Zespół Klinefeltera – grupa chorób spowodowanych

aberracją chromosomalną polegającą na obecności

przynajmniej jednego dodatkowego chromosomu w części
lub we wszystkich komórkach organizmu mężczyzny

Leczenie zespołu Klinefeltera:

Polega na dożywotniej substytucji testosteronu, począwszy od 12.
roku życia zwiększając stopniowo dawkę, co naśladuje naturalny
proces pokwitania. Nie jest możliwe pobudzenie czynności kanalików
plemnikotwórczych. Rozpoznanie możliwe jest dopiero w okresie
dojrzewania.

Objawy zespołu Klinefeltera

 słabe umięśnienie
 kobieca sylwetka
 dłuższe niż przeciętnie kończyny górne i dolne
 zmniejszenie rozmiaru jąder i brak spermatogenezy
 zmniejszenie ilości testosteronu
 skąpe owłosienie ciała
 brak zębów ósmych, powiększone zęby trzonowe
 często brak mutacji głosu
 bezpłodność pierwotna
 wysoki wzrost
Może także występować:
 hipelteloryzm oczny
 płaska nasada nosa
 zrost części bliższej kości promieniowej z kością łokciową
 koślawe kolana
 wiotkość stawów
 wady wrodzone serca
 wady nerek
 bardzo małe prącie i moszna
 zaburzenia psychiczne
 opóźnienie w rozwoju umysłowym
 obniżenie mineralizacji kości
 skłonność do cukrzycy i otyłości

Wystąpienie dodatkowej informacji genetycznej w chromosomie,

skutkuje pojawieniem się nieprawidłowości w organizmie chorego.
Pojawienie się tego dodatkowego chromosomu, spowodowane jest
nieprawidłowym rozejściem chromosomów podczas powstawania
komórki jajowej u matki lub plemnika u ojca. Ryzyko wystąpienia tego
rodzaju nieprawidłowego podziału rośnie wraz z wiekiem matki.
Najczęściej jest to występujący zespół spowodowany nadmiarem
informacji genetycznej.