Biologia

Choroby genetyczne
1.
MUKOWISCYDOZA
Wrodzona choroba uwarunkowana genetycznie
polegająca na zaburzeniu wydzielania przez
gruczoły zewnątrzwydzielnicze. Schorzenie to
najczęściej powoduje zmiany w układzie
oddechowym – nawracające zakażenia, które
prowadzą do uszkodzenia płuc i niewydolności
oddechowej i przewodzie pokarmowym –
przewlekły stan zapalny trzustki, prowadzi do
uszkodzenia tego narządu i jego niewydolności,
06/04/2023
a niekiedy także wtórnej cukrzycy.
Sample Footer Text 2

2. Choroba Huntingtona
(pląsawica Huntingtona)
Jest to choroba genetyczna dotykająca
ośrodkowy układ nerwowy, powodująca
stopniową utratę kontroli nad ciałem, drgawki, a
w ich konsekwencji pogorszenie się stanu
psychicznego pacjenta prowadzącego do
otępienia, kłopotów z mową i pamięcią oraz
depresji.
06/04/2023
3. Zespół Downa
Ta choroba genetyczna wywołana jest przez
dodatkową kopię genu (trisomię) w 21. parze
chromosomów. Na zespół Downa zapada
średnio jedno dziecko na około tysiąc urodzeń.
Statystyki te zwiększają się wraz z wiekiem
matki, osiągając współczynnik nawet jednego
na 50. noworodków u kobiet po 40. roku życia.
06/04/2023
4. Amelogenesis
imperfecta
Grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń
rozwoju szkliwa zębów. Zęby chorych z
amelogenesis imperfecta są małe, przebarwione,
mają nieprawidłowo ukształtowaną powierzchnię, są
podatne na uszkodzenia i przedwcześnie wypadają.
Choroba może dotyczyć zarówno uzębienia
mlecznego jak i stałego. Wyróżniono wiele typów i
06/04/2023
klasyfikacji klinicznych schorzenia

5. Analgezja
wrodzona
Rzadka choroba genetyczna polegająca na całkowitym
braku odczuwania bólu. Przyczyną choroby jest mutacja w
genie SCN9A w locus 2q24, który odpowiada za
przekazywanie pomiędzy komórkami nerwowymi
impulsów bólowych do mózgu. Chorzy są zdolni do
odbioru bodźców pozabólowych: dotyku, ciepła, zimna,
łaskotania. Nie odczuwają jednak żadnych czynników
bólowych, co może stwarzać zagrożenie życia. Dzieci
dotknięte chorobą mogą osiągnąć wiek dojrzały, ale ich
przewidywana długość życia jest dużo krótsza od reszty
populacji z uwagi na brak reakcji na stany zagrażające
zdrowiu i życiu, takie jak: oparzenie, skaleczenie,
złamanie nogi itp.
6. Zespół
Klinefeltera
Jest to aberracja chromosomowa, która w
odróżnieniu od zespołu Turnera polega na
występowaniu nadliczbowego chromosomu X
obok pary XY. Występuje u jednego na około 500
do 1000 mężczyzn, i przy braku leczenia
przyczynia się do bezpłodności, wydłużenia
członków (kobieca budowa ciała) i ograniczenia
06/04/2023
rozwoju drugorzędowych cech płciowych.

7. Zespół Pataua
Zespół ten, podobnie jak zespół Downa, spowodowany
jest występowaniem dodatkowego genu (trisomia), ale w
13. parze chromosomów. Niestety, skutki tej choroby
genetycznej są niezwykle groźne, z rozszczepem wargi,
niedorozwojem umysłowym czy niezrośniętym otworem
międzyprzedsionkowym serca na czele. Choć wada ta
jest rzadka (0,02% noworodków), większość dotkniętych
06/04/2023
nią dzieci umiera w pierwszym roku życia ze względu na
nieusuwalne wady wrodzone organizmu.
8. Zespół Edwardsa
Powstaje w skutek wystąpienia trzeciego chromosomu w
18. parze chromosomów. Niestety, jest to na tyle groźna
choroba gentyczna, że prawie zawsze prowadzi do
śmierci dziecka w pierwszych miesiącach życia. Według
badań prawie 95 proc. płodów dotkniętych tą chorobą
ulega poronieniu. Zespół Edwardsa cechuje się
poważnymi niedorozwojami w budowie wewnętrznej, w
tym brakiem zrostu otworów międzyprzedsionkowych w
06/04/2023
sercu. Dotyka on średnio jedno na 8 tys. dzieci.

9. Zespół Turnera
Zespół ten bierze swoją genezę z wady chromosomowej,
polegającej na występowaniu zamiast pary
chromosomów płci, tylko jednego chromosomu X. W
odróżnieniu od zespołu Downa występuje on częściej u
młodszych matek, średnio w jednej na 3 tys. ciąż. Osoby
z chromosomem jednym X posiadają niższy wzrost, są
bezpłodne, na ich ciele występują zmiany barwnikowe –
występuje również brak owłosienia łonowego i
06/04/2023
niewykształcone piersi.

10. Zespół
Williamsa
Ta choroba genetyczna spowodowana jest dużymi brakami w
regionie chromosomu 7 Dzieci dotknięte zespołem Williamsa
cechują się charakterystycznym wyglądem twarzy, określanym
potocznie jako „twarz elfa”. Osoby z tą chorobą nie mają
dużych ograniczeń intelektualnych w stosunku do reszty
populacji, natomiast posiadają duże problemy językowo-
fonetyczne z zakresu semantyki i fonologii. Stan ten określa się
czasami jako „mowę koktajlową” i wiąże się on z bogatym
06/04/2023
zasobem słownictwa, przy jednoczesnych problemach w jego
przetwarzaniu fonetycznym.
11. Hemofilia
To recesywna choroba genetyczna charakteryzująca się
brakiem krzepliwości krwi. Objawia się krwawieniem
podskórnym, krwiomoczem oraz utrudnieniami podczas
gojenia się większych ran albo przy transfuzji krwi.
Wadliwy gen znajdujący się w chromosomie X sprawia, że
choroba ta może być przenoszona dziedzicznie na
mężczyznę, jeśli jedno z rodziców jest chore, natomiast
aby został przekazany na kobietę, oboje rodzice muszą
06/04/2023
mieć w swoim genotypie zakodowaną wadę krzepliwości
krwi.
12. Dystrofia
mięśniowa
Dystrofię mięśniową powodują zmiany patologiczne we
włóknach mięśniowych, wywołane mutacjami w pojedynczym
genie znajdującym się w chromosomie X. Dystrofia
mięśniowa typu Duchenna charakteryzuje się występującym
we wczesnym etapie rozwoju chłopca zanikiem mięśni,
skoliozą, atrofią czy trudnościami z oddychaniem. U dzieci z
tą chorobą genetyczną charakterystyczny jest tzw. „chód
kaczkowaty”, tj. niezdolność do samodzielnego utrzymania
06/04/2023
pozycji pionowej. Leczenie następuje poprzez intensywne
ćwiczenia ruchowe.

