Case Files Pediatrics Tiếng Việt

THIRD EDITION
CASE FILES ®
Pediatrics
Eugene C. Toy, MD
Robert J. Yetman, MD
Rebecca G. Girardet, MD
Mark D. Hormann, MD
Sheela L. Lahoti, MD
Margaret C. McNeese, MD
Mark Jason Sanders, MD
New York Chicago San Francisco Lisbon London Madrid Mexico City
Milan New Delhi San Juan Seoul Singapore Sydney Toronto
Copyright © 2009 by The McGraw-Hill Companies, Inc. All rights reserved. Except as permitted under the United States Copyright
Act of 1976, no part of this publication may be reproduced or distributed in any form or by any means, or stored in a database or
retrieval system, without the prior written permission of the publisher.
ISBN: 978-0-07-159868-2
MHID: 0-07-159868-5
The material in this eBook also appears in the print version of this title: ISBN: 978-0-07-159867-5, MHID: 0-07-159867-7.
All trademarks are trademarks of their respective owners. Rather than put a trademark symbol after every occurrence of a trade-
marked name, we use names in an editorial fashion only, and to the benefit of the trademark owner, with no intention of infringe-
ment of the trademark. Where such designations appear in this book, they have been printed with initial caps.
McGraw-Hill eBooks are available at special quantity discounts to use as premiums and sales πpromotions, or for use in corporate
training programs. To contact a representative please e-mail us at bulksales@mcgraw-hill.com.
Notice Medicine is an ever-changing science. As new research and clinical experience broaden our knowledge, changes in treat-
ment and drug therapy are required. The authors and the publisher of this work havechecked with sources believed to be reliable in
their efforts to provide information that is complete and generally in accord with the standard accepted at the time of publication.
However, in view of thepossibility of human error or changes in medical sciences, neither the editors nor the publisher nor anyother
party who has been involved in the preparation or publication of this work warrants that theinformation contained herein is in every
respect accurate or complete, and they disclaim allresponsibility for any errors or omissions or for the results obtained from use of
the information contained in this work. Readers are encouraged to confirm the information contained herein with other sources. For
example and in particular, readers are advised to check the product information sheetincluded in the package of each drug they plan
to administer to be certain that the information contained in this work is accurate and that changes have not been made in the rec-
ommended dose orin the contraindications for administration. This recommendation is of particular importance in connection with
new or infrequently used drugs.
TERMS OF USE
This is a copyrighted work and The McGraw-Hill Companies, Inc. (“McGraw-Hill”) and its licensors reserve all rights in and to the
work. Use of this work is subject to these terms. Except as permitted under the Copyright Act of 1976 and the right to store and
retrieve one copy of the work, you may not decompile, disassemble, reverse engineer, reproduce, modify, create derivative works
based upon, transmit, distribute, disseminate, sell, publish or sublicense the work or any part of it without McGraw-Hill’s prior con-
sent. You may use the work for your own noncommercial and personal use; any other use of the work is strictly prohibited. Your
right to use the work may be terminated if you fail to comply with these terms.
THE WORK IS PROVIDED “AS IS.” McGRAW-HILL AND ITS LICENSORS MAKE NO GUARANTEES OR WARRANTIES
AS TO THE ACCURACY, ADEQUACY OR COMPLETENESS OF OR RESULTS TO BE OBTAINED FROM USING THE
WORK, INCLUDING ANY INFORMATION THAT CAN BE ACCESSED THROUGH THE WORK VIA HYPERLINK OR
OTHERWISE, AND EXPRESSLY DISCLAIM ANY WARRANTY, EXPRESS OR IMPLIED, INCLUDING BUT NOT LIMIT-
ED TO IMPLIED WARRANTIES OF MERCHANTABILITY OR FITNESS FOR A PARTICULAR PURPOSE. McGraw-Hill and
its licensors do not warrant or guarantee that the functions contained in the work will meet your requirements or that its operation
will be uninterrupted or error free. Neither McGraw-Hill nor its licensors shall be liable to you or anyone else for any inaccuracy,
error or omission, regardless of cause, in the work or for any damages resulting therefrom. McGraw-Hill has no responsibility for
the content of any information accessed through the work. Under no circumstances shall McGraw-Hill and/or its licensors be liable
for any indirect, incidental, special, punitive, consequential or similar damages that result from the use of or inability to use the
work, even if any of them has been advised of the possibility of such damages. This limitation of liability shall apply to any claim
or cause whatsoever whether such claim or cause arises in contract, tort or otherwise.
AUTHORS
Eugene C. Toy, MD
The John S. Dunn, Senior Academic Chair and Program Director
The Methodist Hospital Ob/Gyn Residency Program
Houston, Texas
Vice Chair of Academic Affairs
Department of Obstetrics and Gynecology
The Methodist Hospital
Houston, Texas
Associate Clinical Professor and Clerkship Director
Department of Obstetrics and Gynecology
University of Texas Medical School at Houston
Houston, Texas
Associate Clinical Professor
Weill Cornell College of Medicine
Robert J. Yetman, MD
Professor of Pediatrics
Director, Division of Community and General Pediatrics
Department of Pediatrics
Houston, Texas
Rebecca G. Girardet, MD
Associate Professor of Pediatrics
Division of Community and General Pediatrics
Houston, Texas
Mark D. Hormann, MD
Director, Medical Student Education
Houston, Texas
i ii
iv AUTHORS
Sheela L. Lahoti, MD
Assistant Dean of Student Affairs
Division of Community And General Pediatrics
Houston, Texas
Margaret C. McNeese, MD
Professor of Pediatrics
Associate Dean for Admissions and Student Affairs
Houston, Texas
Mark Jason Sanders, MD

Assistant Professor of Pediatrics
Houston, Texas
CONTENTS
Authors / iii
Preface / vii
Acknowledgments / ix
Introduction / xi
Section I
How to Approach Clinical Problems . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .1
Part 1. Approach to the Patient . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .2
Part 2. Approach to Clinical Problem Solving . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .8
Part 3. Approach to Reading . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .10
Section II
Clinical Cases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .15
Sixty Case Scenarios . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .17
Section III
Listing of Cases . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .477
Listing by Case Number . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .479
Listing by Disorder (Alphabetical) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .480
Index / 483
DEDICATION
To my father-in-law, J. Yen (Tommy) Ligh, whose inventive genius and sense of

humor are infectious, and in loving memory of Lillie Woo Ligh, my mother-in-law,
whose grace and beauty continue to shine.
— ECT
PREFACE
We appreciate all the kind remarks and suggestions from the many medical stu-
dents over the past 3 years. Your positive reception has been an incredible
encouragement, especially in light of the short life of the Case Files series. In
this third edition of Case Files: Pediatrics, the basic format of the book has been
retained. Improvements were made in updating many of the chapters. New
cases include VSD/ASD, foreign body aspirated, lead poisoning, infantile
spasm, pernicious anemia, and neuroblastoma. We reviewed the clinical sce-
narios with the intent of improving them; however, their “real-life” presenta-
tions patterned after actual clinical experience were accurate and instructive.
The multiple-choice questions have been carefully reviewed and rewritten to
ensure that they comply with the National Board and USMLE format.
Through this third edition, we hope that the reader will continue to enjoy
learning diagnosis and management through the simulated clinical cases. It
certainly is a privilege to be teachers for so many students, and it is with humil-
ity that we present this edition.
The Authors
v ii
This page intentionally left blank
ACKNOWLEDGMENTS
The clerkship curriculum that evolved into the ideas for this series was inspired
by two talented and forthright students, Philbert Yao and Chuck Rosipal, who
have since graduated from medical school. It has been a tremendous joy to
work with the excellent pediatricians at the University of Texas Medical
School at Houston. I am greatly indebted to my editor, Catherine Johnson,
whose exuberance, experience, and vision helped to shape this series. I appre-
ciate McGraw-Hill’s believing in the concept of teaching through clinical cases.
I am also grateful to Catherine Saggese for her excellent production expertise,
and Christie Naglieri for her wonderful editing. I cherish the ever-organized
and precise Gita Raman, senior project manager, whose friendship and talent
I greatly value; she keeps me focused and nurtures each of my books from man-
uscript to print.
At the University of Texas Medical School at Houston we appreciate Dr
Giuseppe N. Colasurdo, MD, Department Chair of Pediatrics, and Dean of the
medical school, for his support and dedication to student education. Without
my dear colleagues Drs. Konrad Harms, Jeane Holmes, Priti Schachel, and
Christopher Hobday, this book could not have been written. At Methodist
Hospital, I appreciate Drs. Marc Boom, Dirk Sostman, Judy Paukert, and Alan
Kaplan. Ayse McCracken, an excellent administrator, was instrumental to our
new home at Methodist. Most of all, I appreciate my ever-loving wife Terri,
and my four wonderful children Andy, Michael, Allison, and Christina, for
their patience and understanding.
Eugene C. Toy
ix
INTRODUCTION
Mastering the cognitive knowledge within a field such as pediatrics is a for-

midable task. It is even more difficult to draw on that knowledge, procure and
filter through the clinical and laboratory data, develop a differential diagno-
sis, and finally form a rational treatment plan. To gain these skills, the student
often learns best at the bedside, guided and instructed by experienced teachers,
and inspired toward self-directed, diligent reading. Clearly, there is no replace-
ment for education at the bedside. Unfortunately, clinical situations usually do
not encompass the breadth of the specialty. Perhaps the best alternative is a
carefully crafted patient case designed to stimulate the clinical approach and
decision making. In an attempt to achieve that goal, we have constructed a
collection of clinical vignettes to teach diagnostic or therapeutic approaches
relevant to pediatrics. Most importantly, the explanations for the cases empha-
size the mechanisms and underlying principles, rather than merely rote ques-
tions and answers.
This book is organized for versatility: It allows the student “in a rush” to go
quickly through the scenarios and check the corresponding answers, while
allowing the student who wants more thought-provoking explanations to go at
a more measured pace. The answers are arranged from simple to complex: a
summary of the pertinent points, the bare answers, an analysis of the case, an
approach to the topic, a comprehension test at the end for reinforcement and
emphasis, and a list of resources for further reading. The clinical vignettes are
purposely placed in random order to simulate the way that real patients pres-
ent to the practitioner. A listing of cases is included in Section III to aid the
student who desires to test his or her knowledge of a specific area or who wants
to review a topic, including basic definitions. Finally, we intentionally did not
primarily use a multiple-choice question format in our clinical case scenarios
because clues (or distractions) are not available in the real world. Nevertheless,
several multiple-choice comprehension questions are included at the end of
each case discussion to reinforce concepts or introduce related topics.
HOW TO GET THE MOST OUT OF THIS BOOK

Each case is designed to simulate a patient encounter with open-ended ques-
tions. At times, the patient’s complaint is different from the most concerning
issue, and sometimes extraneous information is given. The answers are organ-
ized into four different parts:
xi
xii INTRODUCTION
PART I
1. Summary: The salient aspects of the case are identified, filtering out the
extraneous information. Students should formulate their summary from
the case before looking at the answers. A comparison to the summation in
the answer will help to improve their ability to focus on the important data
while appropriately discarding the irrelevant information—a fundamental
skill in clinical problem solving.
2. A Straightforward Answer is given to each open-ended question.
3. The Analysis of the Case is composed of two parts:
a. Objectives of the Case: A listing of the two or three main principles
that are crucial for a practitioner to manage the patient. Again, the stu-
dents are challenged to make educated “guesses” about the objectives of
the case upon initial review of the case scenario, which helps to sharpen
their clinical and analytical skills.
b. Considerations: A discussion of the relevant points and brief approach
to the specific patient.
PART II
Approach to the Disease Process consists of two distinct parts:
a. Definitions: Terminology pertinent to the disease process.
b. Clinical Approach: A discussion of the approach to the clinical problem
in general, including tables, figures, and algorithms.
PART III
Comprehension Questions: Each case contains several multiple-choice ques-
tions, which reinforce the material or introduce new and related concepts.
Questions about material not found in the text have explanations in the answers.
PART IV
Clinical Pearls: Several clinically important points are reiterated as a sum-
mation of the text. This allows for easy review, such as before an examination.
SECTION II
Clinical Cases
Case 1
Người mẹ mang đứa con 12 tháng tuổi, một bệnh nhi mới tại
phòng khám của bạn, khám trẻ khỏe mạnh. Đứa trẻ trông có vẻ
nhỏ hơn so với tuổi. Cân nặng dưới bách phân vị 5th, chiều dài ở
bách phân vị 25th và vòng đầu ở bách phân vị 50th. Sinh hiệu và
phần thăm khám còn lại bình thường.
➤ Bước tiếp theo trong xử trí bệnh nhân này là gì?
➤ Chẩn đoán thích hợp nhất?
➤ Bước tiếp theo trong đánh giá là gì?

18 CASE FILES: Pediatrics
ĐÁP ÁN CHO CASE 1

Chậm lớn
Tóm tắt: Một bé gái 12 tháng tuổi chậm tăng cân, nhưng không tìm được
nguyên nhân trên thăm khám lâm sàng.
➤ Bước tiếp theo: Thu thập thêm thông tin, bao gồm tiền sử sản khoa,
bệnh lý, gia đình, xã hội và phát triển tâm vận. Chế độ ăn hàng ngày đặc
biệt quan trọng.
➤ Chẩn đoán thích hợp nhất: Chậm lớn, thường gặp nhất là không tìm
được “căn nguyên thực thể”.
➤ Bước tiếp theo trong đánh giá: Các xét nghiệm sàng lọc tìm căn nguyên
gây chậm lớn, tham vấn chế độ ăn và hẹn tái khám để đánh giá cân nặng.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được cách manh mối bệnh sử cần thiết để nhận biết chậm lớn vô căn
hay có nguyên nhân thực thể.
2. Hiểu được các xét nghiệm ở trẻ chậm lớn có tiền sử khỏe mạnh.
3. Điều trị và theo dõi đứa trẻ chậm lớn không tìm được căn nguyên.
Đặt vấn đề
Mô hình tăng trưởng trên bệnh nhân này (tăng không đủ cân, ít tác động lên
chiều dài, và không tác động lên chu vi vòng đầu) gợi ý FTT, hầu hết là không
có nguyên nhân thực thể khi thăm khám bình thường. Chẩn đoán FTT được
đưa ra sau khi đã loại trừ các nguyên nhân thực thể, và sau khi đảm bảo dinh
dưỡng đầy đủ và môi trường thích hợp, sự tăng trưởng về bình thường sau
khi bắt kịp. Chẩn đoán và điều trị nguyên nhân thực thể khi tiền sử gợi ý
(sinh non, nhiễm trùng ở mẹ) hoặc trên thăm khám (lách to, chậm phát triển
đáng kể). Mặc dù FTT có nguyên nhân và không có nguyên nhân có thể xuất
hiện đồng thời, nhưng nỗ lực để phân biệt hai dạng này là hữu ích bởi vì
đánh giá, điều trị, và theo dõi có thể rất khác.
Lưu ý: Cùng một bác sĩ theo dõi bệnh nhân từ lúc sinh hoặc có hồ sơ bệnh
án từ người bác sĩ trước, phát hiện FTT sớm và nguyên nhân tiềm ẩn để can
thiệp nhanh chóng là điều khả thi. Ví dụ, bệnh nhân dung nạp lượng calo
thấp thường không tăng cân nhưng vẫn duy trì chiều dài và vòng đầu. Khi
dinh dưỡng vẫn tiếp tục kém, chiều dài trở nên bị ảnh hưởng và cuối cùng
là vòng đầu.
CLINICAL CASES 19
Tiếp cận
Chậm lớn (FTT)
ĐỊNH NGHĨA
Chậm lớn (FTT): Một dấu hiệu thực thể, không phải là chẩn đoán sau cùng.
Nghĩ đến FTT khi tăng trưởng dưới bách phân vị 3rd hoặc 5th hoặc cắt
ngang hơn hai bách phân vị tăng trưởng trong khung thời gian ngắn.
Thường được tìm thấy ở trẻ nhỏ dưới 5 tuổi có đường cong phát triển thấp
hơn đáng kể so với các bạn cùng lứa tuổi.
FTT không có nguyên nhân thực thể: Chậm tăng trưởng mà không có
nguyên nhân bệnh lý. FTT không có nguyên nhân thực thể thường liên quan
tới sự nghèo đói hoặc ít tương tác giữa người chăm sóc-đứa trẻ. Nó chiếm
1/3 đến ½ trường hợp FTT được phát hiện ở các cơ sở chăm sóc và gần hết
các trường hợp tại phòng khám sức khỏe ban đầu.
FTT có nguyên nhân thực thể: Chậm lớn do bệnh lý nền, như viêm ruột,
bệnh thận hoặc bệnh tim bẩm sinh
TIẾP CẬN LÂM SÀNG
Mục tiêu của khai thác tiền sử, thăm khám và xét nghiệm là để xác định liệu
người chăm sóc trẻ có cung cấp đủ năng lượng, đứa trẻ có tiêu thụ đủ năng
lượng và liệu đứa trẻ có khả năng dùng năng lượng để tăng trưởng. Phát
hiện các yếu tố căn nguyên giúp định hướng điều trị.
Chẩn đoán
Bệnh sử và thăm khám là công cụ quan trọng trong đánh giá FTT. Khai thác
chế độ ăn có thể cung cấp manh mối quan trọng tìm ra căn nguyên. Loại sữa
(bú mẹ hay bú bình), tần suất, chất lượng cử bú, đi tiểu, nôn ói và tiêu phân
nên được hỏi kĩ. Sữa được sử dụng (thương mại hay sữa nhà làm), quy trình
pha (đảm bảo độ loãng phù hợp) nên được xem xét (thêm quá nhiều nước
vào sữa bột công thức không đảm bảo đủ dinh dưỡng). Lượng và loại nước
ép, thức ăn đặc nên được khai thác ở trẻ lớn hơn. Sự chán ghét thức ăn có
thể gợi ý tình trạng rối loạn hấp thu ở dạ dày. Chế độ ăn hàng ngày trong 2-
tuần (ba mẹ nên ghi lại tất cả thức ăn của trẻ) và bất kỳ triệu chứng nào kèm
theo như đổ mồ hôi, nghẹn, tím tái, khó bú hay những thứ tương tự có thể
hữu ích.
Tiền sử mang thai và sơ sinh có thể phát hiện nhiễm trùng ở mẹ, trầm cảm,
thuốc được dùng, thai giới hạn tăng trưởng, sinh non, hoặc các bệnh lý mạn
tính ở trẻ sơ sinh khác. Khi nghi ngờ đứa trẻ FTT ở những gia đình có các
thành viên nhỏ về mặt di truyền hoặc tiền sử phát triển chậm (consitutional
delay), đứa trẻ thường bình thường và không cần đánh giá toàn diện. Ngược
lại, tiền sử gia đình mắc các bệnh di truyền gây chậm lớn (xơ nang) nên được
đánh giá kĩ hơn. Bởi vì FTT không có nguyên nhân thực thể thường liên quan
tới sự nghèo đói, nên tiền sử xã hội thường hữu ích. Cần xem xét lại cách sắp
xếp cuộc sống của trẻ, bao gồm người chăm sóc chính và phụ, loại hình nhà
ở, tài chính người chăm sóc và tình trạng tài chính và nghề nghiệp của người
chăm sóc, hỗ trợ xã hội và các yếu tố áp lực khác. Trong khi tập trung vào
tiền sử, các bác sĩ lâm sàng có thể quan sát những tương tác bất thường giữa
người chăm sóc – đứa trẻ.
Tất cả các hệ cơ quan trong cơ thể đều có khả năng là nguyên nhân gây FTT
(Bảng 1-1). Phát triển tâm vận nên được đánh giá (vì có thể bị chậm
trong FTT). Đứa trẻ FTT không có nguyên nhân thực thể có thể bị hối vùng
chẩm do nằm trên giường và chậm đạt được các mốc phát triển do không có
sự kích thích từ ba mẹ; có thể không quan tâm đến môi tường xung quanh;
tránh tương tác mắt, cười hay bập bẹ; và có thể không đáp ứng tốt với những
nỗ lực an ủi từ mẹ. Đứa trẻ FTT có căn nguyên thực thể (toan hóa ống thận)
và hầu hết FTT không có căn nguyên cho thấy sự “bắt kịp” các mốc phát triển
với trị liệu thành công. Trong thăm khám (đặc biệt là ở trẻ nhỏ), các bác sĩ
lâm sàng có thể quan sát trẻ bú, cung cấp manh mối trong vấn đề tương
tác giữa mẹ-trẻ hoặc các vấn đề thực thể (bại não, khó nuốt, hở hàm ếch).
Bệnh sử và thăm khám gợi ý FTT có căn nguyên định hướng đánh giá xét
nghiệm và hình ảnh học. Trong hầu hết các trường hợp, kết quả sàng lọc tình
trạng sơ sinh là rất quan trọng.
Bảng 1–1 CÁC NGUYÊN NHÂN CHÍNH GÂY CHẬM TĂNG CÂN
Không đủ calo nạp vào
• Giảm cảm giác thèm ăn: Trầm cảm, bệnh mạn tính
• Khó tiêu: các vấn đề bú nuốt, bệnh lý thần kinh (bại não), dị dạng sọ mặt,
hội chứng di truyền, rò khí thực quản
• Thức ăn không có sẵn: bị bỏ bê, thức ăn không phù hợp với lứa tuổi, không đủ thể
tích thức ăn
Tiềm năng tăng trưởng bị thay đổi
• Bất thường NST, rối loạn nội tiết
Mất năng lượng
• Nôn ói: bệnh lý đường tiêu hóa, thuốc, độc chất, bệnh lý CNS
• Rối loạn hấp thu: bệnh lý GI (thiểu sản đường mật, bệnh lý celiac), viêm ruột, nhiễm
trùng, ngộ độc
• Mất qua thận: đái tháo đường, toan hóa ống thận
Cần nhiều năng lượng
• Tăng chuyển hóa: tim bẩm sinh, ung thư, nhiễm trùng mạn tính, cường
giáp
• Không thể sử dụng năng lượng: bệnh lý chuyển hóa, toan hóa ống thận
Viết tắt: CNS, central nervous system; GI, gastrointestinal.

CLINICAL CASES 21
Một đứa trẻ có tiền sử xơ nang trong gia đình cần làm xét nghiệm clo trong
mồ hôi hoặc xét nghiệm gen. Một đứa trẻ có âm thổi tâm thu thô, lớn và có
mạch dội nên được chụp xquang, điện tâm đồ (ECG), có lẽ cần siêu âm tim và
hội chẩn bác sĩ tim mạch. Hầu hết trẻ FTT có rất ít hoặc không có triệu chứng.
Do vậy, xét nghiệm thường hạn chế trong một vài test sàng lọc: công thức
máu (CBC), nồng độ chì (đặc biệt ở những bệnh nhân ở tầng lớp kinh tế xã
hội thấp hơn hoặc ở các thành phố có tỉ lệ nhiễm độc chì cao), tổng phân tích
nước tiểu và cấy, điện giải đồ (bao gồm canxi, BUN và creatinine). Test TB
trên da và virus HIV cũng có thể được chỉ định. Bất thường trong xét nghiệm
sàng lọc sẽ định hướng đánh giá sâu hơn.
Điều trị và theo dõi

Điều trị và theo dõi FTT có căn nguyên thực thể là bệnh lý đặc hiệu. Bệnh
nhân FTT không có căn nguyên thực thể được quản lý với cải thiện chế độ
ăn, theo dõi sát và để ý các vấn đề tâm lý xã hội.
Những đứa trẻ khỏe mạnh trong năm đầu đời cần khoảng 120 kcal/
kg/ngày và khoảng 100 kcal/kg/ngày sau đó; đứa trẻ FTT cần thêm
50% đến 100% để đảm bảo bắt kịp tốc độ tăng trưởng. Thời gian bữa ăn
là quan trọng. Gia đình nên ăn cùng nhau trong môi trường không ồn ào (tắt
tivi), với bữa ăn kéo dài từ 20-30 phút. Thức ăn đặt nên ăn trước thức ăn
lỏng; đứa trẻ không bị ép ăn. Hạn chế đồ uống có calo thấp, nước ép hoặc
nước lọc; đồ ăn có hàm lượng calo cao theo tuổi (sữa, phô mai, hoa quả khô,
bơ đậu phộng) cũng được khuyến khích. Sữa công thức năng lượng cao hơn
chuẩn 20 cal/oz có thể là cần thiết cho trẻ nhỏ hơn, và cung cấp năng lượng
cao (PediaSure or Ensure) có thể cần cho trẻ lớn hơn. Tái khám để bảo trẻ
tăng cân. Trong một số trường hợp, cho trẻ FTT nhập viện là cần thiết; những
đứa trẻ này thường tăng cân nhanh, hỗ trợ chẩn đoán FTT không rõ căn
nguyên.
Điều trị FTT không rõ căn nguyên không chỉ đòi hỏi tăng lượng calo mà còn
chú ý đến các vấn đề tâm lý xã hội. Có thể phải giới thiệu đến các tổ chức cộng
đồng. Có thể giúp người chăm sóc dưới dạng đào tạo việc làm, phòng chống
bạo hành, các lớp dạy cho bố mẹ, và liệu pháp tâm lý trong các chương trình
cộng đồng. Trẻ lớn hơn và gia đình các cháu có thể nhận được lợi ích khi can
thiệp ở giai đoạn sớm.
Một số trẻ FTT có căn nguyên cũng có thể kèm FTT không có căn nguyên. Ví
dụ, một trẻ sinh non có nhu cầu đặc biệt đang chậm phát triển gây tăng nguy
cơ chồng lấp FTT không có căn nguyên bởi vì các vấn đề tâm lý xã hội, như
không gắn kết với gia đình trong thời gian nằm viện kéo dài. Trong những
trường hợp này, chăm sóc các nguyên nhân thực thể được phối hợp để nỗ
lực để phòng ngừa FTT không có căn nguyên
Câu hỏi lượng giá

1.1 Một bé trai 6 tháng tuổi được ba mẹ đưa đến phòng khám. Cậu bé có
chiều cao, cân nặng và vòng đầu đều dưới bách phân vị thứ 5. Trẻ sinh
non 30 tuần và nặng 1000 g. Cậu bé được mang thai theo kế hoạch và
quá trình tiền sản của mẹ trẻ không có gì đặc biệt cho đến khi một tai
nạn ô tô khởi phát cuộc chuyển dạ. Trẻ đã thở máy trong 3 ngày ở ICU
và mọi thứ đã diễn ra tốt mà không gặp sự cố gì. Trẻ xuất viện khi
được 8 tuần tuổi. Lựa chọn nào sau đây thích hợp nhất để lý giải triệu
chứng ở bệnh nhân trên?
A. Bất thường NST
B. Suy dinh dưỡng
C. Phát triển bình thường ở trẻ đẻ non
D. Kém hấp thu thứ phát sau hội chứng ruột ngắn
E. Suy giáp bẩm sinh
1.2 Một trẻ 13 tháng có cân nặng dưới bách phân vị thứ 25, chiều cao
dưới bách phân vị thứ 10 và vòng đầu dưới bách phân vị thứ 5. Trẻ
được sinh đủ tháng. Trẻ được ghi nhận là có đầu nhỏ từ lúc sinh, chậm
phát triển và phải phẫu thuật đục thủy tinh thể ngay sau khi sinh. Trẻ
hiện đang uống phenobarbital để điều trị co giật. Điều nào sau đây có
nhiều khả năng giải thích được hiện tượng đầu nhỏ ở trẻ?
A. Nhiễm CMV bẩm sinh
B. Hội chứng Down
C. Rối loạn dự trữ glycogen type II
D. Suy giáp bẩm sinh
E. U sọ hầu
1.3 Một trẻ trai 2 tuổi thấp hơn bách phân vị thứ 50 về cân nặng, chiều
cao và chu vi vòng đầu, nhưng trong 6 tháng qua, trẻ đã giảm xuống
dưới phân vị thứ 25 về cân nặng. Việc mang thai trẻ diễn ra bình
thường, trẻ phát triển như mong đợi và gia đình cho biết không có
vấn đề gì về tâm lý xã hội. Mẹ trẻ nói rằng trẻ chỉ muốn mì ống và pho
mát trong tất cả các bữa ăn. Thăm khám ghi nhận đứa trẻ bình
thường. Bước tiếp theo nào là tốt nhất trong quá trình chăm sóc của
trẻ?
A. Kiểm tra clo trong mồ hôi
B. Khám mắt tìm xuất huyết võng mạc
C. Trấn an và tư vấn cho gia đình về giai đoạn phát triển bình thường
của trẻ
D. Tìm ký sinh trùng trong phân
E. Chụp cộng hưởng từ sọ não
CLINICAL CASES 23
1.4 Trẻ 4 tháng tuổi tăng cân kém. Cân nặng hiện tại của trẻ dưới bách
phân vị thứ 5, chiều cao ở bách phân vị thứ 10 và chu vi vòng đầu
bách phân vị thứ 50. Trẻ đẻ thường, đủ tháng xuất viện 48h sau sinh.
Trẻ bú sữa mẹ và bú bình đủ lượng. Thăm khám đứa trẻ bình thường
ngoài thể trạng trẻ hơi nhỏ. Xét nghiệm sàng lọc cho thấy hemoglobin
và hematocrit lần lượt là 11 mg / dL và 33%, với số lượng tiểu cầu là
198.000 / mm3. Nồng độ điện giải trong huyết thanh là natri 140,
clorua 105, kali 3,5, bicarbonate 17, BUN 15, và creatinin 0,3. Các xét
nghiệm chức năng gan bình thường. Xét nghiệm nước tiểu pH là 8 với
các tế bào biểu mô không thường xuyên, không có bạch cầu, vi khuẩn,
protein, xeton hoặc các chất thải. Can thiệp nào sau đây là thích hợp
nhất cho trẻ này?
A. Truyền khối hồng cầu
B. Truyền tĩnh mạch kali
C. Phân tích clo trong mồ hôi
D. Sử dụng hormon GH
E. Uống bổ sung Bicarbonate
ĐÁP ÁN
1.1 C. Cân nặng dự kiến so với tuổi phải được điều chỉnh đối với trẻ sinh
non. Tương tự, sự phát triển của trẻ mắc hội chứng Down hoặc Turner
cũng khác so với những trẻ khác. Vì vậy, việc sử dụng một đường cong
tăng trưởng thích hợp là điều rất quan trọng. Đối với đứa trẻ trong
câu hỏi, tăng cân nên theo hoặc vượt quá so với trẻ đủ tháng. Đối với
trẻ sinh non này, khi các thông số của trẻ được vẽ trên “biểu đồ tăng
trưởng sớm”, sự phát triển bình thường sẽ được thể hiện rõ.
1.2 A. Sự chậm phát triển và thai chậm phát triển trong tử cung, đục thủy
tinh thể, co giật, gan lách to, vàng da sơ sinh kéo dài, xuất huyết từ lúc
sinh phù hợp với nhiễm CMV bẩm sinh hoặc nhiễm Toxoplasmosis.
Mật độ vôi hóa trong não do nhiễm CMV được tìm thấy ở não thất bên,
còn nhiễm toxoplasmosis tổn thương rải rác khắp vỏ não.
1.3 C. Trẻ ở giai đoạn 18 -30 tháng tuổi thường kén chọn thức ăn. Tốc độ
phát triển thường chậm và giai đoạn này có thể làm gia đình lo lắng.
Khuyên bố mẹ tăng cường cung cấp dinh dưỡng tránh ép trẻ ăn, tránh
cho trẻ ăn vặt là điều cần thiết. Theo dõi sát và trấn an bố mẹ.
1.4 E. Bệnh nhân có bằng chứng rõ ràng về toan hóa ống thận (có thể là
ống lượn xa), 1 nguyên nhân rõ ràng của FTT. Sau khi được xác nhận
chẩn đoán, việc bổ sung bicarbonate đường uống sẽ điều chỉnh mức
độ tăng clorid, giảm bicarbonate, nồng độ kali và sự chậm lớn.
Đúc Kết Lâm Sàng

➤ Ở Hoa Kỳ, sự thất bại trong việc phát triển về mặt tâm lý xã hội phổ biến
hơn sự thất bại về phát triển thể chất; điều này thường gắn liền với tình
trạng nghèo đói hoặc sự tương tác kèm giữa cha mẹ và con cái.
➤ Các xét nghiệm sàng lọc ít tốn kém, tư vấn chế độ ăn uống và theo dõi sát
sự thay đổi cân nặng là những bước đầu tiên thích hợp đối với hầu hết trẻ
có vẻ ngoài khỏe mạnh nhưng chậm phát triển.
➤ Thể chất chậm phát triển có thể liên quan đến những bất thường của bất
kỳ hệ cơ quan nào. Manh mối trong bệnh sử, thăm khám hoặc các xét
nghiệm sàng lọc giúp xác định hệ cơ quan bị ảnh hưởng.
➤ Có tới một phần ba số bệnh nhân chậm phát triển tâm lý xã hội sẽ bị chậm
phát triển tâm vận cũng như có các vấn đề về xã hội và cảm xúc.
➤ Bệnh nhân nhiễm toan ở ống thận, một nguyên nhân phổ biến khiến cơ
thể không phát triển, có thể bị khiếm khuyết ống lượn gần (loại 2) do
giảm tái hấp thu bicarbonate ở ống thận hoặc khiếm khuyết ống lượn xa
(loại 1) do giảm bài tiết ion hydro. Loại 4 cũng là vấn đề ở ống lượn xa
liên quan đến giảm khả năng tạo amoniac.
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Bauchner H. Failure to thrive. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders;
2007:184-187.
Chiang ML, Hill LL. Renal tubular acidosis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:1886-1892.
Dell KM, Avner ED. Renal tubular acidosis. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA:
WB Saunders; 2007:2197-2202.
Kirkland RT. Failure to thrive. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Lippincott Williams & Wilkins; 2006:900-906.
Leleiko NS, Horowitz M. Nutritional deficiency states. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2003:1336-1337.
McLeod R, Remington JS. Toxoplasmosis (Toxoplasma gondii). In: Kleigman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th
ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1486-1495.
Overby KJ. Pediatric health supervision. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGrawHill,
2003:7-12.
Raszka WV. Neonatal toxoplasmosis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
CLINICAL CASES 25
PA: Lippincott Williams & Wilkins, 2006:530-532.
Sanchez PJ, Siegel JD. Cytomegalovirus. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Stagno S. Cytomegalovirus. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders;
2007:1377-1379.
Case 2
Một trẻ nam 16 tuổi khỏe mạnh được ba mẹ đưa đến phòng khám
của bạn, gia đình bày tỏ sự lo lắng với tiền sử nhiều tháng xuất
hiện các hành vi quá khích của trẻ. Gần đây có lúc trẻ bộc phát rất
nhiều năng lượng, giảm cảm giác thèm ăn, và ngủ ít hơn thông
thường, có lúc trẻ ngủ liên tục và ngủ gà. Kết quả học tại trường
của trẻ bị giảm sút. Tối qua trẻ xuất hiện đỏ bừng mặt và kích
thích, kèm giãn đồng tử cùng lời phàn nàn “Có nhiều người ngoài
kia đang chực bắt trẻ”. Gia đình để ý trẻ thường xuyên cúp học, và
ngần ngại chia sẻ việc trẻ từng bị bắt vì trộm đồ 2 tuần trước. Bạn
biết rằng trẻ đang ổn định và trước đây trẻ từng là học sinh xuất
sắc. Hôm nay trẻ biểu hiện hoàn toàn bình thường.
➤ Chẩn đoán nào ở trẻ có khả năng nhất?
➤ Nên làm gì tiếp theo khi đánh giá trẻ?
➤ Nên dùng cách nào đánh giá và điều trị trẻ lâu dài?

Lạm dụng chất gây nghiện ở trẻ lớn
Tóm tắt: Một trẻ lớn 16 tuổi với tiền sử khỏe mạnh gần đây xuất hiện thay đổi
tính cách và suy giảm kết quả học tập tại trường.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Lạm dụng chất gây nghiện (khả năng cao
nhất là cocain, thấp hơn là amphetamines).
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Hỏi bệnh sử, khám lâm sàng, sàng lọc độc chất
trong nước tiểu và sàng lọc các hậu quả thường liên quan tới lạm dụng
chất gây nghiện (VD: các bệnh lây nhiễm qua đường tình dục (STIs), viêm
gan).
➤ Các đánh giá và liệu pháp lâu dài: Theo 3 hướng tiếp cận: (1) chương
trình cai nghiện, (2) theo dõi bởi các chương trình hỗ trợ phát triển tâm
lý - xã hội, và (3) có thể hỗ trợ lâu dài với một chuyên gia từng được đào
tạo về quản lý lạm dụng chất gây nghiện.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được các dạng hành vi thường gặp ở trẻ lớn lạm dụng chất gây
nghiện.
2. Biết được các dấu hiệu và triệu chứng của nhiều loại chất gây nghiện
thường gặp.
3. Hiểu được cách tiếp cận chung với các liệu pháp điều trị cho trẻ lớn có
lạm dụng chất gây nghiện.
Đặt vấn đề
Rất hiếm khi bắt gặp một khối u não có thể giải thích được tình trạng thay
đổi hành vi mới khởi phát ở trẻ lớn. Tuy nhiên, nhìn tổng quan, ở trẻ lớn,
khi khởi phát sớm các hành vi trốn học, trầm cảm, hoặc điểm số giảm
sút, thường liên quan nhiều đến lạm dụng chất gây nghiện. Một tiền sử
về tâm lý chưa được chẩn đoán trước đó (hưng cảm hoặc rối loạn lưỡng cực)
có thể cũng được cân nhắc. Bệnh sử bản thân, tiền sử gia đình, khám lâm
sàng (đặc biệt khám tâm - thần kinh), và các xét nghiệm sàng lọc sẽ giúp
chẩn đoán rõ ràng hơn. Các thông tin có thể được khai thác từ bệnh nhân,
gia đình trẻ hoặc những bên liên quan (giáo viên, người hướng dẫn và bạn
bè). Các câu hỏi trực tiếp với một mình trẻ về lạm dụng chất gây nghiện được
đặt ra là phù hợp trong những lần thăm khám thường nhật, hoặc khi các dấu
hiệu và triệu chứng gợi ý nhiều đến việc lạm dụng thuốc.
CLINICAL CASES 29
Tiếp cận
Lạm dụng chất gây nghiện ở trẻ lớn
ĐỊNH NGHĨA
Lạm dụng chất: Việc sử dụng đồ có cồn (VD: rượu) hoặc các chất gây nghiện
khác dẫn đến tổn thương hoặc căng thẳng, là nguyên nhân gây suy giảm kết
quả học tập hoặc làm việc, hành vi tự làm đau, vi phạm pháp luật liên quan
tới chất nghiện, hoặc tiếp tục sử dụng chất bỏ qua các hậu quả trong giao
tiếp và xã hội do ảnh hưởng của chất đó.
Lệ thuộc chất: Việc sử dụng đồ có cồn hoặc các chất gây nghiện khác dẫn
đến sự mất kiểm soát trong những lần sử dụng tiếp theo (cơ thể cần liều
lượng cao hơn khi dùng hoặc cai nghiện khi dừng hoàn toàn), khó cưỡng
được việc sở hữu và dùng các chất này, và tiếp tục sử dụng bỏ qua các tác
hại dai dẳng hoặc tái diễn.
Việc dùng thử chất có cồn và các chất nghiện khác rất thường gặp ở trẻ lớn,
một vài em còn cho rằng điều này là hoàn toàn “bình thường”. Một số tranh
luận rằng nên tránh vì lạm dụng chất gây nghiện là nguyên nhân gây nên
bệnh tật và tử vong ở trẻ lớn (giết người, tự tử và các chấn thương không
chủ ý). Trong tất cả các trường hợp, người chăm sóc sức khỏe có trách nhiệm
đưa ra sự thật về đồ có cồn và chất gây nghiện với mong muốn giảm nguy
cơ gây hại cho trẻ đồng thời tìm ra những trẻ cần được can thiệp.
Trẻ có nguy cơ bị lạm dụng chất gây nghiện bao gồm những trẻ có những
bất thường nghiêm trọng về thái độ, khó khăn trong học tập, hoặc gia đình
có xung đột. Thuốc lá và đồ có cồn là thứ hay được sử dụng nhất, còn với
chất kích thích sẽ là cần sa. Một số trẻ sẽ nghiện các chất từ vật dụng trong
nhà (VD: hít keo hoặc aerosol), một số lại sử dụng thuốc của người thân (VD:
methylphenidate, chất hay được hít kèm cocain).
Các bác sĩ Nhi khoa có thể hỏi về việc sử dụng đồ có cồn hoặc chất gây nghiện
trong những đợt khám sức khỏe hàng năm của trẻ lớn hoặc khi trẻ có biểu
hiện của lạm dụng các chất này. Các câu hỏi trực tiếp có thể xác định tên chất
trẻ sử dụng và ảnh hưởng của chúng đến kết quả học tập của trẻ ở trường,
mối quan hệ trong gia đình và với bạn bè. Các vấn đề nên được tìm ra, một
cuộc nói chuyện để xác định mức độ lạm dụng thuốc (thử nghiệm, lạm dụng
hay lệ thuộc) được khuyến cáo.
Các gợi ý trong bệnh sử về lạm dụng chất gây nghiện bao gồm thay đổi
hành vi/thái độ đáng kể tại nhà, sự suy giảm kết quả học tập tại trường,
hoặc dính líu đến pháp luật. Tần suất mới mắc của các tổn thương do cố ý
hoặc do chấn thương tăng lên có thể liên quan đến rượu và chất gây
nghiện. Các hành vi mang nguy cơ (mại dâm, buôn bán thuốc, lái xe trong
Bảng 2–1: CÁC TRIỆU CHỨNG LÂM SÀNG CỦA LẠM DỤNG CHẤT GÂY NGHIỆN
THỜI GIAN LƯU

TRỮ ĐỂ PHÁT
CHẤT CÁC DẤU HIỆU & TRIỆU CHỨNG HIỆN TRONG
NƯỚC TIỂU
Đồ có cồn (VD: Hưng phấn, loạng choạng, tổn thương trí 7-10 giờ (máu)
rượu) nhớ ngắn hạn, nói nhiều, giãn mạch, và khi hoặc 10-13 giờ
nồng độ trong huyết tương cao sẽ ức chế hô (nước tiểu)
hấp
Cần sa Kích động và hưng phấn, tổn thương trí nhớ 3-10 ngày với
ngắn hạn, méo mó nhận thức về thời gian, người sử dụng
khó thực hiện các hành vi đòi hỏi tập trung thường xuyên hoặc
(VD: lái xe), và mất khả năng đánh giá lên tới 2 tháng với
người dùng từ lâu
Cocaine (Cô-ca-in) Hưng phấn, tăng vận động, giảm sự yếu mệt, 2-4 ngày
đồng tử giãn 2 bên, nhịp tim nhanh, tăng
huyết áp và tăng thân nhiệt, đôi lúc kèm với
hoang tưởng ý nghĩ; khám lâm sàng có thể
thấy thay đổi/tổn thương niêm mạc mũi
Methamphetamine Hưng phấn, tăng khoái cảm tình dục, tâm 2 ngày
và sinh lý giàu năng lượng, buồn nôn, nghiến
methylenedioxyme răng, nhìn mờ, siết hàm, lo âu, cơn hoảng
tham loạn, và rối loạn tâm thần
phetamine/MDMA
(thuốc lắc)
Các opiate bao gồm Hưng phấn, giảm cảm giác đau, đồng tử co 2 ngày
heroin, morphine, nhỏ hình kim, hạ thân nhiệt, giãn mạch, có
và codeine thể ức chế hô hấp; khám lâm sàng có thể thấy
nhiều vết tiêm chích tĩnh mạch
Phencyclidine Hưng phấn, rung giật nhãn cầu, thất điều, 8 ngày
(PCP) mất cân bằng cảm xúc, có các ảo ảnh làm
thay đổi hình ảnh cơ thể, khiến người dùng
hoảng loạn, rối loạn phương hướng, tăng tiết
nước bọt, và sử dụng ngôn ngữ lăng mạ
Barbiturates An thần, đồng tử co nhỏ hình kim, hạ huyết 1 ngày đối với chất
áp ,mạch chậm, hạ thân nhiệt, giảm phản xạ tác dụng ngắn; 2-3
gân xương, cũng như ức chế hệ thần kinh tuần với chất tác
trung ương và hô hấp dụng lâu dài
trạng thái không ổn định) có thể đặc biệt nghiêm trọng và gợi ý các vấn đề
lạm dụng thuốc trầm trọng. Những trẻ sử dụng đồ có cồn hoặc chất gây
nghiện khi thực hiện kiểm tra có thể cho kết quả bình thường nếu sử dụng
không gần đây. Các vết tiêm chích hoặc tổn thương niêm mạc mũi hiếm khi
CLINICAL CASES 31
được tìm thấy.

Một trẻ lớn sử dụng đồ có cồn hoặc chất gây nghiện gần đây sẽ biểu hiện rất
nhiều triệu chứng (Bảng 2 - 1). Xét nghiệm các chất trong nước tiểu (urine
drug screen/UDS) có thể có ích trong việc đánh giá những trẻ mà (1) có biểu
hiện của các triệu chứng tâm lý, (2) có dấu hiệu và triệu chứng thường gặp
do dùng đồ có cồn hoặc chất gây nghiện, (3) bị tai nạn nghiêm trọng, hoặc
(4) là một phần của chương trình theo dõi cai nghiện. Cần một nỗ lực rất
lớn để có thể nhận được sự cho phép từ trẻ và bảo mật các thông tin
này.
Điều trị các vấn đề cấp tính đe dọa tính mạng liên quan tới đồ có cồn và chất
nghiện sẽ theo các bước ABC trong cấp cứu: quản lý đường thở (Airway),
kiểm soát hô hấp (Breathing), và đánh giá tuần hoàn (Circulation). Điều trị
tiếp theo sẽ trực tiếp hướng tới các chất (nếu đã biết). Sau khi ổn định bệnh
nhân, một kế hoạch điều trị sẽ được xem xét. Với một số trẻ, các chương
trình điều trị nội trú giúp cai nghiện sẽ tạo tiền đề để chương trình điều trị
ngoại trú được thực hiện. Với nhiều trẻ khác, một chương trình điều trị
ngoại trú khắt khe có thể giúp cuộc sống của chúng thoát khỏi lệ thuộc chất
gây nghiện. Chuyên môn cần thiết để hỗ trợ một trẻ lớn trải qua những thay
đổi này thường sẽ vượt quá chuyên môn chung của một bác sĩ Nhi. Hỗ trợ
những vấn đề mang tính lâu dài bằng cách chuẩn hóa các công việc chăm sóc
sức khỏe trong những bối cảnh phù hợp, tân tiến sẽ tối đa hóa hiệu quả. Tuy
nhiên, những người chăm sóc sức khỏe ban đầu có thể hỗ trợ gia đình tìm
kiếm những cộng đồng giúp đỡ phù hợp với trẻ.

2.1 Một trẻ nam 14 tuổi xuất hiện thất điều. Trẻ được đưa đến phòng cấp
cứu địa phương, nơi mà trẻ có biểu hiện hưng phấn, mất cân bằng
cảm xúc, và giảm nhẹ khả năng định hướng. Trẻ đồng thời có rung
giật nhãn cầu và tăng tiết nước bọt. Nhiều người để ý trẻ có lời lẽ lăng
mạ. Chất nào dưới đây gây nên tình trạng này ở trẻ?
A. Đồ có cồn
B. Amphetamines (thuốc lắc)
C. Barbiturates
D. Cocaine
E. Phencyclidine (PCP)
2.2 Phencyclidine (PCP)Một trẻ gái 16 tuổi được bố mẹ đưa đến phòng
khám “trẻ khỏe”. Khám lâm sàng trẻ biểu hiện bình thường. Bạn cho
trẻ làm xét nghiệm phân tích nước tiểu như một phần trong thăm
khám thường quy. Bố trẻ kéo bạn ra riêng và mong muốn bạn sẽ bí
mật thực hiện sàng lọc độc chất trong nước tiểu (UDS) cho con gái
ông. Hành động tiếp theo nào là phù hợp?
A. Tìm hiểu những nguyên nhân dẫn đến yêu cầu của bố mẹ trẻ và
từ trẻ, và thực hiện tìm độc chất trong nước tiểu với sự cho phép
của trẻ nếu bệnh sử của trẻ gợi ý.

B. Thực hiện UDS như được yêu cầu, nhưng thông báo kết quả cho
cả trẻ và bố mẹ trẻ.
C. Thực hiện UDS như được yêu cầu.
D. Gợi ý trẻ đến gặp bác sĩ Tâm thần để đánh giá chuyên sâu hơn.
E. Nói với gia đình đưa trẻ quay lại để thực hiện UDS khi trẻ có biểu
hiện hoặc triệu chứng như hưng phấn hoặc thất điều.
2.3 Một trẻ nam trưởng thành khỏe mạnh với bệnh sử 3 tháng tăng dần
cảm giác đau đầu, nhìn mờ và thay đổi tính cách. Trẻ thú nhận có từng
thử dùng cần sa để trải nghiệm cách đây 1 năm. Thăm khám lâm sàng
cho thấy một trẻ nam 17 tuổi hình thể khỏe mạnh có giảm vận động
nhãn cầu và thị lực mắt trái. Bước điều trị tiếp theo nên làm với trẻ là
gì?
A. Sử dụng Acetaminophen và giới thiệu khám Nhãn khoa
B. Đo nồng độ glucose
C. Thực hiện chẩn đoán hình ảnh về thần kinh
D. Điều trị thử methysergide (Sansert) cho đau đầu migraine
E. Xét nghiệm tìm độc chất trong nước tiểu (UDS)
2.4 Một trẻ nữ 11 tuổi xuất hiện chóng mặt, giãn đồng tử, buồn nôn, sốt,
mạch nhanh và đỏ mặt. Trẻ nói rằng trẻ có thể “nhìn thấy” âm thanh
và “nghe thấy” màu sắc. Chất nào có khả năng gây nên các triệu chứng
này?
A. Đồ có cồn (VD: rượu)
B. Amphetamines
C. Thuốc lắc
D. Lysergic acid diethylamide (LSD)
E. PCP
ĐÁP ÁN
2.1 E. PCP liên quan đến các triệu chứng tăng động, ảo ảnh, ngôn ngữ lăng
mạ và rung giật nhãn cầu.
2.2 A. Nên nhận được sự cho phép của trẻ trước khi thực hiện xét nghiệm
tìm độc chất. Xét nghiệm một cách “bí mật” trong trường hợp này sẽ
phá hủy mối quan hệ bác sĩ - bệnh nhân.
2.3 C. Mặc dù trẻ từng thử nghiệm chất gây nghiện trước đó, các triệu
chứng hiện tại của trẻ và khám lâm sàng khiến chẩn đoán lạm dụng
thuốc ít có khả năng. Các đánh giá tìm kiếm khối u não sẽ được khuyến
cáo.
CLINICAL CASES 33
2.4 D. LSD liên quan đến các triệu chứng xuất hiện trong vòng 30 đến 60
phút sau khi hấp thụ, đỉnh điểm từ 2 đến 4 giờ, và tự hết sau 10 đến
12 giờ, bao gồm các suy nghĩ ảo tưởng, méo mó hình dạng, và hoang
tưởng. “Những trải nghiệm tồi tệ” sẽ khiến người dùng cảm thấy sợ
hãi hoặc hoảng loạn; điều trị thường là trấn an trẻ trong một môi
trường an toàn, được kiểm soát.

➤ Thuốc lá và đồ có cồn (VD: rượu) là chất hay được dùng nhất ở trẻ lớn.
➤ Cần sa là chất kích thích được sử dụng nhiều nhất ở trẻ lớn.
➤ Các biểu hiện của lạm dụng chất gây nghiện bao gồm buôn ma túy, mại
dâm, trộm cắp, tình dục không an toàn, tai nạn ô tô và bạo lực thân thể.
➤ Các trẻ có nguy cơ lạm dụng chất gây nghiện bao gồm những trẻ có các vấn
đề nghiêm trọng về thái độ, khó khăn trong học tập, và xung đột trong gia
đình.

Heyman RB. Adolescent substance abuse and other high-risk behaviors. In:
McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski's Pediatrics:
Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins;
2006:579-584.
Jenkins RR, Adger H. Substance abuse. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB
Saunders; 2007:824-834.
Marcell AV, Irwin CE. Substance use and abuse. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2003:226-231.
Case 3
Mộ t phụ nữ 36 tuổ i, ít chăm số c tiề n sả n sinh ra mộ t bế gá i 3900g.
Trể sinh ra giả m trương lực cơ, khê má t xế ch, nế p da gá y dà y, nếp
mí rẻ quạt (epicanthal folds), ngố n tay thứ 5 bị vẹo (clinodactyly)
và ngón ngá n, lồ ng bà n tay cố duy nhá t 1 rã nh ngang.
➤ Chả n đôá n cố khả năng nhá t ở bệ nh nhân nà y là gì?
➤ Bước đá nh giá tiế p theo là gì?

ĐÁP ÁN CHO CASE 3:

Hội chứng Down
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh với các đặc điểm bất thường hình thái được sinh ra
bởi một bà mẹ lớn tuổi.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Hộ i chứng Down (3 NST 21).
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Đá nh giá NST trể sơ sinh để chả n đôá n xá c
định, đá nh giá cá c đạ c điể m khá c củ a hộ i chứng, tư vá n và hỗ trợ gia đình.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Ná m được cá c đạ c điể m hình thái và cá c vá n đề đi kề m với hộ i chứng
Down (DS) và cá c bệ nh lý tam nhiễ m khá c.
2. Hiể u được việ c đá nh giá mộ t đứa trể cố cá c đạ c điể m bá t thường hình
thá i phù hợp với hộ i chứng Down.
3. Tôn trộ ng việ c tư vá n và hỗ trợ mà mộ t gia đình cố trể cố nhu cà u đạ c
biệ t yêu cà u.
Đặt vấn đề
Đứa trể sơ sinh nà y cố nhiề u đạ c điể m củ a DS; chả n đôá n xá c định bà ng việ c
đá nh giá nhiễ m sá c thể . Nhạ n định mộ t đứa trể cố thể má c Down, nhân viên
y tế cà n nhạ n định cá c đạ c điể m cố khả năng đê dộ a tính mạ ng, bao gồ m bá t
thường tim hoạ c hệ tiêu hố a. Cà n đả m bả ô đá nh giá kĩ lưỡng môi trường tâm
thà n – xã hộ i củ a gia đình; những đứa trể nà y cố thể gặp những thá ch thức
cả về thể chá t, tinh thà n và tà i chính.
Chú ý : Người phụ nữ nà y cố tuổ i mang thai lớn, việ c chăm số c tiề n sả n hạ n
chế nhưng lạ i cố nguy cơ biế n chứng thai kì caô. Chăm số c đà y đủ cố thể bao
gồ m tà m soá t triple test giữa tuà n thai 15 và 20, cố thể phá t hiệ n Down (DS
pattern). Cá c đá nh giá chuyên sâu (chộ c ố i để phân tích nhiễ m sá c thể ) cố
thể được yêu cà u sau đố .
CLINICAL CASES 37
Tiếp cận
Bất thường hình thái ở trẻ
ĐỊNH NGHĨA
Sản phụ lớn tuổi: Tỷ lệ mắc hội chứng Dôwn tăng lên mỗi năm khi bà mẹ
trên 35 tuổi. Ở độ tuổi 35, tỷ lệ là 1/378 trẻ sinh ra sống, tăng lên 1/106 khi
40 tuổi và 1/11 khi bà mẹ 49 tuổi.
Tật ngón ngắn: Do sự ngắn quá mức của xương hình trụ ở bàn tay, bàn chân
khiến chúng có dạng hình hộp.
Vẹo ngón tay: Sự cong bất thường của các ngón tay (trong hội chứng Down,
ngón 5 thường bị vẹo về phía ngón 4 do loạn sản của đốt giữa).
Trẻ có bất thường hình thái: Trẻ có những vấn đề về phát triển chung hoặc
bất thường hình thành các cấu trúc của cơ thể; có thể biểu hiện một hội
chứng (tập hợp các biểu hiện từ cùng một nguyên nhân, ví dụ: các đặc điểm
của hội chứng Down gây ra bởi thừa nhiễm sắc thể 21); một sự kết hợp (hai
hoặc nhiều đặc điểm không rõ nguyên nhân xảy ra cùng nhau phổ biến hơn
dự kiến, ví dụ VATER bao gồm những vấn đề về cột sống, bất thường hậu
môn, khí quản, thực quản, xương quay và thận) hoặc một hậu quả (từ một
khiếm khuyết có thể dẫn tới những bất thường theo sau, ví dụ thiếu hụt chức
năng thận trong bệnh Potter gây ra giảm lượng nước tiểu, thiểu ối và các dị
tật hạn chế, các đặc điểm lâm sàng phổ biến bao gồm 2 mắt cách xa nhau,
khe mi hẹp, nếp mí quạt, gốc mũi dẹt, cằm nhỏ và tai to, thấp, thiểu sản sụn.
Sàng lọc Trisomy bằng huyết thanh: Đô nồng độ α-fetoprotein (AFP), hCG,
và êstriôl thường được tiến hành ở tuần thai 15 đến 20. Những xét nghiệm
này có thể sàng lọc được nhiều vấn đề di truyền. Khoảng 60% trẻ mắc Down,
80-90% trẻ có dị tật ống thần kinh được phát hiện dựa vào xét nghiệm này.
Đánh giá ban đầu trẻ sơ sinh được thực hiện ngay tại phòng sinh nơi mà
những nỗ lực được thực hiện để giúp đứa trẻ chuyển tiếp thành công từ môi
trường trong tử cung ra môi trường bên ngoài; chủ yếu dựa trên nguyên tắc
ABCs trong y học: đường thở (Airway), hô hấp (Breathing), tuần hoàn
(Circulatiôn). Sau đó trẻ được đánh giá những bất thường có thể xảy ra, bao
gồm các đặc điểm có thể phù hợp với một kiểu hình nàô đó như DS.
Các thông tin về tiền sản và cuộc sinh cung cấp các gợi ý quan trọng trong
đánh giá một trẻ bất thường hình thái. Tuổi của cha mẹ (bất thường nhiễm
sắc thể tăng liên quan tới tuổi mẹ caô và đôi khi cả tuổi bố mẹ).
Thông tin về mức độ hoạt động của thai nhi, tiền sử dùng thuốc hoặc phơi
nhiễm các chất gây quái thai, tiền sử bất thường hình thái của gia đình, các
xét nghiệm trước sinh bao gồm triple test, xét nghiệm nước ối, gai rau đã
được chứng minh là hữu ích.

Ví dụ, một bà mẹ lớn tuổi có nồng độ AFP trong xét nghiệm Triple test thấp
có nguy cơ caô sinh ra một đứa trẻ mắc hội chứng Down.
Khám lâm sàng rất quan trọng trong chẩn đôán trẻ có bất thường hình thái.
Ví dụ hội chứng Down, kiểu hình đặc trưng có thể giúp đưa ra chẩn đôán sơ
bộ; Hơn 90% trẻ mắc hội chứng này có các đặc điểm lâm sàng như khê mắt
xếch, mắt có những chấm Brushfield (chấm trắng hoặc xám quanh mống
mắt), mặt phẳng, tai nhỏ và tròn, thừa da gáy, núm vú cách xa nhau, loạn sản
xương chậu, khớp lỏng lẻo, vẹo ngón 5, nếp ngang đơn độc ở lòng bàn tay,
giảm trương lực cơ, giảm phản xạ Môrô. Các đặc điểm khác bao gồm đầu
ngắn, (đầu ngắn không cân đối), nếp mí rẻ quạt, tật ngón ngắn, ngón chân
thứ nhất và thứ hai cách xa nhau, tầm vóc thấp.
Ở trẻ sơ sinh nghi ngờ hội chứng Down, phải giải quyết ít nhất 2 dị tật đê
doạ tính mạng. Khoảng 50% trẻ bị Down có dị tật tim – thường gặp nhất
là khiếm khuyết gối nội mạc (60%), thông liên thất (32%), tứ chứng
Fallôt (6%). Khám, tư vấn tim mạch và siêu âm tim thường được chỉ định.
Khoảng 12% trẻ Down có teo ruột (thường gặp teo tá tràng), một số
bệnh nhân có tiền sử đa ối. Tất cả bệnh nhân Dôwn đều có giảm trương lực
cơ, đôi khi bú chậm hơn. Nếu trẻ mắc hội chứng Down nôn liên tục sau ăn
(đặc biệt nếu nôn dịch mật), phim X quang bụng có hình ảnh bong bóng đôi
của teo tá tràng, can thiệp phẫu thuật nên được đảm bảo.
Chẩn đôán xác định hội chứng Dôwn đòi hỏi phân tích nhiễm sắc thể. Thêm
một nhiễm sắc thể 21 hoàn chỉnh (không phân ly, ví dụ không phân chia
trong quá trình giảm phân) xảy ra ở gần 95% bệnh nhân, 2% do chuyển
đôạn nhiễm sắc thể (sự phá vỡ và loại bỏ một đôạn lớn DNA từ 1 nhiễm sắc
thể và gắn vào một nhiễm sắc thể khác), và 3% là thể khảm (có nhiều hơn 1
loại tế bàô, thường được mô tả như 1 tỷ lệ tế bào bất thường). Bố mẹ của các
bệnh nhân Down do chuyển đôạn nhiễm sắc thể được đánh giá về những sai
lệch nhiễm sắc thể, nguy cơ tái phát có thể tới 100% ở một vài trường hợp.
Những tình trạng khác của trẻ sơ sinh liên quan tới hội chứng Down bao
gồm điếc, lác mắt, đục thuỷ tinh thể, rung giật nhãn cầu và suy giáp bẩm sinh.
Thính lực cần được đánh giá khi trẻ 3 tháng tuổi. Bác sĩ nhãn khôa đánh giá
tình trạng mắt của trẻ lúc 6 tháng tuổi, và chức năng tuyến giáp được đánh
giá như một phần của chương trình sàng lọc sơ sinh thường quy. Hậu quả
lâu dài của bệnh nhân Down bào gồm nguy cơ mắc bạch cầu cấp caô hơn,
suy giáp mắc phải, mất vững khớp đội trục (cột sống cổ), và lão hoá sớm với
tăng nguy cơ mắc bệnh Alzheime. Tất cả Tất cả trẻ mắc Dôwn đều chậm phát
triển trí tuệ, nhưng chỉ số thông minh rất khác nhau (thể khảm có thể có chỉ
số thông minh gần như bình thường).
Thăm khám sức khoẻ tổng quát có ý nghĩa đặc biệt đối với trẻ mắc Down.
Ngoài việc cung cấp dịch vụ chăm sóc định kỳ dựa trên các hướng dẫn của
Hiệp hội Nhi khoa Hoa Kỳ (AAP) về giám sát sức khỏe áp dụng cho tất cả các
CLINICAL CASES 39
trẻ êm, AAP cũng đưa ra các hướng dẫn dành riêng cho trẻ có hội chứng
Dôwn (xêm www.aap.ôrg). Đánh giá sàng lọc khách quan về tuyến giáp,
thính giác và thị giác định kỳ là những tiêu điểm cần quan tâm. Điều quan
trọng không kém trong quản lý bệnh nhân Down thành công là can thiệp
tâm lý xã hội thích hợp. Các can thiệp phù hợp tại nhà hoặc tại môi trường,
giáo dục và dạy nghề có thể cải thiện chức năng của trẻ Down, tạô điều kiện
cho trẻ chuyển sang giai đôạn trưởng thành. Việc hỗ trợ gia đình và trợ giúp
bằng việc áp dụng các chương trình hỗ trợ tài chính và y tế đều nằm trong
lĩnh vực của bác sĩ nhi khôa.

3.1 Mộ t trể sơ sinh nhổ so với tuổ i thai được sinh bởi người mệ 35 tuổ i.
Cạ u bế cố tai thá p và bá t thường hình thá i (malfôrmêd êars), đà u nhổ ,
bà n chân đế già y trượt băng, thôá t vị bệ n, hở môi hoạ c hở hà m ế ch
và cà m nhổ . Phân tích nhiễ m sá c thể cố khả năng tiế t lộ bệ nh lý nà o
dưới đây?
A. Hộ i chứng Down (3 NST 21)
B. Hộ i chứng Edwards (3NST 18)
C. Hộ i chứng Holt-Oram
D. Hộ i chứng Patau (3 NST 13)
E. Hộ i chứng Turner
3.2 Mộ t trể sơ sinh 15 ngà y tuổ i bị suy hô há p. Quan sá t nhanh cho thá y
trẻ tím nhệ , gan lá ch to và cố cá c đạ c điể m tương ứng với DS. Khá m
tim thá y tiế ng T1 mạ nh, tiế ng T2 tá ch đôi dà i và cố định, tiế ng thổ i
giữa tâm trương ở bờ trá i dưới xương ức, và mộ t tiế ng thổ i toà n tâm
thu mạ nh ở mổ m tim. Siêu âm tim cố khả năng thá y được?
A. Thông sàn nhĩ thất (Khiế m khuyế t gố i nộ i tâm mạ c)
B. Thiể u sả n tim trá i
C. Bá t thường hồ i lưu tĩnh mạ ch toà n phà n
D. Đả o gố c độ ng mạ ch
E. Teo tịt van ba lá
3.3 Mộ t trể sơ sinh nhổ hơn sô với tuổ i, bá t thường hình thá i cố đà u nhổ
và trá n dố c, chứng ngừng phá t triể n da (má t mộ t phà n da đà u và tố c),
thừa ngố n, má t nhổ và thoá t vị rố n. Chả n đôá n nà ô dưới đây cố khả
năng nhá t?
A. Hộ i chứng Down (3 NST 21)
B. Hộ i chứng Edwards (3 NST 18)
C. Hộ i chứng Holt-Oram
D. Hộ i chứng Patau (3 NST 13)
E. Hộ i chứng Turner
3.4 Bố mệ củ a mộ t cạ u bế bị Down 8 tuổ i đưa cạ u đi khá m định kì. Cạ u bế
muố n chơi thể thao, bao gồ m Thế vạ n hộ i người khuyế t tạ t. Chô đế n
khi hoà n thà nh hế t cá c đá nh giá chuyên sâu, môn thể thao nà ô dưới
đây bạ n nên khuyế n cá ô để an toà n cho bệ nh nhân?
A. Lạ n
B. Bố ng đá
C. Tennis
D. Nhà o lộ n
E. Đá u vạ t
ĐÁP ÁN
3.1 B. Đứa trể nà y cố 3 NST 18. Cá c đạ c điể m khá c bao gồ m bà n tay ná m
chạ t cố cá c ngố n chồ ng lên nhau, khe má t hệ p, ụ chả m lớn, xương ức
ngá n và dị tạ t tim (thông liên thá t [VSA], thông liên nhĩ [ASD], cồ n ố ng
độ ng mạ ch [PDA] và hệ p êô độ ng mạ ch chủ ).
3.2 A. Mạ c dù thông liên thá t thường gạ p trong hộ i chứng Down, tổ n
thương đạ c trưng nhá t là khiế m khuyế t gố i nộ i mạ c tim (hay thông
sà n nhĩ thá t/kênh nhĩ thá t). Cố tím nhệ vì cố sự hồ a trộ n giữa má u
già u và nghề ô ôxy. Thông sàn nhĩ thất cố thể ả nh hưởng tới vá ch gian
nhĩ, vá ch gian thá t, mộ t hoạ c cả hai van nhĩ thá t. Thông sàn nhĩ thá t
hoà n toà n bao gồ m thông liên nhĩ, thông liên thá t và 1 van nhĩ thá t.
Thông sàn nhĩ thất bá n phà n bao gồ m thông liên nhĩ, vồ ng van hai lá
và ba lá riêng biệ t.
3.3 D. Sự xuá t hiệ n củ a khiế m khuyế t da đà u và tạ t thừa ngố n gợi ý tới
bệ nh lý 3 NST 13. Những đạ c điể m thường gạ p khá c bao gồ m không
phân chia nã ô trước (thá t bạ i trong việ c phá t triể n nã ô trước), hở môi
hoạ c hở hà m ế ch, thừa ngố n cuố i bà n, ngố n tay co và chồ ng lên nhau,
hộ i chứng má t mề o và dị tạ t tim (VSD, ASD, PDA, tim lệ ch phả i).
3.4 C. Cho tới khi phim chụ p cổ nghiêng gạ p – ngửa xá c nhạ n hình thá i
giả i phã u bình thường, nên trá nh cá c trồ chơi va chạ m và cá c hoạ t
độ ng khá c cố thể gây lực gạ p cổ mạ nh.
CLINICAL CASES 41

➤ Hội chứng Down là một bất thường nhiễm sắc thể thường gặp nhất ở
những trẻ sinh ra sống, tỷ lệ mắc tăng lên khi sản phụ tuổi cao.
➤ Đặc điểm phổ biến ở những trẻ sơ sinh mắc hội chứng Down là giảm
trương lực cơ với phản xạ Moro kém, bộ mặt phẳng, khe mắt xếch, khớp
lỏng lẻo và thừa da gáy.
➤ Vấn đề hay gặp đi kèm trông hội chứng Down bao gồm dị tật tim và teo
tá tràng.
➤ Các đặc điểm thường gặp ở bệnh nhân 3 NST 18 (Hội chứng Edwards)
bao gồm khóc yếu, động mạch rốn đơn độc, cằm nhỏ với miệng nhỏ và
vòm miệng cao, bàn tay nắm chặt với ngón trỏ chồng lên ngón thứ 3, nếp
ngang ở bàn tay (simian crease), bàn chân đế giày trượt băng, khung chậu
nhỏ và xương ức ngắn.
➤ Những đặc điểm thường gặp của bệnh nhân 3 NST 13 (hội chứng Patau)
gồm đầu nhỏ và trán dốc, điếc, bất sản lớp biểu bì da, nhãn cầu nhỏ, tật
khuyết của mắt (coloboma), dị tật tim (đặc biệt thông liên thất), thoát vị
thành bụng, động mạch rốn đơn độc và quá mẫn với các thuốc chứa
atropine và pilocarpine.

American Academy of Pediatrics. Health supervision for children with Down syn-
drome. Pediatrics. 2001;107:442-449.
Bernstein D. Atrioventricular septal defects (ostium primum and atrioventricular
canal or endocardial cushion defects). In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:1886-1888.
Carey JC. Chromosome disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siêgêl NJ, êds. Rudôlph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw Yôrk, NY: McGraw-Hill;
2003:731-742.
Chen Z, Carey JC. Human cytogenetics. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudôlph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw Yôrk, NY: McGraw-
Hill; 2003:727-731.
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:502-517.
Lewanda AF, Boyadjiev SA, Jabs EW. Dysmorphology: genetic syndromes and
associ- ations. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s
Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams
& Wilkins; 2006:2629-2630.
Sponseller PD. Cervical spine. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2491.
Vick GW, Bezoild LI. Defects of the atrial septum, including the atrioventricular
canal. In: McMillan JA, Fêigin RD, DêAngêlis CD, Jônês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics:
2006:1565-1574.
Case 4
Một trẻ nam 8 tuổi, đến phòng khám của bạn với vì có “mả ng
trắng” trong miệng ngà y thứ 3. Bệnh nhi không có đau họng, triệu
chứng nhiễm trùng hô hấp trên, rối loạn tiêu hóa, chá n ăn, hay sốt.
Tiêm chủng đầy đủ, không có tiền sử bệnh đạ c biệ t, và phát triển
bình thường theo lời mẹ kể. Tuy nhiên, cân nặng của trẻ sụt từ
bách phân vị 25 xuống bách phân vị 5, và trể phả i nhập viện ba lần
trong năm ngoái do viêm phổi hoặc mất nước. Tiền sử gia đình chỉ
ghi nhận duy nhất là mẹ nhiễm viêm gan C liên quan đến quá khứ
sử dụng thuốc đường tĩnh mạch. Bé không sốt hôm nay, nhưng
khám thực thể ghi nhận viêm nướu nặng, phì đại hạch cổ và nách
hai bên, xuất tiết ở niêm mạc miệng, và gan to.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất là gì?
➤ Bước tiếp cận tiếp theo làm gì?


Suy giảm miễn dịch
Tóm tắt: Một trẻ có phì đại hạch, gan-lách to, sụt cân, nhiễm trùng tái lại, và
sang thương vùng miệng nghĩ nhiều nhiễm nấm Candida (Candidiasis).
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều: Suy giảm miễn dịch.
➤ Bước tiếp cận tiếp theo: Khai thác thêm bệnh sử, bao gồm tiền sử khi
sinh, chi tiết các lần nhập viện, tiền sử dinh dưỡng, và tiền sử bả n thân
và gia đình về nhiễm trùng tái lại hoặc không điển hình. Cân nhá c test
virus HIV, xế t nghiệ m công thức má u (CBC) và sinh hóa má u toà n phà n
để đá nh giá số lượng tế bào máu, chức năng cơ quan, và tình trạng dinh
dưỡng.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Phân biệt suy giảm miễn dịch nguyên phát và thứ phát.
2. Hiểu được các nguyên nhân chọn lọc ở trẻ em suy giảm miễn dịch.
3. Nhận định và xử trí trẻ em nhiễm bệnh HIV.
Đặt vấn đề
Nhiễm trùng tái lại ở bệnh nhi này xuất hiện với sang thương miệng, sụt cân,
và phì đại hạch phù hợp với suy giả m miễn dịch. Trẻ có thể bị suy giảm miễn
dịch nguyên phát do dị tật không di truyền (inheritable defect) hoặc suy
giảm miễn dịch mắc phải (thứ phát) liên quan đến nhiễm HIV, bệnh ác tính,
suy dinh dưỡng, hoặc các rối loạn khác. Tiền sử mẹ dùng thuốc đường tĩnh
mạch khiến nghĩ nhiều đến việc nhiễm HIV, có thể lây truyền dọc. Việc bổ
sung thêm bệnh sử bản thân, gia đình and các xét nghiệm chọn lọc ban đầu
sẽ hỗ trợ chấn đoán và định hướng điều trị.
CLINICAL CASES 45
Tiếp cận
Trể má c suy giả m miễ n dịch
ĐỊNH NGHĨA
Kháng thể HIV bằng ELISA: Xét nghiệm miễn dịch hấp thụ liên kết với
Enzyme (ELISA) tầm soát Immunoglobulin G với HIV-1 (IgG); thường phát
hiện đầu tiên lúc 2 tuần đến 6 tháng sau khi phơi nhiễm; độ nhạy và độ đặc
hiệu lớn hơn 99%; dương tính giả nhỏ hơn 5 trên 100000 khay thử; có thể
gạ p âm tính giả sau khi tiêm chủng hoặc má c bệnh lý gan, bệnh tự miễn, hoặc
hội chứng suy giảm miễn dịch mắc phải (AIDS) tiến triển.
Western blot: Quan sá t trực tiếp kháng thể trên protein của một virus hoàn
chỉnh; dùng để xác định kháng thể sà ng lọ c; kết quả có thể không chắc chắn
và cần làm lại test.
Tế bào CD4 (T giúp đỡ): Quan trọ ng trong miễn dịch dịch thể (tế bào B) và
miễn dịch tế bào (tế bào T); gắn với các kháng nguyên được trình diệ n bởi
tế bào B, thúc đẩy sản xuất kháng thể, và gắn với các kháng nguyên được
trình diệ n bởi thực bào, thúc đẩy phóng thích các lymphokine; bị suy giảm
chức năng trong nhiễm HIV.
Đánh giá các bệnh nhân có nhiễm trùng tái phát hoặc không điển hình bằng
một bệnh sử toàn diện và đá nh giá các cơ quan. Các bác sĩ lâm sàng nên hỏi
thêm về tiền sử cá nhân, sự tăng trưởng và phát triển, và các bệnh lý đã má c.
Ức chế miễn dịch được gợi ý tới khi có tình trạng chậm phát triển
(Failure to thrive- FTT) hoặc không điển hình hoặc khó để hết viêm
nhiễm (viêm tai giữa nhiều lần tái phát do nhiều tác nhân vi khuẩn). Tiền
sử gia đình bao gồm các vấn đề sức khỏ e củ a bố mẹ (sụt cân không giải thích
được, chậm lớn, hoặc chậm phát triển trong các anh chị em) và nhiễm trùng
tá i lạ i hoạ c không điển hình giữa các thành viên trong gia đình. Khám lâm
sàng có trọ ng điểm nên được tiến hình để xác định các dấu hiệu hướng đến
ức chế miễn dịch (sụt cân nhanh, phì đại nhiều nhóm hạch, và gan-lách to).
Suy giảm miễn dịch nguyên phát (hội chứng) là do khiếm khuyết gene, cả
di truyền hoặc liên quan đến đột biến gene; hầu hết có nguò n gó c dịch thể
hoặc mang tính chất của cả suy giảm dịch thể và tế bào (suy giảm miễn dịch
kết hợp trà m trọ ng - SCID). Suy giảm miễn dịch nguyên phát khác bao gồm
suy giảm tế bào thực bào (bệnh u hạt mạn tính do thiếu hụt đại thực bào) và
suy giảm bổ thể (bệnh lý tự miễn hoặc nhiễm trùng nặng do thiếu hụt C2).
Bệnh nhân suy giảm miễn dịch thứ phát có chức năng miễn dịch bình
thường lúc sinh, nhưng sau đó phá t triể n bệnh lý hoặc bất thường chuyển
hóa làm gián đoạn sản xuất hay chức năng của tế bào miễn dịch. Các bệ nh lý
ảnh hưởng xá u tình trạng miễn dịch của bệnh nhân bao gồm nhiễm HIV, đái
tháo đường, suy dinh dưỡng, bệnh lý gan, bệnh lý tự miễn (xơ cứng bì), lớn
tuổi, và stress.
HIV là một bệ nh toà n cà u, với ước chừng khoảng 33 triệu người má c bệ nh.
Quan hệ tình dục không an toàn, xài chung kim tiêm với thuốc đường tĩnh
mạch được biết đến là nguyên nhân gây nhiễm. Trước khoảng giữa thập
niên 1980, truyền máu cũ ng là một yếu tố nguy cơ. Trong dân số trẻ em,
HIV thường mắc phải thông qua đường lây truyền dọc (vertical
transmission). Khoảng 80% các ca trể bệ nh liên quan tới lây trong lúc
chuyển dạ, nhưng HIV cũng có thể mắc phải từ các dịch tiết lây nhiễm trong
lúc sinh và trong sữa mẹ. Biế t tình trạng HIV ở những phụ nữ mang thai rá t
quan trọ ng, để có thể sử dụ ng liệu pháp kháng virus trong lúc mang thai là m
giảm sự nhân lên của virus và giảm thiểu nguy cơ lây truyền cho trẻ sơ sinh.
Một bà mẹ bị nhiễm có 25% khả năng lây cho trẻ sơ sinh nếu liệu pháp kháng
virus không được sử dụ ng trong lúc mang thai. Zidovudine, nế u được bắt
đầu và o tam cá nguyệt thứ hai và sử dụ ng tiế p cho trẻ sơ sinh đến lúc 6 tuần
tuổi, làm giảm nguy cơ nhiễm HIV đến dưới 10%.
Nhiễm HIV dã n tới sự suy giảm chức năng tế bào CD4, hậu quả là ức chế
toà n thể hệ miễn dịch và cuó i cù ng là nhiễm trùng cơ hội. Khoảng 75% các
bệnh nhi mắc phải HIV theo lây truyền dọc có quá trình bệnh giống ở người
lớn, có một khoảng thời gian bệnh dài không triệu chứng; bệnh nhân sẽ
thường không có triệu chứng trong một thập kỷ hoặc dài hơn cho đến khi số
lượng CD4 giảm đến mức báo động. 25% cò n lạ i sẽ diễn tiến nhanh chóng
trong vòng những tháng đầu đời. Vậy nên, phát hiện sớm tình trạng HIV ở
mẹ và cá c biệ n phá p để giảm sự lây truyề n là điều cấp thiết (hạn chế bú mẹ,
các xét nghiệm HIV sơ sinh đúng đắn và phù hợp, liệu pháp kháng virus
sớm).
Nhiễm HIV được xác nhận ở bệnh nhân lớn hơn 18 tháng tuổi bằng xét
nghiệm ELISA tìm kháng thể kháng HIV và thêo sau đó là dùng Wêstêrn blot
để xác minh. Bởi vì cá c khá ng thể từ mẹ truyền sễ được truyề n cho con qua
bánh nhau, chẩn đoán ở bệnh nhi nhỏ hơn dựa trên test PCR chuỗi DNA
HIV. Hai mẫu thử được thực hiện ở hai thời điểm khác nhau để xác định
chẩn đoán. Sau dó, hoạt động chuỗi RNA HIV, số lượng tế bào CD4, và các
dấu hiệu lâm sàng sẽ được dùng để xác định tình trạng bệnh. Trung tâm
kiểm soát dịch bệnh Hoa Kỳ (CDC) phân loại tình trạng HIV dựa trên sự hiện
diện và mức độ nặng của các dấu hiệu hoặc triệu chứng và mức độ của sự ức
chế miễn dịch. Ví dụ, một bệnh nhân nhiễm viêm phổi do Pneumocystis
jiroveci (carinii) (PCP), một bệnh nhiễm trùng cơ hội trên AIDS được phân
loại là bệnh lý “nặng” (nhóm C). Mức độ suy giảm miễn dịch dựa trên số
lượng CD4 theo lứa tuổi. Với bệnh nhân trong ca này, số lượng CD4 bình
thường sẽ lớn hơn hay bằng số lượng 500 tế bào hoặc 25%. Suy giảm nặng
là khi số lượng CD4 nhỏ hơn 200 tế bào hoặc 15%.
Trẻ sơ sinh được sinh ra bởi bà mẹ có HIV dương tính sẽ được test ngay lúc
sinh và các thời điểm nhất định cho tới khi 6 tháng tuổi. Thông thường, trẻ
CLINICAL CASES 47
sơ sinh bị nhiễm sẽ điều trị liệu pháp kháng virus bằng zidovudine, bắt đầu
vài giờ sau sinh. PCP dự phòng bằng trimethoprim–sulfamethoxazole khởi
đầu vào lúc 6 tuần tuổi ở sơ sinh dương tính với HIV. CD4 được theo dõi mỗi
ba tháng ở bệnh nhân có HIV dương tính. Hoạt động RNA của HIV được theo
dõi và tương đò ng lệ với diễn tiến bệnh; Hoạt động RNA lớn hơn 100,000
mẫu/mL liên quan đến sự tiến triển của bệnh và tử vong sớm.
Điều trị bệnh nhân HIV dương tính được bắt đầu sớm nhằm giảm sự nhân
lên của virus và tình trạng kháng thuốc chống virus. Có ba nhóm thuốc
kháng virus chính gồm thuốc ức chế men sao chép ngược nucleotide-
nucleoside reverse transcriptase inhibitors (didanosine, stavudine,
zidovudine), thuốc ức chế men sao chép ngược không phải nucleotide-
nonnucleoside reverse transcriptase inhibitors (efavirenz, nevirapine),
và ức chế men protease - protease inhibitors (indinavir, nelfi- navir). Sự
kết hợp liệu pháp kháng virus ở trẻ em giảm đáng kể tỷ lệ tử vong trẻ em.
Tác dụng phụ thường gặp bao gồm đau đầu, nôn ói, đau bụng, và tiêu chảy.
Giảm mật độ xương và ban da do thuốc cũng hay gặp thấy. Các bất thường
khác cũng có thể gặp như thiếu máu, giảm bạch cầu, tăng mên gan, tăng
đường huyết, và tăng mỡ máu.
Liệu pháp kháng virus trên trẻ em hiện được khuyến cáo dùng bao gồm ba
thuốc: hai nhóm thuốc ức chế mên sao chép ngược nucleotide và một nhóm
ức chế mên protêasê. Phác đồ hiện tại sẽ được thay thế khi có tình trạng độc
tính hoặc bệnh tiến triển nặng lên. Đặc biệt, điều trị HIV cần sự tiếp cận đa
chuyên khoa với bác sĩ dinh dưỡng, nhân viên xã hội, và chuyên gia về sức
khỏe tâm thần HIV trẻ em. Ngoài việc theo dõ i định kì hoạt động virus và dự
phòng các bệnh nhiễm trùng cơ hội, theo dõi sát sự tăng trưởng, phát triển,
và sức khỏe cảm xúc là quan trọng trong việc điều trị trẻ em HIV. Tiêm
chủng nên đều đủ, với các vaccine theo lịch khuyến cáo tiêm ngừa trẻ em,
bao gồm vaccine sống như sởi- quai bị- rubella (MMR) và thủy đậu.

4.1 Một trẻ thiếu nữ 15 tuổi có bệnh mọ t thá ng gò m tiể u rá t nhưng không
tiểu buốt và gần đây xuất hiện ban ngứa bên dưới hai vú. Cô bé đã
tăng cân trong suó t một năm qua và thường xuyên than phiền vì mệt
mỏi. Cô bé không sốt, cân nặng lớn hơn bách phân vị thứ 99 và có ban
sả n đỏ, dạng mảng dưới hai vú, đạ c trưng bởi sanh thương vệ tinh
(satellite lesions). Tổng phân tích nước tiểu nỏ i bạ t với glucose 2+,
nhưng không có tiểu mủ . Chẩn đoán nào dưới đây phù hợp nhất?
A. Đái tháo đường.
B. Hội chứng Fanconi.
C. Nhiễm virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV).
D. Bệnh lý ác tính chưa rõ nguyên nhân.
E. Suy giảm miễn dịch nặng dạng kết hợp (SCID).
4.2 Người mẹ để ý thấy rốn của con trai 6 tuần tuổi của mình chưa rụng.
Cạ u bế vẫn hoạ t đọ ng và ăn uó ng bình thường; chưa từng có bệnh lý
gì hay sốt. Sinh thường, đủ tháng không biến chứng. Khám lâm sàng
ghi nhận dây rốn không có bằng chứng rụng và không xẹp, loét 0.5
cm ở vùng chẩm nhưng không xuất tiết hay tấy đỏ xung quanh. Mẹ
xác nhận rằng vế t “sưng đỏ” ấy gây ra bởi điện cực theo dõi thai nhi
(scalp probê), đã chậm lành từ lúc mới sinh và nhìn có vẻ không thay
đổi từ lúc khám 2 tuần tuổi (đã là nh dà n dà n từ lú c sinh và không quá
nỏ i bạ t khi kiể m tra và o tuà n tuỏ i thứ 2). Vấn đề nào nghĩ nhiều ở trẻ
này?
A. Suy giảm đáp ứng miễn dịch thể dịch.
B. Giảm chức năng kết dính bạch cầu với glycoprotein.
C. Giảm bạch cầu nạ ng.
D. Vết thương lành bình thường.
E. Hình thành áp-xe mủ.
4.3 Một bé gái 6 tháng tuổi được khám sau khi nhập phòng cấp cứu do
giảm ăn uống, nôn ói, và tiêu chảy nhiều nước trong 3 ngày qua. Cô
bé vừa được chẩn đoán hôm qua với “rối loạn tiêu hóa - stomach flu”
và đã được truyền dịch. Cô bé khỏe hơn vào ngày hôm nay, ăn tăng,
hế t nôn ói và tiêu chảy. Người bố lo lắng về vấn đề tưa miệng (thrush)
của bé từ lúc mới sinh (mặc dù đã dùng kháng nấm đường uó ng nhiều
lần) và cô bé cũng đã nhập viện 2 lần vì viêm phổi trong 4 tháng nay.
Cân nặng sụt từ bách phân vị 50 lúc 4 tháng tuổi xuống bách phân vị
5 vào ngày hôm nay. Cô bé không còn dấu hiệu mất nước, nhưng có
xuá t hiệ n têo cơ chi. Khám ghi nhận rõ loét vùng niêm mạc miệng và
tăng nhu động ruột. Sinh hiệu và khám khác chưa ghi nhận bất
thường. Bạn nghi ngờ suy giảm miễn dịch nặng dạng kết hợp (SCID).
Điều gì tương ứng với chẩn đoán?
A. Di truyề n gen trội trên nhiễm sắc thể thường.
CLINICAL CASES 49
B. Tăng tế bào lympho kéo dài.

