SDR.

ANGELMAN
-deletie 15q mat-

 Incidenta:
1/10.000-20.000

 Fenotip:
-retard mental
-ataxie(pierde ctrl./coordonare mbr.)
-limbaj absent
-par blond +ochi albastrii
-dispozitie vesela, sociabila
-scolioza
-aspect dismorfic:
->ochii adanciti in orbite
->barbie ascutita
->gura larga, zambitoare
->protruzia limbii
->dinti spatiati
->brahicefalie
->microcefalie

 Genetica:
-crz feminin afectat
->del 15q ( de novo)
->disomie uniparentala<=> 2 crz. 15
patertni
->defect de imprint<=> grna mama contine
imprint patern
->mutatie gena UBE3A
 SDR.PRADER-WILLI
-deletie 15q pat-

 Incidenta:
1/10.000-20.000

 Fenotip:
-hipotonie centrala
-dificultati de alimentare
-faliment dezvoltare perioada sugar
-dupa un an:
->hiperfagie
->obezitate
-hipogonadism
-degete+picioare mici
-statura mica
-intelect liminar:
-> cuv 2 ani; prop. 3-4 ani
->hipotonie muschi orali
-retard usor:
->sezut 12 luni; merge 24 luni
-problem de comportament

 Genetica:
-crz.patern afectat
->deletie 15q
->disomie uniparentala
->defect imprinting
 SDR.WILLIAMS-BEUREN
-deletie 7q-

 Incidenta:
1/7.500-20.000

 Fenotip:
-dismorfism craniofacial:
->obraji plini
->edem periorbital
->varf nas rotund
->gura larga
->buze groase
->barbie mica
-hipercalcemie
-hiperacuzie
-profil cognitiv
-deficit crestere prenatal
-pubertate+imbatranire precoce
-hipotiroidism(10%)

 Genetica:
-deletie 7q
 SDR.DIGEORGE
-deletie 22q-

 Incidenta:
1/2.000-4000

 Fenotip:
- C= cardiac abnormality
- A= abnormal facies
->hipertelorism
->fante palpebrale; inguste; strabism
->urechi malf.; jos ins,
->nas turtit
->filtru nazal scurt
->micrognatie
- T= thymic aplasia
- C= cleft plate
- H= hypocalcemia

 Genetica:
-deletie 22q