Kosmetologia 2019/2020

Seminarium 2
Temat: Od genu do białka. Mutacje i ich skutki.

LITERATURA
1. Alberts B., Bray D., Hopkin K., Johnson A., Lewis J., Raff M., Roberts K., Walter P.:
Podstawy biologii komórki. PWN, Warszawa 2018.
2. Drewa G. Ferenc T: Genetyka medyczna. Podręcznik dla studentów. Elsevier &Partner,
Wrocław 2018.
3. Fletcher H.L., Hickey G.I., Winter P.C.: Genetyka. PWN, Warszawa 2010.
4. Bal J.: Genetyka medyczna i molekularna. PWN, 2017.

I. Od genu do białka (ekspresja genu)

Gen - to każda sekwencja DNA, która ulega transkrypcji jako oddzielna jednostka i
wytwarza funkcjonalny tRNA, rRNA lub mRNA kodujący białko.
Ekspresja („wyrażenie’) genu - to proces prowadzący do powstania funkcjonalnej
cząsteczki białka i funkcjonalnych cząsteczek tRNA i rRNA.

Etapy ekspresji genów:

- transkrypcja – przepisanie całego genu na pierwotny transkrypt (pre-RNA),
- synteza funkcjonalnego mRNA, t-RNA, rRNA,
- translacja - tłumaczenie sekwencji nukleotydowych mRNA na aminokwasy (elementy
składowe białka),
- obróbka potranslacyjna białka.

1
1. Transkrypcja

Podczas transkrypcji powstaje RNA komplementarny do nici matrycowej genu (DNA) i

identyczny z nicią kodujacą. Nukleotydy zawarte w RNA zamiast deoksyrybozy mają
rybozę, a zamiast tyminy - uracyl (U). Transkrypcji dokonuje polimeraza RNA. Przesuwa
się wzdłuż nici matrycowej (rozplatając przed sobą helisę DNA) i dodaje do końca 3’
rosnącego łańcucha komplementarne nukleotydy.

Typy polimeraz RNA i ich funkcje:

Typ polimerazy Funkcja :

Polimeraza RNA I transkrybuje większość genów kodujących rRNA

Polimeraza RNA II transkrybuje geny kodujące białka

Polimeraza RNA III transkrybuje geny kodujące tRNA i 5S rRNA

Transkrypcja genu kodującego białka

Zachodzi w nukleoplazmie. Jest inicjowana przez podstawowe czynniki transkrypcyjne

(TF), które wiążą się w miejscu promotora genu (element TATA). Do powstałego
kompleksu przyłącza się polimeraza RNA II. W wyniku transkrypcji powstaje pierwotny
transkrypt (pre-mRNA), zawierający eksony i introny. Obróbka potranskrypcyjna pre-
mRNA obejmuje: dodanie czapeczki do końca 5’, wycięcie intronów i składanie eksonów
(splicing) oraz poliadenylację końca 3’.

2
Dojrzały mRNA

Molecular Biology of the Cell Forth Edition

Dojrzały mRNA zawiera:

• sekwencję prowadzącą – kap (czapeczka) na końcu 5’ – chroni koniec 5’ przed
nukleazami,
• sekwencję kodującą – zawiera trójki nukleotydowe zwane kodonami; ich sekwencja
decyduje o kolejności (sekwencji) aminokwasów w białku,
• sekwencję końcową – ogon poliadenylowy – zespala mRNA z rybosomom,
• sekwencje UTR na końcu 3’ i 5’ - zapewniają stabilność transkryptu.

Typy splicingu:
• składanie konstytutywne (ang. constitutive splicing): eksony są zawsze składane w
taki sam sposób, co prowadzi do powstania tylko jednego mRNA i w konsekwencji
jednego białka,
• składanie alternatywne (ang. alternative splicing): eksony są składane na różne
sposoby, dzięki czemu powstaje wiele wariantów mRNA i w konsekwencji wiele
wariantów białek, różniących się właściwościami biologicznymi i biochemicznymi.

Dojrzały mRNA jest transportowany z jądra komórkowego do cytoplazmy przez

kompleksy porowe, za co odpowiada receptor transportu jądrowego (RNP).

Transkrypcja genów kodujących rRNA

Zachodzi w jąderku. Geny kodujące trzy podjednostki: 18S, 5,8 S i 28S tworzą jedną
jednostkę transkrypcyjną i są transkrybowane przez polimerazę RNA I. Powstaje
pierwotny transkrypt (pre-rRNA). Synteza funkcjonalnych rRNA polega na wycięciu
3
 sekwencji oddzielających poszczególne geny kodujące 18S, 5,8S i 28S oraz na obróbce i
chemicznej modyfikacji rRNA przy udziale snoRNA.

