P R A C E O R Y G I N A L N E Ginekol Pol.

2014, 85, 208-213

poł ożn i ct wo

Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna

najczęstszych aneuploidii na podstawie
płodowego DNA we krwi matki
– doniesienie wstępne
Non-invasive prenatal diagnosis of the most common aneuploidies with
cell-free fetal DNA in maternal serum – preliminary results

-XOLD%LMRN1.DWDU]\QD*RU]HOQLN1'LDQD0DVVDOVND1$OLFMD,OQLFND2%DUEDUD3DZáRZVND2
-DQXV]*=LPRZVNL2$QQD.XFLĔVND&KDKZDQ12*U]HJRU]-DNLHO17RPDV]5RV]NRZVNL1

1
Oddział Kliniczny Położnictwa i Ginekologii, SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie, Polska
2
Zakład Genetyki, Instytut Psychiatrii i Neurologii w Warszawie, Polska
3
I Klinika Ginekologii i Położnictwa – CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie, Polska

Streszczenie
Cel pracy: Wstępne przedstawienie wyników wykorzystania płodowego DNA z krwi matki w nieinwazyjnej
diagnostyce prenatalnej aneuploidii chromosomów 21, 18 i 13 u pacjentek wysokiego ryzyka aberracji
chromosomowych u płodu oraz ich porównanie z wynikami klasycznego badania cytogenetycznego.
Materiał i metoda: Od dziesięciu ciężarnych pacjentek przed wykonaniem badania inwazyjnego pobrano 10 ml
krwi obwodowej celem izolacji pozakomórkowego DNA płodu (cffDNA – cell free fetal DNA) i przeprowadzenia testu
NIFTY (Non-Invasive Fetal Trisomy Test; Beijing Genomics Institute, BGI, Shenzen, China).
Wyniki: W trzech z dziesięciu próbek w badaniu cytogenetycznym stwierdzono nieprawidłowy kariotyp płodu.
Na podstawie płodowego DNA z dziewięciu próbek osocza za pomocą testu NIFTY udało się określić ryzyko
aneuploidii u płodu. Wysokie ryzyko aneuploidii prawidłowo oceniono w jednym z dwóch przypadków trisomii
chromosomu 18. W drugiej próbce podejrzewano wysokie ryzyko trisomii chromosomu 18, ale ilość cffDNA była
zbyt mała, aby wynik spełniał standardy producenta. Wykryty w badaniu cytogenetycznym kariotyp mozaikowy z
założenia nie mógł zostać wykryty metodą nieinwazyjną.
Wnioski: Płodowe DNA z krwi matki może służyć do wykrywania najczęstszych aneuploidii u płodu. Test mógłby
posłużyć jako badanie przesiewowe II rzutu, prowadząc do zmniejszenia liczby pacjentek poddawanych badaniu
inwazyjnemu.

Słowa kluczowe: nieinwazyjna diagnostyka prenatalna / pozakoPyrkowe páodowe

DNA / aberracje chromosomowe / NIFTY / cffDNA /

Adres do korespondencji:
Julia Bijok
I Klinika Ginekologii i Położnictwa – CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie
Otrzymano: 31.07.2013
ul. Czerniakowska 231, 00-416 Warszawa, Polska
Zaakceptowano do druku: 15.12.2013
e-mail: julia.bijok@gmail.com

208 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne Nr 3/2014

Ginekol Pol. 2014, 85, 208-213 P R A C E O R Y G I N A L N E
po ł o ż n i c t wo

Julia Bijok et al. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne.

Abstract
Objectives: The aim of the study was to present initial results of non-invasive prenatal diagnosis of common ane-
uploidies of chromosomes 21, 18 and 13 based on cell-free fetal DNA in maternal serum in high-risk patients, and
to compare the results with routine karyotyping.
Material and methods: Before the invasive procedure, 10 ml of peripheral blood from 10 patients was collected
to isolate cell-free fetal DNA and to perform a non-invasive fetal trisomy test (NIFTY provided by Beijing Genomics
Institute, BGI, Shenzen, China).
Results: Three out of 10 samples showed an abnormal karyotype in traditional karyotyping. There were 9 conclusi-
ve NIFTY results. NIFTY detected 1 out of 2 trisomies 18. The quantity of cell-free fetal DNA in maternal plasma in
the second probe with trisomy 18 was unsatisfactory for a conclusive NIFTY result. In 1 case traditional karyotyping
revealed mosaicism impossible to detect with NIFTY.

Key words: non-invasive prenatal diagnosis – NIPD / cell free fetal DNA – cffDNA /
/ chromosomal aberrations / non-invasive fetal trisomy test – NIFTY /

