chất; các TB của tập đoàn đã có sự phân hóa về
cấu tạo và chức năng: có TB làm nhiệm vụ vận chuyển và bắt mồi, có TB làm nhiệm vụ
sinh sản. Sự phân hóa này là cơ sở cho sự phân hóa hình thành các mô ở cơ thể đa bào.

Tập đoàn Pandorina Tập đoàn Volvox

10
1.2. Sự trao đổi chất và năng lượng ở cơ thể sinh vật
* Khái niệm
TĐC và năng lượng là quá trình cơ thể SV lấy các chất dinh dưỡng từ MT ngoài
vào bên trong, tổng hợp nên các chất đặc trưng, sử dụng các chất đó cho các hoạt động
sống, đồng thời thải ra ngoài các chất cặn bã, độc hay không cần thiết.
1.2.1. Vai trò của trao đổi chất và năng lượng đối với các hoạt động sống của cơ thể
- Sự TĐC và năng lượng có vai trò quan trọng đối với các hoạt động sống của cơ
thể:
+ Để sinh trưởng, phát triển lớn lên được, cơ thể SV cần phải được cung cấp năng
lượng và các chất dinh dưỡng cần thiết. Các chất dinh dưỡng này được lấy từ MT ngoài
nhờ quá trình TĐC và năng lượng của cơ thể SV.
VD: 1 con gà con muốn lớn lên, tăng kích thước và khối lượng cơ thể thì hàng ngày phải
đi kiếm ăn hay phải được cho ăn đầy đủ.
+ Hoạt động sinh sản của sinh vật cũng phụ thuộc chặt chẽ vào quá trình TĐC và
năng lượng. Nếu TĐC và năng lượng không tốt, không đáp ứng đủ nhu cầu của cơ thể
thì chất lượng và số lượng của quá trình sinh sản bị suy giảm.
VD: đối với gà đẻ trứng, nếu được ăn uống đầy đủ thì đẻ nhiều trứng, trứng to và
nếu cho trứng được ấp thì tỉ lệ trứng nở cao, gà con nở ra khỏe mạnh. Và ngược lại.
+ Đối với khả năng cảm ứng và vận động của SV thì TĐC và năng lượng cũng
vô cùng quan trọng. Nếu sự TĐC và năng lượng của cơ thể tốt thì khả năng cảm ứng và
vận động của cơ thể nhanh, nhạy, chính xác và ngược lại.
Như vậy, để sống, tồn tại và phát triển các SV phải thực hiện sự TĐC và năng
lượng với MT bên ngoài. TĐC và năng lượng là quá trình tất yếu ở SV, là điều kiện để
SV tồn tại và phát triển bình thường.
Trong tự nhiên, mỗi loài SV thích nghi với 1 kiểu TĐC và năng lượng đặc trưng;
do đó mỗi loài chỉ hấp thu và sử dụng những chất dinh dưỡng cần thiết cho cơ thể, còn
những chất khác không cần thiết hay có hại cho cơ thể sẽ được loại thải ra ngoài. Có
những chất là cần thiết cho cơ thể này nhưng lại là có hại cho cơ thể khác; vì thế mỗi
loài thích nghi với những loại thức ăn nhất định.
1.2.2. Sự trao đổi chất qua màng sinh chất (MSC)
- Sự TĐC diễn ra ở mọi TB trong cơ thể sống. MSC là màng sống, bán thấm có
tính chọn lọc; trên màng có những lỗ nhỏ, cho phép những chất có kích thước nhỏ
11
hơn lỗ màng đi qua 1 cách dễ dàng.
- Các chất không phân cực thì qua màng dễ dàng; ví dụ O 2, CO2, CH4, C2H2…;
còn các chất phân cực như glucose, amino acid phân cực, tích điện, H 2O, éthanol…;
cho dù có kích thước nhỏ như các cation, anion thì chúng qua màng khó khăn hơn. Sự
TĐC qua MSC được diễn ra chủ yếu theo hai cơ chế: thụ động và chủ động.
+ Theo cơ chế thụ động: các chất hòa tan có kích thước nhỏ hơn lỗ màng có thể
đi vào hoặc đi ra qua màng theo chiều gradient nồng độ, tức là đi từ nơi có nồng độ cao
qua MSC đến nơi có nồng độ thấp hơn theo nguyên lý khuyếch tán – thẩm thấu.
+ Theo cơ chế chủ động: MSC có khả năng hấp thu các chất có kích thước lớn
hơn lỗ màng nhờ sử dụng nguồn năng lượng ATP của TB và các chất mang (là các
Protein màng). Sự hấp thu này diễn ra ngược chiều gradient nồng độ.
- MSC còn có khả năng biến dạng để hấp thu hoặc loại thải ra khỏi TB một số
chất có kích thước lớn qua hiện tượng nhập bào và xuất bào. Ở chỗ tiếp xúc với chất
cần lấy, MSC lõm xuống hình thành 1 không bào bao lấy chất lấy vào, sau đó biến
thành không bào tiêu hóa.
- Nếu chất lấy vào là dịch của môi trường sống kích thước lớn, tế bào phải tạo ra
túi ẩm bào thì gọi là sự ẩm bào hay sự uống bào (Pinocytosis);
- Nếu chất lấy vào là mồi như VK, TB bắt lấy trực tiếp thì gọi là sự thực bào hay
sự ăn bào (Phagocytosis). Cả hai hiện tượng trên gọi là sự nhập bào (Endocytose), đều
phải cần enzymes phân hủy và tiêu tốn năng lượng tức ATP của tế bào.
Khi TB cần thải một chất ra MT ngoài thì hình thành 1 không bào bao lấy chất
thải; không bào này di chuyển đến sát MSC, gắn vào mặt trong của MSC, tạo nên vùng
hòa hợp rồi giải phóng chất tiết ra khỏi TB theo hiện tượng khuyếch tán. Đây là hiện
tượng xuất bào (Exocytose)
1.2.3. Sự trao đổi chất ở động vật

Sự TĐC ở ĐV bao gồm các quá trình lấy thức ăn từ MT vào rồi tiêu hóa thức ăn
thành các chất hữu cơ đơn giản, tổng hợp các chất hữu cơ đặc trưng của cơ thể và quá
trình hô hấp.
+ Quá trình lấy thức ăn và tiêu hóa thức ăn do cơ quan tiêu hóa đảm nhận. Các
chất hữu cơ đơn giản tạo ra được thấm qua thành ruột vào máu đưa đến các TB của cơ
thể.

12
 + Tại các TB, quá trình tổng hợp các chất hữu cơ được thực hiện.
+ Quá trình hô hấp gồm quá trình trao đổi khí giữa cơ thể với MT và quá trình
phân hủy các chất hữu cơ để lấy năng lượng cung cấp cho các hoạt động sống của cơ
thể. Quá trình trao đổi khí do cơ quan hô hấp đảm nhận. Quá trình phân hủy các chất
hữu cơ được diễn ra tại các TB.
1.2.4. Sự chuyển hóa năng lượng
a. Sự chuyển hóa năng lượng trong tế bào
- Năng lượng tồn tại ở 2 dạng là dạng hoạt động (hoạt năng = động năng) và
dạng thế năng (tiềm ẩn = tích lũy). Hai trạng thái này chuyển đổi lẫn nhau.
- Sự chuyển hóa năng lượng là sự biến đổi của năng lượng từ trạng thái hoạt
động (động năng) sang trạng thái tiềm ẩn (thế năng) hay từ trạng thái tiềm ẩn (thế năng)
sang trạng thái hoạt động (động năng).
- Trong TB của cơ thể SV, thế năng được chứa trong các liên kết hóa học hay
còn gọi là hóa năng của các hợp chất hữu cơ; còn hoạt năng hay động năng được giải
phóng ra khi các hợp chất hữu cơ bị phân giải.
- Trong TB, sự chuyển hóa năng lượng được thực hiện thông qua 2 quá trình là
quá trình đồng hóa và quá trinh dị hóa.
- Năng lượng tự do (ký hiệu là G = Giffs) là năng lượng vốn có của bất kỳ một hệ
thống nào để khi cần chúng sinh ra công có ích (negentropi) trong điều kiện nhiệt độ và
áp suất nhất định. Còn entropi là độ vô trật tự của vật chất, không sinh ra công, ví dụ
như cục nước đá đang tan chảy: entropi tăng, negentropi giảm.
∆G: biến thiên năng lượng tự do, ∆G = G f – Gi [Gf : năng lượng tự do của chất cuối
cùng (final) tức sản phẩm; Gi: năng lượng tự do của chất đầu tiên (initial) tức chất tham
gia phản ứng].
*Nếu Gf > Gi  ∆G > O : Phản ứng thu nhiệt
*Nếu Gf < Gi  ∆G < O : Phản ứng tỏa nhiệt
*Nếu Gf = Gi  ∆G = O : Phản ứng không xảy ra
+ Quá trình đồng hóa là quá trình tổng hợp các hợp chất hữu cơ từ các chất vô
cơ hay các chất hữu cơ đơn giản hơn; quá trình này được thực hiện đồng thời với quá
trình tích lũy thế năng.
VD: Phương trình tổng quát của quá trình quang hợp thực chất là một phản ứng khử,
thu nhiệt nên ∆G > O. Ta có:
13
 6CO2 + 12H2O + E (∆G > O)  C6H12O6 + 6O2 + 6H2O
+ Quá trình dị hóa là quá trình phân hủy các chất hữu cơ thành các chất vô cơ
hay các chất hữu cơ đơn giản hơn; quá trình này được thực hiện đồng thời với quá trình
giải phóng ra hoạt năng.
VD. Phương trình tổng quát của quá trình hô hấp ái khí thực chất là một phản ứng
oxy hóa, tỏa nhiệt nên ∆G < O. Ta có:
C6H12O6 + 6O2 + 6H2O  6CO2 + 12H2O + E (∆G < O).
b. Sự chuyển hóa năng lượng trong sinh giới
- Nguồn năng lượng hầu như vô tận đầu tiên cung cấp cho sinh giới là năng
lượng của ánh sáng mặt trời (quang năng); nguồn năng lượng này được thực vật (TV)
xanh hấp thu chuyển hóa thành thế năng trong các liên kết hóa học của các hợp chất hữu
cơ được tạo ra trong quá trình quang hợp của TV. Khi ĐV ăn TV, thế năng trong các
hợp chất hữu cơ của cơ thể TV được biến đổi thành thế năng trong các hợp chất hữu cơ
của cơ thể ĐV. Khi ĐV và TV chết đi, nguồn thế năng trong các hợp chất hữu cơ của cơ
thể ĐV – TV được SV phân hủy chuyển đổi thành nhiệt năng tỏa vào MT.
- Trong cơ thể SV, thông qua quá trình hô hấp, các hợp chất hữu cơ bị phân giải
tạo ra các hợp chất chứa nhiều năng lượng, dễ phân hủy là ATP, được sử dụng để
cung cấp năng lượng cho các hoạt động sống của cơ thể như tổng hợp chất sống, vận
động, cảm ứng, sinh sản…
- Như vậy, thế năng trong các liên kết hóa học của các hợp chất hữu cơ
được chuyển thành hóa năng và cuối cùng được biến thành nhiệt năng tỏa vào MT.

- Thực chất của quá trình chuyển hóa năng lượng trong cơ thể SV là 1 loạt các
phản ứng sinh hóa xảy ra theo 1 trình tự nhất định. Các phản ứng này diễn ra nhanh,
mạnh, chậm, yếu và có trật tự là nhờ được xúc tác bởi các enzymes đặc hiệu.
c. Các phương thức trao đổi chất và năng lượng ở sinh vật
Ở SV có 2 phương thức TĐC và năng lượng là phương thức tự dưỡng và
phương thức dị dưỡng.
- Những SV có khả năng tự tổng hợp chất hữu cơ cho cơ thể từ các chất vô cơ
được gọi là SV tự dưỡng, đó là các TV xanh, chúng có khả năng tổng hợp các chất hữu
cơ cho cơ thể từ khí carbonic, nước, năng lượng của ánh sáng mặt trời và các chất
khoáng.

14
 Ngoài ra một số VK cũng có khă năng tự tổng hợp chất hữu cơ bằng con đường
hóa tổng hợp (VK lưu huỳnh, VK sắt).
Chính vì vậy, các sinh vật tự dưỡng được gọi là các SV sản xuất.
- Những SV không có khả năng tự tổng hợp chất hữu cơ mà phải sử dụng chất
hữu cơ có sẵn trong các cơ thể SV khác là SV dị dưỡng, chúng là các ĐV và còn được
gọi là SV tiêu thụ.
1.3. Sự sinh trưởng và phát triển của cơ thể sinh vật
1.3.1. Sự sinh trưởng
a. Khái niệm
Sinh trưởng là sự tăng kích thước, khối lượng và thể tích các cơ quan bộ phận
của cơ thể SV.
b. Đặc điểm của sự sinh trưởng
- Quá trình sinh trưởng của cơ thể SV diễn ra không đồng đều trong vòng đời;
diễn ra nhanh, chậm tùy thuộc vào từng cơ quan bộ phận và từng giai đoạn phát triển
khác nhau của cơ thể.
VD: ở cơ thể ĐV, các chi lớn lên nhanh hơn nhiều so với các bộ phận khác của
cơ thể. Ở cơ thể TV, giai đoạn sinh trưởng sinh dưỡng cây lớn lên rất nhanh.
- Mỗi loài SV chỉ sinh trưởng tới 1 giới hạn xác định rồi ngừng lớn hoặc chết, vì
vậy mỗi loài SV có kích thước đặc trưng riêng.
- Sự sinh trưởng càng gần đến lúc đạt kích thước tối đa thì càng chậm dần lại.
c. Cơ chế của sự sinh trưởng
- Các cơ thể SV đơn bào sinh trưởng lớn lên được là nhờ lấy thức ăn từ MT
ngoài vào để tổng hợp thêm chất sống.
- Các cơ thể SV đa bào sinh trưởng lớn lên được là nhờ 2 quá trình: nguyên
phân gia tăng số lượng TB của cơ thể SV và quá trình sinh trưởng của TB, thay thế
TB chết bởi TB mới.
1.3.2. Sự phát triển
a. Khái niệm
Phát triển là quá trình bao gồm 1 loạt các biến đổi về hình thái, cấu trúc, chức
năng theo từng giai đoạn của đời sống cá thể.
Chương trình phát triển cá thể của SV được mã hóa trong hệ gen chứa trên các
phân tử DNA hay NST (theo quan điểm hiện đại) trong nhân TB của cơ thể SV.
15
b. Đặc điểm của phát triển
Quá trình phát triển cá thể của cơ thể SV diễn ra qua nhiều giai đoạn.
c. Cơ chế của sự phát triển
Quá trình phát triển của cơ thể SV diễn ra được là nhờ 3 quá trình: phân bào,
phân hóa hay biệt hóa và phân bố TB.
1.3.3. Mối quan hệ giữa sinh trưởng và phát triển
Sự sinh trưởng và phát triển có liên quan mật thiết với nhau. Sinh trưởng là điều
kiện của phát triển, còn phát triển làm thay đổi sự sinh trưởng. Sự sinh trưởng và phát
triển tạo nên sự biến đổi về lượng và chất của cơ thể SV. Đây là một quá trình biến đổi
sinh lý, sinh hóa và hình thái của cơ thể SV, có tác dụng thúc đẩy lẫn nhau và không thể
tách rời.
1.4. Phương thức sinh sản của sinh vật
a. Khái niệm
Sinh sản là 1 đặc tính của SV, nhằm tạo ra các cá thể mới để duy trì sự tồn tại và
phát triển của loài.
b. Phân loại: có 2 phương thức sinh sản là sinh sản vô tính và sinh sản hữu tính.
1.4.1. Phương thức sinh sản vô tính
a. Khái niệm
Là phương thức sinh sản mà cá thể mới được tạo ra từ 1 TB hoặc 1 nhóm TB
trên cơ thể mẹ.
b. Các dạng của phương thức sinh sản vô tính
Phương thức sinh sản vô tính ở SV có các dạng: phân đôi TB, sinh sản sinh
dưỡng, sinh sản bằng bào tử dưới 2 hình thức nội và ngoại bào tử (ở VKL).

* Phân đôi tế bào

- Là phương thức sinh sản gặp phổ biến ở các SV đơn bào. Cơ thể mẹ sinh
trưởng, phát triển tới giới hạn xác định rồi phân đôi tách thành 2 cơ thể con. Mỗi cơ thể
con sinh trưởng, phát triển cho đến lúc bằng cơ thể mẹ rồi lại phân đôi tiếp.
- Sự phân đôi có đặc điểm:
+ Bao gồm sự phân chia nhân và phân chia TBC.
+ Các TB con có bộ nhiễm sắc thể (NST) giống hệt nhau và giống hệt với TB mẹ
ban đầu.

16
 + Sự phân chia có thể diễn ra theo chiều dọc hoặc chiều ngang hay bất cứ chiều
nào của cơ thể.

Sự phân chia tế bào theo chiều dọc ở tảo mắt

* Sinh sản sinh dưỡng

- Là dạng sinh sản mà cơ thể con được sinh ra từ 1 phần của cơ thể mẹ
+ Sinh sản sinh dưỡng ở ĐV: có 2 loại là nảy chồi và tái sinh.
۩ Nảy chồi: một phần nhỏ của cơ thể mẹ lớn dần lên tạo thành 1 cơ thể mới. Sau
đó cơ thể mới có thể tiếp tục sống bám trên cơ thể mẹ hoặc tách ra sống độc lập.
VD: sự nảy chồi của các ĐV ngành ruột khoang.

۩ Tái sinh: ở 1 số ĐV bậc thấp như bọt biển, thủy tức, giun dẹp…khi bị cắt
thành nhiều mảnh vụn, thì mỗi mảnh vụn sẽ tự mọc thêm ra các phần còn thiếu để tạo
thành 1 cơ thể hoàn chỉnh.
+ Sinh sản sinh dưỡng ở TV
- Sinh sản sinh dưỡng tự nhiên ở TV gồm các dạng sinh sản bằng rễ, thân, lá.
- Sinh sản sinh dưỡng nhân tạo ở TV gồm giâm, chiết, ghép cành.

+ Hiện nay, lợi dụng khả năng sinh sản sinh dưỡng của SV, các nhà khoa học đã tiến
hành nuôi cấy và ghép mô thành công trên cơ thể sinh vật. Quá trình này gồm 2 khâu là
nuôi mô sống ngoài cơ thể và ghép mô vào cơ thể. Công nghệ nuôi cấy mô ở TV còn
cho phép nhân nhanh các giống cây trồng sạch bệnh, giữ được các đặc tính của cây mẹ
từ TB của 1 số loại mô trên cơ thể TV. Nuôi cấy mô cũng đã giúp y học và nông nghiệp
có thể thay thế những cơ quan, bộ phận bị hư hại trên cơ thể SV.
17
* Sinh sản bằng bào tử
- Là dạng sinh sản mà cá thể mới được tạo ra từ 1 TB đặc biệt trên cơ thể mẹ gọi
là bào tử. Bào tử có thể được tạo ra trên cơ thể mẹ (Tảo lục đơn bào) hoặc được tạo ra
trong túi bào tử (Dương xỉ). Bào tử được phát tán vào MT, khi gặp điều kiện thuận lợi
chúng nảy mầm và phát triển thành cá thể mới.
- Hình thức sinh sản này thường gặp ở VKL (nội và ngoại bào tử), các TV bậc
thấp (Tảo), 1 số TV bậc cao (Rêu, Dương xỉ) và 1 số ĐV bậc thấp (Trùng bào tử).
1.4.2. Phương thức sinh sản hữu tính
a. Khái niệm
Là phương thức sinh sản cần có sự kết hợp giữa TB giao tử đực với TB giao tử
cái để tạo thành hợp tử. Hợp tử phát triển thành cá thể mới.
b. Các phương thức sinh sản hữu tính
- Sinh sản hữu tính có 2 dạng là tiếp hợp và thụ tinh.
* Tiếp hợp
- Là phương thức sinh sản hữu tính sơ khai nhất, còn gọi là cận hữu tính
(parasexuality), chưa có sự hình thành giao tử nhưng đã có sự trao đổi vật chất di truyền
giữa 2 cá thể.
VD: sinh sản cận hữu tính kiểu tiếp hợp ở Tảo xoắn diễn ra do 2 sợi tảo khác
tính áp sát nhau. Trên các TB đối diện của 2 sợi tảo mọc ra các u lồi. Các u này phát
triển dần rồi tạo thành ống nối 2 TB. Nhân và TBC của 1 TB sẽ vo tròn lại rồi di chuyển
theo ống nối sang kết hợp với nhân và TBC của TB kia tạo thành hợp tử.
- Hình thức sinh sản này gặp ở vi khuẩn E. Coli, 1 số SV bậc thấp như Tảo tiếp
hợp, ĐV nguyên sinh, Nấm tiếp hợp…

Ảnh chụp TEM 2 tế bào E.coli tiếp hợp nhờ lông giới tính
+ -
Tế bào F (phải) được phủ bởi nhiều nhung mao và 1 lông giới tính nối với tế bào F
18
(trái)

Nấm tiếp hợp

* Thụ tinh
- Là sự kết hợp giữa giao tử đực với giao tử cái cả về nhân và TBC để tạo thành
hợp tử. Hợp tử sinh trưởng và phát triển tạo thành cơ thể mới.
- Dạng sinh sản này gặp ở nhiều loài SV đa bào và phải trải qua 2 quá trình là
quá trình phát sinh giao tử và quá trình thụ tinh.
+ Quá trình phát sinh giao tử tạo ra các giao tử đực hoặc cái.
- Ở ĐV giao tử đực được gọi là tinh trùng, giao tử cái được gọi là trứng. Ở TV
giao tử đực được gọi là hạt phấn, giao tử cái được gọi là noãn.
- Giao tử đực được tạo ra ở cơ quan sinh sản đực. Cơ quan sinh sản đực tạo ra
các TB sinh dục đực nguyên thủy. Mỗi TB sinh dục đực nguyên thủy (2n) sau khi trải
qua giảm phân cho ra 4 TB con là 4 tinh trùng (hoặc 4 hạt phấn) (n) đều có khả năng
tham gia thụ tinh.
- Giao tử cái được tạo ra ở cơ quan sinh sản cái. Cơ quan sinh sản cái tạo ra TB
sinh dục cái nguyên thủy. Mỗi TB sinh dục cái nguyên thủy (2n), sau khi trải qua giảm
phân cho ra 3 TB có kích thước nhỏ sau đó bị tiêu biến và 1 TB có kích thước lớn là
giao tử cái (n) có khả năng tham gia thụ tinh.
+ Thụ tinh là quá trình kết hợp nhân của giao tử đực (n) với nhân của giao tử cái
(n) để tạo thành hợp tử (2n). Hợp tử sinh trưởng và phát triển chủ yếu từ tế bào chất của
tế bào trứng để trở thành cơ thể mới. Nhờ cơ chế thụ tinh mà bộ NST 2n được phục hồi.
1.5. Tính cảm ứng của sinh vật
1.5.1. Khái niệm
- Tính cảm ứng của SV là khả năng nhận biết và trả lời các kích thích từ MTS
của cơ thể SV.
1.5.2. Đặc điểm

19
- Khả năng cảm ứng của SV gồm 3 khâu: tiếp nhận kích thích, phân tích và tổng hợp kích
thích để quyết định hình thức và mức độ trả lời, thực hiện phản ứng (trả lời kích thích).
- Hiệu quả của phản ứng trả lời kích thích phụ thuộc vào mức độ tiến hóa của SV. SV
càng có tổ chức cao thì phản ứng trả lời các kích thích càng chính xác, mau lẹ và tinh tế.
VD ở ĐV, khả năng trả lời các kích thích phụ thuộc vào mức độ tiến hóa của hệ thần
kinh (TK); hệ TK càng tiến hóa thì khả năng trả lời các kích thích càng chính xác và
nhanh nhạy.
- Tính cảm ứng của SV thể hiện ở 2 dạng là vận động và tiết.
1.5.3.Tính cảm ứng ở động vật

- Khác với TV, ĐV có khả năng di chuyển từ nơi này đến nơi khác, hơn nữa ĐV
có cơ quan chuyên trách nhận và trả lời các kích thích là các giác quan và hệ TK; do đó
tính cảm ứng của ĐV diễn ra tức thời và rất dễ nhận thấy.
- Mức độ cảm ứng của ĐV phụ thuộc vào sự phát triển của hệ TK và các giác
quan. Những ĐV có hệ TK và các giác quan càng tiến hóa thì khả năng cảm ứng càng
nhanh, nhạy, chính xác.
- Mọi ĐV đơn bào đều có khả năng nhận biết và trả lời các kích thích của MT. Ở
ĐV đa bào, tính cảm ứng được chia thành 4 mức theo cấp độ tiến hóa của hệ TK.
* Hệ thần kinh mạng lưới:
- Có cấu tạo thô sơ, mới chỉ gồm 1 số tế bào thần kinh (TBTK) phân bố rải rác
khắp cơ thể, chưa có khu vực phản ứng rõ rệt, vì vậy việc trả lời kích thích không chính
xác. Để trả lời một kích thích nào đó từ MT thường phải vận động toàn bộ cơ thể.
- Dạng hệ TK này có ở các ĐV đa bào bậc thấp thuộc ngành Ruột khoang, Bọt
biển.
* Hệ thần kinh chuỗi
- Các TBTK đã tập hợp thành 2 chuỗi hạch phân bố dọc theo chiều dài thành
bụng. Sự cảm ứng bước đầu đã được định khu trên chuỗi hạch.
- Dạng hệ TK này có ở Giun đốt, Giun dẹp.
* Hệ thần kinh hạch
- Các TBTK tập trung thành khối phân bố ở đầu, ngực và bụng; do đó cảm ứng
cũng phức tạp và chính xác hơn.
- Kiểu hệ TK này có ở các động vật thuộc ngành Chân khớp.

20
* Hệ thần kinh ống
- Hệ TK gồm nhiều TBTK tập hợp thành ống TK. Phần đầu ống TK phân hóa
thành não bộ, phần sau phát triển thành tủy sống. Hệ TK gồm 3 phần: Hệ TK trung
ương (não bộ, tủy sống), hệ TK ngoại biên và hệ TK thực vật.
+ Hệ TK trung ương làm nhiệm vụ xử lý các thông tin từ cơ quan thụ cảm đưa
về.
+ Hệ TK ngoại biên gồm các cơ quan thụ cảm làm nhiệm vụ thu nhận kích thích.
+ Hệ TK thực vật gồm hệ giao cảm và hệ phó giao cảm.
1.6.Tính vận động của sinh vật: chỉ gặp ở thực vật bậc thấp và động vật, còn thực vật
bậc cao, nấm lớn sống cố định ở nơi phân bố. Vận động là một ưu thế của sinh vật, có vai
trò quan trọng trong quá trình tiến hóa của sinh giới.

21
CHƯƠNG 2: SINH HỌC TẾ BÀO VÀ SINH HỌC CƠ THỂ

2.1. SINH HỌC TẾ BÀO

2.1.1.Thành phần hóa học của tế
bào

Trong tế bào có khoảng hơn 60 nguyên tố hóa học tìm thấy trong giới vô cơ,
được chia thành 3 nhóm lớn:

- Nguyên tố đa lượng: gồm C, H, O, N chiếm 98% và Na, K, Fe, Ca, Mg, Cl, P,
S… chiếm 1.9% khối lượng khô tế bào.

- Nguyên tố vi lượng: như Cu, Mn, Zn, Bo, Ba, Co, Br… chiếm 0.1% khối lượng
khô tế bào.

- Nguyên tố siêu vi lượng: I, As, Au, Ra…

Trong tế bào, các nguyên tố hóa học kết hợp với nhau tạo thành các hợp chất vô
cơ và hữu cơ. Những chất này là riêng của cơ thể hoặc là các sản phẩm của hoạt động
sống.

2.1.1.1. Các chất vô cơ

Các chất vô cơ trong tế bào gồm nước, acid, base, muối và các chất khí hòa tan.
Trong đó nước chiếm tỉ lệ cao nhất và quan trọng nhất cho sự sống.

a. Nước (H2O)

Trong bất cứ cơ thể nào, nước cũng chiếm phần lớn tới hơn 2/3 trọng lượng cơ
thể. Lượng nước trong cơ thể nhiều hay ít, tăng hay giảm là tùy thuộc vào giai đoạn
phát triển và trao đổi chất của sinh vật. Lúc còn non, nước thường chiếm tỉ lệ cao hơn
lúc già. Tỉ lệ nước cũng khác nhau ở các cơ quan khác nhau.

Phân tử nước gồm 1 nguyên tử Oxy và 2 nguyên tử Hydrogen. Điện tích chung
của phân tử nước trung hòa nhưng điện tử phân bố không đối xứng nên làm cho phân tử
nước phân cực (tích điện tích âm yếu ở hai góc của nguyên tử Oxy, còn nhân của
nguyên tử Hydrogen trở nên tích điện tích dương mạnh), do đó 2 phân tử nước gần nhau
có thể tạo thành liên kết Hydro.

22
 Cấu tạo một phân tử nước

Nước có vai trò hết sức quan trọng với cơ thể sống:

- Nước dạng tự do có vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa trao đổi chất
trong tế bào và giữa tế bào với môi trường, là dung môi giúp hòa tan các chất hóa
học và tham gia một số phản ứng sinh hóa trong tế bào;

- Nước liên kết với các thành phần cấu trúc của cơ thể như liên kết với các phân tử
protein;

- Nước giúp điều hòa nhiệt độ cơ thể;

- Sức căng bề mặt của nước lớn nên nước mao dẫn từ đất lên cây và cũng giúp cho
sự mao dẫn trong cơ thể động vật.

b. Các chất vô cơ khác

Các chất vô cơ thường gặp trong tế bào là NaCl, KCl, NaHCO 3, CaCl2, CaCO3,
MgSO4, NaH2PO4…, các kim loại như I, Zn, Fe, Co… ở dạng vô cơ có trong chất hữu
cơ hoặc gắn với protein. Chúng có số lượng rất ít nhưng giữ vai trò quan trọng của
nhiều chất hữu cơ như Fe ở nhân Heme của Hemoglobin trong máu…

Tuy chỉ chiếm nồng độ thấp nhưng muối có vai trò khá quan trọng trong tế bào
và cơ thể. Sự cân bằng muối giúp cho các hoạt động sinh lý xảy ra bình thường, duy trì
áp suất thẩm thấu, giữ nước trong mô.

c. Các khí hòa tan

Khí hòa tan trong cơ thể chủ yếu là CO 2 và O2 tham gia vào các quá trình đồng
hóa và dị hóa. CO2 dùng để làm nguyên liệu để tổng hợp các chất hữu cơ. O 2 tham gia
vào các phản ứng oxy hóa trong tế bào.

2.1.1.2. Các chất hữu cơ

23
Trong tế bào có nhiều chất hữu cơ khác nhau. Những chất hữu cơ có vai trò quan trọng
là glucide, lipide, protide, nucleic acid

a. Glucide

Glucide là các carbohydrate, cấu tạo gồm C, H, O, rất khác nhau về kích thước,
gồm 3 nhóm chính là đường đơn (monosaccharide), đường đôi (disaccharides) và đường
đa (polysaccharides).

Glycéraldéhyde Ribose Glucose (SV hầu hết là D-glucose)

Đường đơn (monosaccharide) là loại đường đơn giản có công thức (CH 2O)n,
trong đó n dao động từ 3 đến 7. Thường hay gặp là đường 3 carbon (triose), 5 carbon
(pentose), 6 carbon (hexose)
Đường đôi do hai đường đơn gắn lại với nhau như saccharose hay sucrose
(glucose α1,2 fructose), maltose (glucose α 1,4 glucose), lactose: galactose β1,2 glucose

Đường đa là các polymer được cấu tạo từ các đơn vị đường đơn, chủ yếu là
glucose. Ví dụ như tinh bột, glycogen, cellulose.

Glucide là thành phần cấu trúc của tế bào, là nguồn cung cấp năng lượng chủ yếu
cho sinh vật, cấu trúc nên những bộ phận làm chức năng bảo vệ tế bào và cơ thể.

24
 Polysaccharide: Tinh bột

Polysaccharide: Glycogen Sự sắp xếp cellulose trong vách tế bào TV

b. Lipide

Lipide gồm những chất như dầu, mỡ có tính nhờn, không tan trong nước mà tan trong
các dung môi hữu cơ như ether, chloroform, benzen, rượu; được cấu tạo từ các
nguyên tố C, H, O (O tỉ lệ ít hơn so với carbohydrate). Một số lipide còn có thêm P, N
(như phospholipid, phosphatydylcholin: thành phần chính của lecithin)

Hai nhóm lipide quan trọng với sinh vật là nhóm có nhân glycérol và nhóm có nhân
stérol. Các nhân này kết hợp với các acid béo và các chất khác nhau để tạo thành nhiều
loại lipide khác nhau.

Glycérol Stérol

25
Các lipide giữ vai trò quan trọng trong tế bào, là nguồn dự trữ dài hạn của sinh vật, là thành
phần cấu tạo tế bào (phospholipid), chống mất nhiệt và cách nhiệt, là thành phần cấu tạo một số
vitamin như vitamin D và là dung môi của nhiều vitamin tan trong lipide (A, D, E, K, F).

c. Protide

Protide (hay protein) chứa các nguyên tố chính C, H, O, N, S, P là một trong những đại phân tử
lớn nhất trong tế bào, thực hiện nhiều chức năng khác nhau trong tế bào, cấu tạo từ các đơn phân
là acid amine. Hầu hết ở sinh vật sử dụng dạng L- amino acid

Có 22 loại amino acid khác nhau với công thức cấu tạo tổng quát như sau:

22 loại amino acid chỉ khác nhau ở gốc R. Khi thay gốc R bởi các nhóm chức khác nhau ta có 22
loại amino acid khác nhau như sau:

26
 2 (L- Cysteine: Cys.) = Cystine (Cyn.) Selenocysteine (Sec.hoặc U):

ACTUGA, có 2 chức năng (1: ở nhân sơ UGA trong cấu trúc kẹp tóc thuộc 3’UTR của
mRNA, trong operon sel có 4 gen: sel A, sel B, sel C, sel D; nhân thật UGA cũng trong cấu trúc
kẹp tóc nhưng không chứa operon sel; 2: UGA, mã kết thúc).
 Selenocysteine tồn tại tự nhiên trong cả 3 lãnh giới của sự sống, nhưng không phải trong
mọi dòng, như là một phân tử xây dựng cho các Selenoprotein.
Selenocysteine là một chất tương tự Cysteine nhưng lại có một nhóm Selenol chứa Selen thay
cho nhóm Thiol chứa S (lưu huỳnh).
Selenocysteine có mặt trong một số enzymes (ví dụ glutathione peroxidases, tetraiodothyronine
5' deiodinases, thioredoxin reductases, formate dehydrogenases, glycine reductases,
selenophosphate synthetase 2, methionine-R-sulfoxit reductase B1 (SEPX1), và một số
hydrogenase).
Selenocysteine được phát hiện bởi nhà hóa sinh Thressa Stadtman tại Viện Y tế Quốc gia Hoa
Kỳ (NIH).

 Pyrrolysine (ký hiệu Pyl. hoặc O; mã hóa bởi mã kết thúc UAG) là một acid ɑ-amin được
sử dụng trong quá trình sinh tổng hợp protein trong một số vi khuẩn và vi sinh vật
cổ sinh Methan, Acid amin này không hiện diện ở người. Nó chứa một nhóm α-amino (ở dạng
proton - +NH3 trong điều kiện sinh học), một nhóm acid là carboxyl (ở dạng giảm proton –
COO− trong điều kiện sinh học). Chuỗi bên Pyrroline của nó tương tự như Lysine cơ bản và tích
điện dương ở pH trung tính
Hai acid amin bất thường được mã hóa bởi gen là Selenocysteine và Pyrrolysine. Pyrrolysine
được phát hiện vào năm 2002, tại trung tâm hoạt động của enzyme methyl-transferase từ
loài vi sinh vật cổ sản xuất Methan, Methanosarcina barkeri. Tổng hợp và sử dụng Pyrrolysine
để xây dựng protein, trung gian thông qua bộ máy sinh học, được mã hóa bởi nhóm
gen pylTSBCD.

27
 Pyrrolysine

Cấu trúc 22 loại amino acid tự nhiên chia thành 3 nhóm chính

Một trong các cách phân loại là căn cứ vào gốc R của chúng để chia thành 5 nhóm như sau:
a) Nhóm 1: Các amino acid có gốc R không phân cực kị nước, thuộc nhóm này có 6 amino
acid: Ala. (A), Gly. (G), Ile. (I), Leu. (L), Pro. (P), Val. (V);

28
 Proline (P)
b) Nhóm 2: Các amino acid có gốc R là nhân thơm, thuộc nhóm này có 3 amino acid: Phe.
(F), Trp. (W), Tyr. (Y);

b) Nhóm 3: Các amino acid có gốc R base, tích điện dương, thuộc nhóm này có 3 amino acid:
Arg. (R), His. (H), Lys. (K);

d) Nhóm 4: Các amino acid có gốc R phân cực, không tích điện, thuộc nhóm này có 6 amino
acid: Asn. (N), Cys. (C), Gln. (Q), Met. (M), Ser. (S), Thr. (T);

29
e) Nhóm 5: Các amino acid có gốc R acid, tích điện âm, thuộc nhóm này có 2 amino acid:
Asp. (D), Glu. (E); D165E = Asp165Glu

Peptide hay Oligopeptides là một chuỗi nối tiếp nhau gồm nhiều amino acid (<30). Nếu số
lượng amino acid lớn hơn, chuỗi được gọi là chuỗi polypeptides. Peptide có hai đầu tận cùng,
1 đầu mang nhóm amine (-NH2), đầu kia mang nhóm carboxyl tự do (-COOH). Protein dùng để
chỉ một đơn vị chức năng nghĩa là một cấu trúc phức tạp trong không gian chứ không chỉ đơn
thuần là một trình tự amino acid. Một protein có thể được hình thành từ nhiều chuỗi
polypeptides.

Sự hình thành dipeptide từ 2 amino acid

30
 Cấu trúc và chức năng của protein

- Cấu trúc của protein

Protein là những polymer sinh học có cấu tạo gồm các amino acid liên kết với nhau bằng liên kết
peptide.
Trong tế bào có khoảng 22 loại L-α- amino acid cấu thành nên các phân tử protein. Mỗi amino
acid có một nguyên tử carbon alpha (Cα ) ở vị trí trung tâm, đính xung quanh nó gồm một nhóm
amin (-NH2), một nhóm carboxyl (-COOH), một nguyên tử hydro (-H) và một gốc R hay chuỗi
bên đặc trưng cho từng loại amino acid.
Hai amino acid nối nhau bằng một liên kết peptide, là liên kết đựơc hình thành giữa nhóm
carboxyl của amino acid này với nhóm amin của amino acid kế tiếp và loại trừ một phân tử
nước; cứ như vậy chúng tạo thành một chuỗi polypeptides. Mỗi chuỗi polypeptides luôn có
chiều xác định (H3N+COO--: bắt đầu bằng nhóm amin và kết thúc bằng nhóm cacboxyl) và
được đặc trưng bằng số lượng, thành phần và trình tự sắp xếp của các amino acid trong chuỗi.
Các phân tử protein thường có nhiều hơn một mạch polypeptide. Các mạch thường gắn với nhau
bằng các liên kết hydro và cầu nối disulfit.
Có 4 bậc cấu trúc protein đó là cấu trúc bậc 1, cấu trúc bậc 2, cấu trúc bậc 3 và cấu trúc bậc 4.
Cấu trúc bậc một
Cấu trúc bậc một của protein là 1, 2 chuỗi polypeptides, được đặc trưng bởi số lượng, thành
phần, trình tự sắp xếp của các amino acid trong chuỗi.
Ví dụ: Insulin có cấu trúc bậc I: chuỗi 1 có 20aa , chuỗi 2 có 31aa; 2 chuỗi có 51aa.

31
 Các bậc cấu trúc của protein
Cấu trúc bậc hai
Cấu trúc bậc hai là tương tác giữa các gốc amino acid ở gần nhau trong mạch polypeptides. Nói
cách khác, nó là dạng không gian cục bộ của từng phần trong mạch polypeptides. Cấu trúc được
làm bền chủ yếu nhờ liên kết hydro giữa các liên kết peptides gần nhau, cách nhau những
khoảng cách nhất định.

Cấu trúc bậc hai là cấu trúc có chu kỳ, gồm hai loại là: xoắn và gấp nếp .
Xoắn :
Đoạn mạch polypeptides xoắn chặt lại dạng chiếc lò xo; các nhóm peptides và Cα tạo thành lõi
bên trong, còn các mạch bên (gốc R) quay ra ngoài.
Cấu trúc xoắn α được giữ vững nhờ liên kết hydro. Liên kết này được hình thành giữa nhóm -
CO- của một liên kết peptides với nhóm -NH- của liên kết peptide thứ tư sau nó (cách nhau 3
gốc amino acid) trên cùng chuỗi polypeptides.
Tất cả các nhóm -CO- và –NH- trong liên kết peptides của chuỗi polypeptides đều tạo ra liên kết
hydro với nhau theo cách trên. Các liên kết hydro được tạo thành tối đa bảo đảm độ bền vững
của cấu trúc xoắn .
Xoắn có thể là xoắn phải hoặc xoắn trái. Xoắn trong protein thường là xoắn phải.

32
Gấp nếp β

Cấu trúc gấp nếp β gồm hai mạch polypeptides định hướng cùng chiều hoặc ngược chiều nhau.
Các liên kết hydro được tạo ra giữa các nhóm –NH- và –CO- trên hai mạch này tạo thành cấu
trúc dạng gấp nếp. Đoạn có cấu trúc gấp nếp β thường duỗi dài ra chứ không cuộn chặt như xoắn
α (ví dụ các sợi tơ).
Cấu trúc bậc ba
Là sự sắp xếp vừa xoắn vừa gấp khúc một cách dày đặc và phức tạp trong chuỗi polypeptides.
Mạch polypeptides cuộn lại tạo thành dạng khối cầu. Các liên kết ngang như cầu disulfit, liên kết
van der Walls, liên kết hydro đóng vai trò trong việc giữ ổn định cấu trúc protein (ví dụ như
myoglobin).
Cấu trúc bậc bốn
Gồm hai hay nhiều chuỗi polypeptides cùng loại hay khác loại kết hợp với nhau. Mỗi chuỗi
polypeptides trong một protein cấu trúc bậc bốn được gọi là một tiểu đơn vị hay dưới đơn vị
(subunit). Mỗi tiểu đơn vị đều có cấu trúc bậc một, hai và ba riêng của nó (ví dụ hemoglobin,
prealbumin,…). HbA = alpha 2, beta 2 = 2 loại chuỗi pol., 2 + 2 = 4
Cấu trúc bậc bốn cho phép protein thực hiện được những chức năng sinh học phức tạp và tinh tế
hơn so với cấu trúc bậc ba.
- Chức năng của protein
Protein là hợp chất hữu cơ làm nên sự sống với các chức năng thiết yếu đó là: cấu trúc, điều
hòa, xúc tác, vận chuyển, vận động, bảo vệ hay miễn dịch, thụ thể, dự trữ hay năng lượng, prion
(gây bệnh bò điên).

 Cấu trúc
Protein là thành phần cơ sở của các tế bào bao gồm các màng tế bào, vỏ và thành tế bào
(glycoprotein), các bào quan, bộ máy di truyền của chúng. Các protein dạng sợi làm thành các
cơ quan bộ phận trên cơ thể động vật như: collagen làm nên xương sụn, gân và da; keratin cấu
tạo nên các lớp ngoài cùng của da và tóc, móng, sừng và lông. Protein qui định mọi đặc điểm
hay tính trạng của toàn bộ cơ thể sinh vật.

 Điều hòa

33
 Protein là hormone mặc dù hiện diện với hàm lượng thấp trong cơ thể, nhưng chúng đóng vai trò
vô cùng quan trọng trong điều hòa hoạt động sống, trao đổi chất của sinh vật. Các loại protein
tham gia vào quá trình điều hòa biểu hiện hoạt động gen.

 Xúc tác
Các enzymes hay ferment là nhóm protein lớn nhất và quan trọng nhất. Chúng tham gia vào các
phản ứng hóa học trong tế bào, đặc biệt là các enzymes tham gia vào các con đường chuyển hóa
và các quá trình truyền thông tin di truyền trong tế bào. Ví dụ: ribonuclease(-aza) thủy phân
RNA, Cytochrome C tham gia chuỗi chuyền điện tử, trypsin thủy phân peptides,…

 Vận chuyển
Một số protein làm chức năng vận chuyển trong cơ thể như: hemoglobin (Hb) của máu vận
chuyển O2 và CO2 khắp cơ thể, myoglobin vận chuyển O2 trong cơ,…

 Vận động
Các protein còn có vai trò quan trọng trong sự vận động của cơ thể: myosine và actine đều là
protein của cơ, chúng phối hợp với nhau tạo thành actimyosine chịu trách nhiệm cho hoạt động
co cơ hay dineine là protein trong các tiêm mao cũng tham gia vào sự co cơ để vận động,…

 Bảo vệ
Đây là những kháng nguyên, kháng thể có trong hệ thống miễn dịch. Chúng có tác dụng bảo vệ
cơ thể chống lại sự xâm nhập của các vật lạ, bằng cách tạo ra hàng ngàn các protein để phản ứng
lại các kháng nguyên. Chẳng hạn, fibrinogen là chất có thể thành fibrine làm đông máu,
thrombine là protein làm đông máu.

 Thụ thể (Receptor)

Trên bề mặt tế bào luôn hiện diện các loại thụ thể để nhận biết các vật ngoại lai mà tiếp nhận
thông tin hoặc nhập bào bằng hiện tượng ăn bào hoặc uống bào…

 Dự trữ hay năng lượng

Protein còn là chất dự trữ các chất dinh dưỡng cho cơ thể, cung cấp các amino acid cần cho sự
phát triển của phôi.
Protein ở mỗi loài sinh vật luôn đặc trưng và đa dạng. Tính đặc trưng và đa dạng được qui định
bởi thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp các amino acid và các mức độ cấu trúc khác nhau. Có
thể thấy protein rất đa dạng về chức năng. Điều đáng nói ở đây là chúng đều được cấu tạo từ 20-

34
22 loại amino acid chỉ khác nhau về số lượng, trình tự sắp xếp các amino acid. Không có loại
amino acid nào độc nhưng chúng lại tạo nên protein độc (nọc độc của rắn độc, rết, bọ cạp…).

 Prion (PRoteinaceous Infectious ONly)

Prion có cấu hình tương tự như một số protein có trong tế bào, chúng lây nhiễm một số bệnh
như bệnh bò điên, Alzheimer, Parkinson….

- Phân loại

Có 2 nhóm protein chính là

- Protein đơn giản (thuần): là những protein chỉ bao gồm các amino acid.

- Protein phức tạp: gồm protein thuần gắn với nhóm ngoài phi protein. Ví dụ như:

o Lipoprotein: gồm protein gắn với lipid

o Glycoprotein: gồm protein gắn với carbohydrate

Ví dụ: HbA trong hồng cầu người gồm 4 chuỗi polypeptides tập hợp thành globin
gắn với nhân Heme: 4 nhân pyrol liên kết với Fe++

Protein có các tính chất sau:

- Tính đặc trưng: protein đặc trưng bởi thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp các amino
acid trong phân tử;

- Tính đa dạng;

- Tính ổn định tương đối: protein có khả năng biến tính và hồi tính.

o Đa số protein bị biến tính (mất hoạt tính sinh học) trong điều kiện nhiệt độ và pH
không thuận lợi.

o Trong một số trường hợp, sau khi bị biến tính, nếu đưa protein về điều kiện bình
thường thì nó có thể khôi phục lại cấu hình và hoạt tính sinh học. Quá trình này
gọi là sự hồi tính.

d. Vitamin

Vitamin là những chất hữu cơ có khối lượng phân tử nhỏ và có cấu tạo hóa học rất khác
nhau nhưng có vai trò quan trọng trong tế bào. Chúng thường là các thành phần để cấu tạo nên
coenzymes, tham gia vào việc vận chuyển điện tử thông qua cơ chế hóa thẩm thấu như CoQ,

35
FAD, NAD, NADP, Cytochrome a, b, c. …. (có Fe++)

e.Nucleic acid

Nucleic acid là vật chất mang thông tin di truyền của các hệ thống sống, là những polymer hình
thành từ các monomer là nucleotide. Nucleic acid gồm 2 loại là deoxyribonucleic acid (DNA) và
ribonucleic acid (RNA). Các nucleic acid là cơ sở vật chất di truyền và biến dị ở cấp độ phân tử.

2.1.2. Cấu trúc tế bào

Sinh 18 tháng 7, 1635

Freshwater, đảo Wight, Anh Quốc

Mất 03 tháng 3, 1703 (67

tuổi) London, Anh Quốc

Quốc tịch Anh

Cố vấn
Robert Boyle
nghiên cứu

Nổi tiếng vì
Định luật Hooke
Kính hiển vi, gần như luôn luôn
bác bỏ các ý kiến về định luật của
Isaac Newton

36
 Ảnh hưởng bởi
Richard Busby

Sinh giới vô cùng đa dạng và phong phú, nhưng chúng luôn có đặc điểm giống nhau cơ
bản đó là chúng đều được cấu tạo từ tế bào. Tế bào được phát hiện lần đầu tiên, năm 1665,
bởi nhà thực vật học người Anh, Robert Hooke, khi ông dùng kính hiển vi tự chế để quan
sát mẫu bần. Mẫu bần mà ông nghiên cứu là mẫu gồm các tế bào chết, do đó dưới kính
hiển vi có độ phóng đại khoảng 200 lần, ông chỉ thấy từng ô (buồng) có hình đa giác, bên
trong rỗng, nên ông đặt tên là “Cell”. Người Trung Quốc căn cứ vào mô tả của ông mà đặt
tên là tế bào (tế: rỗng; bào: xoang), dịch ra tiếng Việt là “xoang rỗng”.

Thuật ngữ “tế bào” vẫn được các nhà khoa học ở Việt Nam sử dụng cho đến
nay, cho dù nó không đúng với thực tế.

Tế bào vừa là đơn vị cấu trúc vừa là đơn vị chức năng cơ bản của mọi sinh vật.
Tế bào chỉ có hai loại là tế bào nhân sơ (prokaryotic cell), là đơn vị cấu trúc cơ bản của
sinh vật thuộc trên giới Prokaryota và tế bào nhân thật (eukaryotic cell), là đơn vị cấu trúc cơ
bản của sinh vật thuộc trên giới Eukaryota. Những sinh vật thuộc lãnh giới Vi khuẩn (Bacteria),
lãnh giới Vi khuẩn cổ (Archaea) có cấu trúc tế bào được gọi là tế bào tiền nhân hay tế bào nhân
sơ. Còn lãnh giới Eucarya (nhân thật) gồm Sinh vật nguyên sinh (Protista), nấm (Fungi), động
vật (Animalia) và thực vật (Plantae).

2.1.2.1. Cấu trúc tế bào Prokaryote

37
 Cấu trúc một tế bào vi khuẩn điển hình

Cả tế bào nhân sơ và tế bào nhân thật đều có một số đặc điểm chung: Chúng đều
được giới hạn bởi một lớp màng thấm chọn lọc gọi là màng sinh chất: MSC (plasma
membrane). Bên trong MSC là khối dịch tế bào (cytosol: bào tương) bao quanh các bào
quan (organelles) và những vật thể khác. Tất cả các tế bào đều có chứa chất nhiễm sắc
(chromatine) tiền thân của nhiễm sắc thể: NST (chromosomes) mang các gen (genes)
trong cấu trúc của DNA. Mọi tế bào đều có ribosomes – một phức hợp tham gia tổng
hợp protein được qui định từ cấu trúc của gen. Điểm khác nhau cơ bản giữa tế bào nhân
sơ và tế bào nhân thật là nơi chứa DNA. Trong tế bào nhân thật, hầu hết DNA được
chứa trong nhân tế bào (nucleus) được bao bọc bởi 2 lớp màng (màng kép). Trong tế
bào nhân sơ, DNA được nằm tập trung trong một vùng nhân (nucleoid) chưa có màng
nhân bao bọc. Khối nguyên sinh chất trong tế bào nhân sơ gọi là tế bào chất
(cytoplasm). Ở tế bào nhân thật, tế bào chất (cytoplasm) chỉ khối chất nguyên sinh nằm
giữa nhân và màng sinh chất.

Trong tế bào chất của tế bào nhân thật có nhiều loại bào quan với cấu trúc và
chức năng chuyên biệt trong khi tế bào nhân sơ không có các bào quan có cấu trúc
màng bao bọc.

Tế bào nhân thật thường có kích thước lớn hơn tế bào nhân sơ. Kích thước tế bào thường
liên quan đến chức năng của nó. Thường khả năng thực hiện trao đổi chất sẽ giới hạn độ
lớn tế bào. Những tế bào nhỏ nhất được biết hiện nay là các vi khuẩn thuộc nhóm
Mycoplasma, có đường kính tế bào từ 0,1–1 µm. Những vi khuẩn điển hình thường có
38
đường kính tế bào khoảng 1–5 µm. Đường kính tế bào nhân thật thường từ 10–100 µm.

2.1.2.2. Cấu trúc tế bào Eukaryote

Tế bào động vật

Tế bào thực vật

a. Màng sinh chất (MSC)
MSC (plasma membrane: PM) là một màng mỏng bao bọc bên ngoài tế bào, ngăn cách
nó với môi trường xung quanh và thực hiện trao đổi chất với môi trường ngoại bào. MSC
có tính thấm chọn lọc, có nghĩa là nó cho phép một số chất đi qua dễ dàng hơn những chất
khác.Thành phần chính của MSC là lipid và protid, ngoài ra còn có carbohydrate. Loại
lipid chiếm tỉ lệ lớn nhất trong màng là phospholipid. Phân tử phospholipid là phân tử
lưỡng cực (amphipathic), có 2 đầu: đầu ưa nước và đầu kị nước. Những loại lipid khác
của màng và những protein xuyên màng lưỡng cực.

39
40
Trình tự hình thành màng cơ bản (phân tử phospholipid kép)

41
Mô hình cấu trúc phân tử và lớp kép phospholipid của màng sinh chất

42
 Công thức cấu tạo và mô hình cấu trúc phân tử phospholipid

MSC có cấu trúc theo mô hình khảm lỏng (động) (fluid mosaic model):

- Hai lớp phospholipid đính vào nhau, hướng đầu ưa nước ra ngoài và đuôi kị
nước vào trong, các phân tử phospholipid không nằm cố định một chỗ mà liên
tục hoán đổi vị trí với những phân tử bên cạnh nó;

- Trên lớp màng đôi phospholipid có khảm nhiều phân tử protein xuyên màng hoặc
đính vào màng;

- Trên màng còn có các phân tử cholesterol có tác dụng làm giảm sự chuyển động
của các phân tử phospholipid, đồng thời hạn chế sự co cụm của các phân tử
phospholipid nên giúp màng giữ hình dạng ổn định trong những điều kiện nhiệt
độ khác nhau.

Phospholipid cấu trúc nên phần chính của MSC nhưng các protein mới là thành
phần quyết định đến chức năng của màng. Protein của màng được chia thành 2 nhóm
chính:

43
 - Protein xuyên màng: xuyên qua phần lõi kị nước của lớp màng đôi phospholipid.

- Protein bám màng: không xuyên qua màng mà chỉ liên kết lỏng lẻo ở mặt ưa
nước của màng.

Phía bên trong MSC (tiếp xúc với tế bào chất) có thể đính với những thành phần
trong khung xương tế bào, còn phía bên ngoài màng (tiếp xúc với dịch ngoại bào) đính
với các sợi của dịch ngoại bào.

MSC của một tế bào có thể có nhiều loại protein đảm nhiệm những chức năng
khác nhau và một loại protein có thể có nhiều chức năng khác nhau. Protein của
màng có 6 chức năng chính:

- Vận chuyển;

- Phân giải (enzymes);

- Là thành phần thụ cảm;

- Đánh dấu (giúp nhận biết một loại tế bào nhất định);

- Liên kết nội bào;

- Là nơi đính của khung xương tế bào hoặc các sợi ngoại bào, giúp neo giữ giữa
các tế bào với nhau nhờ 1 loại protein fibronectin (TB người). Ở TB ung thư
MSC không còn fibronectin, nên các TB không dính lại với nhau. Đây là lý do
giải thích tại sao xảy ra sự di căn của các TB này.

Cấu trúc MSC có thể được coi là một tổ hợp có tổ chức cao. MSC có khả năng
điều hòa sự vận chuyển các chất qua màng – một chức năng rất quan trọng đối với sự
tồn tại của tế bào.

Những phân tử không phân cực như hydrocarbon, CO2, O2 , a.a không phân cực
….. các vitamine tan trong lipid (A, D, E, K, F) là những phân tử kị nước và có thể hòa
tan trong lớp kép phospholipid nên chúng có thể đi qua màng sinh chất một cách dễ
dàng.

Tuy nhiên với những ion hay các phân tử phân cực như glucose, những loại
đường khác, amino acid (phân cực và tích điện) qua màng khó hơn; ethanol (C2H5OH)
là chất phân cực nhưng đi qua màng nhanh vì nhóm C 2H5 (không phân cực) có ái lực

44
cao hơn gốc OH. Những nguyên tử mang điện hay những phân tử bị bao bọc bởi một
lớp nước càng khó đi qua màng. Vì vậy MSC có những “kênh” đặc biệt để kiểm soát sự

ra vào của các chất. Các protein của màng đóng vai trò rất quan trọng trong việc điều
hòa sự vận chuyển các chất qua màng.

45
 +
Sơ đồ các kiểu vận chuyển vật chất qua màng sinh chất: H từ nội bào ra ngoại
+ +
bào (1); Na từ nội bào ra ngoài (2) rồi đi vào (3). Khi Na đi vào cùng với đường

46
 +
glucose (4). Na và glucose đồng chuyển vào trong (5)
Permease: enzyme thấm

 Sự vận chuyển thụ động: là sự khuếch tán (diffusion) các chất tan qua màng
không cần năng lượng của tế bào, thuận nghịch hai chiều, tuân theo gradient
nồng độ (chất tan sẽ đi từ nơi có nồng độ cao đến nơi có nồng độ thấp), không

cần chất vận chuyển.

47
 Tuy nhiên màng sinh chất là màng thấm có tính chọn lọc (bán thấm) cho nên
nó có những tác động khác nhau lên các loại phân tử khác nhau, ví dụ như phân

tử nước sẽ thẩm thấu (osmosis) qua màng rất nhanh nhờ protein vận chuyển
aquaporin.

Tính trương là khả năng của một dung dịch có thể làm cho tế bào tăng hoặc
giảm lượng nước.

- Dung dịch nhược trương (hypotonic solution) là dung dịch có nồng độ chất hòa
tan thấp hơn nồng độ chất hòa tan đó trong tế bào. Khi tế bào ở trong dung dịch
nhược trương thì tế bào hấp thu thêm nước và trương phồng lên, có thể dẫn đến
bị vỡ, nếu tế bào đó không có vách tế bào rắn chắc. TBĐV: hiện tượng tan bào

- Dung dịch đẳng trương (isotonic solution) là dung dịch có nồng độ chất hòa tan
bằng với nồng độ chất hòa tan đó trong tế bào, nên khi tế bào ở trong dung dịch
đẳng trương thì nó ở trạng thái bình thường.

- Dung dịch ưu trương (hypertonic solution) là dung dịch có nồng độ chất hòa tan
cao hơn nồng độ chất hòa tan đó trong tế bào. Khi tế bào ở trong dung dịch ưu
trương thì tế bào sẽ bị mất nước nên co lại, và có thể bị chết. TBĐV: hiện tượng
teo bào.

Các chất có thể được vận chuyển qua màng một cách thụ động bằng 2 cách: trực
tiếp đi qua các phân tử phospholipid hoặc đi qua protein hỗ trợ.

48
 Có 2 loại protein hỗ trợ vận chuyển thụ động là kênh protein (channel protein)
và cổng protein (gate protein).
ÁP SUẤT THẨM THẤU LÀ GÌ? Ý NGHĨA VÀ ỨNG DỤNG ÁP SUẤT THẨM THẤU
Áp suất thẩm thấu là gì?

Hiểu một cách đơn giản, áp suất thẩm thấu (ASTT) là áp suất tối thiểu cần được áp
dụng cho dung dịch nhằm ngăn chặn dòng chảy vào dung môi tinh khiết của nó qua
màng bán thấm về phía chứa chất tan.
Một định nghĩa khác cho rằng, ASTT là thước đo xu hướng của dung dịch lấy trong
dung môi nguyên chất bằng hiện tượng thẩm thấu.
Áp suất thẩm thấu tiềm năng là áp suất tối đa có thể phát triển trong dung dịch nếu nó
được tách ra khỏi dung môi tinh khiết bằng một màng bán thấm.
Hiện tượng thẩm thấu

49
Hiện tượng thẩm thấu
Hiện tượng thẩm thấu diễn ra khi hai dung dịch chứa nồng độ chất hòa tan khác nhau
và được ngăn cách bởi màng thấm chọn lọc.
Các phân tử dung môi tốt nhất sẽ đi qua màng từ dung dịch có nồng độ chất hòa tan
thấp đến dung dịch có nồng độ chất hòa tan cao hơn. Quá trình di chuyển các phân tử
dung môi sẽ tiếp tục cho đến khi đạt được trạng thái cân bằng.
Ý nghĩa của áp suất thẩm thấu (ASTT)

Áp suất đóng vai trò quan trọng với con người

50
  ASTT có ý nghĩa quan trọng trong hồng cầu và trong cơ thể người, động vật nói
chung.
 Áp suất giúp cân bằng, khi thay đổi ASTT có thể làm cơ thể thay đổi hàm lượng
nước trong các tế bào và từ đó dẫn đến sự rối loạn các chức năng của tế bào.
 Đối với động vật, ASTT hỗ trợ việc lưu thông máu và phân bổ nước trong cơ thể,
ngăn chặn tình trạng mất các phân tử nước.
ASTT của máu

1. ASTT của máu là gì?

Áp suất này được hiểu là một hiện tượng đóng vai trò quan trọng trong cơ thể con người,
nó quyết định đến sự phân phối của nước. ASTT trong máu là do các muối khoáng có
trong huyết tương tạo nên, chủ yếu là NaCl.
ASTT trong máu ảnh hưởng bởi lượng nước và nồng độ các chất hòa tan trong máu
như: Glucose, cồn, Natri,...
Áp suất này trong máu tăng do thức ăn mặn có chứa nhiều muối. Lúc này thận sẽ tăng
cường hấp thu nước trả về máu, tạo cảm giác khát nước.
2. Phân loại ASTT của máu
Áp suất này được chia làm hai loại chính: Phần lớn và phần nhỏ
 Phần lớn: Được gọi là ASTT tinh thể, có giá trị khoảng 5675 mmHg. Áp suất này
do nồng độ của các muối khoáng đã được hòa tan trong máu tạo nên, chủ yếu là
muối NaCl.
 Phần nhỏ: Được gọi là ASTT thể keo, có giá trị khoảng 25 mmHg, do các protein
của huyết tương tạo thành.

51
3. Ý nghĩa của ASTT của máu
 Đóng vai trò quan trọng đối với cơ thể con người và động vật. Nếu giá trị ASTT ở
hồng cầu và huyết tương là cân bằng nhau thì HC sẽ giữ nguyên được hình dạng và
kích thước của nó.
 Nếu cho hồng cầu vào dung dịch muối NaCl có ASTT lớn hơn (môi trường ưu
trương) ASTT của HC (môi trường nhược trương) thì hồng cầu sẽ teo lại: Đây là
hiện tượng teo bào.
 Nếu cho hồng cầu vào dung dịch muối NaCl có ASTT nhỏ hơn (môi trường nhược
trương) ASTT của HC (môi trường ưu trương) thì hồng cầu sẽ bị căng phồng lên:
Đây là hiện tượng tan bào.
Công thức tính ASTT
Công thức tính áp suất
Theo vật lý học, công thức tính ASTT như sau:
P = iRTC
Trong đó:
 P là kí hiệu của ASTT, đơn vị atm
 R là hằng số, R = 0,082 l.atm./mol độ K
 T là kí hiệu nhiệt độ tuyệt đối, T = 273 + [Math Processing Error: Lỗi xử lý toán
học]
 C là kí hiệu nồng độ dung dịch, đơn vị gam/L
 i là số phân tử phân li thành ion
Ví dụ minh họa
Một dung dịch chứa Glucose và NaCl với nồng độ lần lượt là 0,02M và 0,01M. Hãy xác
định áp suất thẩm thấu (ASTT) của dung dịch ở nhiệt độ 270C.
Lời giải
Ta biết ASTT của dụng dịch = ASTT do Glocose + ASTT do NaCl
ASTT do Glucose = iRTC = 0,082 (273+27) 0,02.1 = 0,492 (atm); i ═ 1: glucose không
phân li
ASTT do NaCl = iRTC = 0,082 (273+27) 0,01.2 = 0,492 (atm); i ═ 2: NaCl phân li
hoàn toàn thành Na+ và Cl-
=> Vậy ASTT của dung dịch = 0,492 + 0,492 = 0,984 (atm).

Kênh protein đơn giản có một rãnh giúp các phân tử có hình dạng và kích
52
thước phù hợp đi qua. VD: phân tử nước dù có thể đi qua được lớp màng kép nhưng
protein aquaporin – kênh protein vận chuyển nước – giúp các phân tử nước đi qua
nhanh hơn.

Cổng protein (permease) thì có thể thay đổi hình dạng để vận chuyển các
chất, như các protein vận chuyển glucose

 Sự vận chuyển tích cực (chủ động): là sự vận chuyển các chất qua màng chỉ
một chiều, không tuân theo chiều của gradient nồng độ hay gradient điện thế
(ngược chiều); nhờ các protein vận chuyển và tiêu tốn năng lượng ATP của tế
bào.

o ATP có thể khởi động quá trình vận chuyển bằng cách gắn một nhóm
phosphate cuối cùng của nó vào protein vận chuyển làm protein này biến
đổi cấu hình phù hợp để vận chuyển các chất qua màng. Ví dụ điển hình
của trường hợp này là bơm Natri – Kali.

o Điện thế màng: Tế bào chất mang điện thế âm so với môi trường ngoại
bào vì sự chênh lệch về ion giữa hai môi trường. Điện áp gây ra bởi sự
chênh lệch này gọi là điện thế màng (membrane potential), thường trong
khoảng -50 tới -200 mV. Như vậy có 2 lực tác động lên sự khuếch tán
của ion qua màng là sự chênh lệch về nồng độ và chênh lệch về điện thế,
gọi chung là gradient điện hóa (electrochemical gradient).

o Khi sự chênh lệch điện thế đi ngược lại với sự chênh lệch nồng độ thì
tế bào cần đến cơ chế vận chuyển chủ động. Một protein làm nhiệm vụ
bơm proton (H+) là một ví dụ điển hình cho trường hợp này.

o Sự kết hợp của các protein trong vận chuyển: Một protein bơm proton
vận chuyển một loại chất hòa tan nhất định có thể làm hoạt hóa việc vận
chuyển những chất hòa tan khác nhờ vào sự chênh lệch gradient nồng độ.
Trường hợp này ta gặp ở protein bơm proton và protein vận chuyển

53
 +
Mặt trên tế bào: Na , Glucose từ ngoài đồng chuyển vào trong: không tiêu tốn ATP.
+
Mặt đáy tế bào: Na từ trong ra ngoài tiêu tốn ATP

54
Bơm Natri-Kali - một trường hợp của vận chuyển tích cực

Vận chuyển tích cực nhóm phosphate

55
 ATPase

ATP + H2O ADP + Pvc

ATP-synthetase

ADP +H2O ATPase

AMP + Pvc
ATP synthetase

56
 Bơm proton

Nhập bào và xuất bào

57
o Nhập bào (endocytosis): tế bào thu nhận các chất có kích thước lớn bằng cách hình thành nên
những túi/bọng nhỏ từ MSC. Có 3 dạng nhập bào:

 Thực bào (phagocytosis):MSC hình thành những chân giả (pseudopodium/pseudopodia)

bao quanh chất rắn rồi hình thành nên không bào đưa thức ăn vào bên trong. Không bào
này sau đó sẽ hòa chung với lysosome chứa các enzymes thủy phân thức ăn.

 Ẩm bào (pinocytosis): MSC tạo thành những chỗ lõm để bao lấy những giọt chất dịch
ngoại bào có hòa tan những phân tử mà tế bào cần.

58
59
  Nhập bào qua thụ thể trung gian (receptor-mediated endocytosis): cơ chế này cho
phép tế bào lấy được một lượng lớn những chất mà tế bào cần dù cho nồng độ những
chất này ở môi trường ngoại bào thấp. Trên màng có những protein thụ thể, thường tập
trung ở những vùng xác định trên màng. Những vùng này thường có lớp áo protein.
Những chất tế bào cần lấy được gọi là các phối tử (ligand) sẽ liên kết với các thụ thể. Khi
liên kết được hình thành, màng sẽ lõm vào tạo thành túi chứa các phối tử.

o Xuất bào: các chất được đưa ra ngoài tế bào bằng những túi nhỏ, những túi này sẽ hòa nhập
vào MSC để đưa các chất tiết ra ngoài.

HIỆN TƯỢNG XUẤT BÀO

VẬN CHUYỂN THẤM
Bao gồm vận chuyển thụ động, vận chuyển có trung gian và vận chuyển chủ động.
- Vận chuyển thụ động
Còn gọi là khuyếch tán đơn thuần. Một số vật chất có phân tử nhỏ hòa tan trong nước,
hòa vào lớp lipid kép của màng, đi qua nó rồi hòa với dung dịch nước ở phía bên kia
màng. Quá trình này có rất ít sự đặc hiệu. Ví dụ: ethanol, urê, glycerol, O2 và CO2 …
Đặc điểm của vận chuyển thụ động
Chất được vận chuyển không bị biến đổi hóa học;
Chất được vận chuyển không kết hợp với một chất khác;
Sự vận chuyển không cần năng lượng của tế bào;
Phụ thuộc vào gradient nồng độ hay điện thế (nồng độ chất hòa tan cao chuyển sang bên
thấp);
60
Vận chuyển theo hai chiều, cân bằng giữa trong và ngoài tế bào.
Điều kiện ảnh hưởng đến sự khuyếch tán
- Độ lớn của chất vận chuyển: chất càng lớn càng khó vận chuyển.
Ví dụ: O2 (32 dalton); CO2 (40 dalton), Ethanol (46 dalton) và Urê (60 dalton) qua màng
nhanh; Glycerol (92 dalton) qua màng chậm và Glucose (180 dalton) rất khó qua màng.
- Độ hòa tan của chất trong lipid (càng dễ hòa tan càng dễ qua). Ví dụ: alcol, aldehyd,
aceton, glycerol, các thuốc gây mê, các vitamines tan trong lipid: A, D, E, K, F.
- Gradient nồng độ:
+ Môi trường nhược trương: nồng độ chất hòa tan trong môi trường thấp hơn trong tế
bào: tế bào động vật trong đó sẽ bị trương bào rồi tan bào;
+ Môi trường ưu trương: nồng độ chất hòa tan trong môi trường cao hơn trong tế bào: tế
bào động vật trong đó sẽ bị teo bào, nếu là thực vật sẽ bị co nguyên sinh;
+ Môi trường đẳng trương: nồng độ chất hòa tan ở hai phía của màng bằng nhau, môi
trường này còn gọi là môi trường sinh lý thích hợp với sự sống của tế bào. Nồng độ chất
đối với mỗi loại tế bào động vật và thực vật có khác nhau.
- Phụ thuộc vào tính ion hóa của phân tử: ion hóa trị 1 dễ qua hơn ion hóa trị 2, ion bị
bao thêm H2O trở nên to và khó qua.
- Nhiệt độ tăng vừa phải thì kích thích sự thấm qua màng (khi tăng 100C thì tính thấm
tăng khoảng 1,4 lần).
- Nhu cầu hoạt động cũng làm tăng tính thấm: khi cơ hoạt động thì glucose và acid
amin đi vào, khi cơ duỗi thì không.
- Phụ thuộc vào tác động tương hỗ của các chất: Ca2+ liên kết với nước thì giảm thấm.
Glycerin khi có thuốc mê thì tăng thấm.
Vận chuyển có trung gian
Loại vận chuyển này vẫn gọi là vận chuyển thụ động nhưng cần một protein xuyên màng
trợ giúp cho đi qua. Nói một cách chặt chẽ thì loại này đã có tính chất chủ động một
phần, có thể coi vận chuyển trung gian là loại vận chuyển chuyển tiếp giữa thụ động và
chủ động.
Đặc điểm
- Phải có một protein màng tiếp nhận và làm vận tải viên.
- Không cần năng lượng của tế bào.
- Cũng tuân theo gradient nồng độ.
61
- Sự vận chuyển theo hai chiều (thuận nghịch).
Ví dụ
- Vận chuyển Glucose qua màng hồng cầu:
Vận tải viên là một protein xuyên màng gọi là glucose permease (chiếm 2% tổng protein
màng hồng cầu). D–glucose (vì các đường đơn của sinh vật đều là quay phải “D” trừ một
vài ngoại lệ) liên kết tạm thời với permease. Permease biến dạng và đẩy Glucose vào
hồng cầu. L–glucose (L: quay trái) không vào được.
Năng lượng dùng cho vận chuyển không phải là của tế bào mà là từ Gradient hóa học
của Glucose. Sự vận chuyển Glucose là hai chiều, nhưng vì khi Glucose vào đến tế bào
chất được Phosphoryl hóa để chuyển ngay thành Glucose 6-phosphate nên không ra
được. Một số ít phân tử Glucose còn lại tạo nên một môi trường nội bào nhược trương về
Glucose để hút thêm Glucose vào tiếp.
Permease còn đưa cả một số đường đơn quay phải “D” khác không phải là Glucose, tần
suất có thấp hơn so với tần suất đưa Glucose, vì thế Permease mang cái tên chung là: D –
hexose permease.
- Vận chuyển một số Anion qua màng:
Các Cl– và HCO3- cũng vào màng hồng cầu nhờ vận tải viên protein tên là Band3
. Band3 là một protein xuyên màng, nhưng đó là một protein màng qua lại màng nhiều
lần. Nó được cấu tạo bởi một chuỗi polypeptid có chiều dài khoảng 930 acid amin. Mỗi
hồng cầu chứa khoảng 106 chuỗi polypeptid của Band3
. Chức năng chính của hồng cầu (chứa Hb) là vận chuyển O2 từ phổi đến các mô và CO 2
từ mô đến phổi.
Band3 can thiệp trong sự trao đổi này. Band3 xúc tác việc trao đổi một 1 anion qua
màng, có nghĩa là đưa 1 HCO3- vào thì đưa 1 Cl– ra và ngược lại.
Band3 không cho phép các Anion vượt qua màng chỉ một chiều.

