CHOROBY

GENETYCZNE
 CZYM SĄ?

Choroby genetyczne – grupa

chorób wywołana mutacjami w
obrębie genu lub genów,
mających znaczenie dla
prawidłowej budowy i czynności
organizmu.
 JAKIE S
PRZYCZYN
CHORÓ
GENETYCZNYCH
 ABERRACJE CHROMOSOMOWE

• Najczęstszymi aberracjami są trisomie,

polegające na występowaniu w komórce nie
dwóch lecz trzech chromosomów
homologicznych. Ich przyczyną może być
nieprawidłowa segregacja chromosomów w
czasie podziału mejotycznego w procesie
dojrzewania komórek jajowych i plemników
lub nieprawidłowa segregacja chromosomów
podczas mitozy w komórkach zarodka lub
działanie promieniowania jonizującego.
ZABURZENIA LICZBY CHROMOSOMÓW PŁCI

• Zaburzenia liczby chromosomów płci mogą

polegać m.in. na posiadaniu dodatkowego
chromosomu X (u kobiet lub mężczyzn) albo Y
(u mężczyzn). Kobiety z dodatkowym
chromosomem X (trisomia chromosomu X)
mogą mieć problemy z płodnością. Z kolei,
mężczyźni z dodatkowym chromosomem Y
charakteryzują się zwykle wyższym wzrostem i
w świetle niektórych wyników badań,
zaburzeniami zachowania, w tym
nadpobudliwością.
ZMIANA STRUKTURY
CHROMOSOMÓW

• Do tej grupy chorób genetycznych

należą delecje, duplikacje oraz
mikrodelecje i mikroduplikacje. Delecje
polegają na ubytku fragmentu
chromosomu.
MUTACJE
POJEDYNCZEGO GENU
• Wyróżnia się wśród nich m.in. tranzycje,
transwersje lub delecje pojedynczego lub co
najwyżej kilku nukleotydów w DNA lub RNA.
CHOROBY WYWOŁENE PRZEZ
ABERRACJE CHROMOSOMOWE
ZESPÓŁ DOWNA
• zespół wad wrodzonych spowodowany
obecnością dodatkowego chromosomu 21.
Osoby z zespołem Downa mają mniejsze
zdolności poznawcze niż średnia w populacji
zdrowej. Wahają się one od lekkiej do
umiarkowanej niepełnosprawności
intelektualnej. Zaburzenia rozwojowe
manifestują się głównie jako skłonność do
zawężonego myślenia lub naiwność. Niewiele
osób wykazuje niepełnosprawność intelektualną
w stopniu głębokim.
OBJAWY ZESPOŁU DOWNA

Powieki są skośne Jasne plamki na

Zmarszczki nakątne Krótki grzbiet nosa
ustawione w górę tęczówce oka

Spory odstęp
Małe Zwężony przewód
pomiędzy paluchem
hypoplastyczne słuchowy Krótkie dłonie;
i drugim palcem u
małżowiny uszu zewnętrzny
stóp (obustronnie)

Przebieg linii
Bruzda sandałowa głównej na dłoniach
na podeszwie w sposób
poprzeczny
ZESPÓŁ PATAUA

• zespół wad wrodzonych spowodowany trisomią chromosomu 13. Wyraża się

już w okresie płodowym. Pełne jego objawy są widoczne tuż po narodzinach
dziecka. W większości przypadków płody z trisomią 13 obumierają jeszcze
w macicy lub rodzą się martwe. Odsetek zgonów w okresie noworodkowym
również jest bardzo wysoki. U dzieci, które przeżyją dłużej niż 1 miesiąc,
obserwuje się postępujące upośledzenie rozwoju. Średnia długość życia u
dzieci dotkniętych tą wadą genetyczną wynosi niewiele ponad 3 lata.
Niektóre dzieci dożywają wieku młodzieńczego. Opisy przypadków osób z
zespołem Pataua osiągających dorosłość należą do rzadkości.
OBJAWY ZESPOŁU PATAUA
Holoprozencefalia
Niska masa Obniżenie napięcia
Ubytek skóry skalpu (niedokonany podział
urodzeniowa mięśniowego
przodomózgowia)

Ciężkie wady narządu

wzroku (włączając w to Liczne wady małżowin
Nieprawidłowo Rozszczep wargi i/lub
cyklopie - zamiast usznych, np. niskie
wykształcony nos podniebienia
dwóch gałek ocznych osadzenie
jest jedna)

Anomalie kończyn (np.