13. Anemia sierpowata
(niedokrwistość
sierpowatokrwinkowa)
Ta choroba genetyczna to wrodzona niedokrwistość, która spowodowana
jest wadliwą budową hemoglobiny. Chorobę dziedziczy się w sposób
autosomalny i nie jest sprzężona z płcią, najczęściej występuje w regionie
Afryki i generalnie u mulatów oraz Afroamerykanów. Ten rodzaj anemii
można rozpoznać po sierpowatym kształcie czerwonych krwinek, który
powstaje w wyniku niedoboru tlenu we krwi. Zmieniony kształt erytrocytów
przyczynia się natomiast to ich częstszego rozpadu bądź zlepiania, które
powoduje mikrozakrzepy wewnątrz organizmu. Konsekwencją anemii
sierpowatej jest blady kolor skóry, wysokie tempo bicia serca (tachykardia),
06/04/2023
częste infekcje, owrzodzenia i kłopoty ze wzrostem. Obecnie anemię
sierpowatą leczy się głównie poprzez przetaczanie krwi.

14. Deficyt
dehydrogenazy
pirogronianu
Deficyt dehydrogenazy pirogronianu – choroba
metaboliczna związana z zaburzeniem metabolizmu
węglowodanów. Choroba ta wywoływana jest przez
niedobór enzymu, dehydrogenazy pirogronianowej.
Jest to kompleks białkowy zbudowany z trzech
podjednostek. Odgrywa ważną rolę w końcowym
etapie glikolizy
06/04/2023
15. Deficyt karboksykinazy
fosfoenolopirogronianu
choroba metaboliczna związana z zaburzeniem
metabolizmu węglowodanów.Niedobór karboksykinazy
fosfoenolopirogronianu nie należy do częstych chorób.
Pronicka wspomina jedynie o pojedynczych przypadkach
tego deficytu, w dodatku niekompletnie
udokumentowanych.
06/04/2023
16. Deficyt karboksylazy
pirogronianu
choroba metaboliczna związana z zaburzeniem
metabolizmu węglowodanów.W chorobie tej występuje
niedobór jednego z enzymów uczestniczących w
przemianach cukrów, mianowicie karboksylazy
pirogronianu. Białko to stanowi pierwszy z enzymów
glukoneogenezy.
06/04/2023
17.
Achondrogeneza
grupa letalnych osteochondrodyspkazji, charakteryzujących się
hipoplazją kości i towarzyszącymi wadami wrodzonymi. Na
podstawie kryteriów histologicznych i radiologicznych wyróżnia
się dwa typy achondrogenezy: typ I (Fraccaro-Houstona-Harrisa)
i typ II (Langera-Saldino). Ponadto w typie I wyróżnia się podtypy
IA i IB.
Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z

zaburzeniem metabolizmu aminokwasów.
06/04/2023
Acyduria glutarowa typu II – choroba metaboliczna związana z
zaburzeniem metabolizmu tłuszczów.
18. Acyduria orotowa,
orotoacyduria
genetycznie uwarunkowana choroba o dziedziczeniu
autosomalnym recesywnym. Związana jest z
występowaniem bloku w przemianie pirymidyn,
gromadzeniem kwasu orotowego i wzrostem jego
stężenia w moczu.
06/04/2023
19.Zespół Alporta
uwarunkowane genetycznie, postępujące schorzenie
nerek, charakteryzujące się hematurią, często skojarzoną
z neurogenną głuchotą i zmianami w obrębie narządu
wzroku. Opisany w 1927 przez Cecila Alporta.
06/04/2023
20. Amelogenesis
imperfecta
grupa uwarunkowanych genetycznie zaburzeń rozwoju
szkliwa zębów. Zęby chorych z amelogenesis imperfecta
są małe, przebarwione, mają nieprawidłowo
ukształtowaną powierzchnię, są podatne na uszkodzenia
i przedwcześnie wypadają. Choroba może dotyczyć
zarówno uzębienia mlecznego jak i stałego. Wyróżniono
wiele typów i klasyfikacji klinicznych schorzenia
06/04/2023
21.Anomalia
Maya-Hegglina
rzadka anomalia genetyczna, objawiająca się
małopłytkowością, płytkami olbrzymimi i ciałkami Döhle'a
w granulocytach. Choroba spowodowana jest mutacją w
genie MYH9 w locus 22q12–13 kodującym niemięśniowy
łańcuch ciężki miozyny-9. Mutacje w tym samym genie
powodują zespół Sebastiana i zespół Fechtnera, są to
zatem schorzenia alleliczne. Klasyczne jej opisy
przedstawili May w 1909 i Hegglin w 1945 roku, stąd
06/04/2023
nazwa.