Acid carbonic (hợp chất hóa học)

Acid carbonic, (H2CO3), một hợp chất của các nguyên tố hydro, carbon và oxy. Nó được
hình thành với một lượng nhỏ khi anhydrit của nó, carbon dioxide (CO 2), hòa tan trong
nước.
CO2 + H2O ⇌ H2CO3
Các loài chủ yếu chỉ đơn giản là các phân tử CO 2 ngậm nước lỏng lẻo. Acid carbonic có
62
thể được coi là một acid diprotic mà từ đó có thể tạo thành hai chuỗi muối — cụ thể là
các muối carbonate hydro, chứa HCO3− và các muối cacbonate, chứa CO--3.
H2CO3 + H2O ⇌ H3O+ + HCO3−
HCO3− + H2O ⇌ H3O+ + CO32−
Tuy nhiên, hành vi acid-base của acid carbonic phụ thuộc vào tốc độ khác nhau của một
số phản ứng tham gia, cũng như sự phụ thuộc của chúng vào độ pH của hệ thống.
Ví dụ, ở độ pH < 8, các phản ứng chính và tốc độ tương đối của chúng như sau:
CO2 + H2O ⇌ H2CO3 (chậm)
H2CO3 + OH− ⇌ HCO3− + H2O (nhanh)
pH >10, các phản ứng sau đây là quan trọng:
CO2 + OH− ⇌ HCO3− (chậm)
HCO3− + OH− ⇌ CO32− + H2O (nhanh)
Giữa các giá trị pH từ 8 đến 10, tất cả các phản ứng cân bằng trên đều có ý nghĩa.
Cấu trúc của acid phosphoric, H3PO4.
H2CO3 rất quan trọng trong việc vận chuyển khí CO 2 trong máu. CO2 đi vào máu trong
các mô vì áp suất cục bộ của nó lớn hơn áp suất riêng phần của nó trong máu chảy qua
các mô. Khi CO2 đi vào máu, nó kết hợp với H 2O để tạo thành H2CO3, acid này phân ly
thành H+ & HCO3-. Độ acid trong máu bị ảnh hưởng tối thiểu bởi các H +được giải phóng
vì protein trong máu, đặc biệt là Hb, là chất đệm hiệu quả. (Dung dịch đệm chống lại sự
thay đổi tính acid bằng cách kết hợp với các H+được bổ sung và về cơ bản là khử hoạt
tính của chúng).
Sự chuyển đổi tự nhiên của CO2 thành H2CO3 là một quá trình tương đối chậm; tuy nhiên,
carbonic anhydrase, một loại enzyme protein có bên trong tế bào hồng cầu, xúc tác phản
ứng này với tốc độ đủ nhanh để thực hiện chỉ trong một phần nhỏ của giây. Bởi vì enzyme
chỉ có bên trong tế bào hồng cầu, H2CO3 , bicarbonate, tích tụ trong hồng cầu với mức độ
lớn hơn nhiều so với trong huyết tương. Khả năng vận chuyển khí CO 2 dưới dạng
bicarbonate của máu được tăng cường nhờ hệ thống vận chuyển ion bên trong màng tế
bào hồng cầu, đồng thời di chuyển ion bicarbonate ra khỏi tế bào và vào huyết tương để
đổi lấy ion clorua. Sự trao đổi đồng thời của hai ion này, được gọi là sự dịch chuyển
clorua, cho phép huyết tương được sử dụng làm nơi lưu trữ bicarbonate mà không làm
thay đổi điện tích của huyết tương hoặc hồng cầu.
Chỉ 26% tổng hàm lượng CO2 trong máu tồn tại dưới dạng H 2CO3 ,bicarbonate, bên trong
63
hồng cầu, trong khi 62% tồn tại dưới dạng H 2CO3 , bicarbonate, trong huyết tương; tuy
nhiên, phần lớn các ion bicarbonate đầu tiên được tạo ra bên trong tế bào, sau đó được
vận chuyển đến huyết tương. Một chuỗi phản ứng ngược lại xảy ra khi máu đến phổi, nơi
áp suất riêng phần của CO2 thấp hơn trong máu.
Vận chuyển chủ động qua màng
Loại vận chuyển này thực hiện hoàn toàn theo yêu cầu của tế bào.
Đặc điểm
- Nhất thiết phải có trung gian protein vận tải, còn gọi là vận tải viên hoặc cái bơm của
tế bào.
- Cần tiêu tốn năng lượng của tế bào.
- Có thể đi ngược gradient nồng độ hay điện thế.
- Vận chuyển chỉ theo một chiều.
Ví dụ
- Bơm Na+ K+.
Vận tải viên là Na+ K+- ATPase.
Nồng độ của K+ ở bên trong cao hơn 10 - 20 lần so với bên ngoài tế bào, trong khi đó
Na+ thì ngược lại. Sự khác nhau về nồng độ này được duy trì bởi cái bơm Na+ K+.
Bơm Na+ K+ được tìm thấy trong MSC ở hầu hết các tế bào động vật (không có ở TBTV).
Bơm này có tác dụng đẩy Na+ ra ngoài đồng thời đẩy K+ vào trong tế bào.
Phân tử Na+K+- ATPase được cấu tạo bởi một tiểu phần đơn vị lớn xúc tác vận chuyển
qua màng (chiều dài khoảng 1000 acid amin) nó đi qua màng kép nhiều lần và một tiểu
phần đơn vị nhỏ hơn là Glycoprotein. Tiểu phần đơn vị lớn có hai vị trí cho K + và một
cho uabain ở mặt ngoài màng và ba vị trí cho Na + và một cho ATP ở mặt trong; thủy
phân một ATP thì đẩy ra được 3Na + và bơm vào được 2K+. (Na+ đi vào tế bào bằng con
đường khác, con đường Permease của Glucose).
Quá trình vận chuyển có thể chia làm 3 bước:
Bước 1: 3 Na+ vào vị trí ở phía trong màng của vận tải viên.
Bước 2: 3 Na+ được đưa ra khỏi tế bào và 2K+ đưa vào vị trí của mình ở phía ngoài màng
của vận tải viên.
Bước 3: 2K+ được đưa vào tế bào, vận tải viên trở lại trạng thái ban đầu.
- Bơm Ca2+:
Cái bơm này là Ca2+- ATPase: nó là protein màng trên sER của tế bào cơ và trên màng tế
64
bào của hồng cầu. Ở hồng cầu nó đẩy Ca 2+ ra khỏi hồng cầu, ở tế bào cơ nó bơm Ca 2+
vào lòng của sER thì cơ duỗi, khi bơm trả lại Ca 2+ cho tế bào chất thì cơ co. Ca 2+-ATPase
cần Mg2+ để hoạt động.
- Bơm proton (H+):
Bơm proton H+ là hệ thống vận chuyển Proton phụ thuộc ATP có ở màng tiêu thể phụ
trách việc duy trì độ pH acid (thấp) của tiêu thể bằng cách bơm H+ vào tiêu thể.
THỰC, ẨM BÀO hay ĂN, UỐNG BÀO
Thực, ẩm bào là hình thức vận chuyển có sử dụng đến túi làm bằng MSC.
Có 2 hình thức: nhập bào (Endocytosis) gồm uống bào (Pinocytosis), ăn bào
(Phagocytosis) và xuất bào (Exocytosis).
Nhập bào: tiếp nhận vật chất từ ngoài vào trong tế bào. Gồm 2 trường hợp:
-Uống bào: MSC lõm vào tạo thành túi để đưa mồi vào tế bào chất, phải có ổ tiếp nhận
(receptor) nhận diện mồi. Mồi được ổ tiếp nhận nhận diện và tiếp nhận dưới dạng liên
kết tạm thời gọi là phức hợp mồi - ổ tiếp nhận. Tại nơi có phức hợp mồi - ổ tiếp nhận
MSC lõm xuống tạo thành túi bao lấy mồi, sau đó túi tách khỏi màng và đi vào tế bào
chất để đến với bào quan tiếp nhận (tiêu thể, hoặc lưới nội sinh chất không hạt … ) Vd:
uống bào LDLc (Low density lipoprotein cholesterol).
Màng của một tế bào động vật có tới vài ba chục ngàn ổ tiếp nhận. Chúng có từng loại
khác nhau, có khả năng tiếp nhận rất đặc hiệu và không giống nhau ở các loại tế bào
khác nhau. Ổ tiếp nhận có thành phần chính là Protein, có khi là một phức hợp Protein.
Protein thường được Glycosyl hóa bởi các nhánh Carbohydrate, các nhánh này góp phần
vào sự hình thành cấu trúc bậc 3 của Protein, làm bền Protein và có thể góp phần vào sự
nhận diện chất gắn đặc hiệu. Ổ tiếp nhận có thể bị hao hụt theo sự hao hụt của màng mỗi
lần màng lõm thành túi nội thực bào để đi vào tế bào chất.
Túi nội thực bào kéo dài ra nên gọi là uống bào, có một loại đặc biệt để tiếp nhận
những chất đặc biệt và giao nhận theo địa chỉ chính xác. Túi của loại này gọi là túi áo
(còn gọi là acantosom). Có thể lấy ví dụ chất gắn là Cholesterol ester hóa và địa chỉ
giao nhận là tiêu thể.
Phần lớn cholesterol tế bào hấp thu được dùng để tạo màng mới. Nếu như sự hấp thu bị
ngừng, Cholesterol tích luỹ trong máu và có thể góp phần hình thành những mảng xơ vữa
động mạch trong thành của mạch máu. Bộ phận lớn nhất của Cholesterol được vận
chuyển trong máu liên kết với Protein tạo thành phức hợp dưới cái tên Lipoprotein tỷ
65
trọng thấp hoặc LDLc (Low Density Lipoprotein). Mỗi một phân tử LDLc có hình cầu
(đường kính 22nm) chứa một nhân trung tâm là Cholesterol ester hóa, bao bên ngoài là
một lớp Phospholipid và ngoài cùng là phân tử Protein Apo-B.
Tại những phần nhất định của màng nơi tập trung những ổ tiếp nhận đặc hiệu một loại
chất gắn nhất định (ví dụ phức hợp LDLc), MSC lõm xuống thành lõm màng, phía trong
lõm màng hay phía tế bào chất một loại Protein tên là Clathrin tập trung đến và liên kết
(polyme hóa) lại thành một mạng lưới để khi túi uống bào đã hoàn thành thì lưới bao lấy
túi.
Lõm có bao Clathrin gọi là lõm áo;
Túi có bao Clathrin gọi là túi áo (tức bào ẩm).
Cũng có thể có một cơ chế khác là chất gắn, gắn với ổ tiếp nhận đặc hiệu của nó trên
màng thành một phức hợp rồi di chuyển về lõm áo đã hình thành sẵn. Mối quan hệ giữa ổ
tiếp nhận và lõm áo là phức tạp và ổ tiếp nhận có tương tác trực tiếp gì với Clathrin hay
không thì còn chưa rõ!!. Các ổ tiếp nhận thu nhận LDLc hình thành nên túi áo, túi áo vào
tế bào chất. Phần vỏ lưới Clathrin giáng cấp, các phân tử Clathrin phân tán trong tế bào
chất. Bào ẩm chuyển thành phần bên trong đến thể nội bào (endosome). Phần MSC có ổ
tiếp nhận được gửi trở lại MSC, trong khi đó LDLc được thủy phân ở tiêu thể. Trong tiêu
thể, các chất Ester hóa của Cholesterol trong các phân tử LDLc được thủy phân giải
phóng Cholesterol tự do được sử dụng cho tế bào để tổng hợp màng mới. Nếu như số
lượng Cholesterol tự do quá nhiều được tích lũy trong tế bào sẽ đồng thời gây ra ngừng
tổng hợp Cholesterol đặc hiệu cho tế bào và không tiếp nhận LDLc.
- Ăn bào
Ăn bào là sự đưa các phân tử lớn như vi khuẩn hoặc một phần của tế bào bị vỡ, hoặc
trong thí nghiệm cả một mảnh chất dẻo nhỏ. Hình thức này xảy ra ở đại thực bào (một
loại bạch cầu) hoặc các động vật nguyên sinh. Khi vật mồi bám vào mặt màng, MSC tỏa
ra bao lấy vật mồi. MSC còn huy động thêm các sợi vi thể chứa actin nằm ngay dưới mặt
màng để cố định cho túi ăn bào.
Xuất bào
Xuất bào là hiện tượng các túi bài tiết chứa chất thải hoặc chất tiết từ tế bào chất đến áp
sát hòa màng túi vào MSC, mở túi và thải các chất ấy ra khỏi tế bào.
b.Tế bào chất: gồm có bào tương và các bào quan
b.1. Bào tương gồm có nước, chất vô cơ, chất hữu cơ, các ion, vitamine, các thể
66
vùi…Trạng thái vật lý của bào tương luôn ở hai trạng thái sol (lỏng) gel (đặc) 2 chiều,
nơi đây chính là môi trường giúp cho các bào quan diễn ra các hoạt động sống.
b.2. Bào quan
b.2.1. Bào quan không có màng gồm có:

b.2.1.1. Trung thể: Trung thể và trung tử: Có ở tế bào động vật (trừ TBTK, cốt
bào), trung thể chiếm một vị trí thường nằm gần nhân tế bào, chứa 2 trung tử. Mỗi trung
tử cấu tạo gồm 9 nhóm vi ống (mỗi nhóm gồm 3 vi ống sắp xếp thành một vòng tròn
theo công thức 9 + 0). Trung thể là nơi các vi ống được tạo ra. Tham gia vào bộ máy
phân bào khi tế bào phân chia. Tế bào thực vật bậc cao không có trung thể, tuy nhiên
chúng lại có vùng MTOC (microtubule organisation center: trung tâm tổ chức vi ống)
có chức năng tương tự trung thể ở tế bào động vật.

Trung thể chứa hai trung tử

b.2.1.2. Ribosomes – nhà máy tổng hợp protein

Ribosomes là một phức hợp rRNA và protein các loại, bào quan trực tiếp thực
hiện quá trình tổng hợp protein. Những tế bào nào tổng hợp protein nhiều thì có số
lượng ribosomes lớn. Ví dụ như ở người, tế bào tuyến tụy có đến vài triệu ribosomes.

Ribosomes trong tế bào có thể nằm tự do trong tế bào chất (free ribosomes) hay
bám trên màng ngoài của lưới nội sinh chất có hạt hoặc màng nhân (bound ribosomes).
Các ribosomes tự do thường tổng hợp những protein thực hiện chức năng trong dịch tế
bào chất, ví dụ như các enzymes tham gia phân giải đường. Còn các ribosomes bám
màng thường tổng hợp các protein tham gia vào cấu trúc màng, các protein được bao

67
trong những bào quan như lysosomes hoặc được đưa ra ngoài tế bào như các enzymes
tiêu hóa của tuyến tụy.

Mỗi ribosomes gồm một tiểu phần lớn và một tiểu phần bé.

Ở tế bào Prokaryote, ribosomes có hằng số lắng 70S gồm tiểu phần lớn có hằng số lắng
50S, tiểu phần nhỏ có hằng số lắng 30S và các loại protein

Ở tế bào Eukaryote có hằng số lắng 80S gồm tiểu phần lớn có hằng số lắng 60S, tiểu
phần nhỏ có hằng số lắng 40S và các loại protein

Thành phần cấu tạo của ribosome 70S và 80S

Ribosomes = các loại rRNA + các loại Protein; 30S + 50S Mg++  70S
Svedberg : S hằng số lắng của máy siêu li tâm phân tích

68
 Mô hình cấu trúc của ribosome hoàn chỉnh
b.2.2. Bào quan 1 lớp màng gồm có:
b.2.2.1. Màng lưới nội sinh chất

Màng lưới nội sinh chất (endoplasmic reticulum – ER) là một hệ thống màng
chiếm hơn một nửa số lượng màng trong tế bào, là một mạng lưới gồm các ống và
xoang (cisternae) và nối với màng ngoài màng nhân. Màng của lưới nội sinh chất là lớp
ngăn cách giữa dịch tế bào hay bào tương (cytosol) với các khoang của lưới nội sinh chất
(ER net) được tạo ra bởi khoang bên trong tạo nên các nếp gấp.

Có 2 loại lưới nội sinh chất nối với nhau:

- Lưới nội sinh chất trơn (smooth ER): bề mặt không có ribosomes, tham gia vào
quá trình trao đổi chất của tế bào, bao gồm các quá trình tổng hợp lipid, chuyển
hóa carbohydrate và phân giải các chất độc.

69
 Cấu trúc của ER có hạt và ER không hạt

- Lưới nội sinh chất có hạt (rough ER): mặt ngoài đính nhiều ribosomes, sản xuất
ra nhiều protein để tiết ra ngoài (chủ yếu là glycoprotein). Sau khi các protein
được tổng hợp, chúng được gói trong các túi/bọng nhỏ làm chức năng vận
chuyển (transport vesicles) được hình thành từ vùng chuyển tiếp trên lưới nội
sinh chất (transitional ER). Ngoài ra, lưới nội sinh chất có hạt còn giúp tái tạo và
mở rộng màng cho tế bào vì nó tạo ra protein và phospholipid cho chính nó và
cho tế bào.

Cấu tạo của hai loại màng lưới nội sinh chất (ER)

b.2.2.2. Bộ máy Golgi – trung tâm vận chuyển

Sau khi rời khỏi lưới nội sinh chất, các túi/bọng vận chuyển sẽ đi đến bộ máy
Golgi - trung tâm chế biến, sắp xếp, phân loại, chuyên chở các sản phẩm. Những sản
phẩm của lưới nội sinh chất sẽ được biến đổi, bao gói và chuyển đến nơi nhận.

70
 Bộ máy Golgi bao gồm hệ thống các túi dẹt. Mỗi tế bào có thể có đến hàng trăm
bộ máy Golgi. Cấu trúc của bộ máy Golgi có phân cực rõ ràng. Mặt Cis thường nằm
gần lưới nội sinh chất, là nơi tiếp nhận các túi nhỏ chuyên chở sản phẩm từ lưới nội sinh
chất. Mặt Trans là nơi mà các túi/bọng chứa các sản phẩm đã biến đổi được tạo thành.

Các sản phẩm của bộ máy Golgi biến đổi dần trong quá trình sẽ được chuyển từ mặt Cis
sang mặt Trans.

Bộ máy Golgi

b.2.2.3. Lysosomes (tiêu thể) – trợ giúp phân giải

Lysosomes là một túi có màng bao bọc, chứa các enzymes thủy phân mà tế bào
động vật dùng để phân giải các đại phân tử. Các enzymes trong lysosomes chỉ hoạt
động tốt trong môi trường acid ở trong lysosomes.
Nếu một lysosomes bị vỡ thì các enzymes của nó không hoạt động trong môi
trường pH trung tính của dịch tế bào cytosol. Tuy nhiên nếu một số lượng lớn
lysosomes bị phá vỡ thì có thể dẫn đến quá trình tự tiêu làm chết rụng tế bào
(apoptosis).

Lớp màng và các enzymes của lysosomes do ER có hạt tạo ra, sau đó được
chuyển đến bộ máy Golgi để được hoàn thiện. Một vài lysosomes được “mọc ra” từ mặt
Trans của bộ máy Golgi. Lysosomes đảm nhiệm chức năng tiêu hóa nội bào như phân
giải các thức ăn được đưa vào trong tế bào bằng cách thực bào (phagocytosis), phân
giải các bào quan đã già hay đã bị hư tổn, phân giải các chất hữu cơ trong tế bào
(autophagy: tự thực). Tiêu thể có thể gặp ở 1 số loài thực vật như ở hạt aleurone.

71
 Tiêu thể là bào quan chỉ định liên quan đến bệnh di truyền gọi chung là bệnh
của tiêu thể.

b.2.2.4. Không bào (vacuoles)

Không bào (vacuoles) là những túi được bao bọc bởi một lớp màng, thực hiện những
chức năng khác nhau ở các loại tế bào khác nhau. Ví dụ như không bào chứa thức ăn
thực bào (food vacuole); không bào có nhiều ở hủy cốt bào (kích thước lớn, nhiều
nhân, nhiều ti thể, bộ Golgi phát triển). TBĐV có 2 loại không bào: tiêu hóa và tự tiêu
(liên quan đến hiện tượng apoptosis: chết rụng tế bào).
Tế bào tự thực trong giải Nobel Y học giúp điều trị bệnh hiểm nghèo

Nghiên cứu của nhà khoa học Nhật Bản giành giải Nobel Y học 2016 về cơ chế tự
thực của tế bào mở ra cánh cửa ứng dụng trong điều trị bệnh hiểm nghèo.

 Nhà khoa học Nhật giành giải Nobel y học

Yoshinori Oshumi, nhà khoa học Nhật Bản, giành giải Nobel Y học năm 2016.
Ảnh: Kenishii.

Yoshinori Osumi, nhà khoa học Nhật Bản, giành giải Nobel Y học 2016 hôm 3/10 sau
nhiều năm nghiên cứu tế bào nấm men để tìm hiểu cơ chế tự thực của tế bào, Nature
World News đưa tin.

72
Tự thực là quá trình cơ bản của sự phân tích và tái tạo tế bào. Quá trình này được các
nhà khoa học biết đến từ năm 1960, khi phát hiện ra tiêu thể (Lysosomes), nơi tích trữ
các tế bào phân tích. Sau khi quan sát, các nhà khoa học phát hiện tế bào giống như đang
"tự ăn chính nó", tiêu hủy chất chứa bên trong. Sau đó, chúng co màng lại và tạo thành
các bọng hình túi rồi chuyển tới tiêu thể.

Tuy nhiên trước đó, các nhà khoa học chưa hiểu rõ về cách thức tế bào thực hiện quá
trình tự thực. Nghiên cứu của Ohsumi đã giải đáp vấn đề này.

Ohsumi sinh năm 1945 ở Fukuoka, Nhật Bản. Ông nhận bằng tiến sĩ ở trường Đại học
Tokyo năm 1974 và mở phòng thí nghiệm vào năm 1988. Mục tiêu nghiên cứu của
Ohsumi là tìm hiểu cách vận hành chính xác của cơ chế tự thực. Ông nghiên cứu các tế
bào của men bánh mì để tìm ra loại gene tham gia vào quá trình tự thực. Sau đó, Ohsumi
tái tạo lại quá trình này rồi đưa ra kết luận, quá trình tự thực tương tự cũng xảy ra ở tế
bào con người.

"Khi nghiên cứu các quá trình trong cơ thể, tôi phát hiện ra có quá trình làm mới đang
diễn ra trong cơ thể con người, nhờ vậy cơ thể sống mới có thể tồn tại", Ohsumi trả lời
đài truyền hình Nhật Bản NHK.

Quá trình tự thực của tế bào có vai trò rất quan trọng:

 Khi thiếu chất dinh dưỡng, các tế bào phá vỡ protein và các thành phần không cần
thiết để tái sử dụng chúng thành năng lượng;
 Quá trình tự thực cũng giúp tiêu diệt virus và vi khuẩn xâm nhập, loại bỏ các cấu
trúc hư hại;
 Nó được cho là có khả năng đánh bại ung thư, các bệnh truyền nhiễm, bệnh về
miễn dịch và sự rối loạn thoái hóa thần kinh.
 Sự phân tích trong quá trình tự thực cũng liên quan tới căn bệnh Parkinson, đái
tháo đường loại II và các chứng rối loạn khác ở người già.

73
 Nghiên cứu về tế bào tự thực có thể giúp điều trị các căn bệnh hiểm nghèo. Ảnh:
Bestchinanews

"Nhờ nghiên cứu của Ohsumi và những người kế tiếp ông ấy, chúng ta biết được quá
trình tự thực:

* Tham gia điều chỉnh các chức năng sinh lý quan trọng;

* Sự đột biến trong các gene tự thực có thể gây ra bệnh di truyền;

* Ngoài ra, rối loạn trong cơ chế tự thực cũng có liên quan tới bệnh ung thư.

Do đó, nhiều nghiên cứu chuyên sâu đang được thực hiện để chế tạo thuốc nhằm vào quá
trình tự thực của các loại bệnh", báo cáo của Hội đồng Nobel giải thích.

Nghiên cứu của Ohsumi cũng truyền cảm hứng để nhiều nhà khoa học trên thế giới tham
gia nghiên cứu về quá trình này.

"Ông ấy mở ra một lĩnh vực mới", Seungmin Hwang, trợ lý giáo sư tại khoa Bệnh lý học,
trường Đại học Chicago, nhận xét.

b.2.2.5. Peroxisomes: thể peroxi

Peroxisomes là bào quan được bao bọc bởi một lớp màng, bên trong chứa những
enzymes chuyển H2 từ những chất khác nhau đến O 2, tạo ra hydrogen peroxide (H2O2).
Phản ứng này có nhiều tác dụng:

74
 - Một số peroxisomes sử dụng O2 để phân giải các acid béo thành những phân tử
nhỏ hơn để ti thể có thể sử dụng trong quá trình hô hấp nội bào;
- Một số peroxisomes trong gan phân giải cồn và những hợp chất có hại khác bằng
cách chuyển H2 từ chất độc đến O2.

Bản thân H2O2 cũng là một chất độc đối với tế bào, nhưng peroxisomes cũng
chứa enzyme catalase để chuyển H2O2 thành nước. Đây là một ví dụ chứng tỏ cách mà
các thành phần của tế bào quyết định đến chức năng của chúng (các enzymes tạo ra
H2O2 và các enzymes phân giải nó nằm trong cùng một chỗ, tách biệt với những thành
phần khác của tế bào để tránh gây tổn hại cho chúng).

Enzym catalase có vai trò phân giải peroxide hydro (H 2O2), phân hủy thành
H2O..

Enzym D-aminoacid-oxydase trong peroxysomes tác động lên các D-acid amin
một cách đặc trưng.

Peroxysomes trong tế bào người và linh trưởng không có uricase, vì vậy acid uric
không được phân giải cho nên nước tiểu của người và linh trưởng có acid uric, còn các
động vật khác, các peroxysomes có uricase nên nước tiểu của chúng không có acid
uric.

Chức năng chủ yếu: tham gia điều chỉnh sự chuyển hóa glucose và phân giải
H2O2… thành H2O nhờ enzym catalase.

Peroxisome

b.2.2.6. Glyocysome: chỉ có ở tế bào thực vật, có chức năng chuyển hóa lipid thành
đường.

Tất cả các bào quan không có màng và bào quan chỉ có 1 lớp màng, nếu nhìn dưới góc
75
độ tiến hóa của tế bào thì chúng có nguồn gốc nội bào tức do chính tế bào tạo ra.

b.2.3. Bào quan 2 lớp màng: gồm có

b.2.3.1. Ty thể (mitochondria) – Bộ máy chuyển đổi năng lượng

Ty thể (mitochondrion, số nhiều mitochondria) là nơi diễn ra quá trình hô hấp

nội bào, phân giải đường, chất béo và những nguyên liệu khác để giải phóng ra ATP với
sự có mặt của O2.

Một số tế bào chỉ có duy nhất 1 ty thể lớn, nhưng đa số có hàng trăm đến hàng
ngàn ty thể: tb gan > 2000; TBTK, TB cơ (cơ vân, cơ tim, cơ trơn); hủy cốt bào…. Số
lượng ty thể có liên quan đến hoạt động trao đổi chất của tế bào

Vì vậy, loại tế bào nào hoạt động nhiều thì phải có nhiều ti thể.

Ty thể có kích thước từ 1–10 µm. Ty thể trong tế bào sống có thể chuyển động
vòng quanh, thay đổi hình dạng, nhập lại với nhau hoặc phân chia thành hai chứ không
chỉ có hình trụ cố định như ta nhìn thấy trong tế bào chết dưới kính hiển vi.
mtDNA: DNA ti thể có dạng vòng, trần

Ty thể

76
 Ty thể có 2 lớp màng, mỗi màng là lớp kép phospholipid với những protein đặc
trưng. Màng ngoài nhẵn, màng trong có nhiều nếp gấp gọi là mào (cristae). Màng trong
chia ty thể ra thành 2 khoang: khoang gian màng (giữa 2 lớp màng) và khoang phía
trong màng trong chứa chất nền (mitochondria matrix). Chất nền có chứa các enzymes,
mtDNA có dạng vòng, trần và ribosomes 70S. Các enzymes trong chất nền tham gia
vào một số phản ứng trong quá trình hô hấp nội bào. Những protein khác cũng tham gia
trong quá trình hô hấp như là các enzymes tham gia phản ứng tạo ATP thì gắn trên
màng trong. Sự gấp nếp của màng trong làm tăng diện tích tiếp xúc giúp nâng cao hiệu
suất của quá trình hô hấp nội bào. Đây cũng là một ví dụ cho việc cấu trúc phù hợp với
chức năng.

b.2.3.2. Lục lạp (chloroplasts) - nơi thu giữ năng lượng ánh sáng

Tế bào thực vật có thể có một số loại lạp (plastid) như: lạp bột (amyloplast), lạp
không màu (colorless plastid) tích trữ tinh bột thường gặp ở rễ và củ; sắc lạp
(chroloplast) tạo nên màu vàng và màu cam cho hoa quả. cpDNA vòng, trần.

77
 Lục lạp (chloroplast) chứa diệp lục (chlorophyll) cùng với các enzymes và những
phân tử khác hoạt động tạo ra đường trong quang hợp. Lục lạp thường có hình trái xoan,
kích thước từ 2–5 µm, được tìm thấy trong lá và những bộ phận khác có màu xanh của
thực vật và tảo.

78
 Lục lạp

Về cấu trúc, lục lạp có 2 lớp màng cách nhau một khoảng nhỏ. Bên trong nó là
một hệ thống các túi dẹp thông với nhau gọi là thylakoid. Các túi dẹp này chồng lên
nhau tạo thành những hạt granum (số nhiều của grana). Bao bọc bên ngoài các túi dẹp
này là chất nền (stroma) là nơi chứa DNA của lục lạp có dạng vòng, ribosome 70S và
các enzymes. Hệ thống màng chia lục lạp ra thành 3 khoang: khoang gian màng, khoang
chất nền, khoang trong các thylakoid.

79
Lục lạp cũng có thể thay đổi hình dạng, lớn lên và phân đôi.

80
 Hình ảnh 3 chiều của lục lạp ở tế bào thực vật bậc cao

Theo thuyết nội cộng sinh (endosymbiosis theory) về quá trình tiến hóa của tế bào
nhân chuẩn có 2 giai đoạn: progenote có acid nucleic: DNA --- tbns; DNA + Protein
tbnt
-Giai đoạn 1 là quá trình tạo ra màng nhân do sự lõm vào của màng sinh chất ở nhiều vị
trí tạo ra màng trong rồi chính màng trong lật ngược ra tạo màng ngoài liên thông với
màng lưới nội sinh chất. Do đó, màng nhân có 2 lớp màng bao trọn vật chất di truyền là
NST. Vì vậy, có tài liệu cho rằng nhân ở tế bào nhân chuẩn cũng là 1 bào quan.
-Giai đoạn 2 là quá trình nội cộng sinh của vi khuẩn ái khí, vi khuẩn lam.
+ Nếu tế bào có nhân chuẩn mà chỉ có sự nội cộng sinh của vi khuẩn ái khí thì trải
qua chọn lọc tự nhiên, nó sẽ tạo thành ty thể (bằng chứng: ty thể có DNA vòng, trần;
ribosome 70S; ở tế bào người chloramphenicol không ức chế quá trình tổng hợp protein
trong bào tương mà chỉ ức chế tổng hợp protein trong ty thể). Đây chính là thủy tổ của
tế bào động vật. TBNT (TV: VKAK+VKL); TBNT (ĐV: VKAK)
+ Nếu tế bào có nhân chuẩn mà có sự cộng sinh của cả vi khuẩn ái khí và cả vi khuẩn
lam thì trải qua chọn lọc tự nhiên chúng sẽ tạo thành ty thể và lục lạp. Đây chính là
81
thủy tổ của tế bào thực vật.

Hai bào quan ty thể và lục lạp đều có 2 lớp màng (màng trong có nguồn gốc từ
màng sinh chất của tế bào nhân sơ, màng ngoài có nguồn gốc từ màng sinh chất của tế
bào nhân chuẩn), nếu nhìn dưới góc độ tiến hóa của tế bào thì chúng có nguồn gốc
ngoại bào tức không do chính tế bào tạo ra, mà có nguồn gốc từ bên ngoài.

Mặc khác, chúng ta cần lưu ý rằng, tất cả các cấu trúc có dạng màng của tế bào đều
có cùng một mô hình khảm lỏng giống như màng sinh chất.

b.3. Khung xương tế bào: mạng lưới tổ chức cấu trúc và hoạt động của tế bào

Trong tế bào, các bào quan không chuyển động tự do trong tế bào chất mà được
tổ chức, sắp xếp một cách có hệ thống nhờ vào hệ thống các vi ống, vi sợi trong tế bào,
hệ thống này được gọi là khung xương tế bào (cytoskeleton). Khung xương tế bào được
cấu thành từ các cấu trúc phân tử là: vi ống (microtubule), vi sợi (microfilament) và sợi
trung gian (intermediate filament).

Khung xương tế bào

Vai trò của khung xương tế bào:

- Vai trò chính yếu nhất là hỗ trợ cơ học cho tế bào và giữ hình dạng ổn định của
tế bào, đặc biệt với những tế bào không có vách tế bào như tế bào động vật, là
nơi neo bám của các bào quan và các enzymes trong tế bào chất.

- Một vài loại chuyển động của tế bào phụ thuộc vào khung xương tế bào. Sự vận
động ở đây có thể chuyển động của cả tế bào hoặc chỉ từng phần của tế bào. Việc
vận động này cần sự tương tác giữa khung xương tế bào với protein vận động
motor protein).

82
Các thành phần của khung xương tế bào

 Vi ống (microtubule)

o Cấu tạo: là ống rỗng, đường kính ~25 nm, dài 200 nm – 25 µm, thành ống
được cấu tạo từ các protein tubulin hình cầu. Protein tubulin có cấu tạo từ

2 chuỗi polypeptides là α-tubulin và β-tubulin. Vi ống có thể được kéo dài

ra bằng cách thêm các protein tubulin vào hai đầu. Thường thì 2 đầu vi
ống hơi khác nhau, một đầu (đầu +) có thể thêm hoặc bớt protein nhiều
hơn đầu còn lại (đầu -).

o Vai trò: tạo hình dạng cố định của tế bào và hỗ trợ tế bào, đồng thời nó
còn “dẫn đường” để các bào quan gắn với protein vận động và di chuyển.
VD: các túi nhỏ do bộ máy Golgi tạo ra sẽ đi theo các vi ống để đến màng

83
 sinh chất. Vi ống còn là nơi để nhiễm sắc thể trượt về 2 cực tế bào trong
quá trình phân bào.

b.4. Lông và roi:

Nhiều sinh vật Eukaryote đơn bào có thể bơi trong nước nhờ lông (cilium, số
nhiều cilia), roi (flagellum, số nhiều flagella) đều là sản phẩm của tế bào chất.

Lông thường có số lượng nhiều, đường kính khoảng 0,25 µm, dài 2–20 µm.
Lông thường chuyển động qua lại theo kiểu mái chèo. Một tế bào thường có 1 lông
không chuyển động mà hoạt động như 1 antenna nhận tín hiệu của tế bào, thường được
gọi là lông sơ cấp (primary cilium).

Roi (đuôi) thì cũng có đường kính tương tự nhưng thường dài hơn, khoảng 10–
200 µm, và mỗi tế bào thường có 1 hoặc một vài roi. Lông thường chuyển động theo
kiểu lượn sóng theo một trục của nó.

Chuyển động của lông và roi

Cấu trúc của tinh trùng

84
 Cả lông và roi thường có cấu trúc bên trong giống nhau: gồm các vi ống chạy ra
bên ngoài tế bào. 9 cặp vi ống, mỗi cặp có vách chung, sắp xếp thành một ống tròn, bên
trong giữa ống là 2 vi ống (cấu trúc kiểu “9 + 2”). Riêng ở lông sơ cấp thì không có 2 vi
ống bên trong (kiểu “9 + 0”). Ở các lông chuyển động có những protein mềm dẻo nối
giữa các vi ống gọi là Dynein, cấu trúc gồm vài polypeptides.

Cấu trúc bên trong của lông, roi, thể gốc (tương tự trung tử)

Mỗi lông hoặc roi đều có một phần thể gốc (basal body) gắn vào tế bào, cấu trúc
rất giống trung tử (9 + 0).

 Vi sợi: là những sợi đặc, đường kính khoảng 7 nm, còn được gọi là sợi actin vì
cấu tạo từ protein hình cầu tên actin. Mỗi vi sợi gồm 2 sợi actin xoắn lại với

85
nhau. Vi sợi có mặt ở tất cả các tế bào Eukaryote. Vi sợi có vai trò kéo căng,
giúp

86
 cố định hình dạng tế bào. Mạng lưới này giúp cho lớp tế bào chất bên ngoài
(outer cytoplasmic layer – cortex) có trạng thái đặc hơn (gel: đặc) so với lớp tế
bào chất bên trong (sol: lỏng).

Vai trò chính của vi sợi là tham gia vào quá trình vận động bên trong tế bào, ví
dụ như trong sự co rút của các tế bào cơ, sự thay đổi hình dạng hình thành chân
giả của amip, sự chuyển động của dòng tế bào chất trong tế bào thực vật.

 Sợi trung gian: Những sợi này có đường kính 8–12 nm, lớn hơn vi sợi nhưng
nhỏ hơn vi ống nên được gọi là sợi trung gian. Chúng cũng có vai trò tương tự
như vi sợi. Sợi trung gian có nhiều loại khác nhau, cấu tạo từ các phân tử
protein khác nhau thuộc nhóm keratin. Sợi trung gian có độ bền tốt hơn vi
ống và vi sợi, nó giữ vững cấu trúc kể cả sau khi tế bào đã chết nên được cho là
có vai trò đặc biệt trong việc giữ hình dạng tế bào và sửa vị trí các bào quan
trong tế bào.

b.5.Chất nền ngoại bào (the extracellular matrix: ECM) của tế bào động vật

Tế bào động vật không có vách tế bào nhưng chúng có một phức hợp chất nền ngoại
bào mà thành phần chính là glycoprotein (thường gặp nhất là collagen). Các sợi
collagen gắn trong một mạng lưới proteoglycan. Một vài tế bào gắn vào ECM bằng
những glycoprotein khác như fibronectin. Fibronectin và những protein khác của
ECM kết hợp với các protein thụ cảm (protein xuyên màng) của màng tế bào được
gọi là integrin. Các protein integrin là nơi trao đổi tín hiệu giữa ECM và khung
xương tế bào, giúp điều hòa hoạt động của tế bào.

b.6. Sự nối liền giữa các tế bào

Giữa các tế bào có sự lưu thông qua các kênh liên lạc như các cầu sinh chất
(plasmodesmata) ở tế bào thực vật, ở tế bào động vật thì có 3 kiểu: mối nối kín (tight
junction), thể nối (desmosome) và mối nối hở (gap junction). Sự khác nhau giữa chúng
được thể hiện trong hình sau:

87
 Các mối nối giữa các tế bào ở mô động vật

c. Nhân tế bào – trung tâm chứa thông tin di truyền

Vùng nhân hay dạng nhân (nucleoid) ở tế bào nhân sơ Prokaryote là một vùng
không có hình dạng xác định chứa tất cả hoặc hầu hết vật liệu di truyền, không có
màng nhân bao bọc, thường chứa một DNA kép (genophore) dạng vòng, trần (không
liên kết với histon) hoặc một số ít ở dạng sợi.
Tế bào nhân thật Eukaryote chứa DNA dạng thẳng, liên kết với histon, mang các
gen, ở trong nhân của tế bào (DNA có dạng vòng, trần ở trong ty thể và lạp thể).
Nhân thường có đường kính khoảng 5 µm, được bao bọc bởi hai lớp màng nhân
giúp ngăn cách chất nhân với tế bào chất.
Hủy cốt bào là loại tế bào khổng lồ, kích thước vài chục đến vài trăm µm, nhiều
ti thể, nhiều không bào.

Màng nhân là màng đôi, mỗi lớp màng cấu trúc như màng sinh chất tức gồm lớp
kép phospholipid kết hợp với các protein, khoảng cách giữa 2 lớp màng thường là 20–
40 nm gọi là khoảng quanh nhân. Trên màng nhân có các lỗ nhân với đường kính
khoảng 100 nm. Ngay tại miệng lỗ nhân thì màng ngoài và màng trong nối liền với
nhau. Một protein có cấu trúc phức tạp (pore complex) viền quanh mỗi lỗ nhân và đóng
vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự đi vào và đi ra của các protein, các loại RNA
và các đại phân tử khác. Chỉ trừ vị trí lỗ nhân, những vị trí còn lại trên màng trong nhân
có những sợi protein mỏng đan xen như mạng lưới (nuclear lamina: lamina gồm các sợi
88
trung gian: IF Intermediate Filaments, cấu tạo từ laminin A, B, C) giúp màng nhân giữ
được hình dạng cố định.

Bên trong màng nhân có dịch nhân (nuclear matrix) và các nhiễm sắc thể
(chromosomes) mang thông tin di truyền. Mỗi nhiễm sắc thể được cấu thành từ chất
nhiễm sắc (chromatin) là một tổ hợp gồm DNA và protein.

Mỗi một loài sinh vật nhân thật có một số lượng nhiễm sắc thể đặc trưng như ở
người, tế bào sinh dưỡng có 46 nhiễm sắc thể, giao tử (trứng hay tinh trùng) có 23
nhiễm sắc thể; ở ruồi giấm, tế bào sinh dưỡng có 8 nhiễm sắc thể, giao tử (trứng hay
tinh trùng) có 4 nhiễm sắc thể.

Hạch nhân hay nhân con (nucleolus, số nhiều là nucleoli) là một vùng trong nhân
thường bắt màu đậm hơn là nơi chất nhiễm sắc tập trung đậm đặc. Tại đây RNA
ribosome (rRNA) được tổng hợp và đồng thời những protein đưa vào từ tế bào chất
(cytoplasm) được lắp ráp với rRNA tạo thành các tiểu phần của ribosome. Những tiểu
phần này sau đó sẽ đi ra khỏi nhân qua các lỗ nhân và sẽ kết hợp lại tạo thành ribosome
trong tế bào chất.

89
Hình dạng nhân thường giống như hình dạng tế bào, đôi khi có thể khác. Mỗi tế bào
thường có 1 nhân hoặc nhiều hơn (tế bào gan, tế bào tuyến tụy, hủy cốt bào (3 đến vài
chục).
Nhân đóng vai trò điều khiển quá trình tổng hợp protein thông qua sự tổng hợp các loại
RNA thông tin (messenger RNA – mRNA) từ khuôn DNA. Các loại mRNA sau đó
cũng đi ra tế bào chất thông qua lỗ nhân được các ribosome và tRNA dịch mã những
thông tin di truyền chứa trên gen thành các polypeptides để tạo thành các protein hoàn
chỉnh.

2.2. SINH HỌC CƠ THỂ ĐỘNG VẬT

2.2.1.Các loại mô của cơ thể động vật

Mô là tập hợp các tế bào có hình dạng, kích thước, cấu trúc, chức năng giống
nhau, cùng nguồn gốc.
Cơ thể người và động vật có 4 loại mô cơ bản là: biểu mô, mô liên kết, mô cơ và
mô thần kinh.

90
 Bốn loại mô
2.2.1.1.Biểu mô (mô biểu bì)
a. Đặc điểm cấu tạo

Biểu mô là mô bao bọc bên ngoài cơ thể hoặc lót bên trong các cơ quan của cơ
thể. Biểu mô gồm những tế bào nhiều mặt xếp sít nhau, khe gian bào hẹp. Khối tế
bào biểu mô thường xếp trên một tấm chắc không có cấu tạo tế bào gọi là màng
nền, được biệt hóa từ mô liên kết kế cận.

Biểu mô không chứa mạch máu (trừ mê lộ màng ở tai trong) và không có dây
thần kinh đi vào (trừ niêm mạc khứu giác). Chất dinh dưỡng thấm qua màng nền
để nuôi biểu mô.
Biểu mô có khả năng tái sinh mạnh (trực phân) để hàn gắn vết thương như biểu
bì da, biểu mô dạ con (tử cung).
b.Phân loại
Tùy theo chức năng người ta phân biệt 2 loại biểu mô là biểu mô phủ và biểu mô
tuyến.

-Biểu mô phủ là biểu mô phủ bề mặt cơ thể, lót các ống, các xoang cơ thể, tạo nên
tóc, lông, móng (keratine).

-Biểu mô tuyến là biểu mô làm nhiệm vụ chế tiết các chất, có 2 loại tuyến tiết:
* Tuyến ngoại tiết: là tuyến có ống tiết, chất tiết được chuyên chở theo ống tiết
ra bề mặt cơ thể hoặc các xoang.

91
 *Tuyến nội tiết: là tuyến không có ống tiết, chất tiết là các hormone khuếch tán
vào máu và được chuyên chở đi khắp cơ thể. Hormone có vai trò tín hiệu hóa học điều
chỉnh và phối hợp hoạt động của các hệ cơ quan. Ví dụ: tuyến tụy, vừa ngoại tiết vừa
nội tiết.
Insulin: hormone tuyến tụy, điều hòa lượng glucose trong máu, giảm đường; glucagon,
tăng lượng đường

92
 Biểu mô
b. Chức năng

- Bảo vệ: biểu bì da

- Hấp thu: biểu mô lót mặt trong ruột và ống thận

- Chế tiết: các tuyến nội tiết và ngoại tiết

- Thu nhận kích thích: biểu mô mặt trên lưỡi, tế bào thính giác ở tai
c. Nguồn gốc
Biểu mô có nguồn gốc từ cả 3 lá phôi: ngoài, giữa, trong.

2.2.1.2.Mô liên kết

a. Đặc điểm cấu tạo

Mô liên kết gồm các tế bào chuyên hóa có nguồn gốc từ lá phôi giữa.

Mô liên kết rất đa dạng về hình dạng, cấu tạo, chức năng và là mô phân bố rộng
khắp nhất trong cơ thể. Cấu tạo mô liên kết gồm:

 Các tế bào bao gồm:

93
 - Tế bào chế tiết và duy trì tính chất cơ bản của mô;
-Tế bào bảo vệ cơ thể chống tác nhân gây bệnh, hồi phục vết thương gồm:

- Đại thực bào (macrophagocyte);

-Tế bào phì (mastocyte) hay dưỡng bào;

-Tương bào (plasma cells: PCs) tế bào lympho B chưa biệt hóa, tiến vào lách,
hạch,…sau đó biệt hóa thành tế bào đáp ứng kháng nguyên, thích hợp thì một số tế bào
B thành tương bào, mỗi dòng tổng hợp kháng thể globulin cụ thể thích hợp).
 Chất cơ bản: không màu, trong suốt, nằm kín các khoảng trống giữa tế bào và
sợi, thành phần chủ yếu là glycoprotein.
 Sợi gồm các loại:

o Sợi collagen: bền chắc nhưng không đàn hồi, đóng vai trò buộc chặt.
Ví dụ: gân, dây chằng.

o Sợi lưới: cũng cấu tạo từ collagen nhưng phân nhánh nối nhau thành
mạng lưới, tạo thành khung nâng đỡ các cơ quan mềm.
o Sợi đàn hồi: gồm các sợi protein cuộn lại theo nhiều kiểu, có tính co
giãn, gặp ở mô liên kết của da, phổi, thành mạch máu.

b. Phân loại
* Mô liên kết thưa (loose connective tissue)

Mô liên kết thưa là loại mô liên kết phổ biến nhất trong cơ thể động vật có xương
sống, nằm ngay dưới biểu mô, thường bao bọc các cơ quan và bao quanh các mao
mạch.
Mô này có chất cơ bản dạng gel, chứa cả 3 loại sợi, các sợi này tạo thành mạng lưới
của mô này giúp liên kết biểu mô với các mô bên dưới và giữ cho các cơ quan ở vị
trí xác định.
*Chức năng của mô này là bao bọc và đệm các cơ quan, duy trì và vận chuyển các chất
lỏng

94
 Các loại mô liên kết
* Mô liên kết sợi (fibrous connective tissue)
Gồm nhiều sợi collagen dày đặc tạo thành những bó sợi nằm song song, có tính rất
đàn hồi: gặp ở gân, dây chằng, lớp bì của da và dây treo dương vật.
* Mô mỡ ( adipose connective tissue )

Là nơi tích trữ chất béo là dạng năng lượng dự trữ chủ yếu của cơ thể, chứa các tế
bào mỡ tích lũy lipid và nhân bị ép sang một bên.
Mô mỡ có nhiều dưới da, đóng vai trò tầng cách ly, là lớp đệm bọc, bảo vệ các nội
quan, tạo dáng cơ thể, tạo sự sai khác về giới tính…
Khi cơ thể đói ăn, mỡ bị oxy hóa tạo ra năng lượng và nước. Các tế bào mỡ sẽ xẹp
đi và trở về dạng sợi.
* Mô sụn (cartilage tissue)

Chứa nhiều sợi collagen nằm trong chất nền đàn hồi tạo nên từ phức hợp protein-
carbohydrate gọi là chondroitin sulfate. Các tế bào sụn sẽ tiết ra collagen và
chondroitin sulfate làm cho sụn có độ rắn nhất định và độ mềm dẻo. Phôi thai
nhiều loài động vật có bộ xương bằng sụn nhưng khi trưởng thành mô sụn dần được
thay thế bằng mô xương. Mô sụn vẫn được giữ lại ở một số vị trí nhất định như đĩa
đệm cột sống.
95
Mô sụn không có: mạch máu, mạch bạch huyết và dây thần kinh nên khi bị tổn
thương thì rất khó và lâu phục hồi. Người ta phân biệt 3 loại sụn:
-Sụn trong: vừa chắc vừa đàn hồi như sụn mũi.
-Sụn sợi: bền chắc hơn nhưng ít đàn hồi so với sụn trong, gồm sụn bao bọc các
đầu xương, đĩa sụn đệm giữa các đốt sống…
-Sụn đàn hồi: có khả năng co giãn mạnh mà không bị biến dạng như sụn tai.

* Mô xương (bone tissue)

Xương là chỗ bám cho các cơ, là bộ khung nâng đỡ và bảo vệ toàn bộ cơ

thể. Ngoài ra xương còn là nơi dự trữ nhiều chất khoáng.

Bộ xương của hầu hết động vật có xương sống cấu tạo bởi mô xương – loại mô liên
kết chứa nhiều muối khoáng. Mô xương có 3 loại tế bào:
 Cốt bào: 1 loại tế bào xương, hình sao, không sinh sản, duy trì chất nền xương;
 Tạo cốt bào: chứa chất hữu cơ, hình đa diện, nhân hình cầu, tạo xương;
 Hủy cốt bào: kích thước lớn,có nhiều nhân,nhiều không bào, nhiều ti thể, bộ
Golgi phát triển,tiêu hủy xương sụn tạo ra acid collogenase Một dòng monocyte
đặc biệt của tủy xương sẽ tạo ra hủy cốt bào.
++ ++ --
Các tế bào tạo xương tạo ra chất nền collagen, sau đó các ion Ca , Mg , PO4 sẽ kết
hợp với collagen làm cho xương cứng hơn nhiều so với mô sụn.

96
Ba loại tế bào của mô xương: Tạo cốt bào (phía trên, trái), Hủy cố bào (phía trên, phải), Cốt
bào (phía dưới)
Khi cắt ngang một xương (làm mềm: ngâm với acid đậm đặc), từ ngoài vào trong có:
- Màng xương: gồm 2 lớp, lớp ngoài là mô liên kết sợi, lớp trong là các tế
bào sinh xương.
- Xương chắc: bao ngoài là màng xương, trong màng xương có phiến đồng
tâm (có ổ xương) bao quanh các khe hổng trung tâm còn gọi là các kênh Haversian
(ống Havers) – nơi có các mạch máu và dây thần kinh đi qua. Những khe hở nối liền
các kênh Haversian gọi là kênh Volkmann.
- Xương xốp: do những bè xương bắt chéo nhau chằng chịt tạo nên các khe hở
nhỏ chứa tủy xương.

97
 Sơ đồ cấu tạo xương chắc

* Mô máu (blood tissue)

Máu là mô liên kết lỏng, gồm 2 thành phần cấu trúc là các loại tế bào máu và
huyết tương (chính là chất cơ bản).

Huyết tương (vô định hình) có nguồn gốc từ các cơ quan khác, làm chức năng thu
nhập hay thải loại các chất khí, chất dinh dưỡng, chất bài tiết hay hormone trong
quá trình máu tuần hoàn qua các cơ quan.
Tế bào máu gồm các loại chính là hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu: thành phần hữu
hình

98
Hồng cầu (Red Blood Cells: RBCs) máu ngoại vi là loại tế bào không có nhân, không
có các bào quan, nên có thể chứa một lượng lớn phân tử Hb, ước tính mỗi hồng cầu chứa
khoảng 27-32 pg Hb [1 pg (picogram) = 10-12 gam]. Hb phải ở trong RBCs. Nếu ở dạng
tự do sẽ thấm qua mao mạch và thải qua nước tiểu.

Hb là đại phân tử có cấu trúc tứ phân (tétramère), protein màu (chromoprotein) mà mỗi
đơn phân (monomère) có 2 phần là heme (phi protein) và globin (protein).

- Heme: (C34H32N4O4Fe) là một sắc tố chứa Fe++, chiếm 4% trọng lượng của Hb, có
cấu trúc là một vòng Porphyrin có 4 nhân pyrol liên kết với Fe++.
- Globin: Là một chuỗi polypeptid (một chuỗi nhiều amino acid liên kết với nhau
giữa các nhóm COOH và NH2), đó là một protein, được tổng hợp dựa trên khuôn
mẫu gen globin. Có nhiều loại gen globin thuộc hai họ (họ α và họ không α). Mỗi
loại mã hóa protein có số lượng và trình tự amino acid đặc trưng.
- Các chuỗi thuộc họ α là: α và ξ (zeta), mỗi chuỗi có 141 amino acid, có cấu

trúc gần giống nhau.

- Các chuỗi thuộc họ không α là: β, γ, δ, ε, mỗi chuỗi có 146 amino acid. Các
chuỗi α và không α này không phải có hình dạng bất kỳ mà cấu tạo đặc trưng để tạo
nên hình khối, trong đó chứa hem, phân tích chi tiết có các mức độ cấu trúc của từng
99
 chuỗi.
HbA = α2 β2. Chuỗi α có 141 amino acid, chuỗi β có 146 amino acid.
Số aa của 4 chuỗi: 2 (141+146) = 574. Suy ra số N: N gen α = (141 + 2) 6 = 858; N
gen β = (146 + 2) 6 = 888.
 Hb chiếm khoảng 34% trọng lượng hồng cầu.
 Lượng Hb trong mỗi hồng cầu (MCH: Mean corpuscular hemoglobin) được
sử dụng để góp phần chẩn đoán thiếu máu.
- Khi MCH < 27pg là hồng cầu nhược sắc, gặp trong thiếu máu mạn tính, thiếu
máu do thiếu sắt...
- Khi MCH > 32pg là hồng cầu ưu sắc, gặp trong một số bệnh cảnh như thiếu
máu do thiếu vitamin B12, thiếu acid folic...
- Theo tổ chức Y tế Thế giới (WHO), nồng độ Hb của người bình thường khoảng:
- Nam: 13,5-18 g/dL máu (g%)
- Nữ: 12-16 g/dL
- Trẻ em: 14-20 g/dL

 Lượng Hb trong 1 lít hồng cầu khoảng 340g, giá trị này (MCHC: Mean
corpuscular hemoglobin concentration) được sử dụng để góp phần chẩn đoán thiếu
máu. Bình thường, MCHC dao động trong khoảng 320-260 g/L.
 Hb có thể kết hợp dễ dàng với O2 hoặc CO2 nên hồng cầu chứa Hb làm nhiệm
vụ vận chuyển O2 và CO2, đệm pH. Thời gian sống 120 ngày.

Mô hình phân tử Hemoglobin: Hb (trái) và công thức cấu tạo Heme (phải)

2Hb + 2O2 2HbO2

100
 2Hb + 2CO2 2HbCO2

2Hb + CO  HbCO: CabHb

 Bạch cầu (White Blood Cells: WBCs) là những tế bào lớn có nhân, hình dạng
thay đổi và di động được, bảo vệ cơ thể chống các tác nhân gây bệnh, đóng vai trò
trong miễn dịch nhờ khả năng thực bào và tiết chất chống độc. Có 2 dạng bạch cầu
chính:
- Bạch cầu có hạt: chứa nhiều hạt (phần lớn là lysosomes), có 3 dạng:

o Bạch cầu trung tính: nhân phân thùy không đều, thực bào, tiêu hủy
3
các vi khuẩn và chất lạ, 3000-6000 tế bào/mm . Thời gian sống 12 giờ- 3 ngày.

o Bạch cầu ưa acid: nhân 2 thùy đều, giống gọng kính, tiêu diệt ký
3
sinh trùng lớn, tiết các chất kiểm tra sự đáp ứng viêm, 100-400 tế bào/mm . Thời
gian sống 3-5 ngày.
o Bạch cầu ưa kiềm: nhân hình chữ S, chứa nhiều histamine gây
đáp ứng viêm, làm các mao mạch giải phóng huyết tương và các chất khác giúp hồi
phục và tái sinh mô bị tổn thương, tiết heparine ngăn đông máu; phát triển thành các
3
tế bào phì (mast cell) trong mô liên kết, 25-200 tế bào/mm . Thời gian sống 9-18
tháng
- Bạch cầu không hạt: chứa ít hạt trong tế bào chất, có 2 dạng:
◦ Bạch cầu đơn nhân (tế bào mono:monocyte): nhân hình hạt đậu hoặc ngọn lửa
hoặc móng ngựa, thực bào, tiêu diệt các vi khuẩn, các tế bào chết, các chất lạ khác,
3
phát triển thành đại thực bào mô;100-700 tế bào/mm . Thời gian sống 100-300 ngày.
Tất cả các loại tế bào trên đều có nguồn gốc từ tủy xương.
◦ Tế bào lympho: nhân tròn, gồm 2 dạng là lympho B và lympho T phối hợp hoạt
động trong chức năng bảo vệ miễn dịch của cơ thể. Khi bị kích thích, tế bào lympho B
sẽ sản xuất các kháng thể, tế bào lympho T nhận biết (nhớ) và tiêu diệt các vi khuẩn,
3
virus, tế bào ung thư; 1500-2700 tế bào/mm . Thời gian sống 100-300 ngày. Tế bào
này có nguồn gốc từ hệ bạch huyết.

101
 Tiểu cầu: vành ngoài sáng, bên trong nhuộm xanh, là những mảnh tế bào nhỏ không có
nhân, hình thành từ các mãnh vỡ của tế bào nhân khổng lồ (megakaryocyte) của tủy xương,
tham gia vào quá trình đông máu, hạn chế chảy máu khi bị tổn thương; 250.000-500.000 tế
3
bào/mm . Thời gian sống 8-14 ngày. Tiểu cầu có nguồn gốc từ tủy xương
2.2.1.3. Mô cơ
Mô cơ là mô chuyên hóa chức năng co rút, vận động, có nguồn gốc từ lá phôi giữa. Người ta
phân biệt 3 loại mô cơ là mô cơ trơn, mô cơ vân và mô cơ tim. Đơn vị cấu tạo là những tế bào cơ
(cơ trơn, cơ tim), hoặc hợp bào (cơ vân) thường có dạng dài nên được gọi là các sợi cơ.
 Cơ vân hay cơ xương gồm các sợi cơ dài 1−30 mm, đường kính 10−100 µm. Mỗi sợi cơ là
một hợp bào chứa nhiều nhân nằm ở ngoại vi khối cơ chất chung và được bao bởi màng cơ
chung.
Khối cơ chất chứa nhiều tơ cơ cấu tạo từ sợi myosin dày và sợi actin mảnh. 2 loại vi sợi này
chạy dọc tơ cơ, xen kẽ lồng vào nhau tạo các đĩa xếp lần lượt tạo các vân sáng- vân tối xen kẽ
nhau.
Cơ vân tạo nên các vận động của cơ thể theo ý muốn, thu nhận các cảm giác về sự thay đổi
xảy ra trong cơ.
 Cơ tim chỉ có ở tim, cấu tạo từ các tế bào riêng rẽ nhưng tế bào phân nhánh và liên kết chặt
chẽ với nhau qua các đĩa nối tạo cho cơ tim hoạt động như một thể thống nhất. Trong tế bào
chất của tế bào cơ tim cũng có tơ cơ gồm 2 loại vi sợi như cơ vân.
 Cơ trơn, hay còn gọi là cơ vận động vô thức, tạo nên thành nội quan như dạ dày, ruột, mạch

102
 máu, bàng quang (bóng đái) ... Tế bào cơ trơn có hình thoi, đầu nhọn và chỉ có 1 nhân.
Cơ tim, cơ trơn hoạt động giống nhau, co rút tự động do được điều khiển bởi hệ thần kinh
thực vật (hệ giao cảm và đối giao cảm).

Ba loại mô cơ
2.2.1.4. Mô thần kinh (nervous tissue)

103
Tế bào thần kinh đa cực

104
 Tế bào thần kinh đa cực
Hình vẽ của nhà thần kinh học người Tây Ban Nha Santiago Ramón y Cajal vào năm 1899.
(A) Tế bào Purkinje (ở tiểu não) và (B) Tế bào hạt

Mô thần kinh có nguồn gốc từ lá phôi ngoài, có chức năng tích lũy và dẫn truyền các xung
động thần kinh. Có 2 loại tế bào:
-Tế bào thần kinh đệm: nâng đỡ, bảo vệ và hỗ trợ cho các tế bào thần kinh chính.
-Tế bào thần kinh chính: gồm thân tế bào, sợi nhánh và sợi trục gọi là sợi thần kinh. Phần thân tế
bào hợp lại thành hệ trung ương thần kinh hoặc các hạch thần kinh (tế bào thần kinh vận động-li
tâm). Trong hệ thần kinh, các sợi trục tập họp thành bó tạo nên các dây thần kinh, một dây thần
kinh là một loạt sợi trục các tế bào thần kinh mảnh và dài được bó thành nhóm trong hệ thần kinh

105
ngoại biên. Dây thần kinh cung cấp con đường chung cho các xung điện thần kinh được truyền dọc
mỗi sợi trục thần kinh đến các cơ quan ngoại biên.

Trong hệ thống thần kinh trung ương, các cấu trúc tương tự được gọi là vùng.

Chú ý: Các tế bào thần kinh, mặc dù thuật ngữ này có thể gây nhầm lẫn vì có nhiều tế bào thần
kinh không tạo thành dây thần kinh và dây thần kinh cũng bao gồm các tế bào phi-thần kinh. Ví
dụ: Tế bào Schwann bao bọc các sợi trục thần kinh tạo nên bao myelin.

Tế bào thần kinh chính gồm:

- Thân tế bào chứa nhân và phần lớn tế bào chất. Trong bào tương có nhiều cấu trúc ưa base,
gọi là các thể Nissl.

- Sợi nhánh ngắn, thu nhận xung động từ các TBTK khác;
- Sợi trục dài, dẫn truyền xung động từ thân tế bào tới các TBTK khác, tận cùng phân
nhánh liên hệ với các tế bào khác hoặc với sợi nhánh của TBTK khác qua các sinape.
Sợi trục có thể là sợi trần (thường phân bố ở các nội quan) hoặc bọc vỏ myelin. Tế bào
Schwann bọc bên ngoài, bên trong là lớp myelin. Chỗ ngắt quãng giữa 2 tế bào
Schwann là eo Ranvier;
- Sinape: là chỗ giao tiếp của xung động thần kinh, vừa dẫn truyền, vừa qui định hướng đi
của xung thần kinh.

Tế bào thần kinh

106
Tế bào Schwann (được đặt tên theo nhà sinh lý học người Đức Theodor Schwann) hay còn gọi
là neurolemmocyte, là loại tế bào thần kinh đệm chính của hệ thần kinh ngoại biên (HTKNB).

Tế bào thần kinh đệm hoạt động nhằm hỗ trợ TBTKC và trong HTKNB thì gồm có:

- Tế bào vệ tinh;

-Tế bào làm nóng khứu giác (olfactory ensheathing cell);

-Tế bào thần kinh đệm ruột (enteric);

-Tế bào thần kinh đệm nằm ở đầu cuối dây thần kinh cảm giác, ví dụ như tiểu thể Pacini.

Peripheral ganglonic neuron cell body (pseudounipolar cell): Thể tế bào thần kinh hạch ngoại vi (tế
bào giả đơn cực); Satellite cells (các tế bào vệ tinh); Schwann cells (các tế bào Schwann); Axon (sợi
trục).

Trong quá trình phát triển của HTKNB, các cơ chế điều chỉnh của việc bọc myelin bị kiểm soát bởi
sản phẩm tương tác của các gen cụ thể, ảnh hưởng đến các lần phiên mã và hình thành nên hình thái
học của các sợi thần kinh có bọc myelin.

Tế bào Schwann tham gia vào nhiều khía cạnh quan trọng của sinh học dây thần kinh ngoại biên:

 Dẫn truyền điện thế hoạt động dọc theo sợi trục;

 Phát triển và phục hồi dây thần kinh, hỗ trợ dinh dưỡng cho TBTK;

 Sản xuất chất nền ngoại bào dây thần kinh;

 Điều biến hoạt động synape thần kinh-cơ, và sự hiện diện của kháng nguyên đối với tế bào T.

107
Myelin là một chất giàu lipid bao quanh sợi trục của một số tế bào thần kinh chính, tạo thành một
lớp cách điện. Đây là chất cần thiết để hệ thần kinh hoạt động chuẩn xác.

Myelin được tạo ra bởi các tế bào thần kinh đệm biệt hóa (differentiation) qua việc mở rộng chức
năng các quá trình tế bào của chúng.

Việc sản xuất bao myelin được gọi là myelin hóa.

Ở người, sự myelin hóa sớm bắt đầu vào kỳ ba tháng thứ 3 trong thai kỳ, mặc dù không có nhiều
myelin tồn tại trong não vào thời điểm sinh. Trong những năm đầu tiên của trẻ, sự myelin hóa xảy
ra nhanh, dẫn đến sự phát triển nhanh chóng của trẻ, bao gồm động tác bò và đi bộ trong năm đầu
tiên. Quá trình myelin hóa tiếp tục đến sau khi qua tuổi vị thành niên của cuộc đời.

Có 2 loại tế bào Schwann là:

 Tế bào Schwann có bọc myelin bao bọc xung quanh các sợi trục của TBTK vận động (li tâm) và
TBTK cảm giác (hướng tâm) để hình thành nên bao myelin;

 Tế bào Schwann không có bọc myelin.

Các tế bào Schwann cung cấp myelin tạo bao myelin cho hệ thần kinh ngoại biên;

Các tế bào đa sợi nhánh (oligodendrocytes) hay tế bào TK đa cực, đặc biệt là loại tạo thành bó, lại
myelin hóa các sợi trục của hệ thần kinh trung ương.

Myelin phát hiện lần đầu tiên vào năm 1854 bởi Rudolf Virchow. Virchow có câu nói nổi tiếng:
“Omnis cellule e cellule” Bất kì tế bào nào cũng được tạo ra từ tế bào ban đầu

108
Những tế bào thần kinh đệm thường có nhiều nhánh, đan chéo nhau tạo thành mạng lưới có tác dụng
che chở, đệm đỡ cho các thân và sợi trục của TBTK chính.

Ngoài ra chúng còn làm ranh giới ngăn cách mô thần kinh với các mô khác, tham gia vào quá trình
sinh dưỡng mô thần kinh, tham gia chế tiết-sửa chữa, phục hồi các vết thương của mô thần kinh và
tham gia vào việc dẫn truyền xung động thần kinh...

109
 Tế bào thần kinh đệm hình sao

Trước đây, người ta xếp mô thần kinh chỉ gồm những tế bào ở các trung khu thần kinh.

Ngày nay, nhiều tác giả cho rằng mô thần kinh bao gồm:

 Các tế bào phủ mặt trong của ống nội tủy và các buồng não;

 Các tế bào bao quanh những TBTKC và các hạch thần kinh;

 Các tế bào bao quanh các sợi thần kinh;

 Các tế bào tham gia tạo ra các tận cùng thần kinh.

Tế bào thần kinh đệm có kích thước nhỏ hơn có các nhánh ngắn hơn nhiều so với TBTKC. Ranh
giới tế bào khó phân biệt khi quan sát dưới kính hiển vi quang học, nhưng nhân của tế bào này dễ
nhận thấy khi nhuộm bằng các thuốc nhuộm kiềm tính. Có thể chia các tế bào thần kinh đệm ra
nhiều loại khác nhau:

 Tế bào thần kinh đệm lợp ống nội tủy và các buồng não;
 Tế bào thần kinh đệm hình sao;
 Tế bào thần kinh đệm ít chia nhánh;
 Tế bào thần kinh đệm nhỏ;

110
Hình minh họa 4 loại tế bào thần kinh đệm khác nhau tìm thấy ở hệ thần kinh trung ương: tế bào ống
nội tủy (hồng nhạt), tế bào hình sao (xanh lá cây), vi tế bào thần kinh đệm (đỏ đậm) và tế bào thần
kinh đệm ít gai (xanh lam nhạt).

 Chức năng của mô thần kinh là tiếp nhận kích thích, xử lý thông tin và điều hòa hoạt động
các cơ quan đảm bảo sự phối hợp hoạt động giữa các cơ quan và sự thích ứng với môi
trường.
TBTKC có chức năng dẫn truyền và biến đổi các luồng thần kinh.

Theo hướng dẫn truyền xung thần kinh

Có 3 loại TBTKC là:

111
 TBTK hướng tâm (TBTK cảm giác) có thân nằm ngoài trung ương thần kinh dẫn xung thần
kinh về trung ương thần kinh;
 TBTK trung gian (TBTK liên lạc) có thân nằm trong trung ương thần kinh, gồm những
sợi hướng tâm và li tâm, làm nhiệm vụ liên lạc.
 TBTK li tâm (TBTK vận động) có thân nằm trong trung ương thần kinh (hoặc ở hạch thần kinh
sinh dưỡng), dẫn các xung li tâm từ não bộ và tủy sống đến các cơ quan phản ứng để gây ra
sự vận động hoặc bài tiết.

Theo chức năng

Các TBTK cảm giác mang tín hiệu từ các giác quan đến tủy sống và não bộ.

Các TBTK chuyển tiếp mang thông điệp từ một phần của hệ thần kinh trung ương.

Các TBTK vận động được kết nối với các TBTK chuyển tiếp:

 Chúng nhận và mang tín hiệu từ hệ thần kinh trung ương đến các cơ bắp. Tín hiệu  các
TBTK  cúc synape  khe synape ở tận cùng của TBTK.

 Khe synape là khoảng trống rất nhỏ giữa các tế bào mà hóa chất được khuyếch tán từ các thiết
bị đầu cuối sợi trục: synape hóa học, synape điện....

Vận tốc dẫn truyền xung thần kinh trung bình ở động vật không xương sống là khoảng 1 m/s, ở ếch
là khoảng 30 m/s, ở động vật thuộc lớp thú và người là khoảng 100 m/s.

Tuy nhiên xung thần kinh dẫn truyền ngay trong loài cũng có vận tốc không giống nhau, sợi trục có
bao myelin thì nhanh, không có bao myelin thì chậm, ở người có khi chỉ đạt 15 cm/s.

112
 Nguồn gốc Cả 3 lá phôi Lá phôi giữa Lá phôi giữa Lá phôi ngoài

Bảng tóm tắt về vị trí, cấu tạo, chức năng, nguồn gốc của bốn loại mô

2.2.2.Các hệ cơ quan của cơ thể động vật

2.2.2.1. Hệ thụ cảm
Nhờ các tế bào của cơ quan thụ cảm cảm giác mà cơ thể nhận biết được sự thay đổi trong nội bộ
cơ thể cũng như của môi trường, từ đó có các cơ chế điều hòa và điều chỉnh cơ thể để thích ứng.
Thụ quan trong là các tế bào thụ quan ở trong các nội quan, thu nhận thông tin về những thay đổi

trong nội bộ cơ thể, có 4 loại:

- Thụ quan áp lực: Thu nhận các thay đổi huyết áp ở xoang động mạch cổ;

- Thụ quan cơ học: Thu nhận kích thích đụng chạm khi có vật lạ ở khí quản;

- Thụ quan nhiệt: Thu nhận cảm giác nóng ở động mạch cổ;

- Thụ quan hóa học: Thu nhận sự thay đổi pH ở máu khi đến hành tủy, pH ở dạ dày.

Thụ quan ngoài thu nhận thông tin về các thay đổi của điều kiện môi trường, phân bố ở trong da,
113
xoang mũi, vị giác ở lưỡi, thụ quan thính giác và cân bằng ở tai, võng mạc của mắt.
Thụ quan bản thể giúp cảm nhận vị trí của cơ thể trong không gian hoặc mức độ co giãn của cơ.
Các thụ quan bản thể phối hợp chặt chẽ với tai, mắt để hình thành khái niệm khoảng cách giữa cơ
thể với vật thể. Cảm giác thăng bằng được thực hiện nhờ 2 loại thụ quan của bộ máy tiền đình:

- Bộ máy nhĩ thạch: Các tế bào lót thành trong của túi lớn và túi nhỏ của tai trong thu nhận các
kích thích cơ học. Các túi chứa một chất dịch quánh như thạch, bề mặt phủ lớp tinh thể đá vôi
gọi là nhĩ thạch xếp sát vào nhau thành màng. Màng nhĩ thạch tác động lên tế bào lót trong thành
túi gây ra xung động.
- Ống bán khuyên: Trên thành ống có các tế bào cảm giác, ống cũng chứa nội dịch và nhĩ
thạch. Sự thay đổi vị trí cơ thể làm chao đảo ống bán khuyên, nhĩ thạch đập vào các tế bào cảm
giác làm phát sinh kích thích.
Các tín hiệu thông tin được thụ quan ghi nhận và biến đổi thành hiệu điện thế màng, được
truyền bằng xung thần kinh về trung ương thần kinh để nhận biết và trả lời.
a. Da – Cơ quan xúc giác
Biểu bì da giúp bảo vệ cơ thể chống lại các tác động bên ngoài.

Ở cá, da giúp điều hòa sự trao đổi nước với môi trường và điều hòa áp suất thẩm thấu. Da
cũng có thể là cơ quan trao đổi khí quan trọng (hô hấp da ở lưỡng thê). Da tham gia điều hòa
nhiệt độ cơ thể, bảo đảm việc tiết các chất bã, dự trữ chất béo và tạo nên hệ thống thông tin
giữa sinh vật với môi trường.
Ở động vật có xương sống trên cạn, lớp biểu bì thường tẩm keratin giúp hạn chế sự thoát hơi
nước.
Ở lưỡng cư, lớp keratin còn mỏng nên da có thể thấm nước và hô hấp qua da. Ăn sâu vào da
có nhiều mạch máu, mạch bạch huyết, đầu mút thần kinh và các tế bào sắc tố.
 Ở da có các loại thụ quan (receptor) thu nhận những loại kích thích khác nhau như cảm
giác nóng, lạnh, đau, va chạm, áp lực....
Ví dụ: Các tiểu thể Pacini tạo bởi 1 TBTKC, nằm ngay dưới da và cả ở lớp sâu của da;
Các tiểu thể Meissner ở đỉnh các gai da, nhiều nhất ở đầu ngón tay, ngón chân, lòng bàn
tay, đầu lưỡi, môi, núm vú. Các tiểu thể này cũng có các sợi myelin, sợi không myelin;

Các tiểu thể Ruffini nằm cả trong lớp hạ bì và trong mô liên kết dưới da, tạo bởi các tế bào thần kinh
với nhiều nhánh, chỉ một viên nang, phát hiện nhiệt độ, kích thích xúc giác.. ;
114
Các tiểu thể Krause nằm trong lớp hạ bì, thụ thể của da, phát hiện cảm lạnh, hình dạng tương tự như
tiểu thể Ruffini, tạo bởi một đầu dây thần kinh có nhiều nhánh, lần lượt được bao phủ bởi một viên
nang hình cái vồ;

Các tiểu thể Golgi nằm trong mô bao quanh cả sợi cơ và gân cảm giác, phát hiện thông tin về trạng
thái co và căng của cơ.

Tiểu thể Pacini, tiểu thể Golgi tạo bởi một tế bào duy nhất được bao phủ bởi một viên nang;

Các đĩa Merkel hay tế bào Merkel nằm giữa lớp sừng và lớp đáy của biểu bì da, chức năng về cảm
giác sờ mó.
Một số thụ thể (receptor) của cảm giác chạm không chỉ nằm trên da, có thể có ở các cơ quan như cơ
bắp hoặc nội tạng, có những đầu dây thần kinh nhất định, cung cấp thông tin về trạng thái bên trong
của sinh vật.
Các thụ thể xúc giác nằm khắp lớp hạ bì, một số cơ quan nội tạng, tiếp nhận các kích thích có hại, và
chuyển chúng thành các xung động thần kinh truyền đến não.
Chức năng của cảm giác chạm rất giống với bốn giác quan chính khác. Các thụ thể xúc giác (cơ học,
cơ quan thụ cảm nhiệt (thermoreceptors), cơ quan thụ cảm (nociceptors) phát hiện các kích thích liên
quan đến các yếu tố như áp lực, độ nhám, nhiệt độ hoặc đau. Những kích thích này có thể đến từ bên
ngoài cơ thể và từ bên trong cơ thể.
Trong số các thụ thể cơ học khác nhau, thì sự thích nghi cũng khác nhau từ “thích nghi rất nhanh”
(vd, tiểu thể Pacini), đến “thích nghi nhanh” (vd, tiểu thể Meissner và các nang lông), cho đến “thích
nghi chậm” (vd, tiểu thể Ruffini, thụ thể Merkel, và các đĩa xúc giác)

115
 Các loại thụ thể cơ học được tìm thấy trong da có lông và da không lông
b.Mắt– Cơ quan thị giác

Mỗi mắt của người là một khối cầu đường kính khoảng 2,5 cm, cấu tạo gồm 3 lớp chính là màng
cứng, màng mạch và võng mạc hay màng lưới.
 Màng cứng [màng kết (kết mạc), màng sợi] là lớp mô liên kết giữ vững hình dạng cầu mắt, bảo vệ
mắt và là nơi bám của các cơ làm chuyển động mắt. Màng cứng chia làm 2 phần:
- Phần phía trước nhỏ, hơi lồi, trong suốt để ánh sáng đi vào trong,
không có mạch máu nhưng có nhiều dây thần kinh, gọi là giác mạc;
- Phần phía sau lớn, màu trắng, gọi là củng mạc tức tròng trắng.
 Màng mạch (màng nuôi) chứa sắc tố đen để hấp thu ánh sáng, chứa nhiều mạch máu
để nuôi dưỡng mắt. Màng mạch ở phía trước biến đổi thành mống mắt (tròng đen) [là một mô sắc
tố hình nhẫn gồm những sợi cơ vòng và cơ tia, chính giữa tròng đen có một lỗ nhỏ gọi là đồng tử
(con ngươi), co giản nhờ 2 loại cơ trên] và thể mi.
 Võng mạc (màng lưới) chứa các tế bào thụ cảm ánh sáng, gồm 3 lớp tế bào:

*Lớp tế bào hình que (TBQ, khoảng 120.106), nhạy cảm ánh sáng yếu, nhưng không nhạy cảm

116
 ánh sáng màu sắc, nhìn vào ban đêm, có ở các vị trí màng lưới trừ điểm vàng. TBQ có 2 đốt, đốt
trong có nhiều ti thể, đốt ngoài nhiều cấu trúc hình đĩa, có hàng triệu phân tử rodopsin (= opsin:
protein + chromophore: phi protein, có retinal: 1 dẫn xuất của vit. A).

*Lớp tế bào hình nón (5.106), trong đó có 2000 tế bào sắp xếp cùng nhau trong điểm vàng hay
hoàng điểm hay hố mắt (fovea, yellow spot, eye hole), nơi này không có mạch máu, lớp bề mặt
màng lưới rất mỏng, TBN đường kính khoảng 1 μm, nơi tốt nhất phân biệt rõ các chi tiết. Các vật ở
trung tâm thị trường hội tụ ở điểm vàng. TBN chịu trách nhiệm về màu sắc, hoạt động vào ban
ngày cường độ ánh sáng mạnh, tạo cảm giác thị giác ban ngày. Có 3 loại TBN nhạy cảm với 3
bước sóng khác nhau: xanh da trời (445nm), xanh lá cây (535nm), màu đỏ (570nm). Phần
chromophore là retinal như rodopsin nhưng protein opsin thì lại khác nên phản ứng nhìn cũng khác
nhau.

Bệnh mù màu khác nhau là do mất hoàn toàn hoặc do thiếu một hay nhiều dạng sắc tố ánh sáng của
các dạng TBN khác nhau:

Ví dụ: Mù màu đỏ-xanh lá cây do không có TBN nhạy cảm với màu đỏ (protanopia) hay do không
có TBN nhạy cảm với màu xanh lá cây (deuteranopia)

*Lớp tế bào lưỡng cực (TBLC) tức các loại TBTKC gồm:

- Các tế bào nằm ngang- tế bào amacrin (TB giả đơn cực): rất linh hoạt tạo mối liên lạc ở màng lưới,
điều hòa hoạt động các TB lưỡng cực và TB hạch;

- Các TB lưỡng cực nhận thông tin từ các tế bào cảm thụ ánh sáng và chuyển đến lớp tế bào kế tiếp.
Các TBQ nhận tín hiệu từ 1 vài TBQ, còn TBN chỉ nối với một hay hai TBN nên hình ảnh tiếp
nhận rõ nét. Đây là lí do tại sao ban đêm nhìn mờ, ban ngày nhìn rõ;
Tế bào hạch (TBH) loại lưỡng cực, có mối quan hệ phức tạp hơn các TBLC, chúng có trường thụ
cảm hình tròn. Có loại bố trí theo kiểu “ở trung tâm-không ngoại vi”, ngược lại có loại bố trí kiểu
“ở ngoại vi-không trung tâm”. Chúng chịu trách nhiệm thay đổi cường độ ánh sáng không liên
quan tới phân biệt màu sắc. Như vậy, trước khi tín hiệu rời màng lưới thì một lượng đáng kể các
quá trình xử lý thị giác đã diễn ra ở các TBH.
Các sợi trục của hơn 106 TBH đi ngang qua bề mặt màng lưới tới điểm mù (gai thị: blind spot).
Điểm mù, một phần nhỏ của trường thị giác ở mỗi mắt tương ứng với vị trí của đĩa thị giác (còn
được gọi là đầu dây thần kinh thị giác) trong võng mạc. Nơi đây không có cơ quan thụ cảm quang
(tức TBQ và TBN ) trong đĩa quang. Những dây thần kinh tụ lại tại một điểm ra phía sau
117
cầu mắt theo dây thần kinh thị giác vào não bộ. Tại điểm này của võng mạc không có đầu thần
kinh đón nhận ánh sáng nên gọi là điểm mù. Do đó, không thể phát hiện được hình ảnh trong
khu vực này.
Điểm mù của mắt phải nằm ở bên phải của trung tâm thị giác tức điểm vàng và ngược lại ở mắt
trái. Khi mở cả hai mắt, điểm mù sẽ không được nhận biết vì trường thị giác của hai mắt trùng
nhau.
Thật vậy, ngay cả khi nhắm một mắt, điểm mù có thể khó được phát hiện một cách chủ quan vì khả
năng não bộ “lấp đầy” hoặc bỏ qua phần hình ảnh bị thiếu.
Đĩa thị giác có thể được nhìn thấy ở phía sau của mắt bằng kính soi đáy mắt. Nó nằm ở phía mũi
của điểm vàng tức hoàng điểm, có hình bầu dục và đường kính khoảng 1,5 mm (0,06 inch). Nó
cũng là điểm đi vào mắt của các mạch máu chính phục vụ võng mạc. Đĩa thị giác đại diện cho
điểm bắt đầu của dây thần kinh thị giác (dây thần kinh sọ não thứ II) dẫn truyền tín hiệu đến não
bộ.

Cấu tạo cắt dọc của mắt

Ánh sáng đi qua thủy tinh thể, qua dịch thủy tinh, qua màng mạch mới tới lớp tế bào thụ cảm
ánh sáng. Các tế bào thụ cảm ánh sáng thu nhận các photon, biến chúng thành điện thế màng
và truyền xung điện về não bộ.

118
Tia sáng khi đi qua các vùng trong suốt của mắt sẽ bị khúc xạ rồi chụm lại ở đáy mắt.
Khả năng khúc xạ ánh sáng được đo bằng đơn vị đi-ốp. Mắt có khả năng điều tiết khi
muốn nhìn xa hay gần.
Ở những động vật có xương sống hoạt động về đêm hay sống dưới lòng biển sâu thì
lớp màng mạch biến đổi tạo thành một bề mặt phản xạ ngay dưới võng mạc, làm tăng
độ nhạy thị giác bằng cách phản xạ lại ánh sáng.
c.Tai – Cơ quan thính giác

Tai người có thể chia làm 3 phần là tai ngoài, tai giữa và tai trong.
Tai ngoài gồm vành tai và ống tai ngoài hướng tới màng nhĩ. Vành tai giữ vai trò
hướng sóng âm về phía màng nhĩ. Ống tai có nhiều lông che phủ ngăn không cho bụi
bẩn lọt vào. Ở đây còn có tuyến bã luôn tiết ra ráy tai bắt dính các hạt bụi, vi khuẩn.
Các sóng âm đi qua ống tai ngoài vào làm rung động màng nhĩ.

Tai giữa là khoang chứa đầy không khí thông với họng qua ống Eustach, làm chức
năng truyền dao động tới tai trong qua cửa sổ bầu dục. Khi nuốt, lối vào vòi mở ra làm
cân bằng áp lực 2 phía màng nhĩ và giúp nó có thể dao động tự do.

119
 Cấu tạo của tai
Quá trình truyền dao động sử dụng đến 3 xương là xương búa, xương đe và xương bàn
đạp. Ba xương này tạo thành một hệ thống đòn bẩy làm giảm biên độ dao động. Bề mặt
xương bàn đạp tiếp xúc với cửa sổ bầu dục nhỏ hơn nhiều so với bề mặt màng nhĩ nên
lực tác động được tăng lên đến 30 lần
Tai trong chứa hệ thống ống dẫn gọi là mê lộ (mê đạo) gồm mê lộ xương và mê lộ
màng. Mê lộ xương gồm 3 loại ống dẫn chứa nội dịch lỏng là: 3 ống bán khuyên, túi
lớn (túi bầu dục), túi nhỏ và ốc tai. Mê lộ màng là hệ thống màng trong mê lộ xương.
Trong ốc tai có màng cơ sở, trên màng này có cơ quan Corti thu nhận kích thích tiếng
động.

Cơ chế thu nhận âm thanh: Sóng âm từ ngoài vào ống tai ngoài nhờ vành tai đến
màng nhĩ làm màng nhĩ rung. Chuỗi xương tai ở tai giữa sẽ khuếch đại tần số rung qua
cửa sổ bầu dục vào ngoại dịch đến cơ quan Corti, ở đây có các sợi lông của các tế bào
thụ quan tiếp nhận dao động và chuyển hóa thành điện thế màng và thành xung thần
kinh theo dây thần kinh thính giác về trung ương thần kinh để xử lý và nhận biết. Tai
người nghe được âm thanh có tần số 20−20.000 Hz. Độ ồn quá cao có thể gây hủy hoại
các lông tơ của tế bào thụ quan Corti dẫn tới điếc.
d.Mũi – cơ quan khứu giác

120
Cảm giác mùi, vị là do các kích thích hóa học tác động lên các thụ quan khứu giác
phân bố trong xoang mũi và các thụ quan vị giác phân bố ở lưỡi.
Trong xoang mũi có khoảng 10 triệu tế bào thụ quan khứu giác phân bố trong lớp biểu
mô lót xoang mũi. Các tế bào thụ quan có các lông khứu giác thò ra ngoài trong lớp
màng nhầy của xoang mũi. Các chất hóa học dạng khí vào xoang mũi sẽ hòa tan vào
lớp màng nhầy, tác động đến lông khứu giác gây nên xung động truyền về não để xử lý
và nhận biết.

e. Lưỡi – cơ quan vị giác

Các thụ quan vị giác định khu trong các gai vị giác lưỡi. Có khoảng 500 gai vị giác
phân bố ở đầu, hai bờ, phần sau và vùng giữa lưỡi. Các tế bào thụ quan nằm trong
gai vị giác, có lông vị giác có khả năng liên kết với các chất hóa học hòa tan trong
nước bọt, gây xung động truyền về não để xử lý và nhận biết. Thường ta phân biệt 4
loại vị giác:
- Vị ngọt: vùng đầu lưỡi

- Vị mặn: 2 bờ lưỡi phía trước

- Vị chua: hai bờ lưỡi phía sau

- Vị đắng: phần sau lưỡi

Tuy nhiên, mỗi loại thụ quan đều có cảm nhận các vị giác khác, đó là tính đa cảm
giác của các thụ quan vị giác.

121
2.2.2.2. Hệ nội tiết
Hệ nội tiết gồm các tuyến nội tiết có nguồn gốc khác nhau và các hormone do chúng
tiết ra để điều hòa hoạt động của các mô, các cơ quan. Hoạt động của hệ nội tiết phối
hợp và điều chỉnh bởi hệ thần kinh.
Về cấu tạo, hormone có thể có bản chất là amino acid, acid béo, peptide,
protein, glycoprotein, phospholipid, steroid. Hormone có các đặc điểm sau:
- Không đặc trưng cho loài;

- Có hoạt tính sinh học cao;

- Mỗi loại hormone chỉ tác dụng lên một cơ quan và một chức năng xác
định.
Ở người có các loại tuyến nội tiết và một vài loại hormone điển hình:

122
 Các tuyến nội tiết ở người
Tuyến nội Hormone Bản Tác động điển hình Được điều
chất
tiết khiển bởi
Tuyến dưới Hormone do thùy trước hormon
tuyến yên tiết ra và hormone điều hòa thùy sau tuyến yên

đồi
Tuyến tùng Melatonin Amine Liên quan đến nhịp sinh học Chu kỳ sáng/tối

Thùy trước Oxytocin Peptide Kích thích sự co bóp của tử Hệ thần kinh

tuyến yên cung và các tế bào tuyến vú

ADH Peptide Làm tăng sự giữ nước của thận Sự cân bằng

nước - muối

Thùy sau GH (hormone sinh Protein Kích thích sinh trưởng (đặc Hormone tuyến

tuyến yên trưởng) biệt là hệ xương) và trao đổi chất dưới đồi

PRL (Prolactin) Protein Kích thích sự tạo và tiết sữa

FSH Glyco- Kích thích tạo trứng và tinh

protein trùng
LH Glyco- Kích thích buồng trứng và tinh

protein hoàn
TSH Glyco- Kích thích tuyến giáp

protein

123
 ACTH Peptide Kích thích vỏ tuyến thượng

thận tiết glucocorticoid

Tuyến giáp T3 (Triiodothyronine) Amine Kích thích và duy trì sự trao TSH

T4 (thyroxine) đổi
Calcitoni Peptide Giảm lượng Calci trong máu Calci trong máu
Tuyến cận PTH Peptide Tăng lượng Calci trong máu Calci trong máu
giap
Tuyến ức Tế bào lympho T
(thymus)
Lõi tuyến Epinephrine, Amine Tăng lượng glucose trong Hệ thần kinh

thượng thận norepinephrine máu, tăng hoạt động trao đổi

chất, làm co mạch máu
Vỏ tuyến Glucocorticoid Steroid Tăng lượng glucose trong máu ACTH

thượng thận
Mineralocorticoids Steroid + +
Tăng sự tai hấp thụ Na và bài K trong máu,

+ angiotensin II
xuất K ở thận
Tuyến tụy Insulin Protein Giảm lượng glucose trong Glucose trong

máu máu
Glucagon Protein Tăng lượng glucose trong máu Glucose trong

máu
Buồng Estrogens Steroid Kích thích sự phát triển niêm FSH và LH

trứng (nữ) mạc tử cung, kích thích sự phát

triển và giữ những đặc điểm
giới tính thứ sinh nữ
Progestins Steroid Kích thích sự phát triển niêm

mạc tử cung
Tinh hoàn Androgens Steroid Hỗ trợ sự tạo thành tinh trùng,

(nam) kích thích sự phát triển và giữ

những đặc điểm giới tính thứ
sinh nam

Các cơ chế điều hòa hoạt động của tuyến nội tiết
Điều hòa bằng phương pháp thông tin đơn thuần

Vi du: khi ăn thức ăn có tính acid, đến ruột tá chung sẽ kích thích màng nhầy ruột tiết
secretin vào máu, secretin tác động lên tuyến tụy làm tiết dịch tụy đổ vào ruột;
Điều hòa bằng phương pháp điều chỉnh giới hạn
Được thực hiện nhờ 2 hormone có hoạt động ngược chiều nhau
Vi du: khi nồng độ glucose trong máu vượt quá mức bình thường thì tuyến tụy (đảo
Langherhans) tiết insulin để làm giảm lượng glucose. Khi nồng độ glucose giảm thì
124
tuyến tụy (các loại TB khác) lại tiết glucagon để làm tăng nồng độ glucose
Điều hòa ngược: xảy ra khi một loại hormone điều khiển sự chế tiết một loại hormone
khác.
Vi du: tuyến yên tiết ACTH làm tuyến thượng thận tăng tiết glucocorticoid, khi
glucocorticoid nhiều lại làm tuyến yên giảm tiết ACTH.
2.2.2.3. Hệ tiêu hóa
Hệ tiêu hóa có cấu trúc và hoạt động thích nghi với các chức năng tiêu hóa cơ học,
tiêu hóa hóa học và hấp thu các chất dinh dưỡng vào cơ thể. Sự tiến hóa thích nghi thể
hiện qua cấu tạo của hệ tiêu hóa ở mức độ từ thấp đến cao. Sự tiêu hóa có thể là tiêu
hóa nội bào trong không bào tiêu hóa, hay tiêu hóa ngoại bào trong các cơ quan tiêu
hóa và hệ tiêu hóa.
a.Tiêu hóa nộibào

Sự thủy phân thức ăn trong không bào tiêu hóa được gọi là quá trình tiêu hóa nội bào
xảy ra khi tế bào lấy thức ăn qua cơ chế thực bào hay ẩm bào. Các không bào này sẽ
nhập chung với lysosome – bào quan chứa các enzyme thủy phân để tiêu hóa thức ăn.
Một vài loài động vật như các loài động vật nguyên sinh, bọt biển tiêu hóa thức ăn
hoàn toàn bằng phương thức tiêu hóa nội bào.
b.Tiêu hóa ngoại bào

Hầu hết các loài động vật có quá trình tiêu hóa ngoại bào giúp sinh vật tiêu hóa được
một lượng lớn thức ăn.
Nhiều động vật có cơ thể cấu tạo đơn giản như là Thân lỗ và Ruột khoang chỉ có
một xoang tiêu hóa với một lỗ ra vào duy nhất. Xoang này vừa làm chức năng tiêu
hóa, vừa phân phối dinh dưỡng khắp cơ thể. Thành trong của xoang này có các tế bào
đặc biệt để tiêu hóa thức ăn, một phần khác được tiêu hóa trong tế bào (vừa có sự tiêu
hóa nội bào, vừa có sự tiêu hóa ngoại bào). Thức ăn và chất cặn bã đều vào và ra cùng
một lỗ.

125
Đa số động vật còn lại đã có hệ tiêu hóa là một ống với lỗ miệng ở đầu và lỗ hậu
môn ở cuối cơ thể. Thức ăn vào qua lỗ miệng, được tiêu hóa dần khi đi qua ống tiêu
hóa và chất cặn bã cuối cùng được thải qua lỗ hậu môn. Về cơ bản ống tiêu hóa có
các thành phần: miệng – hầu – thực quản – dạ dày – ruột – hậu môn.
Miệng và hậu môn có nguồn gốc từ lá phôi ngoài, còn những phần khác của ống
tiêu hóa có nguồn gốc từ lá phôi trong.
Ở cá xương: khoang miệng có lưỡi, không có tuyến nước bọt, răng đồng hình, hình
nón. Sau miệng là thực quản, dạ dày, ruột. Có gan với túi mật đổ vào ruột tá. Ruột đổ
ra lỗ huyệt hoặc lỗ hậu môn riêng.
Ở lưỡng thê: miệng có răng đồng hình, hình nón, có hiện tượng thay răng, lưỡi ngắn
hoặc có cuống dài, phóng ra xa được. Sau miệng là hầu, thực quản, dạ dày, ruột, tận
cùng là lỗ huyệt. Màng dạ dày và màng ruột có tuyến nhầy. Tuyến tiêu hóa có gan, tụy.
Ở bò sát: xoang miệng phân biệt rõ với hầu, răng phát triển, lưỡi còn có vai trò xúc
giác, thực quản dài, dạ dày có thành dày, giữa ruột non và ruột già có ruột tịt.

Ở chim: miệng không có răng mà có mỏ sừng và nhiều tuyến nhờn, lưỡi có đầu
nhọn, thực quản có tuyến nhờn và 1 phần phình ra thành diều chứa thức ăn (một số
không có diều). Dạ dày gồm dạ dày tuyến (có nhiều tuyến tiết dịch tiêu hóa) và dạ
dày cơ (còn gọi là mề, tiêu hóa cơ học). Để hỗ trợ tiêu hóa cơ học, chim còn hay nuốt
thêm sạn, sỏi. Ruột gồm ruột tá có tuyến tụy đổ vào, ruột non dài, ruột già ngắn đổ ra
huyệt, ruột tịt chứa nhiều vi khuẩn tiết men tiêu hóa.

126
Ở thú: miệng có răng phát triển nằm trong lỗ chân răng, răng có men, ngà và tủy
xương, phân hóa thành răng cửa, răng nanh, răng hàm (trừ cá voi có răng đồng
hình). Răng thay 1 lần, lần đầu là răng sữa, sau là răng khôn. Lưỡi mềm dẻo đưa
thức ăn vào răng lúc nhai. Hầu và thực quản dài, dạ dày gồm vùng thượng vị và
vùng hạ vị. Ruột gồm ruột non, ruột già và ruột tịt. Phần đầu ruột non có cơ vòng gọi
là ruột tá, cuối ruột tịt có thể có ruột thừa, phần cuối ruột già gọi là ruột thẳng, tận
cùng là hậu môn. Tuyến tiêu hóa ở thú có: tuyến nước bọt, tuyến dạ dày, gan tiết mật
đổ vào túi mật đi vào đầu ruột non, tuyến tụy tiết dịch tụy.

* Sự tiêu hóa ở khoang miệng

Tiêu hóa cơ học: trong quá trình nhai, răng cắn vụn và xé nhỏ thức ăn. Khi nhai hàm
127
trên đứng yên, hàm dưới cử động.

Tiêu hóa hóa học: trong nước bọt có các enzymes thủy phân như amylase, maltase…
thủy phân một phần các phân tử thức ăn, ngoài ra nước bọt còn làm chức năng làm
ướt, nhờn thức ăn cho dễ nuốt, hòa tan các chất, tiêu diệt vi khuẩn.
*Sự tiêu hóa ở dạ dày

Ở thú ăn quả và ăn tạp, dạ dày nhỏ và không chia ngăn. Dạ dày động vật nhai lại có
4 ngăn (dạ cỏ, tổ ong, lá sách, lá chắn). Dạ dày người chia thành 2 khoang là thượng
vị và hạ vị.

Tiêu hóa cơ học: khi thức ăn xuống dạ dày thì cơ trơn co bóp theo kiểu nhu động
theo làn sóng truyền từ trên xuống. Khoang hạ vị có thành cơ rất phát triển, thức ăn
chủ yếu được nhào trộn, nhồi bóp ở đây.
Tiêu hóa hóa học: lớp biểu mô lót trong dạ dày uốn sâu vào thành dạ dày nhằm tăng
cường bề mặt tiết dịch vị do các tế bào phân hóa tiết ra các chất như HCl, pepsinogen,
chất nhầy, gastrine (hormone).
Dịch vị có nhiều tác dụng:
-HCl làm biến tính protein, làm mềm các mô, biến đổi pepsinogen thành pepsin phân
giải protein;
-Chất nhầy bao bọc bảo vệ lớp biểu mô; HCl và enzymes phối hợp tiêu diệt vi khuẩn
trong thức ăn;
-Hormone điều hòa sự tiêu hóa ở dạ dày.
Thức ăn sau khi được tiêu hóa ở dạ dày thành một hỗn hợp sền sệt gọi là nhũ trấp.
Nhũ trấp được đưa vào ruột để tiếp tục tiêu hóa và hấp thu.
* Sự tiêu hóa ở ruột non

Ruột non là nơi tiêu hóa và hấp thu chất dinh dưỡng quan trọng nhất. Đoạn đầu ruột
non gọi là tá tràng – nơi dịch tụy và dịch mật đổ vào và bản thân nó cũng tiết
enzyme riêng. Biểu mô lót ruột non có nhiều lông làm tăng diện tích tiếp xúc.
Dịch mật làm nhũ tương hóa và chuyển hóa chất béo.
Dịch tụy có:

-Amylase giúp tiêu hóa tinh bột;

-Trypsin và chymotrypsin tiêu hóa protein;

128
 -Lipase tiêu hóa chất béo;

-Peptidase phân giải peptide;

-Nuclease phân giải DNA, RNA (trong nhân TB, ty thể, lục lạp: tạo ra mô, cơ
quan...).
Dịch tràng có nhiều loại như:
-Enterokinase giúp hoạt hóa trypsin và chymotrypsin;

-Erypsin phân hủy protein, lipase, amylase.

Khi thức ăn được phân giải thành các phân tử nhỏ hòa tan, chất dinh dưỡng sẽ thấm
qua màng nhầy thành ruột vào mạch máu và hệ bạch huyết.

Ở dạ dày, chỉ một ít sản phẩm của glucid, muối, nước, rượu được hấp thu.
Ruột non là bộ phận hấp thu chủ yếu.
Ruột già chủ yếu hấp thu nước
Các sản phẩm tiêu hóa không được hấp thu tập trung thành chất cặn bã, đưa đến ruột
già rồi ruột thẳng để thải ra ngoài hậu môn. Phân được thải ra do sự kiểm soát phản xạ
vừa tự động vừa theo ý muốn nhờ thần kinh, cơ trơn và cơ xương phân bố ở thành
ruột thẳng.
2.2.2.4. Hệ vận động – Hệ cơ và hệ xương
Quá trình vận động có vai trò quan trọng trong hoạt động sống của cơ thể, đảm bảo
thực hiện các chức năng: vận động, dinh dưỡng, sinh sản.

Ở động vật bậc cao, sự vận động còn là phương thức biểu bộ tình cảm. Sự vận động cơ
thể ở động vật có xương sống được thực hiện chủ yếu do hệ cơ, hệ xương, một số mô
nâng đỡ và mô liên kết khác.
a. Hệ cơ

Trong cơ thể gồm 2 nhóm cơ chính là cơ thân và cơ tạng.

Cơ thân chủ yếu do cơ vân tạo nên.

Cơ tạng do cơ trơn và cơ tim tạo thành các nội quan, riêng cơ tạng phần đầu phát
triển giống cơ thân.
Phần lớn cơ có hình bầu dục, ở giữa phình to, hai đầu thon lại và bám vào xương bởi
gân. Ngoài cơ dài, cơ thể còn có cơ rộng.
129
Dựa vào sự sắp xếp các sợi cơ, có thể chia cơ thành 2 nhóm:
- Các sợi cơ xếp song song hoặc gần song song với trục cơ: nhóm này có
khả năng co rút nhiều nhưng lực không lớn như cơ dài, cơ may, cơ thẳng;
- Các sợi cơ xếp xiên với trục cơ: khả năng co rút bé nhưng lực lớn như
cơ gấp ngón cái, cơ duỗi các ngón tay, ngón chân.
b. Hệ xương

Bộ xương là hệ thống cơ quan bảo vệ, nâng đỡ và tham gia quá trình vận động. Tủy
xương còn là nơi sinh sản ra hồng cầu, bạch cầu.

Xương được hình thành do sự hóa xương của sụn, (trừ xương sọ do mô liên kết gọi là
xương màng hình thành).

Bộ xương gồm 3 phần chính là xương đầu, xương thân và xương chi.
Ở cá: xương đầu gồm sọ não (bằng sụn ở Cá Sụn, bằng xương ở Cá Xương) và sọ tạng.
Xương thân là cột sống (bằng sụn hoặc xương). Xương chi gồm xương vây chẵn (gồm
vây ngực và vây bụng) và vây lẻ (vây lưng, vây hậu môn, vây đuôi).
Ở lưỡng thê: xương gồm 3 phần là xương đầu, cột sống và xương chi.

Ở bò sát: bộ xương hoàn toàn bằng xương, phần cổ dài nên đầu bò sát quay được các
phía, xương chi có cấu tạo chung của động vật bốn chân, một số loài xương chi biến
đổi như rắn, trăn…
Ở chim: xương chắc và nhẹ vì chứa nhiều chất vôi và xốp. Sọ gồm nhiều xương gắn
chặt không còn vết nối, có mỏ.
Cột sống chim chia thành các phần:
-Cổ, lưng, hông, đuôi. Cổ chim dài, cử động dễ dàng.
-Các đốt sống lưng, hông và đuôi gắn liền với nhau tạo thành khối bất động.
Chim có 5–10 đốt xương sườn, 2 đôi đầu tự do, các đôi còn lại một đầu bám vào cột
sống, một đầu bám vào xương mỏ ác. Xương chi gồm đai vai (đai hông), xương cánh
(xương đùi), xương ống, xương cổ, xương bàn, xương ngón.
Ở thú: bộ xương gồm hộp sọ, cột sống và xương chi.

-Hộp sọ lớn, ít xương, các xương gắn chặt nhau.

-Cột sống gồm 5 phần: Cổ, ngực, thắt lưng, hông, đuôi;
-Cổ thường có 7 đốt;
130
 -Ngực có 12–13 đốt mang xương sườn, các xương sườn và xương mỏ ác tạo
thành lồng ngực;
-Thắt lưng có 6–7 đốt, không có xương sườn;
-Phần hông có 2–4 đốt gắn với nhau;
-Đuôi có 3–49 đốt.
Các đốt sống có 2 mặt phẳng và những đĩa sụn tròn đều giữa các đốt.
-Xương chi: gồm đai vai, đai hông và chi tự do.
-Đai vai có xương bả vai và xương đòn, xương quạ tiêu giảm;
-Đai hông có xương chậu, xương ngồi, xương háng;
-Xương chi có cấu tạo điển hình kiểu chi 5 ngón: chi trước có xương ống, xương
cẳng tay, xương cổ tay, xương bàn, xương ngón

131
Bộ xương người

132
2.2.2.5. Hệ hô hấp
Hô hấp là sự trao đổi khí liên tục giữa cơ thể sống và môi trường. Trong cơ thể, muốn
duy trì được sự trao đổi chất thì cần có sự cung cấp Oxy liên tục cho tế bào. Để hô
hấp, tế bào cần Oxy, thải khí Carbonic và nước
a. Cơ quan hô hấp

Động vật đơn bào và một số động vật đa bào nguyên thủy như thủy tức, giun dẹp chưa
có cơ quan hô hấp chuyên hóa. Sự trao đổi khí thực hiện qua màng tế bào hay thành cơ
thể theo nguyên tắc khuếch tán.
Một số động vật có vỏ da mỏng sống trong môi trường ẩm ướt có thể trao đổi khí qua
da như giun đất, một số cá, ếch…
Động vật có xương sống có 2 kiểu cơ quan hô hấp là mang và phổi.

* Mang và hô hấp nước

Cơ quan hô hấp chủ yếu ở sinh vật sống trong nước như tôm, cua, cá… là mang cấu
tạo gồm những sợi mảnh cử động linh hoạt gọi là lá mang, các lá mang đính vào các
cung mang. Trong lá mang có nhiều mạch máu giúp trao đổi khí dễ dàng. Nước mang
theo O2 hòa tan vào miệng, qua hầu, qua khe mang trao đổi khí rồi ra ngoài.
Ở Cá Sụn, các khe mang thông với môi trường ngoài. Đến Cá Xương đã có xương
nắp mang phủ lên buồng mang. Một số loài cá có thêm cơ quan hô hấp phụ như cá
phổi, cá rô, cá trê, cá lóc…
Cấu trúc của mang đảm bảo có diện tích tiếp xúc lớn. Các tế bào thành mao mạch và
biểu bì mang mỏng nên đưa máu đến trao đổi khí với nước.
O2 từ nước khếch tán qua một khoảng ngắn vào các tế bào biểu bì rồi đến thành mao
mạch vào máu.
CO2 khuếch tán theo chiều ngược lại.

Mang cá có cấu tạo đặc biệt, trong đó chiều dòng nước và dòng máu chảy ngược
nhau được ngăn cách bởi một bề mặt khuếch tán chung gọi là hệ thống trao đổi
ngược dòng, nhờ đó hiệu quả hấp thu lên đến 85%.

133
 Hô hấp nước ở cá
* Ống khí và phổi và hô hấp cạn
Ở côn trùng và một số loài chân khớp, cơ quan hô hấp là một hệ thống ống khí
thông với bên ngoài qua những lỗ thở nằm trên mỗi đốt của cơ thể. Hệ thống ống
khí phân thành những nhánh nhỏ hơn rồi thành các vi ống chứa đầy dịch. O2 và CO2
sẽ khuếch tán qua thành ống mà không cần hệ mạch.

Cơ quan hô hấp của Châu chấu

Sự hô hấp phổi được đảm nhiệm bởi một hệ hô hấp gồm phổi và các ống nối. Đường
hô hấp: từ ngoài vào trong có xoang mũi, xoang mũi-hầu, thanh quản, khí quản, phế

134
quản, tiểu phế quản.
Ở cá phổi và ếch nhái thì phổi chỉ là một túi đơn giản, mặt trong phân nhánh chia
thành nhiều ngăn như tổ ong.

Động vật có xương sống từ bậc cao trở lên, phổi gồm nhiều thùy ở bên ngoài, bên
trong có nhiều túi rỗng riêng biệt gọi là phế nang với nhiều phế bào làm tăng diện tích
tiếp xúc. Thành phế nang mỏng và ẩm ướt, chứa đầy mạng lưới mao mạch nên khí dễ
dàng khuếch tán qua lại. Các phế nang nằm trong một mạng lưới sợi liên kết đàn hồi
nên phổi có độ đàn hồi và chắc chắn.
Tốc độ khuếch tán của O2 và CO2 phụ thuộc vào áp suất riêng phần (partial pressure)
của các khí này ở nơi trao đổi.
Áp suất chung của không khí là 760 mm Hg, áp suất không khí trong phế bào chỉ còn là
710 mm Hg.
Áp suất riêng phần của mỗi loại khí tùy thuộc vào tỉ lệ phần trăm của khí đó.
Ví dụ: Tỉ lệ của O2 trong phế bào là 20% thì áp suất riêng phần của O2 là: 710 mm Hg
× 20 % = 142 mm Hg. Nếu áp suất riêng phần của O2 trong máu là 37 mm Hg thì có sự
chênh lệch áp suất là: 142 – 37 = 105 mm Hg.
Sự chênh lệch này tạo nên áp suất thẩm thấu làm O2 ngấm qua thành mao mạch vào
máu.
Sự hô hấp ở thú nhờ cơ gian sườn và cơ hoành co giãn làm thay đổi thể tích lồng ngực.
Khi O2 trong máu ở dạng hòa tan chỉ chiếm tỉ lệ thấp (2%), còn lại chủ yếu ở dạng kết
hợp với nhân heme có chứa Fe++ của Hemoglobin (Hb) trong hồng cầu tạo thành
oxyhemoglobin (HbO2).
Hb chiếm khoảng 33% trọng lượng hồng cầu. Do hồng cầu không có nhân và bào quan
nên có thể chứa một lượng lớn phân tử Hb, ước tính mỗi hồng cầu chứa khoảng 27-32
pg Hb (1 picogram = 10-12 gam).
2Hb +2O2  2HbO2 (giau Oxy)

2Hb +2O2 <--- 2HbO2 (ngheo Oxy)

Khí CO2 do hô hấp tế bào thải ra từ mô khuếch tán vào máu, có thể được chuyên chở
bằng 3 cách:

-Hòa tan trong huyết tương (10%);

135
-Liên kết với nhóm globin của Hb tạo thành carbon dioxide hemoglobin (HbCO2)
(25%);

2Hb +2CO2  2HbCO2

–
- Ở dạng ion bicarbonat (HCO3 ) (65%)

CO2 + H2O  H2CO3  H + + HCO3-

Hệ hô hấp ở người

136
Sự trao đổi O2 và CO2 giữa máu và mô cũng được thực hiện do sự khuếch tán qua 2 lớp tế
bào là lớp tế bào thành mao mạch và lớp màng sinh chất của tế bào mô. Trong máu đến
mô, áp suất O2 cao hơn trong mô nên O2 khuếch tán từ máu vào mô. Ngược lại, áp suất
CO2 trong mô cao hơn trong máu nên CO2 khuếch tán từ mô vào máu.
Hoạt động hít vào thở ra tùy thuộc vào hoạt động của cơ hoành và các cơ gian sườn.
Sự co giãn của các cơ này được điều hòa chủ yếu bởi các xung động thần kinh đến từ
não. Hoạt động thở là hoạt động tự động vô ý thức.

Tuy nhiên ta có thể điều khiển sự thở một cách có ý thức như là thở sâu, ngừng thở
(nhưng không ngừng thở lâu được).
Sự thở được điều hòa bởi trung khu hô hấp nằm trong hành não.
Trung khu này tự động phát ra các xung động thần kinh với khoảng cách 2 giây đến cơ
hoành và các cơ gian sườn làm chúng co, gây nên sự hít vào.
Khi các xung động ngừng phát thì các cơ giãn ra tạo nên sự thở ra.
2.2.2.6. Hệ tuần hoàn
Để sống và tồn tại, động vật cần chất dinh dưỡng, trao đổi khí và thải loại chất cặn dư.
Ở hầu hết động vật, những chức năng này được đảm nhiệm bởi hệ tuần hoàn.

Ở động vật, có một vài hình thức trao đổi trong cơ thể. Ví dụ như ở giun dẹp, xoang
trung tâm vừa làm chức năng tiêu hóa, vừa làm chức năng phân phối các chất đi khắp cơ
thể. Ở thủy tức, thành cơ thể chỉ gồm 2–3 lớp tế bào, nên tất cả các tế bào của cơ thể
có thể trao đổi trực tiếp với môi trường nước xung quanh và với chất dịch trong xoang
trung tâm.
Với những động vật có cơ thể phức tạp thì đòi hỏi phải có một hệ tuần hoàn hoàn chỉnh
gồm một cơ quan bơm (tim), chất dịch chuyên chở (máu) và hệ ống dẫn (mạch máu) để
làm chức năng tuần hoàn.
Có 2 loại hệ tuần hoàn ở động vật

-Trong hệ tuần hoàn hở ở nhiều côn trùng, các mạch máu không tạo thành một hệ
khép kín: từ tim, đi khắp cơ thể và trở lại tim và máu không phân biệt với dịch cơ thể.
-Trong hệ tuần hoàn kín: giun đất, mực, bạch tuộc và các động vật có xương sống,
máu chảy liên tục trong hệ mạch, tách biệt hẳn với các dịch khác của cơ thể, tuần hoàn từ
tim đến các mao mạch ở các mô rồi lại trở về tim.

137
Có 3 loại mạch máu:
-Động mạch là những mạch dẫn máu từ tim ra, thành dày và đàn hồi;
-Tĩnh mạch dẫn máu về tim, thành mạch mỏng hơn.
-Các mao mạch liên hệ giữa các động mạch và tĩnh mạch.
Hệ tuần hoàn gồm 3 thành phần chính:
-Máu gồm huyết tương và các tế bào máu;
-Hệ mạch máu;
-Tim là cơ quan bơm máu lưu thông trong hệ mạch máu.
Cá chỉ có một vòng tuần hoàn đơn, tim 2 ngăn, máu không pha.

Lưỡng thê: tim có 3 ngăn (2 tâm nhĩ, 1 tâm thất). Tâm nhĩ phải chứa máu đỏ thẫm, tâm
nhĩ trái chứa máu đỏ tươi. Tâm thất chứa máu pha trộn. Lưỡng thê có hệ tuần hoàn kép
chưa rõ ràng, có 2 cung động mạch từ tâm thất đi ra.
Bò sát: tim 3 ngăn, nhưng ở tâm thất có thêm 1 vách ngăn chưa hoàn toàn. Máu từ tim
đi ra vẫn là máu pha. Riêng cá sấu tim có 4 ngăn.

Chim và Thú: tim có 4 ngăn, chia 2 nửa tách biệt. Máu đỏ thẫm và máu đỏ tươi tách
biệt ngay cả trong tim và trong hệ mạch. Chúng có 2 vòng tuần hoàn là vòng tuần hoàn
nhỏ (vòng tuần hoàn tim-phổi) và vòng tuần hoàn lớn (vòng tuần hoàn tim-các cơ quan).
Chỉ có 1 cung động mạch xuất phát từ tâm thất trái, quay sang phải gọi là cung động
mạch chủ phải (ở Chim) hoặc quay sang trái gọi là cung động mạch chủ trái (ở Thú).

138
 Tim 2 ngăn ở cá Tim 3 ngăn ở Ếch Tim 4 ngăn ở Thỏ
Hệ tuần hoàn
- Tim (người):

Tim được cấu tạo từ cơ tim và có sức co bóp rất dẻo dai. Suốt đời chúng ta tim đập
không ngừng nghỉ, khi cần thiết thì tim tăng cường nhịp đập để đáp ứng nhu cầu của cơ
thể.
Bên ngoài tim được bao bởi lớp bao tim. Giữa lớp bao và tim là xoang bao tim chứa
chất dịch có tác dụng tránh ma sát.
Tim gồm có vách tim chia tim thành 4 ngăn: 2 tâm nhĩ ở trên, 2 tâm thất ở dưới. Tâm nhĩ
phải thông với tâm thất phải, ngăn cách hoàn toàn với tâm nhĩ trái và tâm thất trái.
Giữa tâm nhĩ phải và tâm thất phải là van 3 lá; giữa tâm nhĩ trái và tâm thất trái là
van 2 lá.
Ở cửa vào của tĩnh mạch phổi; cửa ra của động mạch phổi, động mạch chủ có van
hình bán nguyệt.

139
 Cấu tạo tim và nhịp tim
Nhịp tim hay chu kỳ tim gồm 1 lần dãn tức trương và 1 lần co tức thu của tim diễn
ra nối tiếp nhau. Mỗi nhịp tim kéo dài 0,8 giây (75 lần/phút) gồm:
- Pha tâm trương: 0,4 giây, tâm nhĩ và tâm thất dãn (trương) thu máu đổ về tim
vào tâm nhĩ rồi vào tâm thất;
- Pha tâm thu: Tâm nhĩ co 0,1 giây, 2 tâm nhĩ cùng co đẩy máu hết vào tâm thất. Tâm
thất co 0,3 giây, 2 tâm thất cùng co đẩy máu ra khỏi tim.
Máu không đi ngược về tâm nhĩ được vì các van nhĩ thất đóng lại. Tiếng đập của tim là
do sự đóng các van tim. Khi van nhĩ thất đóng lại thì tâm thất co sẽ gây ra một tiếng
“lụp”. Khi 2 van bán nguyệt đóng lại thì tâm thất giãn sẽ gây ra một tiếng “bụp”.
Điện tâm đồ (ECG) là biểu đồ ghi lại các sóng thể hiện nhịp tim và hoạt động của tim.
- Hệ mạch:
140
Mạch máu gồm các ống to nhỏ khác nhau có 3 chức năng:
-Phân phối máu đến toàn bộ cơ thể;
-Thực hiện trao đổi chất và khí giữa máu và tế bào;
-Tham gia điều hòa dòng máu đến mô và cơ quan.
Động mạch mang máu từ tim đi, càng xa thì càng phân nhánh và đường kính nhỏ
dần, thành động mạch dày hơn thành tĩnh mạch để chịu được áp suất khi tim co
bóp. Thành động mạch cấu tạo gồm 3 lớp:
Lớp nội mạc trong cùng là tế bào biểu mô dẹt;
Lớp giữa gồm cơ trơn và mô liên kết đàn hồi;
Lớp ngoài gồm mô liên kết có tác dụng bảo vệ. Cuối các động mạch nối với
các mao mạch.

- Mao mạch: có đường kính trung bình khoảng 8 µm, thành dày 2 µm, cấu
tạo chỉ gồm lớp tế bào biểu mô. Mao mạch là nơi thực hiện trao đổi chất và khí giữa
máu và dịch mô.
- Tĩnh mạch đưa máu từ các mao mạch đổ vào và đi về tim, thành cũng gồm
3 lớp như động mạch nhưng mỏng hơn. Máu chảy về tim được hỗ trợ bởi 3 cơ chế:
các van ngăn không cho máu chảy ngược chiều, sự co rút của các cơ xương, sự phối
hợp với động tác thở.

141
 Động mạch, tĩnh mạch và mao
mạch 2.2.2.7.Hệ thần kinh
a. Sự tiến hóa của hệ thần kinh

Những cơ thể đơn bào chưa có hệ thần kinh mà mối liên hệ giữa cơ thể với môi trường
được đảm bảo và điều hòa nhờ thể dịch.
Giai đoạn lưới thần kinh: Ở thủy tức đã có hệ thần kinh dạng lưới gồm nhiều tế bào
thần kinh rải rác khắp cơ thể, nối với nhau thành mạng lưới. Chỉ cần kích thích tại một
điểm thì xung động thần kinh xuất hiện truyền đi khắp cơ thể.
Giai đoạn hệ thần kinh dạng thang: Ở giun dẹp, các tế bào thần kinh tập trung thành
2 chuỗi hạch chạy dọc cơ thể, giữa 2 hạch cũng có liên kết tạo hình dạng như cái thang.
Giai đoạn hệ thần kinh chuỗi hạch: Ở giun đất, các tế bào thần kinh tập hợp lại thành

142
các hạch thần kinh nằm trên một chuỗi, các nhánh phát ra từ hạch đã có hướng cố định
hơn. Ở các loài Chân khớp, ứng với cấu tạo đốt của cơ thể, mỗi đốt có một hạch tạo
thành chuỗi nằm dọc cơ thể. Các nhánh từ hạch chia thành 2 hướng: hướng dọc
liên hệ các hạch trong chuỗi, hướng ngang liên hệ các phần cơ thể mà nó điều khiển.
Thường các hạch phần đầu phát triển hơn, là tiền đề cho sự hình thành bộ não về sau.
Sự tiến hóa của hệ thần kinh

Giai đoạn ống thần kinh: xuất hiện từ những động vật có dây sống liên quan với chức
năng vận động của hệ cơ – xương. Ở động vật bậc cao, ống thần kinh hoàn thiện
thành tủy sống được bảo vệ trong cột sống và phát ra các dây thần kinh chui qua
cột sống ra ngoài để điều khiển cơ thể. Phía đầu ống thần kinh đã xuất hiện mầm
mống của não bộ. Đến Bò sát, cấu tạo của bộ não còn đơn giản.
Sự tiến hóa của hệ thần kinh phát triển theo hướng càng ngày càng tập trung và được
qui định bởi sự hoàn thiện của cơ quan thụ cảm.
Đến giai đoạn não phát triển cao, não trước hình thành các nhân nền là trung tâm điều
khiển mọi hoạt động của động vật, vỏ não và 2 bán cầu não phát triển – là tiền đề cho
sự phát triển hoạt động thần kinh cấp cao như ở người

143
b. Cấu tạo đại cương của hệ thần kinh

Ở động vật có xương sống, hệ thần kinh gồm 2 phần là hệ thần kinh động vật và hệ
thần kinh thực vật.

I. Hệ thần kinh động vật gồm hệ thần kinh trung ương (não bộ, tủy sống) và
hệ thần kinh ngoại biên.

1. Hệ thần kinh trung ương

Hệ thần kinh có nguồn gốc từ lá phôi ngoài, đầu tiên là một tấm thần kinh lưng
rồi biến đổi thành một ống. Phần trước ống phát triển thành não bộ, phần còn lại là
tủy sống, phần nối giữa não và tủy sống là hành tủy.
- Tủy sống nằm trong cột sống, là một thỏi hình trụ, hơi dẹp ở phía sau, giới hạn trên ở
ngang đốt sống cổ I tiếp xúc với hành tủy. Ở người, giới hạn dưới tủy sống ngang đốt
thắt lưng I, II là một chóp gọi là nón tủy. Tiếp theo nón tủy là một dây tận cùng kéo dài
đến đốt sống cụt. Bên ngoài tủy sống có các rãnh là nơi đi ra của các rễ thần kinh.

Tủy sống có 2 phần phình là phình cổ và phình thắt lưng ứng với các rễ dây thần kinh
tủy đi tới các chi.

Có 2 rãnh dọc chia tủy sống thành 2 nửa trái-phải, rãnh trước sâu, rãnh sau nông. Trên
mỗi nửa lại có 2 rãnh dọc bên ứng với nơi đi ra và đi vào của các rễ thần kinh gọi là
rãnh bên trước và rãnh bên sau. Các rãnh này chia mỗi nửa tủy sống thành 3 cột: cột
trước, cột bên, cột sau. Riêng đoạn trên của cột sau lại có 2 rãnh phụ tách nó thành 2 bó:
bó mảnh, bó chêm.
Mỗi đốt tủy có 2 rễ thần kinh:
-Rễ trước gồm những TBTK cảm giác (TBTK hướng tâm);
-Rễ sau gồm những TBTK vận động (TBTK ly tâm).
Sau khi ra khỏi tủy sống thì 2 rễ chap lại thành dây thần kinh tủy sống.

144
 Tủy sống
Tủy sống gồm 2 loại chất:

-Chất xám dạng chữ H nằm bên trong, do các thân và các sợi nhánh của các tế bào
thần kinh tủy sống, có màu nâu xám tạo nên;

-Chất trắng, bao quanh chất xám, là những sợi trục của các TBTK có bao myelin tập
hợp thành. Chính giữa tủy sống có ống tủy rỗng (ống tủy sống) chứa dịch não tủy.

Tủy sống có các chức năng:

- Thực hiện các phản xạ

- Điều tiết trương lực cơ

- Phối hợp các vận động và dẫn truyền

145
Phản xạ đầu gối: đơn synape

146
 -Não bộ của người nằm trong hộp sọ, là tổ chức thần kinh trung ương cao nhất, tham
gia điều chỉnh tất cả các hoạt động của cơ thể.
Não là nơi tiếp nhận, xử lý, phân tích các thông tin từ các thụ quan cảm giác và trả lời
có ý thức bằng hoạt động của hệ cơ, xương; tham gia và duy trì cân bằng nội môi và các
chức năng diễn ra tự động, vô ý thức; là trung khu các hoạt động thần kinh cao cấp.

Các phần của não

147
 Đại não rất phát triển, bao trùm lên các phần khác của não bộ. Mặt ngoài có nhiều
khe, rãnh chia não thành nhiều thùy và hồi. Đại não gồm 2 bán cầu não phải và trái,
liên hệ với nhau qua thể chai ở giữa. Chức năng của đại não là phân tích, tổng hợp và
hình thành các phản xạ.
Phản xạ là mối liên hệ kích thích – phản ứng trả lời. Có 2 loại phản xạ:

-Phản xạ không điều kiện: bẩm sinh, bền vững, có tác nhân nhất định, cung phản xạ
có sẵn từ khi sinh ra;
-Phản xạ có điều kiện: được thành lập trong đời sống cá thể, không bền vững, mọi tác
nhân môi trường có thể gây phản xạ, cung phản xạ chỉ hình thành khi phản xạ được
thiết lập. Có 2 loại: phản xạ có điều kiện tự nhiên, phản xạ có điều kiện nhân tạo.
 Đồi thị là khối chất xám hình trứng, là nơi đến của các sợi hướng tâm từ thụ
quan (trừ thính giác). Đồi thị là trung khu của nhiều loại cảm giác, đặc biệt là trung khu
thị giác.
 Vùng dưới đồi là cầu nối giữa hệ thần kinh và hệ nội tiết. Nó sản sinh ra các
hormone và các chất khác tác động lên tuyến yên, tuyến yên tiết hormone. Nó cũng là
trung khu chính điều hòa nội môi, áp lực thẩm thấu, thân nhiệt, chứa các trung khu cảm
giác đói và khát, điều hòa hệ thần kinh thực vật, điều khiển các hoạt động vô thức như
tiết mồ hôi, co mạch, nhịp tim. Đồi thị và vùng dưới đồi làm thành não trung gian.

 Não giữa trông như một ống ngắn, có thành dày, gồm cuống não và củ não sinh
tư, giữa là một phần rỗng hẹp gọi là ống Sylvius là di tích còn lại của bọng não giữa.
Củ não sinh tư gồm 4 củ lồi xếp thành 2 hàng, 2 củ dưới lớn hơn là những trung khu
thính giác, 2 củ trên nhỏ hơn là những trung khu thị giác dưới vỏ não. Cuống não nằm
ở phần trước não giữa và phía trên cầu não, là phần lớn nhất của não giữa, gồm 1 đôi
đối xứng.
 Tiểu não gồm 2 bán cầu và khe hẹp ở giữa gọi là thùy giun. Thùy giun ở chim
rất phát triển liên quan đến hoạt động bay lượn của chúng. Bề mặt tiểu não có nhiều
rãnh chia vỏ tiểu não thành nhiều hồi, nhiều thùy. Tiểu não gồm một vỏ chất xám ở
bên ngoài và lõi chất trắng bên trong. Tiểu não liên quan đến các cơ quan thăng
bằng và phối hợp vận động, đồng thời là một trung khu thần kinh thực vật cao cấp.

148
 Hành tủy là phần nối não bộ với tủy sống, mặt ngoài cũng có các rãnh, các rễ
thần kinh tương tự tủy sống. Chất xám bên trong tập hợp thành các hạch thần kinh,
còn chất trắng bên ngoài tiếp tục các đường dẫn truyền từ tủy sống.

Hành tủy có 2 chức năng chính là phản xạ và dẫn truyền.

2. Hệ thần kinh ngoại biên

Hệ thần kinh ngoại biên gồm các dây thần kinh và các hạch thần kinh ngoại biên.

-Dây thần kinh làm nhiệm vụ dẫn truyền các xung thần kinh cảm giác và vận
động đáp ứng mọi hoạt động của cơ thể. Có thể phân loại dây thần kinh theo nhiều
tiêu chí:
- Dựa vào chiều dẫn truyền: DTK cảm giác, vận động, hỗn hợp hay pha
- Dựa vào cấu tạo: dây có vỏ myelin, dây không có vỏ myelin

- Dựa vào nguồn gốc xuất phát: dây thần kinh sọ (12 đôi), dây thần kinh tủy
sống (31 đôi)

-Hạch thần kinh (đám rối) ở vùng cổ, thắt lưng và vùng cụt là nơi tập trung
của các dây thần kinh và phát ra các dây thần kinh đến các vùng tương ứng.
II. Hệ thần kinh thực vật

Hệ thần kinh thực vật điều hòa những hoạt động không có ý thức của cơ thể như tiêu
hóa, tiết mồ hôi.
Nó bao gồm gần như toàn bộ các TBTK ly tâm, điều hòa hoạt động của chính nó, tác
dụng với hệ cơ trơn và các tuyến, chịu sự kiểm soát một phần của hệ thần kinh
trung ương.
Mỗi nội quan của cơ thể đều nhận một cặp dây thần kinh có tác dụng đối lập nhau:
1 dây đi qua hệ giao cảm, 1 dây đi qua hệ phó giao cảm.
Hệ giao cảm chuẩn bị cho cơ thể tham gia vào các hoạt động;
Hệ phó giao cảm làm cho cơ thể bớt căng thẳng.
-Các hạch của hệ giao cảm nối với nhau thành chuỗi chạy song song với tủy sống ở
cả 2 bên. Các sợi trước hạch đi từ hệ thần kinh trung ương rất ngắn, các sợi sau
hạch dài hơn đi tới các cơ quan.
-Các hạch của hệ phó giao cảm nằm gần hay trong thành của các cơ quan mà
chúng chi phối nên các sợi trước hạch thì dài và các sợi sau hạch thì ngắn.
149
150
151
152
153
154
155
2.2.2.8.Hệ bài tiết
Qua quá trình trao đổi chất, những sản phẩm dư thừa không được dự trữ hoặc những
sản phẩm độc hại, vô ích như khí CO 2, các sản phẩm chứa Nitơ gây độc, các sản phẩm
dư thừa, không tiêu hóa được, nước, các chất độc… cần được bài tiết ra khỏi cơ thể.
Ở Giun dẹp đã xuất hiện hệ bài tiết là nguyên đơn thận là một hệ thống ống phân
nhánh đổ ra ngoài ở một hay nhiều lỗ bài tiết và tận cùng bằng các tế bào cùng. Các

156
tế bào cùng sít với phần phình tận cùng có các lỗ sàng và chùm lông hướng vào

157
trong lòng ống.

Ở Giun đất, cơ quan bài tiết gồm một hệ thống ống thâu góp có phần đầu là lỗ hình
phễu ở trong khoang cơ thể. Mỗi đốt có một cặp hậu thận được bao trong một
mạng lưới mao mạch. Quanh lỗ hình phễu có các lông, khi các lông này chuyển động,
dòng chất sẽ được hút vào trong ống thâu góp rồi sẽ được đổ ra ngoài qua lỗ bài tiết.

Ở các loài côn trùng như châu chấu, cơ quan bài tiết quan trọng nhất là hệ ống
Malpighi có đỉnh nằm trong dịch thể xoang và gốc đổ vào nơi chuyển tiếp từ ruột
giữa sang ruột sau. Mỗi ống Malpighi có phần gốc và phần ngọn, dịch bài tiết từ dịch
thể xoang ngấm qua thành ngọn ống, khi chuyển qua phần gốc thì nước được hấp
thụ trở lại, chất bã được kết tinh dưới dạng tinh thể muối để thải ra ngoài qua ruột sau.

158
 Hệ bài tiết ở châu chấu

Hệ sinh dục ở ong

Ở động vật có xương sống, sự bài tiết được thực hiện chủ yếu bởi thận, ngoài ra còn có
da bài tiết mồ hôi qua đó bài tiết nhiệt, phổi bài tiết CO2 và nước cũng

159
như một phần nhiệt, lách và hạch bạch huyết lọc máu để đưa các tế bào máu hỏng và
các vi khuẩn tới cơ quan bài tiết khác, gan khử độc và bài tiết các chất thông qua hệ tiết
niệu, ruột già bài tiết phân và nước.

Tuy nhiên cơ quan đặc thù làm chức năng bài tiết là thận. Thận cùng với các phần
phụ như niệu quản, bàng quang, niệu đạo tạo nên hệ tiết niệu có chức năng bài tiết
nước tiểu và điều hòa cân bằng nội môi.
Động vật có xương sống và dây sống đã có thận, cấu tạo cũng có một hệ thống các ống
nhỏ được sắp xếp theo một cách phù hợp và tiến hóa nhất. Hệ bài tiết của động vật có
xương sống cũng bao gồm các ống khác dẫn nước tiểu ra khỏi thận và bài tiết ra ngoài
cơ thể.

160
Hệ bài tiết ở người
Bổ dọc thận ta thấy có 2 miền phân biệt rõ ràng: miền vỏ màu đỏ sẫm, miền tủy phía
trong màu nhạt hơn, trong cùng là bể thận màu trắng. Bể thận chứa nước tiểu dồn về
từ hàng ngàn ống góp thu gom từ các ống sinh niệu (nephron) phân bố trong miền vỏ
và miền tủy của thận. Từ bể thận, nước tiểu chảy qua niệu quản vào bàng quang rồi
được thải ra ngoài qua niệu đạo.
Ống sinh niệu là một ống phức tạp được bắt đầu từ bao Bowman hình chén bao lấy
một mạng lưới mao mạch (đến từ động mạch thận) được gọi là quản cầu. Tiếp theo
bao Bowman là ống lượn dạng cuộn khúc (ống lượn gần) rồi đến quai Henlé gồm
nhánh đi xuống và nhánh đi lên (ống lượn xa). Vùng tiếp theo của ống sinh niệu là
ống lượn đổ vào ống góp, ống góp đổ vào bể thận.
Nephron rất giàu mạng lưới mao mạch, máu đi vào từ động mạch thận và cuối
cùng tập trung về tĩnh mạch thận.
161
Sự hình thành nước tiểu

162
2.2.2.9.Hệ sinh dục: Cơ quan sinh sản ở người

-Cơ quan sinh dục nữ: gồm cơ quan sinh dục trong và ngoài.
Cơ quan sinh dục ngoài gồm: âm hộ, âm hạch (clitoris), môi lớn, môi bé và tuyến
Bartholin.
Cơ quan sinh dục trong gồm: âm đạo, tử cung, ống dẫn trứng, buồng trứng.

Cơ quan sinh dục ở nữ

Buồng trứng gồm một đôi là tuyến sinh dục ở nữ giới có chức năng sản sinh, nuôi
dưỡng tế bào trứng chín và sản xuất ra các hormone sinh dục nữ, ảnh hưởng đến
những đặc điểm giới tính nữ và chức năng của tử cung.

Bên ngoài buồng trứng được bọc bởi một màng liên kết sợi chắc, bên trong gồm phần
vỏ và phần tủy, phần tủy có nhiều mạch máu, phần vỏ là nơi trứng chín. Dưới lớp
màng liên kết có các tế bào trứng non được bao bởi một lớp tế bào nang noãn gọi là
nang trứng nguyên thủy.

Ở nữ giới, khoảng 28 ngày lại có một trứng chín. Quá trình chín diễn ra như sau: lớp
tế bào bao noãn quanh tế bào trứng lúc đầu chỉ có 1 lớp, về sau phân chia thành nhiều
lớp tế bào dạng hình hạt. Trong quá trình trứng lớn, các tế bào bao noãn tiêu biến dần
thành một xoang chứa đầy dịch nang, nang trứng nguyên thủy biến thành một nang
trứng trưởng thành.
Buồng trứng của người phụ nữ trưởng thành chứa nang trứng ở nhiều giai đoạn phát
triển khác nhau. Nang trứng chín nằm ngay sát màng bọc ở thành ngoài của buồng

163
trứng. Khi màng bọc rách ra, màng bọc của nang trứng cũng rách ra thì tế bào trứng rơi
vào khoang lót rồi lọt vào ống dẫn trứng. Những tế bào còn lại trong nang sẽ phân chia
và trở thành thể vàng.
Nếu trứng không được thụ tinh (noãn bào II: chưa hoàn tất giảm phân II), thể vàng tồn
tại một thời gian ngắn rồi tiêu biến.
Nếu noãn bào II thụ tinh sẽ gọi là trứng được thụ tinh thì thể vàng lớn lên và tồn tại
suốt thời kỳ mang thai như một tuyến nội tiết, tiết ra hormone sinh dục progesteron.
Trong một chu kỳ khoảng 28 ngày, trong 14 ngày đầu, các hormone FSH và LH tác
động làm trứng mau chín. Khi nồng độ LH tăng cao sẽ khiến các enzymes gây nứt vỡ
thành buồng trứng và trứng rụng. Đồng thời sự tăng nồng độ estrogen kích thích tăng
cường lớp biểu mô tuyến thành tử cung, các mạch máu tập trung tại lớp niêm mạc tử
cung.
Khi trứng rụng, thể vàng tiết progesteron cùng với estrogen trong máu, ức chế việc tiết
FSH và LH, làm lớp biểu mô tuyến phát triển tổng hợp và dự trữ glycogen.
Khi lọt vào khoang tử cung, trứng được thụ tinh thì hoàn tất giảm phân (ở 1/3 ống dẫn
trứng) sẽ bám vào thành tử cung và phát triển thành bào thai ở đó;
Còn nếu trứng không được thụ tinh tức noãn bào 2 (chưa hoàn tất giảm phân) thì sau
một thời gian, các mạch máu ở tử cung vỡ ra, tuyến nhày hoạt động mạnh tiết dịch
nhày, biểu mô cũng bong ra tạo thành dịch kinh nguyệt chảy ra ngoài âm đạo kéo theo
cả trứng không thụ tinh (noãn bào II: n kép = 23 NST kép).
-Cơ quan sinh dục nam:

Cơ quan sinh dục nam cũng gồm cơ quan sinh dục trong và ngoài. Phần trong cơ thể
có các tuyến sinh dục và ống dẫn tinh. Phần ngoài cơ thể có bìu và dương vật.
Tinh hoàn là tuyến sinh dục chủ yếu gồm một đôi nằm trong một túi nhỏ gọi là bìu.
Tinh hoàn có chức năng là sản sinh ra tinh trùng và sản xuất ra testosteron là một
hormone nam quan trọng làm phát triển các đặc điểm giới tính thứ cấp như râu, giọng
nói trầm, sự phân phối các lớp mỡ dưới da… Tại bìu, nhiệt độ thấp hơn nhiệt độ cơ thể,
là một điều kiện thuận lợi cho sự sản sinh tinh trùng.
Tinh hoàn cấu tạo bởi nhiều ống sinh tinh uốn khúc nối với mào tinh hoàn, mào tinh
hoàn lại nối với các ống dẫn tinh đổ ra đường tiết niệu ra ngoài qua niệu đạo.

164
Dương vật là bộ phận để giao hợp, có chức năng xuất niệu và xuất tinh, cấu tạo gồm 2
phần: phần gốc ở sau dính với bìu và háng, phần thân tận cùng bởi qui đầu được bao
bọc bởi một lớp da gọi là bao qui đầu, tại đây có lỗ niệu đạo. Thân dương vật được cấu
tạo bởi mô cương có các xoang rỗng nhỏ. Khi bị kích thích tình dục, mô cương vốn xốp
sẽ chứa đầy máu làm dương vật cương cứng và dễ dàng đưa tinh dịch vào cơ quan sinh
sản nữ.

Cơ quan sinh dục ở nam

165
CHƯƠNG 3. TRAO ĐỔI CHẤT VÀ NĂNG LƯỢNG
Bản chất của quá trình trao đổi chất và năng lượng là một chuỗi các phản ứng hóa học
diễn ra theo một trình tự nhất định được xúc tác bởi các enzymes.
Trong tế bào, quá trình trao đổi chất và năng lượng gồm 2 quá trình là đồng hóa và dị
hóa.
3.1.QUÁ TRÌNH DỊ HÓA
3.1.1.Khái niệm, đặc điểm
- Khái niệm: Quá trình dị hóa là quá trình phân hủy những chất hữu cơ phức tạp
(ví dụ glucid, lipid, protid, acid nucleic) thành những chất đơn giản. Phản ứng dị hóa
thường là phản ứng thủy phân sử dụng nước để phá vỡ các liên kết hóa học làm cho
năng lượng dự trữ được giải phóng.
- Đặc điểm: Quá trình dị hóa tạo ra năng lượng để cung cấp cho các phản ứng
đồng hóa. Năng lượng được tích lũy dưới dạng hợp chất cao năng là ATP.
3.1.2.Phân giải glucid.
Ở đa số các loài sinh vật, glucose bị oxy hoá hoàn toàn tạo ra sản phẩm cuối cùng
là CO2 và H2O, quá trình này được gọi là quá trình hô hấp hiếu khí. Ngược lại, ở một số
loài vi khuẩn, glucose chỉ bị phân huỷ một phần tạo ra các sản phẩm trung gian là rượu
etylic hoặc axit lactic, quá trình này được gọi là quá trình hô hấp kị khí hay lên men. Cả
2 quá trình trên đều có giai đoạn đầu giống nhau được gọi là giai đoạn đường phân. Có
thể sơ đồ hoá quá trình dị hóa như sau:

Glucose
Đường phân

2 Pyruvate

Thiếu oxy Lên men Đủ oxy Hô hấp hiếu khí

CO2 + C2H5OH CO2 + H2O + NL

166
3.1.2. 1.Quá trình đường phân
Ðường phân là giai đoạn đầu tiên của quá trình dị hóa glucose, không cần sự hiện diện của
O2, xảy ra trong bào tương của tất cả tế bào sống và là chuỗi phản ứng đã xảy ra ở những
sinh vật đầu tiên khi mà trái đất còn chưa có O2. Quá trình này gồm 10 phản ứng và được
chia thành 2 giai đoạn với những đặc trưng riêng.

- Giai đoạn 1: Glucose là một hợp chất bền vững, ít có xu hướng phân cắt ra
thành những chất đơn giản hơn, do đó tế bào muốn lấy năng lượng từ glucose trước tiên
phải có một ít năng lượng để hoạt hóa phân tử. Do đó, giai đoạn 1 của đường phân là
cung cấp ATP cho phân tử glucose.
-Giai đoạn 2: Trong các phản ứng chuẩn bị, hai phân tử ATP gắn gốc phosphat
cuối cùng của nó vào phân tử glucose. Trong phản ứng này Hexokinase xúc tác chuyển
một gốc phosphat vào glucose. Phản ứng kế tiếp là phản ứng chuyển đổi glucose-6-
phosphat thành fructose-6-phosphat. Sau khi tạo ra sản phẩm, một phân tử ATP nữa được
tiêu thụ để thêm một gốc phosphat nữa vào phân tử. Kế tiếp fructose-1,6-diphosphat bị cắt
đôi ở giữa C thứ ba và C thứ tư tạo ra hai chất 3C tương tự nhau, một chất là
phosphoglyceraldehyd 3-P: PGAL (70%) và một chất trung gian là dihydroxyaceton 3-P
(30%) thường chuyển đổi ngay thành PGAL. PGAL là một đường trung gian 3C, là chìa
khóa trung gian trong cả quá trình đường phân và quang hợp. Ðến giai đoạn này quá trình
đường phân đã sử dụng 2 phân tử ATP.
Tiếp theo gồm hai phản ứng phức tạp hơn, dẫn đến sự thành lập ATP mới. Phản
+
ứng đầu là một phản ứng oxy hóa khử: hai điện tử và một ion H được lấy từ mỗi phân
tử PGAL (PGAL là chất bị oxy hóa) bởi phân tử nhận điện tử nicotinamid adenin
dinucleotid (NAD). Phản ứng thứ hai là sự phosphoryl hóa PGAL. Năng lượng được
giải phóng từ sự oxy hóa PGAL được dùng để gắn một gốc phosphat vô cơ P vào
PGAL, gốc phosphat được gắn vào bằng một cầu nối giàu năng lượng.
Trong phản ứng kế tiếp, gốc phosphat mới được chuyển vào ADP để tạo ra ATP.
Trong quá trình này, một gốc phosphat giàu năng lượng được chuyển vào một cơ chất
ADP để tạo thành ATP, phản ứng này được gọi là phosphoryl hóa ở mức cơ chất. Sản
phẩm 3C là PGA (phosphoglyceric acid). Ở giai đoạn này, tế bào thu lại được 2 phân tử
ATP đã dùng cho sự phosphoryl hóa glucose trong lúc bắt đầu đường phân. Năng
lượng đầu tư ban đầu đã được trả lại. Qua phản ứng kế tiếp, cuối cùng là nước được tách
167
 ra từ PGA, và sau đó gốc phosphat được chuyển đổi và được gắn lại bởi cầu nối
giàu năng lượng. Sau đó gốc phosphat được chuyển vào ADP theo sự phosphoryl hóa ở
mức cơ chất để thành lập ATP, kết quả tạo ra 2 phân tử ATP và hai phân tử acid
pyruvic. Vì hai phân tử ATP sử dụng trước đây đã được bù lại, nên hai phân tử ATP này
là được tổng hợp thêm cho tế bào. Như vậy, qua quá trình đường phân (con đường
EMP: Embden-Meyerhoff-Parnas):

-Mỗi phân tử C6H12O6 bị phân tách thành hai phân tử acid pyruvic (C3H4O3).

-Tạo ra được 2 phân tử ATP.

-Tạo ra được 2 phân tử NADH2.
- Tạo ra 2 phân tử H2O (do phản ứng)
-Diễn ra trong bào tương, hầu hết không cần oxy (nếu cần oxy gọi là hiệu ứng Pasteur).
Ở các sinh vật kị khí (phần lớn là vi khuẩn), đường phân là phương thức duy nhất để tế bào
tạo năng lượng dưới dạng ATP cho mọi hoạt động sống. Trong cơ thể hiếu khí (thực vật, động
vật, nấm…), đường phân là bước đầu tiên trong quá trình phân giải hoàn toàn thức ăn, đặc
biệt là phân giải glucose thành CO2 và H2O để chiết xuất năng lượng.

168
Các phản ứng chính của đường phân

169
3.1.2.2.Sự lên men
Sau quá trình đường phân, nếu gặp điều kiện môi trường thiếu oxy thì sẽ xảy ra quá
trình lên men. Quá trình lên men xảy ra chủ yếu ở một số loại vi khuẩn, nó được ứng dụng
rất phổ biến trong sản xuất và trong đời sống hàng ngày. Quá trình này không tạo ra năng
lượng dưới dạng ATP mà năng lượng được giải phóng dưới dạng nhiệt thải ra môi trường.
a. Lên men rượu

Mỗi phân tử pyruvate dưới tác dụng của pyruvatdecarboxylase tạo ra acetaldehyde C 3H4O và
CO2. Sau đó, acetaldehyde nhận NAD.H + H + tạo ra trong đường phân để hình thành rượu
ethanol C2H5OH nhờ alcoohol dehydrogenase. Trong thực tế người ta ứng dụng hiện tượng lên
men rượu để sản xuất bánh mì, sản xuất bia, rượu, cồn…
Quá trình lên men rượu không chỉ đặc trưng cho nấm men mà còn đặc trưng cho cả thực vật.
Saccharomyces cerevisiae.
Trong các mô của thực vật, ở điều kiện yếm khí đã xảy ra hiện tượng lên men rượu. Khi đó
rượu được tích luỹ trong mô, đồng thời nhiệt được sinh ra làm cho môi trường xung quanh
nóng lên. Hiện tượng này làm ảnh hưởng đến quá trình sinh trưởng, phát triển của thực vật,
đồng thời làm giảm chất lượng của nông sản. Trong thực tiễn sản xuất, đặc biệt là trong quá
trình thu hoạch và bảo quản nông sản, ta cần chú ý đến môi trường bảo quản để hạn chế
hoạt động của quá trình lên men rượu.
b. Lên men lactic (lên men dấm)

Sau quá trình đường phân, nhờ sự xúc tác của enzyme lactat dehydrogenase, pyruvat bị
+
khử bởi NAD. H+H được sinh ra ở đường phân để tạo thành acid lactic, đồng thời tái tạo lại
+
NAD quay trở lại quá trình đường phân.

Trong thực tế quá trình lên men lactic được ứng dụng khá rộng rãi như để sản xuất
phomate, sữa chua, muối dưa cà, làm dấm ăn, ủ chua thức ăn cho gia súc…
Ở người và động vật, khi hoạt động với cường độ cao, mô không cung cấp đủ oxy
cũng sẽ xảy ra quá trình lên men lactic. Nếu lượng acid lactic vừa phải sẽ tỏ ra có ích trong hoạt
động sau đó và đây là lý do giải thích vì sao trước khi thi đấu các vận động viên luôn có động
tác khởi động để thu nhận acid lactic, nhờ đó mà vận động viên sẽ phản xạ nhanh; còn nếu acid
lactic quá nhiều trong tế bào gây ra sự nhức mỏi cơ, nếu lượng acid lactic nhiều sẽ gây ra hiện
tượng chuột rút. 2C3H6O3C6H12O6 (gan)
170
 n C6H12O6  (CH2O)n + n -1 (H2O): gan

(a) Lên men rượu; (b) Lên men lactic

171
Rối loạn chuyển hóa năng lượng, theo R. Weinberz, 2010, năm 2016, theo Hiệp hội Mỹ về phát
triển khoa học và nhà khoa học chuyên nghiên cứu về ung bướu là Chrístophe Le Tourneau, Viện
Curie ở Paris và đặc biệt là kết luận của 15 hội nghị quốc tế tổ chức năm 2015 đều lưu ý đến vai
trò của chuyển hóa năng lượng và phương thức một tế bào ung thư sử dụng năng lượng cần thiết
để sinh trưởng và phát triển. Tế bào ung thư có khả năng phân chia trong điều kiện kỵ khí tức lên
men lactate.

Do đó, nếu người bị ung thư thì cần phải hạn chế dùng đường đơn glucose.

172
 Quá trình chuyển hóa rượu bia trong cơ thể

3.1.2.3.Chu trình Krebs: xảy ra khi có oxy

Ở các sinh vật nhân thật, quá trình hô hấp hiếu khí bắt đầu bằng quá trình đường phân
(không cần oxy), tiếp theo là sự oxy hóa acid pyruvic thành acetyl CoA và sau đó tham gia vào
chu trình Krebs, hệ dẫn chuyển điện tử và cuối cùng là tổng hợp
a. Quá trình oxy hóa acid pyruvic và oxy hóa acetylCoA

-Sự oxy hóa acid pyruvic bắt đầu bằng 1 loạt các phản ứng phức tạp cắt 3C

thành CO2 và acid acetic 2C. Acid acetic gắn với CoA thành hợp chất acetyl CoA (liên kết
cao năng thiol ester). Quá trình này cần phức hợp đa enzyme pyruvate dehydrogenase.

2Pyruvate+2CoA+2NAD+ pyruvatedehydrogenase 2AcetylCoA + 2CO2 +2NADH2

-Phản ứng đầu tiên của chu trình Krebs là sự kết hợp giữa acetylCoA (2C) với Oxaloacetate
(4C) là sản phẩm cuối cùng của chu trình dưới tác dụng của Citrate synthase, mượn 1 phân tử
H2O để tạo ra Citrate (6C) và giải phóng HS-CoA
173
CH3CO-S-CoA + C4H4O5 Citrate synthase + H2O C6H8O7 + HS-CoA

b. Chu trình Krebs

Kế tiếp acetyl-CoA đi vào một chuỗi phản ứng của một chu trình gọi là chu trình Krebs

hay chu trình acid citric.

