Wybrana choroba genetyczna

Z tej prezentacji dowiesz się:

-czym jest mukowiscydoza
-kto na nią choruje
-jakie są jej objawy
-jak ją zdiagnozować
-jak ją leczyć
-w jakim przedziale wiekowym i płciowym ona
występuje.
 Kto choruje?

Mukowiscydoza jest wrodzoną chorobą o podłożu

genetycznym, niestety wciąż nieuleczalną i śmiertelną. Chorują na nią przede
wszystkim Europejczycy, Latynosi i Afroamerykanie. Obliczono, że w Polsce
na mukowiscydozę zapada 1 na 5000 nowo narodzonych dzieci, zarówno
chłopcy, jak i dziewczynki. Szacuje się, że w naszym kraju liczba chorych
wynosi około 1600. Natomiast 2–5 proc. polskiej populacji jest nosicielami
zmutowanych genów.
Mukowiscydoza może dawać pierwsze objawy na każdym etapie życia. U
ponad 50 proc. chorych dzieci jest ona rozpoznawana do 6. miesiąca życia,
ponad 70 proc. pacjentów ma ustaloną diagnozę w wieku 2 lat.
 Objawy w układzie oddechowym

Objawy mukowiscydozy w układzie oddechowym:

-przewlekły kaszel i obecność śluzowej wydzieliny,
-problemy z prawidłowym oddychaniem, tzw. „świszczący oddech”,
duszności,
-przewlekłe zapalenie dróg oddechowych – płuc, oskrzelików, zatok
przynosowych,
-krwioplucie z dróg oddechowych,
-możliwa obecność polipów nosa,
-obturacja oskrzeli,
-przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, będąca skutkiem nawracających
stanów zapalnych.
 Objawy w układzie pokarmowym

Objawy mukowiscydozy w układzie pokarmowym:

-upośledzenie czynności wydzielniczych trzustki,
-występowanie obfitych stolców tłuszczowych (tzw. biegunka tłuszczowa),
-objawy niedożywienia, niska masa ciała,
-niedrożność smółkowa u noworodków,
-wypadanie śluzówki odbytu,
-kamica żółciowa,
-powiększenie wątroby, marskość wątroby (rzadki objaw).
 Objawy dodatkowe

Mukowiscydoza objawy dodatkowe:

-niepłodność (azoospermia lub aspermia) u ponad 90% chorych mężczyzn,
-przepukliny pachwinowe u mężczyzn,
-tzw. palce pałeczkowate,
-zwiększone ryzyko wystąpienia cukrzycy typu 1 i 2.
 Diagnoza

Badanie przesiewowe noworodków, wykonywane obecnie u każdego dziecka w

Polsce. W 3. dobie życia, na specjalną bibułę, pobiera się kroplę krwi dziecka.
We krwi tej oznacza się stężenie IRT
Badanie genetyczne metodą PCR, pozwala na wykrycie lub wykluczenie
najczęstszych mutacji w obu allelach genu CFTR. Badanie takie pozwala
również określić nosicielstwo nieprawidłowego genu, co w przypadku badania
rodzica, umożliwia ocenę ryzyka urodzenia dziecka chorego na
mukowiscydozę
 Mukowiscydoza - leczenie

Na chwilę obecną nie istnieje lek pozwalający wyleczyć mukowiscydozę.

Terapia sprowadza się do łagodzenia objawów, zapobiegania i leczenia infekcji.
Podaje się leki rozrzedzające wydzielinę płuc, rozszerzające oskrzela,
usprawniające przyswajanie i trawienie pokarmów, a także wspomagające
funkcje trzustki i wątroby.
Istotne jest jak najwcześniejsze rozpoczęcie rehabilitacji oddechowej i
leczenie dietetyczne. Konieczne jest codzienne oczyszczanie dróg
oddechowych z zalegającej wydzieliny.
 Tlenoterapia I przeszczep płuc

W przypadku zaawansowanej lub zaostrzonej mukowiscydozy prowadzi się

tlenoterapię. Przy pomocy specjalnego urządzenia – koncentratora tlenu,
powietrze pobierane jest z otoczenia i zagęszczane. Następnie pacjent, przy
pomocy rurki z zakończeniami wkładanymi do nosa, korzysta z tlenu.

W ostateczności, gdy typowe metody leczenia zawiodą, rozważa się

przeszczep płuc. Dotyczy to szczególnie dorosłych chorych z zaawansowaną i
wciąż postępującą mukowiscydozą.
 Podsumowanie

Mukowiscydoza jest chorobą nieuleczalną, przekazywaną genetycznie. Nie

mamy na to wpływu czy będziemy na nią chorować czy nie.
Na chwilę obecną nie istnieje żaden lek na tę chorobę. Różnymi terapiami
możemy przedłużyć życie chorującego.
 Źródła

https://www.mukowiscydoza.pl/o-nas/mukowiscydoza-wszystko-o-
chorobie/leczenie-mukowiscydozy.html
https://zdrowegeny.pl/poradnik/mukowiscydoza-choroba-genetyczna-dzieci-
ktorej-mozna-uniknac
https://www.medicover.pl/choroby/genetyczne/mukowiscydoza/
#mukowiscydoza---leczenie
https://www.medistore.com.pl/a/zdrowie/
mukowiscydoza#mukowiscydoza_objawy