C. Suy giảm miễn dịch tế bào.
D. Đáp ứng bình thường với vaccine.
E. Không có phương pháp chữa bệnh.
4.4 Bạn được gọi khám cấp cứu cho một trẻ 2 giờ tuổi, đủ tháng có tình
trạng nhiệt độ không ổn định, bú kém, và nghi ngờ co giật. Gương mặt
không điển hình (hai mắt rộng, mũi to, và xương hàm nhỏ), hở hàm
ếch, và tiếng thổi tâm thu. Xét nghiệm và phim x-quang cho kết quả
giảm calci máu rõ, tim hình ủng, và không rõ tuyến ức. Chẩn đoán
nghĩ nhiều nhất là gì?
A. Hội chứng thất điều – giãn mạch (Ataxia–telangiectasia)
B. Hội chứng DiGeorge
C. Hội chứng tăng IgE (Hypêr-IgE syndrome)
D. SCID
E. Hội chứng Wiskott-Aldrich
ĐÁP ÁN
4.1 A. Thiếu niên béo phì trong ca này có những dấu hiệu của đái tháo
đường. Nhiễm nấm da candidia có khả năng là chỉ điể m củ a của ức chế
miễn dịch thứ phát liên quan đến việc tăng đường máu. Trong đái tháo
đường, tăng đường huyết làm suy giảm chức năng bạch cầu trung
tính, và giảm hiệu quả tuần hoàn dã n tới giảm hiệu quả quá trình hóa
ứng mô của bạch cầu trung tính trong nhiễm trùng. Nhiễm HIV cũng
có thể xảy ra và việc kiểm tra kháng thể cũng hợp lý được, nhưng
trong tình huống này ta nghĩ nhiều là do tăng đường huyết hơn.
4.2 C. Bạn nghi ngờ suy giảm kết dính bạch cầu (LAD) là nguyên nhân trên
bệnh nhân này. LAD là bệnh lý không di truyền của quá trình hóa ứng
mô và kết dính bạch cầu biểu hiện với bệ nh xoang-phỏ i, hà u họ ng tái
phát, nhiễm trùng da cùng việc chậm lành vết thương. Suy giảm bạch
cầu thường thấy với số lượng WBC điển hình cao hơn 50,000 tế
bào/mm3. Nhiễm trùng nặng, đê dọa tử vong thường do nhóm
Staphylococcus, Enterobacteriaceae, và nhóm Candida. Giữ vệ sinh da
và miệng rất quan trọng; kháng sinh phổ rộng và phẫu thuật cắt lọc
cần xem xét sớm trong nhiễm trùng.
4.3 C. SCID là di truyền nhiễm sắc thể thường hoặc rối loạn trên liên kết
nhiễm sắc thể giới tính X của cả miễn dịch dịch thể và miễn dịch tế
bào. Huyết thanh immuglobulin và tế bào T thường giảm nhiều hoặc
không có. Thiểu sản tuyến ức cũng có thể gặp. Nhiễm trùng da tái phát,
nhiễm trùng đường tiêu hóa, hay hô hấp xảy ra với các tác nhân cơ
hội như cytomêgalovirus (CMV) và PCP. Tử vong thường xảy ra lúc 12
tới 24 tháng tuổi đầu đời trừ khi ghép tủy được thực hiện.
4.4 B. Hội chứng DiGeorge gây ra bởi vi mất đoạn (microdeletion) 22q11.
Hội chứng suy giảm miễn dịch này có tính chất giảm sản xuất tế bào T
và nhiễm trùng tái phát. Các biểu hiện bao gồm dị tật mặt hoặc vòm
miệng-tim-mặt (vêlocardiofacial) như thông liên thất và tứ chứng
Fallot. Thiểu sản tuyến ức hoặc cận giáp có thể xảy ra, dẫn đến việc hạ
calci máu và co giật. Chậm phát triển tâm thần và ngôn ngữ thường
thấy ở trẻ lớn hơn.

➤ Suy giảm miễn dịch nguyên phát là rối loạn di truyền biểu hiện bởi suy
yếu hệ miễn dịch và nhiễm trùng nặng, tái phát trong giai đoạn đầu đời.
➤ Một chuỗi các bệnh lý có thể dẫn đến suy giảm miễn dịch thứ phát; bệnh
ác tính, suy dinh dưỡng, bệnh lý gan và nhiễm virus gây suy giảm miễn
dịch ở người (HIV) được biết đến ảnh hưởng nhiều đến cả hệ miễn dịch
dịch thể và miễn dịch tế bào.
➤ Bệnh nhi HIV có thể giảm thiểu bằng các xét nghiệm phù hợp, điều trị bà
mẹ mang thai và dự phòng kháng virus phù hợp trên trẻ sơ sinh có lây
nhiễm. Bệnh nhân có phơi nhiễm nên được theo dõi sát sao bởi các bác sĩ
lâm sàng và một têam đánh giá trong việc quản lý bệnh lý giai đoạn hoạt
động.

Borkowsky W. Acquired immunodeficiency syndrome and human
immunodeficiency virus. In: Katz SL, Hotez PJ, Gerson AA, eds. Krugman's
Infectious Diseases of Children. 11th ed. Philadelphia, PA: Mosby; 2004:1-26.
Buckley RH. Evaluation of suspected immunodeficiency. In: Kliegman RM, Behrman
RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:867-873.
Church JA. Human immunodeficiency virus infection. In: Osborn LM, DeWitt TG,
First LR, Zenel JA, eds. Pediatrics. 1st ed. Philadelphia, PA: Elsevier-Mosby;
2005:1132-1139.
Lewis DB, Insel RA, Cleary AM. Disorders of lymphocyte function. In: Hoffman R,
Benz EJ, Shattil SJ, et al, eds. Hematology: Basic Principles and Practice. 4th ed.
Philadelphia, PA: Churchill Livingstone; 2005:831-854.
Yogev R, Chadwick EG. Acquired immunodeficiency syndrome (human
immunodeficiency virus). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
2007:1427-1443.
Case 5
Một trẻ trai vị thành niên 13 tuổi hơi cao hơn so với tuổi đến kiểm tra
sức khỏe. Người mẹ nói rằng bệnh nhân dường như chưa “đủ lớn” và
thiếu an toàn so với những bé trai cùng tuổi. Thành tích học tập ở
trường của cậu bé dưới mức trung bình, và năm nay cậu bé đã được
bắt đầu lớp giáo dục đặc biệt. Thăm khám ghi nhận tứ chi của cậu bé
dài hơn so với bình thường, và cậu bé cảm thấy xấu hổ vì nữ hóa
tuyến vú. Tanner giai đoạn 1 với tuyến sinh dục nhỏ.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất?
➤ Bước xử trí tiếp theo trên bệnh nhân này là gì?

TRẢ LỜI CASE 5:

Hội chứng Klinefelter
Tóm tắt: Một trẻ trai vị thành niên 13 tuổi chưa “đủ lớn” bị thiểu năng sinh
dục, chi dài, nữ hóa tuyến vú và chậm phát triển.
➤ Chẩn đoán thích hợp nhất: Hội chứng Klinefelter, hội chứng ba nhiễm
sắc thể thường do không phân ly NST từ bố hơn là từ mẹ, ảnh hưởng 1
trong 600-900 trẻ trai.
➤ Xét nghiệm chẩn đoán: Phân tích NST
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu về các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Klinefelter.
2. Đánh giá các nguyên nhân gây chậm phát triển tinh thần ở trẻ.
3. Học về các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng liên quan tới mất hoặc
thêm NST giới tính.
Xem xét
Mẹ của đứa trẻ này phát hiện vấn đề phát triển và hành vi của con mình
không giống với những đứa trẻ khác. Trường học gần đây đã xác định nhu
cầu giáo dục đặc biệt cho cậu bé, đặc biệt là giáo dục ngôn ngữ. Khai thác
bệnh sử kĩ lưỡng (bao gồm hiệu suất học tập và các vấn đề hành vi) và
thăm khám cung cấp các manh mối chẩn đoán. Nguyên nhân của bệnh lý
ảnh hưởng đến kết cục tâm lý xã hội, liệu pháp điều trị trong tương lai, và
quyết định kế hoạch hóa gia đình.
TIẾP CẬN
Hội chứng Klinefelter
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng Klinefelter: Một hội chứng liên quan tới các vấn đề hành vi
(chưa “đủ lớn”, thiếu an toàn hay immaturity, insecurity), chậm phát triển
(ngôn ngữ, lời nói, IQ), và biểu hiện thăm khám (nữ hóa tuyến vú, nhược
sinh dục, chi dài) do thừa NST X ở các bé trai.
CLINICAL CASES 53
Chậm phát triển tinh thần hay mental retardation (MR): Tình trạng
suy giảm trí tuệ và hành vi xã hội được chẩn đoán trước 18 tuổi.

Nguyên nhân gây MR bao gồm các bất thường phôi giai đoạn sớm và đã
biết trước (quái thai, bất thường NST, rối loạn chức năng bánh nhau, dị
dạng CNS); tổn thương não thai nhi (nhiễm trùng, ngộ độc, các vấn đề
bánh nhau); các vấn đề chu sinh (sinh non, rối loạn chuyển hóa, nhiễm
trùng); tổn thương não sau sinh (nhiễm trùng, chấn thương, rối loạn
chuyển hóa, ngộ độc, dinh dưỡng kém); và những khó khăn trong gia
đình sau sinh (nghèo đói, tương tác kém giữa người chăm sóc – đứa trẻ,
bố mẹ bị bệnh tâm thần). Một nhóm “căn nguyên không xác định” bao gồm
đứa trẻ MR không thuộc các nhóm trên.
Bệnh sử đứa trẻ có thể bị MR bao gồm đánh giá các kỹ năng tâm lý xã hội
và hỏi kĩ đánh giá ở trường. Chẩn đoán sau cùng có thể cần bài test xác
định IQ dưới mức quy định, chẳng hạn như 80. Việc xác định xem có làm
bài test hay không nên dựa vào biểu hiện khám lâm sàng, tiền sử phát triển
và đi học, mối bận tâm của gia đình và giáo viên. Trẻ trai với hội chứng
Klinefelter thường chậm phát triển, đặc biệt là nhận thức lời nói, kém khả
năng đọc, đánh vần và toán học; IQ tổng thể có thể bình thường, nhưng IQ
lời nói có phần giảm đi. Ở các biến thể có nhiều NST X, tỉ lệ mắc và mức độ
nặng của MR tăng lên. Bé trai với hội chứng Klinefelter thường không
được phát hiện cho đến tuổi dậy thì vì biểu hiện lâm sàng tiềm ẩn.
Chẩn đoán nên được xem xét ở tất cả bé trai (bất kể độ tuổi nào) có
tình trạng MR, hoặc các vấn đề tâm lý xã hội, vấn đề học đường.
Các biểu hiện trên thăm khám ở những bệnh nhân MR không đặc hiệu bao
gồm kích thước vùng chẩm, màu tóc bất thường, mắt khác biệt, dị dạng tai
hoặc mũi, bất thường kích thước hàm, hình dạng miệng. Xương bàn tay bàn
chân ngắn, chồng lấp hoặc thừa ngón, và bất thường nếp lòng bàn tay hoặc
móng tay. Da có dát café au lait hoặc nốt sáng màu, và bất thường kích
thước cơ quan sinh dục. Bệnh nhân MR trong hội chứng Klinefelter thường
cao, gầy và chi dài. Tinh hoàn và đôi khi dương vật nhỏ so với tuổi, nhưng
những phát hiện này có thể không rõ ràng cho đến tuổi dậy thì. Nam giới
trưởng thành trong hội chứng Klinefelter phát triển nữ hóa tuyến vú, lông
mặt thưa thớt, và vô tinh. Tỷ lệ ung thư vú (cũng như một số bệnh ung thư
huyết học) tăng trong hội chứng Klinefelter.
Xét nghiệm ở đứa trẻ MR dựa vào biểu hiện lâm sàng và các mốc phát triển.
Phân tích NST thường được đưa vào để đánh giá đứa trẻ MR; đối với hội
chứng Klinefelter, một phân tích như vậy sẽ cho thấy thừa
NST X trong vật chất di truyền. Các xét nghiệm khác trong MR có thể bao
gồm nước tiểu, acids hữu cơ và amin trong huyết thanh, nồng độ các chất
trong huyết thanh bao gồm NH3, chì, kẽm, đồng, và xét nghiệm nhiễm trùng
bẩm sinh. Hình ảnh học có thể bao gồm CT đầu, MRI hoặc EEG.
Quản lý đứa trẻ MR bao gồm giáo dục đặc biệt, can thiệp giai đoạn sớm,
dịch vụ xã hội, và can thiệp tâm lý. Can thiệp sâu hơn đối với đứa trẻ có
bệnh lý nền có thể bao gồm điều chỉnh chế độ ăn, tham vấn di truyền.
Ghép các rối loạn di truyền (A-E) với biểu hiện lâm sàng [Câu hỏi 5.1-5.3]:
A. Fragile X syndrome
B. Klinefelter syndrome (XXY)
C. Turner syndrome (XO)
D. XXX syndrome
E. XYY male
5.1 Một thanh niên phạm tội đã được chế tài khi khám kĩ phát hiện mụn
trứng cá nặng, ngực hơi lõm, răng to, trán dô, mặt dài và ngón tay
dài. Gia đình của cậu bé nói rằng cậu bé kém phát triển kĩ năng vận
động tinh (như cầm bút), nóng nảy và chỉ số IQ thấp hơn bình
thường.
5.2 Nam thanh niên 14 tuổi cao gầy không có dấu hiệu dậy thì. Cậu bé
chậm phát triển kỹ năng nói và luôn học kém hơn ở trường so với
các anh chị em trong nhà. Cậu bé nhút nhát, và giáo viên nói rằng
hành động của cậu bé chưa trưởng thành. Khám ghi nhận vú phát
triển, chi dài, giảm tỉ lệ thân trên-thân dưới. Tinh hoàn và dương
vật nhỏ.
5.3 Một trẻ gái vị thành niên 15 tuổi vô kinh nguyên phát được ghi
nhận là thấp hơn bách phân vị thứ 5th về chiều cao. Cô bé bị tăng
huyết áp, đường viền tóc phía sau thấp, tai đóng thấp và da thừa
vùng gáy.
5.4 Một bé trai 7 tuổi chậm phát triển tinh thần được sinh ra ở thai kỳ
26 tuần có mẹ 28 tuổi không được chăm sóc tiền sản đầy đủ. Đánh
giá MR ở đứa trẻ này liên quan tới điều nào sau đây?
A. U não
B. Bất thường NST
C. Biến chứng của sinh non
D. Nhiễm trùng bẩm sinh với cytomegalovirus
E. Tăng nồng độ chì trong huyết thanh
CLINICAL CASES 55
ĐÁP ÁN
5.1 E. Những bé trai XYY thường có tính khí nóng nảy. Các biểu hiện
khác bao gồm tai dài và không đối xứng, tăng chiều dài so với
chiều rộng của bàn tay, bàn chân và hộp sọ, ngực hơi lõm. Từ 5-6
tuổi, đứa trẻ có khuynh hướng cao hơn những trẻ cùng tuổi và bắt
đầu có những hành vi hung hăng hay thách thức.
5.2 B. Hội chứng Klinefelter, bổ sung testosterone cho phép trẻ trai
phát triển bình thường hơn, mặc dù không sản xuất tinh trùng; tỉ
lệ mắc ung thư vú gần bằng với nữ giới.
5.3 C. Hội chứng Turner cũng bao gồm tăng khoảng cách hai đầu núm
vú và ngực rộng; nề bàn tay và bàn chân từ giai đoạn sơ sinh; bệnh
tim bẩm sinh (hẹp eo động mạch chủ hoặc van động mạch chủ hai
mảnh); thận hình móng ngựa; nhược giáp; và giảm thính lực. Phát
triển tinh thần thường bình thường.
5.4 C. Sinh non, đặc biệt là sớm hơn 28 tuần, liên quan đến biến chứng
(như xuất huyết não thất) có thể gây chậm phát triển tinh thần và
IQ thấp.

➤ Trẻ trai với hội chứng Klinefelter (XXY) có chậm phát triển tinh thần,
cao gầy, nữ hóa tuyến vú, tay dài, chân dài và nhược sinh dục.
➤ Nam giới XYY có tính khí nóng nảy (chống đối xã hội), kém phát triển
vận động tinh, tăng trưởng nhanh giữa thời thơ ấu, răng to, trán dô, tai
không đối xứng và mụn trứng cá nặng lúc dậy thì.
➤ Trẻ gái với hội chứng Turner (45, XO) có tầm vóc thấp, vô kinh, nếp da
thừa vùng gáy, viền tóc phía sau thấp, ngực rộng, hai đầu núm vú xa
nhau, và hẹp eo động mạch chủ. Tăng huyết áp, khả năng do bất thường
thận (thận hình móng ngựa).
➤ Hội chứng Fragile X, là dạng thường gặp nhất trong MR di truyền, được
tìm thấy chủ yếu ở trẻ trai và có thể được chẩn đoán ở những bệnh
nhân MR (đặc biệt là nam giới) có đầu to, mặt dài, tai to và tinh hoàn
lớn.

Accardo PJ, Accardo JA, Capute AJ. Mental retardation. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:608-614.
Carey JC. Chromosome disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-
Hill; 2003:731-742.
Chen Z, Carey JC. Human cytogenetics. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY:
McGraw- Hill; 2003:727-731.
Descartes M, Carroll AJ. Cytogenetics. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:502-517.
Lewanda AF, Boyadjiev SA, Jaabs EW. Dysmorphology: genetic syndromes and
associ- ations. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s
Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott
Williams & Wilkins; 2006:2629-2670.
Rapaport R. Hypofunction of the testes. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:2379-2384.
Shapiro BK, Batshaw ML. Mental retardation. In: Kleigman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Case 6
Trẻ 6 tháng tuổi được đưa đến phòng khám kiểm tra sức khỏe.
Gần đây gia đình cậu bé vừa chuyển từ Thổ Nhĩ Kỳ đến Hoa Kỳ.
Tiền sử bệnh lý và tiền sử gia đình không ghi nhận bất thường trừ
vấn đề nguồn dinh dưỡng duy nhất cho trẻ là sữa dê. Khám cậu bé
gần như khỏe mạnh.
➤ Vấn đề huyết học nào dễ phát triển nhất?
➤ Mối bận tâm nào ngoài huyết học được xem xét ở những đứa
trẻ uống sữa dê?

Thiếu máu hồng cầu khổng lồ
Tóm tắt: Đứa trẻ 6 tháng tuổi uống sữa dê hoàn toàn.
➤ Biến chứng thường gặp nhất: Thiếu máu hồng cầu khổng lồ do thiếu
folate hoặc vitamin B12.
➤ Mối bận tâm khác: Nhiễm Brucellosis nếu sữa không được tiệt trùng.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Đánh giá cao lợi ích của nuôi con bằng sữa mẹ.
2. Biết được chế độ bổ sung dinh dưỡng cho các bà mẹ đang cho con bú.
3. Hiểu được nhu cầu đặc biệt của trẻ sơ sinh và trẻ biết đi khi nuôi bằng
sữa dê hoặc thuần chay.
4. Đánh giá các hội chứng lâm sàng do thừa hoặc thiếu hụt vitamin.
Đặt vấn đề
Có nhiều chế độ nuôi dưỡng khác nhau dành cho trẻ sơ sinh và trẻ mới biết
đi – bú mẹ, sữa dê, các loại sữa khác, thực phẩm thương mại hoặc nhà làm.
Bác sĩ có thể giáo dục bố mẹ về lợi ích và nguy hiểm tiềm ẩn của các lựa chọn
chế độ ăn uống khác.
Tiếp cận
Dinh dưỡng trẻ nhũ nhi
ĐỊNH NGHĨA
Lactovegetarian: Chế độ ăn không có động vật nhưng bao gồm sữa.
Omnivore: Chế độ ăn bao gồm cả động vật và rau củ.
Ovovegetarian: Chế độ ăn không có động vật nhưng bao gồm trứng.
Vegan: Chế độ ăn chay không có tất cả các sản phẩm từ động vật.

Các loại sữa công thức dành cho trẻ nhũ nhi có chứa sữa dê thường không
có sẵn ở Hoa Kỳ, nhưng chúng có thể có ở những nơi khác. Sữa dê có hàm
lượng natri thấp nhưng chứa nhiều kali, clo, acid linoleic và acid arachidonic
CLINICAL CASES 59
hơn sữa bò. Nó chứa ít vitamin D, sắt, folate và vitamin B12; trẻ dùng sữa
dê là nguồn dinh dưỡng chính cần được bổ sung folate và vitamin B12 (để
ngăn ngừa thiếu máu hồng cầu khổng lồ) và sắt (để ngăn ngừa thiếu máu
thiếu sắt). Sữa dê được đun sôi trước khi uống; sữa dê đặc biệt dễ bị nhiễm
brucellosis.
Sữa mẹ được coi là nguồn thức ăn lý tưởng cho trẻ vì nó chứa đầy đủ chất
dinh dưỡng (trừ vitamin D và flouride), có đặc tính kháng khuẩn và mang
lại lợi ích tâm sinh lý cho cả mẹ và bé. Ở các nước đang phát triển, nó còn
làm giảm tỉ lệ bệnh tật và tử vong ở trẻ, không chỉ do giảm tiêu chảy liên
quan tới nguồn nước bị phơi nhiễm được dùng để pha sữa công thức mà còn
chứa hàm lượng cao IgA, giảm khả năng bám vào thành ruột của vi khuẩn,
virus, và đại thực bào, ức chế tăng trưởng Escherichia coli. Những bất lợi
bao gồm khả năng lây nhiễm HIV (hoặc virus khác), vàng da do tăng
bilirubin không liên hợp trong máu (tự khỏi trong vòng 12-24 giờ sau khi
ngưng bú mẹ) và sự liên quan của nó với giảm nồng độ vitamin K, góp phần
gây xuất huyết ở trẻ sơ sinh (tiêm vitamin K dự phòng lúc sinh cho trẻ).
Bú sữa công thức thay cho sữa mẹ có nhiều lý do khác nhau. Các nhà sản
xuất sữa thương mại cố gắng cung cấp sữa giống với sữa mẹ. Tốc độ tăng
trưởng ở trẻ uống sữa bò công thức giống với trẻ bú mẹ. Các quy trình khử
trùng được cải thiện ở các quốc gia đang phát triển giúp giảm phần nào
nhiễm trùng tiêu hóa ở trẻ bú sữa công thức.
Sữa công thức có sẵn cho trẻ có nhu cầu đặc biệt. Trẻ phenylketo niệu cần
sữa chứ ít phenylalanine, và những trẻ không thể tiêu hóa protein cần nitơ
ở dạng hỗn hợp acid amin.
Chế độ ăn thuần chay cung cấp tất cả chất dinh dưỡng cần thiết nếu nhiều
loại rau củ được chọn. Một số bằng chứng cho thấy chế độ ăn chay nhiều
chất xơ có thể rút ngắn thời gian chuyển tiếp dạ dày ruột, gây giảm nồng độ
cholesterol huyết thanh, ít bị viêm túi thừa và giảm thiểu tỉ lệ viêm ruột thừa.
Người mẹ ăn chay cho con bú cần bổ sung thêm vitamin B12 để ngăn ngừa
phát triển tình trạng tăng acid methylmalonic trong máu (một bệnh lý rối
loạn chuyển hóa amino acid do khiếm khuyết sự chuyển đổi methylmalonyl-
coenzyme A thành succinyl-CoA); bệnh nhân có thể biểu hiện chậm lớn, co
giật, bệnh lý não, đột quỵ hoặc các biểu hiện thần kinh khác. Trẻ mới biết đi
theo chế độ ăn thuần chay nên được bổ sung vitamin B12 và, bởi vì chế độ
ăn giàu chất xơ và rút ngắn thời gian chuyển tiếp dạ dày ruột, nên cần bổ
sung khoáng chất vi lượng vì có thể bị cạn kiệt.
Thiếu và thừa vitamin có thể gây ra các hội chứng lâm sàng khác nhau. Mặc
dù hiếm gặp, nhưng có thể ngăn ngừa các hội chứng này bằng chế độ dinh
dưỡng phù hợp (Bảng 6–1).
Bảng 6–1: ẢNH HƯỞNG CỦA THIẾU HOẶC THỪA VITAMIN – KHOÁNG CHẤT
THIẾU THỪA
Vitamin A Quáng gà, khô mắt, loét, nhuyễn Tăng ALNS, chán ăn, tăng
giác mạc, viêm kết mạc, chậm caroten máu, tăng tạo xương
lớn, giảm sức đề kháng, ngà răng (đau và sưng xương dài), rụng
phát triển bất thường. tóc từng mảng, lách to, chậm
lớn.
Vitamin D Rickets (tăng phosphatase huyết Tăng calci máu, tăng NH3 máu,
thanh trước khi biến đổi xương), chậm lớn, buồn nôn và nôn, tiêu
nhuyễn xương, cơn tetany ở trẻ chảy, ứ đọng calci ở các mô
nhũ nhi. khác bao gồm thận, tim, phế
quản, dạ dày.
Vitamin E Thiếu máu tán huyết ở trẻ đẻ Không rõ.

non.
Ascorbic acid Suy nhược và chậm lành vết Nguy cơ gây sỏi thận.
(vitamin C) thương.
Thiamine Beriberi (viêm thần kinh, phù, suy Không rõ.

(vitamin tim), khàn giọng, chán ăn, mất
B1) ngôn ngữ.
Riboflavin Sợ ánh sáng, viêm lưỡi, tăng sinh Không rõ.
(vitamin mạch máu, chậm lớn.
B2)
Niacin Pellagra (sa sút trí tuệ, viêm da, Nicotinic acid gây đỏ bừng, ngứa.
tiêu chảy).
Pyridoxine Ở trẻ nhũ nhi, quấy khóc, co giật, Bệnh lý thần kinh cảm giác.
(vitamin thiếu máu; ở trẻ lớn hơn, viêm da,
B6) viêm thần kinh ngoại biên.
Folate Thiếu máu hồng cầu khổng lồ, viêm Thường không có.
lưỡi, loét họng, suy giảm miễn
dịch tế bào.
Cobalamin Thiếu máu ác tính, bệnh lý thần Không rõ.
(vitamin kinh, tăng methylmalonic
B12) acid trong máu.
Pantotheni Rarely depression, hypotension, Không rõ.

c acid muscle weakness, abdominal
pain.
Biotin Viêm da, viêm da tiết bã, chán ăn, Không rõ.
đau cơ, xanh xao, rụng tóc từng
mảng.
Vitamin K Biểu hiện xuất huyết. Dạng tan trong nước có thể tăng
bilirubin máu.
CLINICAL CASES 61

6.1 Một đứa trẻ 2 ngày tuổi bị chảy máu mũi và trực tràng đáng kể. Đứa
trẻ được sinh tại nhà; thai kỳ không biến chứng. Điểm Apgar 1 phút
và 5 phút là 9. Cậu bé bú mẹ hoàn toàn và không đến cơ sở y tế sau
sinh. Thiếu vitamin nào sau đây có thể giải thích tình trạng của cậu
bé?
A. Vitamin A
B. Vitamin B1
C. Vitamin C
D. Vitamin D
E. Vitamin K
6.2 Đứa trẻ 6 tháng tuổi chậm lớn. Ba mẹ trẻ thay đổi sữa công thức 3 lần
mà không cải thiện gì. Thăm khám ghi nhận cậu bé xanh xao, hốc hác,
ít mỡ dưới da và thóp đầy. Xét nghiệm ghi nhận thiếu máu tán huyết
và kéo dài thời gian chảy máu. Lựa chọn nào sau đây là bước tiếp theo
thích hợp nhất?
A. pH niệu và điện giải.
B. Đo nồng độ IX huyết thanh.
C. Đo immunoglobulins huyết thanh.
D. Clo trong mồ hôi.
E. Điện di hemoglobin.
6.3 Trẻ sơ sinh bú mẹ hoàn toàn với chế độ chăm sóc kém được chuyển
sang sữa công thức và thức ăn đặc từ lúc 6 tháng tuổi. Xét nghiệm
sàng lọc lúc 8 tháng tuổi cho thấy hemoglobin và hematocrit là 8
mg/dL và 25% tương ứng, nồng độ chì < 2 µg/dL. Công thức máu làm
lại sau 2 tuần ghi nhận hemoglobin 7.8 mg/dL, hematocrit 25%, MCV
62%, và tiểu cầu 750,000/mm3. Lựa chọn nào sau đây là bước xử trí
thích hợp nhất ở đứa trẻ này?
A. Điện di hemoglobin.
B. Chọc hút tủy xương.
C. Bổ sung sắt.
D. Hội chẩn chuyên khoa huyết học.
E. Bắt đầu sữa công thức có nguồn gốc từ đậu nành.
6.4 Đứa trẻ 3 tuần tuổi nhập viện vì chậm lớn, tiêu chảy và vẻ mặt nhiễm
trùng. Đứa bé đáp ứng tốt sau truyền dịch; khi bắt đầu sử dụng sữa
công thức có sắt, triệu chứng tái phát. Đó là ngày Thứ 7 và phòng lab
không làm việc. Bạn nên bắt đầu cho trẻ uống loại sữa nào sau đây?
A. Sữa công thức có nguồn gốc amino acid (Nutramigen hay
Pregestimil).
B. Sữa chứa ít phenylalanine (Lofenalac hay Phenex-1).
C. Sữa bột thông thường, ít sắt (Similac chứa ít sắt hoặc Enfamil
chứa ít sắt).
D. Sữa công thức chứa ít isoleucine, leucine và valine (Ketonex-1 hay
MSUD 1).
E. Sữa công thức có nguồn gốc từ đậu nành (ProSobee hay Isomil).
ĐÁP ÁN
6.1 E. Đứa trẻ sơ sinh thiếu hụt vitamin K tương đối, đặc biệt nếu như trẻ
bú mẹ; hầu hết trẻ được tiêm vitamin K sau sinh để ngăn ngừa biến
chứng chảy máu do thiếu vitamin K.
6.2 D. Bệnh nhân chậm lớn, thiếu vitamin K (vấn đề chảy máu), vitamin A
(thóp đầy), và vitamin E (thiếu máu tán huyết). Xơ nang (liên quan
đến rối loạn hấp thu) sẽ giải thích tình trạng của trẻ.
6.3 C. Đứa trẻ trong câu hỏi khả năng không được bổ dung sắt (hoặc
vitamin D) trong 6 tháng đầu đời khi chỉ bú mẹ hoàn toàn và được
chuyển sang sữa công thức (ít sắt) và thức ăn đặc khi còn quá nhỏ. Tất
cả chỉ số xét nghiệm phù hợp với thiếu máu thiếu sắt; bổ sung sắt ở
đứa trẻ này vừa để chẩn đoán vừa để điều trị. Nếu đứa trẻ không đáp
ứng với điều trị sắt, cần đánh giá thêm.
6.4 E. Bệnh nhân này nghĩ đến galactosemia; thiếu men uridyl transferase
là nguyên nhân gây ra và bệnh lý biểu hiện vàng da, gan lách to, nôn
ói, co giật, hạ đường huyết, lơ mơ, quấy, bú kém, chậm lớn, suy gan,
chậm phát triển tinh thần và tăng nguy cơ nhiễm trùng huyết E coli.
Đứa trẻ galactosemia được điều trị với sữa công thức không chứa
lactose. Sữa công thức chứa ít phenylalanine dành cho trẻ phenylketo
niệu; sữa chứa ít sắt không phục vụ mục đích nào khác ngoài gây thiếu
máu thiếu sắt; sữa chứa ít isoleucine, leucine và valine hữu ích trên
những bệnh nhân maple syrup urine disease (MSUD); và sữa công
thức amino acid tốt cho trẻ có hội chứng kém hấp thu.

➤ Bú mẹ giúp làm giảm tỉ lệ bệnh tật và tử vong (đặc biệt ở các nước đang
phát triển) do giảm tiêu chảy liên quan đến nguồn nước phơi nhiễm dùng
để pha sữa công thức.
➤ Bú mẹ cung cấp tất cả chất dinh dưỡng cần thiết cho trẻ lớn trừ vitamin D
và fluoride, thường bổ sung kèm.
➤ Một người ăn chay cho con bú nên được bổ sung vitamin B12 cho đứa trẻ
để ngăn ngừa tăng methylmalonic acid trong máu, bổ sung vitamin B12 và
khoáng chất khi đứa trẻ biết đi.
CLINICAL CASES 63

Cotton RT. Laryngotracheobronchitis or croup. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:1275-1276.
Boat TF, Acton JD. Cystic fibrosis. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
2007:1803-1817.
Chenoweth WL. Vitamin B complex deficiency and excess. In: Kleigman RM,
Finberg L. Feeding the healthy child. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones
MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Glader B. Iron-deficiency anemia. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:2014-2017.
Greenbaum LA. Rickets and hypervitaminosis D. In: Kleigman RM, Behrman RE,
Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia,
PA: WB Saunders; 2007:253-263.
Greenbaum LA. Vitamin E deficiency. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:263-264.
Greenbaum LA. Vitamin K deficiency. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:264-265.
Heird WC. The feeding of infants and children. In: Kleigman RM, Behrman RE,
PA: WB Saunders; 2007:214-225.
Kishnani PS, Chen Y-T. Defects in galactose metabolism. In: Kleigman RM, Behrman
RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
LeLeiko NS, Horowitz M. Formulas and nutritional supplements. In: Rudolph CD,
Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed.
New York, NY: McGraw-Hill; 2003:1322-1334.
Martin PL. Nutritional anemias. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Orenstein DM. Cystic fibrosis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:
1967-1980.
Rosenstein BJ. Cystic fibrosis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Stuchy FJ, Shneider BL. Disorders of carbohydrate metabolism. In: Rudolph CD,
New York: McGraw-Hill; 2003:1486.
Wappner RS. Disorders of carbohydrate metabolism. In: McMillan JA, Feigin RD,
Zile M. Vitamin A deficiencies and excess. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:242-245.
Zile M, Chenoweth WL. Vitamin C (ascorbic acid). In: Kleigman RM, Behrman RE,
PA: WB Saunders; 2007:251-253Rozenfeld RA. Atelectasis. In: Kliegman RM,
ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1831.
CLINICAL CASES 77
Case 8
Một gia đình nói rằng cậu con trai 5 tuổi lú lẫn tăng dần trong
mấy giờ qua. Sinh hiệu tại phòng cấp cứu ghi nhận nhịp tim 180
chu kỳ/phút, huyết áp 80/50 mmHg, nhiệt độ 36.1°C (97°F), và
nhịp thở chậm, sâu. CRT 5s, da nhăn nheo và rối loạn tri giác.
Người mẹ nói rằng cậu bé sụt vài cân trong mấy tuần qua, và mệt
mỏi tăng dần, và bà ấy đang lo lắng về tình trạng khát nước, tiểu
nhiều và tiểu dầm về đêm mới khởi phát trong 2-3 ngày qua.
➤ Điều trị thích hợp nhất?


Toan cetone đái tháo đường
Tóm tắt: Một đứa trẻ 5 tuổi sụt cân, uống nhiều và tiểu nhiều biểu hiện mất
nước và thở Kussmaul.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Toan cetone đái tháo đường (DKA).
➤ Điều trị thích hợp nhất: Bù dịch, insulin, theo dõi sát nồng độ
đường huyết và tình trạng toan máu.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu về biểu hiện của bệnh nhân DKA.
2. Chiến lược điều trị ban đầu trong DKA.
3. Làm quen với những cạm bẫy trong điều trị DKA.
Đặt vấn đề

Bệnh nhân này đang trong tình trạng toan hóa. Tim nhanh, tụt huyết áp,
hạ thân nhiệt và kéo dài CRT cùng với da nhăn nheo. Tiếp cận ABCs. Cậu bé
lú lẫn nhưng không hôn mê; khả năng là không cần kiểm soát đường thở.
Thăm khám gợi ý mất nước ít nhất 10% trọng lượng; tình trạng huyết
động có khả năng bị ảnh hưởng và cần bù dịch nhanh. Bệnh sử và thăm
khám gợi ý đái tháo đường; test nhanh glucose máu để xác định chẩn đoán.
Điều trị DKA bao gồm (1) bù dịch tích cực, (2) kiểm soát đường huyết với
insulin, và (3) điều chỉnh tình trạng toan hóa.
Tiếp cận
Toan cetone đái tháo đường
ĐỊNH NGHĨA
Toan cetone: Tình trạng thiếu insulin, gây oxy hóa và chuyển hóa mỡ hơn
là chuyển hóa đường. Thiếu insulin dẫn đến tăng giải phóng acid béo tự do
(FFA – free fatty acid) từ mô mỡ và mất cơ chế điều hòa quá trình oxy hóa
FFA và sản xuất cetone tại gan.
CLINICAL CASES 77
Đái tháo đường type I: Được biết đến với nhiều tên gọi khác nhau, nguyên
nhân là do thiếu insulin nội sinh nghiêm trọng và cần insulin ngoại sinh để
ngăn ngừa toan cetone.
Đái tháo đường type II: Được biết đến với nhiều tên gọi khác nhau, do đề
kháng insulin tại mô (mặc dù cũng thường cần insulin ngoại sinh) và hiếm
khi gây toan cetone.
Thở Kussmaul: Nhịp thở nhanh, sâu liên quan đến toan máu.

Bệnh nhân DKA là một tình trạng cấp cứu. Những bệnh nhân này có thể
sẽ phải cần đặt nội khí quản, nhưng thường thì điều này rơi vào giai đoạn
muộn của bệnh. Đứa trẻ biểu hiện các triệu chứng mất nước và toan hóa
thường gặp hơn. Bệnh sử thường có tiểu nhiều, buồn nôn, nôn và đau
bụng. Hạ nhân nhiệt, tụt huyết áp, kiểu thở Kussmaul và acetone
trong hơi thở là thường gặp. Vì các triệu chứng này có thể không đặc
hiệu, đặc biệt là ở trẻ nhỏ, nên cần cảnh giác để không bỏ sót chẩn đoán.
Xét nghiệm cho thấy tăng nồng độ glucose (thường là 400-800 mg/dL),
toan chuyển hóa (tăng AG, ie, quá nhiều anion nội sinh được tạo ra như
acid lactic), và tăng cetone máu. Điện giải huyết thanh thường ghi nhận hạ
natri máu, bình thường hoặc hơi tăng kali (mặc dù thiếu kali nội bào). Tăng
BUN và creatinin cũng thường được tìm thấy, phản ánh tình trạng mất
nước. Tăng WBC, đặc biệt là nếu nó có nhiễm trùng làm trầm trọng hơn
tình trạng bệnh.
Điều trị DKA bao gồm bù dịch tích cực (thường là với nước muối sinh
lý), sau đó điều chỉnh tình trạng tăng đường huyết và toan cetone.
Truyền dịch TM nhanh chóng để ổn định nhịp tim và huyết áp, sau đó
truyền chậm hơn (thường là nước muối có hoặc không có glucose) để thay
thế lượng dịch mất và đảm bảo đủ lưu lượng nước tiểu. Kali được thêm
vào dịch truyền sau khi đảm bảo được nước tiểu để tránh tình trạng
cạn kiệt kali (điều trị tăng đường huyết và toan máu đẩy kali vào trong tế
bào; hạ kali là biến chứng có thể tránh được). Truyền insulin liên tục với
tốc độ khoảng 0.1 U/kg/giờ (bolus 0.1 U/kg khởi đầu), sau đó tốc độ
truyền được điều chỉnh dựa vào đường huyết đo được mỗi giờ. Glucose
được thêm vào dịch truyền khi nồng độ glucose rơi xuống khoảng 250
hoặc 300 mg/dL, và điều chỉnh tốc độ insulin dựa vào nồng độ đường
huyết thanh. Điều chỉnh tình trạng toan hóa và tăng cetone huyết
thanh trong 8-10 giờ đầu; nồng độ bicarbonate huyết thanh vẫn thấp
trong khoảng 24 giờ đầu hoặc hơn. Đánh giá cải thiện với giảm tốc độ
truyền insulin và giải quyết được tình trạng tăng cetone niệu; sau đó, bệnh
nhân có thể uống được, và insulin chuyển từ đường TM sang đường tiêm
dưới da.
Một số cạm bẫy nên tránh trong điều trị DKA. Truyền dịch TM với insulin
và cải thiện tình trạng toan hóa thường kèm theo hạ kali máu; bổ sung
kali vào dịch truyền để ngăn ngừa hạ kali máu nghiêm trọng. Truyền
bicarbonate thường tránh trừ những trường hợp nghiêm trọng, vì nó có
thể (1) thúc đẩy hạ kali máu, (2) thay đổi đường cong phân ly oxy-Hb sang
trái, trầm trọng hơn tình trạng thiếu oxy mô, (3) điều chỉnh toan hóa quá
mức, và (4) gây nhiễm toan ở não nghiêm trọng trong khi điều chỉnh pH
huyết thanh (chuyển thành CO2 lên não khi truyền bicarbonate dạng acid
huyết thanh. Phù não (không rõ nguyên nhân) thỉnh thoảng có thể xuất
hiện, biểu hiện đau đầu, thay đổi nhân cách, nôn ói và giảm phản xạ. Điều
trị phù não bao gồm giảm dịch truyền, chỉ định manitol TM và tăng thông
khí. Các đợt DKA (đặc biệt là ở những bệnh nhân đã được chẩn đoán
đái tháo đường) có thể do nhiễm khuẩn thúc đẩy. Đánh giá ổ nhiễm
trùng và chỉ định kháng sinh là cần thiết.

8.1 Một trẻ gái 14 tuổi đến từ một tiểu ban khác có tiền sử đái tháo
đường phụ thuộc insulin được theo dõi trong 7 năm. Tại phòng
khám của bạn, HbA1c của trẻ là 14.9%. Kết quả xét nghiệm chỉ điểm
cho điều nào sau đây?
A. Đường huyết kiểm soát kém.
B. Cô bé không bị đái tháo đường phụ thuộc insulin.
C. Cô bé bước vào giai đoạn “honeymoon phase” của bệnh đái tháo
đường.
D. Cô bé có tình trạng nhiễm trùng.
E. Cô bé là minh chứng cho hiện tượng Somogyi.
8.2 Sáu tháng sau khi được chẩn đoán đái tháo đường phụ thuộc
insulin, đứa trẻ 5 tuổi giảm nhu cầu insulin đáng kể. Lựa chọn nào
sau đây thích hợp nhất để lý giải điều này?
A. Chẩn đoán đái tháo đường phụ thuộc inslin của cậu bé là không
đúng.
B. Cậu bé có tình trạng nhiễm trùng mạn tính hiện tại đã kiểm soát.
C. Cậu bé tuân thủ chế độ ăn đến mức cần ít insulin hơn.
D. Cậu bé minh chứng cho hiện tượng Somogyi.
E. Cậu bé rơi vào giai đoạn “honeymoon phase” trong đái tháo
đường.
8.3 Một trẻ nữ 15 tuổi bị đau bụng, nôn ói và lơ mơ 3 ngày qua. Khám
ngực bình thường, họng sạch, nhưng khám bụng ghi nhận đau phần
tư bụng dưới bên phải. Khám vùng chậu có đau khi lắc cổ tử cung.
Xét nghiệm bao gồm WBC 18,000/mm3, đường huyết 145 mg/dL,
và bicarbonate huyết thanh 21 mEq/dL. Phân tích nước tiểu WBC
1+, glucose 1+, và ketones 1+. Chẩn đoán thích hợp nhất là gì?
CLINICAL CASES 79
A. Viêm ruột thừa

B. Toan cetone đái tháo đường (DKA)
C. Viêm dạ dày ruột
D. Viêm vùng chậu (PID)
E. Viêm thùy dưới phổi phải
8.4 Một trẻ gái béo phì 16 tuổi bị tè dầm, tiểu thường xuyên, ra huyết
trắng âm đạo, và ban sậm màu quanh cổ. Đường huyết là 250
mg/dL, và phân tích nước tiểu có glucose 2+ nhưng các xét nghiệm
khác bình thường. Chẩn đoán thích hợp nhất là gì?
A. Viêm âm đạo
B. Viêm cổ tử cung do chlamydia
C. Vẩy nến
D. Đái tháo đường type II
E. Nhiễm trùng tiểu (UTI)
ĐÁP ÁN
8.1 A. Bệnh nhân khả năng bị đái tháo đường kiểm soát kém. HbA1C,
thường được dùng để theo dõi kiểm soát đường huyết, đo nồng độ
glucose trung bình trong 2-3 tháng trước đó. HbA1C đích đối với hầu
hết bệnh nhân đái tháo đường là 6% đến 9%. Nồng độ cao hơn 12%
gợi ý kiểm soát kém. Trong hiện tượng Somogyi, bệnh nhân có các
đợt hạ đường huyết về đêm, biểu hiện đau đầu, hoặc vã mồ hôi sáng
sớm, tăng đường huyết, tiểu cetone và glucose vài giờ sau đó.
Hormone điều hòa trong phản ứng với hạ đường huyết gây ra tình
trạng tăng đường huyết.
8.2 E. Lên đến 75% bệnh nhân đái tháo đường mới được chẩn đoán tiến
triển giảm nhu cầu insulin hàng ngày trong vài tháng sau chẩn đoán;
một vài bệnh nhân không cần insulin tạm thời. Giai đoạn “honey-
moon” thường kéo dài trong vài tháng, và sau đó quay lại giai đoạn
phụ thuộc insulin. Tư vấn bệnh nhân rằng giai đoạn “honeymoon”
không phải là khỏi bệnh và sẽ trở lại giai đoạn cần insulin sau đó.
8.3 D. Bệnh nhân khả năng bị PID; tiểu glucose đáp ứng stress do nhiễm
trùng và không phải là vấn đề chuyển hóa. Tất cả các lựa chọn trong
câu hỏi đều có thể gây đau bụng. Mặc dù đái tháo đường có thể là
chẩn đoán phân biệt, nhưng DKA nhiều khả năng biểu hiện toan
máu (giảm bicarbonate đáng kể trong huyết thanh) và tăng nồng độ
glucose huyết thanh.
8.4 D. Mô tả trẻ gái vị thành niên béo phì bị viêm âm đạo do nấm (dịch
tiết âm đạo) và dấu hiệu gai đen phù hợp với đái tháo đường type II.
Bệnh lý này thường gặp ở trẻ thừa cân, đặc biệt là những trẻ có tiền
sử gia đình.

➤ Toan cetone đái tháo đường (DKA) là một tình trạng cấp cứu có thể biểu
hiện triệu chứng không đặc hiệu như mất nước, tiểu nhiều, buồn nôn,
nôn và đau bụng. Hạ thân nhiệt, tụt huyết áp, thở Kussmaul và hơi thở
mùi acetone cũng thường gặp. Luôn cảnh giác để đưa ra chẩn đoán, đặc
biệt là ở trẻ nhỏ.
➤ Phù não là một biến chứng đe dọa tính mạng trong DKA với biểu hiện
đau đầu, thay đổi nhân cách, nôn ói và giảm phản xạ.
➤ Rối loạn điện giải cũng thường gặp trong DKA. Hạ kali máu có thể xuất
hiện trong quá trình điều trị nếu không bù đủ. Truyền bicarbonate
thường tránh trừ các tình huống quá nghiêm trọng vì nhiều lý do đã
được đề cập phía trên.

Alemzadeh R, Wyatt DT. Diabetes mellitus. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson
WB Saunders; 2007:2404-2432.
Cooke DW. Type 2 diabetes mellitus. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Gitelman SE. Diabetes mellitus. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003: 2111-2136.
Plotnick LP. Type 1 (insulin-dependent) diabetes mellitus. In: McMillan JA, Feigin
RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th
ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2103-2115.
Case 9
Một trẻ 2 tháng tuổi bạn đã theo dõi từ khi chào đời đến để tiêm
ngừa định kỳ. Quá trình mang thai của mẹ bình thường, trẻ có
tiền sử khoẻ mạnh và không có tiền sử bệnh lý.
➤ Các bước tiếp theo trong việc chăm sóc bệnh nhân là gì?
TRẢ LỜI CASE 9:

Chăm sóc trẻ khỏe mạnh
Tóm tắt: Một trẻ nhũ nhi 2 tháng tuổi khoẻ mạnh đi khám sức khoẻ định kì.
➤ Bước tiếp theo: Hỏi về các khoảng thời gian (ăn uống, ngủ), các
chỉ số phát triển (chiều dài, cân nặng, và vòng đầu), xem xét các
sàng lọc về giác quan và phát triển hoặc hành vi (đảm bảo rằng trẻ
có thể nhìn và nghe, và trẻ đang phát triển bình thường), tiến hành
thăm khám, thực hiện khám tổng quát và chuyên khoa (đảm bảo
rằng việc tầm soát sơ sinh của trẻ là bình thường và được chủng
ngừa), và tham vấn.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Làm quen với mục tiêu của khám sức khoẻ định kì (giám sát sức khoẻ)
2. Làm quen với lịch tiêm chủng khuyến cáo cho trẻ nhỏ và vị thành niên
của học viện hàn lâm nhi khoa của Mỹ (AAP)
3. Tìm hiểu các tác dụng phụ và chống chỉ định của các loại thuốc tiêm
chủng thông thường ở trẻ em.

Chăm sóc trẻ khỏe mạnh không phức tạp. Đối với trẻ có nhu cầu đặc biệt,
chẳng hạn như hội chứng Down hoặc bệnh hồng cầu hình liềm, có phác đồ
hướng dẫn cụ thể riêng. Đối với trẻ đa dị tật, chẳng hạn như trẻ sinh cực
non, không có hướng dẫn cụ thể nào; các bác sĩ điều chỉnh guideline “chăm
sóc trẻ khỏe mạnh” theo từng quốc gia.
TIẾP CẬN
Chăm sóc trẻ khỏe mạnh

Những mục tiêu giám sát sức khoẻ bao gồm đánh giá tình trạng thể chất,
phát triển trí tuệ, tâm lí xã hội và giáo dục của một đứa trẻ để xác định sớm
các vấn đề bất thường và can thiệp kịp thời. Tham vấn hình thành thói
quen sức khoẻ tốt, ngăn ngừa bệnh tật và hỗ trợ giao tiếp trong gia đình.
CLINICAL CASES 83
Hầu hết các bác sĩ nhi khoa tuân theo hướng dẫn chăm sóc sức khoẻ dự
phòng sẵn có. AAP cập nhật định kì các khuyến cáo về chăm sóc sức khoẻ
dự phòng cho trẻ em, trong đó nêu ra các câu hỏi, thủ tục y tế và các lĩnh
vực chăm sóc trẻ sơ sinh trong suốt 21 năm. Các nguồn khác bao gồm
hướng dẫn từ Cơ quan Nghiên cứu và Chất lượng chăm sóc Sức Khoẻ và
“Bright Futures” (Trung tâm Giáo dục Quốc gia về Chăm sóc Sức khoẻ Bà
mẹ và Trẻ em). Bất kể nguồn nào, các hướng dẫn đều được sửa đổi để phù
hợp với thực tiễn địa phương và để đáp ứng với nhu cầu người bệnh.
TIÊM CHỦNG
Tiêm chủng là một phần của chăm sóc trẻ khỏe mạnh. Chúng có giá thành
rẻ và hiệu quả trong việc cải thiện sức khoẻ nói chung. Các chương trình
tiêm chủng đã thanh toán được bệnh đậu mùa và giảm tỉ lệ mắc các bệnh
khác (Haemophilus influenzae type b [Hib], bệnh bại liệt, bệnh sởi, uốn ván,
rubella, và dịch hạch) đến nỗi mà sinh viên y và nội trú gần như không bắt
gặp được trường hợp nào. Kế hoạch tiêm chủng được khuyến cáo cho Trẻ
em và Vị thành niên (Hình 9–1), được cập nhật hàng năm và có sẵn trên
Internet, được hỗ trợ thông qua nhiều tổ chức, bao gồm AAP, AAFP, và
Trung tâm Kiểm soát và phòng ngừa Dịch bệnh (CDC).
Tiêm chủng cho trẻ đặc biệt an toàn. Nguy cơ tác dụng phụ là cực kì thấp,
đặc biệt là khi so sánh với lợi ích của việc ngăn ngừa bệnh tật và tử vong do
các bệnh truyền nhiễm. Tuy nhiên, sự an toàn của vắc xin đôi khi được các
phương tiện truyền thông báo chí xem xét kĩ lưỡng. Bác sĩ phải có quyền
truy cập vào các tài liệu cập nhật về tác dụng phụ một cách khoa học để
giảm sự lo ngại này (Bảng 9–1).
Nhiều trẻ em ở Mỹ không được tiêm chủng đầy đủ vì không được tiếp cận
tiêm chủng, sự kém hiểu biết của gia đình về nhu cầu tiêm chủng, chi phí
hoặc lo ngại về tác dụng phụ. Các chống chỉ định thực sự đối với việc tiêm
chủng là rất hiếm. Nhiễm trùng đường hô hấp trên mức độ nhẹ, viêm
dạ dày ruột và sốt nhẹ không phải chống chỉ định.
Các chống chỉ định thực sự đối với một vắc xin cụ thể bao gồm các phản
ứng quá mẫn tức thì với vắc xin, thành phần vắc xin hoặc các chất bảo
quản. Quá mẫn với trứng là chống chỉ định tuyệt đối với vắc xin cúm
và sốt vàng (cả 2 đều được nuôi cấy trong trong mô phôi gà) nhưng không
áp dụng đối với tiêm chủng vắc xin sởi-quai bị- rubella (MMR) (chỉ chứa
một lượng nhỏ sản phẩm từ trứng). Bệnh nhân bị bệnh lý não hoặc viêm
não sau khi tiêm vắc xin bạch hầu, uốn ván và ho gà không được tiêm các
liều tiếp theo. Nói chung, vắc xin vi rút sống không được tiêm cho
những bệnh nhân đang mang thai và suy giảm miễn dịch nghiêm
trọng, nhưng chúng được tiêm cho một đứa ở cùng nhà với phụ nữ mang
thai. Tiêm chủng MMR hoặc varicella cho bệnh nhân HIV không có triệu
chứng. Chuyên gia tham vấn trong một số các trường hợp là được bảo đảm.
Trong một số trường hợp, hội chẩn chuyên gia là cần thiết.
Hình 9–1. Khuyến cáo lịch tiêm vaccine cho trẻ vị thành niên: 2009. Reproduced from the Centers for Disease Control and Prevention,
www.cdc.gov.
CLINICAL CASES 85
Bảng 9–1 TÁC DỤNG PHỤ, CHỐNG CHỈ ĐỊNH, VÀ THẬN TRỌNG
CHỐNG CHỈ ĐỊNH HOẶC

THUỐC TÁC DỤNG PHỤ
THẬN TRỌNG
Vaccine H Đau, đỏ và/ hoặc sưng tại chỗ

influenzae type Phản ứng phản vệ với vắc xin
tiêm trong 25% các trường hợp
b
Vaccine Phản ứng tại chỗ và sốt. Đỏ, Chống chỉ định
DPT/DtaP* phù, chai cứng và đau ở chỗ • Phản ứng phản vệ với vắc
(Nhìn chung, tiêm. Buồn ngủ, lo lắng, biếng xin và thành phần vắc xin.
chỉ có vaccin ho ăn, nôn, quâý khóc. • Bệnh vừa hoặc nặng có
gà vô bào Sốt nhẹ đến vừa. hoặc không có sốt.
(DTaP) là sẵn Áp xe do vi khuẩn hoặc vô • Bệnh não trong vòng 7
có; trùng tại vị trí tiêm (6-10 ngày sau khi dùng liều
Tất cả các tác /1000000 trẻ tiêm). DTP/DtaP trước đó.
dụng phụ được Phản ứng dị ứng (2/100,000 Thận trọng
liệt kê nhiều trẻ tiêm), phát ban mày đày • Sốt ≥40.5°C (105°F) trong
hơn với dạng thoáng qua. vòng 48h sau khi tiêm một
DPT) Co giật (tỷ lệ xảy ra trong 48h liều DTP/DtaP trước đó.
là 1 /1750 liều ). • Suy sụp hoặc trạng thái
Các đợt hypotonichypo- giống như sốc (hypotonic-
responsive (còn gọi là “suy sụp” hyporesponsive) trong
hoặc “trạng thái giống sốc “) (1 vòng 48 h sau khi tiêm 1
ca / 1750 liều). liều DTP/DtaP trước đó.
Sốt ≥40.5°C (105°F) (0.3% số • Co giật trong vòng 3 ngày
trẻ tiêm. sau khi tiêm 1 liều
La hét hoặc khóc không thể dỗ DPT/DTaP) trước đó,
được (1/100 liều). acetaminophen được xem
xét cho trước tiêm DTaP
hoặc DTP và mỗi 4 giờ sau
đó trong vòng 24 giờ cho
trẻ có tiền sử bản thân hoặc
gia đình bị co giật).
• Quấy khóc dai dẳng, ko dỗ
được >3h trong vòng 48h
sau khi tiêm 1 liều
DTP/DTaP.
• Hội chứng Guillain-Barré
trong vòng 6 tuần sau khin
tiêm DPT/DTaP
Bảng 9–1 TÁC DỤNG PHỤ, CHỐNG CHỈ ĐỊNH, VÀ THẬN TRỌNG (TIẾP
THEO)
CHỐNG CHỈ ĐỊNH HOẶC

THẬN TRỌNG
Vắc xin viêm gan B Đau tại vị trí tiêm và nhiệt độ Chống chỉ định
>37.7°C (99.86°F) (1%-6% trẻ • Phản ứng phản vệ với
tiêm). vắc xin hoặc thành
Sốc phản vệ được báo cáo phần vắc xin.
1/600,000 liều. • Phản ứng phản vệ với
men
Thận trọng
• Bệnh vừa hoặc nặng có
hoặc không có sốt
Vaccine MMR Sốt lên đến 39.4°C (103°F) xuất Chống chỉ định
hiện với tỉ lệ 5%-15% trong 7- • Phản ứng phản vệ với
12 ngày sau khi tiêm, kéo dài 1- neomycin or gelatin.
2 ngày • Phụ nữ có thai.
Phát ban khoảng 5% các trường • Suy giảm miễn dịch (bệnh
hợp. lý huyết học và khối u
Giảm tiểu cầu thoáng qua. đặc, HIV nặng, SGMD bẩm
Viêm não và bệnh lý não xảy ra sinh, và dùng thuốc UCMD
trong 1/1000000 liều. kéo dài).
Phản ứng dị ứng với vắc xin Thận trọng
MMR hiếm gặp ngay cả ở trẻ bị • Dùng globulin miễn dịch
dị ứng trứng. gần đây (trong vòng 3-11
Giảm tiểu cầu rõ ràng về mặt tháng tuỳ thuộc vào chế
lâm sàng trong vòng 2 thàng phẩm).
sáu khi trẻ tiêm vắc xin xảy ra • Giảm tiểu cầu hoặc tiền sử
<1/25000-40000 trẻ được tiêm ban xuất huyết giảm tiểu
chủng, tập trung vào khoảng 2- cầu miễn dịch (TTP).
3 tuần sau khi tiêm chủng. Nhìn
chung là thoáng qua và bản chất
là lành tính.
Viêm não toàn bộ xơ hóa bán
cấp (SSPE) có thể là một biến
chứng hiếm gặp.
Vaccine bại liệt Không có Chống chỉ định

bất hoạt (IPV) • Phản ứng phản vệ với
streptomycin, polymyxin
B, và neomycin.
Thận trọng
• Phụ nữ mang thai
CLINICAL CASES 87
THEO)
CHỐNG CHỈ ĐỊNH HOẶC CÁC

BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA
Vắc xin thuỷ đậu Phát ban dạng trong vòng 1 Chống chỉ định
tháng sau tiêm, phát ban dạng • Phản ứng phản vệ
dát sẩn hoặc dạng thuỷ đậu neomycin và gelatin.
nhẹ (trunng bình có 2-5 tổn • Nhiễm HIV.
thương) tại chỗ tiêm hoặc nơi
• Suy giảm miễn dịch (bệnh
khác, xuất hiện ở 7% trẻ em và
khoảng 8% thanh thiếu lý huyết học và khối u đặc,
niên/người lớn nhạy cảm. SGMD bẩm sinh, hoặc sử
Đau, đỏ và/ hoặc sưng tại chỗ dụng thuốc UCMD kéo dài).
tiêm ở 20% trẻ em và 25%- Thận trọng
35% thanh thiếu niên. • Dùng imuglobulin gần đây
Việc truyền vi rút vắc xin từ (trong vòng 5 tháng).
vắc xin sang người khác là rất • Tiền sử gia đình
hiếm (< 1%). suy giảm miễn
Bệnh giống zoster ( phát ban dịch.
và rất ít hoặc không có các
triệu chứng toàn) đã được báo
cáo trong vắc xin
(~18/100.000 người trong
năm); không có trường hợp
nào nghiêm trọng.
Vắc xin phế cầu Lên đến ¼ trẻ nhũ nhi bị mẩn Phản ứng phản vệ đã biết
đỏ, đau nhức, hoặc sưng tấy ở trước.
chỗ tiêm.
Khoảng 1/3 trẻ nhũ nhi bị sốt
>38°C (>100.4°F), và có đến
1/50 trẻ sốt cao >39°C
(>102.2°F).
Một số trẻ trở nên quấy hơn
hoặc ngủ nhiều, hoặc bỏ ăn.
THEO)
CHỐNG CHỈ ĐỊNH HOẶC CÁC

BIỆN PHÁP PHÒNG NGỪA
Vắc xin viêm Đau nơi tiêm thuốc (khoảng ½ Phản ứng phản vệ đã biết
gan A ở người lớn và 1/5 ở trẻ em) trước đó.
Đau đầu (khoảng 1/6 ở người
lớn và 1/20 ở trẻ em).
Chán ăn (khoảng1/12 trẻ)
Mệt mỏi (1/14 ở người lớn).
Nếu những vấn đề này xảy ra,
chúng thường xuất hiện 3-5
ngày sau tiêm và kéo dài trong
1 hoặc 2 ngày.
Abbreviations: DTaP, diphtheria and tetanus toxoids and acellular pertussis [vaccine]; DTP,
diphtheria and tetanus toxoids and pertussis [vaccine]; HIV, human immunodeficiency virus; MMR,
measles- mumps-rubella.
∗In general, only the acellular (DTaP) pertussis vaccine is available; all of the adverse events listed are
far more common with the cellular (DTP) form.

Data from Pickering LK, ed. 2006 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th
ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics, 2006 and Centers for Disease Control and
Prevention (available at www.cdc.gov).
CLINICAL CASES 89
9.1 Một đứa trẻ 6 tuổi tiền sử phát triển khoẻ mạnh đến với phòng
khám của bạn kiểm tra sức khỏe. Thẻ tiêm chủng của trẻ cho thấy
rằng trẻ đã được tiêm chủng ngay sau sinh và một số loại vắc xin
khi trẻ được 2 tháng tuổi, kể từ đó chưa tiêm các mũi khác. Nhận
định nào sau đây về trẻ là đúng
A. Trẻ nên uống vắc xin phòng bại liệt sống thay vì uống (tiêm) vắc
xin bại liệt bất hoạt (IPV).
B. Ở độ tuổi của trẻ có chống chỉ định tiêm vắc xin ho gà và được
thay thế bằng vắc xin uốn ván-bạch hầu
C. Trẻ đã quá tuổi để tiêm vắc xin H influenzae typ b
D. Các mũi tiêm phòng của trẻ lúc sinh và 2 tháng được nhắc lại vì
quá thời gian để chúng có hiệu quả.
E. Trẻ quá nhỏ để tiêm phòng vắc xin thuỷ đậu.
9.2 Lời khuyên phù hợp dành cho bà mẹ có con 2 tuần tuổi về việc
chăm sóc “trẻ khỏe mạnh” bao gồm những nội dung nào sau đây?
A. Đến 1 tháng tuổi đứa trẻ nên được ngủ suốt đêm.
B. Trẻ có thể biết lật khi 2 tháng tuổi và biết ngồi khi 4 tháng tuổi.
C. Có thể uống nước trái cây theo một nửa nhu cầu khi trẻ 2 tháng tuổi
D. Việc hướng dẫn ngồi bô nên bắt đầu khi trẻ một tuổi.
E. Nên ngủ ở tư thế nằm ngửa.
9.3 Trong “chăm sóc trẻ khỏe mạnh”, bố mẹ của một đứa trẻ 5 tháng
tuổi khoẻ mạnh cần cung cấp một lượng lớn thông tin. Phần thông
tin nào sau đây là đáng quan tâm nhất?
A. Một chế độ ăn bao gồm ngũ cốc cho trẻ em, năm loại rau khác
nhau và một loại trái cây
B. Tiêu thụ 32 oz sữa công thức mỗi ngày
C. Kéo tai không liên tục
D. Hạn chế giao tiếp bằng mắt với bố mẹ
E. Lăn từ trước ra sau nhưng không lăn từ sau ra trước
9.4 Câu nào sau đây về các xét nghiệm sàng lọc “định kì” là chính xác?
A. Tất cả trẻ em đều làm test lao ở da khi 12 tháng tuổi.
B. Xét nghiệm chì được thực hiện trên tất cả trẻ sơ sinh 12-14 tháng
tuổi.
C. Khám vùng chậu là một phần của quá trình kiểm tra hoạt động
sinh dục ở trẻ vị thành niên.
D. Tầm soát nồng độ huyết sắc tố ở tất cả trẻ 2 tháng tuổi.
E. Xét nghiệm cholesterol bắt đầu từ 11 tháng tuổi.
ĐÁP ÁN
9.1 C. Tiêm vắc xin Hib nói chung không được khuyến cáo cho trẻ từ 5
tuổi trở lên.
9.2 E. Nước ép (không pha loãng) được tránh cho đến khi trẻ được 6
tháng tuổi (trong cốc chứ không phải trong bình). Khi một tháng
tuổi, trẻ sơ sinh có thể nhìn theo, và không thể kỳ vọng trẻ 2-3
tháng tuổi ngủ suốt đêm. Các mốc phát triển thực tế bao gồm lật
lúc 4 tháng tuổi và ngồi lúc 6 tháng tuổi. Việc tập ngồi bô bắt đầu
khi trẻ tỏ ra thích thú, thường không sớm hơn 2 tuổi. Cha mẹ nên
đặt trẻ nằm ngửa (nằm nghiêng) khi ngủ để giảm tỉ lệ mắc hội
chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi.
9.3 D. Trẻ nhìn theo người đối diện ngay từ khi sinh. Một đứa trẻ 5
tháng tuổi không giao tiếp bằng mắt là bất thường.
9.4 C. Xét nghiệm bệnh lao và chì được thực hiện trên những trẻ có
nguy cơ mắc bệnh. Khám vùng chậu được thực hiện ở các bé gái có
hoạt động tình dục hoặc 18-21 tuổi. Kiểm tra huyết sắc tố được
thực hiện khi trẻ 9-12 tháng, và xét nghiệm cholesterol được làm
cho trẻ có các yếu tố nguy cơ gia đình.

➤ Các trường hợp chống chỉ định thật sự với tiêm vaccine là rất hiếm, bao
gồm phản ứng tức thì với vắc xin, thành phần vắc xin hoặc chất bảo quản
trong thuốc.
➤ Các trường hợp không có chống chỉ định tiêm chủng bao gồm nhiễm
trùng đường hô hấp trên mức độ nhẹ, viêm dạ dày ruột và sốt nhẹ.
➤ Nói chung, phụ nữ mang thai và những bệnh nhân suy giảm miễn dịch
nghiêm trọng không nên tiêm chủng vắc xin sống, nhưng vắc xin này
được tiêm cho trẻ ở cùng nhà với phụ nữ mang thai. Có thể tiêm vaccine
sởi- quai bị-rubella (MMR) và vắc xin thuỷ đậu cho những bệnh nhân
HIV không có triệu chứng.
CLINICAL CASES 91

Agency for Healthcare Research and Quality. Guide to clinical preventive
services.
Available at: http://www.ahrq.gov/clinic/cpsix.htm.
American Academy of Pediatrics. Recommendations for preventive pediatric
health care. Available at: http://www.aap.org.
Bright Futures. Guidelines for health supervision of infants, children, and
adolescents.
Available at: http://www.brightfutures.org.
Centers for Disease Control and Prevention. Vaccine side effects. Available at:
http://www.cdc.gov/vaccines/vac-gen/side-effects.htm#dtap.
Halsey NA. Immunization. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Orenstein WA, Pickering LK. Immunization practices. In: Kleigman RM,
Overby KJ. Pediatric health supervision. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGraw- Hill; 2003:2-4, 19-30, 37-53.
Case 10
Một bé trai 4 tuổi bị chảy mũi, ho đờm và khò khè 2 ngày nay. Ngày
nay sốt không rõ nhiệt độ và ăn giảm. Không có tiền sử bệnh lý tim
phổi trước đó và tiêm chủng đầy đủ. Hai người em của trẻ vừa khỏi
“cảm lạnh”. Thăm khám ghi nhận trẻ sốt 39.6°C, thở 22 lần/phút,
chảy dịch mũi trong, phổi thô và ran ngáy cuối thì thở ra hai đáy.
➤ Bước tiếp theo thích hợp nhất để đánh giá?

TRẢ LỜI CASE 10:

Viêm phổi
Tóm tắt: Trẻ trai biểu hiện ho, sốt và bất thường phổi khi thăm khám.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm
Dị vậtphổi
đường thở.
➤ Bước tiếp theo để đánh giá: X-quang ngực (CXR) thường được chỉ
định để phát hiện những thay đổi trên phim hỗ trợ chẩn đoán lâm sàng.
Ngoài x-quang ngực, độ bão hòa oxy và các xét nghiệm khác (công thức
máu, cấy máu và rửa mũi để tìm kháng nguyên virus) có thể giúp tìm ra
căn nguyên và mức độ nhiễm trùng, cũng như định hướng kháng sinh
điều trị.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả căn nguyên viêm phổi và dự đoán theo độ tuổi.
2. Mô tả đặc điểm lâm sàng và x-quang trong viêm phổi.
3. Mô tả đánh giá và điều trị viêm phổi.

Mục tiêu ban đầu quan trọng nhất là quản lý bệnh nhân theo ABCs (duy trì
Airway – đường thở, kiểm soát Breathing – hô hấp, và đảm bảo Circulation
– tuần hoàn). Bệnh nhân viêm phổi có thể biểu hiện suy hô hấp nhiều mức
độ khác nhau. Có thể phải thở oxy, và trong những trường hợp suy hô hấp
nặng, càn đặt nội khí quản và thở máy. Bệnh nhân viêm phổi và sepsis có
thể bị suy tuần hoàn (shock nhiễm khuẩn) và cần bù dịch tích cực. Sau các
bước hồi sức cơ bản, bắt đầu đánh giá và xử trí sâu hơn.
`
CLINICAL CASES 95
TIẾP CẬN
Viêm phổi
ĐỊNH NGHĨA
Rales: Ran ẩm hay “crackly” thì hít vào do phế nang chứa dịch; thường
nghe thấy trong viêm phổi hoặc suy tim sung huyết (CHF).
Tiếng cọ màng phổi: Tiếng cọ thì hít vào và thở ra nghe thấy trong viêm
màng phổi.
Ho từng cơn: Ho có những khoảng yên lặng, thường nghe thấy trong viêm
thanh quản và viêm phổi do chlamydia.
Tràn dịch màng phổi: Dịch tích tụ trong khoang màng phổi; liên quan đến
đau ngực và khó thở; có thể là dịch thấm hoặc dịch tiết dựa vào phân tích
dịch; nguồn gốc bao gồm tim mạch (suy tim sung huyết), nhiễm trùng
(viêm phổi mycobacteria), và ác tính (lymphoma).
Tràn mủ: Dịch mủ nhiễm trùng trong khoang màng phổi; có thể liên quan
đến đau ngực, khó thở, hay sốt; thường được tìm thấy trong viêm phổi do
vi khuẩn hoặc áp xe phổi.
Độ bão hòa oxy: Đánh giá nồng độ oxy máu động mạch không xâm lấn bằng
cách sử dụng ánh sáng có bước sóng chọn lọc.

Viêm phổi hoặc nhiễm trùng hô hấp dưới (LRTI) là một chẩn đoán dựa vào
lâm sàng và x-quang. Bệnh nhân viêm phổi điển hình có biểu hiện kinh
điển (sốt, ho, thở nhanh và vẻ mặt nhiễm trùng) hoặc rất ít triệu chứng,
phụ thuộc vào tác nhân, lứa tuổi và tình trạng sức khỏe.
Sinh lý bệnh
LRTI thường khởi phát do hít phải giọt bắn nhiễm khuẩn hoặc tiếp xúc với
bề mặt phơi nhiễm. Phụ thuộc vào tác nhân, sự lây lan trong không khí ở
những khoảng cách khác nhau. Nhiễm khuẩn điển hình thường tiến triển
nhanh chóng trong vài ngày. Nhiễm trùng tiến triển, dòng thác phản ứng
viêm trung gian miễn dịch và tế bào gây tác động lên đường thở. Kết quả là
ảnh hưởng xấu đến thông khí-tưới máu, và phát triển các triệu chứng hô
hấp.
Biểu hiện lâm sàng và x-quang
Viêm phổi có thể biểu hiện ít triệu chứng hoặc tăng công thở với dấu hiệu
phập phồng cánh mũi, co kéo cơ hô hấp phụ, thở nhanh – những dấu hiệu
tương đối nhạy của viêm phổi.
Các triệu chứng kèm theo có thể bao gồm mệt mỏi, đau đầu, đau bụng,
buồn nôn hay nôn. Vẻ mặt nhiễm trùng, đặc biệt là trong viêm phổi do vi
khuẩn. Sốt không phải là biểu hiện hằng định. Thân nhiệt không ổn định có
thể được tìm thấy trong viêm phổi ở trẻ sơ sinh. Lâm sàng, viêm phổi có
thể kèm theo giảm thông khí hoặc bất thường hô hấp (ran hoặc khò khè).
Thiếu oxy có thể được tìm thấy. Viêm phổi biến chứng (tràn dịch màng
phổi) có thể được phát hiện thông qua giảm thông khí khu trú hoặc tiếng
cọ màng phổi.
Biểu hiện x-quang trong LRTI có thể hạn chế, không xuất hiện, hoặc chậm
hơn các triệu chứng lâm sàng, đặc biệt là ở bệnh nhân mất nước. Biểu hiện
có thể bao gồm đông đặc nhiều thùy hoặc một thùy (viêm phổi phế cầu
hoặc tụ cầu), ứ khí với vòm hoành phẳng (viêm phổi virus với co thắt phế
quản), hoặc lớn hạch rốn phổi (viêm phổi mycobacteria). Ngoài ra, viêm
mô kẽ (viêm phổi mycoplasma). Cuối cùng, tràn dịch màng phổi và áp xe
phổi phù hợp với nhiễm khuẩn.
Tác nhân
LRTI thường gặp hơn ở mùa thu và mùa đông, tần suất cao hơn ở trẻ nhỏ
hơn, đặc biệt là những bệnh nhân có yếu tố dịch tễ (đến nhà trẻ, đi học
mẫu giáo). Khi xem xét tất cả các nhóm tuổi, khoảng 60% viêm phổi ở trẻ
em do vi khuẩn, với phế cầu là thường gặp nhất. Viruses (respiratory
syncytial virus [RSV], adenovirus, cúm, á cúm, enteric cytopathic human
orphan [ECHO] virus, và coxsackie virus) đứng hàng thứ hai.
Phát hiện tác nhân viêm phổi ở trẻ em có thể là một thách thức; tác nhân
được xác định chỉ ở 40-80% các trường hợp. Cấy dịch tỵ hầu (độ nhạy/độ
đặc hiệu kém) hoặc đờm (khó lấy mẫu ở trẻ nhỏ) thường không được thực
`
CLINICAL CASES 97
hiện. Do vậy, chẩn đoán và điều trị định hướng dựa vào triệu chứng, thăm
khám, x-quang và lứa tuổi của bệnh nhân.
Trong những ngày đầu đời, Enterobacteriaceae và Streptococcus
nhóm B (GBS) tác nhân chính; các tác nhân khác có thể bao gồm
Staphylococcus aureus, Streptococcus pneumoniae (phế cầu), and
Listeria monocytogenes. Trong viêm phổi ở trẻ sơ sinh, kháng sinh phổ
rộng (ampicillin với gentamicin hoặc cefotaxime) được chỉ định. Trong vài
tháng đầu đời, Chlamydia trachomatis có thể gây viêm phổi, đặc biệt
là ở trẻ có ho từng cơn và thở nhanh, có hoặc không có viêm kết mạc
hoặc tiền sử nhiễm chlamydia ở mẹ. Những đứa trẻ này cũng tăng bạch
cầu ái toan, và thâm nhiễm phổi hai bên với dấu hiệu tăng sáng trên
phim x-quang; điều trị erythromycin. Tác nhân virus bao gồm HSV,
enterovirus, cúm và RSV; trong các tác nhân này, HSV là đáng lo ngại
nhất và thường gặp nhất gây viêm phổi trong những ngày đầu đời.
Acyclovir là thuốc quan trọng nếu nghi ngờ HSV.
Ngoài giai đoạn sơ sinh cho đến khoảng 5 tuổi, virus vẫn là tác nhân
thường gặp; adenovirus, rhinovirus, RSV, cúm, và cận cúm. Tác nhân
vi khuẩn bao gồm phế cầu và HI không định type. Bệnh nhân nghẹ mũi,
tăng công thở, khò khè và thiếu oxy là biểu hiện thường gặp khi đến phòng
cấp cứu trong những tháng mùa đông và được nhập viện để theo dõi, điều
trị oxy và thuốc giãn phế quản. Chẩn đoán viêm phổi virus dựa vào lâm
sàng hoặc kết hợp biểu hiện trên x-quang (thâm nhiễm mô kẽ quanh rốn
phổi). PCR dịch tỵ hầu hoặc dịch rửa mũi thường được thực hiện để xác
định tác nhân virus. Viêm phổi hỗn hợp virus và vi khuẩn có thể biểu hiện
ở khoảng 20% bệnh nhân. Kháng sinh nên được xem xét nếu bệnh cảnh
lâm sàng, thăm khám hoặc x-quang gợi ý nhiễm khuẩn.
Bệnh nhi lớn hơn 5 tuổi nhiễm trùng hô hấp dưới thường do
mycoplasma. Tuy nhiên, hầu hết tác nhân virus và vi khuẩn đã đề cập
trước đó đều có thể là tác nhân, trừ GBS và Listeria. Kháng sinh cho
nhóm tuổi này phủ mycoplasma và vi khuẩn điển hình (phế cầu). Điều trị
lựa chọn bao gồm macrolides (azithromycin) hoặc cephalosporins
(ceftriaxone hay cefuroxime).
Viêm phổi ở bệnh nhân ICU được đặt nội khí quản và đường truyền
trung tâm có thể liên quan đến Pseudomonas aeruginosa hoặc các
chủng nấm (Candida). Pseudomonas và Aspergillus là tác nhân có thể gặp
ở những bệnh nhân bệnh phổi mạn (xơ nang). Varicella-zoster virus nên
được xem xét trên những bệnh nhân có sang thương da điển hình và viêm
phổi; cytomegalovirus (CMV) nếu có viêm võng mạc; Legionella
pneumophila nếu bệnh nhân có tiền sử tiếp xúc nước đọng; và Aspergillus
nếu bệnh nhân hen dai dẳng hoặc tổn thương “fungal ball” trên phim x-
quang.
Một tác nhân quan trọng gây LRTI là lao. Mycobacterium tuberculosis trở
thành một vấn đề phức tạp trong thế kỷ qua; tỉ lệ lao đa kháng ngày càng
tăng. Bệnh nhân có thể biểu hiện triệu chứng từ ho, đờm máu, sốt, sụt cân
đến các triệu chứng không đặc hiệu. Các nguồn cho AFB để nhuộm và cấy
(phụ thuộc vào độ tuổi của bệnh nhân) bao gồm mẫu đờm đầu ngày, dịch
rửa dạ dày, dịch rửa phế quản hoặc sinh thiết qua nội soi phế quản, và dịch
mủ hoặc sinh thiết màng phổi nếu có can thiệp phẫu thuật. Điều trị kháng
lao chuẩn trong khi chờ đợi kết quả cấy và kháng sinh đồ bao gồm
isoniazid, rifampin, và pyrazinamide. Đối với các sinh vật kháng thuốc,
ethambutol có thể được thêm tạm thời miễn là có thể theo dõi được thị lực
ở trẻ. Liệu trình điều trị điển hình bao gồm giai đoạn đầu kéo dài khoảng 2
tháng với 3 hoặc 4 thuốc, sau đó là pha liên tục 4-7 tháng với isoniazid và
rifampin. Tổng thời gian điều trị phụ thuộc vào mức độ bất thường trên x-
quang, kháng thuốc và kết quả theo dõi mẫu đờm.
`
CLINICAL CASES 99
10.1 Một bé trai 6 tuần tuổi, sinh thường sau thai kỳ không biến chứng,
bị ho và “thở nhanh” 2 ngày qua. Người mẹ kể rằng trẻ nghẹt mũi 1
tuần nay và chảy dịch mắt trong, nhưng không sốt hay bỏ bú. Nhiệt
độ 37.4°C và nhịp thở 44 lần/phút. Cậu bé nghẹt mũi, chảy dịch mũi
trong, đỏ kết mạc hai bên, xuất tiết dịch trong ở mắt phải. Phổi ram
ẩm rải rác, không khò khè. Tác nhân nào sau đây thích hợp nhất gây
ra bệnh cảnh trên?
A. C trachomatis
B. L monocytogenes
C. RSV
D. Rhinovirus
E. S pneumoniae
10.2 Một trẻ gái 2 tuổi tăng công thở. Ba của trẻ để ý trẻ ho, sốt không rõ
nhiệt độ trong 3 ngày qua. Đứa trẻ kêu đau bụng và nôn 1 lần sau
ho nhưng không tiêu chảy. Tiêm chủng đầy đủ, và tiền sử khỏe
mạnh bình thường. Nhiệt độ 38.9°C. Trẻ ngủ gà nhưng dễ quấy.
Nhịp thở 28 lần/phút, thăm khám ghi nhận giảm âm phổi vùng đáy
phổi trái với ran ẩm nổi bật. Điều nào sau đây là bước tiếp theo
thích hợp nhất trong đánh giá bệnh nhân này?
A. Cấy máu
B. X-quang ngực
C. Đo độ bão hòa oxy
D. Cấy đờm
E. Ngoáy mũi test virus
10.3 Bạn đang đánh giá một trẻ trai 8 tuổi có tiền sử khỏe mạnh bị sốt
nhẹ, đau họng và ho một tuần qua. Không chảy mũi, nôn ói hay tiêu
chảy, không bỏ ăn. Theo bệnh án tại phòng khám của bạn ghi nhận,
đứa trẻ tiêm chủng đầy đủ, cân nặng ở bách phân vị 25th lúc 6 tháng
trước. Hôm nay đứa trẻ có cân nặng ở bách phân vị thứ 10th. Trẻ
không sốt, chảy dịch mũi trong, hô hấp bình thường. Lớn hạch cổ
hai bên và hạch thượng đòn phải. Nghe phổi ghi nhận giảm thông
khí ở đáy phổi trái. Ngoài chụp phim x-quang, điều nào sau đây là
bước tiếp theo thích hợp nhất trong đánh giá bệnh nhân này?
A. Phết họng test nhah strep
B. Phết mũi xét nghiệm virus
C. PPD placement (Test lao)
D. Sinh thiết hạch
E. Bordetella pertussis (xét nghiệm kháng thể huỳnh quang)
10.4 Một trẻ nữ 13 tuổi ho khan, sốt nhẹ và mệt mỏi trong 2 tuần qua. Cô
bé để ý tức ngực và ho tăng dần ngày hôm qua khi đi bộ ra ngoài
trong không khí lạnh. Cô bé không nghẹt mũi, chảy mũi, nôn ói hay
tiêu chảy. Người mẹ nói rằng cô con gái gần như khỏe mạnh trừ tiền
sử dị ứng khi thay đổi thời tiết. Sinh hiệu, hô hấp và thăm khám
bình thường. Tác nhân phù hợp nhất là ?
A. H influenzae
B. M pneumoniae
C. RSV
D. S aureus
E. S pneumoniae
ĐÁP ÁN
10.1 A. Ho và tăng công hô hấp ở đứa trẻ không sốt, có chảy dịch mắt phù
hợp với Chlamydia. Lây truyền thường xuất hiện khi sinh qua ngả
âm đạo. Khoảng 25% trẻ sơ sinh có mẹ nhiễm Chlamydia bị viêm
kết mạc; khoảng một nửa trong đó phát triển thành viêm phổi. Hầu
hết trẻ biểu hiện nhiễm trùng hô hấp trong tháng thứ hai, nhưng
triệu chứng có thể sớm hơn ở tuần thứ hai. Quét mi mắt trong gửi đi
PCR, và điều trị erythromycin hoặc sulfisoxazole (chỉ dùng cho trẻ
trên 2 tháng tuổi) trong 2 tuần đối với viêm kết mạc hoặc viêm phổi.
10.2 C. Khó thở và lơ mơ nổi bật trên bệnh nhân này với biểu hiện lâm
sàng của viêm phổi. Độ bão hòa oxy nên được đánh giá khẩn cấp để
xác định có cần hỗ trợ oxy không. Cấy đờm là hợp lý, nhưng chỉ có
thể thấy bệnh phẩm đủ và hữu ích cho chẩn đoán thông qua dịch
hút nội khí quản hoặc nội soi phế quản ở trẻ 2 tuổi. Ở trẻ có tiền sử
khỏe mạnh nghĩ đến nghĩ nhiều đến viêm phổi không điển hình, các
thao tác xâm lấn không được chỉ định. Viruses (RSV và adenovirus)
nổi bật ở nhóm tuổi này; người ta có thể xem xét phết dịch tỵ hầu để
tìm kháng nguyên virus. Đau bụng, như được đề cập đến trong tình
huống, có thể là biểu hiện của viêm phổi, khả năng là do nhiễm
trùng ở phổi kích thích lên cơ hoành.
10.3 C. Bệnh cảnh điển hình của lao phổi ở trẻ em. Lớn hạch cổ, quanh
rốn phổi hoặc trung thất, và biểu hiện ngoài phổi có thể xuất hiện,
với bệnh lao kê và viêm màng não thường gặp hơn ở trẻ sơ sinh và
trẻ nhỏ. Sốt, sụt cân, biểu hiện triệu chứng đường hô hấp dưới (khả
năng là tràn dịch màng phổi trái trên bệnh nhân này) là những biểu
hiện của lao kinh điển. PPD nên được thực hiện, và xem xét cho
nhập viện trong phòng cách ly áp lực âm để đánh giá thêm và điều
trị thuốc kháng lao.
10.4 B. Tất cả biểu hiện phù hợp với nhiễm mycoplasma (“walking
pneumonia”). Giai đoạn ủ bệnh của mycoplasma 5-7 ngày, và triệu
chứng nổi bật trong tuần thứ 2-tuần thứ 3 sau nhiễm. Tán huyết
xuất hiện khi kháng thể gắn vào hồng cầu, tăng sản xuất hồng cầu
lưới thoáng qua. Nếu cần thiết, PCR dịch tỵ hầu giúp hỗ trợ chẩn
đoán. Thăm khám và x-quang đa dạng trong nhiễm trùng tác nhân
này; x quang bình thường hoặc tổn thương kẽ, tràn dịch hoặc xẹp
`
CLINICAL CASES 101
phổi có thể được tìm thấy.

➤ Căn nguyên của viêm phổi đa dạng theo tuổi. Trẻ sơ sinh nguy cơ nhiễm
GBS cao nhất, trẻ chập chững có nhiều khả năng bị nhiễm RSV, và trẻ vị
thành niên thường gặp mycoplasma.
➤ Nỗ lực điều trị lao nên hướng tới phân lập tác nhân và kháng sinh đồ, cho
phép lựa chọn phác đồ kháng lao tối ưu.

Kennedy WA. Disorders of the lungs and pleura. In: Osborn LM, DeWitt TG, First
LR, Zenel JA, eds. Pediatrics. 1st ed. Philadelphia, PA: Elsevier-Mosby;
2005:803-818.
Moscona A, Murrell MT, Horga M, Burroughs M. Respiratory infections. In: Katz
SL, Hotez PJ, Gerson AA, eds. Krugman’s Infectious Diseases of Children.
11th ed. Philadelphia, PA: Mosby; 2005:493-524.
Roosevelt GE. Acute inflammatory upper airway obstruction. In: Kliegman RM,
Sectish TC, Prober CG. Pneumonia. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA:
WB Saunders; 2007:1795-1799.
Case 11
Bạ n đang ở phò ng cá p cứu tạ i mọ t vù ng quê khi người bó vọ i và ng mang
đứa con 3 tuỏ i đế n. Bạ n nhanh chó ng được biết là hai bố con đang ở
trong nông trạ i củ a họ hà ng, nơi người ta đang phun thuó c diệ t bọ trong
mọ t nhà kho cũ . Cô bế có vể ỏ n, nhưng khi đang ở nông trạ i thì đau bụ ng
dữ dọ i, ho, chả y nước dã i và nước má t. Trên đường đi, đứa trể khó thở
tăng dà n và người bó thá y cô bế ỉa đù n và đá i dà m.
➤ Chả n đoá n thích hợp nhá t là gì?
➤ Là m thế nà o để chả n đoá n?
➤ Liệ u phá p điề u trị tó t nhá t là gì?