Mỗi phân tử acetyl-CoA được tạo ra từ phân tử glucose ban đầu kết hợp với một hợp chất 4C
(acid oxaloacetic) có trong tế bào để tạo ra một hợp chất 6C mới là acid citric. Trong các phản
ứng tiếp theo, 2C bị mất đi dưới dạng CO2, như vậy hợp chất chỉ còn 4C và được biến đổi để
trở lại chất 4C ban đầu và chu trình lại tiếp tục.
Như vậy, qua sơ đồ ta thấy từ một phân tử acétyl-CoA đi vào chu trình Krebs sẽ
+
tạo ra: 1phân tử ATP, 3 NADH+H , 1 FADH2 và 2 phân tử CO2.
Kết quả sản phẩm được tạo ra từ quá trình oxy hóa acid pyruvic và chu
+
trình Krebs là: 4 NADH+H , 1 FADH2 , 1 phân tử ATP, giải phóng 3CO2

Oxy hóa pyruvate

174
 Chu trình Krebs hay chu trình Acid tricarbocylic
Kết quả: Tạo ra 2 ATP (cơ chất); 8NADH2; 2FADH2; 6CO2; Cần Oxy; Mượn 6H2O. Xảy ra trong
ty thể

175
 Sơ đồ tóm tắt quá trình dị hóa glucose và kết quả

+ +
Trong chu trình Krebs, ta thấy có hiện tượng khử H , trong tế bào sống H không thể tồn
+
tại ở dạng tự do vì chúng gây độc cho tế bào do làm tăng H nên pH thấp, thay đổi đột
+
ngột pH. Mặc khác, H cũng không thể kết hợp lập tức với Oxy vì đây là phản ứng cháy
+
làm hư hại tế bào. Do đó, trong ty thể đã hình thành nên 1 hệ thống vận chuyển H qua
từng bước để chiết xuất lấy năng lượng ATP theo cơ chế hóa thẩm thấu. Hệ thống vận
+
chuyển điện tử là các Coenzymes như NAD , NADP.H, FAD, CoQ…, hệ thống
+
Cytochrome a, b, c… và cuối cùng H mới chuyển đến Oxy để tạo thành H2O. Như vậy,
Oxy là chất nhận điện tử sau cùng và đây cũng chính là lý do giải thích vì sao, trong hô
hấp ái khí phải cần Oxy.
2H+ + O--  H2O (phán ứng cháy)-- Hủy hoại tế bào

176
 Sơ đồ hóa thẩm thấu tổng hợp ATP trong ty thể
Lượng ATP được hình thành trong suốt quá trình vận chuyển điện tử bằng cơ chế hóa
thẩm thấu được tính toán như sau:
Trong quá trình đường phân có:
+
2NADH2 + O2  2H2O + 2NAD . Cứ 1 phân tử H2O được tạo ra tương đương
3ATP. Ở Eukaryote, NADH2 ở ngoài bào tương phải di chuyển ngược với gradient
nồng độ vào trong ty thể nên tế bào phải tiêu tốn 1 ATP. Do đó, với 2H 2O chỉ thu nhận
được 4ATP; còn với Prokaryote, không có ty thể, thu nhận được 6ATP.
Trong chu trình Krebs có:
+
8NADH2 + 4O2  8H2O + 8NAD . 8.3ATP = 24ATP
2FADH2 + O2  2H2O + 2FAD. Cứ 1 phân tử H2O được tạo ra tương đương
2ATP. Vậy tế bào thu nhận 2.2ATP = 4ATP.
Vậy để phân hủy hoàn toàn 1 phân tử glucose thành CO2 và H2O thì:
Ở tế bào nhân sơ thu được số lượng ATP là: 4ATP + 34ATP = 38ATP
Ở tế bào nhân thật thu được số lượng ATP là: 4ATP + 32ATP =
177
36ATP

178
 1ATP tích lũy khoảng 7,3Kc, nên 36 ATP hoặc 38ATP tích lũy được 36. 7,3Kc =
262,8Kc hoặc 277,4Kc. 1 phân tử glucose tích lũy năng lượng tự do khoảng 686Kc.
Vậy hiệu suất sinh học của tế bào là 38,3% hoặc 40,4% so với năng lượng ban đầu.
59,6%- 61,7% năng lượng còn lại tỏa ra ở dạng nhiệt góp phần thúc đẩy nhanh các phản
ứng khác nhau trong tế bào, 1 số lượng nhiệt khác phế thải không sinh ra công gọi là
Entropi.

Ta có công thức tổng quát như sau:

C6H12O6 + 6O2 + 6H2O  6CO2 + 12H2O + ΔG = Gf - Gi < O
Ta thấy lượng ATP tạo ra trong cơ chế hóa thẩm thấu chiếm tỉ lệ lớn từ 88,8% đến
89,47% mà trong cấu trúc phân tử của hệ vận chuyển điện tử nêu trên có sự tham gia của
vitamine. Do đó, 1 trong những nguyên nhân dẫn đến rối loạn hô hấp tế bào là cơ thể
thiếu vitamine nhóm B, thiếu Fe để tổng hợp heme của chuỗi Cytochrome, đặc biệt nếu
cơ thể bị đầu độc bởi HCN thì cơ thể ngừng hô hấp vì HCN tạo 1 liên kết rất bền vững
với chuỗi Cytochrome. Người ta gọi đây là quá trình phosphoryl hóa oxy hóa
3.1.2.4.Ý nghĩa của chu trình Krebs

- Chu trình Krebs là quá trình phân hủy triệt để glucose, cung cấp năng lượng chủ
yếu cho hoạt động của cơ thể. Đây là chu trình cơ bản cho tất cả thế giới sinh vật.
- Chu trình này tạo ra rất nhiều sản phẩm trung gian. Các chất trung gian của chu
trình có thể đi ra ngoài ty thể vào tế bào chất thành nguyên liệu quan trọng cho việc
tổng hợp các chất hữu cơ khác nhau ở sinh vật.

- Chu trình Krebs được xem là giai đoạn chuẩn bị nguyên liệu cho các quá trình
tổng hợp xảy ra trong thời kỳ sinh trưởng của các tế bào non.
Chu trình bắt đầu khi 1 pyruvate (3C) bị oxy hóa giải phóng 1 phân tử CO 2 ngoài bào
tương tạo 1 phân tử acétyl - CoA (2C): CH3-CO-S-CoA đi vào chu trình Krebs phản ứng
với oxaloacétate (4C) để tạo thành 1 phân tử citrate (6C).

179
Sơ đồ tóm tắt quá trình dị hóa đường

180
Ta có công thức tổng quát như sau:
C6H12O6 + 6O2 + 6H2O  6CO2 + 12H2O + ΔG < O
Mỗi tế bào có nhiều ty thể. Nó luôn cần tiêu thụ khí O2 và thải ra CO2. Khí O2 được
cung cấp liên tục đến tế bào do Hb trong hồng cầu chuyên chở.
3.1.3.Phân giải Lipid
Sự chuyển hóa của lipid bắt đầu bằng sự phân giải chúng thành glycerol và những
acid béo. Sau đó, glycérol (một hợp chất 3C) được biến đổi thành PGAL
(phosphoglyceraldéhyde) và được đưa vào con đường đường phân. Acid béo được
chuyển vào ngăn trong của ty thể, ở đây chúng được cắt ra thành acétyl-CoA và
được đưa vào chu trình Krebs.

3.1.4.Phân giải Protein

Protein được phân giải thành các acid amin khác nhau và sau đó được chuyển hóa
theo nhiều cách. Sau khi gốc amino tách ra, một số acid amin được biến đổi thành
acid pyruvic, một số khác thành acétyl-CoA và có thể thành dạng này hay dạng khác
của các hợp chất trong chu trình Krebs.

181
182
 Sơ đồ tóm tắt quá trình dị hóa các chất hữu cơ

Sơ đồ minh họa các loại amino acid có số Carbon tương đương vào chu
trình Krebs

183
184
CHƯƠNG 4: CƠ SỞ PHÂN TỬ CỦA HIỆN TƯỢNG
DI TRUYỀN – BIẾN DỊ
A. CẤU TRÚC NUCLEIC ACID
A.4.1. DNA
DNA có cấu trúc polymer (đa phân). Các monomer (đơn phân) là các nucleotide.
Mỗi nucleotide gồm ba thành phần:
- H3PO4
- Đường pentose: Deoxyribose: C5H10O4
- Base có nitơ gồm purine: Adenine (A), Guanine (G); pyrimidine: Thymine
(T: trong DNA), Cytosine (C)
- Trong mỗi nucleotide:
- Base purine vị trí N9 gắn với Carbon số 1 tại C1’
của phân tử đường Deoxyribose.
- Base pyrimidine vị trí N 3 gắn với Carbon số 1 tại vị trí C1’ của phân tử
đường Deoxyribose.- Carbon C5’ của đường Deoxyribose gắn với H3PO4.

- Trong mỗi mạch, 2 nucleotide kế tiếp nối với nhau nhờ mối liên kết giữa
nhóm C3’-OH của phân tử đường này với nhóm -OH của H 3PO4 tại vị trí
Carbon C5’ của nucleotide kia, cùng nhau mất đi một phân tử nước.
- Nếu phân tử chỉ gồm 1 phân tử đường Deoxyribose và base nitơ thì gọi là
nucleoside; nucleoside liên kết với 3 gốc P thì có (dATP, dTTP, dGTP, dCTP).

185
186
(b)

187
 A.4.1.1. Cấu tạo hóa học của DNA
Cấu trúc bậc I của DNA gồm các đơn phân nucleotid liên kết lại với nhau thông
qua liên kết phosphodiester tạo nên chuỗi polynucleotides. Thành phần, số
lượng, trình tự sắp xếp các nucleotides qui định tính đặc trưng của DNA bậc I ở
mỗi loài
188
 Cấu trúc bậc II của DNA gồm 2 chuỗi polynucleotides xoắn ngược chiều
nhau, có tính chu kỳ, mỗi chu kỳ xoắn dài 34Ǻ gồm có 10bp, các base nitơ giữa 2
chuỗi polynucleotides liên kết với nhau bởi liên kết hydro: chỉ có một kiểu duy
nhất là A liên kết với T bởi 2 liên kết hydro; G liên kết với C bởi 3 liên kết hydro
tuân theo nguyên tắc bổ sung đã được Chargaff phát hiện năm 1951. Do đó
trong phân tử DNA:
A=T
G=C
Hay A + G = T + C = 1/2, nhưng A + T/ G + C ≠ 1

189
 Sự bắt cặp bổ sung các base nitơ của hai mạch đơn
DNA bậc II ở mỗi loài mang tính đặc trưng qui định bởi thành phần, số
lượng, trình tự sắp xếp các base nitơ, tỉ lệ A + T/ G + C và thành phần, số
lượng, trình tự sắp xếp các gen trong DNA đó.
Năm 1951, J. Watson và F. Crick: tổng hợp các số liệu phân tích hóa học và
tán xạ của tia X (do Rosaline Franklin thực hiện), đã xây dựng nên mô hình cấu
trúc phân tử DNA. Theo mô hình này, phân tử DNA có những đặc trưng chủ yếu
trong cấu trúc không gian như sau:

190
 Mối liên kết hydro giữa A-T và G-C

Phân tử DNA gồm hai chuỗi polynucleotides xoắn song song ngược chiều nhau
quanh một trục chung.
Các gốc base quay vào phía trong của vòng xoắn, còn các gốc H 3PO4, pentose
quay ra ngoài tạo phần mặt của hình trụ. Các mặt phẳng của phân tử đường nằm về
phía phải của các base. Còn các base thì xếp trên những mặt phẳng song song với
nhau và thẳng góc với trục phân tử. Khoảng cách giữa các cặp base là 3,4 Ǻ. Chúng
191
 lệch nhau một góc 360 nên cứ 10bp tạo nên một vòng quay.

Chiều cao của mỗi vòng xoắn là 34Ǻ, gồm 10 bậc thang do 10 bp tạo
nên.
Đường kính của vòng xoắn là 20 Ǻ.

Trong hình ảnh chụp X-ray crystallography (tán xạ tia X), ta thấy một chữ X mờ
(fuzzy 'X') ở giữa phân tử, đó là mẫu cho thấy DNA có cấu trúc xoắn (helical
structure)

192
Chuỗi xoắn kép DNA
Khoảng cách giữa hai mạch polynucleotides luôn xác định, không thay đổi.
Khoảng cách này bằng kích thước của một base loại purine cộng với kích
thước của một base loại pyrimidine.
+ A luôn luôn liên kết với T là vì giữa 2 base này chỉ có khả năng hình
thành nên hai liên kết hydro ở các vị trí N6-O6 và N1 – N1.
+ G luôn luôn liên kết với C vì giữa 2 base này có thể tạo ra 3 liên kết
hydro ở các vị trí N6 – O6, N1 – N1 và N2 – O2.
193
 Vì vậy mà A chỉ liên kết với T và G chỉ liên kết với C.
Tính chất bổ sung giữa các cặp base dẫn đến tính chất bổ sung giữa hai chuỗi
polynucleotides của DNA. Do đó khi biết thành phần, trật tự sắp xếp của các
nucleotides trên chuỗi này thì sẽ suy ra thành phần, trật tự sắp xếp của các
nucleotides trên chuỗi kia. Đặc điểm quan trọng nhất của mô hình là đối song song
(antiparallel). Để các base tương ứng đối diện nhau, hai mạch cần phải bố trí: đầu
5’P của sợi này đối diện với đầu 3’OH của sợi kia. Mô hình Watson-Crick ra đời
từ năm 1953 và trong vòng 25 năm tiếp theo nó được công nhận và sử dụng rộng
rãi.
Mãi đến những năm 70, nhờ dùng các phân tích chính xác nhiều dạng
DNA đã được phát hiện, dạng thường gặp là dạng B theo mô hình của Watson-
Crick, đây là cấu trúc phổ biến cho hầu hết sinh vật. Mỗi dạng DNA là một
dòng họ các phân tử có kích thước dao động quanh các trị số trung bình
Hai chỉ số được dùng để đánh giá DNA
Chỉ số h: là chiều cao giữa hai nucleotides kề: 3,4
nhau. Chỉ số n: số nucleotide của một vòng xoắn:
2O nucleotides
Ngoài DNA dạng B, còn nhiều dạng xoắn phải khác (A, C, D ...) chúng phân biệt
với DNA dạng B về khoảng cách giữa các base cũng như độ nghiêng của chúng so
với trục và sự phân bố trên chuỗi kép.

Gần đây, người ta còn phát hiện ra một dạng DNA có bộ khung zigzag và đóng
xoắn theo chiều trái, gọi là DNA xoắn trái hay DNA Z, trên mỗi vòng xoắn có tới
12 bp (base pairs). Gen có 15OO bp.

Giải thích sự tồn tại của DNA Z có nhiều quan niệm khác nhau.

194
 -Theo Watson, chỉ trong những điều kiện đặc biệt, như nồng độ muối cao thì
các vùng chứa trình tự ...GCGCGC... chuyển sang cấu hình Z, ngược lại ở nồng
độ muối thấp chúng quay trở lại dạng B. Điều đó chứng tỏ DNA Z có thể đóng
vai trò giảm sức căng cục bộ trong phân tử DNA siêu xoắn hoặc có thể tương tác
đặc thù với các protein điều hòa.

-Tuy nhiên, A. Rich lại cho rằng DNA Z xảy ra trong tự nhiên mà bằng chứng
là nó có mặt trong ruồi giấm bình thường. Có thể là vùng DNA Z nằm xen kẻ với
vùng DNA B và chúng có thể xoay hình dáng thành dạng B khi xảy ra các biến
đổi hóa học nào đó làm cho DNA Z trở nên không ổn định. Rich còn gợi ý rằng
những gen nằm ở các vùng bị xoay như thế thì có thể tháo xoắn sau đó và bắt đầu
phiên mã. Nhờ vậy mà protein có thể được tổng hợp.

Mặc dù đây mới chỉ là giả thiết song khám phá này đã cung cấp một công cụ
tiềm năng cho nghiên cứu về hoạt động của các gen và DNA.Việc phát hiện các
dạng DNA cho thấy DNA trong tế bào không đơn điệu, tùy trạng thái sinh lý mà
DNA có thể ở dạng này hoặc dạng khác.

195
DNA dạng xoắn kép Z
a. Mô hình dạng B của Watson-Crick là dạng xoắn phải với trục đều

b. Mô hình dạng Z là dạng xoắn trái với trục không đều

196
 A.4.1.2. DNA cuộn lại trong nhân tế bào
Hầu hết trong cơ thể sinh vật, DNA có chiều dài dài hơn rất nhiều
lần so với chiều dài của tế bào
Ví dụ: phage T2 có chiều dài tế bào khoảng 0,16μm, trong khi chiều
dài DNA của chúng khoảng 50μm.

Các dạng thẳng, vòng tròn và siêu xoắn của DNA

Do đó DNA ở trong nhân tế bào phải cuộn xoắn. Sự cuộn xoắn
này rất tinh vi vì trong quá trình tồn tại, các gen phải hoạt động, như vậy
nó phải là một chất có hoạt tính thường xuyên
197
Người ta thấy DNA có thể ở 3 dạng cấu trúc:

Dạng siêu xoắn: mạch kép vặn xoắn lại thành hình số 8. Đây là dạng tự
nhiên ở vi khuẩn.

Dạng vòng tròn: sợi DNA căng tròn có được do DNA siêu xoắn bị cắt đứt 1
trong hai mạch của phân tử.
Dạng thẳng: khi DNA bị cắt đứt cả hai mạch.
Mô hình về bộ gen của E. Coli
Ở E. Coli, chiều dài DNA được rút ngắn đáng kể, sự cuộn lại được thực
hiện nhờ vào các RNA nối. Khi các RNA nối bị cắt thì các DNA bung dài
ra, thuận lợi cho sự nhân đôi DNA. Nếu mạch DNA bị cắt, DNA được tháo
xoắn, căng ra thuận lợi cho sự tổng hợp nhân đôi DNA. Ở E. coli, chiều dài
DNA được rút ngắn đáng kể, sự cuộn lại được thực hiện nhờ vào các RNA
nối. Nếu mạch DNA bị cắt, DNA được tháo xoắn, căng ra thuận lợi cho sự
tổng hợp protein.
Mô hình cấu trúc nhiễm sắc thể (bộ gen) của E. coli
(Theo Pettijohn và Hecht, 1974)

198
 Sự tháo xoắn DNA trong tế bào vi khuẩn
A.4.2. RNA
Theo quan điểm của di truyền học thì có hai loại RNA:
RNA di truyền chỉ có ở retrovirus có thể có cấu trúc 1 mạch dạng
thắng hoặc dạng vòng hoặc 2 mạch dạng thẳng hoặc vòng, mang gen có
tính đặc trưng ở mỗi loài.
RNA không di truyền như mRNA, tRNA, rRNA, snRNA, nRNA,
snoRNA, microRNA…có mặt ở thể vô bào và thể có cấu trúc tế bào (trong
bào tương của tế bào nhân sơ và tế bào nhân chuẩn)

199
 RNA cũng có cấu tạo từ các đơn phân là các nucleotide. Mỗi
nucleotide gồm ba thành phần: đường ribose C5H10O5, H3PO4, base nitơ
gồm 2 loại purine (A, G) và pyrimidine (U, C)
A.4.2.1. RNA riboxom (ribosomal RNA = rRNA)
rRNA cùng với protein cấu tạo nên ribosome. rRNA chiếm tỷ lệ cao
trong tế bào có thể đến 75%-80% của tổng RNA. Ở các ribosome khác
nhau có các rRNA khác nhau, chúng được đặc trưng bởi hằng số lắng S
rRNA có cấu trúc bậc I (mạch thẳng) và bậc II. Tạo ra từ hạch
nhân.

Trong ribosome, các rRNA tồn tại ở dạng cấu trúc bậc hai. rRNA có
cấu tạo là một sợi xoắn có nhiều vùng liên kết đôi theo nguyên tắc bổ sung
A liên kết với U, G liên kết với C và có khi G liên kết với U.

rRNA cấu tạo nên ribosom

A.4.2.2. RNA vận chuyển (Transfer RNA = tRNA)

Mỗi tRNA tại đầu 3’OH liên kết với một phân tử amino acid, mang đến

200
ribosome để tham gia tổng hợp protein. Mỗi tRNA đặc hiệu cho một loại
amino acid. Vì có 61 (64 – 3 MKT) mã bộ ba mã hóa cho 20-22 loại amino
acid nên cũng phải có 61 loại tRNA có đối mã khác nhau. Các tRNA cùng
tham gia vận chuyển một amino acid gọi là các isoaceptor. Số lượng
isoaceptor thay đổi tùy amino acid.

Cấu trúc bậc I của tRNA: tRNA có phân tử lượng nhỏ từ

25.000-30.000dvC, gồm 75-90 nucleotides, có hằng số lắng 4S. Trong
thành phần cấu trúc của tRNA có khoảng 10% các nucleotides hiếm
với khoảng 30 loại khác nhau. (Ví dụ: Inosine). Mọi cấu trúc của
tRNA đều có 2 đầu 5' và 3' giống nhau: đầu 5' luôn chứa G với gốc P
tự do, còn đầu 3' luôn có 3 nucleotide là CCA 3'-OH. Nhóm 3'-OH
của A có thể liên kết với acid amin để tạo phức hợp tRNA-aminoacyl.
Chuỗi polynucleotides cuộn lại có những đoạn tạo mạch xoắn
kép, hình thành cấu trúc bậc hai của tRNA.

201
 Cấu trúc bậc hai của tRNA
Enzyme aminoacyl tRNA synthetase gắn amino acid với
tRNA tương ứng. Mỗi enzyme đặc hiệu cho một loại amino acid riêng
biệt và xúc tác phản ứng gắn với tRNA của nó nhờ năng lượng ATP tạo ra
aminoacyl tRNA. Phức hợp aminoacyl tRNA đến ribosome gắn với
mRNA nhờ các bộ ba đối mã (anticodon) trên tRNA bắt cặp bổ sung với
các bộ ba mã sao (codon) trên mRNA.

202
 Cấu trúc bậc ba (trái), bậc hai (phải) của tRNA
Các tRNA có một số đặc tính cấu trúc chung: chiều dài khoảng 73- 93 nucleotides,
cấu trúc gồm một mach cuộn lại như hình lá chạc ba nhờ bắt cặp base bổ sung bên
trong phân tử. Đầu mút 3’OH có trình tự kết thúc là CCA 3’OH, amino acid luôn gắn
vào đầu này. Đầu tận 5’ P của nucleotid có purine là Guanine (G).
Mỗi tRNA có 4-5 tay (nhánh), chỉ 2 tay có cuộn, có chức năng khác nhau:
Tay amin acid: gắn amino acid đã hoạt hóa ở đầu CCA 3’OH
Tay có cuộn DHU: có chứa nucleotide dihydrouridin (DHU), cuộn này có chức
năng nhận biết aminoacyl tRNA synthetase
Tay anticodon: đọc mã trên mRNA theo nguyên tắc bổ sung anticodon
(đối mã) – codon (mã).

203
 Tay có cuộn TφC: có chứa nucleotide pseudouridin, vùng này có chức
năng nhận biết ribosom để vào đúng vị trí tiếp nhận aminoacyl tRNA (vị trí A)
Tay phụ: nằm giữa tay anticodon và tay có cuộn TφC, tay này có thể
không có ở một số tRNA.
tRNA chiếm khoảng 15% tổng số RNA của tế bào
A.4.2.3. RNA thông tin (messenger RNA = mRNA)
mRNA làm nhiệm vụ trực tiếp truyền đạt thông tin di truyền từ gen cấu
trúc trong DNA đến protein. mRNA chiểm khoảng 5% tổng số RNA trong tế
bào. mRNA có đời sống rất ngắn có nghĩa là sau khi tham gia dịch mã xong
thì mRNA sẽ bị phân hủy và sự phân hủy này không liên quan đến vật chất di
truyền.
Cấu trúc của mRNA:
5’7MG XpYp AUG UGA 3’
5’UTR TR 3’UTR
X, Y có thể là A hoặc G. 7Metylguanosine: 7Mg
DNA polymerase khởi sự phiên mã ở đoạn nằm ngay trước vùng mã hóa được

gọi là 5’ vùng không dịch mã (5’untranslated region = 5’UTR). Do đó mRNA

có đoạn đầu mang các tín hiệu cho ribosome nhận biết để gắn vào dịch mã. Ở

đuôi 3’ sau dấu hiệu kết thúc là 3’vùng không dịch mã (3’UTR) là nới gắn
đuôi poly-A.
Các mRNA của prokaryote có nửa thời gian (half life) tồn tại ngắn, trung
bình 2 phút. Các mRNA của Eukaryote có nửa thời gian tồn tại khoảng
30 phút - 24 giờ.

204
 Vị trí gắn Rb Vị trí gắn Rb Vị trí gắn Rb
AUG AUG AUG

5’UTR UAA UAA UAA

3’UT

P1 P2 P3
mRNA ở Prokaryote là mRNA-polycistronic

Vị trí gắn Rb 5’UTR UAA 3’UTR

5’CAP 3’…A….A..A
mRNA ở Eukaryote là mRNA-monocistronic

A.4.3.Những cấu trúc chứa DNA trong tế bào

A.4.3.1.Những đoạn DNA chứa thông tin di truyền

Đại phân tử DNA là do polynucleotides tạo thành, được chia làm nhiều đoạn.

Mỗi đoạn là một đơn vị chức năng, gọi là gen. Gen được định nghĩa trong di truyền học:
+ Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm “nhân tố di truyền”

+ J. Morgan cụ thể hóa khái niệm về gen: gen nằm trên nhiễm sắc
thể chiếm một locus nhất định. Gen là đơn vị chức năng xác định một tính trạng.
+ Sau khi học thuyết trung tâm ra đời: gen là đoạn DNA trên nhiễm sắc thể
205
không những mã hóa cho các loại protein mà cả các loại RNA.
+ Cuối những năm 70, sau khi phát hiện ra gen gián đoạn: gen là một đoạn DNA
đảm bảo cho việc tạo ra một polypeptid, nó bao gồm cả vùng trước và sau vùng
mã hóa cho protein và cả những đoạn không mã hóa xen giữa các đoạn mã hóa.
Hiện nay có thể định nghĩa tổng quát như sau:
Gen là đơn vị chức năng cơ sở của bộ máy di truyền chiếm một locus nhất
định trên NST và xác định một tính trạng nhất định. Các gen là những đoạn
vật chất di truyền mã hóa cho những sản phẩm riêng lẻ như các RNA được sử
dụng trực tiếp cho tổng hợp các enzym, các protein cấu trúc hay các mạch
polypeptid để gắn lại tạo ra các protein có hoạt tính sinh học.
Toàn bộ những gen khác nhau của cơ thể, gọi là Idiotype. Ở
Eukaryota nó bao gồm các gen trên nhiễm sắc thể (chromotype) và các
gen ngoài nhân (plasmotype). Ở Prokaryota, nó bao gồm bộ gen và
plasmid.
A.4.3.2.Các trình tự lặp lại và đơn độc
DNA được cắt thành từng đoạn nhỏ, cho biến tính, sau đó hồi tính thì các
đoạn có trình tự bổ sung dễ tái tổ hợp với nhau hơn các đoạn khác. Nhờ vậy
có thể nhận biết được các trình tự lặp lại. Dựa vào đó, người ta phân chia
DNA thành ba loại:
+ DNA đơn độc (tái hợp rất chậm)
+ DNA lặp lại trung bình (tái hợp nhanh vừa)
+ DNA lặp lại cao (tái hợp rất nhanh)

Mặc dù DNA mang thông tin mã hóa cho các protein nhưng trong thực tế chỉ
có khoảng 10% trong số 3 tỷ bp trong genome của người thực sự làm chức
năng này. Căn cứ vào đặc điểm cấu trúc và phân đoạn, người ta chia DNA
206
 thành các loại sau:
- DNA đơn độc (Single copy DNA)
Đây là loại phổ biến nhất, chiếm khoảng 75% genome. Các đoạn DNA
này chỉ thấy 1 lần (hoặc vài lần) trong genome.
Một phần nhỏ của DNA loại này là các gen mã hóa cho protein. Hầu hết các
DNA đơn độc là các intron hoặc là các đoạn nằm xen giữa các gen.
- DNA lặp lại (repetitive DNA)
Chiếm 25% còn lại của genome, đây là các đoạn DNA được lặp đi lặp lại
hàng ngàn lần trong genome. DNA lặp lại gồm 2 loại:
+ DNA vệ tinh (satellite DNA): loại DNA tập trung ở 1 số vùng nhất định
trên NST, ở đó chúng xếp đuôi nhau, cái này tiếp cái kia gọi là VNTR (variable
number tandem reapeat: số đoạn lặp lại nối tiếp nhau có thể thay đổi). Loại này
chiếm 10% bộ gen.
+ DNA lặp lại rãi rác: loại DNA này chiếm khoảng 15% genome, gồm 2
loại:

207
 Các yếu tố rãi rác có kích thước ngắn SINEs (short interspersed repetitive
elements): kích thước từ 90-500 bp. Trong nhóm này có loại DNA lặp lại tên Alu với
kích thước khoảng 300 bp, mang đoạn DNA có thể bị enzyme hạn chế Alu I cắt (đây
là enzyme có nguồn gốc từ vi khuẩn Arthrobacter luteus). Đoạn lặp Alu là 1 họ bao
gồm các đoạn DNA có độ giống nhau cao, phân bố rãi rác khắp hệ gen với khoảng
300.000 bản sao, chiếm khoảng 2-3% toàn bộ DNA của người, chúng được xem
như là các yếu tố vận động. Ở 2 đầu mỗi đoạn Alu có các đoạn lặp cùng chiều
ngắn khoảng 7-10 bp. Bên trong đoạn Alu có các đoạn lặp dài khoảng 40 bp.
Điểm đặc biệt của các đoạn lặp DNA này là có thể tạo ra bản sao của mình và có thể
cài vào các phần khác của bộ gen. Hiện tượng này đôi khi có thể làm gián đoạn một
gen mã hóa cho protein nào đó và gây ra tình trạng bệnh lý di truyền.

Vai trò của các trình tự Alu đến nay chưa rõ. Một điều đáng kinh ngạc là có sự
tương đồng (homologus) từ 80%-100% giữa đầu 3' của Alu với đầu mút 5' và 3' của
RNA 7SL, là phần tương tác với các tín hiệu peptid trước khi vận chuyển ra tế bào
chất. Việc xác định trình tự nucleotide của Alu cho thấy có ít nhất 6 nhóm phụ
và tất cả đều bắt nguồn từ DNA mã hóa cho RNA 7SL.
Các yếu tố rãi rác có kích thước dài LINEs (long interspersed repetitive
elements): bao gồm các họ LINE 1 (hay Kpn 1) và THE 1. Các trình tự LINEs
có chiều dài khoảng 6000-7000 bp với gần 5.000 bản sao nguyên vẹn và
100.000 bản sao từng phần rãi rác khắp bộ gen người. Chúng là những trình tự
lặp lại không mã hóa dài nhất và thường ở vùng giàu AT. Các bản phiên mã
trình tự LINEs gắn với protein tạo thành phức hợp ribonucleoprotein (RNP). Ở
một dòng tế bào người bị ung thư (teratocarcinoma), người ta quan sát thấy có
các RNP này. Sự xen đoạn LINEs vào các vị trí khác nhau có thể gây hậu quả
nhất định, như trong một trường hợp bệnh máu khó đông A (hemophilia A).
208
 Các trình tự lặp lại
A.4.4.Nhiễm sắc thể của Eukaryote
Mỗi nhiễm sắc thể chứa một phân tử DNA thẳng, mạch kép. NST của
Eukaryote gồm DNA và protein, trong số đó histon là protein cốt lõi trong việc
cuộn lại và điều hòa hoạt tính của DNA. Sự hình thành NST vào kỳ giữa từ
chuỗi xoắn kép DNA qua hệ thống các bậc cấu trúc sau:
+ Nucleosome là đơn vị cấu trúc cơ bản của chất nhiễm sắc (chromatin) được tạo

nên do phân tử DNA có đường kính 2nm, dài quấn quanh các protein histon đường
kính 11nm. Đơn vị này là phức hợp gồm 140-146 bp của DNA quấn (7/4 vòng)
quanh 8 phân tử histon: 2H2A, 2H2B, 2H3, 2H4. Các nucleosomes kế tiếp được
liên kết lại với nhau bởi chính phân tử DNA thông qua một phân tử histon trung
gian H1. Đây là cấu trúc của sợi cơ bản.

+ Sợi chất nhiễm sắc có đường kính 30nm, các nucleosomes xếp sít nhau
tạo thành phức hợp nucleoprotein.

209
 + Vùng xếp cuộn có đường kính 300 nm do sợi chất nhiễm sắc sau nhiều
lần siêu xoắn tạo nên.
+ Chromatid tức nhiễm sắc tử đường kính 700 nm
+ NST kép vào kỳ giữa có đường kính 1400nm

210
DNA quấn quanh lõi histon

211
 Tổ chức DNA trong nhiễm sắc thể eukaryote.
DNA cuộn chặt trong nhiễm sắc thể kỳ giữa được mở xoắn dần qua các
mức độ khác nhau (hình trái). DNA đóng xoắn qua các mức cho đến khi
hình thành nhiễm sắc thể kỳ giữa (hình phải).
A.4.4.1. Trình tự CEN (Centromere)
Trình tự bp lặp lại cao CEN là của các tâm động.
A.4.4.2. Trình tự TEL (Telomere)
Telomere là những trình tự lặp lại của DNA ở các đầu mút của nhiễm sắc thể

Khái niệm này mượn từ nguyên gốc tiếng Anh (phát âm Quốc tế: //ˈtēləˌmi(ə)r/,
tiếng Việt: tê-lô-me), là thuật ngữ do Elizabeth Blackburn (giải Nobel 2009) đề xuất

212
năm 1978 khi bà làm việc ở phòng thí nghiệm Gall tại Yale (Gall's lab at Yale) và
đã được công nhận trong giới khoa học thế giới.

Khái niệm

Tên của thuật ngữ mà Blackburn đặt tên bắt nguồn từ những danh từ Hy Lạp telos
(τέλος) 'kết thúc' và merοs (μέρος, root: μερ-) ghép lại.

Mặc dù cũng được cấu thành từ các đơn phân nucleotides, nhưng telomere phải là
gen nên không mã hóa protein và mỗi telomere gồm nhiều đoạn nucleotides lặp lại.
Ví dụ: Ở người, trình tự lặp lại này là 5’- ……TTAGGG……. - 3’.

Khi nhiễm sắc thể nhân đôi, hệ enzymes nhân đôi DNA, mà chủ yếu là DNA
polymerase không thể nhân đôi toàn bộ chiều dài của phân tử này từ đầu đến cuối
của một nhiễm sắc thể, bởi vì sự tổng hợp gián đoạn ở mạch muộn cần sự gắn kết
các đoạn Okazaki đòi hỏi mồi gắn, nên mỗi lần nhân đôi thì DNA trong nhiễm sắc
thể bị rút ngắn dần.

Ở những thanh niên, mỗi telomere có kích thước khoảng từ 8.000 đến 10.000 trình
tự 5’-TTAGGG-3’.

Nhưng vì lý do trên, mà sau nhiều lần nhân đôi thì "đầu mút" này ngắn đi đáng kể
và cuối cùng có thể mất khả năng bảo vệ DNA khỏi quá trình phân giải và đột biến,
khiến con người lão hóa nhanh hơn và phát sinh một số bệnh tật.

213
Bộ nhiễm sắc thể người chụp dưới kính hiển vi huỳnh quang với các "mũ" telomere
phản quang (điểm màu sáng).

Một "kẹp tóc" ở tận cùng phân tử DNA trong telomere

Chức năng

 Telomere bảo vệ các nhiễm sắc thể trong quá trình phân bào, giữ cho các nhiễm
sắc thể không dính vào nhau;
 Đoạn có telomere còn chứa trình tự mở đầu nhân đôi của DNA trong nhiễm sắc
thể, nhờ đó nhiễm sắc thể mới tự nhân đôi góp phần quan trong trong phân bào;
 Giúp bảo vệ cấu trúc các loại gen nằm bên trong của phân tử DNA;

214
 Giữ cho các nhiễm sắc thể không bị dung hợp với nhau hoặc tự dung hợp ở
những vị trí tận cùng. Chức năng này có được do sự hình thành cấu trúc kẹp tóc
trong telomere: phần DNA tận cùng cuộn xoắn lại, giúp cho những phần DNA
mạch đơn không thể kết cặp bổ sung một cách ngẫu nhiên với nhau;
 Khi đầu tận cùng của nhiễm sắc thể mất telomere, tế bào sẽ nhận diện đầu tận
cùng có vẻ như bị sai hỏng (không có sự lặp lại của trình tự 5’- TTAGGG- 3’)
và tiến hành các hoạt động sửa sai phần mà thực ra không có sự sai sót nào cả.
Kết quả có thể làm dừng quá trình tự nhân đôi, thậm chí gây chết;
 Một số bệnh di truyền là do những bất thường trong cấu trúc của telomerase –
enzyme chịu trách nhiệm việc tổng hợp để kéo dài đoạn telomere, duy trì tuổi
thọ của các tế bào. Telomerase bất hoạt ở tế bào bình thường nhưng lại hoạt
động ở tế bào ung thư và một số tế bào khác.

B.CƠ CHẾ TRUYỀN THÔNG TIN DI TRUYỀN CỦA DNA

Giới thiệu về nhân đôi (nhân đôi = replication) DNA, nguyên tắc của nhân đôi và
các nhân tố tham gia vào quá trình nhân đôi DNA, các hệ thống sửa sai DNA nhằm
duy trì tính chính xác của thông tin di truyền qua các thế hệ

B.4.1. Sự bền vững của DNA với thời gian và qua

nhiều thế hệ

B.4.1.1.DNA bị biến đổi ngay cả khi không nhân đôi

215
 Sự mất amin của các base (desamination)

DNA là những phân tử rất dài, nhưng mảnh (đường kính: 20 A o), lại thường
xuyên chịu tác động môi trường bên trong và bên ngoài tế bào nên dễ có những
đứt gãy, biến đổi ngay cả khi không có sự nhân đôi. Người ta tính ra rằng DNA
của tế bào người mỗi ngày mất 5000 purin do quá trình mất purin
(depurination): dưới tác dụng của nhiệt độ liên kết N-glycosil bị thủy phân.
Quá trình biến đổi làm mất amin (desamination): biến đổi cytosine thành uracyl.
Mỗi ngày tế bào người có khoảng 100 biến đổi như vậy.
Con người cũng thường xuyên chịu tác động của tia tử ngoại làm tạo ra các dimer
thymine.

216
 B.4.1.2. Trình tự nucleotid được duy trì với mức chính xác rất cao
qua nhiều thế hệ
Dùng các nucleotides và các enzyme DNA polymerase để tổng hợp DNA in

vitro. Sai sót trong trường hợp này là 1.10-5. Như vậy nhân đôi trong ống nghiệm
có mức chính xác cao, nhưng đối chiếu lên các sinh vật thì mức sai sót này hãy
còn quá lớn.
Bằng cách đánh giá tần số các đột biến mới xuất hiện trong quần thể lớn và theo
dõi biến đổi enzyme nào đó trong nuôi cấy mô tế bào, người ta tính được rằng

trong cơ thể sinh vật sai sót trong khi nhân đôi in vivo là 1.10-9.
Đánh giá tốc độ biến đổi trong tiến hóa cũng khẳng định mức chính xác rất cao

trong nhân đôi in vitro.

B.4.1.3. Các hệ thống bảo vệ DNA
Trong tế bào có một loạt hệ thống để bảo vệ DNA:
-Các sinh vật nhân sơ và nhân chuẩn đều chứa các enzymes có nhiệm vụ methyl
hóa ở những điểm nhất định. Các enzymes cắt hạn chế của mỗi dòng vi khuẩn
không cắt DNA của chúng vì đã được methyl hóa ở những điểm cần thiết, còn
DNA ngoại lai vì không được methyl hóa ở những điểm nhất định nên bị cắt.
-Tế bào còn có các hệ thống sửa sai (repair system):
+ Sửa sai bắng cách cắt bỏ rồi tổng hợp sợi mới
Các enzymes DNA polymerase I, II, III đều có hoạt tính polymerase hóa, ngoài
ra còn có hoạt tính exonuclease theo chiều 5’3’ và hoạt tính endonuclease theo

217
 chiều 3’5’ tức thụt lùi.

Sửa sai bằng cách cắt bỏ, tổng hợp lại đoạn mạch bị hỏng
+ Sửa sai nhờ cơ chế tái tổ hợp
Ngay cả khi không có nhân đôi vẫn có hệ thống bảo vệ: do DNA có hai mạch,
khi sai hỏng trên một mạch, có thể dựa vào mạch còn lại để tổng hợp đoạn sai
hỏng.
Một số enzyme đặc hiệu phát hiện sự bắt cặp sai, như trong trường hợp mất
purine. Có khoảng 50 enzymes chuyên phát hiện và sửa các sai hỏng trên phân
tử DNA.
Sửa sai nhờ enzyme

218
 B.4.1.4.Sửa sai do quang phục hoạt
Dưới tác dụng của tia tử ngoại, làm cho các thymine đứng gần
nhau sẽ gắn lại tạo thành dimerthymine.
Khi trở lại ánh sáng, ánh sáng sẽ kích thích một enzyme cắt bỏ
dimerthymine tạo thymine bình thường. Hiện tượng ánh sáng kích thích
một enzyme cắt bỏ dimerthymine gọi là quang phục hoạt.
Sự hình thành dimerthymine dưới tác dụng của tia tử ngoại

219
 B.4.1.5.Hệ thống SOS (Save Our Soul)
Ở tế bào Prokaryote và tế bào Eukaryote bị sai hỏng nặng do
chiếu tia UV, tia X hoặc do tác dụng của các hóa chất gây đột biến, hệ
thống sửa sai khẩn cấp được khởi động, tăng cường sửa sai. Ở E.Coli,
hệ thống này có liên quan với 2 protein được mã hóa bởi gen LexA và
RecA. Protein LexA là một chất ức chế, nó gắn vào hộp SOS, chồng
lấp các promotor của các gen SOS, ngăn cản sự mã hóa nhóm các
gen của hệ thống SOS. Một vài sản phẩm của DNA bị tổn thương sẽ
làm hoạt hóa protease RecA. Protein RecA bị hoạt hóa sẽ cắt bỏ
protein LexA, cho phép các gen của hệ thống SOS phiên mã. Phản
ứng của hệ thống SOS xảy ra trong thời gian ngắn nhưng phức tạp.
Nó bao gồm các quá trình làm tăng hoạt tính tái tổ hợp, thay đổi trong
khởi đầu sự nhân đôi, ức chế nuclease, kích thích phục hồi nhân đôi và
chuyển sai hỏng thành sửa sai úp sấp (error-prone replication). Tế bào
bây giờ sẽ xảy ra sự nhân đôi nhanh hơn bình thường.
+ Nếu sửa sai kịp, tế bào ổn định, sinh trưởng trở lại
+ Nếu không sửa sai kịp thì tế bào phải chấp nhận hoặc chết
hoặc bị đột biến

B.4.2.Cơ chế phân tử của nhân đôi DNA

B.4.2.1.Nguyên tắc chung
-DNA nhân đôi theo khuôn.
Ưu điểm: + Với phân tử lớn như vậy thì việc tổng hợp theo khuôn sẽ
chính xác hơn
+ Tiết kiệm được enzyme
+ Đạt hiệu quả nhanh
220
-Nhân đôi theo nguyên tắc bán bảo tồn (semi-conservative) phân tử
DNA mới được tổng hợp gồm một mạch cũ làm khuôn và một mạch
mới được tổng hợp
-Quá trình tổng hợp DNA xảy ra đòi hỏi phải có “ mồi “ (primer)
-Quá trình tổng hợp hai mạch mới xảy ra theo chiều 5’  3’.

B.4.2.2.Thí nghiệm tổng hợp nhân tạo DNA

Kornberg (1956) thực hiện phản ứng tổng hợp DNA in vitro. Trong
quá trình tổng hợp ông sử dụng DNA polymerase I, 4 loại nucleosides

triphosphate (dATP, dGTP, dCTP, dTTP), Mg2+ làm xúc tác. Ngoài
ra còn có ít DNA làm khuôn mẫu.
B.4.2.3.Thí nghiệm chứng minh có sự tự nhân đôi theo nguyên tắc
giữ lại một nửa
Meselson và Stahl (1958) đã chứng minh kiểu nhân đôi giữ lại
một nửa. Nuôi E.Coli nhiều thế hệ trên môi trường có nguồn nitơ đồng

vị nặng N15. Như vậy tất cả DNA của vi khuẩn đều mang đồng vị

nặng N15 thay cho N14 bình thường. Sau đó tế bào được chuyển sang

môi trường chỉ chứa N14 nhẹ, mẫu các tế bào được lấy ra theo những

khoảng thời gian đều đặn và chiết tách DNA. Bằng phương pháp ly
tâm trên thang nồng độ CsCl (Cesium chloride), các loại DNA nặng,
nhẹ và lai được tách ra.

221
 Thí nghiệm của Meselson và Stahl

Kết quả cho thấy DNA nặng ban đầu (thế hệ 0) chứa N15, sau một lần phân chia cho

thế hệ thứ I với DNA lai có tỷ trọng nằm giữa DNA nặng N15 và DNA nhẹ N14. Nói

cách khác sau một lần nhân đôi phân tử DNA mới chứa một mạch mang N 15 và một

mạch mang N14. Ở thế hệ thứ II một nửa số phân tử DNA là lai, nửa còn lại là

DNA nhẹ N14. Thí nghiệm này khẳng định giả thuyết của Watson và Crick là đúng tức
2 mạch DNA mẹ tách ra, mỗi mạch làm khuôn mẫu để tổng hợp nên mạch mới bổ sung.

Kết quả cho thấy DNA nặng ban đầu (thế hệ 0) chứa N15, sau một lần phân chia cho

thế hệ thứ I với DNA lai có tỷ trọng nằm giữa DNA nặng N15 và DNA nhẹ N14. Nói

cách khác sau một lần nhân đôi phân tử DNA mới chứa một mạch mang N 15 và một

mạch mang N14. Ở thế hệ thứ II một nửa số phân tử DNA là lai, nửa còn lại là

DNA nhẹ N14. Thí nghiệm này khẳng định giả thuyết của Watson và Crick là đúng tức
2 mạch DNA mẹ tách ra, mỗi mạch làm khuôn mẫu để tổng hợp nên mạch mới bổ sung.

222
Nhân đôi DNA theo nguyên tắc bán bảo tồn hay giữ lại một nửa

223
 B.4.2.4. Các protein và enzyme tham gia nhân đôi DNA

Protein gồm 2 loại:

Protein nhận biết trình tự nhân đôi và bám vào điểm mở đầu để từ đó hình thành nên
“phức hợp mở”. Ở E. Coli đó là DnaA.

Protein liên kết sợi đơn (SSBP=Single Strand Binding Protein)

Liên kết của SSBP lên DNA sợi đơn.

Protein này bám vào các vùng DNA sợi đơn mà DNA helicase tách ra, giữ cho sợi đơn
DNA ở dạng thẳng, không bị dính trở lại với sợi đơn kia, không tạo liên kết ngay giữa các
base của một sợi.

Nhờ sự có mặt của protein này mà DNA Pol. di chuyển trên sợi đơn khuôn không gặp trở
ngại gì trong quá trình tổng hợp sợi mới. Mặc dù các SSBP không có chức năng mở xoắn
nhưng chúng giúp cho helicase giữ được trạng thái mở xoắn và đặc biệt là tránh được liên
kết tạo cấu trúc vòng của sợi đơn khuôn khi tổng hợp các đoạn Okazaki.

Các enzymes gồm có 5 loại:

 DNA helicase

Hoạt động của enzyme helicase.

224
DNA helicase bám vào sợi đơn DNA di chuyển làm đứt các liên kết hydro và do đó làm
cho DNA sợi đôi phải tiếp tục mở xoắn tách thành hai sợi đơn. Thông thường, tại điểm mở
đầu nhân đôi sẽ có hai phân tử DNA helicase di chuyển trên hai sợi đơn theo hai hướng
ngược chiều nhau. Ở E. Coli là DnaB.

 DNA topoisomerase

Do phân tử DNA có cấu trúc dạng xoắn nên trong quá trình nhân đôi cứ 10 bp mở xoắn để
tổng hợp tại chạc ba nhân đôi thì sợi đôi ở phía trước chạc ba lại bị xoắn một vòng. Như
vậy, khi chạc ba chuyển động dọc theo sợi khuôn sẽ khiến sợi này xoắn lại rất nhanh. Hiện
tượng đó cũng xảy ra tương tự như khi mở xoắn để tổng hợp RNA. Enzyme
topoisomerase đóng vai trò mở xoắn để khắc phục sự xoắn tít lại của phân tử DNA khuôn.

DNA topoisomerase là một loại nuclease đặc biệt bẻ gãy liên kết phosphodiester giữa các
base trên một sợi đơn tạo ra một vết đứt, giải phóng hai đầu sợi ở dạng tự do. Các đầu đó
sẽ quay để mở xoắn. Sau đó, liên kết phosphodiester được phục hồi và enzyme được tách
khỏi phân tử DNA.

Có hai loại DNA topoisomerase: DNA topoisomerase I làm đứt DNA trên một sợi đơn và
DNA topoisomerase II làm đứt sợi đôi DNA. Ở E. Coli, enzyme này gọi là DNA gyrase.

Cơ chế hoạt động của topoisomerase I.

Enzyme cắt một sợi đơn của DNA sợi đôi, chuyển sợi nguyên vẹn qua chỗ đứt gãy, sau đó
hàn chỗ đứt gãy lại.

225
 Hoạt động của topoisomerase II ở chạc ba nhân đôi

 DNA primase

Do tất cả các DNA Pol. đều không có khả năng kéo dài đầu 3’OH hay nói cách khác là
không tự khởi đầu nhân đôi DNA. Vì vậy, điều kiện tiên quyết trong nhân đôi DNA là
phải có đoạn mồi không phải là DNA mà là RNA (khoảng 10 nucleotides). DNA Pol. chỉ
có thể xúc tác một dNTP vào một mạch (có thể là DNA hoặc RNA) đã có sẵn đầu 3’OH tự
do. RNA mồi phải có chiều 5’P3’OH. Enzyme tham gia tổng hợp RNA mồi là DNA
primase (thực chất là RNA polymerase). Do đó, nhân đôi DNA thì cần RNA mồi, trong
khi phiên mã không cần DNA mồi.

Nếu như trong nhân đôi DNA, mạch dẫn đầu tức mạch nhanh được tổng hợp chỉ cần 1
RNA mồi, không cần đoạn Okazaki thì mạch theo sau tức mạch chậm được tổng hợp
bởi từng đoạn Okazaki, mỗi đoạn Okazaki có 1 RNA mồi.

 DNA ligase

DNA ligase có chức năng nối liền khe hở giữa các đoạn DNA mới bằng cách hình thành
liên kết 3’ – 5’ – phosphodiester.

 Các DNA Pol. trong nhân đôi DNA

*Ở E. Coli có 5 loại DNA polymerase nhưng chỉ có một lọai DNA Pol. III là enzyme
nhân đôi, còn lại chủ yếu thuộc chức năng sửa chữa những sai hỏng trên DNA.
DNA Pol. III: chịu trách nhiệm tổng hợp các sợi DNA mới.

226
DNA Pol. I: chịu trách nhiệm sửa chữa sai hỏng trên DNA và có vai trò phụ trong quá
trình nhân đôi bán bảo tồn.
DNA Pol. II: bắt đầu lại một chạc nhân đôi khi quá trình nhân đôi bị dừng lại do sai hỏng
trên DNA.
DNA Pol. IV và V: cho phép nhân đôi bỏ qua sai hỏng.
*Ở sinh vật nhân chuẩn, quá trình nhân đôi còn chưa được hiểu rõ nhưng các dữ kiện
thu nhận được cho thấy hệ thống này khá gần với hệ thống nhân đôi ở sinh vật nhân sơ.
Các khác biệt chủ yếu là các loại DNA Pol. tham gia vào quá trình nhân đôi. Các DNA
Pol. gồm có:
Pol. : tổng hợp mồi RNA cho mạch chậm, không có khả năng sửa sai (không có họat tính
exonuclease) nên không phải là thành phần duy nhất tham gia vào quá trình nhân đôi .
Pol.β: chức năng tương tự DNA Pol. I ở prokaryote nghĩa là tổng hợp đi kèm với sửa sai
và hoàn chỉnh mạch mới sau khi các mồi RNA được loại bỏ.
Pol.γ: có ở ty thể, chức năng chưa rõ.

Pol. δ : chức năng gần với DNA Pol. III ở prokaryote.

Pol.ε: mới được phát hiện gần đây, chức năng còn chưa

rõ.

Ngoài ra, hệ thống nhân đôi ở eukaryote còn có sự tham gia của nhiều protein chuyên biệt
như PCNA (Proliferating Cell Nuclear Antigen = kháng nguyên trong nhân tế bào đang
phân chia) có chức năng hoạt hóa các Pol.δ và ε, các nhân tố nhân đôi A và C
(Replication Factor, RF–A, RF–C) cần cho hoạt động của các Pol.  và δ , giữ DNA Pol.
với sợi khuôn để tổng hợp DNA nhanh.

B.4.2.5. Diễn biến nhân đôi DNA ở nhiễm sắc thể E.Coli
Quá trình nhân đôi DNA ở E. Coli diễn ra qua ba giai đoạn:
-Giai đoạn mở đầu (initiation)

+ Mở xoắn:
Ở E.Coli quá trình bắt đầu khi một protein B đặc hiệu nhận biết điểm mở đầu sự
nhân đôi Ori. (replication origine = Ori.) và gắn vào trình tự base đặc biệt đó. Tiếp
theo enzyme gyrase (một loại topoisomerase) cắt DNA làm tháo xoắn ở 2 phía của
protein B. Trong khi 2 phân tử enzyme gyrase chuyển động ngược chiều nhau so với
điểm Ori. thì 2 phân tử của enzyme helicase tham gia tách mạch tạo chạc ba nhân đôi.
227
228
 Diễn biến quá trình nhân đôi DNA

Helicase sử dụng năng lượng ATP làm đứt các liên kết hydro giữa 2 base bắt cặp với
nhau.
+ Các SSBP gắn vào các mạch đơn DNA làm chúng tách nhau, thẳng ra và ngăn không
cho nó chập lại hoặc xoắn để việc nhân đôi được dễ dàng.
+ Tổng hợp mồi (primer) đặc trưng cho quá trình kéo dài chuỗi là DNA polymerase chỉ
hoạt động khi đã có RNA mồi, nên trước khi tổng hợp chuỗi thì phải có quá trình tổng
hợp

229
230
RNA mồi. Mồi là một đoạn khoảng 9 -10 nu, có thể là DNA hoặc RNA.
-Giai đoạn kéo dài (elongation)
Do tính chất đối song song nên khi tách ra thành 2 mạch đơn khuôn thì một mạch có đầu
3’OH, mạch kia có đầu 5’-P nên để đảm bảo hướng nhân đôi của DNA theo chiều 5’3’
thì sự polymer hóa dựa vào 2 mạch khuôn DNA diễn ra khác nhau.
Ở mạch khuôn trước luôn có đầu 3’OH ở phía ngoài làm khuôn mẫu, nhờ 1RNA mồi
có chiều 5’-P3’-OH được tổng hợp nên DNA polymerase III gắn vào, liên kết 4 loại
dNTP để tổng hợp ngay mạch dẫn đầu (leading strand) theo chiều 5’3’ từ ngoài hướng
vào chạc ba nhân đôi, trong quá trình này các gốc pyrophosphate (ppi) được giải phóng.
Ở mạch có đầu 5’-P ở phía ngoài (mạch khuôn sau) việc tổng hợp phức tạp hơn và
thực hiện từ chạc ba nhân đôi hướng ra ngoài để đảm bảo đúng chiều 5’3’. Khi mạch
kép tách ra ở gần chạc ba nhân đôi, enzyme primase gắn (primer) RNA mồi khoảng 10
nucleotides có trình tự bổ sung với mạch khuôn. DNA polymerase III nối theo RNA
mồi, theo hướng ngược với chạc ba nhân đôi, tổng
hợp các đoạn ngắn 1000-2000 nucleotides, gọi là các đoạn Okazaki (người phát hiện là
Reiji Okazaki, 1968).
DNA polymerase III nối dài đoạn Okazaki đến khi gặp RNA mồi phía trước thì dừng lại.
Tiếp theo DNA polymerase I nhờ hoạt tính exonuclease 5’-3’ cắt bỏ RNA mồi, lắp các
nucleotides của DNA vào chỗ trống và thực hiện polymer hóa theo chiều 5’-3’. Đoạn
DNA ngắn 10 nucleotides được lấp vào thay cho RNA mồi giữa hai đoạn Okazaki kế tiếp,
chỉ còn chỗ hở ứng với 1 liên kết phosphodiester được
nối nhờ enzyme DNA ligase. Mạch tổng hợp từ chạc ba nhân đôi hướng ra ngoài được
tổng hợp gián đoạn, chậm hơn nên gọi là mạchchậm hay mạch theo sau (lagging strand).
-Giai đoạn kết thúc (termination)
Eukaryote khởi đầu nhân đôi DNA ở nhiều điểm trong các nhiễm sắc thể, do đó, chạc ba
nhân đôi đáp ứng và chấm dứt tại nhiều điểm trong các nhiễm sắc thể; những sự kiện này
không biết rõ là được điều chỉnh bởi cơ chế đặc biệt nào. Bởi vì sinh vật nhân chuẩn có
nhiễm sắc thể tuyến tính, nhân đôi DNA không thể đạt đến điểm kết thúc tại vùng
telomere, do vùng này không tồn tại mạch kép.
Sự kết thúc đòi hỏi tiến trình của chạc ba nhân đôi DNA phải ngừng lại hoặc bị ngăn
chặn. Sự kết thúc tại một vị trí cụ thể, khi nó xảy ra, liên quan đến sự tương tác giữa hai

231
thành phần: (1) một vị trí có trình tự kết thúc trong DNA, và (2) một protein gắn với trình
tự này để kết thúc sự nhân đôi DNA một cách hợp lý. Ở các loài vi khuẩn khác nhau, vị trí
này được đặt tên là vị trí protein liên kết để kết
thúc nhân đôi DNA, hoặc protein Ter.
Vì vi khuẩn có DNA dạng vòng, kết thúc nhân đôi DNA xảy ra khi hai chạc ba nhân đôi
gặp nhau vào đầu đối diện của chính DNA đó.
E. coli điều chỉnh quá trình này thông qua việc sử dụng các trình tự kết thúc này, khi liên
kết bởi các protein Tus, cho phép chỉ có một hướng chạc ba nhân đôi đi qua. Kết quả là,
các chạc ba nhân đôi được hạn chế để luôn đáp ứng trong khu vực kết thúc của
DNA(nhiễm sắc thể).
Quá trình nhân đôi DNA ở E. Coli diễn ra với tốc độ rất nhanh, có thể đạt đến 50.000
nucleotid/phút.
B.4.3.Các kiểu nhân đôi DNA trong tế bào
B.4.3.1. Ở Prokaryote: có hai kiểu
B.4.3.1.1. Kiểu Théta
Để theo dõi nhân đôi DNA thì đồng vị phóng xạ Thymidine (tiền chất đặc hiệu cho
DNA) được sử dụng. Quá trình nhân đôi bắt đầu từ một điểm Ori. (Origine = nguồn gốc,
xuất phát) và lan ra cả hai phía (giống như mẫu tự théta θ của Hy Lạp). Do đó, khi DNA
vòng tròn đang nhân đôi, quan sát từ Ori. thấy DNA có hình con mắt (eyes).

Chuỗi DNA
xoắn kép

Sợi DNA
mới

Tái bản DNA của nhiễm sắc thể vi khuẩn

Sự tái bản ở Prokaryote bắt đầu tử một điểm

Nhân đôi hình con mắt

Enzyme tháo xoắn là
topoisomerse, helicase,
protein liên kết sợi đơn:
SSBP

232
233
Chạc ba nhân đôi lan dần, cuối cùng tạo ra 2 phân tử DNA lai: mỗi DNA lai có một mạch

mang dấu phóng xạ (thymidin-H3). Có trường hợp DNA nhân đôi thì từ Ori. chỉ lan về
một phía.
E.Coli chỉ có một điểm Ori. bắt đầu nhân đôi nên cả phân tử DNA là một đơn vị nhân đôi
thống nhất được gọi là replicon.
Bộ gen của sinh vật nhân sơ thường chỉ có một replicon.

Nhân đôi DNA từ Ori. lan về 1 phía (trái) và 2 phía (phải)

Sơ đồ của chạc ba nhân đôi

a: mạch khuôn mẫu trước, b: mạch dẫn đầu (nhanh), c: mạch theo sau, d:
chạc ba nhân đôi, e: RNA mồi do primase tổng hợp, f: các đoạn Okazaki

234
 Sự hình thành chạc ba nhân đôi với nhiều enzymes tham gia

Ở Prokaryote, DNA có dạng mạch vòng và thường chỉ có một Ori. bắt đầu nhân đôi. Quá
trình nhân đôi xuất phát từ một điểm Ori và triển khai về hai phía ngược chiều nhau tạo
hai chạc ba nhân đôi.
Hai chạc ba nhân đôi này di chuyển với tốc độ như nhau trên phân tử DNA khuôn dạng
vòng. Mỗi chạc ba nhân đôi có điểm dừng nhân đôi riêng. Điều thú vị là chạc ba nhân đôi
này phải đi qua điểm dừng của chạc ba nhân đôi kia trước khi hai chạc ba gặp nhau và kết
thúc quá trình nhân đôi.

Sự kết thúc nhân đôi ở E.Coli

Nếu vì lý do nào đó một chạc di chuyển nhanh hơn chạc kia thì nó sẽ đi qua điểm dừng
chung nhưng bị chặn lại ở điểm kết thúc của riêng. Tại đây chạc di chuyển nhanh sẽ dừng

235
lại đợi để gặp chạc di chuyển chậm. Cách sắp xếp các vị trí dừng nhân đôi như ở bộ gen vi
khuẩn gọi là “bẫy chạc”.
B.4.3.1.2. Kiểu lăn đai thùng
Phân tử DNA dạng vòng của vi khuẩn được nhân đôi theo cơ chế hình con mắt (đã mô tả
ở trên) trong đó liên kết giữa hai sợi đơn được phá vỡ tại Ori. nhân đôi.
Tuy nhiên, phân tử DNA vòng của thực khuẩn thể (bacteriophage) được nhân đôi theo
cách khác với phân tử DNA vòng của vi khuẩn.

Nhân đôi kiểu lăn đai thùng

Quá trình tổng hợp DNA mới được bắt đầu tại một vết cắt thuộc tâm nhân đôi trên một
sợi đơn khuôn. Tại vết cắt, đầu 5’ được tháo dần, duỗi thẳng ra và trở thành khuôn để tổng
hợp các đoạn Okazaki như bình thường, đầu 3’ được thêm các nucleotide mới tạo cặp bổ
sung với các nucleotide trên sợi không bị cắt. Sự nhân đôi này có thể lặp lại nhiều lần tạo
ra sợi DNA dài, lặp lại nhiều lần bộ gen thẳng của virus.
Sau đó enzyme endonuclease cắt ở những điểm khác nhau tạo ra các cỡ bộ gen với hai đầu
“dính”. Bộ gen thẳng này tạo thành vòng tròn nhờ bắt cặp bổ sung giữa hai đầu “dính”.
Như vậy, chạc ba nhân đôi di chuyển liên tục vòng quanh sợi khuôn tạo ra nhiều phân tử
DNA mới, trong đó mỗi phân tử DNA mới có một sợi mới và một sợi cũ. Kiểu nhân đôi
này còn gọi là kiểu sigma [vì giống chữ sigma) của chữ Hi Lạp] hay còn gọi là nhân đôi
vòng tròn quay hay lăn đai thùng (vì mạch khuôn tròn ở giữa không bị đứt và cứ quay tròn
làm khuôn tổng hợp sợi mới)
Ngoài ra, DNA vòng lớn và plasmid ở một số vi khuẩn cũng có kiểu nhân đôi này, chẳng
hạn hiện tượng giao nạp ở E.Coli.

236
 B.4.3.1.3. Nhân đôi bộ gen RNA
* Đặc điểm nhân đôi bộ gen RNA của virus và hậu quả của chúng: Ở các virus có bộ
gen RNA [RNA đơn (+), RNA đơn (-) và RNA kép], sự nhân đôi của chúng rất khác biệt
với các kiểu nhân đôi DNA, được thể hiện:
-Enzyme tổng hợp RNA không cần có mồi (primer) nên không có cơ chế đọc sửa.
-Về mặt di truyền, RNA là một phân tử kém bền vững so với DNA vì nhóm hydroxyl có
mặt ở nguyên tử C2’ của gốc đường cho phép cắt đứt (thủy phân) liên kết phosphodiester
giữa hai nucleotide và tạo thành dạng phosphodiester vòng giữa các nhóm hydroxyl của
C2’ và C3’ trong cùng một gốc đường; sau đó cấu trúc vòng này mở ra và để lại nhóm
phosphate ở C3’.
Sự kết hợp hai đặc điểm trên là nguyên nhân làm hạn chế kích thước bộ gen RNA. Các bộ
gen này không thể sinh trưởng quá lớn hoặc không thể tránh khỏi tỉ lệ sai sót cao trong
-3 -4
quá trình tái bản (10 -10 ). Trong thực tế, bộ gen RNA lớn nhất được biết là một sợi đơn
với khoảng 29.600 bases. Đó là trường hợp của virus gây hội chứng hô hấp cấp tính nặng
SARS (Severe Acute Respiratory Syndrome) thuộc họ Coronavirus được phát hiện vào
tháng 3 năm 2002 tại một số nước ở châu Á…, Canada.
Đó cũng là lý do tại sao các virus RNA cho nhiều biến thể khác nhau dù kích thước bộ
gen không lớn. Điều này làm cho các virus RNA thực sự trở thành mối hiểm họa vì chúng
có thể biến đổi nhanh hơn để xâm nhập vào các hệ thống miễn dịch của vật chủ. Ví dụ các
bộ gen HIV có nhiều biến thể gây khó khăn cho việc bào chế các vaccine và thuốc chống
lại tất cả các biến thể của HIV.
*Các kiểu nhân đôi vật liệu di truyền của virus
RNA Các virus RNA có hai kiểu nhân đôi sau đây:
- Tái bản của bộ gen RNA
Kiểu truyền thông tin trực tiếp từ RNA sang RNA xảy ra trong các tế bào lây nhiễm virus
RNA như: virus sởi, quai bị, virus đốm thuốc lá, nhiều virus thực vật khác, kể cả các
phage RNA như MS2. Bộ gen RNA của các virus này có mang gen mã hóa enzyme tái
bản đặc thù replicase RNA.
- Sau khi được tổng hợp trong tế bào chủ, enzyme này sử dụng chính bản thân RNA virus
làm khuôn để tổng hợp các phân tử RNA bổ sung (complement RNA=c-RNA) và các

237
mRNA. Các mRNA này sẽ được dịch mã để tổng hợp nên các thành phần của virus nhờ hệ
thống enzyme của tế bào chủ.
B.4.3.2.Nhân đôi DNA ở tế bào eukaryote
B.4.3.2.1. Giữ lại một nửa và nửa gián đoạn: kiểu thứ ba, phổ biến nhất
Tế bào nhân chuẩn có số lượng DNA lớn hơn nhiều so với tế bào nhân sơ, tạo nên nhiều
nhiễm sắc thể mà mỗi NST gồm một phân tử DNA thẳng kết hợp với protein. Do đó
nhân đôi DNA của tế bào nhân chuẩn phức tạp hơn và tốc độ chậm hơn (khoảng 50
nucleotid/giây). Hầu hết DNA dạng thẳng của tế bào nhân chuẩn nhân đôi theo kiểu giữ
lại một nửa và nửa gián đoạn và đây là kiểu nhân đôi DNA phổ biến nhất ở các loài sinh
vật.

Quá trình tổng hợp DNA

238
Quá trình tổng hợp sợi dẫn đầu (mạch nhanh)

Quá trình tổng hợp sợi theo sau (mạch chậm)

239
 Nhân đôi tại nhiều replicon
Điểm khác biệt căn bản giữa DNA của tế bào nhân sơ so với DNA của tế bào nhân chuẩn
là DNA của tế bào nhân chuẩn có nhiều replicon
Ví dụ: Saccharomyces cerevisiae có tới 500 replicon, tức có 500 Ori. Tại cùng một thời
điểm, quá trình nhân đôi cũng bắt đầu từ mỗi Ori. rồi lan về 2 phía, xong mỗi Ori. nối lại
với nhau. Tế bào có cơ chế kiểm soát nghiêm ngặt quá trình nhân đôi, điểm Ori. nào đã
nhân đôi qua một lần rồi thì không lặp lại trước khi toàn bộ DNA được nhân đôi hoàn

240
toàn.

Nhiều Ori. trên một DNA ở Eukaryote

B.4.3.2.2. Tái bản tiết mút ở Eukaryote

Mỗi nhiễm sắc thể Eukaryote chứa một phân tử DNA sợi kép mạch thẳng kết hợp nhiều
loại protein, có các đầu mút đặc trưng gọi là telomere tức tiết mút có cấu trúc là đoạn
mạch đơn của DNA không có các base bổ sung.

Một khi đoạn mồi đầu tiên trên mạch nhanh và đoạn mồi cuối cùng trên mạch chậm được
loại bỏ thì nó không có cách nào để bù đắp lại khoảng trống đó bởi vì DNA không có
dạng vòng và không có chạc ba nhân đôi giống như DNA của vi khuẩn và đặc biệt là
không còn đầu 3’-0H nữa. Vì vậy, mạch khuôn trước và mạch khuôn sau tại đầu 3’-0H sẽ
nhô ra. Nếu quả thực như vậy thì các sợi DNA sẽ bị ngắn bớt đi sau mỗi lần nhân đôi (trừ
DNA trong tế bào của cơ tim, do chúng phân chia không liên tục). Vậy các tế bào
Eukaryote giải quyết vấn đề này như thế nào?
Nhiều kết quả nghiên cứu cho thấy các telomere không chứa các gen, thay vào đó chúng
241
 lại có cấu trúc đơn giản, chỉ gồm những trình tự ngắn (khoảng 6 – 8 bases) lặp lại nối
tiếp hàng ngàn lần và đặc thù cho từng loài.
Ví dụ: -Ở Tetrahymena, một nhóm động vật nguyên sinh có l tơ, trình tự đó là
(TTGGGG)n;
-Ở người và động vật có vú là 5’-TTAGGG-3’ được lặp lại khoảng 1000
lần-2000 lần.
Các đoạn lặp này được gắn vào đầu 3’ của các sợi DNA không phải bằng cơ chế nhân
đôi giữ lại một nửa mà bằng một enzyme đặc biệt gọi là telomerase. Sở dĩ như vậy là
vì cấu trúc hóa học của telomerase có chứa một sợi RNA nhỏ và có tính chất là
một
enzyme phiên mã ngược (reverse transcriptase). Nó sử dụng sợi RNA đó làm khuôn để
tổng hợp một sợi DNA đơn trước, sợi còn lại được tổng hợp nhờ DNAp.
Các nghiên cứu gần đây cho thấy rằng telomerase chỉ có mặt và hoạt động trong các tế
bào mầm (germ cells) kể cả các tế bào gốc phôi (embryonic stem cells), các tế bào ung
thư (cancer cells) và các Eukaryote đơn bào như Tetrahymena thermophila. Trong khi
đó, các tế bào soma bình thường của động vật có vú hầu như không thấy sự hiện diện
của telomerase.

242
 Mô hình nhân đôi đầu telomere

Điều đó cho phép lý giải tại sao các tế bào mầm cũng như các tế bào ung thư lại có
khả năng phân chia vô hạn; nói cách khác, telomerase và sự duy trì chiều dài
telomere là chìa khóa cho sự bất tử của tế bào. Ngược lại, hậu quả của sự vắng mặt
telomerase trong các tế bào soma (do gen mã hóa nó bị bất hoạt) là ở chỗ: cứ sau mỗi lần
nguyên phân, tất cả 92 telomere ở các tế bào soma của người đồng lọat mỗi đầu
telomere bị mất đi 100 bp, nghĩa là khoảng 16 đoạn lặp 5’-TTAGGG-3’. Theo lý
thuyết, với tốc độ này thì sau 125 lần nguyên phân, các telomere sẽ bị biến mất hoàn toàn.
243
Trên thực tế, chỉ sau khoảng 30 – 50 lần nguyên phân, các tế bào soma sẽ bị mất hẳn
khả năng phân chia, đi vào giai đoạn lão hóa và chết tự nhiên, người ta gọi là quá
trình Apoptosis hay sự chết tế bào đã được chương trình hóa hay sự chết rụng tế
bào.
Quá trình rút ngắn telomere theo thời gian (nghĩa là tăng số lần nguyên phân) như vậy
khiến người ta liên tưởng đến sự tồn tại của cái gọi là “đồng hồ di truyền cho sự lão hóa”
và tiến hành các nghiên cứu về “hiệu ứng vị trí telomere” (telomere posittion effect =
TPE). Đó là lý do tại sao các tế bào soma có số lần phân chia hữu hạn trước khi chúng
chết và cũng là lý do tại sao tất cả chúng ta cũng như các sinh vật khác đều phải chết!!!
Như vậy, cái chết tất yếu trên phương diện sinh học, cái chết tự nhiên của thân xác đã
có thể lý giải một cách rõ ràng và đầy đủ hay nói cách khác cái chết ở mỗi cá thể đã được
lập trình sẵn.
Và từ các nghiên cứu này đã mở ra triển vọng to lớn cho:
- Liệu pháp ung thư (các tế bào của khối u ác tính, gen mã hóa telomerase ở trong
operon luôn luôn mở, nên tế bào tăng sinh vô hạn, cần thiết phải gây bất hoạt gen này).
- Vấn đề lão hóa (trong điều kiện bình thường kích hoạt cho gen mã hóa telomerase
hoạt động để tổng hợp telomere giúp tế bào phân chia, thay thế các tế bào già bởi các tế
bào mới để giữ cho cơ thể trẻ mãi không già).

-Bệnh tật (như bệnh già trước tuổi progeria còn gọi là Hutchinson-Gilford Progeria
Syndrome, HGPS: hội chứng già trước tuổi H-G, những người bị bệnh này hầu như không
có các tiết mút ở 46 phân tử DNA trong nhân của tất cả tế bào sinh dưỡng, ngoại trừ các tế
bào thần kinh.
C. CƠ CHẾ PHIÊN MÃ (Transcription)
C.4.1. Sơ lược về sự phiên mã
Gen, đơn vị mang thông tin di truyền được truyền từ cha mẹ cho con cái, là khái
niệm cốt lõi của di truyền học. Khi đề cập đến gen tức đề cập đến DNA và mối quan hệ
của nó với RNA và protein được thể hiện qua sơ đồ sau đây:

244
 Theo sơ đồ, các sợi đơn của DNA được dùng làm khuôn mẫu cho nhân đôi như đã xét ở
cơ chế nhân đôi. Mặt khác, từng đoạn xác định của nó (tức các gen) lại làm khuôn mẫu
cho sự tổng hợp các loại RNA trong quá trình phiên mã.
Nói một cách tổng quát, nguồn gốc của các loại RNA (mRNA, tRNA, rRNA) tham
gia vào quá trình truyền đạt thông tin di truyền từ virus cho đến người đều phải được tổng
hợp theo cơ chế phiên mã từ các loại gen trên DNA.
C.4.1.1. Các quan niệm về gen
Mendel là người đầu tiên nêu lên khái niệm về gen vào năm 1865, mà lúc đó ông gọi
là “nhân tố di truyền”. Theo ông, đó là đơn vị di truyền tồn tại ở dạng hạt riêng biệt, xác
định một tính trạng cụ thể trong cặp tính trạng tương phản. Vì vậy, cách xác định này, đơn
giản chỉ là sự suy luận đơn thuần, chưa mang tính chất cụ thể về cơ sở vật chất của thông
tin di truyền.
Trường phái Morgan sau khi xây dựng học thuyết di truyền nhiễm sắc thể lại cho
rằng: các gen nằm trên nhiễm sắc thể và đề xuất phương pháp lập bản đồ gen bằng tái tổ
hợp, khẳng định gen là đơn vị cơ sở không thể chia nhỏ của vật chất di truyền về cấu trúc
lẫn chức năng; các gen liên kết thẳng hàng với nhau trên cùng một nhiễm sắc thể.
Năm 1941, Beadle và Tatum đề xuất giả thuyết “một gen – một enzyme”, đây được
xem như là mô hình về chức năng của gen, mở đường cho sự ra đời của hóa sinh học. Về
sau, quan niệm “một gen – một enzyme” được mở rộng thành “một gen – một protein”, và
tiếp tục được khái quát hóa bằng mệnh đề “một gen – một polypeptide”
Từ khi Avery và cộng sự chứng minh DNA là vật chất mang thông tin di truyền và
đặc biệt là sau khi Watson và Crick phát minh ra mô hình cấu trúc của phân tử DNA vào
năm 1953, quan niệm về gen không ngừng được phát triển và chính xác hóa. Về mặt cấu
trúc, gen là một đoạn xác định của DNA nằm trong bộ gen (DNA hoặc RNA). Về phương
diện chức năng, không phải mọi gen đều mã hóa enzyme mà một số mã hóa cho các
polypeptide với các chức năng khác nhau, và một số mã hóa cho các loại phân tử RNA
chức năng như mRNA, rRNA, tRNA, nRNA, microRNA, snRNA.... Ngoài ra, thông tin
trong gen có thể được sử dụng một cách chọn lọc để mã hóa ra nhiều hơn một loại sản
phẩm (các gen gián đoạn tức loại gen cấu trúc vừa có exon vừa có intron).
Benzer lại sử dụng thuật ngữ cistron để chỉ các đơn vị chức năng di truyền không bị
chia nhỏ. Cistron là một đoạn xác định của DNA (hay bộ gen) mang thông tin cấu trúc của
một chuỗi polypeptide. Nói cách khác, cistron chính là gen cấu trúc theo nghĩa hẹp hay

245
 gen mã hóa protein. Kích thước trung bình của một cistron là 1200 bp.
Một cách tương đối, theo nghĩa rộng, có thể định nghĩa gen là một đoạn xác định của
DNA hoặc RNA nằm trong bộ gen chịu trách nhiệm mã hóa thông tin của một loại
polypeptide hoặc một loại phân tử RNA chức năng (rRNA, tRNA, nRNA, snRNA,
microRNA…).
C.4.1.2. Mối quan hệ gen – cistron ở các sinh vật Prokaryota và Eukaryota
C.4.1.2.1. Ở Prokaryota

Ở Prokaryota và một số Eukaryota bậc thấp, mỗi gen mang thông tin mã hóa cho một chuỗi
polypeptide duy nhất và là gen liên tục tức gen chỉ có exon.
Vì vậy, ở các sinh vật này, gen và cistron tương đương nhau: gen là đơn vị chức
năng di truyền, mang thông tin di truyền được biểu hiện trọn vẹn. Ngoài ra, các gen ở
Prokaryota như vi khuẩn thường được sắp xếp trong một Operon nên mRNA được phiên
mã mang thông tin di truyền của nhiều gen và được gọi là mRNA đa cistron
(polycistronic mRNA)
Ở sinh vật Eukaryota, hầu hết các gen cấu trúc chịu trách nhiệm phiên mã và chỉ tạo
ra sản phẩm dưới dạng mRNA đơn cistron (monocistronic mRNA).

