Egzamin genetyka 2023

1. Który z kariotypów nie potwierdza diagnozy zespołu Klinefeltera:

a) 48, XXXY
b) 47,XXY/47,XY czy to pytanie było zgłoszone??? bo tutaj było dwa razy 47 wiec tez
nie potwierdza Klinefeltera
c) 47,XYY
d) wszystkie kariotypy wskazują na zespół Klinefeltera

2. ile wynosi szansa zachorowania w przypadku choroby wieloczynnikowej jeśli ryzyko

zachorowania to ⅙?
a) ⅕
b) 5
c) ⅙
d) 1/10

3. Opisz cechy dysmorfii pacjenta przedstawionego na rysunku poniżej

1. Synophrys
2. Hiperteloryzm
3. Ucho kubkowate
4. Nozdrza wysunięte do przodu
5. Cienkie wargi
a) 1,3,5
b) 1,2,4 a może to??? to na pewno nie, widać cienkie wargi i to jest wgl bezsprzeczne
 c) 1,4,5- czemu nie to? +1 bo jest hiperteloryzm. wiec musi byc d. No ale są też
nozdrza wysunięte do przodu xd +2+3 hiperteloryzm jest; to jest bardziej skrócony
nos imo +2 +3 skrócony a nie wysunięty do przodu
d) 1,2,5 +10000
Do charakterystycznych cech dysmorfii twarzy należą: wyraźnie zaznaczone, łukowate,
zrastające się brwi, długie rzęsy, wysunięte do przodu nozdrza, małożuchwie, kąciki ust
skierowane do dołu z cienką wargą górną.- to z oprphanet imo c, ale w poleceniu nie jest
opisać ten zespolu tylko co widac na zdjęciu a na nim hiperteloryzm tez widac XD niby
trochę tak ale on ma w ogóle pojebane proporcje więc równie dobrze to może być basic
rozstawienie
No kumam co jest w poleceniu ale na zdjęciu widać te nozdrza przecież kto normalny wie że
w tym jebanym zespole są te nozdrza
moze ktos to pytanie też zgłosił?

4. Do grupy chorób wieloczynnikowych nie zalicza się:

a) cukrzyca
b) neurofibromatoza
c) otyłość
d) stwardnienie rozsiane

5. Opisz cechy dysmorfii pacjenta przedstawionego na zdjęciu później o

1. Mikrognacja
2. Hipoteloryzm
3. Wystające czoło
4. Cienkie i rzadkie brwi
5. Nos o kształcie gruszki
6. Cienka warga górna
7. Lysowatosc skroniowa
8. Ankyloglossia
 a) 1,3,4,5,6,7 - a to?? przeciez to czoło nie jest wystające. w kluczu było a na biurku
leżącym xD serio A?
b) 1,3,4,6,7
c) 1,3,4,6,7,8
d) 1,4,5,6,7

tu jest wystające czoło wiec imo

A; link:
https://www.researchgate.net/figure/Case-1-A-Note-the-long-face-with-pointed-chin-high-fore
head-with-receding-frontal_fig4_11525218
a co to zza zdjecia
a na tym zdjeciu co dostalismy czolo jest wyraznie mniejsze niz teraz co wstawiliscie…nope,
ten nasz ma duzy nos wiec niszczy proporcje moze przez to, nasz ma włosy i mu zasłania
więc też ma

6. Odmienność w sekwencji DNA klasyfikujemy jako wariant patologiczny jeśli:

a) jej populacyjna częstość występowania wynosi <1%
b) jest przyczyna wyraźnych efektów fenotypowym lub predyspozycji do choroby
c) jej populacyjna częstość występowania wynosi >1% o
d) ma charakter de novo

7. Alfa-fetoproteina jest markerem:

a) Nerwiakowłókniakowatością typu 1
b) Zespołu delecji 10q26
c) Ataksji-teleangiektazji
d) Wszystkich powyższych