Wprowadzenie '1$ FI'1$±cell free DNA ZHNUZLFLĊĪDUQHM>@-HJRRNUHV

$EHUUDFMH FKURPRVRPRZH F]\OL ]DEXU]HQLD VWUXNWXU\
OXEL OLF]E\ FKURPRVRPyZ Z\VWĊSXMąF X SáRGX PRJą SRZR
GRZDü ]ZLĊNV]RQH U\]\NR SRURQLHQLD ZHZQąWU]PDFLF]QHJR
REXPDUFLD]JRQXOXEZ\VWąSLHQLDZDGZURG]RQ\FKLQLHSHáQR
VSUDZQRĞFLLQWHOHNWXDOQHMSRXURG]HQLX*áyZQ\PFHOHPSU]HVLH
ZRZ\FKEDGDĔSUHQDWDOQ\FKMHVWZ\NU\ZDQLHQDMF]ĊĞFLHMZ\VWĊ
SXMąF\FKDEHUUDFMLF]\OLWULVRPLLFKURPRVRPyZ211L1>1@
2EHFQLHVWRVRZDQDQLHLQZD]\MQDGLDJQRVW\NDSUHQDWDOQD]H
VSRáX'RZQD WULVRPLD21 (GZDUGVD WULVRPLD1 L3DWDX WUL
VRPLD1 RSDUWDMHVWQDEDGDQLX86*PLĊG]\11WFD1WF
ZHGáXJVWDQGDUGyZ)HWDO0HGLFLQH)RXQGDWLRQRUD]R]QDF]HQLX
SR]LRPX
3$33$ L ȕK&* Z VXURZLF\ FLĊĪDUQHM 6DW\VIDNFMRQXMąFą
F]XáRĞü EDGDQLD SRQDG   X]\VNXMH VLĊ SU]\ ]DáRĪHQLX VWR
VXQNRZRZ\VRNLHJRRGVHWNDZ\QLNyZGRGDWQLFK  >12
@NWyUHVąZVND]DQLHPGRZ\NRQDQLDEDGDQLDUR]VWU]\JDMąFHJR
R]QDF]HQLDNDULRW\SXSáRGXNRQZHQFMRQDOQąPHWRGąF\WRJHQH
W\F]Qą1LHVLHWR]DVREąSRWU]HEĊSREUDQLDPDWHULDáXJHQHW\F]
QHJRSáRGXPHWRGąLQZD]\MQą DPQLRSXQNFMDELRSVMDNRVPyZ
NL NWyUHMHVW]ZLą]DQH]U\]\NLHPVWUDW\FLąĪ\Z\QRV]ąF\PRN
1>@:ZLĊNV]RĞFLSU]\SDGNyZU\]\NRWRSRGHMPRZD
QHMHVWQLHSRWU]HEQLHZRSDUFLXRIDáV]\ZLHGRGDWQLZ\QLNQLH
LQZD]\MQ\FKEDGDĔSU]HVLHZRZ\FK:GURĪHQLHQLHLQZD]\MQHJR
WHVWXSUHQDWDOQHJRR Z\ĪV]HMF]XáRĞFL LVZRLVWRĞFLSR]ZROLáRE\
]PQLHMV]\ü JUXSĊ SDFMHQWHN SRGGDZDQ\FK EDGDQLX LQZD]\MQH
PXREFLąĪRQHPXU\]\NLHPSRZLNáDĔ
:1USRMDZLáRVLĊSLHUZV]HGRQLHVLHQLHQDWHPDWREHF
QRĞFL OLPIRF\WyZ SáRGX Z VXURZLF\ FLĊĪDUQHM >@ 1LHZLHOND
LORĞüSáRGRZ\FKNRPyUHNZHNUZLPDWNLRUD]LFKWUXGQDL]RODFMD
XQLHPRĪOLZLá\ MHGQDN Z\NRU]\VWDQLH X]\VNDQHJR Z WHQ VSRVyE
'1$SáRGXZSUDNW\FHNOLQLF]QHM
3U]HáRPHP Z QLHLQZD]\MQHM GLDJQRVW\FH SUHQDWDOQHM VWDáR
VLĊ Z\NU\FLH SRFKRG]ąF\FK RG SáRGX IUDJPHQWyZ '1$ NUąĪą
F\FKZRVRF]XFLĊĪDUQHMZSRVWDFLZROQHM>@3R]DNRPyUNRZH
'1$SáRGX FII'1$±cell free fetal DNA SRFKRG]L]XOHJDMą
F\FKDSRSWR]LHNRPyUHNáRĪ\VNDLMHVWPRĪOLZHGRZ\NU\FLDMXĪ
RGW\JRGQLDFLąĪ\6WDQRZLRN1FDáNRZLWHMSXOLZROQHJR
SyáWUZDQLD Z\QRVL RN  PLQ G]LĊNL F]HPX MHVW HOLPLQRZDQH
]NUąĪHQLDPDWNLEH]SRĞUHGQLRSRSRURG]LHLMHVWVZRLVWHGODGD
QHMFLąĪ\
6WZLHUG]HQLH REHFQRĞFL ZH NUZL PDWNL ZROQHJR PDWHULDáX
JHQHW\F]QHJR SáRGX XPRĪOLZLáR ZGURĪHQLH QLHLQZD]\MQ\FK WH
VWyZRNUHĞODMąF\FKREHFQRĞüF]\QQLND5KRUD]SáHüSáRGXVWR
VRZDQ\FK Z GLDJQRVW\FH NRQÀLNWX VHURORJLF]QHJR RUD] FKRUyE
VSU]ĊĪRQ\FK ] SáFLą >1@ %DGDQLD WH RSLHUDMą VLĊ QD Z\NU\ZD
QLXZHNUZLPDWNLIUDJPHQWyZ'1$VZRLVW\FKGODSáRGXNWyUH
ZQRUPDOQ\FKZDUXQNDFKQLHSRZLQQ\E\üXNRELHW\REHFQH VH
NZHQFML]FKURPRVRPX<PXWDFMLREHFQHMZJHQRPLHRMFDOXE
QRZRSRZVWDáHMPXWDFML >11@
1LHLQZD]\MQD GLDJQRVW\ND DQHXSORLGLL QD SRGVWDZLH SáR
GRZHJR '1$ ZH NUZL PDWNL VWDQRZLáD GR QLHGDZQD SRZDĪQH
Z\]ZDQLH*áyZQ\PSUREOHPHPE\áRZ\RGUĊEQLHQLHSáRGRZH
JRPDWHULDáXJHQHW\F]QHJRLMHJRRFHQDLORĞFLRZD7UXGQRĞFLWH
VSRZRGRZDQHE\á\REHFQRĞFLąZHNUZLFLĊĪDUQHMMHG\QLHEDUG]R
NUyWNLFKSRFLĊW\FKIUDJPHQWyZ'1$SáRGRZHJRRUD]Z]JOĊGQLH
PDáąLFKLORĞFLąZVWRVXQNXGRZROQHJR'1$PDWNL>11@
:SURZDG]HQLHZ2UWHFKQLNLPDV\ZQHJRUyZQROHJáHJR
VHNZHQFMRQRZDQLD DQJPaVVLYel\ Sarallel VeTXeQcLQJ±036 
]ZDQHJRUyZQLHĪVHNZHQFMRQRZDQLHPJáĊERNLPOXEQRZHMJH
QHUDFML DQJQe[tJeQeratLRQ VeTXeQcLQJ SR]ZROLáRQDV]\ENLH
LMHGQRF]HVQHQDPQDĪDQLHLVHNZHQFMRQRZDQLHZV]\VWNLFKIUDJ
PHQWyZZROQHJR'1$ZW\PSáRGRZHJRDQDVWĊSQLHLORĞFLRZH
SRUyZQ\ZDQLH SURSRUFML VHNZHQFML XQLNDWRZ\FK GOD EDGDQ\FK
FKURPRVRPyZ Z]JOĊGHP VHNZHQFML ] LQQ\FK FKURPRVRPyZ
>12@
3RUyZQXMąF VHNZHQFMĊ QXNOHRW\GyZ QDPQRĪRQHJR IUDJ
PHQWX'1$ ] VHNZHQFMąUHIHUHQF\MQąPRĪQDRNUHĞOLü ] NWyUH
JRFKURPRVRPXSRFKRG]L:SU]\SDGNXWULVRPLLXSáRGXOLF]ED
RWU]\PDQ\FK Z 036 VHNZHQFML SRFKRG]ąF\FK ] SRWURMRQHJR
FKURPRVRPX Z]UDVWD L ]PLHQLD SURSRUFMĊ OLF]E\ IUDJPHQWyZ
RWU]\P\ZDQ\FK GOD SRV]F]HJyOQ\FK FKURPRVRPyZ 3URSRUFMĊ
WĊ Z\]QDF]RQR GOD JUXS\ NRQWUROQHM MDNą VWDQRZLą NRELHW\ ]H
]GURZ\PLFLąĪDPL]XZ]JOĊGQLHQLHPRGFK\OHQLDVWDQGDUGRZHJR
]VcRre >11@

