MUTACJE

CZYM JEST MUTACJA?

Mutacje według definicji to nagłe, trwałe i dziedziczne zmiany informacji
genetycznej. Osobniki, w których doszło do zmiany genotypu
nazywamy mutantami. Mutacje zależnie czy zachodzą w obszarze
kodującym czy niekodującym mogą być szkodliwe, obojętne lub nawet
korzystne dla organizmu. Skutki powstałych mutacji zależą od wielu
czynników: rodzaju mutacji, miejsca którego dotyczą czy nawet momentu,
w którym mutacja nastąpiła. 
 MUTACJE
Czynniki wywołujące mutacje mogą uszkadzać DNA lub całe chromosomy i
nazywane są mutagenami. Mutageny mogą działać przez całe życie i
dlatego mutacje mogą powstawać zarówno w gamecie, zygocie, embrionie,
u płodu, dziecka jak i u osoby dorosłej. 
Wszystkie mutacje możemy podzielić na te, które powstają w sposób
spontaniczny lub takie, które są indukowane różnymi czynnikami
zewnętrznymi. Mutacje spontaniczne to takie, które powstają w normalnych
warunkach bytowania organizmu. Mutacje indukowane natomiast to takie,
które zainicjowane zostały czynnikami zewnętrznymi. Te zewnętrzne
czynniki mutageniczne możemy podzielić na fizyczne, chemiczne i
biologiczne. 
RODZAJE MUTACJI
 DA SIĘ WYLECZYĆ Z CHOROBY
GENETYCZNEJ?
Informacja genetyczna jest jak grupa krwi, ma się ją na całe życie. Jeśli jest
nieprawidłowa, powoduje tzw. mutację, która czasem skutkuje wadą
genetyczną odbijającą się na jakości życia człowieka. Na razie nie ma
możliwości łatwego podmieniania wadliwej informacji genetycznej na
prawidłową, choć naukowcy i lekarze intensywnie pracują, by w niedalekiej
przyszłości można było „naprawiać” wadliwe geny. I są coraz bliżsi sukcesu.
Nadal jednak największy kłopot sprawia im sposób dostarczenia
prawidłowej informacji genetycznej we właściwe miejsce genomu.
 ZESPÓŁ DOWNA
Zespół Downa to zespół wad genetycznych zwany również trisomią 21. Jest najczęściej
występującym zaburzeniem chromosomalnym u ludzi. Osoby z zespołem Downa przejawiają
charakterystyczne cechy wyglądu, typowe jest występowanie wad np. serca, wad w budowie
kośćca, w budowie układu pokarmowego czy celiakii. Zespół Downa diagnozuje się w okresie
prenatalnym.
Zespół Downa powstaje na skutek podwojenia całego lub krytycznej części chromosomu 21.
Cechy charakterystyczne zespołu Downa:
• Obniżone napięcie mięśniowe – częstość występowania – 100%,
• Skośne ustawienie szpar powiekowych - częstość występowania – 100%,
• Wzrost ciała - niski
• Mała głowa, spłaszczona w części potylicznej, skrócona w wymiarze przednio-tylnym (krótkogłowie), twarz
okrągła i płaska, zmarszczka nakątna, gwiaździście, regularnie ułożone jasne plamki na tęczówce oka,
• Nos mały, krótki, płaski, o szerokiej nasadzie, grzbiet nosa zapadnięty,
• Włosy gładkie, rzadkie i proste,
• Uszy małe, zdeformowane, nisko osadzone,
• Usta grube, popękane, wywinięta warga dolna, często otwarte, język duży wystający
• Podniebienie gotyckie,
• Zęby nieprawidłowo rozstawione,
• Szyja krótka, z fałdem skórnym,
• Kończyny szerokie i krótkie dłonie i stopy, bruzda dłoniowa i sandałowa, płaskostopie lub stopa
płasko koślawa,
• Skóra sucha, szorstka, marmurkowata.
• Wady wrodzone towarzyszące zespołowi Downa
 MUKOWISCYDOZA
Jest to prawdopodobnie jedna z najczęściej występujących chorób genetycznych na świecie. Z
naukowego punktu widzenia powodują go recesywne allele 7. chromosomu kodującego
białko, kontrolujące transport jonów do błony cytoplazmatycznej w komórkach organizmu.