8. Oblicz wartość ilorazu ryzyka (RR) dla badania prospektywne, którego wyniki
przedstawiono w tabel
a) 0,88
b) 3,08
c) 18,4
d) 0.28
9. Oblicz wartość ilorazu szans (OR) dla badania retrospektywnego, którego wyniki
przedstawiono w tabeli:
a) 3,9
b) 87,5
c) 0,096
d) 0,024

10. Poniższy rodowód przedstawia rodzine, w ktorej dwie osoby są chore na chorobę
dziedziczona w sposób autosomalny dominujący. Wskaż najbardziej prawdopodobna
przyczynę tej choroby u osób w drugim pokoleniu:
a) mutacja de novo
b) status nosicielstwa u matki
c) niepełna penetracja
d) mozaicyzm germinalny jednego z rodziców

11. Wskaż NIEprawidłowe stwierdzenie:

a) jedną z przyczyn triploidii jest dispermia
b) jedną z przyczyn trisomii jest dispermia
c) jedną z przyczyn aneuploidii jest non-dysjunkcja
 d) jedną z przyczyn monosomii chromosomów akrocentrycznych jest translokacja
Robertsonowska

12. Który z poniższych symboli wskazuje poronienie indukowane?

a) symbole I i II
b) symbole III i IV
c) symbole II i IV
d) wszystkie

13. U 4-latka z łagodnego stopnia opóźnieniem rozwoju, nadzastawkowym zwężeniem aorty,

wiotkością więzadłową, nadmiarem tkanki nadoczodołowej, makrostomią z wydatną
czerwienią wargową oraz nietypową, wybitnie przyjazną osobowością, w pierwszej
kolejności należy podejrzewać zespół:
a) DiGeorge’a
b) Williamsa
c) Angelmana
d) Pradera-Williego

14. Sekwencja Potter jest spowodowana następującą pierwotną wadą u płodu:

a) hipoplazja żuchwy
b) obustronna agenezja nerek
c) hipoplazja płuc
d) agnezja grasicy

15. Wskaż stwierdzenie nieprawidłowe: / to które tutaj? CZYLI JESLI B JEST OK TO A JEST
ZŁE?? A POWINNO BYC!!! nie przeciez jest na nagranym seminarium jako prawdziwe XD
djest nieprawdziwe
a) iloraz szans dla choroby obliczony względem genotypu jest równy ilorazowi szans
dla genotypu obliczone względem odsetka chorych i zdrowych - czemu to nie?/ imo
to bo odsetek chorych nie równa się odsetek osób z genotypem
b) w chorobach rzadkich, gdzie odsetek zachorowań jest bardzo mały, ustalenie OR jest
zwykle łatwiejsze i nieobarczone błędem - a to? no właśnie imo to też +1 +2, zawsze
jest obarczone błędem +1 +3, źle to jest, obejrzałam seminarium własnie, doslownie
 powiedziała to to nie, obejrzyjcie sobie seminarium ch. wieloczynnikowe pod
koniec baba cytuje to zdanie, ja tez to zaznaczylam ale obejrzalam i doslownie
to mowi +1, przestańcie to zaznaczać i obejrzyjcie to seminarium XD
https://drive.google.com/drive/u/0/folders/1s0m7Jej5woBaB8599_BTa60XnUv5pE-k
sekunda 29:42 na kolejnym slajdzie tego filmu jest odpowiedź A dokładnie tak jak
zapisana
c) w chorobach rzadkich wartości względnego ryzyka i ilorazu szans są do siebie
bardzo podobne
d) względne ryzyko jest parametrem zależnym od częstości choroby w populacji / jak
nie zależy od częstości choroby w populacji jak to jest w prezce
Względne ryzyko = proporcja częstości choroby wśród osób z genotypem do
częstości choroby wśród osób bez genotypu

16. Ocena chromosomów (badanie kariotypu lub aCGH) jest kluczowa dla rozpoznania
następującego/następujących zespołu/zespołów genetycznie uwarunkowanych:
I. zespół Wolfa-Hirschhorna
II. hemofilia A
III. stwardnienie guzowate
IV. zespół Pataua
V. zespół łamliwego chromosomu X
a) 1,2,5
b) 1,4
c) 1,3,4
d) tylko 4