Polimeraza RNA I przeprowadza również transkrypcję genów kodujących snoRNA

(drobne jąderkowe RNA). Natomiast gen kodujący podjednostkę 5S rRNA jest
transkrybowany przez polimerazę RNA III.
Dojrzałe cząsteczki rRNA są głównym składnikiem podjednostek rybosomów

Transkrypcja genów kodujących tRNA

Zachodzi w nukleoplazmie. Transkrypcji dokonuje polimeraza RNA III. Powstają
pierwotne transkrypty - pre-tRNA. Synteza funkcjonalnych tRNA polega na usuwaniu
odcinków „niekodujących” i chemicznej modyfikacji RNA. Dojrzały t-RNA jest
zbudowany z 75 – 85 nukleotydów w jednym łańcuchu.

Trzy nukleotydy przy końcu 3’ – CCA – są miejscem

wiązania reszty aminokwasowej

Pętla D (dihydrourydynowa)
Pętla T (rybotymidynowa)

Trzy nukleotydy na szczycie pętli antykodonu są

komplementarne względem kodonu w mRNA
Molecular Biology of the Cell Forth Edition

2. Translacja (biosynteza białka)

4
Translacja - to tłumaczenie sekwencji nukleotydowych mRNA na aminokwasy (elementy
składowe białka). Sposób w jaki sekwencje nukleotydów cząsteczki mRNA zostają
przekształcone w sekwencje aminokwasowe opisuje kod genetyczny.

Cechy kodu genetycznego:

• trójkowy – jednej trójce nukleotydów w cząsteczce mRNA (np. GGA) odpowiada
jeden aminokwas w cząsteczce białka (w tym przypadku glicyna),
• zdeterminowany – jedna trójka nukleotydów koduje jeden aminokwas,
• zdegenerowany – jeden aminokwas w białku może być kodowany przez więcej niż
jedną trójkę nukleotydów (kodonów), np. glicyna: GGC, GGG, GGU,
• bezprzecinkowy – nie istnieją znaki przestankowe oddzielające od siebie
poszczególne kodony,
• niezachodzący – triplety są odczytywane bezpośrednio jeden po drugim i nie
zachodzą na siebie,
• uniwersalny – wszystkie organizmy wykorzystują jednakowe kodony, które
oznaczają takie same aminokwasy.

Kodon AUG (koduje metioninę) sygnalizuje początek informacji kodującej białko. Trzy
kodony (UAA, UAG i UGA) – to kodony nonsensowne = kodony „stop”.

5
Translacja zachodzi na rybosomach (polisomach). Mała podjednostka rybosomu przyłącza
mRNA i dopasowuje antykodony tRNA do kodonów mRNA. Duża podjednostka
katalizuje powstawanie wiązań peptydowych, które łączą poszczególne aminokwasy w
łańcuch białkowy.

Etapy translacji:
 inicjacja: powstaje kompleks preinicjacyjny , składający się z małej podjednostki
rybosomu, inicjatorowego tRNA (niesie metioninę) i czynnika inicjatorowego (eIF-
2). Kompleks ten przyłącza się do końca 5’ mRNA, a powstały kompleks
inicjacyjny skanuje cząsteczkę mRNA aby znaleźć kodon inicjacyjny 5’- AUG-3’
(nukleotydy te są komplementarne względem antykodonu w tRNA). Następnie
przyłącza się duża podjednostka rybosomu (proces ten wymaga energii z rozpadu
GTP). Inicjatorowy tRNA znajduje się w miejscu P.
 elongacja : aminoacylo-tRNA wiąże się z miejscem A; podjednostka duża, dzięki
obecności enzymu, peptydylotransferazy, katalizuje tworzenie wiązania
peptydowego pomiędzy nowym aminokwasem w miejscu A i końcem
karboksylowym rosnącego polipeptydu w miejscu P. Następuje odcięcie
polipeptydu od tRNA w miejscu P i przyłączenie go do aminokwasu związanego z
tRNA w miejscu A. Rybosom przesuwa się o trzy nukleotydy tak, że następny
kodon wchodzi w miejsce A, Polipeptydylo - tRNA przesuwa się z miejsca A do P;
pusty tRNA jest usuwany z rybosomu (miejsce E). Cykl ten powtarza się aż do
momentu pojawienia się w mRNA kodonu STOP.
 terminacja - przyłączenie czynnika terminacyjnego do miejsca A, odłączenia od
tRNA kompletnego polipeptydu znajdującego się w miejscu P oraz demontaż
kompleksu translacyjnego. mRNA jest degradowany, natomiast uwolnione

6
 podjednostki rybosomów stają się częścią puli cytoplazmatycznej i są
wykorzystywane w kolejnej rundzie translacji.

