0.1. Genetykoogumienia Kliniczne (Do Edycji)

E
Ogumienia
Genetyka kliniczna
Kraków, 2023
Spis treści
Spis treści 2
Jak edytujemy graficznie tekst? 3
Zima 2022/23 4
Lato 2021/22 8
Zima 2021/22 16
Lato 2020/21 20
Lato 2019/20 24
Lato 2018/19 32
Zima 2019/20 35
Lato 2016/17 41
Zima 2016/17 46
Zima 2016/17 II Termin 51
Zima 2015/16 53
Lato 2014/15 60
Zima 2014/15 68
Lato 2013/14 76
Lato 2013/14 II termin 82
Zima 2013/14 87
Zima 2013/14 II termin 92
Zima 2012/13 97
E
E
Jak edytujemy graficznie tekst?

1) zaznaczamy cały -> Arial, 12;
2) klikamy numerację
3) usuwamy numerki i literki przed opcjami, które nie są z numeracji, opcje przesuwamy
Tabem
4) robimy akapit odstępu między pytaniami
5) jeśli jakieś pytanie nam się nie mieści na jednej stronie -> przerzucamy je na drugą
6) pogrubiamy treść pytania i justujemy ją (wyrównanie do obu krawędzi)
7) prawidłową odpowiedź zaznaczamy tylko na zielono, bez pogrubienia
(niektórzy drukują bazy i usuwają z nich odpowiedzi, zróbmy ich życie łatwiejszym)
Przykład dobrze edytowanego pytania:
1. Najlepszą metodą do oceny rozwoju funkcji poznawczych u dziecka

18-miesięcznego jest:
a. Skala Ballard - nie
b. Skala inteligencji Wechslera - nie
c. Test TIMP - nie
d. Skala Stanford-Bineta
e. Skala Bayley
Ogumienia - Jak edytujemy graficznie tekst

E
Zima 2022/23
Ogólnie to baza ale troche lubią zmieniać odpowiedzi na mniej bezpośrednie, mało
czasu więc nauczcie się dobrze bazy ale 30% miało 5
1. Pełna penetracja genu? (nie było odp o APC)

a. zespół Downa
b. choroba spichrzeniowa?
c. choroba z mutacja naprawy DNA ?
2. Pytanie o to kiedy można potwierdzić mukowiscydozę —> każda z odp

zawierała wersje z mutacja w JEDNYM allelu wiec odp byla
a. że żadne prawdziwe
b. choroba z mutacja naprawy DNA ?
3. jeszcze było pytanie ze wykryto mutacje w genie, która wywołuje

achondroplazje i pytanie o dalszą diagnostykę i odpowiedź była (chyba)
że żadna bo achondroplazja jest dziedziczona AD, więc nie trzeba dalej
diagnozować
4. Drzewko z Xr, probant kobieta nosicielka, zdrowy brat, chory ojciec.

a. Nie można przebadać dzieci probanta przed 18 rż
b. dzieci brata probanta będą zdrowe
c. córki probanta mają 50% szans na zostanie nosicielem
To było to zadanie, gdzie były 2 poprawne b) było chyba "na pewno
będą zdrowe"
I, że niby nie jest to poprawna, bo nie wiadomo kto jest matką XD
Tak przynajmniej zrozumiałem
5. Pytanie o translokacje robertsonowską 21:22 jak powstaje?

a. insercja
b. inwersja
c. żadna
6. Było też pytanie o dziedziczenie dominujące

a. I tam też brzmiało jakby były 2 poprawne
7. W jakiej wadzie nie ma typowo upośledzenia umysłowego:

a. zespół Downa
b. hyper(...)cefalia operowana zaraz po porodzie
c. coś z zakażeniem CMV
d. Turner klasyczny
E
8. Opis sytuacji w rodzinie: probant chory, ojciec chory, brat ojca chory,
dziadek chory (od strony ojca), kobiety zdrowe. Jaki sposób dziedziczenia?:
a. AR
b. AD
c. sprzężone z X recesywne
d. mikrosomalne a nie mitochondrialne
e. sprzężone z Y
9. W prenatalnej diagnostyce trisomii chromosomu 13 nie znajduje

zastosowania:
a. NGS
b. FISH
c. kariotyp
d. aCGH
e. wszystkie wykryją - potwierdzone przez asystenta, chodzi o to, że w
badaniach prenatalnych stosuje się testy NIFTY oparte o
sekwencjonowanie NGS (pozostałe opcje w ogóle bezdyskusyjne)
10. Translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11

wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE może być
wykryta techniką:
a. klasycznego kariotypu z prążkowaniem GTG

b. sekwencjonowania genomowego
c. FISH na jądrach komórkowych interfazowych
d. FISH na jądrach komórkowych metafazowych
e. aCGH
11. Której choroby metabolicznej nie ma w przesiewie – mukowiscydoza
12. Jakie jest najlepsze badanie do ekspresji genów:

a. aCGH
b. PCR real time oparte o cDNA
13. Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubione rysy

twarzy:
a. choroba spichrzeniowa
14. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby spichrzeniowej jest

zazwyczaj
a. oznaczenie wydalania metabolitów cyklu] Krebsa w moczu

b. ocena aktywności specyficznego enzymu w leukocytach
E
c. tandemowa spektrometria mas

d. badanie mikromacierzowe (mikromacierz cytogenetyczna)
e. badanie GC/MS
15. Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:

a. raka szyjki macicy
b. zespół Li Fraumeni
c. raka jajnika
d. raka płuca
e. raka jelita grubego
16. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha:

a. choroba wynika z mutacji genów z grupy MMR
b. ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne
wskazanie do kolektomii
c. penetracja dla raka jelita grubego jest niepełna, wskazane są badania
kontrolne (kolonoskopia)
d. istnieje podwyższone ryzyko raka endometrium, wskazane są badania
kontrolne (USG TV i biopsja aspiracyjna)
e. dziedziczy się autosomalnie dominująco
17. Prawda o Lynchu – zwiększone ryzyko raka endometrium, robimy

histeroskopię co jakiś czas
18. Gdzie disomia jednorodzicielska - Angelman
19. Badanie genu PAH, wynik z Sangera, w którym była heterozygotyczna

mutacja zmiany sensu?:
a. że badany jest nosicielem
b. jest chory
20. MLPA wykryje:

a. mikrodelecje
b. zmianę niezrównoważoną
c. fuzję centryczną
d. wszystko
e. …
21. Skrócenie białka - produktu genu DMD; najprawdopodobniej chodzi o:

a. dystrofię Beckera
22. Jakiś fenotyp F….. 123C>T 123Ala>Ter:

a. mutacja nonsensowna
E
23. U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie,

ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i podniebienia,
polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne małżowiny uszne.
Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to…?
a. trisomia chromosomu 21 pary (zespół Downa)

b. częściowa trisomia chromosomu 16 pary
c. monosomia chromosomu X (zespół Turnera)
d. trisomia chromosomu 13 pary (zespół Patau)
e. triploidia
24. Typowe cechy - wypłaszczenie rynienki pod nosem, mała głowa:

FAS
25. Nieprawda o FraX:

a. chorują tylko chłopcy
26. Zaznacz prawdę (ale odp trochę zmienione były):

a. jeżeli matka jest nosicielką translokacji rob (14, 21) to szansa, że
dziecko będzie miało Downa to 50%
b. jeżeli ojciec jest nosicielem translokacji rob (14, 21) to szansa że
c. jeżeli matka jest nosicielką translokacji (21, 21) to szansa że dziecko
będzie miało Downa to 50%
d. jeżeli ojciec jest nosicielem translokacji (21, 21) to szansa że dziecko
e. wszystkie nieprawdziwe
27. W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem

X, recesywny:
a. chorują wyłącznie chłopcy, którzy odziedziczyli mutację od matki
b. istnieje 50% ryzyko, że chora kobieta przekaże zmutowany gen
swojemu potomstwu
c. stwierdzenie nosicielstwa choroby u kobiety w ciąży stanowi
bezwzględne wskazanie do wykonania diagnostyki prenatalnej
inwazyjnej
d. choroba może ujawnić się u synów chorego mężczyzny
e. choroba może wystąpić u dziewczynki w przypadku obecności zespołu
Turnera
awdziwe
E
Lato 2021/22
1. Częste męskie poronienia:

a. XD - tylko nie było takiej opcji
b. recesywna z X
c. mitochondrialna
d. wielogenowa
e. AD
f. AR
2. U pacjenta z podejrzeniem zespołu FraX stwierdzono mutacje pełną

polegająca na zwiększeniu liczby powtórzeń nukleotydów CGG w genie
FMR1 w układzie heterozygotycznym. Oznacza to że:
a. wynik wyklucza chorobę
b. pacjent jest płci żeńskiej
c. pacjent jest płci męskiej → hemizygota
d. należy zbadać krewnych pacjenta w linii męskiej celem potwierdzenia
choroby
e. należy zbadać krewnych pacjenta w linii żeńskiej celem potwierdzenia
choroby
E
3. -+*Celem stwierdzenia znaczenia wykrytej u pacjenta metodą aCGH

strukturalnej zmiany chromosomowej o wielkości 8 Mbp należy:
a. stwierdzić znaczenie zmiany w genetycznej bazie danych
b. zbadać rodziców pacjenta
c. potwierdzić diagnozę badaniem klasycznego kariotypu
d. A + C
e. wszystkie
4. W chorobie Huntingtona:
a. stwierdza się obecność mutacji dynamicznych w genie kodującym
TGF-β
b. może dochodzić do zjawiska antycypacji
c. mutacje wykazują niską penetrację
d. występują mutacje w genie preseniliny III
e. chorują wyłącznie chłopcy
5. W przypadku translokacji robertsonowskiej prawdziwe jest stwierdzenie:

a. może występować u około 20-30% pacjentów prezentujących fenotyp
zespołu Downa
b. szacuje się, iż około 5% przypadków ma charakter dziedziczny
c. stwierdzenie translokacji robertsonowskiej u matki probanta stanowi
wskazanie do diagnostyki u rodzeństwa probanta
d. jeżeli zostanie stwierdzona u któregoś z rodziców probanta, należy
rozważyć wykonanie u probanta kariotypu fibroblastów skóry
e. translokacje robertsonowskie chromosomów 14 i 22 oraz 14 i 15 są
najczęściej występującymi translokacjami u człowieka
E
6. 100% penetracji:
a. FAP
7. Coś że zrównoważona wada, jaką metodą nie zbadasz:

a. Fish jakiś
b. Fish inny
c. kariotyp
d. sekwencjonowanie
e. aCGH
8. W jakiej wadzie nie ma upośledzenia umysłowego:

a. zespół Downa
b. hyper(...)cefalia operowana zaraz po porodzie
c. coś z zakażeniem CMV
d. Turner klasyczny
9. Pogrubiona twarz, powiększona wątroba i jakieś inne…:

a. mukopolisacharydoza
b. Gaucher
10. Czym wykryjemy ekspresję genów:

a. PCR z cDNA
E
11. Coś z mukowiscydozą, że wykryto mutację CFRT w jednym, a w drugim

też, ale łagodna:
a. nie potwierdzono choroby
b. potwierdzona i elo
c. ...
12. Typowe cechy - wypłaszczenie rynienki pod nosem, mała głowa:

a. FAS
13. Zaznacz prawdę:

a. jeżeli matka jest nosicielką translokacji rob (14, 21) to szansa, że
b. jeżeli ojciec jest nosicielem translokacji rob (14, 21) to szansa że
c. jeżeli matka jest nosicielką translokacji (21, 21) to szansa że dziecko
d. jeżeli ojciec jest nosicielem translokacji (21, 21) to szansa że dziecko
e. wszystkie nieprawdziwe
14. Czego nie wykrywa się w badaniu przesiewowym:

a. mukopolisacharydozy II
b. choroby syropu klonowego
c. coś z nieprawidłowym stężeniem Phe
d. coś z metabolizmem kwasów tłuszczowych
E
15. Opis, że probant chory (ale nie wiemy jaka płeć chyba), brat probanta
chory, ojciec chory i dziadek od strony ojca chory, siostry i matka
probanta zdrowe. Jaki to sposób dziedziczenie:
a. AD
b. AR
c. XLD
d. XLR
16. Fałsz o chorobach dziedzicznych mitochondrialnie…:

a. chory ojciec przekazuje tylko synom
17. Jakim badaniem potwierdza się choroby spichrzeniowe:

a. poziom enzymu w leukocytach
E
18. Chorobami dziedzicznymi z X są:

a. Becker, FraX, hemofilia
19. Do potwierdzenia trisomii 18 można użyć:

a. NGS
b. FISH
c. kariotyp
d. aCGH
e. wszystkie
20. Do czynników etiologicznych zespołu Patau można zaliczyć:

a. trisomię chromosomu 18
b. translokację robertsonowską chromosomów 13 oraz 14 pary
c. mozaicyzm (70% komórek prezentuje kariotyp z dodatkowym
chromosomem 14 pary)
d. duplikację fragmentu 14q11.12-14q32.1
e. delecję fragmentu 18p13
21. Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:

c. raka jajnika
d. raka płuca
22. U chłopca z cechami fenotypowymi dystrofii mięśniowej Duchenne’a

wykonano badanie MLPA, w którym stwierdzono zero kopii eksonów
1-65 genu DMD. Wybierz stwierdzenie prawdziwe:
a. należy wykonać badanie genetyczne u ojca pacjenta oraz jego braci
celem określenia ryzyka nosicielstwa mutacji w genie DMD
b. należy wykonać badanie genetyczne u matki pacjenta oraz jego sióstr
c. należy wykonać badanie genetyczne u ojca, matki oraz rodzeństwa
pacjenta celem określenia ryzyka nosicielstwa mutacji w genie DMD
d. uzyskanie w wyniku pacjenta statusu liczby kopii zero świadczy o
błędnym wykonaniu oznaczenia. Badanie MLPA należy powtórzyć.
e. uzyskanie w wyniku pacjenta statusu liczby kopii zero świadczy o
błędnym wykonaniu oznaczenia. Badanie należy powtórzyć stosując
inną metodę np. FISH
E
23. Disomia jednorodzicielska może być w chorobach:

a. Angelman
b. Silver-Russell (SRS)
c. Beckwith-Wiedemann
d. A + C
e. wszystkie
24. W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z

chromosomem X, recesywny:
swojemu potomstwu
inwazyjnej
Turnera
25. Pewna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący

spowodowana jest mutacjami w genie ABC. U dziecka z podejrzeniem
tej choroby znaleziono w tym genie wariant o nieznanym znaczeniu
klinicznym. W celu zweryfikowania jego patogenności należy przede
wszystkim:
a. przebadać rodziców na obecność stwierdzonego wariantu
b. wykonać badanie NGS (sekwencjonowanie eksomu) u dziecka
c. wykonać badanie mikromacierzowe u dziecka
d. wykonać badanie kariotypu u rodziców dziecka
e. wykonać badanie na obecność stwierdzonego wariantu u rodzeństwa
dziecka
26. W wyniku analizy sekwencji genu PAH stwierdzono genotyp: EN

SP00000448059.1: c.[1222 CT];[1222C>T],(p.[(Arg408Trp)];[Arg408Trp]):
a. to jest fenyloketonuria
b. coś z hipertyrozynemia
E
27. Wystąpienie u pacjenta rdzeniowego zaniku mięśni może być wynikiem

a. obecności dwóch mutacji allelu genu SMN1, które mogą być
odziedziczone od obojga rodziców
b. pojawienia się dwóch mutacji w genie SMN1, które mogą być
c. pojawienia się pojedynczej mutacji w genie SMN2, która może być
odziedziczona od któregoś z rodziców lub wystąpiła u pacjenta de novo
d. obecności pojedynczej mutacji w dowolnym z alleli genu SMN2
odziedziczonej od któregoś z rodziców lub de novo
e. obecności jednej mutacji w genie SMN1 i jednej mutacji w genie SMN2

ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i
podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne
małżowiny uszne. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to…:
e. triploidia
29. Który gen odpowiada za FAP:

a. APC lub MUTYH
E
Zima 2021/22
1. Które choroby dziedziczone z płcią?:
a. zespół łamliwego X, dystrofia Duchenne’a, zespół Retta
b. fenyloketonuria
c. żadne
d. wszystkie
2. W wyniku badania genetycznego pacjenta umieszczono zdanie:

“Stwierdzono translokację zrównoważoną pomiędzy chromosomami 4 oraz
10 pary w regionach q32 oraz q26”. W tej sytuacji należy przypuszczać, iż:
a. u pacjenta wykonano badanie kariotypu techniką aCGH, która pozwoliła
na uwidocznienie zmiany t(4;10)(q32;q26)
b. u pacjenta wykonano badanie kariotypu techniką GTG, która pozwoliła na
uwidocznienie zmiany t(4;10)(q32;q26)
c. u pacjenta wykonano badanie kariotypu techniką GTG lub aCGH, która
pozwoliła na uwidocznienie zmiany t(4;10)(q32;q26)
d. u pacjenta wykonano badanie kariotypu techniką GTG lub aCGH, która
pozwoliła na uwidocznienie zmiany der(4;10)(q32;q26)
e. u pacjenta wykonano badanie kariotypu techniką Sangera, która pozwoliła
na uwidocznienie zmiany t(4;10)(q32;q26)
3. Prawda o zespole Noonan:

a. występuje tylko u kobiet
b. w typowej postaci za`wsze występuje znaczne upośledzenie umysłowe
c. dziedziczony autosomalnie dominująco
E
4. Hemofilia u kobiety, jaka najprawdopodobniejsza przyczyna?:

a. translokacja materiału genetycznego dystalnego odcinka krótkiego
ramienia chromosomu X na chromosom 8 u ojca chorej kobiety
b. wymiana materiału genetycznego między pseudoautosomalnym regionem
chromosomu X a jego odpowiednikiem na chromosomie Y
c. zespół Turnera
d. zespół Klinefeltera u ojca chorej kobiety
5. W badaniu klasycznego kariotypu nie wykryliśmy żadnej zmiany, a metodą

aCGH delecję wielkości 2 Mpz, jaki wniosek?:
a. uznajemy, że rozdzielczość klasycznego kariotypu jest za mała na
wykrycie takiej delecji
b. coś o powtórzeniu badania innymi metodami
c. coś że błąd pomiar
6. Kiedy zespół Patau nie może wystąpić?:

a. duplikacja regionu (x) na ramieniu p chromosomu 13
b. duplikacja regionu (y) na ramieniu q chromosomu 13
c. translokacja (13;14)
7. Wykrywamy mutację typu frame shift w genie DMD, co robimy dalej?:

a. badamy matkę probanta, ponieważ w rodzinie występuje dystrofia
Duchenne’a
b. badamy ojca probanta, ponieważ w rodzinie występuje dystrofia
Duchenne’a
c. badamy matkę probanta, ponieważ w rodzinie występuje dystrofia
Beckera
8. Podejrzewamy chorobę genetyczną, wykrywamy jakąś mutację, ale nie

wiemy czy ma z tym związek, co robimy?:
a. badamy rodziców probanta
b. odrzucamy tę mutację jako możliwą przyczynę
c. przeszukujemy bazy danych
d. A + C
9. Podejrzewamy rodzinny zespół nowotworowy, jaką tkankę pobierzemy do

badania?:
a. krew na EDTA
E
10. Oboje rodzice są nosicielami choroby dziedziczonej autosomalnie

recesywnie, jakie jest prawdopodobieństwo, że zdrowe dziecko jest
nosicielem?:
a. ½
b. ⅔
c. ¼
d. ¾
11. Fałsz o zespole Lyncha:

a. 100% prawdopodobieństwo zachorowania na nowotwór
12. W którym zespole występuje prawie całkowita penetracja?:

a. rodzinna polipowatość gruczolakowata (gen APC)
b. zespół Lyncha (mutacja MSH2)
c. MELAS (mutacja mitochondiarlnego DNA)
d. rak sutka (BRCA2)
13. W leczeniu której choroby nie zastosujemy specjalnej diety?:

a. galaktozemia
b. kwasica propionowa
c. LCHAD
d. mukopolisacharydoza
14. W którym przypadku NIE będzie wskazania do diagnostyki prenatalnej

inwazyjnej w kolejnej ciąży?
a. pierwsze dziecko z cechami dysmorfii
b. dziecko z poprzedniej ciąży ma WPN, u obojga rodziców potwierdzono
stan nosicielstwa mutacji
c. nieprawidłowości w USG tj. brak kości nosowej i coś tam
d. ojciec nosicielem translokacji zrównoważonej
15. W którym przypadku niepełnosprawność intelektualna NIE jest cechą

charakterystyczną?:
a. prawidłowo leczona prosta trisomia 21 chromosomu - jest to cecha char.
b. wrodzone zakażenie CMV - to też jest cecha char.
c. coś (jakaś wada) operowane w pierwszej dobie
d. Turner
E
16. Co jest konieczne aby wykryć zespół DiGeorga?:

a. wykazanie delecji w regionie 22q11.2
b. wykazanie braku delecji w regionie 22q11.2
c. i różne kombinacje z cechami u dziecka - że wystarczy wykazać
obecność jakichś charakterystycznych cech u dziecka i to wystarczy
d. albo chyba, że trzeba wykluczyć obecność mutacji u rodziców bo ten
zespół powstaje zazwyczaj w wyniku mutacji de novo
E
Lato 2020/21
1. Etapy MLPA:
a. denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja,
amplifikacja, elektroforeza kapilarna
b. denaturacja RNA, …
c. denaturacja DNA, amplifikacja, ...
d. denaturacja DNA, przyłączenie starterów połówkowych, ligacja,
przyłączanie dideoksynukleotydów
2. Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubione rysy

twarzy:
3. Które etapy badania FISH są NIEZBĘDNE?:

a. denaturacja DNA i zastosowanie sond molekularnych
b. sonda o długości identycznej z szukaną sekwencja
c. brak obecności mutacji punktowych badanego obszaru
d. A + B
4. Kiedy zespół Patau nie może wystąpić?:

a. duplikacja regionu (x) na ramieniu p 13. chromosomu
b. duplikacja regionu (y) na ramieniu q 13. chromosomu
c. translokacja (13;14)
5. Mutacja typu in-frame w genie DMD, choroba sprzężona z chromosomem X.

Chodzi o chorobę…?:
a. dystrofia Beckera
b. dystrofia Duchenne’a
c. zespół Retta
d. hemofilia
e. choroba Huntingtona
6. Skrócenie białka - produktu genu DMD; najprawdopodobniej chodzi o:

a. dystrofię Beckera
E
7. Pytanie o zespół Downa:

a. matka 14/21 szansa 7%
b. ojciec 14/21 szansa 15%
c. matka 21/21 szansa 50%
d. ojciec 21/21, matka 21/21 szansa na zdrowe dziecko 50%
e. żadna
8. Jakiś fenotyp F….. 123C>T 123Ala>Ter:

a. mutacja nonsensowna
9. Mutacje germinalne:
a. badanie z krwi z leukocytów
b. pacjent bez objawów, ale może przekazać mutacje potomstwu
c. pacjent ma objawy, ale nie przekaże choroby potomstwu
10. Fałsz o mutacjach somatycznych:

a. powstają po zapłodnieniu w kilku komórkach
b. występują w nowotworach
c. nie mogą być przekazane do potomstwa
d. germinalne to mutacje w komórkach płciowych (oocyt, plemnik)
e. w dziedzicznych nowotworach szukamy mutacji germinalnych
E
11. Jak potwierdzić chorobę spichrzeniową?:

a. badanie leukocytów na obecność enzymu
12. Badanie genu PAH, wynik z Sangera, w którym była heterozygotyczna

mutacja zmiany sensu?:
a. że badany jest nosicielem
b. jest chory
13. Wykryto u dziecka mutację w genie ABC o nieznanym znaczeniu klinicznym,

co zrobimy żeby zbadać patogenność?:
a. badamy rodziców
14. Dziedziczone w sposób sprzężony z chromosomem X są następujące

choroby:
a. zespół Retta, FraX, Huntington
b. FraX, dystrofia Duchenne’a, zespół Retta
15. Pytanie o achondroplazję - wykryto mutacje w genie, która jest patogenna,

co dalej?:
a. możemy wydać zaświadczenie o rozpoznaniu choroby
16. Które zmiany STRUKTURALNE chromosomów dają zespół Turnera i w

związku z powyższym profesor twierdzi, że była tylko jedna poprawna?:
a. izochromosom, chromosom ringowy, monosomia X
b. izochromosom, chromosom ringowy, mozaicyzm 45X/46XX
17. Mukowiscydoza:
a. trzeba mieć popsutą wersje genu od dwóch rodziców
b. popsuty ten sam allel od obydwojga rodziców
E
18. Rak sutka - tutaj było utrwalone w parafinie, trzeba się orientować co się
wtedy da zrobić:
a. badamy HER2
b. badamy BRCA1
c. A i B poprawne
19. Rak sutka - inne pytanie:

a. badamy BRCA1 i BRCA2
20. Przesiew nie wykryje:

a. galaktozemii
21. Willi-Prader - zaznacz fałsz:

a. disomia ojcowska
22. Czym potwierdzić translokacje niezrównoważoną wykrytą w kariotypie?:

a. FISH na centromery
b. FISH ten malujący
c. aCGH
d. B + C - ja bym to dała tbh+1
23. Wynik badania met. Sangera i zmiana była na dwóch różnych allelach:
a. delecja, substytucja w pozycji trans
b. delecja, substytucja w pozycji cis
24. Gdzie nie zastosujemy FISH?:

a. wykrywanie aneuploidii +
b. wykrywanie mikrodelecji +
c. wykrywanie mutacji punktowych
d. wykrywanie markerów chromosomowych +
25. Pacjent z zespołem Marfana, zaznacz fałsz:

a. może uprawiać lekkoatletykę
26. Do czego przyda się mikromacierz?:

a. SNP (polimorfizm pojedynczego nukleotydu)
b. do oznaczenia metylacji
c. do badania polimorfizmu (liczby kopii DNA ?) czy coś podobnego
d. do mutacji punktowych
e. do wszystkiego
27. Chromosom cykliczny jak powstał:

a. delecja rejonów telomerowych na krótkim i długim ramieniu + sklejenie
E
Lato 2019/20
Odpowiedzi wyświetlone po teście, więc są już sprawdzone.

1. W chorobie Huntingtona:
a. stwierdza się obecność mutacji dynamicznych w genie kodującym
TGF-β
b. może dochodzić do zjawiska antycypacji
c. mutacje wykazują niską penetrację
d. występują mutacje w genie preseniliny III
e. chorują wyłącznie chłopcy
2. W przypadku translokacji robertsonowskiej prawdziwe jest stwierdzenie:

a. może występować u około 20-30% pacjentów prezentujących fenotyp
zespołu Downa
b. szacuje się, iż około 5% przypadków ma charakter dziedziczny
c. stwierdzenie translokacji robertsonowskiej u matki probanta stanowi
wskazanie do diagnostyki u rodzeństwa probanta
d. jeżeli zostanie stwierdzona u któregoś z rodziców probanta, należy
rozważyć wykonanie u probanta kariotypu fibroblastów skóry
e. translokacje robertsonowskie chromosomów 14 i 22 oraz 14 i 15 są
najczęściej występującymi translokacjami u człowieka
3. W diagnostyce prenatalnej celem potwierdzenia u płodu trisomii

chromosomów 18 pary można zastosować następujące metody z
wyjątkiem:
a. NGS
b. aCGH
c. FISH
d. barwienie GTG
e. GC/MS
4. Który gen odpowiada za FAP - rodzinną polipowatość jelita?:

a. VHL
b. MLH1
c. TP53
d. APC
e. NF1
E

ubytek owłosionej skóry głowy, małoocze, rozszczep wargi i
podniebienia, polidaktylia zaosiowa, nisko osadzone, dysplastyczne
małżowiny uszne. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to…?
e. triploidia
6. W rutynowym genotypowaniu techniką sekwencjonowania Sangera

wykorzystuje się następujący materiał biologiczny z wyjątkiem:
a. hodowli komórkowej fibroblastów
b. krwi obwodowej pobranej do probówki z EDTA
c. tkanki utrwalonej w bloczku parafinowym
d. wymazu z nabłonka jamy ustnej
e. krwi obwodowej pobranej na skrzep
7. U pacjentki zlecono klasyczne badanie kariotypu. Otrzymano wynik:

45,XX,der(21;21)(q10;q10), który oznacza:
a. inwersję chromosomu 21
b. obecność izochromosomu 21 <-to wgl jest błędną odp. merytorycznie, u
człowieka praktycznie jedyny izochromosom który się tworzy jest z X i
zapis wygląda wtedy na zasadzie np. 46,X,i(X)(q10) ; wg tego co było
mówione na ćw. to izochromosom 21 też się tworzy. Nawet wgl gdzieś
było osobno wyróżnione, że w izochromosom 21 może być
dziedziczony tak samo od ojca jak i matki, a inne translokacje to raczej
od matki
c. insercję na chromosomie 21
d. translokację zrównoważoną
e. obecność chromosomu kolistego
8. Technika sekwencjonowania Sangera wykorzystuje:

a. sondy molekularne długości 40 bp znakowane fluorescencyjnie
b. dideoksynukleotydy bez grupy hydroksylowej (-OH) w pozycji 3',
znakowane fluorescencyjnie
c. barwienie DNA odczynnikiem Giemsy w celu uzyskania prążków na
żelu agarozowym
d. barwienie heterochromatyny niekodującej odczynnikiem
fluorescencyjnym
e. barwienie cDNA zawierającego wyłącznie fragmenty kodujące sondą
molekularną
E
9. Translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu

11 wielkości 5 Mbp oraz fragment chromosomu 18 wielkości 7 Mbp NIE
może być wykryta techniką:
a. klasycznego kariotypu z prążkowaniem GTG
b. sekwencjonowania genomowego
c. FISH na jądrach komórkowych interfazowych
d. FISH na jądrach komórkowych metafazowych
e. aCGH
10. U chłopca z cechami fenotypowymi dystrofii mięśniowej Duchenne’a

wykonano badanie MLPA, w którym stwierdzono zero kopii eksonów
1-65 genu DMD. Wybierz stwierdzenie prawdziwe.
a. należy wykonać badanie genetyczne u ojca pacjenta oraz jego braci
b. należy wykonać badanie genetyczne u matki pacjenta oraz jego sióstr
c. należy wykonać badanie genetyczne u ojca, matki oraz rodzeństwa
pacjenta celem określenia ryzyka nosicielstwa mutacji w genie DMD
d. uzyskanie w wyniku pacjenta statusu liczby kopii zero świadczy o
błędnym wykonaniu oznaczenia. Badanie MLPA należy powtórzyć.
e. uzyskanie w wyniku pacjenta statusu liczby kopii zero świadczy o
błędnym wykonaniu oznaczenia. Badanie należy powtórzyć
11. Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na…?:

c. raka jajnika
d. raka płuca
E
12. Projektowanie starterów do reakcji PCR dla celów diagnostycznych NIE

wymaga:
a. znajomości nazwy genu, którego sekwencję chcemy zbadać
b. znajomości locus mutacji, którą chcemy zbadać
c. znajomości stopnia penetracji choroby
d. uwzględnienia zjawiska mozaicyzmu
e. uwzględnienia ew. obecności pseudogenów podobnych do badanego
genu
13. Do czynników etiologicznych zespołu Patau można zaliczyć…:

a. trisomię chromosomu 18
b. translokację robertsonowską chromosomów 13 oraz 14 pary
c. mozaicyzm (70% komórek prezentuje kariotyp z dodatkowym
chromosomem 14 pary)
d. duplikację fragmentu 14q11.12-14q32.1
e. delecję fragmentu 18p13
14. Disomia jednorodzicielska (UPD) stanowi typową przyczynę

występowania u pacjenta:
a. zespołu Angelmana
b. zespołu DiGeorge
c. zespołu Wolfa-Hirschhorna
d. zespołu Williamsa
e. zespołu kociego krzyku
15. W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z

chromosomem X, recesywny:
swojemu potomstwu
inwazyjnej
Turnera
E
16. Dwóch synów pewnej pary choruje na to samo schorzenie. Rodzice są

zdrowi, wywiad rodzinny dotyczący poprzednich pokoleń również jest
nieobciążony. Najbardziej prawdopodobnym modelem dziedziczenia tej
choroby będzie dziedziczenie:
a. autosomalne recesywne
b. autosomalne dominujące
d. sprzężone z X dominujące
e. mitochondrialne
17. U 10-cio letniego pacjenta stwierdza się pogrubiałe rysy twarzy,

hepatosplenomegalię, zmiany zastawkowe w sercu oraz upośledzenie
rozwoju umysłowego. Jaką chorobę sugeruje taki obraz kliniczny:
a. mukopolisacharydozę
b. fetopatię alkoholową
c. chorobę Gauchera
d. chorobę mitochondrialną
e. zespół Ehlersa-Danlosa
18. Pewna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący

spowodowana jest mutacjami w genie ABC. U dziecka z podejrzeniem tej
choroby znaleziono w tym genie wariant o nieznanym znaczeniu
klinicznym. W celu zweryfikowania jego patogenności należy przede
wszystkim:
a. przebadać rodziców na obecność stwierdzonego wariantu
b. wykonać badanie NGS (sekwencjonowanie eksomu) u dziecka
c. wykonać badanie mikromacierzowe u dziecka
d. wykonać badanie kariotypu u rodziców dziecka
e. wykonać badanie na obecność stwierdzonego wariantu u rodzeństwa
dziecka
19. Proszę wskazać fałszywe stwierdzenie dotyczące zespołu Downa:

a. jeżeli matka jest nosicielką translokacji zrównoważonej (kariotyp:
45,XX,der(14;21)) to w przypadku kolejnej ciąży ryzyko wystąpienia
zespołu Downa w wynosi ok. 1%
b. jeżeli ojciec jest nosicielem translokacji zrównoważonej (kariotyp:
45,XY,der(14;21)) to w przypadku kolejnej ciąży ryzyko wystąpienia
zespołu Downa wynosi ok. 1%
c. jeżeli matka jest nosicielką translokacji robertsonowskiej chromosomów
21 pary (kariotyp: 45,XX,rob(21;21)) to w przypadku kolejnej ciąży
ryzyko wystąpienia zespołu Downa w wynosi 100%
d. jeżeli oboje rodzice są nosicielami translokacji robertsonowskiej
chromosomów 21 pary (kariotyp: 45,XX,rob(21;21) oraz
45,XY,rob(21;21)) to w przypadku kolejnej ciąży teoretycznie możliwe
E
jest urodzenie dziecka bez zespołu Downa