17. który z poniższych objawów jest typowy dla nerwiakowłókniakowatości typu I?

a) guzki tęczówki
b) polipowatość jelita grubego
c) oponiaki OUN
d) guzy nerek

18. U noworodka wykonano badanie echokardiograficzne, potwierdzając zespół

niedorozwoju lewego serca. Jakiego wyniku kariotypu należy się spodziewać u tego
noworodka?
a) 47,XXY
b) 45,X imo to, imo nie też tak zaznaczyłam, ale na prezce było 46,XX
c) 46,XX dlaczego to raczej Turner wiec b !!chyba więcej dzieci powstaje z basic
kariotypem i ma zepsute serce niż sie tworzy turnerow z takim sercem
 d) 46,XX/46,XY

19. rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym.

Częstość nosicieli w populacji została oszacowana na 1:35. Wskaż ryzyko urodzenia
chorego dziecka przez niespokrewnionych rodziców:
a) 1/1225
b) 1/2450
c) 1/4900
d) 1/5700

20. Stwardnienie guzowate może być wywołane mutacją w genie lokalizowanym na

chromosomie 9 pary lub mutacją w genie lokalizowanym na chromosmie 16 pary. Jest to
przykład:
a) heterogenności genetycznej
b) plejotropii
c) zmiennej ekspresji
d) pełnej penetracji

21.Choroba Huntingtona jest choroba o dziedziczeniu dominującym. Odpowiedzialne są za

nią tzw. mutacje dynamiczne związane z genem HTT. Konsekwencja mutacji tego typu jest:
a) Skracanie się łańcucha poliQ (kodonów CAG) przy każdej replikacji Geni
b) Coraz cięższa postać choroby (z pokolenia na pokolenie
c) Coraz lżejsza postać choroby (z pokolenia na pokolenie)
d) Odpowiedzi a i C są prawidłowe

22. Nosicielka m) jest w związku ze zdrowym mężczyzną, u którego nie przeputacji w genie
CFTR (uwarunkowanie autosomalne recesywnerowadzono badania genetycznego.
Wiadomo jednak, że siostrzenica tego mężczyzny choruje na mukowiscydoze. Czy
wymienionej nosicielce można zaproponować Preimplantacyjną Diagnostykę Genetyczną w
kierunku mukowiscydozy?
a) Tak bez względu na wynik badania genetycznego CFTR u mężczyzny
czemu?? czy nie powinno być b? diagnostyce preimplantacyjne wykonujemy
jak rodzice są na pewno nosicielami choroby recesywnej, wiec chyba
najpierw trzeba zrobić badanie genetyczne imo obie, wiec odwołane // raczej
B, bo jednak ta diagnostyka nie jest obojętna dla zarodka, więc musi
być potiwerdzenie że drugi rodzic też jest nosicielem w przypadku choroby
recesywnej +1
 b) Tak, ale tylko pod warunkiem, że mężczyzna okaże sie nosicielem (ryzyko
nosicielstwa u mężczyzny wynosi ⅔)
c) Tak, ale tylko pod warunkiem, że mężczyzna okaże sie nosicielem (ryzyko
nosicielstwa u mężczyzny wynosi ½) imo, jeśli siostra mężczyzny byłaby
chora to on miałby ryzyko 2/3, ale to nie jest siostra, tylko siostrzenica. Wobec
tego jego siostra jest nosicielką. Najbardziej prawdopodobny genotyp
rodziców, skoro ona jest nosicielką, a żadne ich dziecko nie jest chore to :
jeden rodzic jest Aa, drugi AA i ich syn ma ryzyko ½ bycia nosicielem, jest
zdrowy wiec ryzyko nosicielstwa ½!!!! ale z drugiej strony nie jesteśmy
pewni, że rodzice byli AA i Aa więc nie możemy jednoznacznie określić
ryzyka nosicielstwa u ojca (bo jest prawdopodobne też, że oboje rodziców
mogli być nosicielami i się tak trafiło, że oboje dzieci ich jest zdrowe)
d) Nie, poniewaz ryzyko urodzenia dziecka z mukowiscydozą jest populacyjne.
23. Zdrowy pacjent i jego żona przychodzą na konsultacje do genetyka klinicznego. U brata
pacjenta zdiagnozowano chorobę autosomalną recesywną, której częstość w populacji
wynosi 1/1600. Jakie jest ryzyko, że choroba wystąpi u potomstwa pary?
Zgłoszone bo nic niewiadomo o żonie - no ale po to jest podane jaka jest czestosc w
populacji i trzeba zalozyc u zony populacyjną…nie trzeba bo nie jest podane żeby ja
założyć, równie dobrze może być podane dla zmyły. Trzzeba, jak nie wiemy nic o parterze to
zakładamy częstość populacyjną. tru populacyjna musi byc +1 dokładnie !!!