Nr 3/2014 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 209

P R A C E O R Y G I N A L N E
poł ożn i ct wo
Julia Bijok et al. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne.
Cel pracy
&HOHPSUDF\E\áRSU]HGVWDZLHQLHZVWĊSQ\FKZ\QLNyZQLH
LQZD]\MQHM GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM QDMF]ĊVWV]\FK DQHXSORLGLL
FKURPRVRPyZ2111 SU]\XĪ\FLXSáRGRZHJR'1$]NUZL
PDWNLRUD]SRUyZQDQLHZ\QLNyZX]\VNDQ\FKWąPHWRGą]Z\QL
NDPLNODV\F]QHJREDGDQLDF\WRJHQHW\F]QHJR
Materiał i metoda
Badana grupa:
3UH]HQWRZDQHZ\QLNLVWDQRZLąZVWĊSQHGRQLHVLHQLHQDWHPDW
VNXWHF]QRĞFLQRZRZGUDĪDQHMPHWRG\
%DGDQą JUXSĊ VWDQRZLáR 1 FLĊĪDUQ\FK ] JUXS\ Z\VRNLHJR
U\]\ND DQHXSORLGLL X SáRGX ]DNZDOL¿NRZDQ\FK GR LQZD]\MQHM
GLDJQRVW\NL SUHQDWDOQHM QD SRGVWDZLH Z\QLNX QLHLQZD]\MQHJR
EDGDQLD SU]HVLHZRZHJR &KDUDNWHU\VW\NĊ EDGDQHM JUXS\ SU]HG
VWDZLRQRZWDEHOL,
:V]\VWNLHSDFMHQWNLZ\UD]Lá\SLVHPQą]JRGĊQDZ\NRQDQLH
EDGDQLDQLHLQZD]\MQHJREDGDQLDLQZD]\MQHJRDWDNĪHQDDQRQL
PRZHZ\NRU]\VWDQLHGRNXPHQWDFMLPHG\F]QHMZFHODFKQDXNR
Z\FK %DGDQLH SáRGRZHJR '1$ E\áR GOD SDFMHQWHN FDáNRZLFLH
EH]SáDWQHDMHJRZ\QLNQLHPLDáZSá\ZXQDNZDOL¿NDFMĊSDFMHQW
NLGREDGDQLDLQZD]\MQHJR
Badanie nieinwazyjne:
3U]HG Z\NRQDQLHP EDGDQLD LQZD]\MQHJR SRELHUDQR RG SD
FMHQWNLáąF]QLH1PONUZLREZRGRZHMGR2SUREyZHN]('7$
L GHOLNDWQLH PLHV]DQR 0DWHULDá SU]HND]\ZDQR GR =DNáDGX ,P
PXQRORJLL OXE =DNáDGX +LVWRORJLL &HQWUXP %LRVWUXNWXU\ :DU
V]DZVNLHJR 8QLZHUV\WHWX 0HG\F]QHJR JG]LH Z FLąJX PD[ 2
JRG]LQRGSREUDQLDSUyENĊRGZLURZ\ZDQRZWHPSHUDWXU]HVW
& SU]\ SU]HFLąĪHQLX 1 J D QDVWĊSQLH 2 PO RVRF]D ] JyUQHM
IUDNFMLSRQRZQLHRGZLURZ\ZDQRSU]H]1PLQSU]\SU]HFLąĪHQLX
1JFHOHPXVXQLĊFLDSR]RVWDá\FKNRPyUHN7DNRWU]\PDQH
SUyENLRVRF]DUR]G]LHODQRGRWU]HFKPLNURSUREyZHNL]DPUDĪD
QRGRWHPSHUDWXU\ƒ&LZFLąJXW\JRGQLDSU]HV\áDQR2]QLFK
Z VXFK\P ORG]LH DE\ XQLNQąü UR]PURĪHQLD  GR ODERUDWRULXP
%*, &OLQLFDO /DERUDWRULHV 6KHQ]KHQ &KLQ\  JG]LH L]RORZDQR
SáRGRZH'1$]JRGQLH]SURWRNRáHP¿UP\%*,LSU]HSURZDG]D
QRVHNZHQFMRQRZDQLH>1@=JRGQLH]HVWDQGDUGDPLSURGXFHQWD
]DZ\VRNLHU\]\NRZ\VWĊSRZDQLDWULVRPLL211OXE1X]QDQR
U\]\NRSRZ\ĪHM12
Badanie inwazyjne:
:V]\VWNLH EDGDQLD LQZD]\MQH Z\NRQ\ZDQR SRG NRQWUROą
86*GURJąSU]H]EU]XV]Qą3RRGNDĪHQLXPLHMVFDZNáXFLDDVSL
URZDQR 1±12 PO Sá\QX RZRGQLRZHJR GR SXVWHM SUREyZNL OXE
IUDJPHQWNRVPyZNLGRSUREyZNL]VROą¿]MRORJLF]Qą]KHSDU\Qą
0DWHULDáSU]HND]\ZDQRGR=DNáDGX*HQHW\NL,QVW\WXWX3V\FKLD
WULLL1HXURORJLLZ:DUV]DZLHFHOHPR]QDF]HQLDNDULRW\SX
Hodowla komórkowa i barwienie preparatów:
+RGRZOH NRPyUNRZH SURZDG]RQR Z LQNXEDWRU]H Z WHP
SHUDWXU]H ƒ& L Z REHFQRĞFL  GZXWOHQNX ZĊJOD$PQLRF\
W\ KRGRZDQR QD SRĪ\ZNDFK NRPSOHWQ\FK $PQLR0D[ *LEFR 
L $PQLR*URZ &\WRJHQ  QDWRPLDVW GR KRGRZOL NRPyUHN WUR
IREODVWX VWRVRZDQR W\ONR $PQLR0D[ *LEFR  ĝUHGQLR SR 1
GQLDFKGRKRGRZOLGRGDZDQRNROFHPLGZVWĊĪHQLX1ȝJPOLLQ
NXERZDQRSU]H]1JRG]LQ\1DVWĊSQLHNRPyUNL]ELHUDQRZLUR