(a). mRNA đa cistron; (b). gen cấu trúc ở Eukaryota

C.4.1.2.2. Ở Eukaryota
Gen cấu trúc của Eukaryota gọi là gen gián đoạn vì nó chứa các đoạn intron (là đoạn
không mã hóa protein), exon (đoạn mã hóa protein) xen kẽ nhau, và số exon luôn luôn
nhiều hơn số intron 1 đơn vị. Do đó, sau khi phiên mã tạo ra sản phẩm là tiền mRNA thì
cần một giai đoạn để chế biến sản phẩm tiền mRNA bao gồm các quá trình gắn chóp 7-
MG (7-Méthyl-Guanosine), cắt bỏ các đoạn intron và nối các đoạn exon, thêm đuôi polyA,
cuối cùng tạo ra mRNA trưởng thành, rồi mRNA trưởng thành mới ra ngoài tế bào chất để
trực tiếp tham gia quá trình dịch mã tổng hợp protein.
Vì vậy, cistron được xem như là tương đương với exon của gen cấu trúc ở Eukaryota
và gen gián đoạn được xem như là một chuỗi các cistron liên kết lại với nhau qua trung
246
gian các intron. Một vài trường hợp phải cần tới hai gen cấu trúc để phiên mã ra một phân
tử mRNA đơn thông qua kiểu cắt nối chéo…..
C.4.1.2.3. Tổ chức của một gen
Một gen thường được xem gồm có hai phần, phần mang mã di truyền được phiên mã
sang phân tử RNA và phần làm nhiệm vụ điều khiển hoạt động của gen. Cả hai phần đều
có cấu trúc cơ bản khá giống nhau ở mọi sinh vật Prokaryota và Eukaryota.
 Cấu trúc của gen ở Prokaryota
Vùng được phiên mã (đơn vị phiên mã): chỉ chứa các đoạn mã hóa nên gen ở sinh
vật nhân sơ được gọi là gen liên tục. Vùng mã hóa này nằm giữa hai vùng trình tự không
dịch mã 5’ và 3’ giống như gen ở sinh vật nhân chuẩn.
Các gen Prokaryota thường sắp xếp nằm gần nhau và chịu sự điều khiển chung của
một promoter, tức là chúng được phiên mã sang cùng một phân tử mRNA. Cấu trúc này
được gọi là Operon. Như vậy, một Operon gồm hai hay nhiều gen nằm cạnh nhau trên một
DNA. Thông thường, đó là các gen cùng tham gia vào một con đường chuyển hóa, ví dụ
như các gen mã hóa cho các enzyme cần thiết cho quá trình chuyển hóa lactose.
Do có chung promoter điều khiển cho mọi gen nằm trong một Operon cho nên chỉ có
một loại phân tử mRNA được tổng hợp từ một Operon (mang thông tin di truyền của tất cả
các gen nằm trong đó). Nói cách khác, quá trình phiên mã của các gen trong một Operon
xảy ra đồng thời và phân tử mRNA đặc trưng cho Operon được gọi là mRNA - đa cistron.
Tuy nhiên, do mỗi gen trong hệ thống Operon đều có vị trí bám của ribosome, có mã
mở đầu và mã kết thúc tổng hợp chuỗi polypeptide riêng biệt nên tốc độ tổng hợp các
protein trên các phân tử mRNA-đa cistron hoàn toàn khác nhau.

Cấu trúc Operon trong genome vi khuẩn

 Cấu trúc của gen ở Eukaryote

Vùng điều khiển hoạt động của gen: gồm có promoter - vị trí để RNA polymerase
(RNAp) hoạt động khởi đầu phiên mã gồm 3 loại:
247
 -Promotor nhóm I là promotor của các gen mã hóa các loại rRNA (5,8S, 18S,
28S) và có 2 trình tự đặc trưng: lõi promotor nằm ở vị trí -40 đến +20 và UCE
(upstream control element: yếu tố kiểm soát thượng nguồn) nằm ở vị trí -156 đến -107
trong vùng 5’UTR của gen.

-Promotor nhóm II là promotor của các gen mã hóa protein và một số gen mã
hóa các loại RNA kích thước nhỏ (small RNA U 1, U2, 3…) và có 4 trình tự: lõi
promotor, trình tự UE (upstream element: yếu tố thượng nguồn), trình tự khởi đầu
INR. (initiator) và trình tự DE (downstream element: yếu tố hạ nguồn)
-Promotor nhóm III là promotor của các gen mã hóa các loại tRNA, rRNA 5S
và một số phân tử RNA kích thước nhỏ (small RNA U 5, U6… các trình tự đặc trưng
khác như trình tự vận hành (Operator), trình tự tăng cường (Enhancer), trình tự im
lặng (Silencer) và trình tự giữa gen (intergenic) có vai trò liên quan đến quá trình
phiên mã (tăng hoặc giảm).

Bốn yếu tố khởi động chủ yếu: yếu tố nhận dạng B (B recognition element =
BRE),
hộp TATA, kiểu khởi động (Initiator: Inr), và yếu tố khởi động hạ nguồn
(downstream promoter element: DPE), chỉ ra trình tự thống nhất tương ứng và
khoảng cách của các yếu tố từ vị trí khởi đầu sự phiên mã

Cấu trúc chung của một gen Eukaryote

248
 Vùng được phiên mã (đơn vị phiên mã):
Đây là vùng mang các mã di truyền. Vùng này sẽ được phiên mã để tổng hợp phân
tử mRNA, bao gồm:
Các đoạn mã hóa (exon) và đoạn không mã hóa (intron) nằm xen kẽ nhau nên gen ở
Eukaryote còn gọi là gen gián đoạn. Các loài sinh vật càng cao trong bậc thang tiến hóa thì
hàm lượng DNA trong các intron của mỗi gen càng lớn.
Vùng không dịch mã 5’ (5’UTR = 5’untranslated region) và vùng không dịch mã 3’
(3’UTR = 3’untranslated region) nằm kẹp hai bên của vùng chứa các đoạn intron và các
đoạn exon. Thực chất đây là những đoạn vận hành, chẳng hạn vùng 5’UTR kiểm soát sự
gắn vào của ribosome, còn vùng 3’UTR thường đóng vai trò ổn định mRNA. Vùng
5’UTR nằm trước bộ ba mở đầu dịch mã TAC (mã hóa cho methionine đầu tiên của chuỗi
polypeptide) và 3’UTR nằm sau bộ ba kết thúc dịch mã (ATT, ACT hoặc ATC).
Ở Eukaryote, quá trình phiên mã tạo ra tiền mRNA, tiền mRNA này chứa các đoạn
exon (đoạn mã hóa) và các đoạn intron (đoạn không mã hóa) xen kẽ nhau. Do đó, cần phải
trải qua quá trình chế biến để tạo mRNA trưởng thành. Qua quá trình này, các đoạn intron
sẽ bị cắt bỏ. Bất kỳ đoạn nào bị loại bỏ khỏi tiền mRNA đều gọi là đoạn đệm phiên mã.
C.4.2. Nguyên tắc chung của sự phiên mã
Vật chất di truyền gồm hai loại là DNA và RNA. Vì vậy, nếu vật chất di truyền là DNA
thì sẽ theo nguyên tắc phiên mã thuận, còn nếu vật chất di truyền là RNA thì sẽ tuân
theo nguyên tắc phiên mã ngược.
 Phiên mã (transcription) thuận là quá trình tổng hợp các loại RNA từ các loại
gen cấu trúc mang thông tin di truyền trong DNA. Trừ các gen mã hóa protein trong các
Operon của vi khuẩn, nói chung, các RNA mới được tổng hợp chỉ là các bản sao sơ cấp
(primary transcript) gọi là các tiền RNA (pre-RNA). Các pre-RNA này phải trải qua
một quá trình chế biến để trở thành các RNA trưởng thành (mature RNA) trước khi
tham gia vào quá trình sinh tổng hợp protein của tế bào.
Quá trình phiên mã thuận diễn ra theo các nguyên tắc sau đây:
 Vùng DNA chứa gen được mở xoắn cục bộ và chỉ có một trong hai đoạn mạch
của phân tử DNA được dùng làm khuôn để tổng hợp RNA.
 Phản ứng tổng hợp RNA diễn ra theo nguyên tắc bổ sung. RNAp bám vào DNA
làm tách mạch và di chuyển theo chiều 3’  5’ để cho RNA được tổng hợp theo
chiều 5’  3’.

249
  Sự mở đầu và kết thúc phiên mã phụ thuộc vào các tín hiệu điều hòa là các trình
tự DNA nằm trước và sau gen được phiên mã.
Quá trình phiên mã có thể chia làm ba giai đoạn, vắn tắt như sau:
-Giai đoạn mở đầu (initiation) là sự tương tác giữa RNAp với vùng promoter nhằm xác
định sợi khuôn của gen và tổng hợp vài nucleotide.
-Giai đoạn kéo dài (elongation) là giai đoạn tiếp tục phát triển của sợi RNA dọc theo
sợi khuôn mẫu cho đến cuối gen.
-Giai đoạn kết thúc (termination) đặc trưng bằng sự giải phóng sợi RNA và RNAp ra
khỏi sợi khuôn của đoạn DNA.
C.4.2.1. Promoter tham gia quá trình phiên mã
Cấu trúc của một gen gồm có hai phần: phần mang các mã di truyền và phần chứa các
nucleotide liên quan đến chức năng điều khiển phiên mã của gen. Base đầu tiên trên gen
được phiên mã kí hiệu là vị trí +1. Theo cách quy ước này, vùng phía trước vị trí +1 được
kí hiệu là vị trí âm, còn vùng phía sau vị trí +1 được kí hiệu là vị trí dương. Vùng điều
khiển gen phiên mã gồm promoter và các trình tự nucleotide đặc biệt được nhận biết bởi
các yếu tố phiên mã.
Promoter là trình tự nucleotide cho phép enzyme phiên mã bám vào đó để tiến hành phiên
mã.
Ở các sinh vật nhân sơ, trình tự này nằm ngay trước vị trí +1.
Ở các sinh vật nhân chuẩn, promoter bao gồm vị trí được nhận biết bởi RNAp và các
trình tự đặc biệt khác lại được nhận mặt bởi các yếu tố phiên mã. Sở dĩ như vậy là vì sự
phiên mã ở sinh vật nhân sơ có thể xảy ra ngay khi chỉ có RNAp bám vào promoter trong
khi điều này hầu như không xảy ra đối với sinh vật nhân chuẩn.
Trên promoter có hai vùng trình tự lớn:
Đoạn trình tự giàu AT còn gọi là hộp TATA hay hộp Pribnow.
+ Ở sinh vật nhân sơ, trình tự này là TATATT hoặc TATAAT phân bố ở vị trí -10.
+ Ở sinh vật nhân chuẩn, trình tự này là TATAAA nằm ở vị trí -25. Đây là đoạn trình
tự rất quan trọng của promoter, mọi đột biến xảy ra tại trình tự này đều liên quan đến tốc
độ phiên mã. Tuy nhiên, nếu promoter chỉ có trình tự này thì mức độ phiên mã rất thấp. Vì
vậy, cần phải có trình tự thứ hai:
+ Ở sinh vật nhân sơ, trình tự này là TTGACA nằm ở vị trí -35.
+ Ở sinh vật nhân chuẩn, trình tự này là GGCCAAATCT gọi là hộp CCAAT (hộp

250
CAT) được phân bố ở vị trí -70 đến -90.
Ngoài ra, ở sinh vật nhân chuẩn còn có nhiều bản sao của hộp GC có trình tự là
GGGCGG. Nhiều tài liệu nghiên cứu cho rằng, hộp GC và hộp CAT định hướng cho
enzyme phiên mã bám vào hộp TATA.

Cấu tạo của promoter ở sinh vật nhân sơ

Cấu tạo của promoter ở sinh vật nhân chuẩn

Phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn còn đòi hỏi trình tự tăng cường (enhancer). Đây là
vị trí tương tác với yếu tố hoạt hóa làm thay đổi cục bộ cấu trúc đoạn DNA chứa promoter
hoặc làm tăng nồng độ các yếu tố hoạt hóa tại promoter dẫn tới làm tăng tốc độ phiên mã
trên promoter. Trình tự tăng cường đặc thù cho từng gen hoặc nhóm gen, có thể phân bố ở
phía trước, phía sau hoặc ngay trong gen.
C.4.2.2. Protein tham gia quá trình phiên mã
Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn được kiểm soát chủ yếu ở giai đoạn mở
đầu. Giai đoạn này phụ thuộc vào sự tương tác giữa các yếu tố phiên mã với nhau hoặc với
các trình tự nucleotide đặc biệt. Kết quả của những mối tương tác đan chéo đó dẫn đến
tăng cường hoặc ức chế RNAp tổng hợp RNA.
Các yếu tố có chức năng tăng cường hoạt động phiên mã được gọi là yếu tố hoạt hóa
(activator); các yếu tố có chức năng ức chế hoạt động phiên mã được gọi là yếu tố kìm
hãm (repressor).

251
 Yếu tố hoạt hóa và yếu tố kìm hãm có thể liên kết với các protein khác nhau để điều
chỉnh hoạt tính của mình.
Yếu tố hoạt hóa có khả năng nhận biết và tương tác với trình tự nucleotide đặc biệt
như promoter hoặc trình tự tăng cường. Sự có mặt của yếu tố hoạt hóa giúp RNAp dễ dàng
tương tác với promoter và bắt đầu phản ứng tổng hợp RNA nghĩa là làm tăng tốc độ mở
đầu phiên mã tại promoter.
Yếu tố kìm hãm luôn tương tác với một vị trí đặc hiệu trên phân tử DNA. Tại vị trí
đó, nó tương tác với RNAp để ngăn cản mở đầu phiên mã. Ví dụ, yếu tố kìm hãm tương
tác với Operator của Operon Lac ở vi khuẩn E.Coli. Yếu tố kìm hãm tách khỏi DNA khi
có mặt yếu tố kích thích hay yếu tố cảm ứng (inducer). Tùy thuộc vị trí trên DNA, hoặc sự
có mặt của yếu tố cảm ứng mà yếu tố kìm hãm sẽ ức chế ở nhiều mức độ khác nhau.
Một promoter có thể có nhiều vị trí cho yếu tố kìm hãm và yếu tố cảm ứng bám vào.

Mô hình tạo phức hợp sự khởi đầu phiên mã ở Eukaryote

C.4.3. Sự phiên mã ở Prokaryote

Ở sinh vật nhân sơ, chỉ có một loại RNAp chịu trách nhiệm tổng hợp cho tất cả các loại
RNA.
Cấu trúc của RNAp gồm enzyme lõi và tiểu đơn vị sigma (σ).

252
Enzyme lõi được cấu tạo từ 4 tiểu đơn vị là α; α; β; β’ liên kết chặt chẽ với nhau và có vai
trò tổng hợp RNA từ khuôn DNA.

Cấu tạo của RNAp

Tiểu đơn vị σ có vai trò xác định điểm mở đầu phiên mã trên gen; tách sợi DNA ở vị trí -
10 tạo điều kiện cho lõi enzyme liên kết chặt chẽ với DNA để tổng hợp RNA.
Quá trình phiên mã được chia làm ba giai đoạn: mở đầu, kéo dài và kết thúc.
C.4.3.1. Giai đoạn mở đầu
Trước hết tiểu đơn vị σ nhận biết promoter và định vị enzyme lõi gắn vào trình tự mở đầu
ở vị trí -35 một cách lỏng lẻo tạo phức hợp đóng. Sau đó, phức hợp này lại liên kết với
vùng trình tự tại vị trí -10 tạo phức hợp mở. Kết quả là DNA tại vùng -10 tháo xoắn.
Khi RNAp phiên mã được khoảng 8 nucleotide thì yếu tố σ rời khuôn và có thể gắn vào
promoter khác để khởi động một quá trình phiên mã mới. Sự tách rời của yếu tố σ cần
thiết cho giai đoạn kéo dài vì sự có mặt tiếp tục của nó sẽ gắn chặt phức hợp enzyme vào
promoter khiến cho enzyme không thể trượt dài theo sợi khuôn DNA để tiến hành quá
trình sinh tổng hợp.

253
 RNAp nhận biết promoter để khởi động quá trình phiên mã

C.4.3.2. Giai đoạn kéo dài

RNAp. tiếp tục tháo xoắn theo sự di chuyển của nó. Bên trong bóng phiên mã, RNAp điều
khiển sự liên kết của 4 loại nucleosidetriphosphates (ATP, UTP, GTP, CTP) tự do với các
base kế tiếp được lộ ra trên đoạn mạch khuôn của DNA và nếu nó bắt cặp theo nguyên tắc
bổ sung với khuôn thì nó được thêm vào chuỗi. Sợi mRNA mới sẽ tách dần khỏi đoạn
mạch khuôn DNA trừ một đoạn khoảng 12 nucleotide bắt đầu từ điểm tăng trưởng vẫn
liên kết với DNA tạo dạng lai RNA: DNA bên trong bóng phiên mã. Sự phiên mã diễn ra
xong ở đâu thì phân tử DNA xoắn lại ngay ở đó.

RNAp phiên mã trên DNA

C.4.3.3. Giai đoạn kết thúc

Giai đoạn kéo dài tiếp tục cho đến lúc RNAp. nhận biết trình tự kết thúc thì ngừng tổng
hợp, nhả sợi DNA khuôn ra và có thể bắt đầu phiên mã ở một gen khác. Sự kết thúc phiên
mã có thể phụ thuộc hoặc không phụ thuộc yếu tố kết thúc (yếu tố ρ: rho).

254
  Kết thúc phiên mã không phụ thuộc yếu tố rho
DNA có tín hiệu kết thúc phiên mã kiểu này thường có trình tự kết thúc dài khoảng 40 bp
gồm một đoạn trình tự AT nằm giữa hai đoạn trình tự đối xứng giàu GC và theo sau là một
đoạn trình tự dài khoảng 6 bp chứa toàn A. Vì GC trên mạch khuôn sẽ tạo ra trình tự

(a) (b)

Kết thúc phiên mã: không phụ thuộc yếu tố rho (a) và phụ thuộc yếu tố rho (b)

CG trên phân tử mRNA và sự bắt cặp giữa C-G sẽ tạo ra cấu trúc kẹp tóc bền vững. Theo
sau cấu trúc kẹp tóc này là đuôi dài khoảng 6U liên kết với 6A trên DNA tạo ra đoạn lai
RNA: DNA liên kết yếu.
Bình thường, trong giai đoạn kéo dài mRNA, RNAp sẽ dừng lại nếu đoạn lai trong bóng
phiên mã liên kết yếu và sẽ thay đổi để làm ổn định đoạn lai. Tuy nhiên, trong lúc này, sự
tiếp xúc giữa cấu trúc kẹp tóc với RNAp đã ngăn cản enzyme tạo ra sự ổn định cho đoạn
lai liên kết yếu trên. Do vậy, RNAp phải nhả sợi RNA mới tổng hợp ra khỏi khuôn và kết
thúc quá trình phiên mã.
 Kết thúc phiên mã phụ thuộc yếu tố rho

255
Trong trường hợp này, yếu tố rho giúp cho RNAp nhận biết tín hiệu kết thúc phiên mã.
RNA có tín hiệu kết thúc phiên mã kiểu này không đòi hỏi phải có đuôi U. Thay vào đó,
chúng có một đoạn trình tự dài khoảng 40 đến 60 bp giàu C và ít G nằm phía đầu 5’ là
vị trí rut, đó là vị trí liên kết với yếu tố rho.
Rho là một loại protein hexamer gồm 6 đơn phân có hoạt tính helicase, có khả năng liên
kết với RNA tại vị trí rut. Sau khi liên kết, nó dễ dàng tiến hành giải phóng sợi mRNA ra
khỏi bóng phiên mã.
Như vậy, yếu tố rho đã gián tiếp tách mRNA ra khỏi RNAp thông qua việc liên kết với vị
trí rut và kết thúc quá trình phiên mã.
Gen ở sinh vật nhân sơ là gen liên tục và DNA nằm ở vùng nhân. Vì vậy, ở tế bào nhân sơ
mRNA được phiên mã tới đâu thì có thể tham gia dịch mã ngay hay vừa phiên mã vừa
dịch mã.
C.4.4. Sự phiên mã ở Eukaryote

Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn cũng gồm 3 giai đoạn: mở đầu, kéo dài và kết
thúc nhưng có một số đặc điểm khác biệt hơn, phức tạp
hơn quá trình phiên mã ở sinh vật nhân sơ. Sự khác

biệt đó được thể hiện như sau:

Có sự tham gia của cả 3 loại RNAp. Các enzyme này
đều được cấu tạo từ nhiều tiểu đơn vị. Vị trí và vai

trò của từng loại như sau:

Enzyme Vị trí Sản phẩm

trong tế
bào

RNA Nhân con rRNA

polymerase I

RNA Nhân mRNA và

polymerase II snRNA

256
RNA Nhân tRNA, 5S-
rRNA
polymerase III
và snRNA
Khởi động phiên mã

257
RNAp II chỉ có thể bám vào promoter một khi mà hầu hết các protein là các yếu tố
phiên mã chung (GTFs = General Transcription Factors) đã bám vào promoter.

Do gen ở sinh vật nhân chuẩn là gen gián đoạn và do có sự hiện diện của màng nhân bao
quanh DNA trong tế bào nên quá trình phiên mã và dịch mã xảy ra ở hai không gian khác
nhau.
- Quá trình phiên mã xảy ra trong nhân tạo ra tiền mRNA, tiền mRNA trải qua quá
trình chế biến để tạo thành mRNA trưởng thành.
- mRNA trưởng thành mới chui qua lỗ của màng nhân ra ngoài tế bào chất để trực tiếp
tham gia dịch mã.
Sinh vật nhân chuẩn không tổng hợp mRNA đa cistron tức là mỗi loại gen chỉ tổng hợp
cho một loại phân tử mRNA mã hoá cho một loại chuỗi polypeptide nhất định.
Chi tiết hóa quá trình phiên mã tạo ra mRNA trưởng thành với sự tham gia của RNAp II
gồm có 3 giai đoạn:
C.4.4.1. Giai đoạn mở đầu
Ở sinh vật nhân sơ, quá trình phiên mã xảy ra khi tiểu đơn vị sigma (σ) của holoenzyme
RNAp nhận diện vùng trình tự -10 và -35 của promoter và định vị lõi enzyme để đính kết
vào. Sau đó, sự phiên mã bắt đầu, tiểu đơn vị σ tách ra, còn lõi enzyme tiếp tục tổng hợp
RNA trong bóng phiên mã.
Tương tự như vậy, ở sinh vật nhân chuẩn, lõi enzyme RNAp II cũng không thể tự nhận
biết được trình tự mở đầu trên promoter. Tuy nhiên, nếu như ở vi khuẩn, yếu tố σ là một
yếu tố thành phần của holoenzyme thì ở sinh vật nhân chuẩn, trình tự trên promoter lại
được nhận biết bởi các yếu tố phiên mã chung (GTFs), nó không phải là một yếu tố
thành phần của RNAp II.
Trong giai đoạn mở đầu, GTFs cũng tác động lên lõi enzyme và định vị nó vào đúng vị trí
để bắt đầu phiên mã. GTFs bao gồm các protein như: TFII A; TFIIB;…C,…D,...E,…F,…G,…
H và qúa trình diễn biến như sau:
Đầu tiên TBP (TATA Binding Protein = protein liên kết với hộp TATA) là một phần của
TFIID (Transcription Factor II D =yếu tố phiên mã IID) trong các yếu tố phiên mã sẽ
nhận biết và liên kết với hộp TATA. Khi TBP liên kết với hộp TATA, nó liên kết với các
protein khác và RNAp II vào vị trí hộp TATA trên promoter để hình thành nên phức hợp

258
mở đầu. Sau đó, sự phiên mã bắt đầu, RNAp II tách khỏi các yếu tố phiên mã và kéo dài
bản phiên mã.
Khi enzyme tách khỏi các yếu tố phiên mã thì một số yếu tố vẫn còn nằm lại trên promoter
để tiếp tục kết hợp với lõi RNAp II khác. Vì vậy, nhiều RNAp II có thể tổng hợp nhiều
bản phiên mã từ một gen tại cùng một thời điểm.
Quá trình phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn còn liên quan đến đuôi CTD (Carboxyl Tail
Domain = vùng đuôi carboxyl) của tiểu đơn vị β của RNAp II. Giai đoạn mở đầu kết thúc
khi đuôi CTD được phosphoryl hóa bởi một GTFs. Sự phosphoryl hóa này làm cho liên
kết giữa RNAp II với một số protein của phức hợp tiền mở đầu lỏng lẻo dần và cho phép
kéo dài phiên mã.
C.4.4.2. Giai đoạn kéo dài
Giai đoạn kéo dài ở sinh vật nhân chuẩn diễn ra trong bóng phiên mã tương tự như ở sinh
vật nhân sơ. Tuy nhiên, do gen của sinh vật nhân chuẩn là gen gián đoạn nên trong giai
đoạn này cần có sự chế biến từ tiền mRNA đến mRNA trưởng thành rồi mới ra ngoài tế
bào chất.
Quá trình trưởng thành này bao gồm các công đoạn:
-Gắn mũ 7mG (7méthyl-Guanosine) ở đầu 5’, thêm đuôi poly A ở đầu 3’ và cắt để loại
bỏ các intron - nối các exon (gọi là quá trình chế biến: splicing progress). Đuôi CTD đóng
vai trò trung tâm trong việc kết hợp các sự kiện của quá trình chế biến.
Đuôi CTD được cấu tạo bởi trình tự lặp lại nhiều lần của 7 amino acid. Sự lặp lại nhiều lần
này giúp cho nó tạo ra vị trí liên kết với một số protein và một số enzyme mà nó cần cho
việc gắn mũ 7MG, cắt nối và thêm đuôi poly A khi nó ở trạng thái phosphoryl hóa. Đuôi
CTD được định vị gần vị trí mà mRNA mới được tạo thành thò ra khỏi bóng phiên mã. Vì
vậy, nó trở thành nơi lý tưởng để tổ chức liên kết và giải phóng các protein cần cho quá
trình chế biến mRNA mới tạo ra, trong khi mRNA vẫn đang được tiếp tục tổng hợp.

Enzyme tạo mũ
Các thành phần của Polyadenyl hóa
hóa
bộ máy cắt nối và sự tách rời
của các nhân tố

Đuôi CTD liên kết các yếu tố cần cho quá trình chế biến mRNA

259
 Quá trình thêm đuôi poly A ở mRNA

Gắn mũ 7-mG:
Khi tiền mRNA vừa thò ra khỏi bóng phiên mã thì một cấu trúc mũ 7-mG chứa gốc 7-
méthyl guanosine gắn vào đầu 5’ của tiền mRNA. Mũ này có tác dụng bảo vệ tiền mRNA
không bị phân hủy trước khi được dịch mã.
Thêm đuôi poly A:
Khi RNA polymerase II gặp trình tự bảo tồn là AAUAAA hoặc AUUAAA gần đầu 3’ thì
tiền mRNA bị cắt đi khoảng 20 nucleotide nằm trước trình tự này. Sau đó, một chuỗi poly
A được gắn vào tiền mRNA do enzyme Poly A Polymerase (PAP) xúc tác.
Đuôi poly A liên kết với PABP (Poly A Binding Protein = protein liên kết với poly A) liên
quan đến tuổi thọ của mRNA và tham gia khởi sự dịch mã.
Cắt bỏ intron và nối exon
Đây là quá trình loại bỏ các intron và nối các exon lại với nhau tạo thành phân tử mRNA
trưởng thành có khả năng tham gia dịch mã tổng hợp protein.
Bất kỳ một đoạn intron nào cũng:
- bắt đầu là GU (đầu 5’), trình tự cho;
- kết thúc là AG (đầu 3’), trình tự nhận;
- trình tự nằm cách đầu 3’ khoảng 15 – 45 base gồm các base pyrimidine bao quanh một
nucleotide loại A.
Ba trình tự này đóng vai trò rất quan trọng trong quá trình cắt và nối. Đây là những trình
tự nucleotide bảo tồn đặc trưng cho các phản ứng cắt và nối.

260
 Cắt bỏ intron và nối exon lại để tạo mRNA trưởng thành

Quá trình cắt nối có sự tham gia của thể cắt nối. Các tiểu phần ribonucleoprotein nhân kích
thước nhỏ snRNPs (small nuclear ribonucleoproteins) là một dạng protein phức hợp với
snRNA (small nuclear ribonucleic acid) của nhân, trong thành phần của thể cắt nối nhận
biết trình tự GU – AG và kéo hai đầu của intron lại gần nhau. Sau đó, thể cắt nối xúc tác cắt
đầu GU của đoạn intron để lộ đầu 3’OH của exon 1. Liên kết ester được hình thành giữa
gốc OH của nucleotide loại A với gốc  của nucleotide loại G trên intron tạo cấu trúc
thòng lọng. Đầu AG của intron tiếp tục bị cắt, giải phóng cấu trúc thòng lọng và để lộ đầu
5’P của exon 2. Phản ứng ester hóa xảy ra giữa hai exon nối chúng lại với nhau và quá trình
trên diễn ra giữa các exon và intron liên tiếp nhau, kết quả là tạo thành mRNA trưởng
thành.

261
 Quá trình cắt nối

C.4.4.3. Giai đoạn kết thúc

Khi gặp tín hiệu kết thúc thì quá trình phiên mã dừng lại. Sự hiểu biết về giai đoạn kết thúc
phiên mã ở sinh vật nhân chuẩn còn rất nhiều hạn chế. Có lẽ nó có liên quan đến những cấu
trúc dạng kẹp tóc và tiếp ngay sau đó là một trình tự giàu AT.
Quá trình phiên mã tạo ra các loại rRNA (5S, 16S, 23S ở Prokaryote; 5S, 5,8S, 18S,
28S ở Eukaryote), tRNA và các RNA khác cũng xảy ra tương tự như trên. Sau khi tổng
hợp xong, chúng được biến đổi tạo thành các cấu trúc phù hợp với chức năng mà chúng
đảm nhận.
 Sự phiên mã ngược ở Retrovirus

Trong các lĩnh vực sinh học phân tử và hóa sinh, một enzyme phiên mã ngược, cũng gọi là
polymerase DNA phụ thuộc vào RNA là một enzyme polymerase DNA nhân đôi
RNA sang DNA sợi đơn. Nó cũng là một polymerase DNA phụ thuộc RNA tổng hợp một
sợi DNA thứ nhì bổ sung tạo c-DNA (complement DNA: sợi DNA bổ sung): sợi đơn được
phiên mã ngược sau khi hạ bậc mRNA bằng hoạt động RNaseH của nó.
[Ribonuclease H (RNaseH) là một họ của endonucleases phi trình tự đặc biệt xúc tác cho
sự phân cắt của RNA thông qua một cơ chế thủy phân (Hydrolytic). Các thành viên của họ
RNaseH có thể được tìm thấy ở gần như tất cả các sinh vật, từ sinh vật nhân sơ đến sinh
vật nhân chuẩn. Hoạt động ribonuclease của RNaseH phân cắt liên kết 3'-OP của RNA
262
trong một cơ chất kép DNA/RNA để sản xuất các sản phẩm có đầu tận 3'-hydroxyl và 5'-
phosphate. Trong sự nhân đôi DNA, RNaseH có trách nhiệm loại bỏ các mồi RNA, cho
phép hoàn thành các DNA mới được tổng hợp].

Quá trình nhân đôi bình thường liên quan đến việc tổng hợp RNA từ DNA; do đó sao mã
ngược là việc đảo ngược của quá trình đó. Việc sao mã ngược chỉ xảy ra trong các tế bào
động vật và người bị lây nhiễm bởi một số virus mang một sợi đơn RNA có khả năng gây
khối u hoặc hai sợi đơn RNA như trường hợp HIV chẳng hạn.

Các retrovirus là các loại virus có vật chất di truyền là RNA. Khi xâm nhập vào tế bào
chủ thì chúng cần phải tổng hợp DNA từ RNA. Vì vậy chính enzyme reverse transciptase
(RT) đã thực hiện quá trình đảo ngược kỳ diệu ấy. Gen mã hóa enzyme phiên mã ngược
này nằm trong hệ gen của chính các loài Retrovirus (ví dụ virus HIV).

Trên mỗi sợi đơn RNA lõi của các virus này có mang một enzyme phiên mã ngược. Khi
xâm nhập vào tế bào chủ, enzyme này sử dụng RNA của virus làm khuôn để tổng hợp sợi
DNA bổ sung (cDNA:complement DNA). Sau đó, sợi cDNA này có thể làm khuôn để tổng
hợp trở lại bộ gen của virus (cDNA→RNA), hoặc tổng hợp ra sợi DNA thứ hai bổ sung với
nó (cDNA→DNA) như trong trường hợp virus gây khối u mà kết quả là tạo ra một cDNA
sợi kép. Phân tử cDNA sợi kép được tổng hợp trước tiên trong quá trình lây nhiễm có thể
xen vào DNA của vật chủ và ở trạng thái tiền virus (provirus). Vì vậy, provirus
được truyền lại cho các tế bào con thông qua sự nhân đôi của DNA vật chủ, nghĩa là các
tế bào con cháu của vật chủ cũng bị chuyển sang tình trạng có mầm bệnh ung thư. Các tế
bào ung thư này mất khả năng kiểm soát sự sinh trưởng - phân chia điển hình của tế bào
bình thường, chúng tăng sinh rất nhanh và tạo ra khối u. Đó chính là cơ chế sinh ung thư
gây ra bởi virus.

Hiện tượng phiên mã ngược được phát hiện bởi Howard Temin tại Đại học Wisconsin-
Madison, và được phát hiện một cách độc lập bởi David Baltimore vào năm 1970 tại MIT
(Massachusett Institute Technology = Viện Công nghệ Massachusett). Cả hai chia sẻ giải
Nobel Sinh lý và Y khoa năm 1975 cùng với Renato Dulbecco cho khám phá của họ.

Ý tưởng của phiên mã ngược, do nó mâu thuẫn với lý thuyết trung tâm của sinh học phân
tử, trong đó lý thuyết trung tâm cho rằng DNA được phiên mã thành RNA rồi sau đó được
chuyển thành các protein.

Tuy nhiên, vào năm 1970 khi các nhà khoa học Howard Temin và David Baltimore, một
263
cách độc lập với nhau, phát hiện ra các enzyme chịu trách nhiệm cho phiên mã ngược, có
tên là RT, khả năng thông tin di truyền có thể được thông qua theo cách này cuối cùng đã
được chấp nhận.

D.CƠ CHẾ DỊCH MÃ (TRANSLATION) HAY SỰ TỔNG HỢP PROTEIN

D.4.1. Khái niệm về sinh tổng hợp protein

Thông tin di truyền bảo quản trong các phân tử DNA, chứa gen, được truyền đạt qua các
phân tử RNA thông qua cơ chế phiên mã, tiếp đó là quá trình dịch mã, thông tin di truyền
được hiện thực hóa để giải trình tự thành các amino acid hình thành nên các phân tử
protein.

D.4.2. Mã di truyền

D.4.2.1. Tương quan đồng tuyến tính giữa gen-polypeptides

Từ năm 1953, Crick đã nêu ra giả thuyết là trình tự các base trong DNA xác định trình
tự các amino acid trong chuỗi polypeptides và một khi mà trình tự các base được xác định
thì cấu trúc không gian ba chiều của protein cũng được xác định. Giả thuyết về mối quan hệ
này có cơ sở ở chỗ là sự sắp xếp các base trong cấu trúc của gen và cấu trúc của
polypeptides đều có cấu trúc đường thẳng. Nếu giả thuyết trên đúng thì cả hai trình tự đó
phải được thể hiện như sau:
-Trình tự theo đường thẳng của các nucleotides sẽ xác định trình tự các amino acid một
cách đặc thù.
-Những thay đổi về trình tự sắp xếp của các base tức đột biến gen cũng dẫn tới hệ quả
làm thay đổi trình tự của các amino acid (mối quan hệ này do mã di truyền).
Như vậy, trình tự sắp xếp các base và amino acid đều phân bố theo đường thẳng hay nói
cách khác chúng có sự tương quan đồng tuyến tính (colinearity). Đã có nhiều ví dụ minh
chứng cho mối quan hệ này như biến đổi gen qui định protein vỏ của virus đốm thuốc lá,
gen kiểm soát enzyme tryptophan synthetase ở E. Coli

Vị trí các đột biến ở gen

+ -
H3N COO

1 15 49 211 213

264
 Lys Glu Gly Gly

Stop Val Gln Met Arg Glu Val : Các aa thay đổi

Tương quan đồng tuyến tính giữa gen và tryptophan synthetase

Thông qua các sự kiện vừa nêu ở trên, chúng ta có thể khẳng định, gen xác định cấu trúc
bậc I của protein.
D.4.2.2. Học thuyết trung tâm của sinh học phân tử
Sự sinh tổng hợp protein trong tế bào có các đặc điểm như sau:
-Các phân tử chứa thông tin như DNA, RNA, protein đều được tổng hợp theo khuôn mẫu
và sự tổng hợp này vừa có tính chính xác cao vừa ít tốn kém enzyme.
Căn cứ vào nhiều nghiên cứu về tính chất hóa học của protein thì người ta nhận thấy rằng
protein không thể làm khuôn mẫu để tổng hợp ra chính nó. Do đó có thể khẳng định rằng
khuôn để tổng hợp thành protein không thể nào là protein.
-Trong tế bào Eukaryote, DNA cấu trúc nên NST nằm ở trong nhân của tế bào, DNA tuân
theo hai cơ chế: nhân đôi và phiên mã phải xảy ra ở trong nhân, còn cơ chế dịch mã để tổng
hợp protein lại diễn ra trong bào tương hay nói cách khác, vị trí bảo tồn DNA và nơi sinh
tổng hợp protein ở hai không gian khác nhau trong tế bào.
Có nhiều minh chứng cho thấy, quá trình sinh tổng hợp protein diễn ra cả khi không có sự
hiện diện của DNA trong tế bào. Ở tảo lục đơn bào, các loài thuộc chi Acetabularia spp. ,
khi tiến hành làm thí nghiệm cắt bỏ phần chứa nhân của chúng thì quá trình tổng hợp
protein vẫn tiếp tục từ 2-3 tháng, nhưng mất khả năng sinh sản.
-DNA cũng không thể trực tiếp làm khuôn mẫu để tổng hợp protein, do đó phải có một chất
nào đó làm trung gian để truyền thông tin di truyền từ DNA ra ngoài bào tương và
trực tiếp làm khuôn mẫu để tổng hợp protein. Chất này phải hiện diện cả trong nhân và
ngoài bào tương với số lượng phụ thuộc vào nhu cầu tổng hợp protein trong tế bào.
-Chất trung gian đó chính là các loại RNA, trong đó quan trọng nhất là mRNA, mặc dù
thời gian tồn tại trong tế bào của mRNA rất ngắn, nhưng các nhà nghiên cứu đã chứng
minh được vai trò của RNA, qua các dữ kiện sau đây:
+Các loại RNA được tổng hợp ở trong nhân nhờ cơ chế phiên mã, sau đó chúng
theo lỗ màng nhân ra ngoài bào tương để trực tiếp tham gia dịch mã.
+Những tế bào nào dồi dào các loại RNA thì tổng hợp nhiều protein hơn như tế
bào gan, lá lách, tuyến tơ của tằm có nhiều RNA so với tế bào ít tổng hợp protein như thận,
265
tim, phổi.
+Về cấu trúc hóa học RNA giống với DNA: mạch polynucleotide thẳng gồm 4 loại
base có nitơ: A, G, C, U. Nó có thể dễ dàng tiếp nhận thông tin từ DNA thông qua các bp
bổ sung.
Nghiên cứu phân tử-tế bào, không tìm thấy một chất nào khác ngoài RNA đóng vai trò
là chất trung gian trong sinh tổng hợp protein. Từ đó, có thể đưa ra công thức về mối quan
hệ giữa acid nucleic (DNA, RNA) và protein biểu hiện như sau:

Nguyên tắc bổ sung

Nhân đôi

DNA (Gen) phiên mã thuận mRNA dịch mã Protein

Từ năm 1956, F. Crick đề xuất sơ đồ nêu trên, còn gọi là học thuyết trung tâm hay tiền đề
cơ sở của sinh học phân tử.

Đến năm 1970, Themin phát hiện ra hiện tượng phiên mã ngược ở virus Sarcoma Rous
nhờ enzyme reverse transcriptase (RT), do đó sơ đồ trên được điều chỉnh lại như sau:

Nguyên tắc bổ sung

nhân đôi nhân đôi

DNA(Gen) phiên mã thuận RNA dịch mã Protein

phiên mã ngược

Qua học thuyết trung tâm, có thể đưa ra kết luận như sau:

Thành phần, số lượng, trình tự sắp xếp các base trên gen khuôn mẫu qui định thành
phần, số lượng, trình tự sắp xếp các base trên mRNA và từ đó qui định thành phần, số
lượng, trình tự sắp xếp các amino acid trong phân tử protein.
D.4.2.3. DNA và mã di truyền (the genetic code)
Chúng ta đã biết mối quan hệ giữa DNA với protein thực chất là mối quan hệ tuyến
tính, từ đó có thể dự đoán rằng trình tự sắp xếp đặc hiệu của các amino acid trong phân tử
protein sẽ được mã hóa bằng tổ hợp các nucleotide hay base trên phân tử DNA. Trong cấu
trúc phân tử DNA chỉ có 4 loại base, còn cấu trúc của phân tử protein lại có 20-22 loại
amino acid. Trình tự sắp xếp 4 loại base trong DNA cũng như trình tự sắp xếp các amino
acid trong phân tử protein hết sức nghiêm ngặt, nếu phải có một sự tương ứng về sự sắp

266
 xếp của các base trong DNA với sự sắp xếp của các amino acid trong phân tử protein.
Người ta gọi sự tương ứng đó là sự mã hóa. Sự mã hóa này đã được chứng minh bằng
toán học và bằng thực nghiệm.

Khi đã có sự mã hóa thì phải tuân theo nguyên tắc không thừa, cũng không thiếu mã,
không thừa, không thiếu amino acid, mà mã di truyền phải mã hóa đầy đủ cho 20-22 loại
amino acid.
Nhà toán học Gamow là người đầu tiên đề xuất ý nghĩ này khi nói về mã di truyền;
n
theo ông mã di truyền phải là mã 3 chữ nhờ ứng dụng công thức chỉnh hợp chập lặp: A
1
- Nếu 1 base mã hóa cho 1 amino acid thì với 4 loại base sẽ có 4 = 4 mã 1 chữ hay mã bộ
một (A, T, G, C) chỉ mã hóa cho 4 loại amino acid. Thừa 16 loại amino acid, nên không
hợp lý: loại
2
- Nếu 2 base mã hóa cho 1 amino acid thì với 4 loại base sẽ có 4 = 16 mã 2 chữ hay mã bộ
hai (AA, TT, GG, CC, AT, TA…) chỉ mã hóa cho 16 loại amino acid. Thừa 4 loại amino
acid, nên không hợp lý: loại
3
- Nếu 3 base mã hóa cho 1 amino acid thì với 4 loại base sẽ có 4 = 64 mã 3 chữ hay mã bộ
ba hay gọi là triplet (AAA, TTT, GGG, CCC, AAT, TAA…) cũng chỉ mã hóa cho 20
loại amino acid. Trường hợp này thừa mã
4
- Nếu 4 base mã hóa cho 1 amino acid thì với 4 loại base sẽ có 4 = 256 mã 4 chữ hay mã bộ
bốn (AAAA, TTTT, GGGG, CCCC, AATT, TTAA…) cũng chỉ mã hóa cho 20-22 loại
amino acid. Trường hợp này lại thừa quá nhiều mã, không phù hợp với thực nghiệm.

Vào những năm 60 của thế kỷ trước, thế kỷ XX, có nhiều công trình nghiên cứu để xây
dựng một hệ thống tương ứng giữa một tổ hợp nucleotide với một amino acid và hệ thống
này mang tên là mã di truyền hay codon. Trong số những công trình này có công trình
nghiên cứu của F.Crick, năm 1961, tiến hành thực nghiệm và chứng minh tổ hợp
nucleotide mã hóa amino acid gồm có 3 base hay nói cách khác codon là một tổ hợp gồm
có 3 nucleotide mã hóa cho 1 amino acid.
Vấn đề tiếp theo là làm thế nào để xác định một cách chính xác các codon nào mã hóa
cho từng loại amino acid nào?
Hai nhà khoa học người Mỹ là M. W. Nirenberg và H. Matthaei đã sử dụng enzyme theo
phương pháp của Ochoa để tổng hợp RNA nhân tạo. Nếu chỉ dùng một loại nucleotide là
uracyl thì nhận được RNA toàn là polyuracyl, nếu chỉ dùng một loại adenine sẽ thu được

267
RNA là polyadenine.
Năm 1961, Nirenberg dùng polyuracyl thay cho mRNA để tổng hợp protein trong hệ
thông vô bào (có amino acid, enzyme tổng hợp protein, nhưng không có DNA…) thì nhận
được sản phẩm là một chuỗi polypeptide toàn là polyphénylalanine có nghĩa là chỉ chứa có
một loại amino acid phénylalanine. Mã bộ ba đầu tiên được xác định là UUU mã hóa cho
phénylalanine. Nirenberg và Matthaei, sau đó xác định AAA mã hóa cho Lysine, GGG mã
hóa cho Glycine, CCC mã hóa cho Proline. Đến năm 1964, H. G. Khorana tìm được
phương pháp tổng hợp mRNA nhân tạo với trình tự lặp lại như AAG AAG AAG AAG…
và nhờ phương pháp này 2 nhà khoa học giải quyết xong các vấn đề còn tồn tại.
Nhờ các công trình nghiên cứu của 4 nhà khoa học Nirenberg, Matthaei, Khorana,
Ochoa đến nay chúng ta biết được bộ ba nào mã hóa cho amino acid nào. Như vậy, mã di
truyền trong mRNA được gọi là codon. Sau đây là bản mã di truyền
Chữ thứ II

Chữ thứ I Chữ thứ III

Mã di truyền trên mRNA

Trong bảng mã di truyền, có tất cả 64 mã bộ ba, trong đó có 3 mã làm tín hiệu kết thúc
tức không mã hóa cho amino acid nào cả: UAA (phổ biến nhất), UAG, UGA, gọi chung là
mã kết thúc.
Số mã bộ ba còn lại: 64 – 3 = 61. Với 61 mã bộ ba chỉ có thể mã hóa đủ cho 20 loại

268
amino acid thì không xảy ra trường hợp 1 bộ ba mã hóa cho hơn 2 loại amino acid trở lên
mà phải có nhiều mã bộ ba khác nhau cùng mã hóa cho 1 loại amino acid, và qua thực
nghiệm đã chứng minh rằng, chỉ có 2 loại amino acid mà mỗi loại có 1 bộ ba mã hóa, đó là
AUG mã hóa Méthionine và UGG mã hóa Tryptophane, còn lại phải có 2, 3, 4, 6 mã bộ ba
khác nhau cùng mã hóa cho 1 loại amino acid. Đó là:
- 2 bộ ba khác nhau mã hóa cho 9 loại amino acid gồm: Phénylalanine (Phe.), Tyrosine
(Tyr.), Histidine (His.), Glutamine (Gln.), Asparagine (Asn.), Lysine (Lys.), Aspartic acid
(Asp.), Glutamic acid (Glu.), Cystéine (Cys.).
- 3 bộ ba khác nhau mã hóa cho 1 loại amino acid chỉ có Isoleucine (Ile.).
- 4 bộ ba khác nhau mã hóa cho 5 loại amino acid gồm: Valine (Val.), Proline (Pro.),
Thréonine (Thr.), Alanine (Ala.), Glycine (Gly.).
- 6 bộ ba khác nhau mã hóa cho 3 loại amino acid gồm: Leucine (Leu.), Sérine (Ser.),
Arginine (Arg.).
Bằng thí nghiệm gây tạo đột biến dưới hình thức thêm hoặc mất 1, 2, 3 base thì từ vị trí
thêm hoặc mất 1, 2 base trở đi về phía đầu 3’ đều làm cho các đơn vị mã thay đổi. Khi thêm
hoặc mất base thứ 3 thì từ vị trí thêm hoặc mất trở đi các đơn vị mã trở lại như thứ tự ban
đầu.
Ví dụ: 5’- …ACG ACG ACG ACG ACG ACG ACG….3’
Thêm A vào sau bộ ba thứ II từ đầu 5’, chuỗi polynucleotide trên trở thành:
+A
5’…ACG ACG ACG ACG ACG ACG ACG …3’
Kể từ vị trí thêm A về phía đầu 3’ các bộ ba sắp xếp lại
+
5’…ACG ACG AAC GAC GAC GAC GAC G…3’
Thêm C vào sau bộ ba thứ III từ đầu 5’ chuỗi polynucleotide trên trở thành:
+ +C
5’…ACG ACG AAC GAC GAC GAC GAC G…3’
Kể từ vị trí thêm C về phía đầu 3’ các bộ ba sắp xếp lại
+ +
5’…ACG ACG AAC CGA CGA CGA CGA CG…3’
Thêm G vào sau bộ ba thứ IV từ đầu 5’ chuỗi polynucleotide trên trở thành:
+ + +G
5’…ACG ACG AAC CGA CGA CGA CGA CG…3’
Kể từ vị trí thêm G về phía đầu 3’ các bộ ba trở lại như ban đầu.
+ + +
5’…ACG ACG AAC CGA GCG ACG ACG ACG…3’
Ngược lại, nếu ta làm mất đi 3 chữ ACG thì các đơn vị mã trở lại như lúc đầu.
Như vậy, nếu thêm 3 nucleotide vào chuỗi RNA sẽ chỉ ảnh hưởng tại đoạn thêm mà thôi.
269
Nếu không thêm mà rút nucleotide ra cũng đưa lại kết quả như trên.
Các thí nghiệm trên chứng minh giả thuyết đơn vị mã gồm 3 chữ là đúng, đồng thời cũng
cho biết rằng đọc mã phải đi từ một điểm nhất định và đọc theo một chiều nhất định, trong
thí nghiệm trên ta đọc theo chiều 5’3’.
D.4.2.4. Đặc điểm của mã di truyền
Mã di truyền là 1 tổ hợp gồm ba nucleotide xếp kế tiếp nhau gọi là mã bộ ba (triplet
code) mã hóa cho một amino acid hoặc đóng vai trò mở đầu hoặc kết thúc chuỗi
polypeptide.
Các bộ ba trên gen gọi là bộ ba mã gốc (triplet), trên mRNA gọi là bộ ba mã sao (codon)
và bộ ba đặc trưng của tRNA liên kết với bộ ba mã sao của mRNA theo nguyên tắc bổ sung
gọi là bộ ba đối mã (anticodon).
Mã di truyền có các đặc điểm như sau:
- Cùng chiều: thông tin di truyền đọc theo một chiều nhất định 5’  3’. Ví dụ: AUG =
pApUpG ; ApUpGp (sai)
- Không trùm: thông tin di truyền đọc liên tục ba nucleotide một, không gối lên nhau hay
không có dấu phảy và bắt đầu từ codon mở đầu (ngoại lệ ở TФC: mã trùm).
- Mở đầu, kết thúc: mã di truyền luôn luôn phải có các codon mở đầu về phía đầu 5’ và
codon kết thúc nằm về phía đầu 3’ của mRNA đóng vai trò là tín hiệu mở đầu và kết thúc
tổng hợp chuỗi polypeptide. Codon mở đầu hầu hết là AUG (đôi khi là GUG) quy định
amino acid mở đầu chuỗi polypeptide là méthionine: Met. (ở Prokaryote là N-
formylméthionine:N-fmet.). Các codon kết thúc (UAA, UAG, UGA) không xác định
amino acid nào nên gọi là codon vô nghĩa.
-Đặc hiệu: mã di truyền có tính đặc hiệu cao nghĩa là mỗi codon không bao giờ mã hóa
cho 2 loại amino acid trở lên.
-Thoái hóa (degeneration): nghĩa là có hơn 1 mã (2, 3, 4, 6) mã hóa cho một loại amino
acid. Thoái hóa không có nghĩa là không hoàn hảo vì không có mã nào mã hóa cho
hơn 1 amino acid. Một amino acid được mã hóa bởi nhiều mã khác nhau, nhưng mỗi mã
chỉ mã hóa cho một amino acid. Ví dụ: AUG: Met. và UGG: Trp. Sự thoái hóa của mã thể
hiện ở chữ thứ III (trừ mã mã hóa cho Leu., Ser., Arg.), đó là base kém đặc hiệu so với
chữ thứ I và thứ II (chữ thứ I và thứ II luôn giống nhau), base đó gọi là base thoái hóa. Ví
dụ: CCU, CCC, CCA, CCG mã hóa Pro. , trong đó CC là chung còn chữ thứ III là bất kỳ
chữ nào: U hoặc C hoặc A hoặc G.

270
 Tính thoái hóa của mã di truyền có vai trò rất lớn đối với sự sống còn của tế bào. Nó bảo
hiểm cho mã di truyền, có ý nghĩa đối với quá trình tiến hóa. Thật vậy, trong một số
trường hợp, dù codon có một nucleotide thay đổi (do đột biến điểm dưới hình thức thay
thế ở base thứ III; chữ thứ I, thứ II rất ổn định) thì amino acid do nó mã hóa cũng không bị
thay đổi và protein mang amino acid này vẫn giữ được cấu trúc, chức năng nguyên vẹn.
-Pyrimidine-Purine: khi 2 loại amino acid được mã hóa bởi mã giống nhau ở chữ thứ I,
thứ II, nếu chữ thứ III thuộc pyrimidine (U, C) mã hóa cho amino acid này, thì chữ
thứ III thuộc purine (A, G) sẽ mã hóa cho amino acid kia. Ví dụ: Asn. (AAU, AAC):
chữ thứ III là pyrimidine: U, C; còn Lys. (AAA, AAG): chữ thứ III là purine: A, G
(chỉ
gặp trong 1 ô có 4 mã nhưng lại mã hóa cho 2 loại amino acid), trừ trường hợp AUU,
AUC, AUA: Ile. và AUG: Met.
-Phổ biến (vạn năng = universal): nghĩa là mọi bậc thang tiến hóa của toàn bộ sinh giới
đều có chung bộ mã di truyền, trừ một số ngoại lệ nhỏ đã gặp ở một số loài động vật
nguyên sinh và mã di truyền trong 2 bào quan lục lạp, ty thể trong tế bào chất của
Eukaryote.
D.4.2.5. Các yếu tố cần thiết trong dịch mã
Trong quá trình dịch mã, các amino acid, mặc dù được giải trình tự và liên kết lại với
nhau rất nghiêm ngặt theo trình tự codon trên mRNA.
Tuy nhiên, về phương diện hóa học, amino acid hoàn toàn không có ái lực với phân
tử mRNA. Ngoài ra, nhiều nhóm bên của các amino acid lại còn bị đẩy bởi nhiều
nhóm của các base.
Vì vậy, trong sự sinh tổng hợp protein, ngoài vai trò của mRNA là bản mã sao từ bản
mã gốc, các đơn phân cấu trúc nên phân tử mới protein là các amino acid, người ta thấy
nhất thiết phải có sự hiện diện của những yếu tố tiếp hợp (adaptor). Các yếu tố tiếp hợp
này chính là các phân tử đóng vai trò trung gian, giúp cho các amino acid không phải tiếp
xúc trực tiếp với mRNA. Đó chính là các phân tử tRNA.
Tóm lại, các yếu tố cần thiết cho sự dịch mã gồm có:
- Phân tử mRNA, đóng vai trò là bản mã sao trực tiếp làm khuôn mẫu dịch mã.
- Các loại phân tử rRNA, cùng với các loại protein cấu trúc tạo nên ribosome hoàn chỉnh
++ +
70S hoặc 80S với sự tham gia của Mg , K .
- Các loại enzymes tương ứng với từng loại amino acid để gắn kết chúng vào đầu 3’-OH

271
 của từng loại tRNA.
- Các yếu tố mở đầu, kéo dài và kết thúc.
D.4.3. Diễn biến dịch mã
Quá trình dịch mã được bắt đầu bằng sự gắn kết của mRNA và một tRNA mở đầu với
tiểu phần nhỏ 30S hoặc 40S tự do của ribosome. Phức hợp tiểu phần nhỏ-mRNA thu hút
tiểu phần lớn 50S hoặc 60S đến để tạo nên ribosome hoàn chỉnh 70S hoặc 80S cùng với
++
Mg và mRNA được kẹp giữa hai tiểu phần.
Sự tổng hợp protein được bắt đầu tại codon mở đầu ở đầu 5' của mRNA và tiến dần về
phía đầu 3'. Khi ribosome dịch mã từ codon này sang codon khác, một tRNA đã gắn
amino acid kế tiếp được đưa vào trung tâm dịch mã và trung tâm peptidyl transferase của
ribosome. Khi ribosome gặp codon kết thúc thì quá trình tổng hợp chuỗi polypeptide kết
thúc. Chuỗi này được giải phóng, hai tiểu đơn vị của ribosome rời nhau ra và sẵn sàng đến
gặp mRNA khác để tổng hợp protein mới. Quá trình dịch mã được chia thành bốn giai
đoạn là hoạt hóa amino acid, mở đầu, kéo dài và kết thúc.
D.4.3.1. Ở Prokaryote và Eukaryote
D.4.3.1.1. Hoạt hóa amino acid
Nguồn nguyên liệu là 20-22 loại amino acid do tế bào tự tổng hợp hoặc thu nhận từ nguồn
thức ăn sẽ được hoạt hóa và vận chuyển bởi các loại tRNA.
Trước tiên, enzyme đặc thù aminoacyl-tRNA synthetase (E) xúc tác cho phản ứng ATP hoạt
++
hóa amino acid, với sự hiện diện của Mg để hình thành phức hợp aminoacyl-AMP + E.
Phản ứng tổng quát như sau:
R-CH(NH2)-COOH +ATP E*[ R-CH(NH2)-CO-AMP] + ppi
Sau đó, cũng dưới tác dụng của E, phức hợp này kết hợp với tRNA tương ứng, tại đầu 3’-
OH phản ứng với đầu COOH của amino acid tạo liên kết đồng hóa trị, phóng thích 1 phân
tử H2O để tạo ra aminoacyl-tRNA
Phản ứng tổng quát như sau:
E*[R-CH(NH2)-CO-AMP]+tRNAR-CH(NH2)-CO-tRNA+AMP
D.4.3.1.2. Mở đầu
Như đã biết, ở Prokaryote và Eukaryote, mRNA có vùng 5’ không dịch mã (5’UTR)
bao gồm tất cả trình tự của vị trí bắt đầu phiên mã và vị trí bắt đầu dịch mã.
Ở Prokaryote, phía trước các codon mở đầu có một trình tự đặc biệt gọi là trình tự
Shine-Dalgarno (John Shine và Lynn Dalgarno: tên 2 nhà khoa học Australia) dài khoảng

272
5-10 nucleotides giàu purine (5’AGGAGGU3’). Trình tự này bắt cặp với đầu 3’ của rRNA
16S trong tiểu phần 30S có trình tự là 3’UCCUCCA5’. Sự bắt cặp chính xác này cho phép
codon mở đầu AUG hoặc GUG hoặc UUG ở vị trí P nơi tRNA mang N-formylméthionine
đi vào để liên kết.
Ở vi khuẩn có sự tham gia của 3 yếu tố mở đầu cần cho sự mở đầu của quá trình dịch
mã, đó là IF1, IF2 và IF3 (Initiation factor). Vai trò của chúng như sau:
-IF1 giúp tiểu phần 30S gắn vào mRNA và ngăn cản các tRNA gắn vào vùng thuộc vị
trí A trên tiểu phần 30S.
-IF2 là một protein gắn và thủy phân GTP. IF2 thúc đẩy sự liên kết giữa NfMet-
NfMet
tRNA1 và tiểu phần 30S, ngăn cản những aminoacyl-tRNA khác đến gắn vào tiểu phần
30S.
-IF3 ngăn cản tiểu phần 30S tái liên kết với tiểu phần 50S và gắn với các tRNA mang
amino acid. IF3, trước tiên gắn tiểu phần 30S vào cuối vòng dịch mã, sau đó nó giúp tách
ribosome 70S thành tiểu phần 30S và tiểu phần 50S.
Sau khi tiểu phần 30S gắn với mRNA và với tRNA mở đầu, các yếu tố mở đầu được
giải phóng, tiểu phần 50S đến liên kết với tiểu phần 30S tạo thành phức hợp mở đầu. Vị trí
A còn bỏ trống, phức hợp này sẵn sàng tiếp nhận một tRNA mang amino acid khác tiến vào
vị trí A để bắt đầu tổng hợp polypeptide.

Sự bắt cặp chính xác giữa trình tự Shine-Dalgarno với rRNA 16S của tiểu phần 30S
cho phép codon mở đầu nằm ở vị trí P.

273
 Mở đầu dịch mã ở Prokaryote

Ở Eukaryote, phạm vi xung quanh codon mở đầu có một trình tự đặc biệt gọi là trình
tự điều hòa Kozak dài khoảng 7 nucleotides giàu purine hơn pyrimidine (5’ACCAUGG3’).
Met.
Codon mở đầu AUG, ứng với vị trí P có tRNA , ribosome hoàn chỉnh 8OS, và 13 loại
yếu tố mở đầu: eIF1, eIF1A, eIF2, eIF2B, eIF3, eIF4A, eIF4B, eIF4E, eIF4F, eIF4G,
eIF4H, eIF5, eIF5B (eukaryotic Initiation Factor)
Eukaryote: Giai đoạn mở đầu đòi hỏi sự hỗ trợ của hơn 30 protein khác nhau, mặc
dù Eukaryote cũng có những yếu tố mở đầu tương ứng với prokaryote. Các yếu tố mở đầu
này được ký hiệu là eIF.
Khi ribosome của Eukaryote hoàn thành một chu trình dịch mã, nó tách rời ra thành
tiểu phần lớn (60S) và tiểu phần nhỏ (40S) tự do thông qua tác động của các yếu tố eIF3 và
eIF1A (tương tự với IF3 ở Prokaryote). Hai protein gắn GTP là eIF2 và eIF5B làm trung
gian thu hút tRNA mở đầu đã gắn methionine đến tiểu phần nhỏ.
Met
Yếu tố eIF5B liên kết với tiểu phần nhỏ và thu hút phức hợp eIF2-GTP và tRNAi
Met
đến tiểu phần nhỏ. Hai protein gắn GTP này cùng nhau đưa tRNA i vào vùng thuộc vị trí
P của tiểu phần nhỏ. Kết quả, hình thành phức hợp tiền mở đầu 40S. Quá trình phiên mã,
dịch mã ở Eukaryote diễn ra trong không gian và thời gian khác nhau. Cụ thể phiên mã xảy
ra trong nhân tạo tiền mRNA, sau đó tiền mRNA này được chế biến thành mRNA trưởng
274
thành rồi di chuyển ra ngoài tế bào chất để trực tiếp tham gia dịch mã. Trong tế bào chất,
mRNA trưởng thành thường được bao phủ bởi các protein và các vùng có thể bị xoắn kép
do sự bắt cặp giữa các base nội phân. Vì vậy, trước khi dịch mã, mRNA trưởng thành cần
phải được loại bỏ cấu trúc này để lộ ra codon mở đầu. Quá trình này được thực hiện thông
qua eIF4F. Yếu tố này có ba tiểu đơn vị, một tiểu đơn vị gắn vào mũ 5', hai tiểu đơn vị khác
gắn với mRNA trưởng thành. Phức hợp này lại được gắn với eIF4B làm hoạt hóa một
enzyme RNA helicase của một trong những tiểu đơn vị của eIF4F. Helicase này tháo xoắn
tất cả các cấu trúc bậc hai được hình thành ở đầu tận cùng của mRNA trưởng thành. Phức
hợp eIF4F/B và mRNA trưởng thành lại thu hút phức hợp tiền mở đầu 40S đến thông qua
tương tác giữa eIF4F và eIF3.
Một khi được gắn vào đầu 5' của mRNA trưởng thành, tiểu phần nhỏ và các yếu tố
liên kết với nó di chuyển dọc theo mRNA trưởng thành theo chiều 5' → 3' cho đến khi gặp
trình tự 5'-AUG-3' đầu tiên mà nó nhận dạng là codon mở đầu. Codon được nhận dạng

Mở đầu dịch mã ở Eukaryote

bằng sự bắt cặp base bổ sung giữa anticodon (bộ ba đối mã) của tRNA mở đầu và
codon mở đầu. Sự bắt cặp này thúc đẩy phóng thích eIF2 và eIF3 cho phép tiểu phần lớn
gắn được vào tiểu phần nhỏ, hình thành nên phức hợp mở đầu và phóng thích các yếu tố
còn lại.
Kết quả của giai đoạn mở đầu là tạo ra phức hợp mở đầu

275
 D.4.3.1.3. Giai đoạn kéo dài
Ở Prokaryote: có sự tham gia của các yếu tố kéo dài EF-Tu (elongation factor-Tu =
temperature unstable =không bền với nhiệt độ), EF-Ts = temperature stable = bền với nhiệt
độ) và EF-G (có hoạt tính GTPase).
Khi tRNA đã gắn amino acid thì EF-Tu đến gắn với GTP tạo thành EF-Tu-GTP, sau đó
phức hợp này liên kết với aminoacyl-tRNA tạo phức hợp tam phân: EF-Tu-GTP-
aminoacyl-tRNA. Phức hợp này sẽ đưa aminoacyl-tRNA vào vị trí A của ribosome. Chỉ
phức hợp EF-Tu-GTP-aminoacyl-tRNA nào có anticodon bổ sung với codon của mRNA tại
vị trí A thì mới được giữ lại trên ribosome. EF-Tu là một G-protein thủy phân GTP thành
GDP+Pi.
Năng lượng của phản ứng thủy phân này được sử dụng để đưa aminoacyl-tRNA vào
đúng chính xác vị trí A, đồng thời cần thiết để giải phóng phức hợp EF-Tu-GDP rời khỏi
ribosome. Sau đó EF-Tu lại kết hợp với EF-Ts tạo phức hợp EF-Tu-EF-Ts rồi liên kết với
GTP tạo EF-Tu-GTP, giải phóng EF-Ts. EF-Tu tiếp tục tham gia vào giai đoạn kéo dài.
Cần chú ý rằng EF-Tu không liên kết với Nfmet-tRNA, vì vậy mà tRNA mở đầu dịch
mã không bao giờ đến vị trí A.
Tiếp theo, liên kết peptide được hình thành giữa Nfmet. và amino acid vừa mới được
đưa đến vị trí A. Phản ứng này được xúc tác bởi peptidyl transferase, ngày nay nó được
xác định là rRNA, đặc biệt là rRNA 23S của tiểu phần 5OS.
Với sự tham gia của GTP, EF-G ribosome dịch chuyển đến codon kế tiếp, tRNA ở vị
Nfmet.
trí A bị đẩy lùi về vị trí P hay ribosome chuyển từ vị trí P sang vị trí A, tRNA i bị đẩy về
vị trí E. Khi tRNA bị deacyl hóa rời khỏi vị trí E, vị trí A được mở ra để đón nhận một
phức hợp tam phân tiếp theo. Quá trình trên được lặp lại liên tục như thế làm cho chuỗi
peptide kéo dài ra và khi xuất hiện dấu hiệu kết thúc thì quá trình dịch mã dừng lại.

276
 Kéo dài dịch mã

D.4.3.1.4. Giai đoạn kết thúc

Chu kỳ gắn aminoacyl-tRNA của ribosome, sự hình thành cầu nối peptide, và sự dịch
chuyển xảy ra liên tục cho đến khi một trong ba codon kết thúc vào vị trí A (UGA, UAA,
UAG). Các codon này được nhận diện bởi các yếu tố giải phóng (RF: release factor).
Có hai loại yếu tố giải phóng:

Các yếu tố giải phóng loại I nhận diện codon kết thúc và thúc đẩy sự thủy phân để tách
chuỗi polypeptide ra khỏi peptidyl-tRNA tại vị trí P.
Prokaryote có hai yếu tố giải phóng loại I là RF1 và RF2, trong đó RF1 nhận diện codon
kết thúc UAG và RF2 nhận diện UGA, còn UAA được nhận diện bởi cả RF1 và RF2.
Eukaryote chỉ có một yếu tố giải phóng gọi là eRF1 nhận diện được cả ba loại codon kết
thúc.
Khi các nhân tố này nhận biết được codon kết thúc, chúng đi vào vị trí A nhưng không có

277
sự hình thành liên kết peptide, thay vào đó là một phân tử
nước (được hình thành từ sự thủy phân GTP do RF3 cung
cấp)
Các yếu tố giải phóng loại II kích thích sự tách yếu tố giải
phóng loại I ra khỏi ribosome sau khi chuỗi polypeptide
được giải phóng. Chỉ có một yếu tố giải phóng loại II, được
gọi là RF3 ở Prokaryote và eRF3 ở Eukaryote.

Phiên mã và dịch mã ở sinh vật nhân sơ và sinh vật

nhân chuẩn
Kết thúc dịch mã
D.4.3.1.5. Protein chưa hoàn chỉnh và hoàn
chỉnh

Khi chuỗi polypeptid tách khỏi ribosome, nếu nó còn tồn tại amino acid mở đầu thì chuỗi
polypeptid không có hoạt tính sinh học gọi là polypeptid chưa hoàn chỉnh; nếu amino acid
mở đầu không tồn tại thì gọi là polypeptid hoàn chỉnh.

278
Vì vậy để có hoạt tính sinh học tức biểu hiện chức năng của protein thì Nfmet. hoặc Met.
phải tách khỏi chuỗi polypeptid bởi enzyme cắt đứt liên kết peptid đầu tiên giữa amino
acid mở đầu với amino acid thứ nhất.
Ở Prokaryote là Deformylase, còn ở Eukaryote là Methionine aminopeptidase.
Ở Prokaryote, phiên và dịch mã xảy ra đồng thời tức cùng không gian và thời gian vì tế
bào không có màng nhân;
Ở Eukaryote, phiên mã xảy ra trước ở trong nhân, còn dịch mã xảy ra sau ngoài bào tương
tại các ribosome tự do hoặc ở ER có hạt tức xảy ra trong thời gian và không gian khác
nhau.

Dịch mã ở lưới nội sinh chất có hạt (ribosome)

D.4.3.1.6. Sự điều hòa sinh tổng hợp protein

Chúng ta đều biết rằng, mỗi loại tế bào trong cùng 1 cơ thể đều có cùng 1 bộ gen giống
nhau; nhưng tại sao tại các thời điểm khác nhau, tế bào lại điều khiển tổng hợp các loại
protein khác nhau, thậm chí cùng 1 loại protein tại các thời điểm khác nhau, protein cũng
khác nhau?
Ví dụ: tế bào cơ điều khiển tổng hợp myoglobine, các loại tế bào thuộc các loại tuyến
nội tiết khác nhau thì điểu khiển tổng hợp các loại hormone khác nhau, tế bào tủy xương
tạo tế bào hồng cầu chứa Hb: ở giai đoạn phôi, thai điều khiển tổng hợp các loại Hb
GowerI, II, Portland, HbF, đến giai đoạn sau khi sinh và trưởng thành lại điều khiển tổng

279
hợp HbA. Ngay cả cùng 1 loại protein, nhưng có lúc thì lại tổng nhiều, có lúc ít hoặc
ngưng hẳn quá trình tổng hợp đó.
Để giải thích các hiện tượng trên, người ta cho rằng, tế bào tự bản thân nó có các cơ chế tự
điều hòa và ngày nay qua nhiều công trình nghiên cứu của các nhà khoa học đã đề xuất
nhiều cơ chế để giải thích mà trong số đó có cơ chế điều hòa biểu hiện hoạt động gen được
nghiên cứu ở E. coli bởi Jacob và Monod, 1961, gọi là Operon Lac. được đông đảo các
nhà khoa học công nhận.
Operon Lac. được cấu trúc bởi các thành phần như
sau: Các gen cấu trúc được sắp xếp cạnh nhau gồm có:
- Gen lac Z: mang thông tin di truyền mã hoá cho enzyme β-galactosidase.
- Gen lac Y: mang thông tin di truyền mã hoá cho enzyme β – galactoside permease.
- Gen lac A: mang thông tin di truyền mã hoá cho enzyme β – galactoside transacetylase.
Các enzymes trên có chức năng vận chuyển lactose qua màng sinh chất (galactoside
permease), phân giải đường lactose thành glucose và galactose (β-galactosidase) và β –
galactoside transacetylase chưa rõ chức năng.
Trình tự Op. (Operotor): nằm trước các gen St. (Structure), còn gọi là gen chỉ huy
hay gen vận hành hay gen tác động, có vai trò chỉ huy hoạt động của các gen cấu trúc St..
Khi protein ức chế gắn vào trình tự Op. thì quá trình phiên mã của các gen cấu trúc bị ngăn
cản.
Trình tự Pr. (Promotor): nằm trước trình tự Op. . Gen khởi động, đây là nơi bám vào
của enzyme RNA polymerase (Rnap.) phát động sự phiên mã của các gen cấu trúc.
Tập họp tất cả các gen nêu trên người ta gọi là Operon.
Operon được điều hòa bởi sản phẩm của 1 gen Lac I [gen Inhibitor: gen ức chế, hoặc
gen điều hoà hay gen điều chỉnh: Regulator = Re.]. Gen này (trên cùng DNA, ở nhân sơ
hoặc trên DNA khác ở nhân thật) mang thông tin di truyền mã hóa cho protein ức chế.
Protein ức chế gắn lên Op. sẽ cản trở enzyme Rnap. bám vào Pr. để khởi động quá trình
phiên mã.

280
 Qua Operon Lac. cho thấy, môi trường tế bào không có hoặc có Lactose thì gen R. luôn
hoạt động để điều khiển tổng hợp protein ức chế.

 Khi môi trường không có lactose, protein ức chế ở trạng thái hoạt động, nó
bám vào Op. làm ngăn cản Rnap. đến liên kết với Pr. nên ngưng quá trình phiên mã của
các gen St.
. Người ta gọi đây là trường hợp Operon đóng.

 Khi môi trường có lactose, nó sẽ liên kết với protein ức chế tạo liên kết đồng
kìm hãm làm thay đổi cấu hình của protein này, protein ức chế ở trạng thái bất hoạt nên
không gắn vào Op. được nữa, do đó Pr. được tự do nên Rnap. đến Pr. kích thích quá trình
phiên mã của các gen cấu trúc. Người ta gọi đây là trường hợp Operon mở. Lactose được
gọi là chất cảm ứng quá trình phiên mã.
281
 Trong mô hình Operon mở thì Lactose vừa có vai trò là chất cảm ứng vừa là cơ chất
chuyển hóa. Khi tế bào E. coli sử dụng chất lactose của môi trường thì chất kìm hãm
không kết hợp với chất cảm ứng lactose nữa và chất kìm hãm lại ở trạng thái hoạt động
làm cho Operon đóng khiến cho quá trình tổng hợp 3 enzymes bị dừng lại.
Vậy sự tổng hợp 3 enzymes đã được điều chỉnh 1 cách tự động tùy theo sự có mặt của
lactose hay không trong môi trường.
Tự điều chỉnh ở cơ thể đa bào phức tạp hơn so với đơn bào.
Cơ thể đa bào, ngoài sự tương tác với các phân tử sinh học ở từng tế bào còn có
tương tác giữa các tế bào cùng loại, khác loại (thuộc các mô khác nhau) dưới sự điều
khiển chung của 2 cơ chế: thần kinh và thể dịch.
Ở cơ thể đa bào, người ta thấy có cơ chế kiểm soát âm (ức chế ngược) và cơ chế
kiểm soát dương (hoạt hóa enzyme bởi sản phẩm chuyển hóa) như ở đơn bào, nhưng cơ
chế điều hòa ở mức hoạt động gen thì có nhiều điểm khác và người ta đã xây dựng nhiều
mô hình điều chỉnh hoạt động của gen khác nhau dựa trên những điểm khác biệt về thành
phần hóa học của nhân tế bào. Có 4 điểm cần chú ý:
- DNA của sinh vật nhân chuẩn có những đoạn bp lặp lại hàng triệu lần
- Có nRNA và nhiều loại RNA khác nhau
- Có protein Histon và phi Histon trong cấu trúc DNA của NST
- Các loại protein acid
Hiện nay các nhà khoa học đang tìm hiểu vai trò của các chất trên trong sự điều chỉnh
hoạt động của gen và vai trò của chúng trong cơ chế tự điều hòa nói chung của tế bào.