Ngọ đọ c phosphate hữu cơ
Tóm tắt: Một đứa trẻ 3 tuổi, tiền sử khỏe mạnh, trong khi giúp bố phun thuốc
diệt bọ, xuất hiện tăng tiết đờm dãi, chảy nước mắt, khó thở, và triệu chứng
tiêu hóa.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Ngọ đọ c phosphate hữu cơ.
➤ Thiết lập chẩn đoán: Trường hợp nà y nghi ngờ cao nên không trì hoã n
điề u trị; chả n đoá n xá c định dựa vào giả m men pseudocholinesterase
huyế t tương và nò ng đọ cholinesterase hò ng cà u.
➤ Liệu pháp điều trị tốt nhất: Thả i đọ c ra khỏ i trể , điề u trị hõ trợ, dù ng
atropin hoạ c pralidoxime.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiể u được triệ u chứng cơ năng, thực thể và điề u trị ngọ đọ phosphate
hữu cơ.
2. Là m quen với cá c phương phá p điề u trị củ a cá c bệ nh lý ngọ đọ c chá t.
Đặt vấn đề

Đứa trể nà y là mọ t minh chứng củ a ngọ đọ c phosphate hữu cơ, nguyên nhân
hà ng đà u gây tử vong do ngọ đọ c không phả i thuó c ở trể em. Cô bế bị phơi
nhiễ m trong lú c phun thuó c trừ sâu ở trong nhà kho và có nguy cơ tiế p tụ c há p
thu chá t độc.
Chú ý: Với mọ t só trể tiế p xú c với chá t đọ c, cha mệ có thể mang tới mọ t đò
chứa chá t đọ c. Với những trường hợp cò n lạ i, hoạ c là không có đò chứa
hoạ c là triệ u chứng không liên quan tới tiế p xú c độc chất. Trong tá t cả cá c
trường hợp, để chá n chá n chả n đoá n tai nạ n ngọ đọ c, cà n thăm khá m và hỏ i
bệ nh kĩ cà ng, cù ng với chỉ só nghi ngờ cao ở trể nhỏ .
CLINICAL CASES 105
Tiếp cận
Ngọ đọ c phosphate hữu cơ
ĐỊNH NGHĨA
Triệu chứng hệ Nicotinic: Tim (tăng huyế t á p, nhịp tim nhanh, ró i loạ n
nhịp); cơ (rung giạ t cơ, yế u cơ, run); suy hô há p do liệ t cơ hoà nh; tăng
huyế t á p.
Triệu chứng hệ Muscarinic: Tiêu hó a (nôn, đạ i tiể u tiệ n không tự chủ );
hô há p (tăng tiế t dịch phế quả n, co thá t phế quả n); tim (hạ huyế t á p, nhịp
tim chạ m); tăng tiế t nước dã i, nước má t; co đò ng tử.
TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Hà ng nghìn trể bị ngọ đọ c mõ i năm với khoả ng 90% tiế p xú c tạ i nhà . Mọ t
nửa só tai nạ n xả y ra ở trể nhỏ hơn 5 tuỏ i. Trể từ 6-12 tuỏ i ít có nguy cơ
tiế p xú c hơn, và trể trên 12 tuỏ i thường có tình tiế p xú c với chá t đọ c. Tử
vong do vô tình nhiễ m đọ c đã hiế m gạ p hơn kể từ khi có nhiề u biệ n phá p
được á p dụ ng, bao gò m việc đưa phò ng ngừa chá t đọ c như mọ t phà n củ a
thăm khá m trể khỏ e mạ nh, phá t triể n cá c trung tâm kiể m soá t chá t đọ c hạ i
trong khu vực, bao bì chó ng trể em và cả i thiệ n cá c xử trí y tế .
Ngọ đọ c phosphate hữu cơ có thể xả y ra do ngá m qua da, qua niêm mạ c, do
hít và o hoạ c uó ng phả i. Thường gạ p trong thuó c trừ sâu như parathion,
malathion và diazinon, phospho hữu cơ gá n không hò i phụ c với men
cholinesterase củ a neuron và tế bà o hò ng cà u, cũ ng như với men
pseudocholinesterase củ a gan. Triệ u chứng thường gạ p là do không dừng
được tá c dụ ng củ a acetylcholine tạ i receptor.
Triệ u chứng thực thể và cơ năng do dư thừa cholinêrgic thường được ghi
nhớ bởi mnemonic “dumb bêlls” bao gò m:
D diarrhea/defecation (tiêu chả y/đạ i tiệ n)
U urination (tiể u)
M miosis (co đò ng tử)
B brachycardia (nhịp chạ m)
B bronchorrhea (tăng tiế t dịch phế quả n)
E emesis/excitation of muscles (nôn/kích thích cơ)
L lacrimation (tăng tiế t nước má t)
S salivation (tăng tiế t nước bọ t)
Ngoà i triệ u chứng hệ muscarinic và nicotinic, ả nh hưởng thà n kinh trung
ương cò n ngủ gà , co giạ t và ngưng thở.
Xá c nhạ n sự phơi nhiễ m với chá t đọ c bao gò m giả m nò ng đọ
pseudocholinesterase huyế t tương và nò ng đọ erythrocyte cholinesterase
hò ng cà u, nhưng ít có sự tương quan giữa những nò ng đọ nà y với mức đọ
phơi nhiễ m hoạ c cá c triệ u chứng quan sá t được. Do đó , cần phải nghĩ đến
như một trong những chẩn đoán phân biệt hàng đầu để có thể chả n đoá n
nhanh và chính xá c sự tiế p xú c với hợp chá t phosphate hữu cơ.
Điề u trị bệ nh nhân phơi nhiễ m phospho hữu cơ bao gò m nhanh chó ng loạ i
bỏ chá t đọ c bà ng cá ch cởi bỏ quà n á o và rửa sạ ch cá c bề mạ t da. Với cá c
trường hợp nuó t phả i, rửa dạ dà y hoạ c than hoạ t tính có thể được sử dụ ng
nhưng những hợp chá t nà y thường nhanh chó ng bị há p thu và tá c dụ ng
sau loạ i bỏ phà n nà o bị hạ t chế . Xử trí ABC có thể được á p dụ ng: bả o vệ
đường thở (Airway) (có thể cà n đạ t ó ng); duy trì hô há p (Breathing) (có
thể cà n hú t đờm dã i thường xuyên) và đả m bả o tuà n hoà n thích hợp
(Circulation).
Hai liệ u phá p đạ c biệ t để ngăn cả n sự ả nh hưởng củ a ngọ đọ c phospho
hữu cơ bao gò m atropine và pralidoxime. Atropin hoạ t đọ ng bà ng cá ch
gá n đó i khá ng lên thụ thể muscarinic; có thể cà n phả i sử dụ ng liề u lớn, lạ p
lạ i và đôi khi liên tụ c. Thông thường, só lượng liề u atropinê tương ứng với
mức đọ phơi nhiễ m và có thể giú p dự đoá n thời gian điề u trị. Pralidoxime
là mọ t hợp chá t oxime tá i hoạ t hó a cholinêstêrasê, thường sử dụ ng cho
bệ nh nhân có yế u cơ nạ ng, đạ c biệ t nế u bệ nh nhân cà n thở má y do yế u cơ.
Chú ý cả n thạ n tới môi trường củ a mọ t đứa trể có thể giú p phò ng ngừa rá t
nhiề u trường hợp ngọ đọ c chá t. Tư vá n cha mệ “cá ch ly chá t đọ c” tạ i nhà là
bước đà u tiên trong phòng ngừa ngừa. Cá c tà i liệ u dưới dạ ng video hoạ c
viế t trên giá y đề u có sã n trên AAP, cá c cơ sở y tế củ a bang và khu vực, cá c
trung tâm kiể m soat chá t đọ c. Tá t cả gia đình đề u được dạ y để là m quen
với mạ ng lưới quó c gia về kiể m soá t chá t đọ c, liên lạ c miễ n phí qua 1-800-
222-1222.
11.1 Cá c trể họ c tạ i trường xây dựng và o năm 1951 có nguy cơ ngọ đọ c
chá t nà o dưới đây?
A. Arsen
B. Amiăng
C. Dichlorodiphenyltrichloroethane (DDT)
D. Thủ y ngân
E. Polychlorinated biphenyls (PCBs)
CLINICAL CASES 107
11.2 Mọ t đứa trể 8 tuỏ i, chạ m phá t triể n trí tuệ nuó t phả i chá t trong
nhiệ t kế thủ y ngân. Có khả năng thá y triệ u chứng nà o dưới đây
nhá t?
A. Thá t điề u, loạ n ngôn và dị cả m
B. Đau ngực và khó thở
C. Viêm miệ ng lợi, run và ró i loạ n tâm thà n kinh
D. Không có triệ u chứng
E. Xơ phỏ i
11.3 Mọ t đứa trể 4 tuỏ i được tìm thá y bên cạ nh 1 lọ thuó c trừ sâu chứa
arsen. Triệ u chứng nà o dưới đây có khả năng xả y ra nhá t?
A. Nhịp chạ m với block đọ 3
B. Tá o bó n
C. Viêm dạ dà y ruọ t xuá t huyế t và thoá t dịch ra khoang gian bà o
D. Tăng phả n xạ
E. Hạ thân nhiệ t
11.4 Tiế p xú c với chá t đọ c trong môi trường có thể có thể xả y ra theo
nhiề u cá ch. Cơ chế phơi nhiễ m nà o dưới đây có khả năng xả y ra
nhá t?
A. Tiế p xú c với ami-ăng từ cá c nguyên liệ u mỹ thuạ t đọ c lạ i
B. Tiế p xú c với beryllium từ quà n á o củ a bó mệ
C. Nhiễ m đọ c sá t từ khí thả i xe cọ
D. Ngọ đọ c chì do nuó t phả i mả u bú t chì
E. Phơi nhiễ m với benzen qua bá nh rau
Đáp án
11.1 B. Giữa 1947 và 1973, ami-ăng được dù ng để phun trên trà n nhà
như chá t chó ng hỏ a hoạ n. Sự xuó ng cá p sễ giả i phó ng cá c vi sợi
và o trong không khí. Trần nhà hoặc dán tường có thể bảo vệ
chống lại các chất sinh ung thư này.
11.2 D. Đứa trể trong câu hỏ i nà y không có khả năng xuá t hiệ n triệ u
chứng (lượng thủ y ngân ít); nế u nuó t cá p tính mọ t lượng lớn hơn
có thể gây triệ u chứng tiêu hóa. Nế u thủ y ngân bay hơi, có thể gạ p
triệ u chứng tiêu hó a, cù ng với só t, rế t run, đau đà u, thay đỏ i thị
lực, ho, đau ngực, có thể viêm phỏ i vô khuả n và phù phỏ i. Tiế p xú c
với cá c muó i thủ y ngân vô cơ (thuó c trừ sâu, chá t khử trù ng, chá t
chá y nỏ , pin khô) có thể gây bỏ ng dạ dà y thực quả n, buò n nôn,
nôn, đau bụ ng, nôn má u, tiêu má u, suy tuà n hoà n hoạ c tử vong.
Thá t điề u, loạ n ngôn và dị cả m được thá y trong ngọ đọ c metyl
thủ y ngân (tiế p xú c với cá bị nhiễ m đọ c). Viêm miệ ng lợi, run tay
chân và ró i loạ n tâm thà n kinh gạ p trong ngọ đọ c thủ y ngân vô cơ
mạ n tính; thực vạ y, cụ m “nó ng giạ n như những thợ là m mũ ” bá t
nguò n từ mó i nguy hiể m nghề nghiệ p củ a người lao đọ ng thời kì
đà u công nghiệ p khi tiế p xú c với hơi nước chứa thủ y ngân trong
quá trình là m mũ nỉ.
11.3 C. Ngọ đọ c arsen cá p có thể gây buò n nôn, nôn, đau bụ ng và tiêu
chả y. Thoá t dịch ra khoả ng gian bà o và xuá t huyế t ruọ t có thể dã n
tới shock giả m thể tích. Triệ u chứng tim mạ ch bao gò m nhịp
nhanh thá t (QT kế o dà i) và suy tim sung huyết (CHF). Những bệ nh
nhân nà y có thể xuá t hiệ n co giạ t, phù nã o, bệ nh nã o và hôn mê.
Ban đà u, bệ nh nhân má t phả n xạ gân sâu, liệ t, dị cả m đau và suy
hô há p gió ng họ i chứng Guillain-Barrế . Cũ ng có thể gạ p só t, thiế u
má u, rụ ng tó c từng mả ng, viêm gan và suy thượng thạ n.
11.4 B. Cá c hợp chá t tan trong mỡ có thể di chuyể n qua rau thai (trừ
benzen). Quà n á o củ a bó mệ có thể lây truyề n cá c hợp chá t tiề m
tà ng nguy hiể m. Cá c vạ t phả m mĩ thuạ t có thể không chứa ami-
ăng. Khí thả i từ xe cọ chứa nhiề u chá t gây ô nhiễ m, trong đó có
nhiề u chá t gây ung thư nhưng không thường gây ngọ đọ c sá t.
“Chì” trong bú t chì thực chá t là than chì (carbon) và không chứa
nguyên tó chì.

➤ Ngọ đọ c hợp chá t phospho hữu cơ là nguyên nhân hà ng đà u gây tử vong
do ngọ đọ c không do thuó c ở Mỹ .
➤ Mnêmonic “dumb bêlls” liệ t kê cá c triệ u chứng cơ năng và thực thể củ a
việ c hoạ t hó a cholinergic quá mức.
➤ Liệ u phá p điề u trị ngọ đọ c phospho hữu cơ bao gò m điề u trị hõ trợ và sử
dụ ng atropine hoạ c pralidoxime.

Fortenberry JD, Mariscalco MM. General principles of poisoning management. In:
McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles
and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:747-754.
Rodgers GC, Condurache T, Reed MD, Bestic M, Gal P. Poisonings. In: Kleigman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Tenenbein M. Toxic ingestions and exposures. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY:
McGraw-Hill; 2003:354–379.
Case 12
Một bà mẹ mang con gái 8 tuổi của mình đến phòng khám của bạn vì
phát hiện ra một vệt “vàng” trên quần lót bé. Bà kể rằng dạo này trẻ
hay dùng nhiều tiếng lóng tình dục, điểm số trên lớp bị giảm sút và
trẻ trở nên ít nói và ngại giao tiếp hơn trước. Khi được hỏi chuyện
một mình, trẻ bắt đầu khóc và kể rằng bạn trai của mẹ hay chạm vào
“vùng kín của trẻ bằng vùng kín của hắn ta”. Khám lâm sàng trẻ bình
thường, ngoại trừ dịch âm đạo vàng và niêm mạc đỏ xung quanh
màng trinh. Xét nghiệm soi tươi dịch âm đạo âm tính với
trichomonas, các vi khuẩn âm đạo, và nấm. Xét nghiệm khuếch đại
axit nucleic (NAAT) từ mẫu dịch âm đạo cho kết quả âm tính với
Chlamydia trachomatis nhưng dương tính với Neisseria gonorrhoeae.
> Cách giải quyết tốt nhất trong trường hợp này là gì?
> Nên làm gì tiếp theo để đánh giá trẻ?


Quấy rối tình dục
Tóm tắt: Một trẻ nữ 8 tuổi có kết quả dương tính khi làm xét nghiệm NAT
với N gonorrhoeae. Trẻ bộc lộ rằng bạn trai của mẹ đã quấy rối tình dục
mình.
> Cách giải quyết tốt nhất: Xác định lại kết quả xét nghiệm bằng một xét
nghiệm khác (có thể nuôi cấy N gonorrhoeae hoặc làm test NAT lần 2
với đích là 1 tỷ lệ genome vi sinh vật khác lần 1, sau đó bắt đầu điều trị
bằng liều duy nhất ceftriaxone 125 mg tiêm bắp.
> Bước tiếp theo: Xét nghiệm máu để xác định kháng thể kháng HIV và
phản ứng huyết tương nhanh của giang mai (rapid plasma reagin - RPR)
nên được thực hiện. Các Dịch vụ Bảo vệ Trẻ em và/hoặc các biện pháp
thi hành pháp luật phải được lưu tâm tới.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết cách tiếp cận y khoa với một trẻ bộc lộ về việc bị quấy rối tình dục.
2. Biết được đa số trẻ bị quấy rối tình dục sẽ không có dấu hiệu bị lạm
dụng khi khám lâm sàng.
3. Thành thạo các xét nghiệm chẩn đoán phân biệt giành cho chlamydia và
gonorrhea (lậu cầu).
Đặt vấn đề
Các xét nghiệm khuếch đại axit nucleic là các xét nghiệm có độ nhạy và độ
đặc hiệu cao, thường được sử dụng để phát hiện các nhiễm khuẩn gây ra
bởi C trachomatis và N gonorrhoeae. Giá trị của các chẩn đoán này cần
được xác định bởi kết quả dương tính của xét nghiệm cấy vi sinh vật, hoặc
của test NAT lần 2 với đích là tỷ lệ genome vi sinh vật khác lần 1. Việc tư
vấn với bác sỹ Nhi khoa về lạm dụng trẻ em hoặc Chuyên gia về Truyền
nhiễm Nhi cũng được khuyến cáo trong những trường hợp này.
Sự lây nhiễm N gonorrhoeae chỉ thông qua việc quan hệ tình dục. Vì vậy,
một chẩn đoán xác định nhiễm tác nhân này chứng minh trẻ đã bị lạm
dụng tình dục. Nỗ lực để xác định lần quan hệ tình dục gần nhất đã diễn ra
là rất quan trọng bởi chu kì thực hiện các xét nghiệm tìm HIV và giang mai
sẽ được chỉ định trong vòng ít nhất 6 tháng. Một việc thiết yếu khác đó là
xác định liệu ngôi nhà trẻ đang ở liệu có phải môi trường an toàn không.
Các Dịch vụ Bảo vệ Trẻ em và các nhân viên thi hành Luật pháp thường
làm việc cùng nhau để đảm bảo sự an toàn của trẻ em và thực thi các điều
tra về việc quấy rối tình dục. Các chuyên gia về Lạm dụng tình dục ở trẻ có
thể giúp đỡ cùng chăm sóc trẻ và hỗ trợ trong điều trị y khoa.
CLINICAL CASES 111
TIẾP CẬN
Quấy rối tình dục ở trẻ em
ĐỊNH NGHĨA
QUẤY RỐI TÌNH DỤC: Các hành vi tình dục có sự tham gia của trẻ em
nhưng trẻ không nhận thức được, không có sự đồng thuận từ trẻ, hoặc khi
trẻ chưa phát triển đầy đủ để thực hiện; hoặc các hành vi tình dục vi phạm
luật pháp hoặc các điều cấm kị của xã hội. Ép buộc, (lợi dụng) cán cân
quyền lực, hoặc chênh lệch tuổi tác quá lớn có thể xuất hiện.
XÉT NGHIỆM KHUẾCH ĐẠI PHÂN TỬ AXIT NUCLEIC (NAAT): Một biện
pháp không phải nuôi cấy có thể được sử dụng với bệnh phẩm dịch quét
(vùng sinh dục, VD: âm đạo) hoặc nước tiểu để xác định C trachomatis và N
gonorrhoeae.
Các số liệu tính toán cho thấy khi bước sang tuổi 18, cứ mỗi 1 trong 4 trẻ
nữ và 1 trong 6 trẻ nam ở Mỹ là các nạn nhân của quấy rối tình dục. Hành
vi quấy rối có thể không do tiếp xúc (phô diễn, thị dâm, tranh ảnh khiêu
gợi) hoặc do tiếp xúc (vuốt ve, mơn trớn, động chạm bộ phận sinh dục). Đa
số các nạn nhân của quấy rối tình dục biết về kẻ quấy rối mình; kẻ đó có
thể là người thân trong giâ đình, bạn bè hoặc người quen.
Việc khai thác bệnh sử một cách tinh tế, mang tính động viên, các ghi chép
tỉ mỉ về những điều trẻ bộc lộ, và việc thăm khám lâm sàng kĩ lưỡng rất
quan trọng. Hơn ba phần tư số trẻ là nạn nhân của quấy rối tình dục sẽ
không có bất kì dấu hiệu nào của tổn thương vật lý khi thăm khám (một
phần bởi các mô ở vùng sinh dục/gần hậu môn sẽ lành lại nhanh chóng và
thường không để lại sẹo), và thậm chí một số ít hơn mới mắc phải các bệnh
lây qua đường tình dục (STD). Khi các tổn thương xảy ra, nó có thể không
đặc hiệu (vùng da viêm đỏ, vết đỏ); mới có dấu vết của chấn thương xâm
nhập, ví dụ vết rách ở vùng sau màng trinh (giữa vị trí 3 và 9 giờ) hoặc một
vết rách sâu vào cơ hậu môn. Nếu việc quấy rối bị nghi ngờ diễn ra gần với
thời điểm thăm khám (VD: trong vòng 72 giờ), các bằng chứng pháp y có
thể vẫn còn tồn tại trên cơ thể trẻ hoặc trên quần áo khi việc lạm dụng xảy
ra. Một “bộ sưu tập các bằng chứng” được dùng để lưu trữ bệnh phẩm, nội
dung điều tra sẽ được cất giữ lại các phòng lab của cảnh sát, và được phân
tích khi có yêu cầu thực hiện từ luật pháp.
Những trẻ là nạn nhân của lạm dụng tình dục sẽ được xét nghiệm về các
bệnh lây truyền qua đường tình dục (chlamydia, lậu cầu, trichomonas, HIV,
và giang mai) không kể việc quan hệ hậu môn - sinh dục, sinh dục - sinh
dục hoặc miệng - sinh dục (khẩu dâm) đã diễn ra. Trước đây, các xét
nghiệm cấy dành cho chlamydia và lậu cầu luôn được ưu tiên lựa chọn cho
các trẻ chưa dậy thì và thiếu niên chưa quan hệ tình dục trước đó bởi tính
đặc hiệu cao của chúng. Tuy nhiên, tất cả đều mong đợi thực hiện được xét
nghiệm khuếch đại axit nucleic (NAAT) có độ nhạy cao hơn. Bởi những liên
quan có thể xảy ra, một kết quả dương tính sau khi thực hiện xét nghiệm
khuếch đại axit nucleic (NAAT) ở trẻ tiền dậy thì và thiếu niên chưa quan
hệ tình dục nên được xác nhận lại bởi kết quả cấy vi sinh vật hoặc xét
nghiệm NAAT lần 2 khuếch đại một chuỗi gen khác (so với lần 1). Trong
những trường hợp cấp tính, dự phòng bệnh lây qua đường tình dục (STD)
và các thuốc tránh thai nên được chỉ định. Tất cả các nạn nhân của quấy rối
tình dục đều cần được hỗ trợ về mặt tâm lý. Các nhân viên xã hội có thể rất
hữu ích trong việc phát hiện và giảm thiểu các tác nhân gây stress trong
môi trường sống của trẻ.

12.1 Một trẻ nữ 18 tuổi chậm phát triển nói với mẹ cô rằng một kẻ nào
đó tại khu điều trị ban ngày đã “gây rối với trẻ”. Bà mẹ đã đưa trẻ
đến gặp bạn để thăm khám về việc quấy rối tình dục. Điều nào dưới
đây nói về việc quấy rối tình dục có thể xảy ra ở trẻ trên là đúng?
A. Trẻ chậm phát triển sẽ ít nguy cơ bị quấy rối tình dục hơn trẻ
phát triển đúng lứa tuổi.
B. Khả năng cao trẻ bị quấy rối bởi người lạ.
C. Nếu trẻ thực sự là nạn nhân của quấy rối, các bằng chứng trên
thân thể sẽ khó tìm thấy.
D. Đa số các trẻ, giống trẻ nữ này, thường sẽ tiết lộ việc bị quấy rối
ngay lập tức.
E. Nếu ở trẻ lớn chưa thực hiện quan hệ tình dục có kết quả cấy
dương tính với chlamydia hoặc lậu cầu, các đường lây nhiễm
không phải tình dục nên được tìm kiếm.
12.2 Một trẻ nam 18 tháng được đưa tới phòng khám bởi cha mình bởi
trẻ có các “mảnh da thừa” ở vùng quanh hậu môn. Trẻ sống cùng bố
mẹ, và người cha khai rằng tiền sử trẻ bị quấy rối tình dục không có
khả năng xảy ra. Mẹ trẻ có tiền sử 15 năm mắc mụn cóc sinh dục.
Khám trẻ thấy vùng quanh lỗ hậu môn có nhiều mụn cóc hình hoa
súp lơ. Câu nào dưới đây nói đúng về nguyên nhân của triệu chứng
này?
A. Sùi mào gà sinh dục (Condyloma acuminata) do nhiễm virut gây
u nhú ở người (human papillomavirus/HPV) mắc phải khi bị
quấy rối tình dục
B. Sùi mào gà sinh dục do nhiễm HPV mắc phải từ lúc sinh
C. Herpes type I
D. Herpes type II
E. Molluscum contagiosum
12.3 Một trẻ nữ 7 tuổi cảm thấy ngứa vùng “trước sau cơ quan sinh dục”.
Trẻ không có tiền sử bệnh da liễu trước đó. Trẻ cũng không thay
đổi loại xà phòng, nước giặt hay quần áo gần đây. Trẻ kể rằng không
có ai từng chạm vào vùng kín của mình một cách bất hợp pháp. Mẹ
trẻ cho biết trẻ giảm cảm giác thèm ăn trong tháng qua, và đôi khi
CLINICAL CASES 113
phàn nàn về các cơn đau bụng. Khám lâm sàng trẻ không phát hiện
bất thường ngoại trừ vài vết đỏ nhẹ vùng quanh hậu môn. Tác nhân
nào dưới đây có khả năng gây ra vấn đề của trẻ?
A. Chàm (Eczema)
B. Lậu cầu (Gonorrhea)
C. Bệnh bạch biến âm đạo (Lichen xơ hóa)
D. Giun kim
E. Bệnh vẩy nến
12.4 Một trẻ nam 9 tuổi xuất hiện vùng chảy máu đỏ tươi tại hậu môn tái
đi tái lại trong vài tháng qua. Trẻ có tiền sử táo bón và ị đùn không
thường xuyên. Trẻ phủ nhận bất kì động chạm không phù hợp nào
vào vùng này. Qua khám lâm sàng, lỗ hậu môn của trẻ bị mất nếp
niêm mạc hình sao và mất trương lực cơ thắt. Trẻ có 3 vết nứt/rách
sâu ở lỗ hậu môn và 1 vết sẹo hướng 8 giờ. Nguyên nhân có khả
năng nhất gây ra các triệu chứng của trẻ này là gì?
A. Táo bón
B. Chàm (Eczema)
C. Bệnh trĩ
D. Bệnh Hirschsprung (giãn/ vô hạch đại tràng bẩm sinh)
E. Chấn thương hậu môn do xâm nhập
ĐÁP ÁN
12.1 C. Rất nhiều trẻ nữ bị lạm dụng tình dục trong thời gian dài mặc
dù đã chỉ đích danh kẻ gây nên hoặc đưa ra những bằng chứng
trên thân thể về các chấn thương do xâm nhập âm đạo/xâm hại.
Những triệu chứng trẻ phàn nàn đôi lúc đi kèm với việc quấy rối
đã xảy ra bao gồm: đái buốt, đái dầm, các nhiễm trùng đường tiểu
(UTIs) thường xuyên, ngứa ngáy vùng sinh dục, chảy dịch từ âm
đạo hoặc dương vật, chảy máu âm đạo, đau cơ quan sinh dục hoặc
hậu môn, đau bụng hoặc ị đùn. Các triệu chứng về hành vi không
đặc hiệu khác có thể gồm: gặp ác mộng thường xuyên, rối loạn giấc
ngủ, phát triển hành vi tình dục không phù hợp tuổi, suy giảm
hành vi, rối loạn ăn uống, biểu hiện bạo lực, suy giảm kết quả học
tập và giảm các mối quan hệ cùng trang lứa. Danh sách các chẩn
đoán phân biệt sẽ gồm: các bệnh về da liễu, chấn thương không do
quan hệ tình dục, táo bón, dị vật âm đạo, các tác nhân gây stress
tâm lý, và bệnh tâm lý. Trong đa số các trường hơp, kẻ quấy rối
hoặc thực hiện hành vi xâm hại trẻ bất hợp pháp là người quen
của trẻ. Trẻ chậm phát triển là đối tượng có nguy cơ cao nhất bị
lạm dụng. Ngoại trừ các trường hợp lây truyền dọc, Chlamydia và
gonorrhea (lậu cầu) là các tác nhân gây bệnh thông qua việc quan
hệ tình dục.
12.2 B. Sùi mào gà ở trẻ nhỏ hơn 3 tuổi thường mắc phải khi mới sinh
do tiếp xúc trực tiếp với sùi mào gà sinh dục ở khoang sinh dục
mẹ khi chuyển dạ. Một bệnh sử khai thác đầy đủ là quan trọng để
xác định nguy cơ bị lạm dụng với tác nhân nhiễm khuẩn lúc mới
sinh.
12.3 D. Giun kim gây ngứa dữ dội, giảm cảm giác thèm ăn, và đau bụng
thành cơn; người là vật chủ tự nhiên duy nhất của loài này (có thể
xem thêm ở Case 38). Soi dưới kính hiển vi giấy phết hồ đã chùi
nếp lỗ hậu môn có thể thấy được trứng giun (ấu trùng giun nhỏ,
dạng chỉ rất hiếm khi thấy). Điều trị thường chỉ gồm một liều duy
nhất mebendazole, và được lặp lại liều thứ hai 2 tuần sau đó. Các
thành viên trong gia đình ngủ cùng trẻ cũng sẽ được điều trị. Ga
gối và quần áo sẽ được giặt cùng thời điểm điều trị vì trứng giun
có thể tồn tại trong 2 – 3 tuần ở môi trường ẩm ướt. Chàm sẽ gây
tổn thương nhiều nơi hơn chỉ vùng quanh hậu môn.
12.4 E. Các chấn thương xâm nhập hậu môn thường xuyên là nguyên
nhất làm mất cấu trúc hình sao của các nếp hậu môn, mất trương
lực cơ thắt và gây nên các vết rách/nứt sâu. Táo bón ít khi gây nên
những tổn thương nặng như trên. Lạm dụng tình dục nên được
nghi ngờ xảy ra, và việc khai thác sâu hơn về bệnh sử sẽ được chỉ
định thực hiện.
Các số liệu tính toán cho thấy khi bước sang tuổi 18, cứ 1 trong số 4
trẻ nữ và 1 trong 6 trẻ nam ở Mỹ là nạn nhân của quấy rối tình dục.
Đa số các nạn nhân của quấy rối tình dục biết về kẻ quấy rối, kẻ đó có
thể là thành viên trong gia đình, bạn bè hoặc người quen.
Đa số trẻ bị quấy rối sẽ không có dấu hiệu lâm sàng của việc này.
Cần chú ý khi thực hiện các xét nghiệm tìm chlamydia và lậu cầu ở trẻ
em; xét nghiệm huyết thanh học tìm HIV, giang mai nên được kiểm tra
thường xuyên ít nhất 6 tháng sau khi bị quấy rối.

Centers for Disease Control and Prevention. Sexually transmitted diseases
treatment guidelines, 2006. MMWR Morb Mortal Wkly Rep. 2006;55(RR11):1-
94.
Heger A, Ticson L, Velasquez O, Bernier R. Children referred for possible sexual
abuse: medical findings in 2384 children. Child Abuse Negl. 2002;26:645-659.
Kellogg N and the Committee on Child Abuse and Neglect. The evaluation of sexual
abuse in children. Pediatrics. 2005;116:506-512.
Case 13
Một trẻ 4 tuổi phàn nàn về việc đau tai. Nhiệt độ của trẻ khoảng
102.1°F (38.9°C) và cảm giác rét run vài ngày gần đây, nhưng cậu bé
vẫn ăn uống được và sinh hoạt bình thường.
➤ Điều trị tốt nhất là gì?


Viêm tai giữa cấp
Tóm tắt: Một trẻ nhỏ biểu hiện với đau tai và sốt.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều: Viêm tai giữa cấp - Acute otitis media (AOM)
➤ Điều trị tốt nhất: Các kháng sinh đường uống
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu rõ yếu tố dịch tễ của viêm tai giữa ở trẻ em.
2. Hiểu được các biện pháp điều trị cho tình trạng này.
3. Biết được biến chứng của việc nhiễm trùng nặng.
Đặt vấn đề
Viêm tai giữa được là một trong các chẩn đoán phân biệt trên trẻ em có
nhiễm trùng đường hô hấp trên và đau tai. Chẩn đoán xác định bằng đề n
soi tai khí nén (Pneumatic otoscopy) và có thể bắt đầu điều trị. Hình 13–1
mô tả giải phẫu vùng tai giữa.
Cánh xương bàn đạp Đế xương bàn đạp ở

X. đê cửa sổ bầu dục
X. búa Ống bán khuyên
Thần kinh mặt Thần

Màng nhĩ
Vành tai kinh tiền đình
Ống tai trong

Ống tai ngoài
Thần kinh ốc tai
Tai giữa
Ốc tai
Cửa sổ tròn
Ống vòi tai
Tuyến nước bọt Tĩnh mạch cảnh trong
Hình 13–1. Giải phẫu tai giữa. (Redrawn, với sự cho phép, từ Rudolph CD, Rudolph
AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2003:1240.)
CLINICAL CASES 117
Tiếp cận
Viêm tai giữa cấp
ĐỊNH NGHĨA
Viêm tai giữa cấp: một tình trạng đau tai, sốt, và các triệu chứng khác đi
kèm nhìn thấy màng nhĩ đỏ, mờ đục, di động kém, xung huyết.
Chọc và đặt ống giải áp cân bằng: Thủ thuật ngoại khoa bao gồm rạch
màng nhĩ và đặt ống tai (ống nhựa hoặc kim loại nhỏ, cố định vào màng
nhĩ) nhằm thông thoáng tai giữa và ngăn ngừa sự ứ đọng dịch ở tai giữa.
Viêm tai giữa có tràn dịch: Tình trạng dịch ở đọng sau màng nhĩ nhưng
không có triệu chứng cơ năng và thực thể củ a viêm tai giữa cấp. Thường
gọi là viêm tai giữa thanh dịch.
Soi tai khí nén: Quá trình cố định chặt ống tai bằng dụng cụ y khoa, sau đó
sẽ sử dụng áp lực dương nhệ và âm bằng bóng cao su để quan sát sự di
động của màng nhĩ.
Rạch tháo mủ màng nhĩ: Thủ thuật tiểu phẫu mà sẽ rạch một đường nhỏ
vào mà ng nhĩ để dẫn lưu mủ và dịch trong khoang tai giữa. Thủ thuật này
thường ít làm ở phòng khám chăm sóc ban đầu nhưng nên được thực hiện
bởi chuyên khoa.
Viêm tai giữa là một chẩn đoán thường gặp ở trẻ em. Tác nhân vi khuẩn
thường gặp là Streptococcus pneumoniae, Haemophilus influenzae
không định danh, và Moraxella catarrhalis. Các tác nhân khác,
Staphylococcus aureus, Escherichia coli, Klebsiella pneumoniae, và
Pseudomonas aeruginosa, thường gặp ở trẻ sơ sinh và bệnh nhân có suy
giảm miễn dịch. Virus cũng có thể gây viêm tai giữa, trong nhiều trường
hợp không tìm được nguyên nhân. Viêm tai giữa cấp có thể chẩn đoán ở trẻ
em có sốt (thường <104°F [40°C]), đau tai (thường khiến trẻ thức dậy giữa
đêm ngủ), và lạnh run toàn thân. Các triệu chứng toàn thân khác gồm chán
ăn, buồn nôn, nôn, tiêu chảy và đau đầu. Thăm khám lâm sàng ghi nhận
thấy màng nhĩ đỏ, xung huyết, di động kém bằng dụng cụ soi tai khí
nén. Màng nhĩ có thể đục do mủ phía sau, các mốc của tai giữa có thể bị mờ
mất, và, nếu tai giữa bị vỡ ra, có thể nhìn thấy mủ trong ống tai. Các mốc
bình thường được mô tả ở hình 13–2.
Phụ thuộc vào tình trạng vi khuẩn đề kháng trong cộng đồng, amoxicillin ở
liều 80 tới 90 mg/kg/ngày trong 7 tới 10 ngày thường là điều trị khởi đầu.
Nếu lâm sàng không cải thiện sau 3 ngày điều trị, việc chuyển sang dùng
amoxicillin-clavulanate, cefuroxime axetil, azithromycin, cefixime,
Hình 13–2. Màng nhĩ. Tái sử dụng, với sự cho phép, từ Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st ed. New York, NY:
McGraw-Hill; 2003:1240.
ceftriaxone, và rạch tháo mủ màng nhĩ được xem xét. Điều trị hỗ trợ (giảm
đau hoặc hạ sốt) cũng thường được chỉ định, nhưng các loại khác (kháng
histamine, giảm xung huyết, và corticosteroid) thường không hiệu quả.
Sau đợt cấp viêm tai giữa, dịch ở tai giữa có thể tồn tại đến vài tháng.
Nếu thính lực bình thường, tràn dịch tai giữa thường được theo dõi, quan
sát thêm; vài nhà lâm sàng thì họ dùng kháng sinh. Khi dịch không giảm
hoặc tái phát các đợt viêm mủ tai giữa xảy ra, đặc biệt là khi mất
thính lực, chọc và dẫn lưu áp lực bằng ống thường được sử dụng.
Rất hiếm xảy ra nhưng tình trạng viêm tai giữa nặng có các biến chứng bao
gồm viêm xương chũm, viêm xương tủy xương thái dương, liệt thần
kinh mặt, hình thành áp xe ngoài màng cứng và dưới màng cứng, viêm
màng não, huyết khối tĩnh mạch xoang bên, và não úng thủy do viêm tai
(bằng chứng tăng áp lực nội sọ kèm viêm tai giữa). Một bệnh nhân viêm tai
giữa có diễn tiến lâm sàng bất thường hoặc kéo dài nên được đánh giá một
trong các biến chứng này.
CLINICAL CASES 119
13.1 Một trẻ nam 8 tuổi đau nhiều khi di động tai. Trẻ không sốt, buồn
nôn, nôn hay có triệu chứng khác. Trẻ khỏe mạnh, trẻ vừa trở về từ
trại hè nơi mà cậu bé đi bơi, cưỡi ngựa, và trượt nước. Khám tai
nhìn thấy vành tai đỏ ít, kèm rất đau khi di động tai, ống tai đỏ và nề
nhiều, nhưng di động màng nhĩ bình thường. Biện pháp nào sau
đây phù hợp nhất?
A. Dùng thuốc bôi có chứa polymyxin và corticosteroid
B. Liều cao amoxicillin đường uống
C. Tiêm bắp ceftriaxone
D. Tiêm tĩnh mạch vancomycin
E. Rạch tháo màng nhĩ và nuôi cấy
13.2 Ba ngày sau khi bắt đầu amoxicillin đường uống điều trị viêm tai
giữa, trẻ nam 4 tuổi vẫn còn sốt, đau tai, sưng nề và đỏ phía sau tai.
Dái tai cậu bé đẩy lên trên và sang hai bên. Cậu bé vẫn sinh hoạt
bình thường. Biện pháp nào sau đây là phù hợp nhất?
A. Chuyển sang dùng amoxicillin - clavulanate đường uống
B. Giải áp màng nhĩ và kháng sinh đường tĩnh mạch
C. Chụ p SPECT vù ng đà u
D. Bôi tạ i chõ steroids
E. Rạch tháo màng nhĩ
13.3 Một bé gái 5 tuổi xuất hiện sốt cao, đau tai, và nôn ói một tuần nay.
Cô bé được chẩn đoán viêm tai giữa và bắt đầu cho amoxicillin-
clavulanate. Vào ngày thứ ba của kháng sinh, bé vẫn còn biểu hiện
viêm tai giữa, sốt và đau. Cô bé được tiêm bắp cêftriaxonê và đổi
sang cêfuroximê đường uống. Hiện tại, 48 giờ sau, bệnh nhân còn
sốt, đau và không cải thiện tình trạng viêm tai giữa; ngoài ra cô bé
sinh hoạt bình thường. Bước xử trí nào hợp lý nhất dưới đây?
A. Dùng thêm nhỏ mũi stêroid bên cạnh việc uống cefuroxime
B. Nạo V.A
C. Liều cao đường uống amoxicillin
D. Trimethoprim-sulfamethoxazole đường uống
E. Rạch tháo mủ màng nhĩ và nuôi cấy dịch tai giữa
13.4 Một bé trai 1 tháng tuổi sốt cao 102.7°F (39.3°C), quấy khóc, tiêu
chảy, và ăn uống kém. Khám ghi nhận màng nhĩ đỏ, không di động
và có mủ sau màng nhĩ. Hành động nào tiếp theo là hợp lý nhất?
A. Nhập viện và đánh giá toàn diện tình trạng nhiễm trùng
B. Tiêm bắp ceftriaxone và theo dõi sát sao bệnh nhân
C. Amoxicillin-clavulanate đường uống
D. Cefuroxime đường uống
E. Liều cao amoxicillin đường uống
ĐÁP ÁN
13.1 A. Bệnh nhân có vẻ tình trạng viêm tai ngoài gây ra bởi việc đi bơi
(còn gọi là tai người đi bơi – swimmêr’s êar). Điều trị là dùng
thuốc đường bôi như đã mô tả ở trên. Việc chèn gòn có thể hỗ trợ
việc hấp thụ dịch tiết ra trong ống tai. Các nhân gây bệnh gồm
chủng Pseudomonas (hoặc chủng gram âm khác), S aureus, và đôi
khi tác nhân là nấm (chủng Candida hoặc Aspergillus).
13.2 B. Trẻ bị viêm xương chũm, chẩn đoán xác định lâm sàng cần dùng
CT-scan. Điều trị bao gồm chọc màng nhĩ, nuôi cấy dịch và kháng
sinh truyền tĩnh mạch. Phẫu thuật dẫn lưu tế bào xương chũm
chứa khí (mastoid air cells) cần được thực hiện nếu tình trạng
không cải thiện sau 24 tới 48 giờ.
13.3 E. Sau khi thất bại nhiều phổ kháng sinh, rạch tháo mủ màng nhĩ
và nuôi cấy dịch ống tai giữa nên được chỉ định.
13.4 A. Trẻ em ở độ tuổi rất nhỏ có viêm tai giữa (đặc biệt nếu trẻ quấy
khóc hoặc lơ mơ) thì nguy cơ nhiễm trùng máu hoặc các nhiễm
trùng nặng khác rá t cao. Việc nhập viện và truyền kháng sinh tĩnh
mạch là cần thiết.

Haddad J. External otitis (otitis externa). In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson
WB Saunders; 2007:2629-2632.
Kerschner JE. Otitis media. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
CLINICAL CASES 121
2007:2632-2646.
Kline MW. Otitis externa. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott
Kline MW. Mastoiditis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Rutter MJ, Choo D. Otitis media. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill, 2003:1249-1256.
Schwarzwald H, Kline MW. Otitis media. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Case 14
Bạn được gọi ngay lập tức đến phòng sinh vì có 1 trẻ vừa được sinh 2
phút trước hiện mềm nhẽo, xanh tím, không đáp ứng với kích thích
và blow-by oxy. Bác sĩ sản đang hồi sức trẻ cho biết trẻ được sinh
thường từ một sản phụ 24 tuổi mang thai lần đầu. Thai kỳ của cô ấy
không có biến chứng và tim thai ổn định trong suốt quá trình chuyển
dạ. Gây tê tuỷ sống có hiệu quả một phần; cần dùng thêm meperidine
(Demerol) và promethazine (Phenergan) tiêm tĩnh mạch. Nước ối
không có màu vàng xanh và sản phụ không có bằng trứng nhiễm
trùng ối.
➤ Bước tiếp theo thích hợp nhất là gì?


Hồi sức sơ sinh
Tóm tắt: Một trẻ được sinh ra mềm nhẽo, xanh tím và đáp ứng kém với
những nỗ lực hồi sức ban đầu.
➤ Bước tiếp theo: Đánh giá tim thai và nhịp thở. Nếu trẻ không thở hoặc
nhịp tim dưới 100 lần/ phút, bắt đầu thông khí với áp lực dương
(positive-pressure ventilation- PPV) bằng bóng mà mask. Do người mẹ
đã được dùng meperidine trong quá trình chuyển dạ, sử dụng naloxone
(Narcan) là bước quan trọng tiếp theo trong quá trình hồi sức.
Phân tích
Mục tiêu
1. Hiểu các bước trong hồi sức trẻ sơ sinh tại phòng sinh.
2. Quen thuộc với việc sử dụng thang điểm Apgar.
3. Quen thuộc với các điều kiện gây ra những vấn đề trong quá trình
chuyển tiếp của trẻ sơ sinh.
Thảo luận
Trẻ suy yếu này được sinh bởi người mẹ khoẻ mạnh, không có các biến
chứng trước và trong quá trình chuyển dạ ngoài việc gây tê tuỷ sống thất
bại. Trẻ đã được thông khí áp lực dương và sử dụng naloxon. Tác giả muốn
nhấn mạnh thời gian dùng meperidine ở người mẹ và ảnh hưởng tiếp tục
của thuốc lên trẻ sơ sinh.
TIẾP CẬN
h
Hồi sức sơ sinh
KHÁI NIỆM
Gây mê: Trạng thái sững sờ hoặc mất ý thức sâu gây ra bởi chất hoá học
như thuốc hoặc các chất gây mê.
Thiếu oxy chu sinh: Tình trạng thiếu oxy ở trẻ sơ sinh, nếu nghiêm trọng
có thể dẫn tới ức chế thân não và ngưng thở thứ phát không đáp ứng với
kích thích
Thông khí áp lực dương: Thông khí cơ học sử dụng bóng và mask.
CLINICAL CASES 125

Hồi sức tại phòng sinh tuân theo quy tắc hồi sức chung ABC: Thiết lập và
duy trì đường thở thông thoáng, kiểm soát thở, duy trì tuần hoàn với thuốc
hoặc ấn ngực khi cần.
Trong ca bệnh này, meperidine được dùng trong chuyển dạ có lẽ là nguyên
nhân gây ra ngưng thở và nỗ lực hô hấp của trẻ. Trẻ sơ sinh liên quan tới
gây mê thường có nhịp tim đáp ứng tốt nhưng hô hấp đáp ứng kém khi
thông khí với bóng, mask. Điều trị suy hô hấp liên quan tới gây mê bằng
naloxone tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp, dưới da hoặc qua nội khí quản. Có thể
lặp lại liều nếu suy hô hấp tái diễn.
Thang điểm Apgar (bảng 14.1) được sử dụng rộng rãi để đánh giá sự
chuyển tiếp của trẻ từ trong tử cung ra môi trường bên ngoài. Đánh giá ở
phút thứ 1 và thứ 5 bằng cách cho điểm 0, 1, 2 cho mỗi dấu hiệu liệt kê
dưới đây. Điểm Apgar lúc 1 phút giúp xác định toàn trạng của trẻ, trước đây,
nếu Apgar dưới 3 gợi ý trẻ cần hồi sức ngay lập tức. Trong thực hành hiện
nay, nhịp tim, màu sắc da, nhịp thở đánh giá nhu cầu hồi sức tốt hơn. Apgar
lúc 5 phút là một chỉ điểm để đánh giá mức độ thành công của những nỗ lực
hồi sức. Một số bác sĩ tiếp tục đánh giá thang điểm Apgar sau 5 phút để xác
định hiệu quả liên tục của hồi sức. Chỉ sử dung điểm Apgar không thể xác
định được tình trạng bệnh tật hay tử vong của trẻ sơ sinh.
Bảng 14.1: Đánh giá APGAR ở trẻ sơ sinh
Dấu hiệu 0 1 2
Nhịp tim Không có <100 bpm >100 bpm
Chậm, không
Nỗ lực thở Không có Tốt, trẻ khóc
đều
Tư thế gấp, cử
Trương lực cơ Mềm Gấp các chi yếu
động tốt
Phản xạ kích
thích của trẻ khi
Không đáp ứng Nhăn mặt Ho, hắt hơi
đặt sonde vào
mũi
Người hồng, xanh

Màu sắc da Xanh, nhợt Hồng hào
tím ở đầu chi

14.1 Trẻ gái được sinh mổ cấp cứu do mornitoring tim thai bất thường,
con của sản phụ 34 tuổi có tăng huyết áp trong thai kì. Khi sinh ra,
trẻ được bao phủ bởi lớp phân su xanh, dày, mềm nhẽo, ngừng thở
và nhịp tim chậm. Lựa chọn nào dưới đây là bước đầu tiên thích
hợp nhất trong hồi sức trẻ?
A. Tiêm tĩnh mạch bicarbonate
B. Tiêm tĩnh mạch naloxone
C. Bắt đầu thông khí bằng bóng – mask
D. Bắt đầu ấn ngực ngay lập tức
E. Đặt nội khí quản và hút phân su qua nội khí quản
14.2 Trẻ trai sinh thường, đủ tháng bởi sản phụ 22 tuổi. Ngay sau sinh,
trẻ được ghi nhận có bụng lõm lòng thuyền, xanh tím và suy hô hấp.
Tiếng tim nghe thấy ở ngực phải và thông khí phổi giảm bên trái.
Lựa chọn nào trong những lựa chọn dưới đây là bước tiếp theo phù
hợp nhất trong hồi sức trẻ?
B. Tiêm tĩnh mạch naloxone
C. Bắt đầu thông khí bằng bóng – mask
D. Bắt đầu ấn ngực ngay lập tức
E. Đặt nội khí quản
14.3 Trẻ nam 37 tuần thai được sinh bởi một sản phụ 33 tuổi; thai kỳ
không biến chứng. Lúc sinh, trẻ li bì và nhịp tim chậm; được thông
khí với bóng và mask sau đó được đặt nội khí quản nhưng nhịp tim
vẫn 40 lần/ phút. Lựa chọn nào trong những lựa chọn dưới đây là
bước tiếp theo phù hợp nhất?
B. Tiêm tĩnh mạch atropine
C. Tiêm tĩnh mạch epinephrine
D. Tiêm tĩnh mạch calcium chloride
E. Bắt đầu ấn ngực
14.4 Một trẻ được sinh thường, đủ tháng, thai kỳ không có biến chứng.
Sau sinh trẻ bình thường nhưng khi ngừng khóc, trẻ xuất hiện suy
hô hấp. Khi khóc, trẻ hồng hào nhưng khi ngừng khóc, trẻ thở rất
gắng sức và tím đi. Lựa chọn nào trong những lựa chọn sau có thể
giải thích những triệu chứng của trẻ?
A. Tịt lỗ mũi sau
B. Thoát vị hoành
C. Hít phân su
D. Ngộ độc thuốc gây mê/tê ở trẻ sơ sinh
E. Tràn khí màng phổi
CLINICAL CASES 127
Đáp án
14.1 E. Cần cố gắng loại bỏ phân su ở mũi họng và đường thở trước khi
bắt đầu thông khí. Lý tưởng là bác sĩ sản sẽ bắt đầu hút phân su
ngay sau thì lấy đầu và bác sĩ nhi tiếp tục loại bỏ phân su bằng
máy hút hoặc hút qua đặt nội khí quản. Thông khí được bắt đầu
sau khi phân su được loại bỏ. Mục tiêu là thông thoáng đường thở
và ngăn chặn phân su được hít vào những đường thở nhỏ dẫn tới
hậu quả bất tương xứng thông khí- tưới máu.
14.2 E. Ca lâm sàng mô tả thoát vị hoành. Do sự thoát vị của các tạng
bụng lên ngực, những trẻ này thường thiểu sản phổi. Thông khí
bằng bóng-mask có thể dẫn tới tích tụ khí trong ống tiêu hoá (hiện
đang thoát vị lên ngực) khiến tình trạng suy hô hấp nặng lên. Do
đó, đặt nội khí quản là biện pháp tốt nhất.
14.3 E. Nếu nhịp tim dưới 60 lần/phút, dù đã thông khí áp lực dương
với 100% oxy, thực hiện ấn ngực cho trẻ trong 30 giây. Nếu nhịp
tim vẫn dưới 60 lần/ phút, cần dùng thuốc (thường dùng
adrenalin).
14.4 A. Trẻ sơ sinh bắt buộc thở bằng mũi. Khi khóc, trẻ có thể thở bằng
miệng nhưng khi trẻ không khóc, mũi cần được thông thoáng. Tịt
lỗ mũi sau được phát hiện bằng cách đưa sonde dạ dày qua mỗi
bên mũi hoặc kiểm tra sương mù đọng trên thanh kim loại được
giữ dưới mũi trẻ. Nếu trẻ được chẩn đoán tịt lỗ mũi sau, cần đặt
nội khí quản để loại bỏ tắc nghẽn đường thở cho đến khi phẫu
thuật sửa chữa có thể hoàn thành.
Đúc kết lâm sàng

➤ Trẻ sơ sinh có nhịp tim chậm, tím, suy hô hấp, cần được hồi sức ngay.
➤ Điều trị ngộ độc thuốc gây mê/ tê ở trẻ sơ sinh (ức chế hô hấp ở trẻ sơ
sinh gây ra bởi thuốc kiểm soát đau cho sản phụ) bằng naloxon (narcan)
tiêm tĩnh mạch, tiêm bắp, tiêm dưới da hoặc qua nội khí quản.
➤ Trẻ sơ sinh có thoát vị hoành thường có biểu hiện khó thở ngay lập tức,
bụng lõm lòng thuyền, tím, tiếng tim chuyển sang bên phải của lồng
ngực.
➤ Tịt lỗ mũi sau gây suy hô hấp khi trẻ ngừng khóc, đặt nội khí quản ngay
cho đến khi phẫu thuật sửa chữa có thể hoành thành.

Ekrenkranz RA. Newborn resuscitation. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Sola A, Gregory GA. Delivery room emergencies and newborn resuscitation. In:
Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s
Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:97-103.
Stoll BJ, Adams-Chapman I. Delivery room emergencies. In: Kleigman RM,
Stoll BJ. Routine delivery room care. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:679-681.
Wilkinson AR, Charlton VE, Phibbs RH, Amiel-Tison C. Nose. In: Rudolph CD,
Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st
ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:88.
Case 15
Một bé trai 12 tháng tuổi được bạn theo dõi thường xuyên từ sau
sinh đến khám trẻ khỏe mạnh. Mẹ trẻ lo lắng về cách trẻ bò lê
hơn là di chuyển bằng 4 chi. Mẹ trẻ nói rằng gần đây trẻ chỉ mới
bò và trẻ không chịu đứng. Bạn ghi chú lại là lúc thăm khám khi
trẻ 6 tháng trẻ không lăn và cũng không ngồi, các lần thăm khám
trước không có gì đáng chú ý như quá trình mang thai và sinh
thường. Thăm khám hôm nay, bạn thấy rằng tư thế chân của trẻ
hình kéo khi bế trẻ.
➤ Bước đầu tiên cần làm để đánh giá trẻ?
➤ Điều trị tốt nhất là gì? Chẩn đoán có thể nhất là gì?
➤ Bước tiếp theo cần làm trong việc đánh giá trẻ?

Bại não
Tóm tắt: Trẻ trai 12 tháng bò chủ yếu bằng 2 tay và tư thế chân cắt kéo khi
được giữ thẳng.
➤ Bước đầu tiên: Hỏi bệnh sử chi tiết, tập trung vào các câu hỏi phát
triển; tiền sử thai sản, sinh nở, tiền sử xã hội, tiền sử gia đình; và khám
thần kinh chi tiết.
➤ Chẩn đoán có thể nhất: Bại não.
➤ Bước tiếp theo: kiểm tra thị lực, thính lực, cân nhắc cộng hưởng từ sọ
não và sắp xếp trị liệu với chuyên gia.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được định nghĩa bại não.
2. Phân loại bại não.
3. Can thiệp cơ bản tiếp cận bại não
Đặt vấn đề
Sự co cứng 2 chân của trẻ được mô tả là bất thường và gợi ý bại não. Trẻ
chậm phát triển vận động thô. Đánh giá thần kinh và sự phát triển toàn
diện là những can thiệp đầu tiên giúp trẻ đạt được kết quả chức năng tối
đa. Mặc dù thường khả năng thấp, nhưng vẫn cần nỗ lực tìm ra căn nguyên
của bại não. Việc tìm được căn nguyên có thể hỗ trợ đưa ra kế hoạch điều
trị, kế hoạch cho gia đình (đặc biệt nếu là do nguyên nhân di truyền) và
xoa dịu cảm giác tội lỗi của cha mẹ đối với tình trạng của trẻ.
CLINICAL CASES 131
Tiếp cận
Bại não
ĐỊNH NGHĨA
Bại não: Rối loạn vận động và tư thế do sự bất thường của hệ thần kinh
chưa trưởng thành. Định nghĩa này công nhận nguồn gốc trung tâm của rối
loạn chức năng, do đó phân biệt bất thường do bệnh lí thần kinh hay bệnh
lí cơ.
Chậm phát triển: Trẻ chậm đạt các mốc phát triển bình thường của vận
động thô, vận động tinh, ngôn ngữ, các kĩ năng thích ứng xã hội ở độ tuổi
dự kiến
Khiếm khuyết thần kinh: bất thường chức năng hoặc thiếu hụt chức năng
một phần của hệ thần kinh
Với tỉ lệ ít nhất 1 đến 2 ca trên 1000 trẻ sống, bại não là nguyên nhân
phổ biến nhất gây rối loạn vận động thời thơ ấu. Khoảng ⅓ số trẻ bại
não bị co giật, và khoảng 60% có chậm phát triển tâm thần. Điếc, giảm
thị lực, rối loạn nuốt cùng với mút, rối loạn cảm giác chi và rối loạn hành vi
là những tổn thương phối hợp. Ảnh hưởng của các liệu pháp can thiệp y tế
sơ sinh tích cực đối với tỉ lệ bại não là không rõ ràng, cải thiện kết quả của
trẻ sinh non có thể làm giảm tác động của tăng khả năng sống sót ở trẻ sơ
sinh nhẹ cân.
Hầu hết trẻ bại não không có các yếu tố nguy cơ rõ ràng. Các nghiên cứu
gần đây chỉ ra rằng bại não giống như là kết quả của những biến cố
trước sinh. Những khó khăn trong giai đoạn thai kì, sinh nở và giai đoạn
sơ sinh phản ánh những biến cố và có thể không phải là nguyên nhân
tiên phát dẫn đến bại não.
Bại não hay bệnh não tĩnh là kết quả của tổn thương hệ thần kinh trung
ương. Ngược lại bệnh não tiến triển là phá hủy chức năng não cùng thời
điểm. Thuật ngữ “tĩnh” dễ gây hiểu lầm bởi vì các biểu hiện của bại não
thay đổi theo tuổi. Bất thường về cấu trúc và chứng co cứng và dị dạng tư
thế có thể làm trở nên trầm trọng hơn theo thời gian hoặc được cải thiện
khi điều trị. Ngoài ra thay đổi những giai đoạn phát triển của một đứa trẻ
sớm trong cuộc đời có thể làm thay đổi biểu hiện của những khiếm khuyết
thần kinh
Sự chưa trưởng thành của hệ thần kinh trung ương lúc sinh khiến cho chẩn
đoán bại não ở trẻ sơ sinh là gần như không thể. Nếu còn nghi ngờ về tổn
thương thần kinh, chẩn đoán hình ảnh sọ não (siêu âm qua thóp, MRI) hữu
ích trong việc nhận diện bại não ở giai đoạn sớm. Các dấu hiệu có thể thấy
được trên chẩn đoán hình ảnh gồm nhuyễn não chất trắng quanh não thất,
thoái hóa hoặc thiếu máu khu trú. Ngoài giai đoạn sơ sinh, nghi ngờ bại não
khi trẻ không đạt được các mốc phát triển bình thường
Các dấu hiệu bao gồm
• Phản xạ bước đi sau 3 tháng
• Phản xạ moro sau 6 tháng
• Phản xạ trương lực cơ cổ không đối xứng sau 6 tháng
Bại não có thể được phân loại theo sinh lí, địa hình, hoặc chức năng. Về
sinh lí xác định các bất thường vận động chính và được chia thành dấu
hiệu bó tháp và ngoại tháp. Ngoại tháp có thể được chia thành các nhóm
nhỏ như múa giật, loạn trương lực, hoặc co cứng.
Liệt nửa người đề cập đến sự hoạt động của đơn độc một bên cơ thể cùng
với sự giảm hoạt động của chi trên hơn là chi dưới. Liệt tứ chi mô tả sự
hoạt động của tứ chi với sự giảm hoạt động của chân nhiều hơn tay. Liệt
cứng tứ chi là giảm vận động đáng kể tứ chi, mặc dù chi trên có thể ít ảnh
hưởng hơn chi dưới. (Thuật ngữ liệt nửa người được dành cho các rối loạn
thần kinh vận động cột sống và rối loạn dẫn truyền vận động thấp hơn).
Việc phân loại bại não dựa trên thương số vận động để xếp bệnh nhân vào
loại tối thiểu, nhẹ trung bình và nặng. Thương số vận động được tính bằng
cách chia tuổi vận động (mốc phát triển kỹ năng vận động) cho tuổi thực.
Thương số từ 75-100 thể hiện mức độ suy giảm tối thiểu, 55 đến 70 mức
độ nhẹ, 40 đến 55 giảm mức độ trung bình và thương số thấp hơn là mức
độ giảm nghiêm trọng. Các mốc phân loại này giúp bác sĩ lâm sàng xác định
những trẻ em bị khiếm khuyết ít rõ ràng hơn để có thể điều trị sớm.
Việc đánh giá bại não dựa vào tiền sử và thăm khám. Kết quả chẩn đoán
hình ảnh và xét nghiệm chuyển hóa hoặc gen có hữu ích trong việc quản lý
bệnh nhân, lập kế hoạch cho gia đình trong tương lai và làm yên lòng cha
mẹ. Xác định các tình trạng kèm theo bao gồm kiểm tra nhận thức cho
chậm phát triển trí tuệ và điện não đồ cho co giật.
Các mục tiêu điều trị bao gồm tối đa vận động và ngăn ngừa khuyết tật thứ
phát trong giai đoạn mầm non, khả năng giao tiếp của trẻ rất quan trọng.
Thành tích ở trường và sự chấp nhận của bạn bè trở thành vấn đề quan
trọng đối với những trẻ lớn. Liệu pháp vật lí cho khiếm khuyết vận động có
thể được bổ sung cùng với thuốc và can thiệp phẫu thuật. Liệu pháp hoạt
động trị liệu cải thiện tư thế và cho phép tương tác tốt hơn với môi trường
và làm giảm bớt sự chăm sóc khi trẻ lớn lên. Những nhu cầu về tâm lí của
gia đình và xã hội không nên bỏ qua, trẻ có thể cần được hỗ trợ nhiều về
thể chất và tinh thần.
CLINICAL CASES 133
15.1 Một trẻ sơ sinh đủ tháng cần được hồi sức sơ sinh sau cuộc đẻ
thường, điểm APGAR tương ứng 1, 5, 10 điểm lúc 2, 7, 9 phút. Bệnh
án của mẹ ghi nhận sự khám thai bình thường bằng siêu âm trước
sinh, triple test, và test dung nạp đường huyết. Điều dưỡng nói với
bạn rằng bố trẻ dường như rất kích động và nói rằng sẽ kiện bác sĩ
sản nếu em bé không bình thường. Trong việc tư vấn cho gia đình
điều nào sau đây là phù hợp nhất?
A. Nói với họ rằng điểm APGAR thấp ở phút 1 và 5 cho thấy trẻ bị
ngạt chu sinh.
B. Nói với họ rằng bởi vì thai kì của mẹ không phức tạp, những
khiếm khuyết thần kinh mà trẻ có thể có bị ảnh hưởng bởi các
sự kiện xảy ra lúc sinh.
C. Nói với họ rằng những phát hiện khám của bạn cần được theo
dõi thêm và bạn sẽ tiến hành đánh giá sự phát triển cẩn thận ở
mỗi lần thăm khám.
D. Tránh nói chuyện với bố mẹ cho đến khi bạn có cơ hội hỏi
chuyện bác sĩ sản khoa và xem kết quả khí máu cuống rốn.
E. Nói với họ rằng phần thăm khám còn lại bình thường.
15.2 Một trẻ 4 tuổi được chẩn đoán bại não đến khám sức khỏe định kì.
trẻ đi được bằng nạng và dụng cụ hỗ trợ, ngôn ngữ hạn chế trẻ nói
được câu ngắn. trẻ chưa từng nhập viện và cũng không có vấn đề về
rối loạn nuốt. Trẻ tập đi khi 2.5 tuổi và không thể tự thay đồ và sử
dụng toilet mà không có sự hỗ trợ. Khi bạn khám bạn thấy trẻ có
tăng trương lực cơ tối thiểu ở chi trên và phối hợp vận động tốt, trẻ
có tăng đáng kể trương lực cơ và và phản xạ gân xương chi dưới.
Bạn phân loại bại não của trẻ như thế nào?
A. Nhẹ, liệt tứ chi
B. Nhẹ, liệt nửa người
C. Vừa liệt tứ chi
D. Trung bình, liệt tứ chi
E. Nặng, liệt nửa người
15.3 Trẻ gái sinh thường đẻ non 28w vì cổ tử cung không tiến triển.
Những kết quả nào sau đây trong quá trình diễn biến lâm sàng của
cô ấy tại khoa hồi ICU có nhiều khả năng tương quan nhất với kết
quả lâm sàng của trẻ sau 5 năm kể từ bây giờ?
A. Bơm surfactant
B. Cơn ngừng thở của trẻ đẻ non
C. Xuất huyết não thất độ 4
D. Bệnh võng mạc ở trẻ đẻ non giai đoạn 1 khi khám nhãn khoa
E. Đặt cather động mạch rốn
15.4 Cha mẹ của trẻ 2 tuổi gần đây có nhập cư từ Guatemala lần đầu tiên
mang trẻ đến khám với bạn. Trẻ đẻ đủ tháng sau một thai kì và sinh
nở không phức tạp. Quá trình sinh không xảy ra bất thường. Trẻ
ngồi mà không cần hỗ trợ từ 6 tháng tuổi, tập đứng lúc 10 tháng và
biết đi lúc 14 tháng. Trẻ có vốn từ là 10 từ, có thể uống nước bằng
cốc và tự ăn bằng thìa. Trong gia đình, có 1 trẻ trước mất lúc 5 tuổi
vì bệnh tim. Khi khám sức khỏe bạn ghi nhận trẻ có co cứng chân,
cứng tay và nét mặt thô và gan lách to. Sự phát triển thể chất của trẻ
trong giới hạn bình thường. Bước tiếp theo nào sau đây là thích hợp
để chẩn đoán tình trạng của trẻ này?
A. Chụp CT bụng
B. MRI sọ não
C. Phân tích NST
D. Kiểm tra rối loạn sự dự trữ
E. Chức năng tuyến giáp
ĐÁP ÁN
15.1 D. Điểm APGAR ở phút thứ 1 phản ánh môi trường của trẻ sơ sinh
ngay trước khi sinh, điểm apgar ở phút thứ 5 tương quan với đáp
ứng của trẻ với hồ sức sơ sinh. Điểm APGAR không phản ánh
chính xác tình trạng bệnh tật. khám sức khỏe là mọt chỉ báo tốt
hơn về kết quả của trẻ nhưng bại não không thể loại trừ dựa trên
khám sức khỏe sơ sinh bình thường. Tốt nhất nên thảo luận với
bác sĩ sản khoa về các sự cố lúc sinh, phần lớn những ca sinh khó
là kết quả của những bất thường trước sinh nhưng chưa được xác
định. Tuy nhiên sự né tránh cha mẹ sẽ làm họ lo lắng hơn và có
thể cản trở những nỗ lực của bạn trong việc chăm sóc trẻ.
15.2 C. Trong liệt tứ chi cả 4 chi đều bị ảnh hưởng với sự giảm vận
động của chân nhiều hơn. Vì hầu hết các trẻ biết đi trước 14 tháng
nên thương số vận động của trẻ này là 14 tháng/30 tháng = 0.47,
xếp loại trẻ bị suy giảm mức độ trung bình
15.3 C. Xuất huyết não thất là một biến chứng ở trẻ sinh non. Nó có liên
quan đến co giật, não úng thủy, nhuyễn não chất trắng. Xuất huyết
độ 4 liên quan đến nhu mô não khiếm trẻ này có nguy cơ cao bị
khuyết tật phát triển thần kinh.
15.4 D. Gan lách to, mặt thô và tiền sử gia đình có trẻ chết vì bệnh tim
chỉ ra bệnh rối loạn dự trữ. Tình trạng cứng khớp và cứng tay của
trẻ có thể được giải thích là do chuyển hóa bất thường chứ không
phải do khiếm khuyết thần kinh trung ương như bại não.
CLINICAL CASES 135

American Academy of Pediatrics. Use and abuse of the Apgar score. Available at:
http://www.aap.org.
Johnson MV. Cerebral palsy. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB
Saunders; 2007:2494-2495.
Shapiro BK, Capute AJ. Cerebral palsy. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Wollack JB, Nichter CA. Cerebral palsy. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGrawHill; 2003:2197-2202.
Case 16
Một trẻ nữ 5 tuổi lần đầu tiên đến phòng khám của bạn với biểu
hiện sốt, khó chịu và ho trong 2 ngày. Trẻ có tiền sử hen phế quản,
đang sử dụng steroid dạng hít mỗi ngày và albuterol dạng hít khi
cần. Trẻ đã thử nhiều loại thuốc trị cảm lạnh và dị ứng không kê
đơn, nhưng các triệu chứng hô hấp của trẻ trở nên tồ tệ hơn trong
vài tháng qua. Tiền sử bệnh của trẻ đáng chú ý với một đợt sa trực
tràng và “viêm xoang” trong suốt 2 mùa đông vừa qua. Mẹ trẻ cũng
kể trẻ “luôn nhỏ so với tuổi”. Thăm khám cho thấy trẻ có thể trạng
gầy, chiều cao và cân nặng ở bách phân vị thứ 5. Nhiệt độ 101°F
(38.3°C) và nhịp thở 32 nhịp/phút. Trẻ có chảy ít dịch mũi mủ 2
bên, ran ngáy lan toả 2 phế trường, và giảm thông khí phổi phải.
Tiếng tim và refill bình thường, và có ngón tay dùi trống.
➤ Tiếp cận chẩn đoán trong đánh giá đứa trẻ này là gì?
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất là gì?
➤ Bước đánh giá tiếp theo là gì?


Xơ nang
Tóm tắt: Một trẻ nữ 5 tuổi có thể trạng gầy, trước đây được chẩn đoán mắc
bệnh hen suyễn, sa trực tràng và viêm xoang, đến khám với biểu hiện sốt, chảy
ít mũi mủ, tiếng thở bất thường, và ngón tay dùi trống.
➤ Tiếp cận chẩn đoán: Khai thác tiền sử chu sinh, bệnh tật, gia đình và chế
độ ăn uống và đánh giá hệ thống kỹ lưỡng. Vẽ chiều cao và cân nặng của
trẻ trên đường cong tăng trưởng chuẩn.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: xơ nang (CF).
➤ Bước tiếp theo: chụp X quang phổi và thực hiện đo lượng clo trong mồ
hôi.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được tiền sử bệnh và dấu hiệu lâm sàng phân biệt CF với các bệnh
lý khác phổ biến hơn.
2. Biết cách chẩn đoán xác định CF.
3. Có hiểu biết cơ bản về ý nghĩa và hạn chế của xét nghiệm di truyền đối
với CF
Đặt vấn đề
Cần phải xem xét cẩn thận về tần suất và mức độ nghiêm trọng của các triệu
chứng hô hấp, đáp ứng với thuốc và tình trạng sức khoẻ tổng quát. Trẻ có
thể trạng nhỏ bé và ngón tay dùi trống (dấu hiệu không thường gặp trong
bệnh hen suyễn) gợi ý các chẩn đoán thay thế cho các vấn đề về hô hấp của
trẻ. Viêm xoang tái phát không phổ biến ở trẻ nhỏ vì đường mũi của trẻ
không được thông khí hoàn toàn; trẻ có thể đã được chẩn đoán không chính
xác hoặc có một tình trạng tiềm ẩn, dễ mắc phải trong trường hợp này.
CLINICAL CASES 139
Tiếp cận
Xơ nang
ĐỊNH NGHĨA
Ngón tay dùi trống: Tăng góc giữa móng tay và chân móng từ 1800 trở lên,
và khi sờ vào thì móng sẽ mềm hơn. Mặc dù tình trạng bệnh có thể có tính
chất gia đình, nhưng tình trạng ngón tay dùi trống không phổ biến ở trẻ em,
thường là dấu hiệu của bệnh mãn tính ở phổi, gan, tim, hoặc tiêu hoá.
Xơ nang (CF): Nguyên nhân chính của bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính và
thiếu hụt tuyến tuỵ ngoại tiết trong 30 năm đầu tiên của cuộc đời. Nó được
đặc trưng bởi bộ ba: bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính, thiếu hụt tuyến tuỵ ngoại
tiết và nồng độ điện giả mồ hôi cao bất thường. Những thay đổi đặc trưng
của tuyến tuỵ làm cho bệnh có tên như vậy.
Xơ nang (CF) là gánh nặng bệnh tật trên mỗi 1 trong số 3300 người da trắng,
1 trong số 16.300 người Mỹ gốc Phi và 1 trong số 32.100 người Mỹ gốc Á.
Nó hầu như luôn luôn liên quan đến đường hô hấp; hầu hết bệnh nhân có
biểu hiện bị giãn phế quản trước 18 tháng tuổi, mặc dù một số có thể không
gặp khó khăn về hô hấp trong một vài năm. Trẻ thường được chẩn đoán
nhầm là hen phế quản, nhưng khi khai thác tiền sử và thăm khám cẩn thận
cuối cùng cho thấy manh mối của CF. Sự tắc nghẽn phế quản dai dẳng do
sự suy giảm bài tiết tiết chất nhầy dẫn đến bệnh nhân bị bội nhiễm vi
khuẩn, đưa đến một vòng lẩn quẩn viêm, tổn thương mô, tắc nghẽn thêm và
niễm trùng mạn tính. Viêm phổi do vi khuẩn ban đầu do Staphylococcus
aureus, sau đó Pseudomonas aeruginosa. Hầu hết bệnh nhân mắc bệnh ở
giai đoạn tiến triển đều mang các biến thể P aeruginosa tiết nhầy nhớt đặc,
hiếm khi được tìm thấy trong điều kiện khác. Một khi đã tồn tại, những vi
khuẩn này hầu như không thể bị tiêu diệt. Sự xâm nhập của Burkholderia
cepacia có thể liên quan đến tình trạng lâm sàng xấu đi nhanh chóng.
Tăng phản ứng đường thở có ở 50% bệnh nhân, nhưng đáp ứng với thuốc
giãn phế quản là biến động và không đoán trước được. Tràn khí màng phổi,
ho ra máu và bệnh tâm phế là những biến chứng thường gặp khi bệnh tiến
triển; các vấn đề phổi cuối cùng gây ra suy hô hấp và suy tim. Ngạt mũi mạn
tính và mờ xoang mũi là phổ biến, nhưng viêm xoang cấp tính không thường
xảy ra. Trẻ bị CF có thể phát triển polyp mũi, dẫn đến tắc nghẽn mũi, nhức
đầu và thở bằng miệng.
Trẻ em bị CF phát triển kém do chứng khó tiêu do suy tuyến tuỵ ngoại
tiết. Trẻ có thể chướng bụng, sa trực tràng, thiếu hụt lớp mỡ dưới da và mô
cơ, và thường xuyên đi ngoài ra phân mỡ, nặng mùi; những phân này gây
tắc nghẽn, xoắn ruột hoặc lồng ruột.
Gan nhiễm mỡ hoặc xơ gan mật khu trú xảy ra ở nhiều bệnh nhân CF. Gan
to, giãn tĩnh mạch thực quản, và cường lách gây ra bởi tăng áp lực tĩnh mạch
cửa phát triển ở một tỷ lệ nhỏ thanh thiếu niên; trẻ sơ sinh có thể vàng da
kéo dài. Bệnh túi mật thường xảy ra ở người lớn. Đau bụng tương đối phổ
biến. Những triệu chứng khác là vô tinh trùng, phì đại các tuyến hàm dưới,
bệnh xương khớp, và “vị mặn” trên da (do rối loạn chức năng bài tiết mồ
hôi của tuyến mồ hôi). Bệnh nhân và gia đình của họ thường cần được hỗ
trợ về mặt tâm lý xã hội.
Chẩn đoán CF thường dựa trên xét nghiệm mồ hôi dương tính kết hợp với
một trong những yếu tố sau: bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính điển hình, suy
tuyến tuỵ ngoại tiết được ghi nhận và/ hoặc có tiền sử gia đình. Những người
bị CF có nồng độ chất điện giải trong mồ hôi tăng cao do sự bất thường
của protein điều hoà độ dẫn truyền qua màng tế bào CF (CFTR). Kỹ
thuật thích hợp là rất quan trọng khi đo nồng độ clo mồ hôi ở trẻ nhũ nhi,
khi mà việc thu thập đủ lượng mồ hôi có thể khó khăn. Mức độ điện giải mồ
hôi có thể tăng cao (dương tính giả) đã được báo cáo ở trẻ có tình trạng chán
ăn tâm thần, suy giáp và đái tháo nhạt do thận. Kết quả âm tính giả có thể
xảy ra ở bệnh nhân CF bị phù và giảm protein máu. Bởi vì hệ quả của test sai
là rất lớn, test mồ hôi được thực hiện một cách thích hợp nhất khi lâm sàng
có nghi ngờ về CF (xem bảng 16–1) và lặp lại khi kết quả xét nghiệm ban đầu
không đáng tin cậy.
Xét nghiệm di truyền CF có thể được sử dụng khi ngờ CF nhưng kết quả
xét nghiệm mồ hôi là âm tính hoặc đáng ngờ. Bệnh do đột biến nhánh dài
của nhiễm sắc thể số 7, phổ biến nhất là mất một đoạn ở acid amin 508
(Δ508). Các xét nghiệm có thể phát hiện hơn 90% cá nhân mang hai đột
biến gen CF; một số trẻ chỉ có một hoặc không phát hiện đột biến khi xét
nghiệm bằng phương pháp này.
Bởi vì nghiên cứu chứng minh rằng sàng lọc sơ sinh cải thiện tình trạng dinh
dưỡng, tăng trưởng và giảm nhập viện, xét nghiệm thường quy CF hiện được
thực hiện cho tất cả trẻ sơ sinh ở hầu hết các tiểu bang của Hoa Kỳ. Xét
nghiệm sàng lọc vết máu phát hiện men tuỵ trypsinogen phản ứng miễn dịch
(IRT), tăng cao ở trẻ nhũ nhi bị CF. Xét nghiệm bậc 2 đối với các mẫu có IRT
cao dựa vào xét nghiệm IRT thứ 2 hoặc xét nghiệm DNA. Trẻ nhũ nhi dương
tính dựa trên kết quả sàng lọc sơ sinh cần làm thêm xét nghiệm clo mồ hôi
để chẩn đoán xác định. Âm tính giả có thể xảy ra với xét nghiệm sàng lọc IRT
sơ sinh, vì vậy trẻ nhũ nhi có các triệu chứng gợi ý đến CF (chẳng hạn như
tắc ruột phân su) nên được làm thêm xét nghiệm ngay cả khi kết quả sàng
lọc sơ sinh là âm tính.
Việc quản lý lâu dài bệnh nhân CF được điều phối tốt nhất bởi các chuyên
gia hô hấp nhi khoa có kinh nghiệm và bao gồm giảm thiểu phản ứng đường
thở và nhiễm trùng đường thở, tối ưu hoá tình trạng dinh dưỡng và cung
cấp hỗ trợ tâm ý xã hội liên tục. Tiên lượng khác nhau tuỳ thuộc vào mức độ
bệnh . Trẻ nhũ nhi bị bệnh phổi nặng có thể tử vong khi còn nhỏ nhưng hầu
CLINICAL CASES 141
hết bệnh nhân đều đạt đến tuổi vị thành niên hoặc tuổi trưởng thành. Người
mắc bệnh xơ nang có thể sống >35 tuổi. Thời gian sống ở trẻ nam là tốt hơn
trẻ nữ một chút, vì những lí do chưa được hiểu rõ; Trẻ em từ các gia đình
khó khăn về kinh tế xã hội có tiên lượng kém hơn.
TIÊU HOÁ
Tiêu chảy mạn tính
Đi phân mỡ
Tắc ruột phân su hoặc hội chứng nút phân su
Sa trực tràng
Xơ gan/ tăng áp lực tĩnh mạch
cửa Vàng da kéo dài ở trẻ sơ
sinh
Viêm tuỵ
Thiếu vitamin tan trong dầu (đặc biệt A, E, K)
HÔ HẤP
Trên
• Polyp mũi
• Viêm xoang trên Xquang
Dưới
• Ho mạn tính
• Viêm tiểu phế quản “khò khè” tái diễn
• Hen phế quản tái phát hoặc khó chữa
• Bệnh phổi tắc nghẽn
• Viêm phổi tụ cầu
• Pseudomonas aeruginosa (đặc biệt mucoid) từ họng, đờm, hoặc nội soi phế
quản nuôi cấy
KHÁC
Ngón tay rùi trống
Tiền sử gia đình mắc bệnh xơ
nang
Chậm phát triển
Hạ natri máu, nhiễm kiềm chuyển hoá giảm clo huyết
Rối loạn điện giải nặng hoặc tăng thân nhiệt không tương xứng bới bệnh
sử
“Vị mặn”
Vô sinh nam
Reproduced, with permission, from Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds.
Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:1973.
16.1 Trẻ sinh đủ tháng qua đường âm đạo bị nôn và chướng bụng giờ thứ
10 sau sinh. Chậm đi ngoài phân su. Chụp Xquang bụng thấy hình ảnh
các quai ruột chướng căng và “bóng khí” ở một phần thành ruột, đại
tràng hẹp. Bạn sẽ giải thích những gì cho bố mẹ trẻ?
A. Bạn cần hội chẩn với bác sĩ ngoại nhi vì bạn đang nghi ngờ trẻ bị
phình đại tràng bẩm sinh.
B. Trẻ có thể bị viêm ruột hoại tử, một tình trạng thường thấy ở trẻ
đẻ non. Do đó bạn phải hỏi lại tuổi thai chính xác của trẻ.
C. Bạn nghĩ đến trẻ có khả năng tắc ruột phân su và muốn tìm hiểu
về tiền sử gia đình.
D. Bạn cho rằng trẻ chỉ đơn giản là bị táo bón và muốn đổi sang sữa
công thức làm từ đậu nành để xem trẻ có dung nạp tốt hơn không.
E. Các triệu chứng và phát hiện trên X quang của trẻ rất có thể là
bình thường.
16.2 Quản lí lâm sàng thích hợp đối với bệnh nhân trên bao gồm những
nội dung nào sau đây?
A. Chuyển ăn đường miệng sang đường tĩnh mạch; tư vấn di truyền
vào sáng hôm sau.
B. Chuyển ăn đường miệng sang đường tĩnh mạch, cấy máu và bắt
đầu dùng kháng sinh.
C. Chuyển ăn đường miệng sang đường tĩnh mạch và tư vẫn phẫu
thuật nhi khoa STAT.
D. Thay đổi từ sữa bò sang sữa công thức dành cho trẻ em làm từ
đậu nành và tiếp tục theo dõi sơ sinh.
E. Không có thay đổi quản lí hiện tại của trẻ.
16.3 Trẻ nam 10 tuổi có tiền sử viêm xoang tái phát và viêm phổi nhiều
đợt. Kết quả xét nghiệm nồng độ điện giải đồ trong mồ hôi là bình
thường. Chẩn đoán phân biệt bao gồm chứng teo cơ, rối loạn vận
động đường mật nguyên phát và còn chẩn đoán gì?
A. Bệnh lao
B. Bệnh u hạt mạn tính
C. Sốt thung lũng (do nấm coccidioides gây ra)
D. Xơ nang
E. Suy giảm miễn dịch kết hợp nghiêm trọng.
CLINICAL CASES
143
16.4 Trẻ nhũ nhi 2 tháng tuổi đến với thóp trước phồng. Trẻ quấy khóc,
từ chối bú mẹ và không chịu bú bình, và đã bị nôn trên đường đến
bệnh viện. Trẻ không sốt. Chụp cắt lớp vi tính sọ não không thấy
hình ảnh chấn thương hay khối u. Ngoài viêm màng não, chẩn đoán
phân biệt khác là gì?
A. Đau bụng co thắt
B. Lồng ruột
C. Viêm xoang
D. Viêm phổi
E. Quá liều Vitamin A
ĐÁP ÁN
16.1 C. Tắc ruột phân su, phân su cô đặc làm tắc nghẽn đoạn hồi tràng
xa, nguyên nhân được cho là do sự thiếu hụt các enzym phân giải
protein. Sự tắc nghẽn bắt đầu trong thời kì bào thai, dẫn đến sự
chậm phát triển của dây thần kinh ở xa. Nó hầu như luôn kết hợp
với CF. Hẹp ruột và Hirschsprung (bệnh phình đại tràng bẩm sinh)
gây ra các bệnh cảnh tương tự nhau, nhưng kết quả chụp X quang
cho đứa trẻ này phù hợp với bệnh phân su. Viêm ruột hoại tử cũng
gây nôn và chướng bụng nhưng chủ yếu xảy ra ở trẻ nhẹ cân (vd,
<1000 g); đại tràng sẽ có kích thước bình thường. Táo bón không
phù hợp với hình ảnh lâm sàng của trẻ hoặc hình ảnh xquang được
mô tả.
16.2 C. Tắc ruột phân su là một cấp cứu ngoại khoa, vì xoắn ruột và viêm
phúc mạc thủng không phải là những biến chứng hiếm gặp.
16.3 D. Không thể loại trừ CF (kết quả âm tính giả); xét nghiệm clo mồ
hôi nên được lặp lại và/hoặc các phương thức chẩn đoán CF khác
nên được xem xét. Giãn phế quản và viêm xoang mạn tính là đặc
điểm của hội chứng rối loạn vận động lông mao. Nếu kết hợp đảo
lộn phủ tạng, chẩn đoán bệnh Kartagener được đưa ra. Viêm xoang
không phổ biến ở bệnh nhân lao, bệnh u hạt mạn tính, hoặc
coccidioidomycosis. Ngoài viêm phổi nặng, tiêu chảy mạn tính và
thể trạng gầy yếu làm nổi bật bệnh cảnh lâm sàng ở trẻ em bị suy
giảm miễn dịch kết hợp nặng.
16.4 E. Hấp thu kém chất béo và protein là nguyên nhân gây bệnh tật
chính gây ở bệnh nhân CF. Bên cạnh chế độ ăn được lên kế hoạch
cẩn thận, hầu hết trẻ mắc bệnh CF đều bổ sung các vi tan trong dầu:
Vitamin D, E, K, và A. Rối loạn chuyển hoá vitamin A có thể dẫn đến
giả u não (tăng áp lực nội sọ), gây đau đầu, nôn mửa và các bất
thường thần kinh. Do đó, thóp phồng lên có thể là dấu hiệu hiện tại
của CF ở trẻ sơ sinh.

➤ Bệnh xơ nang (CF) liên quan đến khiếm khuyết trong việc bài tiết chất
nhầy và chức năng tuyến nội tiết mồ hôi, dẫn đến tắc nghẽn các cơ quan nội
tạng khác nhau và bài tiết quá nhiều chất điện giải.
➤ Các dấu hiệu ngoài phổi, chẳng hạn như ngón tay dùi trống, viêm xoang
tái phát, chậm phát triển và kém hấp thu chất béo, là những dấu hiệu gợi ý để
chẩn đoán bệnh xơ nang.
➤ Kết quả test clo mồ hôi âm tính không loại trừ được bệnh xơ nang.
➤ Tắc phân su trong giai đoạn sơ sinh gần như là dấu hiệu đặc trưng cho
bệnh xơ nang.

Boat TF, Acton JD. Cystic fibrosis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Saunders; 2007:1803-1817.
Comeau AM, Accurso FJ, White TB, et al. Guidelines for implementation of cystic
fibrosis newborn screening programs: cystic fibrosis foundation workshop
report. Pediatrics. 2007;119:e495-e518.
Hazinski TA. Dysmotile cilia syndrome. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-
Hill; 2003:1949.
National Newborn Screening Status Report, updated 12/08/2008. National
Newborn Screening and Genetics Resource Center. Available at
http://genes-r-us. uthscsa.edu/nbsdisorders.pdf. Accessed 1/5/2008.
Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003: 1967-1980.
Rosenstein BJ. Cystic fibrosis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
eds. Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Case 17
Một người mẹ mang bé trai 6 tuổi tiền sử khỏe mạnh đến phòng
khám của bạn, trong 1 tuần nay trẻ đi khập khiễng và phàn nàn về
việc đau đầu gối và chân trái. Cậu bé không có chấn thương gì gần
đây và tiền căn chưa ghi nhận bất thường. Khám thực thể ghi nhận
nhiệt độ đo ở miệng là 100°F (37.8°C), không có phù chi dưới,
không trật khớp hay yếu cơ. Bé có sưng ở đầu gối bên phải, gan
lách to, có chấm xuất huyết ở vùng cằm và cùng ngực.
➤ Bước đánh giá tiếp theo là gì?


Bệnh bạch cầu cấp dòng Lympho
Tóm tắt: Trẻ nam 6 tuổi, đau chân và đi khập khiễng 1 tuần nay. Cậu bé có sốt
nhẹ, gan lách to, và chấm xuất huyết vùng mặt và ngực..
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều: Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho (Acute
lymphoblastic leukemia - ALL).
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Tổng phân tích tế bào máu.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả các biểu hiện lâm sàng của ALL.
2. Mô tả các xét nghiệm và hình ảnh học dùng trong chẩn đoán ALL.
3. Biết được các kế hoạch điều trị cho trẻ em mới được chẩn đoán ALL.
4. Hiểu được tiên lượng sống dài lâu và các vấn đề theo dõi trên trẻ ALL.
Đặt vấn đề
Bệnh nhi này có nhiều biểu hiện của ALL, gồm đau khớp, đau chân, sốt, chấm
xuất huyết (petechiae), và gan lách to. Hầu hết các dấu hiệu và triệu chứng
của ALL là kết quả của sự thay thế các tế bào tủy xương bình thường bằng
sự tăng sinh đơn dòng (clonal proliferation) tế bào lympho chưa trưởng
thành (lymphoblast) bị ác tính hóa, hoặc từ sự thâm nhiễm các tế bào
lympho ác tính từ ngoài tủy (extramedullary site). Việc chẩn đoán nhanh
chóng và chuyển đến trung tâm ung bướu nhi khoa có thể tăng khả năng
sống sót.
CLINICAL CASES 147
Tiếp cận
Bệnh bạch cầu cấp dòng Lymho
ĐỊNH NGHĨA
Ngoài tủy - Extramedullary: Các vùng cơ thể bên ngoài tủy xương.
Giảm bạch cầu hạt - Granulocytopenia: Suy giảm số lượng bạch cầu toàn
cơ thể.
Tế bào lympho chưa trưởng thành - Lymphoblast: Tế bào khổng lồ, ban
đầu, chưa biệt hóa và thường ít thấy ở tuần hoàn ngoại vi cơ thể.
Giảm ba dòng - Pancytopenia: Sự suy giảm hồng cầu, bạch cầu và tiểu cầu
toàn cơ thể.
Suy giảm tiểu cầu - Thrombocytopenia: Suy giảm số lượng tiểu cầu toàn
cơ thể.
Ung thư máu thường thấy trong các bệnh ung thư ở trẻ em, thống kê
khoảng 40% các bệnh ác tính trẻ em. Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho
ảnh hưởng tế bào dòng lympho và chiếm khoảng 75% các bệnh ung thư
máu trẻ em. Bệnh bạch cầu cấp dòng tủy (Acute myeloblastic leukemia-
AML) ảnh hưởng các tế bào dòng tủy (tế bào hạt, tế bào đơn nhân, và có thể
ảnh hưởng tế bào hồng cầu và tế bào khổng lồ) và chiếm 20% bệnh ung thư
máu trẻ em. Biểu hiện lâm sàng AML và ALL giống nhau. Ở Hoa Kỳ, ALL ở
trẻ em có tỷ lệ cao nhất ở lúc 4 tuổi và thường xảy ra ở các bé nam.
ALL thường gọi có biểu hiện không điển hình, gồm chán ăn, kích thích, lơ
mơ, xanh xao, chảy máu, chấm xuất huyết, đau chân và khớp, và sốt. Khám
thực thể gồm toàn trạng của trẻ và mức năng lượng (energy level), dấu hiệu
sinh tồn (cần ghi nhận nếu có dùng thuốc hạ sốt), chảy máu, bầm tím, chấm
xuất huyết, xanh xao, đau khi ấn xương và khớp, và gan lách to. Chẩn đoán
phân biệt gồm giảm tiểu cầu vô căn (idiopathic thrombocytopenic purpura
– ITP), thiếu máu bất sản (aplastic anemia), tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm
trùng (mononucleosis), viêm khớp dạng thấp thanh thiếu niên, và phản ứng
giả leukemia (leukemoid reaction):
• ITP thường gây ra bầm tím và chấm xuất huyết do giảm lượng tiểu cầu;
tuy nhiên, thiếu máu, rối loạn bạch cầu, và gan lách to thường không
xuất hiện.
• Thiếu máu bất sản gây suy giảm tiểu cầu và sốt; phì đại hạch lympho,
cứng khớp, đau xương và gan lách to thường không tìm thấy.
• Trẻ em có tăng bạch cầu đơn nhân nhiễm trùng (vd, Epstein-Barr virus)
hoặc bệnh lý virus cấp tính khác cũng biểu hiện sốt, lạnh run, phì đại
hạch, lách to và tăng số lượng bạch cầu lympho. Tế bào lympho không
điển hình giống như bệnh bạch cầu dòng lympho là đặc trưng của bệnh
lý nhiễm virus.
• Phản ứng giả leukemia có thể thấy trong nhiễm trùng do vi khuẩn, ho
gà, tán huyết cấp, bệnh lý u hạt (granulomatous disease) và viêm mạch
máu. Phản ứng giả leukemia tự hết sau khi điều trị bệnh lý nguyên nhân
gây ra tình trạng này.
Trẻ em bệnh ALL có biểu hiện sốt, cứng khớp, viêm khớp, hoặc đi khập
khiễng thường được chẩn đoán ban đầu với bệnh viêm khớp dạng thấp
thanh thiếu niên (juvenile rheumatoid arthritis - JRA). Thiếu máu, giảm bạch
cầu, và lách to nhẹ có thể thấy ở JRA, điều này có thể gây ra việc nhầm lẫn.
Chọc tủy xương là cần thiết để phân biệt ALL với các nguyên nhân khác.
Sự thâm nhiễm tủy bởi các tế bào ác tính khác (u nguyên bào thần kinh,
sarcoma cơ vân, sarcoma Ewing, và u nguyên bào võng mạc) thường gây ra
giảm ba dòng. Các tế bào u này thường tìm thấy trong các khối (clump) trong
tủy bình thường nhưng đôi khi chúng thay thế tủy hoàn toàn.
Hầu hết một nửa số trẻ mới được chẩn đoán ung thư máu thường có
tổng số lượng bạch cầu dưới 10,000/mm3. Tế bào lympho chưa trưởng
thành thường không tìm trong phết máu ngoại vi. Vậy nên, chẩn đoán ung
thư máu thực hiện bằng chọc tủy xương, thường chọc vào mào chậu sau.
Tủy bình thường chứa tế bào lympho chưa trưởng thành nhỏ hơn 5%;
tế bào lympho không trưởng thành tối thiểu 25% có thể chẩn đoán xác
định. Khoảng 2/3 trẻ em ALL có bất thường nhiễm sắc thể của tế bào bạch
cầu, gồm thay đổi số chromosome (vd, giảm bội hoặc tăng bội) hay cấu trúc
chromosome (chuyển đoạn, mất đoạn, đảo đoạn).
Có nhiều marker hỗ trợ trong việc tiên lượng sống. Nhìn chung, các trẻ nữ
tiên lượng tốt hơn. Cộng động người Mỹ gốc Phi và người Mỹ gốc Tây
Ban Nha có tỷ lệ thuyên giảm thấp và tỷ lệ cao tái phát. Trẻ ALL nhỏ hơn
1 tuổi và lớn hơn 10 tuổi có tiên lượng xấu hơn. Số lượng bạch cầu cao,
đặc biệt nếu lớn hơn 50,000/mm3, có tiên lượng xấu hơn. Bệnh nhân có tế
bào B trưởng thành (mature B-cell) hoặc kiểu hình miễn dịch tế bào T
(T-cell immunophenotype) thường tiên lượng xấu hơn những người có
tiền tế bào B ALL (B-precursor ALL). Kiểu hình nhiễm sắc thể tế bào bạch
cầu sẽ có chẩn đoán, tiên lượng và liệu pháp đặc hiệu. Bệnh nhân
hyperdiploidy thường tiên lượng sống tốt hơn; hypodiploidy hoặc giả lưỡng
bội (pseudodiploidy) tiên lượng kém hơn. Chuyển đoạn có tiên lượng xấu
gồm t (9;22) (Philadelphia chromosome) ở bệnh nhân tiền B ALL (pre-B
ALL), và t (4;11) ở trẻ sơ sinh có AML.
Xét nghiệm gồm chọc dịch não tủy để kiểm tra hệ thần kinh trung ương
(central nervous system – CNS) trong tổn thương ung thư máu giai đoạn
sớm; lượng lớn tế bào lympho chưa trưởng thành trong dịch não tủy
liên quan đến tiên lượng nặng. X-quang ngực để phát hiện khối trong
trung thất. Hình ảnh học xương có thể thấy hình ảnh thay đổi dày tủy
CLINICAL CASES 149
xương, mất vỏ xương hoặc đường ngang bắt tia xạ (transverse radiolucent
line); các hình ảnh này không mang tính tiên lượng sống điển hình và
thường không cần thiết.
Hóa trị liệu kết hợp là liệu pháp chủ yếu. Liệu pháp bao gồm điều trị
thuyên giảm (remission induction) và điều trị củng cố (consolidation), liệu
pháp dự phòng CNS (prophylactic CNS therapy), và điều trị duy trì
(maintenance). Điều trị thuyên giảm, kết hợp prednisone, vincristine, và
asparaginase, tạo ra sự thuyên giảm trong 4 tuần với 98% trẻ em ALL nguy
cơ thấp. Điều trị củng cố, nhắm vào các tế bào ung thư máu còn sót lại, sử
dụng nhiều lần hóa trị liệu trong một khoảng thời gian ngắn. Liệu pháp dự
phòng bằng tiêm nội tủy mạc (intrathecal) với cytarabine và/hoặc
methotrexate (± chiếu xạ não-tủy sống - craniospinal irradiation) đã giảm
thiểu tỷ lệ tái phát leukemia CNS từ 50% xuống khoảng 3% - 6%. Liệu pháp
duy trì với methotrexate và 6-mercaptopurine, vincristine, và prednisone
được cho từ 2 đến 3 năm nhằm ngừa tái phát; dừng lại khi trẻ hoàn toàn
không tái phát trong 2 tới 3 năm.
Tỷ lệ sống 5 năm ở trẻ em ALL đang dần tăng trong suốt 40 năm qua và
hiện tại lớn hơn 80%. Các tác dụng phụ muộn nên xem xét bao gồm dị tật
thần kinh-tâm thần (neuropsychological deficit), co giật, và mất cân bằng hệ
nội tiết (vd, thiếu hụt hormone tăng trưởng) liên quan đến điều trị dự phòng
hệ thần kinh trung ương; suy giảm chức năng tạo tinh trùng liên quan đến
dùng clophosphamide; chậm phát triển dậy thì ở các bé nam do chiếu xạ vào
các mô sinh dục (gonaldal tissue) khi ung thư máu xâm lấn vào tinh hoàn;
bệnh lý đại não-bạch cầu (leukoencephalopathy) và các vấn đề phát triển
thần kinh (đặc biệt ở những bệnh nhân sau chiếu xạ hệ thần kinh trung
ương); và bệnh ác tính thứ phát.
17.1 Một bà mẹ mang đứa con trai 3 tuổi mắc hội chứng Down đến phòng
khám vì cậu bé chảy máu nướu 1 tuần này. Mẹ cũng kể rằng bé có vẻ
ít năng động hơn bình thường. Khám ghi nhận nhiệt độ đo ở miệng
là 100°F (37.8°C), trẻ xanh xao, lách to, nướu chảy máu, và bầm tím
ở hai chi dưới. Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất là gì?
A. Thiếu máu bất sản
B. Suy giảm tiểu cầu miễn dịch
C. Ung thư máu
D. Phản ứng giả leukemia
E. Thiếu máu hồng cầu to (Megaloblastic anemia)
17.2 Một người bố mang con trai 6 tuổi hiện đang điều trị khởi đầu hóa
trị liệu do ALL đến phòng khám. Trường học sẽ không cho phép cậu
bé nhập học nếu tiêm ngừa vaccine của cậu bé không đầy đủ. Hành
động nào sau đây là đúng nhất?
A. Gọi điện cho y tá trường hoặc hiệu trưởng để thông báo rằng cậu
bé không nên tiêm vaccine vì cậu bé đang hóa trị.
B. Cập nhập lại các mũi tiêm ngừa trừ sởi-quai bị-rubella (MMR) và
thủy đậu.
C. Cập nhập lại các mũi tiêm ngừa trừ vaccine bại liệt đường uống.
D. Cập nhập lại toàn bộ tiêm ngừa.
E. Gọi điện cho y tá trường hoặc hiệu trưởng để thông báo rằng cậu
bé không bao giờ được tiêm vaccine vì vấn đề hệ miễn dịch.
17.3 Một bà mẹ mang đến phòng khám con trai 4 tuổi, cậu bé bắt đầu
phàn nàn về đau gối phải 2 tuần trước, hiện đang đi khập khiễng nhẹ,
mệt mỏi, và đã sốt đến 100.4°F (38°C). Xét nghiệm nào sau đây là
quan trọng nhất?
A. Kháng thể kháng nhân (Antinuclear antibodies-ANA)
B. Tổng phân tích tế bào máu phân biệt và tiểu cầu
C. Nồng độ Epstein-Barr virus (Epstein-Barr virus titer)
D. Yếu tố thấp (Rheumatoid factor)
E. Tốc độ lắng máu (Sedimentation rate)
17.4 Hai tuần sau một hội chứng virus (viral syndrome), một trẻ 2 tuổi
xuất hiện bầm tín và chấm xuất huyết toàn thân mà chủ yếu ở phân
bố hai chân. Cậu bé không có phì đại hạch hay gan lách to. Xét nghiệm
hemoglobin, dung tích hồng cầu, chỉ số bạch cầu và công thức bạch
cầu bình thường. Chỉ số tiểu cầu là 15,000/mm3. Chẩn đoán nghĩ
nhiều nhất là gì?
A. Bệnh bạch cầu cấp dòng lympho
B. Thiếu máu bất sản
C. Giảm tiểu cầu miễn dịch (Immune thrombocytopenic purpura)
D. Ban xuất huyết giảm tiểu cầu huyết khối (Thrombotic
thrombocytopenic purpura)
E. Bệnh lý von Willebrand.
ĐÁP ÁN
17.1 C. Khả năng cao bị ung thư máu liên quan đến một số bệnh lý di
truyền nhất định (hội chứng Klinefelter, Hội chứng Bloom, Hội
chứng Fanconi, hội chứng thất điều-giãn mạch [ataxia
telangiectasia], u sợi thần kinh) và rối loạn chromosome như hội
chứng Down. Trẻ em bị hội chứng Down tăng 10-15 lần nguy cơ
hình thành ung thư máu. Anh chị em ruột của bệnh nhân ALL có
nguy cơ ALL tăng gấp 2-4 lần. Một số trường hợp ALL liên quan
đến rối loạn gene p53 (p53 gene aberration). Nhìn chung, các liên
kết gene cũng gây ra một số trường hợp trong tổng số các ca trẻ em
CLINICAL CASES 151
bị ALL.
17.2 A. Các vaccine virus sống chống chỉ định trên trẻ em ALL (và với
mọi thành viên ở chung nhà) trong quá trình hóa trị và ít nhất 6
tháng sau hoàn thành điều trị. Mặc dù virus trong vaccine đã được
giảm độc lực, ức chế hệ miễn dịch từ việc hóa trị thường ảnh
hưởng nhiều và việc nhiễm virus có thể xảy ra. Các vaccine không
có virus sống (bạch hầu, uốn ván, vaccine bại liệt đã bất hoạt, viêm
gan A và B) là không phải chống chỉ định tuyệt đối trong trường
hợp này, nhưng việc ức chế miễn dịch do hóa trị có thể ngăn việc
đáp ứng kháng thể tạo ra.
17.3 B. Đứa trẻ này có triệu chứng của JRA và ung thư máu. Tổng phân
tích tế bào máu phân biệt và tiểu cầu là xét nghiệm tầm soát ban
đầu tốt nhất. Số lượng tiểu cầu và bạch cầu có thể bình thường
hoặc tăng trong JRA, và không có sự hiện diện của tế bào lympho
chưa trưởng thành. Thường thì các tế bào lympho chưa trưởng
thành sẽ hiện diện ở phết tế bào máu ngoại vi ở trẻ ALL. Cậu bé
trong case này cần chọc tủy xương.
17.4 C. Ban suy giảm tiểu cầu miễn dịch (hoặc vô căn) (ITP) thường gặp
ở trẻ em. Ở hầu hết các trường hợp, nhiễm trùng do virus trước
đó có thể được ghi nhận. Lượng tiểu cầu thường nhỏ hơn
20,000/mm3, nhưng các xét nghiệm khác thì bình thường, bao
gồm cả sinh thiết tủy (cũng có thể tăng số lượng tế bào khổng lồ).
Điều trị bao gồm theo dõi thêm hoặc có thể truyền tĩnh mạch
immunoglobulin (IVIG), anti-RhD, ức chế miễn dịch, hoặc steroid.
Hỏi bệnh sử có thể tìm thấy các nguyên nhân khác gây suy giảm
tiểu cầu, như mới tiêm vaccine MMR gần đây, do uống thuốc, và
mắc virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV).

➤ Ung thư máu là bệnh lý ung thư thường gặp ở trẻ em, và ALL chiếm khoảng
75% các ca ung thư máu trẻ em.
➤ ALL có tỷ lệ mắc cao nhất ở trẻ 4 tuổi, và trẻ nam thường bị nhiều hơn.
➤ ALL thường có các triệu chứng không điển hình như chán ăn, kích thích, lơ
mơ, xanh xao, chảy máu, đốm xuất huyết, đau khớp, đau chân và sốt.
➤ Hóa trị liệu kết hợp là liệu pháp chủ yếu cho trẻ em có ALL. Liệu pháp khởi
đầu (prednisone, vincristine, và asparaginase) tạo ra sự thuyên giảm trong vòng
4 tuần với khoảng 98% trẻ có nguy cơ trung bình ALL.

Campana D, Pui CH. Childhood leukemia. In: Abeloff MD, Armitage JD, Niederhuber
JE, Kastan MB, McKenna WG, eds. Abeloff’s Clinical Oncology. 4th ed. Philadelphia, PA:
Churchill Livingston Elsevier; 2008:2139-2160.
Freeman MH. Idiopathic (immune) thrombocytopenic purpura (ITP). In: Rudolph CD,
Mahoney DH. Acute lymphoblastic leukemia. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis
CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia,
Steuber CP, Poplack DG. Acute lymphoblastic leukemia. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
McGraw-Hill; 2003:1594-1600.
Tubergen DT, Bleyer A. The leukemias. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders
Elsevier; 2007:2116-2122.
Wallace CA, Sherry DD. Juvenile rheumatoid arthritis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
McGraw-Hill; 2003:836-840.
Case 18
Bạn được gọi vào phòng mổ để chăm sóc cho một trẻ vừa mổ lấy
thai cấp cứu. Người mẹ, 18 tuổi, đã có một con trước đó, không
được chăm sóc trước khi sinh và đến bệnh viện khoảng một giờ
trước khi sinh. Khi sinh, bạn thấy một đứa trẻ sơ sinh to (4500g),
có màu da hơi xám, không có nhịp thở tự phát và nhịp tim 100
nhịp/phút.
➤ Bước đầu tiên trong việc đánh giá đứa trẻ này là gì?
➤ Bước tiếp theo trong quá trình đánh giá là gì


Trẻ sơ sinh có mẹ bị đái tháo đường
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh thai to bị suy hô hấp.

➤ Bước đầu: hồi sức cho trẻ sơ sinh tập trung vào ABCs: A (đường thở), B (hô
hấp), và C (tuần hoàn). Oxy được cung cấp và trẻ sơ sinh được kích thích để
tự thở. Nếu các biện pháp đơn giản này thất bại, có thể cần phải thông khí
bằng mặt nạ túi và đặt nội khí quản. Sau khi được cung cấp oxy, trương lực
cơ, màu sắc da, nhịp tim chậm của đứa trẻ sẽ được giải quyết.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Suy hô hấp ở trẻ sơ sinh có mẹ bị bệnh đái
tháo đường (IDM).
➤ Bước tiếp theo: Khi tình trạng hô hấp và tuần hoàn đã ổn định, thường
xuyên kiểm tra tình trạng hạ đường huyết.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết các đặc điểm lâm sàng của IDM.
2. Biết quản lý IDM.
3. Biết những bất thường ở trẻ sơ sinh có liên quan đến bệnh đái tháo
đường trước khi mang thai.
Đặt vấn đề
Cường insulin ở thai nhi là một phản ứng đối với tình trạng tăng đường
huyết ở bà mẹ được kiểm soát kém dẫn đến thai to và tăng nhu cầu sử dụng
oxy của thai nhi. Hai yếu tố này có thể khiến quá trình sinh trở lên khó khăn
và dẫn đến tình trạng trẻ sau sinh bị suy nhược. Nồng độ insulin cao ở trẻ
sơ sinh khiến trẻ bị hạ đường huyết khi ra khỏi môi trường nhiều đường
trong tử cung và phải được xử trí ngay lập tức để ngăn ngừa các biến chứng
nặng hơn. Mức đường huyết từ 25 đến 40 mg/dL cần cho ăn ngay. Mức dưới
25 mg/dL (hoặc mức cao hơn ở trẻ sơ sinh có triệu chứng) được điều trị
bằng glucose tiêm tĩnh mạch. Đa hồng cầu, hạ canxi máu và tăng bilirubin
máu là những biến chứng khác của bệnh đái tháo đường thai kỳ có thể cần
được kiểm soát.
CLINICAL CASES 155
Tiếp cận
Trẻ sơ sinh có mẹ bị đái tháo đường
ĐỊNH NGHĨA
Đái tháo đường thai kỳ: Tăng đường huyết dai dẳng trong quá trình mang
thai, với nồng độ glucose máu không được điều trị > 100mg/dL khi đói
hoặc > 130 mg/dL bất kì.
Hạ đường huyết: Mức đường huyết < 40mg/dL là định nghĩa thông
thường, mặc dù vẫn tồn tại các định nghĩa khác. Các triệu chứng bao gồm
lơ mơ, bú kém, nhiệt độ không ổn định, ngưng thở, tím tái, bồn chồn, run,
co giật và suy hô hấp.
Thai to: Lớn hơn trẻ sơ sinh bình thường, vượt quá bách phân vị thứ 90
so với tuổi thai.
Đa hồng cầu: Hematocrit tăng cao có thể dẫn đế huyết khối nếu mức độ
cao đáng kể và không được điều trị. Mức độ >65% ở trẻ sơ sinh thường
được điều trị với thay máu một phần.
Hội chứng bất sản xương cùng: dị tật bẩm sinh hiếm gặp hầu như chỉ có
ở IDM, được đặc trưng với thiểu sản xương cùng và các chi dưới.
Bệnh đái tháo đường ảnh hưởng đến hơn 3% trường hợp mang thai.
Đối với hầu hết phụ nữ, tình trạng này chỉ thoáng qua, xảy ra trong thời kì
mang thai và khỏi sau khi sinh. Phụ nữ được sàng lọc bệnh đái tháo
đường từ tuần 24 đến 28 của thai kỳ. Nó được phân loại theo tuổi mẹ
khi tình trạng được chẩn đoán lần đầu tiên (khởi phát trong thời kì mang
thai, hoặc trước khi mang thai), thời gian của các triệu chứng và sự hiện
diện của bệnh lý mạch máu (“White Classification”). Bà mẹ cần điều trị
bằng insulin nguy cơ có kết cục chu sinh kém hơn so với những bà mẹ
không dung nạp carbohydrate có thể được kiểm soát bằng chế độ ăn uống
đơn thuần. Bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường từ trước cần được theo dõi sát;
nhiều dị tật bẩm sinh liên quan đến đái tháo đường thai kì được cho
là do tăng đường huyết sớm trong thai kỳ.
Tuyến tuỵ của thai nhi bắt đầu sản xuất insulin trong tháng thứ 4 của thai
kỳ và trở nên có ý nghĩa về mặt chức năng sau tuần 26, khi thai to do tăng
đường huyết ở mẹ có thể được ghi nhận lần đầu tiên. Cân nặng và chiều dài
của thai tăng lên do tăng lắng đọng mô mỡ và tác dụng kích thích yếu tố
tăng trưởng của insulin. Tăng glycogen lưu trữ ở gan, thận, cơ xương và
tim của trẻ sơ sinh. Chu vi vòng đầu ít bị ảnh hưởng hơn vì insulin không
ảnh hưởng đến sự phát triển của não. Do đó, trọng lượng của IDM thường
nằm ở vai và bụng.
Thai to, tăng nhu cầu oxy và suy nhau thai có thể dẫn đến ngạt chu sinh và
tăng sản xuất erythropoietin. Kết quả là đa hồng cầu góp phần làm tăng
nồng độ bilirubin và có thể gây huyết khối tĩnh mạch thận. Hạ canxi máu là
phổ biến và giảm khả năng co bóp cơ tim.
IDMs có nguy cơ cao bị dị tật bẩm sinh bao gồm bệnh tim bẩm sinh, dị
tật ống thần kinh và hội chứng bất sản xương cùng. Kích thước lớn của
trẻ khi sinh có thể gây đẻ khó; kẹt vai là một vấn đề thường gặp trong quá
trình sinh đường âm đạo khi thai to trong IDM. Ngược lại, IDM có thể nhỏ so
với tuổi thai nếu bệnh đái tháo đường của người mẹ có liên quan đến bệnh
mạch máu nặng và dẫn đến suy nhau thai. IDMs có thể nhỏ trong thời thơ
ấu nhưng thường bị thừa cân ở tuổi thiếu niên. Trẻ có thể có nguy cơ mắc
các vấn đề về béo phì sau này.
18.1 Một trẻ sơ sinh 35 tuần tuổi thai, đẻ mổ vì thai to và suy thai. Người
mẹ bị đái tháo đường trước khi mang thai thuộc type D (phụ thuộc
insulin, mắc bệnh mạch máu); HbA1C của cô ấy là 20% (bình
thường là 8%). Trẻ sơ sinh này có nguy cơ bị ngạt khi sinh, phì đại
vách ngăn tim, bệnh đa hồng cầu và tình trạng nào sau đây?
A. Trật khớp háng bẩm sinh
B. Hẹp bao quy đầu
C. Bệnh màng trong
D. Hạ đường huyết
E. Tràn khí màng phổi
18.2 Một trẻ sơ sinh đủ tháng nặng 4530g được sinh ra mà không có biến
chứng đối với người mẹ mắc bệnh đái tháo đường trước khi mang
thai loại A (không cần insulin). Mức glucose ban đầu của trẻ là
30mg/dL, nhưng mức này sau khi trẻ uống 30cc sữa bột dành cho
trẻ sơ sinh là 50mg/dL và 30 phút sau đó là 55mg/dL. Thăm khám
trẻ không có gì nổi bật ngoài cân nặng của trẻ. Khoảng 48h sau, trẻ
xuất hiện vàng da nhẹ. Dấu hiệu lâm sàng ổn định, ăn uống tốt. Xét
nghiệm máu nào sau đây có nhiều khả năng giúp bạn đánh giá tình
trạng vàng da của trẻ sơ sinh này?
A. Protein toàn phần, albumin, men gan
B. Bilirubin toàn phần và trực tiếp, men gan, và các căn nguyên
viêm gan
C. Bilirubin toàn phần và hematocrit
D. Bilirubin toàn phần và công thức máu toàn phần
E. Bilirubin toàn phần và trực tiếp, công thức máu toàn phần phân
tích cụ thể từng dòng và tiểu cầu
CLINICAL CASES 157
18.3 Một trẻ sơ sinh non tháng thuộc nhóm máu B có mẹ bị đái tháo
đường (cần insulin nhưng không có bệnh mạch máu) được đẻ mổ
do suy thai. Nhiệt độ của mẹ là 98.60F (370C). Da trẻ nhợt nhạt tím
tái, không khóc sau đẻ, gắng sức hô hấp tối thiểu và mạch yếu 80
nhịp/phút. Sau khi đặt nội khí quản, màu sắc da được cải thiện một
chút, nhưng cô ấy vẫn tím tái quanh miệng và nhịp tim là 90
nhịp/phút. Điều nào sau đây là nguyên nhân có khả năng nhất khiến
trẻ bị vậy?
A. Hạ canxi máu
B. Hạ đường huyết
C. Suy giảm chức năng tim
D. Suy thận
E. Nhiễm trung huyết
18.4 Trẻ đủ tháng được sinh ra từ người mẹ mắc bệnh đái tháo đường
type C trước khi mang thai (phụ thuộc insulin, nhưng không có
bệnh mạch máu) cần đặt nội khí quản khi sinh do hô hấp khó khăn,
trương lực cơ và màu sắc da kém. Nồng độ glucose máu ban đầu
của trẻ là 10 mg/dL, và nồng độ này sẽ ổn định sau khi tiêm tĩnh
mạch glucose. Vào ngày thứ 3 sau khi sinh, thăm khám lâm sàng
thấy nổi bật là một thai to và một khối mới ở bụng. Điều nào sau
đây là nguyên nhân có khả năng nhất gây ra khối u ở bụng?
A. Thận ứ nước
B. Nhồi máu lách
C. Khí trong ruột
D. Gan ứ máu
E. Xoắn ruột.
ĐÁP ÁN
18.1 C. Trẻ sơ sinh được sinh ra từ những bà mẹ mắc bệnh đái tháo
đường kiểm soát kém có nguy cơ mắc mặc hội chứng suy hô hấp
(thiếu chất hoạt động bề mặt) ở tuổi thai muộn hơn so với những
trẻ sinh ra từ những bà mẹ không mắc bệnh đái tháo đường.
18.2 C. Đứa trẻ này có thể bị tăng bilirubin thứ phát do gan chưa trưởng
thành, có thể là biến chứng do đa hồng cầu. Trẻ có tình tặng tăng
bilirubin gián tiếp, trong đó trường hợp không có bệnh tại gan,
bilirubin liên hợp (hoặc trực tiếp) bình thường. Mặc dù các lựa
chọn D và E bao gồm câu trả lời đúng nhưng các xét nghiệm bổ
sung là không cần thiết với trẻ sơ sinh có vẻ khoẻ mạnh và vẫn bú
tốt. Vì vậy C là câu trả lời tốt nhất cho câu hỏi.
18.3 C. Trẻ sơ sinh có mẹ mắc bệnh đái tháo đường thai kỳ kiếm soát
kém có nguy cơ bị dị tật tim bẩm sinh, bệnh cơ tim, phì đại vách
ngăn và hẹp động mạch chủ. Triệu chứng của trẻ này và tiền sử
bệnh đái tháo đường của mẹ cho thấy nguy cơ mắc các vấn đề về
tim. Nhiễm trùng huyết có thể gây ra các triệu chứng tương tự,
nhưng không có yếu tố nguy cơ nhiễm trùng nào được ghi nhận.
Trẻ này có nguy cơ hạ đường huyết, nhưng hạ đường huyết đơn
thuần sẽ ít có khả năng giải thích cho tất cả các triệu chứng của
trẻ.
18.4 A. Huyết khối tĩnh mạch thận có thể xuất hiện dưới dạng một khối
ở bụng (thận ứ nước), là một biến chứng của bệnh đa hồng cầu
trong IDM. Những trẻ như vậy có thể bị tiểu máu đại thể, nhưng
tiểu máu vi thể phổ biến hơn. Tăng huyết áp không phổ biến sau
huyết khối cấp tính nhưng có thể xảy ra như một biến chứng
muộn. Thận bị ảnh hưởng có thể phục hồi chức năng bình thường
hoặc có thể teo. Huyết khối hai bên có thể dẫn đến suy thận mãn
tính. Nếu trẻ này chậm đi ngoài phân su, hội chứng đại tràng trái
nhỏ (cũng gặp trong IDM) nên đượcc coi là nguyên nhân của khối
ổ bụng.

➤ Trẻ sơ sinh của các bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường có nguy cơ bị các biến
chứng chu sinh, bao gồm hạ đường huyết, tăng bilirubin máu, chấn thương khi
sinh và dị tật bẩm sinh.
➤ Trẻ sơ sinh của các bà mẹ mắc bệnh đái tháo đường thường nặng hơn và
dài hơn dự kiến, nhưng chu vi vòng đầu bình thường. Trẻ sơ sinh của bà mẹ đái
tháo đường có thể nhỏ so với tuổi thai nếu bị suy nhau thai.
➤ Khám thai định kỳ bao gồm sàng lọc bệnh đái tháo đường thai kỳ.

Ogata ES. Infant of the diabetic mother. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003:124-127.
Stoll BJ. Infants of diabetic mothers. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:783-785.
Warshaw JB, Hay WW. Infant of the diabetic mother. In: McMillan JA, Feigin RD,
Case 19
Một bà mẹ lo lắng rằng da vùng mặt và ngực của cậu con trai 4
ngày tuổi đang trở nên vàng dần. Bé là người Châu Á, tiền sử sanh
thường và thai kì mẹ ổn định. Tiền sử gia đình chưa ghi nhận bất
thường. Ngoại trừ bướu huyết thanh lớn vùng đầu
(cephalohematoma), các cơ quan khác khám lâm sàng bình
thường. Bé bú mẹ tốt và không có dấu hiệu bệnh lý khác.
➤ Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất là gì?
➤ Bước đánh giá tiếp theo ở bệnh nhân này là gì?


Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh 4 ngày tuổi, người Châu Á bú mẹ, khỏe mạnh bị vàng
da và có bướu huyết thanh vùng đầu.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh.
➤ Bước tiếp theo: Định lượng nồng độ bilirubin trong huyết thanh hoặc
qua da.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu được các nguyên nhân sinh lý gây vàng da sơ sinh.
2. Xác định được các lý do gây vàng da bệnh lý ở trẻ mới sinh.
3. Biết được cách điều trị cho sơ sinh vàng da.
Đặt vấn đề
Tăng bilirubin máu ở trẻ sơ sinh là hệ quả từ việc tăng mức độ sản xuất
bilirubin và hạn chế khả năng thải trừ nó. Nó bao gồm vàng da sinh lý và
vàng da không sinh lý. Trẻ sơ sinh này có nhiều yếu tố nguy cơ của vàng
da sinh lý ở sơ sinh: giới tính nam, bướu huyết thanh vùng đầu, gốc
Châu Á, và bú mẹ. Những yếu tố nguy cơ khác có thể là mẹ bị đái tháo
đường, sanh non, đa hồng cầu, tam bội nhiễm sắc thể 21, bầm da, chậm có
nhu động ruột, tắc đường tiêu hóa trên, suy giáp, nuốt phải máu mẹ và anh
chị trong gia đình có vàng da sinh lý. Có rất nhiều tình trạng bệnh lý có thể
gây vàng da không sinh lý khi tích tụ lại quá mức bilirubin tự do
(unconjugated bilirubin):
• Tế bào hồng cầu bị ly giải ở tốc độ quá nhanh.
• Việc đưa các bilirubin tự do vào trong gan bị gián đoạn.
• Thiếu hụt các enzyme ở gan ngăn chặn việc chuyển hóa phù hợp các
thành phần tự do (unconjugated material).
Vàng da sơ sinh có thể xuất hiện lúc sanh hoặc bất kỳ thời điểm trong giai
đoạn sơ sinh. Tăng bilirubin tự do trong máu mức độ nặng không điều trị có
khả năng gây độc thần kinh. Tăng bilirubin máu liên hợp, mặc dù không gây
độc thần kinh, nhưng thường chỉ ra một bệnh lý nền nghiêm trọng (Bảng
19–1).
CLINICAL CASES 161
Bảng 19–1 CHẨN ĐOÁN PHÂN BIỆT VÀNG DA SƠ SINH
Bệnh lý tán huyết (miễn dịch)—Bất đồng ABO, Rh hoặc nhóm máu nhỏ khác
• Bất thường cấu trúc hoặc chuyển hóa tế bào hồng cầu (Hồng cầu hình cầu di
truyền [Hereditary spherocytosis], Thiếu men G6PD)
• Bất thường mang tính di truyền trong liên hợp bilirubin (Hội chứng Crigler-
Najjar, bệnh Gilbert)
Nhiễm khuẩn do vi khuẩn
Vàng da ở trẻ bú mẹ
Vàng da sinh lý
Teo mật bẩm sinh
Tắc đường mật ngoài gan
Viêm gan sơ sinh - vi khuẩn, virus, tác nhân không
điển hình
Hội chứng cô đặc mật (Inspissated bile syndrome)
Sau khi sanh ngạt (Postasphyxia)
Lắng đọng sắt ở trẻ sơ sinh (Neonatal hemosiderosis)
Adapted, with permission, from Cashore WJ. Neonatal hyperbilirubinemia. In: McMillan JA, Fegin RD,
DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Tiếp cận
Vàng da sơ sinh
ĐỊNH NGHĨA
Bilirubin liên hợp (trực tiếp): Bilirubin được gắn hóa học vào một gốc
glucuronide bởi quá trình enzyme hóa ở trong gan.
Thiếu máu tán huyết ở thai (erythroblastosis fetalis): Tăng phá hủy
hồng cầu do các kháng thể của mẹ đi qua nhau thai một cách chủ động, và
kháng các kháng nguyên ở hồng cầu trẻ sơ sinh.
Tán huyết: Phá hủy nhanh chóng các hồng cầu. Lâm sàng và cận lâm sàng
có thể ghi nhận tăng nhanh chóng nồng độ huyết thanh bilirubin (> 0.5
mg/dL/h), thiếu máu, xanh xao, tăng hồng cầu lưới, và gan lách to.
Vàng da nhân (kernicterus): hội chứng thần kinh hậu quả từ việc bilirubin
tự do dịch chuyển vào trong tế bào não, đặc biệt là các hạch nền (basal
ganglia), cầu nhạt (globus pallidus), bèo sẫm (putamen), và nhân đuôi
(caudate nuclei). Trẻ sơ sinh chưa trưởng thành hoặc bệnh lý nặng có nguy
cơ mắc phải cao hơn. Li bì, ăn kém, và mất phản xạ nguyên phát Moro là các
dấu hiệu đầu tiên thường gặp.
Đa hồng cầu: Dung tích hồng cầu trung tâm (central hematocrit) 65% hoặc
cao hơn, có thể dẫn đến tăng độ nhớt máu.
Bilirubin tự do (gián tiếp): Bilirubin chưa được enzyme hóa để gắn vào
gốc glucuronide trong gan.

Vàng da sinh lý gồm tăng bilirubin máu gián tiếp nguyên phát được
quan sát thấy ở tuần đầu đời khoảng 60% ở trẻ đủ tháng và 80% ở trẻ
non tháng. Vàng da sinh lý được đưa ra khi đã loại trừ hết các nguyên nhân
gây vàng da khác bằng bệnh sử, khám lâm sàng và các xét nghiệm. Trẻ mới
sanh bị hạn chế khả năng liên hợp bilirubin và chưa sẵn sàng để thải
bilirubin tự do. Vàng da thường bắt đầu ở mặt, sau đó lan xuống ngực bụng
và chân. Trẻ đủ tháng thường có đỉnh nồng độ bilirubin 5-6 mg/dL vào
ngày thứ hai đến ngày thứ tư sau sanh.
Các phát hiện gợi ý vàng da bệnh lý gồm (1) xuất hiện 24-36 giờ sau sanh;
(2) ngưỡng bilirubin tăng cao hơn 5 mg/dL/24 h; (3) nồng độ bilirubin cao
hơn 12 mg/dL ở trẻ đủ tháng nhưng không có các yếu tố nguy cơ vàng da
sinh lý đã kể ở trên; và (4) vàng da kéo dài sau 10-14 ngày sau sanh. Các
nguyên nhân không do sinh lý thường chẩn đoán ở trẻ sơ sinh vàng da mà
tiền sử gia đình có bệnh lý tán huyết hoặc trẻ sơ sinh có dấu hiệu xanh xao
đi kèm, gan to, lách to, chiếu đèn nhằm giảm bilirubin máu thất bại, nôn ói,
li bì, ăn kém, sụt cân quá mức, ngừng thở, hoặc nhịp tim chậm. Gây ra vàng
da bệnh lý gồm nhiễm khuẩn huyết, teo mật, viêm gan, rối loạn chuyển
hóa galactose (galactosemia), suy giáp, xơ hóa nang (cystic fibrosis),
thiếu máu tán huyết bẩm sinh (vd, hồng cầu hình cầu, hiện tượng nhạy
cảm nhóm máu mẹ hoặc nhóm Rh (maternal Rh or blood type sensitization),
hoặc thiếu máu tán huyết do thuốc.
Vàng da xuất hiện trong 24 giờ đầu sau sanh cần được chú ý ngay lập
tức; nguyên do gồm thiếu máu tán huyết ở thai, xuất huyết, nhiễm trùng,
nhiễm CMV, Rubella và nhiễm Toxoplasma bẩm sinh. Tăng bilirubin máu
tự do có thể gây ra vàng da nhân, các dấu hiệu có thể tương tự như nhiễm
trùng, sanh ngạt, hạ đường huyết, và xuất huyết nội sọ. Li bì và ăn kém là các
dấu hiệu đầu tiên thường gặp, theo sau đó là biểu hiện xấu dần với tình trạng
suy hô hấp và mất phản xạ gân xương.
Khoảng 2% trẻ bú mẹ đủ tháng xuất hiện rõ sự tăng bilirubin tự do lúc
ngày thứ bảy sau sanh; nồng độ lên tới 30 mg/dL vào tuần thứ hai và thứ
ba sau sanh. Nếu tiếp tục bú mẹ, nồng độ này sẽ giảm chậm xuống. Dùng sữa
công thức thay thế cho sữa mẹ từ 12-24 giờ có thể làm giảm nhanh nồng độ
bilirubin; bú mẹ có thể tiếp tục lại sau đó nhưng không tăng bilirubin máu.
Trẻ đủ tháng, không triệu chứng, yếu tố nguy cơ thấp nhưng có vàng da sẽ
phải theo dõi nồng đồ bilirubin trong huyết thanh. Tăng bilirubin máu đặc
hiệu cần làm thêm các xét nghiệm chẩn đoán, gồm định lượng nồng độ
bilirubin trực tiếp và gián tiếp, huyết sắc tố, chỉ số hồng cầu lưới, nhóm máu,
Coomb test (Coomb gián tiếp định lượng kháng thể với hồng cầu trong máu;
Coomb trực tiếp nhằm xác định kháng thể bề mặt ở hồng cầu trẻ sơ sinh), và
phết máu ngoại vi. Định lượng nồng độ bilirubin huyết thanh chỉ dựa vào
duy nhất khám lâm sàng thì không đáng tin cậy. Đo qua da, không xâm lấn
bằng sự phản hồi nhiều bước sóng (multiwavelength spectral reflectance)
là một cách thay thế khác do việc định lượng huyết thanh.
CLINICAL CASES 163
Chiếu đèn liệu pháp thường được dùng để điều trị tăng bilirubin tự do
trong máu, trẻ sẽ được gỡ bỏ quần áo, đặt dưới các dãy đèn, được che chắn
mắt, và duy trì không mất nước. Ánh sáng sẽ biến đổi các dạng đồng phân
bilirubin trên da thành dạng đào thải. Ở trẻ đủ tháng không tán huyết, chiếu
đèn điều trị đầu tay trong mức bilirubin sau: 16-18 mg/dL lúc 24-48 giờ
tuổi; 16-18 mg/dL ở 49-72 giờ tuổi; và lớn hơn hoặc bằng 20 mg/dL lúc 72
giờ tuổi hoặc sau đó.
Truyền thay máu (Exchange transfusion) cần thiết ở một số lượng nhỏ
trẻ sơ sinh không đáp ứng với các phương pháp không xâm lấm
(conservative measure). Các lượng máu nhỏ của trẻ sơ sinh sẽ được loại bỏ
bằng catheter mạch máu và thay thế bằng một lượng tương đương trong
máu hiến tặng (donor blood). Nguy cơ của thủ thuật này gồm thuyên tắc khí,
mất cân bằng thể tích, loạn nhịp, toan hóa máu, suy hô hấp, mất cân bằng
điện giải, thiếu máu hoặc đa hồng cầu, rối loạn huyết áp (blood pressure
fluctuation), nhiễm trùng, và viêm ruột hoại tử.
19.1 Điều nào dưới đây làm giảm nguy cơ tổn thương thần kinh ở trẻ mới
sinh vàng da?
A. Toan hóa máu
B. Thay thế bilirubin gắn vào các vị trí bằng thuốc, như dùng
sulfisoxazole
C. Giảm albumin máu
D. Nhiễm trùng
E. Mẹ sử dụng phenobarbital trong thai kỳ
19.2 Bạn sắp gọi trả lời điện thoại cho một bà mẹ có con là trẻ sơ sinh 8
ngày tuổi, trẻ vẫn còn vàng da và vàng da này đã được ghi nhận đầu
tiên lúc bé hai ngày tuổi; bạn báo với người mẹ chỉ số gần nhất của
bilirubin toàn phần và trực tiếp lần lượt là 12.5 và 0.9 mg/dL. Bạn
nhìn vào biểu đồ và thấy rằng cậu bé cùng mẹ có nhóm máu O, test
Coomb trực tiếp và gián tiếp âm tính, số lượng hồng cầu lưới là 15%,
và phết máu không có bất thường hình dạng tế bào. Trẻ bú bình khá,
đi phân và nước tiểu không bất thường, và cũng tăng cân tốt. Chẩn
đoán nào dưới đây sẽ nằm trong chẩn đoán phân biệt của bạn?
A. Hội chứng Gilbert
B. Đông máu nội mạch lan tỏa - Disseminated intravascular
coagulation (DIC)
C. Hồng cầu hình cầu
D. Đa hồng cầu
E. Bất đồng nhóm máu mẹ con chưa được chẩn đoán (An
undiagnosed blood group isoimmunization)
19.3 Tăng bilirubin máu liên quan đến hội chứng Crigler-Najjar type I do
điều nào dưới đây gây nên?
A. Tăng sản xuất bilirubin
B. Mất cân bằng liên hợp bilirubin
C. Sự kém hấp thụ bilirubin ở gan
D. Suy giảm nặng men uridine diphosphate
glucuronosyltransferase
E. Thiếu hụt men G6PD
19.4 Một trẻ sơ sinh 30 giờ tuổi, đủ tháng có tình trạng vàng da vùng mặt
và ngực. Trẻ bú mẹ được và thăm khám lâm sàng không ghi nhận bất
thường. Nồng độ bilirubin là 15.5 mg/dL. Hành động nào sau đây là
phù hợp nhất?
A. Khuyến cáo dừng bú mẹ trong 48 giờ và dùng thay thế sữa công
thức.
B. Bắt đầu chiếu đèn liệu pháp.
C. Chờ thêm 6 tiếng nữa và kiểm tra lại nồng độ bilirubin máu.
D. Bắt đầu truyền thay máu.
E. Không cần làm gì cả.
ĐÁP ÁN
59.1 E. Việc sử dụng phenobarbital thúc đẩy men glucuronyl transferase,
do đó làm giảm vàng da sơ sinh. Nhiễm trùng và toan hóa máu tăng
nguy cơ tổn thương thần kinh do tăng tính thấm hàng rào máu – não
với bilirubin. Giảm albumin máu làm trẻ sơ sinh giảm khả năng vận
chuyển bilirubin tự do vào trong gan, và các thuốc tương tự gây thay
thế vị trí bilirubin khỏi albumin sẽ làm tăng sự tự do của bilirubin gián
tiếp vào trong huyết thanh.
59.2 A. Hội chứng Gilbert sẽ có test Coomb âm tính, huyết sắc tố bình
thường (hoặc giảm), số lượng hồng cầu lưới bình thường (hoặc tăng
nhẹ), và tăng bilirubin máu kéo dài. Hình dạng hồng cầu sẽ bất thường
trong DIC và hồng cầu hình cầu, đa hồng cầu sẽ biểu hiện tăng nồng
độ huyết sắc tố (mà những điều kể ở trên là bình thường với trẻ mới
sanh), và bất đồng nhóm máu sẽ có test Coomb dương.
59.3 D. Mặc dù các trẻ sơ sinh thường có thiếu hụt men uridine
diphosphate glucuronosyltransferase, trẻ có hội chứng Crigler-Najjar
type I bị thụt hụt trầm trọng, gây ra tăng cao nồng độ bilirubin và gây
bệnh não. Phương pháp điều trị là chiếu đèn. Bệnh não rất hiếm với
hội chứng Crigler-Najjar type II, trong đó thì nồng độ bilirubin hiếm
vượt quá 20 mg/dL.
59.4 B. Mặc dù nguyên nhân tăng bilirubin máu phải được đi tìm, trẻ nên
được bắt đầu chiếu đèn.
CLINICAL CASES 165

➤ Vàng da sinh lý, theo dõi trong tuần đầu sau sanh ở phần lớn các trẻ mới
sanh, hệ quả là do sự tăng tốc độ tổng hợp bilirubin và hạn chế khả năng
thải trừ. Chẩn đoán được đưa ra khi đã loại trừ các nguyên nhân vàng da
khác dựa trên bệnh sử, khám lâm sàng và cận lâm sàng.
➤ Vàng da bệnh lý gây ra bới nhiễm trùng máu, teo mật, viêm gan, rối loạn
chuyển hóa đường galactose, suy giáp, xơ hóa nang, thiếu máu tán huyết
bẩm sinh, thiếu máu tán huyết do thuốc, hoặc kháng thể trực tiếp ở hồng
cầu trẻ sơ sinh.
➤ Nồng độ cao bilirubin tự do có thể dẫn đến vàng da nhân, hội chứng não
không phục hồi do bilirubin dịch chuyển vào trong tế bào não, đặc biệt là
ở hạch nền, cầu nhạt, bèo sẫm, và nhân đuôi. Trẻ thiếu tháng và trẻ có
bệnh lý có nguy cơ cao hơn. Các dấu hiệu và triệu chứng của vàng da nhân
thường kín đáo và tương tự như trong bệnh cảnh nhiễm trùng, sanh ngạt,
hạ đường huyết, và xuất huyết nội sọ.
➤ ➤

American Academy of Pediatrics. Management of hyperbilirubinemia in the
newborn infant 35 or more weeks of gestation. Pediatrics. 2004;114:297-316.
Cashore WJ. Neonatal hyperbilirubinemia. In: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD,
Piazza AJ, Stoll BJ, Kliegman RM. Jaundice and hyperbilirubinemia in the newborn.
In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of
Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:756-766.
Stevenson DK, Madan A. Jaundice in the newborn. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Case 20
Mộ t cậ u bé 10 tuổ i được đưâ đé n phồ ng cấ p cứu vầ o lú c chiè u tố i
trong tình trậ ng suy hô hấ p; cậ u bé cố bẹ nh sử thở nhanh trong 2
giờ vầ thân đâu ngực. Bầ mẹ cho trẻ khí dung 2 lầ n nhưng không
cẩ i thiẹ n. Bầ nố i với bậ n rầ ng đây lầ lầ n thứ 4 trong vồ ng 3 thấ ng
cậ u bé phẩ i đé n phồ ng cấ p cứu với triẹ u chứng tương tự. Thăm
khấ m bân đầ u thấ y mộ t trẻ trai không số t với nhịp thở 60 lầ n/
phú t vầ nhịp tim 120 lầ n/phú t. Bậ n thấ y rầ ng mậ ch trẻ biến động
theo nhịp thở. Huyé t ấ p bình thường, nhưng thời giân đổ đầ y mao
mậ ch từ 1 đé n 2 giây. Trẻ tấ i, lơ mơ, tím quanh môi nhẹ vầ cố gấ ng
sức cơ hô hấ p. Nghe phổ i chỉ thấ y tié ng ral rít nhẹ .
➤ Bước đầ u tiên đẻ đấ nh giấ bẹ nh nhân nầ y lầ gì?
➤ Chẩ n đôấ n cố khẩ năng nhấ t lầ gì?


Cơn hen cấp
Tóm tắt: Một cậu bé 10 tuổi có nhiều đợt khó thở biểu hiện với thở nhanh, tím
quanh môi, khả năng có pulsus paradoxus, co kéo cơ hô hấp, khò khè nhẹ,
giảm thời gian đổ đầy mao mạch và lơ mơ.
➤ Bước đầu tiên: Điè u trị suy hô hấ p ở bẹ nh nhân nầ y lầ vấ n đè cầ n quan
tâm ngay lậ p tức. Đường thở cầ n phẩ i đấ nh giấ đầ u tiên, tié p theo lầ hô
hấ p vầ cuố i cù ng lầ tình trậ ng tuầ n hoầ n (theô “ABCs”). Xử trí bân đầ u
bao gồ m thở oxy, xịt thuố c cường β, vầ dù ng prednisone đường toầ n
thân. Thuố c vầ dịch truyè n đường tĩnh mậ ch được chỉ định cho bẹ nh
nhân suy hô hấ p mức độ nầ y. Khí mấ u tức thời vầ theo dỗ i độ bẫ o hồ a
oxy mấ u sẽ hỗ trợ chẩ n đôấ n.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Cơn hen cấ p.
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Sau khi ổ n định bẹ nh nhân bân đầ u, khai thấ c
tiè n sử bẩ n thân vầ giâ đình (thuố c, yé u tố khởi phấ t, tầ n suấ t vầ mức độ
nậ ng củ a cấ c đợt bẹ nh trước, cấ c lầ n nhậ p viẹ n hoậ c nhậ p ICU trước) vầ
đấ nh giấ hẹ thố ng cơ quân. Thăm khấ m thực thẻ , khí mấ u vầ đấ p ứng với
điè u trị bân đầ u sẽ quyé t định điè u trị tié p theo.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Bié t được xử trí cấ p củ â cơn hen cấ p.
2. Bié t cấ ch phân độ cơn hen cấ p.
3. Bié t cấ ch tié p cậ n điè u trị lâu dầ i củ a hen vầ dự phồ ng cơn hen cấ p.
Đặt vấn đề
Tiè n sử nhậ p cấ p cứu nhiè u lầ n do khố thở vầ triẹ u chứng củ â đứa trẻ nầ y
hướng tới cơn hen lầ chẩ n đôấ n khẩ thi nhấ t; cấ c bẹ nh lý khấ c ít khẩ thi hơn
bao gồ m bẹ nh xơ nâng, dị vậ t đường thở vầ suy tim tấ c nghẽ n. Theo
guideline hen củ a NHLBI, cơn hen cấ p củ â đứa trẻ nầ y mức độ nậ ng vầ cầ n
điè u trị tích cực ngay lậ p tức. Trạng thái lơ mơ của trẻ là vấn đề đặc biệt
đáng ngại, cho thấy suy hô hấp (respiratory failure) sắp xảy ra; tình
trậ ng hô hấ p vầ tuầ n hoầ n củ a trẻ phẩ i được theo dỗ i sấ t. Ral rít mờ nhậ t lầ
hậ u quẩ củ a viẹ c tấ c nghẽ n đường thở nghiêm trộ ng vầ giẩ m thông khí; ral
rít sẽ tăng lên vì sâu điè u trị khí thở lưu thông tố t hơn.
CLINICAL CASES 169
Tiếp cận
Cơn hen cấp
ĐỊNH NGHĨA
Hen: Chẩ n đôấ n khi (1) cố cấ c đợt triẹ u chứng tấ c nghẽ n đường thở; (2) tấ c
nghẽ n đường thở ít nhấ t cố thẻ đẩ ô ngược mộ t phầ n; vầ (3) cấ c chẩ n đôấ n
khấ c đẫ được loậ i trừ.
Cơn hen cấp: Đậ c trưng bởi tam chứng co thấ t phé quẩ n, viêm đường thở
vầ nú t tấ c đờm.
Mạch nghịch đảo: Huyé t ấ p dâô độ ng cù ng với nhịp thở rộ ng hơn bình
thường. Độ dâô độ ng lớn hơn 10mmHg giữa thì hít vầ o vầ thở ra gợi ý sự
tấ c nghẽ n đường thở, chè n é p tim, hoậ c viêm mầ ng ngoầ i tim co thấ t.
Hô hấp ký: Mộ t test đấ nh giấ chức năng phổ i. Với những bẹ nh nhân bị hen,
test nầ y phẩ n ấ nh khẩ năng hồ i phụ c vầ cố thẻ sử dụ ng đẻ quyé t định đấ p
ứng điè u trị củ a mộ t cấ thẻ
Bẹ nh nhân hen chié m xấ p xỉ 3 triẹ u lượt thăm khấ m bấ c sĩ nhi mỗ i năm ở
Mỹ . Tuổi khởi phát trung bình là 4 tuổi, nhưng 20% trẻ em xuấ t hiẹ n triẹ u
chứng trông năm đầ u đời. Cơ địa dị ứng và tiền sử gia đình về hen lầ
những yé u tố nguy cơ câô, cũ ng như những nhiẽ m trù ng đường hô hấ p đầ u
đời; khoẩ ng 40 đé n 50% trẻ em mấ c viêm tiểu phế quản do RSV phấ t triẻ n
bẹ nh hen. Hơn mộ t nửa trẻ em mấ c hen cố triẹ u chứng bié n mấ t ở tuổ i thanh
thié u niên nhưng cố nhiè u trường hợp cố test đấ nh giấ chức năng phổ i bấ t
thường chỉ biẻ u hiẹ n triẹ u chứng khi ở tuổ i trưởng thành. Phơi nhiẽ m nhiè u
với ô nhiẽ m, dị ứng hoậ c hú t thuố c lấ khié n việc phục hồi khố xẩ y râ hơn. Hô
mậ n tính vè đêm cố thẻ lầ mộ t triẹ u chứng bấ o hiẹ u hen.
Viêm đường thở trong hen là kết quả của quá trình hoạt hóa tế bào
mast. Immunoglobulin E (IgE) lậ p tức đấ p ứng với cấ c yé u tố kích thích từ
môi trường trong vồ ng 15 tới 30 phú t vầ bao gồ m giẫ n mậ ch, tăng tính thấ m
thầ nh mậ ch, cô cơ trơn vầ xuấ t tié t nhầ y. Cấ c yé u tố kích thích thường gậ p
bao gồ m con mậ t nhầ , lông độ ng vậ t, thuố c lấ , ô nhiẽ m, thây đổ i thời tié t,
nhiẽ m trù ng hô hấ p trên, mộ t số thuố c (vd, thuố c chẹ n β-adrenergic vầ mộ t
số chấ t chố ng viêm nonsteroid), vầ thẻ thâô (đậ c biẹ t lầ khi tậ p luyẹ n trong
thời tié t lậ nh). Hâi đé n bố n giờ sâu đấ p ứng cấ p tính, phản ứng pha muộn
(LPR) bấ t đầ u. LPR đậ c trưng bởi sự thâm nhiễm của các tế bào viêm
vào trong nhu mô đường thở; nó chịu trách nhiệm gây ra phản ứng viêm
mậ n tính trông hen. Đấ p ứng đường thở quấ mức cố thẻ ké o dầ i hầ ng tuầ n
sau LPR.
Quẩ n lý hen bao gồ m phấ t hiẹ n vầ giẩ m thiẻ u phơi nhiẽ m với cấ c yé u tố kích
thích. Test dị nguyên cố thẻ hữu ích trong mộ t vầ i trường hợp. Liẹ u phấ p
dược lý cho trẻ cố triẹ u chứng hen theô hướng dẫ n củ a NHLBI (cố thẻ xem
ở http://www.nhlbi.nih.gov/guidelines/asthma/asthsumm.pdf). Quẩ n lý
dầ i hậ n đầ y đủ phụ thuộ c vầ o sự củ ng cố với cấ c mụ c tiêu điè u trị củ a bẹ nh
nhân vầ giâ đình. Lậ p lậ i đấ nh giấ mụ c tiêu bầ ng hô hấ p kí tậ i phồ ng khấ m
vầ đô thẻ tích thở ra tố i đâ tậ i nhầ .
Điều trị thuốc cho bẹ nh nhân hen bao gồ m thuố c cường β-adrenergic,
thuốc kháng cholinergic, thuốc chống viêm và thuốc biến đổi
leukotriene. Guideline củ a NHLBI cung cấ p bước tié p cậ n toầ n diẹ n đẻ sử
dụ ng những thuố c nầ y.
β-Adrenergic agonists (vd, albuterol) nhanh chóng tác dụng trên
receptor của 2 – adernergic trên cơ trơn phế quản giúp đảo ngược co
thắt phế quản; chú ng không ngăn cản mạnh mẽ quá trình LPR. Những
thuố c nầ y cũ ng cố thẻ sử dụ ng ngay lậ p tức trước khi tậ p thẻ dụ c hoậ c tié p
xú c với những chấ t gây dị ứng đẻ giẩ m thiẻ u đấ p ứng hen cấ p tính. Độ c tính
bao gồ m nhịp tim nhanh vầ run cơ. Sử dụ ng quâ đường hít (khí dung hoậ c
xịt) lầ m tăng nồ ng độ thuố c được đưâ tới phổ i vầ giẩ m độ c tính hơn đường
uố ng. Khi dù ng thuố c xịt, mộ t thié t bị dự trữ (buồ ng đẹ m) được sử dụ ng đẻ
tố i đâ lượng thuố c được đưâ tới phổ i. Bẹ nh nhân không được phụ thuộ c quấ
mức vầ o thuố c xịt tấ c dụ ng nhanh bởi vì thực hầ nh nầ y đi kè m với tử vong
trông cơn hen nghiêm trộ ng.
Thuốc kháng cholinergic cố thẻ hữu dụ ng trong kiểm soát cấp tính cơn
hen cấ p nhưng ít có tác dụng hơn trong các liệu pháp lâu dài; chú ng hoậ t
độ ng bầ ng cấ ch ức ché phẩ n xậ dây X trên cơ trơn.
Cromolyn và nedocromil, thuố c chố ng viêm tấ c dụ ng bầ ng cấ ch lầ m giẩ m
đấ p ứng miẽ n dịch với cấ c chấ t gây dị ứng, có tác dụng sau 2 đến 4 tuần;
nhưng cố hiẹ u quẩ chỉ trên 75% bẹ nh nhân. Thuốc biến đổi leukotriens lầ
cấ c thuố c an toầ n vầ hiẹ u quẩ trong viẹ c kiẻ m soấ t lâu dầ i ở mộ t số bẹ nh
nhân. Cấ c thuốc chống viêm mạnh nhất có sẵn là corticosteroid, hiẹ u quẩ
trong cấ c đợt cấ p (prednisône, prednisôlône đường uố ng hoậ c tĩnh mậ ch)
vầ trông điè u trị lâu dầ i (côrticôsterôid đường hít).
CLINICAL CASES 171
Câu hỏi lượng giá

20.1 Mộ t cô bé 12 tuổ i tiè n sử hen xuấ t hiẹ n tậ i khoa cấ p cứu trong tình
trậ ng thở nhanh, co ké ô cơ liên sườn, tím quanh môi vầ ít ral rít. Bậ n
cho bẹ nh nhân thở oxy, hít albuterol vầ dù ng prednisône đường tĩnh
mậ ch. Khi đấ nh giấ lậ i, tié ng ral rít tăng lên khấ p phé trường, trẻ đỡ
tím. Đâu lầ giẩ i thích phù hợp cho những triẹ u chứng nầ y?
A. Bé gấ i nầ y không gậ p cơn hen cấ p.
B. Bé gấ i nầ y không đấ p ứng với albuterol vầ triẹ u chứng củ a bé
đâng nậ ng lên.
C. Bé gấ i cố đấ p ứng với albuterol vầ triẹ u chứng đâng cẩ i thiẹ n.
D. Bé gấ i nầ y chưâ được dù ng đủ liè u albuterol.
E. Albuterol bị vô ý không được cho vầ o dung dịch hít, vầ cô bé chỉ
được xịt nước muố i.
20.2 Mộ t bé gấ i 2 tuổ i tiè n sử khổ e mậ nh phầ n nầ n vì ral rít xuấ t hiẹ n độ t
ngộ t. Không cố cấ c đợt ral rít trước đây vầ giâ đình không cố tiè n sử
hen hay bẹ nh dị ứng. Mẹ bé nố i rầ ng bầ đẻ đứa trẻ chơi trông phồ ng
củ a anh trai. Khoẩ ng 20 phú t sau bầ nghe thấ y tié ng trẻ ho vầ rít.
Bước xử trí tié p theo phù hợp nhấ t lầ gì?
A. Xấ c định xem bé đâng chơi với gì vầ chụ p Xquang phổ i.
B. Cho trẻ khấ m chuyên khoa hô hấ p.
C. Kê khấ ng sinh do cố thẻ viêm phổ i.
D. Tiêm bấ p prednisone vầ cho trẻ vè .
E. Cấ o buộ c bầ mẹ không theo dỗ i sức khổ e củ a con vì rỗ rầ ng đây
không phẩ i lầ n đè u tiên đứa trẻ trẩ i qua những triẹ u chứng nầ y.
20.3 Mộ t trẻ nam 4 thấ ng phấ t triẻ n khổ e mậ nh đé n phồ ng cấ p cứu vầ o
mộ t buổ i tố i lậ nh vầ phầ n nầ n vì suy hô hấ p vầ bú ké m. Bố mẹ cậ u bé
nố i rầ ng bé vẫ n ổ n cho tới hôm qua, bé xuấ t hiẹ n triẹ u chứng hô hấ p
trên vầ số t nhẹ . Thăm khấ m thấ y, trẻ tấ i vầ tím quanh môi, nhịp thở
65 lầ n/phú t vầ nhiè u ral rít khấ p phổ i.
Khí mấ u độ ng mậ ch thấ y pH 7.15, PCO2 65 mmHg, vầ HCO3- mấ u 20.
Giẩ i thích cố khẩ năng nhấ t cho tình trậ ng củ a bẹ nh nhân nầ y lầ gì?
A. Đứa trẻ nầ y cố khẩ năng mấ c viêm tiẻ u phé quẩ n nhấ t, vầ cố nguy
cơ bị suy hô hấ p.
B. Đứa trẻ nầ y cố khẩ năng viêm tiẻ u phé quẩ n vầ triẹ u chứng củ a
trẻ nên được giẩ i quyé t ở khoa cấ p cứu bầ ng liè u albuterol cao
hơn.
C. Đứa trẻ nầ y nên được nộ i soi phé quẩ n trên vì bậ n nghi ngờ trẻ
cố rồ khí thực quẩ n.
D. Đứa trẻ cố khẩ năng bị trầ ô ngược dậ dầ y thực quẩ n vầ bị viêm
phổ i hít.
E. Đứa trẻ cố toan chuyẻ n hố a cố khẩ năng nhấ t do nhiẽ m khuẩ n
huyé t.
20.4 Mộ t trẻ nam vị thầ nh niên 15 tuổ i sử dụ ng albuterol xịt ngay sau khi
cậ u bé cấ t cổ vì cẩ m thấ y tức ngực nhẹ . Sâu đố trẻ vè nhầ sớm sau khi
ăn tố i tậ i nhầ mộ t người bậ n vì cậ u độ t ngộ t đâu ngực, thở rít vầ ho.
Giẩ i thích phù hợp nhấ t cho những trường hợp nầ y lầ gì?
A. Trẻ hít phẩ i mộ t mẩ u cổ .
B. Lộ xịt albuterol củ a trẻ không cồ n gì.
C. Lộ xịt albuterol củ a trẻ đẫ hé t hậ n.
D. Trẻ cố phẩ n ứng pha muộ n.
E. Cậ u bé đẫ tié p xú c với mộ t chấ t gây dị ứng, kích thích hơn cổ .
ĐÁP ÁN
20.1 C. Đứa trẻ nầ y biẻ u hiẹ n suy hô hấ p nghiêm trong. Da cô bé đỡ tím cho
thấ y triẹ u chứng cố thẻ đẩ ô ngược, khẩ ng định chẩ n đôấ n hen. Tăng
tié ng ral rít sâu khi điè u trị albuterol vì trường phổ i lú c trước bị bít
tấ c nây đẫ được mở, cho phé p thông khí thêm. Những người thăm
khấ m ít kinh nghiẹ m cố thẻ nhầ m viẹ c giẩ m thông khí với tié ng phổ i
“trông”, dô đố bị chậ m trẽ điè u trị phù hợp.
20.2 A. Mộ t đứa trẻ nhổ , thông thường giữa 4 thấ ng vầ 3 tuổ i, thường cho
đồ vậ t vầ o trong miẹ ng, vầ chú ng cố nguy cơ bị dị vậ t đường thở. Mộ t
bấ c sĩ chuyên khoa hô hấ p cuố i cù ng vẫ n cầ n lấ y đồ vậ t râ, nhưng đây
sẽ không phẩ i lầ bước đầ u tiên.
20.3 A. Chẩ n đôấ n phân biẹ t cho mộ t đứa trẻ cố ran rít lầ rấ t nhiè u. Tuy
nhiên, triẹ u chứng hô hấ p xuấ t hiẹ n độ t ngộ t ở mộ t đứa trẻ tiè n sử
khổ e mậ nh, đậ c biẹ t đi kè m với số t, phù hợp nhấ t với chẩ n đôấ n viêm
tiẻ u phé quẩ n. Điè u trị bân đầ u chô đứa trẻ nầ y bao gồ m thở oxy, xịt
albuterol hoậ c epinephrine. Khí mấ u nên được lấ y ngay lậ p tức ở bấ t
kì bẹ nh nhân nầ o cố suy hô hấ p nghiêm trộ ng. Khí mấ u củ â đứa trẻ
nầ y cho thấ y toan hô hấ p rỗ . Cậ u bé sẽ cầ n thở mấ y vầ theo dỗ i tậ i
khôâ điè u trị tích cực chô đé n khi triẹ u chứng được cẩ i thiẹ n. Trẻ nhũ
nhi thở rít vì viêm tiẻ u phé quẩ n không phẩ i lú c nầ o cũ ng đấ p ứng với
thuố c cường β-adrenergic. Xquang ngực ở trẻ nhũ nhi thường cho
thấ y phổ i ứ khí với những phầ n xẹ p phổ i. Virus hợp bầ o hô hấ p (RSV)
vầ cú m A lầ những nguyên nhân phổ bié n gây viêm tiẻ u phé quẩ n ở
trẻ nhũ nhi trong mù â đông, nhưng nhiè u virus khấ c cũ ng cố thẻ lầ
nguyên nhân. Cầ n hổ i bẹ nh kĩ đẻ loậ i trừ những nguyên nhân ít phổ
bié n hơn gây thở rít ở trẻ sơ sinh, như lầ viêm phổ i hít tấ i diẽ n hoậ c
mộ t bấ t thường giẩ i phẫ u.
20.4 D. Phẩ n ứng pha muộ n thường xẩ y ra 2-4 giờ sâu đợt thở rít đầ u tiên.
Nố được gây ra do sự tích tụ cấ c té bầ ô viêm trông đường thở.
CLINICAL CASES 173

➤ Độ phổ bié n củ a hen ở cấ c nước phương Tây đâng tăng dầ n lên, khié n cho
nố trở thầ nh chẩ n đôấ n nhậ p viẹ n ở trẻ em thường gậ p nhấ t ở nhiè u bẹ nh
viẹ n tậ i cấ c đô thị.
➤ Cơ địa dị ứng vầ tiè n sử giâ đình mấ c hen lầ những yé u tố nguy cơ củ a hen;
tié p xú c với cấ c chấ t gây ô nhiẽ m bao gồ m hú t thuố c lấ khié n trẻ khố tự
khổ i hơn.
➤ Phẩ n ứng pha muộ n bấ t đầ u từ 2 đé n 4 giờ sâu khi phơi nhiẽ m với chấ t
gây dị ứng vầ gây nên viêm mẫ n tính trong hen.
➤ Xử trí cấ p vầ quẩ n lý lâu dầ i hen được hướng dẫ n bởi cấ c khuyến cáo công
bố bởi Viẹ n nghiên cứu Tim, phổ i vầ mấ u quố c gia.

Eggleston PA. Asthma. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD , Jones MD, eds.
Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Lie AH, Covar RA, Spahn JD, Leung DYM. Childhood asthma. In: Kliegman RM,
Case 21
Bố mẹ của một trẻ nam 8 tuổi đang lo lắng vì trẻ thấp nhất trong
lớp học. Đường cong biểu thị sự phát triển chiều cao và cân nặng
của trẻ đươc thể hiện như hình 21-1 (trang kế tiếp). Trẻ được sinh
đủ tháng, chưa phát hiện bệnh lý gì trước đó, phát triển phù hợp
tuổi. Ngoài việc nhỏ, khám lâm sàng của cậu bình thường. Các số
đo kích thước phần trên và dưới cơ thể cho thấy trẻ có tỷ lệ cơ thể
bình thường. Bố trẻ có chiều cao 6 ft 4 (193 cm) và bắt đầu dậy thì
từ năm 13 tuổi. Mẹ trẻ cao 5 ft 11 (180 cm) và có chu kì kinh
nguyệt đầu tiên năm 14 tuổi.
➤ Xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất là gì?
➤ Liệu pháp điều trị tốt nhất là gì

Hình 21–1. Đường cong tăng trưởng ở trẻ. Reproduced from the Center for
Disease Control.
CLINICAL CASES 177
ĐÁP ÁN CASE 21
Thiếu hụt hormone tăng trưởng
vật đường thở
Tóm tắt: : Trẻ nam 8 tuổi không có tiền sử, bệnh sử gì đặc biệt và khám thấy
trẻ có chậm tăng trưởng.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Thiếu hụt hormone tăng trưởng.
➤ Các xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất: Các xét nghiệm sàng lọc có thể bao
gồm công thức máu, máu lắng, điện giải và các xét nghiệm hóa sinh thông
thường, tổng phân tích nước tiểu, chức năng tuyến giáp, yếu tố tăng
trưởng giống insulin 1 (IGF-1; insulin like growth factor-1), protein gắn
kết IGF loại 3 (IGF-BP3); x-quang tuổi xương và công thức nhiễm sắc thể
(nếu là trẻ nữ)
➤ Liệu pháp điều trị tốt nhất: Hormon tăng trưởng thay thế đường tiêm.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu những nguyên nhân thường gặp gây chậm tăng trưởng ở trẻ em.
2. Đề cao các chiến lược đánh giá cho các dạng khác nhau của thất bại tăng
trưởng.
3. Tìm hiểu các lựa chọn điều trị cho những nguyên nhân phổ biến gây
chậm tăng trưởng ở trẻ em.
Đặt vấn đề
Bệnh nhân này về cơ bản đã ngừng phát triển hoặc tốc độ phát triển thấp
hơn so với mong đợi. Trẻ không có vấn đề bệnh lý gì và khám lâm sàng bình
thường. Bố mẹ trẻ đều cao và không dậy thì muộn. Một đánh giá để xác định
nguyên nhân dẫn đến thất bại tăng trưởng của trẻ là phù hợp.
Tiếp cận
Thiếu hụt hormone tăng trưởng
ĐỊNH NGHĨA trươ đường thở
Tuổi xương: Sự phát triển xương ở trẻ em xảy ra theo một trình tự có thể
đoán trước. X-quang xương cổ tay trái ở trẻ trên 2 tuổi (hoặc khớp gối ở trẻ
nhỏ hơn) được so sánh với “bình thường” để xác định tuổi xương so với tuối
thực, qua đó cho phép ước tính tiềm năng phát triển còn lại của xương.
Chậm tăng trưởng thể chất lành tính: Tình trạng mà một trẻ khỏe mạnh
tăng trưởng chậm hơn so với dự kiến, có một hoặc cả hai bố mẹ đều chậm
dậy thì và cuối cùng vẫn đạt được chiều cao trưởng thành bình thường.
Trong trường hợp này, “tuổi xương” tương đương với “tuổi cao”.
Tầm vóc thấp có tính chất gia đình: Một tình trạng mà một trẻ thấp được
sinh ra bởi bố mẹ có tầm vóc thấp mà có thời gian phát triển tuổi dậy thì
bình thường.
Tuổi cao: Tuổi mà chiều cao đo được của trẻ ở bách phân vị thứ 50.
Tầm vóc thấp vô căn: Tình trạng chẩn đoán tầm vóc thấp của trẻ không thể
tìm được căn nguyên
Rất nhiều cha mẹ bắt đầu lo lắng liệu rằng con họ có thấp hơn đáng kể so với
bạn bè đồng trang lứa hay không. Có rất nhiều căn nguyên có thể dẫn đến
tầm vóc thấp ở trẻ. Tiền sử tăng trưởng và xã hội (để xác định thất bại trong
tăng trưởng liên quan đến tâm lý – xã hội), khám lâm sàng và các xét nghiệm
sàng lọc thường giúp xác định nguyên nhân của vấn đề này.
Trong năm đầu tiên, tốc độ tăng trưởng của trẻ xấp xỉ khoảng 23-28
cm/năm. Tốc độ này giảm còn khoảng 7.5 đến 13 cm mỗi năm khi trẻ
được 1-3 tuổi. Cho đến khi dậy thì, mỗi năm trẻ cao thêm khoảng 4.5 đến 7
cm. Trong giai đoạn dậy thì, mỗi năm trẻ nữ tăng 8-9 cm trong khi trẻ
nam tăng 10-11 cm. Vào khoảng 24 tháng, hầu hết trẻ có tăng trưởng ổn
định trong một khoảng bách phân vị và duy trì ở đó cho đến hết thời thơ ấu
của chúng. Những sai lệch đáng kể so với những kỳ vọng cảnh báo các bác sĩ
lâm sàng về các vấn đề tăng trưởng tiềm ẩn. (Nghĩa là rơi ra khỏi đường
cong của chúng).
Chậm tăng trưởng thể chất lành tính là nguyên nhân thường gặp dẫn
đến tầm vóc thấp. Những trẻ này không có bệnh sử hay khám lâm sàng bất
thường. Ngược lại với trẻ thiếu hụt hormon tăng trưởng, trẻ có chậm tăng
trưởng thể chất lành tính có tốc độ phát triển bình thường. Tuy nhiên
chúng thường có tiền sử gia đình với một hoặc cả hai bố mẹ chậm dậy thì
mà vẫn đạt chiều cao trưởng thành bình thường (“late bloomers”). Trẻ thấp
sinh ra trong gia đình có tiền sử kinh điển về dậy thì muộn thường không
cần đánh giá về mặt xét nghiệm hay x-quang. Đôi khi, tuổi xương có vai trò
giúp trấn an bệnh nhân và gia đình rằng sự phát triển của xương vẫn còn
nhiều và trẻ sẽ đạt được chiều cao bình thường. Đối với một số trẻ này, tiêm
testosterone sẽ đẩy nhanh những thay đổi ở tuổi dậy thì, cái mà cuối cùng
cũng sẽ tự xảy ra dù không điều trị. Tham khảo ý kiến bác sĩ nội tiết nhi có
thể hữu ích.
Trẻ được sinh ra bởi bố mẹ có chiều cao thấp thì thường thấp (tầm vóc thấp
có tính chất gia đình). Đường cong tăng trưởng cho thấy sự tăng trưởng
song song với một đường tăng trưởng nằm ngay hoặc dưới bách phân vị thứ
3 đến thứ 5. Các xét nghiệm và x-quang thường không cần thiết, tuổi xương
tương đương với tuổi thực cho biết không có tiềm năng tăng trưởng thêm.
CLINICAL CASES 179
Chiều cao cuối cùng của trẻ được ước tính dựa trên chiều cao của bố mẹ; ở
trẻ nam bằng (chiều cao của bố (cm) + chiều cao của mẹ (cm)+ 13)/ 2; ở trẻ
nữ bằng (chiều cao của bố (cm) + chiều cao của mẹ (cm)- 13)/ 2. Việc trấn
an được chỉ định ở trẻ có tầm vóc thấp có tính chất gia đình.
Thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH) xảy ra ở khoảng 1/4000 trẻ ở độ
tuổi học đường. Những trẻ này có tốc độ tăng trưởng chậm, thường rơi
ra khỏi đường cong tăng trưởng bình thường (ngược lại với trẻ chậm
tăng trưởng lành tính – đường cong tăng trưởng song song với đường tăng
trưởng ở bách phân vị thứ 3 đến thứ 5). Khám lâm sàng, trẻ thường nhìn trẻ
hơn so với tuổi và trông mũm mĩm (tuổi cân nặng > tuổi cao). Tuổi xương
bị trì hoãn cho thấy tiềm năng bắt kịp tăng trưởng. Các xét nghiệm sàng lọc
GH bao gồm định lượng IGF-1 huyết thanh hoặc somatomedin C và IGF-BP3.
Chẩn đoán xác định thường đòi hỏi test kích thích GH, được đọc bởi bác sĩ
nội tiết nhi. Liệu pháp hormone thay thế bao gồm tiêm GH vài lần mỗi tuần
cho tới khi trẻ đạt chiều cao trưởng thành tối đa.
Những dấu hiệu cho thấy sự thất bại trong tăng trưởng có thể do
những căn nguyên tiềm ẩn mà chưa được đề cập đến bao gồm kém ăn,
giảm cân, đau bụng hoặc tiêu chảy, sốt không rõ lý do, đau đầu hoặc
nôn, tăng cân không tương xứng với chiều cao hoặc các đặc điểm bất
thường hình thái. Các xét nghiệm sàng lọc bao gồm CBC (đánh giá thiếu
máu), máu lắng (viêm mạn tính), điện giải (đánh giá tình trạng toan hoặc bất
thường về thận), các xét nghiệm sinh hóa chung (viêm gan, suy chức năng
gan), tổng phân tích nước tiểu (nhiễm trùng, bệnh thận), chức năng tuyến
giáp (suy giáp), IGF-1 và IGF-BP3 (thiếu hụt hormon tăng trưởng) và xét
nghiệm công thức nhiễm sắc thể nếu là trẻ nữ (hội chứng Turner). Trẻ có
thất bại tăng trưởng không do nội tiết, chuyển hóa hoặc giải thích bằng chẩn
đoán khác thì được phân loại là tầm vóc thấp vô căn.
21.1 Một trẻ nam 8 tuổi có tầm vóc thấp, bắt đầu tăng cân một chút so với
năm ngoái, ít hoặc không có năng lượng, ngủ nhiều hơn bình thường
và than lạnh. Đường cong tăng trưởng của trẻ rơi từ bách phân vị thứ
50 đến 5 nhưng cân nặng tăng và đạt bách phân vị thứ 90. Khám lâm
sàng thấy trẻ béo phì, vẻ mặt non nớt, tóc mỏng và phản xạ chậm.
Bước tiếp theo phù hợp nhất cho bệnh nhân này là gì?
A. Đo tải lượng virus EBV
B. Đánh giá chức năng tuyến giáp.
C. Trấn an người mẹ rằng con của cô ấy phát triển tiền dậy thì bình
thường.
D. Xác định tuổi xương.
E. Định lượng nồng độ somatomedin C.
21.2 Trẻ nam 16 tuổi than phiền rằng cậu là chàng trai thấp nhất trong
lớp. Trẻ có tiền sử bình thường và mặc dù luôn nhỏ hơn một chút so
với tuổi, cậu thật sự nhận thấy rằng mình tụt lại hẳn so với các bạn
đồng trang lứa trong 2 năm qua. Phân độ Tanner của trẻ ở giai đoạn
3 và chiều cao ở bách phân vị thứ 5. Bố của cậu bắt đầu dậy thì vào
năm 16 tuổi và hoàn thành sự phát triển của mình năm 19 tuổi. Hiện
ông ấy cao 6 ft 2 (~190cm). Mẹ trẻ bắt đầu dậy thì năm 10 tuổi và có
kinh đầu năm 13 tuổi, chiều cao của bà hiện tại là 5 ft 4 (164,6 cm).
Can thiệp nào sau đây là biện pháp đơn can thiệp phù hợp nhất?
A. Phân tích nhiễm sắc thể
B. Xét nghiệm chức năng gan
C. Đánh giá tuổi xương
D. Định lượng somatomedin C
E. Chuyển khám nội tiết nhi
21.3 Trẻ nữ 17 tuổi, cao 4 ft 10 (~147 cm). Chiều cao của bố và mẹ cô ấy
lần lượt là 5 ft 10 (~ 178 cm) và 5 ft 5 (165cm). Tiền sử của cô ấy
đáng chú ý với tầm vóc thấp kéo dài và phẫu thuật tim lúc 1 tuổi. Hiện
cô vẫn chưa có kinh nguyệt. Hành động nào sau đây là thích hợp nhất?
B. Chuyển khám nội tiết nhi
C. Định lượng nồng độ testosterone
D. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
E. Siêu âm ổ bụng
CLINICAL CASES 181
21.4 Bạn thấy một cậu bé 14 tuổi hiện đang sống trong trung tâm giam giữ
trẻ vị thành niên do đã đốt phá một tòa nhà bỏ hoang. Trẻ cao, mảnh
khảnh, nhẹ cân và có đôi chân đặc biệt dài. Tinh hoàn 2 bên nhỏ so
với tuổi và dương vật có vẻ nhỏ. Mẹ trẻ cho biết trẻ gặp khó khăn
trong việc đọc, đánh vần và làm toán từ rất sớm nhưng hiện tại cậu
gặp khó khăn trong tất cả các lớp học. Xét nghiệm chẩn đoán nào sau
đây có khả năng nhất giúp xác định vấn đề của trẻ?
B. Chuyển khám nội tiết nhi
C. Định lượng nồng độ testosterone
D. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp
E. Siêu âm ổ bụng
ĐÁP ÁN
21.1 B. Trẻ này có những triệu chứng điển hình của suy giáp mắc phải. Tuổi
xương có thể bị trì hoãn nhưng những xét nghiệm về chức năng tuyến
giáp là cần thiết để xác định chẩn đoán. Điều trị bằng hormon giáp
thay thế có thể giải quyết các triệu chứng này và trẻ sẽ lấy lại được
tăng trưởng bình thường.
21.2 C. Bệnh nhân này khả năng cao nhất có chậm tăng trưởng lành tính
giống người cha. Tuổi xương có thể trì hoãn cho thấy còn tiềm năng
tăng trưởng. Trẻ cuối cùng sẽ bước vào giai đoạn dậy thì, nhưng ảnh
hưởng về mặt tâm lý xã hội của tầm vóc thấp hơn và ngoại hình chưa
trưởng thành so với các bạn có thể dẫn đến quyết định điều trị. Việc
tiêm testosterone hàng tháng sẽ bắt đầu quá trình dậy thì mà không
làm thay đổi tiềm năng tăng trưởng cuối. Bác sĩ nội tiết nhi có thể
được yêu cầu để hỗ trợ.
21.3 A. Phân tích nhiễm sắc thể có khả năng cao nhất chỉ ra hội chứng
Turner trên bệnh nhân này. Phẫu thuật có thể để điều trị hẹp động
mạch chủ. Những đặc điểm phổ biến của hội chứng Turner bao gồm,
kiểu hình nữ, tầm vóc thấp, cơ quan sinh dục nhi tính, loạn dưỡng sinh
dục (buồng trứng bị thay thế bởi các dải xơ gây ức chế phát triển của
trứng), ngực rộng, tóc mọc thấp, có nếp gấp da cổ và phù bạch huyết
bẩm sinh ở bàn tay và bàn chân. Một số trẻ mắc hội chứng Turner có
thể hưởng lợi từ liệu pháp GH.
21.4 A. Những trẻ trai mắc hội chứng Klinefelter thường cao so với tuổi,
tinh hoàn 2 bên nhỏ hơn bình hường và có vẻ chắc và xơ hóa. Khám
lâm sàng có thể phát hiện dáng người cao, mảnh khảnh và nhẹ cân
(eunuchoid body habitus) và giảm tỉ lệ phần trên so với phần dưới cơ
thể. Chẩn đoán xác định dựa vào phân tích nhiễm sắc thể.

➤ Chậm tăng trưởng lành tính là tình trạng trẻ khỏe mạnh có tăng trưởng
chậm hơn so với dự kiến và ít nhất một hoặc cả 2 bố mẹ có chậm dậy thì
nhưng đạt chiều cao cuối bình thường khi trưởng thành. Tăng trưởng
song song với đường cong tăng trưởng ở bách phân vị thứ 3 hoặc 5. Tuổi
xương bị trì hoãn.
➤ Tầm vóc thấp có tính chất gia đình là tình trạng trẻ thấp được sinh ra bởi
bố mẹ thấp nhưng thời gian phát triển dậy thì bình thường.
➤ Tầm vóc thấp vô căn bao gồm trẻ có tầm vóc thấp mà không thể tìm thấy
chẩn đoán nào phù hợp hơn.
➤ Thiếu hụt hormone tăng trưởng là tình trạng thiếu hụt bài tiết GH dẫn tới
thất bại tăng trưởng, trì hoãn tuổi xương. Trẻ sẽ bắt kịp tăng trưởng khi
điều trị thay thế GH.

Moshang T, Grimberg A. Neuroendocrine disorders. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th
Parks JS, Felner EI. Hypopituitarism. In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB,
WB Saunders; 2007:2293-2299.
Plotnick LP, Miller RS. Growth, growth hormone, and pituitary disorders. In:
McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics:
2006:2084-2092.
Rapaport R. Hypergonadotropic hypogonadism in the male (primary
hypogonadism). In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders;
2007:2379-2382.
Reiter EO, D’Ercole AJ. Disorders of the anterior pituitary gland, hypothalamus, and
growth. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds.
Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:2011-2025
Case 22
Trẻ nam cân nặng lúc sinh 2800g, 36 tuần thai sinh thường từ một
thai phụ 19 tuổi. Quá trình chuyển dạ kéo dài 19 tiếng sau khi vỡ
ối. Thai kì của mẹ bình thường nhưng hồ sơ bệnh án trước sinh
của cô ấy không có sẵn khi sinh. Lúc trẻ 6h tuổi, trẻ khó thở và
không chịu bú mẹ. Nhịp thở của trẻ 60 lần/phút và có tiếng thở
rên. Nhiệt độ của trẻ 35.8 và huyết áp thấp hơn bình thường. Bạn
yêu cầu điều dưỡng lấy xét nghiệm tổng phân tích tế bào máu
ngoại vi trong khi bạn đi từ nhà tới. Khi bạn đến, bạn xác nhận trẻ
có khó thở và tưới máu của trẻ rất kém. XN máu cho thấy số lượng
bạch cầu (BC) là 2500TB/ mm3 với 80% BC non. XQ ngực của trẻ
như hình dưới.
➤ Chẩn đoán có thể nhất là gì?
➤ Can thiệp tốt nhất là gì?
Hình 22-1: X-quang ngực của trẻ


Nhiễm GBS
Tóm tắt: Trẻ sơ sinh nam 2800g, sinh thường ở tuần thai 36 được phát hiện
bú kém, thở nhanh, hạ thân nhiệt, tưới máu kém lúc 6 giờ tuổi.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Nhiễm liên cầu B (GBS).
➤ Can thiệp tốt nhất: Kháng sinh đường tĩnh mạch sau khi đánh giá ABC.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết được các dấu hiệu thường gặp của nhiễm khuẩn sơ sinh.
2. Nhận biết được các yếu tố nguy cơ của nhiễm khuẩn sơ sinh sớm từ mẹ.
3. Biết được các vi sinh vật có thể gây nhiễm khuẩn sơ sinh.
4. Biết lựa chọn điều trị cho các nhiễm khuẩn sơ sinh thường.
Đặt vấn đề
Triệu chứng khởi phát nhanh, BC thấp với xu hướng lệch trái và phim x-
quang ngực điển hình cho viêm phế quản phổi do GBS. Lúc này cần nhanh
chóng đánh giá theo ABCs của hồi sức (duy trì đường thở, kiểm soát hô hấp,
đảm bảo đủ tuần hoàn) sau đó nhanh chóng cho kháng sinh sau khi lấy các
bệnh phẩm cấy. Mặc dù can thiệp, nhưng tỉ lệ tử vong do nhiễm khuẩn sơ
sinh còn cao.
CLINICAL CASES 185
Tiếp cận
Nhiễm GBS
ĐỊNH NGHĨA
Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm: Nhiễm khuẩn huyết sơ sinh diễn ra trong vòng
6 ngày đầu tiên. Phần lớn nhiễm khuẩn diễn ra trong 24h đầu tiên (chiếm
85%) và thêm khoảng 5% diễn ra trước 48h và tỉ lệ còn lại diễn ra trong 4
ngày kế tiếp. Nguồn lây nhiễm thường do các vi sinh vật từ đường sinh dục
tiết niệu của mẹ.
Khuẩn lạc liên cầu nhóm B (GBS): Nhiễm liên cầu B giới hạn ở màng nhày
của những người lớn khỏe mạnh. Đường tiêu hóa là nơi chứa khuẩn lạc hay
gặp nhất.
Nhiễm khuẩn sơ sinh muộn: Nhiễm khuẩn sơ sinh thường diễn ra sau 7
ngày nhưng trước 90 ngày tuổi. Nguồn lây nhiễm thường từ môi trường
chăm sóc.
Dự phòng kháng sinh trong cuộc sinh: Tiêm tĩnh mạch Penicillin hoặc
ampicilin trong quá trình sinh để ngăn ngừa nhiễm khuẩn sơ sinh do GBS.

Dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm khuẩn sơ sinh
Các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm khuẩn huyết sơ sinh có thể khó
thấy và không đặc hiệu, thường bị lẫn với các dấu hiệu ở trong các tình
trạng khác như suy hô hấp, rối loạn chuyển hóa, xuất huyết sọ não và chấn
thương sản khoa. Thân nhiệt không ổn định, thở nhanh, hạ huyết áp và nhịp
tim chậm là những dấu hiệu thường thấy trong nhiễm khuẩn huyết và viêm
màng não. Sốc biểu hiện gồm nhợt, giảm tưới máu ngoại vi. Các dấu hiệu
thần kinh như suy giảm nhận thức, hôn mê, co giật, thóp phồng, dấu hiệu
thần kinh khu trú và gáy cứng là bất thường nhưng khi có dấu hiệu gợi ý
viêm màng não thì tình trạng thường ở giai đoạn muộn. Các dấu hiệu thực
thể thường tìm thấy hơn như viêm phổi (thường gặp nhất ở giai đoạn sớm)
như thở nhanh, thở rên, phập phồng cánh mũi, co kéo cơ liên sườn hoặc
dưới hõm ức, giảm âm thở, tím tái.
Đánh giá khả năng nhiễm trùng
Các triệu chứng cận lâm sàng về nhiễm khuẩn huyết sơ sinh có thể không
đặc hiệu như hạ đường máu, toan chuyển hóa, vàng da. Tổng phân tích tế
bào máu ngoại vi thường được sử dụng để giúp định hướng điều trị mặc dù
độ nhạy, độ đặc hiệu của test thấp. Bằng chứng của nhiễm trùng dựa vào
tổng phân tích tế bào máu ngoại vi bao gồm.
• Số lượng BC tăng hoặc giảm đáng kể
• Tăng BC trung tính

• Tăng tỉ lệ BC non trên BC trung tính
• Giảm tiểu cầu với số lượng < 100 000 Tb/mm3
Protein C có thể tăng trong nhiễm trùng huyết (một protein ở pha cấp tăng
lên khi tế bào mô bị tổn thương) có thể bị tăng lên trong nhiễm trùng huyết,
thỉnh thoảng nó được dùng như một xét nghiệm hỗ trợ đánh giá nhiễm trùng
huyết sơ sinh.
Cấy máu là rất quan trọng đối với bệnh nhân nghi ngờ nhiễm trùng
huyết. Một số ý kiến cho rằng tỷ lệ mắc bệnh viêm màng não thấp, đặc biệt
là ở bệnh khởi phát sớm, không đảm bảo xét nghiệm dịch não tủy thường
quy; thay vào đó, xét nghiệm nên được dành riêng cho các trường hợp (nuôi
cấy dương tính) hoặc được cho là nhiễm trùng huyết (bệnh nhân bị bệnh
nặng liệu trình kháng sinh sẽ được đưa ra bất kể kết quả nuôi cấy). Cấy nước
tiểu thường được đưa vào để đánh giá bệnh khởi phát muộn. Các dấu hiệu
x-quang ngực bao gồm tổn thương dạng hạt-lưới lan tỏa ở phân thùy hoặc
các thùy phổi, dễ nhầm lẫn hội chứng suy hô hấp (thiếu surfactant).
Tác nhân
Các sinh vật thường gây nhiễm khuẩn sơ sinh sớm cư trú ở đường sinh dục
tiết niệu của mẹ và được truyền qua bánh nhau từ nhiễm trùng dọc hoặc khi
đứa trẻ sinh thường qua đường âm đạo. Các sinh vật cụ thể bao gồm GBS,
Escherichia coli, Haemophilus influenzae, và Listeria monocytogenes.
Nhiễm khuẩn sơ sinh muộn diễn ra khi đứa trẻ bị lây nhiễm từ môi trường
sống sau sinh như qua da, đường hô hấp, kết mạc, tiêu hóa và rốn. Với những
trẻ phải nhập viện nguồn vi khuẩn bao gồm mạch máu, sonde tiểu hoặc tiếp
xúc với nhân viên bệnh viện. Các vi sinh vật thường gây nhiễm khuẩn sơ
sinh muộn gồm tụ cầu coagulase-negative staphylococci, Staphylococcus
aureus, E coli, Klebsiella sp, Pseudomonas sp, Enterobacter sp, Candida,
GBS, Serratia sp, Acinetobacter sp, và vi khuẩn kị khí.
Liên cầu nhóm B là căn nguyên thường gặp nhất gây ra nhiễm khuẩn
sơ sinh ở trẻ dưới 3 tháng tuổi. Khoảng 80% số ca có nhiễm khuẩn sơ sinh
sớm (nhiễm khuẩn huyết, viêm phổi, viêm màng não) do lây truyền từ mẹ
sang con trong quá trình chuyển dạ và trong cuộc sinh. Các dấu hiệu về hô
hấp (ngừng thở, thở rên, thở nhanh, tím) là những dấu hiệu lâm sàng gặp ở
trên 80% trẻ sơ sinh bất kể vị trí liên quan, trong khi đó hạ huyết áp là dấu
hiệu đầu tiên được tìm thất ở 25% số ca. Các dấu hiệu khác là tương tự nhau
ở các trường hợp nhiễm vi sinh vật khác được mô tả ở trên.
Trẻ sơ sinh bị viêm màng não do GBS hiếm khi khởi phát triệu chứng ban
đầu là co giật mà 50% sẽ có co giật trong vòng 24h nhiễm. Tuổi trung bình
chẩn đoán được nhiễm khuẩn sơ sinh sớm do GBS là 13h, sớm hơn so với
các vi khuẩn khác được liệt kê ở trên. Các dấu hiệu và tiền sử gợi ý nhiễm
khuẩn GBS (hơn là các căn nguyên không nhiễm trùng đối với các dấu hiệu
tại phổi) bao gồm vỡ ối kéo dài, ngừng thở, hạ huyết áp trong vòng 24h sau
CLINICAL CASES 187
sinh, APGAR 1 phút bé hơn 5 điểm và tình trạng bệnh lý phổi tiến triển
nhanh.
Các yếu tố làm tăng nguy cơ nhiễm GBS sớm là thời gian vỡ ối trên 18
giờ, viêm ối màng ối, hoặc là sốt trên 38 độ trong lúc sinh, con trước
nhiễm GBS, tuổi mẹ dưới 20 tuổi, cân nặng lúc sinh thấp hoặc đẻ non
dưới 37 tuần thai. Tỉ lệ tử vong do nhiễm GBS là gần 10%. Di chứng thần
kinh chính (mù vỏ não, co cứng, chậm phát triển tâm thần) xảy ra ở 12-30%
trẻ sống sót sau viêm màng não.
Tỉ lệ nhiễm GBS khởi phát sớm đã giảm từ 1.7/1000 trẻ sống vào năm 1993
xuống còn 0.6/1000 trẻ sống vào năm 1998. Sự giảm này do sự sử dụng rộng
rãi các hướng dẫn giảm thiểu nguy cơ GBS. Các hướng dẫn này khuyến nghị
sàng lọc phụ nữ có thai ở tuần 35-37 và điều trị kháng sinh dự phòng
khi sinh cho những người có yếu tố nguy cơ hoặc nuôi cấy GBS dương
tính ở tuần thai 35-37. Trẻ sơ sinh được sinh ra dưới 35 tuần thai hoặc từ
những phụ nữ điều trị dự phòng khi sinh không đầy đủ phải tiến hành đánh
giá bằng công thức máu, cấy máu. Mối liên quan của việc sử dụng kháng sinh
sớm làm tăng nguy cơ nhiễm khuẩn nghiêm trọng khởi phát muộn vẫn đang
được nghiên cứu.
Điều trị
Việc điều trị các ca nghi ngờ nhiễm khuẩn sớm gồm điều trị kháng sinh tác
động trực tiếp lên căn nguyên phổ biến được liệt kê ở trên, thường phối hợp
một aminoglycosid đường tĩnh mạch (gentamycin hoặc tobramycin) và
penicillin (thường là ampicillin). Đối với những bệnh nhân khởi phát muộn,
can thiệp thường có thể là vancomycin và một cephalosporin thế hệ 2 hoặc
3. Đối với bệnh khởi phát sớm và muộn, phạm vi sử dụng kháng sinh được
điều chỉnh tùy thuộc vào vi sinh vật được xác định và độ nhạy kháng sinh
với vi sinh vật cụ thể.
Thuốc kháng sinh được tiếp tục trong ít nhất 48 đến 72 giờ. Nếu nuôi cấy
âm tính và bệnh nhân khỏe, kháng sinh thường được dừng lại. Đối với trẻ
sơ sinh có các dấu hiệu và triệu chứng thuyết phục của nhiễm trùng
huyết, kháng sinh có thể được tiếp tục ngay cả khi nuôi cấy âm tính. Đối
với trẻ sơ sinh có kết quả nuôi cấy dương tính, kháng sinh được dùng tiếp
từ 10 đến 21 ngày tùy thuộc vào cơ quan và vị trí nhiễm trùng. Theo dõi chặt
chẽ các dấu hiệu nhiễm độc kháng sinh là rất quan trọng đối với tất cả trẻ sơ
sinh.
22.1 Một trẻ sơ sinh được sinh tại nhà. Khi được 2 ngày tuổi, trẻ có mí mắt
sưng húp, căng, kết mạc đỏ, chảy nhiều mủ ở mắt và bọng mắt. Điều
nào sau đây là chẩn đoán có khả năng nhất?
A. Viêm kết mạc hóa chất
B. Viêm kết mạc do Chlamydia
C. Viêm túi lệ
D. Viêm mắt lậu cầu
E. Viêm mắt phế cầu
22.2 Một trẻ gái sơ sinh đủ tháng nặng 3500g, sinh mổ, nhịp thở 70
lần/phút và có tiếng thở rên lúc 1 giờ tuổi. Trẻ trương lực tốt, màu
sắc da hồng hào, bú khỏe. Điều nào sau đây là chẩn đoán có khả năng
nhất?
A. Đặt nội khí quản và hút dưới dây thanh
B. Bơm surfactant
C. Bắt đầu dùng kháng sinh
D. Xem vấn đề nuốt và đường tiêu hóa
E. Theo dõi trong vài giờ
22.3 Một trẻ sơ sinh đủ tháng được sinh từ một thai phụ 23 tuổi nhiễm
HIV. Người mẹ được theo dõi sát trong suốt thai kỳ và cô ấy đã dùng
thuốc kháng vi-rút trong nhiều tuần trước khi sinh. Quản lý định kỳ
trẻ sơ sinh khỏe mạnh nên bao gồm điều nào sau đây?
A. Tiêm tĩnh mạch globulin miễn dịch cho em bé để giảm nguy cơ
nhiễm HIV chu sinh.
B. Nhập khoa chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh để theo dõi tim
mạch chặt chẽ.
C. Bắt đầu một liệu trình zidovudine cho trẻ sơ sinh.
D. X quang ngực để đánh giá nhiễm Pneumocystis carinii bẩm sinh.
E. Xét nghiệm HIV (ELISA) trên trẻ sơ sinh để xác định xem có nhiễm
trùng bẩm sinh hay không.
22.4 Một trẻ sơ sinh nặng 2150 g được sinh ra ở tuần thai thứ 34. Người
mẹ đã được chăm sóc trước khi sinh ở Mexico và nói rằng cô ấy không
gặp vấn đề gì. Nhiệt độ cao nhất của cô ấy khi chuyển dạ là 100,8 ° F
(38,2 ° C). Nước ối có gợn nâu. Lúc mới sinh, trẻ sơ sinh bị phát ban
mụn mủ lan tỏa, nhợt, bú kém, thở nhanh và tím tái. Tổng phân tích
tế bào máu ngoại vi của trẻ cho thấy tăng bạch cầu đơn nhân rõ rệt.
Trẻ chết lúc 4 giờ tuổi, ngay sau khi bắt đầu dùng kháng sinh. Trẻ rất
có thể đã gặp vấn đề nào sau đây?
A. Giang mai bẩm sinh
B. Thủy đậu bẩm sinh
CLINICAL CASES 189
C. Herpes lan tỏa

D. Bệnh GBS
E. Bệnh Listeriosis
ĐÁP ÁN
22.1 D. Thời điểm khởi phát triệu chứng ở trẻ sơ sinh bị viêm kết mạc có
thể hữu ích. Viêm kết mạc do hóa chất thường tự khỏi và xuất hiện
trong vòng 6 đến 12 giờ sau khi sinh là kết quả của việc kích ứng thuốc
dự phòng bạc nitrat hoặc erythromycin ở mắt. Viêm kết mạc do lậu
cầu thường xảy ra trong vòng 2 đến 5 ngày sau khi sinh và là bệnh
nghiêm trọng nhất trong số các bệnh nhiễm khuẩn; điều trị tại chỗ
nhanh chóng và tích cực và kháng sinh toàn thân có thể ngăn ngừa các
biến chứng nghiêm trọng như loét giác mạc, thủng và dẫn đến mù lòa.
Cha mẹ được điều trị bệnh lậu để ngăn ngừa tái nhiễm cho trẻ. Viêm
kết mạc do Chlamydia thường xuất hiện từ 5 đến 14 ngày sau khi sinh
và thường được điều trị bằng erythromycin toàn thân (một phần để
giảm nguy cơ trẻ sơ sinh bị viêm phổi do chlamydia lúc 2-3 tháng
tuổi). Nguy cơ của việc điều trị bằng erythromycin đường uống phải
được cân nhắc với việc tăng nguy cơ hẹp môn vị phì đại liên quan đến
việc sử dụng erythromycin đường uống ở trẻ em. Cả cha và mẹ của trẻ
bị viêm kết mạc do chlamydia cũng được điều trị.
22.2 E. Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh là tình trạng hô hấp do dịch
phổi của thai nhi được hút ra không hoàn toàn ở trẻ đủ tháng. Nó xảy
ra phổ biến hơn khi sinh mổ và thường biến mất trong vòng 24 đến
48 giờ sau sinh. Thường không có chỉ định điều trị trừ khi trẻ sơ sinh
cần hỗ trợ oxy lưu lượng thấp. Thuốc kháng sinh sẽ được chỉ định cho
trẻ nghi ngờ bị viêm phổi; những đứa trẻ này thường không bú mạnh
như đã nêu trong câu hỏi. Đặt nội khí quản và hút bên dưới các nếp
gấp thanh quản gợi ý hít phân su; việc đặt nội khí quản sẽ được thực
hiện một cách thích hợp trong phòng sinh và không phải vài giờ sau
đó. Uống barium và chụp lưu thông đường tiêu hóa trên có thể hữu
ích để xác định lỗ rò khí quản. Surfactant ngoại sinh được sử dụng cho
trẻ sinh non nghi ngờ bị thiếu.
22.3 C. Lây truyền HIV từ mẹ sang con đã giảm hơn 50% trong 15 năm qua,
có thể là kết quả của việc sử dụng thuốc kháng vi-rút chu sinh cho
người mẹ và một liệu trình zidovudine cho trẻ sơ sinh bị phơi nhiễm.
Các kháng thể HIV của mẹ được truyền qua nhau thai sẽ dẫn đến kết
quả ELISA sơ sinh dương tính; nó không phải là một xét nghiệm hữu
ích để xác định bị nhiễm ở trẻ sơ sinh. Globulin miễn dịch tiêm tĩnh
mạch đã không được chứng minh là có vai trò trong việc giảm lây
truyền chu sinh. Trẻ sơ sinh khỏe mạnh do mẹ nhiễm HIV sinh ra
không cần theo dõi đặc biệt hoặc chụp x-quang định kỳ.
22.4 E. Listeria là một trực khuẩn gram dương được phân lập từ đất, suối,
nước thải, một số loại thực phẩm, thức ăn ủ chua, bụi và lò mổ. Sự lây
truyền bệnh qua thực phẩm có liên quan đến phô mai chín mềm, sữa
nguyên chất và sữa 2%, thịt gà và xúc xích chưa nấu chín, rau sống và
động vật có vỏ. Trẻ sơ sinh bị nhiễm qua nhau thai hoặc do hít hoặc
nuốt phải khi sinh. Tỷ lệ tử vong của bệnh khởi phát sớm là khoảng
30%.

➤ Nhiễm khuẩn sơ sinh có thể có các biểu hiện không rõ ràng như thân nhiệt
không ổn định, thở nhanh, bú kém, nhịp tim chậm, hạ huyết áp, hạ đường
máu.
➤ Nhiễm khuẩn sơ sinh sớm diễn ra trong 6 ngày đầu sau sinh thường do
các vi sinh vật từ hệ sinh dục tiết niệu của mẹ như liên cầu nhóm (GBS),
E coli, H influenzae, và L monocytogenes. Viêm phổi và nhiễm khuẩn
huyết là các biểu hiện thường gặp. GBS gây ra các các bệnh đó.
➤ Nhiễm khuẩn sơ sinh muộn (từ ngày 7 đến ngày 90) thường do các vi sinh
vật từ môi trường nuôi dưỡng như tụ cầu, E coli, Klebsiella sp.,
Pseudomonas sp, Enterobacter sp, Candida, GBS, Serratia sp,
Acinetobacter sp, và các vi khuẩn kị khí
➤ Điều trị nhiễm khuẩn sơ sinh sớm thường bao gồm penicillin và nhóm
aminoglycoside trong khi điều trị nhiễm khuẩn sơ sinh muộn có thể bao
gồm vancomycin và kháng sinh nhóm cephalosporin thế hệ 3.
➤ Tỉ lệ nhiễm khuẩn sơ sinh sớm do GBS đang giảm dần là do việc tiến hành
rộng rãi các hướng dẫn giảm thiểu rủi ro do GBS.

Brady MT. Human immunodeficiency virus type 1 infection in infants and children.
In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s
Centers for Disease Control and Prevention. Prevention of perinatal group B
streptococcal disease. Revised guidelines from CDC. MMWR Recomm Rep.
2002;51(RR-11):1-22.
Edwards MS. Group B streptococcal infections. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:999-1001.
Gallagher PG, Baltimore RS. Sepsis neonatorum. In: McMillan JA, Feigin RD,
CLINICAL CASES 191
Glasgow TS, Young PC, Wallin J, et al. Association of intrapartum antibiotic
exposure and late-onset serious bacterial infections in infants. Pediatrics.
2005;116:696-702.
Lachenauer CS, Wessels MR. Group B Streptococcus. In: Kleigman RM, Behrman RE,
Moylett EH, Shearer WT. Pediatric human immunodeficiency virus infection. In:
2006:942-952.
Olitsky SE, Hug D, Smith LP. Disorders of the conjunctiva. In: Kleigman RM,
Tong JT. Bacterial conjunctivitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-
Hill; 2003:2370-2373.
Traboulsi EI. Ophthalmia neonatorum. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Yogev R, Chadwick E. Acquired immunodeficiency syndrome (human immunodefi-
ciency virus). In: Kleigman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1427-
1443.
Case 23
Một trẻ trai 3 tháng tuổi được phát hiện ngừng thở trong giường
cũi vào buổi sáng. Bố mẹ đã tiến hành hồi sức tim phổi và được
tiếp tục bởi các nhân viên y tế trên đường tới bệnh viện. Họ tiếp
tục cố gắng hồi sức trẻ trong trung tâm cấp cứu, nhưng đã được
thông báo là trẻ đã tử vong sau 20 phút hồi sức. Khai thác bệnh sử
từ gia đình và thăm khám lâm sàng trẻ, nhưng không thể tìm ra
nguyên nhân cái chết.
➤ Bạn nên xử trí như thế nào tình huống này tại khoa cấp cứu?
➤ Các bước đánh giá tiếp theo là gì?


Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi
Tóm tắt: một trẻ trai được bố mẹ phát hiện ngừng thở.
➤ Bước đầu: Thông báo với bố mẹ trẻ là mọi người đã nỗ lực hết sức, con
trai họ đã mất. Hỏi phụ huynh xem họ có muốn bạn gọi cho một người
bạn, thành viên trong gia đình, nhà lãnh đạo tôn giáo hoặc người hỗ trợ
khác không. Chuẩn bị cho họ một căn phòng yên tĩnh, nơi họ có thể ở một
mình.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Hội chứng đột tử khi ngủ ở trẻ nhũ nhi
(SIDS) là chẩn đoán có khả năng nhất, giả định rằng câu chuyện của cha
mẹ là sự thật. Việc giết chết trẻ sơ sinh phải được xem xét, cũng như khả
năng mắc các bệnh lý bẩm sinh tiềm ẩn hoặc rối loạn chuyển hoá.
➤ Bước tiếp theo: thảo luận với cha mẹ trẻ về thủ tục được tuân theo sau
khi trẻ nhũ nhi tử vong không rõ nguyên nhân. Nhân viên điều tra sẽ
khám niệm tử thi và các điều tra viên sẽ kiểm tra nhà của cha mẹ trẻ để
tìm manh mối liên quan đến cái chết. Nhấn mạnh rằng những biện pháp
này có thể đem lại sự gắn kết cho gia đình và có thể mang lại thông tin
quan trọng để ngăn ngừa tử vong ở trẻ em trong tương lai nếu họ có kế
hoạch sinh thêm con.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết định nghĩ của SIDS.
2. Biết các yếu tố liên quan đến SIDS.
3. Biết tư vấn cho cha mẹ các biện pháp giảm thiểu nguy cơ SIDS.
Đặt vấn đề
Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi là một trong những chẩn đoán y tế bi kịch và
khó chịu nhất. Khi gia đình ở trung tâm cấp cứu, không thể loại trừ các
nguyên nhân tử vong có thể khác (ví dụ: bạo hành trẻ em hoặc rối loạn di
truyền). Vai trò của bạn là duy trì khách quan về những khả năng khác này
tuy vậy vẫn đồng cảm với nỗi đau của cha mẹ trẻ. Như mọi khi, việc ghi chép
về bệnh sử và các kết quả thăm khám lâm sàng một cách tỉ mỉ là bắt buộc.
CLINICAL CASES 195
Tiếp cận
Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi
ĐỊNH NGHĨA
Sự kiện đe doạ tính mạng rõ ràng ở trẻ sơ sinh (ALTE): Các quan sát và
sự kiện được người chăm sóc coi là nguy hiểm đến tính mạng. Theo định
nghĩa, sự kiện được quan sát. Vô số các điều kiện có thể là nguyên nhân, bao
gồm tim mạch, hô hấp, hệ thần kinh trung ương (CNS), rối loạn chuyển hoá,
nhiễm trùng, và nguyên nhân đường tiêu hoá. Trong khoảng 50% trường
hợp không có nguyên nhân.
Ngưng thở: Ngưng thở trong ít nhất 20s có thể kèm theo nhịp tim chậm
hoặc tím tái. Các đợt ngưng thở tái phát liên quan đến sự non yếu có thể xảy
ra ở trẻ đẻ non, nhưng thường hết sau 37 tuần tuổi thai.
Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi (SIDS): cái chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi mà
không thể giải thích được bằng kết quả khám niệm tử thi, điều tra hiện
trường cái chết, và thông tin bệnh sử.
Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi là nguyên nhân phổ biến nhất ở trẻ nhũ
nhi trong độ tuổi từ 1 tuần đến 1 tuổi. Phần lớn các trường hợp tử vong
do SIDS xảy ra ở trẻ từ 1 đến 5 tháng tuổi, với tỷ lệ mắc bệnh cao nhất ở trẻ
từ 2 đến 4 tháng tuổi; nó thường gặp hơn vào mùa đông. Hội chứng đột tử
ở trẻ nhũ nhi phổ biến hơn ở trẻ sơ sinh người Mỹ gốc Phi và người Mỹ bản
địa; dù các liên quan sau này là kết quả của sắc tộc hay các yếu tố môi trường
khác là không rõ ràng.
Không có nguyên nhân trong SIDS đã được xác định. Các nghiên cứu dịch tễ
học đề xuất sau đây là các yếu tố nguy cơ SIDS độc lập: nằm sấp khi ngủ,
ngủ trên bề mặt mềm, tiếp xúc với khói thuốc lá trước và sau khi sinh, quá
nóng, chăm sóc tiền sản muộn hoặc không, tuổi mẹ trẻ, sinh non và/hoặc
thấp cân nặng khi sinh và giới tính nam. Tỷ lệ mắc SIDS đã giảm đáng kể ở
những khu vực có các chiến dịch giáo dục cộng đồng nhằm hạn chế tư thế
nằm sấp khi ngủ. Một số người tin rằng việc sử dụng núm vú giả sẽ duy trì
hoạt động hô hấp ở trẻ nhũ nhi, có thể làm giảm tỷ lệ tử vong do SIDS. Việc
điều tra cái chết bất ngờ của trẻ nhũ nhi bao gồm tiền sử lâm sàng, khám
nghiệm tử thi và điều tra hiện trường cái chết. Ở một số trẻ nhũ nhi, khám
nghiệm tử thi cho thấy phù phổi nhẹ và xuất huyết rải rác trong lồng ngực;
những phát hiện này là hỗ trợ nhưng không chẩn đoán SIDS.
Nguyên nhân có thể giải thích được cái chết đột ngột ở trẻ nhũ nhi có thể
chia thành tình trạng bẩm sinh và mắc phải. Các tình trạng bẩm sinh bao
gồm các bất thường về tim (rối loạn nhịp tim, bệnh tim bẩm sinh), rối loạn
chuyển hoá và nguyên nhân của hệ thần kinh trung ương.
Các nguyên nhân mắc phải bao gồm nhiễm trùng và cả chấn thương do
tại nạn hoặc cố ý. Trẻ nhũ nhi bị ALTE có thể có nguy cơ đột tử. Việc đánh
giá trẻ nhũ nhi ALTE được dựa trên bệnh sử và thăm khám thực thể. Một
báo cáo về khó khăn khi ăn hoặc nôn đưa đến việc xem xét các nghiên
cứu về nuốt, còn khi có tư thế hoặc chuyển dộng bất thường dẫn đến
làm điện não đồ. Tổng phân tích tế bào máu và mức bicarbonat huyết thanh
thu được gần thời điểm xảy ra sự kiện có thể giúp phát hiện ra nguyên nhân
nhiễm trùng hay chuyển hoá. Điện tâm đồ có thể được xem xét để tìm hội
chứng QT kéo dài hoặc bất thường tim mạch khác. Theo dõi tim mạch và đa
ký giấc ngủ có thể hữu ích trong một số trường hợp. Trước đây, trẻ nhũ nhi
có tiền sử ngưng thở được cho là nguy cơ mắc SIDS, nhưng nghiên cứu gần
đây đã bác bỏ giả thuyết này. Anh chị em của trẻ nhũ nhi đã chết vì SIDS đã
được báo cáo là có khả năng có nguy cơ mắc SIDS cao hơn, nhưng vai trò của
tính nhạy cảm di truyền có thể so với các yếu tố môi trường và việc giết chết
trẻ sơ sinh không được công nhận trong những trường hợp này là không rõ
ràng.
CLINICAL CASES 197

23.1 Trẻ nhũ nhi nào sau đây cần được theo dõi tim mạch, hô hấp tại nhà
nhất?
A. Trẻ nhũ nhi 3 tháng tuổi khoẻ mạnh, đủ tháng, cân nặng ở phân
vị thứ 5.
B. Trẻ sơ sinh khoẻ mạnh, sinh ở tuần thứ 29, cân nặng ở phân vị
thứ 50.
C. Trẻ 5 tháng tuổi có tiền sử khò khè nhiều lần.
D. Trẻ sinh non bị ngưng thở tái phát và nhịp thở tái phát.
E. Trẻ đủ tháng khoẻ mạnh có anh chị chết vì SIDS.
23.2 Một phụ nữ mang thai đến gặp bạn để khám tiền sản. Với tư cách là
bác sĩ nhi khoa gia đình của cô ấy, lời nguyên của bạn dành cho cô ấy
nên bao gồm câu nào sau đây để giảm nguy cơ SIDS?
A. Giảm sự tiếp xúc của trẻ nhũ nhi với khói thuốc lá và luôn đặt trẻ
ở tư thế nằm ngửa khi ngủ.
B. Luôn giữ trẻ ở tư thế nằm sấp, kể cả khi thức.
C. Cho trẻ uống bổ sung vitamin.
D. Cố gắng biến sữa mẹ thành nguồn dinh dưỡng chính cho trẻ.
E. Bảo vệ trẻ nhũ nhi khỏi những người bị bệnh.
23.3 Phát biểu nào sau đây về SIDS là chính xác?
A. Hầu hết nạn nhân là trẻ gái.
B. Tỷ lệ mắc bệnh thấp ở người Mỹ gốc Phi và người mỹ bản địa.
C. Theo dõi tại nhà làm giảm yếu tố nguy cơ.
D. Hầu hết các trường hợp là do khiếm khuyết về chuyển hoá.
E. Đây là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất trong độ tuổi 7 đến
365 ngày.
23.4 Việc điều tra cái chết bất ngờ của trẻ sơ sinh bao gồm hỏi bệnh sử,
khám nghiệm tử thi và những điều nào sau đây?
A. Pseudoephedrin và dextromethorphan Nghiên cứu DNA
B. Khí máu động mạch
C. Khí máu tĩnh mạch
D. Điều tra hiện trường cái chết
E. Nghiên cứ về phân
ĐÁP ÁN
23.1 D. Theo dõi tim mạch tại nhà đã không được chứng minh làm giảm tỷ
lệ mắc SIDS. Việc theo dõi được khuyến nghị đối với trẻ sinh non có
triệu chứng (nghĩa là trẻ bị ngưng thở và nhịp tim chậm), nhưng có
thể ngừng theo dõi một cách an toàn sau sinh 43 tuần tuổi. Việc theo
dõi cũng có thể được đảm bảo đối với trẻ mắc một số bệnh mãn tính
tiềm ẩn, chẳng hạn như những trẻ mắc bệnh phổi mạn tính. Nó không
được khuyến nghị cho trẻ nhũ nhi trong các lựa chon A, B hoặc C. Sự
xuất hiện của tính nhạy cảm di truyền đối với SIDS trong một gia đình
được cho là cực kỳ hiếm.
23.2 A. Mặc dù lời khuyên của bạn dành cho cô ấy cũng có thể bao gồm các
lựa chọn C, D, và E, những biện pháp này đã không được chứng minh
là làm giảm nguy cơ SIDS của trẻ sơ sinh.
23.3 E. SIDS là nguyên nhân gây tử vong phổ biến nhất ở trẻ sơ sinh từ 1
tuần tuổi đến 1 tuổi, và nó thường ảnh hưởng đến các bé trai và trẻ
em người Mỹ bản địa và người Mỹ gốc Phi.
23.4 D. Một cuộc điều tra hiện trường cái chết là rất quan trong để loại trừ
chấn thương cả vô tình và cố ý.

➤ Hội chứng đột tử ở trẻ nhũ nhi (SIDS) là chẩn đoán loại trừ chỉ được chẩn
đoán sau khi khám niệm tử thi, điều tra bệnh sử sau khi sinh và điều tra
hiện trường vụ án không đưa ra lời giải thích nào khác.
➤ Nằm sấp khi ngủ và tiếp xúc với khói thuốc lá là những yếu tố nguy cơ
đáng kể đối với SIDS.
➤ Sự kiện đe doạ tính mạng rõ ràng ở trẻ sơ sinh (ALTE) được quan sát thấy
có thể gây ra bởi vô số nguyên nhân.
➤ Ngưng thở khi sinh non không phải là một yếu tố rủi ro đối với SIDS.

American Academy of Pediatrics, Task Force on Infant Sleep Position and Sudden
Infant Death Syndrome. Changing concepts of sudden infant death syndrome:
implications for infant sleeping environment and sleep position.
Pediatrics. 2000;105:650-656.
Carroll JL, Loughlin GM. Sudden infant death syndrome. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CD , Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th
Committee on Fetus and Newborn. Apnea, sudden infant death syndrome, and
home monitoring. Pediatrics. 2003:111;914-917.
Hunt CE, Hauck FR. Sudden infant death syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Mitchell EA, Blair PS, L’Hoir MP. Should pacifiers be recommended to prevent sud-
den infant death syndrome? Pediatrics. 2006;117:1755-1758.
National Institutes of Health (NIH). Consensus development conference on infantile
apnea and home monitoring. Pediatrics. 1987;79:292-299.
Silvestri JM, Wesse-Mayer DE. Apnea and SIDS. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:1935-1937.
Case 24
Một trẻ nam 3 tháng tuổi với tình trạng suy hô hấp được chuyển
đến khoa cấp cứu. Hiện đang là tháng một, nên bạn nghi ngờ tiếng
rales rít thô khi điều dưỡng phân loại bệnh nhân khám phổi cho
bé nghe được là hậu quả của một nhiễm khuẩn hô hấp do virus;
bạn đồng ý khí dung albuterol cho bé. Sau 20 phút, bạn đã có thể
hỏi bệnh sử bé đầy đủ từ mẹ. Bà kể rằng bé bắt đầu có những đợt
thở rít khoảng 4 tuần trước và các đợt dần trở nên tệ hơn. Bạn
khám bé và phát hiện bên cạnh những tiếng rít là một tiếng thổi
toàn thì tâm thu nghe rõ dọc bờ ức trái. Độ bão hoà oxy khi khám
phân loại của bé hoàn toàn bình thường.
➤ Chẩn đoán nào có khả năng nhất?
➤ Hướng điều trị cho tình trạng này là gì?


Thông liên thất
Tóm tắt: Một trẻ 3 tháng tuổi với biểu hiện suy hô hấp, thở rít và có tiếng
thổi toàn tâm thu nhẹ. Các triệu chứng xuất hiện từ 4 tuần trước, và ngày
càng xấu hơn.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Thông liên thất (Ventricular septal
defect /VSD).
➤ Điều trị: Nội khoa, và khả năng là sau cùng cần phẫu thuật đóng lỗ
thông.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết các dấu hiệu và triệu chứng của thông liên thất.
2. Biết được các tổn thương tim bẩm sinh không tím.
3. Quen thuộc với vòng tuần hoàn bào thai (Hình 24–1).
Đặt vấn đề
Một tổn thương tim không tím được nghi ngờ trên trẻ có xuất hiện tiếng
thổi mới mà không có tím trên lâm sàng. Việc giảm kháng trở các mạch
máu phổi diễn ra trong vài tuần ngay sau sinh cho phép dòng máu di
chuyển từ tim trái sang tim phải thông qua lỗ thông liên thất. Kết quả sẽ
nghe được tiếng thổi khi khám tim giai đoạn từ 2 đến 6 tháng tuổi. Lỗ
thông liên thất của trẻ này có kích thước đủ lớn để gây suy tim. Không
giống những căn nguyên gây tiếng thở rít ở các trẻ nhỏ nhập khoa cấp
cứu vào mùa đông, tình trạng suy hô hấp ở trẻ này không phải do nhiễm
khuẩn hô hấp từ virus.
Tiếp cận
Các bệnh tim không tím
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng Eisenmenger: Tăng áp phổi (pulmonary hypertension) gây
nên bởi dòng shunt phải – trái của dòng máu. Tình trạng này có thể xuất
hiện ở thông liên thất lỗ lớn (VSDs), khuyếm khuyết vách nhĩ thất
(atrioventricular canal lesions), và còn ống động mạch (PDA).
Dòng shunt trái – phải: Dòng máu dịch chuyển từ tuần hoàn trung tâm
vào tuần hoàn phổi thông qua một lỗ thông bất thường, ví dụ qua ống
động mạch (PDA). Những tổn thương này gây nên sự quá tải máu lên
CLINICAL CASES 201
mạch phổi và suy giảm huyết áp hệ thống, nhưng thường sẽ không gây
triệu chứng tím trên lâm sàng.
Chênh áp rộng: Sự gia tăng chênh lệch giữa huyết áp tâm thu và huyết
áp tâm trương, gây nên hiện tượng mạch dội. Rất nhiều tình trạng bệnh
lý có thể gặp triệu chứng này, bao gồm sốt, cường giáp, thiếu máu, rò
động tĩnh mạch, và còn ống động mạch.
Các tổn thương tim bẩm sinh được phân loại đầu tiên dựa vào tình
trạng tím của trẻ. Sau đó được phân loại sâu hơn dựa trên dấu các
mạch máu phổi tăng đậm, bình thường hoặc giảm đậm độ trên hình ảnh
x-quang ngực, cuối cùng là lực co tâm thất trong siêu âm tim. Các bệnh
lý tim bẩm sinh không tím chủ yếu gây nên sự thay đổi về thể tích
tuần hoàn, thường từ tuần hoàn hệ thống sang tuần hoàn phổi (còn
được gọi là shunt trái – phải). Nếu không được điều trị, những tổn
thương này sẽ dẫn đến tăng áp lực mạch phổi, gây đổi chiều dòng máu
qua lỗ thông và gây tím trên lâm sàng. Các bệnh lý tim bẩm sinh không
có tím khác có thể gây thay đổi huyết áp, nhóm này bao gồm hẹp van
động mạch chủ/động mạch phổi và hẹp động mạch chủ.
Thông liên thất là tổn thương tim thường gặp nhất ở trẻ em, với tỷ
lệ gặp từ 3 đến 6 trên 1000 trẻ sống sinh đủ tháng. Phần lớn tổn thương
thông liên thất gặp ở phần màng vách liên thất, và các lỗ thông nhỏ cùng
dòng shunt trái-phải không đáng kể thường gặp nhất. Những trẻ với lỗ
thông nhỏ thường không biểu hiện triệu chứng và sẽ nghe được tiếng
thổi thô toàn thì tâm thu, dọc bờ sườn trái trên khám lâm sàng.
Tiếng thổi qua lỗ thông liên thất lớn sẽ ít thô bởi áp lực qua lỗ thông
sẽ giảm; lỗ thông lớn cũng đi kèm với các triệu chứng khó thở, bú kém,
chậm lớn, ra nhiều mồ hôi, cuối cùng là tình trạng nhiễm khuẩn tái đi
tái lại và suy tim. Những trẻ với lỗ thông lớn thường sẽ không có tím,
nhưng da có thể trở nên sạm đi/tối màu hơn khi trẻ khóc hoặc bú mẹ.
Lỗ thông liên thất có thể không phát hiện được trong một vài tuần đầu
sau sinh bởi áp lực lớn từ phía tim phải nhưng sẽ nghe thấy khi kháng
trở mạch máu phổi sụt giảm và dòng shunt trái - phải tăng lên qua lỗ
thông. Với những trẻ có thông liên thất thể nặng, X-quang ngực sẽ cho
thấy hình ảnh bóng tim to và ứ trệ mạch máu phổi, đồng thời điện tâm
đồ (ECG) cho thấy có dày thất 2 bên.
Đa số các thông liên thất lỗ nhỏ sẽ tự đóng trong 6 đến 12 tháng đầu
đời. Điều trị nội khoa sẽ được dùng với những trẻ biểu hiện triệu chứng
do lỗ thông lớn hơn. Các thuốc điều trị bao gồm thuốc lợi tiểu (VD:
furosemide, chlorothiazide) và thuốc làm giảm hậu gánh (VD: thuốc ức
chế men chuyển angiotensin/angiotensin-converting enzyme
inhibitor) và đôi lúc là digoxin. Khi theo dõi trẻ với lỗ thông lớn, không
nên bỏ qua những tiếng thổi nhẹ, bởi chúng có thể gợi ý bệnh mạch máu
phổi hoặc hẹp phễu hơn là tình trạng đóng ống.
Ống bầu
dục
Xoang
cửa
Tĩnh mạch
cửa
Tĩnh mạch
rốn
Các động
mạch rốn
Máu giàu oxy

Các động mạch
hạ vị
Máu nghèo/mất oxy
Hình 24–1. Tuần hoàn bào thai. Hình dựng lại, đã được cho phép, nguồn Cunningham G,
Leveno KL, Bloom SL. Williams Obstetrics. 22nd ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2005.
CLINICAL CASES 203
Đa số trẻ với lỗ thông liên thất lớn sẽ tăng kháng trở mạch máu phổi sau 1
tuổi, thời gian xuất hiện có thể sớm hơn, đặc biệt ở trẻ có 3 nhiễm sắc thể 21.
Những trẻ với lỗ thông lớn kéo dài sau 1 tuổi thường sẽ cần được thực hiện
phẫu thuật đóng ống thông, bởi ⅓ số trẻ này sẽ mắc bệnh mạch máu phổi
vĩnh viễn khi bước sang 2 tuổi (hội chứng Eisenmenger).
Những tổn thương tim không tím khác bao gồm còn ống động mạch (PDA),
thông liên nhĩ (atrial septal defects/ASDs), và thông sàn nhĩ thất
(atrioventricular septal defects). Còn ống động mạch thường gặp nhất ở
trẻ đẻ non, nhưng cũng có thể xuất hiện ở trẻ đẻ đủ tháng. Trong giai đoạn
bào thai, do phổi chưa hoạt động, dòng shunt chảy qua ống động mạch
sẽ vận chuyển máu từ động mạch phổi tới động mạch chủ dưới. Ngay
sau sinh, sức cản mạch phổi sụt giảm và hiện tượng co mạch ở ống thông xuất
hiện. Đóng ống thông sinh lý ở trẻ sơ sinh đủ tháng thường diễn ra trong
10 đến 15 giờ tuổi và gần như đóng hoàn toàn sau 2 ngày. Hiện tượng
đóng ống bị trì hoãn trong trường hợp trẻ đẻ non, có thể do tổn thương hiện
tượng co mạch đáp ứng với nồng độ oxy máu tăng cao. Ống động mạch không
đóng cho phép dòng shunt dẫn máu từ tuần hoàn hệ thống sang tuần hoàn
phổi, hệ quả là stress cơ tim, ứ trệ tuần hoàn phổi, và khó thở. Một ống động
mạch nhỏ thường không gây triệu chứng. Trẻ sơ sinh với ống thông lớn
thường có tiếng thổi thì tâm thu hoặc tiếng thổi liên tục kiểu “súng máy”,
vùng trước tim đập mạnh/tăng động, và tăng hiệu áp/áp lực mạch. Đôi lúc,
còn ống động mạch sẽ đi kèm với một tình trạng tim bẩm sinh khác và rất
khó để phát hiện. Với những trẻ có hẹp động mạch chủ hoặc tắc nghẽn đường
ra động mạch chủ, ống động mạch là yếu tố quan trọng để duy trì dòng máu
tới tuần hoàn hệ thống. Bởi vậy, ống động mạch tồn tại trong tình trạng van
động mạch phổi tắc nghẽn là thiết yếu để cấp máu cho 2 phổi (Hình 24–2).
Những bệnh lý này được gọi là bệnh tim bẩm sinh phụ thuộc ống động mạch.
Hình 24–2. Hình ảnh chụp mạch Còn ống động mạch liên tục (PDA). AO, động mạch
chủ; PA, động mạch phổi. Hình dựng lại, đã có sự cho phép, nguồn Rudolph CD,
Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New
York, NY: McGraw-Hill; 2003:1819
Những trẻ có lỗ thông liên thất thường không biểu hiện triệu chứng và
được phát hiện tình cờ khi thăm khám lâm sàng. Những tổn thương kích
thước lớn có thể dẫn tới chậm lớn và kém dung nạp khi gắng sức trừ
khi thực hiện phẫu thuật đóng ống trước đó. Khám lâm sàng bao gồm tiếng
T2 tách đôi và không thay đổi theo nhịp thở (“tiếng T2 cố định” - “fixed
splitting”), và tiếng thổi thì tâm thu nghe dọc bờ trái và giữa xương ức do
lượng máu lớn được bơm từ thất phải vào động mạch phổi bình thường;
tiếng thổi này không phải do dòng shunt máu qua lỗ thông liên thất. Tiếng
thổi thì tâm trương nghe ở bờ dưới trái xương ức do việc tăng lượng máu
qua van 3 lá có thể xuất hiện. X-quang ngực thẳng cho thấy hình ảnh nhĩ
phải, thất phải và động mạch phổi giãn rộng, đồng thời tăng đậm độ mạch
máu phổi; ECG (điện tâm đồ) cho thấy phì đại thất phải và đôi khi lệch trục
phải. Thông liên nhĩ có thể không biểu hiện ở tuổi nhỏ nhưng có thể
dẫn đến tăng áp phổi ở tuổi trưởng thành. Viêm nội tâm mạc nhiễm
khuẩn rất hiếm gặp, điều trị dự phòng với mọi trẻ không được khuyến nghị.
Còn ống bầu dục đơn độc thường không biểu hiện lâm sàng nặng nề và
không đáng lo ngại như thông liên thất.
Khiếm khuyết kênh nhĩ thất (còn được gọi là thông sàn nhĩ thất/AV canal
hoặc khiếm khuyết gối nội mạc/endocardial cushion defect) bao gồm các
khiếm khuyết thông vách liên nhĩ và liên thất cũng như bất thường van nhĩ
thất (VD: van 2 lá và 3 lá). Triệu chứng không tím trên lâm sàng nên được
khẳng định để loại trừ biểu hiện suy tim và các biến chứng liên quan. Một
tiếng thổi thì tâm thu do nhiều máu lên phổi sẽ nghe thấy cũng như tiếng
thổi thì tâm trương nghe được dọc bờ dưới ức trái tồn tại. Tiếng T2 có thể
phân ly/tách đôi mạnh. Hình ảnh X-quang ngực thẳng và điện tim ECG cho
thấy phì đại tim, tăng đậm độ mạch máu phổi trên phim ngực. Nếu không
được điều trị, những trẻ này sẽ có tình trạng suy tim tiến triển, chậm lớn,
và nhiễm khuẩn đường hô hấp (viêm phổi) tái diễn ở giai đoạn sơ sinh.
Huyết áp phổi sẽ tăng, cuối cùng chuyển dòng shunt phải - trái và gây tím.
Phẫu thuật sửa chữa sẽ được chỉ định thực hiện ở lứa tuổi sơ sinh.
CLINICAL CASES 205
24.1 Một trẻ nữ 2 tháng tuổi mắc hội chứng Down khám thấy có tiếng thổi
thì tâm thu và tâm trương cùng T2 tách đôi. Khám thấy bờ gan ở 4 cm
dưới bờ sườn phải. Mẹ trẻ kể rằng gần đây khi bú trẻ xuất hiện vã mồ
hôi nhiều, đôi khi tím quanh môi, và dường như trẻ ăn kém hơn trước
đó. Điện tâm đồ của trẻ cho thấy trục QRS của mặt phẳng trán (trục
điện tim) hướng lên trên với hình thái khử cực ngược chiều kim đồng
hồ, và dày thất phải. Chẩn đoán có khả năng nhất ở bệnh nhân này là
gì
A. Thông liên nhĩ
B. Thông sàn nhĩ thất
C. Còn ống động mạch
D. Còn ống bầu dục
E. Thông liên thất
24.2 Một trẻ nam 29 tuần tuổi nặng 1000g nhập khoa hồi sức sơ sinh, nơi
trẻ được hỗ trợ chăm sóc hàng ngày. Trẻ biểu hiện tốt cho đến ngày
tuổi thứ 5, xuất hiện tăng tần số thở, co kéo cơ liên sườn nhẹ và hiện
tượng tăng hiệu áp mạch, nhưng không có biểu hiện tím hay cần tăng
oxy hỗ trợ. Một tiếng thổi liên tục được nghe thấy dọc bờ ức sườn
trái. X-quang ngực thẳng cho thấy ứ trệ mạch phổi. Thuốc nào dưới
đây có thể điều trị triệu chứng của trẻ tốt nhất?
A. Albuterol
B. Racemic epinephrine
C. Indomethacin
D. Digoxin
E. Furosemide
24.3 Một trẻ nam 12 tháng tuổi có thông liên thất ổn định với kích thước
ống trung bình đến phòng khám nha khoa để vệ sinh răng và điều trị
nhiều ổ sâu. Trước khi thực hiện thủ thuật, trẻ nên được dùng thuốc
gì?
A. Acetaminophen
B. Amoxicillin
C. Digoxin
D. Ditropan
E. Không thuốc nào nêu trên
24.4 Một trẻ sơ sinh với tiền sử đẻ đủ tháng và khỏe mạnh đột ngột xuất
hiện khó thở ở ngày tuổi thứ 3. Siêu âm tim thấy hẹp động mạch chủ.
Điều trị nào hợp lý nhất giúp ổn định sớm tình trạng cho trẻ này?
A. Digoxin
B. Furosemide
C. Albuterol
D. Racemic epinephrine
E. Liệu pháp Prostaglandin
ĐÁP ÁN
24.1 B. Thông sàn nhĩ thất là tổn thương tim thường gặp nhất ở trẻ mắc
hội chứng Down. Các triệu chứng cơ năng và lâm sàng của trẻ phù hợp
nhất với chẩn đoán này. Mặc dù một thông liên thất đơn thuần cũng
thường gặp ở trẻ mắc Hội chứng Down, các tiếng thổi ở tim và hình
ảnh ECG ở đây khiến chẩn đoán này ít có khả năng.
24.2 C. Một bệnh lý tim bẩm sinh không tím được nghi ngờ ở trẻ mới xuất
hiện tiếng thổi mới mà không có tăng nhu cầu oxy tương ứng. Tiếng
thổi, không nghe thấy ngay sau sinh, trở nên rõ ràng sau khi kháng
trở mạch phổi sụt giảm. Tuổi của trẻ, tiền sử và các triệu chứng cơ
năng đều phù hợp với bệnh lý còn ống động mạch. Indomethacin hoặc
phẫu thuật đóng ống được chỉ định để điều trị bệnh lý này.
24.3 E. Các hướng dẫn, guidelines về việc dùng kháng sinh dự phòng được
cập nhật thường xuyên bởi AHA/American Heart Association. Các
trường hợp hiện được khuyến cáo dùng kháng sinh dự phòng là
những trẻ mà nếu mắc nhiễm khuẩn tim mạch sẽ đi kèm với tỷ lệ cao
biến chứng nặng, ví dụ: tiền sử viêm nội tâm mạc, sửa van nhân tạo
hoặc sinh học, từng ghép tim, và các bệnh lý tim bẩm sinh có tím mức
độ nặng hoặc đã được phẫu thuật một phần/chưa hoàn toàn.
24.4 E. Các triệu chứng của trẻ sơ sinh này xuất hiện khi ống động mạch
bắt đầu đóng lại. Liệu pháp prostaglandin có thể làm đổi chiều quá
trình này trong thời gian ngắn/tạm thời. Phẫu thuật hoặc kỹ thuật
thông tim bằng catheter là chỉ định điều trị vĩnh viễn.

➤ Bệnh lý tim không tím được đặc trưng bởi dòng máu chuyển từ tuần hoàn
hệ thống sang tuần hoàn phổi (“shunt trái - phải”).
➤ Bệnh lý tim bẩm sinh không tím thuờng gặp nhất là thông liên thất. Còn
ống động mạch, thông liên nhĩ, và thông sàn nhĩ- thất cũng là các bệnh lý
có shunt trái - phải.
➤ Dòng shunt trái - phải cuối cùng có thể đảo chiều (phải - trái) và gây triệu
chứng tím khi tăng áp phổi tiến triển (hội chứng Eisenmenger).
CLINICAL CASES 207

Bernstein D. Acyanotic congenital heart disease: The left-to-right shunt lesions. In:
Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of
Bernstein D. Evaluation of the infant or child with congenital heart disease. In:
Clyman RI. Patent ductus arteriosus in the preterm infant. In: Rudolph CD, Rudolph
AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed.
Hoffman JIE. Left to right shunts. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003:1782-1795.
Morriss MJH. Coarctation of the aorta. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Jones MD, eds. Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia,
Wilson W, Taubert KA, Gewitz M, et al. American Heart Association. Prevention of
infective endocarditis. Circulation. 2007;116:1736-1754
Case 25
Mộ t sơ sinh 3700g sinh thường, không xả y ra biế n chứng gì. Trể
bú mệ tố t, tiể u và đi phân su trông 12 giờ đà u. Ở giờ thứ 15, trể bổ
bú và mà u da sã m. Nhịp thở là 65 là n/phú t, thời gian đổ đà y mao
mạ ch là 3 giây. Nghe tim không cố tiế ng thổ i, nhưng tiế ng tim T2
đơn độ c lớn.
➤ Chả n đôá n cố khả năng nhá t là gì?
➤ Cá ch xử trí tố t nhá t cho tình trạ ng nà y là gì?

Đảo gốc động mạch lớn
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh đủ tháng khỏe mạnh đột ngột bỏ bú và xuất hiện tím
tái, tưới máu ngoại vi kém và thở nhanh. Thăm khám tim mạch thấy tiếng T2
lớn và không có tiếng thổi.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Bệ nh tim bả m sinh tím (CHD), cố khả năng là
đả o gố c độ ng mạ ch lớn (TGA).
➤ Cách xử trí tốt nhất: Sử dụ ng prostaglandin E1 để duy trì ố ng độ ng
mạ ch.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biế t được những type chính củ a CHD tím và triệ u chứng thường gạ p nhá t
củ a chú ng.
2. Hiể u được tạ i sao mộ t số loạ i tim bả m sinh dã n tới tím và mộ t số khá c lạ i
không.
3. Hiể u được sự cà n thiế t củ a việ c duy trì ố ng độ ng mạ ch ở mộ t số loạ i tim
bả m sinh.
Đặt vấn đề
Đứa trể nà y cố triệ u chứng tương đồ ng với tim bẩm sinh tím (CHD tím) và
cố khả năng má c TGA. Trong bệ nh lý nà y, xuá t phá t củ a độ ng mạ ch chủ và
độ ng mạ ch phổ i từ tim bị đả o chế ô, dô đố tạ o nên 2 vồ ng tuà n hoà n song
sông hơn là mộ t vồ ng tuà n hoà n tiế p nố i như bình thường (Hình 25–1). Tình
trạ ng nà y không phù hợp với sự sống trừ khi cố sự kế t nố i giữa vồ ng tuà n
hoà n chủ và vồ ng tuà n hoà n phổ i. Trong những giờ đà u đời, ố ng độ ng mạ ch
và lỗ bà u dụ c đả m nhạ n sự kế t nố i nà y; triệ u chứng xuá t hiệ n khi sự kế t nố i
nà y bá t đà u đố ng lạ i. Mộ t số bệ nh nhân TGA cồ n cố thông liên thá t và cố thể
biể u hiệ n triệ u chứng đà u tiên muộ n hơn sô với trể không cố thông liên thá t
(VSD). Xử trí trông trường hợp nà y bao gồ m ngay lạ p tức duy trì ống động
mạch.
CLINICAL CASES 211
Hình 25–1. Phá c thả o dồ ng tuà n hoà n trong cá c dị tạ t tim: (A) tuà n hoà n bình
thường; (B) tứ chứng Fallot; (C) thiể u sả n độ ng mạ ch phổ i; (D) không cố van ba lá ;
(E) đả o gố c độ ng mạ ch lớn; (F) thân độ ng mạ ch chung. Mũ i tên đên chỉ má u nghề o
oxy; hai mũ i tên ngược chiề u chỉ má u trộ n; mũ i tên trá ng chỉ má u già u oxy. LA: nhĩ
trá i; LV: thá t trá i; RA: nhĩ phả i; RV: thá t phả i.
Tiếp cận
Bệnh tim bẩm sinh tím
ĐỊNH NGHĨA
Tím tái: Mà u sá c da và niêm mạ c xanh tím do giả m độ bã o hồ a oxy trong
má u.
Các dị tật tim phụ thuộc ống: Dị tạ t tim không phù hợp với sự số ng nế u
ố ng độ ng mạ ch không cồ n thông (PDA).
Shunt phải – trái: Dồ ng má u bá t thường từ tuà n hoà n phổ i sang tuà n hoà n
hệ thố ng qua mộ t dị tạ t tim. Điề u nà y dã n tới tình trạ ng tím.

Bệnh lý tim bẩm sinh tím thường biểu hiện sau khi bắt đầu đóng ống
động mạch (vd, bệ nh tim phụ thuộ c ố ng). Ó ng độ ng mạ ch duy trì kế t nố i
giữa tuà n hoà n phổ i và tuà n hoà n hệ thố ng; sự đố ng ố ng thường xả y ra và o
ngà y thứ nhá t hoạ c thứ hai sau sinh. Trước đây, điề u trị bệ nh tim bả m sinh
tím ở trể sơ sinh baô gồ m phã u thuạ t sửa chữa cá p cứu ở trể bệ nh rá t nạ ng;
sự xuá t hiệ n củ a prostaglandin E1, mộ t thuốc duy trì ống dùng đường
tiêm, đã cho phế p ổ n định trể sơ sinh trước khi điề u trị triệ t để .
Tim bẩm sinh tím đặc trưng bởi giảm dòng máu lên phổi. Má u nghề o
oxy trở về tim từ tuà n hoà n ngoạ i biên đi qua shunt sang tuà n hoà n hệ thố ng,
dô đố đi tá t không qua phổ i. Điề u nà y cũ ng xả y ra bá t cứ khi nà ô lượng má u
qua phổ i bị suy giả m, như trông hệ p van độ ng mạ ch phổ i hoạ c đả o gố c độ ng
mạ ch chủ và độ ng mạ ch phổ i (TGA).
Đả o gố c độ ng mạ ch lớn chiếm tỷ lệ 5% ở trể cố bệ nh lý tim bả m sinh. TGA
thường có dấu hiệu “quả trứng nằm trên dây” trên x-quang ngực (Bả ng
25–1), mạ c dù hình ả nh nà y cố thể bình thường trong và i ngà y đà u đời. Điệ n
tâm đồ (ECG) cho thá y trụ c lệ ch phả i bình thường ở trể sơ sinh. Chả n đôá n
xá c định bà ng siêu âm tim.
Xử trí ban đầu của TGA (sau prostaglandins) bao gồm việc tạo ra một
lỗ thông liên nhĩ qua thông tim, điề u nà y sễ là m giả m nhệ triệ u chứng ngay
lạ p tức. Phã u thuạ t triệ t để thường và o 2 tuà n đà u sau sinh; biế n chứng tiề m
ả n củ a phã u thuạ t là hệ p tạ i vị trí sửa chữa.
Hẹp van động mạch phổi, một bệnh tim bẩm sinh tim khác, chiếm tỷ lệ
xấp xỉ 20% tới 30% các bệnh tim bẩm sinh. Tím tá i và không dung nạ p
gá ng sức, nế u cố , tương ứng với mức độ hệ p. Thăm khá m thá y tiế ng thổ i tâm
thu dộ c bờ trá i xương ức, lan ra sau lưng và tiế ng click tâm thu. Điệ n tâm đồ
bình thường trong những trường hợp nhệ , nhưng hệ p khít gây phì đạ i tâm
thá t phả i và trụ c tim lệch phả i. Phã u thuạ t van tim qua ố ng thông tim. Hệ p
độ ng mạ ch phổ i cố thể xả y ra trong cá c bệ nh lý như bệ nh rố i loạ n dự trữ
glycogen và hộ i chứng Noonan.
Khi hẹp động mạch phổi đi kèm với thông liên thất lớn, hậu quả là tứ
chứng Fallot (TOF). Trong TOF, vá ch liên thá t bị di lệ ch ra trước, dã n đế n
tá c nghễ n dồ ng chả y thá t phả i và độ ng mạ ch chủ cưỡi ngựa trên thá t phả i.
Phì đạ i thá t phả i là hạ u quả củ a thay đổ i huyế t độ ng gây ra bởi cá c bá t
thường cồ n lạ i. Cá c hình ả nh đạ c trưng trên x-quang ngực là hình ảnh tim
hình hia hay hình hài gỗ (“côêur ên sabôt,” Bả ng 25–1). Nế u hệ p độ ng
mạ ch phổ i nhệ lú c mới sinh, trể sơ sinh cố mà u sá c da bình thường (cồ n gộ i
là tứ chứng hồ ng), nhưng đế n giai đôạ n trể nhổ , hà u hế t chú ng trể nên tím
khi hệ p tiế n triể n nạ ng. Nhiều trẻ mắc TOF còn có các cơn tím (cơn tím
CLINICAL CASES 213
Bả ng 25–1 HÌNH Ả NH X-QUANG ĐIỂN HÌNH TRONG CÁ C DỊ TẠ T TIM THƯỜNG GẠ P
BÁ T THƯỜNG TIM HÌNH Ả NH XQUANG
Tim hình “bôôt-shapêd” và giả m lượng má u lên

Tứ chứng Fallot
phổ i
Thiể u sả n phổ i (vã n

Giả m lượng má u lên phổ i
cồ n vá ch liên thá t)
Không cố van ba lá (với
cá c mạ ch má u lớn bình Giả m lượng má u lên phổ i
thường)
Kích thước tim cố thể bình thường hoạ c to, với
Dị dạ ng Epstein
lượng má u lên phổ i bình thường hoạ c giả m
Đả o gố c độ ng mạ ch Hình ả nh “quá trứng trên mộ t sợi dây” (trung thá t
lớn hệ p) với lượng má u lên phổ i bình thường hoạ c tăng
Thân chung độ ng mạ ch Tim to và tăng lượng má u lên phổ i
Hình ả nh “người tuyế t” (cung tim trên được tạ o

Bá t thường tĩnh
bởi tĩnh mạ ch phổ i bá t thường đổ về tĩnh mạch vô
mạ ch phổ i đổ về
danh và tĩnh mạ ch chủ trên trá i), và tăng lượng
hoà n toà n
má u lên phổ i
Hộ i chứng thiể u sả n tim trá i Tim to và tăng lượng má u lên phổ i
tứ chứng) xả y ra khi tăng độ t ngộ t lượng má u qua shunt phả i – trá i. Những
cơn tím nà y cố thể xuá t hiệ n do hoạ t độ ng thể lực hoạ c khi trể kích thích,
hoạ c cố thể xả y ra không bá ô trước. Những trể nà y cố thể được nhìn thá y
trông tư thế ngồ i xổ m, tư thế nà y chề n ế p cá c mạ ch má u ngoạ i biên, dô đố
là m tăng lượng má u lên phổ i và tăng bã o hồ a ôxy độ ng mạ ch hệ thố ng. Khi
được điề u trị bà ng phã u thuạ t hiệ n thời, 90% bệ nh nhân TOF số ng được tới
khi trưởng thà nh.
Tím tái là một dấu ấn của trẻ có bất thường van ba lá: dị tật không có
van ba lá hoạ c dị tật Ebstein. Trong dị tạ t không cố van ba lá , không cố
đường thông giữa nhĩ phả i và nhĩ trá i, khiế n tĩnh mạ ch hệ thố ng đổ về tâm
nhĩ trá i qua lỗ bà u dụ c hoạ c mộ t bá t thường vá ch gian nhĩ đi kề m; cũ ng hay
thá y thông liên thá t. Trong dị tạ t Ebstêin thường hở van ba lá và tá c nghễ n
dồ ng chả y ra củ a tâm thá t vì lá van trước lớn. Cả hai dị tạ t ở trể sơ sinh đề u
phụ thuộ c ố ng và cà n phã u thuạ t chỉnh sửa

25.1 Mộ t trể trai 12 tuổ i khá m sức khổ e thể thao. Cạ u bế không cố tiề n căn
bệ nh lý , bao gồ m cá c triệ u chứng bá t thường khi gá ng sức (adverse
exertion symptoms). Bá c sĩ khá m thá y tiế ng thổ i tâm thu 1-2/6 dộ c
bờ trá i xương ức, không lan. Tiế ng T2 tá ch đôi thông thường và
không cố tiế ng click. Tưới má u ngoạ i vi bình thường, không cố ngố n
tay dù i trố ng. Khuyế n cá o nà ô dưới đây hợp lý nhá t?
A. Cạ u bế không nên chơi những môn thể thao gá ng sức.
B. Cạ u bế không cà n phả i giới hạ n môn thể thao nà o.
C. Nên chụ p Xquang ngực và là m điệ n tâm đồ trước khi cố khuyế n
cá o gì thêm.
D. Là m cá c xế t nghiệ m đá nh giá tim mạ ch.
E. Cạ u bế cố thể chơi thể thaô nhưng nên thăm khá m y tế ngay khi
cố khố thở hay cá c triệ u chứng bá t thường khá c.
25.2 Mộ t trể sơ sinh 3700g đủ thá ng, sinh qua ngả âm đạ o không cố biế n
chứng gì. Ở giờ tuổ i thứ 24, phá t hiệ n trể cố tiế ng thổ i tâm thu 1-2/6
ở vị trí van 2 lá lan ra sau lưng. Phá t hiệ n tiế ng thổ i tương tự ở vù ng
ná ch phả i. Trể hồ ng và thở êm, biể u đồ theo dỗ i đà u giường cho thá y
êm ăn 30cc sữa công thức mỗ i 2 giờ. Xử trí ban đà u ở bệ nh nhân nà y
nên là gì?
A. Xquang ngực, điệ n tâm đồ , và đô huyế t á p tứ chi
B. Dù ng prostaglandin E1 ngay lạ p tức
C. Chuyể n trể tới đơn vị chăm số c sơ sinh tích cực
D. Hộ i chả n bá c sĩ chuyên khoa tim mạ ch nhi
E. Xuá t việ n và tá i khá m tạ i phồ ng khá m nhi lú c 3 ngà y tuổ i
25.3 Mộ t trể trai 4 tuổ i khá m trể khổ e. Bà mệ để ý thá y trể thở nhanh và
môi thâm mỗ i khi cạ u bế chạ y hoạ c nô đù a mạ nh. Triệ u chứng hế t khi
cạ u nghỉ ngơi. Thăm khá m thá y trể cố tiế ng thổ i tâm thu 1-2/6 ở bờ
trá i xương ức, lan ra sau lưng, và mộ t tiế ng click nhệ . Nguyên nhân
nà ô dưới đây cố khả năng là nguyên nhân gây kế m dung nạ p gá ng sức
ở trể nà y?
A. Hen
B. Thông liên nhĩ
C. Hệ p van độ ng mạ ch phổ i
D. Không cố van 3 lá
E. Thông liên thá t
CLINICAL CASES 215
25.4 Mộ t trể 15 thá ng đang chơi nhệ nhà ng trong phồ ng chờ. Trể tím nhệ
quanh môi nhưng cố vể vã n thoải mái. Cô bế vụ t dạ y từ tư thế ngồ i
xổ m và chạ y tới chỗ anh trai, thì độ t nhiên trở nên khố thở và tím tá i.
Cô bế ngồ i sụ p xuố ng và nhanh chố ng thở dễ chịu chở lạ i và chỉ tím
nhệ quanh môi. Dá u hiệ u nà o bạ n mong chờ được thá y trên phim X-
quang?
A. Tim hình hia
B. Hình ả nh quá trứng nà m trên dây
C. Ứ khí phổ i
D. Viêm phổ i
E. Tá c nghễ n phổ i
ĐÁP ÁN
25.1 B. Đứa trể nà y cố tiế ng thổ i tạ i phổ i là nh tính, khá c với tiế ng thổ i tạ i
phổ i bệ nh lý ở chỗ nố không lan, không cố tiế ng click, không cố triệ u
chứng bệ nh tim (ngố n tay dù i trố ng, tím, không dung nạ p gá ng sức.
25.2 E. Đứa trể nà y cố hệ p độ ng mạ ch phổ i ngoạ i biên, gây mộ t tiế ng thổ i
là nh tính ở trể nhổ . Những tiế ng thổ i là nh tính khá c thường gạ p khi cồ n
nhổ là tiế ng rung tĩnh mạ ch (venous hum) (tiế ng thổ i âm thá p ở mũ i ức
chỉ nghe thá y khi trể đứng) và tiế ng thổ i rung Still (tiế ng thổ i tâm thu
âm cao, nghe rỗ tạ i bờ trá i xương ức ở tư thế nà m ngửa). Mạ c dù chả n
đôá n cá c tiế ng tim bá t thường không dễ , cá c nhà lâm sà ng nên biế t
được cá c đạ c tính củ a tiế ng thổ i là nh tính ở trể em.
25.3 C. Mạ c dù hệ p van độ ng mạ ch phổ i và không cố van ba lá đề u là cá c
dị tạ t tim cố tím, tím do gá ng sức và thổ i tâm thu là những đạ c tính
củ a hệ p van độ ng mạ ch phổ i.
25.4 A. Đứa trể nà y má c tứ chứng Fallot; cô bế cố triệ u chứng cả i thiệ n khi
ngồ i xổ m và cơn tím “têt” khi chạ y. Tim hình hia là hình ả nh thá y được
trên x-quang ngực.

➤ Bệ nh lý tim bả m sinh cố tím được đạ c trưng bởi việ c giả m dồ ng má u lên
phổ i (shunt phả i – trá i). Đả o gố c độ ng mạ ch lớn và dị tạ t van 3 lá và bá t
thường dồ ng chả y độ ng mạ ch phổ i là cá c ví dụ củ a tim bả m sinh tím.
➤ Tổ n thương trông bệ nh lý tim bả m sinh không phù hợp với sự số ng trừ
khi tồ n tạ i ố ng độ ng mạ ch được gộ i là “phụ thuộ c ố ng”.
➤ Prôstaglandin E1 thường được dù ng ở những trể sơ sinh má c tim bả m
sinh tím để duy trì ố ng độ ng mạ ch chô đế n khi cố thể phã u thuạ t triệ t để .
➤ Dị tạ t tim trong tứ chứng Fallot gồ m (1) thông liên thá t, (2) hệ p van độ ng
mạ ch phổ i, (3) độ ng mạ ch chủ cưỡi ngựa và (4) phì đạ i thá t phả i.

Bernstein D. Cyanotic congenital heart lesions: lesions associated with decreased
pulmonary blood flow. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
2007:1906-1918.
Bernstein D. Cyanotic congenital heart lesions: lesions associated with increased
pulmonary blood flow. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
2007:1918-1930.
Neches WH, Park SC, Ettedgui JA. Transposition of the great arteries. In: McMillan
JA, Fêigin RD, DêAngêlis CD, Jônês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and
Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:1537-
1539.
Teitel DF. Right-to-left shunts. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siêgêl NJ, êds. Rudôlph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw Yôrk, NY: McGraw-Hill;
2003: 1814-1826
Case 26
Mộ t cậ u bé 3 tuổ i số t câô 2 cơn mỗ i ngầ y trong vồ ng 20 ngầ y nay.
Cậ u bé được chẩ n đôấ n viêm tai giữa vầ o ngầ y số t thứ 5 vầ được
kê âmôxicillin, nhưng số t không thuyên giẩ m. Số t đi kè m với ban
da trên thân mình, chi trên vầ cậ u bé than phiè n “đâu người”. X-
quang ngực bình thường nhưng công thức mấ u (CBC) cho thấ y
hemoglobin 9.8 mg/dL, hematocrit 29.9%, bậ ch cầ u 18,000/mm3
vầ tiẻ u cầ u 857,000/mm3. Cậ u bé dầ n không chịu đi lại vầ tié p tụ c
số t 102.5°F (39.2°C), nhưng cấ c sinh hiẹ u khấ c bình thường. Thăm
khấ m thấ y nổ i bậ t lầ cấ c hậ ch to rẩ i rấ c, gan lấ ch to vầ sưng nhẹ
đầ u gố i vầ cấ c khớp gian ngố n.
➤ Chẩ n đôấ n khẩ thi nhấ t lầ gì?
➤ Xé t nghiẹ m chẩ n đôấ n tố t nhấ t cho bẹ nh lý nầ y lầ gì?
➤ Điè u trị cho bẹ nh lý nầ y?


Viêm khớp dạng thấp thiếu niên
Tóm tắt: Một cậu bé 3 tuổi có 20 ngày sốt cao, có ban và đau người tăng giảm
cùng với cơn sốt. Cậu bé không chịu đi lại 1 ngày. Thăm khám thấy hạch to,
gan lách to, sưng khớp. X-quang ngực không có bất thường nhưng CBC thấy
tăng bạch cầu, tăng tiểu cầu và thiếu máu.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên khởi
phấ t toầ n thân (JRA; Bẹ nh Still).
➤ Xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất: Không cố bộ xé t nghiẹ m nầ ô đẻ chẩ n
đôấ n JRA, nhưng ké t hợp tiè n sử với CBC, cấ y mấ u, tố c độ mấ u lấ ng (ESR),
yé u tố thấ p (RF), khấ ng thẻ khấ ng nhân (ANA), and vầ đấ nh giấ dịch bao
hoậ t dịch cố thẻ hỗ trợ trong viẹ c thié t lậ p hoậ c loậ i trừ chẩ n đôấ n.
➤ Điều trị: Thuố c chố ng viêm nonsteroid (NSAIDs), methotrexate, vầ
glucocorticoids cố thẻ dù ng đẻ kié m soấ t triẹ u chứng. Vật lý trị liệu quan
trộ ng trong viẹ c bẩ o tồ n chức năng vầ ngăn ngừa bié n dậ ng chi.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Bié t được ba thẻ củ a viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên vầ triẹ u chứng cơ
năng vầ thực thẻ thường gậ p nhấ t củ a bẹ nh.
2. Nhậ n bié t được viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên khởi phấ t toầ n thân lầ
mộ t bẹ nh cầ n cân nhấ c trong viẹ c đấ nh giấ số t không rỗ nguyên nhân ở
trẻ em.
Đặt vấn đề

Cố nhiè u chẩn đoán phân biệt cho sốt không rõ nguyên nhân ở trẻ em,
bao gồ m cấ c nguyên nhân truyền nhiễm, huyết học và bệnh dạng thấp.
Nhịp điẹ u số t cố thẻ hỗ trợ thu hẹ p cấ c khẩ năng cố thẻ . Trông trường hợp
nầ y, sốt cao thành cơn mỗi ngày đi kèm với phát ban đặc trưng là gợi ý
cho bệnh viêm khớp dạng thấp thiếu niên thể toàn thân. Gan lấ ch vầ
hậ ch to lầ đậ c trưng củ a bẹ nh viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên thẻ toầ n thân.
Viêm khớp cố thẻ phấ t triẻ n sau cấ c triẹ u chứng khấ c, như trông trường hợp
nầ y, đôi khi xuấ t hiẹ n hầ ng thấ ng, thậ m chí hầ ng năm trước đợt bẹ nh. Với
những trường hợp viêm khớp xuấ t hiẹ n lầ n đầ u muộ n trông đợt bẹ nh, cầ n
cân nhấ c tới leukemia.
CLINICAL CASES 219
Tiếp cận
Viêm khớp dạng thấp thiếu niên
vật đường thở
ĐỊNH NGHĨA
Đau khớp: Bấ t kì cơn đâu nầ o ở khớp.
Viêm khớp: Sưng hôậ c trầ n dịch hoậ c cố 2 hoậ c hơn cấ c triẹ u chứng dưới
đây: hậ n ché vậ n độ ng khớp, ấ n đâu hôậ c đâu khi hôậ t độ ng vầ nố ng mộ t
hoậ c nhiè u khớp.
JRA khởi phát toàn thân: Đậ c trưng bởi viêm khớp với sự liên quan tới nộ i
trậ ng, bao gồ m nộ i tậ ng lớn, viêm thanh dịch vầ hậ ch to.
JRA thể viêm ít khớp: JRA liên quan tới 1 tới 4 khớp.
JRA thể viêm đa khớp: JRA liên quan tới 5 khớp hoậ c nhiè u hơn.
Viêm khớp dạng thấp thiếu niên (JRA) là bệnh lý dạng thấp phổ biến
nhất ở trẻ em. Chẩ n đôấ n khi khởi phấ t trước năm 16 tuổ i vầ triẹ u chứng
ké o dầ i 6 tuầ n hoậ c lâu hơn. Cấ c nguyên nhân khấ c gây viêm khớp ở trẻ em
(nguyên nhân truyè n nhiẽ m hoậ c cấ c nguyên nhân dậ ng thấ p khấ c) phẩ i
được loậ i trừ; ở trẻ vị thành niên đã hoạt động tình dục, viêm khớp do
lậu phải được cân nhắc. Ba dậ ng JRA được phân loậ i dựa trên triẹ u chứng
xuấ t hiẹ n trong 6 thấ ng đầ u tiên củ a bẹ nh: (1) thể khởi phát toàn thân,
(2) thể đa khớp, và (3) thể ít khớp.
Biẻ u hiẹ n toầ n thân chié m chủ đậ o trong bẹ nh cẩ nh JRA khởi phấ t toầ n thân,
khié n viẹ c chẩ n đôấ n khố khăn hơn né u viêm khớp không xuấ t hiẹ n. Sốt
thành cơn hàng ngày, ban da, đau khớp tăng giảm cùng sốt, hạch to và
gan lách to là đặc trưng của bệnh khởi phát toàn thân. Viêm mầ ng ngoầ i
tim, viêm gan, trầ n dịch mầ ng phổ i, vầ bẹ nh nẫ o cũ ng cố thẻ xẩ y ra.
Thể đa khớp được chẩ n đôấ n khi cố sự liên quan củ a năm khớp hoặc
nhiều hơn vầ cấ c triẹ u chứng toầ n thân cơ năng vầ thực thẻ nhẹ hoậ c không
xuấ t hiẹ n. Thẻ nầ y hay gậ p hơn ở nữ vầ thường xẩ y ra ở tuổ i teen nhưng cố
thẻ xuấ t hiẹ n sớm lú c 8 tuổ i. Bẹ nh nhân được phân loậ i dựa vầ o yé u tố thấ p
(RF): bẹ nh nhân RF (-) thường cố tiên lượng tố t hơn, mậ c dù 5-10% cố phấ
hủ y khớp nậ ng nè . Hơn mộ t nửa bẹ nh nhân RF (+) tié n triẻ n thầ nh bẹ nh
mạn tính; chú ng được côi như gầ n giố ng với viêm khớp dậ ng thấ p ở người
lớn.
Thể ít khớp liên quan tới ít hơn 5 khớp; được chia thầ nh loậ i khởi phấ t sớm
vầ khởi phấ t muộ n. Bẹ nh lý khởi phấ t sớm chủ yé u xuấ t hiẹ n ở nữ giới vầ
ANA trong mấ u thường (+). Mộ t nửa số trẻ mấ c loậ i khởi phấ t sớm cố viêm
mố ng mấ t – thẻ mi (hay cồ n gộ i “viêm mầ ng bồ đầ ô trước”) thường không
cố triẹ u chứng. Bẹ nh lý mấ t không xuấ t hiẹ n song song với hoậ t độ viêm
khớp. Loậ i khởi phấ t muộ n chủ yé u ẩ nh hưởng tới nam giới lớn hơn 8 tuổ i.
JRA khởi phấ t muộ n cố thẻ tié n triẻ n tới khớp thấ p lưng, khớp cù ng (viêm
cộ t số ng dính khớp).
Xé t nghiẹ m cậ n lâm sầ ng bân đầ u ở trẻ nghi ngờ JRA thẻ toầ n thân bao gồ m
CBC, đô tố c độ lấ ng mấ u vầ cấ y mấ u. Tăng bạch cầu, tiểu cầu và thiếu máu
hỗ trợ chẩn đoán JRA toàn thân. Tố c độ máu lắng tăng, cấ y mấ u âm tính.
Đánh giá dịch bao hoạt dịch cầ n thié t để loậ i trừ viêm khớp nhiẽ m khuẩ n,
đậ c biẹ t khi chỉ đâu mộ t khớp hoậ c đâu khớp dữ dộ i. Yé u tố thấ p vầ ANA
thường âm tính trong JRA toầ n thân.
Thuốc điè u trị JRA bao gồ m NSAIDs, steroids, methotrexate, vầ cấ c thuố c
ức ché miẽ n dịch khấ c. Vật lý trị liệu và hoạt động trị liệu lầ quan trộ ng đẻ
duy trì chức năng khớp vầ ngăn cẩ n cấ c bié n dậ ng. Chỉ định soi đáy mắt
định kỳ để theo dõi viêm màng bồ đào. Khoảng 50% bẹ nh nhân JRA toầ n
thân cuố i cù ng hồ i phụ c hoầ n toầ n nhưng cố 25 % tié n triẻ n viêm khớp mạn
tính vầ phấ hủ y khớp. Cố thẻ tử vông, thường lầ do nhiẽ m trù ng nậ ng.
26.1 Mộ t cô bé 14 tuổ i cố bẹ nh sử nổ i hậ ch cổ vầ ban mầ u cấ hồ i lan tổ a
trong 3 ngầ y. Vè cấ c triẹ u chứng toầ n thân, cô bé cố đâu hộ ng, ho vầ
số t nhẹ từ 5 ngầ y trước, những triẹ u chứng nầ y đẫ tự khổ i 2 ngầ y
trước. Thăm khấ m thấ y, cô bé cố hậ ch sau tai vầ dưới chẩ m lớn, nhiè u
khớp lớn nhổ sưng đâu. Đâu lầ chẩ n đôấ n khẩ thi nhấ t ở bẹ nh nhân
nầ y?
A. JRA thẻ ít khớp
B. JRA thẻ nhiè u khớp
C. Rubella
D. Lupus bân đổ hẹ thố ng
E. JRA khởi phấ t toầ n thân.
26.2 Mộ t bé gấ i 5 tuổ i tới khấ m bấ c sĩ nhi chuyên khoa bẹ nh dậ ng thấ p với
bẹ nh sử sưng nhẹ vầ giẩ m vậ n độ ng khớp gố i trấ i vầ khớp khuỷ u phẩ i
trong 4 tuầ n. Cô bé không số t vầ trông khổ e mậ nh. Khi đấ nh giấ đứa
trẻ , triẹ u chứng dương tính nầ o sẽ hữu ích nhấ t trong viẹ c thié t lậ p
chẩ n đôấ n?
A. Chộ c dịch khớp gố i
B. Công thức mấ u
C. Chụ p CT cấ c khớp bị bẹ nh
D. Khấ m mấ t bầ ng đè n slit-lamp
E. Scân xương
26.3 Mộ t cậ u bé người Mỹ gố c Phi 12 tuổ i than phiè n vè viẹ c đâu đầ u gố i
phẩ i. Không cố tiè n sử chấ n thương. Cậ u bé đi khậ p khiẽ ng rỗ , hậ n
ché chịu lực chân phẩ i. Đấ nh giấ bân đầ u bẹ nh lý nầ y cầ n điè u nầ o
dưới đây?
CLINICAL CASES 221
A. Khấ ng thẻ khấ ng nhân
B. Công thức mấ u
C. MRI khớp gố i 2 bên
D. Tầ m vậ n độ ng khớp hấ ng phẩ i
E. Yé u tố dậ ng thấ p
26.4 Mộ t cậ u bé 3 tuổ i nghi ngờ mấ c JRA thẻ khởi phấ t toầ n thân xuấ t hiẹ n
nhịp tim nhanh vầ khố thở vầ o ngầ y thứ 5 nhậ p viẹ n. Cậ u bé kêu đâu
ngực. Nghe tim thấ y cố tié ng cộ do ma sấ t. Bước xử trí tié p theo phù
hợp lầ gì?
A. Khí dung albuterol.
B. Tiêm mộ t liè u furosemide.
C. Uố ng acetaminophen.
D. Kiẻ m tra tình trậ ng oxy hố â thông quâ đô độ bẫ o hồ a oxy trong
mấ u vầ hộ i chẩ n bấ c sĩ tim mậ ch nhi.
E. Kiẻ m tra tình trậ ng oxy hố â thông quâ đô độ bẫ o hồ a oxy trong
mấ u, chụ p phim phổ i ngay lậ p tích vầ bấ t đầ u khấ ng sinh đường
tĩnh mậ ch
ĐÁP ÁN
26.1 C. Chẩ n đôấ n phân biẹ t củ a viêm khớp trẻ em bao gồ m bẹ nh lý dậ ng
thấ p vầ bẹ nh lý nhiẽ m khuẩ n. Triẹ u chứng cơ năng vầ thực thẻ củ a cô
bé nầ y thường gậ p trong bẹ nh rubella. Vaccin phồ ng bẹ nh được tiêm
phồ ng lú c 1 tuổ i vầ nhấ c lậ i ở tuổ i đi hộ c. Lý do chính cho viẹ c tiêm
vaccin lầ đẻ phồ ng ngừa hộ i chứng rubella bẩ m sinh, mộ t tình trậ ng
bẹ nh lý nậ ng nè ở trẻ sơ sinh; bẹ nh thường nhẹ khi mấ c ngoầ i giai
đôậ n nầ y.
26.2 D. JRA lầ nguyên nhân thường gậ p nhấ t củ a viêm mố ng mấ t ở trẻ em.
Viêm mầ ng bồ đầ o cố khởi phấ t tiè m ẩ n (insidious), cố thẻ lầ triẹ u
chứng đầ u tiên duy nhấ t củ a bẹ nh JRA. Bẹ nh thường gậ p hơn ơ nữ
giới trẻ tuổ i. Phấ t hiẹ n khi soi mấ t bầ ng đè n slit-lamp bao gồ m vồ ng
calci ở giấ c mậ c, dính mố ng mấ t sau (posterior synechiae), vầ đụ c
thủ y tinh thẻ . Trẻ mấ c JRA nên được sôi đè n slit-lâmp định kỳ đẻ phấ t
hiẹ n sớm bẹ nh lý mấ t. Cố thẻ cân nhấ c cấ c xé t nghiẹ m trong những
đấ p ấ n khấ c, nhưng ké t quẩ dương tính củ a những test nầ y không đậ c
hiẹ u cho JRA.
26.3 D. Thăm khấ m cẩ n thậ n khớp hông khi đấ nh giấ đâu khớp gố i; vấ n đè
tậ i khớp hông cố thẻ biẻ u hiẹ n ở khớp gố i. Trượt chổ m xương đù i
thường gậ p nhấ t ở trẻ nâm người Mỹ gố c Phi. JRA hié m khi ẩ nh hưởng
tới khớp hông trông giâi đôậ n đầ u củ a bẹ nh.
26.4 D. Tié ng cộ lầ đậ c trưng củ a viêm mầ ng ngoầ i tim, mộ t bié n chứng
thường gậ p vầ nghiêm trộ ng củ a JRA. Tié ng cộ lầ mộ t tié ng thô rấ p
(grating or creaking) nghe rỗ nhấ t ở dộ c bờ trấ i xương ức. Bẹ nh nhân
thường than phiè n vè tình trậ ng đâu ngực, giẩ m đi khi nghiêng người
râ trước vầ tăng lên khi hít sâu hoậ c ho; tuy nhiên không phẩ i lú c nầ o
cũ ng đâu. Trông cấ c trường hợp hié m, viêm mầ ng ngoầ i tim trong JRA
cố thẻ xuấ t hiẹ n trước đâu khớp vầ i thấ ng, thậ m chí vầ i năm. Điẹ n tâm
đồ cố thẻ thấ y phức bộ QRS điẹ n thé thấ p vầ ST chênh lên. Điè u trị
bầ ng salicylate hoậ c steroid.

➤ Phổ bẹ nh viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên cố ba thẻ : (1) Thẻ khởi phấ t
toầ n thân, (2) Thẻ đâ khớp, vầ (3) Thẻ ít khớp.
➤ Bẹ nh viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên khởi phấ t toầ n thân lầ mộ t chẩ n
đôấ n phân biẹ t quan trộ ng củ a số t không rỗ nguyên nhân ở trẻ em.
➤ Chẩ n đôấ n viêm khớp dậ ng thấ p thié u niên được dựa trên cấ c tiêu chuẩ n
lâm sầ ng vầ loậ i trừ cấ c nguyên nhân khấ c cố thẻ ; không cố xé t nghiẹ m
đơn độ c nầ o cố thẻ khẩ ng định chẩ n đôấ n.

Cassidy JT. Juvenile rheumatoid arthritis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD
, Jônes MD, eds. Oski’s Pediâtrics: Principles ând Prâctice. 4th ed.
Miller KM, Apt L. Anterior uveitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediâtrics. 21st ed. New Yôrk, NY: McGrâw-Hill;
2003: 2382-2384.
Miller ML, Cassidy JT. Juvenile rheumatoid arthritis. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Wallace CA, Sherry DD. Juvenile rheumatoid arthritis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediâtrics. 21st ed. New
York, NY: McGraw-Hill; 2003:836-840.
Case 27
Một trẻ nữ 2 tuổi, tiền sử sinh non 32 tuần, đến phòng khám của
bạn lần đầu tiên. Tiền sử điều trị 1 tháng tại đơn vị điều trị tích
cực sơ sinh do biến chứng viêm ruột hoại tử (NEC), cần phải phẫu
thuật cắt một đoạn nhỏ ruột bao gồm cả van hồi manh tràng. Trẻ
không xuất hiện biến chứng hậu phẫu, và theo lời kể của mẹ, trẻ
phát triển và tăng cân bình thường. Mẹ trẻ nói rằng trẻ ăn tốt với
chế độ ăn đa dạng và đại tiện phân bình thường. Điều cô quan tâm
là trẻ có biểu hiện nhợt dần từ lần khám cuối với 1 bác sĩ khác cách
đây 6 tháng trước. Khám lâm sàng cho thấy một trẻ biểu hiện toàn
trạng khoẻ mạnh với các chỉ số sinh tồn bình thường. Da và kết
mạc trẻ nhợt, vết mổ vùng bụng đã liền sẹo. Khám lâm sàng các cơ
quan khác bình thường. Bạn chỉ định làm tổng phân tích tế bào
máu (complete blood count) và hồng cầu lưới cho trẻ, kết quả trả
về cho thấy lượng hemoglobin là 7 g/dL, thể tích trung bình hồng
cầu là (MCV - mean corpuscular volume) là 110 fL, và lượng tế bào
lưới là 2%.
➤ Nguyên nhân nào có khả năng nhất gây thiếu máu cho trẻ?
➤ Trẻ nên được điều trị như nào?