ZDQRSRGGDZDQRV]RNRZLKLSRWRQLF]QHPXZ0UR]WZR
U]H.&OSU]H]RNRáRPLQXWLXWUZDODQRPLHV]DQLQąPHWDQROX
210 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
Ginekol Pol. 2014, 85, 208-213
LORGRZDWHJRNZDVXRFWRZHJR 1 =WDNX]\VNDQHM]DZLHVLQ\
NRPyUNRZHM Z\NRQ\ZDQR SUHSDUDW\ QD V]NLHáNX PLNURVNRSR
Z\P 3U]\JRWRZDQH SUHSDUDW\ WUDZLRQR WU\SV\Qą D QDVWĊSQLH
EDUZLRQR RGF]\QQLNLHP *LHP]\ W]Z WHFKQLND *7* : UD]LH
SRWU]HE\FKURPRVRP\EDUZLRQRUyZQLHĪPHWRGąSUąĪNRZą&%*
OXE 125 MDN UyZQLHĪ VWRVRZDQR WHFKQLNĊ ),6+ 6WDQGDUGRZR
DQDOL]RZDQR FR QDMPQLHM 2 Sá\WHN PHWDID]RZ\FK ] SU]\QDM
PQLHMGZyFKQDF]\ĔKRGRZODQ\FK
Wyniki
: WU]HFK ] G]LHVLĊFLX SUyEHN EDGDQ\FK NODV\F]Qą PHWRGą
F\WRJHQHW\F]QąVWZLHUG]RQRQLHSUDZLGáRZ\NDULRW\SSáRGX Z2
SU]\SDGNDFK±WULVRPLĊFKURPRVRPX1Z1SU]\SDGNX±NDULR
W\SPR]DLNRZ\  7DEHOD,, 
1D SRGVWDZLH SáRGRZHJR '1$ Z G]LHZLĊFLX ] G]LHVLĊFLX
EDGDQ\FKSUyEHNRVRF]D]DSRPRFąWHVWX1,)7<XGDáRVLĊRNUH
ĞOLüU\]\NRWULVRPLL211L1:MHGQHM]W\FKSUyEHNSUDZL
GáRZRZ\ND]DQRZ\VRNLHU\]\NRWULVRPLLFKURPRVRPX11LH
VWZLHUG]RQRZ\QLNyZIDáV]\ZLHGRGDWQLFK
: SR]RVWDáHM MHGQHM SUyEFH QLH X]\VNDQR MHGQR]QDF]QHJR
Z\QLNX RFHQ\ U\]\ND EDGDQ\FK WULVRPLL  SRGHMU]HZDQR Z\VR
NLHU\]\NRWULVRPLLFKURPRVRPX1DOHLORĞüFII'1$E\áD]E\W
PDáDDE\Z\QLNVSHáQLDáVWDQGDUG\SURGXFHQWDWHVWX ZJSURGX
FHQWDMHVWWRZVND]DQLHGRSRQRZQHJRSREUDQLDNUZLLSRZWyU]H
QLD WHVWX  : EDGDQLX F\WRJHQHW\F]Q\P SRWZLHUG]RQR WULVRPLĊ
FKURPRVRPX1
Dyskusja
: RGUyĪQLHQLX RG GRW\FKF]DV GRVWĊSQHM GLDJQRVW\NL QLHLQ
ZD]\MQHMRSDUWHMQDDQDOL]LHFHFKIHQRW\SRZ\FKSáRGXZEDGD
QLX86*LSUR¿OLELRFKHPLF]Q\FKZVXURZLF\FLĊĪDUQHM>1@ED
GDQLHREHFQHJRZHNUZLPDWNLFII'1$SR]ZDODZ\NU\ü]PLDQ\
EH]SRĞUHGQLRZJHQRPLHSáRGX>111@
0HWRG\UR]UyĪQLHQLDPDWHULDáXJHQHW\F]QHJRSRFKRG]ąFHJR
RGSáRGXLRGPDWNLZ\NRU]\VWXMąUyĪQLFĊZZLHONRĞFLIUDJPHQ
WyZFI'1$LFII'1$DWDNĪHUyĪQąPHW\ODFMĊ'1$LHNVSUHVMĊ
NRGRZDQ\FKJHQyZXSáRGXLXPDWNL>11@=HZ]JOĊGXQDUyĪQą
F]ĊVWRĞüZ\VWĊSRZDQLDSRV]F]HJyOQ\FKQXNOHRW\GyZQDUyĪQ\FK
FKURPRVRPDFK VHNZHQFMRQRZDQLH FDáHJR JHQRPX ] XĪ\FLHP
036QLH]DFKRG]LMHGQDNRZRZ\GDMQLH7áXPDF]\WRWUXGQRĞFL
QD MDNLH QDSRWNDQR Z SU]\JRWRZ\ZDQLX GLDJQRVW\NL WULVRPLL
FKURPRVRPyZ 1 L 1 Z NWyU\FK VWĊĪHQLH JXDQLQ\ L F\WR]\Q\
MHVWQLĪV]HQLĪQDFKURPRVRPLH21>11@'RW\FKF]DVXGDáR
VLĊMHG\QLHZ\NDOLEURZDüPHWRGĊZ\NU\ZDQLDDQHXSORLGLLFKUR
PRVRPyZ2111FKRüVHNZHQFMRQRZDQLHQRZHMJHQHUDFML
036 WHRUHW\F]QLHXPRĪOLZLDDQDOL]ĊFDáHJRJHQRPXSáRGX>1
1@
3RPLPREDUG]RZ\VRNLHMF]XáRĞFLLVZRLVWRĞFLZZ\NU\ZD
QLXWULVRPLL211L1 RGSRZLHGQLR1L ĪDGHQ]WH
VWyZZ\NRU]\VWXMąF\FKSáRGRZH'1$]RVRF]DPDWNLQLH]RVWDá
MHV]F]H]DUHMHVWURZDQ\GRFHOyZGLDJQRVW\F]Q\FK>11@%D
GDQLHFII'1$PRĪHQDWRPLDVWVáXĪ\üMDNREDGDQLHSU]HVLHZRZH
GUXJLHJRU]XWX REHMPXMąFHNRELHW\Z\VRNLHJRU\]\NDDQHXSOR
LGLLXSáRGXQDSRGVWDZLHVWDQGDUGRZ\FKEDGDĔSU]HVLHZRZ\FK 
>1@=PQLHMV]HQLHRGVHWNDSDFMHQWHNSRGGDZDQ\FKGLDJQRVW\FH
