Geny można podzielić na 2 rodzaje:

- geny metabolizmu podstawowego: pozostają aktywne we wszystkich komórkach, ponieważ

decydują o utrzymaniu funkcji życiowych wspólnych wszystkim komórkom

- geny ulegające indukcji: ulegają transkrypcji tylko po specyficznej stymulacji (np. za pomocą
hormonów)

Ekspresja genów jest regulowana przez szereg procesów na wielu poziomach. Poziomy:

a) 1-2: transkrypcja – dostęp do DNA, inicjacja transkrypcji

b) 3-4: procesy posttranskrypcyjne – (splicing 5’, cap, poli A), stabilność mRNA
c) 5: translacja – inicjacja translacji
d) 6-7: procesy posttranslacyjne – modyfikacje białek, degradacja białek

Heterochromatyna – skondensowana, nieaktywna. Czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA

mają utrudniony dostęp do chromatyny w wyniku jej upakowania. Euchromatyna – luźna,
aktywna transkrypcyjnie. Czynniki transkrypcyjne i polimeraza RNA mają łatwy dostęp do
chromatyny.

Metylacja – dodawanie reszt metylowych (-CH3) do cząsteczek cytozyny, co prowadzi do

wyciszenia ekspresji genów. Prowadzi do zacieśnienia struktury chromatyny co prowadzi do
wyciszenia ekspresji genów.

Dlaczego komórki embrionalne różnicują się w zupełnie inne tkanki, mimo że posiadają taki sam
materiał genetyczny?

Wszystkie komórki organizmu wielokomórkowego zawierają identyczny genotyp. Jednak komórki

różnych różnią się fenotypem. Ta różnorodność wynika z różnego wykorzystania tej samej
informacji genetycznej.

Modyfikacje histonów (białek wchodzących w skład chromatyny):

- dostępność chromatyny: jest regulowana przez modyfikację histonów (acetylacja/metylacje)

- acetylacja histonów: sprawia, że DNA nawinięty na nukleosomy staje się łatwiej dostępny dla
innych białek

- metylacja: skorelowana z wyciszaniem transkrypcji

Regulacja ekspresji genów na poziomie inicjacji transkrypcji:

Polimeraza DNA wymaga białek nazywanych czynnikami transkrypcyjnymi.

Czynniki transkrypcyjne mogą spełniać funkcje aktywatorów bądź represorów tranksrypcji.

Obok białek regulatorowych istnieją też krótkie, regulatorowe RNA – siRNA i mi-RNA.

Interferencja RNA – zjawisko wyciszania albo wyłączania ekspresji genów przez krótkie,
dwuniciowe RNA homologiczne do sekwencji genu.

siRNA – short interfering RNA, pochodzą z dwuniciowych, egzogennych RNA (np. wirusów),
wycisza ekspresję genów

miRNA – jednoniciowe cząsteczki RNA regulujące ekspresje innych genów, kodowane w genomie
przez introny. W odróżnieniu od siRNA, miRNA nie są w 100% komplementarne do docelowego
mRNA. Efekt: degradacja mRNA lub hamowanie transkrypcji, możliwe że wzmacnia też ekspresję
niektórych genów. Większość miRNA występuje wewnątrzkomórkowo; jest też w osoczu, ślinie,
moczu i łzach.

Regulacja ekspresji genów: procesy posttranslacyjne – modyfikacja białek:

- fosforylacja

- acetylacja

- metylacja

- hydroksylacja

- glikozylacja