Thiếu máu hồng cầu to thứ phát do thiếu Vitamin B12
Tóm tắt: Một trẻ 2 tuổi tiền sử đẻ non với viêm ruột hoạt tử đã phẫu thuật cắt
ruột, biểu hiện nhợt và thiếu máu.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Thiếu hụt Vitamin B12 thứ phát do cắt bỏ
hồi tràng dẫn đến suy giảm khả năng hấp thụ qua ruột.
➤ Điều trị: Bổ sung bằng tiêm trong da vitamin B12 hàng tháng.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Miêu tả các triệu chứng điển hình trong thiếu máu hồng cầu lớn.
2. Liệt kê các nguyên nhân có thể gặp gây nên thiếu máu hồng cầu lớn.
3. Hiểu các phương pháp điều trị cho bệnh thiếu máu hồng cầu lớn.
Đặt vấn đề
Đánh giá một trẻ nghi ngờ thiếu máu bao gồm khai thác kỹ càng tiền sử bản
thân và gia đình trẻ cũng như khám lâm sàng toàn diện. Thiếu máu có thể là
hậu quả của rất nhiều rối loạn bệnh lý, bao gồm tổn thương sản sinh hồng
cầu, tan máu, hoặc do mất máu. Vì vậy, mục tiêu của bác sĩ là tổng hợp các
gợi ý từ tiền sử (tiền sử ăn uống của trẻ hoặc gia đình bất thường hoặc tiền
sử rối loạn tạo máu di truyền) và các triệu chứng khi khám lâm sàng (lách
to, tiếng thổi khi nghe tim, máu lẫn trong phân) rất quan trọng để định
hướng tới chẩn đoán phù hợp và kế hoạch điều trị.
CLINICAL CASES 225
Tiếp cận
Thiếu máu hồng cầu to
ĐỊNH NGHĨA
Thể tích trung bình hồng cầu (MCV): Kích thước trung bình của một tế
bào hồng cầu, tế bào lớn gọi là hồng cầu to (macrocytic), nhỏ hơn gọi là hồng
cầu nhỏ (microcytic).
Hồng cầu lưới: Phần trăm các tế bào hồng cầu chưa trưởng thành (hồng
cầu non).
Yếu tố nội sinh: Một loại glycoprotein được tiết ra từ dạ dày sẽ gắn với
vitamin B12; phức hợp yếu tố nội sinh-vitamin B12 sau đó sẽ gắn với thụ
thể ở đoạn xa hồi tràng và được hấp thụ.
Thiếu máu thường được phân loại bởi kích thước hồng cầu. Những trẻ
thiếu hụt sắt sẽ mắc thiếu máu hồng cầu nhỏ với MCV (thể tích hồng cầu)
thấp, những tế bào hồng cầu này nhỏ hơn bình thường vì thiếu hụt
hemoglobin trong mỗi tế bào. Những trẻ mất một lượng máu lớn trong thời
gian ngắn lại có thiếu máu hồng cầu bình thường, với kích thước hồng cầu
không bị ảnh hưởng, chỉ có giảm số lượng của chúng.
Rất nhiều rối loạn gây hậu quả hồng cầu to, thường đi kèm với MCV lớn.
Suy giáp, 3 NST 21, thiếu hụt vitamin B12, và thiếu hụt folate thường sẽ
gây hồng cầu lớn và số lượng nhỏ tế bào hồng cầu non, do sự thiếu hụt sản
sinh từ tuỷ xương. Tình trạng thiếu máu hồng cầu to có thể gặp trong tan
máu cấp, nhưng sẽ thường đi kèm với lượng hồng cầu non tăng cao tương
ứng.
Thiếu máu hồng cầu to do vitamin B12 có thể là hậu quả của chế độ ăn thiếu
hụt, rối loạn hấp thu hoặc bất thường chuyển hoá bẩm sinh. Vitamin B12,
một yếu tố quan trọng trong quá trình tổng hợp DNA, có trong rất nhiều loại
thực phẩm (thịt, cá, trứng). Thiếu hụt hoàn toàn do chế độ ăn rất hiếm gặp,
tuy nhiên chế độ ăn loại bỏ các chế phẩm từ động vật có thể gây thiếu. Trẻ
sơ sinh bú sữa từ một bà mẹ có chế độ ăn chay nghiêm ngặt có nguy cơ
thiếu hụt vitamin B12. Rối loạn hấp thu có thể xuất hiện khi mất van hồi –
manh tràng, giống như trong trường hợp này, hoặc khi nhiễm trùng hoặc
tình trạng viêm làm suy giảm chức năng ruột.
Những trẻ với tình trạng hiếm gặp “thiếu máu ác tính tuổi thiếu niên” sẽ
không có khả năng tiết yếu tố nội sinh và thiếu hụt vitamin B12 trong giai
đoạn từ 1 đến 5 tuổi, khi nguồn cung cấp vitamin B12 qua nhau thai từ máu
mẹ sang trẻ trước đó cạn kiệt. Những trẻ này sẽ biểu hiện tình trạng khó
chịu tăng dần, chán ăn, và suy giảm vận động. Chúng cũng có nguy cơ tổn
thương thần kinh vĩnh viễn do hiện tượng huỷ myelin ở tuỷ sống. Liệu pháp
điều trị là tiêm bắp vitamin B12 để thay thế. Thay thế bằng đường uống với
liều cao có thể chấp nhận được (hạn chế áp dụng, chưa nhiều nghiên cứu kết
luận cho đến hiện tại) ở bệnh nhi thiếu hụt yếu tố nội sinh hoặc do thiếu hụt
nặng nề mà không thể chỉ điều chỉnh bằng thay đổi chế độ ăn.
Một loạt các nguyên nhân ít gặp gây thiếu hụt vitamin B12 có thể liệt kê ở
đây. Sán dây từ cá, Diphyllobothrium latum sử dụng vitamin B12, và nhiễm
kí trùng này qua đường ruột có thể dẫn đến thiếu máu hồng cầu to. Tương
tự vậy, bất kì tình trạng nhiễm trùng hoặc viêm ruột nào, ví dụ nhiễm kí sinh
trùng hoặc bệnh viêm ruột mạn tính, đều có thể dẫn đến tình trạng thiếu hụt
vitamin B12. Những trẻ sơ sinh chỉ bú sữa dê, loại sữa không chứa cả vitamin
B12 và folate, có nguy cơ không chỉ thiếu hụt vitamin B12 mà còn có thể mắc
bệnh Brucellosis nếu sữa chưa được khử trùng kĩ. Với những trẻ chỉ ăn sữa
dê, bổ sung vitamin và khoáng là bắt buộc.
Điều trị thiếu B12 phụ thuộc vào bệnh lý chính gây nên. Loại trừ hoặc ngăn
chặn một nhiễm trùng dạ dày – ruột hoặc bệnh lý viêm nên tạo điều kiện cho
sự phục hồi lớp niêm mạc để hấp thu đủ vitamin B12, và liệu pháp vitamin
B12 sau đó có thể không bắt buộc. Với những bệnh nhi không có khả năng
tiết yếu tố nội và những trẻ mất hoặc rối loạn vĩnh viễn chức năng hang vị
hoặc đoạn cuối hồi tràng (nơi lần lượt sản xuất và hấp thụ yếu tố nội), liệu
pháp vitamin B12 hàng tháng không qua đường uống được chỉ định.
Với những trẻ có hồng cầu to nhưng lượng B12 và folate bình thường, nên
nghĩ đến những nguyên nhân bất thường từ tế bào tuỷ xương (ví dụ lơ-xê-
mi/leukemia/bệnh bạch cầu cấp hoặc hội chứng rối loạn sinh tuỷ/
myelodysplasia). Nên gợi ý bệnh nhân tới khám bác sĩ Nhi chuyên khoa
Huyết học.
CLINICAL CASES 227
27.1 Bạn được gọi đến giường bệnh của một người mẹ mới hạ sinh một
trẻ sơ sinh khoẻ mạnh đủ tháng để giúp trả lời những câu hỏi về chế
độ dinh dưỡng cho trẻ. Mẹ trẻ trước đó được ăn sữa dê hoàn toàn khi
còn nhỏ nên muốn nuôi con mình tương tự. Tình trạng sữa dê nào
dưới đây được chấp nhận dùng để nuôi trẻ?
A. Protein trong sữa dê được thuỷ phân trước khi cho ăn.
B. Trẻ được bổ sung thêm vitamin và khoáng chất.
C. Sữa tươi được lấy trực tiếp từ dê.
D. Những trẻ sơ sinh có mẹ không dung nạp sữa nên được ưu tiên
nuôi bằng sữa dê.
E. Sữa dê được pha loãng với nước
27.2 Bạn nhận được kết quả tổng phân tích tế bào máu từ một trẻ nam 9
tháng đến khám vì biểu hiện nhợt nhạt. Ngoài tình trạng nhợt, không
phát hiện bất thường khi khai thác bệnh sử và khám lâm sàng cho trẻ.
Kết quả lâm sàng cho thấy lượng hemoglobin là 8.6 g/dL, chỉ số MCV
là 105 fL, và số lượng tiểu cầu là 98,000/mm3. Bạn cũng thông báo
rằng số lượng tế bào bạch cầu là 8500/mm3 với 47% là bạch cầu
trung tính, 42% là bạch cầu lympho, không có bạch cầu nào bất
thường. Điều nào dưới đây là bước điều trị tiếp theo phù hợp với trẻ?
A. Xét nghiệm lượng sắt trong máu và khả năng gắn sắt toàn phần
(total iron binding capacity levels).
B. Bắt đầu cho trẻ uống sắt bổ sung.
C. Định lượng nồng độ vitamin B12 và folate.
D. Bắt đầu cho trẻ uống vitamin B12 và folate bổ sung.
E. Hội chẩn các chỉ số với bác sĩ chuyên khoa Huyết học Nhi.
27.3 Bố mẹ của một trẻ 3 tuổi tiền sử khoẻ mạnh đưa trẻ đến phòng khám
của bạn vì trẻ than phiền rằng lưỡi bé đau. Bố mẹ cũng kể trẻ biểu
hiện yếu ớt và thờ ơ hơn trong vài tháng gần đây, và cảm giác ăn
không ngon. Gần đây trẻ gặp khó khăn khi đi lại. Chế độ ăn của gia
đình trẻ bình thường, bao gồm thịt và rau. Khám lâm sàng thấy lưỡi
trẻ mềm, đỏ, và sờ đau. Trẻ nhợt và có nhịp tim nhanh. Kết quả tổng
phân tích tế bào máu ngoại vi cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu
to. Chẩn đoán nào dưới đây có thể được đặt ra cho trẻ?
A. Thiếu hụt folate
B. Thiếu sắt
C. Thiếu vitamin D
D. Thiếu kẽm
E. Thiếu vitamin B12
27.4 Bạn đang làm việc tại phòng khám cho người bản địa tại Alaska. Một
trẻ nữ 16 tuổi đến phòng khám của bạn để khám tình trạng ngủ gà.
Bố trẻ để ý rằng đợt này trẻ nhìn nhợt hơn. Chế độ ăn và tiền sử của
trẻ hoàn toàn bình thường. Kinh nguyệt của trẻ đều với số lượng bình
thường. Vài năm gần đây, trẻ thường giúp mẹ ở nhà hàng hải sản của
gia đình sau giờ học tại trường, nhưng dễ mệt và không thể hoàn
thành công việc của mình. Kết quả tổng phân tích tế bào máu của trẻ
cho thấy tình trạng thiếu máu hồng cầu to. Xét nghiệm nào tiếp theo
nên được thực hiện?
A. Định lượng nồng độ folate
B. Tìm rotavirus trong phân
C. Đo lượng sắt trong máu
D. Tìm trứng giun và ký sinh trùng trong phân
E. Đo lượng transcobalamin máu
ĐÁP ÁN
27.1 B. Những trẻ sơ sinh được nuôi bằng sữa dê nên được bổ sung dinh
dưỡng với vitamin B12, folate, và sắt. Rất nhiều chế phẩm sữa công
thức có thành phần chính là sữa dê có chứa các chất này. Sữa dê tươi,
chưa được khử trùng có thể chứa Brucella ovis và gây bệnh
Brucellosis. Hoà loãng sữa chỉ có mục đích làm loãng thêm lượng calo
trong đó.
27.2 C. Trẻ sơ sinh này có các chỉ số huyết học phù hợp với thiếu máu hồng
cầu lớn. Việc giảm tiểu cầu nhẹ kèm theo có thể gặp ở trẻ thiếu hụt
vitamin B12, và được nghĩ đến do tổn thương quá trình tổng hợp DNA
và tạo tiểu cầu. Các kết quả cận lâm sàng không điển hình với sự thiếu
hụt sắt nên các panel về sắt và việc bổ sung sắt không được khuyến
cáo. Ở trường hợp này, bạn nên kiểm tra lượng folate và B12; bổ sung
các chất này ngay lập tức là chưa hợp lý. Hội chứng bất sản tuỷ hoặc
lơ-xê-mi có thể là chẩn đoán phân biệt, nhưng khả năng ít xảy ra với
lượng tế bào bạch cầu bình thường và không xuất hiện tế bào bất
thường. Hội chẩn với bác sĩ Chuyên khoa Nhi Huyết học cuối cùng có
thể cần thiết, nhưng trước đó cần thu thập đủ các dữ liệu lâm sàng cơ
bản.
27.3 E. Đây là biểu hiện điển hình của bệnh lý thiếu máu ác tính ở tuổi thiếu
niên, một tình trạng hiếm gặp đột biến gen lặn trên NST thường ở trẻ
không có khả năng tiết yếu tố nội và không thể hấp thụ vitamin B12.
Nguồn cung cấp vitamin B12 truyền cho thai từ mẹ thường sẽ đủ dùng
trong vòng 1 đến 2 năm đầu đời. Thiếu hụt transcobalamin gây hậu
quả thiếu máu nguyên hồng cầu to ở trẻ sơ sinh bởi transcobalamin
cần thiết cho quá trình vận chuyển và sử dụng B12; bởi vậy, vitamin
B12 được cung cấp từ mẹ sẽ không được sử dụng hiệu quả.
CLINICAL CASES 229
27.4 D. Sán dây từ cá Diphyllobothrium latum sẽ sử dụng vitamin B12 để

sinh trưởng và đẻ trứng, chúng có thể đẻ một triệu trứng mỗi ngày.
Loại kí sinh trùng này có thể bất hoạt phức hợp vitamin B12– yếu tố
nội, ức chế sự hấp thụ tại đoạn cuối hồi tràng. Sán dây cá là loại sán
dây dài nhất có thể nhiễm ở người, đôi khi chúng có thể dài tới 10m.
Đa số những người nhiễm sẽ không biểu hiện triệu chứng, với thiếu
máu hồng cầu to xuất hiện ở 2% tới 9% ở người nhiễm loại sán dây
này. Các yếu tố nguy cơ bao gồm ăn cá sống hoặc chưa nấu chín. Tại
Bắc Mỹ, tình trạng này thường gặp ở vùng phía Bắc, Alaska, và Canada.
Trứng của chúng có hình dạng đặc trưng và dễ tìm thấy trong bệnh
phẩm phân.

➤ Sự thiếu hụt vitamin B12 trong chế độ ăn rất hiếm gặp; trẻ sơ sinh bú mẹ
hoàn toàn với người mẹ ăn chay có nguy cơ thiếu hụt vitamin B12 và nên
được bổ sung thêm.
➤ Những trẻ sơ sinh được nuôi bằng sữa dê nên được bổ sinh thêm vitamin
B12, folate, và sắt.
➤ Thiếu hụt vitamin B12 liên quan đến phẫu thuật cắt vùng hang vị dạ dày
hoặc hồi tràng nên được bổ sung vitamin B12 không qua đường uống.
➤ Thiếu hụt vitamin B12 có thể dẫn đến tổn thương thần kinh vĩnh viễn.

Allen R, Kamen BA. The megaloblastic anemias. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:1529-1531.
Blanton R. Adult tapeworm infections. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
WB Saunders; 2007:1512-1514.
Glader B. Megaloblastic anemias. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Saunders; 2007:2011-2014.
Martin PL. Nutritional anemias. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Warshaw
JB, eds. Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Case 28
Một bé trai 3 tuổi đến trung tâm cấp cứu sau khi có một cơn co
giật. Gia đình kể rằng họ đã chuyển đến Baltimore từ Trung Tây 3
tháng. Quá trình mang thai và sinh đẻ của trẻ là bình thường, và
trẻ có tiền sử khoẻ mạnh trước khi chuyển đi. Cha mẹ trẻ kể rằng,
trẻ có rối loạn cảm xúc, đau bụng, “đau xương”, và thỉnh thoảng
nôn và táo bón. Ban đầu, họ cho rằng hành vi của trẻ là do việc
chuyển nhà và sự hỗn loạn trong ngôi nhà đang được cải tạo toàn
diện.
➤ Xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán tình trạng này là gì?
➤ Điều trị tốt nhất là gì?


Ngộ độc chì
Tóm tắt: một trẻ 3 tuổi, tiền sử khoẻ mạnh hiện đang sống trong một ngôi nhà
đang được cải tạo toàn diện, đã khởi phát những cơn co giật, thay đổi thần
kinh và triệu chứng tiêu hoá.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: ngộ độc chì.
➤ Xét nghiệm tốt nhất : định lượng nồng độ chì trong máu (BLL).
➤ Điều trị tốt nhất: đưa trẻ ra khỏi nguồn chì và bắt đầu liệu pháp thải chì.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết các dấu hiệu, triệu chứng và cách điều trị nhiễm độc chì.
2. Làm quen với các nguồn môi trường của chì.
3. Biết các nguồn của các môi trường phơi nhiễm khác.
Đặt vấn đề
Đứa trẻ này đang có biểu hiện của ngộ độc chì. Trẻ có thể đã tiếp xúc bụi môi
trường, hoặc trẻ có biểu hiện pica (việc ăn các chất không phải thức ăn như
mạt sơn, bụi bẩn hoặc đất sét). Điều trị có thể được bắt đầu ngay lập tức
trong khi đợi đo nồng độ chì trong máu. Trong suốt quá trình đánh giá và
điều trị, những đứa trẻ khác trong nhà cũng phải được kiểm tra nồng độ chì.
Chú ý: Các nguồn tiếp xúc với chì thay đổi khác nhau trên khắp Hoa Kỳ. Ở
vùng Đông Bắc Hoa Kỳ, những ngôi nhà cũ đang được cải tạo là nguồn phơi
nhiễm phổ biến. Sơn có chì ít phổ biến hơn ở các vùng khác. Khai thác kỹ,
bao gồm tiền sử đi lại và đánh giá nguy cơ phơi nhiễm chì thông qua sở thích
(chẳng hạn như kính màu), cải tạo nhà cửa và các hoạt động tương tự.
Tiếp cận
Ngộ độc chì
ĐỊNH NGHĨA
Sự tạo phức: Một hợp chất hoà tan liên kết với một kim loại (trong trường
hợp này là chì) tạo phức hợp mới được bài tiết qua nước tiểu.
Nhiễm độc chì: tên thay thế cho ngộ độc chì.
CLINICAL CASES 233

Tỷ lệ nhiễm độc chì ở Hoa Kỳ đã giảm đáng kể trong 20 năm qua. Các nguồn
trước đây (xăng, thực phẩm, lon nước giải khát) đã bị loại bỏ; sơn chứa chì
trong nhà cũ là nguồn chính. Các nguồn hiếm hơn bao gồm thực phẩm từ các
quốc gia không có quy định nghiêm ngặt, bát đĩa có chứa chì không tráng
men, nuốt các vật phẩm có chứa chì (đồ trang sức, thiết bị đánh cá) và
phơi nhiễm do đốt pin chứa chì hoặc qua các thói quen liên quan đến
luyện chì. Một số dòng đồ chơi đã bị thu hồi vào năm 2007 khi chúng được
phát hiện phủ sơn có chì.
Các dấu hiệu và triệu chứng thay đổi từ không có (đặc biệt là ở mức chì thấp)
đến những dấu hiệu được liệt kê trong trường hợp này. Tuy nhiên, các triệu
chứng có thể biểu hiện khi mức độ chì trong máu thấp (BLLs), và một đứa
trẻ với mức độ BLLs rất cao đôi khi có thể không có triệu chứng. Chán ăn,
phản ứng quá mức với các kích thích, rối loạn giấc ngủ, và giảm chơi
hơn bình thường. Có thể thấy trẻ chậm phát triển, đặc biệt là với lời
nói. Triệu chứng tiêu hoá (thỉnh thoảng nôn, đau bụng từng cơn, và táo bón)
đôi khi được ghi nhận. Nôn dai dẳng, mất điều hoà, thay đổi ý thức, hôn
mê, và co giật là những dấu hiệu của bệnh não. Hậu quả lâu dài, vĩnh viễn
bao gồm khiếm khuyết chức năng học tập và nhận thức cũng như có những
hành vi hung hăng; với lượng chì ít hơn trong môi trường và giảm mức độ
chì trung bình, những phát hiện tinh vi hơn này phổ biến hơn bệnh não cấp
do chì.
BLL là xét nghiệm chẩn đoán được lựa chọn, và chứng minh cho việc ăn vào
gần đây, tuy nhiên, một lượng đáng kể chì được tích tụ trong các mô khác,
đặc biệt là xương. Do đó, BLL không phản ánh chính xác tổng lượng chì trong
cơ thể. Các xét nghiệm khác (protoporphyrin hồng cầu tự do, chấm hồng cầu
ưa kiềm (basophilic stippling), đường niệu, giảm phosphat máu, “đường
chì” trên xương dài, và vệt cản quang đường tiêu hoá) ít đặc hiệu hơn ở
những bệnh nhân có triệu chứng.
Điều trị khác nhau tuỳ thuộc vào BLL và các triệu chứng của bệnh nhân.
Nhập viện, ổn định, và sự thải chì là phù hợp với bệnh nhân có triệu
chứng. Trị liệu cho bệnh nhân không có triệu chứng có thể đơn giản chỉ bao
gồm khai thác về môi trường của trẻ, thải chì ngoại trú hoặc nhập viện ngay
lập tức (Bảng 28-1). Liên hệ chặt chẽ với các cơ quan y tế địa phương là rất
quan trọng; họ thường chịu trách nhiệm đảm bảo rằng môi trường của trẻ
không có chì.
Thải chì ở trẻ không có triệu chứng có thể bao gồm calcium disodium
ethylenediaminetetraacetic acid (CaEDTA) tiêm bắp hoặc phổ biến hơn là
meso-2,3-dimercaptosuccinic acid (DMSA, succimer) đường uống. Những
bệnh nhân có triệu chứng nhập viện thường được điều trị bằng 2,3-
dimercaptopropanol (British anti-Lewisite [BAL]) and CaEDTA. Cân bằng
dịch là khó khăn; lượng nước tiểu được duy trì vì CaEDTA được bài tiết qua
BẢNG 28–TÓM TẮT KHUYẾN NGHỊ DÀNH CHO TRẺ CÓ NỒNG ĐỘ CHÌ TRONG MÁU TĂNG (TĨNH MẠCH)
NỒNG ĐỘ CHÌ TRONG MÁU (G/DL)

10-14 15-19 20-44 45-69 70
Giáo dục hàng đầu Giáo dục hàng đầu Giáo dục hàng đầu Giáo dục hàng đầu Nhập viện và
• Chế độ ăn uống • Chế độ ăn uống • Chế độ ăn uống • Chế độ ăn uống bắt đàu liệu
• Môi trường • Môi trường • Môi trường • Môi trường thải chì
Theo dõi nồng đô Theo dõi nồng độ chì Theo dõi nồng độ chì trong Theo dõi nồng độ chì trong máu
Tiến hành các
chì trong máu trong máu máu Khai thác tiền sử và thăm khám lâm sàng
hoạt động như
Tiến hành theo các Khai thác tiền sử và thăm đầy đủ
ở mức 45-69
hoạt động ở mức 20- khám đầy đủ Khám hệ thần kinh chi tiết µg/dL
44 µg/dL nếu: Các xét nghiệm: Các xét nghiệm:
• BLL theo dõi nằm • Hemoglobin hoặc • Hemoglobin hoặc hematocrit
trong khoảng này ít hematocrit • Tình trạng sắt
nhất 3 tháng sau • Tình trạng sắt • Protoporphyrin hồng cầu tự do (FPP)
lần kiểm tra tĩnh Điều tra môi trường hoặc zine protoporphyrin (ZPP)
mạch ban đầu hoặc Giảm nguy cơ tiếp xúc chì Điều tra môi trường
• BLLs tăng Theo dõi phát triển thần kinh Giảm nguy cơ tiếp xúc chì
Chụp X-quang ổ bụng (nếu Theo dõi phát triển thần kinh
nghi ngờ nuốt phải hạt chì) Chụp X-quang ổ bụng (nếu nghi ngờ nuốt
với khử nhiễm ruột nếu có chỉ phải hạt chì) với khử nhiễm ruột nếu có chỉ
định định
Thải chì
Những điều sau KHÔNG được khuyến cáo ở bất kỳ nồng độ chì trong máu
• Tìm kiếm đường nướu chì • Xét nghiệm nồng độ chì trong tóc, răng, móng tay
• Xét nghiệm chức năng sinh lý hệ thần kinh • Chụp xquang xương dài
• Đánh giá chức năng thận (ngoại trừ trong quá trình thải sắt với EDTA) • Chụp xạ hình xương dài
Reproduced from the Centers for Disease Control and Prevention, www.cdc.gov.
CLINICAL CASES 235
thận, nhưng bệnh não có thể trầm trọng hơn khi quá tải dịch.
Nghiên cứu mới đã đặt ra nghi ngờ về tiện ích của liệu phát thải chì ở trẻ em
có nồng độ chì dưới 45 µg/dL. Mức độ chì giảm nhanh cấp tính với liệu pháp
thải chì, nhưng những đứa trẻ bị ảnh hưởng không cho thấy sự cải thiện
trong bài kiểm tra nhận thức dài hạn.
Nên sàng lọc BLL có mục tiêu ở trẻ có nguy cơ cao hơn là sàng lọc tổng quát.
Bảng câu hỏi để đánh giá phơi nhiễm chì, hỏi về tuổi của ngôi nhà hoặc trung
tâm chăm sóc ban ngày, khả năng tiếp xúc với môi trường có chì cao (nhà
máy tái chế pin, nhà máy luyện chì, v.v) hoặc môi trường mà những người
khác (anh chị em, bạn cùng chơi, v.v) với BLL tăng cao đã được xác định. Một
số chương trình của tiểu bang, liên bang, chẳng hạn như Sàng lọc định kỳ,
Chẩn đoán và Điều trị sớm và Trẻ khoẻ mạnh, cung cấp thêm hướng dẫn về
sàng lọc chì.
28.1 Một đứa trẻ hai tuổi phát triển bình thường đang ở phòng khám trong
thành phố của bạn. Là một phần của việc thăm khám, trẻ sẽ được
kiểm tra nồng độ chì trong máu và mức độ huyết sắc tố theo hướng
dẫn sàng lọc Medicaid của tiểu bang. Tuần tiếp đó, nơi làm xét nghiệm
cuả tiểu bang gọi cho văn phòng bạn để báo cáo nồng độ chì trong
máu của đứa trẻ là 14 µg/dL. Điều trị thích hợp ở mức độ này nên bao
gồm hành động nào sau đây?
A. Bắt đầu liệu pháp thải chì.
B. Chụp X-quang xương dài.
C. Trấn an phụ huynh rằng không cần làm gì.
D. Làm lại nồng độ chì trong máu sau 3 tháng.
E. Báo cáo cho sở y tế địa phương để điều tra môi trường.
28.2 Trong khi đánh giá gia đình ở câu hỏi trước đó, bạn đã phát hiện ra
một người anh/chị có nồng độ chì trong máu là 50 µg/dL. Bạn đã báo
cáo vụ việc với chính quyền địa phương và bắt đầu điều trị thải chì.
Tất cả nguồn chì trong nhà đã được loại bỏ (được xác minh bằng các
mẫu bụi thu được) và cha mẹ trẻ không làm việc trong các ngành nghề
dễ bị phơi nhiễm chì. Sau một đợt điều trị thải chì ngoại trú, mức chì
của trẻ 3 tuổi giảm xuống còn 5 µg/dL. Tuy nhiên, hiện nay, nồng độ
chì trong máu theo dõi sau 3 tháng của trẻ là 15 µg/dL. Tại thời điểm
đó, điều trị thích hợp bao gồm hành động nào sau đây?
A. Bắt đầu một đợt điều trị thải chì ngoài đường tiêu hoá nội trú.
B. Chụp X-quang xương dài.
C. Trấn an cha mẹ và làm lại nồng độ chì trong máu sau 3 tháng.
D. Khuyên gia đình chuyển đến một ngôi nhà khác.
E. Nhắc lại một đợt điều trị thải chì ngoại trú.
28.3 Một trẻ sơ sinh đủ tháng được đưa vào khoa hồi sức sơ sinh sau khi
bị co giật ở nhà trẻ Well Baby. Thăm khám của bạn cho thấy một trẻ
sơ sinh đầu nhỏ nhẹ cân không phản ứng với âm thanh. Trong cuộc
trò chuyện của bạn với gia đình, bạn phát hiện ra đây là đứa con đầu
của họ. Họ kể lại các triệu chứng bất thường thấy ở 2 trẻ trong vài
tháng qua, bao gồm cả những cơn run nhẹ chi trên và giảm thị lực. Họ
cũng lưu ý thấy rằng cả 2 đều không còn gửi thấy mùi thức ăn và thức
ăn của họ có vị “rất lạ”. Mẹ trẻ cũng nói cô ấy gặp khó khăn khi đi
thẳng trong vài tuần qua, nhưng cô ấy cho rằng điều đó là do cô ấy
mang thai. Chất độc môi trường nào sau đây có khả năng nhất đã gây
ra những điều trên?
A. Muối asen vô cơ
B. Chì
C. Metyl thuỷ ngân
D. Orellanine
E. Polychlorinated biphenyls
28.4 Một bé trai hai tuổi được xe cấp cứu đưa đến khoa cấp cứu sau khi bị
giật co cứng - co giật toàn thể tại nhà. Mẹ trẻ có kể rằng đã cho trẻ đi
ngủ sớm vào đêm hôm trước vì cô ấy mời một số bạn đến dự tiệc
Bunco. Chiều nay khi thức dậy, mẹ thấy trẻ đi loanh quanh trong nhà,
có vẻ mất thăng bằng và trẻ “có những hành vi khác thường”. Mẹ trẻ
đã gọi cho ESM ngay khi trẻ lên cơn co giật. Nhân viên y tế báo đường
máu ban đầu của trẻ là 15 mg/dL; sau khi dùng lorazepam và một
liều D10W, trẻ đã ngừng co giật. Khi thăm khám, bạn thấy nhịp tim là
110 nhịp/phút, nhiệt độ là 37°C (98.6°F), và huyết áp là 89/43. Đồng
tử có phản xạ, kiểm tra đáy mắt của trẻ bình thường. Thăm khám các
bộ phận khác bình thường. Điều nào sau đây là nguyên nhân có khả
năng nhất gây ra cơn co giật?
A. Uống 3,4-methylenedioxymethamphetamine (MDMA; ‘Ecstasy’)
B. U não
C. Uống Ethanol
D. Sử dụng insulin ngoại sinh
E. Chấn thương đầu
ĐÁP ÁN
28.1 D. Sàng lọc chì của bệnh nhân tăng nhẹ. Điều trị phù hợp bao gồm
giáo dục cha mẹ về khả năng phơi nhiễm chì trong môi trường cũng
như chế độ ăn uống. Làm lại xét nghiệm nồng độ chì sau 3 tháng. Liệu
pháp thải chì được khuyên dùng cho những bệnh nhân có nồng độ
chì trong máu từ 45 µg/dL trở lên. Điều tra về môi trường được
khuyến cáo ở những bệnh nhân có nồng độ chì trong máu từ 20
µg/dL trở lên, hoặc nếu nồng độ vẫn tăng rất cao dù có nỗ lực giáo
dục. X-quang không đươc khuyến cáo ở bất kỳ nồng độ chì nào trong
máu.
CLINICAL CASES 237
28.2 C. Trong trường hợp này, trấn an là phù hợp. Chì lắng đọng trong
xương và thải chì không loại bỏ hết chì ra khỏi cơ thể. Sau khi quá
trình thải chì hoàn tất, mức độ chì có xu hướng tăng trở lại; điều này
được cho là do sự phân bố lại chì được lưu trữ trong xương. Nhắc lại
liệu pháp thải chì chỉ được khuyến cáo khi nồng độ chì trong máu từ
45 µg/dL trở lên. Chuyển đến một ngôi nhà khác là không cần thiết,
giả sử sở y tế đã khắc phục thành công ngôi nhà hiện tại của họ. Chụp
x-quang xương dài là không được khuyến cáo dù cho chì ở bất kỳ
mức độ nào.
28.3 C. Trẻ nhũ nhi tiếp xúc với metyl thuỷ ngân trong tử cung có thể bị
nhẹ cân, đầu nhỏ và co giật. Chúng có biểu hiện chậm phát triển đáng
kể và có thể suy giảm thị lực và thính giác. Các triệu chứng ở trẻ em
và người lớn bao gồm mất điều hoà, run, rối loạn vận ngôn, mất trí
nhớ, thay đổi giác quan (bao gồm thị giác, thính giác, khứu giác, và vị
giác), sa sút trí tuệ và cuối cùng là tử vong. Ăn phải asen cấp tính gây
ra các triệu chứng nghiêm trọng về đường tiêu hoá; phơi nhiễm mãn
tính là căn nguyên gây tổn thương da và có thể gây bệnh thần kinh
ngoại vi và bệnh não. Orellanine là một loại độc tố được tìm thấy
trong loài nấm Cortinarius gây buồn nôn, nôn và tiêu chảy; nhiễm
độc thận có thể xảy ra vài ngày sau đó. Polychlorinated biphenyls
(PCBs) đi qua nhau thai và được tích tụ trong sữa mẹ, phơi nhiễm
trong tử cung được cho là gây ra các vấn đề về hành vi trong cuộc
sống sau này.
28.4 C. mặc dù tất cả câu trả lời đều là những tình huống hoặc tình trạng
có thể liên quan đến co giật, nhưng khả năng cao nhất là uống phải
ethanol dựa tên bệnh sử ở một trẻ mới biết đi với bị hạ đường huyết
được giám sát kém và được cho là có uống rượu sau bữa tiệc của
người lớn. Nuốt phải MDMA chắc chắn có thể gây co giật ở trẻ mới
biết đi nhưng thường liên quan đến tăng huyết áp, giãn đồng tử và
tăng thân nhiệt. Không có bằng chứng chấn thương khi thăm khám,
và soi đáy mắt không có gợi ý đến tăng áp lực nội sọ. Nếu insulin có
trong nhà và có hội chứng giả vờ ốm (Munchausen) bị nghi ngờ, việc
đánh giá đồng thời insulin huyết thanh và C peptide trong một đợt
hạ đường huyết có thể giúp chẩn đoán.

➤ Sơn có chứa chì trong các ngôi nhà cũ là nguồn phơi nhiễm chì chình ở
Hoa Kỳ.
➤ Dấu hiệu hành vi của ngộ độc chì bao gồm phản ứng quá mức với các kích
thích, rối loạn giấc ngủ, giảm các hoạt động vui chơi, mất các mốc phát
triển (đặc biệt là lời nói) và thay đổi trạng thái ý thức. Các triệu chứng cơ
năng bao gồm nôn, đau bụng từng cơn, táo bón, mất điều hoà, hôn mê và
co giật.
➤ Liệu pháp thải chì ở trẻ không có triệu chứng mà có nồng độ chì cao bao
gồm calcium disodium ethylenediaminetetraacetic acid (CaEDTA) tiêm
bắp hoặc uống meso-2,3-dimercaptosuccinic acid (succimer). Bệnh nhân
nhập viện có triệu chứng thường được điều trị bằng 2,3-
dimercaptopropanol (BAL) và CaEDTA.

American Academy of Pediatrics. Lead exposure in children: prevention, detection,
and management. Pediatrics. 2005;116:1036-1046.
Centers for Disease Control and Prevention. Recommendations for blood lead
screening of young children enrolled in Medicaid: targeting a group at high risk.
Advisory Committee on Childhood Lead Poisoning Prevention (ACCLPP).
MMWR 2000; 49(No. RR-14):1-13.
Chisolm JJ. Lead poisoning. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Landriagan PJ, Forman JA. Chemical pollutants. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:2906-2908.
Mahajan PV. Heavy metal intoxication. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders Elsevier; 2007:2909-2912.
Markowitz M. Lead poisoning. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders
Elsevier; 2007:2913-2917.
Sperling MA. Hypoglycemia. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;
2007:666. Tenenbein M. Toxic ingestions and exposures. In: Rudolph CD,
Case 29
Một trẻ nam 14 tuổi người người gốc Tây Ban Nha vào viện vì nước
tiểu có màu nâu 3 ngày nay. Trẻ là bệnh nhân của bạn từ khi sinh ra
và không ghi nhận tiền sử bệnh lý hoặc chấn thương gì trước đó, hiện
đang tham gia ban nhạc xuyên quốc gia, không sử dụng ma túy hay có
hoạt động tình dục. Hai tuần trước, trẻ xuất hiện sốt 2 ngày kèm theo
đau họng sau đó tự khỏi. Khai thác triệu chứng các cơ quan chỉ nổi
bật tình trạng phù nhẹ quanh mắt mà được cho là do trẻ học khuya
cho kiểm tra cuối kì. Khám lâm sàng trẻ không sốt, huyết áp 135/90
mmHg, lanh lợi, không có vẻ mặt nhiễm trùng – nhiễm độc, phù mi
mắt. Thử nước tiểu thấy tỉ trọng nước tiểu là 1.035, hồng cầu (++),
protein (++). Soi cặn lắng nước tiểu sau khi ly tâm thấy trụ hồng cầu
dưới kính hiển vi.
➤ Nguyên nhân có khả năng nhất gây tiểu máu trên bệnh nhân này?
➤ Những xét nghiệm gì hỗ trợ chẩn đoán?
➤ Tiên lượng của bệnh nhân này ra sao?


Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu
Tóm tắt: Trẻ nam tiền sử khỏe mạnh, trước đó bị viêm họng, có biểu hiện
phù quanh mắt, tăng huyết áp nhẹ và tiến triển tiểu có màu nước chè, phát
hiện thấy hồng cầu niệu khi soi trên kính hiển vi.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu -
Acute poststreptococcal glomerulonephritis (APSGN).
➤ Xét nghiệm cần làm: C3 (90% bệnh nhân có C3 thấp), C4 (thường bình
thường); kháng thể kháng enzyme streptolysin O (ASO), và kháng thể
kháng deoxyribonuclease B (anti-DNase B) cung cấp bằng chứng về
tình trạng nhiễm liên cầu gần đây.
➤ Tiên lượng: Tiên lượng tốt; 95% - 98% bệnh nhân sẽ hồi phục hoàn
toàn.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết những biểu hiện lâm sàng điển hình của APSGN.
2. Chẩn đoán phân biệt bệnh nhân có nước tiểu sẫm màu.
3. Theo dõi bệnh nhân APSGN.
Đặt vấn đề
Bệnh nhân này tiền sử khỏe mạnh, bị viêm họng trước đó, hiện tại có tiểu
máu, protein niệu, phù và tăng huyết áp. Mặc dù chẩn đoán viêm cầu thận
cấp sau nhiễm liên cầu có khả năng nhất nhưng những chẩn đoán khác vẫn
cần phải cân nhắc. Hoạt động gắng sức có thể gây tiêu cơ vân và tiểu sẫm
màu nhưng những bệnh nhân này thường có đau cơ, mệt mỏi, buồn nôn,
nôn và sốt. Bệnh thận IgA (Berger) đặc trưng bởi những đợt tiểu máu
không đau tái phát, thường xảy ra sau nhiễm trùng đường hô hấp trên.
Bệnh viêm mao mạch dị ứng Henoch-Schönlein purpura (HSP) là một
nguyên nhân thường gặp gây viêm thận ở trẻ em, đa số gặp ở trẻ nhỏ, lứa
tuổi hay gặp nhất là khoảng 4-5 tuổi. Viêm thận lupus (SLE) có thể biểu
hiện như mô tả và được cân nhắc nếu tiểu máu không hồi phục hoặc khi C3
không về bình thường trong 6-12 tuần.
CLINICAL CASES 241
Tiếp cận
Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu
ĐỊNH NGHĨA
Viêm cầu thận cấp: Tình trạng viêm cầu thận gây ra tam chứng tiểu máu,
protein niệu và tăng huyết áp.
Trụ hồng cầu: Tổn thương cầu thận làm tăng tính thấm mao mạch và rò rỉ
tế bào hồng cầu và protein vào ống lượn gần; những vật chất này sau đó
vón cục tạo khối dần trong ống lượn xa và ống góp. Khi bệnh nhân tiểu,
những khối tế bào này vẫn giữ nguyên dạng trụ trong nước tiểu. Trụ hồng
cầu là dấu hiệu chỉ điểm cho tổn thương cầu thận.
Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu là một bệnh phổ biến nhất
trong số các bệnh viêm thận sau nhiễm trùng, chiếm 80-90% các
trường hợp. Các vi khuẩn, virus, kí sinh trùng và nấm khác cũng là căn
nguyên. Nam giới thường bị ảnh hưởng, phổ biến nhất trong độ tuổi từ 5
đến 15 tuổi, hiếm gặp ở trẻ nhỏ. Liên cầu Beta tan huyết nhóm A (GABHS)
có thể gây bệnh cảnh viêm họng hoặc tổn thương da bề mặt (chốc lở).
Không phải tất cả trường hợp nhiễm GABHS đều dẫn đến APSGN; một số
chủng GABHS nhất định là căn nguyên gây tổn thương thận và dẫn đến
APSGN. Sốt thấp khớp hiếm khi xảy ra đồng thời với APSGN. Việc dùng
kháng sinh trong nhiễm GABHS ban đầu có thể làm giảm nguy cơ sốt
thấp khớp sau đó nhưng chưa được chứng minh có thể phòng ngừa
APSGN. Nguy cơ viêm thận sau nhiễm chủng GABHS gây tổn thương thận
vẫn chiếm khoảng 10-15%.
APSGN thường xảy ra sau viêm họng do GABHS khoảng 1-2 tuần và
sau viêm da (chốc) do GABHS khoảng 3 – 6 tuần. Triệu chứng khởi phát
đột ngột. Mặc dù hầu hết bệnh nhân có tiểu máu vi thể, chỉ khoảng 30 đến
50% bệnh nhân tiến triển tiểu máu đại thể. Ngoài ra, 85% bệnh nhân có
biểu hiện phù, 60-80% bệnh nhân có tăng huyết áp.
Xét nghiệm quan trọng nhất ở bệnh nhân APSGN là định lượng C3, C4. C3
thấp gặp ở 90% trường hợp trong khi C4 thường bình thường. Nếu cả
C3, C4 đều thấp thì nên cân chắc chẩn đoán khác. Tổng phân tích nước tiểu
điển hình có tăng tỷ trọng nước tiểu, pH thấp, hồng cầu niệu, protein niệu,
và trụ hồng cầu. Ghi nhận có đợt nhiễm liên cầu gần đây là rất hữu ích,
những chất chỉ điểm trong huyết thanh bao gồm kháng thể kháng
enzym streptolysin O và kháng thể kháng deoxyribonuclease B. Kháng
thể kháng antistreptolysin O tìm thấy ở 80% trẻ mắc viêm họng do GABHS
gần đây nhưng dưới 50% trẻ có nhiễm trùng da do GABHS. ASO cũng
dương tính ở 16-18% trẻ bình thường.
Xét nghiệm kháng thể kháng deoxyribonuclease B đáng tin cậy hơn;
chúng xuất hiện ở hầu hết bệnh nhân sau viêm họng do GABHS và phần lớn
bệnh nhân nhiễm trùng da do GABHS. Các kháng thể kháng lại các khác
nguyên khác của liên cầu như nicotamide adenosine dinucleotide
glycohydrolase [NADase], hyaluronidase, và streptokinase cũng có thể
được xét nghiệm. Sinh thiết thận không còn được làm thường quy. Điều trị
chủ yếu là hỗ trợ. Cân bằng dịch là rất quan trọng, thuốc lợi tiểu, hạn chế
dịch hoặc cả hai có thể cần thiết. Có thể cần hạn chế lượng natri và kali
nhập vào. Tăng huyết áp thường được kiểm soát bởi nhóm chẹn kênh calci.
Nghỉ ngơi nghiêm ngặt và corticosteroid không hữu ích. Lọc máu hiếm khi
cần chỉ định.
Bệnh nhân thường hồi phục nhanh và hoàn toàn. Phù có thể hết sau 5-
10 ngày, huyết áp về bình thường trong vòng 3 tuần. C3 về bình thường sau
khoảng 2-3 tháng. C3 thấp không hồi phục kéo dài ít gặp và thường gợi ý
chẩn đoán khác. Xét nghiệm nước tiểu có thể bất thường kéo dài vài năm.
CLINICAL CASES 243
29.1 Trẻ nam 16 tuổi phàn nàn về việc tiểu có màu cola từng đợt trong
vài năm nay, thường là khi bệnh nhân bị cảm lạnh. Tiền sử khỏe
mạnh và không có vấn đề sức khỏe gì khác. Khi bệnh nhân có nước
tiểu màu cola, trẻ không tiểu đau. Trong gia đình không ai có biểu
hiện tương tự hoặc có tiền sử bệnh thận. Khám lâm sàng trẻ khỏe
mạnh và huyết áp bình thường. Nguyên nhân nào dưới đây có khả
năng cao nhất gây tiểu máu từng đợt ở bệnh nhân này?
A. Viêm cầu thận cấp sau nhiễm liên cầu
B. Viêm thận trong viêm mao mạch dị ứng
C. Bệnh thận IgA
D. Sỏi thận tái phát
E. Viêm cầu thận tiến triển nhanh
29.2 Trẻ nữ 12 tuổi, tiền sử khỏe mạnh được bố mẹ đưa đi khám để kiểm
tra thể chất theo yêu cầu của trại hè. Bố mẹ và trẻ không có phàn
nàn hay vấn đề gì. Kỳ kinh nguyệt của trẻ bình thường 2 tuần trước
đó. Trại hè yêu cầu sàng lọc nước tiểu. Điều đáng ngạc nhiên là kết
quả sàng lọc của mẫu nước tiểu sạch cho thấy trẻ có tiểu máu đáng
kể kèm theo trụ hồng cầu. Bạn trao đổi với người nhà về phát hiện
đó và họ cho biết các “thành viên trong gia đình họ nội” đều có máu
trong nước tiểu và họ đều khỏe mạnh. Tiền sử gia đình không có ai
bị điếc hay suy thận. Sinh thiết thận ở bệnh nhân hay của người bố
có khả năng cao nhất tiết lộ điều gì dưới đây?
A. Phù nề tế bào nội môi và lắng đọng fibrin dưới lớp nội mạc
B. Lắng đọng phức hợp miễn dịch ở màng đáy
C. Thấy số lượng lớn tế bào hình liềm
D. Ung thư biểu mô tế bào thận
E. Màng đáy mỏng
29.3 Bệnh nhân nữ 17 tuổi đau khớp 2 tháng nay gây ảnh hưởng công
việc hè làm nhân viên cứu hộ của cô ấy. Sáng nay, cô thức dậy với 2
khớp gối sưng đau kèm đau tay phải. Cơn đau dịu đi trong ngày
nhưng không hết hẳn, đỡ một phần khi dùng thuốc chống viêm
NSAIDS. Bệnh nhân cũng cần một loại kem dưỡng da tốt vì công việc
này làm trầm trọng hơn tình trạng da mụn của cô. Khám lâm sàng
thấy đỏ da vùng má và rãnh mũi má 2 bên. Bệnh nhân cũng có vài
vết loét miệng mà cô ấy gọi là vết loét lạnh, tràn dịch khớp gối 2 bên
và sưng đau các khớp đốt ngón xa tay phải. Gan 3cm dưới bờ sườn.
Bệnh nhân có tiểu máu vi thể và protein niệu. Nguyên nhân nào
dưới đây có khả năng cao nhất gây tình trạng viêm khớp trên bệnh
nhân nữ trẻ này?
A. Viêm khớp thiếu niên
B. Bệnh Lyme
C. Viêm xương khớp

D. Viêm khớp sau nhiễm trùng
E. Lupus ban đỏ hệ thống
29.4 Bạn không hề cảm thấy ngạc nhiên khi gặp lại một trong những
bệnh nhân khó của mình, một trẻ nữ vị thành niên 16 tuổi, đã đến
vài lần mỗi tuần trong vòng 2 tháng nay vì ho, có những lần ho máu,
kèm mệt mỏi và sốt nhẹ. Bạn đã phát hiện thấy bệnh nhân có thiếu
máu hồng cầu nhỏ nhược sắc, đang điều trị bổ sung sắt nhưng
không đáp ứng và thâm nhiễm lan tỏa không cố định trên phim x-
quang ngực mà dường như không đáp ứng với điều trị kháng sinh.
Bệnh nhân không có nguy cơ phơi nhiễm với vi khuẩn lao. Mantoux
test âm tính. Hôm nay bệnh nhân đến vì phù mặt và tiểu sẫm màu.
Bạn đột nhiên nhận ra những triệu chứng của cô ấy có thể được gộp
lại thành hội chứng nào dưới đây?
A. Hội chứng Alport
B. Hội chứng Denys-Drash
C. Hội chứng Goodpasture
D. Hội chứng huyết tán tăng ure máu
E. Hội chứng thận hư
ĐÁP ÁN
29.1 C. Tiểu máu đại thể tái phát không đau thường liên quan tới những
đợt nhiễm trùng đường hô hấp trên là biểu hiện điện hình của bệnh
thận IgA. Bệnh nhân có thể tiến triển bệnh thận mạn sau nhiều năm.
Nếu kèm theo tiểu đạm, tăng huyết áp hoặc giảm chức năng thận.
việc sinh thiết thận là cần thiết. Những lựa chọn khác không phù hợp
với tính chất tiểu máu không triệu chứng, không liên tục của bệnh
nhân này.
29.2 E. Bệnh sử này phù hợp bệnh tiểu máu có tính chất gia đình lành
tính, di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường gây ra tiểu máu liên
tục hoặc ngắt quãng mà không tiến triển thành bệnh thận mạn. Kết
quả sinh thiết cho thấy lớp màng đáy mỏng. Một số bệnh nhân có kết
quả sinh thiết bình thường. Lắng đọng phức hợp miễn dịch với IgA ở
màng đáy cầu thận có thể gặp ở bệnh nhân viêm mao mạch dị ứng
hoặc bệnh thận IgA. Tế bào biểu mô phù nề kèm lắng đọng fibrin có
thể gặp ở bệnh nhân có hội chứng tán huyết tăng ure máu. Tế bào
hình liềm gặp trong bệnh nhân viêm cầu thận tiến triển nhanh.
29.3 E. Lupus ban đỏ hệ thống ảnh hưởng đến nữ giới nhiều hơn nam giới
và viêm thận là biểu hiện thường gặp. Bệnh cảnh kết hợp của ban da,
nhạy cảm với ánh sáng, loét miệng, gan to, viêm khớp và viêm thận
trên bệnh nhân khiến chẩn đoán này có khả năng cao nhất. Xét
CLINICAL CASES 245
nghiệm kháng thể kháng nhân dương tính, C3, C4 thấp có thể giúp
chẩn đoán xác định.
29.4 C. Hội chứng Goodpasture là một chẩn đoán lâm sàng khi bệnh nhân
có biểu hiện viêm thận và xuất huyết phổi. Nó có thể gây ra bởi
nhiều nguyên nhân, bao gồm SLE và HSP. Hội chứng Alport gây ra do
đột biến gen tổng hợp collagen dẫn đến bất thường cấu trúc màng
đáy; bệnh nhân sẽ tiến triển tiểu máu, protein niệu, và suy thận. Hội
chứng Denys-Drash bao gồm u Wilms tumor, rối loạn phát triển
tuyến sinh dục và bệnh thận.

➤ Viêm cầu thận cấp hậu nhiễm liên cầu là viêm thận sau nhiễm trùng hay
gặp nhất và có tiên lượng tốt.
➤ Chẩn đoán xác định APSGN cần bằng chứng nhiễm liên cầu như tăng hiệu
giá kháng thể anti-DNAase B.

Brewer ED. Glomerulonephritis and nephrotic syndrome. In: McMillan JA, Feigin
RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski's Pediatrics: Principles and Practice. 4th
Davis ID, Avner ED. Acute poststreptococcal glomerulonephritis. In: Kliegman RM,
ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:2173-2175.
Davis ID, Avner ED. Conditions particularly associated with hematuria. In:
Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:2168-2188.
Eddy AA. Glomerular disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New York,NY: McGraw-Hill;
2003a: 1677-1681.
Eddy AA. Henoch-Schönlein purpura nephritis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003b:1688-1689.
Kashtan CE. Denys-Drash syndrome. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill; 2003:1701-1702.
Schleiss MR. Group A Streptococcus. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill; 2003:998.
Silverman ED. Pediatric systemic lupus erythematosus. In: Rudolph CD, Rudolph
AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph's Pediatrics. 21st ed. New
York, NY: McGraw-Hill; 2003:847-851
Case 30
Bố mẹ đưa con gái 5 tuổi đến phòng khám vì cô bé phát triển vú
và lông mu 3 tháng qua. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao và cân
nặng của cô bé đều trên bách phân vị thứ 95, Tanner độ II về phát
triển vú và lông mu, da dầu, mặt mụn.
➤ Bước tốt nhất tiếp theo để đánh giá là gì?


Dậy thì sớm
Tóm tắt: Một trẻ nữ 5 tuổi có phát triển vú và lông mu, hình thể cao, và mặt
mụn.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Dậy thì sớm trung ương vô căn (Idiopathic
central precocious puberty).
➤ Bước tiếp theo để đánh giá: Khai thác thêm về tiền sử khi sinh, bệnh
lý, các lần nhập viện, thuốc đang dùng, tình trạng bệnh lý anh chị em
trong gia đình và tiền sử gia đình có dậy thì sớm hoặc bệnh lý khác. Nồng
độ huyết thanh hormone kích thích nang trứng (Follicle-stimulating
hormone FSH), hormone hoàng thể hóa (Luteinzing hormone LH) và
chụp phóng xạ tuổi xương rất hữu ý để đánh giá.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu được các nguyên nhân tiềm ẩn gây dậy thì sớm.
2. Mô tả được các xét nghiệm và hình ảnh học hữu ích trong việc xác định
căn nguyên dây thì sớm.
3. Điều trị và tạo được kế hoạch theo dõi cần thiết cho trẻ có dậy thì sớm.
Đặt vấn đề
Bé gái 5 tuổi này có dấu hiệu dậy thì sớm (phát triển ngực, lông mu và hình
thể cao). Cô bé có thể thực sự dậy thì sớm (do nguyên nhân trung ương)
hoặc giả dậy thì sớm (precocious pseudopuberty) (không do trung ương).
Dậy thì sớm do nguyên nhân trung ương bắt buộc phải loại trừ vì trẻ nữ
dưới 6 tuổi, và bắt buộc loại trừ với trẻ nam ở mọi độ tuổi.
CLINICAL CASES 249
Tiếp cận
Dậy thì sớm
ĐỊNH NGHĨA
Dậy thì muộn: Không có dấu hiệu dậy thì ở trẻ nữ lúc 13 tuổi hoặc trẻ nam
lúc 14 tuổi. Có thể do suy sinh dục, bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng
Turner, hội chứng Klinefelter), suy tuyến yên, bệnh mạn tính, hoặc suy dinh
dưỡng.
Dậy thì sớm: Các đặc tính sinh dục thứ phát bắt đầu trước 8 tuổi ở trẻ nữ
và 9 tuổi ở trẻ nam. Trẻ em ở mỗi chủng tộc khác nhau sẽ trải qua dậy thì
khác nhau; các trẻ nữ Mỹ gốc Phi thường biểu hiện sớm hơn trẻ nữ da trắng.
Dậy thì sớm thực sự (trung tâm): phụ thuộc gonadotropin
(Gonadotropin-dependent). Sự kích hoạt trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến sinh
dục (hypothalamic-pituitary-gonadal activation) dẫn đến các đặc tính sinh
dục thứ phát.
Giả dậy thì sớm: Không phụ thuộc gonadotropin (gonadotropin-
independent). Không có sự kích hoạt trục hạ đồi-tuyến yên-tuyến sinh dục.
Hormone thường là ngoại sinh (thuốc tránh thai, kem chứa estrogen) hoặc
từ các khối u thượng thận/buồng trứng.
Phát triển lông sớm (premature adrenarche): Kích hoạt sớm androgen
từ thượng thận (thường ở trẻ nữ 6 tới 8 tuổi), tăng dần sự phát triển lông
mu/nách và mùi cơ thể.
Phát triển vú sớm (premature thelarche): Sự phát triển ngực sớm
(thường ở trẻ nữ 1 tới 4 tuổi), không có sự phát triển lông mu/nách hoặc
đường tốc độ tăng trưởng (linear growth acceleration).
Ở hầu hết các trẻ nữ, dậy thì sớm thực sự gây ra bởi sự tiết GnRH từ hạ
đồi với cấu trúc cơ thể bình thường, nhưng sớm hơn so với các sự kiện dậy
thì. Dậy thì sớm vô căn ở hơn 90% trẻ nữ, trong khi đó bất thường cấu
trúc hệ thần kinh trung ương gặp ở 25 – 75% trẻ nam.
Trẻ nữ giả dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin có nguồn estrogen
độc lập (independent source of estrogen) gây ra các thay đổi trong dậy thì.
Nguồn estrogen ngoại sinh (thuốc tránh thai, liệu pháp hormone thay thế)
hoặc khối u tiết estrogen từ buồng trứng/thượng thận phải được xem
xét. Sang thương ở hệ thần kinh trung ương gây ra dậy thì sớm không có
triệu chứng thần kinh thường hiếm khi là ác tính và hiếm khi cần can thiệp
phẫu thuật thần kinh.
Một bệnh sử chi tiết cung cấp các dữ kiện quan trọng liên quan đến khởi
phát dậy thì. Ba hình thái chủ yếu của diễn tiến dậy thì có thể xác định được,
đặc biệt ở các trẻ nữ. Hầu hết trẻ nữ dưới 6 tuổi lúc khởi phát sẽ phát triển
nhanh quá trình dậy thì sớm, biểu hiện với trưởng thành sớm về thể chất và
xương. Trẻ nữ lớn hơn 6 tuổi thường phát triển chậm đa hình thái (variant)
song song với sự trưởng thành xương, đường tăng trưởng và ổn định chiều
cao tối đa. Trong một tỷ lệ nhỏ các trẻ nữ, có sự thoái triển (regression) tự
nhiên hoặc dậy thì sớm trung ương không ổn định lúc nhỏ, phát triển dậy
thì phù hợp với lứa tuổi về sau.
Khai thác tiền sử não úng thủy, chấn thương đầu, viêm não – màng não, hoặc
có đau đầu, vấn đề thị giác, thay đổi hành vi. Trình tự và độ tuổi khởi phát
sự thay đổi đầu tiên (phát triển vú, lông mu/nách, phát triển cơ quan sinh
dục ngoài, có kinh lần đầu) sẽ cho thông tin hữu ích liên quan căn nguyên
của vấn đề. Các câu hỏi quan trọng gồm:
• Có phải trẻ tăng nhanh chóng kích thước giày và quần áo (bằng chứng
đường tốc độ tăng trưởng)?
• Có phải trẻ tăng cảm giác thèm ăn?
• Có phải trẻ tăng mùi cơ thể?
• Trẻ có dùng các nguồn thuốc chứa steroid sinh dục ngoại sinh (thuốc
tránh thai đường uống, liệu pháp thay thế hormone, steroid đồng hóa)?
• Ở độ tuổi nào bố mẹ và anh chị em trải qua giai đoạn dậy thì?
• Bệnh lý gia đình có mắc hoặc nghi ngờ tăng sản thượng thận bẩm sinh?
Khám lâm sàng sẽ cho biết thêm các thông tin quan trọng hơn (Hình 30–1
và 30–2). Đo chiều cao liên tục là điều cần thiết để xác định tốc độ tăng
trưởng của trẻ. Khám da liễu để tìm các đốm màu cà phê (café-au-lait spot)
(u sợi thần kinh, bệnh McCune-Albright), da dầu hoặc da mụn. Lông nách và
mùi cơ thể, sự phát triển mô vú và quầng vú. Số lượng, vị trí và tính chất
lông mu phải được ghi nhận lại. Bụng sờ chạm các khối. Trẻ nam khám sự
thay đổi kích thước của dương vật và tinh hoàn (>2.5 cm ở dậy thì sớm) và
độ mỏng da bìu (da bìu chưa trưởng thành thường dày và không có mạch
máu). Nếu hai tinh hoàn khác biệt về kích thước và không cân đối, cần xem
xét khối u một bên. Soi đèn tinh hoàn (testicular transillumination) có thể
hữu ích. Ở trẻ nữ, cần khám âm vật, âm hộ và đường âm đạo để xác định
dịch tiết từ âm đạo, sự phát triển môi bé, và estrogen hóa cơ vùng âm đạo
(vaginal mucosa estrogenization) (sần sùi, thô và màu xám – hồng thay thế
cho sáng, trơn và màu đỏ). Khám thần kinh cũng cần phải thực hiện.
Trong dậy thì sớm, nồng độ huyết thanh hormone sinh dục thường phù hợp
để khảo sát giai đoạn dậy thì nhưng không phù hợp để xác định tuổi thực tế
của trẻ (chronologic age). Nồng độ huyết thanh estradiol tăng cao ở nữ, và
nồng độ huyết thanh testosterone tăng cao ở trẻ nam khi dậy thì. Vì nồng độ
LH và FSH dao động, các mẫu xét nghiệm đơn độc thường không đầy đủ.
Phương pháp định lượng miễn dịch (immunometric assay) cho LH nhạy
hơn dùng miễn dịch phóng xạ (radioimmunoassay) khi kiểm tra các mẫu
máu ngẫu nhiên; với xét nghiệm này, LH trong huyết thanh không phát hiện
CLINICAL CASES 251
Tăng trưởng Cao nhất

chiều cao 3 inch/năm
Tăng trưởng Độ tuổi

2 inch/năm 11.5-16.5
tu
Vú
Đầu vú bắt đầu Phát triển vú, Vú, quầng vú Quầng vú tụ quanh
phát triển quầng vú tách riêng và nhô ngực và phát triển
Tuổi 8-13 ra khỏi ngực toàn diện
Độ tuổi 12.5-18.5
Lông mu
Không có Lông mu ban đầu Lông bắt đầu Giống như người lớn Hình tam giác ngược
lông mu thẳng và mềm xoăn, đen hơn nhưng còn giới hạn Độ tuổi 12.5-16.5
Tuổi 8-14 và lan rộng trong khu vực nhỏ
Tuổi
Sơ sinh 11 tuổi 12 tuổi 13 tuổi 14 tuổi 15 tuổi

Kinh lần đầu
Tuổi 10-16.5 y
Cao trung bình 62.5 in (158.5 cm)
Nặng trung bình 106 lb (48 kg)
Hình 30–1. Giai đoạn Tanner ở trẻ nữ.

được trong trẻ em tiền dậy thì nhưng phát hiện trong 50 – 70% trẻ nữ (và
phần trăm còn cao hơn ở các trẻ nam) có dậy thì sớm do trung ương. Test
kích thích phóng thích hormone gonadotropin (gonadotropin-releasing
hormone (GnRH) stimulation test), đo lường thời gian đáp ứng và đỉnh giá
trị của LH và FSH sau khi tiêm tĩnh mạch GnRH là một công cụ hữu ích.
Phóng xạ tuổi xương (bone age radiograph) tối ưu hơn tuổi thực sự
trong dậy thì sớm. Các bộ phận của hệ thần kinh trung ương gây dậy thì
sớm trung ương có thể loại trừ bằng hình ảnh CT-scan hoặc MRI, đặc biệt là
Tăng trưởng cao nhất

Tăng trưởng chiều cao 10-12 in
Cận nặng 44 lb
Cao nhất 4
inch/năm
Tăng trưởng Độ tuổi

2 inch/năm 13-17.5
tuổi
Dương vật/Tinh hoàn
Tinh hoàn tăng Chiều dài Tăng độ rộng Phát triển hoàn thiện
kích thước và dương vật dương vật Độ tuổi 14.5-18
da bìu ửng đỏ tăng
Tuổi 10-13.5
Lông mu
Không có Lông thẳng ở Lông xoăn, Lông đầy đủ, Trưởng thành
cuối dương vật rậm và đen còn giới hạn hoàn toàn
Tuổi 10-15 Tuổi 14.5-18
Tuổi
Sơ sinh 11 12 13 14 15 16 17
Hình 30–2. Giai đoạn Tanner ở nam.

các trẻ nữ nhỏ hơn 6 tuổi và tất cả trẻ nam. Siêu âm vùng chậu được chỉ định
nếu dậy thì sớm không phụ thuộc gonadotropin (nang/u buồng trứng, khối
u thượng thận) nghi ngờ khi khám lâm sàng.
Mục tiêu điều trị dậy thì sớm là ngừa việc đóng sớm của đầu xương
(epiphyses), cho phép trẻ có thể đạt được chiều cao tối đa lúc trưởng thành.
Thuốc đồng vận hormone phóng thích gonadotropin được dùng để điều trị
dậy thì sớm trung ương. Các chất tương tự này làm giảm nhạy cảm
(desensitize) các tế bào gonadotropic của tuyến yên tới các kích thích của
GnRH tạo ra từ vùng hạ đồi (hypothalamus). Hầu hết các trẻ nam và và hầu
hết trẻ nữ có diễn biến dậy thì sớm nhanh chóng cần được điều trị. Các trẻ
nữ có dậy thì diễn tiến chậm thường không có nhiều lợi ích từ liệu pháp
đồng vận GnRH trong việc tiên lượng chiều cao trưởng thành. Một bác sĩ nội
tiết nhi khoa nên đánh giá trẻ cho việc điều trị đồng vận GnRH.
CLINICAL CASES 253

30.1 Trẻ nữ 5 tuổi phát triển ngực hai bên được nhận thấy lần đầu cách
đây 6 tháng. Cô bé không dùng thuốc, không sử dụng estrogen ngoại
sinh ở nhà. Tiền sử gia đình bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận
chiều cao và cân nặng của trẻ ở bách phân vị thứ 50, huyết áp bình
thường, da bình thường không dầu, vú giai đoạn II Tanner, bụng mềm
không khối sờ chạm, không mùi cơ thể, không lông nách/mu, và
estrogen hóa âm đạo mức độ nhẹ. Điều nào dưới đây giải thích về sự
phát triển ngực ở trẻ này?
A. Khối u thượng thận
B. Dậy thì sớm trung ương
C. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
D. Phát triển lông sớm
E. Phát triển vú sớm
30.2 Trẻ nam 4 tuổi bắt đầu phát triển lông mu và dạo gần đây biểu hiện
hành vi quá khích “bắt nạt” ở trường mẫu giáo. Tiền sử ghi nhận cậu
bé đủ tháng, không biến chứng hậu sản. Trẻ không dùng thuốc. Tiền
sử gia đình không ghi nhận bất thường. Trẻ có một người em gái mà
sức khỏe bình thường. Khám lâm sàng ghi nhận chiều cao và cân nặng
đều trên bách phân vị thứ 95, tăng trưởng cơ rõ, phát triển lông mu
giai đoạn II Tanner, ít lông nách, kích thước tinh hoàn tiền dậy thì,
giọng nam tính, và da dầu. Khám bụng không ghi nhận bất thường.
Tuổi xương của trẻ là 6 tuổi. Bước phù hợp tiếp theo trong xử trí trẻ
là gì?
A. MRI não
B. Test thử Dexamethasone (Dexamethason challenge test)
C. Trấn an người nhà là không cần làm xét nghiệm
D. Nồng độ huyết thanh 17α -hydroxyprogesterone
E. Siêu âm tinh hoàn.
30.3 Một người mẹ mang đến phòng khám một trẻ nữ 13 tuổi mà “chậm
tăng trưởng” và chưa biểu hiện thay đổi dậy thì. Khám lâm sàng ghi
nhận chiều cao thấp hơn bách phân vị thứ 5, chưa có biểu hiện sinh
dục thứ phát, xương hàm dưới nhỏ, đường chân tóc sau (posterior
hairline) thấp, tai bám thấp, và lồng ngực rộng. Bước tiếp theo xử trí
là phụ hợp nhất?
A. Siêu âm bụng
B. Phóng xạ tuổi xương
C. Phân tích nhiễm sắc thể
D. Trấn an gia đình và khuyến cáo đo chiều cao trong 6 tháng
E. Điều trị với tiêm hormone tăng trưởng
30.4 Người bố mang đến phòng khám của bạn một trẻ nam 14 tuổi. Trẻ
học lực kém trong tất cả môn học, cực kỳ ngại ngùng, và luôn khó
khăn trong việc thích ứng xã hội. Khám lâm sàng, trẻ có chiều cao ở
bách phân vị thứ 95 và cân nặng ở bách phân vị thứ 5. Rất khó khăn
trong việc khuyến khích trẻ giao tiếp. Tinh hoàn hai bên tiền dậy thì,
trẻ có lỗ tiểu thấp (hypospadias) mức độ nhẹ, và trẻ không có đặc tính
sinh dục thứ phát. Điều này dưới đây gây ra chậm dậy thì ở trẻ nam
này?
A. Suy tuyến yên
B. Hội chứng Klinefelter
C. Hội chứng Marfan
D. Hội chứng Noonan
E. U tinh hoàn
ĐÁP ÁN
30.1 E. Mọi điều tìm thấy ở trẻ này liên quan đến estrogen. Cô bé không bị
nam tính hóa. Giả thuyết gây ra phát triển vú sớm gồm nang buồng
trứng và tiết gonadotropin thoáng qua. Không cần thiết để điều trị trẻ.
30.2 D. Các trẻ có tăng sản thượng thận bẩm sinh bị nam tính hóa dù có
tinh hoàn tiền dậy thì. Kết quả của rối loạn này do sự sản xuất steroid,
dẫn đến sự thiếu hụt cortisol và sản xuất quá mức chất trung gian
chuyển hóa androgen (androgenic intermediary metabolite) như
17α-hydroxyprogesterone.
30.3 C. Trẻ này bị hội chứng Turner (45, XO). Các biểu khác gồm cổ bạnh,
cung vòm hầu cao (high arched palate), tăng nốt ruồi (nevi), bất
thường thận, tăng góc gấp khuỷu tay (arm-carrying angle), và phù tay
chân. Điều trị gồm kết hợp hormone tăng trưởng người (human
growth hormone) và liệu pháp thay thế estrogen.
30.4 B. Hội chứng Klinefelter (47, XXY) thường được chú ý tới khi vú to ở
nam (gynecomastia) và tinh hoàn nhỏ. Các trẻ nam này thường lâm
sàng bình thường lúc mới sinh. Điều trị gồm liệu pháp thay thế với
testosterone tác dụng dài (long-acting testosterone) bắt đầu vào độ
tuổi 11 tới 12.
CLINICAL CASES 255

➤ Dậy thì sớm thực sự là sự khởi phát đặc tính sinh dục thứ phát trước 8
tuổi ở trẻ nữ và 9 tuổi ở trẻ nam. Nó gây ra bởi sự tiết từ hạ đồi hormone
tiết gonadotropin và thường xảy ra ở các trẻ nữ.
➤ Dậy thì sớm là vô căn ở hơn 90% trẻ nữ, và bất thường cấu trúc hệ thần
kinh trung ương được ghi nhận từ 25% tới 75% trẻ nam.
➤ So sánh với mức bình thường, nồng độ huyết thanh estradiol tăng cao ở
trẻ nữ và nồng độ testosterone tăng cao ở trẻ nam có dậy thì sớm. Chụp
phóng xạ xương có ưu thế hơn tuổi thực trẻ em.
➤ Đích trong điều trị dậy thì sớm nhằm ngừa sự đóng sớm đầu xương, cho
phép trẻ đạt được khả năng phát triển trưởng thành hoàn toàn.

Garibaldi L. Disorders of pubertal development. In: Kliegman RM, Behrman RE,
PA: WB Saunders; 2007:2309-2316.
Plotnick LP, Long DN. Puberty and gonadal disorders. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4 ed.
Styne DM, Cuttler L. Normal pubertal development. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:2093-2105.
White PC. Congenital adrenal hyperplasia and related disorders. In: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed.
Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:2360-2368
Case 31
Một trẻ sơ sinh nặng 3740-gram, sinh thường sau 38 tuần thai
không có biến chứng. Nhân viên y tế lập tức gặp khó khăn trong
việc xác định trẻ sơ sinh này là nam hay nữ. Trẻ có túi bìu nhỏ nhìn
giống như môi âm hộ phì đại (enlarged labia) và không sờ thấy
tinh hoàn, cùng với dương vật nhỏ (microphallus), lỗ tiểu thấp
(hypospadias) phân biệt với âm vật phì đại (enlarged clitoris).
Không có lỗ âm đạo rõ ràng. Khám lâm sàng còn lại không ghi nhận
bất thường khác.
➤ Bước tiếp theo để chẩn đoán?


Cơ quan sinh dục không xác định
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh đủ tháng có cơ quan sinh dục không xác định.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Tăng sản thượng thận bẩm sinh -
Congenital adrenal hyperplasia (CAH).
➤ Bước tiếp theo trong chẩn đoán: Nhiễm sắc thể, nồng độ điện giải trong
huyết thanh, và nồng độ 17α-hydroxyprogesterone trong huyết thanh.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu được các nguyên nhân tiềm ẩn gây cơ quan sinh dục không xác định.
2. Mô tả các yếu tố ảnh hưởng đến việc xác định giới tính ở trẻ sơ sinh không
rõ cơ quan sinh dục.
3. Mô tả điều trị và theo dõi với trẻ sơ sinh sau khi đã xác định giới tính.
Đặt vấn đề
Trẻ sơ sinh với giới tính mơ hồ (sexual ambiguity) là một trường hợp
khẩn cấp về tâm lý xã hội (psychosocial emergency). Khi được phân định
giới tính phù hợp nhằm nuôi dưỡng và chăm sóc y tế thích hợp, những cá
nhân sinh ra với giới tính mơ hồ có thể có cuộc sống ổn định và đời sống tình
dục thoả mãn. Đưa ra chẩn đoán đúng càng sớm càng tốt là điều cần thiết.
Phân định giới tính (gender assignment) ở trẻ sơ sinh với cơ quan sinh
dục mơ hồ dựa vào khả năng hoàn thiện về hình thái và chức năng của các
cấu trúc sinh dục. Thảo luận rõ ràng và toàn diện với bố mẹ, tập trung vào
hiểu biết, lo lắng, niềm tin tôn giáo, xã hội, và văn hoá, là những điều cần thiết
cho việc phân định giới tính phù hợp. Một khi đã được phân định, giới tính
của trẻ nên được củng cố lại bằng các biện pháp phẫu thuật, hormone và liệu
pháp tâm lý phù hợp.
CLINICAL CASES 259
Tiếp cận
Trẻ có cơ quan sinh dục không xác định
ĐỊNH NGHĨA
Tăng sản thượng thận bẩm sinh (CAH): Rối loạn gene lặn trên nhiễm sắc
thể thường liên quan đến sản xuất steroid thượng thận do thiếu hụt enzyme
(thường là 21-hydroxylase) gây mất cân bằng sản xuất cortisol, sản sinh quá
mức các chất chuyển hóa trung gian androgenic, và gây nam hóa.
Lưỡng tính (hermaphroditism): Sự bất đồng giữa hình thái tuyến sinh
dục (gonad morphology) và cơ quan sinh dục ngoài.
Trạng thái liên giới tính (intersex state): Trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục
không rõ.
Dương vật nhỏ: kích thước dương vật nhỏ hơn bách phân thứ 5 theo tuổi;
trẻ sơ sinh có chiều dài dương vật kéo dãn (stretched penile length) nhỏ
hơn 2 cm.
Nam hóa (virilization): nam hóa khi trẻ sơ sinh nữ có âm vật phì đại, dính
môi sinh dục (labial fusion), và tăng sắc tố môi sinh dục (labial
pigmentation); trẻ sơ sinh nam thường biểu hiện bình thường.
Cần đánh giá nhanh một trẻ sơ sinh với cơ quan sinh dục không rõ nhằm
giảm sự lo lắng cho gia đình. Chuyên gia nội tiết, nhà di truyền học lâm sàng,
niệu học, và tâm lý gia là những thành viên thiết yếu trong đội ngũ đánh giá
liên giới tính (intersex evaluation team). Mục tiêu đích của việc đánh giá
này nhằm xác định căn nguyên của vấn đề liên giới tính, phân định giới
tính, và can thiệp phẫu thuật hoặc điều trị khác càng sớm càng tốt.
Bất thường liên giới tính gồm lưỡng tính giả nữ (female
pseudohermaphroditism), lưỡng tính giả nam (male
pseudohermaphroditism), lưỡng tính thực sự (true
hermaphroditism), và rối loạn sinh dục hỗn hợp (mixed gonadal
dysgenesis).
Lưỡng tính giả nữ: bộ nhiễm sắc thể 46,XX; nhóm trẻ sơ sinh thường gặp
nhất có cơ quan sinh dục không rõ ràng; nguyên nhân chủ yếu là CAH; các
nguyên nhân hiếm gặp bao gồm tiếp xúc với androgen/progestin từ mẹ,
không có âm đạo bẩm sinh kèm không có hoặc bất thường tử cung; mức độ
nam hóa phụ thuộc giai đoạn phát triển ở thời điểm bị kích thích bởi
androgen, cường độ androgen và thời gian tiếp xúc.
Lưỡng tính giả nam: bộ nhiễm sắc thể 46,XY; căn nguyên bao gồm rối loạn
tổng hợp testosterones, thiếu hụt 5α-reductase/dihydrotestosterone, và
giảm gắn kết androgen vào mô đích (hội chứng giảm nhạy cảm androgen là
thể thường gặp nhất trong lưỡng tính giả nam); kiểu hình nữ với mô tinh
hoàn hoạt động, sự nam hóa biến động và không hoàn toàn của cơ quan sinh
dục, và có âm đạo ngắn, hình túi; thường được chẩn đoán lúc dậy thì khi vô
kinh nguyên phát được ghi nhận; giới nữ được duy trì và được đề xuất tạo
hình âm đạo.
Lưỡng tính thực sự: Khoảng 70% 46,XX và còn lại là 46,XY hoặc thể khảm;
chiếm dưới 10% các trường hợp liên giới tính; tuyến sinh dục lưỡng tính
(ovotestes) hai bên hoặc buồng trứng và tinh hoàn ở hai bên đối diện nhau;
mô tinh hoàn quyết định mức độ nam hóa; phân định giới tính phụ thuộc
vào hình dạng cơ quan sinh dục (khoảng 75% được định giới tính nam); cấu
trúc sinh sản đối lập với giới tính được chọn (contradictory reproductive
structures) sẽ được loại bỏ ở bệnh nhi lớn đã được phân định giới tính.
Rối loạn sinh dục hỗn hợp: hầu hết là kiểu nhiễm sắc thể 46,XY/45,XO;
tinh hoàn có tế bào Sertoli và Leydig, nhưng không có tế bào mầm, ở một
bên, và vết tuyến sinh dục ở bên còn lại, lỗ tiểu thấp, dính môi bìu một phần
(partial labioscrotal fusion), và tinh hoàn ẩn thường gặp (biểu hiện nam hóa
không hoàn toàn); thường được phân định giới tính nữ và phẫu thuật cắt
tuyến sinh dục (25% vết tuyến sinh dục sẽ phát triển ác tính); phân định
giới nam nếu tinh hoàn xuống được.
Đánh giá
Sau khi thu thập bệnh sử cẩn thận, cây phả hệ gia đình nên được xây dựng
nhằm xác định các quan hệ huyết thống và ghi nhận các trường hợp không
rõ cơ quan sinh dục, vô sinh, thay đổi dậy thì khác thường, hoặc thoát vị bẹn.
Khám thực thể có thể ủng hộ rằng có tình trạng liên giới tính di truyền
(genetically transmitted intersex condition). Tiền sử có trẻ sơ sinh tử vong
không giải thích được gợi ý tiền sử gia đình có CAH. Mẹ tiếp xúc với androgen
nội sinh hoặc ngoại sinh nên được khai thác.
Việc thăm khám lâm sàng kỹ là rất quan trọng trong chẩn đoán xác định và
đưa ra phân định giới tính phù hợp nhất. Dấu hiệu lâm sàng quan trọng gồm
việc có hiện diện hay không tinh hoàn trong khoang môi bìu (labioscrotal
compartment). Các dấu hiệu lâm sàng khác gồm tăng sắc tố nếp môi bìu (phổ
biến ở trẻ sơ sinh có CAH); kích thước dương vật và vị trí lỗ niệu đạo; sờ thấy
tử cung khi khám vùng chậu bằng hai tay (bimanual examination); bằng
chứng chậm tăng trưởng (tăng cân kém, sụt cân tiến triển, nôn); và mất nước.
Kích thước dương vật là yếu tố quan trọng nhất trong việc phân định
giới tính trẻ.
Phân tích nhiễm sắc thể bằng việc sử dụng tế bào lympho đã hoạt hoá
là bước đầu tiên và quan trọng trong đánh giá cận lâm sàng ở trẻ sơ
sinh có cơ quan sinh dục không rõ. Kết quả với độ chính xác cao có thể có
trong chưa đầy 72 giờ. Để xác định thể khảm, làm nhiều lần trên nhiều mẫu
CLINICAL CASES 261
mô là cần thiết. Nếu nghi ngờ CAH, các xét nghiệm hóa sinh có thể bao gồm
nồng độ 17 – hydroxyprogesterone trong huyết thanh. Nồng độ
testosterone huyết thanh đơn độc thường không hữu ích. Steroid trong nước
tiểu và androgen trong huyết thanh, định lượng trước và sau tiêm
corticotropin (ACTH) và hCG, giúp ích trong việc xác định xem liệu có trở
ngại trong quá trình tổng hợp testosterone hoặc có tồn tại thiếu hụt men 5α-
reductase.
Siêu âm hoặc MRI vùng chậu, chụp X-quang xoang niệu-sinh dục sau tiêm
thuốc cản quang, và nội soi sợi quang (fiberopic endoscopy) có thể hỗ trợ
trong việc đánh giá. Phẫu thuật nội soi thường không cần thiết ở trẻ mới sinh
vì việc phân định giới tính chủ yếu phụ thuộc vào cơ quan sinh dục ngoài và
khả năng đạt đủ chức năng sinh dục.
Điều trị
Phần lớn việc xem xét điều trị trẻ sơ sinh có cơ quan sinh dục không rõ là
dựa vào khả năng tạo được cơ quan sinh dục ngoài bình thường về thẩm mỹ
và chức năng bằng phẫu thuật và nội tiết tố. Sự hiện diện của cơ quan sinh
dục ngoài không rõ có thể làm tăng nghi ngờ về bản dạng giới của trẻ
sơ sinh, mổ tái tạo được thực hiện càng sớm càng tốt ngay khi khả thi
về mặt chăm sóc y tế và phẫu thuật, thường trước 6 tháng tuổi. Phẫu
thuật tạo cơ quan sinh dục nữ là phẫu thuật thường làm nhất ở trẻ lưỡng tính
giả nữ, lưỡng tính thật, và trong lưỡng tính giả nam được nuôi dạy như nữ.
Mục tiêu của phẫu thuật này là để giảm kích thước âm vật trong khi vẫn duy
trì mạch máu và thần kinh, nữ hóa nếp môi bìu, và sau cùng là tạo âm đạo. Vì
tỷ lệ cao u sinh dục ở các trẻ có các thể rối loạn sinh dục nhất định, phẫu thuật
cắt bỏ tuyến sinh dục đồng thời với việc chỉnh sửa ban đầu cơ quan sinh dục
ngoài là bắt buộc. Trẻ nam có lỗ tiểu thấp thường cần phẫu thuật nhiều
lần để tạo niệu đạo dương vật. Cắt bao quy đầu nên tránh ở những trẻ
này vì mô quy đầu thường dùng cho mục đích tái tạo.
Nếu việc sản xuất steroid là nguyên nhân tiềm ẩn của vấn đề liên giới tính
(intersex), việc điều trị được đặt ra nhằm ngăn ngừa nam hoá tiến triển. Việc
cho hydrocortisone cho các trẻ có CAH giúp ức chế sản xuất quá mức
androgen và nam hóa nặng hơn. Liệu pháp thay thế hormone ở bệnh nhân
suy sinh dục được chỉ định nhằm phát triển các đặc tính sinh dục thứ phát ở
thời điểm dậy thì dự kiến. Liệu pháp thay thế hormone estrogen đường uống
được khởi đầu ở nữ, và tiêm dự trữ testosterone được chỉ định ở nam. Ở một
số trường hợp lưỡng tính giả nữ và lưỡng tính thật được nuôi dạy như nữ,
các rối loạn gây cơ quan sinh dục không rõ thường dẫn đến vô sinh.
.

31.1 Một trẻ sơ sinh đủ tháng nặng 3650 gram có cơ quan sinh dục không
rõ, gồm âm vật to/dương vật nhỏ và sờ thấy một tinh hoàn ở nếp
môi bìu. Siêu âm nhìn thấy tử cung và hai buồng trứng. Điều nào
dưới đây giải thích được sự không rõ ràng cơ quan sinh dục ở trẻ
này?
A. Thiếu hụt men Aromatase
B. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
C. Lưỡng tính giả nữ
D. Lưỡng tính giả nam
E. Lưỡng tính thật
31.2 Một người mẹ đưa đến một bé trai một tuần tuổi đã nôn bốn lần
trong 24 giờ qua. Cậu bé không sốt hay tiêu chảy. Trẻ bú mẹ kém và
“mềm oặt” theo cảm nhận của mẹ. Trẻ chỉ có một chiếc tã ướt trong
12 giờ qua. Khám lâm sàng ghi nhận trẻ lơ mơ, sụt 250 gram kể từ
lúc sinh, mạch 110 lần/phút, niêm mạc miệng khô, và dấu véo da âm
tính. Xét nghiệm nào sau đây phù hợp để xem xét sau khi ổn định và
định lượng điện giải?
A. Nồng độ cortisol trong huyết thanh
B. Nồng độ cortisol trong nước tiểu
C. Nồng độ 21-hydroxylase trong huyết thanh
D. Nồng độ 17α-hydroxyprogesterone trong huyết thanh
E. Nồng độ testosterone trong huyết thanh
31.3 Một người mẹ đưa con gái 15 tuổi đến khám vì cô bé chưa từng có
kinh nguyệt. Ngoài vấn đề này, cô bé rất khỏe mạnh và không dùng
thuốc gì. Tiền sử bệnh không ghi nhận bất thường trừ mổ thoát vị
bẹn lúc nhũ nhi. Tiền căn gia đình chưa ghi nhận bất thường. Cô bé
có chiều cao và cân nặng ở bách phân vị thứ 75, phát triển vú Tanner
độ IV, và chưa phát triển lông nách hay lông mu. Khám sinh dục –
hậu môn ghi nhận lỗ âm đạo hình túi và ngắn. Điều nào dưới đây giải
thích phù hợp nhất việc vô kinh ở trẻ này?
A. U thượng thận
B. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
C. U tuyến yên
D. Nữ hóa tinh hoàn
E. Hội chứng Turner
CLINICAL CASES 263
31.4 Bạn khám một trẻ sơ sinh đủ tháng nặng 3780 gram tại phòng sanh
và nhận thấy rằng trẻ giảm trương lực cơ rõ, dương vật rất nhỏ, và
tinh hoàn lạc chỗ một bên. Điều nào dưới đây giải thích được các
dấu hiệu trên?
A. Tăng sản thượng thận bẩm sinh
B. Lưỡng tính giả nam
C. Mẹ điều trị với steroid
D. Rối loạn sinh dục hỗn hợp
E. Hội chứng Prader-Willi
ĐÁP ÁN
31.1 E. Tuyến sinh dục ở nếp môi bìu gợi ý là tinh hoàn, nhưng việc thấy
tử cung và buồng trứng trên siêu âm gợi ý khả năng cao hơn đây
là lưỡng tính thật. Phân định giới tính trong trường hợp này nên
dựa vào khả năng phẫu thuật chỉnh sửa cơ quan sinh dục ngoài.
Phân định giới nữ và cố gắng bảo tồn mô buồng trứng là phù hợp.
31.2 D. Trẻ sơ sinh nam có mất muối do tăng sinh thượng thận bẩm
sinh biểu hiện triệu chứng lâm sàng tương tự hẹp môn vị, tắc ruột,
bệnh tim, bất dung nạp sữa bò, và các nguyên nhân khác gây chậm
tăng cân. Cơ quan sinh dục ngoài bình thường. Nồng độ huyết
thanh 17α-hydroxyprogesterone thường tăng. Nếu không điều trị
phù hợp (hydrocortisone, mineralocorticoid, và bù natri), trẻ có
thể suy tuần hoàn và tử vong trong vài tuần. Nhiều tiểu bang đã có
chương trình sàng lọc sơ sinh cho CAH, nhưng các trẻ sơ sinh có
mất muối do CAH (thiếu hụt men 21- hydroxylase) có thể trở nên
rất yếu và tử vong trước khi biết được kết quả sàng lọc.
31.3 D. Nữ hóa tinh hoàn là hệ quả từ việc giảm gắn kết androgen vào
tế bào đích hoặc giảm nhạy cảm androgen. Bệnh nhân có kiểu
nhiễm sắc thể 46,XY nhưng biểu hiện hình thái nữ bình thường với
âm đạo ngắn hoặc bít. Giảm nhạy cảm androgen là thể thường gặp
nhất của lưỡng tính giả nam. Duy trì định giới tính nữ là phù hợp,
và phẫu thuật tạo hình âm đạo thường cần sau khi dậy thì.
31.4 E. Mặc dù giảm trương lực cơ nghiêm trọng, chậm tăng cân, và suy
sinh dục là đặc tính của hội chứng Prader – Willi trong giai đoạn
đầu đời, chứng cuồng ăn, béo phì, chậm phát triển trí tuệ, và các
hành vi kỳ quái bắt đầu biểu hiện từ độ tuổi lên 6. Béo phì bệnh lý,
giới hạn chức năng sinh dục, và bất thường hành vi nghiêm trọng
có thể xảy ra. Rối loạn sinh dục hỗn hợp là một lựa chọn hợp lý ở
trẻ tinh hoàn lạc chỗ một bên và suy sinh dục, nhưng giảm trương
lực cơ nặng thường không tìm thấy trong rối loạn này.