282
283
CHƯƠNG 5. CƠ SỞ TẾ BÀO CỦA HIỆN
TƯỢNG DI TRUYỀN-BIẾN DỊ
5.1.Nhiễm sắc thể
Nhiễm sắc thể (chromosome = chromo (màu) + some (thể)) là vật thể có khả năng
bắt màu, giữ màu khi nhuộm.

NST = DNA (chứa TTDT, nhân đôi) + [RNA, protein (kiềm và acid)]: cấu trúc, điều hòa
Mỗi loài sinh vật có một bộ nhiễm sắc thể đặc trưng về số lượng, hình thái, kích
thước và cấu trúc. Sinh vật trong sinh giới hầu hết ở dạng lưỡng bội (2n) bình
thường, do đó các nhiễm sắc thể luôn luôn tồn tại trong nhân tế bào thành từng cặp
NST tương đồng, trong đó một NST có nguồn gốc từ bố và một NST có nguồn gốc từ
mẹ.
5.1.1. Hình thái, số lượng và các loại nhiễm sắc thể
5.1.1.1. Số lượng nhiễm sắc thể
Số lượng nhiễm sắc thể chỉ số nhiễm sắc thể thực có trong nhân tế bào. Khái niệm
này đồng nghĩa với bộ nhiễm sắc thể. Hầu hết các tế bào sinh dưỡng của sinh vật có bộ
nhiễm sắc thể là bộ lưỡng bội 2n, còn ở tế bào giao tử là bộ đơn bội (n).
Bộ nhiễm sắc thể ở thực vật bậc cao hầu hết không có cặp nhiễm sắc thể giới tính
(trừ rêu và dương xỉ) còn ở động vật thì bộ nhiễm sắc thể lại có cặp nhiễm sắc thể giới
tính, chẳng hạn ở người, cặp nhiễm sắc thể giới tính của nữ là XX còn cặp nhiễm sắc
thể giới tính của nam là XY.
Bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội ở một số loài
Bộ nhiễm sắc Bộ nhiễm sắc
Tên thể Tên thể
Đậu Hà Lan 2n = 14 Hành tím 2n = 16
Củ cải 2n = 18 Ngô 2n = 20
Lúa gạo, cà chua 2n = 24 Mận, khoai 2n = 48

tây
Tinh tinh 2n = 48 Người 2n = 46
Trùng phóng xạ 2n = 1600 ………… ……………
5.1.1.2.Hình thái nhiễm sắc thể
284
 Hình thái nhiễm sắc thể được xác định rõ nhất ở kỳ giữa của nguyên phân khi các
nhiễm sắc thể ở trạng thái kết xoắn, co ngắn cực đại và phân bố trên mặt phẳng xích đạo
của thoi vô sắc.
Các nhiễm sắc thể thường khác nhau về vị trí tâm động, là nơi mà các sợi thoi bám

285
 vào trong quá trình phân bào. Thường thì mỗi nhiễm sắc thể chỉ có một eo thắt lớn
chứa một tâm động gọi là eo sơ cấp. Dựa vào vị trí tâm động, người ta phân biệt ba
kiểu hình thái nhiễm sắc thể:
-NST tâm giữa: tâm động ở chính giữa, chia NST làm 2 nhánh, ngắn (p) = dài (q)
-NST tâm lệch gồm 2 loại:
-NST tâm gần giữa: tâm động lệch về phía nhánh ngắn, p < q
-NST tâm gần đầu (gần cuối): tâm động lệch hẳn về nhánh ngắn, p << q
-NST tâm đầu (tâm cuối): nhánh ngắn rất nhỏ, p <<< q, có vệ tinh
p: petit (nhỏ); q (theo thứ tự mẫu tự p, q hoặc q: queue, cái đuôi)

Ngoài ra, trên một nhiễm sắc thể còn có thể có eo thứ cấp là nơi tổng hợp các
r RNA, tích tụ tạm thời và hình thành nên tổ chức gọi là hạch nhân. Hai đầu mút
của nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn còn chứa một cấu trúc đặc biệt gọi là
telomere.
5.1.1.3.Các loại nhiễm sắc thể
Căn cứ vào các mặt chức năng, cấu trúc, hình thái và đặc thù trong hoạt động,
người ta phân biệt các loại nhiễm sắc thể sau đây:
Nhiễm sắc thể thường (A = Autosomes): giống nhau ở cả hai giới.
Nhiễm sắc thể giới tính (sex chromosomes): khác nhau ở hai giới đực, cái.
Nhiễm sắc thể B hay còn gọi là nhiễm sắc thể phụ, được phát hiện ở cây ngô, lúa mạch
đen,…. Ở ngô, những cây có nhiễm sắc thể B thì sức sống, độ hữu thụ kém. Ở lúa mạch
đen, nếu có hơn 9 nhiễm sắc thể B thì cây không có khả năng sống.

286
 Cấu trúc của NST

Các loại nhiễm sắc thể: theo vị trí tâm động

287
 Bộ nhiễm sắc thể của người
Ngoài ra, trong một số tổ chức, cơ quan của một số loài còn có l o ạ i nhiễm
sắc thể đặc biệt như: nhiễm sắc thể khổng lồ (polyten chromosome) và nhiễm sắc thể
kiểu bàn chải (lampbrush chromosome).
Nhiễm sắc thể khổng lồ được phát hiện bởi Balbiani (1881) ở tuyến nước bọt của
ấu trùng Chironomus. Ngoài ra còn có ở tuyến nước bọt, màng ruột của một số côn
trùng thuộc bộ hai cánh (Diptera), như ruồi giấm. Nhiễm sắc thể khổng lồ còn gọi là
nhiễm sắc thể đa sợi vì chứa nhiều sợi nhiễm sắc thể (bình thường thì mỗi một nhiễm
sắc thể có một sợi). Nguyên nhân của hiện tượng này là do nội nguyên phân, nhiễm sắc
thể nhân đôi nhưng không được phân ly về các cực, nhân tế bào không phân chia. Vì
vậy, nhiễm sắc thể có dạng như cái chum, gồm nhiều sợi nhiễm sắc, bề ngang phình ra
thành dạng bó sợi, có thể tới 1500 – 1600 sợi nhiễm sắc (polytenes), mỗi sợi tương ứng
một sợi chromatide.
Nhiễm sắc thể bàn chải: là một dạng của nhiễm sắc thể khổng lồ, được phát hiện
trong kỳ đầu của giảm phân I ở các tế bào trứng cá cóc và một số trứng lưỡng thê có
đuôi, trong noãn bào sơ cấp của động vật có xương sống, có thể dài tới 1 mm. Nét
đặc trưng là từ trục của nhiễm sắc thể có nhiều vòng tỏa ra, đó là những vòng DNA
khác nhau đã duỗi xoắn, dùng làm khuôn mẫu để tổng hợp RNA.

288
Nhiễm sắc thể khổng lồ

289
 Nhiễm sắc thể bàn chải
5.2.Cấu trúc của nhiễm sắc thể
5.2.1. Tổ chức của DNA trong nhiễm sắc thể sinh vật nhân sơ
Nhân trong tế bào sinh vật nhân sơ chưa có màng nhân rõ ràng, chỉ có một
vùng chứa DNA, trong đó DNA được gấp và cuộn thành nhiều vòng xoắn. Vùng
này gọi là vùng nhân (nucleoid). Các RNA nối nối gập các đoạn DNA, sự siêu xoắn
tiếp tục làm ngắn thêm. Sự siêu xoắn có thể thuận nghịch như giãn ra do DNAse hay
RNAse.

290
 Mô hình cấu trúc nhiễm sắc thể của E.coli
5.1.1.1.Tổ chức của DNA trong nhiễm sắc thể sinh vật nhân chuẩn
Mỗi nhiễm sắc thể của sinh vật nhân chuẩn là một phức hợp
nucleoprotein gồm một phân tử DNA sợi kép mạch thẳng kết hợp với các phân tử
protein histone (giàu amino acid arginine và lysine). Phức hợp này gọi là chất nhiễm
sắc (chromatin).
Đơn vị cấu trúc cơ sở của các nhiễm sắc thể ở sinh vật nhân chuẩn là các
nucleosome. Cấu tạo của một nuclesome gồm lõi (octamer) là một khối cầu 8 phân tử
protein histone (H2A+H2B+H3+H4)2 và đoạn DNA dài khoảng 146 bp quấn 7/4
vòng xung quanh lõi. Nucleosome này nối với nuclesome kia bằng một đoạn DNA dài
khoảng 80 bp. Phân tử protein histon H1, một đầu bám vào đoạn DNA quấn quanh lõi,
đầu kia bám vào đoạn DNA nối giữa các nucleosome để giữ vững sự tương tác giữa
DNA với các histone lõi và giữa nucleosome này với nucleosome khác.
Các nucleosome nối nhau tạo thành một chuỗi hạt dài có đường kính 11 nm (1 nm =
10Ǻ) gồm nhiều hạt mà mỗi hạt là một nucleosome. Cấu trúc này được gọi là sợi
nucleosome (nucleosome fiber) hay sợi cơ bản. Sợi cơ bản này xoắn lại tạo thành sợi
chromatin dày 30 nm. Sợi chromatin lại tiếp tục cuộn xoắn tạo thành cấu trúc như bàn
chải với các vòng được neo dính vào một giá trung tâm (giá này rỗng ở trong) dày
khoảng 300 nm. Đây chính là vùng tháo xoắn của nhiễm sắc thể tương ứng với chất đồng
nhiễm sắc (euchromatin). Sau đó các dãy vòng được sắp xếp trong không gian ba chiều
xoắn chặt tạo thành các vùng gọi là chất dị nhiễm sắc (heterochromatin) trên một

291
chromatide với độ dày khoảng 700 nm. Tại kỳ giữa của nguyên phân, mỗi nhiễm sắc
thể có cấu trúc điển hình gồm hai sợi chromatid chị em (two sister chromatids) dính sát
nhau ở tâm động với kích thước 1400 nm.

Tổ chức DNA trong nhiễm sắc thể eukaryote.

292
 DNA cuộn chặt trong nhiễm sắc thể kỳ giữa được mở xoắn dần qua các mức độ
khác nhau (hình trái). DNA đóng xoắn qua các mức cho đến khi hình thành nhiễm
sắc thể kỳ giữa (hình phải).
Như vậy, chất nhiễm sắc trong các tế bào eukaryote tồn tại dưới hai dạng: chất
dị nhiễm sắc và chất đồng nhiễm sắc.
Chất dị nhiễm sắc là các phần cuộn xoắn chặt và không có hoạt tính phiên mã,
không mang hoặc mang rất ít gene, duy trì trạng thái cuộn xoắn cả trong kỳ trung gian.
Dị nhiễm sắc chất được nhuộm màu nhanh hơn, đậm hơn, giữ màu lâu hơn. Được phát
hiện nhiều nhất ở vùng quanh tâm động.
Chất đồng nhiễm sắc là các phần giãn xoắn và có tiềm năng hoạt tính. Vùng này bắt
màu chậm hơn vùng dị nhiễm sắc chất, thực chất là bắt màu bình thường, ngưng kết,
đóng xoắn bình thường, có họat tính sao mã, mang gene, tái bản sớm hơn trong giai đoạn
tổng hợp DNA.
5.2. Cơ chế ổn định bộ nhiễm sắc thể của loài
5.2.1. Chu kỳ tế bào và sự phân chia tế bào 5.2.1.1.Chu kỳ tế bào (Cell Cycle:
CC)
Ở sinh vật nhân chuẩn, các tế bào đều trải qua nhiều giai đoạn nối tiếp nhau và
kết thúc bằng sự phân chia tế bào. Toàn bộ quá trình bắt đầu từ khi một tế bào được
hình thành nhờ sự phân bào của tế bào mẹ cho đến lúc nó phân chia tạo thành các tế
bào mới được gọi là chu kỳ tế bào (Cell Cycle: CC).
Một CC gồm hai giai đoạn chính: giai đoạn phân chia tế bào (M= mitotic phase) và
kỳ trung gian (I = interphase) tức thời kỳ giữa hai lần phân chia liên tiếp. Giai đoạn phân
chia tế bào chỉ chiếm một phần rất nhỏ trong CC.
I là giai đoạn tế bào diễn ra các họat động chuyển hóa cao độ, phiên mã, dịch mã
tổng hợp protein và tái bản vật chất di truyền chuẩn bị tích cực cho tế bào bước vào giai
đoạn phân chia. Tùy theo đặc điểm, chức năng người ta chia I thành 3 giai đoạn hay
còn gọi là 3 pha: pha G1 (gap 1), pha S (synthesis) và pha G2 (gap 2).
a. Pha G1

Được bắt đầu từ lúc tế bào mới được hình thành cho đến lúc tế bào bước vào pha S.
Trong pha G1, tế bào tổng hợp các RNA và protein chuẩn bị cho việc tái bản bộ gene. Cuối
293
pha G1 có một thời điểm gọi là điểm hạn định R1 (restriction point). Nếu vượt qua điểm R,
chúng tiếp tục vào pha S. Cuối pha G2 có một thời điểm gọi là điểm hạn định R2. Đối với
các tế bào biệt hóa thì tế bào không vượt qua R mà đi vào quá trình biệt hóa tế bào.
Thời gian của pha G1 tùy thuộc vào chức năng sinh lý của tế bào; chẳng hạn đối với
tế bào phôi từ 30 phút đến 1 giờ, đối với tế bào gan động vật là 1 năm, tế bào thần kinh
(TBTK) kéo dài suốt đời sống cá thể,…
CKTB = KTG (G1, S, G2) + Nguyên Phân (kỳ đầu, kỳ giữa, kỳ sau, kỳ cuối)

Chu kỳ tế bào
b. Pha S
Pha S là pha tiếp theo của pha G1, được gọi là pha tổng hợp DNA vì chính trong pha
này xảy ra sự tái bản DNA và nhân đôi số lượng nhiễm sắc thể của tế bào
Như đã nói, tế bào chỉ vào pha S nếu vượt qua được điểm hạn định R. Trong pha G1, tế bào
đã chuẩn bị điều kiện cho pha S; vào cuối G1, tế bào tổng hợp một loại protein đặc trưng là
Cyclin A và nhanh chóng tích lũy trong nhân tế bào. Protein Cyclin A và protein Kinase sẽ
xúc tiến sự tái bản DNA. Protein Cyclin A (nhân tố hoạt hóa tái bản DNA) tác động đến
cuối pha S thì biến mất.

294
Thời gian của pha S ở sinh vật nhân chuẩn khá ổn định, khoảng 6 đến 8 giờ.
c. Pha G2
Trong pha này, các RNA và protein được tổng hợp chuẩn bị cho phân bào. Cuối pha G 2,
một protein được tổng hợp là Cyclin B được tích lũy trong nhân cho đến kỳ đầu phân bào.
Cyclin B họat hóa enzyme có vai trò tạo thành các vi ống tubulin để tạo thành thoi phân
bào trong quá trình phân bào.
5.2.1.2. Sự phân chia tế bào

Phân bào là một đặc tính quan trọng của tế bào nhằm giúp cho sinh vật sinh trưởng
và phát triển. Xét về mặt di truyền, phân bào là quá trình phân chia vật chất di truyền cho
thế hệ sau.
Có hai hình thức phân bào hay sinh sản của tế bào: trực phân và gián phân.
a.Trực phân (Amitose)
Trực phân còn gọi là phân bào không có tơ; ít phức tạp; phổ biến ở các sinh vật bậc thấp
như vi khuẩn, động vật nguyên sinh, tế bào biểu bì của động vật và thực vật, tế bào gan,
tế bào bệnh ung thư và vách tế bào noãn. Ở hình thức này, DNA dạng vòng nhân đôi,
tế bào chất kéo dài ra, sau đó tế bào chất thắt lại chia tế bào mẹ ban đầu thành hai phần
bằng nhau

295
b.Gián phân (Mitose)
Gián phân là hình thức phân bào có tơ (tạo bộ máy phân bào) phổ biến ở mọi sinh vật,
gồm hai loại là phân bào nguyên nhiễm (nguyên phân) và phân bào giảm nhiễm (giảm
phân).
Nguyên phân (mitosis)
296
Nguyên phân là quá trình phân chia tế bào trong đó các tế bào con được tạo ra có số
lượng nhiễm sắc thể giống với các tế bào mẹ. Kiểu phân bào này đặc trưng cho các tế bào
soma.
k
Trải qua k lần nguyên phân liên tiếp, từ một tế bào ban đầu sẽ tạo ra 2 tế bào.
Nhờ đó mà cơ thể lớn lên và các tế bào trong cơ thể thường xuyên được đổi mới.
Nguyên phân gồm 4 giai đoạn khác nhau, còn gọi là 4 kỳ: kỳ đầu (rophase: P), kỳ giữa
(Metaphase: M), kỳ sau (Anaphase: A) và kỳ cuối (Telophase: T).
Sau khi được nhân đôi ở I (kỳ trung gian) (cụ thể là pha S) và hoàn tất việc chuẩn bị bước
vào nguyên phân (pha G2), lúc này các nhiễm sắc thể tiếp tục đóng xoắn và kết đặc lại,
hiện rõ dần dưới kính hiển vi. Mỗi nhiễm sắc thể bây giờ gồm 2 chromatide chị em (sister
chromatids) dính nhau ở tâm động. Các chromatid này hòan toàn giống nhau do kết quả
của sự tái bản bán bảo toàn DNA ở pha S. Mặt khác, vì hai chromatid chị em dính nhau ở
tâm động nên chúng được xem như là một nhiễm sắc thể kép.
Kỳ đầu (prophase)
Hạch nhân biến mất, màng nhân bắt đầu vỡ ra biến thành các bóng không bào bé phân tán
vào trong tế bào chất.
Trung thể (centrosome) có cấu trúc gồm hai trung tử gọi là thể đôi (diplosome). Trung thể
được xem là trung tâm tổ chức vi ống (MTOC = microtubule organizing center) vì khi có
ATP nó sẽ kích thích trùng hợp các nhị hợp tubulin thành các vi sợi tubulin (các vi ống)
tạo thành thoi phân bào. Khi tế bào bước vào phân chia thì có sự hình thành bộ máy phân
bào gồm sao tức trung thể và thoi phân bào. Trung thể hình thành và điều chỉnh bộ máy
phân bào. Cuối pha G1, đầu pha S, mỗi trung tử trong diplosome hình thành các tiền trung
tử, các tiền trung tử phát triển thành trung tử. Kết quả hình thành hai cặp diplosome, mỗi
cặp di chuyển về một cực của tế bào. Lúc này, các vi ống được tạo thành xếp phóng
xạ quanh trung tử tạo thành sao phân bào. Giữa hai sao phân bào, các vi ống xếp thành
hình thoi tạo thoi phân bào, bao gồm các vi ống liên tục nối hai cực (tơ kéo) và vi ống
liên kết nhiễm sắc thể qua tâm động ở phần xích đạo (tơ tựa).
Ở tế bào thực vật bậc cao, người ta không quan sát thấy trung thể, nhưng ở vùng cạnh
nhân vẫn có vùng đậm đặc tương tự vùng quanh trung thể và vai trò của chúng là hoạt
hóa sự trùng hợp tubulin để tạo thành thoi phân bào ở tế bào thực vật (phân bào không
sao).
297
 Kỳ giữa (metaphase)
Màng nhân tan biến hoàn toàn, các nhiễm sắc thể tập trung trên mặt phẳng
xích đạo của thoi vô sắc. Lúc này, các nhiễm sắc thể đóng xoắn cực đại, có hình dạng,
cấu trúc đặc trưng riêng cho từng loài.
Kỳ sau (anaphase)
Ở kỳ này xảy ra sự phân tách tâm động, các chromatid chị em cũng rời nhau
ra và được gọi là các nhiễm sắc thể con (daughter chromosomes). Tiếp theo, các sợi thoi
co rút gây ra sự chuyển động của các nhiễm sắc thể con giống nhau về hai cực đối diện.
Kỳ cuối (telophase)
Hai bộ nhiễm sắc thể con đã về tới các cực đối diện và bắt đầu mở xoắn. Thoi phân
bào biến mất, màng nhân xuất hiện trở lại và bao bọc các bộ nhiễm sắc thể. Hạch nhân
và các nhân được hình thành trở lại.
Tiếp theo, ở tế bào động vật, màng tế bào hình thành một eo thắt (furrow)
từ ngoài vào trong; còn ở tế bào thực vật, một phiến tế bào (cell plate) phát triển từ
trung tâm ra ngoài. Sự kiện này làm phân cách hai bộ nhiễm sắc thể con và tế bào
chất nối giữa hai tế bào con. Các tế bào con có số lượng nhiễm sắc thể giống với tế bào
ban đầu.
Như vậy, nguyên phân gồm hai quá trình phân chia là phân chia nhân và phân chia tế
bào chất.

298
 I, II, III: P sớm, muộn, rất muộn; IV: M; V, VI, VII: A sớm, muộn, rất muộn; VIII: T
Wather Flemming, vào cuối thế kỷ thứ XIX, nhận thấy giữa 2 tế bào con hình thành 1 cấu
trúc gọi vật thể trung tâm (VTTT). Tuy nhiên, hầu hết các nhà sinh học đều cho rằng nó
không có chức năng sinh học. Cho mãi đến năm 2011, nhiều nghiên cứu cho rằng VTTT
quyết định hoàn toàn số phận của 2 tế bào con.
Cơ sở của sự tăng sinh
Khoảng 10 năm gần đây, nhờ kỹ thuật hiện đại, các nhà sinh học đã khám phá được cầu nối
cuối cùng của 2 tế bào mới này:
- VTTT quyết định trong sự biệt hóa của 2 tế bào con: 1 tế bào tiếp tục phân chia là 1 tế
bào gốc (stem cells), còn tế bào kia, tùy trường hợp sẽ biệt hóa thành tế bào thần kinh, tế bào
299
cơ…

- Miguel Alonso, Tây Ban Nha, tháng 7/2016 cho biết: VTTT có thể khởi phát sự hình
thành các tiêm mao như là các bộ phận phát hiện tín hiệu từ bên ngoài để chỉ hướng cho sự
phân chia, biệt hóa, di cư của các tế bào.
- VTTT còn điều hòa 1 quá trình quan trọng trong sự phát triển phôi như sự hình
thành trục lưng-bụng, giúp các cơ quan tự sắp xếp đúng vị trí giữa lưng và bụng.
300
Thách thức với y học
Theo nghiên cứu của Arnaud Echard năm 2014, VTTT nếu phóng thích được vào môi trường
ngoài tế bào thì sẽ kết dính lại với nhau và xê dịch ở mặt ngoài các tế bào trong khoảng thời
gian hơn 4 giờ trước khi biến mất.
Xác định và tìm hiểu chức năng của VTTT là một trong các thách thức của sinh học tế bào
hiện đại và của y học.
Các phát hiện trên quan trọng trong nghiên cứu phòng chống ung thư hay các bệnh nhiễm
virus.
 Tế bào ung thư có nhiều VTTT. Rối loạn trong quá trình phân chia tế bào có thể là nguyên
nhân của 37% các ung bướu có đột biến gen.
 Một số quá trình phân bào giống y hệt như sự nẩy chồi ở virus, mấu chốt của sự nhân đôi
virus trong cơ thể người (theo Sciences et Vie, 7. 2017)

Ý nghĩa của nguyên phân

Nguyên phân là hình thức sinh sản của các tế bào ở cơ thể sinh vật đơn bào cũng
như các tế bào trong cơ thể sinh vật đa bào. Nhờ đó mà các tế bào của cơ thể đa bào
luôn luôn được đổi mới như tủy đỏ, tế bào hợp tử, các loại tế bào sinh dưỡng,…
Nguyên phân là cơ chế đảm bảo sự sinh trưởng của các mô, cơ quan trong cơ thể
đa bào tức là làm cho kích thước sinh vật gia tăng. Các mô, cơ quan tăng khối lượng,
kích thước không chỉ do sự gia tăng tổng hợp các chất nội bào và gian bào mà chủ yếu
do gia tăng số lượng tế bào do phân bào. Sự phân bào của tế bào có giới hạn.
Trải qua quá trình nguyên phân, các tế bào nhận được lượng vật chất di truyền như nhau và
giống như tế bào mẹ của chúng. Do đó, các tính trạng, đặc trưng của giống, loài sinh vật
được duy trì qua các thế hệ tế bào.
Giảm phân (meiosis)
Giảm phân là kiểu phân bào đặc trưng cho các tế bào sinh dục, trong đó các tế bào con sinh
ra (gọi chung là các giao tử) có số lượng nhiễm sắc thể giảm đi một nửa.
Giảm phân gồm hai lần phân chia nối tiếp: giảm phân I và giảm phân II. Giảm phân là quá
trình truyền đạt thông tin di truyền quan trọng và căn bản nhất ở cấp độ tế bào, là cơ sở
tế bào học lý giải các quy luật di truyền và biến dị.
Sau đây là một số đặc điểm chính từng giai đoạn của quá trình giảm
phân:
301
  Giảm phân I

Kỳ đầu I
Đây là pha phức tạp nhất của toàn bộ quá trình giảm phân, được chia thành 5 giai
đoạn nhỏ:
Giai đoạn leptotene (sợi mảnh): các nhiễm sắc thể ở dạng sợi mảnh.
Giai đoạn zygotene (hợp sợi): các nhiễm sắc thể tương đồng tiến lại gần nhau và các
gene tương ứng đối diện nhau (tiếp hợp cân đối). Quá trình này gọi là quá trình tiếp hợp
(synapsis); và cấu trúc gồm hai nhiễm sắc thể tương đồng chứa bốn chromatid kết cặp
như vậy gọi là thể lưỡng trị (bivalent). 11’ + 22’: 2 trường hợp chị em; 4 t. h. k. chị em;
12; 12’; 1’2; 1’2’
Giai đoạn pachytene (sợi thô): các thể lưỡng trị ngắn lại và dày ra. Có sự tạo thành
điểm bắt chéo (chiasma) giữa hai trong bốn chromatid ở những đoạn tương đồng.
Giai đoạn diplotene (sợi đôi): các nhiễm sắc thể kép trong cặp tương đồng bắt đầu
tách ra. Ở những vùng mà chúng vẫn còn kề sát nhau hoặc tiếp xúc với nhau gọi là các hình
chéo. Đây là bằng chứng vật lý cho sự tái tổ hợp xảy ra sau khi các nhiễm sắc thể tương đồng
đã tiếp hợp.
Giai đoạn sợi đôi trao đổi chéo (diakinesis): hai sợi nhiễm sắc không chị em tại
điểm bắt chéo quá chặt sẽ đứt và chuyển cho nhau, gọi là trao đổi chéo (crossing over),
dẫn tới hoán vị gen (alen). Đây là một hiện tượng bình thường trong giảm phân.
Kỳ giữa I
Các nhiễm sắc thể xếp trên mặt phẳng xích đạo, các tâm động được đính vào các
sợi thoi, sao cho hai nhiễm sắc thể ở mỗi cặp tương đồng (tức thể lưỡng trị) nằm đối
diện nhau qua mặt phẳng kỳ giữa, với các hình chéo xếp thẳng hàng dọc theo nó.

Số cách sắp xếp của n cặp NST kép ở KG I: 2 n – 1 hoặc 2n/2; n: bộ NST đơn bội (không
TĐC)
Kỳ sau I
Hai tâm động trong cặp nhiễm sắc thể tương đồng của mỗi thể lưỡng trị đẩy nhau
ra xa, sao cho một nhiễm sắc thể kép của mỗi cặp tương đồng đi về một cực. Khi cặp
nhiễm sắc thể tương đồng đẩy nhau ra, các hình chéo hoàn toàn chấm dứt. Lúc này, hai
chromatid chị em vẫn dính nhau ở tâm động, vẫn đóng xoắn.

302
Số kiểu tổ hợp NST kép ở kỳ sau I: do hiện tượng phân li độc lập và tổ hợp tự do của n
cặp NST kép sẽ tạo ra: 2n kiểu tổ hợp (n trạng thái kép)
Kỳ cuối I
Khi các nhiễm sắc thể kép không tương đồng về tới các cực của tế bào thì màng
nhân hình thành xung quanh chúng và tế bào phân chia thành hai tế bào con. Hai tế bào
con mà mỗi tế bào có bộ NST đơn bội trạng thái kép, vẫn đóng xoắn. 2n (n trạng thái
kép)
 Giảm phân II

Giữa giảm phân I và giảm phân II có một kỳ nghỉ ở giữa. Trong thời gian này
không xảy ra sự tổng hợp DNA, mỗi tế bào chứa một bộ nhiễm sắc thể đơn bội
nhưng ở trạng thái kép (gồm hai chromatid chị em). Giảm phân II cũng chia thành bốn
kỳ: kỳ đầu II, kỳ giữa II, kỳ sau II và kỳ cuối II.
Kỳ đầu II: bộ nhiễm sắc thể đơn bội kép vẫn đóng xoắn, co ngắn lại.
Kỳ giữa II: bộ nhiễm sắc thể đơn bội kép xếp 1hàng trên mặt phẳng xích
đạo của sợi tơ thoi vô sắc.
Kỳ sau II: bộ nhiễm sắc thể đơn bội kép mà trong đó mỗi NST kép tách nhau
ở tâm động, mỗi sợi nhiễm sắc chị em trượt về một cực của tế bào, tháo xoắn.

Kỳ cuối II: thoi vô sắc biến mất, màng nhân xuất hiện, tế bào
chất thắt lại tạo bốn tế bào con, mỗi tế bào con có bộ NST đơn bội trạng thái
đơn được hình thành.

303
 Kết thúc kỳ cuối II, bất kỳ loài 2n nào, tuân theo phương thức sinh sản hữu tính:

 Nếu n cặp NST không xảy ra trao đổi chéo, thì:

Số kiểu giao tử của loài tuân theo công thức: 2n ;

Tỉ lệ mỗi loại giao tử khác nhau: 1/2n .

Tìm tỉ lệ giao tử chứa hoặc không chứa NST có nguồn gốc từ bố (mẹ): Cp n = n!/
p! (n – p)!/2n p = 0, 1.......n; p gọi là số NST có nguồn gốc từ bố (mẹ).
Như vậy, trải qua quá trình giảm phân, từ một tế bào lưỡng bội ban đầu tạo thành bốn tế
bào trong đó mỗi tế bào chứa 1 NST trong mỗi cặp NST tương đồng hoặc của bố hoặc
của mẹ.
 Nếu có TĐC thì số kiểu giao tử của loài: 2n + m m: 1 trong m cặp đều chéo tại 1 điểm.
1 trong m cặp chéo tại 2 điểm không đồng thời: 2n . 3m
304
1----------------------- --- đồng thời : 2n + 2m
 Nếu NST không TĐC thì số kiểu giao tử chỉ khác nhau về nguồn gốc bố (mẹ)
 --------- có TĐC ---------------------------- có NST vừa khác nhau về nguồn gốc vừa khác
nhau về chất lượng.

Ý nghĩa của giảm phân

Giảm phân cùng với thụ tinh cho phép duy trì số lượng nhiễm sắc thể ở các loài sinh sản
hữu tính. Nhờ vậy mà các đặc tính di truyền của sinh vật được duy trì từ thế hệ này qua
các thế hệ khác.
Sự tiếp hợp nhiễm sắc thể hình thành các cặp lưỡng trị (gồm hai nhiễm sắc thể kép tương
đồng) trong kỳ đầu I cho phép các cặp nhiễm sắc thể tương đồng khác nhau phân ly ngẫu
nhiên về mỗi giao tử. Nếu lai hai loài khác nhau sẽ không thể xảy ra hiện tượng tiếp hợp
do các nhiễm sắc thể không tương đồng; do vậy, tiếp hợp là ngưỡng ngăn cách sự tạp giao
khác loài, duy trì sự ổn định bộ NST của loài.
Sự trao đổi chéo giữa hai chromatide trên các cặp nhiễm sắc thể tương đồng ở kỳ đầu I tạo
ra các tổ hợp allele mới ở các gene khác nhau, tạo nên các biến dị khác nhau. Đây là nguồn
biến dị di truyền cung cấp nguyên liệu cho chọn lọc tự nhiên có ý nghĩa trong tiến
hóa và trong công tác chọn giống.

305
Sự phân tách ngẫu nhiên của các nhiễm sắc thể ở cặp lưỡng trị về hai cực của tế bào tạo
nên những kiểu tổ hợp khác nhau về các nhiễm sắc thể có nguồn gốc từ bố và mẹ. Từ
đó tạo nên sự đa dạng về các kiểu giao tử và sự đa dạng kiểu gene ở đời phân ly. Đây là
cơ sở tế bào của sự phân ly tính trạng.
Như vậy, thực chất của sự giảm phân chính là sự phân ly của từng cặp NST tương
đồng để tạo ra các loại giao tử.
Phương thức sinh sản hữu tính ở các Eukaryote đa bào
Ở động vật
Cơ thể động vật bậc cao là lưỡng bội. Trong quá trình sinh sản, phân bào giảm nhiễm tạo
các giao tử đơn bội, mà sự hợp nhất của chúng tạo thành hợp tử. Các giao tử là những tế
bào đơn bội được chuyên hóa cho sinh sản hữu tính. Ở con đực, quá trình sinh tinh tạo
ra bốn tế bào tinh tử đơn bội. Ở con cái, quá trình sinh trứng chỉ sản sinh ra một tế bào
trứng trưởng thành, đơn bội và các thể cực không hoạt động.
 Sự tạo thành giao tử
Sau khi thụ tinh, hợp tử được hình thành và bắt đầu phân chia tạo thành nhiều tế bào. Các
tế bào được tạo ra sau những lần phân chia đầu tiên của hợp tử được biệt hóa theo các
hướng khác nhau với cấu trúc và chức năng riêng. Một trong những hướng biệt hóa đó là
hình thành nên các tế bào mầm sơ khai.
Sau khi được hình thành, các tế bào mầm di chuyển trong phôi. Đến khi có các mạch máu,
các tế bào mầm theo các mạch máu đến tuyến sinh dục. Tại đó, các tế bào mầm tiếp tục
được phân chia nguyên nhiễm để tăng số lượng, cuối cùng trải qua giảm nhiễm tạo ra
các tế bào đơn bội và được biệt hóa thành các giao tử.
Sự sinh tinh
Ở động vật, sự tạo thành các giao tử đực hay tinh trùng gọi là sự sinh tinh, xảy ra trong
tinh hoàn – cơ quan sinh sản đực.
Các tế bào mầm sinh dục đực sơ khai được nguyên phân nhiều lần để tăng số lượng tạo
thành các tinh nguyên bào (2n). Sau đó, mỗi tinh nguyên bào này trải qua pha sinh
trưởng, biệt hóa tạo thành một tinh bào sơ cấp (2n kép). Mỗi một tinh bào sơ cấp trải qua
lần giảm phân I tạo thành hai tinh bào thứ cấp (n kép). Mỗi một tinh bào thứ cấp này lại
trải qua lần giảm phân II tạo thành hai tinh tử (n). Hai tinh tử này được biệt hóa và
trưởng thành để tạo thành tinh trùng (n) có đầy đủ các bộ phận. Như vậy, từ một tế bào
306
mầm sinh dục đực sơ khai ban đầu trải qua giảm phân tạo ra bốn tinh trùng đều có khả
năng tham gia thụ tinh.
Sự sinh trứng
Sự sinh trứng xảy ra trong các buồng trứng của cơ quan sinh sản cái. Quá trình này cũng
bắt đầu bằng một tế bào mầm sinh dục cái sơ khai (2n). Sau khi di cư vào tuyến sinh dục,
các tế bào mầm được nguyên phân nhiều lần tạo thành các noãn nguyên bào (2n).
Các noãn nguyên bào này được biệt hóa thành các noãn bào sơ cấp ở pha sinh trưởng, với
kích thước tăng trưởng một cách đặc biệt. Mỗi một não nguyên bào sơ cấp trải qua lần
giảm phân I tạo thành một noãn bào thứ cấp và một thể cực thứ nhất. Sau lần giảm phân II,
noãn bào thứ cấp cho ra một noãn tử (n) và một thể cực, còn thể cực kia phân chia tạo
thành hai thể cực. Kết quả, từ một tế bào mầm sinh dục cái sơ khai ban đầu (2n) chỉ cho ra
một noãn hoặc trứng (n) có kích thước rất lớn và ba thể cực (n) có kích thước rất nhỏ.
Nguyên nhân là do giảm phân xảy ra gần màng tế bào nên các thể cực chỉ nhận được một
ít tế bào chất và chúng vẫn còn bám trên bề mặt của trứng cho đến lúc tiêu biến, tách ra.
Sự tập trung tế bào chất trong một noãn tử để rồi sau đó biệt hóa thành trứng chính là
nguồn cung cấp dinh dưỡng cho sự phát triển của phôi sau khi thụ tinh.

Sự sinh tinh và sinh trứng

307
 Hình dạng tinh trùng
Sự sinh tinh xảy ra liên tục ở các động vật trưởng thành sinh sản quanh năm, chẳng hạn
như người và tùy theo mùa ở các động vật sinh sản theo mùa. Khả năng cho tinh trùng là
cực kỳ cao ở hầu hết các động vật; một con đực trưởng thành sản xuất hàng tỷ tỷ tinh trùng
trong suốt quãng đời của chúng.

Ngược lại, việc sinh trứng ở con cái nói chung thấp hơn rất nhiều; chẳng hạn một người nữ
suốt cuộc đời chỉ có thể sản sinh khoảng 500 trứng chín. Tất cả số trứng này được sinh ra
trước khi con cái sinh ra và chúng dừng lại ở kỳ đầu I cho tới tuổi dậy thì. Lúc này chúng
tiếp tục giảm phân và bắt đầu chín lần lượt thành các trứng và mỗi tháng rụng một trứng.
Tế bào trứng người có đường kính khoảng 0,1 mm (100 µm) trong khi đó phần rộng
nhất của tinh trùng chỉ khoảng 2,5µm.

Sự thụ tinh
Thụ tinh là hiện tượng kết hợp ngẫu nhiên giữa các giao tử đực và giao tử cái mang bộ
nhiễm sắc thể đơn bội (n) tạo thành các hợp tử mang bộ nhiễm sắc thể lưỡng bội (2n) đặc
trưng cho loài. Thông thường, một trứng chỉ được thụ tinh bởi một tinh trùng tạo ra một
hợp tử. 2n . 2n ═ 4n

308
 Các tinh trùng bơi đến tế bào trứng để tham gia thụ tinh

Thụ tinh và làm tổ của trứng

Sau khi được hình thành trong ống sinh tinh, lúc này tinh trùng có hình dạng đặc trưng nhưng
chưa có khả năng di động. Từ ống sinh tinh, tinh trùng tới mào tinh.
Thụ tinh
Sự tạo ra cá thể mới bắt đầu bằng sự thụ tinh. Thụ tinh là sự kết hợp giữa noãn (giao tử cái)
và tinh trùng (giao tử đực) để tạo ra hợp tử. Hợp tử là một tế bào mới sẽ trải qua quá trình
phân chia để gia tăng số lượng tế bào, sinh trưởng và phát triển ở giai đoạn sớm nhất. Ở
người, bình thường sự thụ tinh xảy ra ở đoạn 1/3 của vòi trứng.
Noãn và tinh trùng trước khi thụ tinh
Noãn trước khi thụ tinh
Khi được phóng thích ra khỏi buồng trứng, noãn được bọc từ trong ra ngoài bởi màng trong
suốt và các lớp tế bào nang (tế bào vòng tia) của gò noãn. Lúc này, noãn đang ở kỳ đầu II của
giảm phân II, tức là noãn bào 2. Nếu không gặp tinh trùng, sự thụ tinh không xảy ra, noãn sẽ
bị thoái hóa và bị thực bào bởi các đại thực bào. Noãn bào 2 không tự chuyển động được, sự
309
di chuyển của nó trong vòi trứng nhờ 3 yếu tố:
-Sự co bóp của lớp cơ vòi trứng;
-Các lông chuyển ở cực ngọn tế bào lợp niêm mạc của vòi trứng chuyển động;
- Sự cuốn theo dòng dịch trong vòi trứng.
Tinh trùng trước khi thụ tinh:
Sau khi được hình thành trong ống sinh tinh, lúc này tinh trùng có hình dạng đặc trưng nhưng
chưa có khả năng di động. Từ ống sinh tinh, tinh trùng tới mào tinh. Sự trưởng thành của tinh
trùng chủ yếu xảy ra trong mào tinh: sự loại bớt bào tương và các bào quan không cần thiết
để giúp tinh trùng chuyển động nhanh, tốn ít năng lượng. Ðầu tinh trùng cũng thay đổi, đặc
biệt là hình dạng và kích thước thể đầu. Tinh trùng tăng dần khả năng di động khi di chuyển
từ phần đầu đến phần đuôi mào tinh. Nhờ có đuôi, tinh trùng có thể tự chuyển động trong
đường sinh dục nữ cùng với sự co thắt của tầng cơ đường sinh dục nữ.
Quá trình thụ tinh
Với cấu trúc của noãn sau rụng trứng, muốn lọt vào bào tương của noãn để kết hợp với noãn
tạo ra hợp tử, tinh trùng lần lượt phải vượt qua 3 rào cản của noãn, từ ngoài vào trong gồm:
lớp tế bào nang, lớp màng trong suốt, màng tế bào noãn.
Tinh trùng vượt qua lớp tế bào nang
Trong số khoảng 200.106-300.106 tinh trùng được phóng vào âm đạo chỉ có khoảng 300 -
500 tinh trùng tới nơi thụ tinh và chỉ có 1 tinh trùng lọt được vào bào tương của noãn.
Do đó, người ta cho rằng các tinh trùng khác chỉ đóng vai trò hỗ trợ cho tinh trùng này lọt
qua lớp tế bào nang (hàng rào thứ nhất bao bọc noãn) bằng cách tiết ra hyaluronidase chứa
trong thể đầu (bộ Golgi) của chúng, làm phân tán, tan rã các tế bào nang bao quanh noãn, mở
đường cho tinh trùng tiến vào lớp màng trong suốt.
Tinh trùng vượt qua lớp màng trong suốt
Một số tinh trùng có thể tiếp xúc với lớp màng trong suốt. Khi tiếp xúc với các thụ thể trên bề
mặt lớp màng trong suốt, phản ứng thể đầu xảy ra, các enzymes bên trong thể đầu của tinh
trùng được phóng thích. Các enzymes này làm tiêu hủy protein của lớp màng trong suốt tại
chỗ tiếp xúc cùng với tác động xuyên phá của đầu tinh trùng giúp tinh trùng xuyên thủng
được lớp màng trong suốt đi vào khoang quanh noãn và tiếp xúc với màng noãn.
Tinh trùng lọt vào bào tương của noãn

310
 Sơ đồ quá trình thụ tinh
A. Noãn ngay sau khi thoát nang; B. Tinh trùng xâm nhập vào noãn, noãn kết thúc lần phân
chia thứ 2; C. Giai đoạn tiền nhân đực, tiền nhân cái; D. Sự sắp xếp của 46 NST kép (kỳ
giữa) tại mặt phẳng xích đạo thoi vô sắc; E. Giai đoạn 46 NST kép phân ly; F. Giai đoạn 2
phôi bào).
Khi tinh trùng vượt qua lớp màng trong suốt tới tiếp xúc với màng noãn, màng tế bào bọc
tinh trùng sáp nhập với màng tế bào bọc noãn. Ở nơi tiếp xúc, màng tế bào noãn và màng tế
bào tinh trùng bị tiêu đi ở bên ngoài, chỉ có nhân và bào tương của tinh trùng lọt vào
bào tương của noãn.
Sự xâm nhập của 1 tinh trùng đầu tiên, duy nhất vào noãn kích thích hàng loạt các phản ứng
sinh học từ noãn gọi là phản ứng vỏ của noãn.
Noãn sẽ tiết vào khoang quanh noãn một chất làm thay đổi cấu trúc lớp màng trong suốt,
do đó ngăn cản sự xâm nhập của các tinh trùng khác, những thay đổi này gọi là phản ứng
lớp màng trong suốt. Những thay đổi của lớp màng trong suốt nhằm mục đích tạo ra sự
phong bế thứ phát (sự phong bế muộn) hiện tượng đa thụ tinh.
Khi tinh trùng lọt vào bào tương của noãn, noãn bào 2 tiếp tục hoàn tất lần phân chia thứ
hai của quá trình giảm phân để tạo ra noãn chín, còn gọi là tiền nhân cái và cực cầu 2. Bào
tương của tinh trùng hòa lẫn với bào tương của noãn, nhân của tinh trùng gọi là tiền
nhân đực. Tiền nhân đực và tiền nhân cái tiến lại gần nhau, lượng DNA trong mỗi tiền
nhân tăng lên gấp đôi (nhân đôi) và ngay sau đó màng của 2 tiền nhân tan biến đi, các

311
NST xoắn lại, co ngắn, dày lên và được phóng thích vào bào tương. Một thoi vô sắc xuất
hiện, 46 NST kép được sắp xếp trên mặt phẳng xích đạo của thoi vô sắc. Sau đó, mỗi NST
kép phân ly thành NST đơn tiến về mỗi cực tế bào, một rãnh phân chia ngày càng sâu xuất
hiện trên mặt trứng.
Kết quả trứng thụ tinh đã phân chia làm 2 phôi bào.
Ở người 2 phôi bào này có kích thước không đều nhau.
Kết quả của thụ tinh
Sự kết hợp giữa 2 tế bào, sinh dục đực và cái, đã biệt hóa cao độ tạo ra tế bào sinh dưỡng
kém biệt hóa, có khả năng phân chia tích cực.
Sự thụ tinh khôi phục lại bộ NST 2n đặc trưng cho loài.
Nhờ thụ tinh, cá thể mới sinh ra mang đặc tính di truyền của cả cha lẫn mẹ.
Giới tính di truyền của cá thể mới được quyết định ngay từ khi thụ tinh:
-Noãn mang NST X kết hợp với tinh trùng mang NST Y, tạo XY, sẽ sinh con trai;
-Noãn mang NST X kết hợp với tinh trùng mang NST X, tạo XX, sẽ sinh con gái.
Sự thụ tinh khơi mào cho hàng loạt quá trình nguyên phân liên tiếp xảy ra.
Những yếu tố đảm bảo xảy ra sự thụ tinh
Yếu tố thời gian: nói chung, ở mọi loài động vật, noãn và tinh trùng có đời sống rất ngắn. Ở
người, trong đường sinh dục nữ, tinh trùng có khả năng sống và duy trì chức năng thụ tinh
trong vòng 3-4 ngày. Nếu không gặp trứng, tinh trùng sẽ tự thoái hóa. Noãn bào II khi vào
vòi trứng (1/3 của vòi trứng) thường có khả năng thụ tinh trong vòng 24 giờ. Nếu không gặp
tinh trùng, noãn bào II sẽ tự thoái hóa.
Số lượng tinh trùng trong mỗi lần giao hợp
-Tinh dịch chứa > 180.106 tinh trùng là tinh dịch tốt;
-Tinh dịch chứa từ 80.106-180.106 tinh trùng là tinh dịch bình thường;
-Tinh dịch chứa < 80.106 tinh trùng là tinh dịch xấu, khả năng thụ tinh với noãn kém.
Tỷ lệ tinh trùng bất thường trong tinh dịch
-Tinh dịch được coi là bình thường nếu chứa ≤ 20% tinh trùng bất thường;
-Tinh trùng bất thường chiếm từ 20%-40% thì khả năng thụ tinh kém;
-Tinh trùng bất thường > 40%, thì khả năng thụ tinh rất kém.
Sức sống và khả năng hoạt động của tinh trùng: sức sống và năng lực hoạt động của tinh
trùng được biểu hiện bằng sự chuyển động nhờ cái đuôi của nó.

312
-Ở người, tinh trùng còn chuyển động được 50 giờ sau khi phóng thích vào âm đạo là tinh
trùng khỏe, những tinh trùng yếu thường chết sau 15 phút;
-Tinh dịch tốt: chứa 80% tinh trùng chuyển động, phóng thích vào âm đạo sau 1 giờ hoặc
50% sau 12 giờ hoặc 25% sau 28 giờ;
-Nếu tỷ lệ % đó giảm nhiều, khả năng thụ tinh rất kém.
Sức sống và năng lực của tinh trùng phụ thuộc
-pH, nồng độ CO2, nhiệt độ: Môi trường;
-Một số thức ăn như lòng đỏ trứng, sữa...
KẾT LUẬN

1. Các tế bào sinh tinh trải qua nhiều lần phân bào nguyên nhiễm ở giai đoạn mà tế bào
có tên là tinh nguyên bào. Hai lần phân bào sau cùng của quá trình tạo giao tử là giảm phân.
Từ khi nam giới đến tuổi dậy thì, một số tinh nguyên bào bước vào giảm phân và hiện tượng
này xảy ra liên tục ở cá thể từ tuổi dậy thì cho đến khi chết.
Sau nhiều lần phân bào, tinh nguyên bào ngừng phân chia, tăng kích thước và được gọi là
tinh bào I.
Tinh bào I giảm nhiễm I để tạo nên hai tinh bào II. Mỗi tinh bào II giảm nhiễm II để tạo ra 4
tinh tử đơn bội, các tinh tử này sẽ phát triển thành tinh trùng.

2. Ở người cũng như động vật có vú nói chung, sự phát sinh trứng khác với sự phát sinh
tinh trùng.
Các tế bào sinh trứng phải trải qua nhiều lần phân bào nguyên nhiễm, ở giai đoạn này tế bào
có tên là noãn nguyên bào. Hai lần phân bào sau cùng quá trình tạo trứng (noãn cầu) là giảm
phân.
Sau nhiều lần phân bào, noãn nguyên bào ngừng phân chia, tăng kích thước để trở thành noãn
bào I. Noãn bào I đã được hình thành từ giai đoạn phôi muộn (khoảng tháng thứ 5 từ sau hợp
tử hình thành). Sau giai đoạn thể kép (diploten) của kỳ đầu I, tế bào bước vào giai đoạn mà
NST có hình cái chổi lông và được gọi là giai đoạn thể lưới (dictyoten). Tế bào bị hãm ở giai
đoạn này trong nhiều năm. Sau khi được sinh ra, phần lớn noãn bào bị thoái hóa.
Ở sau tuổi dậy thì, một số noãn bào bắt đầu phát triển, kết thúc lần phân bào giảm nhiễm I và
bước vào kỳ xen kẽ và kỳ giữa II và lúc này chính là lúc "trứng" có thể rụng để sẵn sàng đón
tinh trùng. Khi quá trình thụ tinh xảy ra (trứng thụ tinh bởi tinh trùng), thì quá trình giảm

313
nhiễm kết thúc (noãn bào II tạo 1 noãn cầu và 1 cực cầu II, cực cầu I tạo 2 cực cầu II).
Ở người, mỗi tháng trứng rụng 1 lần, lần đầu tiên xung quanh tuổi 13 và lần cuối cùng xung
quanh tuổi 50.
Kết quả sau 2 lần phân bào được 4 tế bào đơn bội nhưng chỉ có 1 tế bào là phát triển được
thành noãn cầu thành thục (trứng) mang đầy đủ nguyên liệu tế bào chất cần dùng cho sự thụ
tinh mà thôi. 3 tế bào kia (là cực cầu) hầu như không có tế bào chất, chỉ chứa nhân đơn bội
(n).
Như vậy là giữa nam và nữ, sự phân bào giảm nhiễm có những điểm khác nhau cơ bản.

 Ở nam, sự phân chia để tạo tinh là liên tục kể từ khi bắt đầu tuổi dậy thì cho đến khi cá thể
chết và tất cả tế bào sinh dục tạo ra đều GP tạo tinh trùng thuần thục và sự thuần thục là
không đợi đến lúc thụ tinh.

 Ở nữ, sự phân chia để tạo noãn bào vừa không nhiều bằng tạo tinh, vừa dừng lại từ trong
phôi. Quá trình giảm phân thì bị gián đoạn ở cuối kỳ đầu I để lại tiếp tục hàng chục năm
sau (có thể 50 năm), và để kết thúc hoàn toàn GP thì phải có điều kiện là được thụ tinh.

 Một điều khác nữa là noãn bào bị thoái hóa nhiều, chỉ có một số ít đi đến đích mà trong
số ít ấy chỉ có 1/4 là hình thành trứng, một đặc điểm đặc trưng của động vật nuôi con non
trong bụng mẹ.

 Số kiểu hợp tử của loài = Tích số các kiểu giao tử đực với các kiểu giao tử cái

 NST = DNA (chứa TTDT, nhân đôi) + [RNA + Protein (kiềm + acid)] cấu trúc và điều hòa
hoạt động của DNA

314
CHƯƠNG 6. TÍNH QUY LUẬT CỦA HIỆN TƯỢNG DI TRUYỀN

6.1. Các quy luật di truyền trong nhân

6.1.1. Các quy luật di truyền Mendel
6.1.1.1. Quy luật tính trội và quy luật phân ly tính trạng
Mendel đã tiến hành 7 phép lai về một tính trạng nghiên cứu và kết quả được thể hiện ở
bảng dưới đây:

Kết quả lai một tính trạng của Mendel

TT Kiểu hình P F1 F2 Tỷ lệ F2
1 Hạt trơn x nhăn Trơn 5474 trơn : 1850 nhăn 2.96 : 1
2 Hạt vàng x xanh Vàng 6022 vàng : 2001
xanh 3.01 : 1
3 Hoa đỏ tía x trắng Đỏ tía 705 đỏ tía : 224 trắng 3.15 : 1
4 Quả đầy x quả có Đầy 882 đầy : 299 có ngấn
ngấn 2.95 : 1
5 Quả xanh x vàng Xanh 428 xanh : 152 vàng 2.82 : 1
6 Hoa dọc thân x đỉnh Dọc thân 651 dọc thân : 207
đỉnh 3.14 : 1
7 Thân cao x thấp Cao 787 cao : 277 thấp 2.84 : 1
Từ tất cả các phép lai cho thấy: khi bố mẹ ở thế hệ xuất phát (P) thuần
chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì ở thế hệ lai F1, tất cả các con
lai đều biểu hiện chỉ một tính trạng hoặc của bố hoặc của mẹ, tính trạng đó gọi là tính
trạng trội (dominant) và tính trạng kia không quan sát được gọi là tính trạng lặn
(recessive). Sau đó, để các cây lai F1 tự thụ thì ở F2 ông thu được hai kiểu hình
(phenotype) của bố mẹ ban đầu với tỷ lệ trung bình 3 trội : 1 lặn.
Ngoài ra, Mendel cũng cho các cây F2 tự thụ riêng rẽ và theo dõi sự phân ly ở F 3. Kết
quả cho thấy ¼ cây của F2 biểu hiện kiểu hình lặn đều sinh ra tất cả các con cháu của
chúng là lặn. Tuy nhiên, trong số ¾ biểu hiện kiểu hình trội thì một số là thuần chủng,
còn số khác thì giống như các cá thể F1 ở chỗ chúng cho đời con gồm cả trội và lặn.

315
Tóm lại, có 3 kiểu cá thể F2 đó là: 1/4 trội thuần chủng: 2/4 trội không thuần chủng
(cho đời con với tỷ lệ 3 trội : 1 lặn) : 1/4 lặn thuần chủng.
Phát biểu quy luật
Quy luật đồng tính (quy luật tính trội hay quy luật I): Khi lai hai cơ thể bố mẹ
thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì các cơ thể lai F 1 chỉ biểu
hiện tính trạng một bên, hoặc của bố, hoặc của mẹ. Tính trạng biểu hiện ở F1 gọi là
tính trạng trội, tính trạng không biểu hiện ở F1 gọi là tính trạng lặn.
Quy luật phân ly (quy luật phân tính hay quy luật II): Khi lai hai cơ thể bố mẹ
thuần chủng khác nhau về một cặp tính trạng tương phản thì F 2 phân ly kiểu hình theo
tỷ lệ xấp xỉ 3 trội : 1 lặn.
Giải thích
Mendel cho rằng:
 Sở dĩ có sự di truyền tính trạng ở bố mẹ cho con cháu là do nhân tố di truyền
nằm trong nhân tế bào quy định (tính trạng do gene quy định). Mendel còn gợi
ý rằng các nhân tố này tồn tại dưới một vài dạng biến đổi (ngày nay gọi là
allele) xác định các kiểu hình khác nhau của cùng một tính trạng. Ông giả định
rằng mỗi cá thể có hai allele của mỗi gene, một cái nhận từ giao tử của bố và
một cái nhận từ giao tử của mẹ.
 F1 là cơ thể lai nhưng lại cho giao tử thuần khiết. Vì vậy, F2 có hiện tượng
phân tính.
Mendel giải thích sự hình thành giao tử bằng giả thuyết giao tử thuần khiết. Ông cho
rằng “F1 là cơ thể lai nhưng giao tử không lai”, nghĩa là F1 mang tính trạng trội, gene quy
định tính trạng lặn không biểu hiện ra ngoài nhưng cũng không hòa lẫn vào gene quy định
tính trạng trội và đến thế hệ sau thì lại xuất hiện trong trạng thái đồng hợp tử lặn. Điều
này chỉ được giải thích khi con lai F1 mang kiểu gene dị hợp và tạo các giao tử thuần với
số lượng bằng nhau và xác suất gặp nhau của chúng là bằng nhau. Vì vậy, F2 mới có tỷ lệ
phân ly kiểu gene 1:2:1. Nội dung của vấn đề này gọi là “giả thuyết giao tử thuần khiết”.
Sơ đồ lai
Sự di truyền tính trạng hạt xanh và hạt vàng trong thí nghiệm của Mendel
được giải thích hết sức đơn giản nếu cho rằng hai nhiễm sắc thể

316
 tương đồng ở tế bào mẹ hạt vàng đều mang hai allele A, hai nhiễm sắc thể
tương đồng ở tế bào cha hạt xanh đều mang hai allele a ở vị trí tương ứng.
Ptc: AA (vàng) x aa (xanh)
GP : A a
F1: Aa (100% vàng)
F1xF1: Aa x Aa
GF1: A, a A, a
F2: 1AA (vàng): 2Aa (vàng): 1aa (xanh)
6.1.1.2. Quy luật phân ly độc lập của Mendel
Thí nghiệm
Mendel sử dụng các dòng bố mẹ phân biệt nhau hai cặp tính trạng tương phản để
tiến hành các phép lai, trong đó có phép lai giữa bố mẹ là các đồng hợp tử là vàng,
trơn (AABB) và xanh nhăn (aabb). Kết quả được thể hiện trong bảng dưới đây:
Nhận xét
F2 xuất hiện bốn loại kiểu hình trong đó có hai kiểu hình khác bố mẹ. Kiểu hình này có được
là do sự tổ hợp lại những tính trạng đã có ở bố mẹ cho con cháu qua đường sinh sản hữu tính
và chúng được gọi là những biến dị tổ hợp.
Kết quả lai hai tính của Mendel

Tỷ lệ F2
Số Tỷ lệ F2 (kỳ
Thế hệ Kiểu hình hạt lượng (quan sát) vọng)
Ptc Vàng, trơn x xanh, nhăn - - -
F1 Vàng, trơn - - -
F2 Vàng, trơn 315 9.84 9
Vàng, nhăn 101 3.16 3
Xanh, trơn 108 3.38 3
Xanh, nhăn 32 1.0 1
Tổng 556
Kết quả lai thuận và lai nghịch là như nhau.
Giảithích: Xét riêng mỗi tính trạng
Tính trạng màu sắc hạt: F2 có tỉ lệ vàng: xanh = 416: 110 # 3 vàng :1 xanh. Đây là kết quả

317
 của quy luật phân tính, nên hạt vàng (A) trội hoàn toàn so với hạt xanh (a).
Vậy F1 có : Aa x Aa
Tính trạng hình dạng hạt: F2 có tỉ lệ trơn: nhăn = 423: 133 # 3 trơn: 1 nhăn. Đây là kết
quả của quy luật phân tính, nên hạt trơn (B) trội hoàn toàn so với hạt nhăn (b).
Vậy F1 có : Bb x Bb
Xét chung cả hai cặp tính trạng ở F2 có tỉ lệ: 9 vàng, trơn: 3 vàng, nhăn: 3 xanh, trơn: 1
2
xanh, nhăn = (3 vàng: 1 xanh) (3 trơn: 1 nhăn) = (3: 1) . Tỷ lệ này phù hợp với kết quả thí
nghiệm của Mendel. Vậy lai hai tính chính là bình phương của lai 1 tính được tiến hành
một cách độc lập với nhau. Tích đại số trên chứng tỏ rằng hai cặp gen qui định hai cặp tính
trạng trên di truyền độc lập với nhau. Mendel phát hiện ra hiện tượng trên, mà sau này
được gọi là quy luật phân ly độc lập bằng phương pháp toán thống kê (ứng dụng xác suất
thống kê) chứ không phải phương pháp sinh học.
Nội dung quy luật III
Khi lai hai bố mẹ thuần chủng khác nhau về hai hay nhiều cặp tính trạng tương phản thì
sự di truyền của cặp tính trạng này không phụ thuộc vào sự di truyền của tính trạng kia

Ptc: AABB (vàng, trơn) x aabb (xanh, nhăn)

GP: AB ab
F1: AaBb (100% vàng, trơn)
F1xF1 AaBb x AaBb
GF1: (1/2A:1/2a)(1/2
F2 (1/4AA: 2/4Aa: 1/4aa)
(1/4BB:2/4Bb:1/4bb) Tỉ lệ phân ly kiểu gen: 1/16AABB:
2/16AABb: 1/16AAbb
2/16AaBB: 4/16AaBb:
2/16AaBb 1/16aaBB: 2/16aaBb:
1/16aabb
Tỉ lệ phân ly kiểu hình: (3vàng: 1 lục) (3 trơn:1nhăn) = 9 vàng trơn: 3 vàng nhăn: 3 xanh
trơn: 1 xanh nhăn
6.1.2. Các quy luật di truyền không Mendel
6.1.2.1. Trội không hòan toàn (incomplete dominance)
Khi lai giữa hai giống hoa bốn giờ (four – o’clock: Mirabilis jalapa)
thuần chủng có hoa màu đỏ và hoa màu trắng, Carl Correns thu được tất cả các cây

318
319
 F1 có hoa màu hồng, kiểu hình trung gian giữa bố và mẹ. Cho F1 tự thụ, F2 thu được
tỷ lệ kiểu hình là 1 đỏ : 2 hồng : 1 trắng. Mặc dù tỷ lệ này có hơi lệch so với tỷ lệ của
Mendel nhưng thực tế nó tương ứng với tỷ lệ kiểu gene 1:2:1. Nếu sử dụng quy ước
gene A quy định màu đỏ là trội không hòan toàn với gene a quy định màu trắng thì ta
có sơ đồ lai như sau:
Ptc: AA (đỏ) x aa
(trắng) GP: A a
F1: Aa (100% hoa màu hồng)
F1xF1: Aa (hồng) x Aa (hồng) G F1:
A, a A, a
F2: 1AA (đỏ) : 2Aa (hồng) : aa (trắng)
Do kiểu hình của thể dị hợp là trung gian giữa hai thể đồng hợp nên ta có thể lý giải trên
phương diện hóa sinh rằng hàm lượng sản phẩm tích lũy do một allele trội kiểm soát là
không đủ để thực hiện kiểu hình màu đỏ như trong trường hợp có mặt cả hai allele trội.
6.1.2.2.Các kiểu tương tác giữa các gene không allele
a. Tương tác bổ trợ (complementary)
Tương tác bổ trợ là trường hợp tương tác gene làm xuất hiện kiểu hình mới khi có mặt
đồng thời các gene không allele trong một kiểu gene. Các gene bổ trợ có thể là gene trội
hoặc gene lặn (ở trạng thái đồng hợp).
Tương tác kiểu bổ trợ xuất hiện dưới nhiều dạng với các tỷ lệ kiểu hình F 2 khác nhau,
như 9:3:3:1 hay 9:6:1.
Ví dụ: thí nghiệm của W. Bateson và R. C. Punnet về sự di truyền hình dạng mào
ở gà.
Thí nghiệm 1:
Ptc: mào hoa hồng x mào đơn (mào hình
lá) F1: 100% mào hoa hồng
F1 x F1: mào hoa hồng x mào hoa
hồng F2: 3 mào hoa hồng : 1 mào đơn
Thí nghiệm 2:
Ptc: mào hạt đậu x mào đơn (mào hình
lá) F1: 100% mào hạt đậu

320
F1 x F1: mào hạt đậu x mào hạt đậu
F2: 3 mào hạt đậu: 1 mào đơn
Thí nghiệm 3:
Ptc: mào hoa hồng x mào hạt
đậu F1: 100% mào quả óc chó (hạt hồ đào)
F1 x F1: mào quả óc chó x mào quả óc chó
F2: 9 mào quả óc chó: 3 mào hoa hồng: 3 mào hạt đậu: 1 mào đơn
Giải thích thí nghiệm:
 Thí nghiệm 1 và thí nghiệm 2 tuân theo quy luật I và II Mendel.
 Thí nghiệm 3 cho thấy:
+ F2 nhận được tỷ lệ phân ly kiểu hình 9:3:3:1 nên sẽ có 16 tổ hợp. Vì vậy F 1
phải dị hợp tử hai cặp gene.
+ Chỉ có một tính trạng mà phải do hai cặp gene quy định nên phải có hiện
tượng tương tác gene.
+ Ngoài ra, kiểu hình mới biểu hiện ở F1 và khoảng 9/16 ở F2 (ứng với sự có
mặt của cả hai gene trội không allele) phải là kết quả của sự tương tác giữa các gene
trội không allele theo kiểu bổ trợ.
Quy ước gene:
A-B-: hồ đào
A-bb: hoa hồng (hạt đậu)
aaB-: hạt đậu (hoa hồng)
aabb: đơn
Sơ đồ lai
Thí nghiệm 1:
Ptc: AAbb (hoa hồng) x aabb (đơn)
GP : Ab ab
GP : Ab ab
F1: Aabb (100% mào hoa hồng)
F1 x F1: Aabb (hoa hồng) x Aabb (hoa
hồng) GF1: (Ab, ab) (Ab, ab) F2:
1AAbb :

321
322
 2Aabb : 1aabb
3 hoa hồng : 1 mào đơn
Thí nghiệm 2:
Ptc: aaBB (hạt đậu) x aabb (mào đơn)
F1: aaBb (100% hạt đậu)
GP : aB ab
F1 x F1: aaBb (hạt đậu ) x aaBb (hạt
đậu) GF1: (aB, ab) (aB,
ab) F2:
1aaBB : 2aaBb : 1aabb
3 mào hạt đậu : 1 mào
đơn
Thí nghiệm 3:
Ptc: AAbb (hoa hồng) x aaBB (hạt
đậu) GP: Ab aB
F1: AaBb
(100% mào quả óc chó (hạt hồ đào))
F1 x F1: AaBb (mào quả óc chó) x AaBb (mào quả óc
chó) GF1: (AB, Ab, aB, ab)
(AB, Ab, aB, ab) F2:
9 A-B- : 9 mào quả óc chó
3 A-bb : 3 mào hoa hồng

3 aaB- : 3 mào hạt đậu

1aabb : 1 mào đơn

b. Tương tác át chế (epistasis)
Là hiện tượng hai hay nhiều gene không allele cùng tác động lên sự hình thành
một tính trạng nào, trong đó một gene này kìm hãm hoạt động của một gene khác làm
cho tính trạng do gene đó quy định không biểu hiện được.
Có hai kiểu át chế: át chế do gene trội và át chế do gene lặn.
Át chế do gene trội: Tỷlệ 12:3:1
Ví dụ sự di truyền màu sắc lông ở ngựa. Cho lai giữa các cặp bố mẹ thuần chủng có
kiểu hình lông xám với kiểu hình lông hung đỏ được F1 toàn bộ lông xám. Tạp giao F1

323
thu được F2 với tỷ lệ 12 xám : 3 đen : 1 hung đỏ.
Kết quả F2 cho thấy F2 có 12 + 3 + 1 = 16 (tổ hợp) = 4.4. Do vậy, mỗi bên F1 dị hợp

324
hai cặp gene thì khi giảm phân mới cho 4 loại giao tử với tỷ lệ tương đương nhau.
Mặt khác, chỉ một tính trạng màu sắc lông ngựa mà lại được quy định bởi hai cặp
gene. Do vậy, quy luật di truyền màu sắc lông ngựa là tương tác gene.
Quy ước gene:
A-B-; A-bb : lông
xám aaB- :
lông đen
aabb : lông hung
đỏ Hoặc A-B-; aaB-
: lông xám
A-bb : lông đen
aabb : lông hung đỏ
Quy ước 1: allele trội B quy định màu đen trội so với allele b quy định màu hung
đỏ. Sỡ dĩ kiểu các kiểu gene A-B- và A-bb cho kiểu hình lông xám trong khi có B và
bb là do gene A át chế các gene không allele và đồng thời có khả năng tạo màu xám,
còn allele a không có khả năng đó.
Sơ đồ lai:
Ptc: AABB (lông xám) x aabb (lông hung đỏ)
GP : AB ab
F1: AaBb
(100% lông xám)
F1 x F1: AaBb (lông xám) x AaBb (lông
xám) GF1: (AB, Ab, aB, ab)
(AB, Ab, aB, ab)
F2: 9 A-B-; 3 A-bb : 12 lông xám
3 aaB- : 3 lông đen
1aabb : 1 lông hung đỏ

Tỷ lệ 13:3
Ví dụ về sự di truyền màu lông ở gà.
Ptc: Leghern trắng x Wyandotte
trắng F1: gà trắng (100%)

325
F1 x F1: gà trắng x gà
trắng F2: 13 trắng: 3 màu

326
 Quy ước: A – B –
A – bb

trắng aabb
aaB - : màu
Theo quy ước, gene A át gene không allele với nó và không có khả năng tạo
màu; gene a không có khả năng át chế gene và không có khả năng tạo màu; gene
B có khả năng tạo màu nhưng không có khả năng át chế; còn gene b không có khả
năng át chế lẫn tạo màu.
Sơ đồ lai:
Ptc: AABB (lông trắng) x aabb (lông trắng)
GP : AB ab
F1: AaBb
(100% lông trắng)
F1 x F1: AaBb (lông trắng) x AaBb (lông
trắng) GF1: (AB, Ab, aB, ab)
(AB, Ab, aB, ab) F2:
9 A-B-
3 A-bb 13 lông trắng
1 aabb
3 aaB- 3 lông màu
Át chế do gene lặn (át lặn đơn) với tỷ lệ 9:3:4
Thí dụ điển hình về kiểu tương tác gene này là sự di truyền màu sắc lông chuột. Lai chuột
thuần chủng có lông nâu với chuột bạch tạng được toàn bộ F 1 có lông màu đen. Tạp giao
F1 thu được F2 có tỷ lệ phân ly kiểu hình 9 đen: 3 nâu: 4 bạch tạng.
Kết quả F2 có tỉ lệ 9 + 3 + 4 = 16 (tổ hợp) = 4.4. Do vậy, mỗi bên F1 dị hợp hai cặp
gene thì khi giảm phân mới cho 4 loại giao tử với tỷ lệ tương đương nhau.
Mặt khác, chỉ một tính trạng màu sắc lông chuột mà lại được quy định bởi hai cặp gene.
Do vậy, quy luật di truyền màu sắc lông chuột là tương tác gene.
Quy ước gene:
327
 A-B-: lông đen A-bb bạch tạng
aaB-: lông nâu aabb
Hoặc B-A-: lông đen B-aa bạch tạng

328
bbA- : lông nâu bbaa
Từ quy ước cho thấy allele b khi ở trạng thái đồng hợp bb không tạo sắc tố (bạch
tạng), đồng thời là cặp gen đồng alen lặn át chế sự hoạt động của gen A: đen và a: nâu.
Gen B là gen không át; có thể quy ước ngược: aa là cặp alen át
Hai kiểu hình còn lại được giải thích theo một trong ba cách sau đây:
Cách 1: Allele B là đột biến trội nên mất khả năng át chế và bản thân nó không
tạo màu; khi đó allele A quy định màu đen trội hơn so với allele a quy định màu nâu
khi nó ở trạng thái đồng hợp. Kết quả là A-B- có kiểu hình lông đen và aaB- cho kiểu
hình lông nâu. Trong trường hợp này không xảy ra sự tương tác bổ trợ giữa các gene
trội A và B.
Cách 2: Allele B quy định màu nâu và A là gene tạo màu, trong khi aa không có
khả năng đó. Do đó, khi gene trội B (không có khả năng át chế) đứng riêng sẽ cho
màu nâu; còn đứng chung với gene trội A sẽ cho hiệu quả bổ trợ với kiểu hình màu
đen. Cách giải thích này chỉ hợp lý khi cho rằng allele B xác định màu nâu.
Cách 3: cặp alen lặn bb át A (đen) và aa (nâu) nên tổ hợp A-bb và aabb cùng biểu
hiện kiểu hình bạch tạng. B là gen không át nên tổ hợp A-B- biểu hiện kiểu hình lông
đen; aaB- biểu hiện kiểu hình lông nâu. Quy ước ngược lại, giải thích tương tự.
Sơ đồ lai:
Ptc: aaBB (lông nâu) x AAbb (bạch
tạng) GP: aB Ab
F1: AaBb
(100% lông đen)
F1 x F1: AaBb (lông đen) x AaBb (lông
đen) GF1: (AB, Ab, aB, ab)
(AB, Ab, aB, ab)
F2: 9 A-B- : lông
đen 3 aaB-: lông nâu
3 A-bb bạch
tạng 1 aabb
Át chế do gene lặn (át lặn kép) với tỷ lệ 9:7
A-B- có cùng 1 kiểu hình: A và B là gen không át; aa và bb là 2 cặp alen át nên các
kiểu gen A-bb, aaB-, aabb: có cùng 1 kiểu hình.
329
330
 c. Tương tác cộng gộp (additive)
Là hiện tượng hai hay nhiều gene cùng tác động lên một tính trạng trong đó mỗi gene
góp một phần như nhau vào sự biểu hiện của tính trạng.
Trong tương tác cộng gộp, kiểu hình ở đời F2 có thể phân ly theo tỷ lệ 1:4:6:4:1 (có sự
tích lũy của các gene trội) hoặc 15:1 (không có sự tích lũy của gene trội).
Chẳng hạn như thí nghiệm của Herman Nilsson – Ehle (nhà di truyền học người Thụy
Điển) về sự di truyền màu sắc của hạt lúa mì (hạt ở đây có nghĩa là phôi nhũ – kernel).
Trong thí nghiệm của mình ông cho lai giữa các cặp bố mẹ thuần chủng có hạt màu đỏ
với hạt màu trắng, ở F1 thu được toàn bộ hạt màu hồng. Cho F1 tạp giao, F2 thu được
tỷ lệ phân ly kiểu hình 15 có màu: 1 không màu (trắng), cụ thể hơn 1 đỏ: 4 đỏ nhạt: 6
hồng: 4 hồng nhạt: 1 trắng.
Do F2 có 16 tổ hợp nên F1 phải cho 4 loại giao tử với tỷ lệ bằng nhau tức là dị hợp tử hai
cặp gene, phân ly độc lập. Ở đây F1 biểu hiện kiểu hình trung gian của hai bố mẹ; F2
xuất hiện một dãy biến dị liên tục cùng hướng, càng có nhiều gene trội trong kiểu gene
thì màu sắc hạt càng đậm. Điều đó chứng tỏ có sự tác động tích lũy của các gene
không allele trong việc hình thành các tính trạng, nói cách khác sự di truyền tính trạng
màu sắc hạt lúa tuân theo quy luật tác động cộng gộp.
Quy ước: vì allele cho màu đỏ là trội hơn so với allele cho màu trắng và mức độ biểu
hiện của hạt có màu ở F2 tùy thuộc vào liều lượng các allele đỏ trong kiểu gene nên ta
có thể quy ứơc các chữ cái in hoa cho allele trội và chữ cái thường cho allele lặn. Cụ thể
gen A, B quy định tính trạng màu đỏ; gene a, b quy định tính trạng màu trắng.
Sơ đồ lai như sau:
Ptc: AABB (màu đỏ) x aabb (màu trắng)
GP : AB ab
F1: AaBb
(100% hạt màu hồng)

F1 x F1: AaBb (hạt màu hồng) x AaBb (hạt màu

hồng) GF1: (AB, Ab, aB, ab)

(AB, Ab, aB, ab)

F2:

331
332
 Số allele
trội 4 3 2 1 0
4 AaBb
2 AABb 1 AAbb 2 Aabb
Kiểu gene 1 AABB 2 AaBB 1 aaBB 2 aaBb 1 aabb
Kiểu hình Đỏ Đỏ nhạt Hồng Hồng nhạt Trắng
Tỷ lệ 1/16 4/16 6/16 4/16 1/16
1.Quy luật di truyền liên kết gen và hoán vị gen
Số gen trên sinh vật ngày càng được nghiên cứu nhiều hơn. Ngô có 10 cặp nhiễm sắc
thể nhưng có trên 500 gen được nghiên cứu. Ruồi giấm có 4 cặp nhiễm sắc thể
nhưng có trên 1000 gen được nghiên cứu. Vậy trên mỗi nhiễm sắc thể không thể
chỉ chứa một gen mà phải chứa nhiều gen hơn. Những gen này theo nhiễm sắc thể
sẽ được di truyền cùng nhau trong quá trình sinh sản. Kết quả chính là hiện tượng các
tính trạng liên kết với nhau trong di truyền. Nó đã gây nên sự nghi ngờ tính chính xác
của quy luật tổ hợp tự do của Mendel.
Morgan tìm thấy hiện tượng liên kết đầu tiên trên đối tượng ruồi giấm Drosophila
melanogaster. Thí nghiệm của Morgan được mô tả bằng sơ đồ như sau:
Pt/c: mình xám, cánh dài x ♂ mình đen, cánh ngắn
F1: 100% mình xám, cánh dài
Cho ♂ F1 lai phân tích:
F1: ♂ mình xám, cánh dài x ♀ mình đen, cánh ngắn
Ft: 50% mình xám, cánh dài: 50% mình đen, cánh ngắn
Đây là phép lai giữa các cặp bố mẹ khác nhau hai cặp tính trạng tương phản. Nếu
các gen phân ly độc lập nhau thì chắc chắc sẽ thu được 4 loại kiểu hình. Nhưng ở đây
chỉ thu được hai loại kiểu hình giống bố mẹ là xám, ngắn và đen, dài. Điều này chứng
tỏ có sự di truyền cùng nhau giữa hai cặp gen quy định hai cặp tính trạng màu sắc thân
và chiều dài cánh. Nói cách khác, gen quy định màu sắc thân và chiều dài cánh liên kết
với nhau trong quá trình di truyền.
Tuy nhiên, Morgan thấy rằng không phải lúc nào cũng có hiện tượng di truyền
liên kết hoàn toàn như đã xét. Nó luôn trao đổi thành phần cho nhau. Sự trao đổi này
xảy ra do sự bắt chéo của các nhiễm sắc thể tương đồng trong quá trình phân bào

333
 giảm nhiễm. Từ trao đổi chéo thành phần nhiễm sắc thể dẫn đến sự đổi chỗ cho nhau
của các gen trong cặp tương đồng và tạo nên những tái tổ hợp gen trên nhiễm sắc thể.
Đó chính là nguồn gốc dẫn đến hiện tượng liên kết không hoàn toàn của gen trên
nhiễm sắc thể. Cũng chính cơ chế tái tổ hợp gen này đã mở rộng phạm vi trong quá
trình tiến hóa.
Ví dụ: Ở phép lai trên, Morgan tiếp tục dùng ♀ F1 để lai phân tích thì kết quả ở F a ( a:

analysis: phân t ích) như sau:

F1: ♀ xám, dài x ♂ đen, ngắn
Fa: 41% xám, dài: 41% đen, ngắn: 9% xám, ngắn: 9% đen, dài.
Ở Fa xuất hiện hai kiểu hình khác bố mẹ, chiếm tỷ lệ ít là xám, ngắn và đen, dài. Hai kiểu
hình này xuất hiện do hiện tượng hoán vị gen ở ruồi cái.
Tỷ lệ phân ly kiểu hình ở thế hệ lai phụ thuộc vào tần số hoán vị gene hay tần số tái tổ hợp.
Tần số hoán vị gene được tính bằng tổng tỷ lệ phần trăm của các loại giao tử có gene hoán
vị.
Trong lai phân tích:

Tần số hoán vị gen bằng tổng % giao tử có hoán vị và bằng khoảng cách giữa các gen có
hoán vị. Khoảng cách giữa hai gene càng lớn thì lực liên kết càng nhỏ, tần số hoán vị
gene càng lớn. Fa tuân theo bất đẳng thức như sau: 0 ≤ Fa ≤ 50%
2. Hiện tượng di truyền đa hiệu
Theo quan niệm di truyền hiện đại, một gen không chỉ qui định 1 tính trạng như quan
niệm của Mendel, mà hầu hết các trường hợp 1 gen có thể qui định nhiều tính trạng. Hiện
tượng trên được gọi là hiện tượng đa hiệu của gen.