Taki stan przekłada się na powstawanie w układzie oddechowym dużej ilości śluzu, który
utrudnia oddychanie  i sprzyja powstawaniu infekcji dróg oddechowych. U 2/3 chorych
mukowiscydozie towarzyszy również wysoka niewydolność wątroby. Mutacja ta powoduje
również groźne zmiany w układzie pokarmowym, przyczyniając się do uszkodzenia
trzustki. Mukowiscydoza występuje najczęściej u Europejczyków i Żydów Aszkenazyjskich.
 HETOCHROMIA
Oblicza się, że dwukolorowe oczy ma 1 proc. populacji. Najczęściej jest to wada genetyczna.
Dziecko przychodzi z nią na świat. Nie jest to od razu widoczne, bo noworodki zwykle mają
ciemnoniebieskie oczy. Dopiero około 3. roku życia ilość melaniny (barwnika) ustala się, co daje
ostateczną barwa tęczówce. 
Często ta wada występuje samoistnie, rzadziej jest objawem zespołów wad, takich jak:
• zespół Waardenburga (współtowarzyszące wady: niedosłuch, przebarwienia na skórze, jasne
pasmo włosów),
• piebaldyzm (plamy na skórze, jasne pasmo włosów),
• nerwiakowłóknakowatość (guzy, zmiany kostne, plamy na skórze),
• nietrzymanie barwnika.
W późniejszym wieku heterochromia pojawia się na skutek poważnych
chorób, np. nowotworów oka (czerniak oka, neuroblastoma), jaskry 
lub jest to wynik urazu oka.
 ZESPÓŁ UNERA TANA

Mutacja pewnego genu powoduje, że ludzie zaczynają się poruszać na czworakach. Do tej
pory naukowcy nie doszli jednak do porozumienia, w jaki sposób zaburzenie jego działania nie
dopuszcza do chodzenia w pozycji wyprostowanej.
O tym, że istnieją ludzie posługujący się przy chodzeniu zarówno nogami, jak i rękoma, świat
dowiedział się dzięki dokumentowi telewizji BBC2 z 2006 roku (The Family That Walks On All
Fours). Przedstawiono w nim kilku członków tureckiej rodziny Ulas, u których stwierdzono tę
dziwną przypadłość. Wszyscy oni byli upośledzeni umysłowo i mieli problemy z utrzymaniem
równowagi. Po jego wyemitowaniu pojawiły się doniesienia o czworonożnych ludziach z
innych części świata, w tym z Brazylii i Iraku.
Opisywane osoby poruszają się w sposób określany mianem niedźwiedziego raczkowania.
Delikwent nie przesuwa się na kolanach, lecz stawia stopy na ziemi (tak jak dłonie). Jego ciało
wygina się w łuk.
 BEZMÓZGOWIE
Dotknięte tą chorobą dziecko nie może przeżyć poza organizmem matki. Bezmózgowie
zaliczane jest do wad cewy nerwowej. Powstaje w pierwszych tygodniach po zapłodnieniu,
kiedy zaczyna się kształtować układ nerwowy płodu. Dzieci dotknięte bezmózgowiem są
niezdolne do życia poza organizmem matki. Jeśli urodzą się żywe,
przeżywają zazwyczaj kilka minut, godzin lub tygodni. Taki noworodek
ma niezwykle zniekształconą twarzoczaszkę, widoczna jest część mózgu,
która ze względu na to, że jest nieosłonięta kośćmi czaszki, narażona jest
na dodatkowe urazy i zniekształcenia. Dziecko dotknięte jest również
wadami gałki ocznej. Nie widzi, ani nie słyszy, a to, jakie funkcje życiowe
działają, zależy od tego, jaki fragment mózgu został u niego wykształcony.
 ZESPÓŁ ANGELMANA
Jest to schorzenie genetycznym, które objawia się upośledzeniem umysłowym i ruchowym.
Osoby z zespołem Angelmana często określane są jako ,,uśmiechnięte'' bo często się śmieją,
mają napady nieuzasadnionego śmiechu. Ich ruchy przypominają ruchy marionetki z powodu
sztywnych nóg.
Zespół Angelmana jest wynikiem zakłócenia funkcji genu UBE3A, kodującego enzym – ligazę
ubikwityny. Gen ten zlokalizowany jest w regionie 15q11.2-q13. Uważa się, że defekt ten jest
pochodzenia matczynego, ponieważ zazwyczaj w mózgu zachodzi preferencyjna ekspresja
allelu matczynego.
