GENETYKA MOLEKULARNA – bada sposób współdziałania cząsteczek DNA z cząsteczkami

RNA w wykształceniu cech organizmów

Genetyka – nauka zajmująca się dziedziczeniem cech i zmiennością organizmów

KOMÓRKI
diploidalne haploidalne
prokariotyczne eukariotyczne
(podwójny zestaw (pojedynczy zestaw
(bezjądrowe) (jądrowe)
chromosomów 2n) chromosomów n)
>komórki bakterii >komórki roślin, zwierząt, >komórki budujące ciało >komórki rozrodcze
protistów i grzybów

GEN A GENOM. BUDOWA I ROLA KWASÓW NUKLEINOWYCH

Geny – podstawowe jednostki dziedziczenia. Pojedynczy gen to fragment DNA, który zawiera
informację dotyczącą budowy białka lub cząsteczki RNA

Białka:

- Budują różne struktury organizmu

- Zapewniają regulację procesów metabolicznych zachodzących w komórkach
- Składają się z polipeptydów [aminokwasy połączone ze sobą w długi łańcuch] - mogą one
tworzyć skomplikowane przestrzenne struktury oraz łączyć się z innymi związkami (np.
cukrami albo lipidami)

związek między genem a cechą:

gen zawiera informację o sekwencji na podstawie tej informacji dzięki białku organizm
aminokwasów w białku organizm produkuje białko >> uzyskuje określone cechy
>>>>>>>>>>

BUDOWA GENU
ORGANIZACJA MATERIAŁU GENETYCZNEGO W JĄDRZE KOMÓRKOWYM

1) DNA łączy się z białkami histonowymi i tworzy chromatynę

2) Chromatyna kondensuje się, w wyniku czego powstają włókna, które zwijają się spiralnie
3) Przed podziałem komórki ilość DNA ulega podwojeniu, a chromatyna przyjmuje najbardziej
skondensowaną postać
4) Chromosom składa się wtedy z dwóch cząsteczek DNA, nazywanych chromatydami, które
połączone są centromerem

Genom – kompletna informacja genetyczna

komórki lub organizmu. Tworzą go geny i tzw.
odcinki pozagenowe, które nie kodują białek ani RNA

BUDOWA I FUNKCJE DNA

Łączenie elementów Cząsteczka DNA składa się z dwóch łańcuchów (nici) ułożonych
tworzących DNA równolegle do siebie i śrubowato skręconych wokół wspólnej osi -
podwójna helisa (każdy łańcuch jest zbudowany z nukleotydów)

Komplementarność zasad

Sekwencja DNA Sekwencja DNA – nukleotydy ułożone kolejno w nici DNA

Funkcje DNA
 materiał genetyczny organizmów i niektórych wirusów
 odcinki DNA – geny- zawierają informacje konieczne do
syntezy białek oraz RNA
 nośnik informacji genetycznej – dziedziczenie cech
REPLIKACJA DNA – proces prowadzący do powielenia cząsteczek DNA

 Zachodzi w jądrze komórkowym

 Regulowana enzymatycznie

1) Cząsteczka DNA, nazywana cząsteczka macierzystą,

stopniowo rozplata się na dwie pojedyncze nici

2) Do każdej nici na zasadzie komplementarności są

dobudowywane nukleotydy, które tworzą nową nić

3) Powstają dwie potomne cząsteczki DNA

(identyczne z cząsteczką macierzystą),
w których jedna nić jest stara, a druga – nowa

4) Za tworzenie nowych nici odpowiada enzym –

polimeraza DNA (kontroluje poprawność procesu
replikacji DNA, sprawdza wstawione nukleotydy)

ZNACZENIE REPLIKACJI DNA W PODZIAŁACH KOMÓREK

Mitoza - podział, który pozwala na Mejoza - podział redukcyjny. W jej wyniku z

zwielokrotnienie liczby takich samych komórki diploidalnej powstają cztery komórki
komórek. Prowadzi ona do uzyskania dwóch haploidalne – liczba chromosomów w każdej z nich
komórek o identycznej informacji jest zredukowana o połowę.
genetycznej jak przed podziałem.

Mitoza umożliwia np. wzrost organizmu W wyniku mejozy powstają np. gamety zwierząt
 BUDOWA I FUNKCJE RNA
Budowa Cząsteczka RNA jest jednoniciowa, chociaż w niektórych miejscach może tworzyć
fragmenty dwuniciowe, połączone wiązaniami wodorowymi

Funkcje rRNA (rybosomowy) mRNA (informacyjny) tRNA (transportujący)

i rodzaje
Po połączeniu z białkami Przenosi informację o Transportuje aminokwasy na
tworzy rybosomy, na budowie białka z jądra rybosomy
których zachodzi komórkowego na rybosomy
biosynteza białek

wyróżniamy przyłączenia się

aminokwasu oraz
antykodonu – trzy
nukleotydy, które podczas
biosyntezy białek rozpoznają
rybosom jest zbudowany ma zwykle postać jednej, komplementarne nukleotydy
z rRNA i białka długiej nici na nici mRNA
KOD GENETYCZNY - sposób zapisu informacji o budowie białek w sekwencji kwasów
nukleinowych
^składa się on z kodonów - które kodują poszczególne aminokwasy tworzące białka

