1. Niepełna penetracja jest najczęściej komplikacja jakiego typu chorób dziedzicznych ?

- chorób autosomalhych dominujących

2. Jakie jest prawdopodobieństwo, ze chora matka, która ma chorobę recesywną sprzężoną z chromosomem x będzie miała chorego
syna ? - 100 %
3. Osoba z grupa krwi AB ma dziecko z osoba o grupie krwi B. Który z poniższych, nie jest możliwym fenotypem ich potomstwa ? - 0
4. Jaki wpływ mogą mieć SNP na ekspresję genów kiedy pojawia się w eksonie ? - mogą zmienić kodon, a przez to kodowany przez
niego aminokwas
5. Czy w bazie danych - Uniport odszukasz dane dotyczące ? - oddziaływania białko - białko
6. Co może być wskazaniem do badań cytogenetycznych ? - niepowodzenia rozrodu
7. Czym jest zmienna ekspresja ? - sytuacja, w której zaawansowanie i stopień ciężkości choroby są zróżnicowane
8. Czym jest OMIM ? - baza danych o prawie wszystkich opisanych chorobach uwarunkowanych genetycznie występujących u
człowieka
9. Jakie jest prawdopodobieństwo ze matka chora na chorobę recesywna sprzężoną z chromosomem x będzie miała chora córkę
( ojciec jest zdrowy )? - 0%
10. Który z wymieniowych procesów wpływa na powstawanie nieprawidłowych struktur białek mogących przyczyniać się do rozwoju
chorób neurodegradpacyjnych ? - fałdowanie
11. DNA centromerowy zbudowany jest z heterochromatyny złożonej z tandemowych nietranskrybowanych sekwencji
12. Niepełna penetracja polega na tym, ze : dany wariant genu nie u wszystkich nosicieli przejawia się fenotypowo
13. Obróbka potranskrypcyjna polega na - usunięciu intronow ( splicingu ) i złożeniu eksonow
14. mikroRNA w genomie człowieka kodowane jest przez - geny mir, jest ich około 250
15. Ścieżką aktywacji transkrypcji genów przez hormony przebiega następująco : związanie się receptora z czynnikiem transkrypcyjnym
receptorem hormonów steroidowych - uwolnienie kompleksu z białkiem blokującym aktywności - dimeryzacja receptora - aktywacja
transkrypcji genów docelowych w jądrze poprzez wiązanie się z sekwencjami promotorowymi
16. Najstarszym dzieckiem rodziców nr 3 i 4 z pokolenia II jest - córka numer 3
17. Antygeny E/e układu grupowego Rh wynikają z mutacji genu X. Mutacja związana jest z występowaniem proliny lub alaniny w
pozycji 226 łańcucha białkowego w allelach E i e na skutek mutacji w eksonie 5 genu X. Proszę zaznaczyć właściwa informacje :
genem X jest gen RHCE, w allelu E ywtsepuje prolina, zaś w allelu e alanina
18. W rodzinie choroba występuje w każdym pokoleniu wyłącznie u mężczyzn - jest to typowe dla dziedziczenie chromosonalnego Y
19. Promieniowanie UV może indukować mutacje na skutek - dimeryzacji pirymidyn, dehydracji A i G
20. Zjawisko antycypacji w chorobach spowodowanych mutacjami dynamicznymi najczęściej maja miejsce - w dziedziczeniu
ojcowskim
21. Histon H1 pełni funkcje - klamry spinającej kompleks histonow i DNA
22. Chromosom, w którym centromer położony jest blisko końca chromatyd to - chromosom akrocentryczny
23. Ciałko Barra to - jeden z chromosomów X ulegający inaktywacji w komórkach zarodka żeńskiego przez przekształcenie w
heterochromatyna
24. Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące dziedziczenia sprzężonego z chromosomem X - hemizygotyczny chory mężczyzna przekazuje
zmutowany gen wszystkim córkom lecz nigdy synom
25. Cechy kodowane w mtDNA ojca przekazywane są - nie są przekazywane potomstwu
26. Proces transkrypcji jest przeprowadzany przez - polimerazy DNA
27. Splicesom to - kompleks złożony z premRNA i małych jądrowych RNA ( snRNA ) bogatych w uracyl, skompleksowanych z białkami
28. Sekwencje genów stanowią - 10 % DNA znajdującego się w komórce
29. Badania predyspozycji dotyczą chorób charakteryzujących się - niepełna penetracja
30. Podwójną heterozygota posiada - podwójne locus danego genu
31. Złożona heterozygota posiada - dwa różne zmutowane allele w tym samym locus
32. Coś tam o philadephia - t( 9;22 )(q34;11)
33. Geny należące do super rodzin kodują produkty - o podobnym znaczeniu funkcjonalnym i wykazują niski stopień homologii
sekwencji
34. Tranzycja to - mutacja genowa polegająca na zmianie jednej zasady purynowej na inna purynowa lub jednej zasady pirymidynowej
na inna
35. Efekt założyciela jest charakterystyczny dla - dziedziczenia autosomalnego recesywnego
36. Funkcja topoizomeraz w procesie replikacji kolistych cząsteczek DNA polega na : zapobieganiu superskretom helisy
spowodowanym rozpleceniem i uniemożliwiającym przesuwanie się widełek replikacyjnycrh
37. Zaburzenia monogenowe są następstwem - mutacji w jednym bądź w obu allelach tego samego genu zlokalizowanego na
