MUTACJE

ZMIENNOŚĆ ORGANIZMÓW
 Zmienność organizmów

Zmienność to właściwość ulegania zmianom. W biologii przez zmienność rozumiemy

występowanie różnic między osobnikami należącymi do danej populacji

Ogólnie zmienność możemy podzielić na taką która się nie dziedziczy, oraz na taką która
podlega dziedziczeniu
Zmienność środowiskowa i genetyczna
Zmienność środowiskowa
 Jest to zróżnicowanie fenotypów
osobników mających ten sam genotyp.
Cechy, które powstają pod wpływem
środowiska, nie są dziedziczne.
Zmienność genetyczna
 Jest to zróżnicowanie genotypów tego
samego gatunku. Informacja zapisana w
genach rodziców jest przekazywana
potomstwu, zmienność jest dziedziczna.
Wyróżniamy zmienność genetyczną
rekombinacyjną oraz mutacyjną.
Zmienność genetyczna rekombinacyjna

 Rekombinacja genetyczna to powstawanie w genotypach potomstwa innych kombinacji

alleli niż te które występują w genotypach rodziców
Rekombinacja jest wynikiem zachodzących po sobie procesów przebiega w następującej
kolejności:
 Losowy dobór osobników rodzicielskich,
 Wymiana odcinków między chromosomami homologicznymi tzw. Crossing-over,
 Przypadkowa segregacja chromosomów podczas powstawania gamet,
 Losowe łączenie się gamet podczas zapłodnienia.
Crossing-over – proces wymiany materiału genetycznego między chromosomami
homologicznymi, w wyniku którego zwiększa się zmienność genetyczna. Odkrywcą procesu
crossing-over był Thomas Morgan. Crossing-over prowadziło powstania komórek
potomnych o genotypie innym od rodzicielskiego.
MUTACJA

 MUTACJE – SĄ TO NAGŁE, TRWAŁE ZMIANY W INFORMACJI

GENETYCZNEJ.

 MUTACJE MOGĄ ZACHODZIĆ W KOMÓRKACH:

 SOMATYCZNYCH – wtedy nie są dziedziczone

 GENERATYWNYCH (rozrodczych) – wtedy są dziedziczone
 MUTACJE

GENERATYWNE
SOMATYCZNE (są dziedziczone)

(nie są dziedziczone,

mogą być przekazywane GENOWE GENOMOWE

potomstwu w wyniku
CHROMOSOMOW
rozmnażania bezpłciowego) E
 MUTACJE

SPONTANICZNE- powstają INDUKOWANE- zachodzące pod

z powodu niedoskonałości wpływem czynników zewnętrznych
mechanizmu replikacji DNA (nie zwanych czynnikami mutagennymi
znamy czynników wywołujących, (znamy czynniki je wywołujące)
pojawiają się losowo)
MUTACJE GENOWE

powstają najczęściej w obrębie jednego genu

(obejmują 1 lub kilka par zasad) i polegają na:
 zamianie rodzajów zasad

 zamianie kolejności ułożenia zasad

 zduplikowaniu zasad

 utracie jednej lub kilku par zasad

Czynniki mutagenne
CZYNNIKI MUTAGENNE - DZIAŁANIE

 Uszkadzają DNA;

 Zwiększają częstotliwość błędów przy replikacji;

 Uszkadzają RNA;

 Uszkadzają białka (te są najmniej groźne).

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ
MUTACJE GENOWE
 mukowiscydoza

 fenyloketonuria

 albinizm

 daltonizm

 hemofilia sprzężone z płcią

 dystrofia Duchenne’a
RODZAJE MUTACJI
SKUTKI MUTACJI GENOWYCH

Efekty tych mutacji mogą być różne

Jeżeli zmieni się kodon na inny ale kodujący ten sam aminokwas będzie to mutacja
synonimiczna (milcząca)

Jeżeli zmieni się kodon na kodujący inny aminokwas lub kodujący zakończenie transkrypcji
wtedy mutacja będzie poważna w skutkach (zmiany sensu i nonsensowna)
SKUTKI MUTACJI

 Mutacje neutralne- nie wpływają na zmiany

funkcjonowania białek nie niosą za sobą żadnych skutków
dla organizmu
 Mutacje niekorzystne- powodują powstanie białek które
nie mogą prawidłowo funkcjonować
 Mutacje korzystne- powodują wykształcenie nowej cechy
CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ
MUTACJE CHROMOSOMOWE

Mutacje chromosomowe są najczęściej śmiertelne.

 Zespół Koci Krzyk - utrata krótkiego ramienia chromosomu 5.

 Guz Wilmsa – utrata fragmentu chromosomu 11.

CHOROBY WYWOŁANE PRZEZ
MUTACJE GENOMOWE

 Zespół Downa (trisomia 21 pary chromosomów)

 Zespół Patau (trisomia 13 pary chromosomów)

 Zespół Edwardsa (trisomia 18 pary chromosomów)

 Kariotyp X0 (zespół Turnera)

 Kariotyp XXX (metakobieta)

 Kariotyp XXY (zespół Klinefeltera)

DZIĘKUJE ZA UWAGĘ

Pracę wykonała:
Weronika Jaźwińska 3B(4)