 DZIEDZICZNE NEUROPATIE
RUCHOWO-CZUCIOWE
Stanowią grupę chorób charakteryzujących się postępującą degeneracją nerwów obwodowego układu
nerwowego. Pomimo tego, że zalicza się je do rzadkich, stanowią jedną z najczęstszych chorób tego układu.
Do pierwszych objawów zaliczają się niezgrabność chodu, częste potykanie się, z czasem występuje
niemożność stawania na palcach i piętach, opadanie stóp z charakterystycznym wysokim podnoszeniem
kolan podczas chodzenia, tzw. „chód koguci”, do których wraz z postępem choroby dołączają objawy
kończyn górnych.
Obserwuje się osłabienie i zaniki drobnych mięśni rąk, przez co u chorych pojawia się obniżenie zdolności
manualnych. U większości pacjentów charakterystyczne są deformacje stóp, osłabienie lub zanik odruchów
ścięgnistych w kończynach dolnych oraz w mniejszym stopniu w górnych, jak również zaniki mięśni
kończyn, charakteryzujące się wyszczupleniem, głównie podudzi i przedramion. W części przypadków
występują objawy dodatkowe, jak: deformacje kręgosłupa, porażenie strun głosowych, drżenie rąk czy
niedosłuch. Ponadto u chorych stwierdza się zaburzenia czucia powierzchniowego (na ogół tzw. „krótkie
rękawiczki i skarpetki”), niekiedy występują zaburzenia czucia głębokiego. W większości przypadków
choroba przebiega powoli, nie prowadząc do ciężkiej niepełnosprawności i skrócenia życia.
 ZESPÓŁ KLINEFFELTERA
To choroba wrodzona występująca u mężczyzn, u których w materiale genetycznym stwierdza się obecność
dodatkowego chromosomu X we wszystkich lub jedynie w części komórek organizmu. Zamiast obecności 2
chromosomów płciowych – jednego chromosomu X i jednego Y, jak ma to miejsce u zdrowego mężczyzny,
osoby z zespołem Klinefeltera mają trzy chromosomy płciowe – 2 chromosomy X i jeden Y. Naukowcy
uważają, że zespół 47, XXY jest jednym z najczęstszych zaburzeń chromosomowych występujących u ludzi. U
podłoża wystąpienia objawów tej choroby leży niski poziom testosteronu we krwi, z towarzyszącym wysokim
poziomem gonadotropin.
Po okresie dojrzewania płciowego u osób dotkniętych zespołem Klinefeltera obserwuje się najczęściej:
- wysoki wzrost,
- bladość skóry,
- słabo rozwinięte mięśnie (tzw. eunuchoidalna budowa ciała),
- skąpe owłosienie ciała
- małe jądra,
- obniżone libido,
- obustronną ginekomastię.
 DALTONIZM
Daltonizm to wada wzroku, w wyniku której oko nie jest zdolne do
rozpoznania barwy zielonej i rozróżnienia koloru czerwonego, żółtego i
pomarańczowego. Daltonizm jest dziedziczny, występuje prawie wyłącznie
u mężczyzn. W 1994 roku, w Instytulcie Okulistycznym w Londynie zostały
wykonane badania, które dowiodły, że nieprawidłowe widzenie barw bierze
się ze złej budowy siatkówki (brak jednego z fotoreceptorów
odpowiedzialnych za widzenie koloru czerwonego).
 HEMOFILIA
Jest wrodzoną skazą krwotoczną polegającą na niedoborze lub całkowitym braku jednego z
białek krwi, niezbędnego w procesie krzepnięcia. Hemofilia A to niedobór czynnika VIII
krzepnięcia, a hemofilia B – czynnika IX. W zależności od stopnia niedoboru wyróżniamy
postać ciężką (<1% normy), umiarkowaną (1-5%) oraz łagodną (5-50%) choroby. Najczęstszym
objawem hemofilii są krwawienia dostawowe, które bezpośrednio wiążą się z ogromnym
bólem a w późniejszym etapie prowadzą do trwałego uszkodzenia stawów. Szczególnie
niebezpieczne dla osoby z hemofilią mogą być krwawienia do układu nerwowego lub
krwawienia wewnętrzne. Niektóre wylewy mogą być śmiertelnie groźne.
DZIĘKUJE ZA UWAGĘ
Prezentacje wykonała: Maja Młynarczyk