e. translokacja robertsonowska odpowiada za niewielki odsetek
przypadków zespołu Downa (poniżej 5%)
20. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby spichrzeniowej jest

zazwyczaj
a. oznaczenie wydalania metabolitów cyklu Krebsa w moczu
b. ocena aktywności specyficznego enzymu w leukocytach
c. tandemowa spektrometria mas
d. badanie mikromacierzowe (mikromacierz cytogenetyczna)
e. badanie GC/MS
21. Badania przesiewowe noworodków wykonywane metodą tandemowej

spektrometrii mas obejmują w Polsce ponad 20 wrodzonych błędów
metabolizmu. Metodą tą nie jest wykrywana:
a. choroba syropu klonowego
b. galaktozemia
c. łagodna hiperfenyloalaninemia
d. MCADD (zaburzenie metabolizmu średniołańcuchowych kwasów
tłuszczowych)
e. niedobór OTC (postać wrodzonej hiperamonemii dziedziczona w
sposób sprzężony z chromosomem X, dominujący)
22. Proszę wskazać fałszywe stwierdzenie dotyczące dziedziczenia

mitochondrialnego:
a. mtDNA (mitochondrialny DNA) jest dziedziczony wyłącznie od matki
b. chora matka przekazuje cechę wszystkim swoim dzieciom, ale objawy
kliniczne mogą rozpocząć się w różnym wieku i mieć różne nasilenie
c. zmienność fenotypowa jest zależna od zjawiska heteroplazmii tzn.
współistnienia prawidłowych i zmutowanych cząsteczek mtDNA w
komórce
d. chory mężczyzna, przekazuje cechę tylko swoim synom
e. objawy choroby pojawiają się gdy mutacja występuje w wystarczająco
dużej liczbie mitochondriów (efekt progowy)
23. Od pacjentki z rozpoznanym rodzinnym rakiem piersi do badania

genetycznego przekazano tkankę guza utrwaloną w bloczku
parafinowym. Celem badania jest prawdopodobnie:
a. analiza obecności aberracji chromosomowych techniką kariotypu
klasycznego
b. analiza sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2
c. analiza amplifikacji genu MECP2 techniką FISH
d. analiza obecności mutacji w genie APC
e. analiza ekspresji genu CHEK7
E
24. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha:

a. choroba wynika z mutacji genów z grupy MMR
b. ryzyko rozwoju raka jelita grubego jest 100% i stanowi to bezwzględne
wskazanie do kolektomii
c. penetracja dla raka jelita grubego jest niepełna, wskazane są badania
kontrolne (kolonoskopia)
d. istnieje podwyższone ryzyko raka endometrium, wskazane są badania
kontrolne (USG TV i biopsja aspiracyjna)
e. dziedziczy się autosomalnie dominująco
25. Obecność mutacji in-frame w genie DMD skutkujących skróceniem

powstającego białka (upośledzenie funkcji cytoszkieletu komórek
mięśniowych), dziedziczonych w sposób recesywny sprzężony z
chromosomem X jest typowe dla pacjentów z:
a. dystrofią mięśniową Duchenne'a (DMD)
b. dystrofią mięśniową Beckera (BMD)
c. rdzeniowym zanikiem mięśni (SMA)
d. dystrofią miotoniczną typu I (DM I)
e. miopatią nemalinową (NM)
26. Do chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem X

należą:
a. zespół FraX, dystrofia mięśniowa Duchenne'a, zespół Marfana
b. hemofilia, dystrofia mięśniowa Beckera, z. łamliwego chromosomu X
c. zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia mięśniowa Duchenne'a,
achondroplazja
d. choroba Huntingtona, dystrofia mięśniowa Duchenne’a,
e. zespół Marfana, hemofilia, choroba Huntingtona, dystrofia nemalinowa
27. W wyniku analizy sekwencji genu PAH stwierdzono genotyp:

ENSP00000448059.1: c.[1222C>T];[=],(p.[(Arg408Trp)];[(=)])
a. otrzymany wynik potwierdza rozpoznanie hiperfenyloalaninemii
b. otrzymany wynik wskazuje na występowanie mutacji typu
delecja/insercja
c. otrzymany wynik potwierdza status nosicielstwa wariantu genu PAH
d. otrzymany wynik potwierdza rozpoznanie wrodzonej choroby
metabolicznej, wynikającej z nieprawidłowej przemiany tyrozyny
e. otrzymany wynik potwierdza rozpoznanie choroby Parkinsona
E
28. Wybierz zdanie prawdziwe dotyczące pacjentów z zespołem Downa:

a. typowe jest siadanie w wieku 6/12 i chodzenie w wieku 12/12
b. typowe cechy dysmorfii to: bruzda poprzeczna, fałdy nakątne,
palcozrost 1 i 2 palca stopy, płaska nasada nosa
c. pacjenci z typem mozaikowym mogą być sprawni intelektualnie
d. choroba Parkinsona występuje typowo i wcześniej niż w populacji
ogólnej
e. obecność u dziecka prostej trisomii chromosomu 21 wymaga badania
kariotypu u rodziców
29. Wystąpienie u pacjenta rdzeniowego zaniku mięśni może być wynikiem:

a. obecności dwóch mutacji w jednym allelu genu SMN1, które mogą być
b. pojawienia się dwóch mutacji w genie SMN1, które mogą być
dziedziczone od obojga rodziców
c. pojawienia się pojedynczej mutacji w genie SMN2, która może być
odziedziczona od któregoś z rodziców lub wystąpiła u pacjenta de
novo
d. obecności pojedynczej mutacji w dowolnym z alleli genu SMN2
odziedziczonej od któregoś z rodziców lub de novo
e. obecności jednej mutacji w genie SMN1 i jednej mutacji w genie SMN2
30. Który zapis nie odpowiada zespołowi Downa:

a. 47,XX+21
b. 45,XY,der(14;21)(q10;q10)
c. 46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21
d. 47,XY,+21
e. 46,XY,der(21;21)(q10;q10),+21
E
Lato 2018/19
1. Mutacja dystrofiny - obecne białko o skróconej długości:
b. dystrofia Duchenne’a
2. Rodowód i zaznaczyć fałszywe (choroba AR, probant dziewczynka

nosicielka):
a. wszystkie córki probanta będą nosicielkami
3. Wybrać choroby które mają UPD:

a. zespół Angelmana
b. zespół Beckwitha-Wiedemanna
c. zespół Silvera-Russella
d. wszystkie
4. Małe oczy, brak skóry na głowie, co to jest:

a. trisomia 13 (zespół Pataua)
5. Dużo pytań o translokacjach, wybierz prawdziwe/fałszywe typu:

a. matka 45(21,21) i szansa na potomstwo z Downem 50% - fałsz
6. Nieśmiertelne dwa pytania o zespół Hurler (=mukopolisacharydoza I):

a. choroba spichrzeniowa; pogrubiałe rysy twarzy;
b. potwierdzenie badaniem enzymów w leukocytach
7. Wybierz choroby recesywne sprzężone z płcią:

a. FraX (dominujące);
b. dystrofia Duchenne’a (recesywne);
c. zespół Retta (dominujące);
8. W jakich mechanizmach może dojść do powstania zespołu Turnera:

(Tutaj było w jakich strukturalnych aberracjach chromosomowych może
dojść do zespołu Turnera i nie było poprawnej odpowiedzi; PYTANIE DO
ZGŁOSZENIA)
a. monosomia X, chromosom pierścieniowy, izochromosom - (były jeszcze
jakieś opcje z mozaikami)
b. chromosom pierścieniowy, izochromosom, mozaika (46XX, 45,X) -
potwierdzone przez asystentów
Chyba nie bylo opcji A + B ← a A jest aberracja liczbowa ups
E
9. Prawda o zespole Downa:

a. nisko uszy, szeroki nos, w tym syndaktylia 2 i 3 palca stopy
b. wcześniej niż w ogólnej populacji choroba Alzheimera
10. Mozaicyzm gonadalny - wybrać prawdziwe:

a. u nosiciela nie ma objawów, ale zwiększa ryzyko aberracji
chromosomowych u dziecka
11. Co można zbadać za pomocą FISH-a:

a. chyba powtórzone i chyba wszystko
12. Na czym polega sekwencjonowanie Sangera:

a. dideoksynukleotydy bez grup -OH znakowane fluorescencyjnie
13. Jakie rodzaje materiału można wykorzystać do sekwencjonowania

Sangera:
a. bloczek parafinowy
b. krew na EDTA
14. Do projektowania starterów do PCR nie potrzeba…:

a. nazwy genu
b. locus genu (?)
c. sposób dziedziczenia
d. uwzględnienia mozaicyzmu gonadalnego
e. wszystkie poprawne
15. Czego nie zastosujemy do wykrycia bodajże trisomii 18 (?):

a. NGS
b. wszystkie zastosujesz - i według prezentacji z ćwiczeń z genetyki ona
powinna być
16. Jakieś zmiany o wielkości 5 Mpz, 7 Mpz, jakich metod można użyć, żeby
je wykryć:
a. FISH
b. aCGH
c. kariotyp klasyczny z prążkami G
d. kariotyp klasyczny z prążkami GTG
e. wszystkich
17. Jest para, ma chorą dwójkę (?) dzieci (chyba tam był i chłopiec i
dziewczynka, ale poprawcie mnie), oni sami są zdrowi i poza tym wywiad
rodzinny ujemny. Na jaki sposób dziedziczenia to wskazuje:
a. autosomalny recesywny
E
18. Który gen odpowiada za raka jelita grubego (w FAP):

a. APC
19. Pytanie o chorobę Huntingtona, wybrać prawdziwe:

a. jest związana z mutacją dynamiczną
b. występuje zjawisko antycypacji
c. całkowita penetracja i opóźniona manifestacja
d. a i c prawidłowe (?) a i b?
e. wszystkie poprawne - (ale są też jakieś przypadki ze zredukowaną
penetracją, jak ktoś to lepiej pamięta albo wie to help)
20. Coś o jakichś facetach w rodzinie chorych na dystrofię Duchenne’a:

a. trzeba zbadać kobiety
21. Fałszywe o zespole Lyncha:

a. na 100% będzie rak
22. Co nie spowoduje zespołu Pataua:

a. trisomia 13
b. translokacja robertsonowska
c. mozaicyzm
d. duplikacja jakiegoś regionu na q
e. duplikacja jakiegoś regionu na p - to; chyba tak bo tu była jakiś malutki
region w porównaniu do q; tutaj ogólnie chodziło, że za trisomie
odpowiadają geny na długim ramieniu, więc duplikacja w ramieniu p na
pewno nie da Pataua
23. Było jeszcze takie pytanie o badanie w dystrofii Duchenne’a, że w

badaniu nie wykryto materiału genetycznego z eksonów jakichś tam i o
czym to świadczy:
a. badanie zostało przeprowadzone prawidłowo i świadczy o chorobie
Powtórzone to zadanie z PAH, niestety zapomnieli wydrukować genotypu,

więc anulowane :)
E
Zima 2019/20
1. Mutacje punktowe/kilku nukleotydowe:
- badanie przesiewowe: NGS
- badanie celowane: sekwencjonowanie Sangera
2. Mutacje submikroskopowe (< 4 Mpz), czyli np. mikrodelecje:

- badanie przesiewowe: aCGH, MLPA (wykrywają tylko zmiany
niezrównoważone)
- badanie celowane: FISH, ewentualnie MLPA
3. Mutacje struktury (> 4 Mpz) i liczby chromosomów:

- badanie przesiewowe: kariotyp GTG (właściwie zawsze pierwszy wybór przy
podejrzeniu tego typu zmian, bo jest dużo tańszy od innych metod), aCGH, MLPA
(dwa ostatnie wykrywają tylko zmiany niezrównoważone)
- badanie celowane: kariotyp GTG (również w dgn celowanej - dotyczy to sytuacji,
gdy np. mamy dziecko z cechami zesp. Downa i chcemy tylko potwierdzić), FISH,
ewentualnie MLPA
* FISH można przeprowadzić na komórkach w metafazie (wtedy widać ładnie
chromosomy) oraz na komórkach w interfazie (ta metoda ma mniejszą czułość, ale
nie wymaga hodowli komórek, więc jest szybsza + tańsza)
1. Dziecko z wygładzoną rynienka nosowa, wąskie usta, coś jeszcze - co to

może być:
a. FAS
E
2. Prawda o zespole Huntingtona:

a. mutacja dynamiczna kodująca huntingtynę
b. może być antycypacja
c. pełna penetracja, ale opóźniona manifestacja
d. A i B
e. wszystko
3. Gen w rodzinnej wielopolipowatości:

a. APC
4. Mutacje strukturalne chromosomowe w Turnerze:

a. izochromosom, ringowy, mozaika 45X,46XX
b. izochromosom, ringowy, monosomia
5. Które z wymienionych są chorobami dziedziczonymi w sposób

sprzężony z X:
a. zespół FraX, ch. Duchenne'a, zespół Hurler (AR) - (chyba że było
Hunter to wtedy A+B)
b. choroba Fabry’ego, hemofilia A, zespół Retta
c. A i B
6. Dziecko z potwierdzona klinicznie choroba ma niecharakterystyczne

zmiany w genie FBN1; co teraz:
a. badanie czy u rodziców wystąpiła identyczna mutacja
b. sekwencjonowanie całego genu FBN1 u rodziców
c. inne
7. MLPA wykryje:
a. mikrodelecje
b. zmianę niezrównoważoną
c. fuzję centryczną
d. wszystko
e. …
8. W prenatalnej diagnostyce trisomii chromosomu 13 nie znajduje

zastosowania:
a. NGS
b. FISH
c. kariotyp
d. aCGH
e. wszystkie wykryją - potwierdzone przez asystenta, chodzi o to, że w
badaniach prenatalnych stosuje się testy NIFTY oparte o
sekwencjonowanie NGS (pozostałe opcje w ogóle bezdyskusyjne)
E
9. Objawy zespołu Edwardsa:

a. łyżwowe stopy, wada serca, char. układ palców
10. Opis sytuacji w rodzinie: probant chory, ojciec chory, brat ojca chory,
dziadek chory (od strony ojca), kobiety zdrowe. Jaki sposób
dziedziczenia?:
a. AR
b. AD
d. mikrosomalne a nie mitochondrialne
e. wielogenowe
E
11. Prawda o Downie jak matka ma transformacje robertsonowska 21:14:

a. przy kolejnej ciąży wskazana diagnostyka inwazyjna
12. Rodowód; była przedstawiona choroba dziedziczona z płcią recesywnie

(chorzy mężczyźni, kobiety nosicielki); wybrać prawdę:
a. syn probanta (to była kobieta nosicielka) mnoże być chory
13. Chyba było coś o Duchennie, że matka go miała i wybrać prawdę:

a. każdy syn będzie chory
14. Mutacja genu DMD o charakterze in-frame, która skutkuje powstawaniem

nieprawidłowego białka:
15. Jakie jest najlepsze badanie do ekspresji genów:

a. aCGH
b. PCR real time oparte o cDNA - (cDNA powstaje po przepisaniu mRNA
odwrotną transkryptazą, a o ekspresji genu świadczy ilość mRNA w
komórce → z kolei Real Time PCR jest jedyną ‘ilościową’ metodą
pomiaru kwasów nukleinowych jeśli chodzi o diagnostykę kliniczną)
16. Coś o achondroplazji:

a. gen SHOX - zmiany na chr. X kalizow
b. wynika z mutacji FGFR3, która zachodzi najczęściej de novo
c. FGFR1
d. żadne
17. Zbadany gen PAH:

a. na tej podstawie można rozpoznać fenyloketonurię
b. podejrzenie tyrozynemii
18. Sekwencjonowanie można wykonać z:

a. włosa
b. wątroby
c. neutrofila
d. śliny
e. wszystkie - a nie było tutaj krew na edta? coś za dużo wyszło opcji była
krew na EDTA również - generalnie Sangera można zrobić z każdego
materiału z wyjątkiem krwi pobranej na heparynę, ponieważ heparyna
‘okleja’ DNA i nie mogą się te wszystkie enzymy przyłączać itd.
E
19. Było coś o zespole DiGeorga, że zaznaczyć prawdziwe… nie wiem czy
pytania mi się nie zmiksowały :( ratunku no mi też. serio nawet nie
potrafię opisać tego dziadostwa bo było trudne:
a. amplifikacja w FISH
20. Willi-Pradera czego nie będzie:

a. delecja na ojcowskim na 15q
b. disomia matczyna
c. mutacje punktowe na 15
d. disomia ojcowska 15p13 (disomia ojcowska wywołuje w locus 15p11
Angelmana, a tutaj jeszcze był podany locus 15p13, więc na pewno
tego nie będzie w Willim-Praderze bo jest 15q11)
e. A + B + C
21. Coś jeszcze o tej UPD, że jakie choroby:

a. zespół Angelmana
b. …
c. zespół Beckwitha-Wiedemanna i w nim występuje disomia
jednorodzicielska, może być zarówno matczyna jak i ojcowska (sic!)
d. A i C
22. Kobieta, rak piersi:

a. badanie FISH na amplifikację HER2
b. sekwencjonowanie BRCA1
c. A + B
E
23. Pytania o badania przesiewowe w przypadku posiadania patogennej

mutacji BRCA1:
a. nie robimy histeroskopii
24. Podobne było o zespół Lyncha, ale co mamy robić:

a. histeroskopia co rok
46,XX,der(21;22)(q10;q10),+21
E
Lato 2016/17
1. Kordocenteza:
a. pobranie krwi z pępowiny
2. Chory chłopiec i jego brat, chory ojciec i jego brat bliźniak, jakie dziedziczenie:
a. XD
b. XR
c. AD
d. AR
3. Prawda o zespole Turnera;

a. prenatalnie może objawić się jako uogólniony obrzęk płodu
b. w większości przypadków jest niepełnosprawność umysłowa
4. Prawda o zespole Klinefeltera:

a. częstą przyczyną zgłoszeń do poradni genetycznej jest azoospermia
5. Nieprawda o zespole Downa:

a. często wady wzroku
b. 10-15% choruje na białaczkę
c. czynnikiem ryzyka nie jest młody wiek matki
d. może być translokacja robertsonowska 21,21
e. zaburzenia odporności
E
6. Głowa z ubytkiem skóry, małogłowie, polidaktylia zaosiowa - co jest dziecku?:

a. zespół Downa (21 chromosom)
b. zespół Edwardsa (18 chromosom)
c. zespół Pataua (13 chromosom)
7. Jakie mogą być przyczyny nullisomii gamet:

a. nondysjunkcja chromosomów w mejozie
b. translokacja robertsonowska
c. …
d. A + B
e. A + B + C
8. Jakiś mega dziwny zapis o fenyloketonurii, co na podstawie jego można

wywnioskować?:
a. można zdiagnozować fenyloketonurię
b. osoba jest nosicielem mutacji genu
c. mutacja typu frame shift
d. w tej chorobie mamy defekt przemian tyrozyny
e. wszystkie odp. poprawne
9. W zespole Downa, translokacji robertsonowskiej 21;21 można stwierdzić…?:

a. chromosom izocentryczny
10. Co nie jest mutacją punktową?:

a. transwersja
b. tranzycja
c. translokacja
d. delecja
e. substytucja
11. Co jest dziedziczone z chromosomem X?:

a. zespół Retta, łamliwy chromosom X, choroba Duchenne'a
b. brak prawidłowej odpowiedzi
12. U dziecka z podejrzeniem jakiejś choroby wykryto niecharakterystyczną

mutację w genie, jak sprawdzić jej patogenność?:
a. sekwencjonowanie
b. sprawdzić sekwencję u rodziców
c. żadne
E
13. Co wykonamy żeby zdiagnozować DiGeorge'a gdy krew pobrana na

heparynę?:
a. FISH
b. MLPA
14. Czego nie wykonamy żeby wykryć zespół Edwardsa?:

a. NGS
15. Prawda o zespole DiGeorge’a:

a. mutacja genu FGFR
b. mutacja UBE3A
c. mikrodelecja 15 chromosomu
d. żadne
16. Jakie ryzyko Downa przy translokacji 14/21 u matki?:

a. około 15 %
b. 100%
c. ryzyko populacyjne
d. 1%
e. 50%
17. Wykryto mikrodelecję w rejonie 15q, co to może być?:

a. z. Angelmana
b. z. Prader-Willi
c. A lub B
18. Nieprawda o FraX:

a. chorują tylko chłopcy
E
19. Prawda o leczeniu chorób metabolicznych:

a. bardzo dobre wyniki w Gaucherze
b. dobre efekty w tkance łącznej mimo wysokiej ceny
20. Chłopiec, pogrubiałe rysy twarzy, hepatosplenomegalia, opóźnienie umysłowe

itp.; co mu jest?:
b. choroba związana z naprawą genów DNA
21. Jak potwierdzić chorobę z pytania powyżej?:

a. mikromacierze
b. enzymy we krwi w leukocytach
22. Jakiego badania nie ma w przesiewie MS/MS?:

a. Gauchera
b. kwasica propionowa
c. łagodna fenyloketonuria
23. Jaki zespół najbardziej predysponuje do nowotworów?:

a. FAP
24. Nieprawda o zespole Lyncha:

a. 100% będzie miało raka jelita grubego
25. Jaki gen w FAP?:

a. APC
26. Mutacja BRCA1, co nie jest zalecane w pierwszej kolejności u kobiety

30-letniej?:
a. mammografia co rok
b. USG piersi co pół roku
c. MRI piersi co pół roku
d. samobadanie piersi
e. USG TV co rok
E
27. W jakiej chorobie antycypacja?:

a. Huntingtona
b. achondroplazja
28. Pytanie o mikromacierze(?), do czego nie jest używana?:

a. achondroplazja
b. fenyloketonuria
c. A i B
29. Etapy sekwencjonowania Sangera:

a. PCR, PCR z ddNTP, elektroforeza, odczyt
E
Zima 2016/17
1. Cechy zespołu Downa to…?:
a. brachycefalia, duży język zmarszczka nakątna, bruzda poprzeczna
b. coś z polidaktylią
c. było też coś z antymongoidalnym ustawieniem oczu
2. Fałszywe o zespole Downa:

a. wady serca ponad 95% - (jest około 40%)
b. najczęstsza genetyczna przyczyna upośledzenia umysłowego
c. w 92,5% wynika z prostej trisomii
d. ryzyko jest większe w przypadku zaawansowanego wieku matki
3. Mutacja punktowa to:

a. należy do mutacji genowych
b. jest równoznaczna z substytucja
c. zawsze wiąże się ze zmianą kodowanego aminokwasu
d. żadna
4. Nullisomia gamet może być spowodowana:

a. nondysjunkcją w podziale mejotycznym
b. translokacją robertsonowską - (nie dotyczy gamet!!!) - oczywiście że
dotyczy - skąd brałby się zespół Downa u dzieci rodziców z der(14,21)
chociażby? - wtedy powstaja rozne gamety - dobre, z trisomia i
nullisomia właśnie
c. translokacją zrównoważoną
d. A +B
5. Chłopiec 5 lat, powiększona głowa, pogrubione rysy twarzy,

hepatosplenomegalia, upośledzenie umysłowe:
a. mukopolisacharydoza typ II
b. choroba Gauchera typ I
c. choroba Pompego
6. Jak diagnozujemy to schorzenie z pytania powyżej?:

a. ciała ketonowe w moczu
b. GC/MS w moczu
c. zawartość enzymu w leukocytach
d. tandem mas
E
7. Zespół Angelmana:
a. UBE3A mutacja
b. disomia matczyna
c. mutacja genu ffFR3 - achondroplazja
d. wszystkie poprawne
8. Gdzie nie ma upośledzenia umysłowego?:

a. zespół Turnera
9. Zespół Prader-Willi, jakie badanie?:

a. FISH
b. MLPA
c. A + B
d. badanie na disomię jednorodzicielską
10. Jaka metoda do badania zespołu DiGeorga, pobrana na heparynę?:

a. FISH
11. Pacjentka ze zdiagnozowanym Turnerem, we krwi wszystkie komórki są

XX, dlaczego?:
a. chimeryzm matczyno-płodowy
b. nieprawidłowa struktura X - a może to ? generalnie było gdzieś podane
że dla zespołu Turnera krytyczny jest jakiś tam region na chromosomie
X?? no dlatego uważam że a i c są poprawne
c. A + C - czemu nie to? moze byc jakas delecja na X i tez objawy turnera
albo izochromosom
12. Aby zobaczyć ekspresję genów:

a. real time PCR cDNA
b. żadna prawidłowa
c. sekwencjonowanie mtDNA
d. mikromacierz
13. MLPA, co można zbadać?:

a. badanie jednego genu
b. badanie delecji do 20 nukleotydów
c. badanie iluś zmian w 1 chromosomie
d. wszystko
14. Zjawisko antycypacji:

a. choroba Huntingtona
E
15. Wyniki badania genu PAH (oba allele z mutacją), co to oznacza dla
pacjentki?:
a. hemizygota
b. potwierdzenie mukowiscydozy
c. zmiana typu frame shift
d. żadne
16. W otwartych wadach cewy nerwowej jaki wskaźnik podwyższony?:

a. AFP
b. nieoznaczalny β-HCG
c. 70% aktywności estriolu
17. Kordocenteza:
a. krew pępowinowa
b. biopsja kosmówki
c. biopsja trofoblastu
d. krew kobiety ciężarnej
18. Zespół łamliwego X:

a. dziewczynka może mieć problemy w szkole z powodu upośledzenia
b. wszyscy synowie chorego ojca są chorzy
19. Czego nie robimy u pacjentki z BRCA1?:

a. MR piersi raz w roku - robi się MR
b. histeroskopia raz w roku > 40 r.ż.
c. USG rozważenia profilaktyczna mastektomia
d. usunięcie jajników i jajowodów po okresie rozrodczym
20. Geny supresorowe to…?:

a. RB1, APC, TP53
b. BRCA1, TP53, RB1
c. A + B
21. Gdzie największe ryzyko nowotworu?:

a. FAP (gen APC)
b. zespół Lyncha
E
22. Substytucja enzymatyczna dożylna:

a. w mukopolisacharydozach świetne efekty - tu było że wszystkie
mukopolisacharydozy, a nie wszystkie chyba da sie leczyc - nie było nic
napisane ze wszystkie no to moze bylo w liczbie mnogiej, nie
pamiętam, ale sugerowało że nie tylko w typie 2
b. nie daje efektu w przypadku spichrzania w OUN
c. jest droga, więc dalej dajemy tylko jak są poważne objawy
neurologiczne - Wprowadzenie ERT umożliwiło względnie skuteczne
leczenie pacjentów z mukopolisacharydozami, którzy dotychczas mogli
być leczeni jedynie w sposób objawowy. ze strony cmuj
https://www.su.krakow.pl/mukopolisacharydoza-typu-ii-zespol-huntera-e
-76-1
23. Noworodek z Gaucherem, ma katabolizm, co zrobić?:

a. kroplówka z glukozą
b. normalna dieta
24. Etapy RFLP:

a. izolacja DNA, reakcja PCR, trawienie enzymami restrykcyjnymi,
rozdział elektroforetyczny
b. izolacja RNA, enzymy restrykcyjne, PCR, elektroforeza
c. izolacja DNA, enzymy restrykcyjne, PCR, elektroforeza
25. Rodowód - chory syn, chory ojciec i dziadek, reszta ok, jakie
dziedziczenie?:
a. AD
b. AR
c. XR
d. XD
e. żadna
26. Jakie badanie nie będzie potrzebne przy diagnostyce prenatalnej zespołu
Pradera-Williego?:
a. sekwencjonowanie
b. MLPA
c. aCGH
d. FISH
E
27. Pytanie o kariotyp z. Downa z translokacją robertsonowską, co z

rodzicami, translokacja była 21;21?:
a. oboje kariotyp
b. kariotyp matki
c. kariotyp ojca
d. można zakończyć diagnostykę bez badania kariotypów rodziców i
wydać opinię genetyczną o dziecku
28. Jakieś pytanie o utrwalony bioptat z raka sutka w bloczku parafinowym -

jakie badanie?:
a. BRCA1 FISH-em
b. amplifikacja HER2 FISH-em
c. A + B
d. kariotyp
29. Geny mitochondrialne:

a. wszystkie córki dziedziczą po matce
b. zjawisko hetero-czegoś (ale nie heteroplazmii!)
c. MELAS ujawnia się częściej u mężczyzn z Klinefeltera
30. Jak jest podejrzenie trisomii 13 to jakiego badania się nie robi?:
a. NGS
b. MLPA
c. kariotyp
d. FISH
E
Zima 2016/17 II Termin

1. Błędne zdanie:
a. w teście podwójnym badamy AFP i β-HCG
2. Niepełnosprawność intelektualna jako konsekwencja niezastosowania

leczenia nie wystąpi:
a. w mukowiscydozie
3. Dziewczynka z Hitlerem :o , szybko postępuje, ciężko, wskaż fałszywe

zdanie:
a. wyciszony X od matki
4. Przyporządkuj chorobę i typ dziedziczenia:

a. syrop klonowy - AR, achondroplazja - AD, FraX - XD, hemofilia - XR
5. Zespół Pradera-Williego błędne:

a. disomia ojcowska
6. Chromosom ringowy:
a. utrata fragmentów końcowych ramienia p i q chromosomu
7. Mutacja chromosomowa:
a. dotyczy struktury chromosomów
8. W zaburzeniu β-oksydacji podasz:

a. duże dawki glukozy
9. Wskazaniem do badań genetycznych nie jest:

a. jedna ciąża obumarła
10. Małogłowie, ubytki skóry głowy, małoocze:

a. zespół Patau
11. Zespół Marfana:

a. kontrola okulistyczna i kardiologiczna
12. Noworodek z PKU:

a. dieta z obniżonym białkiem, dużo kalorii, kroplówka z lipidami i glukoza
12-15%
13. Przesiewowym badaniem noworodków MS nie jest:

a. galaktozemia
E
14. FISH powtórzone:

a. wszystkie prawidłowe
15. Krew zamrożono - jakie badanie?:

a. mutacja punktowa
16. Który kariotyp nie jest Downem?:

a. 45 XX, der(14;21)
17. Dziecko ma Downa, rodzice kariotyp ok, jakie jest prawdopodobieństwo

kolejnego Downa?:
a. populacyjne
18. Turner:
a. niskorosłość, pierwotny brak miesiączki
19. Błędne o FraX:

a. kobiety nie mogą chorować
20. BRCA1:
a. rak jajnika
21. Dziedziczenie mitochondrialne błędne:

a. synowie chorego ojca będą chorzy
22. Zespół Downa:

a. 95% w wyniku nondysjunkcji
23. Choroby spichrzeniowe:

a. hepatosplenomegalia
24. FraX nieprawidłowe:

a. nie chorują kobiety
25. Antycypacja:
a. zespół Huntingtona
E
Zima 2015/16
1. Leczenie dietetyczne (dieta niskofenyloalaninowa) jest wskazana:
a. u wszystkich osób z łagodną hiperfenyloalaninemia (przy stęż
fenyloalaniny w surowicy <4 mg%)
b. tylko u pacjentów z najcięższą postacią PKU
c. tylko przed okresem dojrzewania
d. u każdej ciężarnej matki z PKU
e. aktualnie nie rekomendowana u dorosłych mężczyzn z PKU
2. Która choroba powodująca upośledzenie umysłowe wynika z braku możliwości

leczenia we wczesnym okresie życia lub leczenie nie jest możliwe?:
a. FraX
b. achondroplazja
c. zespół Retta
d. PKU
e. inna metaboliczna
3. Wybierz zdanie prawdziwe o FraX:

a. obecne są zaburzenia podobne do autyzmu
b. chorują wyłącznie chłopcy
4. Jaką mutację przedstawia przykład poniżej?

CCG TAA GGTAA (norma);
CCG TAA GTAA (pacjent):
a. insercja
b. delecja
5. Wybierz prawidłową kombinację poniższych chorób i typów ich dziedziczenia:

1) fenyloketonuria - AR
2) zespół łamliwego chromosomu X - XD
3) achondroplazja - AD
4) mukowiscydoza - AR
5) hemofilia - XR
A.dziedziczenie autosomalne recesywne – AR

