Professional Documents
Culture Documents
Kierunek: Pielęgniarstwo
Imię i nazwisko studenta: Monika Pączkowska
Nr albumu: 121373
Rok studiów: I
Semestr: I
Przedmiot: Genetyka
ĆWICZENIE 1
OMÓW RÓŻNICE MIĘDZY HAPLIODALNOŚCIĄ, DIPLOIDALNOŚCIĄ,
POLIPLIDALNOŚCIĄ, EUPLOIDALNO,ŚCIĄ , AANEUPLOIDALNOŚCIĄ
HAPLOIDALNOŚĆ: ustalenie dotyczące występowania pojedynczej (haploidalnej) liczby
chromosomów w komórce, zaznaczane jako 1n albo n w odróżnieniu do liczby diploidalnej
(2n). Stosowane definicje: haploidalny chromosom, haploidalny organizm, haploidalne
komórki
DIPLOIDALNOŚĆ -organizm o podwójnej liczbie chromosomów w jądrach komórek
somatycznych
POLIPLOIDALNOŚĆ – posiadanie przez dany organizm więcej niż dwóch kompletnych
zestawów chromosomów. Takie zwiększenie ilości zestawów chromosomów dzieje się
w trakcie tworzenia gamet, gdy po podziale chromosomów nie nastąpi podział komórki.
EUPLOIDALNOŚĆ - stan wynikający z posiadania liczby chromosomów, która jest
wielokrotnością jednego zespołu chromosomów - n.
haploidalność - 1n,
diploidalność - 2n,
poliploidalność - 3n i więcej.
ANEUPLOIDALNOŚĆ, występowanie liczby chromosomów nie będącej wielokrotnością
podstawowej ich liczby (n). Większość organizmów żywych to diploidy mające dwa zespoły
chromosomów (2n). Aneuploidy mogą mieć chromosomy nadliczbowe lub może im
brakować jednego lub więcej chromosomów. Przykładowo występowanie dodatkowo jednego
chromosomu (2n+1) określa się terminem trisomia (zespół Downa, zespół Klinefeltera), brak
jednego chromosomu (2n-1) to monosomia (zespół Turnera).Aneuploidalność może dotyczyć
całego organizmu lub pojedynczych tkanek. Zalicza się do mutacji genomowych..
ĆWICZENIE 2
MIMO, ŻE TAKIE CHOROBY JAK ZESPÓŁ DOWNA CZY ZESPÓŁ EDWARDSA
MOŻNA ROZPOZNAĆ NA PODSTAWIE OBRAZU KLINICZNEGO ZALECANE JEST
WYKONANIE BADANIA KARIOTYPU DLACZEGO?
Zespół Downa (trisomia 21) powstaje na skutek podwojenia materiału genetycznego całego
lub części chromosomu 21. Rozpatrując zdrowych rodziców (nie chorujących na zespół
Downa) ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Ok. 2% wszystkich
przypadków trisomii 21 to tzw. rodzinne zespoły Downa. W takim przypadku rodzice są
zdrowi, lecz jedno z nich jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej chromosomu 21
(fragment chromosomu 21 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu), która nie ma
konsekwencji zdrowotnych dla jej nosiciela, ale może już mieć konsekwencje dla potomstwa
nosiciela. Najczęściej nie wiemy o tym, że jesteśmy nosicielami translokacji
zrównoważonej. Aby się o tym dowiedzieć, trzeba zbadać kariotyp rodziców. Pozostałe
przypadki zespołu Downa nie są związane z żadną chorobą rodziców i nie są od nich
dziedziczone. Dodatkowy materiał genetyczny pojawia się najczęściej na etapie produkcji
komórek rozrodczych (komórek jajowych, plemników) lub na wczesnych etapach podziałów
komórkowych po zapłodnieniu.Inaczej wygląda sytuacja w przypadku gdy jedno z rodziców
lub oboje chorują na zespół Downa. Ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej przez ich
potomstwo jest wysokie (35-50% gdy jedno z rodziców jest chore).
Zespół Edwardsa jest nieprawidłowością chromosomową, która związana jest z obecnością
dodatkowego, „nadprogramowego” materiału genetycznego chromosomu 18. Prawidłowy
zestaw chromosomów w komórkach człowieka to 23. pary chromosomów homologicznych.
Zespół Edwardsa charakteryzuje obecność dodatkowego całego (zamiast dwóch, występują
trzy chromosomy 18.) lub części chromosomu 18. pary.
USG prenatalne pierwszego trymestru ciąży – ocenia m.in. rozwój anatomiczny
płodu, a także ryzyko wystąpienia trzech trisomii w tym właśnie trisomii 18 ( Zespołu
Edwardsa). Ryzyko oblicza się na podstawie daty urodzenia przyszłej mamy,
wyselekcjonowanych parametrów ultrasonograficznych anatomii płodu, pomiarów
płodu, ilości uderzeń serca płodu oraz markerów ultrasonograficznych zaburzeń
genetycznych. Głównym markerem jest przezierność karkowa – NT, a jako
dodatkowe mogą być wykorzystane: ocena obecności kości nosowej (NB), ocena
przepływu w przewodzie żylnym (DV) czy też ocena przepływu przez
zastawkę trójdzielną (TR)
test podwójny (tzw. test PAPP-A) – ocenia stężenie białka ciążowego A (tzw. białka
PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta-hCG). Na temat testu przeczytasz w
artykule-
NIPT – nieinwazyjne testy prenatalne (np. Harmony ,Nace, Neobona, Nifty, Nifty
Pro, Panorama, Sanco, Veragene, Veracity), które oceniają ryzyko wystąpienia wad
genetycznych u płodu poprzez badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA, ang. cell
free fetal DNA), które znajduje się w krwi kobiety będącej w ciąży
Mając na uwadze wywiad rodzinny, z którego wynika że choroba nie występuje wnioskujemy, że
matka chłopców jest nosicielką oraz jej matka – babcia chłopców- również była nosicielką choroby.
Daje to 50% szans na dziedziczenie przez dziewczynki w tej linii zmutowanego genu-hemofili.
dziadek babcia XH Xh
XH XHXH XHXh
Y XHY XhY
BIBLIOGRAFIA