1) 1/14
2) 1/120 totalnie to, wiemy o partnerze ze jego rodzice musieli mieć Aa, Aa bo brat był
chory to rozpiszcie jak wam wyszlo 1/120, partner mial ⅔ szans a nie ½ 100% to; typ
miał ⅔ szans matka 2pq(13/1600?) i razy ¼ + jak matka jest chora q^2 i mąż to
samo ⅔ razy ¼ obliczcie sb
3) 1/60 lol raczej to. jak; macie w bazie podobne zadanie odp to 1/60 ale częstość
choroby była tam 1/400 a tu 1/1600, więc 2
4) 1/160

24. Do chorób uwarunkowanych ekspresją powtórzeń trójnukleotydowych należą:p

a) Zespół Kartagnera. Willimsa, Marfana
b) Zespół łamliwego chromosomu X, dystrofia miotoniczna, choroba Huntingtona
c) Zespół Li-Fraumeniego, neurofibromatoza typ 1,dysplazja ektodermalna
d) Żadne z powyższych

25. Wskaż prawidłowo skojarzenia chroba-uszkodzony gen:

a) Marfan-COL5A1, Hemochromatoza-HEF, Stwardnienie guzowate-TSC2
b) Neurofibromatoza 1-NF1, stwardnienie gzwate-TSC2,Fenyloketonuria-HEF
c) Noonan-PTPN11,Marfan-FBN1,fenyloketonuria-PAH
d) Hemochromatoza-HEF,Stwardnienie guzowate-TSC1,NOONAN-NBN

26. Wskaż prawidłową kombinację markerów ultrasonograficznych anomalii/wad/zespołów

genetycznych płodu:
a) fałd karkowy w USG I trymestru oraz kość nosowa w USG I trymestru
b) kość nosowa w USG II trymestru oraz nieprawidłowy przepływ w przewodzie żylnym
w USG I trymestru a to? nie bo 1 trymestr oba
c) przezierność karku w USG II trymestru oraz kość nosowa w USG I trymestru
 d) przezierność karku w USG I trymestru oraz nieprawidłowy przepływ w przewodzie
żylnym w USG I trymestru to dobrze

27. Charakterstycznymi cechami klinicznymi zespołu łamliwego chromosomu X (pełna

mutacja) u mężczyzn nie są:
a) wielkogłowie
b) małogłowie
c) pobudzenie psychoruchowe
d) makroorchidyzm

28. Wybierz właściwy tryb uwarunkowania najczęstszych genetycznie przyczyn niepłodności

małżeńskiej:
a) mukowiscydowa- AD
b) zespół łamliwego chromosomu X- AR
c) zespół Klinefeltera- aberracja strukturalna chromosomów
d) żadna z powyższych

29. Do poradni zgłosiła się para zdrowych, słyszących i niespokrewnionych pacjentów. U

brata pacjentki i siostry pacjenta stwierdzono niedosłuch warunkowany mutacją w genie
GJB2 w autosomalnie recesywnym modelu dziedziczenia. Ryzyko wystąpienia niedosłuchu
GJB2 u pierwszego dziecka obojga pacjentów wynosi:
a) ⅓
b) ⅔
c) 1/9
d) ⅙