22.Anomalia
Pelgera-Huëta
(ang. Pelger-Huët anomaly, PHA) – rzadki, łagodny defekt
różnicowania neutrofili, objawiający się dwupłatowymi jądrami
komórkowymi neutrofilów z nadmiernie zbitą siatką chromatyny.
Oba płaty jądra komórkowego połączone są cienkimi nitkami
chromatyny. U homozygot neutrofile mają małe, pojedyncze,
położone mimośrodkowo okrągłe jądro komórkowe. Niekiedy
dotknięte anomalią są eozynofile i bazofile. W części
przypadków defekt spowodowany jest mutacją w genie LBR w
locus 1q42.1 kodującym receptor laminy B. Heterozygoty
06/04/2023
mające anomalię Pelgera-Huëta stwierdza się z częstością
około 1:5000.
23.Arytmogenna
kardiomiopatia prawej
komory
(arytmogenna dysplazja prawej komory, ang.
arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy, ARVC,
arrhythmogenic rightventricular dysplasia, ARVD) –
rzadki, genetycznie uwarunkowany typ kardiomiopatii o
niejasnej etiologii, przebiegający ze zwyrodnieniem
tłuszczowym mięśnia sercowego i rozstrzenią prawej
komory. Choroba ta wiąże się ze skłonnością do
potencjalnie groźnych dla życia arytmii komorowych.
06/04/2023
24.Asocjacja
CHARGE
skojarzenie wad wrodzonych. CHARGE jest akronimem
pochodzącym od angielskich nazw możliwych wad w tej
asocjacji i oznacza: C - coloboma albo wady
ośrodkowego układu nerwowego (central nervous system)
H - wady serca (heart defects) A - atrezja nozdrzy tylnych
(choanal atresia) R - zahamowanie wzrostu i rozwoju
psychoruchowego (retardation of growth and development)
06/04/2023
G - wady układu moczowo-płciowego (genitourinary
defects) E - wady uszu i (lub) głuchota (ear anomalies).
25. Ataksja rdzeniowo-
móżdżkowa
Grupa chorób genetycznych o podobnych objawach
(zaburzenia koordynacji ruchowej spowodowane
zmianami w obrębie móżdżku), spowodowanych jednak
mutacjami w różnych genach. Część z nich należy do
TREDs, czyli chorób spowodowanych ekspansją trójek
nukleotydowych. W przypadku SCA1, 2, 3, 6 i 7 jest to
powielenie segmentu genu o sekwencji nukleotydów
CAG (kodon oznaczający aminokwas glutaminę).
06/04/2023
26. Atrofia
mikrokosmków
wrodzone schorzenie nabłonka jelita cienkiego,
objawiające się jako wrodzona, utrzymująca się i
oporna na leczenie, zagrażająca życiu biegunka.
Morfologicznie charakteryzują ją nieprawidłowości
enterocytów.
06/04/2023
27. Autoimmunologiczny zespół
niedoczynności
wielogruczołowej typu 1
rzadka autoimmunologiczna choroba endokrynologiczna
uwarunkowana genetycznie. Charakteryzuje się
współwystępowaniem zaburzeń endokrynologicznych
typu niedoczynności (najczęściej przytarczyc i kory
nadnerczy), drożdżycy błon śluzowych i skóry oraz
dystrofii ektodermalnej.
06/04/2023
28.Autoimmunologiczny zespół
niedoczynności wielogruczołowej
typu 2
Autoimmunologiczny zespół niedoczynności
wielogruczołowej typu 2 dziedziczony wielogenowo
zespół niedoczynności wielogruczołowej polegający na
jednoczesnym występowaniu co najmniej 2 z
następujących chorób: choroby Addisona (pierwotnej
niedoczynności kory nadnerczy), autoimmunologicznej
choroby tarczycy (zazwyczaj choroby Hashimoto) i
cukrzycy typu 1.
06/04/2023
29.Zespół Bartha
genetycznie uwarunkowane, dziedziczone recesywnie,
sprzężone z płcią zaburzenie związane z mutacją genu
tafazyny (TAZ), które charakteryzuje się: kardiomiopatią
rozstrzeniową, miopatią mięśni szkieletowych,
opóźnieniem wzrastania, neutropenią i acydurią 3-
metyloglutakonową. Badanie biopsji mięśnia sercowego,
mięśni szkieletowych czy wątroby wykazuje
nieprawidłowości budowy i funkcji mitochondriów.
06/04/2023
30.Bezmózgowie
letalna (śmiertelna) wada wrodzona o charakterze
malformacji, polegająca na braku lub na szczątkowym
rozwoju mózgowia, zwykle przebiegającym łącznie z
bezczaszkowiem (acrania) czyli niewykształceniem
struktur mózgoczaszki. Należy do tzw. dysrafii.
06/04/2023
31. CADASIL
CADASIL, mózgowa autosomalna dominująca
arteriopatia z podkorowymi zawałami i leukoencefalopatią
– uwarunkowana genetycznie choroba naczyń
mózgowych, którą charakteryzują nawracające udary
niedokrwienne mózgu, otępienie oraz zmiany w istocie
białej widoczne w badaniu MRI.
06/04/2023
32.Całościowe zaburzenie
rozwoju, CZR, PDD
Całościowe zaburzenie rozwoju, CZR, PDD – kategoria
diagnostyczna obejmująca zaburzenia rozpoczynające
się w dzieciństwie, charakteryzujące się trudnościami w
komunikacji i kontaktach społecznych, często także
nietypowym zachowaniem i słabością fizyczną.
06/04/2023
33. Ceroidolipofuscynoza
neuronalna typu 5
rzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy
ceroidolipofuscynoz neuronalnych. Spowodowana jest
mutacjami w genie CLN5 kodującym lizosomalną
glikoproteinę o nieznanej funkcji. Znane są cztery
mutacje objawiające się tym fenotypem, z których jedna,
c.1175delAT odpowiada za 94% przypadków choroby w
Finlandii.
06/04/2023
34. Ceroidolipofuscynozy
neuronalne
grupa uwarunkowanych genetycznie chorób
ośrodkowego układu nerwowego, w których patogenezie
odgrywa rolę nadmierne spichrzanie ceroidu i lipofuscyny
w lizosomach. Są jednymi z najczęstszych
uwarunkowanych genetycznie chorób metabolicznych
układu nerwowego w wieku dziecięcym.
06/04/2023
35. Cherubinkowość
rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba o
dziedziczeniu autosomalnym dominującym. Charakteryzuje
się mającym początek we wczesnym dzieciństwie rozdęciu i
zniekształceniu twarzoczaszki w obrębie żuchwy i szczęki;
dzieci mają charakterystyczny wygląd "cherubinka" z
renesansowego malarstwa, z pucułowatymi policzkami i
oczami zwróconymi ku górze, co jest spowodowane
przesunięciem zawartości oczodołów przez rozrost tkanek.
06/04/2023
W pierwszej dekadzie życia zmiany szybko postępują, ale
po okresie pokwitania objawy mogą przestać się nasilać.
36. Chondroplazja
punktowa
Chondroplazja punktowa– rzadka choroba
peroksysomalna, charakteryzująca się obecnością
punktowych zwapnień w obrębie nasad kości lub poza
nasadami, opisana po raz pierwszy przez niemieckiego
lekarza Erich’a Conradi.
06/04/2023
37. Choroba Albersa-
Schönberga
– rzadka, uwarunkowana genetycznie choroba kośćca.
Znane są dwie postaci o odmiennym dziedziczeniu;
postać dziedziczona autosomalnie dominująco objawia
się bólami kostnymi i ropniami zębopochodnymi, postać
dziedziczona autosomalnie recesywnie jest letalna w
okresie niemowlęcym, a do jej objawów należy także
hipoplazja szkliwa, hiperkalcemia, pancytopenia oraz
powiększenie wątroby, śledziony i węzłów chłonnych.
06/04/2023
38. Choroba Alpersa
Choroba Alpersa – rzadka, postępująca, uwarunkowana
genetycznie choroba neurodegeneracyjna ośrodkowego
układu nerwowego, o początku w okresie niemowlęcym
lub wczesnym dzieciństwie. Może być spowodowana
mutacjami w locus 15q25 w genie kodującym
mitochondrialną polimerazę gamma. Dziedziczona jest w
sposób autosomalny recesywny.
06/04/2023
39. Choroba Caffeya
Choroba Caffeya– rzadka, uwarunkowana genetycznie,
samoograniczająca się zapalna choroba tkanki kostnej i
łącznej. Może występować sporadycznie i rodzinnie.
Charakteryzuje się niezwykłym przebiegiem jak na
chorobę genetyczną; objawy pojawiają się zazwyczaj do
5. miesiąca życia, po czym zwykle ustępują bez leczenia
w wieku około 2 lat. Objawia się bolesnością zajętych
kości, czasem uciepleniem otaczających tkanek i
06/04/2023
zaczerwienieniem skóry. Leczenie choroby jest wyłącznie
objawowe i dotyczy podawania leków przeciwbólowych.
40.Choroba Carolego
Choroba Carolego– to dziedziczne schorzenie
wewnątrzwątrobowych dróg żółciowych, o typie
dziedziczenia najczęściej autosomalnym recesywnym,
rzadziej autosomalnym dominującym, przejawiające się
powstawaniem poszerzeń (tak zwanych torbieli, które
jednak nie spełniają kryteriów histologicznych
rozpoznania torbieli, gdyż nie są wysłane nabłonkiem)
dróg żółciowych. W jej przebiegu dochodzi do rozwoju
06/04/2023
nadciśnienia wrotnego i marskości wątroby.