Szczególne kodony:

 Kodon START (AUG) - rozpoczyna syntezę białka

 Kodon STOP (UAA, UAG lub UGA) - kończy syntezę białka

OKREŚLANIE SEKWENCJI AMINKOWASÓW W BIAŁKU

1) Najpierw należy określić sekwencję mRNA,
w tym celu trzeba zapisać nukleotydy
komplementarne do nici matrycowej DNA
2) Następnie należy określić sekwencję aminokwasów.
W tym celu należy odczytać kolejne kodony mRNA.
Nazwy aminokwasów ustala się na podstawie
tabeli kodu genetycznego

CECHY KODU GENETYCZNEGO

 trójkowy - każde trzy kolejne nukleotydy

kwasu nukleinowego oznaczają jeden
aminokwas - tworzą jeden kodon

 jednoznaczny – jeden kodon oznacza zawsze

wyłącznie jeden aminokwas

 zdegenerowany – jeden aminokwas może być

kodowany przez więcej niż jeden kodon

 bezprzecinkowy – nie ma wolnych nukleotydów,

każdy wchodzi w skład jakiegoś kodonu

 niezachodzący - nukleotyd wchodzący w skład

jednego kodonu nie może być elementem
kolejnego kodonu

 uniwersalny – poza nielicznymi wyjątkami kodony

u wszystkich organizmów oznaczają te
same aminokwasy
EKSPRESJA GENÓW (biosynteza białek) - proces odczytywania informacji genetycznej i syntezy na
jej podstawie odpowiednich cząsteczek białka lub RNA, przebiega ona w dwóch etapach:

1)Transkrypcja – przepisanie informacji z DNA 2)Translacja - przetłumaczenie języka

na mRNA, w jej wyniku powstaje cząsteczka nukleotydów na język aminokwasów, w jej
mRNA o sekwencji komplementarnej do wyniku na podstawie informacji zawartej w
sekwencji DNA mRNA jest syntetyzowane odpowiednie białko

TRANSKRYPCJA – proces syntezy mRNA

1) Enzym polimeraza RNA łączy się z cząsteczką DNA
2) Następnie przesuwając się wzdłuż nici DNA, rozsuwa je stopniowo i przyłącza kolejne
nukleotydy RNA komplementarne do nici Dna, aż do miejsca, w którym znajduje się
sekwencja oznaczająca koniec transkrypcji - jest tworzona cząsteczka pre-mRNA
3) Po przepisaniu informacji nici DNA na nowo się splatają
4) Cząsteczka pre-mRNA zostaje uwolniona i podlega modyfikacjom potranskrypcyjnym
5) Modyfikacje potranskrypcyjne - wycięcie intronów i złożenie eksonów => powstanie mRNA
6) mRna przechodzi do cytozolu przez pory jądrowe
TRANSLACJA – proces syntezy białka
1) mRNA łączy się z rybosomem
2) Translację rozpoczyna przyłączenie się do kodonu START cząsteczki tRNA z aminokwasem
metioniną. Następnie do kolejnego kodonu mRNA przyłącza się tRNA z pasującym do tego
kodonu aminokwasem

3) Pomiędzy metioniną a drugim aminokwasem tworzy się wiązanie peptydowe. Wtedy

rybosom przesuwa się o trzy nukleotydy w nici mRNA, a cząsteczka tRNA bez aminokwasu
się odłącza. Do mRNA przyłącza się kolejna cząsteczka tRNA transportująca aminokwas
zgodny z kodonem mRNA. Cykl powtarza się, a łańcuch aminokwasów się wydłuża

4) Wydłużanie łańcucha kończy się wtedy, gdy rybosom napotka kodon STOP oznaczający
zakończenie translacji. Rybosom oraz mRNA rozdzielają się, a utworzone białko podlega
modyfikacjom potranslacyjnym
Modyfikacje potranslacyjne – aby powstałe białka mogły uzyskać odpowiednie właściwości i trafić
do określonego miejsca w komórce muszą przejść modyfikacje, polegają one najczęściej na nadaniu
białku odpowiedniego kształtu, z białka mogą także zostać usunięte niektóre aminokwasy lub mogą
zostać do niego przyłączone dodatkowe związki np. reszty cukrowe, tłuszczowe czy fosforanowe

REGULACJA EKSPRESJI GENÓW - polega na zmianie ich aktywności. W jej wyniku w komórce
aktywne są tylko te geny, które są niezbędne do jej funkcjonowania

 Geny mogą się różnicować i specjalizować

 Pozwala komórce na reagowanie na zmiany zachodzące w środowisku lub sygnały
przekazywane np. Przez układ nerwowy i układ hormonalny
 Komórka może zmienić swój metabolizm

Przykłady sposobów regulacji ekspresji genów:

- regulacja dostępu do genów - do rozpoczęcia ekspresji genu jest niezbędne rozluźnienie

chromatyny
- aktywność białek regulatorowych - białka te ułatwiają lub utrudniają przyłączenie polimerazy
RNA do genu
- alternatywne składanie mRNA: