Professional Documents
Culture Documents
Wprowadzenie
Przeczytaj
Film
Sprawdź się
Dla nauczyciela
Choroby genetyczne człowieka sprzężone z płcią
Twoje cele
Kariotyp kobiety
W kariotypie kobiety obecna jest para allosomów XX: jeden z chromosomów X pochodzi od
matki, drugi od ojca. Aktywny genetycznie jest tylko jeden z chromosomów X. Dlatego
organizm kobiety składa się z dwóch linii komórkowych: w jednej grupie aktywny
genetycznie jest chromosom X pochodzący od matki, a w drugiej grupie komórek –
chromosom X pochodzący od ojca.
Kariotyp mężczyzny
W kariotypie mężczyzny obecna jest para allosomów XY: chromosom X pochodzi od matki,
a chromosom Y od ojca. Mężczyzna ma tylko jeden chromosom X, który jest aktywny
genetycznie w każdej komórce ciała. Dlatego geny zlokalizowane na chromosomie X ulegają
ekspresji niezależnie od tego, czy mają prawidłowy, czy zmutowany gen.
Schemat dziedziczenia choroby recesywnej sprzężonej z płcią. Ze związku zdrowego mężczyzny i kobiety
nosicielki połowa synów będzie zdrowa, a połowa chora oraz połowa córek będzie zdrowa, a połowa będzie
nosicielkami. Ze związku chorego mężczyzny i zdrowej kobiety – wszyscy synowie będą zdrowi, a córki będą
nosicielkami.
Źródło: Englishsquare.pl Sp. z o.o., licencja: CC BY-SA 3.0.
Hemofilia
Wiktoria – królowa Zjednoczonego Królestwa Wielkiej Brytanii i Irlandii. Hemofilia
bywa nazywana „królewską chorobą”, ponieważ chorowało na nią wielu
przedstawicieli europejskich rodów królewskich. Królowa Wiktoria nie miała
objawów hemofilii, ale najprawdopodobniej była nosicielką wadliwego genu.
Spośród jej dziewięciorga dzieci aż troje miało wadliwy gen: syn Leopold i córki –
Alicja i Beatrycze.
Źródło: Alexander Bassano, Wikimedia Commons, domena publiczna.
Ważne!
Badania naukowe wskazują, że kobieta będąca nosicielką genu hemofilii może mieć
niski poziom czynnika VIII lub czynnika IX i wykazywać objawy hemofilii.
W czasie ciąży wzrasta poziom czynnika VIII, co może utrudniać określenie, czy
ciężarna jest nosicielką, jeśli nie została zdiagnozowana przed zajściem w ciążę.
Najważniejsza dla trafnej diagnozy jest identyfikacja wszystkich nosicielek genu
hemofilii w rodzinie ciężarnej. Diagnoza powinna zatem opierać się na analizie
rodowodu i oznaczeniu we krwi czynników krzepnięcia w każdym przypadku
hemofilii, chociaż test ostatecznie określający, czy ciężarna jest nosicielką, polega na
identyfikacji mutacji w genach krewnych (nosicieli lub chorych) za pomocą badań
genetyki molekularnej.
Daltonizm
Choroba Retta
Słownik
allosom
(gr. allos – inny, sṓ ma – ciało) inaczej chromosom płci, heterochromosom; chromosom
zawierający geny determinujące płeć osobnika
białka
deuteranopia
gen PHEX
hemizygota
(gr. hḗ mi – pół, zygōtós – połączony) osobnik płci męskiej posiadający tylko jedną wersję
genu związanego z chromosomem X; w przypadku chorób recesywnych sprzężonych
z płcią osobnik jest albo zdrowy albo chory, gdyż obecność jednego chromosomu
X wyklucza nosicielstwo
kariotyp
(gr. karyon – orzeszek, jądro; týpos – odbicie, obraz) kompletny zestaw chromosomów
komórki somatycznej organizmu; jest cechą charakterystyczną dla osobników tego
samego gatunku tej samej płci; wyróżnia się w nim chromosomy nieróżniące się
u osobników różnych płci – autosomy oraz chromosomy płci – allosomy; prawidłowy
kariotyp człowieka składa się z 22 par autosomów oraz 1 pary chromosomów płci
oznaczanych symbolami X i Y (XX u kobiet i XY u mężczyzn)
miocyt
nosiciel
Polecenie 1
Odnosząc się do filmu pt. Choroby genetyczne człowieka sprzężone z płcią i własnej wiedzy,
wyjaśnij, dlaczego choroby genetyczne sprzężone z płcią występują częściej wśród mężczyzn.
