Dzieci z zaburzeniami neurorozwojowymi wymagają wielospecjalistycznej opieki

Zarówno w diagnostyce, jak i w leczeniu rzadkich zaburzeń neurorozwojowych u dzieci dużo się
dzieje. Coraz częściej wykorzystywane są nowoczesne badania genetyczne i nowatorskie terapie.
Jednak bardzo ważny jest jeszcze jeden aspekt: współpraca pomiędzy specjalistami z różnych
dziedzin. O tym, dlaczego dzieci z zaburzeniami neurorozwojowynmi potrzebują
wielospecjalistycznej opieki, rozmawiamy z lek. Sylwią Czarnecką oraz lek. Michałem Zawadką,
specjalistami neurologii dziecięcej neurologiem dziecięcym z Kliniki Neurologii Dziecięcej UCK
WUM.

Jaki odsetek dzieci cierpi na zaburzenia neurorozwojowe i jaki procent stanowią wśród nich
choroby rzadkie?

Lek. Michał Zawadka: Według niektórych szacunków nawet do 15 proc. dzieci ma zaburzenia
neurorozwojowe. Dokładna ocena jest trudna, bo nie wszystkie zaburzenia, o których mowa, są ujęte
w stosowanych aktualnie klasyfikacjach.

Lek. Sylwia Czarnecka: Jeśli zaś chodzi o choroby rzadkie, przypomnijmy, że są to schorzenia, które
występują w populacji z częstością mniejszą niż 1:2000. Takie kryterium spełnia 7000 schorzeń, co
oznacza, że mniej więcej co 15 osoba cierpi na jakąś chorobę rzadką i większość z nich ma zaburzenia
neurorozwojowe. To jest potężna grupa, która stale rośnie, między innymi dlatego, że my lekarze,
coraz więcej wiemy o chorobach rzadkich i w trakcie procesu diagnostycznego, częściej ich szukamy.

Czy w praktyce klinicznej często macie państwo takich pacjentów?

S.Cz.: Neurologia jest bardzo szeroką dziedziną. Należą do niej: padaczki, choroby
autoimmunizacyjne, neurometaboliczne, rozwojowe. W każdej z tych poddziedzin znajdzie się
pacjent z chorobą rzadką. Obecnie na naszym oddziale leży pacjent z chorobą, na którą cierpi
zaledwie 10 osób w Polsce. Mamy też takiego, który jest ze swoją chorobą jedyny na świecie.

Zaburzenia neurorozwojowe częściej diagnozuje się u wcześniaków – dlaczego?

M.Z.: Wcześniactwo samo w sobie jest czynnikiem ryzyka uszkodzenia układu nerwowego, co w
przyszłości może skutkować mózgowym porażeniem dziecięcym. Z drugiej strony - choroby rzadkie
mogą być przyczyną porodu przedwczesnego.

S.Cz.: Niezależnie od problemów zdrowotnych, wcześniaki są częściej konsultowane przez lekarzy,

pracują z terapeutami. To daje większe prawdopodobieństwo, że wcześnie zostaną u nich
dostrzeżone objawy zaburzeń neurorozwojowych.

Kiedy można zauważyć pierwsze objawy takich zaburzeń i na co zwracać uwagę?

M.Z.: W każdym wieku - od okresu noworodkowego nawet do dorosłości. Na przykład objawy

zaburzeń metabolicznych prowadzących do uszkodzenia układu nerwowego mogą wystąpić już w
pierwszych dniach życia. Są to: niedociśnienie (hipotonia), drgawki, zaburzenia świadomości. Są też
takie choroby, które początkowo się nie wyróżniają. Obserwuje się np. niespecyficzne zaburzenia
zachowania lub niepełnosprawność intelektualną w stopniu lekkim, które w pewnych przypadkach
mogą wiązać się z ciężką ostrą encefalopatią.

S.Cz.: Generalnie można powiedzieć, że najczęstszą przyczyną rozpoczęcia diagnostyki jest

opóźnienie rozwoju psychoruchowego. Dziecko nabywa umiejętności w określonych przedziałach
czasowych – mówi się o tzw. kamieniach milowych. Warto podkreślić, że nie są to konkretne punkty,
ale pewne ramy czasowe, w których spodziewamy się, że dana umiejętność zostanie przez dziecko
zdobyta. Rodzice powinni o tym pamiętać i obserwować swoje pociechy. Zdarza się, że do naszej
kliniki trafiają dwuletnie dzieci, które nie chodzą, a to już jest naprawdę całkiem spore opóźnienie.

