Do prezentacji :

Informacje wstępne

1. Zespół łamliwego chromosomu X (ang. Fragile X Syndrome, FXS) jest zaraz po zespole Downa,
najczęstszą dziedziczną chorobą cechującą się obniżeniem poziomu rozwoju intelektualnego różnego
stopnia. Stopień niepełnosprawności intelektualnej pacjentów z FXS jest różny i zależy głównie od płci.
Zaburzeniom intelektualnym towarzyszą dodatkowe objawy takie jak opóźnienie rozwoju
psychoruchowego, zaburzenia zachowania czy emocji.

2. Po raz pierwszy zespół łamliwego chromosomu X został opisany w 1943 roku przez Jamesa Purdona
Martina i Julię Bell, dlatego czasem nazywany jest również zespołem Martina-Bell. Badacze w swojej
pracy opisali rodzinę, w której niepełnosprawność intelektualna w stopniu znacznym została
stwierdzona u 11 mężczyzn, podczas gdy kobiety nie wykazywały objawów choroby. Rodowód rodziny
wskazywał na dziedziczenie choroby sprzężone z płcią. Potwierdziły to badania Herberta Lubsa, który
w 1969 r. opublikował wyniki swoich spostrzeżeń, w których stwierdził, że u niektórych osób z NI,
analiza kariotypu wskazuje na obecność charakterystycznego ,,przewężenia’’, zlokalizowanego blisko
końca długiego ramienia chromosomu X, w pozycji Xq27.3. Obecność przewężenia sprawia, że
chromosom X wygląda jakby był złamany i stąd właśnie wywodzi się nazwa choroby − zespół
łamliwego chromosomu X.

3. Nazewnictwo ( przybiera różne nazwy)

4. Źródła podają, że choroba występuje u chłopców z częstością 1:1200–3600, a u dziewczynek z

częstością 1:4000–6000. Jest to najczęstsza dziedziczna przyczyna niepełnosprawności intelektualnej u
chłopców i druga co do częstości wśród przyczyn genetycznych. W większości przypadków nie jest
prawidłowo rozpoznawana, zwłaszcza u kobiet.( jest bardzo często diagnozowana jako autyzm).

5. Mutacja w genie FMR1 zlokalizowanym na chromosomie X (długie ramię, pozycja 27.3, między 147
911 951 a 147 951 125 parą zasad). Jest to mutacja dynamiczna – polega na powieleniu segmentu genu
o sekwencji trzech nukleotydów CGG. 65-200 powtórzeń to tzw. premutacja, najczęściej nie dająca
objawów chorobowych, ale mająca tendencję do „wydłużania się” w kolejnych pokoleniach. Ponad 200
powtórzeń to pełna mutacja, która daje objawy u wszystkich obciążonych nią chłopców i u około
połowy dziewczynek. Zespół łamliwego chromosomu X należy do grupy chorób spowodowanych
powtórzeniami trinukleotydów.
Zespół łamliwego chromosomu X związany jest ze zjawiskiem określanym jako paradoks Sherman –
polega ono na tym, że ryzyko wystąpienia choroby u rodzeństwa bezobjawowego nosiciela jest
znacznie mniejsze niż u jego wnuków i prawnuków.
6. Zespół dziedziczony jest podobnie jak schorzenia sprzężone z chromosomem X, związane z genem
dominującym o ograniczonej penetracji. Choroba może się ujawnić tylko, gdy nieprawidłowa wersja
genu zostanie przekazana potomstwu przez matkę. W przypadku kobiet obciążonych wadą, połowa ich
synów jest obciążona dużym ryzykiem upośledzenia umysłowego, a u córek ryzyko jest umiarkowane
(30-50 procent ). Mężczyzna, który jest nosicielem premutacji genu FMR1, przekaże ją wszystkim
swoim córkom (nie otrzymają jej jednak synowie; płeć męska rozwija się bowiem z chromosomu Y),
ale nie wystąpią u nich żadne objawy choroby. Przekażą one jednak swoim dzieciom wadliwy gen o
jeszcze wyższej liczbie powtórzeń trójnukleotydu CGG, co zwiększy ryzyko rozwoju zaburzenia.
7. Objawy prezentacja
8. Typowy wygląd – wydłużona twarz odstające uszy
 9. W miarę upływu lat u dzieci z Fra X można zaobserwować spowolnienie tempa rozwoju w porównaniu
z rówieśnikami, co zwykle objawia się obniżeniem ilorazu inteligencji. Do najczęściej zauważalnych
zaburzeń behawioralnych można zaliczyć: zaburzenie koncentracji uwagi, nadmierna ruchliwość,
agresja, autoagresja, unikanie kontaktu wzrokowego, zaburzenia emocjonalne oraz adaptacji, napady
złości stany lękowe oraz depresja.
Większość chłopców i mężczyzn jest obciążona znaczną niepełnosprwnością intelektualną. Jej zakres
rozciąga się od małych problemów w uczeniu się do poważnego opóżnienia umysłowego. Z reguły
obok problemów behawioralnych miejsce znajdują trudności pragmatyczne ( konwersacyjne ), jakie
występują w związku z podsługowaniem się jęzkiem. Brak kontaktu wzrokowego i nikłe umiejętności
podtrzymywania rozmowy powodują wiele słabości natuey społecznej.
10. Pierwszymi objawami są obniżone napięcie mięśniowe i zaburzenia sensoryczne – nie są
charakterystyczne i najczęściej nie są wiązane z tym schorzeniem. Rozwój psychoruchowy często
przebiega prawidłowo lub z niewielkimi odchyleniami od normy aż do wieku przedszkolnego lub
szkolnego, kiedy wyraźne stają się problemy komunikacyjne lub deficyt intelektualny. Rozstrzygającym
badaniem jest analiza DNA metodą reakcji łańcuchowej polimerazy, wykazująca istnienie premutacji
bądź mutacji.
11. Aktualnie nie istnieje żadna sprawdzona metoda leczenia przyczynowego, ze względu na
indywidualność jednostek. Wskazane jest leczenie objawowe, m.in. opieka logopedy i psychologa
dziecięcego, terapia integracji sensorycznej, nadpobudliwości czy zachowań agresywnych. Do
popularnych metod leczenia ( rehabiitacji ) dzieci w wieku niemowlęcym możemy zaliczyć :

Metoda Vojty -Metoda Vojty, znana również jako terapia Vojty, to technika terapeutyczna stosowana w
fizjoterapii do leczenia zaburzeń neurologicznych i motorycznych, szczególnie u niemowląt i dzieci. Została
opracowana przez czeskiego neurologa dziecięcego Václava Vojtę. Metoda polega na stosowaniu określonych
wzorców stymulacji na określonych punktach ciała, co ma aktywować wrodzone wzorce ruchowe i odruchy,
ułatwiając rozwój motoryczny oraz poprawiając napięcie mięśniowe i koordynację. Jest często stosowana w
przypadkach takich jak mózgowe porażenie dziecięce i opóźnienia w rozwoju.

Metoda Bobatha -Metoda Bobatha, nazywana także terapią neurofizjologiczną Bobatha, jest to kompleksowa
terapia fizyczna stosowana przede wszystkim u dzieci z zaburzeniami neurologicznymi, takimi jak mózgowe
porażenie dziecięce. Została opracowana przez polskiego lekarza, neurologa i rehabilitanta, prof. Zbigniewa
Bobatha. Metoda Bobatha skupia się na poprawie funkcji motorycznych poprzez wykorzystanie specjalnie
zaprojektowanych ćwiczeń, stymulacji sensorycznej i technik terapeutycznych. Jej celem jest wspieranie
rozwoju ruchowego, poprawa koordynacji i równowagi, a także redukcja zaburzeń postawy i napięcia
mięśniowego. Metoda ta jest szeroko stosowana i uznawana w dziedzinie rehabilitacji neurologicznej.

Metoda ruchu rozwijającego Weroniki Scherborne- Metoda ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne, znana
również jako terapia ruchowa Sherborne, to podejście terapeutyczne stosowane w pracy z osobami z różnymi
rodzajami niepełnosprawności oraz zaburzeniami rozwojowymi, zwłaszcza dzieci. Metoda ta została
opracowana przez brytyjską pedagog i psycholog, Weronikę Sherborne. Opiera się ona na wykorzystaniu ruchu i
interakcji fizycznej jako środka komunikacji oraz narzędzia terapeutycznego.

W terapii ruchu rozwijającego, terapeuci używają specjalnych ćwiczeń i aktywności, aby wspierać rozwój
motoryczny, komunikację werbalną i niewerbalną, oraz budowanie relacji społecznych. Podczas sesji
terapeutycznych, terapeuci angażują się w interakcję z pacjentami, wspierając ich w eksploracji ruchowej,
rozwijaniu świadomości ciała oraz wzmacnianiu umiejętności społecznych.

Metoda ruchu rozwijającego Weroniki Sherborne jest szeroko stosowana w pracy z osobami z różnymi
potrzebami specjalnymi, ponieważ promuje holistyczny rozwój jednostki poprzez integrację fizyczną,
emocjonalną i społeczną.