334
Một gen đa hiệu có thể có 2 alen hoặc nhiều hơn, có thể trội hoàn toàn hoặc trội không
hoàn toàn. Do đó,
* Nếu xét 1 locus gen đa hiệu thì gen có thể nằm trên NST thường hoặc NST giới
tính. Vì vậy gen đa hiệu có thể tuân theo qui luật phân ly Mendel NST thường hoặc qui
luật liên kết với NST giới tính.
* Nếu xét hai locus gen đa hiệu trở lên thì chúng có thể tuân theo qui luật phân ly độc
lập hoặc liên kết gen hoàn toàn hoặc không hoàn toàn.
Hầu hết di truyền đơn gen gây bệnh, tật ở người là các gen đa hiệu
3. Di truyền giới tính
Một trong những hiện tượng ở thế giới sinh vật được con người chú ý đến từ lâu là hiện
tượng phân chia đực, cái hay còn gọi là sự phân chia giới tính.
Giới tính cũng như bất kỳ một tính trạng di truyền nào khác của cơ thể sinh vật cũng do
các nhân tố di truyền quyết định. Trong tự nhiên, tỷ lệ phân ly đực cái theo tỷ lệ xấp xỉ là
1:1.
Nghiên cứu về cấu trúc và chức năng của nhiễm sắc thể trong tế bào thấy rằng: sự phân ly
giới tính có liên quan chặt chẽ với chức năng của nhiễm sắc thể.
Khi so sánh bộ nhiễm sắc thể của con đực và con cái thấy rằng: ngoài các nhiễm sắc thể
giống nhau của con đực và con cái còn có một cặp nhiễm sắc thể khác giữa con đực và
con cái.
Giới tính có cặp nhiễm sắc thể này giống nhau gọi là giới tính đồng giao tử, còn giới
tính có cặp nhiễm sắc thể khác gọi là giới tính dị giao tử. Cặp nhiễm sắc thể này gọi là
cặp nhiễm sắc thể giới tính. Chúng thường được ký hiệu là XX ở giới đồng giao tử và
XY ở giới dị giao tử.
Ví dụ: đàn ông có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể không tương
đồng: NST dài qui ước là X, NST ngắn hơn qui ước là Y. Vậy đàn ông thuộc giới di
giao tử XY; đàn bà có 22 cặp nhiễm sắc thể thường và một cặp nhiễm sắc thể tương
đồng XX. Vậy đàn bà thuộc giới đồng giao tử.
Giới đồng giao tử XX khi giảm phân chỉ cho một loại giao tử X, nhưng giới dị giao tử
khi giảm phân cho hai loại giao tử: X và Y. Tính dị giao tử thuộc con đực hay cái
phụ thuộc vào từng loài sinh vật. Ví dụ: ở động vật có vú thì giới dị giao tử XY là con
đực, giới đồng giao tử XX là con cái; ở động vật thuộc lớp chim, bướm, tằm, một số

335
 loài cá, ếch nhái thì giới dị giao tử XY là con cái, giới đồng giao tử XX là con đực.
Có những loài trong cặp nhiễm sắc thể giới tính thì nhiễm sắc thể Y bị tiêu biến. Kết
quả là một giới có cặp XX (con cái) và giới kia chỉ có 1 NST X nên qui ước là XO
(con đực). Ví dụ: châu chấu, chấy, rận, rệp, bọ chét….
Vậy ở sinh vật có hai cơ chế xác định giới tính: cơ chế XX-XY và cơ chế XX-XO
Ngoài ra, người ta còn nhận thấy rằng: giới tính của sinh vật còn phụ thuộc vào
việc trứng có hay không có thụ tinh. Ví dụ ở ong mật: trứng thụ tinh nở ra ong chúa,
ong thợ là con cái có 2n = 32; trứng không thụ tinh nở ra ong đực có n = 16
4. Di truyền liên kết với giới tính
Di truyền liên kết với giới tính là hiện tượng di truyền của các gen quy định các tính trạng
thường nhưng không nằm trên NST thường mà lại nằm trên NST giới tính. Hiện tượng này
xảy ra đối với các gene nằm trên nhiễm sắc thể giới tính X hoặc Y.
Ví dụ: Bình thường màu mắt của ruồi giấm có màu đỏ. Bên cạnh đó còn có kiểu
hình đột biến là mắt trắng. Morgan tiến hành thí nghiệm lai giữa ruồi giấm mắt đỏ và
ruồi giấm mắt trắng.
Lai thuận:
Ptc: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng
F1: 100% mắt đỏ
F1 x F1: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt đỏ
F2: 2459 ♀ mắt đỏ : 1011 ♂ mắt đỏ : 782 ♂ mắt trắng

2 ♀ mắt đỏ : 1 ♂ mắt đỏ : 1 ♂ mắt

trắng Lai nghịch:
Ptc: ♀ mắt trắng x ♂ mắt
đỏ F1: 1 ♀ mắt đỏ : 1 ♂ mắt trắng
F1 x F1: ♀ mắt đỏ x ♂ mắt trắng
F2: 1♀ mắt đỏ : 1♀ mắt trắng: 1♂ mắt đỏ : 1♂ mắt trắng
Ở phép lai thuận, F1 thu được toàn ruồi giấm mắt đỏ chứng tỏ gen quy định tính trạng
mắt đỏ trội hoàn toàn so với gen quy định tính trạng mắt trắng. Tỷ lệ mắt đỏ : mắt
trắng ở F2 tuân theo tỷ lệ 3 trội:1 lặn trong quy luật phân tính Mendel, nhưng tính

336
 trạng mắt trắng chỉ xuất hiện ở con đực.
Kết quả ở phép lai nghịch khác hẳn với kết quả ở phép lai thuận. Đồng thời mỗi kiểu hình ở
con đực, con cái không đều ( 2♀ mắt đỏ: 1♂ mắt đỏ: 1♂ mắt trắng;

không có ♀ trắng.

Điều này chứng tỏ rằng gene quy định tính trạng màu sắc mắt không nằm trên NST thường mà
nằm trên NST giới tính.
Gen liên kết trên NST X không có alen trên Y tuân theo quy luật di truyền chéo hay di
truyền khác giới hay di truyền cách đời. Ví dụ:
Ở người, bệnh máu khó đông (Haemophilia) do một allele lặn của gene F8 bị đột biến
thuận liên kết trên nhánh dài của NST X gây ra. Những người bị bệnh này mất khả năng tổng
hợp một protein (yếu tố VIII) cần cho sự đông máu bình thường.
Bệnh mù màu đỏ lục (red – green colour blindness). Người mắc bệnh này không phân
biệt được các màu mà người bình thường nhìn thấy như màu lục, vàng, cam, đỏ. Bệnh này do
allele lặn liên kết trên nhánh dài của NST X: giữa hai gene F8 (Haemophilia A) và gen F9
(Haemophilia B) gây ra. Ở nam giới có khoảng 8% mắc bệnh này và ở nữ giới khoảng 0.4 %.
Loạn dưỡng cơ Duchenne (Duchenne muscular dystrophy = DMD) là một căn bệnh
quái ác, thảm thương mà hầu hết xảy ra ở trẻ em, cuộc đời chúng gắn với chiếc xe lăn, hít
thở cũng khó khăn. Bệnh này do đột biến tự phát của gene DMD nằm trên nhánh ngắn của NST
X. Người mắc bệnh này sống lâu lắm cũng không quá 20 tuổi.
Gen liên kết trên NST Y không có alen trên NST X tuân theo quy luật di truyền thẳng
liên tiếp theo dòng họ nội. Ví dụ:
Gen gây tật dính ngón tay số 2 và số 3; gen gây tật có chùm lông ở lổ tai; gen gây bệnh
da bị sừng hóa nặng. Tất cả chỉ gặp ở con trai.
5. Di truyền quần thể
Xét 1 gen gồm 2 alen (A, a) nằm trên NST thường
Tần số alen p (A), q (a) cũng chính là tần số giao tử ở phần đực và phần cái
5.1.Tần số giao tử phần đực bằng phần cái
Cho giao phối ngẫu nhiên: [p (A) + q (a)][p (A) + q (a)] = p 2 (AA) + 2pq (Aa) +q2 (aa) = 1 [I].
Hệ thức [I] gọi là hệ thức Hardy-Weinberg
“Trong 1 quần thể giao phối ngẫu nhiên, khi ở trạng thái cân bằng thì tần số alen và tần số kiểu
gen không thay đổi qua các thế hệ”
Khi biết cấu trúc di truyền của quần thể thì suy ra tần số alen:
337
Tần số alen p (A) = p2 (AA) + 2pq (Aa)/2
Tần số alen q (a) = q2 (aa) + 2pq (Aa)/2
Và ta có biểu thức p + q = 1 [II]
Quần thể ở trạng thái cân bằng tuân theo biểu thức: p2. q2 = [2pq/2]2
Biểu thức trên vế trái khác vế phải tức quần thể chưa cân bằng
Như vậy, trong 1 quần thể cân bằng thì nếu biết tần số kiểu gen sẽ xác định được tần số alen và
ngược lại
Tần số kiểu gen đồng hợp bằng bình phương tần số alen tương ứng
Tần số kiểu gen dị hợp bằng hai lần tích số của tần số alen tương ứng
Ví dụ 1: Xét quần thể có cấu trúc di truyền P: 0,3 AA + 0,50 Aa + 0,2 aa = 1
a. Quần thể P cân bằng hay chưa cân bằng
b. Xác định tần số alen của P
c. Điều kiện để quần thể P cân bằng
a. Ta có 0,3. 0,2 ≠ [0,50/2]2 . Vậy P chưa cân bằng
b. Tần số alen p (A) = 0,3 + 0,5/2 = 0,55
Tần số alen q (a) = 0,2 + 0,5/2 = 0,45 hoặc q (a) = 1 – 0,55 = 0,45
c. P cân bằng khi cho P ngẫu phối thì F1 sẽ có cấu trúc di truyền ở trạng thái cân bằng
Thật vậy, giao tử P [0,55 A + 0,45 a][0,55 A +0,45 a] = F 1: 0,3025 AA + 2. 0,55 . 0,45 Aa +
0,2025 aa = 1. Cấu trúc di truyền của F 1 cân bằng vì 0,3025. 0,2025 = [2. 0,55. 0,45/2] 2 =
0,0612563 hoặc F1 có dạng của hệ thức [I]
Kết luận: Khi phần đực bằng với phần cái thì điều kiện để cho bất cứ quần thể nào chưa cân
bằng chỉ cần qua 1 thế hệ ngẫu phối, quần thể kế tiếp sẽ ở trạng thái cân bằng;
Tần số alen hay tần số giao tử ở quần thể chưa cân bằng luôn bằng quần thể cân
bằng;
Quần thể Hardy-Weinberg là quần thể không tiến hóa vì tần số alen và tần số kiểu
gen không thay đổi qua các thế hệ;
Vậy điều kiện để tần số alen thay đổi thì phải thỏa mãn các điều kiện:
- Phải xảy ra đột biến gen;
- Phải trải qua quá trình chọn lọc tự nhiên;
- Phải xảy ra hiện tượng di nhập cư một cách ồ ạt (quần thể người);
- Phải xảy ra các biến động ngẫu nhiên nghiêm trọng như sóng thần, động đất…
Ví dụ 2. Gen CCR5 (ChemoCytokin Receptor) tại 3p21.31, kí hiệu A, chịu trách nhiệm mã hóa

338
cho một thụ thể chemocytokin trên bề mặt tế bào, thụ thể này đóng vai trò như một điểm gắn kết
của các chủng virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV: Human Immunodeficiency Virus) gây
hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (Acquired ImmunoDeficiency Syndrome, AIDS).
Một đột biến mất 32bp trong gen CCR5 làm xuất hiện allele CCR5 mã hóa cho một protein
không có chức năng vì đã bị thay đổi trong cấu trúc và bị chấm dứt sớm việc tổng hợp tức giảm
chức năng của sản phẩm. Do đó, đây là đột biến thuận từ gen trội thành gen lặn. Những người
đồng hợp tử về allele CCR5 (kiểu gen CCR5/CCR5 hay aa) sẽ không có loại thụ thể tiếp nhận
Cytokin trên bề mặt tế bào và tạo nên khả năng đề kháng với HIV. Việc sản phẩm protein mất
chức năng của gene CCR5 là một đặc điểm lành tính và được xác định dựa trên khả năng đề
kháng với HIV.
Allele bình thường CCR5 (A) và allele đột biến mất 32bp CCR5 (a) được phân biệt một cách dễ
dàng qua phân tích gene bằng kỹ thuật PCR.
Một mẫu nghiên cứu trên 788 người châu Âu đã cung cấp số lượng thông tin đầy đủ về số cá thể
đồng hợp trội, lặn hoặc dị hợp của 2 allele nói trên như sau: AA = 647 người; aa = 7 người; Aa =
134 người

a. Xác định cấu trúc di truyền của mẫu người nghiên cứu trên

b. Mẫu người nghiên cứu trên cân bằng hay chưa?

c. Khi cân bằng mẫu người nghiên cứu trên có cấu trúc di truyền như thế nào?

Giải: Cách 1.

a. Cấu trúc di truyền

Tần số kiểu gen CCR5/CCR5: AA = 647/788 = 0,82106

Tần số kiểu gen CCR5/∆ CCR5: Aa =134/788 = 0,17005

Tần số kiểu gen ∆ CCR5/∆ CCR5: aa = 7/788 = 0,00888

Vậy cấu trúc di truyền của mẫu là 0,82106 (AA) + 0,17005 (Aa) +0,00888 (aa) = 1

b. Mẫu chưa cân bằng vì 0,82106. 0,00888 ≠ [0,17005/2]2 hoặc không có dạng của [I]
Tần số alen CCR5(A) = 0,82106 + 0,17005/2 # 0,906
Tần số alen ∆ CCR5(a) = 0,00888 + 0,17005/2 # 0,094

c. Cấu trúc di truyền cân bằng: 0,820836(AA)+0,170328(Aa)+0,008836(aa) = 1

339
 Cách 2: Sinh viên tự làm

Một gen có 2 alen nằm trên NST X không có alen trên Y, để một quần thể bất kỳ cân bằng thì
phải trải qua 6 lần giao phối liên tiếp.
5.2.Tần số giao tử: phần đực khác phần cái
Gọi p’ là tần số alen A của phần đực = 0,7
---- q’ -----------------a ---------------- = 0,3
-----p’’-----------------A-------------cái = 0,6
-----q’’-----------------a------------------ =0,4
Cho ngẫu phối, ta có P [0,7(A) + 0,3(a)] [0,6(A) + 0,4(a)]
F1: 0,42(AA)+0,46(Aa)+0,12(aa) = 1. Quần thể F 1 chưa cân bằng vì 0,42. 0,12 ≠ [2.0,46/2] 2 
0,0504 ≠ 0,2116
Cho F1 ngẫu phối, ta có tần số alen A: 0,42 + 0,46/2 = 0,65
Tần số alen a: 0,12 + 0,46/2 = 0,35 hoặc 1 – 0,65 = 0,35
F2 [0,65 (A) + 0,35 (a)] [0,65 (A) + 0,35 (a)] = 0,4225 (AA) + 0,4550 (Aa) + 0,1225 (aa). Quần
thể F2 cân bằng vì có dạng của (I) hoặc 0,4225. 0,1225 = 0,0517563 = [0,4550/2]2 = 0,0517563
F2 có tần số alen A = 0,4225 + 0,4550/2 = 0,65
Tần số alen a = 0,1225 + 0,4550/2 = 0,35 hoặc 1 – 0,65 = 0,35
Kết luận: Quần thể ban đầu có tần số mỗi alen ở phần đực khác với phần cái thì phải trải qua 2
thế hệ ngẫu phối quần thể sẽ cân bằng;
Tần số alen A ở quần thể cân bằng kí hiệu AN = [p’ + p’’]/2
Tần số alen a ở quần thể cân bằng kí hiệu là aN = [q’ +q’’]/2
Tần số mỗi alen ở quần thể cân bằng bằng trung bình cộng tần số alen của quần thể ban đầu
Thật vậy: F2 có A = 0,65 = [0,7 + 0,6]/2 = 0,65

a = 0,35 = [0,3 + 0,4]/2 = 0,35

6.2. Di truyền ngoài nhân

Gen không chỉ nằm trong nhân mà còn có thể nằm ở tế bào chất trong các bào quan
như ty thể và lạp thể. Nó quy định các đặc điểm di truyền ngoài nhân của tế bào.
6.2.1. Vật chất di truyền ngoài
nhân 6.2.1.1.DNA lạp thể
Lạp thể có nhiều dạng như lục lạp, bột lạp và sắc lạp. Chúng có genome giống nhau ở
các cơ thể cùng loài, trong đó lục lạp được quan tâm nghiên cứu nhiều nhất.

340
 Lục lạp là bào quan có khả năng tự tái sinh ở tế bào thực vật. Sự
phân chia của các bào quan này về các tế bào con trong phân bào
không đồng đều như sự phân chia của nhiễm sắc thể trong nhân trong
nguyên phân và giảm phân. Vì vậy, mỗi tế bào có thể chứa ít hoặc
nhiều lục lạp.
DNA của lục lạp ký hiệu là cpDNA (Chloroplast DNA). Bộ gene
này ở dạng DNA vòng. Ở thực vật bậc cao, cpDNA điển hình dài
khoảng 120 – 200 Kb tùy loài, chẳng hạn Marchantia có kích thước
phân tử là 121 kb,…
Trong lục lạp có chứa các gene xác định kiểu hình lục lạp. Ngoài
ra, người ta còn tìm thấy các gene khác như: gene mã hóa các thành
phần của bộ máy sinh tổng hợp protein tương tự như bộ máy sinh tổng
hợp protein của prokaryote (gene mã hóa rRNA lục lạp, tRNA, RNA
pol); gene mã hóa các thành phần của quang hợp, chuỗi chuyền điện
tử, gene chống chịu,…
Trong thực tế, DNA của lục lạp và nhân tế bào có sự phối hợp với
nhau để tạo ra những thành phần của protein được sử dụng bên trong
lục lạp. Ví dụ, enzyme oxygenase – một loại enzyme xúc tác trong quá
trình quang hô hấp (cố định CO 2, tạo glycolat) có cấu tạo gồm 8 tiểu
phần lớn LS (large subunit) giống nhau và 8 tiểu phần bé giống nhau
được mã hóa tương ứng bởi các gene trong lục lạp và nhân.
6.2.1.2.DNA ty thể
Bào quan ty thể có ở tất cả các tế bào eukaryote. Đây là nơi xảy ra các
quá trình hóa sinh nhằm tạo ra năng lượng cung cấp cho các hoạt động
sống (quá trình phosphoryl hóa, oxy hóa acid béo, vận chuyển điện tử,
341
…).
Số lượng ty thể khác nhau trong các tế bào của cơ thể, nhiều nhất là ở tế
bào trứng (để đảm bảo năng lượng cho quá trình phát triển hợp tử) và tế
bào hạt phấn (để đảm bảo năng lượng cho sự nảy mầm và phát triển của
ống phấn).
Bộ gene của ty thể ký hiệu là mtDNA (mitochodrial DNA), có cấu trúc
dạng vòng, trần. DNA ở ty thể của người gọi là human mitochondrial
DNA: hmtDNA, kích thước 16.569bp, chứa thông tin mã hóa 13 chuỗi
polypeptides tham gia chuỗi hô hấp ái khí, gen mã hóa rRNA, tRNA…
Trong mỗi ty thể thường chỉ có một phân tử mtDNA. Kích thước mtDNA
khác nhau tùy loài. mtDNA có khả năng tái bản độc lập với chu kỳ phân
bào. Nó chứa các gene mã hóa cho các thành phần sau:
 Thành phần bộ máy sinh tổng hợp protein của ty
thể: RNA ribosome, tRNA, enzyme aminoacyl –
tRNA – synthetase.
 Các protein khác: protein cấu trúc màng trong ty thể, một số
enzyme tham gia chuỗi hô hấp.

Ty thể là bào quan thực hiện nhiều chức năng quan trọng và phức tạp, ở
đó chứa một lượng lớn protein. Tuy nhiên, mtDNA chỉ mã hóa một lượng
nhỏ protein mà thôi. Phần lớn protein của ty thể do các gene trong nhân
mã hóa, sau đó chuyển vào ty thể; hoặc một số protein do cả gene trong
nhân và ty thể kiểm tra, chẳng hạn enzyme malatdehydrogenase được cấu
tạo từ hai thành phần, trong đó một thành phần do gene trong nhân kiểm
tra và thành phần còn lại do gene trong ty thể kiểm tra.

342
6.2.2 .Đặc điểm của di truyền ngoài nhân
Hiện tượng di truyền ngoài nhân có cơ sở tế bào học là trong quá trình
giảm phân, qua hai lần phân chia liên tiếp từ 1 tế bào sinh trứng tạo 1 tế
bào trứng có phần tế bào chất lớn hơn chứa nhiều ti thể nên có nhiều
mtDNA mang các gen quy định tính trạng, trong khi đó tinh trùng thường
rất ít tế bào chất nên có ít ti thể, các gen quy định tính trạng ít hơn nhiều.

Kết quả là hợp tử được hình thành sau thụ tinh thường mang các đặc điểm
của mẹ nhiều hơn là của bố.
Kiểu di truyền ngoài nhân mang một số đặc điểm sau:
 Không có tỷ lệ phân ly về kiểu gene và kiểu hình rõ ràng
như các quy luật di truyền trong nhân vì tế bào chất chứa các bào
quan như ty thể, lục lạp (có DNA dạng vòng) phân chia không
đều, không chính xác về các tế bào con như sự phân chia nhân.
 Kết quả lai thuận và lai nghịch khác nhau, các con luôn có
kiểu hình giống mẹ. Vì vậy, người ta thường sử dụng phép lai thuận
nghịch để xác định gene quy định tính trạng nghiên cứu nằm trong
nhân hay tế bào chất.
 Trên cơ thể đa bào có thể xảy ra trường hợp hình thành thể khảm
theo biểu hiện của tính trạng do các gene trong tế bào chất kiểm tra.
Điều đó xảy ra là do sự phân bố ngẫu nhiên các thành phần mang gene
ở tế bào chất cho các tế bào con trong quá trình phân bào, từ đó có thể
dẫn tới các vùng có biểu hiện phân biệt nhau (khảm).
 Tính trạng do gene trong tế bào chất quy định vẫn sẽ tồn tại khi
thay thế nhân của tế bào. Gen trong mtDNA tồn tại đơn alen.

343
CHƯƠNG 7: DI TRUYỀN HỌC VI KHUẨN
7.1.Ưu thế và các đặc điểm của đối tượng vi sinh vật
7.1.1.Thời gian thế hệ ngắn, tốc độ sinh sản nhanh
Trong điều kiện thuận lợi, tế bào E.coli có thể phân chia 1 lần trong 20
phút, còn bacteriophage trong thời gian 30-40 phút có thể tạo ra hàng
trăm cá thể, nấm men có thể chia tế bào trong 2 giờ.
Đặc điểm nghiên cứu di truyền học là theo dõi qua nhiều thế hệ nên các
đối tượng vi sinh vật giúp rút ngắn đáng kể thời gian thí nghiệm. Nếu so
sánh thời gian thế hệ của ruồi giấm (2 tuần), của chuột (2 tháng), của người
(20 năm) thì các vi sinh vật ưu thế hơn hắn.

7.1.2. Có sự tăng nhanh số lượng cá thể

Trong điều kiện đủ dinh dưỡng các vi sinh vật sinh sản nhanh tạo quần thể
có số lượng cá thể đủ lớn, có thể có số lượng 1010 -1012 tế bào. Tế bào E.
coli có đường kính 1µm nếu đủ dinh dưỡng thì trong 44 giờ có thể tạo sinh
khối bằng quả đất. Ruồi dấm là đối tượng thuận lợi cho nghiên cứu di

truyền học quần thể, nhưng cũng chỉ đạt 105 - 106 cá thể. Nhờ số lượng cá
thể lớn có thể phát hiện được các sự kiện di truyền hiếm hoi với tần số 10-
8- 10-11. Như vậy số lượng cá thể lớn sẽ giúp nâng cao năng suất phân giải

di truyền tức khả năng phát hiện các đột biến và tái tổ hợp có tần số xuất
hiện rất nhỏ.
Ngoài ra việc nuôi cấy vi sinh vật không cồng kềnh, ít tốn diện tích, môi
trường nuôi cấy dễ kiểm soát theo các công thức chặt chẽ.
7.1.3. Có cấu tạo bộ máy di truyền đơn giản

344
Ở vi sinh vật có cấu tạo bộ máy di truyền là DNA trần, dễ tiến hành thí
nghiệm trực tiếp trên DNA cũng như dễ chiết tách, tinh sạch, số locus cũng ít
hơn so với các sinh vật khác. Các vi nấm và vi tảo có thể tồn tại ở dạng
đơn bội (n) với thời gian dài trong chu trình sống nên các gen lặn có thể
được biểu hiện ra ở kiểu hình. Ngoài ra các vi sinh vật kể trên còn có
trạng thái lưỡng bội (2n) nên cũng dễ dàng thực hiện phân tích tái tổ hợp.
Các tính trạng ở vi sinh vật đơn giản. Đối với các tính trạng sinh hóa hay
tính đề kháng dễ sử dụng môi trường chọn lọc để phát hiện.
7.1.4. Dễ nghiên cứu bằng các kỹ thuật vật lý và hóa học

Đa số các vi sinh vật có:

- Cấu tạo đơn bào nên quần thể của chúng có độ đồng nhất cao hơn so với
các sinh vật có bộ máy đa bào bắt nguồn từ nhiều loại mô khác nhau.

-Cấu tạo tế bào vi sinh vật đơn giản, dễ chiết tách tinh sạch DNA.

-Có thể nuôi vi sinh vật đồng nhất tức đa số các tế bào ở những giai đoạn
phát triển gần giống nhau.

Ví dụ 1: Nấm men nuôi trên môi trường có bổ sung acetate, tất cả các tế
bào nấm men đều tạo bào tử
Ví dụ 2: Tảo Chlorella khi nuôi trong tối 18-19 giờ, tất cả chúng đều thực
hiện phân chia giảm nhiễm.
7.2 Đặc điểm của di truyền vi sinh vật

- Khuẩn lạc (dòng tế bào) là 1 cụm tế bào có nguồn gốc từ 1 tế

bào ban đầu

345
 - Chủng: dòng tế bào mang 1 đặc điểm di truyền nào đó.

Các đột biến ở vi sinh vật thường được phát hiện theo sự biến đổi các
tính trạng sau:
- Hình thái: kích thước, hình dạng tế bào hay khuẩn lạc, có
màng hay không...
- Sinh hóa: sự hiện diện của các sắc tố, màu sắc đặc trưng...

- Nuôi cấy: kiểu hô hấp, kiểu dinh dưỡng, nhu cấu đòi các nhân tố
tăng trưởng...
- Tính đề kháng: kháng thuốc, kháng phage, chịu nhiệt...

- Miễn nhiễm: phản ứng kháng nguyên, kháng thể...

Các đột biến có thể xuất hiện ngẫu nhiên hay do gây tạo nhờ các tác nhân
gây đột biến. Mỗi gen có tần số đột biến đặc trưng.
7.3 Đặc điểm của tái tổ hợp ở vi khuẩn:
Các sinh vật Prokaryote như vi khuẩn có quá trình sinh sản tương
đương sinh sản hữu tính gọi là quá trình sinh sản cận hữu tính
(parasexuality), quá trình này có các đặc điểm:
-Sự truyền thông tin một chiều từ tế bào thể cho sang tế bào thể nhận. Sự tạo
thành hợp tử một phần (merozygote). Tế bào thể cho (donor) chuyển một
đoạn của bộ gen sang tế bào thể nhận (recipient), nên chỉ lưỡng bội một phần,
còn các phần khác đơn bội.
-Bộ gen thường chỉ là DNA trần, nên chỉ có một nhóm liên kết gen và tái
tổ hợp thực chất là lai phân tử

346
7.4. Sinh học của vi khuẩn
7.4.1.Cấu tạo tế bào và sinh sản
Tế bào E.coli có chiều dài khoảng 2 µm. Bên ngoài có vách tế bào, kề
trong là màng sinh chất. Mezosome là cấu trúc xếp lại của màng sinh
chất có thể liên quan đến phân bào chất di truyền tạo nên nucleotid. Các
tiêm mao giúp cho sự vận động của tế bào.

Thông tin của tế bào vi khuẩn nằm trên một phân tử DNA mạch kép vòng
tròn đơn được gọi là genophore, hay "NST". Gần đây đã phát hiện thấy
rằng ít nhất ở một số vi khuẩn DNA tạo thành phức hợp với protein có tính
base để hình thành sợi nhiễm sắc như histon (H2B) ở NST Eukaryote.
Ngoài ra ở một số vi khuẩn còn có thêm plasmid là phân tử DNA vòng tròn
nhỏ có khả năng sao chép độc lập.
Phân tử DNA gắn trực tiếp vào màng sinh chất. Sự sao chép DNA tạo
ra 2 bản sao gắn chung nhau trên màng sinh chất. Khi tế bào kéo dài ra
các bản sao DNA tách xa nhau do phần màng giữa chúng lớn dần ra.
Kiểu sinh sản vô tính này được gọi là ngắt đôi (Binary fission). Tế bào vi
khuẩn chia nhanh hơn rất nhiều so với tế bào Eukaryote. Quá trình sao chép
DNA được bắt đầu từ điểm xuất phát Ori kéo dài về 2 phia song song với
quá trình kéo dài màng sinh chất, nơi có điểm gắn vào của DNA bộ gen,
mọc dài tách 2 phân tử DNA về 2 tế bào con
7.4.2.Đặc điểm nuôi cấy

347
Tế bào vi khuẩn có thể nuôi trên môi trường lỏng có bổ sung các muối vô

cơ thiết yếu. Mật độ có thể đạt 10 9 tế bào/ml. Có thể nuôi vi khuẩn trong
môi trường rắn có agar trong các hộp petri để từng tế bào mọc thành khuẩn
lạc dễ quan sát.
7 Biến nạp (Transformation)
7.5.1.Hiện tượng và điều kiện
Định nghĩa: biến nạp là hiện tượng truyền thông tin di truyền bằng DNA
một cách trực tiếp. Hiện tượng này đã được Griffith làm thực nghiệm ở
chuột vào năm 1928. Thí nghiệm mô tả như hình dưới đây:

Trong biến nạp, DNA trần từ một tế bào vi khuẩn thể cho: D (donor) này
được truyền sang tế bào vi khuẩn thể nhận: R (recipient) khác. Khi tế bào vi
khuẩn bị vỡ do làm tan, DNA vòng tròn của chúng thoát ra môi trường
thành các đoạn thẳng với chiều dài khác nhau có khả năng gây biến nạp cho
các tế bào thể nhận khác. Hiện tượng biến nạp được nghiên cứu nhiều ở các

348
đối tượng: Streptococcus pneumoniae, Bacillus subtilis, Haemophilus
influenzae

- Điều kiện thực hiện biến nạp: Hiệu quả của biến nạp phụ thuộc
vào 3 yếu tố:
+ Tính dung nạp của tế bào thể nhận. Những tế bào dung nạp
trên bề mặt có các nhân tố dung nạp. Người ta có thể tạo khả năng dung
nạp của tế bào thể nhận bằng một số xử lý.

Ví dụ: Streptococcus pneumoniae: 30 - 80 điểm nhận

Haemophilus influenzae: 4-8 điểm nhận
+ DNA thực hiện biến nạp của thể cho phải ở dạng mạch kép, nếu
DNA bị biến tính ở dạng mạch đơn riêng lẻ không cho hiệu quả biến nạp.
Thường DNA biến nạp là một đoạn nhỏ. Ở vi khuẩn E.Coli đoạn DNA
biến nạp khoảng 1/250 - 1/500 genom của vi khuẩn.
+Đoạn DNA từ tế bào cho xâm nhập vào tế bào nhận được
gọi là đoạn ngoại lai (exogenote), DNA nguyên vẹn của tế bào nhận được
gọi là đoạn nội tại (endogenote). Tế bào vi khuẩn nhận đoạn ngoại lai sẽ
lưỡng bội ở một phần bộ gen được gọi là hợp tử từng phần (merozygote). Tuy
nhiên, đoạn ngoại lai mạch đơn không bền vững và bị phân hủy nếu không
được gắn vào bộ gen thể nhận. Quá trình trao đổi thông tin di truyền bằng
cách chuyển trực tiếp chỉ một phần vật liệu di truyền từ tế bào này sang tế
bào khác được gọi là sự biến nạp từng phần (meromixis).
7.5.2. Cơ chế biến nạp
7.5.2.1. Xâm nhập của DNA
Ở giai đoạn này, DNA có thể gắn với điểm nhận của màng tế bào.
349
Quá trình gắn này có thể là thuận nghịch, nó có thể gắn vào rồi nhả ra.
Sợi DNA mạch kép của dòng vi khuẩn S (Smooth) sau khi chui qua màng tế
bào của dòng vi khuẩn R (Rough) thì một mạch của S sẽ bị nuclease của tế
bào cắt, còn lại một mạch nguyên
7.5.2.2. Bắt cặp

DNA của thể nhận R sẽ biến tính tách rời 2 mạch ở một đoạn để bắt cặp với
đoạn DNA thể cho S vừa chui vào. Đoạn DNA của R ở đoạn có DNA của S
bắt cặp sẽ bị cắt đứt và đẩy ra. Trong quá trình bắt cặp, có những đoạn
không tương đồng thì sẽ hình thành nên những vòng lồi, những đoạn đó gọi là
Heteroduplex. Còn các đoạn bắt cặp tương đồng gọi là Homoduplex.
7.5.2.3. Sao chép (nhân đôi)

Sau khi bắt cặp sẽ tạo phân tử DNA có đoạn lai R-S, tiến hành sao chép để
tạo ra hai sợi kép: một sợi kép R-R và một sợi kép khác có mang đoạn DNA
thể nhận S-S.

Hình minh họa các giai đoạn biến nạp

7.5. Tải nạp (Transduction)

7.5.1. Phage là nhân tố chuyển gen

Thí nghiệm được tiến hành trong ống hình chữ U. Giữa hai ống của hình

350
chữ U được ngăn cách bằng màng lọc vi khuẩn, màng có lỗ nhỏ vi khuẩn
không qua được nhưng phage qua được. Nhánh A của ống chứa vi khuẩn

có khả năng tổng hợp tryptophan (trp+), còn nhánh B nuôi các vi khuẩn khác

mất khả năng tổng hợp tryptophan (trp-). Sau khi nuôi một thời gian, ở
nhánh B xuất hiện vi khuẩn có khả năng tổng hợp tryptophan. Nếu dùng
màng ngăn không cho virus lọt qua thì không thấy hiện tượng này. Qua

nhiều lần thí nghiệm, việc tải gen trp+ từ nhánh A sang nhánh B được
chứng minh.
7.6.2.Cơ chế

Quá trình xâm nhiễm của phage vào vi khuẩn xảy ra như sau: Tải nạp
chuyển gen từ vi khuẩn A sang vi khuẩn B nhờ phage.

351
Đầu tiên các phage bám trên bề mặt vi khuẩn. Sau 4’, phage bơm
DNA của nó vào tế bào. Sau đó chúng sinh sản và khoảng 1/2 giờ sau thì
chúng làm tan các tế bào vi khuẩn và giải phóng các phage mới. Khi
DNA của phage xâm nhập vào tế bào vi khuẩn A, chúng cắt DNA của vi
khuẩn A thành nhiều đoạn đồng thời DNA của phage được nhân đôi ra

nhiều phân tử con và các vỏ phage cũng được tạo thành. Sau đó các vỏ
lắp ruột DNA vào, phá vỡ tế bào vi khuẩn ra ngoài và tiếp tục xâm nhiễm
vào các tế bào vi khuẩn khác. Trong quá trình lắp ráp khoảng 1-2%
phage vô tình mang đoạn DNA của vi khuẩn có chứa gen. Phage mang
gen vi khuẩn A xâm nhiễm vi khuẩn B, quá trình tái tổ hợp xảy ra làm
gen vi khuẩn A gắn vào bộ gen vi khuẩn

Chuyển gen từ vi khuẩn cho sang vi khuẩn nhận nhờ phage

7.6.3.Phân biệt các dạng tải nạp

352
* Tải nạp chung (general transduction):

Phage mang bất kỳ gen nào của vi khuẩn A sang vi khuẩn B. Tải nạp
chung có đặc điểm:
+ Thường do phage kiểu P1 thực hiện

+ Bất kỳ gen nào của vi khuẩn cũng đều được tải nạp

+ Tải nạp có được do gói nhầm DNA của tế bào chủ khi phage
trưởng thành
+ Các thể tái hợp đơn bội được tạo ra

*Tải nạp chuyên biệt (Special transduction) hay tải nạp hạn chế
(restricted transduction):
Đây là quá trình tải nạp chỉ chuyển một vài gen nhất định, nó có 4
đặc điểm:

+ Những gen được chuyển nằm sát chỗ phage gắn vào

+ Chỉ prophage kiểu λ thực hiện

+ Do kết quả sự cắt sai của prophage khi tách khỏi NST của tế
bào chủ
+ Các vi khuẩn tái tổ hợp có thể lưõng bội một phần

Ví dụ: phage λ (kí sinh trên E.Coli) chỉ mang gen gal (đồng hóa đường
galactose) từ vi khuẩn này chuyển sang vi khuẩn khác. Điểm gắn của phage
λ vào bộ gen của vi khuẩn nằm giữa 2 gen gal (galactose) và bio (biotin)
(hình 7.8). Đầu của phage chỉ có thể chứa một lượng DNA giới hạn, nên
khi prophage tách ra từ DNA của vi khuẩn thì nó chỉ có thể tải nạp được gen
353
gal hoặc gen bio.
Phage λ tải nạp các gen galactose gọi là λgal hay λdg (d: defective =
khuyết, g: galactose).
- +
Nếu tế bào chứa gen gal được nhiễm bởi λdg (tế bào chứa gen gal ) thì sự
lắp ráp vào của phage biến dạng vào tế bào chủ sẽ tạo lưỡng bội một phần.
Sự cắt sai của phage λ rất hiếm, do đó tải nạp hạn chế có tần số thấp. Tuy
nhiên, tải nạp với tần số cao có thể thu nhận được trong điều kiện thí
nghiệm.

Nếu tế bào vi khuẩn được gây nhiễm kép với phage λ hoang dại và phage
λdg thì phage hoang dại có thể hổ trợ chức năng sai sót ở phage biến dạng
và thế hệ con sẽ có cả hai kiểu số lượng bằng nhau. Khi dịch tan được dùng
để tải nạp thì quá trình sẽ gọi là tải nạp tần số cao (high frequency
transduction).

Trong nhiều trường hợp, do bộ gen biến dạng λdg không gắn được vào bộ
gen của tế bào chủ (nên không nhân đôi được). Sau mỗi lần phân bào thì chỉ
có một trong hai tế bào có bộ gen của phage biến dạng, đây là tải nạp sẩy
(abortive transduction).

354
 Điểm gắn của phage λ vào bộ gen vi khuẩn
dẫn đến tải nạp chuyên biệt

7.6. Giao nạp (Conjugation)

Giao nạp là hiện tượng truyền vật chất di truyền từ tế bào thể cho sang tế
bào thể nhận thông qua cầu nguyên sinh chất

355
 Thí nghiệm chứng minh có hiện tượng giao nạp
7.6.1. Chứng minh có lai ở vi khuẩn

Vào năm 1946, J. Lederberg và E. Tatum sử dụng các dòng vi khuẩn

đột biến khuyết dưỡng khác nhau:

- Dòng A: có kiểu gen met-bio-thr+leu+thi+ (có khả năng tổng

356
 hợp threonin, leucine, thiamin nhưng không có khả năng tổng hợp
methionin và biotin)

- Dòng B: có kiểu gen met+bio+thr-leu-thi- (có khả năng

tổng hợp methionin, biotin nhưng không có khả năng tổng hợp threonin,
leucine, thiamin)
Từng dòng riêng rẻ khi cấy lên môi trường tối thiểu thì không có khả năng
mọc lên khuẩn lạc. Trộn chung hai dòng này trong ống nghiệm, cấy lên môi
trường tối thiểu. Các khuẩn lạc mọc trên môi trường tối thiểu, chứng tỏ
có các dạng lai, chúng mọc được nhờ sự bù đắp cho nhau nhu cầu dinh

dưỡng. Các dạng lai có kiểu gen met+bio+thr+leu+thi+.

7.6.2. Sự phân hóa giới tính ở vi khuẩn

1953, Hayes đã phát hiện ra ở vi khuẩn có các dạng khác nhau tương tự
giống đực và cái ở sinh vật bậc cao. Các dạng đó được kí hiệu là tế bào

F + và tế bào F-. F+tương tự giống đực ở sinh vật bậc cao, nó truyền sạng

F-. Tần số lai F+ với F- khoảng 10-6.

Khi F+ tiếp xúc với F- một thời gian, F- biến thành F+ do nó nhận

được một phần tử di truyền là episome. Episome F+ là phần tử di

truyền ngoài NST, có thể tồn tại hoặc ở dạng DNA vòng tròn tự nhân

đôi hoặc gắn vào phân tử DNA của tế bào chủ. Episome F+ được gọi là
nhân tố giới tính (sex factor). Về sau dạng Hfr (High frequency of

recombination) được phát hiện, dạng này có tần số lai với F- cao hơn F+
357
có thể đến 104 lần.
Hình minh họa giao nạp giữa 2 vi khuẩn F+ và F-

358
 Hình a
- Tái tổ hợp giữa một trình tự IS trên plasmid và trình tự IS
cùng loại trên nhiễm sắc thể của vi khuẩn tạo ra nhiễm sắc thể Hfr

359
 - Tái tổ hợp xảy ra giữa IS bất kỳ trên plasmid với IS bất kỳ
tương ứng trên nhiễm sắc thể của vi khuẩn tạo ra nhiều chủng Hfr khác
nhau.
Hình b: Sự gắn của plasmid vào NST-VK tạo chủng Hfr
Plasmid đã được định nghĩa là phân tử DNA dạng vòng tròn, kích thước
nhỏ, có khả năng nhân đôi độc lập với DNA của tế bào chủ. Plasmid có
thể mang một số gen khác nhau.
Hiện nay, plasmid được dùng cho cả 2 nghĩa là episome và plasmid.
Plamid có thể tồn tại độc lập hoặc gắn vào bộ gen của vi khuẩn.

Quá trình chèn DNA plasmid vào DNA vi khuẩn

- +
Bản chất di truyền của các dòng F , F và Hfr được xác định do các
plasmid như sau:
-
F : không chứa plasmid

+
F : chứa plasmid ở dạng độc lập

Hfr : có plasmid gắn vào bộ gen

360
 Sơ đồ về giao nạp ở vi khuẩn
1: DNA nhiễm sắc thể; 2: Plasmids; 3: Pilus.
Các loại plasmid

Một cách để phân nhóm các plasmid là dựa vào khả năng truyền sang vi
khuẩn khác của chúng

Plasmid giao nạp (conjugative) chứa các tra-genes, giúp thực hiện một
quá trình phức tạp gọi là giao nạp (conjugation), chuyển một plasmid
sang vi khuẩn khác (hình 4).

Plasmid không giao nạp là những plasmid không có khả năng tự thực
hiện giao nạp, vì thế chúng chỉ có thể được chuyển sang một vi khuẩn
khác khi có sự trợ giúp (ngẫu nhiên) của plasmid giao nạp.

Còn có một nhóm plasmid trung gian gọi là nhóm có thể di chuyển
(mobilisable). Chúng chỉ mang các gene cần thiết cho việc di chuyển.

361
Những plasmid này có thể chuyển với tần suất cao khi có mặt một
plasmid giao nạp.

Nhiều loại plasmid khác nhau có thể cùng tồn tại trong một tế bào, ví
dụ E. coli đã phát hiện có 7 plasmid khác nhau.

Mặt khác, những plasmid có họ hàng thường không thể cùng tồn tại -
không tương hợp (incompatible), một trong số chúng sẽ bị loại khỏi tế
bào. Vì thế, các plasmid còn được xếp vào các nhóm không tương hợp
(incompatibility group), dựa vào khả năng cùng tồn tại của chúng trong
một tế bào.

Sự sắp xếp theo tính không tương hợp dựa vào cơ chế điều hòa những
chức năng thiết yếu của plasmid.

Một cách khác để phân loại plasmid là dựa vào chức năng. Có 5 nhóm
chính:

 Plasmid giới tính (Fertility- F plasmid), mang các tra-gene, có khả

năng giao nạp.
 Plasmid mang tính kháng (Resistance- R plasmid), mang các gene
có khả năng kháng lại các thuốc kháng sinh hay các chất độc.
Được biết dưới thuật ngữ R-factor trước khi phát hiện ra bản chất
của nó là plasmid.
 Col-plasmid, chứa gene mã hóa cho sự tổng hợp colchicine, một
protein có thể giết chết các vi khuẩn khác.

362
  Plasmid phân hủy, giúp phân hủy các chất lạ như toluene hay
salicylic acid.
 Plasmid mang độc tính, làm cho sinh vật trở thành sinh vật gây
bệnh.

Một plasmid có thể thuộc một hoặc nhiều nhóm chức năng kể trên.

Khi tế bào VK phân chia, những plasmid chỉ hiện diện với một hoặc một
số ít bản sao trong vi khuẩn, sẽ có nguy cơ bị dồn về một trong hai tế bào
con và tế bào con còn lại không còn bản sao nào của plasmid này. Để
tránh bị mất đi sau phân bào, những plasmid một bản sao có các cơ chế
để chủ động phân phối mỗi bản sao về một tế bào con.

Một số plasmid khác lại có cơ chế gây nghiện.

Những plasmid này sản xuất ra một loại chất độc có thời gian phân hủy
dài và một chất kháng độc có thời gian phân hủy ngắn.

Những tế bào con nào còn giữ được một bản sao của plasmid sẽ sống
sót, trong khi những tế bào con mất plasmid sẽ chết hoặc giảm sức
sống do chất độc vẫn còn trong tế bào mà khả năng tạo chất kháng độc
(nằm trên plasmid) đã không còn.

Đây là một ví dụ về plasmid như là phân tử DNA ích kỉ (selfish DNA).

Vectors

Các plasmid dùng trong kỹ thuật di truyền được gọi là các vector.

363
Chúng được sử dụng để đưa gene từ một sinh vật này vào sinh vật khác
và thường chứa một gene đánh dấu (genetic marker) giúp tạo nên một
kiểu hình (phenotype) để có thể chọn lọc những cá thể có hoặc không có
mang kiểu hình đó. Hầu hết đều có mang một polylinker, là một đoạn
ngắn mang vài vị trí cắt giới hạn (restriction site) thông dụng, để có thể dễ
dàng gắn chèn một đoạn DNA vào vị trí này.

Các ứng dụng của plasmid

Plasmid đóng một vai trò quan trọng trong các phòng thí nghiệm di
truyền và sinh hóa, nơi chúng được sử dụng để nhân bản hoặc biểu hiện
các gene cần quan tâm. Có rất nhiều plasmid được thương mại hóa cho
các ứng dụng trên. Đầu tiên, các gene cần quan tâm được gắn chèn vào
plasmid. Plasmid này có chứa, ngoài gene quan tâm, một hay vài gene
kháng kháng sinh. Plasmid này sau đó được đưa vào bên trong vi khuẩn
bằng một quá trình gọi là biến nạp (transformation). Vi khuẩn sau đó
được nuôi trên môi trường có chứa kháng sinh. Những vi khuẩn nhận
được plasmid sẽ biểu hiện khả năng kháng kháng sinh (nhờ gene kháng
kháng sinh nằm trên plasmid), do đó sống được trên môi trường nuôi cấy
có chứa kháng sinh tương ứng.

Tuy nhiên, kháng sinh trong môi trường lại có khả năng tiêu diệt những vi
khuẩn không nhận được plasmid vì chúng không mang gene kháng kháng
sinh này. Nhờ vậy, vi khuẩn chứa plasmid được tách riêng ra, tăng sinh,
thu lại và ly giải để phân lập plasmid.

364
 Một ứng dụng quan trọng khác của plasmid là tạo ra protein với số lượng
lớn. Trong trường hợp này, vi khuẩn chứa plasmid mang gene mong
muốn cũng được nuôi cấy và chúng sẽ được kích hoạt để sản xuất ra số
lượng lớn protein từ gene mong muốn nằm trên plasmid. Đây là một
phương pháp đơn giản và rẻ tiền để tạo ra một lượng lớn plasmid hoặc
protein, như insulin hay cả các kháng sinh.

Plasmid - yếu tố di truyền ngoài nhiễm sắc thể ở vi khuẩn

Ở vi khuẩn và một số nấm men, ngoài các gen nằm trong genophore
còn có các yếu tố di truyền ngoài nhiễm sắc thể, gọi là plasmid. Plasmid
là những phân tử DNA mạch kép dạng vòng nằm ngoài nhiễm sắc thể,
có kích thước rất nhỏ, có khả năng tự nhân lên độc lập với tế bào và được
phân chia cho các tế bào con khi nhân lên cùng với tế bào. Số lượng
plasmid trong tế bào phụ thuộc vào các yếu tố như nhiệt độ, chất kháng
sinh, các chất dinh dưỡng … Các plasmid có thể ở trạng thái cài vào
nhiễm sắc thể, có khả năng giao nạp hoặc không, có thể có một hoặc
nhiều bản sao cùng loại trong một tế bào. Các plasmid không phải là cấu
tạo bắt buộc của tế bào nhưng sự có mặt của plasmid đem lại cho tế bào
nhiều đặc tính quý như có thêm khả năng phân giải một số hợp chất,
chống chịu với điều kiện nhiệt độ bất lợi, chống chịu với các chất kháng
sinh… Trong công nghệ sinh học, người ta sử dụng plasmid làm vectơ
để chuyển ghép gen từ tế bào cho sang tế bào nhận, từ đó nhân dòng tạo
ngân hàng genophore hoặc cho gen biểu hiện thu sản phẩm protein có
hoạt tính sinh học.
Episomes

365
So sánh plasmid không gắn xen (trên) và episomes (dưới). 1 DNA
nhiễm sắc thể. 2 Plasmids. 3 Phân bào. 4 DNA nhiễm sắc thể với
plasmid đã gắn xen vào

Episomes là những plasmid có khả năng gắn xen vào DNA nhiễm sắc thể
của vật chủ. Nhờ khả năng này, chúng có thể tồn tại trong một thời gian
dài, được sao chép cùng lúc với DNA nhiễm sắc thể khi tế bào phân chia,
và trở thành một phần trong bộ máy di truyền của tế bào. Thuật ngữ này
không còn được dùng cho plasmid, vì giờ đây người ta đã biết trình tự
tương đồng (homology) với nhiễm sắc thể trên plasmid, như transposon,
biến plasmid thành episome (giúp plasmid gắn xen vào nhiễm sắc thể).

7.6.3. Các nhân tố F’ và tính nạp (Sexduction)

Sự cắt rời nhân tố F từ NST của dòng Hfr nhiều khi không chính xác và
366
lúc này một đoạn bộ gen của vi khuẩn thay thế cho một phần của F.

Trong trường hợp này nhân tố F' được hình thành và nó có thể chuyển gen
của vi khuẩn một cách độc lập với các tính trạng của tế bào thể cho.
Hiện tượng này còn gọi là tính nạp, nghĩa là sự chuyển gen kèm theo nhân
tố giới tính.
Nhờ tính nạp mà có thể nhận được những thể lưỡng bội từng phần

(merodiploid) theo các gen được gắn vào F+. Nhờ đó có thể nghiên cứu
được mối tương quan alen và các hiệu quả do sự gia tăng liều lượng gen
ở vi khuẩn.
7.7.4.Cơ chế tái tổ hợp

Khi có sự tiếp xúc giữa hai loại tế bào khác dấu như Hfr với F - hoặc F+

với F-. Dòng tế bào mang nhân tố F+ được coi là tế bào đực có khả năng
tạo protein pilin, từ protein này tạo ống giao nạp gọi là pilus. Sự co lại của

pilus nối 2 tế bào làm chúng gần nhau. Tế bào F- được coi là tế bào cái,

sau khi giao nạp tế bào F- trở thành tế bào F+.

Hai tế bào vi khuẩn giao nạp qua cầu tế bào chất pilus
367
Việc chuyển gen chỉ thực hiện khi plasmid gắn vào bộ gen của vi khuẩn.

Trong quá trình chuyển vật chất di truyền sang F- thì DNA của tế bào
chủ nhân đôi và mạch mới có Ori đi đầu và F đi cuối. Quá trình chuyển

+ -
DNA từ F sang F có thể bị ngắt quãng. Các gen a, b, c được chuyển 1

-
chiều từ Hfr sang F .

Dòng Hfr có tần số lai cao hơn nhiều vì plasmid đã nằm sẵn trong bộ

+
gen. Còn F phải qua giai đoạn plasmid gắn vào bộ gen rồi mới chuyển
gen.

Sự truyền DNA từ thể cho sang thể nhận

368
Thí nghiệm giao nạp để lập bản đồ do ngắt quãng ở các khoảng thời
gian khác nhau

369
Trong điều kiện thí nghiệm ở 370C, nguyên bộ gen của tế bào E.Coli được chuyển sang tế
bào thể nhận trong vòng 90 phút. Thường sự giao nạp bị ngắt quãng giữa chừng do cầu pilus

bị gãy, lúc đó tế bào F- vẫn là tế bào F-. Bằng cách ngắt quãng quá trình giao nạp mà bản đồ
di truyền của E.Coli được xây dựng nên bản đồ có dạng vòng tròn.

Đoạn DNA từ thể cho trao đổi chéo với DNA thể nhận tạo F- tái tổ hợp
7.7.5. Cơ sở di truyền tính kháng thuốc của các vi khuẩn gây bệnh ở người. Ý nghĩa
của các transposon vi khuẩn

Các transposon ở vi khuẩn là những yếu tố làm thay đổi vị trí gen, kiểm soát tính kháng
thuốc đối với thuốc kháng sinh và các thuốc chống vi khuẩn khác. Chúng có thể dễ dàng
truyền từ tế bào này sang tế bào khác. Ngay sau đó, người ta đã xác định là các gen kháng
thuốc thường có trong plasmid. Các plasmid có thể được truyền từ tế bào mẹ sang tế
bào con khi tế bào vừa phân chia. Trong điều kiện thực nghiệm cho thấy 100% quần thể tế
bào nhạy cảm thuốc đều có thể trở thành kháng thuốc sau thời gian 1 giờ được trộn với vi
khuẩn kháng thuốc.
Các gen kháng thuốc có thể được truyền từ plasmid cho NST vi khuẩn, cho virus và cả cho
vi khuẩn khác loài.
Tính kháng kháng sinh

370
 Sơ đồ plasmid R với gene kháng kháng sinh (1&2) và một Ori. (3)

Plasmid R thường chứa các gene hay nhóm gene (gene-cassettes) mang lại một ưu thế chọn
lọc nào đó cho tế bào vi khuẩn chứa nó, ví dụ như khả năng giúp vi khuẩn kháng kháng
sinh. Mỗi plasmid chứa ít nhất một trình tự DNA có vai trò như là vị trí bắt đầu sao chép
(Ori. hay Origin of replication), mang lại cho plasmid khả năng tự sao chép độc lập với
DNA nhiễm sắc thể.

Plasmid R có cấu trúc gồm 2 đoạn:

Đoạn thứ nhất gọi là yếu tố truyền tính kháng (RTF - Resistance transfer factor hoặc vector
truyền tính kháng).

Đoạn thứ hai mang gen kháng được gọi là yếu tố kháng R (R - determinant).

Ở một số plasmid R, yếu tố kháng R được cài giữa các đoạn xen IS. Trong nhiều trường
hợp chúng làm cho yếu tố kháng vận động từ plasmid R này sang plasmid R khác. Các đoạn
IS thúc đẩy sự tiến hóa nhanh của các plasmid vi khuẩn ngày càng mang nhiều yếu tố kháng
thuốc.

Các transposon đơn giản nhất là các trình tự xen đoạn IS (insertion sequence) và được
kí hiệu bởi 2 mẫu tự IS kèm số Ả Rập, ví dụ như IS4.
Các phần tử IS là các cấu phần bình thường của DNA vi khuẩn và plasmid. Dòng E.coli
chuẩn thường chứa vài bản sao (<10) của bất kì một trong các IS chung thường gặp. Các IS
là những đơn vị tự trị, mỗi một trong chúng mã hóa cho chỉ một protein cần thiết cho sự
chuyển vị bản thân chúng. Trình tự của mỗi loại IS có khác nhau, nhưng trong tổ chức
cấu tạo có nhiều tính chất chung. Ở giữa có gen mã hóa transposase tnp, hai đầu có lặp
đoạn đảo ngược (IR – Inverted repeats).

371
 ADN mục tiêu (ADN cible) hình giữa.
Phần tử IS hoặc transposon và sự chèn vào ADN mục tiêu
Các đầu mút của transposon có trình tự lặp lại đảo ngược (inverted repeat - IR). Trong ví
dụ này, tiêu điểm có 5 base (ATGCA gồm 5 bp). Các đầu mút của transposon gồm các lặp
đoạn đảo ngược 9 bp được đánh số từ 1 đến 9. IR……….IR
Ở hai đầu của IS (bao 2 đầu IR) luôn có hai trình tự lặp lại trực tiếp DR (direct
repeat sequence) kích thước ngắn. Các trình tự này dao động tùy transposon, nhưng
cố định đối với mỗi loại IS. Chiều dài của phần lớn DR là 9, chúng xác định các đầu
mút của transposon.
Mục tiêu

Sơ đồ cấu trúc của transposon có các IS, các đoạn lặp lại đảo ngược IR (inverted
repeat) và tạo đoạn lặp lại trực tiếp ở hai đầu ADN mục tiêu (ADN cible)
Không phải những plasmid này chỉ được truyền đi trong phạm vi một loài vi khuẩn, mà
chúng còn được truyền qua các loài và cả các dòng di truyền khác nhau của vi khuẩn. Ví dụ:
372
plasmid R của E.Coli đã được phát hiện ở một số chi như Proteus, Salmonella,
Haemophilus, Pastugella... Tất cả các loài thuộc các chi trên đều là loài gây bệnh.

Ngày nay, người ta thấy tần số tăng lên rõ rệt của các vi khuẩn mang plasmid R với yếu tố
kháng R có sức kháng ghê gớm với các thuốc kháng sinh: penicilin, tetracylin,
streptomycin và kanamycin.
Các nghiên cứu ở Nhật Bản cho biết trong vòng 10 năm trở lại đây, quần thể vi khuẩn tự
nhiên (trong cống, rãnh, hồ, ao bị ô nhiễm) tăng hẳn lên, từ tần số thấp là dưới 1% plasmid R
có sự kháng thuốc lên đến tần số cao là 50-80%.

Các kết quả nêu trên cho thấy, cần hạn chế và lưu ý chỉ sử dụng kháng sinh khi có
nhiễm trùng và không nên lạm dụng đối với các trường hợp nhẹ. Nếu không hạn chế thì
trong tương lai thuốc sẽ giảm hiệu quả hoặc không còn hiệu quả.

Tính kháng thuốc ngày nay đã được phát hiện trong nhiều loại gen gây bệnh như gen
thương hàn, viêm dạ dày, ruột, dịch hạch, sốt cao, viêm màng não, lậu ...

Ở các nước tiên tiến như Mỹ, Anh, Pháp, Đức… có cơ quan chuyên trách nghiên cứu sự
đề kháng và sự nhạy cảm (tức chịu thuốc) của tất cả các loài vi khuẩn gây bệnh.

Hiện nay đã biết các vi khuẩn kháng thuốc kháng sinh như MRSA (Methicillin-Resistant
Staphylococcus aureus: tụ cầu vàng kháng Methicillin), VRSA (Vancomycin-Resistant
Staphylococcus aureus: tụ cầu vàng kháng Vancomycin), CRKP (Carbapenem-Resistant
Klebsiella pneumoniae: khuẩn nhiễm trùng kháng Carbapenem)…
Trước đây, đã từng có hướng nghiên cứu là sử dụng virus giết vi khuẩn theo kiểu virus ký
sinh vi khuẩn tức bacteriophage và họ gọi là virus phagin. Trước vấn nạn mà vi khuẩn
kháng lại hầu hết các thuốc kháng sinh, kể cả kháng sinh mạnh nhất hiện nay, thì việc
nghiên cứu virus phagin có thể là đề tài nghiên cứu hấp dẫn của các nhà dược học.

373
Sơ đồ di truyền gen theo chiều dọc: Vertical Genetics Transfrer: VGT (màu xanh) và
di truyền gen theo chiều ngang: Horizontal Genetics Transfer: HGT (màu xanh lá cây,
màu vàng)

374
 CHƯƠNG 8: CÁC HIỆN TƯỢNG BIẾN DỊ
8.1. KHÁI NIỆM
Biến dị là những biến đổi mới của cơ thể sinh vật có thể do tác động của các yếu tố môi
trường hoặc do những biến đổi về cấu trúc di truyền. Biến dị có thể di truyền (đột biến)
hoặc không di truyền (thường biến).
8.2. PHÂN LOẠI BIẾN DỊ
Biến dị bao gồm hai loại là biến dị di truyền và biến dị không di truyền. Biến dị di truyền
là những biến dị liên quan đến sự biến đổi vật chất di truyền, bao gồm: biến dị tổ hợp và
biến dị đột biến. Biến dị không di truyền là những biến dị không liên quan đến vật chất di
truyền tức kiểu gen mà chỉ là những biến đổi của kiểu hình trong những điều kiện sống
khác nhau, đó là thường biến.
8.2.1. Biến dị không di truyền – Thường biến
8.2.1.1. Mối quan hệ giữa kiểu gen, môi trường và kiểu hình
Kiểu hình là sự biểu hiện ra bên ngoài của kiểu gen trong điều kiện sống nhất định.
Nói cách khác, kiểu hình là kết quả của sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường. Cùng 1
kiểu gen nhưng trước những điều kiện môi trường khác nhau có thể biểu hiện ra những
kiểu hình khác nhau.
Ví dụ: Hoa liên hình (Primula sinensis) khi mang hạt cây hoa đỏ thuần chủng (AA)
o
gieo trồng ở 35 C thì cây cho hoa màu trắng. Mang hạt của cây hoa trắng này gieo trồng ở
o o
20 C thì cây cho hoa màu đỏ. Trong khi đó giống hoa trắng thuần chủng trồng ở 35 C hay
o
ở 20 C thì đều cho hoa màu trắng. Nhiệt độ đã ảnh hưởng đến sự hình thành màu trắng của
hoa, còn kiểu gen AA không bị biến đổi, do đó màu trắng của hoa không được di truyền
cho thế hệ sau.
Sinh viên tự cho ví dụ ở người
Như vậy: Bố mẹ không truyền cho con cái những tính trạng hình thành sẵn mà
truyền cho con cái kiểu gen. Kiểu gen quy định khả năng phản ứng của cơ thể trước
môi trường. Kiểu hình là sự tương tác giữa kiểu gen và môi trường.
Mức độ ảnh hưởng của kiểu gen và môi trường lên sự biểu hiện của tính trạng là
khác nhau đối với từng loại tính trạng.

375
376
Đối với những tính trạng số lượng (là những tính trạng có thể cân, đo, đong, đếm được
như: năng suất lúa, số lượng hạt, chiều dài bông lúa, năng suất thịt ở gia súc, gia cầm,…)
thường dễ thay đổi theo điều kiện môi trường sống như: sản lượng sữa của bò, dê phụ
thuộc nhiều vào điều kiện ăn uống, chăm sóc. Những loại tính trạng này do nhiều gen quy
định.
Đối với những tính trạng chất lượng (tính trạng không cân, đong, đo, đếm) thường ít thay
đổi như tính trạng nhóm máu ở người không hề thay đổi dù sống trong bất kỳ điều kiện
nào. Những loại tính trạng này do một gen quy định.
Thường biến (modification)
-Khái niệm: Thường biến là những biến đổi về kiểu hình của cùng một kiểu gen
phát sinh trong suốt quá trình phát triển cá thể dưới ảnh hưởng trực tiếp của điều kiện môi
trường sống. Những biến đổi này không có liên quan gì đến những biến đổi của kiểu gen
nên không di truyền được. Như vậy, thường biến vẫn do kiểu gen quy định, nhưng không
di truyền được vì vật chất di truyền không biến đổi.
Môi trường 1 Kiểu hình 1
Môi trường 2 Kiểu hình 2 Thường
biến Kiểu gen A --------------------- ------------
Môi trường n Kiểu hình n

Ví dụ: Hoa cẩm tú cầu có cùng một kiểu gen nhưng có thể có kiểu hình nhiều màu khác
nhau, từ màu tím xanh đến màu hồng. Hình dạng và màu sắc hoa phụ thuộc vào độ pH và
sự có mặt của ion nhôm trong đất trồng.
Cây rau mác có hai loại lá, những lá ngập trong nước có dạng hình bản dài, những
lá mọc nhô trên mặt nước có dạng hình mũi mác.
- Mức phản ứng là giới hạn thường biến của cùng một kiểu gen trước những điều
kiện môi trường khác nhau. Ví dụ: Giống lợn Ỉ ở Việt Nam dù được chăm sóc tốt đến đâu
cũng không vượt quá 40 – 50kg/9 tháng tuổi.
Trong sơ đồ trên, tập họp các kiểu hình 1. 2. 3….n của kiểu gen A tương ứng
với n điều kiện môi trường được gọi là mức phản ứng của kiểu gen A
Mức phản ứng là do kiểu gen quy định nên nó di truyền được. Kiểu gen quy định
mức phản ứng của cơ thể trước một môi trường cụ thể. Sự biểu hiện kiểu hình của

377
 1 cá thể là do kết quả tương tác giữa kiểu gen và điều kiện môi trường. Do đó cùng 1 kiểu
gen nhưng trong điều kiện môi trường khác nhau dẫn đến kiểu hình khác nhau. Ngoài ra
trên cùng 1 cơ thể, dưới tác động của điều kiện môi trường các tính trạng lại có mức phản
ứng khác nhau.
Mức phản ứng và khả năng phản ứng của một cá thể, một thứ, một giống, mỗi tính
trạng dưới sự tác động của điệu kiện môi trường là khác nhau. Tính trạng số lượng có mức
phản ứng rộng, tính trạng chất lượng có mức phản ứng hẹp.
Việc nghiên cứu mức phản ứng của kiểu gen và ảnh hưởng của điều kiện môi trường
lên sự biểu hiện của tính trạng giúp con người chủ động điều khiển quá trình phát triển và
sức sản xuất của cây trồng, vật nuôi. Năng suất (kiểu hình) là kết quả tổng hợp của giống
(kiểu gen) và kỹ thuật canh tác, chăm sóc (điều kiện môi trường).
-Nguyên nhân: thường biến xuất hiện là do ảnh hưởng trực tiếp của môi trường sống
tác động lên sinh vật
-Tính chất: thường biến xuất hiện đồng loạt, có tính định hướng ở mọi cơ thể, nhưng
không di truyền được
-Cơ chế: do cơ thể sinh vật phản ứng lại trước những điều kiện cụ thể của môi trường
sống
-Ý nghĩa: thường biến giúp sinh vật có khả năng thích nghi với môi trường. Mọi sinh vật
muốn thích nghi về kiểu gen, trước hết phải thích nghi về kiểu hình. Do đó, thường biến
cung cấp nguyên liệu một cách gián tiếp cho chọn lọc tự nhiên, nên nó cũng có ý nghĩa đối
với quá trình tiến hóa. Ngoài ra, thường biến còn được vận dụng vào chăn nuôi và trồng trọt
nên nó còn có ý nghĩa trong chọn giống.
Ở người có tuân theo hiện tượng thường biến hay không? Từ đó nêu ra ý nghĩa
8.2.2. Biến dị di truyền
.2.2.1. Biến dị tổ hợp
-Khái niệm: Biến dị tổ hợp là sự tổ hợp lại các gen quy định tính trạng của đời bố
mẹ, tổ tiên cho đời con cháu theo những tổ hợp gen khác nhau.
-Nguyên nhân: sự xuất hiện biến dị tổ hợp là do sự giao phối, sự lai giống, kết
hợp giữa giảm phân và thụ tinh.
-Tính chất: ngẫu nhiên, riêng lẻ, vô hướng, di truyền, tần số cao. Chỉ có những biến dị tổ
hợp do con người tiến hành tạo ra trong chọn giống thì có thể xuất hiện đồng loạt, có tính
định hướng, tần số cao (biến dị tổ hợp nhân tạo)

378
 -Cơ chế: do sự chi phối của các quy luật di truyền như phân tính, phân ly độc lập,
liên kết và hoán vị gen, tương tác gen.
Ví dụ: Khi lai đậu hà lan hạt vàng, trơn thuần chủng với đậu hà lan hạt xanh, nhăn thì
ở F2 thu được bốn loại kiểu hình là hạt vàng - trơn, hạt vàng - nhăn, hạt xanh - trơn và
hạt xanh - nhăn. Trong đó kiểu hình hạt vàng - nhăn và hạt xanh - trơn là biến dị tổ hợp
kiểu hình. Biến dị tổ hợp biểu hiện ở cả hai loại là biến dị tổ hợp kiểu gen và biến dị tổ hợp
kiểu hình.
-Ý nghĩa: biến dị tổ hợp có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Biến dị tổ hợp là nguồn
biến dị thường xuyên và phong phú trong tự nhiên, có ý nghĩa quan trọng đối với quá trình
tiến hóa và chọn giống. Trong chọn giống, con người sẽ duy trì những kiểu gen tốt, loại bỏ
những kiểu gen không tốt nhằm đáp ứng những nhu cầu, thị hiếu phức tạp và đa dạng của
họ được vận dụng trong chọn lọc nhân tạo.
Trên thực tế, ở các loài sinh sản hữu tính, nhất là những sinh vật bậc cao có rất nhiều
gen, hiện tượng liên kết, hoán vị gen, sự phân ly độc lập, tổ hợp tự do, tương tác gen, kết
hợp với giảm phân và thụ tinh sẽ tạo ra vô số loại tổ hợp về kiểu gen và kiểu hình ở đời
con cháu, loại biến dị hầu như vô tận là nguồn nguyên liệu thứ cấp, phong phú cung cấp
cho chọn lọc tự nhiên. Đây là cơ sở để giải thích sinh vật sinh sản hữu tính ưu việt hơn
sinh vật sinh sản vô tính.
8.2.2.2. Đột biến gen
-Khái niệm: đột biến gen là những biến đổi trong cấu trúc của gen liên quan đến 1
hoặc một số cặp nucleotides, xảy ra tại 1 điểm nào đó của phân tử DNA dẫn đến sự thay
đổi cấu trúc phân tử protein tương ứng làm cho một tính trạng nào đó của cơ thể bị biến đổi
đột ngột.
Thực tế, đột biến gen thường gặp chỉ diễn ra với một cặp base (bp) gọi là đột biến
điểm (points mutation)
Thể đột biến là những cá thể mang đột biến đã biểu hiện ra kiểu hình.
-Nguyên nhân: Đột biến gen phát sinh do những tác nhân bên ngoài hoặc bên trong.
- Các tác nhân bên ngoài:
+ Các tác nhân vật lý: tia phóng xạ như tia α, tia β, tia γ, tia X, tia tử ngoại …tác dụng trực
tiếp lên phân tử DNA trong tế bào làm đứt gãy các phân tử DNA. Sự thay đổi đột ngột của
nhiệt độ (sốc nhiệt) cũng là 1 tác nhân bên ngoài dẫn đến đột biến gen thường xảy ra trong
nhân đôi DNA.

379
 Tia cực tím (hay tia tử ngoại, tia UV: Ultraviolet, tia phóng xạ không ion hóa,
tức điện tử chỉ nhảy từ quỉ đạo này sang quỉ đạo khác, là sóng điện từ có bước sóng ngắn
(10-8m) hơn ánh sáng nhìn thấy, nhưng dài hơn tia X, tia α, tia β, tia γ (10- 10m, 10-12m, 10-
14m
, 10-16m, tia phóng xạ ion hóa: tức điện tử nhảy ra khỏi quỉ đạo, ion hóa làm thay đổi
điện tử). Tia cực tím có bước sóng nằm trong dải từ (10 nm÷380 nm) tương ứng với dãy
tần số 8E14 Hz÷3E16 Hz.
Dựa vào tác dụng sinh học các nhà khoa học chia thành các vùng tia tử ngoại như sau:
Dựatrêntácdụngsinhhọc:
+ Tia UVA (380 nm÷315 nm; 3.1÷3.94eV) hay còn gọi là bước sóng dài hay “ánh sáng
đen”.
+ Tia UVB (280 nm÷315 nm; 3.94÷4.43eV) hay gọi là bước sóng trung bình.
+ Tia UVC (100 nm÷280nm; 4.43÷12.4eV) hay gọi là bước sóng ngắn, có tính tiệt trùng.

Lợi ích
Tia UV giúp da tổng hợp vitamin D, kích thích hoạt động chính của cơ thể. Ngoài ra tia
UV còn có khả năng diệt khuẩn, tiệt trùng, chữa bệnh vẩy nến.