41. Choroba Charcota-
Mariego-Tootha
(dziedziczne neuropatie ruchowo-czuciowe, ang.
hereditary motor and sensory neuropathy, HMSN,
Charcot-Marie-Tooth disease, CMT) – grupa chorób o
charakterze dziedzicznych neuropatii. Eponim upamiętnia
neurologów, którzy przedstawili pierwsze opisy tej
choroby: Jeana-Martina Charcota (1825-1893), Pierre'a
Mariego (1853-1940) i Howarda Tootha (1856-1926).
06/04/2023
42. Choroba Christmasa,
hemofilia B
Choroba Christmasa, hemofilia B– choroba z grupy
hemofilii spowodowana genetycznie uwarunkowanym
niedoborem IX czynnika krzepnięcia krwi. Eponimiczna
nazwa choroby pochodzi od nazwiska pierwszego
pacjenta u którego ją rozpoznano, pięcioletniego
Stephena Christmasa (1947-1993). Ponadto, opis
choroby znalazł się w świątecznym wydaniu British
Medical Journal
06/04/2023
43. Choroba
Creutzfeldta-Jakoba
Choroba Creutzfeldta-Jakoba – choroba neurologiczna z
grupy pasażowalnych encefalopatii gąbczastych (TSE),
której czynnikiem patogennym są najprawdopodobniej
priony. Podobnie jak inne choroby z tej grupy ma charakter
neurozwyrodnieniowy i cechuje ją odkładanie w
ośrodkowym układzie nerwowym i niektórych innych
tkankach nieprawidłowej izoformy białka prionu, PrPSc.
CJD występuje w czterech postaciach różniących się
06/04/2023
przede wszystkim etiologią: sporadycznej (sCJD), rodzinnej
(fCJD), jatrogennej (jCJD) i tzw. wariantu choroby (vCJD).
44. Choroba Fabry’ego
ultrarzadka lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy
mukopolisacharydoz, opisana w 1898 roku niezależnie przez niemieckiego
dermatologa Johannesa Fabry’ego i angielskiego dermatologa Williama
Andersona. Na obraz kliniczny choroby składają się m.in. bóle mięśniowo-
kostne o natężeniu od słabego do bardzo silnego (wymagającego
podawania opiatów), zmiany skórne typu angiokeratoma, białkomocz i
niewydolność nerek. Choroba spowodowana jest mutacją w genie GLA w
locus Xq22 kodującym białko enzymu α-galaktozydazy (EC 3.2.1.22).
Niedobór enzymu powoduje odkładanie się globotriaozyloceramidu w
naczyniach krwionośnych i innych tkankach, a także narządach. Prowadzi
06/04/2023
to do upośledzenia ich prawidłowej funkcji. Choroba dziedziczona jest
recesywnie w sposób sprzężony z płcią.

45. Choroba Jansky’ego-
Bielschowsky’ego
mutacjami w genie CLN2 kodującym tripeptydylo-
peptydazę I. Opisano ponad 50 różnych mutacji w tym
genie, z których najczęstsze są Arg208STOP i IVS5-
1G>C.
06/04/2023
46. Choroba
Kennedy’ego
Choroba Kennedy’ego – choroba genetyczna objawiająca
się przewlekłym osłabieniem, zanikami mięśni,
fascykulacjami, ścieńczeniem skóry i hiporefleksją.
Przyczyną schorzenia jest ekspansja powtórzeń
trinukleotydowych CAG w eksonie 1 genu kodującego
receptor androgenowy. Mutacje w tym genie (ale nie o
charakterze wzrostu ilości trójek nukleotydów) mogą
powodować zespół niewrażliwości na androgeny, jest to
06/04/2023
więc schorzenie alleliczne.