M.Z.: W swojej praktyce często widuję też kilkuletnie dzieci niemówiące. Tymczasem przy takich
problemach, jeśli w odpowiednim momencie nie włączymy terapii neurologopedycznej lub
audiologicznej – to zmiany mogą być już nieodwracalne.

Jakie badania diagnostyczne wykonywane są w wypadku rzadkich zaburzeń neurorozwojowych?

M.Z.: Diagnostyka, niezależnie od rodzaju zaburzeń neurorozwojowych, zaczyna się zawsze od

zebrania szczegółowego wywiadu i wnikliwej oceny rozwoju dziecka, problemów zdrowotnych,
ekspozycji na czynniki szkodliwe już od okresu prenatalnego.

W zależności od stwierdzonego problemu proponujemy bardziej szczegółowe badania: laboratoryjne

dające nam wgląd w metabolizm, czynnościowe jak elektroencefalografia oraz obrazowe jak
rezonans magnetyczny. Coraz większe znaczenie mają też badania genetyczne.

S.Cz.: Załóżmy, że mamy kilkuletnie dziecko z zaburzeniami mowy. Wówczas trzeba zacząć od
najprostszych badań. Pediatra powinien od razu wykluczyć zaburzenia słuchu, przewlekłe zapalenie
ucha środkowego itd. Następnie trzeba zrobić analizę, czy dziecko rozumie mowę innych, a samo nie
mówi, czy i nie mówi, i nie rozumie. W tym obszarze współpracujemy bardzo blisko z
neurologopedami i logopedami. Potem wdrażamy bardziej szczegółową diagnostykę. Wtedy w
pierwszej kolejności staramy się potwierdzić/wykluczyć te schorzenia, w których możemy
zaproponować jakąś terapię. Chodzi o to, że im szybciej tę terapię wdrożymy, tym większa
skuteczność i realna pomoc na dla pacjenta.

Czy rzadkie zaburzenia neurorozwojowe często mają podłoże genetyczne?

S.Cz.: Tak. Grupa rzadkich zaburzeń neurorozwojowych o podłożu genetycznym będzie się poszerzać,
bo mamy badania genetyczne, które pozwalają nam je wykrywać. Przybywa też specjalistów, którzy
potrafią wykonywać i interpretować takie badania. Trend widać dobrze na przykładzie padaczek.
Kiedyś uważano, że ¾ tych zaburzeń ma etiologię nieznaną – nie wiadomo było, co jest ich przyczyną.
Teraz wiemy, że ponad połowa padaczek ma podłoże genetyczne. Mniejszy odsetek jest związany z
metaboliką, a najmniejszy stanowią padaczki o etiologii nieznanej. Proporcje się odwróciły.

M.Z.: Właśnie dlatego diagnozując zaburzenia neurorozwojowe, bardzo często konsultujemy się z
genetykiem, żeby ustalić priorytet. Decydujemy, czy zaczynamy od ogólnego badania genetycznego,
czy od razu wchodzimy w szczegóły. Teraz kierunek jest taki, że diagnostykę genetyczną rozpoczyna
się od badania WES. Polega ono na tym, że badamy wszystkie eksomy, czyli wszystkie fragmenty,
które kodują coś konkretnego z białek.
S.Cz.: Czasem jest tak, że mamy tylko jeden gen uszkodzony, jeden nukleotyd, czyli tę najmniejszą
cząsteczkę jeśli chodzi o genetykę. Tak jest szczególnie jeśli chodzi o choroby metaboliczne. Jeżeli
jakieś bardzo specyficzne objawy nakierowują nas na konkretną mutację, czy grupę mutacji, wówczas
możemy zacząć od jej sprawdzenia.

Czy jeśli chodzi o wykrywanie chorób rzadkich, nadal mamy do czynienia z odyseją diagnostyczną?

S.Cz.: To zależy. Zmienia się podejście jeśli chodzi o badania genetyczne. One dużo przyspieszają.
Jednak droga do właściwej diagnozy byłaby jeszcze krótsza, gdyby zajmowały się tym zespoły
specjalistów. W chorobach rzadkich możemy mieć objawy ze strony układu pokarmowego,
krwionośnego, nerwowego itd. Jeśli dziecko trafia oddzielnie do różnych lekarzy – każdy patrzy na
tego pacjenta z perspektywy swojej specjalizacji i nie widzi całości „tej układanki”. Najlepszym
rozwiązaniem byłoby więc, żeby dzieci zamiast wędrować od specjalisty do specjalisty, trafiały na
oddziały jednego dnia, gdzie w gronie ekspertów można byłoby zaplanować badania i
przedyskutować strategie terapeutyczne.

Jakie mogą być te strategie terapeutyczne, na czym polega leczenie?

S.Cz.: Przede wszystkim jest to opieka wielospecjalistyczna: fizjoterapeutów, logopedów, terapeutów

wzroku, pedagogów, psychologów. Potrzebna jest też opieka ortopedyczna. Czasem
neurochirurgiczna - jeśli np. mamy encefalopatię padaczkową, czyli postępujące uszkodzenie mózgu
wywołane padaczką, to operacja neurochirurgiczna jest w stanie te napady ograniczyć.

W przypadku określonych chorób można zastosować leczenie celowane: np. odpowiednie diety w
zaburzeniach metabolicznych, enzymatyczne terapie zastępcze, terapie genowe czy
immunomodulację w procesach autoimmunizacyjnych.

Jakie są rokowania, jeśli chodzi o rzadkie zaburzenia neurorozwojowe?

M.Z.: Im wcześniejsze rozpoznanie, tym rokowanie jest lepsze. Już teraz wiemy, że np. w zespołach,
w których mamy nasiloną agresję, interwencja psychologa zastosowana w porę zdecydowanie
pomaga tę agresję ograniczyć albo wręcz się jej pozbyć. Generalnie w zaburzeniach
neurorozwojowych celem terapii jest to, żeby nasi podopieczni, gdy już dorosną, mogli normalnie
funkcjonować w społeczeństwie, pracować, zakładać rodziny. Samodzielność pacjenta jest dla nas
dużym sukcesem terapeutycznym.

Mówi się, że neurologia dziecięca jest przyszłościową dziedziną medycyny. Dlaczego?

M.Z.: Dużo się w tej dziedzinie zmienia. Nie chodzi wyłącznie o wykorzystywanie badań
genetycznych. Rozwija się również nasza wiedza na temat CUN. O ile wiemy, jak jest zbudowany
mózg i jakie są w nim neuroprzekaźniki - to wciąż badamy, jak w istocie działa synapsa. Jest ona
najważniejszym, niezwykle dynamicznym elementem układu nerwowego. Odpowiada za plastyczność
układu nerwowego, na którym koncentruje się całe nasze postępowanie terapeutyczne w
zaburzeniach neurorozwojowych. Zatem im więcej będziemy wiedzieć o synapsie, tym więcej
będziemy w stanie pacjentom zaproponować.

S.Cz.: Neurologia dziecięca pójdzie w tę stronę, że będziemy współpracować nie tylko z lekarzami i
terapeutami ale również z biologami, którzy przeprowadzają na takim materiale jakim dysponują czyli
np. na nicieniach, czy później na gryzoniach doświadczenia, które nam też mogą sporo
podpowiedzieć pod kątem leczenia celowanego. Mamy np. konkrety gen, który jest rzadki. Mamy
kilka osób na świecie, które go mają. Nie wiemy jak on działa, jaka jest ścieżka, na co ten gen wpływa
i nie zbadamy tego na ludziach. Ale możemy skierować takie pytanie do biologów. Oni mogą
sprawdzić, jak taki gen działa na nicieniach czy na gryzoniach. Wyniki takich badań mogą sporo nam
podpowiedzieć pod kątem leczenia celowanego. To jest bardzo ciekawa ścieżka, która właśnie się
otwiera.

Jakie są największe wyzwania, jeśli chodzi o leczenie rzadkich zaburzeń neurorozwojowych u

dzieci?

M.Z.: Aktualnie największym wyzwaniem w realiach naszego systemu opieki zdrowotnej jest
wspomniana wcześniej koordynacja opieki nad takimi dziećmi. Ciężko jest im zapewnić odpowiednio
szybką diagnostykę, a po postawieniu diagnozy kolejne konsultacje specjalistyczne i wreszcie terapię.
Zdarzały się przypadki, że mamy diagnozę, przy której możemy zaproponować skuteczne leczenie, ale
diagnostyka trwała tak długo, że jest już za późno na jego wdrożenie. Istnieje oczywiście np. dobrze
działający program badań przesiewowych noworodków ale zaburzenia neurorozwojowe obejmują
znacznie szersze spektrum chorób.

Poza tym, niezależnie od koordynacji opieki, nie można prowadzić skutecznego leczenia bez
specjalistów zajmujących się tego typu zaburzeniami u dzieci - a brakuje właściwie wszystkich:
zarówno lekarzy (np. neurologów dziecięcych, genetyków) jak i terapeutów.