30. Wskaż właściwą kombinację łączącą definicję mutacji z jej opisem :

a) 1-III, 2-IV, 3-I, 4-II

b) 1-IV, 2-III, 3-I, 4-II
c) 1-IV, 2-III, 3-II, 4-I
d) 1-I, 2-II, 3-III, 4-IV

31. 15- miesięczny chłopiec z zaburzeniami chodu i równowagi, hipotonią, cechami

opóźnienia rozwoju oraz zmianami w badaniu okulistycznym pod postacią apraksji
okoruchowej i dystrofii siatkówki ma nieprawidłowy wynik badania MRI głowy.
Charakterystyczne zmiany w wyniku badania MRI głowy polegają na:
 a) agenezji ciała modzelowatego - to w zespole Mowata Willsona, to, nie to jest bleden
ale w bazie było to ale w bazie byly błędy i w tej naszej było poprawione TO FAJNIE,
ŻE BYŁA UDOSTĘPNIONA TA „NASZA” BAZA
b) hipoplazji pnia mózgu
c) hipoplazji nerwów wzrokowych
d) holoprozencefalii

32. Tak zwana autopsja molekularna w przypadkach nagłego zgonu sercowego polega na
analizie materiału genetycznego uzyskanego:
a) z tkanki osoby chorej
b) od najbliższej krewnej lub najbliższegoo krewnego osoby chorej
c) osoby z kardiomiopatią lub inną chorobą serca w rodzinie
d) wszystkie odpowiedzi są prawidłowe

33. Skutkiem niewydolności podniebienno-gardłowej obserwowanej u dzieci z rozpoznaniem

zespołu delecji 22q11.2 może/mogą być:
a) zaburzenie ekspresji mowy
b) problemy żywieniowe
c) ucho klej
d) wszystkie wymienione odpowiedzi są prawidłowe

34. Najczęstszym wynikiem kariotypu u dziewczynek/kobiet z zespołem Turnera jest:

a) 46,XY/45, X
b) 45, X
c) 46X, r(X)
d) 45,X/46,XX

35. Kalkulator systemowy w ramach diagnostyki klinicznej zespołu Marfana obejmuje:

a) Asymetrię klatki piersiowej
b) Odmę samoistną 
c) Wysokorosłość 
d) Odpowiedzi a i b są prawdziwe

36. Właściwie prowadzone poradnictwo genetyczne obejmuje następujące elementy oprócz:

a) Klarownej interpretacji wyniku badania diagnostycznego
b) Wyjaśnienia istoty zdiagnozowanej choroby
c) Dyrektywnych wskazówek dotyczących planów prokreacyjnych
d) Określenia ryzyko genetycznego powtórzenia choroby w rodzinie

37. Choroba Hirschprunga występuje u ok. 40% pacjentów z zespołem:

a) Williamsa
b) Noonan
c) Downa
d) Mowata i Wilson

38. Nieprawidłowy kształt czaszki polegający na wydłużeniu wymiaru przednio-tylnego to:

a) Plagiocefalia
b) Trigonocefalia
 c) Dolichocefalia to
d) Brachycefalia

39. Z uwagi na zwiększoną predyspozycję do wystąpienia guzów embrionalnych u dzieci z

zespołem Beckwitha i Wiedemanna powinno się u nich wykonywać okresowo do wieku ok. 8
lat:
a) Rezonans magnetyczny
b) Tomografię komputerową całego ciała
c) USG jamy brzusznej
d) RTG klatki piersiowej