47. Choroba Kufsa
Choroba Kufsa– rzadka lizosomalna choroba
spichrzeniowa z grupy ceroidolipofuscynoz neuronalnych.
Nie określono dotąd genu, którego mutacje związane są
z tą chorobą. Dziedziczona jest w sposób autosomalny
recesywny; wariant CLN4 dziedziczony autosomalnie
dominująco określa się jako chorobę Parry'ego.
06/04/2023
48. Choroba Leva
Choroba Leva– uwarunkowana genetycznie choroba
polegająca na zwłóknieniu i zwapnieniu tkanki układu
bodźcotwórczo-przewodzącego serca, objawiająca się jako
zagrażające życiu bloki przewodzenia. Część przypadków jest
idiopatyczna i spotykana w starszym wieku, co opisywane jest
jako starcze zwyrodnienie układu bodźcotwórczo-
przewodzącego. W jednej postaci stwierdzono mutacje genu
SCN5A kodującego sodowy kanał jonowy. Nowa klasyfikacja
06/04/2023
American Heart Association z 2006 roku zaliczyła chorobę
Leva do kardiomiopatii pierwotnych genetycznych.

49. Choroba Lhermitte’a-
Duclos
Choroba Lhermitte’a-Duclos– rzadki, łagodny (I° według
WHO), dysplastyczny guz móżdżku, niekiedy
klasyfikowany jako hamartoma.
06/04/2023
50. Choroba Niemanna-
Picka
heterogenna pod względem etiologicznym i klinicznym
lizosomalna choroba spichrzeniowa, związana z
deficytem aktywności sfingomielinazy. Wyróżnia się kilka
typów schorzenia, łączy je obecność tzw. komórek
Niemanna-Picka (komórek piankowatych), spotykanych w
miejscach gdzie typowo spotyka się makrofagi, czyli we
wszystkich narządach układu siateczkowo-
śródbłonkowego.
06/04/2023
51. Choroba oczu Wysp
Alandzkich
choroba genetyczna, jedna z postaci albinizmu. Na obraz
choroby składają się hipopigmentacja dna oka, obniżona
ostrość wzroku, oczopląs, astygmatyzm, postępująca
krótkowzroczność i upośledzona adaptacja wzroku do
ciemności. Choroba spowodowana jest mutacjami w
genie CACNA1F w locus Xp11.23: dziedziczenie
sprzężone jest z chromosomem X, chorują jedynie
mężczyźni. Chorobę opisali Forsius i Eriksson w 1964
06/04/2023
roku.

52. Choroba Olliera
Choroba Olliera – choroba, w której rozwijają się liczne
guzy o charakterze chrzęstniaków. Chrzęstniaki rozwijają
się przede wszystkim w sąsiedztwie chrząstki wzrostowej
kości długich.
06/04/2023
53. Choroba Parkinsona
dawniej: drżączka poraźna – samoistna, powoli
postępująca, zwyrodnieniowa choroba ośrodkowego
układu nerwowego, należąca do chorób układu
pozapiramidowego. Nazwa pochodzi od nazwiska
londyńskiego lekarza Jamesa Parkinsona, który w 1817
roku rozpoznał i opisał objawy tego schorzenia (jego
podłoże anatomiczne i biochemiczne poznano jednak
dopiero w latach 60. XX wieku).
06/04/2023
54. Choroba
Santavuoriego-Haltii
mutacjami w genie CLN1 kodującym enzym lizosomalny,
tioesterazę palmitoilową białek. Opisano jak dotąd ponad
40 mutacji w tym genie. W Finlandii za 98% przypadków
choroby odpowiada mutacja missens Arg122Trp.
Pierwszy opis "postępującej" encefalopatii przedstawił
Hagberg i wsp. w 1968 roku.
06/04/2023
55.Choroba Spielmeyera-
Vogta-Sjögrena
Choroba Spielmeyera-Vogta-Sjögrena – rzadka
lizosomalna choroba spichrzeniowa z grupy
mutacjami w genie CLN3 w locus 16p12.1 kodującym
błonowe białko przedziału endosomalno-lizosomalnego.
06/04/2023
56. Choroba Strümplla
Choroba Strümplla – choroba neurodegeneracyjna,
charakteryzująca się nasiloną paraparezą i dodatkowymi
objawami ze strony nerwu wzrokowego, móżdżku i kory
mózgowej. Chorobę jako pierwszy opisał niemiecki
neurolog Adolf von Strümpell.
06/04/2023
57. Choroba Thomsena
Choroba Thomsena, miotonia wrodzona Thomsena,
miotonia Thomsena i Beckera – rzadkie, uwarunkowane
genetycznie schorzenie mięśni szkieletowych
charakteryzujące się przedłużającym się skurczem, z
utrudnieniem rozkurczu. Choroba należy do grupy
chorób, związanych z patologią kanałów jonowych
nazywanych kanałopatiami.
06/04/2023
58. Choroba van
Buchema
Choroba van Buchema – rzadka choroba uwarunkowana
genetycznie. Choroba van Buchema spowodowana jest
dużą delecją 52 kpz około 35 kpz w dół od locus genu
SOST, obejmującą tzw. SOST-specific regulatory
element. Podobny fenotyp określany jako typ 2 choroby
van Buchema spowodowany jest mutacjami genu LRP5
w locus 11q13.4. Dziedziczenie typu 1 jest autosomalne
recesywne, w typie 2 autosomalne dominujące.
06/04/2023
59. Choroby
spichrzeniowe glikogenu
Choroby spichrzeniowe glikogenu (glikogenozy)–
genetycznie uwarunkowane choroby metaboliczne,
prowadzące do nieprawidłowego magazynowania
glikogenu w wątrobie, nerkach i mięśniach.
06/04/2023
60. Ciliopatie
Ciliopatie – grupa chorób, w których patogenezie
odgrywa rolę nieprawidłowa funkcja rzęsek i wici.
06/04/2023
61. Zespół mózgowo-
żebrowo-żuchwowy
Zespół mózgowo-żebrowo-żuchwowy– genetycznie
uwarunkowany zespół wad wrodzonych, dziedziczony
autosomalnie dominująco oraz autosomalnie recesywnie.
Charakteryzuje się mikrognacją, wadami żeber oraz
niepełnosprawnością intelektualną.
06/04/2023
62. Zespół Cornelii de
Lange
Zespół Cornelii de Lange – grupa zespołów wad
wrodzonych uwarunkowanych genetycznie, o możliwym
różnym typie dziedziczenia.
06/04/2023
63. Drżenie samoistne
Drżenie samoistne, choroba Minora– najczęstsze
zaburzenie układu pozapiramidowego. Część
przypadków występuje rodzinnie, dziedziczona w sposób
autosomalny dominujący. Jak dotąd, mutacje dwóch
genów powiązano z objawami choroby: FET1 w locus
3q13 i ETM w locus 2p22-25.
06/04/2023
65. Zespół Duane’a
Zespół Duane’a – rzadka wrodzona choroba związana z
zaburzeniami w ruchach gałek ocznych. Wiążą się one z
nieprawidłowym rozwojem nerwu odwodzącego. Choroba
występuje z częstością 1:10000. 1% do 5% osób z
zezem wykazuje cechy zespołu Duane’a.
06/04/2023
66. Dyschondrosteoza
Lériego-Weilla
Dyschondrosteoza Lériego-Weilla – rzadki, genetycznie
uwarunkowany zespół wad wrodzonych. Charakteryzuje
się karłowatością mezomeliczną i obecnością deformacji
Madelunga
06/04/2023
67. Dysgenezja gonad
Dysgenezja gonad – rzadka wada rozwojowa i termin
określający stan, w którym osobnik ma nieprawidłowo
ukształtowaną gonadę. Dysgenezja jąder występuje w
zespole Klinefeltera, . Wadliwy rozwój jajników
charakteryzuje zespół Turnera.
06/04/2023
68. Dysplazja kręgosłupowo-
przynasadowa Kozłowskiego
Dysplazja kręgosłupowo-przynasadowa Kozłowskiego zwana także
dysplazją spondylometafizalną Kozłowskiego lub zespołem
Kozłowskiego – bardzo rzadki zespół wad wrodzonych, zaliczana do
osteochondrodysplazji. Choroba została po raz pierwszy opisana w
1967.Mechanizm defektu w tej wadzie jest nieznany. Choroba
dziedziczy się najczęściej autosomalnie dominująco, choć opisano
również przypadki dziedziczenia recesywnego. Obraz choroby może
przybierać wiele wariantów, obecnie wyróżnia się 7 typów zespołu.
Rozpoznanie choroby opiera się na podstawie analizy zdjęć
radiologicznych kośća. Objawami osiowymi, występującymi we
06/04/2023
wszystkich typach jest karłowatość z krótkim tułowiem, skrzywienie
kręgosłupa, zaburzenia chodu i kostnienie przynasadowe.