B.dziedziczenie autosomalne dominujące – AD
C.dziedziczenie recesywne w sposób sprzężony z chromosomem X
D.dziedziczenie dominujące w sposób sprzężony z chromosomem X
a. 1A 2C 3B 4B 5C

b. 1B 2D 3A 4A 5D
c. 1A 2D 3B 4A 5C
E
d. 1C 2D 3B 4A 5C

e. żadne z powyższych
6. Chromosom kolisty (ring) powstaje w wyniku:

a. wymiany chromatyd między dwoma chromosomami niehomologicznymi
b. w wyniku delecji krótkiego lub długiego ramienia chromosomu
c. jako efekt inwersji pericentrycznej
d. delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
7. Prawdziwym stwierdzeniem o zespole Marfana jest:

a. przeciwwskazana jest większa aktywność fizyczna i coś z nadciśnieniem
b. występuje upośledzenie umysłowe
c. tułów jest długi przy nieproporcjonalnie krótkich kończynach
d. do rozpoznania konieczne usg naczyń udowych
8. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego NIE jest:

a. obciążony wywiad rodzinny w kierunku raka jelita grubego
b. pokrewieństwo partnerów
c. jedna ciąża obumarła w wywiadzie
d. zespół wad wrodzonych u dziecka
e. cechy dysmorfii
9. Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na wykorzystaniu następującej

techniki diagnostycznej:
a. tandem MS (tandemowa spektrometria mas) = MS/MS = MS^2
b. CGH
c. DHPLC
d. GC/MS
e. test Guthrie - stary test na fenyloketonurię
10. Badania prenatalne inwazyjne NIE są wskazane gdy:

a. wada serca u poprzedniego dziecka
b. matka z chorobą Duchenne'a
c. rozszczep podniebienia i wargi
d. u obojga rodziców nosicielstwo rdzeniowego zaniku mięśni
e. wiek matki to 36 lat
11. U pacjentki zaobserwowano objawy hiperamonemii, Twoim postępowaniem

będzie:
a. podać argininę
b. nie podawać tyrozyny
c. NCBT
d. jakieś kwasy tłuszczowe
E

a. 47,XX+21
b. 45,XY der(14;21)(q10;q10)
c. 46,XYder(21;21)(q10;q10)+21
d. 46,XXder(21;22)(q10;q10)+21
e. 47,XY+21
13. Obecność mutacji punktowej może spowodować:

a. zmianę ramki odczytu (frame shift)
b. zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku (miss sense ale
konserwatywna)
c. powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon
STOP (mutacja nonsensowna)
d. zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka (mutacja
niekonserwatywna)
e. wszystkie powyższe odpowiedzi są prawidłowe
14. Rodzice probanta są nosicielami różnych mutacji PKU, prawdziwe

stwierdzenie, mają już jedno dziecko chore, probant:
a. 25% kolejnego potomstwa będzie zdrowe
b. 50% potomstwa będzie nosicielem mutacji od mamy lub od taty
c. ryzyko chorego dziecka w kolejnej ciąży wynosi 25% - (podobno to)
d. żadne nie jest poprawne - nie było takiej odp. do wyboru
e. wszystkie poprawne
15. Kwasica propionowa:

a. jest efektem zaburzenia metabolizmu długołańcuchowym kwasów
tłuszczowych
b. coś o hiperamonemii
c. nadmierny katabolizm
- a nie że hiperkatabolizm? bo to, że ma defekt β-oksydacji to jedno, ale to
nagłe pogorszenie stanu musi być czymś spowodowane)
d. deficytem MCAD
e. chorobą Gauchera
f. chorobą Pompego, mukopolisacharydozą typu II
E
16. Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:

a. chorobą i I, MSUD, adrenokortykodystrofią
b. chorobą Fabry’ego, chorobą Gauchera, PKU, chorobą Pompego
c. mukopolisacharydozą typu I, mukopolisacharydozą typu II, chorobą
Pompego, chorobą Gauchera - choroba Fabry’ego też,
mukopolisacharydozy typ 1,2,6
d. mukopolisacharydozą typu I, typu II, typu III i typu X
17. Dekompensacja metaboliczna z objawami o typie niedoboru energii może

wystąpić w przypadku braku leczenia:
a. LCHAD
18. Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, która
wykorzystuje enzymy restrykcyjne. Enzym restrykcyjny to:
a. specyficzna endonukleaza
b. polimeraza
c. odwrotna transkryptaza
d. ligaza
e. egzonukleaza
19. Badanie cytogenetyczne zalecane do dgn zespołów mikrodelecyjnych to:

a. kariotyp identyfikujący zmiany większe niż 5 Mbp (miliony par zasad)
b. sekwencjonowanie exonu
c. kariotyp o rozdzielczości nieprzekraczającej 750 prążków
d. FISH z zastosowaniem sond molekularnych prążkowo specyficznych
e. wszystkie powyższe
E
20. Charakterystyczne dla zespołu Downa:

a. brachycefalia, skośno-górne ustawienie szpar powiekowych, zmarszczka
nakątna
21. Translokacja robertsonowska fuzja centrycznacharakteryzuje się:

a. dotyczy chromosomów akrocentrycznych
b. najczęstsza jest z chromosomów 13 i 14
c. przy mejozie występuje kwadrocośtam
d. zawsze występuje właściwa liczba chromosomów (46)
e. A i B
22. Warunkiem koniecznym do wykonania badania kariotypu jest:

a. obecność podziałów komórkowych na etapie metafazy w badanym
materiale
b. hodowla komórkowa badanego materiału
c. pobranie próbki krwi na podłoże z surowicą cielęcą
d. A i B prawidłowe
e. Żaden z powyższych
23. Technika FISH umożliwia:

a. identyfikację aberracji chromosomowych widocznych w badaniu kariotypu
b. identyfikację aberracji chromosomowych niewidocznych w badaniu
kariotypu
c. identyfikację aberracji chromosomowych o wielkości 150000 par zasad
d. identyfikację aberracji strukturalnych i liczbowych dotyczących wybranego
chromosomu
E
24. W której z poniższych sytuacji może wystąpić choroba dziedziczona z

chromosomem płci?:
1) u kobiety nosicielki z zespołem Turnera
2) gdy inaktywacja drugiego chromosomu X
3) gdy mikrodelecja w drugim chromosomie X
4) gdy mutacja ze zmianą ramki odczytu na drugim X
5) gdy jest translokacja X na autosom
a. wszystkie
25. Mutacje chromosomowe to:

a. zmiany dotyczące liczby chromosomów
b. wyłącznie aneuploidie autosomów
c. zmiany dotyczące struktury chromosomów
26. Zaburzenie związane z naprawą DNA, który charakteryzuje zespół:

a. ataksja teleangiektazja
b. FraX
27. Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Downa:

a. zespół Downa dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem 21
b. typowymi cechami dysmorfii są: brachycefalia, antymongoidalne
ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia V palca dłoni
c. zapis kariotypu w zespole Downa to m. in. 47 XX+1
d. jeżeli matka ma >45 lat, 95% dzieci z zespołem Downa to dziewczynki
e. dziewczynki z zespołem Downa mogą być płodne
28. Błędnym stwierdzeniem dot. mutacji mitochondrialnych jest:

a. wszystkie dzieci kobiety będą chore
b. objawy zależą od czegoś tam
c. synowie chorych mężczyzn będą chorzy

materiale
e. żaden z powyższych
E
30. Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa jest nieprawdziwe?:

a. 45XY der(21;21)(q10;q10) wiąże się ze 10/15% ryzykiem urodzenia
dziecka z zespołem Downa w każdej ciąży - tu ma być 100%
b. postać mozaikowa zespołu Downa może wiązać się z niepełnym obrazem
fenotypowym tego zespołu
c. w przypadku rozpoznania u dziecka prostej trisomii 21, w każdej kolejnej
ciąży istnieje wskazanie do wykonania u matki badania prenatalnego
d. rozpoznanie u dziecka prostej trisomii 21 nie wiąże się ze zwiększonym
ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u potomstwa rodzeństwa probanta
31. Jaka metoda oznaczyć ekspresję genu?:

a. PCR RT z cDNA
32. Substytucja nukleotydowa - to jaka to zmiana?:

a. Fra-X
b. mutacje dynamiczne
c. zespół Hurler
E
Lato 2014/15
1. Przyczyną zespołu Pradera-Williego jest utrata grupy genów zlokalizowanych
02na chromosomie 15, lub brak ekspresji genów od ojca. W diagnostyce tego
zespołu słuszne nie będzie:
a. wykonanie badania FISH w kierunku delecji regionu 15q11.2q13
b. wykonanie badania MLPA w kierunku oceny zmian metylacji w regionie
15q11.2q13
c. wykonanie testu na obecność disomi jednorodzicielskiej (UPD)
chromosomu 15
d. wykonanie sekwencjonowania DNA metodą Sangera regionu 15q11.2q13
e. wykonanie badania aCGH w kierunku delecji regionu 15q11.2q13
2. Po przeprowadzeniu izolacji DNA genomowego należy dokonać oceny próbki

za pomocą spektrofotometru. Prawidłowe stwierdzenie opisujące taką analizę
to:
a. dokonanie pomiaru absorbancji próbki przy długości fali 260, 280 oraz 230
nm umożliwia ocenę stężenia DNA oraz stopnia jej zanieczyszczenia
(białka, wiązki organiczne)
b. na podstawie stosunków absorbancji próbki przy długości fali 230 nm
można obliczyć stężenie DNA w badanej próbce
c. dokonanie pomiaru badanej próbki DNA powinno być poprzedzone
analizą próby ślepej
d. prawidłowe są stwierdzenia A oraz C
e. prawidłowe są stwierdzenia A, B oraz C
3. Aby wykryć u pacjenta zmianę o wielkości 2 Mpz można zastosować

następujące techniki:
a. kariotyp w rozdzielczości 550 prążków (tu od 4/5 mln)
b. technikę FISH
c. technikę aCGH
d. prawidłowe są odpowiedzi B oraz C
e. prawidłowe są odpowiedzi A, B oraz C
E
4. Metodę sekwencjonowania nowej generacji (NGS) prawidłowo opisuje

stwierdzenie(a):
a. metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego genomu człowieka.
Bioinformatyczna analiza uzyskanych danych polega między innymi na
złożeniu sekwencji docelowej z wielu krótkich, powtórzonych wielokrotnie
odczytów.
b. metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji DNA wybranego panelu genów
człowieka. Uzyskane dane wymagają złożonej analizy bioinformatycznej,
Metoda jest obecnie stosowana rutynowo jedynie w diagnostyce
onkologicznej
c. metoda NGS pozwala na ocenę sekwencji całego transkryptomu
człowieka. Uzyskane dane wymagają złożonej analizy bioinformatycznej.
d. prawidłowe A, B oraz C
e. prawidłowe A oraz C
5. Zaznacz zdanie prawdziwe:

a. w przypadku wystąpienia zrównoważonej aberracji chromosomowej ilość
materiału genetycznego nie ulega zmianie
b. wystąpienie niezrównoważonej aberracji chromosomowej na ogół nie ma
wpływu na obecność cech fenotypowych u nosiciela takiej aberracji
c. wystąpienie zrównoważonej aberracji chromosomowej w postaci delecji
nie ma wpływu na obecność cech fenotypowych u nosiciela takiej aberracji
d. w przypadku wystąpienia zrównoważonej aberracji chromosomowej
wskazane jest wykonanie badania kariotypu metodą mikromacierzy
(aCGH)
e. prawdziwe są zdania A oraz D
6. U pacjenta z cechami fenotypowymi Zespołu Downa oznaczono kariotyp 46,

XY, der(14,21). W takiej sytuacji należy:
a. wykonać badanie kariotypu matce dziecka celem wykluczenia nosicielstwa
translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14 oraz 21 pary
b. wykonać badanie kariotypu rodzicom dziecka celem wykluczenia
nosicielstwa translokacji zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14
oraz 21 pary bezwzględne wskazanie do kariotypowanie obu rodziców
c. wykonać badanie aCGH marce dziecka celem wykluczenia translokacji
zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14 oraz 21 pary
d. wykonać badanie aCGH ojcu dziecka celem wykluczenia translokacji
zrównoważonej pomiędzy chromosomami 14 oraz 21 pary
e. zakończyć diagnostykę i wydać rodzicom dziecka opinię genetyczną
E
7. Otrzymałeś(aś) próbkę krwi pacjenta pobraną na heparynę celem wykonania

badania w kierunku zespołu DiGeorge’a. W tym przypadku w diagnostyce
zastosujesz:
a. metoda MLPA
b. metodę FISH
c. metodę mikromacierzy (aCGH)
d. metodę klasycznego kariotypu GTG przy rozdzielczość 400 par
e. metodę real time PCR odpada, bo na EDTA
8. Zjawisko antycypacji może występować w przypadku chorych na:

a. mukowiscydozę
b. achondroplazję
c. chorobę Huntingtona
d. zespół Downa
e. chorobę Gauchera
9. W przypadku choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny częste

jest występowanie w populacji dwóch mutacji: p.R408W oraz p.R158Q. U
zdiagnozowanego pacjenta stwierdzono genotyp: p.R408W/p.R158Q, który
oznacza, że:
a. pacjent jest zdrowy, homozygota dzika
b. pacjent jest zdrowy, nosiciel
c. pacjent jest zdrowy,heterozygota złożona
d. pacjent jest chory, homozygota dzika
e. pacjent jest chory,heterozygota złożona

a. wymiany chromatyd między dwoma chromosomami niehomologicznymi
d. w wyniku delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
e. w wyniku delecji interstycjalnej
11. Przeprowadzono sekwencjonowanie bezpośrednie fragmentu DNA pacjenta.

Otrzymano wynik przedstawiony poniżej. Na wyniku badania pacjenta należy
umieścić następującą informację:
CCGTAGGTAAA(sekwencja referencyjna)
CCGTAGGGTAAA(sekwencja pacjenta)
a. stwierdzono obecność substytucji pojedynczego nukleotydu
b. stwierdzono obecność delecji pojedynczego nukleotydu
c. stwierdzono obecność insercji pojedynczego nukleotydu
d. stwierdzono obecność delecji trzech nukleotydów
e. w badanym fragmencie DNA nie stwierdzono obecności mutacji.
E
12. Badanie kariotypu należy wykonać w przypadku podejrzenia:

a. niepowodzeń położniczych małżonków
b. achondroplazji
c. rozszczepu wargi i podniebienia występującej jako wada izolowana
d. izolowanej wady serca
13. W wywiadzie rodzinnym stwierdzono liczne samoistne poronienia płci męskiej.

Powyższa informacja pozwala wnioskować o obciążeniu rodziny chorobą
dziedziczoną w sposób:
a. autosomalny dominujący
b. autosomalny recesywny
c. sprzężony z płcią dominujący
d. sprzężony z płcią recesywny
e. autosomalny sprzężony z płcią dominujący
14. Zapis kariotypu 45,XX,t(13;14)(q10;q10) jest przykładem aberracji typu:

a. izochromosomu
b. chromosomu pierścieniowego
c. fuzji centrycznej
d. duplikacji
e. genu fuzyjnego
15. W wyniku badania genetycznego u rodziców dziecka z mukowiscydozą

stwierdzono stan nosicielstwa mutacji deltaF508 u matki oraz ojca (genotyp
rodziców deltaF508/w). Szacuje się, iż w przypadku kolejnej ciąży:
a. 25% potomstwa tej pary będzie zdrowe
b. 50% potomstwa tej pary będzie nosicielami jednej ze stwierdzonych
powyżej mutacji
c. u potomstwa tej pary istnieje 25% ryzyko ponownego wystąpienia choroby
d. prawdziwe odpowiedzi A oraz B
e. prawdziwe odpowiedzi A, B, C
16. Wybierz prawidłową kombinację poniższych chorób i typów ich dziedziczenia:

1) Fenyloketonuria AR = A
2) Zespół łamliwego chromosomu X XD = D
3) Achondroplazja AD = B
4) Mukowiscydoza AR = A
5) Dystrofia mięśniowa Duchenne'a XR = C
A. Dziedziczenie autosomalne recesywne AR
B. Dziedziczenie autosomalne dominujące AD
C. Dziedziczenie recesywne w sposób sprzężony z ch. X
D. Dziedziczenie dominujące w sposób sprzężony z ch. X
E
a. 1A, 2C, 3B, 4B, 5C

b. 1B, 2D, 3A, 4A, 5D
c. 1A, 2D, 3B, 4A, 5C
d. 1C, 2D, 3B, 4A, 5C
17. W której z poniższych sytuacji nie stwierdza się wskazań do diagnostyki

prenatalnej inwazyjnej:
a. nieprawidłowy wynik testu PAPPa
b. nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej u partnera pacjentki
ciężarnej
c. stan nosicielstwa WPN niedoboru 21 hydroksylazy u pacjentki i jej
partnera
d. dwa poronienia w wywiadzie u pacjentki ciężarnej
e. wiek pacjentki powyżej 36 r.ż.
18. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:

a. obciążony wywiad rodzinny w kierunku raka jelita grubego
c. jedna ciąża obumarła w wywiadzie
d. zespół wad wrodzonych u dziecka
e. cechy dysmorfii u dziecka
19. Która z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania kariotypowego:

a. pierwotny brak miesiączki
b. niskorosłość ze skróceniem proksymalnych długości odcinków kończyn u
chłopca
c. fenotyp wskazujący na zespół Pataua u dziecka
d. trzy niepowodzenia położnicze u małżonków
20. Które stwierdzenie dotyczące diagnostyki prenatalnej jest nieprawdziwe:

a. jest ona skierowana do wszystkich pacjentek ciężarnych
b. obejmuje ona testy przesiewowe wykonywane z krwi ciężarnych i badania
USG płodu
c. test PAPPA wykonywany jest u kobiet ciężarnych to oznaczenie w
surowicy gonadotropiny kosmówkowej i α-fetoproteiny
d. do markerów aberracji chromosomowych badanych w badaniu USG płodu
wykonujemy między 11 a 13 tygodniem (+6 dni) ciąży zalicza się m.in.
aplazje/hipoplazję kości nosowej, nieprawidłowy przepływ w przewodzie
żylnym i niedomykalności zastawki trójdzielnej
e. podwyższony wskaźnik przezierności karkowej w USG płodu może wiązać
się z podwyższonym ryzykiem aberracji chromosomowej wrodzonych wad
serca u płodu
E
21. Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki zespołu Downa jest

nieprawdziwe:
a. postać mozaikowa zespołu Downa może wiązać się z łagodniejszym
obrazem fenotypowym tego zespołu
b. w przypadku zapisu kariotypu dziecka 47 XX + 21 nie stwierdza się
wskazań do wykonania kariotypu u rodziców
c. rozpoznanie u dziecka prostej trisomii 21 nie wiąże się ze zwiększonym
ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u potomstwa rodzeństwa probanta
d. w przypadku rozpoznania u dziecka prostej trisomii 21 w każdej kolejnej
ciąży istnieje wskazanie do wykonania u matki diagnostyki prenatalnej
inwazyjnej
e. nosicielstwo zrównoważonej translokacji robertsonowskiej 14 na 21 u
kobiety z zapisem kariotypu 45, XX der (14:21)(q10:q10) wiąże się z 23%
ryzykiem urodzenia dziecka z zespołem Downa w każdej ciąży
22. Objawy o typie niedoboru energii występują typowo:

a. u dzieci z chorobą Gauchera
b. u niemowląt z deficytem MCAD
c. u przedszkolaków z PKU
d. u noworodków z galaktozemią
e. u dorosłych z zespołem MELAS
23. Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla pacjentów z:

a. deficytem MCAD, chorobą Gauchera, pompego, mukopolisacharydozą
typu 2
b. zespół Fabrego, mukopolisacharydoza typu 1, msud, adrenoleukodystrofia
c. choroba Fabrego, Gauchera, PKU, Pompego
d. mukopolisacharydozą typu 1, 2, 3, x
e. mukopolisacharydozą typu 1, typu 2, Pompego i Gauchera
24. Leczenie dietetyczne (dieta niskofenyloalaninowa) jest wskazana:

a. u wszystkich osób z łagodną hiperfenyloalaninemia (przy stęż
fenyloalaniny w surowicy <4 mg%)
b. tylko u pacjentów z najcięższą postacią PKU
c. tylko przed okresem dojrzewania
d. u każdej ciężarnej matki z PKU
e. aktualnie nie rekomendowana u dorosłych mężczyzn z PKU
E
25. Zaznacz najbardziej prawidłową odpowiedź: Nasilony katabolizm w ciągu

pierwszych dwóch dni życia noworodka z PKU wymaga:
a. stosowania u dziecka ograniczenia podaży białka
b. może prowadzić do wystąpienia hiperamonemii
c. w ciągu pierwszego tyg. życia dziecko wymaga normalnego żywienia
d. prawidłowe prowadzenie PKU u matki zapobiega katabolizmowi u dziecka
e. stosowania u dziecka wysokiej podaży kalorii z ograniczeniem podaży
białka (kroplówki żywieniowe z lipidami w dawce 3g/kg masy ciała i
glukoza o stęzeniu 12-15% to? bo dieta ubogobiałkowa bogatokaloryczna
ale nie mam pojęcia czy wartości się zgadzają...
26. Wystąpienie u dziewczynki typowego zespołu Huntera (mukopolisacharydoza

typu II, dziedziczona w sposób sprzężony z chromosomem X, recesywny):
a. jest możliwe w przypadku współwystępowania zespołu Turnera
b. jest możliwe w przypadku inaktywacji większości chromosomów X
pochodzenia matczynego
c. jest możliwe w przypadku inaktywacji większości chromosomów
pochodzenia ojcowskiego
d. jest możliwe w przypadku dziedziczenia w linii ojcowskiej i matczynej
delecji całego genu kodującego sulfatazę idokuranionu
e. A i D prawdziwe
E
27. W przypadku dziedziczenia choroby w sposób autosomalny recesywny dla

której częstość zachorowań (homozygot) wynosi 1:2000 urodzeń, odsetek
nosicieli (heterozygot) wynosi:
a. 1%
b. 5%
c. 10%
d. 15%
e. 20%
28. W przypadku zespołu Turnera:

a. wszystkie kobiety wykazują upośledzenie umysłowe w stopniu co najmniej
lekkim
b. nie stosuje się żadnego leczenia farmakologicznego - daje się rhGH, to
jest leczenie farmakologiczne;)
c. typowym objawem jest niedoczynność tarczycy
d. tetralogia Fallota nie jest najczęściej obserwowaną wadą serca
e. długość życia nie przekracza 50 lat w związku z podatnością na choroby
nowotworowe
29. W przypadku choroby dziedziczonej w sposób autosomalny recesywny

prawdopodobieństwo nosicielstwa patogennej mutacji u bezobjawowego
młodszego brata dziecka wynosi:
a. 1/2
b. 1/3
c. ⅔
d. ¾
e. jest bliskie populacyjnym (poniżej 1%)
E
Zima 2014/15
1. Dekompensacja metaboliczna z objawami o typie niedoboru energii
może wystąpić w przypadku braku leczenia:
a. u dzieci z chorobą Gauchera
b. u niemowląt z deficytem MCAD
c. u przedszkolaków z wrodzonym przerostem nadnerczy
d. u noworodków z chorobą NiemannaPicka typu C
e. u chorych z zespołem heterotaksji
2. Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Downa:

a. zespół Downa dziedziczy się w sposób sprzężony z chromosomem 21
b. typowymi cechami dysmorfii są: brachycefalia, antymongoidalne
ustawienie szpar powiekowych, klinodaktylia V palca dłoni
c. zapis kariotypu w zespole Downa to m. in. 47 XX+1
d. jeżeli matka ma >45 lat, 95% dzieci z zespołem Downa to dziewczynki
e. dziewczynki z zespołem Downa mogą być płodne
3. Badanie cytogenetyczne zalecane do diagnostyki zespołów

mikrodelecyjnych to:
a. kariotyp identyfikujący zmiany większe niż 5 Mbp (miliony par zasad)
b. sekwencjonowanie exonu
c. kariotyp o rozdzielczości nieprzekraczającej 750 prążków
d. FISH z zastosowaniem sond molekularnych prążkowo specyficznych
4. Mutacje dynamiczne odpowiadają za występowanie:

a. zespołu Turnera
b. fenyloketonurii
c. zespołu łamliwego chromosomu X (Fra X)
d. zespołu Downa
e. mukowiscydozy
5. Co nie jest wskazaniem do diagnostyki prenatalnej inwazyjnej:

a. stan nosicielstwa rdzeniowego zaniku mięśni u pacjentki i jej partnera
b. dwa poronienia w wywiadzie u pacjentki ciężarnej
c. nieprawidłowy wynik badania (genetycznego? prenatalnego?)
wskazujący na podwyższone ryzyko urodzenia dziecka z zespołem
Edwardsa
d. wiek pacjentki ciężarnej to 41 lat
e. nosicielstwo zrównoważonej translokacji wzajemnej u partnera
pacjentki ciężarnej
E
6. Jedną z metod diagnostyki znanych mutacji jest analiza PCR RFLP, która
wykorzystuje enzymy restrykcyjne. Enzym restrykcyjny to:
a. specyficzna endonukleaza
b. polimeraza
c. odwrotna transkryptaza
d. ligaza
e. egzonukleaza
7. Obecność mutacji punktowej może spowodować:

a. zmianę ramki odczytu
b. zmianę kodonu i zmianę aminokwasu w białku
c. powstanie krótszej cząsteczki białka na skutek pojawienia się kodon
STOP
d. zmianę właściwości biochemicznych kodowanego białka
8. Enzymatyczna terapia substytucyjna jest aktualnie dostępna dla

pacjentów z:
a. deficytem MCAD, chorobą Gauchera, chorobą Pompego,
mukopolisacharydozą typu II
b. chorobą i I, MSUD, adrenokortykodystrofią
c. chorobą Fabry’ego, chorobą Gauchera, PKU, chorobą Pompego
d. mukopolisacharydozą typu I, mukopolisacharydozą typu II, chorobą
Pompego, chorobą Gauchera
e. mukopolisacharydozą typu I, typu II, typu III i typu X
9. Które ze stwierdzeń dotyczących diagnostyki prenatalnej nieinwazyjnej

jest nieprawdziwe:
a. obejmuje ono testy przesiewowe wykonane z krwi ciężarnych i badanie
ultrasonograficzne płodu
b. test PAPPa wykonywany u kobiet ciężarnych to oznaczenie w surowicy
gonadotropiny kosmówkowej i α-fetoproteiny
c. jest ona skierowana do wszystkich pacjentek ciężarnych
d. do markerów aberracji chromosomowych badanych w badaniu USG
płodu wykonywanym między 11. a 13. Tygodniem (+6 dni) ciąży zalicza
się m. in. Dwunaczyniowość pępowiny, nieprawidłowy przepływ w
przewodzie żylnym i niedomykalność zastawki trójdzielnej
e. podwyższony wskaźnik przezierności karkowej w USG płodu może
wiązać się z podwyższonym ryzykiem aberracji chromosomowej i
wrodzonych wad serca u płodu
E

materiale
e. żaden z powyższych
11. Wskaż odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Marfana:

a. dziedziczony jest w sposób autosomalny recesywny
b. cechy dysmorfii, które mogą występować w zespole Marfana to: klatka
piersiowa lejkowata, dolichocefalia, arachnodaktylia warunkująca
dodatni objaw kciuka lub/i nadgarstka
c. u osób z podejrzeniem zespołu Marfana wskazane jest okresowe
badanie EMG
d. u osób z zespołem Marfana nie ma przeciwwskazań do wyczynowego
uprawiania lekkiej atletyki
e. chorzy z zespołem Marfana zazwyczaj są niepełnosprawne
intelektualnie
12. Technika FISH umożliwia:

a. identyfikację aberracji chromosomowych widocznych w badaniu
kariotypu
b. identyfikację aberracji chromosomowych niewidocznych w badaniu
kariotypu
c. identyfikację aberracji chromosomowych o wielkości 150000 par zasad
d. identyfikację aberracji strukturalnych i liczbowych dotyczących
wybranego chromosomu
13. Wskazaniem do poradnictwa genetycznego nie jest:

a. cechy dysmorfii u dziecka
c. dwukrotny przedwczesny poród w wywiadzie
d. wiek pacjentki ciężarnej powyżej 35 lat
14. Które ze stwierdzeń dotyczących zespołu Downa jest nieprawdziwe:

a. …XY der(21;21)(q10;q10) wiąże się ze 100% ryzykiem urodzenia
dziecka z zespołem Downa w każdej ciąży
b. postać mozaikowa zespołu Downa może wiązać się z niepełnym
obrazem fenotypowym tego zespołu
c. w przypadku zapisu kariotypu dziecka 47,XX+21 istnieje wskazanie do
wykonania kariotypu u obojga rodziców
E
d. w przypadku rozpoznania u dziecka prostej trisomii 21, w każdej

kolejnej ciąży istnieje wskazanie do wykonania u matki badania
prenatalnego
e. rozpoznanie u dziecka prostej trisomii 21 nie wiąże się ze
zwiększonym ryzykiem wystąpienia zespołu Downa u potomstwa
rodzeństwa probanta

a. wymiany chromatyd między dwoma chromosomami
niehomologicznymi
d. delecji końców długiego i krótkiego ramienia chromosomu
16. Wystąpienie u dziewczynki typowego zespołu Huntera

(mukopolisacharydoza typu II, dziedziczona w sposób sprzężony z
chromosomem X, recesywny)
1) Jest możliwe w przypadku współwystępowania zespołu Turnera
2) Jest możliwe w przypadku inaktywacji większości chromosomów X
pochodzenia matczynego
3) Jest możliwe w przypadku inaktywacji większości chromosomów X
pochodzenia ojcowskiego
4) Jest możliwe w przypadku dziedziczenia w linii ojcowskiej i w linii
matczynej delecji całego genu kodującego sulfatazę iduronianu (postać
homozygotyczna)
5) Nie jest możliwe
a. prawdziwe: 1,2
b. prawdziwe: 2,3
c. prawdziwe 1,4
d. prawdziwe: 5
e. prawdziwe: 1,3
17. Poniższy zapis przedstawia fragment … mutacji. Mutację taką określamy

jako:
CCGTAGATAAA(sekwencja prawidłowa)
CCGTAGGATAAA(sekwencja zmutowana)
a. translokację
b. insercję
c. delecję
d. transwersję
e. tranzycję
E
18. Technika FISH nie ma zastosowania w cytogenetyce do:

a. szybkiego wykrywania aneuploidii
b. diagnostyki markerów chromosomowych
c. wykrywania mutacji punktowych
d. diagnostyki mikrodelecji
e. wykrywania translokacji

a. 47,XX+21
b. 45,XY der(14;21)(q10;q10)
c. 46,XYder(21;21)(q10;q10)+21
d. 46,XXder(21;22)(q10;q10)+21
e. 47,XY+21
20. Wybierz prawidłową kombinację poniższych chorób i typów ich

dziedziczenia
1) fenyloketonuria - AR
2) zespół łamliwego chromosomu X - XD
3) achondroplazja - AD
4) mukowiscydoza - AR
5) Hemofilia - XR
A. Dziedziczenie autosomalne recesywne – AR
B. Dziedziczenie autosomalne dominujące – AD
C. Dziedziczenie recesywne w sposób sprzężony z ch. X
D. Dziedziczenie dominujące w sposób sprzężony z ch. X
a. 1A 2C 3B 4B 5C
b. 1B 2D 3A 4A 5D
c. 1A 2D 3B 4A 5C
d. 1C 2D 3B 4A 5C
21. Dożylna enzymatyczna terapia substytucyjna:

a. jest wysoce efektywna w chorobie Sanfilippo (mukopolisacharydoza
typu III)
b. jest nieskuteczna w zakresie ośrodkowego układu nerwowego
c. obejmuje stosowanie wektora wirusowego
d. pozwala na leczenie chorób peroksysomalnych
e. z uwagi na wysokie koszty (nawet 2 mln złotych rocznie u niektórych
dorosłych pacjentów) jest stosowana wyłącznie w przypadku szybkiego
narastania objawów neurologicznych
E
22. Zaznacz odpowiedź prawidłową dotyczącą zespołu Klinefeltera:

a. mężczyźni z kariotypem 48 XXXY są w <99% płodni
b. chłopcy z klasycznym zespołem Klinefeltera są w >99% płodni
c. u osób z powyższym zespołem charakterystycznymi cechami w
budowie ciała są wysoki wzrost, dolichostenomelia, ginekomastia, małe
jądra (dolicho… dla Marfana..) ????
d. wynik badania kariotypu identyfikujący powyższy zespół to m. in.
47,XY+13
e. dziecko nie wymaga kontroli endokrynologicznych
23. Która z poniższych sytuacji nie jest wskazaniem do badania

kariotypowego:
a. cechy fenotypowe zespołu Downa stwierdzone u dziecka
b. niskorosłość ze skróceniem długości proksymalnych odcinków kończyn
u chłopca
c. dwa niepowodzenia położnicze u partnerów
d. zespół przedwczesnego wygasania czynności jajników u 28-letniej
pacjentki
e. zaburzenia różnicowania płci u noworodka
24. Na załączonym rodowodzie obserwujemy model dziedziczenia:
a. autosomalny dominujący
b. autosomalny recesywny
c. sprzężony z płcią recesywny
d. sprzężony z płcią dominujący
25. Zaznacz najbardziej prawidłową odpowiedź.

Wystąpienie nasilonego katabolizmu w ciągu pierwszych dwóch dni życia
noworodka z fenyloketonurią wymaga:
a. wystąpienie nasilonego katabolizmu w ciągu pierwszych dwóch dni
życia noworodka z fenyloketonurią wymaga stosowania u dziecka
E
ograniczonej podaży białka

b. wystąpienie nasilonego katabolizmu w ciągu pierwszych dwóch dni
życia noworodka z fenyloketonurią wymaga stosowania u dziecka
wysokiej podaży kalorii z ograniczeniem podaży białka (kroplówki
żywieniowe z lipidami w dawce 3g/kg masy ciała i glukozą o stężeniu
1215%)
c. w ciągu pierwszych 3 miesięcy życia dziecko chore na fenyloketonurię
wymaga dziennej podaży ok. 100-120 kcal/kg masy ciała
d. prawidłowe prowadzenie fenyloketonurii u matki zapobiega wystąpieniu
katabolizmu u noworodka
e. nasilony katabolizm wynikający ze zwiększonego tempa hydroksylacji
aminokwasów aromatycznych w fenyloketonurii może prowadzić do
wystąpienia hiperamonemii
26. U człowieka translokacje robertsonowskie dotyczą chromosomów:

a. 13 i 14
b. 13, 14, 15, 21, 22
c. akrocentrycznych
d. grup D i G
27. Mutacje chromosomowe to:

a. zmiany dotyczące liczby chromosomów
b. wyłącznie aneuploidie autosomów
c. zmiany dotyczące struktury chromosomów
28. Rozszerzony przesiew noworodkowy opiera się na wykorzystaniu

następującej techniki diagnostycznej:
a. MS/MS
b. CGH
c. DHPLC
d. GC/MS
e. test Guthrie
29. Nieprawdziwe o badaniach prenatalnych:

a. są skierowane do wszystkich kobiet w ciąży
b. test PAPPA wykrywa poziom β-hCG i α-fetoproteiny
30. Do mutacji dynamicznych zaliczamy:

a. zespół FraX
b. fenyloketonurię
E
31. Które choroby są leczone enzymatyczną terapią zastępczą w Polsce:

a. zespół Huntera, Hurler, choroba Pompego, Gauchera
32. Ciąg nukleotydów - jaka to zmiana (po mutacji o 1 mniej):

a. delecja
b. insercja
c. tranzycja
d. transwersja
33. Pytanie o enzymy restrykcyjne:

a. specyficzne endonukleazy
b. egzonukleazy
E
Lato 2013/14
1. Które choroby są w Polsce leczone enzymatyczną terapią zastępczą z
funduszu:
a. MPS I,II,VI, Gaucher, Pompego
2. W której chorobie nie ma niskorosłości:

a. Noonan
b. Turner
c. Silver-Russell
d. Blooma
e.
f. Sotosa (gigantyzm mózgowy)
3. Kiedy nie wykonamy kariotypu u rodziców:

a. dziecko z z. Downa, 46 XY+21
4. Który kariotyp nie będzie dotyczył zespołu Downa:

a. 45XY der(14;21) - kariotyp ojca nosiciela
b. 47 XX/46 XY - 47 XX+21 - będzie Down
5. Nieprawda o chorobie Huntingtona:

a. w sekwencji aminokwasowej huntingtyny pojawia się glutamina
b. wykazuje antycypację
c. zanik neuronów kory i struktur podkorowych
d. w wyniku mutacji huntingtyna traci funkcję
6. Rodzicom urodziło się dziecko z mukowiscydozą. Okazało się, że oboje

są nosicielami różnych mutacji, które w połączeniu dają chorobę.
Pytanie dotyczy kolejnych dzieci:
a. 25% będzie zdrowe - 75% ZDROWE, 25% BEZ MUTACJI. Takie
pytanie do zgłoszenia, bo B też jest prawdziwe
b. 50% będzie nosicielami jednej z mutacji
c. 25% będzie chore
e. żadne poprawne
7. Ciąg nukleotydów (po lewej było 11 nukleotydów, po prawej 10):

a. delecja
b. transwersja
c. tranzycja
E
d. insercja
8. Chłopiec IQ = 45, wrodzona dysplazja stawów biodrowych, wypadanie

zastawki mitralnej, wystająca żuchwa, odstające uszy:
a. Marfan
b. Ehlers -Danlos
c. FraX
d. Hurler
9. Rodzice są niscy 150 cm i poniżej 140 cm. Dziecko jest normalnie

rozwinięte intelektualnie, ma małe dłonie i stopy, dużą głowę z
zapadniętą nasadą nosa i szpotawe kolana. Co podejrzewamy:
a. achondroplazja
b. konstytutywny niski wzrost
c. Turner
10. Noworodek z wadami jak w zespole Pataua, na głowie vertex,

heksadaktylia:
a. trisomia 13
11. Mutacją dynamiczną nie jest:

a. ch. Huntingtona
b. FraX
c. dystrofia miotoniczna
d. ataksja rdzeniowo-móżdżkowa
E
e. stwardnienie guzowate
12. Co nie jest przykładem epigenetycznej kontroli czy jakoś tak:

a. metylacja histonów
b. acetylacja histonów
c. mutacja promotora genu
d. wszystkie są
e. metylacja wysp jakichś
13. Enzymy restrykcyjne:

a. specyficzne endonukleazy
b. ligazy
c. coś
14. Do czego przyda się mikromacierz:

a. SNP
b. do oznaczenia metylacji (a to nie jest tylko mlpa?)
c. do badania polimorfizmu czy coś podobnego (a nie to?? mikromacierz
spr mutację punktową i epigenetykę??)
d. do mutacji punktowych
e. do wszystkiego
15. Co jest przykładem ciliopatii:

a. odwrócenie trzewi
b. z. Bardeta-Biedla
c. wielotorbielowatość nerek
e. żadna z nich nie jest
16. W którym z wymienionych zespołów niedoboru odporności nie ma

zwiększonego ryzyka nowotworzenia:
a. SCID
b. DiGeorge
c. Nijmegen
d. ataxia telangiectasia (gen, predyspozycja do nwt)
e. Blooma
17. Noworodek z dużą wadą serca, tężyczką, co podejrzewamy:

a. DiGeorge
18. Chromosomy ring:

E
a. powstają poprzez ucięcie ramienia długiego albo krótkiego

b. powstają poprzez translokacje
c. powstają poprzez ucięcie całego ramienia krótkiego i długiego
d. powstają w następstwie złamań w obu ramionach chromosomu z utratą
ich terminalnych fragmentów
19. Wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej nie jest:

a. dwa poronienia w wywiadzie
b. nosicielstwo duchenne'a u matki
c. nieprawidłowe wyniki badań nieinwazyjnych
d. potwierdzona translokacja zrównoważona u rodzica
e. matka w wieku 40 lat
20. Pytanie odnośnie rodowodu z mukowiscydozą, ciąża u siostry osoby

chorej (ciężko to przepisać), co powiesz rodzicom, ryzyko populacyjne
1/2500 czy tam, nosicielstwo mutacji w populacji 1/25, jaka szansa:
a. ryzyko muko takie samo jak w populacji
b. ryzyko choroby ok 1/150
c. ryzyko choroby ok 1/25
d. kombinacja
21. Z. Willego Pradera:

a. disomia matczyna
b. mikrodelecja na chromosomie ojca w rejonie 15q11q13
c. jeśli urwie fragment j.w.
d. A + B
e. A + B + C
22. Szeroko rozstawione sutki, niski wzrost, zwężenie zastawki tętnicy

płucnej:
a. Noonan
E
23. W którym zespole występuje zjawisko defektu braku energii:

a. choroba Gauchera
b. MCAD
c. galaktozemia
d. MELAS u dorosłych
24. Dalej ten rodowód z mukowiscydozą z pytania 20. Jest bardzo duże
drzewko i zaznaczone są na nim tylko dwie chore osoby brat i siostra.
Oprócz tego mają jeszcze zdrową dwójkę rodzeństwa. Które
prawdopodobieństwo nosicielstwa jest prawidłowe:
a. u rodziców tej chorej dwójki ½ szansy
b. u ciotki rodzica (siostra babci chorych dzieci) ¼ szansy
c. u siostry chorego rodzeństwa ⅔ szansy
d. żadna odp.
e. wszystkie odp.
25. Pokazane drzewko (inne niż to o muko) i pytanie jaki to typ dziedziczenia
(byli zaznaczeni nosiciele):
a. autosomalne dominujące
b. autosomalne recesywne
c. recesywne sprzężone z płcią
d. dominujące sprzężone z płcią
e. dominujące z niepełną penetracją
26. Co nie występuje w zespole Phelan McDermid:

a. dolichocephalia
b. hipotonia
c. delecja 22q.13.3
d. upośledzenie rozwoju mowy
E
e. skośne oczy
27. Na co krew przy badaniu molekularnym:

a. EDTA
28. Dziewczynka w wieku 3 lat regres umiejętności:

a. Z. Retta
E
Lato 2013/14 II termin

1. Wskazania do suplementacji enzymów:
a. MPS I, MPSII, choroba Gauchera, choroba Pompego
b. inne niewłaściwe kombinacje... (pytanie ze slajdów :))
2. Gdzie nie występuje mutacja dynamiczna:

a. choroba Huntingtona
b. ataksja rdzeniowomóżdżkowa
c. stwardnienie guzowate
d. dystrofia miotoniczna
e. FraX
3. Podane dwa ciągi nukleotydów prawidłowy i nieprawidłowy jaka

wystąpiła mutacja (był dodatkowy G) np CGTAAAGG (mutacja) VS
CGTAGG (norma):
a. insercja
b. delecja
c. transwersja
d. tranzycja
e. żadne
4. Czym są enzymy restrykcyjne:

a. ligazy
b. endonukleazy
c. transkryptazy
5. Nieprawidłowy kariotyp zespołu Downa:

a. 46XY/47XY > a tu nie jest określone, który chromosom występuje w
nadmiarze, chodzi pewnie o mozaikę tutaj, ale racja, trochę
niedoprecyzowane...
b. 46,XX,der(14;21)(q10;q10)+21 -> ten bo to translokacja zrównoważona
bez objawów(to jest na pewno zrównoważona bo identyczny zapis był
przy innym pytaniu jako zrównoważona...)
c. no to mamy dwie odp nieprawidłowe :D:D:D
d. a ten 45??
6. Który zespół nie predysponuje do nowotworów:

a. z.Blooma
b. ataxia telangiectasia
c. FraX
d. Di George
e. eCVID
E
7. Opis dziecka z zespołem DiGeorge’a:

a. hipokalcemia, hiperteloryzm, niedobór odporności, wady serca
8. Czego nie ma w zespole Phalena Mc Dermidda? (prof wspomniał na

wykładzie...):
a. dolichocephalia +
b. dysplastyczne uszy +
c. skośne oczy
d. mikrodelecja 22 + a tam nie było czasem 22p? a powinno być 22q? e)
epicanthus i coś jeszcze - tej drugiej rzeczy chyba nie ma?...
e. zaburzenia mowy +
9. Nieprawidłowe o pląsawicy Huntingtona:

a. mutacja utraty funkcji
10. Opis z. FraX:

a. upośledzenie umysłowe, dysplazja stawów biodrowych, nadmierna
ruchomość stawów, duża żuchwa
11. Opis z. Retta:

a. dziewczynka, zahamowanie rozwoju, stereotypie ruchowe
12. Opis SLOS:

a. zaburzenia połykania, hipogonadyzm, syndaktylia 2,3 palca
13. Opis achondroplazji:

a. rizomelia, prawidłowy rozwój umysłowe, ręce trójząb, matka i ojciec to
samo
E
14. Mikromacierzami wykryjemy:

a. mutacje punktowe
b. polimorfizm
c. ekspresja genów
d. metylacja
e. wszystkie
15. Mechanizmy epigenetyczne - które nie:

a. metylacja histonów
b. acetylacja histonów
c. mutacja w obrębie sekwencji promotorowej genu
d. wszystkie
e. żadne
16. Gdzie nie występuje niskorosłość:

a. zespół Sotosa
b. zespół Noonan
c. Turner
d. Silver-Russell
E
17. Chłopiec - płetwiasta szyja, szeroko rozstawione brodawki sutkowe:

a. z. Noonan
18. Co nie jest wskazaniem do wykonania kariotypu?:

a. zespół przedwczesnego wygaśnięcia czynności jajników w wieku 28 lat
(podejrzenie Turnera)
b. dwa poronienia
c. wady dysmorficzne
d. fenotyp Downa
e. 10 latek ze skróceniem proksymalnym kończyn (bo w kariotypie nie
wyjdzie podejrzenie choroby monogenowej)
19. Rodowód dotyczący rodziny z PKU, pytanie o prawdopodobieństwo

nosicielstwa… dzieci chore na PKU jakie prawdopodobieństwo u
rodziców nosicielstwa - jak ktoś pamięta dokładniej to niech poprawi:
a. ⅔ - że ich kolejne dziecko nie będzie chore? cos takiego bylo - TO
JEST PRAWIDŁOWE? też to dałam :) ale bardzo mało czasu było na
analizę ;/
b. ¼
c. przy tym rodowodzie było jeszcze pytanie o to, jaka jest szansa, że
zdrowe rodzeństwo jest nosicielem: 2/3
20. Opis dziecka z trisomią 13(charakterystyczny ubytek skóry na szczycie

głowy vertex):
a. zespół Patau
21. Jak powstaje chromosom pierścieniowy:

a. utrata fragmentu ramienia długiego i krótkiego
E
22. Cilopatia:
a. przełożenie trzewi
b. zespół Bardeta-Biedla +
c. …
d. żaden
e. wszystkie
23. Matka nosicielka fenyloketonurii, ojciec też (każdy innej mutacji tego
samego genu):
a. 50% szans, że kolejne dziecko będzie nosicielem
b. 25% szans, że kolejne dziecko będzie chore
c. 25% szans, że kolejne dziecko będzie zdrowe
d. wszystkie
e. żadne
24. Co nie jest wskazaniem do diagnostyki inwazyjnej:

a. dwukrotne poronienie
b. zły wynik diagnostyki nieinwazyjnej
c. wiek 41 lat
d. translokacja zrównoważona nosicielstwo u rodzica
e. podejrzenie poważnej choroby - Duchenne
25. Zespół Pradera-Williego:

a. disomia matczyna
b. mikrodelecja na chromosomie ojcowskim
c. naznaczenie z utratą materiału ojcowskiego
d. A + B
e. wszystkie
26. Wskazać nieprawidłowe:

a. konieczność badania prenatalnego za każdą ciążą, jeżeli jedno dziecko
z trisomią 21
27. Choroba braku energii:

a. Gaucher
b. MCAD - lepsza odpowiedź
E
Zima 2013/14
1. Badaniami przesiewowymi wykrywającymi mukowiscydozę (w Polsce)
są:
1) test bibułowy IRT z krwi
2) test bibułowy IRT ze stolca
3) test potowy
4) badanie genu CFTR
5) test z NO
6) coś z przewodnictwem błony śluzowej nosa (potencjały
przezbłonowe)
a. 1,4
b. 1,5,6
Test bibułowy na pewno z krwi, od testu potowego się odchodzi, potencjały

przezbłonowe nie są w Polsce badane (tak mówił nam asystent, sic), badanie
genu CFTR w kierunku najczęstszych mutacji to już badanie potwierdzające,
nie przesiewowe.
2. Chorobą która warunkuje nowotwory jest:

a. Beckwith-Wiedemann
b. Noonan
d. wszystkie
e. żadna
3. Krew do badań molekularnych pobieramy na:

a. EDTA
b. heparynę sodową
c. czystą probówkę
d. cytrynian
e. heparynę litową
4. W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z X nieprawdą jest, że:

a. chory ojciec ma zdrowych synów
b. połowa jego córek będzie chora
c. chory ojciec ma wszystkie córki chore - (ZDROWE TO BY BYŁ
PRAWDA)
d. matka nosicielka ma połowę synów chorych
E
5. Noworodek z hipotonią mięśniową na oddziale patologii noworodka.

słaby odruch ssania, antymongoidalne powieki, migdałowate oczy,
zaburzenia narządów płciowych
a. Willi-Prader
6. Chłopiec z problemami w nauce, duża żuchwa, duże uszy, niskie IQ, jak
najlepiej potwierdzić, co mu jest (obraz Fra X):
a. kariotyp z prążkami G
b. FISH
c. oba chyba była odpowiedź że i a.) i d.) ??, bo na teście FISH był jako
D…
d. mutacja genu FMR1
7. 45, X oznacza:
a. zespół Turnera
b. Klinefeltera
8. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym nieprawda, że:

a. pionowy rozkład
b. rodzice heterozygotyczni mają 50% potomstwa chorego
9. Badanie kariotypu, wybierz błędne:

a. dziecko z cechami fenotypowymi zespołu Downa
b. przedwczesne wygasanie czynności jajników u dziewczyny 28-letniej
c. nie da się rozstrzygnąć płci noworodka
d. dziewczynka niskorosła ze skróceniem proksymalnym kończyn
e. co najmniej dwa poronienia u żony badanego??
10. Poradnictwo genetyczne, wybierz błędne:

a. jedno poronienie
b. mama po 35 r.ż.
c. duże prawdopodobieństwo rodzinnie występującego raka sutka
d. rodzice są ze sobą spokrewnieni
11. Który gen nie jest supresorowy:

a. K-Ras
b. APC
c. BRCA
d. VHL
e. RB
12. Podane kariotypy, który nie ma zespołu Downa:

a. chyba 45 XY der(14:21)
E
13. Mikromacierze wykorzystujemy do:

a. SNIPy i mikrodelecje
b. rearanżacji genów
c. ekspresji genów
d. mapowania genomu
e. wszystkie prawdziwe
14. FISH nie wykorzystujemy do:

a. szybkiej dgn aneuploidii
b. oznaczania mikrodelecji
c. potwierdzania mutacji genowych
d. oznaczania chromosomów markerowych
e. wszystkie wymienione
15. Wskazaniem do badania inwazyjnego nie jest:

a. wielowodzie
b. postawiona diagnoza WPN z niedoborem 21-0H? Chodziło o diagnozę
postawioną u dziecka, tak? - tego nie wiadomo, nie było jasno
określone
c. dwa poronienia u matki
d. rodzice z translokacja zrównoważoną
16. Co to jest allel:
17. Jaki objaw w zespole Marfana:

a. objaw Lisha
b. objaw Growera
c. Gordona
d. Murdocha–Steinberga
18. Stenoza zastawki płucnej, coś tam, coś tam:

a. z. Noonan
19. Wady kręgów, zarośnięcie odbytu, wady nerek itd.:

a. VACTERL
b. CHARGE
c. WAGR
d. wszystkie
e. żadna
E
20. Co nie jest prawdą o diagnostyce nieinwazyjnej:

a. diagnostyka nieinwazyjna jest skierowana do kobiet które urodziły
dzieci z aberracją chromosomową → do wszystkich
b. w skład testu PAPPa wchodzi AFP i β-HCG → białko Pappa i β-HCG
c. wzrost przezierności karkowej może świadczyć o zwiększonym ryzyku
aneuploidii
21. Co nie jest prawdą dot. osteogenesis imperfecta typ II:

a. mutacje w COL1A1 lub COL2A1
b. złe rokowanie
c. złamania wewnątrzmaciczne
d. całkowity brak łańcuchów prokolagenu typu α i β
22. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedzicząca się autosomalnie

dominująco, której wystąpienie zależy od mutacji obu alleli w SMN1 a
objawy kliniczne od SMN2:
a. pierwsze prawdziwe, drugie fałszywe
b. pierwsze i drugie prawdziwe
c. pierwsze fałszywe, drugie prawdziwe
d. pierwsze prawdziwe, drugie
e. oba fałszywe
23. Kiedy jest wskazanie do zbadania kariotypu rodziców:

a. Down - mozaika
b. Down - prosta trisomia
c. Down - (21:21), bo wszystkie dzieci będą z zespołem Downa
d. Down - (14:21) translokacja wzajemna zrównoważona

a. zespół łamliwego chromosomu X
25. Którego zespołu nie zaliczamy do niestabilności chromosomowych:

a. Wiskott-Aldrich
b. ataksja teleangiektazja
c. Blooma
d. Nijmegen
e. anemia Fanconiego
26. Co nie jest prawdą o achondroplazji:

a. zmiana o typie utraty funkcji
E
27. Co należy do mutacji punktowych:

a. tranzycja, transwersja, insercja albo inwersja tu była jeszcze. nie
pamiętam (???) była insercja 100%
b. żadne
28. Jak się nazywa zjawisko wcześniejszego pojawienia się i cięższego

przebiegu choroby genetycznej w kolejnych pokoleniach:
a. antycypacja
29. Do zespołów aneuploidii nie należy:

a. Edwardsa
b. Patau
c. Klinefeltera
d. Downa
e. łamliwego chromosomu X
E
Zima 2013/14 II termin