40. Wskaż prawidłowe stwierdzenie:

a) W przypadku choroby o autosomalnym dominującym modelu dziedziczenia mozaicyzm
germinalny ma porównywalny wpływ na ryzyko genetyczne jak mutacja de novo
b) Bliskie pokrewieństwo rodziców znacznie zwiększa ryzyko ujawnienia się choroby
warunkowanej mutacjami w mitochondrialnym DNA
c) Ryzyko genetyczne w przypadku dziedziczenia pseudodominującego jest takie samo jak
w przypadku dziedziczenia autosomalnego dominującego czemu to? no bo w obu jest 50%
nie 50:50 25:75 nope pseudodominujące to Aa x aa czyli 50% że będzie chore, dominujące
tez 50% no jak xd Aa x Aa do Aa x aa no ale wszedzie podają ze jest takie samo XD co to
znaczy wszedzie rozpisz to sobie
d) Prawidłowa odpowiedź A i C a nie to? nie bo A na pewno źle, bo w mozaicyzm większa
szansa niż de novo nie prawda, de novo w dominujacym sa bardzo czeste przeciez, no ale
to nie znaczy ze porownywalny ok +1 imo tylko c

41. Na podstawie analizy poniższego rodowodu wskaż najbardziej prawdopodobny model

dziedziczenia
a)dominujący sprzężony z chromosomem X to bo chory ojciec ma wszystkie chory córki, a
zdrowych synów jakby byl dominujace sprzezony z X tto na dole wszyscy chlopcy chorej
matki musieli by byc chorzy, dlaczego musieliby?XDDD tylk, to jest nie prawda b. popatrzcie
sobie na to naspokojnie, a nie zmieniajcie na zle // też by pasowało, ALE - z 1 pokolenia
matka nie ma jak tego przekazać synowi, niby wiadomo de novo, ale jednak bardziej
prawodpodobne jest te autosomalne recesywne +1
b) autosomalny recesywny
c) recesywny sprzężony z chromosomem X
d) mitochondrialny

42. Zidentyfikowana w genie mutacja punktowa DNA może mieć znaczenie kliniczne:
a)wyłącznie, jeżeli jest zlokalizowana w eksonie genu
b) wyłącznie, jeżeli jest zlokalizowana w miejscu splicingu
c) jeżeli jest identyfikowana przynajmniej w dwóch pokoleniach
d) żadna z powyższych odpowiedzi nie jest prawidłowa

43. Wskaż nieprawidłowe stwierdzenie dotyczace sekwencjonowania całoeksomowegp

WES:
a)w trakcie sekwencjonowania obserwujemy migrację nici DNA zgodnie z zasadami
elektroforezyn
b) najważniejszymi plikami po analizie bioinformatycznej są pliki BAM i VCF
c)klaster to skupisko nici DNA powstającej w trakcie amplifikacji mostkowej z jednej
cząsteczki DNA
d)IGV służy do wizualizacji wyników

44. Poniżej przedstawiono wariant w genie SLC37 A4 zlokalizowanym na chromosomie 11

pary. Wskaż poprawny opis prezentowanego wariantu:
a)wariant homozygotyczny, delecja dwóch nukleotydów to na 100%
b)wariant heterozygotyczny, delecja dwóch nukleotydów nie wiadomo zostawmy to XD
c)wariant hemizygotyczny, delecja dwóch nukleotydów
d) żadna z powyższych

45. Przykładem aneuploidi jest:

a) 69, XXX
b) 92, XXXX
c) 47, XXX
d) wszystkie wyżej wymienione

46. Połącz wartości parametru Lod score z prawidłową interpretacją:

a) 1-III; 2-II; 3-I

b) 1-I; 2-II; 3-III
c) 1-III; 2-I; 3-II
d) 1-II; 2-III; 3-I

47. Który z kariotypów związany jest z fenotypem klinicznym:

a) 45, XX, der(14;21)(q10;q10)
b) 46, XY, der(13;21)(q10;q10),+21
c) 46,XY,1qh+,14ps+ to też, nie bo to jest polimorfizm i nadmiar heterochromatyny
//w przykladach polimorfizmu nie ma podanego 14 chromosomu, tylko 1,9,16,
15ps i Y, meh na prezce. ale jest tam polimorfizm.
d) Prawidłowe odpowiedzi B i C +1nope