69. Zespół McKusicka
Zespół McKusicka – rzadki zespół wad wrodzonych, na
który składa się hipoplazja włosów i chrząstek przynasad
kości długich. Został po raz pierwszy opisany przez
Victora McKusicka w 1965 roku u przedstawicieli
społeczności Amiszów.
06/04/2023
70. Dysplazje
kręgosłupowo-nasadowe
Dysplazje kręgosłupowo-nasadowe – heterogenna grupa
wrodzonych zaburzeń budowy kośćca, o różnych typach
dziedziczenia i objawach radiologicznych.
06/04/2023
71. Dystonia torsyjna
typu 1
Dystonia torsyjna typu 1 – rzadka, uwarunkowana
genetycznie choroba układu pozapiramidowego,
charakteryzująca się niezależnymi od woli,
powtarzającymi się skurczami mięśni (ruchami
dystonicznymi), początkowo dotyczącymi jednej
kończyny, górnej albo dolnej, z czasem obejmującymi
pozostałe kończyny i tułów
06/04/2023
72. Dystonia z dobrą
odpowiedzią na L-dopę
Dystonia z dobrą odpowiedzią na L-dopę (choroba
Segawy) – uwarunkowana genetycznie choroba układu
pozapiramidowego z grupy dystonii. Wyróżnia się trzy
postaci dystonii z dobrą odpowiedzią na lewodopę: DYT5
o dziedziczeniu autosomalnym dominującym, postać
dziedziczoną autosomalnie recesywnie i rzadką DYT14.
06/04/2023
73. Dyzostoza
żuchwowo-twarzowa
Dyzostoza żuchwowo-twarzowa, zespół Treachera
Collinsa, Wywoływany przez mutację chromosomu 5,
zdarza się raz na od 10 do 50 tysięcy żywych urodzeń.
Przejawia się znacznie pomniejszoną żuchwą,
zniekształconymi (skośnymi) oczami oraz
zniekształconymi (lub brakiem) małżowinami usznymi.
06/04/2023
74. Dziedziczne neuropatie
czuciowe i autonomiczne
Dziedziczne neuropatie czuciowe i autonomiczne –
grupa uwarunkowanych genetycznie chorób układu
nerwowego, w których obrazie klinicznym występuje
dysfunkcja czuciowa (osłabione odruchy, osłabione lub
zniesione czucie bólu i temperatury) oraz zmiennego
stopnia dysfunkcja autonomiczna (dysautonomia): refluks
żołądkowo-przełykowy, niedociśnienie ortostatyczne,
nadmierna potliwość.
06/04/2023
75. Zespół Gilberta
Zespół Gilberta – uwarunkowana genetycznie choroba
metaboliczna, związana z zaburzeniem metabolizmu
bilirubiny w wątrobie.
06/04/2023
76. Głuchoślepota
Głuchoślepota – równoczesne, poważne uszkodzenie
słuchu i wzroku. Osoba głuchoniewidoma ma duże
trudności w poruszaniu się i komunikowaniu z
otoczeniem. Korzysta z pomocy przewodnika, używa
między innymi alfabetu Lorma. Osoby głuchoniewidome
mogą się również porozumiewać zmodyfikowanym
alfabetem migowym dotykając rąk rozmówcy podczas
rozmowy, w celu rozpoznania znaków.
06/04/2023
77. Guz Wilmsa
Guz Wilmsa, nerczak zarodkowy, nerczak płodowy,
nefroblastoma, nerczak złośliwy – złośliwy nowotwór
nerki wieku dziecięcego.
06/04/2023
78. Hemochromatoza
dziedziczna
Hemochromatoza dziedziczna – genetycznie
uwarunkowana choroba metabolizmu żelaza, w której
dochodzi do nadmiernego wchłaniania tego pierwiastka z
pożywienia i nadmiernego gromadzenia w tkankach, co
prowadzi do objawów chorobowych.
06/04/2023
79. Hemoglobinopatia
Hemoglobinopatia – defekt genetyczny, objawiający się
błędną strukturą jednego z łańcuchów globiny w
cząsteczce hemoglobiny. Hemoglobinopatie są
przyczyną anemii, również hemolitycznych.
06/04/2023
80. Hiperamonemia
Hiperamonemia – zaburzenie metaboliczne
charakteryzujące się zwiększonym ponad dopuszczalny
poziom stężeniem amoniaku w surowicy krwi. W
zależności od przyczyny wyróżnia się hiperamonemię
pierwotną i wtórną.
06/04/2023
81. Hiperekpleksja
Hiperekpleksja – rzadka niepadaczkowa choroba
neurologiczna uwarunkowana genetycznie, polegająca
na występowaniu przedłużonych skurczów tonicznych,
nocnych mioklonii i wygórowanej oraz przedłużonej
reakcji przestrachu na niespodziewane bodźce
zmysłowe.
06/04/2023
82. Hiperostoza korowa
Hiperostoza korowa – grupa wrodzonych chorób kości, w
których obrazie klinicznym występuje uogólnione,
symetryczne stwardnienie śródkostne.
06/04/2023
83. Hipofosfatazja
Hipofosfatazja – rzadko występująca choroba
genetyczna związana z metabolizmem witaminy B6.
Powoduje ją mutacja genu kodującego tkankowo
niespecyficzną fosfatazę alkaliczną.
06/04/2023
84. Hipohydrotyczna
dysplazja ektodermalna
Hipohydrotyczna dysplazja ektodermalna – grupa
zaburzeń rozwojowych uwarunkowanych genetycznie,
objawiających się nieprawidłowo wykształconymi
strukturami pochodzenia ektodermalnego: zębami,
włosami, paznokciami i gruczołami skórnymi.
06/04/2023
85. Okresowy paraliż
hipokaliemiczny
Okresowy paraliż hipokaliemiczny (lub hipokaliemiczne
porażenie okresowe) jest rzadką kanałopatią, charakteryzującą
się okresowym niedowładem lub porażeniem występującym
wraz ze znacznym spadkiem poziomu potasu we krwi. Objawy
choroby mają charakter napadowy i zdarzają się najczęściej w
nocy lub rano, przy nagłych zmianach temperatury, lub po
spożyciu posiłku z dużą ilością węglowodanów albo sodu.
Mogą trwać od kilku do nawet 48 godzin. Niedowład może być
łagodny i ograniczony do jednej grupy mięśni, lecz może
06/04/2023
wystąpić także uogólniony paraliż prowadzący do
niewydolności oddechowej i śmierci.
86. Holoprozencefalia
Holoprozencefalia – ciężka wada wrodzona polegająca
na niedokonanym podziale przodomózgowia.
06/04/2023
87. Izodicentryczny
chromosom 15
Izodicentryczny chromosom 15 – aberracja
chromosomowa polegająca na obecności w komórkach
organizmu dodatkowego, 47. chromosomu, utworzonego
ze zduplikowanych "koniec do końca" długich ramion
chromosomu 15.
06/04/2023
88. Klątwa Ondyny
Klątwa Ondyny – rzadka, genetycznie uwarunkowana,
potencjalnie śmiertelna choroba układu nerwowego.
Chorzy z tym zespołem mogą doznać zatrzymania
oddechu we śnie. Jest to rzadka przyczyna bezdechu
śródsennego, spowodowana nieprawidłową funkcją
autonomicznej kontroli oddychania.
06/04/2023
89. Ksantynuria
Ksantynuria, inaczej niedobór oksydazy ksantynowej –
rzadkie zaburzenie genetyczne, w którym występuje
niedobór oksydazy ksantyny, enzymu niezbędnego do
przekształcania ksantyny do kwasu moczowego. U
chorych występują niezwykle wysokie stężenie ksantyny i
hipoksantyny we krwi i moczu, co może prowadzić do
powikłań, takich jak niewydolność nerek i powstanie
ksantynowych kamieni nerkowych (złogi niecieniujące),
06/04/2023
jednego z najrzadszych rodzajów kamieni nerkowych.