Ngủ dưới đèn UV để chữa bệnh

380
Tác hại
Tia UV có thể làm suy hoại võng mạc, cườm mắt hay làm lòa, mù mắt. Tia UV còn có thể
làm ung thư da, u hắc tố. Sự tấn công của chúng lên da đã phá hủy các mẩu của phân tử
DNA chứa thông tin di truyền của tế bào da. Chấn thương đó làm thay đổi trình tự bp chứa
mật mã thông tin của tế bào da, dẫn đến nguy cơ mắc bệnh ung thư da.

Bệnh ung thư da do tia UV cường độ cao từ mặt trời chiếu tới bề mặt da
+ Các tác nhân hóa học như 5-BU (5-brom-uraxyl), EMS (Etyl Metyl-
Sulfonat), EES (Etyl-etyl sulfonat), acide nitric, thalidomide, thuốc trừ sâu, diệt cỏ…..
Hiện nay, các nhà nghiên cứu phân chia có 5 nhóm hóa chất khác nhau là tác nhân bên
ngoài gây đột biến.
Ví dụ: Thalidomide do công ty Chemie Grünenthal sản xuất với tên thương mại là
Contergan, được thử nghiệm trên chuột trước khi đưa ra thị trường vào năm 1957 ở Tây
Đức. Thuốc chỉ định chống nôn ở phụ nữ thai nghén, an thần, lo âu, mất ngủ, viêm dạ
dày, căng thẳng. Sau đó, thalidomide được 14 công ty sản xuất và phân phối ở 46 quốc gia
dưới 37 tên thương mại khác nhau. Sau 1 thời gian sử dụng, ở Tây Đức có khoảng 5.000-
7.000 đứa trẻ sinh ra bị cụt 2 chi trước (40% sống sót); toàn thế giới có 10.000 trường
hợp (50% sống sót). Lập tức, các nhà nghiên cứu thử nghiệm lại, lần này chọn đối tượng
trên chim, kết quả là chim con bị cụt cánh. Quả nhiên, thalidomide bán trên thị trường là
hỗn hợp racemic gồm 2 đồng phân quang học: R-thalidomide có tác dụng an thần (a
sedative) và S-thalidomide gây đột biến gen, dẫn đến quái thai (a teratogen)
Ghi chú: R: Rectus; S: Senistes

381
 Gói viên nang thalidomide

Dị tật 2 chi trước

- Các tác nhân bên trong như những rối loạn trao đổi chất nội bào, các biến đổi về sinh lí,
sinh hóa của tế bào.
382
 Đột biến gen không chỉ phụ thuộc vào loại tác nhân, liều lượng, cường độ của các tác nhân
gây đột biến mà còn tùy thuộc vào đặc điểm cấu trúc của gen. Có những gen bền vững, ít
đột biến. Có những gen dễ bị đột biến sinh ra nhiều alen.
Đột biến gen gồm có các hình thức như sau:
- Đột biến mất một hoặc một số cặp nucleotide
- Đột biến thêm một hoặc một số cặp nucleotide
- Đột biến thay thế một hoặc một số cặp nucleotide
- Đột biến đảo vị trí một số cặp nucleotide
- Đột biến purine-pyrimidine thành purine-pyrimidine hoặc ngược lại gọi là đồng hoán
- Đột biến purine-pyrimidine thành pyrimidine-purine hoặc ngược lại gọi là dị hoán

Các dạng đột biến gen

-Tính chất: đột ngột, ngẫu nhiên, riêng lẻ, vô hướng, tần số thấp, di truyền được.
- Nếu xét về mặt lý thuyết thì tần số đột biến gen thuận và nghịch là bằng nhau.
Nhưng trong thực tế, đa số đột biến gen là đột biến thuận nghĩa là đột biến từ kiểu hình
trội sang kiểu hình lặn, ít khi là đột biến nghịch.
-6 -4
- Tần số đột biến gen thường rất thấp khoảng 10 – 10 , xuất hiện cá biệt và ngẫu
nhiên. Tuy nhiên số lượng gen của một cơ thể là rất lớn nên đột biến gen khá phổ biến.

- Đột biến gen nếu xảy ra ở tế bào sinh dưỡng (đột biến soma) thì không di truyền
được, chỉ những đột biến xảy ra ở tế bào sinh dục trong quá trình giảm phân hình thành
giao tử (đột biến giao tử) hoặc đột biến tiền phôi mới có thể di truyền được.
- Cơ chế:

-Những nguyên nhân (tác nhân đột biến) gây nên những sai sót trong quá trình
nhân đôi của DNA hoặc trực tiếp làm biến đổi cấu trúc của nó như làm đứt gãy hay kết
dính các DNA, phá hủy các base nitơ,…
Thường thì sự biến đổi ở 1 nucleotide nào đó đầu tiên xảy ra trên 1 mạch của
DNA dưới dạng tiền đột biến. Lúc này enzyme sửa chữa có thể sửa sai cho tiền đột
biến trở lại dạng ban đầu, nếu sai sót không được sửa chữa thì qua lần tự nhân đôi
tiếp theo nucleotide lắp sai sẽ liên kết với nucleotide bổ sung với nó và làm phát sinh
đột biến gen.
- Đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính. Các đột biến có lợi sẽ được
chọn lọc tự nhiên củng cố, tích lũy và di truyền cho đời sau. Vì vậy đột biến gen có ý
383
nghĩa trong sự tiến hóa của sinh giới và trong công tác chọn tạo giống.

384
-Cơ chế biểu hiện. Đột biến gen có 3 cơ chế biểu hiện là
- Đột biến soma: Đột biến xảy ra ở tế bào sinh dưỡng, từ một tế bào bị đột biến
thông qua nguyên phân nó được nhân lên thành mô và được biểu hiện thành một phần của
cơ thể gọi là "thể khảm". Nếu đó là đột biến gen trội và nó có thể di truyền bằng sinh sản
sinh dưỡng. Nếu đó là đột biến gen lặn, nó không biểu hiện ra ngoài và sẽ mất đi khi cơ thể
chết.
-Đột biến giao tử: Đột biến phát sinh trong quá trình giảm phân hình
thành giao tử, xảy ra ở tế bào sinh dục nào đó thông qua thụ tinh sẽ đi vào hợp tử có thể di
truyền cho thế hệ sau.
+ Nếu đột biến gen làm xuất hiện gen trội thì sẽ biểu hiện ngay thành kiểu hình
và chịu áp lực của chọn lọc tự nhiên hoặc chọn lọc nhân tạo.
+ Nếu đột biến gen làm xuất hiện gen lặn nó có thể đi vào hợp tử ở thể dị hợp
và vì gen trội lấn át nên đột biến không biểu hiện ra ngoài. Tuy nhiên nó không bị mất đi
mà tiếp tục tồn tại trong quần thể và khi gặp tổ hợp đồng hợp lặn thì sẽ biểu hiện ra ngoài
- Đột biến tiền phôi: Đột biến xảy ra ở lần nguyên phân đầu tiên của hợp tử nó có thể đi vào
hợp tử và di truyền cho thế hệ sau thông qua sinh sảnhữu tính, nếu tế bào bị đột biến đó
thuộc dòng tế bào sinh dục.
-Hậu quả:
Đột biến ở gen cấu trúc sẽ làm thay đổi cấu trúc của mRNA và biến đổi cấu
trúc protein tương ứng.
+Đột biến thay thế hay đảo vị trí 1 cặp nucleotide chỉ ảnh hưởng đến một
acide amin (aa) trong chuỗi polypetide. Đột biến mất hoặc thêm 1 hay một số cặp
nucleotide sẽ làm thay đổi các bộ ba mã hóa trên mRNA từ điểm xảy ra đột biến đến
cuối gen, làm thay đổi cấu trúc chuỗi polipetide bị mất hoặc thêm.
+Đột biến gen gây rối loạn quá trình sinh tổng hợp protein, đặc biệt những gen
quy định cấu trúc các enzyme nên đa số đột biến gen là có hại, làm giảm khả năng sống
của sinh vật và qua quá trình sinh sản ảnh hưởng đến thế hệ sau.
s
Ví dụ: Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm (Hb , sickle: lưỡi liềm) – phổ
biến ở châu Phi, Địa Trung Hải và một số vùng thuộc châu Á.
Cơ chế: ở người trưởng thành HbA gồm 4 chuỗi polipetides (2 chuỗi α, mỗi
chuỗi có 141 aa; 2 chuỗi β, mỗi chuỗi có 146 aa) với tổng số (141 +146) 2 = 574 aa.
Đột biến thay thế A-T bằng G-C trong gen β ở mã thứ 6 làm cho aa thứ 6 trong chuỗi

385
 là acide glutamic (có tính acide) bị thay thế bằng valin (có tính trung tính). Sự thay thế
làm cho HbA chuyển thành Hbs, hồng cầu hình tròn chuyển thành hồng cầu hình
liềm, khả năng vận chuyển oxy giảm sút, gây thiếu máu, hồng cầu dễ vỡ gây nhồi
s s
máu. Đây là một đột biến thuận, người mang đột biến này ở dạng đồng hợp lặn Hb Hb
bị thiếu máu nặng, thường chết sớm, trước tuổi trưởng thành.
-Ý nghĩa: đột biến gen có thể có lợi, có hại hoặc trung tính.
Mặc dù tần số đột biến ở từng gen thường rất thấp, nhưng vẫn có những gen rất dễ bị đột
-2
biến tần số có thể lên tới 10 . Đồng thời số lượng gen ở các loài sinh sản hữu tính, chúng
thường có số lượng gen lớn nên tỉ lệ giao tử mang đột biến về 1 gen nào đó là tương đối
lớn. Ruồi giấm có khoảng 5000 gen, tỉ lệ mang đột biến gen trong giao tử có thể đạt tới
25% trong quần thể.
Qua nghiên cứu, phần lớn các đột biến gen tự nhiên xảy ra thường có hại vì nó phá vỡ
mối quan hệ hài hòa của kiểu gen, của nội bộ cơ thể, giữa cơ thể với môi trường
mà vốn cơ thể đã trải qua quá trình tiến hóa lâu dài. Mặt khác, khi môi trường thay đổi thì
thể đột biến có thể thay đổi phụ thuộc vào giá trị thích nghi của nó. Giá trị thích nghi của
một đột biến nào đó có thể thay đổi tùy theo tổ hợp gen. Một đột biến biểu hiện trong tổ
hợp đơn gen có thể có hại, nhưng trong tổ hợp đa gen do có sự tương tác gen theo nhiều
kiểu khác nhau lại trở nên có lợi.
Đột biến gen là nguồn nguyên liệu sơ cấp chủ yếu cung cấp cho chọn lọc tự nhiên, với mỗi
loại tính trạng của loài nhờ đột biến gen phát sinh nhiều alen tạo ra phổ biến dị vô cùng
phong phú, vô cùng đa dạng.
8.2.2.3. Đột biến nhiễm sắc thể (NST). Có hai dạng đột biến nhiễm sắc thể là đột biến
cấu trúc và đột biến số lượng nhiễm sắc thể.
* Đột biến cấu trúc nhiễm sắc thể: là những biến đổi về cấu trúc NST.
- Nguyên nhân: Đột biến cấu trúc NST phát sinh do các tác nhân lý hóa trong
môi trường hoặc do những biến đổi sinh lý, sinh hóa nội bào
- Tính chất: gián đoạn, đột ngột, ngẫu nhiên, riêng lẻ, có thể di truyền được
-Cơ chế: do đứt, gãy, đảo, chuyển, tiếp hợp không cân và trao đổi chéo của cặp
NST tương đồng làm phá vỡ cấu trúc bình thường của NST hoăc ảnh hưởng đến quá
trình tự nhân đôi. Biến đổi cấu trúc NST sẽ làm rối loạn sự liên kết các cặp NST tương
đồng trong giảm phân, làm thay đổi tổ hợp các gen trong giao tử dẫn đến sự biến đổi
trong kiểu gen và kiểu hình.
386
Các dạng đột biến cấu trúc NST: Có 4 dạng sau
+ Mất đoạn: là một đoạn NST bị mất đi do bị đứt hoặc bị gãy ra. Đoạn bị đứt có thể
nằm ở đầu mút nhánh hoặc ở khoảng giữa mút và tâm động. Nếu đoạn bị đứt mang
tâm động thì NST mất khả năng nhân đôi và phân ly. Đột biến mất đoạn thường có hại
cho sinh vật, làm giảm sức sống hoặc gây tử vong. Ví dụ: đột biến mất đoạn ở NST
21 của người gây ung thư máu. Tuy nhiên trong một số trường hợp, mất đoạn có
thể là đột biến có lợi, ví dụ như đột biến mất đoạn ở cây ngô có thể giúp loại bớt gen
xấu.
Mất đoạn được sử dụng để xác định vị trí của gen trên NST, ứng dụng trong
phương pháp lập bản đồ gen của người

+ Lặp đoạn: một đoạn của NST được lặp lại 1 hoặc nhiều lần, làm tăng số lượng gen
của NST. Đột biến lặp đoạn có thể là do đoạn NST bị đứt được nối xen với NST
tương đồng hoặc do NST tiếp hợp không bình thường, do sự trao đổi chéo không cân
giữa các chromatide. Lặp đoạn thường gây những hậu quả khác nhau như làm giảm
sức sống, gây chết nếu lặp đoạn quá lớn hoặc làm tăng cường sự biểu hiện của tính
trạng có lợi.

Lặp đoạn thường gây những hậu quả khác nhau như làm giảm sức sống, gây chết nếu lặp
387
đoạn quá lớn hoặc làm tăng cường sự biểu hiện của tính trạng có lợi. Ví dụ : Ở Đại Mạch
có đột biến lặp đoạn làm tăng hoạt tính của enzyme amylase, có ý nghĩa trong sản xuất bia
hoặc lảm giảm sự biểu hiện tính trạng như lặp đoạn trên NST X ở ruồi giấm làm cho mắt
lồi thành mắt dẹt.
Lặp đoạn có ý nghĩa đối với sự tiến hóa của hệ gen vì nó tạo ra đoạn vật chất di truyền bổ
sung, từ đó làm cho chức năng của chúng có thể thay đổi do đột biến và chọn lọc tự nhiên.

Cơ chế đột biến lặp đoạn và mất đoạn NST

o
+ Đảo đoạn: Một đoạn của NST bị đứt ra, quay 180 rồi gắn lại vị trí cũ. Đột biến đảo
đoạn có thể xảy ra ở ngoài tâm hoặc quanh tâm. Đột biến này làm thay đổi trật tự phân
bố của các gen trên NST. Đột biến đảo đoạn thường ít ảnh hưởng đến sức sống của cá
thể, nó góp phần tạo ra sự đa dạng giữa các thứ, các nòi trong cùng một loài.

+ Chuyển đoạn: những đột biến chuyển đoạn lớn có thể lảm chết hoặc giảm sức sống và
khả năng sinh sản của sinh vật. Những chuyển đoạn nhỏ có thể có lợi cho sinh vật.
Chuyển đoạn có thể xảy ra trên cùng một NST
Chuyển đoạn không tương hỗ là 1 đoạn của NST này bị đứt và gắn vào 1 NST khác.

388
 Chuyển đoạn tương hỗ là 2 NST không thuộc cặp tương đồng có 1 đoạn bị đứt ra và trao
đổi đoạn đứt cho nhau.

Giữa hai kiểu chuyển đoạn trên thì thực tế kiểu thứ hai phổ biến hơn kiểu thứ nhẩt
Người ta thường phân chia ra 2 dạng chuyển đoạn:
Chuyển đoạn tương hổ (reciprocal translocation) gồm chuyển đoạn cân bằng
(balanced translocation) và chuyển đoạn không cân bằng (unbalanced translocation)
-Chuyển đoạn cân bằng (balanced translocation) là hiện tượng trao đổi các đoạn
NST giữa các NST không tương đồng. Về cơ bản thì chuyển đoạn cân bằng không làm
mất đi vật liệu di truyền của cơ thể.

Chuyển đoạn cân bằng.

Ví dụ: Ở người, tế bào nguyên bào tủy xương trong quá trình nguyên phân đã xảy ra đột
biến cấu trúc NST giữa NST số 9 với NST số 22 theo kiểu chuyển đoạn cân bằng.

389
 9q+ 22q-

Hình trên: 2 NST số 9 và 22 chuyển đoạn với nhau do đứt nhánh dài của NST số 9 mang
gene ABL chuyển sang nhánh dài của NST số 22, mang gen BCR, đoạn đứt thuộc nhánh
dài (không có gen BCR) chuyển sang phần còn lại của nhánh dài NST số 9.
-
Kết quả tạo ra 2 NST: 1 có tên gọi là NST Philadelphia (Ph1), ký hiệu 22 , kích thước
+
ngắn) và 1 NST, ký hiệu 9 , kích thước dài. Người có NST ngắn (Ph1) bị bệnh ung thư
máu dòng tủy mạn tính (ung thư máu rất nặng) còn gọi là CML (Chronic Myeloid
Leukemia).

Chuyển đoạn tương hổ giữa NST số 9 với NST số 20 tạo ra NST phái sinh số 4 và 20

390
 Chuyển đoạn tương hổ giữa 2 NST khác nhau, sau đó xảy ra tiếp hợp
tạo hình quả trám
-Chuyển đoạn không cân bằng (unbalanced translocation)
Sự chuyển đoạn không cân bằng xảy ra khi một đứa trẻ được thừa hưởng một
nhiễm sắc thể với vật liệu di truyền thêm hoặc mất từ một cha mẹ với một sự chuyển đoạn
cân bằng.

391
 Sự chuyển đoạn không cân bằng
Như trên hình NST của giao tử bình thường kết hợp với NST bị ngắn đi sau chuyển đoạn
cân bằng sẽ làm mất bớt vật chất di truyền của cá thể, được gọi là chuyển đoạn không cân
bằng.

Chuyển đoạn Robertson (Robertsonian translocation).

Điển hình của chuyển đoạn kiểu Robertson là trường hợp nhánh dài và nhánh ngắn của
hai NST tâm cuối khác cặp đứt và chuyển cho nhau tạo thành hai NST tâm gần giữa: 1
NST có kích thước lớn chứa toàn là vùng đồng nhiễm sắc nên tồn tại, còn 1 NST có kích
thước nhỏ chứa toàn là vùng dị nhiễm sắc nên thường tiêu biến trong quá trình phân bào
hoặc sau vài thế hệ. Do đó, chuyển đoạn kiểu Robertson thường làm giảm số lượng NST.
Các chuyển đoạn kiểu Robertson có ý nghĩa quan trọng trong di truyền học người.

392
 Chuyển đoạn Robertson
Ví dụ 1: Loài người có 46 NST, các loài vượn người (hắc tinh tinh, khỉ đột, đười ươi)
có 48 NST. Cặp NST thứ hai (tâm gần giữa) của người gồm 4 đoạn giống 4 NST khác
nhau của các loài vượn người. Rất có thể từ tổ tiên chung, trong quá trình tiến hóa từ vượn
người thành người đã xảy ra 2 chuyển đoạn kiểu Robertson để tạo nên loài người, làm mất
đi 2 NST, giảm số lượng còn 46 NST thay vì 48 NST như ở các loài vượn người.
Ví dụ 2: Trong hình dưới đây mô tả chuyển đoạn kiểu Robertson: kiểu này xảy ra ở NST
tâm cuối, khi 1 NST này đứt ở nhánh ngắn gần tâm động thì NST kia phải đứt ở nhánh dài
cũng gần tâm động, 2 đoạn đứt này chuyển cho nhau và kết quả là tạo ra 2NST tâm gần
giữa, 1 NST rất dài , và 1 NST rất ngắn (NST này thường mất đi). Như vậy, kiểu chuyển
đoạn này làm giảm số lượng NST.
Ở người, kiểu chuyển đoạn này gặp ở các cặp NST 13, 14, 15 (nhóm IV), 21, 22
(nhóm VII) có thể xảy ra chuyển đoạn cùng hoặc khác nhóm. Chuyển đoạn Robertson
trong kỳ đầu I của giảm phân giữa NST số 14 và số 21 tạo ra NST chuyển đoạn ký hiệu là
t(14q, 21q):tồn tại và t(14p,21p): thoái hóa. Trong quá trình giảm phân, NST tồn tại do
chuyển đoạn này đi vào giao tử có số lượng NST là n = 23 – 2 (chiếc 14, chiếc 21 còn lại)
+ t (14q, 21q) = 21 + t (14q, 21q) = 22, giao tử này thụ tinh với giao tử bình thường n = 23
tạo hợp tử 2n = 44 + t (14q, 21q) = 45, phát triển thành cơ thể có kiểu hình bình thường?
Người này có bộ NST tên gọi là monosomi kép NST thường, không thuần.

393
Sơ đồ mô tả chuyển đoạn kiểu Robertson giữa 2 NST tâm cuối cùng nhóm

394
* Đột biến số lượng NST là sự biến đổi số lượng NST có thể xảy ra ở 1 hay 1 số cặp NST,
tạo nên thể dị bội hoặc toàn bộ các cặp NST hình thành thể đa bội.
- Thể dị bội: Là những biến đổi liên quan đến số lượng của 1 hoặc 1 vài cặp
NST trong bộ nhiễm sắc thể của loài. Đột biến th ể dị bội có thể xảy ra ở NST
thường hoặc NST giới tính.
Thường gặp 4 dạng:
-thể ba nhiễm đơn: 2n + 1; thể ba nhiễm kép: 2n + 1 + 1
-thể bốn nhiễm đơn: 2n + 2; thể bốn nhiễm kép: 2n + 2 + 2
-thể một nhiễm đơn: 2n – 1; thể một nhiễm kép: 2n -1 -1
-thể khuyết nhiễm đơn hoặc vô nhiễm đơn: 2n – 2; kép: 2n - 2 – 2
-Nguyên nhân: bên trong hoặc bên ngoài hoặc các nguyên nhân khác
-Cơ chế: Do sự rối loạn phân ly của một hay một vài cặp NST tương đồng trong
quá trình giảm phân dẫn đến các giao tử bất thường về số lượng, bộ NST đơn bội
bị thừa hay thiếu một vài NST. Trong quá trình thụ tinh các giao tử này kết hợp với
nhau hoặc kết hợp với các giao tử bình thường tạo ra các dạng thể dị bội.
Ví dụ: Sự không phân ly của cặp NST 21 ở người sẽ gây hội chứng Down. Ở cơ thể
người mẹ, giảm phân bị rối loạn đã tạo loại giao tử mang 2 NST 21, qua thụ tinh sẽ taọ

395
ra hợp tử có 3 NST 21. Người con mang 3 NST 21 có các triệu chứng: cổ ngắn, mắt
một mí, hai mắt cách xa nhau, lưỡi dài, ngón tay ngắn, chậm phát triển, vô sinh,…

Bộ nhiễm sắc thể của người bị hội chứng Down

Sự rối loạn trong phân li của cặp nhiễm sắc thể giới tính gây ra những hội
chứng sau:
+ Hội chứng Turner (XO): Bệnh nhân là nữ, lùn, cổ ngắn, không có kinh
nguyệt, trí lực kém.
+ Hội chứng tam nhiễm X (XXX): Bệnh nhân là nữ, hầu hết bình thường, 1 số
trường hợp rối loạn kinh nguyệt, vô kinh nguyên phát.
+ Hội chứng Klinfelter (XXY): Bệnh nhân là nam. Chân tay dài, thân cao
không bình thường, tinh hoàn nhỏ, ngu đần, không có khả năng sinh sản.
+ Dạng YO: Không phát hiện được, có thể do thai chết sớm.
+ Dạng XYY: Có khả năng sinh sản bình thường nhưng tính tình hung hăng, dễ
nỗi nóng, dễ bị kích động, dễ giết người cướp của.
Ngoài ra, có thể gặp các dạng XXXX, XXYY.
Thể dị bội còn thể gặp ở thực vật, thường gặp ở chi Solanum, chi Oryza. Ví dụ ở cà độc
dược 2n = 24, người ta đã gặp 12 thể 3 nhiễm tương ứng với 12 cặp NST tạo 12 dạng có
kiểu hình quả khác nhau.
Đột biến lệch bội là nguồn nguyên liệu dồi dào cung cấp cho chọn lọc tự nhiên, rất có
ý nghĩa đơi với quá trình tiến hóa. Trong chọn giống, các nhà chọn giống có thể chủ động
sử dụng đột biến lệch bội để đưa các NST mong muốn vào cơ thể khác. Trong thực tiễn,
các nhà nghiên cứu về di truyền học còn sử dụng thể lệch bội để xác định vị trí của gen

396
trên NST.
-Thể đa bội gồm có thể tự đa bội và dị đa bội
- Thể tự đa bội: là hiện tượng bộ NST tăng theo bội số của n, nhưng phải lớn
hơn 2n. Thường gặp thể đa bội chẵn (4n, 6n, 8n,…) và đa bội lẻ (3n, 5n, 7n,…). Trong
thực tế, gặp cả hai dạng đa bội là đa bội tự nhiên và đa bội nhân tạo. Thể đa bội nêu
trên gọi là thể tự đa bội hoặc thể đa bội nguyên
-Cơ chế: Trong quá trình giảm phân hình thành giao tử, do tác động của các tác
nhân gây đột biến làm cho thoi vô sắc không được hình thành dẫn đến toàn bộ NST
nhân đôi nhưng không phân ly, tạo các giao tử 2n. Trong quá trình thụ tinh, các giao
tử này kết hợp với nhau hoặc kết hợp với giao tử bình thường tạo các loại đa bội. Ví
dụ: sự kết hợp giữa giao tử 2n với giao tử n bình thường tạo ra hợp tử 3n (thể tam
bội). Trong thực tiễn chọn giống thực vật có thể tạo thể tự đa bội bằng cách sử dụng
chất colchicine để phá vỡ thoi vô sắc làm cho NST nhân đôi, tách ra nhưng không phân
ly về hai cực nên tế bào chất không phân chia, bộ NST gấp đôi vẫn nằm trong nhân
hình thành thể tự đa bội.
2n đơn nhân đôi 2n kép colchicine
4n 3n đơn nhân đôi 3n
kép colchicine 6n
Ở người đã gặp thai đa bội thể chỉ có thể phát triển trung bình khoảng 5 tuần lễ, có túi ối
lớn nhưng phôi rất nhỏ, kết hợp với thoái hóa nhau giả, chửa trứng một phần hoặc hoàn
toàn. Phôi luôn có dị tật hệ thần kinh trung ương, đầu có 1 hốc mắt, nứt đốt sống. Định
lượng hormone trong nước tiểu thấy estrogen giảm nhanh sau khi thai chết nhưng lượng
pregnandiol vẫn tương đối cao vì nhau còn hoạt động 1 thời gian.

397
398
Đột biến nếu xảy ra vào giai đoạn sớm của hợp tử trong lần nguyên phân đầu tiên tạo
nên hợp tử 4n (thể tứ bội). Nếu hiện tượng này xảy ra ở đỉnh sinh trưởng của một cành
cây thì sẽ tạo nên cành tứ bội trên cây lưỡng bội.
Trong các tế bào của thể tự đa bội, hàm lượng DNA tăng lên, do đó quá trình sinh
tổng hợp chất hữu cơ tăng, nên tế bào có kích thước lớn làm cho các cơ quan dinh
dưỡng (thân, lá, rễ) cũng có kích thước lớn, cơ thể phát triển mạnh, năng suất cao. Các thể
đa bội lẻ (do lai) hầu như không có khả năng tạo ra giao tử bình thường nên không thể sinh
sản hữu tính, chỉ có thể sinh sản vô tính.
-Thể dị đa bội (thể đa bội dị nguyên) hay còn gọi là thể song nhị bội là thể đột
biến chứa hai bộ NST lưỡng bội của hai loài khác nhau.
Muốn có thể dị đa bội thì cần phải tiến hành lai xa, nếu tạo được con lai thì con lai
này bất thụ vì NST không tồn tại thành cặp tương đồng nên không thể tiến hành giảm phân
bình thường. Để khắc phục nhược điểm này, trong chọn giống, người ta dùng colchicine
để gây đa bội hóa con lai F1 tạo thể 4n = 2n1 + 2n2. Thể dị đa bội 4n này có khả năng giảm
phân tạo giao tử nên sinh sản hữu tính bình thường. Trong thực tế có hai thể dị đa bội:
nhân tạo và tự nhiên.
Dị đa bội nhân tạo do các nhà chọn giống tiến hành tạo ra.
Ví dụ: P củ cải (2n1 = 18): Brassica x bắp cải (2n2 = 18): Raphanus
GP n1 = 9 n2 = 9

399
 F1 2n = n1 + n2 = 9 + 9 = 18 (không tồn tại cặp NST tương đồng)
nên không có khả năng giảm phân tạo giao tử. Vì vậy, F1 bất thụ
F1 2n = 18 đa bội hóa 4n = 2n1 + 2n2 = 18 + 18 = 36 (hữu thụ)
Dị đa bội tự nhiên tức xảy ra trong tự nhiên.
Ví dụ1: P cỏ châu Âu 2n1 = 50 x cỏ châu Mỹ 2n2
=70

F1 2n = n1 + n2 = 25 + 35 = 60
F1 2n = 60 đa bội hóa 4n = 2n1 + 2n2 = 50 +70 = 120. Trải qua quá trình
chọn lọc tự nhiên, 4n = 120 (hữu thụ), là 1 loài mới vì nó cách ly sinh sản, cách ly di
truyền với P
Ví dụ 2: Triticum monococcum x Triticum speltoides
Lúa mì hoang dại 2n1 (AA) = 14 x Loài cỏ dại 2n2 (BB) =
14 F1 2n = 14 (AB): bất thụ, đa bội hóa, 4n = 28 x Triticum tauschii
Loài lúa mì hoang dại 4n = 28 (AABB) x Loài cỏ dại 2n3 (DD) =14
F2 3n = 21(ABD):bất thụ, đa bội hóa, 6n = 42(AABBDD) = 2n 1(AA) + 2n2(BB) +
2n3(DD). Loài lúa mì lục bội 6n = 42 có tên khoa học là Triticum aestivum
Thể đa bội rất phổ biến ở thực vật, ít gặp ở động vật vì đa bội hóa ở động vật gây nên
những rối loạn về giới tính. Tuy nhiên trong thực tế vẫn gặp nhông đất 3n trinh sản, kỳ
nhông 3n, giun đũa, giun đất ở các dạng đa bội khác nhau. Tằm dâu 4n đa bội nhân tạo.
Các thể tự đa bội ở thực vật có năng suất cao, phẩm chất tốt, sức sống cao rất có ý
nghĩa đối với nền kinh tế quốc dân. Ví dụ: rau muống 3n, 4n; dưa hấu 3n, 4n; dương liễu
3n; lúa mì 4n, 6n…Các thể đa bội là nguồn nguyên liệu đa dạng, phong phú cung cấp cho
chọn lọc tự nhiên, rất có ý nghĩa đối với tiến hóa và chọn giống. Các nhà phân loại học
thực vật đã xác nhận có khoảng 75% thực vật có hoa và 90% các loài dương xỉ trong quá
trình tiến hóa đều hình thành bằng con đường lai xa và đa bội hóa tức các thể dị đa bội.

400
401
 CHƯƠNG 9. SINH THÁI NHÂN VĂN (theo Nguyễn Như Hiền)
9.1. SINH QUYỂN VÀ CON NGƯỜI
9.1.1.Vị trí của con người trong sinh quyển
Con người (Homo sapiens) là loài duy nhất của họ Người (Homonidae) thuộc bộ
Linh trưởng (Primates), sản phẩm cao nhất của quá trình tiến hóa hữu cơ và trở thành
thành viên đặc biệt trong sinh quyển. Vị trí độc tôn này được tạo nên bởi hai tính chất
quy định bản chất của con người. Đó là bản chất sinh vật được kế thừa, phát triển
hoàn hảo hơn bất kỳ một sinh vật nào khác và bản chất văn hóa mà các loài sinh vật
khác không hề có.
Bản chất sinh vật và bản chất văn hóa đã phát triển song hành, biến đổi và tiến hóa
theo từng giai đoạn lịch sử. Do đó, sự tương tác của con người với môi trường quyết
định bởi cả hai phương diện này. Những hoạt động của con người bao gồm cả tư duy
đều là những quá trình sinh lý, sinh hóa diễn ra trong các cơ quan chức năng, đồng thời
những hoạt động đó cũng chứa đựng bản chất văn hóa. Văn hóa, xã hội - đặc thù này
của loài người cũng là thành phẩm của quá trình tiến hóa đến mức cao nhất của vật
chất hữu cơ mà tiêu biểu là bộ não con người. Con người không chỉ là một thành
viên, một bộ phận của sinh quyển mà còn trở thành “chủ nhân” của muôn loài, có đầy
đủ năng lực, quyền uy chinh phục thiên nhiên và cai quản sinh giới.
Tuy nhiên, con người tồn tại và phát triển được lại nhờ vào thiên nhiên, vào sinh
giới, những cái đã có lịch sử tiến hóa trước rất lâu so với lịch sử tiến hóa của loài
người. Sinh ra, loài người đã được đặt ngay vào “cái nôi” ấm áp, đầy đủ thức ăn mà tự
nhiên đã dành sẵn. Vì vậy, hầu như con người chủ yếu là khai thác các dạng tài
nguyên có sẵn trên hành tinh này để sinh sống và phát triển.
Giống như những sinh vật khác, để tồn tại và hoạt động, con người cần phải đồng
hóa các yếu tố của môi trường để xây dựng cơ thể và thải ra môi trường những chất trao
đổi như hít thở khí trời, uống nước, khai thác, nguồn thức ăn sẵn có từ các muối khoáng,
cơ thể động thực vật trên cạn và dưới nước. Con người lấy từ thiên nhiên nguồn vật liệu
để xây dựng nơi ở, may mặc, chế tạo công cụ lao động, sử dụng năng lượng nhằm
giảm nhẹ hao phí sức lực cơ bắp, tăng hiệu suất hữu ích khai thác thiên nhiên, mở rộng
tầm nhìn và tầm với vào không gian để nâng cao sức sống vật chất ngày càng cao của
mình. Song song với điều đó, con người không chỉ đòi hỏi ở thiên nhiên mà còn cải tạo

402
thiên nhiên, biến cải cảnh quan tự nhiên hoang sơ thành cảnh quan văn hóa và tạo dựng
những điều kiện mới khác, nhằm thỏa mãn điều kiện sống tinh thần ngày một cao và đa
dạng.
Con người, rõ ràng là một kẻ tiêu thụ đặc biệt của sinh quyển, tham gia vào mọi bậc
dinh dưỡng trong hệ sinh thái tự nhiên, đồng thời còn khai thác mọi khía cạnh của thiên
nhiên phục vụ cho đời sống vật chất và văn hóa của mình.
9.1.2.Ảnh hưởng của các yếu tố sinh thái đến đời sống của con người
Sự sống và môi trường luôn luôn gắn bó với nhau, phù hợp vào nhau như hình với
bóng. Mọi sinh vật để tồn tại trong môi trường luôn phải không ngừng hoàn thiện,
thích ứng với áp lực của điều kiện sống xung quanh, bao gồm cả tác động tương hỗ
giữa các loài với nhau. Vì vậy, muốn hiểu biết đầy đủ về quá trình thích nghi sinh học
cần xem xét kỹ lưỡng mối quan hệ giữa các loài qua quần thể của chúng trong hệ sinh
thái mà chúng sinh sống. Nghiên cứu con người cũng trong quy luật ấy. Tuy nhiên,
trong môi trường sống của mỗi con người có những áp lực văn hóa - xã hội và cũng có
những đáp ứng văn hóa – xã hội.
Như thế, ảnh hưởng của môi trường lên con người tiến hành theo hai con đường
xã hội và sinh học. Nhưng ranh giới giữa chúng thường khó vạch ra. Hơn nữa, tuy
điều kiện sống trong môi trường xã hội có thể làm yếu hẳn tác động trực tiếp những yếu
tố của tự nhiên, nhưng không vì thế mà tách hẳn con người với tự nhiên, loại trừ ảnh
hưởng của nó. Do đó đặc thù của môi trường sống của con người là sự xen kẻ phức tạp
của nhân tố xã hội và tự nhiên tác động hoặc trực tiếp (tác nhân lý hóa) hoặc gián tiếp
(chuỗi thức ăn).
9.1.3.Ảnh hưởng của cách thức kiếm ăn và yếu tố thức ăn đến hình dạng cơ thể
Thoát ra từ động vật bốn chân, con người ra đời và tiến hóa vào giai đoạn mà khí
hậu khô hạn kéo dài, thu hẹp phạm vi phân bố của rừng, các trảng cỏ được mở rộng.
Người tiền sử đã chuyển từ đời sống trên cây sang sinh sống dưới mặt đất, hái lượm
nguồn thức ăn có sẵn ở rừng. Cuộc sống dưới đất và phương thức tìm kiếm thức ăn đã
giúp con người dần dần đứng thẳng, chi trước biến đổi thành tay linh hoạt hơn, cầm
nắm chắc hơn. Và cũng từ đó, con người biết sử dụng và chế tạo công cụ. Khai thác và
chế biến thức ăn tinh đã làm mất đi chức năng cầm giữ của xương hàm, khiến cho
xương này ngày càng một thanh mảnh và ngắn lại. Song song với điều đó bộ não ngày

403
một phát triển, trán dô ra, khung xương sườn được thu gọn lại thích ứng với lối đi
thẳng… để tạo nên hình dạng cân đối của con người.
Sự khác biệt về hình thái và thể chất của con người liên quan mật thiết tới chế
độ dinh dưỡng. Những khảo sát cho thấy ở đông bắc Brazin có 3 nhóm cư dân sống trong
điều kiện sinh thái khác nhau: Nhóm ở ven biển sinh sống bằng nghề đánh cá, nhóm ở
nội địa sinh sống bằng nghề chăn nuôi và nhóm thứ ba sinh sống bằng nghề trồng trọt.
Hai nhóm đầu dinh dưỡng chủ yếu bằng thực phẩm giàu protein, có thân hình cao lớn,
còn nhóm thứ ba chủ yếu bằng lúa gạo giàu glucid, nên tầm vóc bé nhỏ. Ở Kenya có hai
bộ tộc Maxai và Kukuia sống gần nhau. Trong điều kiện sinh thái như nhau, nhưng
người Maxai sống bằng nghề chăn nuôi, ăn nhiều protein nên cơ thể có trọng lượng
trung bình nặng hơn 10 - 11kg so với người Kukuia sinh sống bằng trồng trọt ăn ngũ
cốc và rau củ. Sự khác biệt về cơ thể ở các cư dân Đông Phi và Nam Mỹ có thể do yếu
tố di truyền đóng góp nhưng không thể phủ nhận vai trò của yếu tố dinh dưỡng. Những
kết quả điều tra cơ bản trên phức hệ đặc điểm sinh lý và sinh thái trong các nhóm cư
dân vùng Calcutta - Ấn Độ vốn gần gũi nhau về mặt di truyền cũng cho thấy họ có sự
khác biệt lớn do chế độ dinh dưỡng khác nhau. Ở nhóm người dinh dưỡng bằng thực
vật, đa số các đặc điểm đều thấp hơn nhóm dinh dưỡng bằng phi thực vật, nhưng ở
họ lại tăng cao hoạt tính của amylase và phosphatase kiềm, tăng bạch cầu ưa acid, tăng
pH huyết thanh…
9.1.4.Ảnh hưởng của các yếu tố khí hậu
Ta biết rằng khí hậu là tổ hợp của nhiều yếu tố riêng biệt, song có quan hệ mật
thiết với nhau, chi phối lẫn nhau, trong đó chế độ nhiệt là yếu tố cơ bản nhất quyết định
đến sự biến động của điều kiện khí hậu và thời tiết trên hành tinh. Nguồn gốc của nhiệt
có từ bức xạ của mặt trời trên bề mặt hành tinh thì bức xạ mặt trời là chủ yếu. Nhiệt
và ánh sáng phân bố không đều giảm từ xích đạo đến vùng cực, biến động có chu kỳ
theo mùa và theo ngày đêm, bị chi phối bởi yếu tố địa hình và những nhiễu loạn khác.
Khí hậu tác động đến cơ thể con người qua nhiều bao chắn (cây cối, núi non, sông
biển…). Trong khi đó, cơ thể người thì điều hòa nhiệt là mặt thích nghi sinh lý chủ
đạo, liên quan đến chức năng tuần hoàn, hô hấp, bài tiết… và cơ chế chuyển hóa cơ bản.
Chẳng hạn chống nóng tức thời là tăng cường việc thoát nhiệt ra ngoài nhờ tuần hoàn
(máu được dồn ra ngoại biên qua mao mạch da) và bài tiết (thoát mồ hôi nếu nhiệt độ

404
vẫn tiếp tục tăng cao). Để bảo đảm tính nghiêm ngặt trong điều hòa nhiệt, cơ thể có
những cơ cấu thích nghi như lớp sắc tố da (melanin) phát triển ở người châu Phi, lớp
mỡ dày ở người miền ôn đới hay miền cực. Hình khối và kích thước cơ thể cũng góp
phần tăng sự thích nghi với khí hậu (vùng địa lý): Những cộng đồng dân cư ở miền
nhiệt đới thường có trọng lượng trung bình cơ thể thấp hơn so với cư dân miền ôn đới,
hay miền cực, đồng thời bề mặt da của cơ thể liên quan đến việc thoát nhiệt ở người
nhiệt đới thì tương đối rộng hơn (so sánh tỷ đối với tầm vóc). Do vậy tỷ số giữa trọng

lượng cơ thể P(kg) với bề mặt da S (m2) tức tỷ số P/S giảm dần từ người miền ôn đới
sang nhiệt đới. Nhận định này có thể thấy theo dưới đây

Tỷ số trung bình P/S của một số nước trên thế giới

Quốc gia Tỷ số trung bình P/S

Pháp 38
Albani 37
Ả Rập 36
Somali 25
Mehico 25
Việt Nam 32
Ăng đa măng 32

Nhiệt lượng do cơ thể sản sinh ra từ các quá trình sinh lý – sinh hóa diễn ra trong các
tế bào được gọi chung là quá trình chuyển hóa cơ bản. Nhiệt lượng chuyển hóa cơ bản
của người xứ lạnh thường cao hơn nhiệt lượng chuyển hóa cơ bản của người xứ
nóng. Quan hệ với điều này là khẩu phần ăn của người xứ lạnh thường gồm những loại
thực phẩm giàu năng lượng như lipid, protein động vật… Ở Việt Nam trong lứa tuổi lao
động, tương đương nhiệt của chuyển hóa cơ bản dao động trong khoảng 36 – 38

Kcalo/m2 diện tích cơ thể trong 1 giờ.

405
Chế độ chiếu sáng và nhiệt còn tạo nên những thích nghi khác về màu sắc, như sắc tố
melanin ở người châu Phi… hay sự thay đổi chiều cao cơ thể, bề rộng của vai, hông,
chỉ số vòng ngực trong bảng sau đây:
Đặc điểm hình thái cơ thể của một số tộc người trên thế giới (lấy theo giá trị trung
bình)

Đặc điểm (theo %)

Châu Phi Ấn Độ Đông Âu Trung tâm Đông Bắc Siberi

Bề cao gối Chiều cao

thân 44,7 45,6 46,4 46,4 46,5

Bề rộng vai 22,1 22,6 22,7 23,1 23,4

Bề rộng - chân hông

16,4
Chiều cao thân 15,0 16,7 16,9 18,0

Kích thước trước sau 69,7

67,9 75,2 72,1 74,7
Số đo lồng ngực

Chỉ số Rhorer: Trọng

lượng 1,26 1,1 13 1,41 1,43 1,45

(chiều cao thân)

Con người còn thích nghi với sự biến đổi có chu kỳ của chế độ chiếu sáng.
Ban đêm, bóng tối và sự yên tĩnh đã ức chế nhiều trung khu hoạt động của bộ
não, tạo nên giấc ngủ cho con người.
Ban ngày do ánh sáng kích thích các trung khu thần kinh của não bộ liên tục
phải tiếp nhận các thông tin từ môi trường xung quanh, con người trở nên năng hoạt.
Chu kỳ tuần trăng có liên quan đến hoạt động chu kỳ kinh nguyệt của phụ nữ (28
ngày). Người ta cũng chứng minh rằng, sự xúc cảm của con người xảy ra mạnh nhất
trùng vào pha trăng tròn. Như vậy tính chu kỳ ngày đêm và chu kỳ mặt trăng đã gây ra
những nhịp điệu về sinh lý, tâm lý không chỉ ở sinh giới mà cả con người. Dĩ nhiên,

406
 ảnh hưởng của các nhân tố môi trường lên con người được giảm nhẹ, bởi con người
tạo nên những phương tiện bảo vệ cho mình như quần, áo, nhà cửa đầy đủ tiện nghi.
9.1.5.Ảnh hưởng của các yếu tố địa lý hóa lên con người
Ngoài thức ăn glucid, protein, lipid, vitamin… con người còn tiếp nhận các
loại muối khoáng một cách trực tiếp hay gián tiếp thông qua thức ăn, nước uống.
Những muối khoáng này tham gia vào cấu trúc cơ thể (xương) và đóng vai trò quan
trọng trong việc điều hòa áp suất thẩm thấu của dịch mô và hàng loạt các hoạt động
chức năng khác, nhất là đối với hoạt động của hệ tim mạch. Chất khoáng tham gia tạo
dịch đệm nội bào nơi diễn ra các quá trình sinh hóa, trao đổi chất v.v... của tế bào.
Các muối quan trọng phải kể đến là calci và phosphor. Trong cơ thể lượng calci
thay đổi từ 24g (ở trẻ sơ sinh), đến 100 gam (ở người trưởng thành) trong đó có từ 98%
tập trung ở xương, lượng phosphor từ 14 gam (trẻ sơ sinh) đến 670 gam (người
trưởng thành) trong đó 70 – 75% tích tụ trong xương. Bộ xương người có thể xem như
một kho chứa chất khoáng, giữ vai trò điều hòa lượng khoáng trong quá trình trao đổi
chất nhất là trong trường hợp thiếu sự bổ sung từ bên ngoài.
Một số chất khoáng khác như strontium, silic ở trạng thái dư thừa lại cản trở quá
trình kết tụ muối calci và phosphor, hạn chế quá trình hóa xương. Vì vậy, những quần
thể cư dân sống ở các vùng mà lượng muối khoáng từ môi trường mất cân bằng quá
mức, đưa đến hiện tượng mất cân bằng tỷ lệ các muối khoáng trong cơ thể và quá trình
trao đổi chất bị rối loạn, đồng thời phát sinh một số bệnh như còi cọc, chậm mọc răng ở
trẻ em, bệnh hư xương khớp, loãng xương. Ở nơi giàu chất kích thích quá trình hóa
xương thì cư dân có tầm vóc cao lớn, hộp sọ tương đối dài, phần mặt tương đối hẹp.
Bệnh bướu cổ do thiếu iốt (iode) của các quần dân cư miền núi, thậm chí ngay ở đồng
bằng cũng là hệ quả về mối quan hệ của con người với môi trường địa hóa. Nguyên
nhân thiếu iốt trong cơ thể và bệnh bướu cổ có thể do môi trường thiếu iốt hoặc có thể
do cơ thể thiếu hay thừa một loại chất nào đó, gây cản trở cho sự đồng hóa iốt của con
người.
Có thể nói, một số đặc trưng về cấu tạo cơ thể cũng như một số bệnh đặc trưng
được xem như những minh chứng cho mối quan hệ nhân quả của môi trường địa hóa và
chế độ dinh dưỡng tiêu biểu cho các vùng sinh thái.
9.1.6.Tác động của con người đến các hệ sinh thái, sinh quyển và chất lượng

407
cuộc sống
Con người là một thành viên trong hệ sinh thái, có quan hệ tương hỗ với các
thành viên khác của toàn hệ và với sinh cảnh, đồng thời con người cũng có mối quan
hệ với chính mình (quan hệ xã hội) thông qua chuỗi thức ăn, qua các hoạt động chức
năng khác và qua các ứng xử với nhau. Mức độ tác động của con người đến các hệ sinh
thái và đến cuộc sống của chính mình thay đổi phụ thuộc vào trình độ phát triển của xã
hội và mật độ dân số.
Khi mới xuất hiện, dân cư còn thưa thớt, tập trung chính ở vùng nhiệt đới, nơi con
người được hình thành. Hái lượm, đánh cá và săn bắt là nguồn sống chính, do đó con
người hòan toàn lệ thuộc vào tự nhiên.
Nền văn minh nông nghiệp ra đời chừng 8000 năm về trước. Con người bắt đầu biết
trồng trọt và chăn thả, nên càng ngày càng tích lũy những hiểu biết về cây cối và muông
thú. Họ phát quang rừng, đốt rẫy, trồng cây, tỉa hạt, thuần dưỡng và nuôi thả gia súc, gia
cầm, trước tiên là chó, cừu… để lấy thịt và da lông. Công cụ lao động được cải tiến từ
những cái kiếm được ngoài tự nhiên ở thời kỳ hái lượm, đến việc gọt đẽo, tu chỉnh đá,
xương… thành những công cụ sắc bén hơn, dễ dàng sử dụng hơn. Sau đấy họ biết chế
tác công cụ bằng đồng rồi bằng sắt… phù hợp với từng công việc. Nghề trồng trọt và
chăn nuôi ngày càng phát triển. Ở những lưu vực sông lớn, nền nông nghiệp tưới tiêu
sớm phát triển. Đại gia súc như bò, ngựa được dùng làm sức kéo trong nông nghiệp, hiệu
suất lao động được nâng cao, của cải được tích lũy. Con người, từ đây tác động vào giới
tự nhiên ngày càng rõ nét và nổi bật.
Sau nền văn minh nông nghiệp với sự tập trung dân cư thành làng mạc, nhân loại
bước vào một giai đoạn phát triển hưng thịnh. Đó là thời đại công nghiệp hóa và đô thị
hóa. Mặc dù thời đại công nghiệp hóa bắt đầu muộn mằn, nhưng chỉ trong một thời gian
ngắn đã làm bộ mặt của giới tự nhiên biến đổi sâu sắc. Thế kỷ 18 coi như khởi đầu của
công nghiệp hóa với sự ra đời của máy hơi nước. Từ đó, những phát minh khoa học và
các tiến bộ mới về kỹ thuật bùng nổ. Máy móc thay thế dần sức lao động nặng nhọc của
con người, năng suất lao động nâng cao, tác động của con người làm cho bộ mặt của
giới tự nhiên biến đổi sâu sắc. Ngày nay, nhân loại đang bước vào nền văn minh trí tuệ
với sự bùng nổ của máy tính điện tử và thông tin. Song song với sự phát triển của xã hội
dân số loài người không ngừng tăng với chất lượng cuộc sống ngày càng đòi hỏi cao

408
 hơn, với vùng phân bố ngày càng mở rộng hơn. Công cuộc chinh phục các miền khí hậu
lạnh vào cuối thời kỳ pleixtoxen đã đưa con người đặt chân tới khắp mọi miền trên hành
tinh: tới châu úc vào khoảng 30.000 năm trước đây, tới châu Mỹ muộn hơn. Mặc dù
vậy, một nửa nhân loại vẫn đang sống chen chúc trên diện tích chưa đầy 8% bề mặt lục
địa, số còn lại phân bố rải rác trong các vùng đầy khó khăn, cỡ khoảng 60 – 70% diện
tích lục địa.
Hệ quả của những vấn đề trên, kể từ cuộc cách mạng công nghiệp, con người đã
gây nên những hiểm họa cho sinh giới và cho cả chính mình. Tài nguyên trong lòng đất
bị khai thác đến cạn kiệt. Rừng bị thu hẹp, đất bị sa mạc hóa. Nhiều loài sinh vật bị hủy
diệt. Nguồn nước ngọt bị ô nhiễm và thiếu hụt. Không khí bị ô nhiễm bụi bậm, độc hại,
mùa màng bị thất thu. Nhiều tai họa thiên nhiên và bệnh nan y ngày một trầm trọng.
Những cuộc chiến tranh hao người tốn của, hủy hoại thiên nhiên, hủy hoại môi trường
sống xảy ra liên miên. Tác động của con người lên các hệ sinh thái và sinh quyển rất đa
dạng và ngày càng gia tăng về mức độ hủy hoại và phương hại nhiều mặt cuộc sống của
chính con người.
9.2.Ô NHIỄM MÔI TRƯỜNG, CHIẾN LƯỢC BẢO VỆ MÔI TRƯỜNG TOÀN
CẦU
Ô nhiễm môi trường là làm tổn thất chất lượng môi trường sống bởi những chất
gây tác hại gọi là “chất ô nhiễm” chủ yếu do hoạt động của con người sinh ra. Chúng có
thể là chất vô cơ như chì, thủy ngân; hay một hợp chất như CO, DDT hoặc hỗn hợp
các chất thải như rác thành phố, nước thải sinh hoạt của thành phố, nhà máy, bệnh
viện… Thậm chí chất phóng xạ, nhiệt, tiếng ồn đều là những tác nhân gây ô nhiễm ảnh
hưởng nghiêm trọng đến sức khỏe con người. Như phần trên đã trình bày, môi trường
sống của con người còn có những áp lực xã hội hoặc có bản chất xã hội và chính
những áp lực này là yếu tố gây ô nhiễm; chúng có thể ở phạm vi khu vực hay quốc
gia (tắc nghẽn giao thông, tai nạn, cướp của giết người…) hoặc phạm vi quốc tế (cạnh
tranh, cấm vận, lấn chiếm lãnh thổ, chiến tranh, sự cố nhà máy điện nguyên tử, thử vũ
khí hạt nhân…).
Các hiện tượng tự nhiên gây ô nhiễm như cháy rừng tự nhiên tỏa vào không trung
tro than; núi lửa hoạt động, bốc hơi nóng và khí độc SO2 vào không khí…Hậu quả của ô
nhiễm tùy theo tác nhân gây ô nhiễm, bao gồm: Trực tiếp gây hại cho sức khỏe.

409
 Tác hại đến hàng hóa, kho tàng, bến bãi, đến những hoạt động thực tiễn phục vụ đời
sống (khí quyển bị ô nhiễm tác hại đến trồng trọt, chăn nuôi, các công trình xây dựng
kinh tế, văn hóa…).
Gây tổn thất cho hệ sinh thái tự nhiên và con người gánh chịu hậu quả như chất
thải làm nhiễm bẩn đại dương, tác hại đến sự sống của thủy sản, phá rừng gây sói
mòn, lũ lụt, hạn hán…
Ảnh hưởng tiêu cực đến mối quan hệ giữa con người với nhau (ô nhiễm có bản
chất xã hội).
9.2.1.Ô nhiễm môi trường
9.2.1.1.Ô nhiễm môi trường nước
Mặt nước, thậm chí cả nước ngầm đón nhận tất cả các chất hữu cơ, vô cơ có
nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo, các chất thải sinh hoạt và công nghiệp, các chất sử
dụng trong nông nghiệp… Trong đó có rất nhiều loại chất bẩn, có cả những chất độc
hại, các chất phóng xạ.
Do đó sự ô nhiễm nước là sự có mặt của một chất ngoại lai trong môi trường
nước tự nhiên, dù chất đó có hại hay không. Khi vượt quá một ngưỡng của sự ô
nhiễm thì chất đó trở nên độc hại đối với con người.
Hiến chương châu Âu về nước có ghi: “Sự ô nhiễm là sự biến đổi nói chung do con
người đối với chất lượng nước, làm ô nhiễm nước và gây nguy hiểm đối với việc sử dụng
của con người, công nghiệp, đối với động vật nuôi cũng như các loài hoang dại…”
Các nguồn gây ô nhiễm: Có nguồn gốc tự nhiên hoặc nhân tạo.
Sự ô nhiễm có nguồn gốc tự nhiên là do mưa. Nước mưa rơi xuống mặt đất, mái
nhà, đường phố đô thị, khu công nghiệp, bệnh viện… kéo theo các chất bẩn xuống sông
hồ hoặc cả các sản phẩm của sự hoạt động phát triển của sinh vật, vi sinh vật, kể cả xác
chết của chúng…
Sự ô nhiễm nhân tạo chủ yếu do nước thải từ các vùng dân cư, công nghiệp, giao
thông vận tải, thuốc trừ sâu, dư lượng nông dược khác như thuốc trừ cỏ, phân bón vô
cơ, thuốc kích thích sinh trưởng…
Các dạng gây ô nhiễm: Theo thời gian có thể diễn ra thường xuyên hoặc tức thời
do sự cố rủi ro. Hoặc theo các tác nhân gây ô nhiễm có thể phân biệt ô nhiễm vô cơ,
hữu cơ, ô nhiễm hóa chất, ô nhiễm vi sinh vật, ô nhiễm cơ học hay vật lý (ô nhiễm

410
nhiệt hoặc các chất lơ lửng không tan…), ô nhiễm phóng xạ…
Theo vị trí không gian có thể phân biệt ô nhiễm sông, ô nhiễm hồ, ô nhiễm biển,
đại dương, ô nhiễm mặt nước, ô nhiễm nước ngầm.
Nguy cơ ô nhiễm môi trường nước diễn ra theo quy mô toàn cầu. Trong báo cáo
của Tổ chức Y tế thế giới (WHO) năm 1963 đã nhấn mạnh rằng, đặc điểm của ô nhiễm
do hóa chất, thậm chí với cường độ rất nhỏ (vi lượng) là tác động rất chậm, không thấy
rõ nhưng mang tính chất mãn tính và phổ biến rộng khắp…
Ở nhiều nước, kể cả các nước công nghiệp phát triển cũng chưa khắc phục
được nguy cơ mắc bệnh truyền nhiễm vi khuẩn đường ruột là các bệnh truyền qua
đường nước.
Hiện nay các nước trên thế giới đã chú ý nhiều tới việc chống ô nhiễm nước và
bảo vệ môi trường nước, coi đó là nhiệm vụ bức thiết. Các loại chỉ tiêu liên quan đến
môi trường nước được quan tâm như sau:
Tiêu chuẩn chất lượng nước nguồn dùng cho các mục đích:
Cấp nước sinh hoạt cho đô thị và nông thôn.
Cấp nước cho lĩnh vực công nghiệp riêng biệt.
Cấp nước cho sản xuất nông nghiệp, nuôi trồng thủy sản.
Nguồn nước dùng để vui chơi giải trí – thể dục thể thao.
Tiêu chuẩn nước cấp trực tiếp (sau khi xử lý nước nguồn) cho từng đối tượng trên.
Ví dụ nước cấp cho ăn uống, sinh hoạt, công nghiệp, thực phẩm, nước cấp cho công
nghiệp dệt, tẩy, nhuộm…
Tiêu chuẩn chất lượng nước thải cho phép xả ra sông ngòi, biển cả…
Việt Nam có trữ lượng nước khá phong phú, mật độ sông ngòi cao: có 2360 con
sông suối với chiều dài trung bình trên 10km. Sông ngòi nước ta chủ yếu đổ vào biển
Đông. Trung bình chạy dọc theo bờ biển cứ 20km có một cửa sông. Một số nơi (kể cả

thượng nguồn) mật độ sông ngòi đạt 1 - 1,2 km/km 2. Trung bình mật độ này đạt từ 0,5

đến 1km/km2, với chế độ thủy văn khá đặc biệt.

Một xu thế rõ rệt hiện nay là tài nguyên nước bị suy giảm về số lượng và chất
lượng. Sự phát triển công nghiệp, việc sử dụng nhiều chất hóa học trong nông nghiệp,
quá trình đô thị hóa đã làm giảm chất lượng nước của nhiều sông hồ. Nước thải từ các
thành phố lớn đã gây ô nhiễm cục bộ, một số nơi vượt quá giới hạn cho phép đối với

411
một số chỉ tiêu môi trường nước bề mặt. Việc khai thác nước ngầm quá mức và không
theo quy hoạch đã làm cho mực nước ngầm ở một số nơi hạ thấp đáng kể và bị thay đổi
chất lượng như nhiễm mặn.
9.2.1.2.Ô nhiễm khí quyển
Không khí là môi trường bị ô nhiễm rõ rệt nhất, đặc biệt đối với đô thị, các khu
công nghiệp ở những nước phát triển.
Không khí là một hỗn hợp khí gồm chừng 78% nitơ, 21% oxy, dưới 1% argon và
0,04% CO2. Ngoài ra còn có neon, heli, metan, kripton… Hơi nước chiếm 1-3% thể tích
khí ở điều kiện bình thường của độ ẩm tuyệt đối. Gần mặt đất, không khí còn có mặt
của một số phần tử rắn khác nữa.
Ô nhiễm không khí chính là khi trong không khí có mặt chất lạ nào đó hoặc là có
sự biến đổi thành phần không khí gây tác động có hại hoặc gây ra một sự khó chịu (sự
tỏa mùi khó chịu, sự giảm tầm nhìn xa do bụi…). Chất ô nhiễm là một chất có trong
khí quyển ở một nồng độ cao hơn nồng độ bình thường cần nó hoặc chất đó thường
không có trong không khí.
Nhiễm bẩn không khí đã gây nên những hậu quả nghiêm trọng đối với sức khỏe
con người. Ở Tokyo, ô nhiễm khói thải ra từ khu công nghiệp đã làm sặc sụa, chảy
nước mắt, nước mũi và ngạt thở. Một số thành phố công nghiệp của các nước phát
triển có hiện tượng “nghịch đảo nhiệt” do ô nhiễm không khí gây nên.
Các loại ô nhiễm không khí bao gồm nhiều mặt, đáng quan tâm hơn cả là: Ô nhiễm
không khí về mặt hóa học:
Các tác nhân hóa học gây ô nhiễm không khí có mặt ở khắp nơi. Nguồn gốc chủ
yếu gây ô nhiễm không khí về mặt hóa học là do đốt cháy nhiên liệu để tạo năng lượng
hoặc do các chất tự nhiên (cháy rừng, tia chớp, núi lửa phun, do phân hủy chất hữu cơ
xác động thực vật…). Tuy vậy, nguyên nhân chính vẫn do hoạt động của con người làm
ô nhiễm không khí. Chính vì những trường hợp mắc bệnh và tử vong do ô nhiễm không
khí ngày càng tăng, nên các cơ quan bảo vệ sức khỏe bắt đầu chú ý đặc biệt tới các nguy
cơ do ô nhiễm không khí gây ra.
Ô nhiễm không khí có thể gây kích thích đến đường hô hấp trên hoặc tác động phối
hợp gây ra những biến đổi sinh lý quan trọng. Thuộc loại này phải kể đến sự có mặt của
SO2, là kết quả của việc đốt cháy các nhiên liệu có chứa lưu huỳnh. SO2 chiếm một

412
nồng độ cao trong không khí của các vùng dân cư, mỏ than. Bằng thực nghiệm người ta
biết được rằng SO2 ngay ở nồng độ thấp, thường gây ra co thắt các sợi cơ trơn của phế
quản ở người cũng như ở động vật. Nồng độ SO 2 gây ra tăng tiết chất nhày ở đường
thành hô hấp trên.
Những chất làm ô nhiễm không khí không gây kích thích, thường gây ảnh hưởng
đến cơ thể sau khi chúng được hấp thụ và tích trữ ở một nơi nào đó trong cơ thể. Tính
chất của hơi khí hít vào sẽ ảnh hưởng đến tốc độ hấp thụ nó cùng với yếu tố khác, đặc
biệt nguy hiểm khi trong luồng không khí đó có chất gây ung thư.
Khi xem xét ảnh hưởng chung của không khí bị ô nhiễm đến sức khỏe con
người, các chất có mặt trong không khí bao gồm berili, mangan, oxyt carbon, các chất
đồng vị phóng xạ, các chất gây ung thư và thuốc trừ sâu… Vì vậy, các biện pháp đưa
ra nhằm giảm thiểu tác hại của ô nhiễm không khí là:
Làm giảm bớt sự ô nhiễm (bụi, hơi khói).
Làm phân tán bụi, hơi, khói.
Thay thế công nghệ cũ bằng công nghệ mới ít ô nhiễm hơn.
Định vị những trung tâm gây ô nhiễm phù hợp với tiêu chuẩn vệ sinh xây dựng.
Biện pháp sinh thái học: Chuyển công nghệ từ chu trình sản xuất mở sang chu trình
sản xuất khép kín, dựa trên hai nguyên tắc: sử dụng phế liệu triệt để hơn và tận dụng
phế liệu đến mức có thể đồng hóa cóng bởi các hệ thống sinh thái.
Luật bảo vệ môi trường: cần có những biện pháp hành chính để ngăn chặn và trừng
phạt nghiêm khắc người, đơn vị, nhà máy có tính gây nhiễm độc môi trường.
9.2.1.3.Ô nhiễm môi trường đất
Ô nhiễm đất nói chung là do những thói quen lạc hậu trong hoạt động
nông nghiệp với những phương thức canh tác khác nhau, và do cách thải bỏ không
hợp lý các chất cặn bã đặc và lỏng vào đất. Ô nhiễm đất còn có nguyên nhân là
những chất gây ô nhiễm không khí lắng xuống mặt đất. Tóm lại, ô nhiễm đất liên
quan chặt chẽ với sự xuất hiện cuối cùng của các chất thải trong quá trình tái tuần
hòan tự nhiên của các chất cặn bã. Ô nhiễm đất được phân loại theo tác nhân gây ô
nhiễm, bao gồm:
Ô nhiễm đất do tác nhân sinh học và gây bệnh cho người
Ví dụ phương thức truyền bệnh Người - Đất - Người, là kết quả của việc đổ bỏ

413
chất thải mất vệ sinh, sử dụng phân bón lấy từ các loại hố xí hay trong bùn nước sinh
hoạt… Đất bị ô nhiễm trực khuẩn lị, thương hàn, phảy khuẩn tả hoặc amip. Đối với
phương thức truyền bệnh Vật nuôi – Đất – Người, là do một số bệnh của động vật
truyền sang người, đất giữ vai trò chủ yếu truyền tác nhân gây bệnh từ vật sang người.
Thuộc loại này phải kể đến như bệnh xoắn trùng vàng da (leptospirose), trực trùng than,
bệnh sốt Q (Rickettsia, Coxiella, Buructin), bệnh viêm da do giun (Ankylostoma
brazilliene). Các bệnh do nấm gây ra ở người có nguồn gốc từ đất hoặc do xạ khuẩn…
Nhiễm khuẩn từ đất đặc biệt nguy hiểm còn phải kể trực trùng Nicolier gây bệnh uốn
ván. Vi khuẩn Nicolier có khả năng duy trì sự sống vài năm trong đất trồng trọt.
Ô nhiễm môi trường đất do tác nhân hóa học
Hiện nay hầu như tất cả các nước đều sử dụng trong nông nghiệp những sản
phẩm hóa học như phân bón, hóa chất diệt cỏ phát quang và chất điều hòa sinh
trưởng. Các chất dinh dưỡng trải qua một chu trình từ đất tới thực vật rồi động vật và
quay trở về đất. Chu trình này bị phá vỡ do sử dụng các loại hóa chất tổng hợp trên
đây, chúng gây nên tình trạng quá thừa các chất thải nguồn gốc thực vật và động vật
khiến cho đất bị ô nhiễm ngày càng trầm trọng hơn. Mặt khác do thải trên mặt đất một
lượng lớn chất thải bỏ trong công nghiệp như than, khoáng vật, khói nhà máy, lò nung,
lò đúc gang thép… Đất càng ngày càng bị ô nhiễm bởi những chất hóa học trong đó bao
gồm cả những kim loại nặng, những sản phẩm của kỹ nghệ dầu mỏ.
Biện pháp chống ô nhiễm đất
Làm sạch cơ bản nhằm phòng ngừa nhiễm trùng nguồn gốc từ phân người, gia súc.
Đối với các phế thải cần quy hoạch bãi thải và xử lý như khử những chất thải rắn, chôn
lấp có lên men, thiêu hủy. Hiện nay xu thế chế biến chất thải sinh hoạt thành sản phẩm
phân bón phục vụ cho nông nghiệp đang được nhiều nước áp dụng.
9.2.2.Chiến lược bảo vệ môi trường toàn cầu
Chất lượng cuộc sống của con người phụ thuộc vào trình độ phát triển của xã hội,
vào mức sống (thu nhập), điều kiện môi trường và quan hệ của con người với nhau.
Muốn nâng cao đời sống vật chất và tinh thần, con người phải khai thác tài nguyên, phát
triển nền kinh tế… Nhưng điều đó lại gây nên sự giảm sút tài nguyên, ô nhiễm môi
trường, tác động tiêu cực đến cuộc sống.
Trước bối cảnh đó, vào năm 1980 tổ chức môi trường quốc tế đã công bố “Chiến

414
lược Bảo vệ toàn cầu”. Chiến lược này đưa ra trong thông điệp: Bảo vệ không đối lập
với phát triển, nhấn mạnh rằng bảo vệ bao gồm bảo tồn và sử dụng hợp lý tài nguyên
thiên nhiên và đặc biệt là con người phải đạt tới một cuộc sống mà phẩm giá và hạnh
phúc của những thế hệ hôm nay và mai sau phải được bảo đảm.
Chiến lược Bảo vệ toàn cầu nhấn mạnh rằng loài người tồn tại như một bộ phận
của thiên nhiên, họ sẽ không có tương lai nếu thiên nhiên và tài nguyên thiên nhiên
không được bảo vệ. Nó cũng khẳng định rằng sự bảo vệ không thể thực hiện được nếu
không có sự phát triển để giảm bớt nghèo nàn, lạc hậu và bất hạnh của hàng trăm
triệu con người. Khi nhấn mạnh tính phụ thuộc lẫn nhau của bảo vệ và phát triển, lần
đầu tiên chiến lược cho lưu hành thuật ngữ “sự phát triển bền vững”. Sự phát triển bền
vững phụ thuộc vào việc cứu lấy Trái Đất. Chiến lược Bảo vệ toàn cầu đưa ra ba mục
tiêu:
Phải duy trì các quá trình sinh thái quan trọng của các hệ bảo đảm cuộc sống.
Phải bảo tồn tính đa dạng di truyền.
Phải sử dụng bền vững bất kỳ một loài hay một hệ sinh thái nào.
Từ năm 1980 chiến lược bảo vệ toàn cầu đã được thử nghiệm bằng cách soạn thảo
những chiến lược quốc gia và dưới quốc gia ở trên 50 nước.
Những năm sau đó tính chất phức tạp của các vấn đề về môi trường ngày càng rõ
rệt, sự cần thiết và cấp bách là phải có những hành động cụ thể. Đó chính là tiền đề để
các nhà khoa học, các tổ chức bảo vệ môi trường quốc tế đưa ra chiến lược “Cứu lấy
Trái Đất”. Đây là một bản chiến lược về một kiểu phát triển nhằm nâng cao chất
lượng cuộc sống của con người, đồng thời bảo toàn được tính đa dạng và cuộc sống
trên Trái Đất. Mục đích của chiến lược này là nhằm đạt được sự phát triển bền vững.
“Cứu lấy Trái Đất” đề ra một chiến lược đầy đủ, rõ ràng và rộng rãi trên toàn thế
giới, nhằm mục đích tạo ra những thay đổi trong cách sống hiện nay để xây dựng một
xã hội loài người bền vững. Các nguyên tắc của một xã hội bền vững đều có liên quan
với nhau và hỗ trợ lẫn nhau. “Cứu lấy Trái Đất” đề ra ba nguyên tắc có nội dung như
sau:
Tôn trọng và quan tâm đến cuộc sống cộng đồng
Nguyên tắc này đề cập tới trách nhiệm phải quan tâm đến người khác và các hình
thức khác của cuộc sống trong hiện tại và tương lai. Đây là một nguyên tắc thuộc về đạo

415
đức, nhân bản. Điều đó có nghĩa rằng sự phát triển ở nước này không được làm thiệt hại
đến quyền lợi của những nước khác và thế hệ mai sau.
Cải thiện chất lượng của cuộc sống con người.
Mỗi dân tộc đều có những mục tiêu trong việc phát triển. Tuy vậy, đều nhằm xây
dựng một cuộc sống lành mạnh, có một nền giáo dục tốt, có đủ tài nguyên cho một cuộc
sống vừa phải, có quyền tự do về chính trị, được bảo đảm an toàn và không có bạo lực.
Tóm lại mục đích thực sự của việc phát triển chính là cải thiện chất lượng của cuộc
sống con người.
Bảo vệ sức sống và tính đa dạng của Trái Đất.
Sự phát triển trên cơ sở bảo vệ, đòi hỏi phải có những hành động thận trọng để
bảo về được cấu trúc, chức năng và tính đa dạng của những hệ thống thiên nhiên của
Trái Đất mà loài người hòan toàn phụ thuộc vào đó. Điều đó có nghĩa là:
Phải bảo vệ hệ thống nuôi dưỡng sự sống
Hệ thống này là những quá trình sinh thái nuôi dưỡng và bảo tồn sự sống. Nó
điều chỉnh khí hậu, nước và không khí trong lành, điều hòa dòng chảy, chu chuyển các
yếu tố cơ bản, kiến tạo và cải tạo đất trồng nhằm làm cho các hệ sinh thái luôn luôn
hồi phục.
Phải bảo vệ tính đa dạng sinh học. Bảo vệ tính đa dạng sinh học không những chỉ
là tất cả các loài động vật, thực vật, cùng các tổ chức sống khác, mà còn bao gồm bảo
vệ nguyên vẹn vốn gen di truyền có trong mỗi loài và các dạng sinh thái khác nhau.
Phải bảo đảm chắc chắn việc sử dụng bền vững các tài nguyên tái tạo
Bao gồm đất, động vật hoang dã và động vật nuôi, rừng, bãi chăn thả, đất trồng trọt,
các hệ sinh thái nước mặn và nước ngọt… Sử dụng bền vững và trong phạm vi cho
phép nhằm bảo đảm khả năng phục hồi của nguồn tài nguyên.
Sau tuyên bố của hội nghị Liên hợp quốc về môi trường con người, thông qua tại
Stockholm này 16/6/1972 thì hội nghị thượng đỉnh của Liên hợp quốc về môi trường và
phát triển họp tại Rio de Janeiro từ ngày 3 đến 14/6/1992, lại một lần nữa khẳng định lại
và tìm cách phát huy tuyên bố Stockholm. Tại hội nghị này các nguyên thủ quốc gia của
hầu hết các nước trên hành tinh và các nhà hoạt động môi trường đã thống nhất ra một
bản tuyên bố gồm 27 nguyên tắc đề cập một cách toàn diện và hệ thống các vấn đề
nhằm phát triển bền vững trên Trái Đất.

416
 Việt Nam cũng không ngoài quy luật chung của thế giới, những vấn đề môi
trường luôn luôn gắn liền với quá trình phát triển kinh tế xã hội. Sau hơn 30 năm
chiến tranh tàn phá và do khai thác không hợp lý đã dẫn tới tài nguyên thiên nhiên
bị suy giảm nghiêm trọng. Đất nước chúng ta đang đứng trước thử thách về môi
trường, đặc biệt là trong giai đoạn hiện nay – thời kỳ đổi mới nền kinh tế. Luật bảo
vệ môi trường của nước ta ra đời là cơ sở pháp lý cao nhất để đáp ứng những yêu cầu
đó và các biện pháp bảo vệ tốt môi trường Việt Nam. Nội dung của Kế hoạch quốc gia
bảo vệ môi trường bao gồm:
1. Giáo dục môi trường và nâng cao nhận thức về môi trường phổ cập ở mọi cấp

học và trong nhân dân, nhằm tạo nên một đội ngũ chuyên gia trong lĩnh vực môi trường,
làm cho nhân dân nhận thức đầy đủ môi trường là sự nghiệp chung của mọi người, cần
phải ra sức bảo vệ nó.
2. Xây dựng hệ thống cơ quan quản lý môi trường từ cấp trung ương xuống các địa

phương để thực hiện chức năng nhà nước trong việc lập kế hoạch, đề xuất chính sách,
xây dựng tiêu chuẩn môi trường, ban hành biện pháp kiểm soát môi trường.
3. Xây dựng chính sách, luật pháp về môi trường gắn luật môi trường với các luật

pháp hiện hành khác liên quan đến vấn đề môi trường. Ưu tiên xây dựng các chính sách
và luật pháp thích ứng về môi trường. Phải đảm bảo, cân nhắc tới các yếu tố môi trường
khi lập kế hoạch cho các dự án phát triển kinh tế – xã hội, nhất là việc sử dụng tổng hợp
trong quá trình công nghiệp hóa.
4. Thiết lập hệ thống quan trắc quốc gia để thu nhập số liệu về biến động của môi

trường. Các trạm quan trắc này phải được trang bị tốt về máy móc thiết bị, để bảo đảm
thực hiện tốt chức năng của mình.
5.Tổ chức nghiên cứu về môi trường. Hoạt động nghiên cứu khoa học về môi
trường cần tập trung vào giải quyết những vấn đề cấp bách về kiểm soát ô nhiễm và bảo
vệ môi trường, phát triển tài nguyên thiên nhiên theo hướng lâu bền. Trong nghiên cứu cần
đẩy mạnh hợp tác quốc tế vì vấn đề môi trường hiện nay không giới hạn ở một quốc
gia, nó mang tính chất quốc tế rõ rệt: khu vực, liên khu vực và toàn cầu.

417
418