1. Jakie widmo jest charakterystyczne dla kwasu DNA:
a. 280
b. 260
c. 260 i 280
d. 280 i 320
e. 320 260
2. Podane dwa ciągi nukleotydów: prawidłowy i nieprawidłowy. Był

dodatkowy G np. CGTAAAGG (mutacja) VS CGTAAGG (norma). Jaka
wystąpiła mutacja:
a. insercja
b. delecja
c. transwersja
d. tranzycja
e. żadne
3. Disomia matczyna jest przyczyną wystąpienia:

a. zespołu Pradera-Labharta-Williego
b. zespołu Angelmana
4. Mikrocefalia występuje w zespole:

a. zespół Pätaua - (<3 niemiecki)
b. zespół Angelmana
c. zespół Nijmegen (NBS)
d. wszystko
e. zespół Lejeune’a (maladie du cri du chat)
5. Coś z rakiem jelita grubego jest mutacja z 100% penetracją którego genu:
a. APC (FAP)
b. MSH2
c. MLH1
d. TP 53
e. VHL
6. Drzewko, chorzy sami faceci, rozkład wygląda prawie jak pionowy. Jaki jest
mechanizm dziedziczenia:
a. recesywny związany z chromosomem X
b. dominujący związany z chromosomem X
c. autosomalny recesywny
E
d. autosomalny dominujący
7. Fałsz o mutacjach mitochondrialnych:

a. wszystkie dzieci kobiety będą chore
b. objawy zależą od czegoś tam
c. synowie chorych mężczyzn będą chorzy
8. Do drzewka pytanie o IV pokolenie (rodzice zdrowi 3 dzieci [chłopczyk

chory i 2 jego siostry zdrowe]):
a. żadna odpowiedź nie jest poprawna
b. 25% szans na nosicielstwo u córek
c. obligatoryjnie oboje rodziców muszą być nosicielami
d. ojciec musi być nosicielem
9. Zestaw typ dziedziczenia z chorobą:

a. mukowiscydoza - AR
b. fenyloketonuria -AR
c. achondroplazja -AD
d. z. łamliwego chromosomu X (zespół Martina-Bell/FraX) - XD
e. hemofilia typu A - XR
10. Coś o leczeniu mukopolisacharydoz i MPS II, gdzie stosujemy substytucję

enzymu:
a. MPSIII zajebiscie odpowiada na leczenie substytucją enzymu
b. tylko jak nie ma objawów neurologicznych
c. nie działa na objawy neurologiczne
d. z wirusem jako wektorem
e. można nim leczyć defekty enzymów peroksysomowych
11. Który gen jest onkogenem:

a. BRCA1
b. RET
c. NF1
d. APC
12. Na co pobieramy krew na badania molekularne:

a. EDTA
b. heparyna sodowa
c. nic
d. heparyna litowa
13. W którym z przypadków jest największe ryzyko zespołu Downa:

E
a. wiek kobiety >35

b. translokacja 14/21
c. 20 letnia kobieta z translokacją 21/21
14. Od jakiego badania zacząć diagnostykę zespołu chyba DiGeorge’a (podany

opis),zaznacz najlepsza odpowiedź:
a. badanie na rejon 22q11 → FISH
b. kariotyp
c. coś na mikromacierzach CGH
d. MLPA
e. RFLP
15. Pytanie o zespół Huntera (mukopolisacharydoza typu II) u kobiety

(kombinacje):
a. nie ma takiej opcji
b. możliwy w zespole Turnera
c. wygaśnięcie funkcji genu o matki
d. wygaśnięcie funkcji genu od ojca.
e. wystąpienie mutacji od obu rodziców w czymś
16. Coś o klasycznym FISHu - czego nie można nim zrobić:

a. wykryć aberracje chromosomowe o wielkości około 100-150 kb par
zasad
b. znaleźć mutacje odpowiedzialne za rozwój nowotworów
c. przesiewowe zbadać kariotypu
d. wykryć mutacje subtelomerowe
e. wszystkie prawidłowe
17. Jaką metodą oznaczymy ilościowo DNA:

a. real time PCR
b. MLTP
c. PCR RFLP
d. PCR
e. PCR ASO
18. Mechanizm powstawania chromosomu cyklicznego:

a. delecja rejonów telomerowych na krótkim i długim ramieniu + sklejenie
19. Mukowiscydoza - jedna mutacja ta klasyczna F508del, a druga jakaś nowa,

ale w tym regionie. Co robimy dalej:
a. chlorki w pocie
E
b. rozpoznajemy
c. czy są objawy
d. A + C
20. 2-dniowy noworodek z fenyloketonurią i nasilonym katabolizmem, jaka

dieta:
a. przez 1. tydzień diety nie stosujemy
b. noworodek nie może być chory, jeśli matka trzymała dietę
c. ubogobiałkowa
d. ubogobiałkowa ale bogatokaloryczna
e. nasilony katabolizm może powodować hiperamonemię
21. Zespoły związane z zaburzeniem naprawy DNA - który z niżej podanych nie
należy do tej grupy:
a. zespół Blooma
b. xeroderma pigmentosum (skóra pergaminowa)
c. anemia Fanconiego
d. zespół ataksja-teleangiektazja (zespół Bodera-Sedgwicka)
e. zespół Cockayne’a (zespół Neill-Dingwall).
22. Jakich problemów można się spodziewać u kobiety ze zrównoważoną

translokacją:
a. poronienia
b. dziecko z zespołem Downa
c. przedwczesnej śmierci
d. wszystkiego
e. A + B
23. Czym są enzymy restrykcyjne:

a. ligazy
b. endonukleazy
c. transkryptazy
24. Prawidłowe o kodon aminokwas:

a. jeden kodon może kodować kilka aminokwasów
b. jeden aminokwas może być kodowany przez kilka kodonów
c. jeden kodon może kodować tylko jeden aminokwas
d. wszystkie
e. żadne
25. Do aberracji chromosomowych o typie aneuploidii nie zaliczamy:

a. zespołu Pätaua
E
b. zespołu Klinefeltera
c. zespołu Szereszewskiego-Turnera
d. zespołu łamliwego chromosomu X
e. zespołu Edwardsa
26. Artrogrypozy nie spowoduje:

a. wielowodzie
b. dwurożna macica
c. ciąża bliźniacza
d. rdzeniowy zanik mięśni
e. matka chora na miastenię
27. Co nieprawidłowe:
a. w skład WAGR wchodzi: atrezja odbytu, Wilms’ tumor, zarośnięcie
odbytu, wady układu moczowo-płciowego
b. nerwiakowłókniakowatość typu 2.: nerwiaki nerwu VIII, wyściółczaki
28. W celu uniknięcia wad cewy nerwowej należy:

a. łykać okołokoncepcyjnie kwas foliowy
b. oznaczać AFP prenatalnie
29. Mutacja w genie BRCA1 powoduje:

a. raka sutka
b. raka jajnika
c. raka endometrium
d. A + B
E
Zima 2012/13
1. Badaniami przesiewowymi wykrywającymi mukowiscydozę (w Polsce)
są:
1) test bibułowy IRT z krwi
2) test bibułowy IRT ze stolca
3) test potowy
4) badanie genu CFTR
5) test z NO
6) coś z przewodnictwem błony śluzowej nosa (potencjały przezbłonowe)
kombinacje odpowiedzi (ja tam miałem IRT ze stolca o ile dobrze pamiętam)
a. 1, 4
b. 1, 5, 6
Test bibułowy na pewno z krwi, od testu potowego się odchodzi, potencjały

przezbłonowe nie są w Polsce badane (tak mówił nam asystent, sic), badanie
genu CFTR w kierunku najczęstszych mutacji to już badanie potwierdzające,
nie przesiewowe.
2. Chorobą która warunkuje nowotwory jest:

a. Beckwith-wideman
b. Noonan
d. wszystkie
e. żadna
3. Krew do badań molekularnych pobieramy na:

a. EDTA
b. heparynę sodową
c. czystą probówkę
d. cytrynian
e. heparynę litową
4. W dziedziczeniu recesywnym sprzężonym z X nieprawdą jest, że:

a. chory ojciec ma zdrowych synów
b. połowa jego córek będzie chora? (bo będzie tylko nosicielami, zgadza
się)
c. chory ojciec ma wszystkie córki chore
d. matka nosicielka ma połowę synów chorych
E
5. Noworodek z hipotonią mięśniową na oddziale patologii noworodka.

słaby odruch ssania, antymongoidalne powieki, migdałowate oczy,
zaburzenia narządów płciowych:
a. Willi-Prader
6. Chłopiec z problemami w nauce, duża żuchwa, duże uszy, niskie IQ, jak
najlepiej potwierdzić, co mu jest? (obraz Fra X):
a. kariotyp z prążkami G
b. FISH
c. mutacja genu FMR1
7. 45, X oznacza:
a. zespół Turnera
b. Klinefeltera
8. W dziedziczeniu autosomalnym dominującym nieprawda, że:

a. pionowy rozkład
b. rodzice heterozygotyczni mają 50% potomstwa chorego
9. Badanie kariotypu, wybierz błędne:

a. dziecko z cechami fenotypowymi zespołu Downa
b. przedwczesne wygasanie czynności jajników u dziewczyny 28-letniej
c. nie da się rozstrzygnąć płci noworodka
d. dziewczynka niskorosła ze skróceniem proksymalnym kończyn
e. co najmniej dwa poronienia u żony badanego
10. Poradnictwo genetyczne, wybierz błędne:

a. jedno poronienie
b. mama po 35 r.ż.
c. duże prawdopodobieństwo rodzinnie występującego raka sutka
d. rodzice są ze sobą spokrewnieni
11. Który gen nie jest supresorowy:

a. K-Ras
b. APC
c. BRCA
d. VHL
e. RB
12. Podane kariotypy, który nie ma zespołu Downa:

a. chyba 45 XY der(14:21)
13. Mikromacierze wykorzystujemy do:

a. SNIPy i mikrodelecje
E
b. rearanżacji genów
c. ekspresji genów
d. mapowania genomu
e. wszystkie prawdziwe
14. FISH nie wykorzystujemy do:

a. szybkiej dgn aneuploidii
b. oznaczania mikrodelecji
c. potwierdzania mutacji genowych
d. oznaczania chromosomów markerowych
e. wszystkie wymienione
15. Wskazaniem do badania inwazyjnego nie jest:

a. wielowodzie
b. postawiona diagnoza WPN z niedoborem 21-0H? - Chodziło o
diagnozę postawioną u dziecka, tak? - tego nie wiadomo, nie było
jasno określone
c. dwa poronienia u matki
d. rodzice z translokacja zrównoważoną
16. Jaki objaw w zespole Marfana:

a. objaw Lisha
b. objaw Growera
c. Gordona
d. Murdocha - Steinberga
17. Stenoza zastawki płucnej:

a. z. Noonan
18. Wady kręgów, zarośnięcie odbytu, wady nerek itd.:

a. VACTERL
b. CHARGE
c. WAGR
d. wszystkie
e. żadna
19. Co nie jest prawdą o diagnostyce nieinwazyjnej:

a. diagnostyka nieinwazyjna jest skierowana do kobiet które urodziły
dzieci z aberracją chromosomową → do wszystkich?
b. w skład testu Papp-a wchodzi AFP i β-HCG → białko Papp A i βHCG
c. wzrost przezierności karkowej może świadczyć o zwiększonym ryzyku
aneuploidii
E
20. Co nie jest prawdą dot. osteogenesis imperfecta typ II:

a. mutacje w COL1A1 lub COL2A1
b. złe rokowanie
c. złamania wewnątrzmaciczne
d. całkowity brak łańcuchów prokolagenu typu α i β
21. Rdzeniowy zanik mięśni to choroba dziedzicząca się autosomalnie

dominująco, której wystąpienie zależy od mutacji obu alleli w SMN1 a
objawy kliniczne od SMN2:
a. pierwsze prawdziwe, drugie fałszywe
b. pierwsze i drugie prawdziwe
c. pierwsze fałszywe, drugie prawdziwe
d. pierwsze prawdziwe, drugie
e. oba fałszywe
22. Kiedy jest wskazanie do badania kariotypu rodziców:

a. Down - mozaika
b. Down - prosta trisomia
c. Down - (21:21), bo wszystkie dzieci będą z zespołem Downa
d. Down - (14:21) translokacja wzajemna zrównoważona

a. zespół łamliwego chromosomu X
24. Którego zespołu nie zaliczamy do niestabilności chromosomowych:

a. Wiskott-Aldrich
b. ataksja teleangiektazja
c. Blooma
d. Nijmegen
e. anemia Fanconiego
25. Co nie jest prawdą o achondroplazji:

a. zmiana o typie utraty funkcji
E
26. Co należy do mutacji punktowych:

a. tranzycja
b. transwersja
c. insercja
d. żadne
e. wszystkie
27. Jak się nazywa zjawisko wcześniejszego pojawienia się i cięższego

przebiegu choroby genetycznej w kolejnych pokoleniach:
a. antycypacja
28. Do zespołów aneuploidii nie należy:

a. Edwardsa
b. Patau
c. Klinefeltera
d. Downa
e. łamliwego chromosomu X
GRATULUJEMY DOTARCIA DO KOŃCA BAZY!

E

0.1. Genetykoogumienia Kliniczne (Do Edycji)

Uploaded by

Document Information

Original Title

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

0.1. Genetykoogumienia Kliniczne (Do Edycji)

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

E

Jak edytujemy graficznie tekst?

Przykład dobrze edytowanego pytania:

1. Najlepszą metodą do oceny rozwoju funkcji poznawczych u dziecka

Ogumienia - Jak edytujemy graficznie tekst

1. Pełna penetracja genu? (nie było odp o APC)

2. Pytanie o to kiedy można potwierdzić mukowiscydozę —> każda z odp

3. jeszcze było pytanie ze wykryto mutacje w genie, która wywołuje

4. Drzewko z Xr, probant kobieta nosicielka, zdrowy brat, chory ojciec.

5. Pytanie o translokacje robertsonowską 21:22 jak powstaje?

6. Było też pytanie o dziedziczenie dominujące

7. W jakiej wadzie nie ma typowo upośledzenia umysłowego:

9. W prenatalnej diagnostyce trisomii chromosomu 13 nie znajduje

10. Translokacja zrównoważona t(11;18) obejmująca fragment chromosomu 11

a. klasycznego kariotypu z prążkowaniem GTG

11. Której choroby metabolicznej nie ma w przesiewie – mukowiscydoza

12. Jakie jest najlepsze badanie do ekspresji genów:

13. Chłopak 10 lat, hepatosplenomegalia, kardiomegalia, pogrubione rysy

14. Badaniem potwierdzającym rozpoznanie choroby spichrzeniowej jest

a. oznaczenie wydalania metabolitów cyklu] Krebsa w moczu

c. tandemowa spektrometria mas

15. Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:

16. Wskaż zdanie fałszywe dotyczące zespołu Lyncha:

17. Prawda o Lynchu – zwiększone ryzyko raka endometrium, robimy

18. Gdzie disomia jednorodzicielska - Angelman

19. Badanie genu PAH, wynik z Sangera, w którym była heterozygotyczna

20. MLPA wykryje:

21. Skrócenie białka - produktu genu DMD; najprawdopodobniej chodzi o:

22. Jakiś fenotyp F….. 123C>T 123Ala>Ter:

23. U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie,

a. trisomia chromosomu 21 pary (zespół Downa)

24. Typowe cechy - wypłaszczenie rynienki pod nosem, mała głowa:

25. Nieprawda o FraX:

26. Zaznacz prawdę (ale odp trochę zmienione były):

27. W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z chromosomem

1. Częste męskie poronienia:

2. U pacjenta z podejrzeniem zespołu FraX stwierdzono mutacje pełną

3. -+*Celem stwierdzenia znaczenia wykrytej u pacjenta metodą aCGH

5. W przypadku translokacji robertsonowskiej prawdziwe jest stwierdzenie:

7. Coś że zrównoważona wada, jaką metodą nie zbadasz:

8. W jakiej wadzie nie ma upośledzenia umysłowego:

9. Pogrubiona twarz, powiększona wątroba i jakieś inne…:

10. Czym wykryjemy ekspresję genów:

11. Coś z mukowiscydozą, że wykryto mutację CFRT w jednym, a w drugim

12. Typowe cechy - wypłaszczenie rynienki pod nosem, mała głowa:

13. Zaznacz prawdę:

14. Czego nie wykrywa się w badaniu przesiewowym:

16. Fałsz o chorobach dziedzicznych mitochondrialnie…:

17. Jakim badaniem potwierdza się choroby spichrzeniowe:

18. Chorobami dziedzicznymi z X są:

19. Do potwierdzenia trisomii 18 można użyć:

20. Do czynników etiologicznych zespołu Patau można zaliczyć:

21. Dla mutacji genu BRCA1 typowe jest zachorowanie na:

22. U chłopca z cechami fenotypowymi dystrofii mięśniowej Duchenne’a

23. Disomia jednorodzicielska może być w chorobach:

24. W przypadku chorób dziedziczonych w sposób sprzężony z

25. Pewna choroba dziedziczona w sposób autosomalny dominujący

26. W wyniku analizy sekwencji genu PAH stwierdzono genotyp: EN

27. Wystąpienie u pacjenta rdzeniowego zaniku mięśni może być wynikiem

28. U noworodka stwierdzono następujące cechy dysmorfii: małogłowie,

29. Który gen odpowiada za FAP:

2. W wyniku badania genetycznego pacjenta umieszczono zdanie:

3. Prawda o zespole Noonan: