Спинална мускулна атрофия тип 1

5-месечно бебе от мъжки пол е насочено от своя педиатър за

физиотерапевтична оценка и лечение с начална диагноза хипотония и
изоставане на грубата моторика.
Бебето е родено на термин чрез вагинално раждане без усложнения, с
тегло 3,827 кг. Според майката, бебето е аспирирало амниотична течност по
време на раждането, което е довело до непрекъснати дихателни проблеми.
Бебето е получавало албутерол чрез инхалация от 2-месечна възраст със
забележимо подобрение в качеството на дишане, когато се прилага
приблизително на всеки 4 часа.
На 4-седмична възраст бебето престава да суче поради трудно
засукване. През първите 2 месеца семейството наблюдава намален контрол
на главата и на 4-месечна възраст бебето е насочено към невролог от
педиатъра с опасения за хипотония и забавяне на грубата моторика.
Клиничният преглед на невролозите е неубедителен за етиологията на
хипотонията, поради това са назначени няколко диагностични теста,
включително: серумни нива на карнитин и ацилкарнитин за оценка на
метаболизма на веригата на мастни киселини; аминокиселинни профили на
урината за чернодробна и бъбречна функция; метаболитни киселинни нива
за оценка на бъбречната и белодробната функция при контролиране на pH;
нива на креатин фосфокиназа за диагностициране на мускулни увреждания
от инфаркт, инсулт или нараняване и хромозомен анализ.
Бебето живее у дома с родителите си и 3 по-големи братя и сестри,
които се развиват нормално.
Семейството не съобщава за фамилна анамнеза за неврологични
разстройства.
Родителите съобщават за намален контрол на главата, намалена
подвижност и нарушен постурален контрол, затруднено сучене.
При прегледа бебето не прави опити за антигравитационни движение
на главата или горните или долните крайници. При тестване с дърпане и
сядане, бебето демонстрира пълно изоставане на главата без участие на
ръцете или издърпване. При вентрално провесване главата на бебето и
горните и долните крайници остават под нивото на тялото, бебето не успя да
стабилизира лопатките. Установен е намален мускулен тонус или
хипотоничност.
Балансът и постуралният контрол са оценени като значително
забавени за 5-месечно бебе. Бебето се нуждае от максимална помощ в
проксималната част на тялото, за да поддържа седнало положение и не е в
състояние да изправи главата си от напълно сгъната позиция. Няма реакция
при извеждане от равновесие в седеж, липсва реакция за изправяне при
вертикално провесване.
Грубите двигателни умения са оценени с Alberta Infant Motor Scale
(AIMS), като общият резултат на бебето по AIMS е 2.
В лег бебето поддържа главата си завъртяна наляво и не можеше да я
завърти при слухов или визуален стимул.
По корем на лакти не успява да повдигне челото си от опората.
В тилен лег не се наблюдава нито средна позиция на главата, нито
антигравитационни движения спрямо средната линия. Реципрочните
ритащи движения не са наблюдавани при прегледа, а родителите не
съобщават за такива и в домашна обстановка.
Бебето демонстрира случайни дистални движения на краката и ръцете
и слабо двустранно хващане.
В изправено положение с опора, бебето не можеше да понесе тежестта
на краката си.
Докато е в тилен лег, бедрата на бебето са абдукция и външно
ротирани, съпротивлявайки се при аддукцията към средната линия. Бебето
е имало леки ограничения в обема на движение на ставите в тазобедрената
става, коляното, лакътя и екстензията на китката; обаче такива леки
ограничения не се считат за основна причина на неговата ограничена груба
моторика.
Бебето има пълен пасивен обем на движение по отношение на
ротацията в шиен дял; въпреки това се наблюдава предпочитание към
завъртане на главата в ляво. Налице е умерена до тежка плагиоцефалия, със
сплескване на задната лява част на черепа, изместване на пред на ляво ухо и
изпъкналост на лявото чело.
Болката на бебето е оценена като 0 с помощта на Face, Legs, Activity,
Cry Consolability Scale и потвърдена от родителите.
Белодробният скрининг разкрива свиркащо дишане и коремно
дишане.
Цветът на кожата на бебето е нормален.
Mодифицирано изследване за поглъщане потвърждава дисфагия във
фарингеален стадий с лека аспирация на рядка течност.
 Постъпва за 2 седмичен курс по кинезитерапия от един час дневно за
пет дни в седмицата, като родителите целят да се „укрепят мускулите за
развиване на двигателни умения (постурален контрол и контрол на главата,
грубата моторика за възрастта), подпомагане на нормалното развитие“.

Какви: а) задачи на КТ ще си поставите за 2 седмичния курс на

кинезитерапия
б) средства на КТ са подходящи при този пациент, така че да
се подпомогне постигането на поставените цели и задачи
в) тестове са подходящи, така че да се отчете прогрес в
състоянието на пациента за 2 седмичния курс на кинезитерапия?