90. Leucyzm
Leucyzm – choroba charakteryzująca się częściowym
lub całkowitym brakiem obydwu rodzajów melaniny. W
przypadku ptaków osobniki leucystyczne można pomylić
z osobnikami dotkniętymi siwieniem (ang. progressive
greying). Siwienie występuje jednak tylko u ptaków
dorosłych (leucyzm jest wrodzony i można go
zaobserwować także u piskląt), a niedobory barwnika są
nieregularnie rozmieszczone; u osobników
06/04/2023
leucystycznych wzór jest symetryczny.

91. Leukoencefalopatia z
zanikającą istotą białą
Leukoencefalopatia z zanikającą istotą białą – rzadka,
uwarunkowana genetycznie choroba
neurodegeneracyjna. Choroba rozwija się w wieku
dziecięcym (między 3. a 19. rokiem życia), objawiając się
epizodami ataksji i spastyczności oraz zaburzeniami
świadomości o różnym nasileniu, skojarzonych z
banalnymi urazami lub infekcjami.
06/04/2023
92. Limfangioleiomiomatoza
Limfangioleiomiomatoza, LAM, naczyniakowatość
limfatyczna– rzadka choroba śródmiąższowa płuc,
polegająca na niekontrolowanym rozplemie nietypowych
komórek (komórki LAM) wokół oskrzeli, naczyń
chłonnych i krwionośnych.
06/04/2023
93. Lizosomalne choroby
spichrzeniowe
Lizosomalne choroby spichrzeniowe, choroby
lizosomalne, choroby spichrzania lizosomalnego – grupa
chorób uwarunkowanych genetycznie, w których na
skutek braku aktywności jednego z enzymów dochodzi
do spichrzania różnych substancji w lizosomach.
06/04/2023
94. Tetrasomia
chromosomu X
Tetrasomia chromosomu X, zespół XXXX − zespół polegający
na obecności dwóch dodatkowych chromosomów X u kobiety.
Ta bardzo rzadka aneuploidia została zidentyfikowana po raz
pierwszy w 1961 roku. W sumie na całym świecie stwierdzono
dotąd około stu tego typu przypadków. Kobiety z tetrasomią
chromosomu X mają po trzy ciałka Barra w komórkach
somatycznych. Przyczyną tetrasomii chromosomu X, tak jak i
innych aneuploidii dotyczących tego chromosomu - zespołu
Turnera (45,X0) i trisomii chromosomu X - są zaburzenia w
06/04/2023
koniugacji i segregacji chromosomów podczas procesu mejozy.