3. Obróbka potranslacyjna białek obejmuje:

 fałdowanie spontaniczne lub przy pomocy białek opiekuńczych (czaperonów),
 modyfikacje chemiczne (np. acetylacja, fosforylacja, glikozylacja).

Białka prawidłowo sfałdowane i zmodyfikowane są następnie transportowane do miejsca

przeznaczenia. Białka nieprawidłowo pofałdowane ulegają ubikwitynacji i degradacji
przez proteasomy.

II. Mutacje i ich skutki

Mutacja – to utrwalona zmiana w materiale genetycznym komórki. Wyróżnia się:

• mutacje genowe - zmiana normalnej sekwencji zasad nukleotydowych w
pojedynczym genie,
• mutacje chromosomowe:
- zmiana struktury chromosomów (aberracje strukturalne; rearanżacje
chromosomowe),
- zmiana liczby chromosomów (aberracje liczbowe; mutacje genomowe).
-
1. Mutacje genowe

To utrwalone zmiany w sekwencji zasad nukleotydowych w pojedynczym genie. Są

wykrywane jedynie metodami biologii molekularnej.
Mutacje genowe mogą zachodzić:
 w komórkach rozrodczych (mutacje germinalne) - są przekazywane potomstwu lub
powstają de novo w procesie oogenezy lub spermatogenezy; mogą być przyczyną
chorób jednogenowych,
 w komórkach somatycznych (mutacje somatyczne) - nie są dziedziczone; ich
nagromadzenie przyczynia się do rozwoju nowotworów.
Mutacje spontaniczne – są spowodowane błędami w czasie replikacji DNA,

7
 Mutacje indukowane – są spowodowane działaniem czynników fizycznych (np.
promieniowanie UV, promieniowanie jonizujące), substancji chemicznych (np.
nitrozaminy, policykliczne węglowodory aromatyczne, dioksyny, aktywne formy tlenu
powstające wyniku metabolizmu tlenowego), oraz czynników biologicznych (np.
aflatoksyny; niektóre wirusy).

Typy mutacji genowych:

• mutacje punktowe – dotyczą pojedynczego nukleotydu,
• duże zmiany genowe – dotyczą więcej niż jednego nukleotydu,
• mutacje transkrypcyjne – występują w regionie genu związanym z regulacją
transkrypcji np. w sekwencji promotora (np. TATA) lub w sekwencjach
wzmacniających,
• mutacje dynamiczne (ekspansje trójkowe) - polegają na zwiększeniu ilości
powtórzeń nukleotydowych; możliwe zaburzenia syntezy nici opóźnionej (poślizg
polimerazy),
• mutacje splicingowe – zachodzą na granicy intron - ekson; zakłócając proces
wycinania intronów i składania eksonów.

Mutacje punktowe i ich skutki

Typy mutacji punktowych

o tranzycja - zmiana puryny w purynę (A→G, G→A) lub pirymidyny w pirymidynę (C→T,
T→C)
o transwersja - zmiana puryny w pirymidynę (np. A→C, G→C)
o delecja - utrata jednego lub kilku nukleotydów
o insercja - wstawienie jednego lub kilku dodatkowych nukleotydów

Podział mutacji punktowych zależnie od powodowanych przez nie skutków:

• mutacje missensowne (zmiany sensu): zmiana pojedynczej zasady w jednej z dwóch
pierwszych zasad kodonu; powodują zmianę kodowanego przez triplet aminokwasu;
zmienia się aminokwas w białku;