➤ Mục tiêu đánh giá trẻ sơ sinh có giới tính không rõ là để xác định nguyên
nhân của vấn đề liên giới tính, phân định giới tính, và can thiệp bằng phẫu
thuật hoặc điều trị khác càng sớm càng tốt.
➤ Điều trị giới tính không rõ là trực tiếp hướng tới đạt được thẩm mỹ và
chức năng bình thường của cơ quan sinh dục ngoài bằng phẫu thuật hoặc
bằng các hormone.
➤ Phẫu thuật tái tạo cấu trúc cho bệnh nhi có cơ quan sinh dục không rõ
được thực hiện sớm ngay khi khả thi về chăm sóc y tế và phẫu thuật,
thường là trước 6 tháng tuổi.

Diamond DA. In: Wein AJ, Kavassi LR, Novick AC, et al. Campbell’s Urology. 9th
Grumbach MM. Abnormalities of sex determination and differentiation. In:
Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s
Laufer MR, Goldstein DP. Pediatric and adolescent gynecology—Part I. In: Ryan
KJ, Berkowitz RS, Barbieri RL, Dunaif A, eds. Kistner’s Gynecology and
Women’s Health. 7th ed. St. Louis: Mosby; 1999:233-259.
Rapaport R. Disorders of sex development (intersex). In: Kliegman RM,
Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.
18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:2394-2403.
Rapaport R. Hypofunction of the testes. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson
HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia,
PA: WB Saunders; 2007:2379-2384.
White PC. Disorders of the adrenal glands. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Jenson HB, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA:
WB Saunders; 2007:2349-2355
Case 32
Trẻ nam 15 tuổi đến khám vì tình trạng nóng rát khi đi tiểu 3 ngày
nay. Qua hỏi bệnh, trẻ không đi tiểu nhiều lần, không thay đổi tính
chất nước tiểu, dương vật không xuất tiết, không có tổn thương ở
bộ phận sinh dục. Trẻ không có tiền sử gì đặc biệt. Trẻ có quan hệ
tình dục và không thường sử dụng bao cao su. Khám lâm sàng bình
thường ngoại trừ hơi đỏ lỗ niệu đạo và có ít dịch nhầy. Tổng phân
tích nước tiểu có vết bạch cầu và leukocyte esterase dương tính.
➤ Bước đánh giá tiếp theo?


Viêm niệu đạo
Tóm tắt: Trẻ vị thành niên đi khám vì tiểu khó, tiết dịch dương vật, xét nghiệm
nước tiểu cho thấy viêm niệu đạo và có thể mắc bệnh lây truyền qua đường
tình dục.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm niệu đạo.
➤ Bước xử trí tiếp theo: Khai thác kỹ tiền sử và đánh giá một cách hệ
thống, tập trung vào tiền sử tình dục và các triệu chứng phù hợp với khả
năng nhiễm trùng ngoài bộ phân sinh dục. Khám tập trung vào vùng hầu
họng, bụng, cơ quan niệu dục, khớp, bất thường ngoài da. Cấy nước tiểu
thường quy, và xét nghiệm khuếch đại acid nucleic tìm lậu cầu,
chlamydia.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả các nguyên nhân gây viêm niệu đao.
2. Mô tả các cận lâm sàng và điều trị viêm niệu đạo.
3. Biết được các bất thường khác có biểu hiện giống viêm niệu đạo.
Đặt vấn đề
Các triệu chứng đường tiết niệu của trẻ là điển hình của bệnh lây truyền qua
đường tình dục. Các triệu chứng và dấu hiệu tìm được có thể cho phép giới
hạn các căn nguyên gây bệnh, nhưng các bệnh lây truyền qua đường tình
dục thường cùng tồn tại và các dấu hiệu lâm sàng thường bị chồng chéo.
Chẩn đoán xác định mà không có cận lâm sàng là rất khó khăn. Các xét
nghiệm cơ bản bao gồm xét nghiệm nước tiểu và dịch tiết niệu đạo tìm các
căn nguyên cụ thể như lậu cầu, chlamydia. Các xét nghiệm khác cần được
xem xét chỉ định một cách có chọn lọc.
CLINICAL CASES 267
Tiếp cận
Trẻ vị thành niên viêm niệu đạo
ĐỊNH NGHĨA
Viêm niệu đạo do lậu cầu: Viêm niệu đạo do lậu cầu có thời gian ủ bệnh 2-
5 ngày; tiểu khó và dịch niệu đạo có mủ; nhiễm trùng ngoài bộ phận sinh
dục có thể bao gồm hầu họng và da; chẩn đoán bằng xét nghiệm khuếch đại
acid nucleic trong nước tiểu hoặc thông qua phương pháp cấy truyền thống
dịch tiết sinh dục trên thạch Thayer Martin.
Viêm niệu đạo không do lậu cầu: Viêm niệu đạo thường do Chlamydia
trachomatis; ủ bệnh 5-10 ngày, tiểu khó và có thể có mủ niệu đạo; chẩn đoán
bằng xét nghiệm khuếch đại acid nucleic trong nước tiểu hoặc thông qua mô
cấy truyền thống dịch tiết sinh dục.
Kỹ thuật khuếch đại phân tử acid nucleic (DNA, PCR): Kĩ thuật phát hiện
acid nucleic của vi khuẩn, độ nhạy và độ đặc hiệu cao; có thể làm trên bệnh
phẩm nước tiểu hoặc dịch tiết sinh dục.
Nitrite nước tiểu: Sản phẩm cuối cùng của quá trình phát triển của
Enterobacter; thường là dấu hiệu của nhiễm trùng đường tiết niệu; thường
cần số lượng khuẩn lạc trên 105 để cho kết quả nitrite dương tính.
Leukocyte esterase trong nước tiểu: sản phẩm của đáp ứng viêm liên
quan đến mủ niệu trong phân tích nước tiểu; thường dương tính trong viêm
niệu đạo.
Sùi mào gà: Do HPV gây ra, từ nốt sẩn nhỏ đến tổn thương lớn có cuống,
thường thấy ở cơ quan sinh dục, quanh hậu môn hoặc vùng da xung quanh,
không triệu trứng hoặc có liên quan đến viêm nhiễm tại chỗ biểu hiện bằng
đau hoặc nóng rát.
Viêm bao quy đầu: Viêm quy đầu dương vật; thường do nhiễm trùng hoặc
chấn thương.

Việc đánh giá một trẻ vị thành niên đến khám vì tiểu khó nên bắt đầu
bằng tiền sử hoạt động tình dục và bệnh đường tiết niệu ở cả bệnh nhân
và bạn tình, nếu biết. Nhiều bạn tình, hoạt động tình dục sớm, sử dụng bao
cao su không đều đặn, sử dụng chất hoặc thức uống chứa cồn là các yếu tố
nguy cơ đã biết của bệnh lây truyền qua đường tình dục. Tỉ lệ nhiễm lậu
cầu và chlamydia tăng ở lứa tuổi vị thành niên và tỉ lệ tái nhiễm là 40%.
Thời gian và tập hợp các dấu hiệu và triệu chứng của đường tiết niệu có thể
giúp ích trong việc thu hẹp chẩn đoán phân biệt và chỉ định xét nghiệm cũng
như điều trị. Các câu hỏi nên bao gồm trẻ có tiểu khó, tần suất đi tiểu, dịch
tiết hoặc những thay đổi về tính chất của nước tiểu nên được chú ý. Nên
hỏi về các tổn thương ở cơ quan sinh dục, quanh hậu môn hoặc trên da ở
vùng bụng dưới, bẹn hoặc mặt trong đùi. Phát ban ở những nơi khác trên cơ
thể nên được đánh giá, phát ban mụn mủ thoáng qua có liên quan đến
nhiễm lậu cầu lan toả hoặc các ban dạng dát lòng bàn tay ở bệnh nhân mắc
bệnh giang mai thứ phát có thể được xác định. Điều quan trọng là hơn 60%
bệnh nhân viêm niệu đạo có không triệu chứng, và chỉ khoảng 1/3 có triệu
chứng tiểu khó hoặc tiết dịch. Tầm soát lậu cầu và Chlamydia trong nước
tiểu ở trẻ vị thành niên có quan hệ tình dục được khuyến cáo.
Tiểu khó ở bệnh một bệnh nhân nam khỏe mạnh có quan hệ tình dục cần
nghi ngờ bệnh lây truyền qua đường tình dục. Viêm niệu đạo do
Chlamydia đứng đầu trong các chẩn đoán phân biệt, các khả năng khác có
thể là viêm niệu đạo do lậu cầu và nhiễm Ureaplasma urealyticum hoặc
Mycoplasma genitalium. Tiểu khó gây ra do quá trình viêm của lớp biểu bì
dương vật, hơn là niêm mạc, nên được đưa vào chẩn đoán phân biệt (viêm
bao quy đầu do nấm, viêm sùi mào gà). Ở cả 2 giới nhiễm trùng tiết niệu có
thể không điển hình, bệnh lậu có thể không có biểu hiện tiết mủ niệu đạo và
nhiễm herpes có thể liên quan đến dịch tiết niệu đạo nhầy.
Đánh giá ban đầu đối với bệnh nhân có biểu hiện đường tiết niệu bao gồm
phân tích que nhúng nước tiểu tìm bạch cầu niệu, leukocyte esterase,
hoặc nitrite, cấy nước tiểu thường quy và xét nghiệm PCR nước tiểu tìm
lậu cầu và Chlamydia. Xét nghiệm PCR nước tiểu đã thay thế phần lớn cấy
dịch phết niệu đạo bởi độ nhạy của PCR nước tiểu tương đương và ít xâm
lấn hơn. Test PCR đôi khi không được chấp nhận ở tòa án, do đó nếu bệnh
nhân có thể là nạn nhân bị lạm dụng, phết dịch niệu đạo cần được thực
hiện. Nếu đã có kế hoạch đánh giá vùng chậu trên bệnh nhân nữ, phết dịch
âm đạo để nuôi cấy cần được thực hiện. Nhiễm trùng đường tiết niệu thường
được chẩn đoán phân biệt với viêm niệu đạo. Nhiễm trùng đường tiết niệu
thường có nitrite dương tính, cấy nước tiểu dương tính với tác nhân dự kiến,
và sàng lọc bệnh lây truyền qua đường tình dục âm tính.
Khả năng tiếp cận các phương pháp điều trị chuẩn cho các tác nhân là phổ
biến và nên được tư vấn khi mô hình nhạy cảm thay đổi. Các thuốc điều trị
hiện nay cho nhiễm lậu cầu gồm tiêm bắp ceftriaxone (Rocephin) một
liều duy nhất hoặc uống cefixime (Suprax). Các lựa chọn cho điều trị
Chlamydia gồm 1 liều duy nhất azithromycin (Zithromax) hoặc 1 đợt
doxycycline (Vibramycin) hoặc erythromycin (E.E.S) trong 1 tuần. Bệnh
nhân nhiễm lậu cầu cần được điều trị cả chlamydia vì có khả năng đồng
nhiễm. Ở cả 2 giới việc điều trị có thể phù hợp trước khi có kết quả xét
nghiệm nếu có các triệu chứng cổ điển, khám tiết niệu sinh dục ghi nhận bất
thường, giao hợp với bạn tình nhiễm bệnh, hoặc có vấn đề liên quan đến việc
tuân thủ và theo dõi sau điều trị.
Sàng lọc thích hợp và điều trị kịp thời viêm niệu đạo liên quan đến lây truyền
qua đường tình dục là quan trọng vì có thể có tình trạng nhiễm không triệu
CLINICAL CASES 269
chứng. Sẹo vòi trứng và vô sinh ở nữ có thể xảy ra, thậm chí ngay cả khi
không có triệu chứng. Nhiễm Chlamydia trước đó làm tăng gấp 2 lần
nguy cơ thai ngoài tử cung.
32.1 Trẻ nữ 16 tuổi đến khám vì đau nhói ở vùng háng trái 1 ngày nay và
tiết huyết trắng âm đạo, tiểu khó 1 tuần nay. Không xuất huyết âm
đạo, kinh nguyệt gần nhất cách đây 3 tuần. Trẻ có 1 lần nhiễm khuẩn
tiết niệu từ khi có kinh nguyệt nhưng chưa bao giờ bị bệnh lây truyền
qua đường tình dục. Trẻ có quan hệ tình dục từ 1 năm trước và dùng
thuốc tránh thai. Bạn tình không thường xuyên sử dụng bao cao su.
Trẻ không sốt, nhưng đau bụng hạ sườn trái và đau trên xương mu
khi ấn sâu và có đề kháng nhẹ. Các bước đánh giá tiếp theo?
A. Yêu cầu hội chẩn ngoại khoa cấp
B. Làm xét nghiệm nước tiểu và thử thai
C. Siêu âm vùng chậu
D. Khám vùng chậu và làm PAP test
E. Làm FSH và LH
32.2 Vài ngày gần đây, trẻ nam 12 tuổi phàn nàn vì khó chịu và ngứa vùng
dương vật, nóng rát khi đi tiểu. Trẻ không đi tiểu nhiều lần cũng như
không thay đổi tính chất nước tiểu. Ngày qua, khi giặt quần áo, mẹ trẻ
thấy chất tiết ở quần lót của trẻ màu trắng vàng. Tiền sử bệnh không
có gì đặc biệt. Trẻ không cắt bao quy đầu, không tổn thương dương
vật và bìu, ngoại trừ viêm đỏ đáng kể quy đầu dương vật với dịch
nhầy trắng khi lộn bao quy đầu. Tổng phân tích nước tiểu bình
thường. Chẩn đoán có thể nhất là gì?
A. Viêm niệu đạo do lậu
B. Viêm quy đầu dương vật do nấm Candida
C. Viêm niệu đạo không do lậu
D. Nhiễm trùng tiểu
E. Viêm bộ phân sinh dục do Herpes.
32.3 Một trẻ nữ 17 tuổi đến khám vì đau dữ dội vùng ¼ trên phải và đau
vùng vai phải. Trẻ buồn nôn, sốt, ớn lạnh. Đau bụng tăng lên khi cử
động hoặc các động tác Valsalva. Khi thăm khám, bạn thấy trẻ đau
vùng túi mật nhưng cũng ghi nhận trẻ đau ¼ dưới phải. Khám vùng
chậu thấy có dịch từ lỗ cổ tử cung và đau khi di động cổ tử cung. Chẩn
đoán nào sau đây là hợp lí nhất?
B. Thai ngoài tử cung
C. Hội chứng Fitz-Hugh-Curtis
D. Bệnh túi mật
E. Viêm thuỳ dưới phổi phải
32.4 Một trẻ nữ 15 tuổi đi khám vì nóng rát khi đi tiểu nhưng không sốt,
không tiểu lắt nhắt, không tiểu máu, không tiết dịch âm đạo, không
tổn thương đường tiết niệu, không đau bụng. Chu kỳ kinh nguyệt bình
thường. Khám bụng trẻ bình thường. Khám đường tiết niệu thấy hơi
đỏ xung quanh âm đạo nhưng không tiết dịch, đau hoặc có khối khi
khám vùng chậu. Xét nghiệm nước tiểu bình thường. Điều nào sau
đây là thông tin tiền sử quan trọng nhất được thu thập?
A. Sẩy thai năm ngoái
B. Thụt rửa 2 lần mỗi ngày trong tháng vừa qua
C. Điều trị nhiễm trùng tiết niệu năm ngoái
D. Điều trị nhiễm chlamydia năm ngoái
E. Tiêm thuốc tránh thai hàng quý
ĐÁP ÁN
32.1 B. Bệnh lây truyền qua được tình dục là mối lo ngại ở bệnh nhân này
với các biểu hiện tiểu mủ và đau bụng, đánh giá ngoại khoa ở thời
điểm này là không cần thiết. Ngoài ra viêm vùng chậu có thể là nhiễm
trùng tiểu, xoắn buồng trứng, nang buồng trứng và thai ngoài tử cung.
Bước đánh giá đầu tiên nên làm là tổng phân tích nước tiểu và thử
thai. Khám vùng chậu và xét nghiệm tìm lậu cầu và chlamydia nên
được làm trong quá trình đánh giá bệnh nhân nữ có quan hệ tình dục,
nhưng phết tế bào cổ tử cung không có khả năng xác định nguyên
nhân gây nên các triệu chứng này của trẻ. Siêu âm vùng chậu cần được
làm nếu như khám lâm sàng không rõ ràng.
32.2 B. Kết quả khám bệnh nhân này phù hợp nhất với viêm quy đầu do
nấm. Khả năng phát triển quá mức của vi khuẩn hoặc vi nấm ở trẻ
không cắt bao quy đầu là 30% so với nam giới đã cắt bao quy đầu.
Trong viêm quy đầu và các tình trạng khác gây kích ứng da, tiểu khó
biểu hiện mà không có bằng chứng của viêm niệu đạo hoặc nhiễm
trùng tiểu. Ở bệnh nhân nhiễm nấm candida, điều trị kháng nấm tại
chỗ như clotrimazole là hợp lí.
32.3 C. Trẻ này có khả năng mắc hội chứng Fitz-Hugh-Curtis. Bệnh này có
thể xảy ra ở cả 2 giới nhưng phổ biến hơn ở trẻ gái và thường liên
quan đến viêm vùng chậu cấp tính. Tuy nhiên có thể không có dấu
hiệu của viêm vùng chậu. Đau bụng vùng ¼ trên phải do viêm nhiễm
từ vùng chậu lên và viêm bao gan và cơ hoành. Điều này dễ gây nhầm
lẫn với các tình trạng cấp cứu ổ bụng khác và phải được xem xét ở
thanh thiếu niên đã có hoạt động tình dục như một chẩn đoán loại trừ.
Tình trạng này từng được cho là do nhiễm lậu cầu; nhiễm C.
trachomatis phổ biến hơn. Pha cấp được mô tả ở trên và trong câu
hỏi; giai đoạn mạn tính biểu hiện đau dai dẳng ¼ trên phải hoặc hết
hoàn toàn các triệu chứng.
CLINICAL CASES 271
32.4 B. Viêm niệu đạo do hóa chất do thụt rửa thưởng xuyên ở bệnh nhân
này. Các nguyên nhân khác có thể gây nên viêm niệu đạo lành tính
gồm kích ứng hóa chất như xà phòng, vải, và các chất làm khô (bột).
Tiền sử từng mang thai và rối loạn tiết niệu sinh dục rất quan trọng
nhưng ít có liên quan trong ca lâm sàng này, đặc biệt khi khám vùng
chậu và nước tiểu bình thường. Điều trị thường đòi hỏi phải loại bỏ
các tác nhân gây bệnh và chờ đợi các triệu chứng thuyên giảm.

➤ Mục tiêu của đánh giá viêm niệu đạo là để chẩn đoán và điều trị nhiễm
trùng có thể ảnh hưởng đến cơ quan sinh sản hoặc gây ra viêm nhiễm
ngoài bộ phận sinh dục hoặc viêm hệ thống.
➤ Các bệnh lây truyền qua đường tình dục có thể biểu hiện không điển hình
hoặc kết hợp, cần hỏi bệnh sử của bệnh nhân và bạn tình, thăm khám có
định hướng và đề nghị các xét nghiệm đặc hiệu.
➤ Tiểu khó không phải luôn là chỉ dấu của viêm niệu đạo hoặc nhiễm trùng
tiết niệu. Tổn thương kích thích vùng tiết niệu sinh dục hoặc viêm niệu
đạo do hóa chất có thể gây ra tiểu khó mà kết quả khám và xét nghiệm
nước tiểu bình thường.

Jenkins RR. Sexually transmitted diseases. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
WB Saunders; 2007:855-863.
Matson SC, Ehrman W. Adolescents and sexually transmitted diseases. In: Osborn
LM, DeWitt TG, First LR, Zenel JA, eds. Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier
Mosby; 2005:1446-1454.
Orr DP, Blythe MJ. Sexually transmitted diseases. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CA, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Shafer MA, Moscicki A-B. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
260-270.
Case 33
Một trẻ trai 6 tuổi tiền sử khoẻ mạnh phàn nàn vì chảy mũi dai
dẳng. Gia đình của trẻ đã thử các biện pháp điều trị cảm lạnh
không kê đơn nhưng chỉ thành công tạm thời và không đáng kể.
Mẹ trẻ cho biết các triệu chứng trở nặng hơn vào mùa xuân và mùa
hè. Biểu hiện bệnh của trẻ bao gồm hắt hơi kịch phát, ngứa họng
và chảy nước mắt. Mẹ trẻ nhận thấy trẻ thở bằng miệng liên tục và
ngáy to. Thăm khám trẻ thấy quầng thâm dưới mắt và nếp nhăn
trên sống mũi. Cuốn mũi của trẻ nhợt màu, sần sùi và có lớp dịch
tiết trong suốt.
➤ Quản lý tốt nhất cho tình trạng này là gì?


Viêm mũi dị ứng
Tóm tắt: một trẻ trai 6 tuổi bị chảy mũi trong và các triệu chứng dị ứng bao
gồm ngứa họng, chảy nước mắt, nếp nhăn dị ứng, shiners dị ứng.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: viêm mũi dị ứng.
➤ Quản lý tốt nhất: tránh dị ứng, thuốc kháng histamin toàn thân, nhỏ mũi
steroids.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả sinh lý bệnh viêm mũi dị ứng.
2. Làm quen với chẩn đoán phân biệt viêm mũi dai dẳng.
3. So sánh các phương pháp điều trị viêm mũi dị ứng.
Đặt vấn đề
Các triệu chứng của bệnh nhân này phù hợp với bệnh dị ứng. Sống mũi có
nếp gấp do “allergic salute”, đặc trưng cho kiểu cọ mũi hướng lên trên. Dị
ứng “shiners” của trẻ là do phù nề niêm mạc mũi cản trở quá trình dẫn lưu
tĩnh mạch ở tĩnh mạch hợp nhất dưới mắt.
CLINICAL CASES 275
Tiếp cận
Viêm mũi dị ứng
ĐỊNH NGHĨA
Nếp nhăn dị ứng: một nếp da ngang trên sống mũi do cọ xát mũi mạn tính
(an “allergic salute”).
Viêm mũi: viêm niêm mạc mũi.
Viêm xoang: viêm màng nhầy của xoang.
Viêm mũi dị ứng, xảy ra ở 20-40% trẻ em và tỷ lệ mắc tăng theo tuổi, phải
được phân biệt với các nguyên nhân viêm mũi khác. Viêm đường hô hấp
trên do virus và vi khuẩn (URI) thường gây tắc nghẽn và dẫn lưu mủ nhầy.
Dị vật ở mũi có thể gây chảy mủ một bên, mùi hôi và đôi khi có máu. Chảy
dịch trong dai dẳng đặc biệt là sau chấn thương đầu, có thế thấy rò rỉ dịch
não tuỷ; nó có thể được xác định bằng cách chỉ ra glucose trong dịch dẫn
lưu. Lạm dụng cocaine có thể dẫn đến viêm mũi mạn tính hoặc có máu. Bệnh
ác tính có thể gây chảy máu dai dẳng.
Các xét nghiệm chẩn đoán thường là không cần thiết; chẩn đoán viêm mũi
dị ứng chỉ dựa vào bệnh sử và thăm khám. Bạch cầu ái toan trong vết
Hansel của dịch mũi hỗ trợ chẩn đoán; hình ảnh học vùng xoang hiếm khi
cần thiết. Xét nghiệm dị ứng có thể hữu ích ở những bệnh nhân có triệu
chứng nghiêm trọng; kết quả rất hữu ích nếu (các) tác nhân gây dị ứng có
thể được loại bỏ khỏi môi trường hoặc nếu liệu pháp miễn dịch được dự
tính.
Điều trị viêm mũi phụ thuộc vào nguyên nhân. URI do virus không cần
điều trị; bệnh tự giới hạn. Viêm xoang do vi khuẩn thường cải thiện bằng
điều trị kháng sinh đối với các tác nhân gây bệnh đường hô hấp trên như
Moraxella catarrhalis, Streptococcus pneumoniae, nontypeable
Haemophilus influenza, và ít phổ biến, Staphylococcus aureus,
Streptococcus viridans, và vi khuẩn kị khí. Viêm mũi vận mạch, với các
triệu chứng tương tự như viêm mũi dị ứng nhưng liên quan nhiều hơn
đến thay đổi thời tiết, kích thích vật lý hoặc cảm xúc ở những bệnh
nhân không có tiền sử dị ứng hoặc tăng bạch cầu ái toan trong phết
mũi, không cần điều trị; tuy nhiên, một loại kháng histamin tại chỗ như
azelastin (Astelin) có thể hữu ích ở trẻ lớn hơn. Nghẹt mũi do thuốc (thuốc
tránh thai, reserpine, thuốc chẹn α, methyldopa [Aldomet], aspirin, thuốc
chống viêm không steroid và thuốc xịt thông mũi) được điều trị bằng cách
loại bỏ tác nhân gây khó chịu.
Điều trị chính của viêm mũi dị ứng là tránh căn nguyên dị ứng. Nếu chất
gây dị ứng không được xác định hoặc phổ biến trong môi trường (ví dụ:
phấn hoa), thuốc có thể có ích. Thuốc kháng histamin có thể kiểm soát nhiều
triệu chứng, chẳng hạn như hắt hơi, ngứa và chảy nước mũi. Một số thuốc
chẳng hạn như diphenhydramine, có tác dụng an thần, do đó hạn chế tác
dụng của chúng đối với trẻ ở độ tuổi đi học; các thuốc kháng histamin mới
hơn, chẳng hạn như loratadin, không gây buồn ngủ và là lựa chọn thay thế
thích hợp hơn.
Thuốc làm thông mũi, được chỉ định cho trường hợp tắc nghẽn mũi đáng
kể, được dùng đơn lẻ hoặc kết hợp với kháng histamin. Giả epinephrine hay
pseudoephedrine là thuốc thông mũi cho trẻ em được sử dụng phổ biến
nhất; tác dụng phụ bao gồm tăng huyết áp, kích động, mất ngủ và đôi khi ảo
giác. Thuốc xịt mũi thông mũi tại chỗ (Afrin), hữu ích ban đầu khi tắc nghẽn
đáng kể, chỉ nên sử dụng vài ngày một lần vì sử dụng lâu dài dẫn đến phù nề
hồi ứng (viêm mũi do thuốc). Thuốc thông mũi không kê đơn dùng cho trẻ
em dưới 2 tuổi không còn nữa; không có bằng chứng ủng hộ hiệu quả, và các
sai sót về liều lượng gây ra biến chứng và đôi khi dẫn đến tử vong.
Steroid xịt mũi có hiệu quả trong điều trị viêm mũi dị ứng. Các tác dụng
phụ có thể bao gồm chảy máu cam, kích ứng và nóng rát; nói chung, steroid
xịt mũi được dung nạp tốt. Dự kiến có ít hoặc không có tác dụng toàn thân,
nhưng các nghiên cứu cho thấy tốc độ tăng trưởng giảm nhẹ nhưng chiều
cao cuối cùng bình thường ở những bệnh nhân thường xuyên sử dụng
steroid đường mũi hoặc đường hít.
CLINICAL CASES 277
33.1 Trẻ trai 4 tuổi chảy nước mũi được 2 tháng. Có mẹ bị hen phế quản
và bố bị viêm da cơ địa. Khi thăm khám thấy dịch mũi bên trái có mùi
hôi và có nhầy máu; mũi cùng bên bị tắc hoàn toàn. Lỗ mũi còn lại
không có dịch tiết hoặc phù. Điều nào sau đây là bước tiếp theo tốt
nhất trong việc quản lý bệnh nhân này?
A. Chụp cắt lớp vi tính xoang
B. Nhỏ mũi steroids và uống kháng histamin
C. Uống kháng sinh
D. Đánh giá tai mũi họng để tìm dị vật
E. Trấn an rằng tình trạng của trẻ là lành tính và chỉ cần theo dõi
33.2 Trẻ nữ 16 tuổi kể rằng bị viêm đường hô hấp trên thường xuyên
trong vài năm qua. Trẻ nói bác sĩ gần đây của trẻ luôn kê kháng sinh
và cuối cùng tình trạng trẻ được cải thiện. Trẻ có chảy nước mũi trong
kèm theo nghẹt mũi, ngứa mắt, mũi và ho. Điều nào sau đây là bước
tiếp theo tốt nhất trong việc quản lý bệnh nhân này?
A. Chụp cắt lớp vi tính xoang
B. Đánh giá khả năng dị vật
C. Nhỏ mũi steroids và uống kháng histamin
D. Uống kháng sinh
E. Trấn an rằng tình trạng của trẻ là lành tính và chỉ cần theo dõi
33.3 Một trẻ trai 4 tuổi có tiền sử chảy mũi mủ 2 bên trong 3 tháng nhưng
không sốt và không có triệu chứng khác. Khám thấy có một số khối
nhỏ, sáng bóng, màu xám, có cuống, che lấp một phần hai khe mũi. Để
chẩn đoán bao gồm điều nào sau đây?
A. Công thức máu ngoại vi
B. Soi mũi tìm tăng bạch cầu ái toan
C. Nitroblue tetrazolium (NBT) test
D. Xét nghiệm clorua mồ hôi
E. Nồng độ globulin miễn dịch toàn phần
33.4 Một trẻ gái 10 tuổi than nghẹt mũi bên trái đã được 5 tháng. Thuốc
thông mũi và thuốc kháng histamin không cải thiện. Trẻ phủ nhận đặt
bất kỳ vật gì trong mũi. Hôm nay mẹ trẻ nhận thấy mặt bên trái ngày
càng sưng và đau. Khám trẻ thấy một khối thịt màu hồng, không mềm
ở mũi trái của trẻ, làm tắc nghẽn hoàn toàn đường thở. Điều trị ban
đầu bao gồm điều nào sau đây?
A. Chụp cộng hưởng từ vùng mặt
B. Lấy dị vật bằng kẹp forceps
C. Nhỏ mũi steroids và uống kháng histamin
D. Trấn an rằng tình trạng của trẻ là lành tính và chỉ cần theo dõi
E. Xét nghiệm clorua mồ hôi
ĐÁP ÁN
33.1 D. Trẻ trai này chảy mũi mủ một bên, có khả năng do dị vật; nên được
lấy ra càng sớm càng tốt. một bệnh ác tính có thể xảy ra, cũng như
viêm xoang, nhưng dị vật có nhiều khả năng hơn. Các triệu chứng của
viêm mũi dị ứng thường là hai bên.
33.2 C. Bệnh nhân này có tiền sử viêm mũi dị ứng điển hình. Bệnh nhân có
thể tin rằng họ bị URI tái phát trong khi thực tế họ có các triệu chứng
dị ứng. Mặc dù đôi khi rất khó phân biệt viêm mũi dị ứng với các
nguyên nhân gây viêm mũi khác, nhưng tiền sử và khám thực thể
thường giúp chẩn đoán. Chẩn đoán hình ảnh không cần thiết để chẩn
đoán viêm mũi dị ứng và kháng sinh không hiệu quả. Mặc dù các triệu
chứng không đe doạ tính mạng, nhưng viêm mũi dị ứng gây ra hệ quả
đáng kể và khiến trẻ phải nghỉ học (và nghỉ làm), vì vậy việc điều trị
là phù hợp.
33.3 D. Polyp mũi có thể do viêm mãn tính của viêm mũi dị ứng và viêm
xoang mạn tính, nhưng trẻ polyp mũi 10-12 tuổi nêm được kiểm tra
bệnh xơ nang (CF); khoảng 25% bệnh nhân CF có polyp mũi. Đứa trẻ
trong trường hợp này không có triệu chứng CF nào khác, nhưng tuổi
của trẻ và khối u cho thấy xét nghiệm cần được ưu tiên. Hội chứng
lông mao bất động (hội chứng Kartagener: đảo ngược phủ tạng, viêm
xoang/viêm tai giữa mạn tính, bệnh đường thở) có thể xảy ra ở đứa
trẻ này, nhưng xét nghiệm cho chẩn đoán này (kính hiển vi điện tử
lông mao) không được liệt kê trong câu hỏi. Bạch cầu ái toan ở mũi
gợi ý bệnh dị ứng nhưng không chẩn đoán được. Xét nghiệm NBT
dương tính gợi ý khiếm khuyết về thực bào và nồng độ globulin miễn
dịch toàn phần thấp gợi ý suy giảm miễn dịch.
33.4 A. Rhabdomyosarcoma là sarcom mô mềm phổ biến nhất ở trẻ em, và

một nửa số khối u này nằm ở vùng đầu cổ. Khối u điển hình xuất hiện
dưới dạng một khối đôi khi mềm, gây ra triệu chứng do đẩy lệnh cấu
trúc bình thường. Khi phát sinh từ mô mũi, nó có thể làm tắc nghẽn lỗ
mũi và lan vào hộp sọ (nguyên nhân liên quan đến dây thần kinh sọ).
Bước đầu tiên trong quá trình đánh giá là chụp cắt lớp vi tính hoặc
chụp cộng hưởng từ để xác định kích thước và vị trí khối u. một khối
u có thể cắt bỏ hoàn toàn có tiên lượng tốt nhất. Viêm mũi dị ứng mạn
tính có thể dẫn đến tình polyp mũi, nhưng mô tả gợi ý một khối đơn
độc lớn hơn một polyp điển hình. Cố gắng loại bỏ một khối u trong
phòng khám bằng kẹp cá sấu là không phù hợp.
CLINICAL CASES 279

➤ Viêm mũi dị ứng là do dị nguyên; do đó, tránh các dị nguyên là cách điều
trị tốt nhất.
➤ Nhỏ mũi steroids là những thuốc chữa viêm mũi dị ứng mạn tính hiệu quả
nhất, thường được dùng cùng với thuốc kháng histamin.
➤ Polyp mũi có thể là di chứng của viêm mạn tính và viêm mũi dị ứng, nhưng
những bệnh nhân trẻ tuổi mắc polyp phải được sàng lọc xơ nang.

Arndt CAS. Soft tissue sarcomas. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Elsevier; 2007:2144-2146.
Bacharier L. Allergic rhinitis and conjunctivitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Breitfeld PP, Grier HE. Rhabdomyosarcoma. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGraw- Hill; 2003:1612-1614.
Haddad J, Turner RB, Hayden GF, Pappas DE, Hendley JO. Disorders of the upper
respiratory tract. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: Saunders Elsevier;
2007:1742-1756. Long SS. The common cold. In: McMillan JA, Feigin RD,
ed. Philadelphia, PA: Lippincott
Milgrom H, Yeung DYM. Allergic rhinitis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003: 1967-1980.
Shott SR. Olfactory disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill;
2003:1264.
Simons FER. Allergic rhinitis and associated disorders. In: McMillan JA, Feigin RD,
ed.Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2428-2432.
Wald ER. Paranasal sinusitis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Case 34
Trẻ nam 16 tuổi, đang cư trú tại trại huấn luyện của sở cảnh sát địa
phương với tình trạng sức khỏe bình thường cho tới sáng nay, trẻ bị
đau đầu và sốt 41 độ C. Hai giờ sau, trẻ xuất hiện cứng gáy và bắt đầu
nôn, được đưa vào viện trong tình trạng thay đổi tri giác. Không ai khác
trong sở cảnh sát bị bệnh. Tại khoa cấp cứu, dấu hiệu sinh tồn ghi nhận
được như sau: mạch: 135 lần/phút, huyết áp: 120/70 mmHg, nhịp thở
25 lần/phút, nhiệt độ 40 độ C. Trẻ rất kích động và không nhận thức
được xung quanh, không làm theo hướng dẫn. Khám thấy dấu hiệu
Kernig và Brudzinski.
➤ Chẩn đoán phù hợp nhất là gì?
➤ Làm sao để chẩn đoán xác định?
➤ Điều trị như thế nào?
➤ Biến chứng có thể xảy ra là gì?


Viêm màng não nhiễm khuẩn
Tóm tắt: Trẻ nam 16 tuổi, vào viện vì sốt, đau đầu, cứng gáy, thay đổi tri giác.
Trẻ có nhịp tim nhanh nhưng huyết áp bình thường.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm màng não nhiễm khuẩn.
➤ Chẩn đoán xác định: Chọc dịch não tủy.
➤ Điều trị: Kháng sinh tĩnh mạch
➤ Biến chứng: Điếc, liệt dây thần kinh sọ, có thể gặp liệt nửa người hoặc
tổn thương não toàn bộ.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả biểu hiện điển hình của viêm màng não nhiễm khuẩn.
2. Mô tả tuổi của bệnh nhân ảnh hưởng như thế nào tới biểu hiện lâm sàng
và kết quả điều trị của viêm màng não nhiễm khuẩn.
3. Liệt kê các tác nhân điển hình và chiến lược điều trị thích hợp theo nhóm
tuổi.
Đặt vấn đề
Bệnh nhân này có tam chứng điển hình của viêm màng não: sốt, đau đầu,
cứng gáy; thay đổi tri giác cũng là một biểu hiện điển hình khác. Các nguyên
nhân của thay đổi tri giác bao gồm viêm não màng não do virus, chấn
thương, ngộ độc (không có chủ ý hoặc cố ý) và hạ đường huyết. Trong những
lựa chọn thay thế trên, chỉ có viêm màng não do virus có thể giải thích được
biểu hiện sốt và cứng gáy.
CLINICAL CASES 283
Tiếp cận
Viêm màng não nhiễm khuẩn
ĐỊNH NGHĨA
Dấu hiệu Brudzinski: Triệu chứng phát hiện khi khám lâm sàng phù hợp
với viêm màng não. Khi bệnh nhân ở tư thế nằm, cổ gập thụ động sẽ dẫn đến
gấp không tự chủ của khớp gối và khớp háng.
Viêm não: Viêm nhu mô não dẫn đến suy giảm các chức năng của não.
Dấu hiệu Kernig: Dấu hiệu phát hiện khi khám lâm sàng cũng phù hợp với
viêm màng não. Khi bệnh nhân nằm ngửa, gập chân ở hông và đầu gối ở góc
90 độ sau đó duỗi dần khớp gối, bệnh nhân sẽ đau.
Viêm màng não: Viêm màng não, điển hình do nhiễm trùng, nhưng cũng có
thể gây ra bởi các chất lạ.

Biểu hiện lâm sàng và vi sinh của viêm màng não thay đổi tùy thuộc vào
tuổi của bệnh nhân. Tỉ lệ viêm màng não ở trẻ sơ sinh là từ 0,2 đến 0,5
trường hợp trên 1000 ca sống, phổ biến nhất là do Escherichia coli và
Streptococcus nhóm B (Streptococcus agalactiae). Listeria
monocytogenes and các vi khuẩn khác (Citrobacter sp, Staphylococcus sp,
group D streptococci, and Candida sp) ít gặp hơn. Trẻ sinh non và nhẹ cân,
mẹ có viêm màng ối, thời gian ối vỡ kéo dài, hoặc chấn thương khi sinh có
nguy cơ mắc viêm màng não cao hơn. Hầu hết viêm màng não do vi khuẩn
sơ sinh thường lan theo đường máu. Triệu chứng lâm sàng không đặc hiệu
và không có tam chứng màng não điển hình sốt, đau đầu, cứng gáy, thay vào
đó, trẻ thường có thân nhiệt không ổn định (thường hạ nhiệt độ), ăn kém,
nôn, co giật, kích thích, và ngưng thở. Trẻ nhũ nhi có thể có thóp trước
phồng, tăng hoặc giảm trương lực cơ.
Viêm màng não nhiễm khuẩn ở trẻ lớn thường gây ra bởi Streptococcus
pneumoniae hoặc Neisseria meningitidis; Việc tiêm phòng cơ bản loại bỏ
được căn nguyên Haemophilus influenza tuýp B. Những nguyên nhân khác
ít gặp hơn bao gồm Pseudomonas aeruginosa, Staphylococcus aureus,
Staphylococcus epidermidis, Salmonella sp, và Listeria monocytogenes.
Tỉ lệ mắc mới của viêm màng não do phế cầu khoảng 1-6 ca trên 100,000 trẻ
mỗi năm, thường gặp hơn vào mùa đông. Trẻ với lách có chức năng kém
hoặc cắt lách có nguy cơ cao mắc loại vi khuẩn có vỏ này. Trẻ mắc hồng
cầu hình liềm có tỷ lệ nhiễm gấp 300 lần so với trẻ không mắc bệnh. Những
yếu tố nguy cơ khác bao gồm viêm xoang, viêm tai giữa, viêm phổi, chấn
thương đầu hoặc rò dịch não tủy.
Neisseria meningitidis là vi khuẩn cư trú ở đường hô hấp trên ở 15% người

bình thường, tỷ lệ người mang vi khuẩn chiếm khoảng 30% trong các đợt
bùng phát dịch. Bệnh thường gây ra do nhiễm mới hơn là do mang khuẩn
trong thời gian dài. Tại Hoa Kỳ, hầu hết bệnh gây ra bởi tuýp B và C. Các
thành viên trong gia đình và người chăm sóc ban ngày tiếp xúc gần với trẻ
mắc viêm màng não có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 100 đến 1000 lần. Rất
nhiều tác nhân vi khuẩn, virus, nấm, hoặc vi khuẩn không điển hình khác
cũng có thể gây viêm màng não.
Các triệu chứng cổ điển của viêm màng não có thể gặp ở trẻ lớn hoặc người
trưởng thành có thể kèm theo thay đổi tri giác, nôn, buồn nôn, lơ mơ,
kích thích, thất điều, đau lưng, dấu hiệu Kernig và Brudzinski, liệt các
dây thần kinh sọ. Khoảng 1/4 đến 1/3 bệnh nhân có co giật trong đợt bệnh.
Bệnh nhân mắc viêm màng não do não mô cầu có thể có ban xuất huyết hoặc
xuất huyết hoại tử (purpura fulminans), có liên quan tới tình trạng nhiễm
khuẩn huyết. Bệnh nhân nhiễm khuẩn huyết do N meningitidis thường bệnh
rất nặng, có thể có hoặc không có viêm màng não kèm theo.
Cận lâm sàng đầu tay ở bệnh nhân nghi ngờ viêm màng não là chọc dịch
não tủy, thường có thể được thực hiện an toàn ở trẻ em với rất ít biến chứng.
Chống chỉ định bao gồm nhiễm trùng da tại vị trí chọc dò, có bằng chứng
hoặc lâm sàng nghi ngờ tăng áp lực nội sọ và bệnh nhân trong tình trạng
nặng không thể thực hiện thủ thuật. Phân tích dịch não tủy bao gồm
nhuộm Gram và và nuôi cấy, đếm số lượng bạch cầu, hồng cầu, định
lượng protein và glucose. Sàng lọc kháng nguyên vi khuẩn có thể thực hiện
ở những bệnh nhân đã được sử dụng kháng sinh trước khi chọc dịch não
tủy, những kháng nguyên này có thể tồn tại trong vài ngày, ngay cả khi nuôi
cấy âm tính. Biến đổi dịch não tủy trong viêm màng não nhiễm khuẩn điển
hình bao gồm tăng áp lực dịch chảy, số lượng bạch cầu từ vài trăm đến hàng
nghìn tế bào với bạch cầu đa nhân trung tính chiếm ưu thế, tăng nồng độ
protein và giảm nồng độ glucose.
Chiến lược điều trị thay đổi theo tuổi, căn nguyên có khả năng nhất, và tình
trạng kháng thuốc. Kết quả nhuộm gram dịch não tủy có thể giúp đưa ra
quyết định điều trị. Trong giai đoạn sơ sinh, ampicillin thường được phối
hợp với cephalosporin thế hệ 3 hoặc aminoglycoside nhằm điều trị nhiễm
trùng gây ra bởi liên cầu nhóm B, L monocytogenes, và E coli. Trẻ sơ sinh tại
phòng chăm sóc đặc biệt (hồi sức sơ sinh) có nguy cơ nhiễm trùng bệnh viện,
tỷ lệ các căn nguyên gây bệnh tại khoa phòng đó cần được xem xét.
Ở một vài địa phương, hơn một nửa phế cầu được phân lập là trung gian
hoặc kháng penicillin, 5-10% kháng cephalosporin. Do đó, nếu nghi ngờ
viêm màng não do phế cầu, phối hợp kháng sinh cephalosporin thế hệ
3 và vancomycin thường được khuyến cáo. Hầu hết các chủng N
meningitidis đều nhạy với penicillin hoặc cephalosporins.
Biến chứng cấp tính của viêm màng não bao gồm co giật, liệt dây thần
kinh sọ, nhồi máu não, thoát vị não hoặc tiểu não, huyết khối xoang
CLINICAL CASES 285
tĩnh mạch, tràn dịch dưới màng cứng, hội chứng tiết ADH không thích
hợp (SIADH) gây hạ natri máu và đái tháo nhạt trung ương. Di chứng lâu dài
phổ biến nhất là giảm thính lực (lên tới 30% bệnh nhân mắc phế cầu). Bệnh
nhân mắc viêm màng não nhiễm khuẩn thường được đánh giá thính lực khi
kết thúc điều trị kháng sinh. Chậm phát triển tâm thần, các vấn đề về tâm
thần kinh, học tập, động kinh, rối loạn hành vi, mất thị lực và não úng thủy
thường ít gặp hơn.

34.1 Trẻ nam 13 tuổi, một ngày nay sốt và lơ mơ, không thể đánh thức vào
buổi sáng. Tại khoa cấp cứu ghi nhận nhịp thở 7 lần/ phút, nhịp tim
55 lần/ phút, nhiệt độ 41 độ C, huyết áp 60/40 mm Hg. Trẻ hôn mê,
cứng gáy, ban xuất huyết toàn thân. Xử trí phù hợp nhất tiếp theo là
gì?
A. Chụp cắt lớp vi tính sọ não
B. Kháng sinh tĩnh mạch
C. Đặt nội khí quản
D. Chọc dịch não tủy
E. Làm xét nghiệm sinh hóa
34.2 Trẻ nữ 8 tuổi có sốt liên tục và đau đầu. Bố mẹ của trẻ cho biết 2 tuần
trước, trẻ đã phàn nàn về đau đầu vùng trán nghiêm trọng khiến trẻ
phải nghỉ học. Trẻ sốt từng cơn, khoảng 38,3 độ C và bắt đầu nôn
(không lẫn máu, không lẫn mật) cách đây vài ngày. Trẻ thường xuyên
bị viêm tai giữa và đợt gần nhất cách 5 tuần. Khám lâm sàng trẻ lơ
mơ, không suy hô hấp. Nhiệt độ 37.7°C, mạch 109 lần/phút, huyết áp
100/60 mmHg. Trẻ có cứng gáy và đau xoang trán khi ấn vào. Xử trí
phù hợp nhất tiếp theo là gì?
B. Promethazine tiêm tĩnh mạch điều trị tình trạng nôn
C. Chọc dịch não tủy
D. Chụp x-quang xoang
E. Thử nghiệm tiêm sumatriptan dưới da điều trị migraine
34.3 Trẻ sơ sinh 2 tuần tuổi có sốt 38.9°C. Quá trình mang thai và sinh
không có biến chứng. Trẻ kích thích, quấy khóc, nhịp tim 170
lần/phút, nhịp thở 40 lần/phút. Khám thấy thóp trước đầy, không
cứng gáy, các cơ quan khác chưa phát hiện gì bất thường. Xử trí phù
hợp nhất tiếp theo là gì?
A. Bù dịch bằng đường uống và theo dõi tại phòng khám trong vòng
24 giờ.
B. Chọc dịch não tủy sau đó chụp CT sọ não.
C. Chọc dịch não tủy, cấy máu, cấy nước tiểu, nhập viện.
D. Ceftriaxone tiêm bắp sau đó tái khám trong 1 tuần.
E. Kê đơn amoxicillin đường uống sau đó tái khám trong 1 tuần.
34.4 Trẻ nam 14 tuổi phàn nàn vì sốt, cứng gáy 2 ngày nay. Trẻ có đau
họng và không thể ăn được vì đau. Khám trẻ tỉnh và định hướng được,
nhưng có cứng gáy, và đầy ở đường giữa thành sau hầu. Trẻ chảy
nước dãi vì tránh cợn đau khi nuốt. Xử trí phù hợp nhất tiếp theo là
gì?
A. Chụp CT sọ não.
B. Chụp phim x-quang cổ bên.
C. Chọc dịch não tuỷ.
D. Kê đơn kháng sinh tiêm bắp.
E. Kê đơn kháng sinh uống.
ĐÁP ÁN
34.1 C. Bệnh nhân này có viêm màng não do não mô cầu và đang trong tình
trạng shock, tiên lượng tử vong. Xử trí ABCs, kiểm soát đường thở, hô
hấp, tuần hoàn luôn được ưu tiên hơn việc làm các xét nghiệm chẩn
đoán. Não mô cầu có thể gây nhiễm khuẩn huyết biểu hiện với xuất
huyết và shock. Ở một số bệnh nhân, cũng có viêm màng não kèm
theo. Tuy nhiên chọc dịch não tủy nên được hoãn lại cho đến khi bệnh
nhân ổn định về mặt lâm sàng. Dịch truyền tĩnh mạch để hỗ trợ tình
trạng huyết động đồng thời kháng sinh nên được dùng ngay lập tức.
34.2 A. Tiền sử viêm xoang và đau đầu kéo dài với tình trạng nôn nghiêm
trọng dần và cứng gáy của trẻ nữ này gợi ý áp xe não do tình trạng
viêm xoang. Trong trường hợp của trẻ, chụp cắt lớp vi tính sọ não nên
được thực hiện trước chọc dịch não tủy. Chọc dịch não tủy khi có tổn
thương khối gây tăng áp lực nội sọ có thể gây thoát vị não dẫn đến tử
vong. Phim đánh giá xoang có thể cho biết tình trạng viêm xoang
nhưng không cho biết tình trạng áp xe nội sọ. Chỉ điều trị triệu chứng
với promethazine hay sumatriptan có thể làm chậm trễ chẩn đoán vấn
đề thực sự của trẻ.
34.3 C. Trẻ sơ sinh này có khả năng nhiễm khuẩn nghiêm trọng và việc
đánh giá bao gồm chọc dịch não tủy nên được thực hiện. Dấu hiệu
Kernig hay Brudzinski không thể thực hiện một cách đáng tin cậy ở
trẻ sơ sinh; việc không có cứng gáy không thể loại bỏ việc chọc dịch
não tủy. Chụp cắt lớp vi tính trước khi chọc dịch não tủy ở trẻ sơ sinh
với thóp trước chưa đóng là không cần thiết, thoát vị não là cực kỳ
hiếm. Một đợt kháng sinh đường uống hoặc một liều ceftriaxone duy
nhất là không đủ để điều trị viêm màng não hoặc nhiễm khuẩn huyết.
CLINICAL CASES 287
34.4 B. Áp xe thành sau họng khiến trẻ bị cứng gáy, trẻ không có viêm màng
não, tình trạng tri giác bình thường, nuốt khó và đầy ở vùng hầu họng.
Phim x-quang cổ bên là cách đơn giản để chẩn đoán xác định. Kê đơn
kháng sinh uống mà không xác định chẩn đoán là không phù hợp
trong trường hợp này.

➤ Biểu hiện điển hình của viêm màng não ở trẻ lớn gồm sốt, đau đầu, cứng
gáy.
➤ Cứng gáy không phải là dấu hiệu đáng tin cậy của viêm màng não cho đến
khi trẻ đủ 12-18 tháng.
➤ Bệnh do phế cầu (bao gồm viêm màng não) hay gặp hơn ở bệnh nhân mất
lách chức năng hoặc giải phẫu.
➤ Gần 1/3 bệnh nhân có viêm màng não biểu hiện co giật ở một vài thời
điểm của bệnh.
➤ Các biến đổi dịch não tủy điển hình trong viêm màng não nhiễm khuẩn
gồm tăng protein, giảm glucose, có vài trăm đến vài nghìn bạch cầu trong
1 mm khối.

Feigin RD. Bacterial meningitis beyond the newborn period. In: McMillan JA, Feigin
Goldstein NA, Hammerschlag MR. Deep neck abscesses. In: McMillan JA, Feigin RD,
Haslem RHA. Brain abscess. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
2007:2524-2525.
Lebel MH. Meningitis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Prober CG. Acute bacterial meningitis beyond the neonatal period. In: Kliegman RM,
Tureen J. Meningitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ,
eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:900-904.
Case 35
Bạn nhận được một cuộc gọi từ mẹ của một trẻ trai 2 tuổi tiền sử
khoẻ mạnh. Hôm qua trẻ xuất hiện một cơn sốt 104°F (40°C),
đau quặn bụng, nôn, và đại tiện phân nước nhiều lần. Mẹ trẻ nghĩ
rằng trẻ bị viêm dạ dày ruột giống người dì cũng như những bạn
khác ở nhà trẻ. Tuy nhiên, hôm nay trẻ xuất hiện đi ngoài phân
máu lẫn nhày và cảm thấy khó chịu hơn. Trong khi bạn đang hỏi
về tình trạng mất nước của trẻ, mẹ trẻ báo rằng trẻ bị co giật. Bạn
đề nghị mẹ trẻ gọi ngay xe cấp cứu và thông báo cho trung tâm
cấp cứu về việc trẻ sắp được chuyển đến.
➤ Chẩn đoán nào có khả năng nhất?
➤ Bạn khẳng định chẩn đoán này bằng cách nào?
➤ Điều trị nào là thích hợp nhất?
➤ Kế hoạch điều trị?


Viêm ruột do vi khuẩn
Tóm tắt: Trẻ đã tiếp xúc với những người mắc bệnh về dạ dày – ruột ở cả
nhà trẻ và tại nhà riêng. Trẻ có sốt, đau bụng và đại tiện ban đầu phân nước
sau đó là phân máu lẫn nhày. Trẻ cũng xuất hiện co giật lần đầu.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm ruột do vi khuẩn với các triệu
chứng thần kinh.
➤ Các công cụ để chẩn đoán: Bạch cầu và hồng cầu trong phân, cấy phân.
➤ Điều trị: Thay đổi phụ thuộc lứa tuổi và căn nguyên nghi ngờ; điều trị
mất nước và cân bằng điện giải là ưu tiên. Nhiễm khuẩn Salmonella có
thể tự khỏi và thường không cần điều trị trừ những bệnh nhi nhỏ hơn 3
tháng tuổi hoặc bị suy giảm miễn dịch; nhiễm khuẩn Shigella, mặc dù
cũng tự giới hạn, nhìn chung vẫn được điều trị để rút ngắn thời gian
nhiễm bệnh và tăng đào thải vi khuẩn ra ngoài. Các thuốc làm giảm nhu
động đường tiêu hoá (antimotility agents) không được sử dụng.
➤ Kế hoạch điều trị: Nếu không được điều trị, hầu hết các trường hợp
nhiễm khuẩn đường tiêu hoá ở trẻ khoẻ mạnh trước đó thường tự khỏi.
Nhiễm khuẩn ngoài đường tiêu hoá thường gặp ở những trẻ suy giảm
miễn dịch.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả các triệu chứng lâm sàng điển hình của viêm ruột do vi khuẩn.
2. Liệt kê các căn nguyên vi sinh vật gây viêm dạ dày – ruột, dựa vào tuổi
của bệnh nhi.
3. Thảo luận về các lựa chọn điều trị và giải thích khi nào điều trị là cần
thiết.
4. Thảo luận về các biến chứng có thể xảy ra với viêm đường ruột do vi
khuẩn.
Đặt vấn đề
Phân máu có thể gặp trong nhiều bệnh lý, không phải tất cả đều do nhiễm
trùng gây nên. Ở bệnh nhi này, xuất huyết tiêu hoá có thể do bệnh viêm túi
thừa Meckel, lồng ruột, ban xuất huyết Schönlein-Henoch, hội chứng tán
huyết tăng ure máu, viêm đại tràng do Clostridium difficile, và các polyp.
Các triệu chứng của trẻ khá nhất quán, tuy nhiên, sẽ nghĩ nhiều đến viêm
đường ruột điển hình do nhiễm khuẩn Shigella hoặc Salmonella.
CLINICAL CASES 291
Tiếp cận
Viêm ruột do vi khuẩn
ĐỊNH NGHĨA
Viêm đại tràng (colitis): Tình trạng viêm của đại tràng.
Tiêu chảy: Tình trạng đại tiện phân lỏng bất thường hoặc phân nước
thường xuyên.
Chứng kiết lỵ (dysentery): Bệnh nhiễm trùng đường ruột gây nên tiêu
chảy nặng với phân máu lẫn nhày.
Viêm ruột (enteritis): Tình trạng viêm của ruột non, thường gây nên tiêu
chảy, có thể là hậu quả của nhiễm trùng, đáp ứng miễn dịch hoặc các
nguyên nhân khác.
Vi khuẩn Salmonella có hình que, là trực khuẩn gram âm hiếu khí và có
thể sống kị khí không bắt buộc. Chúng có khả năng di động và không lên
men đường lactose. Nhiễm khuẩn thường gặp vào những tháng có nhiệt
độ ấm áp. Nhiễm khuẩn Salmonella có thể chia thành nhóm không gây
bệnh thương hàn (nontyphoidal disease) như viêm dạ dày – ruột, viêm
màng não, viêm tuỷ xương, vãng khuẩn huyết và nhóm gây bệnh thương
hàn (typhoid/enteric) có sốt, chủ yếu bởi Salmonella typhi. Dịch thường
bùng phát rải rác, nhưng có liên quan đến thực phẩm và phân bố thành các
cụm. Nhiều động vật có chứa Salmonella. Tiêu thụ thịt gia cầm và trứng
sống là nguồn nhiễm bệnh chủ yếu cho người; các nguồn lây bệnh khác
có thể bao gồm cự đà và rùa biển. Để bị nhiễm bệnh cần một lượng lớn vi
khuẩn vào cơ thể qua đường tiêu hoá, việc lây truyền từ người qua người
không phổ biến.
Viêm dạ dày – ruột là bệnh phổ biến nhất trong nhóm nhiễm khuẩn không
gây bệnh thương hàn. Trẻ thường khởi phát đột ngột các triệu chứng buồn
nôn, nôn, đau bụng kiểu quặn thắt và tiêu chảy lỏng nước hoặc kèm máu.
Đa số có kèm với sốt nhẹ; một số trẻ có triệu chứng thần kinh (lơ mơ,
đau đầu, ngủ gà, và co giật). Khoảng 1% đến 5% trẻ nhiễm Salmonella tiến
triển thành vãng khuẩn huyết thoáng qua, với các nhiễm khuẩn ngoài
đường tiêu hoá (viêm tuỷ xương, viêm phổi, viêm màng não, và viêm
khớp); thường gặp nhất ở những trẻ suy giảm miễn dịch và ở trẻ sơ sinh.
Vi khuẩn Shigella là trực khuẩn gram âm kích thước rất nhỏ. Chúng
không lên men đường lactose và cũng là nhóm kị khí không bắt buộc và
gần đây được phát hiện thấy có khả năng di động. Có bốn chủng Shigella
gây bệnh trên người: S dysenteriae, S boydii, S flexneri, và S sonnei. Nhiễm
khuẩn thường xảy ra vào những tháng có khí hậu ấm áp và trong vòng 10
năm tuổi đầu đời (cao nhất ở năm thứ 2 và thứ 3). Nhiễm khuẩn lây từ
người qua người nhưng cũng có thể qua đường thực phẩm hay nguồn
nước. Tương đối ít số lượng sinh vật Shigella cần (vào cơ thể) để gây bệnh.
Thông thường trẻ sẽ có triệu chứng sốt, đau quặn bụng, tiêu chảy phân
nước (sau đó tiến triển thành phân lẫn ít máu) và chán ăn; trẻ biểu hiện
yếu ớt. Nếu không điều trị, tiêu chảy thường tự hết sau 1 đến 2 tuần. Các
triệu chứng thần kinh bao gồm đau đầu, co giật, lơ mơ hoặc ảo giác. Viêm
màng não do Shigella thường ít xảy ra. Các biến chứng ít gặp bao gồm sa
trực tràng, viêm gan ứ mật, viêm khớp, viêm kết mạc, và viêm bàng quang.
Hiếm gặp hơn, nhiễm Shigella tiến triển nhanh chóng thành tình trạng
giống nhiễm khuẩn huyết (Hội chứng Eriki) và gây tử vong sớm.
Các xét nghiệm tìm Salmonella và Shigella bao gồm cấy phân, mặc dù các
kết quả trả về thường âm tính kể cả khi chủ thể được xác định có nhiễm
khuẩn từ các xét nghiệm khác. Tìm bạch cầu trong phân thường dương
tính, nhưng giá trị kết quả này không đặc hiệu và chỉ thể hiện có nhiễm
khuẩn đại tràng. Tìm máu ẩn trong phân thường dương tính. Trong nhiễm
khuẩn Shigella, số lượng bạch cầu máu ngoại vi thường trong giới hạn
bình thường, nhưng sẽ gặp chỉ số lệch trái rõ rệt ở nhóm bạch cầu đũa
(bạch cầu chưa trưởng thành) hơn nhóm bạch cầu đa nhân. Nhiễm
Salmonella hay gặp tăng bạch cầu nhẹ.
Điều trị tập trung vào việc điều chỉnh cân bằng dịch và điện giải cho
trẻ. Kháng sinh điều trị cho Salmonella thường không cần thiết, chúng
không rút ngắn thời gian nhiễm bệnh, thậm chí còn làm tăng nguy cơ mắc
hội chứng tán huyết tăng ure máu (HUS). Những trẻ sơ sinh nhỏ hơn 3
tháng tuổi hoặc những trẻ suy giảm miễn dịch thường được điều trị nếu có
nhiễm trùng đường tiêu hoá, vì là những đối tượng có nguy cơ cao mắc các
bệnh tiến triển lan toả. Nhiễm Shigella cũng tự giới hạn, nhưng kháng sinh
giúp giảm thời gian mắc bệnh và rút ngắn thời gian vi khuẩn đào thải ra
ngoài. Các thuốc làm giảm nhu động đường tiêu hoá không được chỉ định ở
cả 2 nhóm nhiễm 2 vi khuẩn này.
Ngoài 2 vi khuẩn nêu trên, chủng Escherichia coli xâm nhập ruột,
Campylobacter sp, và Yersinia enterocolitica có thể gây chứng kiết lỵ với
các triệu chứng sốt, đau quặn bụng và tiêu phân máu. Chủng Yersinia có
thể gây một bệnh cảnh giống đau bụng cấp tính. Chủng E coli gây xuất
huyết ruột (do tạo độc tố Shiga) gây tiêu chảy phân máu nhưng không kèm
sốt. Nhiễm Vibrio cholera gây nôn và tiêu chảy phân nước không lẫn máu
lượng lớn kèm sốt rất ít hoặc không sốt.
Hội chứng tán huyết ure máu cao (HUS) là nguyên nhân thường gặp
gây suy thận cấp ở tuổi ấu thơ, tiến triển ở 5% đến 8% trẻ tiêu chảy
do Escherichia coli xâm nhập ruột (O157:H7); ít gặp hơn sau nhiễm
Shigella, Salmonella, và Yersinia. Rất thường gặp ở trẻ nhỏ hơn 4 tuổi. Quá
trình sinh lý cơ bản bao gồm các vi huyết khối, tổn thương tế bào nội mạc
mạch máu nhỏ gây nên thiếu máu tan máu mao mạch và giảm tiểu cầu do
CLINICAL CASES 293
tiêu thụ. Sự lắng đọng ở màng đáy cầu thận do các chất không xác định làm
dày thành mạch đồng thời thu hẹp khẩu kính trong lòng. Các triệu chứng
điển hình thường xuất hiện từ 1 đến 2 tuần sau khi trẻ tiêu chảy, với biểu
hiện cấp tính của da niêm mạc nhợt, kích thích, thiểu niệu hoặc vô niệu,
thậm chí đột quỵ; trẻ còn có ban xuất huyết hoặc phù tiến triển. Điều trị hỗ
trợ là chủ yếu, một số trẻ có thể cần lọc máu. Phần lớn trẻ tiến triển tốt
hơn và hồi phục chức năng thận về mức bình thường; tất cả trẻ đều được
theo dõi biến chứng tăng huyết áp và suy thận mạn.
35.1 Một trẻ nam 2 tuổi có biểu hiện nôn tăng dần và đau bụng không
từng cơn từ ngày qua, kèm đại tiện phân khuôn nhỏ. Bố mẹ trẻ tỏ ra
không quá lo lắng vì trẻ biểu hiện ổn giữa các cơn đau. Tuy nhiên
hôm nay trẻ liên tục nôn ra dịch chứa mật và đại tiện phân lẫn máu
nhiều lần. Khám lâm sàng thấy một trẻ tri giác lơ mơ kèm khó thở
nhẹ, nhịp tim nhanh và có sốt. Khám bụng ghi nhận khi ấn lan toả và
sờ thấy một khối hình ống không rõ ở ¼ trên phải. Đâu là bước xử
trí phù hợp tiếp theo?
A. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng.
B. Thụt đại tràng có cản quang.
C. Kháng sinh đường tĩnh mạch điều trị Shigella.
D. Trấn an bố mẹ trẻ.
E. Cấy phân.
35.2 Một trẻ nữ 2 tuổi tiền sử khoẻ mạnh, cách vào viện 1 tuần xuất hiện
tiêu chảy phân máu trong 3 ngày sau đó tự hồi phục. Mẹ trẻ nghĩ
rằng con bà trở nên nhợt hơn so với trước đó. Khám lâm sàng, bạn
thấy trẻ không sốt, nhịp tim là 150 lần/phút với huyết áp 150/80
mm Hg. Trẻ nhợt và quấy khóc, có phù ấn lõm 2 chi dưới và ban
xuất huyết rải rác. Sau khi chỉ định các xét nghiệm phù hợp, điều trị
ban đầu nên bao gồm xử trí nào sau đây?
A. Điều chỉnh cẩn thận cân bằng dịch và điện giải cho trẻ.
B. Chụp gián đoạn series phim đường tiêu hoá trên và ruột non có
thuốc cản quang.
C. Kháng sinh đường tĩnh mạch và truyền tiểu cầu.
D. Steroids đường tĩnh mạch và bù dịch tích cực.
E. Đặt ống nội khí quản và thở máy.
35.3 Một buổi picnic sum họp gia đình trở thành thảm hoạ khi hầu hết
những người tham gia bị nôn mửa và tiêu chảy phân nước lẫn dây
máu. Những người không có triệu chứng đã không ăn món salad
khoai tây trước đó. Một vài thành viên trong gia đình bị nhiễm có
kèm theo sốt nhẹ. Họ đi thành một nhóm đến phòng khám của bạn,
mong muốn được điều trị thuốc. Điều trị nào dưới đây là phù hợp
với tình trạng của những người này?

A. Thuốc làm giảm nhu động đường tiêu hoá.
B. Điều trị mất nước và theo dõi sát.
C. Ceftriaxone tiêm bắp.
D. Amoxicillin đường uống.
E. Metronidazole đường uống.
35.4 Bạn được mời hội chẩn một trường hợp trẻ sơ sinh 1 tháng tuổi.
Tuần qua trẻ có một đợt tiêu chảy ngắn, tự khỏi, không cần dùng
thuốc, bác sĩ điều trị trẻ đã yêu cầu làm bộ xét nghiệm phân tìm độc
tố Clostridium difficile cho kết quả dương tính. Hiện giờ trẻ hoàn
toàn không có triệu chứng, vui vẻ, chơi ngoan và không có dấu hiệu
mất nước. Bác sĩ của trẻ nói rằng điều trị là không cần thiết, tuy
nhiên mẹ trẻ lại có ý kiến ngược lại. Phản hồi nào là phù hợp nhất
trong trường hợp này?
A. Clostridium difficile thường cư trú ở ruột trẻ sơ sinh, nên điều trị
không được khuyến cáo.
B. Trẻ nên được điều trị một đợt Metronidazole đường uống trong
7 ngày.
C. Trẻ nên được điều trị một đợt Vancomycin đường uống trong 10
ngày.
D. Trẻ nên được nhập viện để được tiêm tĩnh mạch Metronidazole.
E. Làm lại xét nghiệm tìm C difficile được khuyến cáo.
ĐÁP ÁN
35.1 B. Trẻ này có biểu hiện lồng ruột. Trẻ đại tiện phân máu nhưng đồng
thời có nôn ra dịch mật, đau quặn bụng, và khối vùng bụng ở phần tư
trên phải (hạ sườn phải). Với những người có kinh nghiệm, quá trình
thụt đại tràng có thuốc cản quang vừa có giá trị chẩn đoán và điều
trị. Đảm bảo rằng luôn có một bác sĩ ngoại khoa và phòng phẫu thuật
được chuẩn bị sẵn sàng trong trường hợp quá trình thụt cản quang
thất bại hoặc có biến chứng thủng ruột. Mặc dù chụp CT ổ bụng có
thể chẩn đoán được lồng ruột, thụt đại tràng được ưa chuộng hơn vì
2 giá trị điều trị và chẩn đoán của nó.
35.2 A. Hội chứng tán huyết tăng ure máu có thể xuất hiện sau tình trạng
tiêu chảy phân máu, với biểu hiện thiếu máu, giảm tiểu cầu và bệnh
lý về thận. Bệnh nhi trong trường hợp này có tăng huyết áp kèm phù,
nên việc bù một lượng lớn dịch có thể sẽ phản tác dụng. Steroids
thường không có ý nghĩa. Giảm tiểu cầu là kết quả của tăng tiêu thụ,
nên trừ khi trẻ đang chảy máu, việc truyền tiểu cầu cũng không có
tác dụng. Đa số là điều trị hỗ trợ, tập trung vào cân bằng dịch và điện
giải. Lọc máu sớm có thể cần thiết. Những bệnh nhi có tăng huyết áp
nên được kiểm soát huyết áp ổn định.
CLINICAL CASES 295
35.3 B. Gia đình này có khả năng cao ngộ độc thực phẩm do Salmonella.
Kháng sinh không phải là chỉ định với gia đình khoẻ mạnh này, và
các thuốc giảm nhu động ruột có thể gây kéo dài thời gian nhiễm
bệnh. Nên nhấn mạnh việc rửa tay sạch sẽ thường quy.
35.4 A. Clostridium difficile cư ngụ ở vùng ruột của hơn một nửa số trẻ sơ
sinh khoẻ mạnh trong vòng 12 tháng đầu đời. Ở trẻ này không có
tiền sử dùng thuốc kháng sinh và hiện tại không có triệu chứng, việc
điều trị là không cần thiết. Viêm đại tràng do C difficile hiếm khi xảy
ra mà không có tiền sử dùng thuốc kháng sinh trước đó.

➤ Ở trẻ bình thường lớn hơn 3 tháng tuổi, nhiễm khuẩn đường ruột do
Salmonella đơn độc không cần điều trị kháng sinh; và kháng sinh không
làm rút ngắn liệu trình điều trị.
➤ Các nhiễm khuẩn đường ruột nghi ngờ do Shigella luôn được điều trị để
giảm thời gian mắc bệnh và rút ngắn thời gian vi khuẩn đào thải ra ngoài.
➤ Hội chứng tán huyết tăng ure máu, một biến chứng có thể gặp sau viêm
ruột do vi khuẩn, là nguyên nhân thường gặp nhất gây suy thận cấp ở trẻ
em.

Bhutta ZA. Acute gastroenteritis in children. In: Kliegman RM, Behrman RE,
Philadelphia, PA: Saunders Elsevier; 2007:1605-1617.
Brandt M. Intussusception. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Eddy AA. Hemolytic uremic syndrome. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGraw-Hill; 2003:1696-1698.
Pavia AT. Salmonella, Shigella, and Escherichia coli infections. In: Rudolph CD,
Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st
ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:981-990.
Pickering LK. Salmonella infections. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Sheth RD. Hemolytic-uremic syndrome. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Stevenson RJ. Intussusception. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
2003: 1407-1408.
Case 36
Mộ t trẻ nữ 15 tuổ i biể u hiệ n đau bụ ng vù ng quanh rố n bá t đà u 8
giờ trước; kèm theo nôn 1 là n và đi ngoà i phân lổ ng 1 là n, lượng
ít. Bữa ăn gần nhất của cô bé cá ch đây 12 giờ, và không đố i. Không
tiể u buố t, tiể u rá t và không cố hoạ t độ ng tình dụ c; kinh nguyệ t
cuố i cù ng 1 tuà n trước đố bình thường. Thăm khá m thá y, cô bế
khố chịu mức độ vừa và số t nhệ 101.5°F (38.6°C); cá c dá u hiệ u
sinh tồ n khá c bình thường. Khá m bụ ng thá y giả m nhu độ ng ruộ t,
co cứng cơ thà nh bụ ng, á n bụ ng đau, đạ c biệ t là vù ng quanh rố n.
Không cố tiế ng thở bá t thường, không cố ban da. Khá m chạ u hông
không thá y cố khí hư bá t thường nhưng cô bế đau khi khá m hai
tay và khi thăm trực trà ng.
➤ Chả n đôá n khả thi nhá t là gì?
➤ Bước xử trí tiế p theo phù hợp là gì?


Viêm ruột thừa
Tóm tắt: Một trẻ nữ 15 tuổi có đau bụng quanh rốn kéo dài 8 giờ, kèm theo
buồn nôn, nôn và đi ngoài phân lỏng. Cô bé không có tiểu buốt, không hoạt
động tình dục, và đau không liên quan tới chu kì kinh nguyệt. Thăm khám
thấy giảm nhu động ruột, bụng gồng cứng, ấn đau và đau khi thăm trực tràng.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Viêm ruột thừa.
➤ Xử trí tiếp theo: Hộ i chả n bá c sĩ ngoạ i khoa mộ t khi nghi ngờ chả n đôá n
viêm ruộ t thừa. Siêu âm bụ ng cố độ nhạ y cao trong chả n đôá n viêm ruộ t
thừa ở cá c trung tâm nhi khoa cố kinh nghiệ m, nhưng CT bụ ng thường
được sử dụ ng nhiề u hơn. Tổ ng phân tích nước tiể u giú p loạ i trừ nhiễ m
khuả n tiế t niệ u và công thức má u thường thá y tăng bạ ch cà u. Dù trể gá i
nà y nố i không cố hoạ t độ ng tình dụ c, vã n nên thử thai qua nước tiể u.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhạ n biế t cá c triệ u chứng lâm sà ng củ a viêm ruộ t thừa.
2. Biế t được cá c chả n đôá n phân biệt củ a viêm ruộ t thừa.
3. Nhạ n biế t (để nhận biết cần giữ chỉ số nghi ngờ cao đối với viêm ruột
thừa để ngăn ngừa các biến chứng).
Đặt vấn đề
Chả n đôá n xá c định viêm ruộ t thừa chỉ được thiế t lạ p sau khi phã u thuạ t.
Với bệ nh nhân nà y, đau bụng xuất hiện đầu tiên, sau đó là buồn nôn và
nôn, gợi ý viêm ruộ t thừa. Đau ruột thừa kinh điển bắt đầu ở quanh rốn,
sau đó khu trú tại phần tư bụng dưới phải. Cố thể đau bụ ng bên (ruộ t
thừa quạ t ngược manh trà ng) hoạ c cố thể đau lan tổ a (thủ ng ruộ t thừa với
viêm phú c mạ c toà n thể ). Thăm trực trà ng với trể nghi ngờ viêm ruộ t thừa
cồ n đang gây nhiề u tranh cã i; nghiệ m phá p nà y cố thể giú p định khu vị trí
đau ở trể nữ.
Bệnh nhân trong trường hợp nà y tới trong giai đôạ n sớm củ a bệ nh và cố thể
được theo dỗ i an toà n trong vồ ng và i giờ nế u chưa được chả n đôá n. Mộ t khi
nghĩ nhiề u tới viêm ruộ t thừa, mạ c dù phã u thuạ t nên được thực hiệ n sớm,
tỷ lệ thủ ng vượt quá 65% nế u chả n đôá n muộ n sau 36 tới 48 giờ từ khi xuá t
hiệ n triệ u chứng. Cá c biế n chứng viêm ruộ t thừa (nhiễ m trù ng vế t mổ ,
abscess sau mổ , tá c ruộ t, dính ruộ t) thường hiế m gạ p sau phã u thuạ t cá t
ruộ t thừa không biế n chứng nhưng thường xả y ra trong trường hợp thủ ng
ruộ t thừa.
CLINICAL CASES 299
Tiếp cận
Viêm ruột thừa
ĐỊNH NGHĨA
Viêm ruột thừa: Viêm ruộ t thừa thường xả y ra khi cố sự bít tá c trong lồ ng
ruộ t. Nế u ruộ t thừa không được cá t bổ , thà nh ruộ t sễ hoạ i tử, gây thủ ng và
viêm phú c mạ c.
Điểm McBurney: Điể m giữa mộ t phà n ba ngoà i và mộ t phà n ba giữa đường
nố i gai chạ u trước trên và rố n (Hình 36–1); thường là vù ng khố chịu nhá t
trong viêm ruộ t thừa.
Dấu hiệu cơ chậu: Cơ chạ u đau khi duỗ i khớp há ng thụ độ ng ở bệ nh nhân
viêm ruộ t thừa.
Dấu hiệu cơ bịt: Cơ bịt đau khi xoay trong đù i thụ độ ng ở bệ nh nhân viêm
ruộ t thừa.
Umbilicus
McBurney's
Hình 36–1. Điể m McBurney.


Nguy cơ má c viêm ruộ t thừa trong mộ t đời người ước tính khoả ng 6-20%,
với đỉnh mắc nằm trong tuổi vị thành niên. Bít tá c trong lồ ng ruộ t thừa,
sổ i phân được phá t hiệ n trong 30 đế n 50% bệ nh nhân khi được phã u thuạ t.
Chề n ế p từ bên ngoà i thường do hạ ch bạ ch huyế t lớn đi kề m với nhiễ m vi
khuả n hoạ c virus. Sự tá c nghễ n gây huyế t khố i mao mạ ch, thiế u má u và , cuố i
cù ng, thủ ng ruộ t.
Cố rá t nhiề u chả n đôá n phân biệ t cho đau bụ ng cá p ở trể em (Bả ng 36–1).
Đau bụ ng quanh rố n tăng dà n, sau đố khu trú ở mộ t phà n tư bụ ng dưới phả i,
đạ c trưng cho viêm ruộ t thừa. Tương tự, chá n ăn, buồ n nôn và nôn xuá t hiệ n
sau đau bụ ng gợi ý rỗ tới chả n đôá n nà y.
Thăm khá m bụ ng nhệ nhà ng cố thể thu thạ p được cá c thông tin hữu ích
trong khi không là m trể hoả ng sợ. Quan sá t trể nà m và ngồ i dạ y trên bà n
khá m cố thể tiế t lộ thông tin; trể má c viêm ruộ t thừa thường trá nh những
hà nh độ ng độ t ngộ t (nhả y khổ i bà n khá m). Nghe nhu độ ng ruộ t đà u tiên, sau
đố nhệ nhà ng sờ để phá t hiệ n vù ng á n đau và cứng bụ ng nhá t. Gỗ nhệ ngố n
tay để đá nh giá dá u hiệ u kích thích phú c mạ c (“dá u hiệ u dộ i”). Thăm trực
trà ng, nế u cố , nên để cuố i cù ng.
Mạ c dù không phả i là triệ u chứng đạ c hiệ u, tăng bạch cầu chủ yếu là tăng
tế bào đa nhân (bạch cầu chuyển trái) trên công thức máu phản ánh
quá trình viêm. Tiể u má u và tiể u mủ gợi ý nguyên nhân đế n từ đường niệ u
dụ c, nhưng chú ng chỉ gây viêm ruộ t thừa cá p nế u cũ ng gây kích thích bà ng
quang hoạ c thà nh tử cung. Chụ p x-quang bụ ng không chuả n bị ít cố tá c dụ ng
với cá c hình ả nh má t bố ng cơ chạ u, giã n cá c quai ruộ t vù ng hố chạ u phả i, cộ t
số ng cong về bên bụ ng bệ nh và sổ i ruộ t thừa (thá y được trong 10-20%
trường hợp). Chụ p x-quang loạ i trừ chả n đôá n viêm phổ i. Siêu âm bụng
nhạy hơn chụp không chuẩn bị và đặc biệt hữu ích ở nữ thiếu niên,
những người cà n chả n đôá n phân biệ t với mang thai hoạ c u buồ ng trứng.
Nhiề u trung tâm đã chộ n chụ p CLVT để chả n đôá n. CT đạ c biệ t hữu ích ở
bệ nh nhân cố khuyết tật trí tuệ, suy giảm miễn dịch hoặc béo phì, khi
nghi ngờ thủng ruột thừa. Hình ả nh trên CT được dù ng để định hướng khi
dã n lưu abscess quanh ruộ t thừa.
Điều trị triệt để bằng phẫu thuật cắt bỏ ruột thừa, được thực hiệ n cà ng
sớm cà ng tố t sau khi chả n đôá n để đề phồ ng biế n chứng thủ ng (nế u chưa
thủ ng). Với những ruộ t thừa đã thủ ng, điề u trị sau mổ cà n cố khá ng sinh
đường tĩnh mạ ch và dịch truyề n, cố thể cố biế n chứng nhiễ m khuả n huyế t,
abscess sau mổ hoạ c liệ t ruộ t kế o dà i (4 đế n 5 ngà y).
CLINICAL CASES 301
Bả ng 36–1 CÁ C CHẢ N ĐOÁ N PHÂN BIỆ T KHÔNG HOÀ N

TOÀ N CỦ A ĐAU BỤ NG CÁ P Ở TRỂ EM NGOÀ I TUỎ I NHŨ NHI
BỆNH LÝ TRIỆU CHỨNG CƠ NĂNG VÀ THỰC THỂ
Đau phà n tư bụ ng dưới phả i, phả n ứng thà nh bụ ng và
Viêm ruộ t thừa
phả n ứng dộ i
Viêm ruộ t nhiễ m khuả n Tiêu chả y (cố thể cố má u), số t, nôn
Đau phà n tư bụ ng trên phả i, thường lan ra phà n lưng
Viêm tú i mạ t
dưới xương vai
Phân cứng, đi tiêu không đề u và đau bụ ng tá i diễ n;
Tá o bố n
đôi khi tề dà m
Toan ceton do đá i thá o
Tiề n sử uố ng nhiề u, tiể u nhiề u và sụ t cân
đường
Đau bụ ng dưới, chả y má u âm đạ o và tiề n sử kinh
Thai ngoà i tử cung
nguyệ t bá t thường
Viêm dạ dà y – ruộ t Số t, nôn và tăng nhu độ ng ruộ t
Hộ i chứng tan huyế t tăng
Kích thích, ban xuá t huyế t và phù
ure má u
Bệ nh xuá t huyế t
Ban xuá t huyế t, đạ c biệ t ở chi dưới và đau khớp
Henoch-Schönlein
Viêm gan Đau phà n tư bụ ng trên phả i và và ng da
Bệ nh ruộ t viêm Sụ t cân, tiêu chả y và mệ t mổ i
Độ t ngộ t đau phà n tư bụ ng dưới phả i hoạ c trá i đi kề m
Hộ i chứng Mittelschmerz
với rụ ng trứng, âm đạ o tiế t nhiề u chá t nhà y
Sổ i thạ n Tiể u má u, đau quạ n bụ ng
Nang buồ ng trứng Bạ ch cà u ít hơn 11,000/mm3; ít khi nôn
Viêm tụ y (Dữ dộ i) đau thượng vị, số t và nôn dai dả ng
Lá c cổ tử cung đau, soi thá y bạ ch cà u trong dịch tiế t
Bệ nh viêm vù ng chạ u
âm đạ o
Viêm phổ i Số t, ho và nghe phổ i cố ral ả m
Cơn tan hồ ng cà u hình liề m Thiế u má u và đau tay chân
Viêm hộ ng liên cà u Số t, đau hộ ng và đau đà u
Viêm đường tiế t niệ u Tiể u buố t, nôn và đau lưng
Câu hỏi lượng giá

36.1 Mộ t cạ u bế 7 tuổ i đau bụ ng bên phả i và số t 38.9. Mệ cạ u nố i rà ng 2
ngà y nay cạ u bế ho và chá n ăn; sá ng ngà y nay, trể đi ngoà i phân lổ ng
2 là n. Thăm khá m thá y nhiệ t độ 38.7°C, nhịp tim 120 là n/phú t và
nhịp thở 50 là n/phú t. Phổ i giả m thông khí và cứng bụ ng lan tổ a và
giả m âm ruộ t. Xế t nghiệ m nà o dưới đây cố khả năng dã n tới chả n
đôá n?
A. Chụ p CT bụ ng
B. Chụ p x-quang ngực
C. Xế t nghiệ m chức năng gan
D. Bạ ch cà u trong phân
E. Cá y phân tìm á u trù ng và kí sinh trù ng
36.2 Mộ t nữ thiế u niên 14 tuổ i bệ nh 3 ngà y biể u hiệ n đau bụ ng, buồ n nôn
và nôn, số t 1 ngà y được phã u thuạ t nộ i soi chả n đôá n viêm ruộ t thừa
thủ ng. Cô bế được tiêm ampicillin, gentamicin và clindamycin đường
tĩnh mạ ch trước mổ và tiế p tụ c sau mổ . Ngà y thứ 7 sau mổ , cô bế vã n
tiế p tụ c số t 38.9°C. Bước xử trí tiế p theo phù hợp nhá t là gì?
A. Thêm metronidazole và o phá c đồ khá ng sinh.
B. Đổ i khá ng sinh thà nh amikacin và mộ t cephalosporin.
C. Chụ p CT bụ ng ngay lạ p tức.
D. Tổng phân tích nước tiểu và cá y nước tiể u.
E. Khá m khung chạ u.
36.3 Mộ t cạ u bế 8 tuổ i tiề n sử khổ e mạ nh tới phồ ng khá m củ a bạ n với triệ u
chứng đau bụ ng, buồ n nôn và nôn tăng dà n trong 24 giờ qua. Đau
bụ ng khu trú quanh rố n. Dù nôn, cạ u bế không cố dá u hiệ u má t nước.
Công thức má u cho thá y bạ ch cà u 17,000 tế bà o/mm3 với 50% tế bà o
đa nhân. Thử nước tiể u thá y bạ ch cà u 2+ và protein 1+ nhưng không
cố nitrites. Bước xử trí tiế p theo phù hợp nhá t tạ i thời điể m nà y là gì?
A. Là m hố a sinh má u và tiế p tụ c theo dỗ i cạ u bế tạ i phồ ng khá m.
B. Chuyể n cạ u bế tới bệ nh việ n ngay lạ p tức để là m siêu âm bụ ng.
C. Kê đơn trimethoprim-sulfamethoxazole; hệ n tá i khá m sau 2 ngà y
để xế t nghiệ m lạ i nước tiể u.
D. Nhạ p việ n để tiêm khá ng sinh điề u trị viêm đà i bể thạ n.
E. Hệ n chụ p CT bụ ng và o buổ i sá ng ngà y hôm sau.
CLINICAL CASES 303
36.4 Mộ t cô bế 4 tuổ i số t 39.1°C, khố nuố t, nôn và đau bụ ng. Xế t nghiệ m
chả n đôá n nà o dưới đây là phù hợp nhá t ở bệ nh nhân nà y?
A. Xế t nghiệ m khá ng thể khá ng liên cà u (“xế t nghiệ m liên cà u
nhanh”)
B. Xế t nghiệ m khá ng thể khá ng virus Epstein-Barr (“Mônôspôt”)
C. Chụ p x-quang cổ bên
D. Siêu âm bụ ng
E. Công thức má u
ĐÁP ÁN
36.1 B. Viêm phổ i thù y dưới cố thể gây đau bụ ng, triệ u chứng nà y cố thể là
triệ u chứng gây khố chịu nhá t ở những bệ nh nhân trể tuổ i. Viêm cơ
hoà nh cố thể dã n tới thăm khá m bụ ng bá t thường, gây nhà m lã n
nguồ n gố c gây bệ nh. Trể nà y cố số t, ho, thở nhanh, phổ i giả m thông
khí, cù ng nhau khiế n viêm phổ i là chả n đôá n khả thi nhá t.
36.2 C. Nữ thiế u niên nà y cố nguy cơ má c abscess ổ bụ ng mạ c đã cá t ruộ t
thừa và tiêm khá ng sinh. Viêm đường tiế t niệ u hoạ c bệ nh viêm khung
chạ u hiế m khi gây số t dai dả ng dù đã dù ng khá ng sinh phổ rộ ng
đường tĩnh mạ ch.
36.3 B. Triệ u chứng củ a đứa trể nà y phù hợp với chả n đôá n viêm ruộ t thừa
cá p. Viêm đường tiế t niệ u không thường gạ p ở trể nam tiề n sử khổ e
mạ nh. Triệ u chứng tiể u mủ cố khả năng do thà nh bà ng quang hoạ c
niệ u đạ o bị kích thích do ruộ t thừa viêm.
36.4 A. Triệ u chứng củ a cô bế phù hợp nhá t với viêm hộ ng liên cà u. Ngoà i
triệ u chứng viêm hộ ng và số t, nhiễ m liên cà u nhố m A thường gây đau
bụ ng và nôn.