48. Na obrazku poniżej przedstawiono segregację wariantów w genach LTBP2 oraz FAT1 w
rodzinie. Przy założeniu, że rodzice są zdrowi oraz warianty znajdują się na chromosomach
autosomalnych, wskaż poprawny opis prezentowanych wariantów.
a) Obraz A i B to heterozygota złożona, warianty w konfiguracji in cis, natomiast obraz
C i D to heterozygota złożona, warianty w konfiguracji in trans, imo to +1 - moim
zdaniem to tu nie ma żadnej heterozygoty złożonej +1 imo jest
 W A i B to co ma proband ma też ojciec, widać że to są dwa różne warianty (inne
zasady plus na pasku na dole to są inne miejsca), czyli proband odziedziczył to od
ojca, czyli obie są na jednym chromosomie czyli na rysunku powyżej “in cis”. W Ci D
to co ma proband jest w C u matki a w D u ojca (jak wyzej są to inne mutacje), czyli
proband odziedziczył to od obojga rodziców, czyli na oddzielnych chromosomach
rysunek powyżej “in trans”.CZYLI A? tak
no i elegancko dzieki anonimowy zwierzaku <333 “”
b) Obraz A i B to heterozygota złożona, warianty w konfiguracji in trans,
natomiast obraz C i D to heterozygota złożona, warianty w konfiguracji in cis
c) Brak poprawnej odpowiedzi
d) Obraz A i B to homozygota złożona, warianty w konfiguracji in cis, natomiast obraz C
i D to homozygota złożona, warianty w konfiguracji in trans

49. Wskaż nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące zespołu Edwardsa:

a) Może być wynikiem kariotypu mozaikowego, nie to? +1 to jest prawda “dodatkowa
kopia chromosomu może występować we wszystkich komórkach
organizmu lub tylko w części komórek i wtedy mówimy o tzw. kariotypie
mozaikowym, oki
 b) Może być wynikiem trisomii chromosomu 18 na skutek translokacji Robertsonowskiej
- to na 100%, bo chromosom 18 nie jest akrocentryczny, a translokacja
Robertsonowska dotyczy tylko akrocentrycznych
c) Może być wynikiem trisomii chromosomu 18
d) Dodatkowy chromosom 18 w znakomitej większości przypadków ma pochodzenie
matczyne

50. Wskaż nieprawidłowe stwierdzenie dotyczące dziedziczenia autosomalnie

dominującego:
a) W większości przypadków homozygoty są letalne, a nie to?to też prawda przecieżale
mialo byc nieprwadziwe
b) Na rodowodzie obserwujemy pionowy wzór dziedziczenia, każde chore dziecko ma
chorego rodzica. to prawda raczej // nieprawda, bo moze byc de novo //moze byc de
novo, ale w samej prezce podkreslaja ten pionowy wzor i brak przeskokow, wiec
dziwnie troche,ja też uważam że ten pionowy wzór jest jednak charakterystyczny dla
autosomalnego dominującego // ale to pytanie było w bazie i dali to jako
nieprawidłowe wiec imo to, szczególnie ze wiele razy podkreślali ze to ze kazde
dziecko ma chorego rodzica nie jest warunkiem koniecznym //ale w prezce wprost
napisali, ze bez przeskokow tak ale brak przeskoków to chodzi o pionowy wzór
dziedziczenia i to się zgadza jak już wystąpi ta choroba w rodzinie, nie zgadza
się tylko druga część tego zdania w której piszą że KAŻDE chore dziecko ma
chorego rodzica, bo nie każde gdyż może być de novo i potem faktycznie będzie
mógł przekazywać tę mutację zgodnie z pionowym wzorem dziedziczenia i wtedy
już pójdzie bez przeskoków, ale nie oznacza to że ta osoba która nabędzie
tę mutację de novo musi mieć chorego rodzica +10000
c) Obserwujemy dziedziczenie z ojca na syna - a nie to?bo zrozumialam, ze w tej
odpowiedzi chodzi o to, ze ojciec przekaze tylko synowi, a juz corce nie // raczej nie
// 100% nie, byłoby napisane że tylko
d) W przypadku niepełnej penetracji obecność wadliwej kopii genu nie determinuje
fenotypu klinicznego
.