8
 • mutacje ciche (milczące): zmiany dotyczą trzeciej zasady kodonu; nie wywołują
zmian w kodowanym białku i w fenotypie; nagromadzają się w DNA powodując
polimorfizm;
• mutacje nonsensowne: zmieniają kodon na kodon stop i powodują powstawanie
krótszych polipeptydów;
• mutacje zmiany ramki odczytu: insercja lub delecja w rejonie kodującym powoduje
przesunięcie ramki odczytu; zmieniają wszystkie kodony i tym samym sekwencje
aminokwasowe w białku; często powodują powstanie zmutowanego fenotypu;
• mutacje transkrypcyjne: występują w regionie genu związanym z regulacją
transkrypcj,i np. w sekwencji promotora (np. TATA) lub w sekwencjach
wzmacniających – mogą wywoływać obniżenie transkrypcji genu ze spadkiem
produkcji mRNA i w efekcie białka;
• mutacje splicingowe: mogą powodować usunięcie eksonu lub zatrzymanie intronu w
czasie obróbki pre-mRNA; powodują zmianę sekwencji nukleotydowej w dojrzałym
mRNA i tym samym zmianę sekwencji aminokwasowej w białku.

Przykłady chorób wynikających z mutacji genowych:

Anemia sierpowatokrwinkowa - spowodowana mutacja punktową: substytucją (A→ T)

w genie kodującym β-globinę; w efekcie kwas glutaminowy zostaje zastąpiony przez
walinę.

9
Fenyloketonuria - może być spowodowana różnymi mutacjami punktowymi (substytucje,
delecje, insercje, mutacje splicingowe) w genie kodującym hydroksylazę fenyloalaniny
(PAH). Mutacja powoduje niedobór tego enzymu, co prowadzi do wzrostu poziomu
fenyloalaniny i jej metabolitów we krwi (np. kwasu o – hydroksyfenylooctowego - wpływa
na „mysi” zapach moczu) oraz uszkodzenia ośrodkowego układu nerwowego.

Mukowiscydoza - przyczyną są mutacje w genie CFTR. Prawidłowy gen koduje białko

aktywujące kanał chlorkowy błony cytoplazmatycznej komórek nabłonkowych. U
zdecydowanej większości chorych stwierdza się delecję kodonu CTT dla fenyloalaniny.
Efektem tej mutacji jest synteza nieprawidłowo sfałdowanego białka CFTR, które nie
dociera do błony komórkowej (jest kierowane do degradacji w proteasomach).

Prawidłowe białko CFTR Brak białka CFTR

Hipercholesterolemia rodzinna - główną przyczyną są mutacje w genie kodującym

receptor dla lipoprotein o niskiej gęstości (LDLR). Najczęstsze to mutacje missensowne
lub nonsensowne, pozostałe to delecje i insercje zachodzące w wielu miejscach genu.
Brak receptora LDL lub utrata funkcji na skutek mutacji genu, powoduje zwiększenie

10
 stężenia LDL, w tym cholesterolu we krwi, co przyczynia się do przyśpieszonego rozwoju
miażdżycy i wczesnego występowania incydentów sercowo-naczyniowych.

Mutacje dynamiczne (ekspansje trójkowe)

polegają na zwiększeniu ilości powtórzeń nukleotydowych; ich ilość może wzrastać w
kolejnych pokoleniach; objawy choroby pojawiają się coraz wcześniej i w coraz większym
nasileniu w kolejnych pokoleniach.
Przykład: Choroba Huntingtona – spowodowana jest mutacja dynamiczna w genie Hdh
kodującym białko huntingtynę. Prawidłowy gen zawiera sekwencję 5’CAG-3’ powtórzoną
kolejno od 10 do 35 razy. Mutacja polega na zwiększeniu liczby powtórzeń 5’CAG-3’ od
36 do 121, co powoduje powstanie nieprawidłowego białka. Gromadzi się ono w
neuronach i powoduje ich obumieranie w różnych częściach mózgu. Im większa liczba
powtórzeń CAG w genie Hdh tym wcześniej pojawiają się pierwsze objawy choroby:
otępienie, postępujący zanik pamięci, zaburzenia mowy, niekontrolowane ruchy (ruchy
pląsawicze)

2. Mutacje chromosomowe

Każda komórka człowieka (z wyjątkiem plemników i komórek jajowych) zawiera dwie

kopie każdego chromosomu: jedną odziedziczoną po matce, a drugą po ojcu. Kompletny
zestaw chromosomów komórki to kariotyp.
Prawidłowy kariotyp człowieka: 46, XX lub XY (22 pary autosomów i 1 para
chromosomów płci).