Polecenie 2
Polecenie 3
to głównie kobiety.
to głównie mężczyźni.
Ćwiczenie 2 輸
100%
0%
25%
50%
75%
Ćwiczenie 7 難
Ćwiczenie 8 難
Dwaj bracia - Paweł i Jarek – są daltonistami. Każdy z nich ma czworo dzieci: dwie córki
i dwóch synów z kobietami, które prawidłowo rozróżniają barwy. Potomstwo Pawła jest
zdrowe, natomiast jeden syn i jedna córka Jarka nie rozróżniają barw.
Zapisz najbardziej prawdopodobne genotypy obu braci i matek ich dzieci oraz podaj
prawdopodobieństwo nosicielstwa wadliwego genu u córek Pawła. Wykorzystaj następujące
oznaczenia: D – allel odpowiedzialny za prawidłowe rozróżnianie barw, d – allel
odpowiedzialny za nieprawidłowe rozróżnianie barw.
Dla nauczyciela
Przedmiot: Biologia
Podstawa programowa:
Zakres podstawowy
Treści nauczania – wymagania szczegółowe
VII. Genetyka klasyczna.
2. Zmienność organizmów. Uczeń:
8) określa, na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu, podłoże genetyczne chorób człowieka
(mukowiscydoza, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, pląsawica Hun ngtona,
hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne’a, krzywica oporna na witaminę D3; zespół
Klinefeltera, zespół Turnera, zespół Downa);
Zakres rozszerzony
Treści nauczania – wymagania szczegółowe
XIV. Genetyka klasyczna.
2. Zmienność organizmów. Uczeń:
8) określa na podstawie analizy rodowodu lub kariotypu podłoże genetyczne chorób człowieka
(mukowiscydoza, alkaptonuria, fenyloketonuria, anemia sierpowata, albinizm, galaktozemia,
pląsawica Hun ngtona, hemofilia, daltonizm, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, krzywica oporna
na witaminę D3; zespół cri-du-chat i przewlekła białaczka szpikowa, zespół Klinefeltera, zespół
Turnera, zespół Downa, neuropa a nerwu wzrokowego Lebera);
kompetencje cyfrowe;
kompetencje osobiste, społeczne i w zakresie umiejętności uczenia się;
kompetencje matematyczne oraz kompetencje w zakresie nauk przyrodniczych,
technologii i inżynierii.
Strategie nauczania:
konstruktywizm;
konektywizm.
z użyciem komputera;
ćwiczenia interaktywne;
praca z filmem;
prezentacja;
gra dydaktyczna.
Formy pracy:
praca indywidualna;
praca w parach;
praca w grupach;
praca całego zespołu klasowego.
Środki dydaktyczne:
Przed lekcją:
Przebieg lekcji
Faza wstępna:
1. Nauczyciel wyświetla na tablicy temat lekcji oraz cele zajęć, omawiając lub ustalając
razem z uczniami kryteria sukcesu.
2. Wprowadzenie do tematu. Prowadzący prosi uczniów, aby zastanowili się przez chwilę
i zgłaszali swoje propozycje pytań do wspomnianego tematu. Jedna osoba może
zapisywać je na tablicy. Gdy uczniowie wyczerpią pomysły, a pozostały jakieś ważne
kwestie do poruszenia, nauczyciel je dopowiada.
Faza realizacyjna:
Faza podsumowująca:
Praca domowa:
Materiały pomocnicze:
Neil A. Campbell i in., „Biologia Campbella”, tłum. K. Stobrawa i in., Rebis, Poznań 2019.
„Encyklopedia szkolna. Biologia”, red. Marta Stęplewska, Robert Mitoraj, Wydawnictwo
Zielona Sowa, Kraków 2006.