dodatkowe palce u rąk
lub u nóg, ustawienie
palców w kształcie
"kurka od strzelby",
wydatna pięta)
Choroby wywołene
przez zaburzenia
liczby chromosomów
płci
ZESPÓŁ TURNERA
• uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych spowodowany
całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X we
wszystkich komórkach organizmu lub w pewnej ich części.
OBJAWY ZESPOŁU TURNERA
Krótsze w Wysoko
stosunku do wysklepione
Krótka szyja Krępe ciało Koślawe łokcie
długości ciała ręce podniebienie i
i nogi wady zgryzu

Nietypowy kształt Wady serca i Nadciśnienie

Koślawe kolana Anomalie nerek
paznokci wielkich naczyń tętnicze

Choroby tarczycy Insulinooporność Cukrzyca typu 2

ZESPÓŁ KLINEFELTERA

• przyczyną tej choroby genetycznej jest dodatkowy chromosom X u

mężczyzny (XXY). Mężczyzna z zespołem Klinefeltera jest niepłodny oraz
mogą u niego występować zaburzenia zachowania oraz niekiedy
niepełnosprawność intelektualna.
OBJAWY ZESPOŁU KLINEFELTERA

Kobieca sylwetka
ciała
Ponadprzeciętny Słabo rozwinięte
(charakterystyczna
wzrost mięśnie
budowa miednicy i
klatki piersiowej)

Brak owłosienia na
Długie kończyny twarzy i słabe Ginekomastia, czyli
górne i dolne owłosienie reszty tzw. męskie piersi
ciała
ZESPÓŁ ANGELMANA

• Zespół Angelmana to rzadka choroba genetyczna, której istotą są zmiany w

funkcjonowaniu układu nerwowego. Chorzy na zespół Angelamana mają
charakterystyczny uśmiech i wykonują dziwaczne ruchy, przez co dawniej
nazywało się je "dzieci marionetki", a samą chorobę zespołem szczęśliwej
kukiełki.
OBJAWY ZESPOŁU ANGELMANA

Charakterystyczne
Niepełnosprawność ruchy
Ataksja Padaczka
intelektualna przypominające
marionetkę

Napady śmiechu Szeroko

Duże usta Wystający język
bez powodu rozstawione zęby
ZESPÓŁ DI GEORGE'A

• zespół wad wrodzonych spowodowany mikrodelecją prążka chromosomu

22q11 przebiegający z pierwotnym niedoborem odporności.
OBJAWY ZESPOŁU DI GEORGE'A
Problemy z
Rozszczepienie
przyjmowaniem Opóźniony rozwój,
podniebienia lub
Wady serca pokarmu (trudność w tym poznawczy,
innymi jego
w ssaniu i rozumowy itp.
wadami
połykaniu)

Nieprawidłowe
Nieodpowiednia
Osłabiona Źle rozwinięta funkcjonowanie
masa ciała i za niski
odporność grasica lub jej brak gruczołów
wzrost
przytarczycznych

Nieprawidłowy
Niedorozwój nerek Wady odbytu
zwrot jelit
CHOROBY WYWOŁENE PRZEZ MUTACJĘ
POJEDYŃCZEGO GENU
HEMOFILIA
• grupa trzech uwarunkowanych genetycznie skaz krwotocznych, których
objawy wynikają z niedoborów czynników krzepnięcia: VIII (hemofilia A),
IX (hemofilia B) lub XI (hemofilia C). Hemofilia typu A i B głównie dotyczy
mężczyzn, typ C - zarówno kobiet i mężczyzn.
OBJAWY HEMOFILI
• Objawami hemofilii jest krwawienie
wewnętrzne jak i zewnętrzne.
ALKAPTONURIA
• rzadka, genetycznie uwarunkowana choroba polegająca na enzymatycznym
defekcie metabolicznym w szlaku przemian aminokwasów aromatycznych:
tyrozyny i fenyloalaniny. Alkaptonuria jest dziedziczona w sposób
autosomalny recesywny. We krwi osób chorych na alkaptonurię dochodzi do
gromadzenia się produktu pośredniego, kwasu homogentyzynowego, który
zostaje wydalany z moczem. Charakterystycznym objawem choroby jest
powstawanie ciemnego zabarwienia moczu pozostawionego na powietrzu. W
wieku dorosłym ujawniają się narządowe uszkodzenia, do których
najczęściej należą: niebieskawo-czarne przebarwienia tkanki łącznej
(ochronoza) i zmiany w stawach oraz kręgosłupie.
OBJAWY ALKAPTONURI
Zmiany na skórze -
żółte, żółtobrązowe,
Zmiany układu
brązowe, Zaburzenia słuchu
kostno-stawowego
ciemnobrązowe lub
szarobłękitne plamy.

Czarne plamy na gałce Upośledzenie

Kamica nerkowa
ocznej czynności nerek