ASC,

Mukowiscydoza i
daltonizm
ASC, czyli Spektrum Autyzmu
(ang. Autism Spectrum Conditions)
 Ogólne informacje
ASC jest chronicznym zaburzeniem dotyczącym
głównie układu nerwowego człowieka. Wpływa
on na myślenie, zdolności społeczne i generalne
życie codziennie osób dotkniętych nim, jednak
nie sprawia, że są one w jakimkolwiek stopniu
gorsze. Aktualnie środowisko naukowe powoli
zmienia nazwę spektrum w badaniach
naukowych na ASC (ang. Autism Specrtum
Conditions), czyli tłumacząc na polski – Stany ze
Spektrum Autyzmu, ponieważ nazywanie
autyzmu zaburzeniem jest niepoprawne, jest to po
prostu odmienność od przyjętej społecznie
normy.
 Cechy autystyczne
Cechy autystyczne dzielą się na parę kategorii:
• Cechy wspólne: np. stimming i inne nietypowe ruchy (autostymulacja – np. pstrykanie
palcami, echolalia), Special interests (głęboka pasja w stosunku do określonych
tematów), potrzeba rutyny i porządku
• Różnice społeczne: np. ograniczona możliwość zawierania przyjaźni z osobami
neurotypowymi (nie w spektrum), kontakt wzrokowy powoduje niepokój, postrzegani
jako społecznie nieprzystosowani
• Różnice językowe: np. późny rozwój języka mówionego lub jego brak, branie rzeczy
zbyt dosłownie, opóźniona reakcja na pytania lub inne wypowiedziane słowa
• Różnice w wyobraźni: np. trudności z językiem figuratywnym, metaforami i symboliką
• Wrażliwość sensoryczna: np. nadmierna lub obniżona wrażliwość różnych zmysłów,
specyficzne preferencje dotyczące ubioru i jedzenia
 Maskowanie
Maskowanie (inaczej kamuflaż) to zachowanie
mające na celu „zamaskować” odmienność
osoby w spektrum. Statystycznie osoby
socjalizowane jako dziewczynka maskują
więcej i, często ze względu na ilość czasu
spędzoną na tym, lepiej od osób
socjalizowanych jako chłopiec. Maskowanie
może wydawać się kuszącą opcją, jednak niesie
ono za sobą duże szkody emocjonalne i
psychiczne, mogące kończyć się chronicznym
stresem, depresją, GAD, wypaleniem itd.
 ASC i LGBTQIA
Badania naukowe wskazują na połączenie między spektrum autyzmu i
„gender diversity” (różnorodność płciowa – identyfikowanie się jako
płeć inna niż ta przypisana przy urodzeniu, np. trans, non-binary, agender
i queer). Statystycznie osoby gender diverse sześć razy częściej w
spektrum, osoby gender diverse też częściej są diagnozowane lub
podejrzewają bycie w spektrum. Wskazuje na to pięć niezwiązanych ze
sobą badań, które dotyczą ASC, zdrowia psychicznego oraz płci. Osoby
w spektrum również częściej przejawiają zachowania „gender non-
conforming”.
 Symbole

• Tęczowe spektrum – jest często używany do

wizualnego przedstawienia zakresu objawów
osób w spektrum
• „Light it Up Blue” – w światowym dniu
świadomości autyzmu można zobaczyć dużo
niebieskiego, jest to powiązane ze
stowarzyszeniem „Autism Speaks”
• Puzzle – używanie tego symbolu również
zostało rozpowszechnione przez
stowarzyszenie „Autism Speaks”
 Przydatne linki i źródła
Przydatne linki: Źródła:
• „Społeczny obraz autyzmu” • Cechy autystyczne
• Autism Society • ASC i LGBTQIA
• Resources for autism • ASC i LGBTQIA
• Czemu zespół Aspergera nie jest ju • ASC i LGBTQIA
ż diagnozowany?
• Maskowanie
• Symbole
Mukowiscydoza
(ang. CF - Cystic fibrosis)
Czym jest mukowiscydoza?

Jest to najczęściej występująca u ludzi choroba

genetyczna, wpływa ona na wytwarzanie
nadmiernie lepkiego śluzu w ciele chorego, przez
co wiele narządów funkcjonuje wadliwie. Jest to
choroba przewlekła i nieuleczalna, w miarę jej
postępu pojawiają się u chorego coraz większe
problemy zdrowotne oraz codzienne
funkcjonowanie staje się coraz trudniejsze.
 Objawy i przyczyna
Gen mukowiscydozy umiejscowiony (i przenoszony dziedzicznie) jest w długim
ramieniu chromosomu VII. Istnieje wiele odmian tej choroby.
Objawy obejmują głównie układ oddechowy (ponad 90% chorych) i układ pokarmowy
(około 75% chorych). Najczęściej występujące objawy to:
• gęsty i lepki śluz, który zalega w oskrzelach i jest podłożem dla rozwoju bakterii;
• uciążliwy kaszel, niekiedy duszność; nawracające zapalenia oskrzeli i płuc, trudno
poddające się typowemu leczeniu;
• gęsty i lepki śluz blokujący przewody trzustkowe przez co przyjmowane pokarmy nie
są odpowiednio trawione i wchłaniane;
• nawracające zapalenia trzustki;
• powiększenie objętości brzucha, niekiedy wypadanie odbytnicy
Pałeczkowatość palców
Inaczej palce Hipokratesa lub pałeczki
dobosza to objaw chorobowy występujący
m.in. w mukowiscydozie, polegający na
zwiotczeniu łożysk paznokci i pogrubieniu
dystalnych paliczków. Pałeczkowatość wiąże
się z występowaniem tzw. paznokci
zegarkowych (nazwanych tak z powodu
wypukłości i zaokrąglonego kształtu
przypominającego szkło zegarka).
Bezpośrednią przyczyną palców
pałeczkowatych w mukowiscydozie jest
niedotlenienie peryferyjnych części ciała (w
tym paliczków) w wyniku obniżenia
sprawności oddechowych płuc.
 Leczenie mukowiscydozy
Przez lata w Polsce leczenie tej choroby polegało czysto na rehabilitacji, codziennych
inhalacjach, drenażu i przyjmowaniu suplementów. Codzienna rutyna osoby chorej
składała się w dużej mierze na leczeniu. Do tego okazjonalne okresy przeleczenia w
szpitalu za pomocą antybiotyków podawanych dożylnie. Od marca zeszłego roku (2022)
zaczęła się refundacja leków przyczynowych (Kaftrio i Kalydeco), które eliminują
objawy mukowiscydozy na czas ich przyjmowania. Po roku leczenia przyczynowego
moje objawy ustały i wyniki chlorków w pocie (badanie polegające na zmierzeniu
chlorków w pocie, u osób z mukowiscydozą ich stężenie jest wyższe) wróciły do normy.
Również RTG moich płuc pokazuje dużą poprawę, jest porównywalne do płuc zdrowej
osoby. Jednak pomimo wszystkich tych dobrych rzeczy, pojawił się inny problem…
 Zdrowie psychiczne
Obecnie prowadzone są badania – w których sam biorę udział - nad wpływem
choroby przewlekłej, jaką jest mukowiscydoza, na psychikę osób nią dotkniętych. Ze
względu na problemy zdrowotne obciążające osoby dotknięte mukowiscydozą już od
najmłodszych lat, muszą one dojrzeć psychicznie znacznie szybciej niż ich
rówieśnicy, a także mają nieznaczne ułatwienia i ulgi w codziennym życiu np. w
szkole. Teraz, kiedy leczenie przyczynowe stało się dostępne, okazuje się, że osoby
chore mają problemy z nadążeniem za codziennym życiem „zdrowej” osoby. Nikt nie
przygotował nas niestety na takie życie, a traumatyczne przeżycia związane ze
zdrowiem wcale w tym nie pomagają. U przeważającej większości chorych
występują objawy depresji oraz zaburzeń lękowych i wysoki poziom stresu.
 Źródła

• Fundacja MATIO
• „Pałeczkowatość palców w mukowiscydozie”

• Oraz moje własne doświadczenia

 Ślepota barw
(ang. CVD – color vision deficiency)
Co to ślepota barw?

Ślepota barw to zaburzenie polegające na

niezdolności do spostrzegania różnic
pomiędzy niektórymi lub wszystkimi
barwami, które są postrzegane przez inne
osoby. Występuje ono w wielu rodzajach,
takich jak np. achromatomalia,
achromatopsja czy deuteranomalia.
 Przyczyny
Ślepota barw może być spowodowana wadą wrodzoną (recesywna zmiana genu X,
powoduje to również, że częściej występuje ona u osób z przypisaną przy urodzeniu
płcią męską (około 8%) niż u osób z przypisaną przy urodzeniu płcią żeńską (około
0,5%).
Może ona jednak być też spowodowana uszkodzeniem dróg wzrokowych od siatkówki
aż po korę mózgu, a także efektem ubocznym działania leków lub związków
chemicznych.
Różne rodzaje zaburzeń wynikają z wadliwego lub całkowitego braku funkcjonowania
czopków. Najczęstsza forma ludzkiej ślepoty barw wynika z problemów z czułością
czopków na barwy o średniej lub długiej długości fali (np. zielona, pomarańczowa, żółta)
i pociąga za sobą problemy w odróżnianiu barw czerwonych, żółtych i zielonych od
innych barw.
Jak widzą osoby z różnymi rodzajami ślepoty barw?
 Jak substancje wpływają na
postrzeganie barw?
Praktycznie wszystkie substancje psychoaktywne
mają wpływ na percepcję barw, a w szczególności
środki psychodeliczne z grupy fenyloetyloamin. Na
przykład pod wpływem MDMA następuje
drastyczne przesunięcie spektrum w stronę zieleni,
zaś po 2C-B, dimetylotryptaminie i psylocybinie
świat postrzegany jest w ciepłych odcieniach żółci
i pomarańczowego. Podobnie działa tujon –
alkaloid zawarty w absyncie – jego duże dawki
wywołują przesunięcie widma w kierunku koloru
żółtego.
 Leczenie ślepoty barw
Wrodzonej ślepoty barw nie można wyleczyć,
zaleca się noszenie okularów korygujących,
których specjalnie skorygowane szkła zmieniają
sposób postrzegania barw. Prowadzone są jednak
badania kliniczne z wykorzystaniem terapii
genowej jako metody terapeutycznej w
zaburzeniach widzenia barw.
Można również skorygować zaburzenia
postrzegania barw, które zostały nabyte np. w
wyniku zaćmy. Przykładowym zabiegiem
wykonywanym w takich przypadkach jest
zastąpienie zmętniałej soczewki nową.
Źródła

• Wikipedia
• Optegra
• Medicover
Dziękuję za uwagę!
Autor: Arsen Stępień