autosomie lub na chromosomie płciowym lub genomie mitochondrialnym
38. Etap inicjacji translacji polega na - związaniu się małej podjednostki rybosomu z mRNA
39. Mutacje genów supresorowych i protoonkogenow cechują się zróżnicowanymi efektami fenotypowymi odpowiedzialnymi na
indukcję procesu transformacji nowotworowej. Jedna z tych różnic polega na tym, ze - mutacje genów supresoworiowych prowadzą
do utraty funkcji kodowanego białka, zaś mutacje protoonkogenow są związane z zaburzeniem funkcji kodowanego białka
40. Kryptyczne miejsca splicingowe - funkcjonują, gdyż są rozpoznawane przez aparat splicingowy jako prawidłowe miejsce
splicingowe
41. Mutacje w komórkach rozrodczych - są przekazywane potomstwu
42. Epitop ( determinacja antygenowa ) jest to - najmniejsza jednostka antygenu rozpoznana przez TCR/ BCR
43. Wyciszenie genów w mechanizmie epigenetycznym jest efektem - metylacji DNA i deacylacjx histonow
44. Podstawowy mechanizm zachowania informacji genetycznej i jej przekazania komórkom potomnym polega na tym, ze - proces
replikacji jest semikonserwatywny: każdą powielana cząsteczka DNA zawiera jeden łańcuch DNA pochodzący z cząsteczki
rodzicielskiej i drugi nowosyntezowany
45. Cechy dziedziczone autosomalnie dominująco przejawiają się fenotypowo u osób posiadających - wyłącznie jedna kopie genu
kodującego dana cechę
46. Acetylacja histonow prowadzi do rozluźnienia struktury chromatyny
47. Funkcja telomerazy w procesie replikacji DNA polega na - wydłużaniu nici opóźnionej na matrycy RNA
48. Podczas replikacji fragmenty Okazaki łączone są - wiązaniami fosfodiestrowymi, a katalizatorem tego procesu jest ligaza DNA
49. Co określa model wartości progowej w dziedziczeniu wielogenowym ? - zakłada, ze u podstaw choroby leży rozkład skłonności w
populacji oraz, ze aby choroba ujawniła się, musi zostać przekroczony pewniem próg
50. Czym są GWAS ? - są to badania bardzo wielu alleli SNP w całym genomie i poszukiwania uch związku z cechami/ chorobami w
różnych kohortach ( grupach )
51. Która z wymienionych chorób jest sprzężoną z płcią ? - choroba Beckera
52. Czym jest polimor zm w genetyce ? - występowaniem różnic w określonej sekwencji DNA w populacji
53. Przykładami chorób, w których mutacje tego samego genu związane za z różnym obrazem klinicznym są - choroba kennedy’ego i
zespół niewrazlliowsci na androgeny
54. W rodzinie choroba występuje w każdym pokoleniu, wyłącznie u mężczyzn. Jest to typowe dla dziedziczenia YR lub YD
55. Ryzyko odziedziczenia zmutowanego genu zlokalizowanego na autosomie wynosi - 50%
56. Proces splicingu, czyli usuwania intronow z pre-mRNA odbywa się - w rybosomach
57. Chromosom, w którym centromer położony jest blisko końca chromatyd to 0 chromosom akrocentryczny
58. Otwarta ramka odczytu - zestaw kodonow, ułożonych obok siebie, zaczynający się kodonem start i kończy się kodonem stop
59. Kaseta TATA to - sekwencja DNA znajdująca się w wielu promotorach genów u Eukariota
60. W hipercholesterolemii rodzinnej czynnikiem mody kujący fenotyp jest zawartość tłuszczów w diecie, jest to przykład - zmiennej
penetracji i zmienności ekspresji ( bądź środowiska )
61. Wystąpienie raka szyjki macicy może być związane z zakażeniem - wirusem brodawczaka HPV
62. Technika FISH pozwala na - wszystkie od ( identy kacje określonych regionów chromosomów, wykrycie mikrodelecji, wykrycie
translokacji )
63. Kardiogram to - kariotyp w postaci gra cznej, w której pary chromosomów są ułożone w kolejności zgodnie z ich długością, a na
końcu są umieszczone chromosomy płciowe
64. Badania przedobjawowe charakteryzują się 100 % penetracja
65. tRNA może uczestniczyć w syntezie łańcucha polipeptydowego dlatego, ze - swoim antykodonem rozpoznaje kodon w mRNA
66. Etapy izolacji DNA obejmują - pobranie materiału, oznaczenie portki, transport, przechowywanie i izolacje DNA
67. Grupy krwi układu AB0 człowieka są determinowane przez produkty alleli - kodominujacych
68. Przykładem genu supresorowego, którego mutacje są wykrywane w wielu nowotworach jest - p53
69. Populacja jest w równowadze wówczas gdy - obserwowane częstości nie wykazują znaczącej różnicy w stosunku do oczekiwanych
70. W rekacji PCR sekwencyjnej w sekwencjonowaniu Sangera dideoksynukleotydy działają jako - terminatory DNA
71. Rodzicielskie piętnowanie genomowe to zjawisko polegające na - zależności ekspresji genów od pochodzenia rodzicielskiego
matczynego lub ojcowskiego
72. Negatywne mutacje dominujące są związane z - powstawanie produktu białkowego, który interferuje z produktem allela
niezmutowanego
fi
fi
fi
fi