95. Zespół Taya
Trichotiodystrofia, zespół Taya (ang. trichothiodystrophy,
TTD) – rzadka choroba genetyczna należąca do dysplazji
ektodermalnych, nieobjawiająca się nieprawidłową
strukturą włosów i paznokci. U około połowy pacjentów
stwierdza się nadmierną wrażliwość na światło słoneczne.
Przyczyną schorzenia jest defekt molekularny
upośledzający mechanizm naprawy przez wycinanie
nukleotydu (NER), u którego podstaw leży mutacja w
06/04/2023
jednym z dwóch genów kodujących podjednostki helikazy
TFIIH: ERCC2/XPD albo ERCC3/XPB
96. Trisomia 16
chromosomu
Trisomia 16 chromosomu – u człowieka, letalna aneuploidia będąca
najczęstszą aneuploidią w okresie preimplantacyjnym i odpowiadającą,
razem z zespołem Turnera i triploidią, za większość spontanicznych
poronień. Znanych jest tylko kilka przypadków donoszenia ciąży z
płodem o kariotypie 47,XX+16 albo 47,XY+16 dłużej niż do końca 2.
Trymestru. Płody te miały ciężkie wady wrodzone serca, hipoplazję
klatki piersiowej, dysplastyczne nerki, mocno zaznaczone cechy
dysmorficzne twarzy, wady kręgów i żeber, atrezję odbytu, rozszczep
podniebienia, mikrocefalię i obrzęk okolicy karkowej. Płody o kariotypie
mozaikowym są częściej donaszane, ale również obarczone wadami
06/04/2023
wrodzonymi. Trisomia chromosomu 16 u myszy jest zwierzęcym
modelem trisomii 21 (zespołu Downa) u człowieka.

97. Uogólnione zwapnienie
ścian tętnic niemowląt
Uogólnione zwapnienie ścian tętnic niemowląt (ang. generalized
arterial calcification of infancy, idiopathic arterial calcification of infancy)
– rzadka choroba objawiająca się nasilonym wapnieniem i zwężeniem
tętnic dużego i średniego kalibru, o początku w okresie niemowlęcym.
Od pierwszych opisów choroby w latach 50. XX wieku opisano około
100 przypadków choroby, głównie u dzieci rasy białej. W obrazie
histopatologicznym obserwuje się depozyty wapnia w wewnętrznej
warstwie sprężystej ściany tętnic, któremu towarzyszy włóknienie i
pogrubienie błony wewnętrznej. Sugerowano dziedziczenie
autosomalne recesywne. Rokowanie jest złe, najczęstszą przyczyną
06/04/2023
zgonu jest niedokrwienie mięśnia sercowego. Chorobę opisano po raz
pierwszy w latach 40.

98. Zespół Walkera-
Warburg
Zespół Walkera-Warburg (łac. syndroma Walker–
Warburg, ang. Walker–Warburg syndrome in. zespół
Warburg, zespół Chemke, zespół Pagon, zespół COD-
MD, zespół HARD (+/-E)) – genetycznie uwarunkowany
zespół wad wrodzonych charakteryzujący się
bezzakrętowością mózgu typu II (kostki brukowej) z
wodogłowiem, dystrofią mięśniową oraz wadami narządu
wzroku i tylnego dołu czaszki.
06/04/2023
99.Wielokształtny częstoskurcz
komorowy zależny od katecholamin
Wielokształtny częstoskurcz komorowy zależny od
katecholamin (ang. Catecholaminergic Polymorphic Ventricular
Tachycardia, CPVT) – rzadka, genetycznie uwarunkowana
choroba z grupy kanałopatii, objawiająca się częstoskurczem
komorowym związanym z aktywacją adrenergiczną przy
nieobecności wad strukturalnych serca. CPVT dziedziczy się
autosomalnie dominująco. Przyczyną choroby jest najczęściej
mutacja w genie kodującym białko receptora rianodynowego
RYR2, w 1-2% jest to mutacja genu kalsekwestryny CASQ2.
06/04/2023
Kalsekwestryna jest białkiem sarkoplazmy wiążącym jony
wapnia.
100. Wielotorbielowatość
nerek
Wielotorbielowatość nerek, wielotorbielowate zwyrodnienie nerek (łac.
degeneratio polycystica renum), PKD (od ang. polycystic kidney
disease) – uwarunkowane genetycznie występowanie torbieli kory i
rdzenia nerki. Dwa główne typy wielotorbielowatości nerek są
klasyfikowane według ich wzorów dziedziczenia. Wyróżnia się
wielotorbielowatość nerek dziedziczoną autosomalnie dominująco
(ang. autosomal dominant polycystic kidney disease, ADPKD) i postać
autosomalną recesywną (ang. autosomal recessive polycystic kidney
disease, ARPKD). Występuje u ludzi i innych organizmów.
06/04/2023
Wielotorbielowatość nerek charakteryzuje się obecnością licznych
torbieli w obu nerkach. Choroba zajmuje również wątrobę, trzustkę,
rzadko serce i mózg.
DZIĘKUJĘ ZA
UWAGĘ
06/04/2023

Biologia

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Biologia

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

Choroby genetyczne

Sample Footer Text 2

Sample Footer Text 5

Sample Footer Text 7

Sample Footer Text 9

Sample Footer Text 10

Sample Footer Text 13

Sample Footer Text 14

Acyduria glutarowa typu I – choroba metaboliczna związana z

Sample Footer Text 22

Sample Footer Text 41

Sample Footer Text 45

Sample Footer Text 47

Sample Footer Text 49

Sample Footer Text 52

Sample Footer Text 68

Sample Footer Text 89

Sample Footer Text 90

Sample Footer Text 94

Sample Footer Text 96

Sample Footer Text 97

You might also like