Uczelnia: Kujawska Szkoła Wyższa

Kierunek: Pielęgniarstwo
Imię i nazwisko studenta: Monika Pączkowska
Nr albumu: 121373
Rok studiów: I
Semestr: I
Przedmiot: Genetyka

ĆWICZENIE 1
OMÓW RÓŻNICE MIĘDZY HAPLIODALNOŚCIĄ, DIPLOIDALNOŚCIĄ,
POLIPLIDALNOŚCIĄ, EUPLOIDALNO,ŚCIĄ , AANEUPLOIDALNOŚCIĄ
HAPLOIDALNOŚĆ: ustalenie dotyczące występowania pojedynczej (haploidalnej) liczby
chromosomów w komórce, zaznaczane jako 1n albo n w odróżnieniu do liczby diploidalnej
(2n). Stosowane definicje: haploidalny chromosom, haploidalny organizm, haploidalne
komórki
DIPLOIDALNOŚĆ -organizm o podwójnej liczbie chromosomów w jądrach komórek
somatycznych
POLIPLOIDALNOŚĆ – posiadanie przez dany organizm więcej niż dwóch kompletnych
zestawów chromosomów. Takie zwiększenie ilości zestawów chromosomów dzieje się
w trakcie tworzenia gamet, gdy po podziale chromosomów nie nastąpi podział komórki.
EUPLOIDALNOŚĆ - stan wynikający z posiadania liczby chromosomów, która jest
wielokrotnością jednego zespołu chromosomów - n.

 haploidalność - 1n,
 diploidalność - 2n,
 poliploidalność - 3n i więcej.
ANEUPLOIDALNOŚĆ, występowanie liczby chromosomów nie będącej wielokrotnością
podstawowej ich liczby (n). Większość organizmów żywych to diploidy mające dwa zespoły
chromosomów (2n). Aneuploidy mogą mieć chromosomy nadliczbowe lub może im
brakować jednego lub więcej chromosomów. Przykładowo występowanie dodatkowo jednego
chromosomu (2n+1) określa się terminem trisomia (zespół Downa, zespół Klinefeltera), brak
jednego chromosomu (2n-1) to monosomia (zespół Turnera).Aneuploidalność może dotyczyć
całego organizmu lub pojedynczych tkanek. Zalicza się do mutacji genomowych..
ĆWICZENIE 2
MIMO, ŻE TAKIE CHOROBY JAK ZESPÓŁ DOWNA CZY ZESPÓŁ EDWARDSA
MOŻNA ROZPOZNAĆ NA PODSTAWIE OBRAZU KLINICZNEGO ZALECANE JEST
WYKONANIE BADANIA KARIOTYPU DLACZEGO?

Badanie kariotypu (inaczej nazywane badanie cytogenetyczne) jest badaniem genetycznym.

Polega na analizie DNA w celu określenia, czy nie występują w nim zmiany. Poddani badaniu
mogą zostać rodzice lub samo dziecko, jeszcze w okresie prenatalnym albo po narodzinach.
Pozwala ono m.in. na wykrycie aberracji chromosomowych, które są przyczyną wad
wrodzonych u dzieci (takich jak trisomia 21, która prowadzi do rozwoju zespołu Downa). 
Aberracje chromosomowe płodu często są kwestią przypadku, na którą rodzice nie mają
wpływu. Szacuje się, że nawet 30% komórek rozrodczych kobiet i 10 % komórek
rozrodczych męskich może zawierać w sobie uszkodzony materiał genetyczny. Bywa jednak i
tak, że jedno z rodziców okazuje się nosicielem pewnych mutacji – dlatego właśnie warto
przeprowadzić u nich badanie kariotypu. Pozwala ono na potwierdzenie lub wykluczenie
choroby genetycznej. Dzięki temu możliwa stanie się ocena ryzyka powtórzenia się
problemów z zajściem w ciążę i określenie szans na jej prawidłowy przebieg w przyszłości.
Sprawdzenie kariotypu mogą też rozważyć osoby, u których w rodzinie wystąpiły choroby
o podłożu genetycznym. Pozwoli ono określić ryzyko powtórzenia się zaburzenia i pomoże
zaplanować ciążę. Badanie warto jednak rozważyć nawet w przypadku podejrzenia
wystąpienia wady genetycznej u płodu czy istnienia zaburzeń związanych z chromosomami u
potencjalnych rodziców.
Badanie kariotypu często przeprowadza się również u dzieci w okresie prenatalnym, jak i po
narodzeniu. Pozwala ono na wykrycie wady genetycznej lub jej potwierdzenie po
wcześniejszej wstępnej diagnozie. Kariotyp umożliwia m.in. stwierdzenie wystąpienia
najczęstszych aberracji chromosomowych, odpowiedzialnych za zespół Downa, Pataua czy
Edwardsa. Są to wady wynikające z obecności dodatkowego, trzeciego chromosomu w jednej
z par chromosomu (nazywanego potocznie trisomią).

Zespół Downa (trisomia 21) powstaje na skutek podwojenia materiału genetycznego całego
lub części chromosomu 21. Rozpatrując zdrowych rodziców (nie chorujących na zespół
Downa) ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej jest bardzo niskie. Ok. 2% wszystkich
przypadków trisomii 21 to tzw. rodzinne zespoły Downa. W takim przypadku rodzice są
zdrowi, lecz jedno z nich jest nosicielem tzw. translokacji zrównoważonej chromosomu 21
(fragment chromosomu 21 przemieścił się i przyłączył do innego chromosomu), która nie ma
konsekwencji zdrowotnych dla jej nosiciela, ale może już mieć konsekwencje dla potomstwa
nosiciela. Najczęściej nie wiemy o tym, że jesteśmy nosicielami translokacji
zrównoważonej. Aby się o tym dowiedzieć, trzeba zbadać kariotyp rodziców. Pozostałe
przypadki zespołu Downa nie są związane z żadną chorobą rodziców i nie są od nich
dziedziczone. Dodatkowy materiał genetyczny pojawia się najczęściej na etapie produkcji
komórek rozrodczych (komórek jajowych, plemników) lub na wczesnych etapach podziałów
komórkowych po zapłodnieniu.Inaczej wygląda sytuacja w przypadku gdy jedno z rodziców
lub oboje chorują na zespół Downa. Ryzyko odziedziczenia tej choroby genetycznej przez ich
potomstwo jest wysokie  (35-50% gdy jedno z rodziców jest chore).
Zespół Edwardsa jest nieprawidłowością chromosomową, która związana jest z obecnością
dodatkowego, „nadprogramowego” materiału genetycznego chromosomu 18. Prawidłowy
zestaw chromosomów w komórkach człowieka to 23. pary chromosomów homologicznych.
Zespół Edwardsa charakteryzuje obecność dodatkowego całego (zamiast dwóch, występują
trzy chromosomy 18.) lub części chromosomu 18. pary.
 USG prenatalne pierwszego trymestru ciąży – ocenia m.in. rozwój anatomiczny
płodu, a także ryzyko wystąpienia trzech trisomii w tym właśnie trisomii 18 ( Zespołu
Edwardsa). Ryzyko oblicza się na podstawie daty urodzenia przyszłej mamy,
wyselekcjonowanych parametrów ultrasonograficznych anatomii płodu, pomiarów
płodu, ilości uderzeń serca płodu oraz markerów ultrasonograficznych zaburzeń
genetycznych. Głównym markerem jest przezierność karkowa – NT, a  jako
dodatkowe mogą być wykorzystane: ocena obecności kości nosowej (NB), ocena
przepływu w przewodzie żylnym (DV) czy też ocena przepływu przez
zastawkę trójdzielną (TR)
 test podwójny (tzw. test PAPP-A) – ocenia stężenie białka ciążowego A (tzw. białka
PAPP-A) oraz wolnej podjednostki beta-hCG). Na temat testu przeczytasz w
artykule- 
 NIPT – nieinwazyjne testy prenatalne (np. Harmony ,Nace, Neobona, Nifty, Nifty
Pro, Panorama, Sanco, Veragene, Veracity), które oceniają ryzyko wystąpienia wad
genetycznych u płodu poprzez badanie wolnego płodowego DNA (cffDNA, ang. cell
free fetal DNA), które znajduje się w krwi kobiety będącej w ciąży

Opierając się na uzyskanych wynikach badania lekarz wykorzystując specjalny algorytm

może określić jakie jest ryzyko urodzenia dziecka z zespołem Edwardsa. Bardzo ważne
jest to, że skuteczność oceny ryzyka trisomii 18 (ale również trisomii 21 i 13) wzrasta gdy
analizowane są równocześnie wszystkie wymienione powyżej parametry. Wyniki
powyższych przesiewowych nieinwazyjnych badań prenatalnych określają jakie jest
prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z trisomią 18 (oraz trisomią 21 i 13). Na ich
podstawie nie stawia się diagnozy. 

Dzięki inwazyjnym badaniom prenatalnym – amiopunkcji-  (zabiegowi, który polega

na nakłuciu jamy owodni) można określić kariotyp płodu. W badaniu ocenia się pod kątem
jakościowym i ilościowym zestaw chromosomów dziecka, a na podstawie takiego wyniku
można postawić diagnozę.
ĆWICZENIE 3

Mając na uwadze wywiad rodzinny, z którego wynika że choroba nie występuje wnioskujemy, że
matka chłopców jest nosicielką oraz jej matka – babcia chłopców- również była nosicielką choroby.
Daje to 50% szans na dziedziczenie przez dziewczynki w tej linii zmutowanego genu-hemofili.

dziadek babcia XH Xh
XH XHXH XHXh
Y XHY XhY

XH Xh XH XHXH XHXh Y XHY XhY

Odo: Prawdopodobieństwo, że ciotka chłopców jest nosicielką wynosi 50%.

BIBLIOGRAFIA

 Informacje dotyczące badań przesiewowych w kierunku zespołu Downa, zespołu

Edwardsa oraz zespołu Patau, Kwiecień 2017.
 Kawalec W., Grenda R., Ziółkowska H., Pediatria, Wydawnictwo Lekarskie PZWL,
Warszawa 2013.
 Chuchracki M., Janiak J., Ziółkowska K., Sędziak A., Opala T., Zespół Edwardsa –
najczęstsze wskazania do wykonania amniopunkcji genetycznych. Analiza na
przestrzeni ostatnich 5 lat, Przegląd Lekarski, 10/2012.
 https://encyklopedia.pwn.pl/haslo/haploidalnosc;3910006.html
 https://meavita.pl/amniopunkcja/