11
Kariotyp komórki człowieka (mężczyzna). Wg U.S. National Library of Medicine.

Chromosomy człowieka

• metacentryczne (p=q): 1, 3, 16, 19 , 20 Ramię p – powyżej

• submetacentryczne (p<q ): 2, 4 – 12, 17, 18, X centromeru
• akrocentryczne (p<<q): 13 – 15, 21, 22, Y

Ramię q – poniżej
centromeru

Aberracje strukturalne chromosomów

powstają w wyniku złamania jednego lub kilku chromosomów i nieprawidłowego

połączenia się fragmentów chromosomów podczas podziału komórkowego (mitozy,
mejozy) lub zapłodnienia. Aberracje strukturalne zrównoważone nie powodują ubytku
lub zwiększenia ilości materiału genetycznego. Aberracje strukturalne niezrównoważone
prowadzą do ubytku lub nadmiaru materiału genetycznego.

Delecje - utrata fragmentu chromosomu w wyniku jednego złamania (delecja terminalna)

lub dwóch złamań (delecja interstycjalna) chromosomu.
Chromosom pierścieniowy - powstaje wyniku połączenia dwóch złamanych końców
jednego lub kilku chromosomów.
Duplikacje - podwojenie fragmentu chromosomu (obecność dwóch kopii danego
fragmentu chromosomu).

12
 Inwersje - chromosom ulega złamaniu w 2 miejscach, a fragment pomiędzy złamaniami
ulega odwróceniu o 180 stopni. Inwersja paracentryczna nie obejmuje centromeru,
inwersja pericentryczna obejmuje centromer.
Izochromosomy - powstają w wyniku nieprawidłowego poprzecznego podziału
chromosomu w obrębie centromeru; każdy izochromosom składają się z dwóch
identycznych ramion: długich lub krótkich.
Chromosomy dicentryczne - powstają w wyniku fuzji dwóch fragmentów
chromosomów; każdy chromosom dicentryczny zawiera dwa centromery.
Translokacje - powstają w wyniku złamania jednego chromosomu i przyłączenia się
złamanego fragmentu do terminalnej części innego chromosomu lub równoczesnego
złamania się dwóch chromosomów różnych par i wzajemnej zamiany fragmentów
pomiędzy tymi chromosomami (translokacja wzajemna; zrównoważona).
Fuzja centryczna (translokacja robertsonowska) - to złamanie w rejonie centromerów
chromosomów akrocentrycznych i wzajemne połączenie się dwóch ramion długich;
krótkie ramiona obu chromosomów zostają utracone (krótkie ramiona chromosomów
akrocentrycznych zawierają nieaktywną genetycznie heterochromatynę). Fuzje centryczne
u człowieka dotyczą najczęściej chromosomów 13 i 14 oraz 14 i 21.

Zasady zapisu aberracji strukturalnych chromosomów:

• liczba określająca całkowitą ilość chromosomów w komórce,
• po przecinku, wymienione chromosomy płciowe,
• po przecinku, opis aberracji strukturalnych: del (delecja), dup (duplikacja),
ins (insercja), inv (inwersja); t (translokacja) lub s (satelity),
• w pierwszym nawiasie – numer chromosomu,
• w drugim nawiasie – ramię i numery prążków.

Przykłady zapisu znanych aberracji strukturalnych chromosomów powodujących choroby:

Zespół Cri Du Chat („zespół miauczenia kota”) - delecja terminalna ramienia krótkiego
chromosomu 5; kariotyp: 46, XX (XY), del (5)(p15)
Zespól Pradera-Willego - delecja interstycjalna długiego ramienia chromosomu 15
pochodzenia ojcowskiego; kariotyp: 46, XX (XY), del (15)(q11.2;q13),
Zespół Angelmana („zespół szczęśliwej kukiełki”) - delecja interstycjalna długiego ramienia
chromosomu 15 pochodzenia matczynego; kariotyp: 46, XX (XY), del (15)(q11.2;q13)
Przewlekła białaczka szpikowa (CML) - translokacja wzajemna pomiędzy chromosomem 9

13
i 22 : t (9;22); miejsca pęknięć obu chromosomów: q34;ql1; kariotyp: 46, XX (XY), t (9;22)
(q34;q11). Powstaje mniejszy chromosom 22, nazywany chromosomem filadelfijskim (Ph).
Występuje on u 95% chorych na przewlekłą białaczkę mieloblastyczną (CML).

Aberracje liczbowe chromosomów (mutacje genomowe)

Aneuploidia - polega na dodaniu lub utracie jednego chromosomu do diploidalnego

garnituru chromosomowego.
Poliploidia - zwielokrotnienie liczby chromosomów o n (np. 3n, 4n itd.).
Poza kilkoma wyjątkami, aberracje liczbowe prowadzą do obumarcia zarodka/płodu,
urodzenia martwego plodu lub zgonu okołoporodowego płodu. Stanowią około 50%
przyczyn poronień samoistnych w pierwszym trymestrze ciąży.

