Zespół Angelmana występuje z częstością 1:25 000 urodzeń.

U około 70% pacjentów z objawami klinicznymi zespołu Angelmana

stwierdza się delecję interstycjalną w regionie 15q11-q13 długiego
ramienia matczynego chromosomu 15. Zapis kariotypu to 46,XX,del(15)
(q11q13)mat lub 46,XY,del (15)(q11q13)mat. W około 1–2% przypadków
tego zespołu występuje uniparentalna disomia chromosomu 15
pochodzenia ojcowskiego. Około 3–5% przypadków tego zespołu jest
wynikiem defektu imprintingu genowego, którego powodem jest mutacja
w tzw. centrum imprintingu (IC).
U około 70% noworodków stwierdza się trudności w ssaniu, wymioty po
posiłkach i mały przyrost masy ciała. U dzieci z zespołem Angelmana
występuje małogłowie i krótkogłowie. U kilkuletnich dzieci obserwuje się
wyraźne cechy dysmorfii twarzy: szeroko i głęboko osadzone gałki
oczne, duże usta z wąską wargą górną, szeroko rozstawione zęby, duża
żuchwa z zaznaczonym prognatyzmem Częstymi objawami są język
wystający i ślinienie się, jasna karnacja skóry, blond włosy i jasne
tęczówki. Chore dzieci charakteryzują się opóźnieniem rozwoju
psychoruchowego. Dziecko siada dopiero około 2 r.ż., a zaczyna
chodzić w 3–4 r.ż. W czasie chodu ruchy tułowia i kończyn są
wzmożone i zamaszyste, występują drżenie kończyn lub zaburzenia
równowagi. Około 10% dzieci z zespołem Angelmana nie jest w stanie w
ogóle nauczyć się chodzić. U dzieci z zespołem Angelmana występują
ciężkie zaburzenia mowy (dzieci posługują się tylko pojedynczymi
wyrazami) i głęboka niesprawność intelektualna. Istotnym problemem
zdrowotnym u około 90% dzieci jest padaczka. W 1/3 przypadków na
podstawie wyników tomografii komputerowej stwierdza się niewielkie
zmiany atroficzne w korze mózgu