LQZD]\MQHM SR]ZROLáRE\ ]DUyZQR QD RJUDQLF]HQLH U\]\ND VWUDW\
FLąĪ\MDNLQDLVWRWQąUHGXNFMĊNRV]WyZ>1@
2EHFQLH QDMZLĊNV]H NRU]\ĞFL ] EDGDQLD FII'1$ PRJą RG
QLHĞüNRELHW\]IDáV]\ZLHGRGDWQLPZ\QLNLHPEDGDĔELRFKHPLF]
Nr 3/2014
Ginekol Pol. 2014, 85, 208-213
Julia Bijok et al. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne.
Tabela I. Charakterystyka grupy pacjentek wysokiego ryzyka aberracji chromosomowych u płodu, poddanych badaniu NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy Test).
N 10
:LHNPDWNL ODWD
7\G]LHĔFLąĪ\
%DGDQLHLQZD]\MQH
±%LRSVMDWURIREODVWX
±$PQLRSXQNFMD
:VND]DnLDGREDGDnLDLnZD]\MnHJR
±17!SF
±ZDGDSáRGX
‡ KRORSURVHnFHIDOLDSyáSáDWRZD
‡ REXVWURnnHZRUNLOLPIDW\F]nHZRNROLF\V]\L
‡ ]HVSyáZDG
±ZLHN•3UĪ
Tabela II. Nieprawidłowe kariotypy, stwierdzone w badaniu cytogenetycznym w grupie dziesięciu pacjentek wysokiego ryzyka aberracji chromosomowych u płodu, poddanych
badaniu NIFTY (Noninvasive Fetal Trisomy Test).
.DULRW\S NIFTY
EUDN Z\nLNX – SUyEND nLH VSHánLDáD
47;;1 VWDnGDUGyZ SURGXFHnWD WHVWX 1,)7<
SRGHMU]HnLH Z\VRNLHJR U\]\ND WULVRPLL 1
47;<1 Z\VRNLH U\]\NR WULVRPLL 1
47;;PDU4;;LVKGHU 22
nLVNLH U\]\NR WULVRPLL 21 1 13
ZFS22
Q\FKNWyUHXQLNQąG]LĊNLWHPXEDGDQLDLQZD]\MQHJRRUD]NRELH
W\NWyUHPDMąSU]HFLZZVND]DQLDGRWDNLHJREDGDQLD>2@
1DMF]ĊĞFLHM REVHUZRZDQ\PL Z EDGDQLDFK SUHQDWDOQ\FK
DEHUUDFMDPLFKURPRVRPRZ\PLVąDQHXSORLGLHFKURPRVRPyZ21
11NWyUHPRJąE\üZ\NU\ZDQH]DSRPRFąNRPHUF\MQLHGR
VWĊSQ\FKWHVWyZ1DOHĪ\MHGQDNSRGNUHĞOLüĪHQLHSUDZLGáRZRĞFL
GRW\F]ąFH LQQ\FK FKURPRVRPyZ VWDQRZLą RN 12 ZV]\VW
NLFK DEHUUDFML >21 22@ 1D REHFQ\P HWDSLH Vą RQH PRĪOLZH GR
Z\NU\FLD MHG\QLH ]D SRPRFą NRQZHQFMRQDOQ\FK PHWRG F\WRJH
QHW\F]Q\FK Z PDWHULDOH X]\VNDQ\P GURJą LQZD]\MQą 1LHW\SR
ZH DEHUUDFMH FKURPRVRPRZH ]ZLą]DQH Vą F]ĊVWR ]H ]PLDQDPL
Z REUD]LH 86* SáRGX >21@ = WHJR Z]JOĊGX QLHSUDZLGáRZRĞFL
ZREUD]LHXOWUDVRQRJUD¿F]Q\PSáRGXSRZLQQ\E\üZVND]DQLHP
GRGLDJQRVW\NLLQZD]\MQHMLSHáQHJRR]QDF]HQLDNDULRW\SX]SR
PLQLĊFLHPEDGDQLDSáRGRZHJR'1$
: SUH]HQWRZDQ\P PDWHULDOH ]DREVHUZRZDQR VWRVXQNRZR
Z\VRNLRGVHWHNQLHSUDZLGáRZ\FKNDULRW\SyZFRPRĪQDWáXPD
F]\üNZDOL¿NDFMąGREDGDQLDSDFMHQWHNRZ\VRNLPU\]\NXDQH
XSORLGLLXSáRGX:MHGQHMSUyEFHZEDGDQLXF\WRJHQHW\F]Q\P
VWZLHUG]RQRNDULRW\SPR]DLNRZ\ZNWyU\PMHGQDOLQLDNRPyU
NRZD ]DZLHUDáD GRGDWNRZ\ FKURPRVRP PDUNHURZ\ SRFKRG]ą
F\ ] FKURPRVRPX 22 ;;PDU;;LVK GHU 22 ZFS 
:VND]DQLHP GR EDGDQLD E\áR 17 2 PP 5RG]LFH PDMą SUD
ZLGáRZHNDULRW\S\:EDGDQLXFII'1$ZWHMSUyEFHSUDZLGáRZR
RNUHĞORQRU\]\NRWULVRPLLFKURPRVRPyZ211L1MDNRQLVNLH
3RQLHZDĪ VWRVRZDQ\ SU]H] QDV WHVW XNLHUXQNRZDQ\ MHVW QD Z\
NU\ZDQLHMHG\QLHZ\ĪHMZ\PLHQLRQ\FKWULVRPLL]]DáRĪHQLDQLH
E\áR PRĪOLZRĞFL VWZLHUG]HQLD ]ZLĊNV]RQHJR U\]\ND NDULRW\SX
PR]DLNRZHJR
Nr 3/2014 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
P R A C E O R Y G I N A L N E
po ł o ż n i c t wo
 
 
n=3
n=7
– n=5
– n=4
‡ n=1
‡ n=1
‡ n=2
– n=1
:VND]DQLHGREDGDQLD
:\QLNFLąĪ\
LQZD]\MQHJR
17 3 PP FLąĪD REXPDUáD
]HVSyá ZDG X SáRGX WHUPLnDFMD FLąĪ\
17 27 PP NRnW\nXDFMD FLąĪ\
:QDV]\PPDWHULDOHZMHGQHMSUyEFHLORĞüSáRGRZHJR'1$
E\áD]E\WPDáDDE\Z\QLNVSHáQLáVWDQGDUG\SURGXFHQWD6WĊĪHQLH
FII'1$ Z VXURZLF\ FLĊĪDUQHM PD ]DVDGQLF]\ ZSá\Z QD PRĪOL
ZRĞüZ\NU\FLDWULVRPLLXSáRGX:EDGDQLXRNUHĞODVLĊERZLHP
SURSRUFMH IUDJPHQWyZ '1$ SRFKRG]ąF\FK ] DQDOL]RZDQHJR
FKURPRVRPX Z VWRVXQNX GR IUDJPHQWyZ '1$ ] LQQ\FK FKUR
PRVRPyZDX]\VNDQHZ\QLNLSU]\UyZQXMHVLĊGRZDUWRĞFLX]\
VNDQ\FK Z SUyEFH UHIHUHQF\MQHM : ]ZLą]NX ] GXĪ\P UR]FLHĔ
F]HQLHPSáRGRZHJR'1$ZVWRVXQNXGRZROQHJR'1$PDWNL
Z SU]\SDGNX WULVRPLL X SáRGX Z]URVW LORĞFL IUDJPHQWyZ '1$
SRFKRG]ąF\FK ] DQDOL]RZDQHJR FKURPRVRPX Z\VWĊSXMąFHJR
Z WU]HFK NRSLDFK Z VWRVXQNX GR IUDJPHQWyZ '1$ SRFKRG]ą
F\FK]LQQ\FKFKURPRVRPyZMHVWPDáR]DXZDĪDOQ\5yĪQLFĊWDNą
W\PáDWZLHMZ\NU\ü LP RGVHWHNIUDNFML SáRGRZHJR '1$Z VWR
VXQNX GR FDáHJR ZROQHJR '1$ MHVW Z\ĪV]\ >1@ 6WZLHUG]HQLH
WDNLHMUyĪQLF\MHVWQLHPRĪOLZHMHĪHOLIUDNFMDFII'1$VWDQRZLSR
QLĪHMFDáNRZLWHJRZROQHJR'1$ZRVRF]XPDWNL>2@
0DVDFLDáDFLĊĪDUQHMMHVWF]\QQLNLHPQDMLVWRWQLHMZSá\ZDMą
F\PQDSURSRUFMĊFII'1$GRFDáNRZLWHJRFI'1$ZRVRF]X>2@
8RW\á\FKSDFMHQWHNLORĞüFI'1$SRFKRG]HQLDPDWF]\QHJRMHVW
SRGZ\ĪV]RQD FR PD QDMSUDZGRSRGREQLHM ]ZLą]HN ] SU]\VSLH
V]RQ\P RELHJLHP DGLSRF\WyZ NWyUH XOHJDMąF GHJUDGDFML XZDO
QLDMąIUDJPHQW\'1$GRRVRF]DPDWNL6NXWHF]QRĞüEDGDQLDXWD
NLFKSDFMHQWHNMHVWQLĪV]D]HZ]JOĊGXQDIDNWĪHFII'1$VWDQRZL
PDá\RGVHWHNZFDáHMSXOLZROQHJR'1$NUąĪąFHJRZNUZLRELHJX
FLĊĪDUQHM>2@
,ORĞüFII'1$ZRVRF]XPDWNLZ]UDVWDZUD]]WUZDQLHPFLąĪ\
>11@']LĊNLWHPXQLHLQZD]\MQąGLDJQRVW\NĊQDSRGVWDZLHDQDOL
]\SáRGRZHJR'1$PRĪQD]DSURSRQRZDüUyZQLHĪSDFMHQWNRP
211
P R A C E O R Y G I N A L N E
poł ożn i ct wo
Julia Bijok et al. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne.
NWyUH ]JáRV]ą VLĊ QD EDGDQLH SR 1 WF NLHG\ QLHPRĪOLZH MHVW
MXĪZ\NRQDQLHWHVWX3$33$:SUH]HQWRZDQ\PPDWHULDOHMHGQD
SUyEND SRFKRG]LáD RG SDFMHQWNL Z 2 WF = GUXJLHM VWURQ\ DE\
]DJZDUDQWRZDüRGSRZLHGQLHVWĊĪHQLHFII'1$ZSUyEFHEDGDQLH
SRZLQQRVLĊZ\NRQ\ZDüSR12WF6WRVXQNRZRGáXJLF]DVRF]H
NLZDQLDQDZ\QLNPRĪHVSRZRGRZDüZWHMV\WXDFMLZ\GáXĪHQLH
SURFHVXGLDJQRVW\F]QHJR>2@
8 NRELHW VWDUV]\FK D WDNĪH Z SU]\SDGNX Z\VWĊSRZDQLD
XSáRGXDEHUUDFMLFKURPRVRPRZ\FKZLĊNV]DLORĞüNRPyUHNáR
Ī\VND XOHJD DSRSWR]LH FR Z WHRULL SRZLQQR VNXWNRZDü Z\ĪV]ą
NRQFHQWUDFMąSáRGRZHJR'1$ZHNUZLPDWNL7\PF]DVHP]DOHĪ
QRĞü WĊ VWZLHUG]RQR MHG\QLH GOD WULVRPLL 21 FKURPRVRPX >2@
1LHZ\ND]DQRLVWRWQLHVWDW\VW\F]QLHZ\ĪV]HJRVWĊĪHQLDSáRGRZH
JR'1$XNRELHWVWDUV]\FKLZFLąĪDFKGRWNQLĊW\FKWULVRPLą1
FKURPRVRPX>2@
6WĊĪHQLH PDUNHUyZ ELRFKHPLF]Q\FK Z VXURZLF\ FLĊĪDUQHM
MHVWSRĞUHGQLPRG]ZLHUFLHGOHQLHPPDV\áRĪ\VND>2@3RQLHZDĪ
SáRGRZH '1$ SRFKRG]L JáyZQLH ] NRPyUHN áRĪ\VND XOHJDMą
F\FKDSRSWR]LHZLĊNV]ąLORĞüFII'1$VWZLHUG]DVLĊXSDFMHQWHN
] QLHSUDZLGáRZ\PL Z\QLNDPL WHVWX 3$33$ ± Z\VRNLP 3$33$
L ‰+&* >2@ 1D VWĊĪHQLH FII'1$ Z VXURZLF\ PD UyZQLHĪ
ZSá\ZUDVDPDWNLLSDOHQLHW\WRQLX>2@
6WĊĪHQLHSáRGRZHJR'1$ZVWRVXQNXGRFDáNRZLWHJRZRO
QHJR'1$ZSUyEFHVSDGDSURSRUFMRQDOQLHGRF]DVXRGSREUDQLD
NUZL%H]Z]JOĊGQDLORĞüSáRGRZHJR'1$QLHXOHJDMHGQDN]PLD
QLH5R]SDGRZLXOHJDMąQDWRPLDVWNRPyUNLPDWNLFRSRZRGXMH
Z]URVWFDáNRZLWHMLORĞFLZROQHJR'1$ZVXURZLF\DZUH]XOWD
FLH QLĪV]ą NRQFHQWUDFMĊ FII'1$ (IHNWRZL WHPX SU]HFLZG]LDáD
V]\ENLH RGZLURZDQLH SUyENL L XĪ\ZDQLH SUREyZHN VWDELOL]XMą
F\FKNRPyUNLPDWNL>2@1LH]DREVHUZRZDQRQDWRPLDVWZSá\
ZXWHPSHUDWXU\SU]HFKRZ\ZDQLDQDLORĞüSáRGRZHJR'1$>2@
)UDJPHQW\'1$SRFKRG]ąFHRGPDWNLVąGáXĪV]HRGSáRGRZ\FK
LPRJąVáXĪ\üGRRFHQ\MDNRĞFLSUyENLGRVWDUF]RQHMGRODERUDWR
ULXP>2@
:LĊNV]RĞü GRW\FKF]DV SURZDG]RQ\FK EDGDĔ Z\NRU]\VWX
MąF\FK FII'1$ Z QLHLQZD]\MQHM GLDJQRVW\FH SUHQDWDOQHM REHM
PRZDáDW\ONRSDFMHQWNLZ\VRNLHJRU\]\NDWULVRPLLXSáRGX'R
QLHGDZQDXZDĪDQRLĪZJUXSLHQLVNLHJRU\]\NDVNXWHF]QRĞüED
GDQLDEĊG]LHQLĪV]DZ]ZLą]NX]QLĪV]\PVWĊĪHQLHPSáRGRZHJR
'1$ZVXURZLF\1DMQRZV]HEDGDQLDZ\NRQ\ZDQHZJUXSLHNR
ELHWSRGGDQ\FKUXW\QRZ\PEDGDQLRPSU]HVLHZRZ\PZ\ND]Dá\
MHGQDNSRGREQąVNXWHF]QRĞüPHWRG\>2@
3RGVWDZRZ\P RJUDQLF]HQLHP PHWRG\ MHVW EDUG]R Z\VRNL
NRV]WDSDUDWXU\6NXWNXMHWRSRWU]HEąZ\V\áDQLDSUyEHN]DJUDQL
FĊLGáXJLPF]DVHPRF]HNLZDQLDQDZ\QLN 1GQL±W\JRGQLH 
>2@.ROHMQ\PRJUDQLF]HQLHPMHVWQLHPRĪQRĞüMHM]DVWRVRZDQLD
ZSU]\SDGNXREHFQRĞFLGRGDWNRZHMSXOLZROQRNUąĪąFHJR'1$
ZHNUZLFLĊĪDUQHMQSZFLąĪ\PQRJLHMOXEZFLąĪ\SRFKRG]ąFHM
]DGRSFMLNRPyUNLMDMRZHMRUD]XSDFMHQWHNSRSU]HV]F]HSLHNR
PyUHNPDFLHU]\VW\FKOXEWUDQVIX]MDFKNUZLZZ\ZLDG]LH:W\FK
SU]\SDGNDFK]DOHFDVLĊUXW\QRZHEDGDQLDSU]HVLHZRZH
$QDOL]Ċ SáRGRZHJR '1$ SURSRQXMH VLĊ REHFQLH JáyZQLH
SDFMHQWNRPZ\VRNLHJRU\]\NDF]\OLSRGGDQ\PXSU]HGQLREDGD
QLX86*LEDGDQLRPELRFKHPLF]Q\P2F]\ZLVWąNRQVHNZHQFMą
UR]SRZV]HFKQLHQLD EDGDQLD FII'1$ UyZQLHĪ ZĞUyG SDFMHQWHN
QLVNLHJRU\]\NDEĊG]LHZSU]\V]áRĞFLRJUDQLF]HQLH]DVWRVRZDQLD
WHVWX3$33$ZGLDJQRVW\FHQDMF]ĊVWV]\FKDQHXSORLGLL0DUNH
U\ELRFKHPLF]QHRGJU\ZDMąMHGQDNLVWRWQąUROĊZVNULQLQJXSR
ZDĪQ\FKVWDQyZ]ZLą]DQ\FK]SDWRORJLąáRĪ\VND SUHHNODPSVMD
212 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne
Ginekol Pol. 2014, 85, 208-213
KLSRWUR¿D SáRGX  FR ZVND]XMH QD QRZ\ NLHUXQHN GLDJQRVW\NL
ELRFKHPLF]QHM>@
:]ZLą]NX]XGRVNRQDOHQLHPWHFKQLNLXOWUDVRQRJUD¿F]QHM
NWyUH VWZRU]\áR PRĪOLZRĞü ZF]HVQHM LGHQW\¿NDFML ZDG DQDWR
PLF]Q\FKSáRGXEDGDQLH86*,JRWU\PHVWUXQLHRJUDQLF]DVLĊ
REHFQLH MHG\QLH GR Z\NU\ZDQLD PDUNHUyZ DQHXSORLGLL =DWHP
PLPR UR]SRZV]HFKQLHQLD EDGDQLD SáRGRZHJR '1$ EDGDQLH
86* SR]RVWDQLH SRGVWDZRZ\P QDU]ĊG]LHP GLDJQRVW\NL SUHQD
WDOQHM>2@
Wnioski
2EHFQHZHNUZLPDWNLSáRGRZH'1$PRĪHE\üZ\NRU]\VWD
QHZQLHLQZD]\MQHMGLDJQRVW\FHQDMF]ĊVWV]\FKWULVRPLLXSáRGX
0HWRGD PD Z\VRNą F]XáRĞü L VZRLVWRĞü MHGQDN ]H Z]JOĊGX QD
PDá\ RGVHWHN Z\QLNyZ IDáV]\ZLH GRGDWQLFK QD UD]LH QLH PRĪH
E\üVWRVRZDQDZFHODFKGLDJQRVW\F]Q\FK:\VRNLNRV]WVWDQRZL
QDMSRZDĪQLHMV]HRJUDQLF]HQLHMHMV]HURNLHJR]DVWRVRZDQLD
2EHFQLH EDGDQLH ]DOHFDQH MHVW JáyZQLH Z JUXSLH SDFMHQWHN
Z\VRNLHJRU\]\NDDQHXSORLGLLXSáRGXRUD]XSDFMHQWHN]SU]H
FLZZVND]DQLHP GR EDGDQLD LQZD]\MQHJR MHGQDN Z SU]\V]áRĞFL
EĊG]LH SUDZGRSRGREQLH GRVWĊSQH GOD ZV]\VWNLFK NRELHW SRGGD
ZDQ\FKUXW\QRZHMGLDJQRVW\FHSUHQDWDOQHM
Podziękowania
AXtRr]\ Srac\ G]LĊNXMą Gr 7RPaV]RZL 6tRNáRVLe =aNáaG
,PPXQRlRJLL &eQtrXP %LRVtrXNtXr\ :arV]aZVNL 8QLZerV\tet
0eG\c]Q\ Rra] Gr 3aZáRZL :áRGarVNLePX .ateGra
L =aNáaG +LVtRlRJLL L (PErLRlRJLL &eQtrXP %LRVtrXNtXr\
:arV]aZVNL 8QLZerV\tet 0eG\c]Q\ ]a SRPRc tecKQLc]Qą Sr]\
Sr]\JRtRZaQLX RVRc]a GR EaGaQLa SáRGRZeJR DNA Rra] ¿rPLe
%*, &lLQLcal /aERratRrLeV 6KeQ]KeQ &KLQ\ ]a Ee]SáatQe
Sr]eSrRZaG]eQLe teVtyZ
Oświadczenie autorów
1. Julia Bijok – analiza wyników, interpretacja uzyskanych wyników, przegląd
literatury, przygotowanie manuskryptu, odpowiedź na uwagi recenzentów -
autor zgłaszający i odpowiedzialny za manuskrypt.
2. Katarzyna Gorzelnik – zebranie danych, przegląd literatury, koordynacja
badania.
3. Diana Massalska – przegląd literatury, przygotowanie manuskryptu.
4. Alicja Ilnicka – badanie genetyczne.
5. Barbara Pawłowska – badanie genetyczne.
6. Janusz G. Zimowski – badanie genetyczne.
7. Anna Kucińska-Chahwan – pozyskanie uczestników badania i materiału do
badania genetycznego.
8. Grzegorz Jakiel – konsultacja gotowego manuskryptu.
9. Tomasz Roszkowski – opracowanie koncepcji pracy, pozyskanie
uczestników badania i materiału do badania genetycznego, interpretacja
uzyskanych wyników, koordynacja badania.
Źródło finansowania: Praca nie była finansowana przez żadną instytucję
naukowo-badawczą, stowarzyszenie ani inny podmiot, autorzy nie otrzymali
żadnego grantu.
Konflikt interesów: Autorzy nie zgłaszają konfliktu interesów oraz nie otrzymali
żadnego wynagrodzenia związanego z powstawaniem pracy.
Piśmiennictwo
1. Ghaffari SR, Tahmasebpour AR, Jamal A, [et al.]. First-trimester screening for chromosomal
abnormalities by integrated application of nuchal translucency, nasal bone, tricuspid
regurgitation and ductus venosus flow combined with maternal serum free -hCG and PAPP-A:
a 5-year prospective study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2012, 39 (5), 528-534.
Nr 3/2014
Ginekol Pol. 2014, 85, 208-213 P R A C E O R Y G I N A L N E
po ł o ż n i c t wo

Julia Bijok et al. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna najczęstszych aneuploidii na podstawie płodowego DNA we krwi matki – doniesienie wstępne.

KOMU NIKAT
2. Kagan KO, Wright D, Baker A, [et al.]. Screening for trisomy 21 by maternal age, fetal nuchal
translucency thickness, free beta-human chorionic gonadotropin and pregnancy-associated
plasma protein-A. Ultrasound Obstet Gynecol. 2008, 31 (6), 618-624.
3. Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, [et al.]. Multicenter study of first-trimester screening for Sekcja Ultrasonografii
trisomy 21 in 75 821 pregnancies: results and estimation of the potential impact of individual
risk-orientated two-stage first-trimester screening. Ultrasound Obstet Gynecol. 2005, 25 (3), Polskiego Towarzystwa Ginekologicznego
221–226.
4. Nicolaides KH. Screening for fetal aneuploidies at 11 to 13 weeks. Prenat Diagn. 2011, 31 (1),
7–15. Stowarzyszenie na Rzecz Zdrowia Matki i Dziecka
5. Tabor A, Alfirevic Z. Update on procedure-related risks for prenatal diagnosis techniques. Fetal
Diagn Ther. 2010, 27 (1), 1-7.
6. Tabor A, Vestergaard CH, Lidegaard Ø. Fetal loss rate after chorionic villus sampling and
amniocentesis: an 11-year national registry study. Ultrasound Obstet Gynecol. 2009, 34 (1),
19-24.
7. Walknowska J, Conte FA, Grumbach MM. Practical and theoretical implications of fetal-maternal
lymphocyte transfer. Lancet. 1969,1 (7606), 1119-1122.
8. Lo YM, Corbetta N, Chamberlain PF, [et al.]. Presence of fetal DNA in maternal plasma and
serum. Lancet. 1997, 350 (9076), 485-487.
9. Lo YM, Tein MS, Lau TK, [et al.]. Quantitative analysis of fetal DNA in maternal plasma and
serum: implications for noninvasive prenatal diagnosis. Am J Hum Genet. 1998, 62 (4), 768–
775.
10. Zhu YJ, Zheng YR, Li L, [et al.]. Diagnostic accuracy of non-invasive fetal RhD genotyping using
cell-free fetal DNA: a meta analysis. J Matern Fetal Neonatal Med. 2014,Feb 10. Zapraszają na NOWY CYKL
11. Lo YM, Chiu RW. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal aneuploidies by maternal kursów i zajęć praktycznych (warsztaty)
plasma nucleic acid analysis. Clin Chem. 2008, 54 (3), 461-466.
12. Moorthie S, Mattocks CJ, Wright CF. Review of massively parallel DNA sequencing technologies. w zakresie
Hugo J. 2011, 5(1-4), 1-12.
13. Jiang F, Ren J, Chen F, [et al.]. Noninvasive Fetal Trisomy (NIFTY) test: an advanced noninvasive diagnostyki ultrasonograficznej w położnictwie i ginekologii
prenatal diagnosis methodology for fetal autosomal and sex chromosomal aneuploidies. BMC
Med Genomics. 2012, 5 (1), 57.
14. Gorzelnik K, Bijok J, Zimowski J, [et al.]. Nieinwazyjna diagnostyka prenatalna trisomii 21, 18 i Luty 2014 Poznań
13 z wykorzystaniem wolnego pozakomórkowego DNA płodu. Ginekol Pol. 2013, 84 (08), 714-
719. 20.02.2014 Warsztaty praktyczne
15. Chiu RWK, Chan KCA, Gao Y, [et al.]. Noninvasive prenatal diagnosis of fetal chromosomal 21.02.2014 Kurs do Certyfikatu Badań Dopplerowskich Sekcji USG PTG
aneuploidy by massively parallel genomic sequencing of DNA in maternal plasma. Proc Natl 22.02.2014 Kurs do Certyfikatu Podstawowego Sekcji USG PTG
Acad Sci U S A. 2008, 105 (51), 20458–20463.
16. Liang D, Lv W, Wang H, [et al.]. Non-invasive prenatal testing of fetal whole chromosome Kwiecień 2014 Poznań
aneuploidy by massively parallel sequencing. Prenat Diagn. 2013, 33 (5), 409-415.
17. Chiu RW, Akolekar R, Zheng YW, [et al.]. Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by 03.04.2014 Warsztaty praktyczne
multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study. BMJ. 2011, 342, 04.04.2014 Kurs do Certyfikatu oceny serca płodu Sekcji USG PTG
c7401. 05.04.2014 Kurs do Certyfikatu Badań Prenatalnych Sekcji USG PTG
18. Devers PL, Cronister A, Ormond KE, [et al.]. Noninvasive prenatal testing/noninvasive prenatal
diagnosis: the position of the national society of genetic counselors. J Genet Couns. 2013, 22 Czerwiec 2014 Nowy Targ/Zakopane
(3), 291-295.
19. Garfield SS, Armstrong SO. Clinical and cost consequences of incorporating a novel non- 05.06.2014 Warsztaty praktyczne - Nowy Targ
invasvie prenatal test into the diagnostic pathway for fetal trisomies. J Managed Care Med. 06-07.06.2014 IV Praktyczna Ultrasonografia w Ginekologii i Położnictwie - Zakopane
2012, 15, 34–41.
20. Hui L. Non-invasive prenatal testing for fetal aneuploidy: charting the course from clinical validity Wrzesień 2014 Poznań
to clinical utility. Ultrasound Obstet Gynecol. 2013, 41 (1), 2-6.
21. Silver RK, Blum K, Geibel LJ, [et al.]. Clinical implications of atypical chromosome abnormalities 11.09.2014 Warsztaty praktyczne
diagnosed prenatally. Obstet Gynecol. 1999, 94 (6), 925-928. 12.09.2014 Kurs do Certyfikatu Podstawowego Sekcji USG PTG
22. Bijok J, Szyszka M, Michałowska A, [et al.]. Analiza biopsji trofoblastu przeprowadzonych
w I Klinice Ginekologii i Położnictwa – CMKP SPSK im. Prof. Orłowskiego w Warszawie – Listopad 2014 Poznań
doniesienie wstępne. Perinatologia, Neonatologia i Ginekologia. 2010, 3 (2), 145-152.
23. Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, [et al.]. DNA sequencing of maternal plasma 27.11.2014 Warsztaty praktyczne
to detect Down syndrome: an international clinical validation study. Genet Med. 2011, 13 (11), 28.11.2014 Diagnostyka Ultrasonograficzna w niepłodności, onkologii ginekologicznej
913–920. i uroginekologii (kurs do Certyfikatu Podstawowego Sekcji USG PTG )
24. Ashoor G, Syngelaki A, Poon LC, [et al.]. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at 11- 29.11.2014 Kurs do Certyfikatu Badań Dopplerowskich Sekcji USG PTG
13 weeks’ gestation: relation to maternal and fetal characteristics. Ultrasound Obstet Gynecol.
2013, 41 (1), 26-32.
Programy szczegółowe kursów dostępne na stronie internetowej:
25. Haghiac M, Vora NL, Basu S, [et al.]. Increased death of adipose cells, a path to release cell-free
DNA into systemic circulation of obese women. Obesity (Silver Spring). 2012, 20 (11), 2213- w w w. us g p tg. p l
2219.
26. Ashoor G, Poon L, Syngelaki A, [et al.]. Fetal fraction in maternal plasma cell-free DNA at Kursy premiowane są 30 pkt akredytac yjnymi
11–13weeks’ gestation: effect of maternal and fetal factors. Fetal Diagn Ther. 2012, 31 (4), S e kcj i U S G P TG.
237–243.
27. Barrett AN, Zimmermann BG, Wang D, [et al.]. Implementing prenatal diagnosis based on cell- Zgłoszenia listownie, faksem lub e-mailem:
free fetal DNA: accurate identification of factors affecting fetal DNA yield. PLoS One. 2011, 6
(10), e25202. Klinika Położnictwa i Chorób Kobiecych UM w Poznaniu
28. Hidestrand M, Stokowski R, Song K, [et al.]. Influence of temperature during transportation on 60-535 Poznań, ul. Polna 33
cell-free DNA analysis. Fetal Diagn Ther. 2012, 31 (2), 122-128. fax. (61) 8419-647 ,
29. Nicolaides KH, Syngelaki A, Ashoor G, [et al.]. Noninvasive prenatal testing for fetal trisomies in tel. (61) 8419-334, 8419-441
a routinely screened first-trimester population. Am J Obstet Gynecol. 2012, 207 (5), 374.e1-6.
30. Akolekar R, Syngelaki A, Poon L, [et al.]. Competing risks model in early screening for
e-mail: kpichk@gpsk.am.poznan.pl
preeclampsia by biophysical and biochemical markers. Fetal Diagn Ther. 2013, 33 (1), 8-15.
Proszę przy zgłoszeniu podać nr NIP oraz dane do faktury
Nie pośredniczymy w rezerwacji hoteli.

Nr 3/2014 © Polskie Towarzystwo Ginekologiczne 213