Aneuploidia

przyczyną jest nie rozdzielenie się (nondysjunkcja) chromosomów homologicznych w I

lub II podziale mejotycznym lub podczas embriogenezy w czasie podziału mitotycznego.
W wyniku nondysjunkcji mejotycznej powstają gamety disomiczne (zawierają dwie kopie
danego chromosomu) oraz nullisomiczne (bez danego chromosomu). Połączenie z gametą
prawidłową prowadzi do powstania zygoty trisomicznej (47 chromosomów) lub
monosomicznej (45 chromosomów). Wszystkie komórki rozwijającego się zarodka mają tę
samą nieprawidłową liczbę chromosomów.

Nondysjunkcja w mejozie I Nondysjunkcja w mejozie II

14
 Homologiczne chromosomy nie rozdzielą się, Zachodzi w wyniku błędu rozdziału
co prowadzi do aneuploidii wszystkich chromatyd siostrzanych; niektóre gamety
komórek jajowych lub plemników zawierają dodatkowe lub brakujące
chromosomy

Połączenie prawidłowego plemnika (n) z nieprawidłową gametą żeńską (n+1 lub n-1)
prowadzi do powstania odpowiednio: zygoty trisomicznej (47 chromosomów) lub zygoty
monosomicznej (45 chromosomów). Wszystkie komórki rozwijającego się zarodka mają tę
samą nieprawidłową liczbę chromosomów.

Zmiany liczby chromosomów spowodowane nondysjunkcją podczas mitozy w komórkach

somatycznych nie są przekazywane potomstwu.

Efektem nondysjunkcji podczas mitozy może być powstanie linii komórkowych

prawidłowej i nieprawidłowej liczbie chromosomów. Prowadzi to do powstania

15
mozaikowości; np. zespół Turnera (45X0): niektóre komórki mają 45 chromosomów,
pozostałe komórki zawierają 46 chromosomów.

Przykłady chorób spowodowanych aberracjami liczbowymi:

Zespół Downa - trisomia chromosomu 21, kariotyp: 47, XX/XY +21; częstość
występowania 1:800 - 1:1000 i wzrasta wraz z wiekiem (1:30 u 45-letnich kobiet).
Zespół Edwardsa - trisomia chromosomu 18, kariotyp: 47, XX/XY +18; występuje u
około 1 na 3000 żywo urodzonych noworodków, częściej u potomstwa kobiet po 35 roku
życia; większość dzieci (ponad 90%) umiera w pierwszym miesiącu życia; te, które
przeżywają pierwszy rok życia wykazują głębokie upośledzenie rozwoju.
Zespół Turnera – utrata chromosomu X - monosomia, kariotyp: 45, X0; wady narządów
wewnętrznych: niewydolność jajników (bezpłodność); większość kobiet prowadzi
normalne życie zawodowe i rodzinne.
Zespół Klinefeltera – dodatkowy chromosom X u płci męskiej, kariotyp: 47, XXY;
występuje z częstością 1 na 800 noworodków płci męskiej; do rozpoznania dochodzi
najczęściej u dorosłych mężczyzn w związku z bezpłodnością i niedorozwojem gonad;
obecność drugiego chromosomu X uniemożliwia normalny przebieg spermatogenezy.

Poliploidia

to zwielokrotnienie całkowitej haploidalnej (n) liczby chromosomów w komórce.

Triploidia: 3n (3 x 23); kariotyp: 69,XXX,XXY lub 69, XYY; powstaje w wyniku
zapłodnienia komórki jajowej dwoma plemnikami (dispermia); kariotyp: 69,XXY) lub
przez połączenie dwóch gamet, w tym jednej nieprawidłowej – diploidalnej; kariotyp:
69,XXY lub 69,XXX; Jest aberracją letalną; prowadzi do obumarcia płodu (poronienia
samoistne; najczęściej) lub śmierci noworodka.
Tetraploidia - obecność dwóch dodatkowych haploidalnych zestawów chromosomów: 4n
(92 chromosomy); powstaje w wyniku nieprawidłowego pierwszego podziału zygoty,
bezpośrednio po zapłodnieniu. Jest aberracją letalną, prowadzącą do obumarcia zarodka
/płodu.

16
17