CHOROBY

JEDNOGENOWE
NIESPRZĘŻONE Z PŁCIĄ
Oskar Krawczyk, kl. 3a
 Wprowadzenie
■ Jak sama nazwa wskazuje, choroby jednogenowe niesprzężone z płcią to choroby które
nie zależą od płci, a także są zgodne z I prawem Mendla, czyli każda gameta
wytwarzana przez organizm posiada tylko jeden allel z danej pary alleli genu. Do
ujawnienia się chorób recesywnych, czyli np. Mukowiscydoza, Fenyloketonuria,
Albinizm czy Anemia sierpowata, potrzebne są dwa allele recesywne. Z kolei do
ujawnienia się chorób dominujących, czyli np. choroba Huntingtona czy zespół
Marfana, potrzebny jest tylko jeden nieprawidłowy allel.
 Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią recesywne
Przykłady

■ Mukowiscydoza
■ Fenyloketonuria
■ Anemia Sierpowata
■ Albinizm
Mukowiscydoza
Choroba ta związana jest z zaburzeniem
funkcjonowania gruczołów śluzowych. Ze
względu na wytwarzający się śluz, który staje się
gęsty i lepki, organizm odczuwa dolegliwości
wśród których możemy wyróżnić duszności,
liczne infekcje dróg oddechowych oraz w
bardziej zaawansowanej formie jego ścisła
niewydolność. Aktualnie w Polsce na
Mukowiscydoze choruję ponad 2000 osób,
natomiast co rok diagnozuje się średnio 80
nowych przypadków u dzieci.
 Fenyloketonuria
Mutacja powoduje niewytwarzanie enzymu
powodującego zmianę aminokwasu tzw.
fenyloalaniny w tyrozynę. Gromadzi się w
organizmie człowieka i prowadzi do uszkodzenia
układu nerwowego. Może być natomiast
stopniowo zatrzymana poprzez jej wcześniejsze
wykrycie.
 Albinizm
Choroba powodowana jest mutacją
przyczyniającą się do niemożności
wytworzenia melanin, czyli barwników
skóry. Charakteryzuje się plamami
skórnymi, jasną barwą skóry. Osoby
dotknięte chorobą narażeni są na działanie
promieniowania UV co przyczynia się do
zwiększenia liczby osób cierpiących na
nowotwór skóry.
 Choroby jednogenowe niesprzężone z płcią dominujące

Przykłady
■ Choroba Huntingtona
■ Zespół Marfana
 Choroba
Huntingtona
Mutacja powoduje że białko ma
nieprawidłową budowę, a tym samym
odkłada się w mózgu. Doprowadza to do
obumierania komórek nerwowych co
powoduje zaburzenia ruchowe i psychiczne,
otępienie umysłowe, trwałe uszkodzenie
układu nerwowego. Choroba daje o sobie
znaki dopiero w wieku 35-50 lat.
 Zespół
Marfana
Zespół Marfana jest genetyczną chorobą
tkanki łącznej o niejednorodnym przebiegu.
Najbardziej charakterystycznymi cechami
zespołu Marfana są wysoki wzrost,
dysproporcje w budowie ciała, wypadanie
zastawki mitralnej serca oraz wady narządu
wzroku, w tym częste zwichnięcia soczewki
oka.
DZIĘKUJĘ ZA
UWAGĘ
Oskar Krawczyk, kl. 3a