2. i 3. Czy można rozpoznawać u płodu?

+ Badania przesiewowe

Obecnie zespół Downa można rozpoznać już na etapie ciąży, Już od 10 tygodnia ciąży można
zbadać dziecko w kierunku trisomii 21. (zespół Downa). Do badań przesiewowych
wykorzystuje się testy, które mierzą poziom markerów we krwi, moczu matki albo badania
USG dziecka. Badania te nie są doskonałe, więc w niektórych przypadkach wykonuje się
inwazyjne badania prenatalne, podczas których pobierany jest materiał genetyczny płodu. -
amniopunkcja (badanie płynu otaczającego dziecko) lub biopsji kosmówkowej tkanek
łożyska. Wykonanie takich badań zalecane jest najczęściej kobietom w wieku powyżej 35 r.

6. „Zespół” w zespole Downa

Polega na występowaniu zbioru pewnych cech na tyle charakterystycznych

i rozpoznawalnych, że bez problemu można wysunąć podejrzenie trisomii 21 chromosomu na
podstawie samego wyglądu dziecka. Jednak nie oznacza to, że wszystkie dzieci z zespołem
Downa wyglądają tak samo.

Najczęściej spotykanymi cechami wyglądu są: płaski profil twarzy, skośne ustawienie szpar
powiekowych, zmarszczkę nakątną, małe, nisko osadzone uszy, nadmiar skóry na karku, małe,
szerokie dłonie z pojedynczą bruzdą zgięciową, szerokie stopy, opuszczone kąciki ust, a także
szeroką przestrzeń między I i II palcem stopy.

U noworodków można też zauważyć zmniejszone napięcie mięśniowe i nadmierną

ruchomość w stawach.

7. *Zespół Downa to zespół charakterystycznych, choć w różnym stopniu wyrażonych cech,

spowodowanych obecnością dodatkowego chromosomu poza prawidłowym zestawem 23
par chromosomów w komórkach ciała.

Przyczyną występowania zespołu Downa jest tzw. aberracja chromosomowa – mówimy o

niej, kiedy chromosomów jest za dużo lub za mało bądź brakuje fragmentu chromosomu. W
naszym przypadku aberracja polega na obecności dodatkowego chromosomu 21. Parze. –
zamiast dwóch chromosomów występują trzy – stąd druga nazwa: trisomia 21. chromosomu.

(Dokładnie nie wiadomo, dlaczego u niektórych dzieci pojawia się dodatkowy chromosom,
wiadomo natomiast, że ryzyko wystąpienia zespołu Downa rośnie wraz z wiekiem matki.
Uważa się, że przyczyną charakterystycznych cech zespołu Downa jest nadmiar niektórych
genów zlokalizowanych na 21. chromosomie. Do dzisiaj udało się przypisać pewnym genom
udział w konkretnych zaburzeniach występujących w zespole Downa.)