➤ Viêm ruộ t thừa thường gây đau bụ ng quanh rố n khu trú dà n về hố chạ u
phả i. Nôn thường xuá t hiệ n sau, hơn là trước, triệ u chứng đau.
➤ Phã u thuạ t cắt bỏ ruộ t thừa viêm cà ng sớm cà ng tố t sau khi chả n đôá n để
giả m thiể u tố i đa nguy cơ thủ ng và tạ o abscess ổ bụ ng.
➤ Viêm ruộ t thừa được chả n đôá n xá c định trong phã u thạ u. Khai thá c bệ nh
sử, thăm khá m, xế t nghiệ m nước tiể u, công thức má u, siêu âm bụ ng hay
CT bụ ng là những công cụ hữu ích nhá t để loạ i trừ cá c chả n đôá n phân biệ t
trước mổ .
TÀI LIỆU THAM KHẢO

Aiken JJ, Oldham KT. Acute appendicitis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:1628-1635.
Pegoli W. Appendicitis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Oski’s Pêdiatrics: Principlês and Practicê. 4th êd. Philadêlphia, PA: Lippincôtt
Stevenson RJ. Appendicitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw Yôrk, NY: McGraw-Hill;
2003:1450-1452.
Case 37
Mộ t sinh viên 19 tuổ i xuố ng khá m ở trung tâm y tế củ a trường đạ i
hộ c với biể u hiệ n số t, đau hộ ng, mệ t mổ i nhiề u ngà y và ban da xuá t
hiệ n ngà y hôm nay. Cô gá i bá t đà u thá y không khổ e từ 10 ngà y
trước với biể u hiệ n mệ t mổ i, đau đà u và buồ n nôn. Bố n ngà y
trước, cô bá t đà u số t 39.4°C, số t kế o dà i. Đau hộ ng tăng lên và khố
nuố t thức ăn đạ c; tuy nhiên vã n uố ng được. Cô không nôn, không
tiêu chả y hay tiế p xú c với nguồ n lây bệ nh. Cô uố ng thuố c trá nh
thai hà ng ngà y và uố ng ampicillin ngà y hôm qua (cồ n dư lạ i từ là n
ố m trước). Thăm khá m thá y hồ ng ban đa dạ ng lan tổ a. Cô mệ t
nhưng không cố suy hô há p. Nhiệ t độ 39°C. Cô cố phù nhệ trên ổ
má t; amidan 2 bên to, phủ mộ t lớp xuá t tiế t mà u xá m (coated with
a shaggy gray exudate); cố và i nố t xuá t huyế t trên khả u cá i và lưỡi
gà ; hạ ch cổ sau to 2 bên; lá ch tô 3 cm dưới bờ sườn. Kế t quả xế t
nghiệ m cố bạ ch cà u 17,000 tế bà o/mm3 với 50% lympho, 15% tế
bà ô lymphô không điể n hình, và tiể u cà u 100,000/mm3.
➤ Chả n đôá n cố thể nhá t là gì?
➤ Công cụ tố t nhá t để khả ng định chả n đôá n mộ t cá ch nhanh
chố ng?
➤ Xử trí tố t nhá t củ a bệ nh lý nà y?
➤ Thời gian má c bệ nh dự kiế n là bao lâu?


Nhiễ m Epstein-Barr virus cá p (Bệ nh bạ ch cà u đơn
nhân nhiễ m khuả n)
Tóm tắt: Một sinh viên đại học nữ bệnh 10 ngày biểu hiện mệt mỏi, đau đầu
và buồn nôn. Hiện tại cô gái có sốt, đau họng và ban đa dạng lan tỏa sau khi
uống ampicillin. Thăm khám thấy sốt, ban da, amidan quá phát có dịch mủ,
hạch cổ sau 2 bên to và lách to. Tăng bạch cầu ưu thế lympho và giảm nhẹ
tiểu cầu.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Nhiễ m Epstein-Barr virus (EBV) (bệ nh bạ ch
cà u đơn nhân nhiễ m khuả n).
➤ Công cụ tốt nhất: Xế t nghiệ m khá ng thể cố á i tính dị thể (heterophil)
(Monospot).
➤ Xử trí tốt nhất: Điề u trị triệ u chứng, trá nh thể thao va chạ m khi lá ch cồ n
tô (thường 1-3 thá ng).
➤ Thời gian bệnh dự kiến: Đợt cá p kế o dà i 2 tới 4 tuà n, phụ c hồ i dà n dà n;
vỡ lá ch là mộ t biế n chứng hiế m nhưng tiề m ả n tử vong. Mộ t số bệ nh nhân
mệ t mổ i kế o dà i; nhưng hiế m gạ p.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Miêu tả cá c triệ u chứng cơ năng và thực thể củ a nhiễ m EBV cá p.
2. So sá nh triệ u chứng nhiễ m EBV ở trể nhổ , thanh thiế u niên và người lớn.
3. Liệ t kê cá c biế n chứng tiề m ả n củ a nhiễ m EBV.
Đặt vấn đề
Ca bệ nh nà y điể n hình cho nhiễ m EBV tiên phá t ở thanh thiế u niên, mạ c dù
phù trên ổ má t chỉ gạ p ở 10 đế n 20% bệ nh nhân. Chả n đôá n phân biệ t bao
gồ m viêm hộ ng liên cà u tan huyế t β nhố m A; thường không cố tiề n triệ u như
trường hợp nà y cũng như không cố lá ch to. Nhiễ m CMV là mộ t nguyên nhân
cố thể khá c; với cá c điể m tương đồ ng như lá ch to, số t và tăng lymphô không
đạ c hiệ u, nhưng ít gạ p viêm hộ ng xuá t tiế t và hạ ch cổ sau to. Mạ c dù bệ nh
nhân không tiế p xú c với nguồ n lây; EBV cố thời gian ủ bệ nh từ 30 đế n 50
ngà y; cá c câu hổ i sâu hơn tiế t lộ rà ng bạ n trai cô cố triệ u chứng tương tự 6
tuà n trước. Thanh thiế u niên nhiễ m EBV ít khi xuá t hiệ n ban, nhưng nhiề u
bệ nh nhân cố hồ ng ban đa dạ ng phả n ứng với ampicillin, amoxicillin, hoạ c
penicillin.
CLINICAL CASES 307
Tiếp cận
Nghi ngờ dị vật đường thở
ĐỊNH NGHĨA
Epstein-Barr virus (EBV): Là virus herpes DNA sợi kế p gây viêm miệ ng
hộ ng, tuyế n nước bộ t và tế bà o lympho B ở người. Nố cố thể giả i phố ng liên
tụ c, đi kề m với bạ ch sả n cố lông ở miệ ng ở những cá thể nhiễ m HIV và gây
ra nhiề u bệ nh á c tính.
Bệnh nhiễm khuẩn bạch cầu đơn nhân: Là biể u hiệ n tiêu biể u củ a nhiễ m
EBV ở trể lớn và thanh thiế u niên. Số t, hạ ch cổ sau tô, đau hộ ng gạ p trong
hơn 80% trường hợp.
Nhiễm EBV hay gặp ở người. Ở những nước đang phá t triể n, nhiễ m trù ng
nà y xả y ra ở hà u như toà n bộ trể dưới 6 tuổ i. Ở những nước đã phá t triể n;
khoả ng mộ t nửa thanh thiế u niên cố bà ng chứng huyế t thanh hộ c về việ c
nhiễ m EBV trước đố ; 10% đế n 15% sinh viên đạ i hộ c chưa má c trước đây
cố chuyể n đổ i huyế t thanh mỗ i năm. Virus nà y được bà i xuá t qua nước bộ t;
nhiễ m trù ng là hạ u quả củ a việ c tiế p xú c niêm mạ c với người mang bệ nh
hoạ c với đồ vạ t bị nhiễ m trù ng. Virus Epstein- Barr giả i phố ng trông nước
bộ t sau khi nhiễ m virus cá p tính cố thể tiế p diễ n trông hơn 6 thá ng và tiế p
diễ n mộ t cá ch không liên tụ c chô đế n cuố i đời.
Sau khi nhiễm virus xảy ra, EBV nhân lên trong tế bào niêm mạc miệng
và sau đó, trong tế bào lympho B. Thời kì tiề n triệ u cố thể kế o dà i từ 1 đế n
2 tuà n, với triệ u chứng mơ hồ gồ m số t, buồ n nôn, đau hộ ng và đau bụ ng.
Đau hộ ng và số t tăng dà n và thường là lý do bệ nh nhân tới việ n. Triệu
chứng lâm sàng tìm thấy trong đợt viêm cấp có thể bao gồm to hạch
toàn thân, lách to, amidan to có mủ. Cá c triệ u chứng ít gạ p hơn baô gồ m
nổ i ban và gan to.
Nhiễ m EBV tiên phá t thường biể u hiệ n tăng bạch cầu đơn nhân nhiễ m khuả n
điển hình ở trể lớn và người lớn, nhưng thường ít gạ p ở trể nhổ và trể sơ
sinh. Ở trể nhổ , nhiề u trường hợp nhiễ m trù ng không cố triệ u chứng. Cá c
triệ u chứng cá p tính khá c ở trể nhổ bao gồ m viêm tai giữa, đau bụ ng và tiêu
chả y. Lá ch to và ban da hay gạ p ở trể nhổ hơn trể lớn.
Test Monospot là một xét nghiệm hữu ích ở trẻ trên 5 tuổi; kế t quả củ a
xế t nghiệ m nà y không đá ng tin cạ y ở trể bế hơn. Ở giai đôạ n sớm củ a bệ nh,
Monospot cố thể âm tính giả . Các xét nghiệm xác định khác bao gồm bộ
kháng nguyên vỏ virus EBV (EBV-VCA), kháng nguyên sớm (EA) và
kháng nguyên nhân (EBNA). Thông thường, khá ng thể immunoglobulin
(Ig) G and IgM khá ng EBV-VCA xuá t hiệ n đà u tiên. Khá ng thể khá ng EBNA
xuá t hiệ n 1 đế n 2 thá ng sau nhiễ m trù ng và kế o dà i hà ng năm. Khá ng thể
khá ng EA được tìm thá y ở hà u hế t trể em trong nhiễ m trù ng cá p và kế o dà i
hà ng năm ở xá p xỉ mộ t phà n ba số bệ nh nhân. Khá ng thể VCA-IgG và EBNA-
IgG chỉ điể m nhiễ m trù ng trong quá khứ. Cá c xế t nghiệ m khá c bao gồm tăng
bạch cầu lympho, với xá p xỉ 20% đến 40% tế bào lympho không điển
hình. Giảm tiểu cầu nhẹ là phổ biến, hiếm khi dẫn đến chảy máu hoặc ban
xuất huyết. Hơn mộ t nửa bệ nh nhân nhiễ m EBV cố tăng nhệ xế t nghiệ m chức
năng gan, và ng da không thường gặp.
Biế n chứng nhiễ m trù ng hiế m nhưng cố thể nguy hiể m tới tính mạ ng. Hạ u
quả thà n kinh bao gồ m liệ t Bell, co giạ t, viêm mà ng nã o vô khuả n hoạ c viêm
nã o, hộ i chứng Guillain- Barré, viêm thà n kinh thị và viêm tủ y cá t ngang. Cố
thể viêm tuyế n mang tai, viêm tinh hoà n hoạ c viêm tụ y. Amidan quá phá t cố
thể ả nh hưởng tới đường thở; điề u trị bao gồ m steroids. Lách to được ghi
nhận trong xá p xỉ mộ t nửa trường hợp bệ nh bạ ch cà u đơn nhân nhiễ m
khuả n; ít khi vỡ nhưng nếu vỡ gây mất máu nguy hiểm tính mạng.
Tăng bạch cầu nhân nhiễm khuẩn điể n hình chỉ yêu cà u nghỉ ngơi. Không
cà n nghỉ ngơi hôà n toà n trên giường trừ trường hợp bệ nh nhân suy nhược
cơ thể . Trể em cố lá ch to nên trá nh cá c môn thể thaô để ngăn ngừa vỡ lá ch
chô đế n khi lá ch thu nhổ lạ i. Acyclovir, cố tá c dụ ng là m chạ m quá trình nhân
lên củ a virus, không là m ả nh hưởng tới mức độ nạ ng hay kế t cụ c củ a bệ nh.
Virus Epstein-Barr được phá t hiệ n đà u tiên từ cá c tế bà o u lympho Burkitt
và là virus đà u tiên đi kề m với ung thư ở cơ thể người. Cá c bệ nh ung thư đi
kề m khá c bao gồ m bệ nh Hôdgkin, ung thư biể u mô mũ i hà u và rố i loạ n quá
trình nhân lên củ a lympho. Virus Epstein-Barr cố thể kích hoạ t hộ i chứng
thực bà o má u.
CLINICAL CASES 309
Câu hỏi lượng giá

37.1 Mộ t nam thanh niên 17 tuổ i đau vai trá i, đau phà n tư bụ ng trên trá i
và nôn. Cạ u á y má c bệ nh bạ ch cà u đơn nhân nhiễ m khuả n thá ng
trước nhưng nố i rà ng mình đã hoà n toà n hồ i phụ c. Cạ u đang chơi
bố ng cờ với bạ n thì bá t đà u thấy đau tà m 1 tiế ng trước. Thăm khá m
thá y nhịp tim 150 bpm và huyế t á p 80/50 mm Hg. Cạ u trông tá i nhợt,
ố m yế u và cố vể má t phương hướng. Phả n ứng dộ i lan tổ a khá p bụ ng.
Xử trí cá p cứu bao gồ m điề u nà ô dưới đây?
A. Cá t ruộ t thừa nộ i soi
B. Hồ i sức dịch và truyề n má u
C. Tiêm khá ng sinh đường tĩnh mạ ch
D. Nhạ p việ n theo dỗ i
E. Shôck điệ n chuyể n nhịp đồ ng bộ vì nhịp nhanh thá t
37.2 Bạ n được mời hộ i chả n về mộ t cạ u bế 2 tuổ i. Bá c sĩ đa khôa đã cho
cạ u nhạ p việ n 2 ngà y trước với lý do số t 3 ngà y. Cạ u bế cố hạ ch
lympho to toà n thân nhưng cá c cơ quan khá c bình thường. Kế t quả
Monospot, xế t nghiệ m HIV, và khá ng nguyên CMV là âm tính.; xế t
nghiệ m chức năng gan tăng nhệ . Bá c sĩ chả n đôá n em trai hộ 7 tuổ i
củ a cạ u má c bệ nh bạ ch cà u đa nhân nhiễ m khuả n thá ng trước. Bạ n
nên đề nghị điề u gì dưới đây?
A. Bá t đà u truyề n immunoglobulin tĩnh mạ ch và là m điệ n tâm đồ ;
bệ nh nhân cố khả năng má c bệ nh Kawasaki.
B. Cá y EBV để khả ng định nghi ngờ củ a bá c sĩ đố .
C. Điề u trị Acyclovir vì cạ u bế cố tiề n sử tiế p xú c với EBV
D. Là m cá c xế t nghiệ m EBV-VCA IgG and IgM, EBV-EA, and EBV-NA.
E. Kiể m tra hình ả nh gan bà ng siêu âm hoạ c cá t lớp vi tính.
37.3 Mệ củ a mộ t nữ thiế u niên 15 tuổ i gà n đây được chả n đôá n bệ nh bạ ch
cà u đơn nhân nhiễ m khuả n gộ i điệ n để hổ i thêm thông tin. Bà nố i
rà ng con gá i mình, mạ c dù mệ t mổ i, cố vể thoả i má i và hồ i phụ c tố t.
Bà nhớ rà ng người con 20 tuổ i củ a mình má c bệ nh bạ ch cà u đơn nhân
nhiễ m khuả n khi cạ u bế 10 tuổ i và lú c đố dù ng thuố c đường uố ng. Bà
muố n hổ i về việ c dù ng thuố c cho con gá i mình. Hà nh độ ng tiế p theo
nà ô dưới đây là phù hợp nhá t?
A. Giả i thích rà ng dù ng thuố c trông điề u trị nhiễ m EBV là không
thường quy.
B. Gộ i nhà thuố c và yêu cà u prêdnisônê đường uố ng, 50 mg hà ng
nà y trong 5 ngà y (1 mg/kg/d).
C. Gộ i nhà thuố c và yêu cà u acyclovir 250 mg uố ng 4 là n mộ t ngà y
(20 mg/kg/d).
D. Mời cô bế đế n phồ ng khá m để tiêm methylprednisolone 50 mg
tĩnh mạ ch mộ t là n duy nhá t (1 mg/kg).
E. Gộ i nhà thuố c và yêu cà u amoxicillin 250 mg uố ng 3 là n mộ t ngà y
trong 7 ngà y.
37.4 Mộ t nam thanh niên tới kiể m tra sức khổ e. Bạ n bề cạ u gà n đây được
chả n đôá n là bệ nh bạ ch cà u đơn nhân. Cạ u lo rà ng mình cố thể nhiễ m
nố . Điề u nà ô dưới đây là đú ng về việ c lây nhiễ m EBV?
A. Việ c lây nhiễ m thường gạ p giữa bạ n bề .
B. Việ c lây nhiễ m chỉ xả y ra với những người suy giả m miễ n dịch.
C. Việ c lây nhiễ m cà n tiế p xú c với nước bộ t (vd, hôn hoạ c uố ng cù ng
cố c nước).
D. Việ c lây nhiễ m chỉ xả y ra khi quan hệ tình dụ c với cá thể nhiễ m
bệ nh.
E. Việ c lây nhiễ m không xả y ra sau khi người bệ nh khổ i bệ nh là n
đà u.
ĐÁP ÁN
37.1 B. Bệ nh nhân được miêu tả trong tình trạ ng shock giả m thể tích và cố
khả năng đã vỡ lá ch đi kề m với chả y má u trong ổ bụ ng. Cạ u sễ chế t
sớm nế u không được hồ i sức tích cực với dịch truyề n và má u. Đá nh
giá khả năng cá t bổ lá ch vỡ bởi mộ t bá c sĩ ngoạ i nên được thực hiệ n
sớm.
37.2 D. Xế t nghiệ m khá ng thể cố á i tính dị loà i (dị thể ) Monospot, hữu ích
ở trể lớn, nhưng không đá ng tin cạ y ở trể nhổ . Khá ng thể chố ng lạ i
khá ng nguyên EBV đạ c hiệ u cố nhiề u giá trị hơn ở trể nhổ . Không cố
chả n đôá n hình ả nh nà o cố giá trị chả n đôá n cho EBV; acyclovir không
được chỉ định chô phơi nhiễ m EBV; chưa cố xế t nghiệ m cá y EBV; và
trong khi Kawasaki phả i được cân nhá c ở những bệ nh nhân cố số t kế o
dà i, tiề n sử phơi nhiễ m khiế n chả n đôá n EBV khả thi hơn.
37.3 A. Chỉ mỗ i chăm số c hỗ trợ là cà n thiế t ở bệ nh nhân nhiễ m EBV cá p.
Stêrôids đã được sử dụ ng trong lịch sử; tuy nhiên sá ch vở hiệ n thời
khuyế n cá o sử dụ ng chỉ khi đường thở cố nguy cơ bị tổ n hạ i do amidan
quá phá t hoạ c cá c tình trạ ng nguy hiể m tính mạ ng khá c. Acyclovir ức
chế sự giả i phố ng virus cá p nhưng không cố tá c dụ ng lâu dà i và không
được khuyế n cá ô thường quy. Amoxicillin and ampicillin là những
thuố c khá ng virus không hiệ u quả và gây ban da ở ở bệ nh nhân nhiễ m
EBV.
37.4 C. EBV được bà i tiế t ở nước bộ t và lan truyề n qua tiế t xú c niêm mạ ch
với cá c thể nhiễ m bệ nh (như hôn) hôạ c qua tiế p xú c với đồ vạ t nhiễ m
trù ng. Virus vã n được giả i phố ng trong mộ t thời gian dà i sau khi hế t
triệ u chứng, được kích hoạ t lạ i không liên tụ c và được giả i phố ng hà ng
năm trời mà không cố triệ u chứng.
CLINICAL CASES 311

➤ Hà u hế t người lớn đề u cố bà ng chứng nhiễ m virus Epstein-Barr trong quá
khứ; nố là bệ nh nhiễ m trù ng thường gạ p ở toà n thế giới.
➤ Trể em ở cá c nước đã phá t triể n thường má c EBV muộ n hơn trể từ nước
đang phá t triể n.
➤ Chả n đôá n nhiễ m virus Epstein-Barr ở trể nhổ đạ t được tố t nhá t bà ng bộ
xế t nghiệ m khá ng thể đạ c hiệ u.
➤ Bệ nh bạ ch cà u đơn nhân nhiễ m khuả n là tự giới hạ n và thường không cà n
điề u trị. Cố thể cà n dù ng stêrôid để điề u trị cá c biế n chứng không thường
gặp củ a việ c nhiễ m virus Epstein-Barr.

Brady MT. Epstein-Barr virus infections (infectious mononucleosis). In: Rudolph
CD, Rudôlph AM, Hôstêttêr MK, Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudôlph’s Pêdiatrics.
21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:1035-1039.
Jenson HB. Epstein-Barr virus. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Elsevier; 2007:1372-1376.
Luzuriaga K, Sullivan JL. Epstein-Barr virus infections in children. In: McMillan JA,
Fêigin RD, DêAngêlis CD, Jônês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and
1246.
Case 38
Một người mẹ kể rằng con gái 2 tuổi của mình có biểu hiện ngứa
vùng tầng sinh môn và quanh lỗ hậu môn trong vòng 1 đến 2 tuần
gần đây. Bà để ý rằng trẻ ngứa diễn ra chủ yếu vào ban đêm, nhưng
trẻ không sốt, tiêu chảy hay có nôn đi kèm. Mỗi tuần trẻ dành 3
ngày tham gia chương trình “ngày rời xa Mẹ”, các ngày còn lại trẻ
luôn ở cùng mẹ. Khám lâm sàng trẻ, bạn thấy vùng da xung quanh
lỗ hậu môn nề đỏ và kích ứng, trương lực cơ thắt hậu môn bình
thường, và không có dấu hiệu của chấn thương do xâm nhập. Vùng
tầng sinh môn có đỏ da và trầy xước nhiều. Ngoài dịch âm đạo có
màu hơi ngả trắng, bỉm của trẻ hoàn toàn sạch sẽ.
➤ Làm cách nào bạn có thể khẳng định được chẩn đoán?
➤ Điều trị thích hợp nhất trong trường hợp này là gì?

Giun kim
Tóm tắt: Một trẻ nữ 2 tuổi tiền sử khoẻ mạnh biểu hiện ngứa vùng tầng sinh
môn và quanh hậu môn vào ban đêm trong nhiều tuần.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Nhiễm Enterobius vermicularis (giun
kim).
➤ Khẳng định chẩn đoán: Dùng băng keo xét nghiệm và soi dưới kính hiển
vi để phát hiện trứng giun kim (Ảnh 38–1).
➤ Điều trị tốt nhất: Mebendazole, pyrantel pamoate, hoặc albendazole
một liều duy nhất, điều trị cho cả gia đình.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Miêu tả biểu hiện nhiễm E vermicularis trong ở bệnh nhi.
2. Giải thích các phương pháp điều trị và phòng ngừa tái nhiễm.
Đặt vấn đề
Trẻ gái này có một bệnh sử điển hình của nhiễm giun kim. Mặc dù chẩn đoán
lạm dụng tình dục có thể đặt ra, nhưng ít khả năng khi xét đến bệnh sử và
sau khi khám lâm sàng. Vệ sinh cá nhân kém cũng là một vấn đề thường gặp
ở trẻ 2 tuổi, khi trẻ bắt đầu được tập đi vệ sinh/toilet và không thể vệ sinh
sạch sẽ. Điều này dẫn đến việc ngứa, kích ứng vùng quanh hậu môn, tuy
nhiên, vùng cơ quan sinh dục thường ít bị ảnh hưởng. Việc vệ sinh, rửa ráy
quá mức cũng sẽ gây nên các triệu chứng tương tự.
Ảnh 38–1. Trứng Giun kim (Enterobius vermicularis) khi soi dưới kính hiển vi. Ảnh mô
phỏng, đã được cho phép, nguồn ảnh Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:1106.
CLINICAL CASES 315
Tiếp cận
ĐỊNH NGHĨA
Giun tròn (nematode/roundworms): Các sinh vật có hình trụ, với hàng
ngàn các loài khác nhau, chỉ một vài trong số chúng là vật kí sinh (Bảng 38–
1). Nhiễm giun tròn là một trong số những nhiễm trùng thường gặp ở người.
Một bệnh nhi vào vì biểu hiện ngứa quanh hậu môn, đặc biệt vào ban đêm,
cần được xét nghiệm kiểm tra nhiễm E vermicularis. Không giống những kí
sinh trùng khác, tìm trứng giun kim trong phân không hiệu quả vì số lượng
trứng rất ít và kích thước trứng nhỏ. Một vài phụ huynh có thể nhìn thấy
giun trong phân của con mình, nhưng E vermicularis is rất khó được nhận
biết chỉ bằng mắt thường. Thay vào đó, một đoạn băng keo sẽ được dính
vào vùng quanh hậu môn trẻ vào sáng sớm, từ đoạn băng keo này trứng
E vermicularis có thể được tìm thấy. Trứng của giun kim có tính lây nhiễm,
vì vậy, kiểm soát nhiễm khuẩn đúng cách cũng là một chỉ định khi thực hiện.
Nhiễm Enterobius vermicularis is là một trong những nhiễm khuẩn giun
tròn thường gặp nhất ở Bắc Mỹ, với người là vật chủ duy nhất. Các yếu tố
nguy cơ bao gồm tiếp xúc với những trẻ khác ở môi trường nhà trẻ hoặc tại
gia. Giun trưởng thành có kích thước khoảng 1 cm và kí sinh tại đường tiêu
hoá, rất hiếm khi thấy chúng di chuyển tới ruột thừa, lách, gan, và âm đạo.
Vòng đời của giun kim bắt đầu khi giun cái di chuyển tới vùng quanh lỗ hậu
môn để đẻ trứng. Trong vòng 6 tiếng, một ấu trùng sẽ phát triển trong một
trứng, các ấu trùng có thể tồn tại tới 20 ngày tại đây. Trứng giun sau đó sẽ
lây nhiễm qua quần áo, ngón tay (gãi khi ngứa), và ga trải giường. Người bị
lây nhiễm khi trứng giun đi vào đường tiêu hoá. Trứng sẽ “nở” tại tá tràng
và phát triển thành giun trưởng thành trong vòng 4 tới 6 tuần.
Rất nhiều trẻ nhiễm giun không có biểu hiện lâm sàng. Các triệu chứng được
mô tả thường gặp nhất là ngứa hậu môn vào ban đêm, kết quả của sự quá
mẫn do giun và trứng gây nên. Giun cái có trứng thường di chuyển tới vùng
tầng sinh môn, gây nên ngứa âm đạo và ra khí hư. Mặc dù biểu hiện nghiến
răng cũng được ghi nhận trong bệnh sử nhiễm giun kim, ngứa hậu môn là
triệu chứng điển hình nhất được ghi lại.
Một số chuyên gia gợi ý nên điều trị cả gia đình, một số cho rằng điều trị
rộng rãi chỉ nên áp dụng trong những trường hợp tái nhiễm. Thuốc điều trị
có thể là mebendazole, albendazole, hoặc pyrantel pamoate, dùng một
liều duy nhất. Thường liều thứ 2 sẽ được dùng cách liều đầu 2 tuần để diệt
trừ bất kì giun mới hình thành khi nuốt phải trứng giun gần với thời gian
điều trị.
Bảng 38–1 CÁC BỆNH NHIỄM GIUN TRÒN THƯỜNG GẶP Ở NGƯỜI
TÊN THƯỜNG TÊN KÍ SINH

NGUỒN LÂY NHIỄM DẤU HIỆU VÀ TRIỆU CHỨNG CHẨN ĐOÁN ĐIỀU TRỊ
GỌI TRÙNG
Giun đũa Ascaris Nuốt phải trứng Thường không có triệu Trứng có và không có Albendazole một liều duy
(Ascariasis) lumbricoides giun, thường từ chứng, ho máu, thâm phôi trong phân, đôi nhất, mebendazole trong 3
đất có nhiễm nhiễm phổi, đau bụng, khi thấy giun trưởng ngày hoặc 1 liều duy nhất
phân người chướng bụng, đôi khi có thành trong phân hoặc pyrantel pamoate; búi giun
thể gây tắc ruột khi khạc ra gây tắc có thể bị đào thải
với muối piperazine (làm
giun bị liệt mềm và bị đẩy
ra)
Giun móc Ancylostoma Ấu trùng trong đất Ngứa và nổi ban ở vùng Trứng giun với hình Mebendazole trong 3 ngày
(Hookworms) duodenale; xâm nhập qua giun xâm nhập, đau bụng dạng đặc trưng trong hoặc albendazole 1 liều
Necator vùng da hở kèm tiêu chảy, thiếu máu phân duy nhất, hoặc pyrantel
americanus do mất máu, các triệu pamoate; kèm bổ sung sắt
chứng hô hấp
Giun kim Enterobius Nuốt phải trứng Đa số không có triệu chứng, Dùng băng keo dính Pyrantel pamoate, hoặc
(Pinworms) vermicularis giun biểu hiện ngứa hậu môn quanh lỗ hậu môn, soi mebendazole, hoặc
vào ban đêm thường gặp dưới kính hiển vi sẽ albendazole một liều duy
nhất thấy trứng giun, soi nhất, với liều thứ 2 cách
phân thường quy tìm liều đầu 2-3 tuần
giun và trứng không
hiệu quả
Giun lươn Strongyloides Ấu trùng chui qua Có thể không có triệu Ấu trùng trong phân, Ivermectin trong 1-2 ngày,
(Strongyloids) stercoralis da và di chuyển chứng, có thể gây đau hoặc mẫu bệnh phẩm hoặc thiabendazole trong 2
tới phổi, tới ruột, thượng vị, nôn, tiêu chảy, dịch tá tràng, phát hiện ngày; một số có thể cần đến
cùng với sự tự rối loạn hấp thu, sụt cân qua xét nghiệm string 2 tuần điều trị, dựa vào
nhiễm, ấu trùng test nhiều lần xét nghiệm phân
có thể đi từ ruột
vào máu tới phổi,
và trở lại ruột
Thể ấu trùng Toxocara canis; Nuốt phải trứng, Sốt, ho, có thể đau bụng, gan Dựa vào lâm sàng và xét Thể tạng: không điều trị gì,
di chuyển từ Toxocara cati; thường lẫn lách to, ran phế quản và có nghiệm huyết thanh tự hồi phục
mắt và nội Toxocara trong đất tổn thương da trên thăm học, soi dưới kính hiển Thể mắt:
tạng leonina; nhiễm khuẩn khám lâm sàng vi mô tổn thương đôi diethylcarbamazine,
(Visceral and Baylisascaris phân chó mèo khi có thể phát hiện ấu albendazole trong 3 – 5
ocular larva procyonis trùng ngày, hoặc mebendazole 5
migrans) ngày, cần lưu ý khi dùng
thuốc bởi xác ấu trùng chết
có thể khởi phát đáp ứng
viêm
Giun tóc Trichuris trichiura Nuốt phải trứng Đa số không có triệu chứng, Trứng có dạng-giống- Mebendazole hoặc
(Whipworms) có thể gây viêm niêm mạc quả-chanh trong phân albendazole trong 3 ngày
trực tràng, tiêu chảy phân (liều duy nhất với nhiễm
máu, đau bụng, sa trực trùng nhẹ)
tràng

38.1 Một người mẹ báo với bạn rằng con trai 4 tuổi của mình bị đau vùng
mông 2 ngày nay. Trẻ có nhiều dây máu trong phân và nhiều vết gãi
quanh vùng này. Trẻ không sốt, nhưng da vùng hậu môn đỏ sáng kèm
bờ rõ. Khám vùng này ấn đau lan rộng, nhưng không có u cục, di động
bất thường hay dấu hiệu chấn thương. Các xét nghiệm chẩn đoán và
phương pháp điều trị thích hợp nên làm là?
A. Lấy mẫu phân tìm trứng và kí sinh trùng; điều trị với albendazole
B. Xét nghiệm băng keo tìm trứng giun; điều trị với albendazole
C. Test nhanh liên cầu vùng hậu môn; kháng sinh đường uống
D. Cấy máu; kháng sinh ngoài đường tiêu hoá
E. Bôi thuốc mỡ vào vùng hăm tã
38.2 Một trẻ nam 6 tuổi mới di chuyển từ vùng Đông Nam Mỹ đến khám
vì “một thứ gì đó lọt ra” khỏi vùng hậu môn trẻ mỗi khi rặn đại tiện;
và biến mất khi trẻ thả lỏng cơ. Trẻ cũng than phiền vì đau bụng kèm
đại tiện phân máu từ tuần trước. Khám lâm sàng thấy vùng ngoài lỗ
hậu môn bình thường, không có dấu hiện tổn thương. Khi rặn có một
khối niêm mạc hồng xuất hiện từ lỗ hậu môn và tự thu lại khi trẻ thả
lỏng. Các đánh giá chẩn đoán ban đầu nên bao gồm xét nghiệm nào
sau đây?
A. Xét nghiệm với băng keo vào buổi sáng ngay khi ngủ dậy
B. Xét nghiệm phân tìm trứng và kí sinh trùng
C. Cấy dịch hậu môn
D. Siêu âm ổ bụng
E. Nuôi cấy Herpes
38.3 Một người mẹ mang một mẫu phân tới cho bạn đánh giá. Trong phân
có nhiều giun tròn, màu trắng, dài khoảng 15 -20 cm. Bạn sẽ khởi đầu
điều trị với thuốc nào?
A. Amoxicillin
B. Mebendazole
C. Praziquantel
D. Niclosamide
E. Paromomycin
38.4 Một trẻ nam lớn 14 tuổi có chẩn đoán hiện mắc HIV và AIDS đến khám
sức khoẻ trước khi bay sang Đông Nam Á. Trong quá trình tư vấn cho
trẻ về các yếu tố nguy cơ ở khu vực này, bạn có nhắc đến việc trẻ nên
thường xuyên đi giày dép để tránh nhiễm Strongyloides, bởi bệnh sẽ
gây nguy hiểm cho trẻ vì lý do nào sau đây?
A. Các thuốc chống virus khiến trẻ nhạy cảm/dễ mắc với bệnh hơn.
B. Tình trạng suy giảm miễn dịch của trẻ khiến việc điều trị khỏi
hoàn toàn là bất khả thi.
C. Các thuốc chống kí sinh trùng không có ở Đông Nam Á.
D. Các trẻ trong độ tuổi thanh thiếu niên thường biểu hiện nặng khi
mắc bệnh.
E. Strongyloides có thể tiến triển thành “siêu nhiễm” trên vật chủ có
suy giảm miễn dịch.
ĐÁP ÁN
38.1 C. Mặc dù lập luận chẩn đoán nên nghĩ đến nhiễm giun kim (cùng với
lạm dụng tình dục, hăm tã do tiếp xúc, và hăm tã do nấm), các triệu
chứng gợi ý nhiều đến viêm mô tế bào quanh hậu môn (perianal
cellulitis). Nhiễm giun kim thường không gây đại tiện phân lẫn dây
máu, và bất kì viêm đỏ da nào liên quan đều có bờ không rõ. Bệnh
thường gây nên bởi Streptococcus và có đáp ứng với kháng sinh
đường uống hoặc bôi (mupirocin [Bactroban]).
38.2 B. Giun kim không phải là nguyên nhân gây sa trực tràng, nhưng Giun
tóc (whipworms, Trichuris trichiura) thì có. Loại giun tròn này sống ở
vùng ấm và ẩm ướt, và thường được tìm thấy ở Đông Nam Mỹ. Soi tìm
trứng thường quy là đủ tiêu chuẩn chẩn đoán (giun tóc đẻ nhiều trứng
hơn giun kim nhiều lần). Điều trị với albendazole hoặc mebendazole.
Bệnh xơ nang cũng nên được nghĩ đến ở trẻ sa trực tràng, tuy nhiên
tiền sử bệnh sẽ bao gồm các lần viêm phổi tái diễn, suy dinh dưỡng/
chậm lớn, hoặc đại tiện phân có mùi bất thường.
38.3 B. Xét mô tả và kích thước giun có thể nghĩ đến ascaris; điều trị với
mebendazole hoặc albendazole. Amoxicillin là thuốc điều trị nhiễm
khuẩn. Praziquantel, niclosamide, và paromomycin là các thuốc điều
trị sán dây (cestodes, tapeworms) và không được khuyến cáo dùng
điều trị giun tròn.
38.4 E. Vòng đời Strongyloides không cần giai đoạn sống ngoài vật chủ. Vì
vậy, sinh vật này có thể “tự lây nhiễm” vật chủ (ấu trùng trong ruột
chui qua thành ruột, vào máu, đi qua phổi, và quay trở lại ruột). Quá
trình tự lây nhiễm này dẫn đến sự nhiễm giun lươn lan toả trong cơ
thể vật chủ suy giảm miễn dịch với sự xâm nhiễm ồ ạt vào các tạng và
phá huỷ mô, hệ quả kèm theo có thể là nhiễm khuẩn huyết do vi khuẩn
gram âm nguồn gốc từ ruột.

➤ Bệnh nhân với biểu hiện ngứa hậu môn ban đêm sẽ được xét nghiệm
nhiễm Enterobius vermicularis.
➤ Xét nghiệm phân thường quy tìm trứng giun và giun có thể không phát
hiện được trứng Enterobius vermicularis (do số lượng quá ít). Xét nghiệm
băng keo sẽ hữu dụng để chẩn đoán xác định bệnh.

Cherian T. The nematodes. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Dent AE, Kazura JW. Enterobiasis (Enterobius vermicularis). In: Kliegman RM,
Oberhelman RA. Enterobiasis (pinworm). In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGraw-Hill; 2003:1105-1106.
Sanfilippo JS. Vulvovaginitis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
2007:2277.
Case 39
Mộ t trẻ nhũ nhi 5 thá ng tuổ i đé n trung tâm cá p cứu trên mộ t cá ng
cứng cố kè m theo nẹ p cổ cứng. Lú c xả y ra tai nạ n, bố đang bé cạ u
bé trong lồ ng ở ghé trước xe ô tô. Đứa trẻ bị văng xuyên qua tá m
kính chá n giố ra khổ i xe ô tô. Độ i cứu hộ đá nh giá điẻ m Glasgow
hiẹ u chỉnh là 6 điẻ m (mở má t đá p ứng với đau, rên khi đau và cố
duỗ i cơ bá t thường) và đạ t nộ i khí quả n ngay tạ i hiẹ n trường. Cạ u
bé cố 1 cơn co cứng-co giạ t toà n thẻ hố a tự giới hạ n ké o dà i 2 phú t
trên đường tới bẹ nh viẹ n.
Đá nh giá củ a bạ n cho thá y đứa trẻ cố thay đổ i tri giá c. Ố ng nộ i khí
quả n đạ t đú ng vị trí, khí má u cho thá y trao đổ i oxy và thông khí cố
hiẹ u quả . Thân nhiẹ t bình thường, nhịp tim nhanh. Không cố bà ng
chứng gã y xương, khá m ổ bụ ng bình thường. Cạ u bé cố nhiè u vé t
rá ch da mạ t và da đà u. Thố p trước phồ ng và đường khớp tá ch rời
nhẹ , và soi đá y má t thá y xuá t huyé t vỗ ng mạ c hai bên.
➤ Nguyên nhân gây giả m tri giá c cố khả năng nhá t ở trẻ nà y là gì?
➤ Xé t nghiẹ m phù hợp nhá t đẻ xá c định chả n đôá n là gì?

Xuất huyết dưới màng cứng
Tóm tắt: Một trẻ nhũ nhi bị bay xuyên qua kính chắn gió. Cậu bé thay đổi tri
giác, khám thực thể phù hợp với tăng áp lực nội sọ (ICP).
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Má u tụ dưới mà ng cứng.
➤ Xét nghiệm phù hợp nhất: Chụ p CT đà u cá p.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Miêu tả triẹ u chứng lâm sà ng thường gạ p trong trường hợp chá n thương
đà u.
2. So sá nh cá c triẹ u chứng thường gạ p củ a má u tụ dưới mà ng cứng với má u
tụ ngoà i mà ng cứng.
3. Thả o luạ n vè cá c phương á n điè u trị cố thẻ cho xuá t huyé t nộ i sộ .
Đặt vấn đề
Đứa trẻ nà y nhổ hơn 1 tuổ i, và khố i má u tụ dưới mà ng cứng thường gạ p hơn
ở lứa tuổ i nà y; xuá t huyé t ngoà i mà ng cứng thường gạ p hơn ở trẻ lớn. Co
giạ t thường thá y hơn trong xuá t huyé t dưới mà ng cứng, xả y ra trong 75%
trường hợp; trong khi co giạ t gạ p trong dưới 25% bẹ nh nhân xuá t huyé t
ngoà i mà ng cứng. Tri giá c cạ u bé thay đổ i cố thẻ do chá n độ ng nã o, nhưng
ké t quả chụ p CT bình thường hoạ c không cố thay đổ i đạ c biẹ t. Viẹ c trẻ văng
ra ngoà i trong vụ va chạm cho thá y cơ ché chá n thương, khié n cá c chả n đôá n
khá c khố xả y ra (như hộ i chứng rung lá c ở trẻ , gà n đây được nhá c tới nhiè u
hơn như là chá n thương đà u do lạ m dụ ng). Viẹ c trên xe nà y không cố ghé
trẻ em cũ ng nên được chú trộ ng.
Tiếp cận
Tụ máu dưới màng cứng
ĐỊNH NGHĨA
Chấn động não: Thay đổ i tri giá c ngay sau chá n thương đà u; không cố bá t
thường nã o tương ứng; cố thẻ quên thuạ n chiè u hoạ c ngược chiè u
CLINICAL CASES 323
Xuất huyết ngoài màng cứng: Xuá t huyé t giữa mà ng cứng và hộ p sộ ;
thường gạ p khi vỡ xương sộ và rá ch độ ng mạ ch mà ng nã o giữa nhưng cố
thẻ do tổ n thương xoang mà ng cứng hoạ c cá c tĩnh mạ ch mà ng nã o giữa
(Hình 39–1).
Thang điểm hôn mê glasgow (GCS): Mộ t công cụ lâm sà ng được phá t triẻ n
đẻ hỗ trợ dự đôá n mức độ nạ ng trong tổ n thương đà u. Với trẻ nhũ nhi và trẻ
mới bié t đi, cố nhiè u thang điẻ m “bié n đổ i” đẻ phù hợp với mức độ ngôn từ
phả n á nh sự phá t triẻ n ngôn ngữ và thay đổ i thà nh phà n “vạ n độ ng” đẻ phả n
á nh sự thié u chuyẻ n độ ng cố mụ c đích ở thời kì trẻ nhũ nhi (Bả ng 39–1).
Xuất huyết dưới màng cứng: Xuá t huyé t giữa mà ng cứng và khoang mà ng
nhẹ n; xả y ra khi tổ n thương cá c tĩnh mạ ch cà u nố i vổ nã o với xoang mà ng
cứng (Hình 39–1).
Đứa trẻ trong case nà y cực kì nạ ng, với tăng ICP và xuá t huyé t vỗ ng mạ c. Mộ t số
hình thá i củ a xuá t huyé t nã o cố thẻ xả y ra. Xử trí ban đà u theo hồ i sức ABC: đá nh
giá đường thở (Airway) trước, sau đố là hô há p (Breathing) và sau đố là trạ ng
thá i tuà n hoà n (Circulatory). Sau đố là chăm số c trực tié p tạ i cá c vé t thương.
Mà ng cứng
Má u tụ dưới

mà ng cứng
Mà ng cứng
Má u tụ ngoà i mà ng cứng
Hình 39–1. Giả i phã u xuá t huyé t dưới và ngoà i mà ng cứng.
Bả ng 39–1 THANG ĐIỂ M HÔN MÊ GLASGOW BIẾ N ĐỔ I CHO TRỂ
EM DƯỚI 3 TUỔ I
Mở má t:
1 Không
2 Đá p ứng với đau
3 Đá p ứng với lời nố i
4 Tự nhiên
Giao tié p bà ng lời nố i:
1 Không đá p ứng
2 Âm thanh không hiẻ u được
3 Từ ngữ không phù hợp
4 Trả lời lã n lộ n, khố c
5 Trả lời đú ng, khố c khi cố nhu cà u
Đá p ứng vạ n độ ng:
1 Không
2 Duỗ i cứng má t nã o
3 Co cứng má t vổ
4 Rú t lạ i khi đau
5 Phản ứng khu trú với đau
6 Vạ n độ ng tự phá t ở trẻ nhũ nhi < 6 thá ng và vạ n độ ng cố mụ c đích ở trẻ em
6-36 thá ng
Xuất huyết dưới màng cứng thường gặp hơn ở trẻ dưới 1 tuổi và
thường gặp hơn rất nhiều xuất huyết ngoài màng cứng vùng trên lều.
Xấp xỉ 1/3 xuất huyết dưới màng cứng phát hiện trên CT có vỡ xương
sọ đi kèm; hà u hé t nguồ n gố c từ tĩnh mạ ch, và xá p xỉ ¾ trường hợp gạ p ở
cả 2 bên. Hình ả nh CT thường thá y khố i má u tụ hình lưỡi liè m. Co giật xảy
ra ở 60% tới 90% bệnh nhân bị ảnh hưởng và thường đi kè m xuá t huyé t
vỗ ng mạ c. Thường gạ p tăng ICP. Xuá t huyé t dưới mà ng cứng thường cố tỷ
lẹ tử vong thá p hơn so với xuá t huyé t ngoà i mà ng cứng, nhưng tỷ lẹ bẹ nh tạ t
lâu dà i cao hơn vì liên quan tới nhu mô nã o nhiè u hơn.
Xuá t huyé t dưới mà ng cứng cố thẻ cá p tính, bá n cá p hoạ c mạ n tính. Trong
trường hợp cá p tính, triẹ u chứng thường xuá t hiẹ n trong 48 giờ đà u tiên sau
chá n thương. Bẹ nh nhân tụ má u dưới mà ng cứng bá n cá p biẻ u hiẹ n triẹ u
chứng từ 3-21 ngà y sau chá n thương, trong khi tụ má u mạ n tính thường gây
triẹ u chứng sau 21 ngà y. Tụ máu dưới màng cứng mạn tính thường gặp
ở trẻ lớn hơn trẻ sơ sinh; triẹ u chứng cố thẻ bao gồ m nôn mạ n tính, co
giạ t, tăng trương lực cơ, kích thích, thay đổ i tính cá ch, má t tạ t trung, chạ m
tăng cân, số t và thié u má u. Chụ p cộ ng hưởng từ hữu ích hơn CT trong viẹ c
đá nh giá khố i má u tụ bá n cá p và mạ n tính vì độ tuổ i củ a khố i má u cố thẻ ước
lượng bà ng cường độ tín hiẹ u.
Xuất huyết ngoài màng cứng thường gặp ở trẻ lớn và người lớn, và
được thá y nhiè u hơn ở khoang dưới lè u. Hai phần ba xuất huyết ngoài
CLINICAL CASES 325
màng cứng có đi kèm vỡ xương sọ. Mạ c dù hà u hé t má u trong xuá t huyé t
ngoà i mà ng cứng là má u độ ng mạ ch; ở trẻ em gà n mộ t nửa trường hợp má u
xuá t phá t từ tĩnh mạ ch. Hầu hết trường hợp máu tụ ngoài màng cứng ở
một bên, tạ i vù ng thá i dương đỉnh, và biẻ u hiẹ n trên CT dưới dạ ng thá u
kính, hai mạ t lồ i. Dưới 25% trường hợp bệnh nhân tụ máu ngoài màng
cứng xuất hiện co giật, và ít gạ p xuá t huyé t vỗ ng mạ c. Tỷ lệ tử vong của
xuất huyết ngoài màng cứng lớn hơn dưới màng cứng, nhưng tỷ lẹ bẹ nh
tạ t ở những người cồ n số ng thá p.
Tăng ICP, cố thẻ gây ra bởi cả 2 dạ ng xuá t huyé t, cà n được phá t hiẹ n và điè u
trị. Khố i má u tụ ngoà i mà ng cứng thường tié n triẻ n nhanh và cố thẻ cà n phã u
thuạ t cá p cứu lá y khố i má u tụ và tìm điẻ m chả y má u. Xuá t huyé t dưới mà ng
cứng thường không cà n phã u thuạ t khẩn cấp nhưng cố thẻ cà n phã u thuạ t
sau nà y.

39.1 Bạ n là thà nh viên độ i y té củ a mộ t độ i bố ng bà u dụ c trung hộ c. Trong
phà n tư đà u tiên củ a trạ n đá u gà n nhá t, bạ n thá y ngôi sao tiè n vẹ
chính củ a độ i bố ng ngã ra sau mộ t va chạ m đà u với đà u (cố độ i nố n
bả o hiẻ m). Cạ u bé không đứng dạ y sau cú tá c độ ng. Bạ n phi và o trong
sân và đá nh giá cà u thủ bị chá n thương. Cạ u cồ n nhịp thở, mạ ch ổ n
định nhưng bá t tỉnh. Khi bạ n bá t đà u kiẻ m tra, cạ u tỉnh lạ i. Cạ u nhớ
tên mình nhưng không thẻ nhớ được ngà y, vị trí trong độ i bố ng hay
là m sao mà cạ u tới được trạ n bố ng. Cạ u không má t cả m giá c hay vạ n
độ ng gợi ý tới tổ n thương cộ t số ng cổ , bạ n giú p cạ u đi ra khổ i sân
bố ng. Sau 10 phú t, cà u thủ định hướng được hoà n toà n (mạ c dù cạ u
vã n không thẻ nhớ được mình đã ăn gì cho bữa sá ng) và muố n ra sân.
Huá n luyẹ n viên (HLV) yêu cà u cạ u ở ngoà i cho đé n hé t trạ n. Cà u thủ
nà y nhờ bạ n giú p đỡ. Xử trí nà o dưới đây là hợp lý nhá t?
A. Khả ng định quyé t định củ a HLV. Nố i với cà u thủ rà ng cạ u ta cà n
đá nh giá tuà n tự trước khi cố thẻ quay lạ i tạ p luyẹ n.
B. Khả ng định quyé t định củ a HLV. Nố i với cà u thủ cạ u cố thẻ quay
lạ i và tạ p luyẹ n và o ngà y mai.
C. Phủ định quyé t định củ a HLV. Nố i với cà u thủ rà ng cạ u á y cố thẻ
quay lạ i chơi bây giờ.
D. Phủ định quyé t định củ a HLV. Nố i với cà u thủ rà ng cạ u cố thẻ trở
lạ i chơi sau khi hé t ½ trạ n.
E. Đạ t cà u thủ lên vá n và chở luôn đé n viẹ n.
39.2 Mộ t thié u nữ 17 tuổ i được đưa đé n bẹ nh viẹ n sau mộ t tai nạ n xe má y.
Cô gá i và bạ n trai đã uố ng bia và đang trên đường trở vè nhà khi cô
má t kiẻ m soá t xe ô tô và đâm và o tường bên củ a trạ m cả nh sá t địa
phương. Cô được miêu tả là má t ý thức mộ t thời gian ngá n nhưng vã n
định hướng được tên, địa điẻ m và thời gian. Cô trả lời đú ng câu hổ i.
Trong khi chờ chụ p cộ t số ng cổ , cô nôn và trở nên bá t tỉnh. Cô cố nhịp
tim chạ m và nhịp thở không đè u. Tổ n thương nã o nà o cố khả năng
xả y ra trong trường hợp nà y?
A. Xuá t huyé t dưới mà ng cứng
B. Xuá t huyé t ngoà i mà ng cứng
C. Xuá t huyé t trong nã o thá t
D. Độ ng kinh hạ u chá n thương
E. Chá n độ ng nã o
39.3 Nhiè u ngà y sau khi được điè u trị cá p cứu, thié u nữ trong câu hổ i 39.2
được chuyẻ n từ khoa điè u trị tích cực nộ i tới khoa nhi chung củ a bạ n.
Cô gá i lo lá ng vè tiên lượng sau nà y. Câu nà o dưới đây là đú ng?
A. Cô gá i cà n được đá nh giá tâm thà n kinh tổ ng thẻ trước khi quay
lạ i trường hộ c.
B. Cô gá i cố thẻ sẽ bị đau đà u, mẹ t mổ i, buồ n nôn và rố i loạ n giá c
ngủ .
C. Cô gá i cố thẻ sẽ bị co giạ t và cà n điè u trị dự phồ ng co giạ t trong 2
năm.
D. Cô gá i không được lá i xe mộ t cá ch hợp phá p vì đã bị phã u thuạ t
nã o.
E. Cô gá i sẽ cố mộ t và i vá n đè ké o dà i
39.4 Mộ t đứa trẻ 7 thá ng tuổ i được đưa tới phồ ng cá p cứu sau khi ngã từ
ghé cao. Trẻ không cố má t tri giá c, không cố chá n thương hoạ c cá c
vá n đè y té khá c. Thăm khá m cho thá y mộ t và i vé t bà m cũ nhưng
không cố bà ng chứng vè chá n thương cá p tính hay gã y xương. Trẻ
kích thích, nên bạ n chỉ định chụ p CT không cố thuố c cả n quang. Bá c
sĩ chả n đôá n hình ả nh độ c thá y khố i má u tụ dưới mà ng cứng ở hai
bên và cố 2 đường vỡ sộ đang liè n mà bà ước tính khoả ng 2 tuà n tuổ i.
Bước xử trí tié p theo tố t nhá t ở đứa trẻ nà y là gì?
A. Theo dỗ i trong vồ ng 6 giờ tạ i trung tâm cá p cứu.
B. Đá nh giá thời gian má u chả y và thời gian prothrombin.
C. Chỉ định chụ p cộ ng hưởng từ sộ nã o.
D. Xuá t viẹ n từ trung tâm cá p cứu với cá c biẹ n phá p phồ ng ngừa
chá n thương đà u.
E. Là m điẹ n nã o đồ và hộ i chả n thà n kinh.
ĐÁP ÁN
39.1 A. Mạ c dù cố nhiè u tranh cã i, đá p á n đú ng là với mộ t cà u thủ cố chá n
độ ng nã o dã n tới má t ý thức, cà n trá nh chơi thẻ thao trong khoả ng
thời gian cồ n lạ i trong ngà y. Bá o cá o lâm sà ng gà n nhá t từ Viẹ n Nhi
khoa Hoa Kì liên quan đé n cá c tình trạ ng ả nh hưởng đé n tham gia thẻ
thao được dã n chứng Hộ i nghị Quố c té vè Chá n độ ng nã o trong thẻ
thao là n thứ 2 năm 2004. Bá o cá o nà y gợi ý rà ng viẹ c đá nh giá cá thẻ
hố a và thường xuyên đá nh giá lạ i theo thời gian, và từng bước quay
CLINICAL CASES 327
lại để chơi hữu ích hơn viẹ c á n định mộ t khoả ng thời gian được chơi
lạ i.
39.2 B. Trẻ vị thà nh niên nà y biẻ u hiẹ n triẹ u chứng điẻ n hình củ a xuá t
huyé t ngoà i mà ng cứng ở người lớn (má t ý thức là n đà u [chá n độ ng
nã o ban đà u], mộ t khoả ng tỉnh tá o, sau đố má t ý thức trở lạ i và cố
triẹ u chứng tăng á p lực nộ i sộ i [do ả nh hưởng củ a khố i má u tụ ]). Trẻ
nhổ tuổ i hơn thường không biẻ u hiẹ n theo mô hình nà y. Cà n đá nh giá
thà n kinh ngay lạ p tức.
39.3 E. Tỷ lẹ tử vong củ a xuá t huyé t ngoà i mà ng cứng cá p tính cao hơn củ a
xuá t huyé t dưới mà ng cứng cá p, nhưng tỷ lẹ bẹ nh tạ t lâu dà i thá p hơn.
Đá p á n B thường thá y sau mộ t xuá t huyé t dưới mà ng cứng. Hộ i chứng
co giạ t cố thẻ loạ i trừ viẹ c lá i xe, nhưng tiè n sử phã u thuạ t sộ nã o thì
không.
39.4 C. Đứa trẻ nà y cố bà ng chứng vỡ xương sộ cũ với cá c khố i má u tụ dưới
mà ng cứng. Cộ ng hưởng từ sộ nã o sẽ giú p xá c định tuổ i khố i má u tụ .
Né u tuổ i củ a khố i má u tương ứng với đường vỡ xương sộ , cà n cân
nhá c tới viẹ c trẻ bị bạ o hà nh. Thà n kinh hộ c cố thẻ hữu ích sau nà y,
nhưng mộ t cuộ c hộ i chả n ngay lạ p tức không cố nhiè u lợi ích trước
khi bổ sung thêm thông tin. Cho trẻ xuá t viẹ n với những thông tin
trong case nà y là nguy hiẻ m, đứa trẻ nà y cố thẻ cà n nhạ p viẹ n với sự
can thiẹ p củ a công tác xã hộ i. Cá c xé t nghiẹ m đông má u không cố tá c
dụ ng; trẻ nà y không cố tiè n sử tương thích với rố i loạ n đông má u, và
cũ ng không cố rố i loạ n đông má u nà o cố thẻ giả i thích được đường vỡ
sộ cũ .

➤ Xuá t huyé t dưới mà ng cứng thường gạ p ở trẻ nhổ hơn 1 tuổ i và ở khoang
trên lè u; co giạ t và xuá t huyé t vỗ ng mạ c là cá c triẹ u chứng thường đi kè m,
và tăng ICP là điè u điẻ n hình.
➤ Xuá t huyé t ngoà i mà ng cứng thường gạ p ở trẻ lớn và người lớn ở khoang
dưới lè u. Dưới 25% bẹ nh nhân cố co giạ t; hié m thá y xuá t huyé t vỗ ng mạ c.
➤ Tỷ lẹ tử vong do xuá t huyé t dưới mà ng cứng thường thá p hơn so với xuá t
huyé t ngoà i mà ng cứng, nhưng tỷ lẹ bẹ nh tạ t lâu dà i cao hơn trong tổ n
thương dưới mà ng cứng do thường nhu mô nã o bị ả nh hưởng nhiè u hơn.

Chiriboga CA. Trauma to the nervous system. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediatrics. 21st ed. New York,
NY: McGraw-Hill; 2003:2241-2252.
Landry GL. Head and neck injuries. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
McCrory P, Johnston K, Meeuwisse W, et al. Summary and agreement statement of
the 2nd International Conference on Concussion in Sport, Prague 2004. Clin J
Sport Med. 2005;15(2):48-55.
Prasad MR, Ewing-Cobbs L, Swank PR, Kramer L. Predictors of outcome following
traumatic brain injury in young children. Pediatr Neurosurg. 2002;36:64-74.
Rice SG; and the Council on Sports Medicine and Fitness. Medical conditions affect-
ing sports participation. Pediatrics. 2008;121:841-848.
Rosman NP. Acute head trauma. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
eds. Ôski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Teasdale G, Jennett B. Assessment of coma and impaired consciousness: a practical
scale. Lancet. 1974;2:81-84.
Wojtys EM, Hovda D, Landry G, et al. Concussions in sports. Am J Sports Med.
1999;27:676-687.
Case 40
Một trẻ 16 tuổi đến phòng khám của bạn phàn nàn về vấn đề cường kinh
nhiều trong vòng 6 tháng qua. Cô bé nói rằng chu kỳ đều, xuất hiện mỗi
29 ngày, nhưng kéo dài 10 ngày và cô bé xài 10 tới 12 miếng băng
mỗi ngày. Kỳ kinh cuối của cô bé kết thúc một tuần trước, và cô bé bây
giờ phàn nàn về việc chóng mặt khi đứng dậy. Cô bé không xuất tiết âm
đạo hay đau bụng. Tiền sử bả n thân và gia đình âm tính với bệ nh lý chảy
máu. Kinh đầu lúc 12 tuổi và bắt đầu kinh đều lúc 14 tuổi. Cô bé không có
quan hệ tình dục. Khám lâm sàng ghi nhận nhịp tim nhanh khi nghỉ và hạ
huyết áp tư thế. Giường móng và kết mạc mắt nhợt. Xét nghiệm thai
trong nước tiểu âm tính, và hemoglobin của cô bé là 10 g/dL.
➤ Bạn sẽ xử trí bệnh nhân như thế nào?

330 CASE FILES: Pe di a tri cs
Tóm tắt: Một trẻ nữ phàn nàn về chảy máu kinh nhiều nhưng chu kỳ đều mà có
hậu quả là thiếu máu và hạ huyết áp tư thế.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Xuá t huyế t do ró i loạ n chức năng tử cung
(Dysfunctional uterine bleeding - DUB).
➤ Xử trí: Bổ sung sắt và thuốc tránh thai đường uống đơn pha liều thấp
(monophasic low-dose oral contraceptive pills [OCPs]) trong 3 tới 6 tháng
cũng với việc theo dõi hemoglobin trong 6 tuần.
PHÂN TÍCH
Mục Tiêu
1. Liệt kê các chẩn đoán có thể với xuất huyết tử cung bất thường.
2. Mô tả các đánh giá phù hợp với xuất huyết tử cung bất thường.
3. Phân biệt cách xử trí khác nhau của DUB dựa vào triệu chứng và các dạng
xuất huyết.
Đặt vấn đề
Chảy máu kinh mà dẫn đến thiếu máu và hạ huyết áp tư thế là không
thường gạ p, và cần đá nh giá kỹ hơn. Xuất huyết quá mức có thể gây ra do mang
thai; dù cô bé không quan hệ tình dục, têst thai trong nước tiểu nên là một
phần trong việc đánh giá. Bệ nh lây truyề n qua đường tính dụ c, bệ nh lý á c tính
và chá n thương cũ ng nên được xem xế t.
CÁC ĐỊNH NGHĨA

Cường kinh (menorrhagia): Xuất huyết tử cung quá mức và/hoặc kéo dài với
chu kỳ kinh đều.
Rong kinh (metrorrhagia): Xuất huyết âm đạo không đều giữa các kỳ kinh.
Cường - rong huyết (menometrorrhagia): Xuất huyết tử cung không đều
cùng với xuất huyết quá mức và/hoặc kéo dài.
CLINICAL CASES 331

Xuất huyết do ró i loạ n chức năng tử cung là xuất huyết quá mức xảy ra cả
trong chu kỳ đều (cường kinh) hoặc không đều và không liên quan đến chu kỳ
bình thường (rong huyế t). Xuất huyết do ró i loạ n chức năng tử cung là chẩn
đoán loại trừ; các chẩn đoán khác phải xêm xét đầu tiên. Ở các phụ nữ trẻ
biểu hiện xuất huyết âm đạo bất thường, khoảng 9% sẽ có nguyên nhân từ
cơ quan như thai ngoài tử cung hoặc dọa sẩy thai; các nguyên nhân có thể
khác gồm nhiễm trùng (viêm cổ tử cung, nhiễm HPV, nhiễm trichomonas),
chấn thương, thuốc ngừa thai bằng hormone và các thuốc khác, dị vật, hoặc ác
tính. Số phụ nữ còn lại sẽ có không có nguyên nhân rõ ràng gây xuất huyết và
sẽ được chẩn đoán với xuất huyết tử cung do ró i loạ n chức năng, hoặc bất
thường.
Biểu hiện điển hình của trẻ vị thành niên có chu kỳ kinh đều sau đó sẽ diễn
biến chảy máu kinh nặng hoặc kéo dài, hoặc xuất huyết không đều. Xuất huyết
thường không đau. Khía cạnh quan trọng của bệnh sử gồm các lần chảy máu
kinh trước đó, độ dài chu kỳ kinh, số ngày có kinh, và mức độ của xuất huyết
(có thể thu thập bằng hỏi về số lượng băng vệ sinh hoặc băng vệ sinh dạng que
(tampon) sử dụng mỗi ngày). Tiền sử gia đình nên bao gồm các thành viên
khác có vấn đề chảy máu như xuất huyết quá mức sau phẫu thuật và phụ
nữ cần cắt tử cung sau sanh con.
Sau khi xác nhận bệnh nhân không có thai, đánh giá cận lâm sàng quan trọ ng
tiếp theo là hemoglobin. Mức độ thiếu máu giúp phân nhóm độ nặng xuất
huyết và định hướng xử trí (Hình 40–1). Phụ nữ với hemoglobin lớn hơn 12
g/dL được xem là xuất huyết nhẹ, và có thể xử trí với chỉ dùng thuốc sắt bổ sung
kèm theo dõi sá t. Mức hemoglobin từ 9 tới 12 g/dL được xem là hậu quả của
xuất huyết mức độ trung bình nặng; điều trị gồm sắt và thuốc ngừa thai OCP
đơn pha. Phụ nữ có hemoglobin nhỏ hơn 9 g/dL được xem là có xuất huyết
nặng, và có thể cần nhập viện kèm truyền máu. Estrogên đường truyề n tĩnh
mạch (Premarin) và thuốc ngừa thai đường uống liề u cao được dùng cho đến
khi chảy máu dừng lại; nếu chảy máu tiếp tục dù đã dùng những biện pháp
trên, có thể cần nong cổ tử cung và nạo lò ng tử cung (dilatation and curettage).
Mặc dù các liều cao estrogen này là m tăng các lo ngại mang tính lý thuyết về
các biến chứng huyế t khó i, chưa từng có báo cáo nào cùng việc cần thiết sử
dụng thời gian ngắn trong chẩn đoán bệnh này.
Bệnh nhân có xuất huyết do ró i loạ n chức năng tử cung cần tiếp tục thuốc
tránh thai đường uống trong 3 – 6 tháng. Sau khi chu kỳ kinh đều và không còn
chảy máu bất thường, có thể giả m dà n thuốc OCP cùng việc theo dõi sát sao.
Bổ sung sắt nên được tiếp tục tới 2 tháng sau khi tình trạng thiếu máu được cải
thiện.
Bệnh nhân xuất huyết do rối loạn chức năng tử cung
Bệnh sử Tổng phân tích tế bào máu, tiểu

cầu, đếm số lượng hồng cầu lưới
Thăm khám lâm sàng Xem xét:
Khảo sát PT, APTT,
Xác định: Yếu tố von Willebrand.
Bệnh lý đông máu Xét nghiệm (soi tươi
Bệnh lý tuyến giáp dịch âm đạo, lậu cầu,
Thai ngoài tử cung Chlamydia)
Dọa sẩy thai Chức năng tuyến giáp
Viêm cổ tử cung Xét nghiệm có thai
Siêu âm
Đánh giá mức độ nặng
Nhẹ (Hgb >12 g/dL) Trung bình (Hgb 9-12 g/dL) Nặng (Hgb <9 g/dL)
Bỏ sung sá t (thuốc OCP Bỏ sung sá t Nhập viên nếu huyết động
nếu có QHTD) không ổn định
Ổn định tuần hòa
Xem xét:
Truyền chế phẩm máu
Hội chẩn phụ khoa
Theo dõi trong 2 tháng Xem xét:

Premarin tĩnh mạch cùng
kết hợp liều cao OCP
Đánh giá lại
Đáp ứng tốt Đáp ứng kém
Siêu âm
Nếu không còn chảy máu Nếu còn chảy máu Giảm liều dần và duy trì Xem xét:
trong 1 vòng chu kỳ Nong cổ tử cung
Bắt đầu bổ sung sắt và nạo lòng
Liều thấp OCP đơn pha Liếu thấp OCP đơn pha Chuyển sang liều thấp
1 lần/ngày trong 3 – 6 2 – 3 lần/ngày, giảm OCP sau 1 tháng, dùng
liều dần trong 21 ngày tiếp trong 3 – 6 tháng
tháng
Kiểm lại Hgb 6 tuần Theo dõi hàng tháng
Tiếp tục dùng sắt trong 6 – 8

tuần sau khi thiếu máu cải thiện
Hình 40–1. Đánh giá xuất huyết do ró i loạ n chức năng tử cung. Hgb, hemoglobin;
OCP, thuốc ngừa thai đường uống. Reproduced, with permission, from Kaplan DW,
Love-Osborne L. Adolescence. In: Hay WW, Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR,
eds. Current Diagnosis and Treatment in Pediatrics. 19th ed. New York, NY:
McGraw-Hill; 2009:128.
CLINICAL CASES 333
Các câu hỏi lượng giá
40.1 Một thiếu nữ 15 tuổi xuất hiện tới trung tâm cấp cứu bệnh viện khu
vực, phàn nàn về đau bên trái bụng, xuất huyết âm đạo nhẹ, chóng
mặt trong những ngày nay. Khi hỏi thêm các câu hỏi thì bạn nhận
thấy cô bé có những cơn sắp ngất (near-syncopal) vài lần gần đây
nhất khi cố gắng đứng dậy. Cô bé không sốt, quan hệ tình dục, các
lần xuất huyết âm đạo giữa chu kỳ trước đây, chấn thương bụng hay
niệu – sinh dục. Khi khám, bệnh nhân xanh xao và nhịp tim nhanh.
Cô bé đau bụng có phản ứng dội và đề kháng một nửa bụng trái, và
lan ra sau lưng. Hemoglobin cô bé là 5 g/dL, bạch cầu là
12,000/mm3, và tiểu cầu 210,000/mm3. Nồng độ huyết thanh ß-
HCG là 1800 IU/mL. Chẩn đoán nào dưới đây nghĩ nhiều nhất?
A. Rong huyế t kèm hậu quả thiếu máu.
B. Viêm nhiễm vùng chậu
C. Quá liều thuốc Salicylate
D. Thai ngoài tử cung vỡ
E. Bệnh lý ác tính ở tử cung
40.2 Một thiếu nữ 13 tuổi đến phòng khám để kiểm tra sức khỏe thể
thao thể chất trước khi bắt đầu mùa chơi bóng rổ. Cô bé không phàn
nàn gì, nhưng muốn thảo luận về vaccinê HPV mà vài người bạn cô
bé trước đó đã tiêm. Câu phát biểu sau đây đúng nhất về HPV và
vaccine?
A. Vaccine HPV chỉ được chỉ định trước khi người phụ nữ quan hệ
tình dục lần đầu.
B. Chủng HPV type 6 và 11 có nguy cơ ung thư cao và được bao
gồm có trong vaccine.
C. HPV vaccine giúp ngừa ung thư cổ tử cung nhưng không ngừa sùi
mào gà sinh dục.
D. HPV types 16 và 18 liên quan đến phần lớn ung thư cổ tử cung.
E. Ngất sau tiêm đã được báo cáo và là phản ứng phụ đặc trưng
của vaccine HPV.
40.3 Một cô bé 16 tuổi xuất hiện tại phòng khám của bạn phàn nàn về
xuất huyết âm đạo kéo dài. Cô bé được gặp 3 tháng trước khi bạn
ghi nhận thiếu máu mức độ nhẹ với 13 g/dL, chẩn đoán với xuất
huyết tử cung do ró i loạ n chức năng và bắt đầu dùng bổ sung sắt.
Hôm nay cô bé thiếu năng lượng và xanh xao. Mức hemoglobin tại
phòng khám là 6 g/dL, tiểu cầu bình thường và que thử thai qua
nước tiểu vẫn âm tính. Bạn cho cô bé nhập viện tại bệnh viện khu
vực và chỉ định truyền khối hồng cầu. Bên cạnh việc ổn định hệ tuần
hoàn của bệnh nhân, điều nào sau đây là phù hợp nhất tiếp theo
trong xử trí cấp tính tình trạng của cô bé?
A. Liều thấp thuốc tránh thai đường uống đơn pha
B. Truyền tĩnh mạch estrogen liên hợp (Premarin) và kết hợp
thuốc OCP liều cao.
C. Cắt tử cung
D. Cho xuất viện sau khi truyền máu kèm bổ sung sắt
E. Liều thấp thuốc tránh thai đường uống ba pha.
40.4 Một thiếu nữ 19 tuổi biểu hiện nhiệt độ là 101.2°F (38.4°C), đau hạ
vị, dịch tiết âm đạo có máu, và đau khi quan hệ tình dục. Cô bé
không buồn nôn hay nôn, và vẫn còn uống được. Khám lâm sàng có
di động cổ tử cung đau. Xét nghiệm thai trong nước tiểu âm tính, và
siêu âm bụng một phần tư dưới phải thì âm tính với viêm ruột thừa.
Điều nào dưới đây phù hợp để điều trị ngoại trú cho bệ nh lý có khả
năng xả y ra ở cô bé này?
A. Levofloxacin, 500 mg uống một lần/ngày trong 14 ngày như
phác đồ một thuốc
B. Ofloxacin, 400 mg uống hai/lần trong 14 ngày như phác đồ một
thuốc.
C. Ceftriaxone, 250 mg tiêm bắp liều duy nhất như phác đồ một
thuốc
D. Levofloxacin, 500 mg đường uống một lần/ngày, và
doxycycline, 100 mg đường uống hai lần/ngày, dùng cả hai
trong 14 ngày.
E. Ceftriaxone, 250 mg tiêm bắp một lần duy nhất và doxycycline,
100 mg uống hai lần/ngày trong 14 ngày.
ĐÁP ÁN
40.1 D. Tam chứng kinh điển của đau bụng, xuất huyết âm đạo và vô
kinh chỉ xảy ra khoảng 50% các trường hợp thai ngoài tử cung. Vì
thai ngoài tử cung là nguyên nhân hàng đầu liên quan tử vong khi
mang thai ở tam cá nguyệt đầu; bác sĩ buộc phải nghĩ đến chẩn
đoán ở mọi phụ nữ trong độ tuổi sinh sản có đau bụng. Các yếu tố
nguy cơ củ a thai ngoài tử cung gồm viêm nhiễm vùng chậu (pelvic
inflammatory disease - PID), dụng cụ tử cung (intrauterine device
- IUD), thai ngoài tử cung trước đây, trước đây có phẫu thuật ống
CLINICAL CASES 335
dẫn trứng, lớn tuổi, dùng các thuốc kích trứng (fertility drug), và
hút thuốc. Bởi bệnh nhân này huyết động không ổn định, nhập
viện và phẫu thuật được chỉ định; tuy nhiên, bệnh nhân huyết
động ổn định có thể xử trí theo dõi sát sao hoặc điều trị với
methotrexate.
40.2 D. Vaccine HPV tứ giá (Quadrivalent human papillomavirus
vaccine [Gardasil]) được cấp phép năm 2006, và chỉ định cho ngừa
HPV type 6, 11, 16, và 18. Type 6 và 11 gây khoảng 90% các sùi
mào gà, nhưng nguy cơ ác tính thấp. Type 16 và 18 gây khoảng hai
phần ba các ca ung thư cổ tử cung. Tiêm phòng trước quan hệ tình
dục lần đầu là lý tưởng, nhưng kể cả phụ nữ đã quan hệ tình dục
vẫn hưởng lợi ích từ tiêm vaccine; vì không có xét nghiệm sàng lọc
hiện có mang tính thương mại trong việc xác định chủng mà người
phụ nữ đã từng mắc phải, vaccine có thể vẫn tạo ra vài sự bảo vệ.
Vaccine gồm chuỗi ba liều tiêm. Tác dụng phụ thường gặp là đau
đầu và đau tại vị trí tiêm. Phản vệ với bào tử nấm (yeast) là chống
chỉ định. Ngất đã được báo cáo ở nhóm dân số vị thành niên đối
với mọi loại vaccine; các khuyến cáo gần đây gợi ý theo dõi trẻ vị
thành niên 15 phút sau vaccine.
40.3 B. Dựa theo mức thiếu máu của cô bé, xuất huyết do ró i loạ n chức
năng tử cung được phân loại nặng, và cần thiết nhập viện. Ổn định
hệ tuần hoàn là ưu tiên hàng đầu, và bước kế tiếp buộc phải làm là
cầm máu. Truyền tĩnh mạch Premarin dạng liên hợp với liều cao
thuốc OCP là bước tiếp theo. Nếu điều trị thành công trong việc
giảm xuất huyết, cô bé có thể tiếp tục dùng liều cao OCP trong một
tháng và sau đó chuyển sang liều thấp OCP. Nếu vẫn còn tiếp tục
chảy máu sau truyền tĩnh mạch Premarin và liều cao OCP, nong cổ
tử cung và nạo lòng là điều cần thiết.
40.4 E. Hơn một triệu phụ nữ bị PID ở Hoa Kỳ mỗi năm, và hơn một
phần tư số này phải nhập viện. PID thường gặp ở nhóm dân số
tuổi teen và giảm dần tỷ lệ thêo độ tuổi tăng dần. Vì các dấu hiệu
và triệu chứng xuất hiện đa dạng, chẩn đoán có thể khó khăn. Cục
CDC khuyến cáo rằng điều trị theo kinh nghiệ m nên được bắt đầu
nếu phụ nữ trẻ có nguy cơ PID kèm đau vùng bụng dưới hoặc
vùng chậu, các nguyên nhân đau khác không thể xác định, và bệnh
nhân có: (1) di động cổ tử cung đau, (2) đau tử cung, hoặc (3) đau
phần phụ. Điều trị nhắm tới cả lậu cầu và chlamydia. Các khảo sát
gần đây của CDC đã cho thấy rằng lậu cầu đề kháng
fluoroquinolone đang lan rộng ở Hoa Kỳ, nên các fluoroquinolone
đã không còn được khuyến cá o trong điều trị PID.

Buzzini SR, Gold MA. Menstrual disorders. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA:
Centers for Disease Control and Prevention et al. Sexually transmitted diseases
treatment guidelines, 2006. MMWR Recomm Rep./CDC. 2006;55(RR-11):56-
61.
Cêntêrs for Disêasê Control and Prêvêntion (CDC). Updatê to CDC’s sêxually
transmitted diseases treatment guidelines, 2006: fluoroquinolones no longer
recommended for treatment of gonococcal infections. MMWR Morb Mortal
Wkly Rep. 2007;56(14):332-336.
Cunningham FG, Leveno KL, Bloom SL, Hauth JC, Gilstrap LC III, Wenstrom KD.
Ectopic pregnancy. In: Cunningham FG, Leveno KL, Bloom SL, Hauth JC,
Gilstrap LC III, Wenstrom KD, eds. Williams Obstetrics. 22nd ed. Available at
http://www.accessmedicine.com/content.aspx?aID=721129.
Daley Matthew F, Simoes Eric A, Nyquist Ann-Christine. Immunization. In: Hay
WW, Jr., Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current Diagnosis and
Treatment: Pediatrics. 19th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2009:262-263.
Jenkins RR. Menstrual problems. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Elsevier; 2007:836-842.
Kaplan DW, Love-Osborne L. Gynecological disorders in adolescence. In: Hay WW,
Levin MJ, Sondheimer JM, Deterding RR, eds. Current Diagnosis and Treatment
in Pediatrics. 19th ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2009:120-130.
Case 41
Khoa cấp cứu (ED) thông báo với bạn rằng một bệnh nhân đang
được đánh giá co giật mới khởi phát. Trẻ trai 2 tuổi sức khoẻ bình
thường, đến sáng nay kêu đau đầu rồi ngã lăn ra nền nhà. Trong
khi chờ bệnh nhân đến, bạn xem lại biểu đồ của bệnh nhân và thấy
rằng trẻ phát triển bình thường. Tiền sử gia đình của trẻ ghi nhận
người bố bị một cơn co giật không rõ nguyên nhân lúc 4 tuổi. Theo
theo bác sĩ cấp cứu, mẹ bé thấy giật hai tay và hai chân. Sau 5 phút
xe cấp cứu đến, đứa trẻ đã hết giật nhưng không tỉnh; nhịp tim của
trẻ là 108 nhịp/ phút, nhịp thở 16 nhịp/ phút, huyết áp 90/60
mmHg và nhiệt độ là 1040F (400C). Đường máu của trẻ là 135
mg/dL. Khi đến khoa cấp cứu, trẻ đã tỉnh và nhận ra cha mẹ mình.
Thăm khám lâm sàng của trẻ tại khoa cấp cứu là bình thường, cũng
như công thức máu toàn bộ và tổng phân tích nước tiểu của trẻ là
bình thường.
➤ Cách quản lí tốt nhất cho tình trạng này là gì?
➤ Tiên lượng của tình trạng này là gì?


Co giật do sốt đơn thuần
Tóm tắt: một trẻ trai 2 tuổi khoẻ mạnh khác, tiền sử gia đình có cha bị co giật,
có một cơn giật ngắn, toàn thể, co giật tự giới hạn liên quan đến mức độ nhiệt
độ. Thăm khám trẻ là không cục bộ. Trẻ đã hồi phục hoàn toàn trong vòng 1
đến 2 giờ sau khi lên cơn co giật.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Sốt cao co giật đơn thuần.
➤ Quản lí tốt nhất: Giáo dục cha mẹ, phòng ngừa chấn thương trong cơn
giật và kiểm soát cơn sốt.
➤ Tiên lượng: Có thể xảy ra nhiều cơn co giật kèm theo sốt hơn, nhưng tình
trạng này có thể “hết” khi trẻ 5-6 tuổi, có thể không để lại di chứng và dự
kiến sẽ phát triển bình thường.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Miêu tả sốt cao co giật đơn thuần điển hình.
2. Giải thích quá trình điển hình của co giật do sốt.
3. Liệt kê các yếu tố làm tăng nguy cơ xảy ra các cơn co giật tiếp theo.
Đặt vấn đề
Bệnh nhân này có thể bị sốt cao co giật đơn thuần. Cơn co giật ngắn, tự giới
hạn và toàn thể mà không có dấu hiệu khu trú. Đứa trẻ sốt cao và ở độ tuổi
từ 6 tháng đến 6 tuổi. Trẻ có trạng thái co giật ngắn và sau đó nhanh chóng
trở lại bình thường. Trẻ đủ lớn để có kết quả khám cổ đáng tin cậy và không
có bằng chứng kích thích màng não. Người cha có thể đã bị co giật do sốt; dữ
liệu không đủ để đưa ra kết luận đó.
Tiếp cận
Co giật do sốt
ĐỊNH NGHĨA
Động kinh: Hoạt động co giật tái diễn; có thể có hoặc không có nguyên nhân
xác định.
Co giật do sốt: một cơn co giật xảy ra trong trường hợp không có nhiễm
trùng hệ thần kinh trung ương (CNS) với nhiệt độ tăng cao ở trẻ từ 6 tháng
đến 6 tuổi.
CLINICAL CASES 339
Co giật: Hoạt động điện thế bất thường của não dẫn đến tình trạng tâm
thần thay đổi và/ hoặc hoạt động thần kinh cơ không chủ ý.
Chẩn đoán co giật do sốt được đưa ra sau khi đã xem xét nhiễm trùng
thần kinh trung ương là nguyên nhân. Hai thăm khám cổ điển gợi ý kích
thích màng não: dấu hiệu Kernig (bệnh nhân nằm ngửa, chân gập ở
hông và đầu gối ở góc 900, đau khi duỗi chân) và dấu hiệu Brudzinski
(trong khi nằm ngửa, gập cổ thụ động dẫn đến đầu gối và hông không
tự chủ uốn cong). Nếu khám thần kinh bất thường sau cơn co giật, cơn
co giật xảy ra vài ngày sau khi bị bệnh, hoặc nếu việc thăm khám cố ở
trẻ là không rõ ràng, có thể chọc dịch tuỷ sống là cần thiết. Các dấu hiệu
mô tả ở trên thường không đáng tin cậy ở trẻ dưới 1 tuổi; Do đó, chọc
dịch não tuỷ được khuyến nghị cho những bệnh nhân bị sốt và co giật.
Hình ảnh não bộ có tiêm thuốc cản quang nên được thực hiện trước khi
chọc dịch não tuỷ khi có khả năng xảy ra tổn thương chiếm chỗ, chẳng
hạn như áp xe não.
Sốt co giật là thường xảy ra ở trẻ từ 6 tháng đến 6 tuổi, những cơn co
giật này gây lo lắng cho cha mẹ nhưng chỉ thỉnh thoảng gây ra mối đe
doạ cho đứa trẻ. Sốt co giật là phổ biến, xảy ra ở 2-4% tổng số trẻ em;
chúng dường như có liên quan đến di truyền (nhiều trẻ có tiền sử gia
đình sốt co giật). Nguy cơ co giật do sốt tăng lên (10% đến 20%). Khi
người thân trực hệ đã được chẩn đoán giống vậy. Co giật do sốt thường
được phân loại là đơn thuần hay phức tạp; sự khác biệt giúp làm rõ nguy
cơ tái phát và tiên lượng. Sốt cao co giật đơn thuần kéo dài dưới 15 phút
mà không có dấu hiệu hoặc di chứng khu trú hoặc hai bên. Nếu có nhiều
hơn một cơn động kinh xảy ra trong một khoảng thời gian ngắn, tổng
số cơn kéo dài dưới 30 phút. Co giật do sốt phức tạp kéo dài hơn 15
phút và có thể có các dấu hiệu lệch bên. Nếu một vài cơn co giật xảy ra
trong một khoảng thời gian ngắn, toàn bộ cơn co giật có thể kéo dài hơn
30 phút.
Thời điểm co giật do sốt liên quan đến sự tăng nhiệt độ có thể thay đổi.
Trong khi nhiều trẻ bị co giật do sốt trong thời gian đầu sốt (nhiều cha
mẹ khôg biết rằng trẻ bị bệnh cho đến khi trẻ bị co giật và ghi lại nhiệt
độ sau đó), một số trẻ sẽ bị co giật ở những thời điểm khác trong suốt
thời gian sốt.
Co giật do sốt thường tự giới hạn. Nếu nó kéo dài hơn 5 phút, lorazepam
hoặc diazepam có thể được dùng để cắt cơn giật. Quản lý đường thở là
ưu tiên hàng đầu, vì các thuốc benzodiazepin đôi khi gây ức chế hô hấp.
Các cơn co giật không đáp ứng với loraepam hoặc diazepam có thể cắt
cơn bằng fosphenytoin.
Việc đánh giá sốt co giật đơn thuần không cần được mở rộng (Hình 41-
Trẻ từ 6th – 6 tuổi
Có Không
Kéo dài < 15 phút Đánh giá:

Không có DTKKT <1 tuổi—Chọc DNT
Không co giật khu trú Xem xét CT scan,
Không tái phát EEG ± chọc DNT
Intercurrent illness
Đủ 5 yếu tố Thiếu 1 yếu tố bất kỳ
Phức tạp
Theo dõi
Hình 41–1. Lưu đồ quản lý co giật do sốt.

-1). Điện não đồ (EEG) không được khuyến cáo trừ khi có các dấu hiệu khu
trú trong hoặc sau cơn co giật, hoặc nếu cơn co giật kéo dài. EEG không dự
đoán được các cơn co giật do sốt hoặc không sốt trong tương lai. Nghiên cứu
trong phòng thí nghiệm (trừ khi cần xác định nguyên nhân gây sốt) và hình
ảnh não thường không hữu ích. Hình ảnh có thể được chỉ định cho sốt co giật
phức tạp hoặc ở những bệnh nhân có bằng chứng tăng áp lực nội sọ. Chọc
dịch não tủy không được chỉ định thường xuyên, ngoại trừ như đã nêu trên.
Thuốc dự phòng thường không cần thiết. Trong thông số thực hành được
xuất bản năm 2008, học viện hàn lâm nhi khoa Hoa Kỳ nhấn mạnh rằng các
thuốc dự phòng cho tình trạng sốt co giật thường lành tính và không hữu ích.
Tiên lượng nói chung là tốt; hầu hết trể em bị co giật do sốt sẽ không phát
triển các hậu quả về thần kinh hoặc phát triển. Trẻ em dưới 12 tháng tuổi vào
thời điểm lên cơn co giật đầu tiên có 50-65% khả năng co giật do sốt khác;
Trẻ lớn hơn có khoảng 20-30% khả năng tái phát. Nguy cơ phát triển bệnh
động kinh tăng từ 0.5% trong dân số nói chung lên 1% ở trẻ có tiền sử co giật
do sốt. Trẻ em có nguy cơ cao mắc bệnh động kinh cao nhất sau khi bị co giật
do sốt thường có vấn đề về thần kinh từ trước và có những cơn co giật do sốt
phức tạp; Những đứa trẻ này có nguy cơ mắc bệnh động kinh cao gấp 30 đến
50 lần.
CLINICAL CASES 341

41.1 Nhân viên y tế đưa trẻ nhũ nhi nữ 7 tháng tuổi lên cơn co giật đến
khoa cấp cứu. Người cha cho biết trẻ nhũ nhi có tình trạng sức khoẻ
bình thường cho đến khoảng 3 ngày trước khi trẻ bị sốt, được bác sĩ
chẩn đoán là nhiễm trùng đường hô hấp trên do virus. Khoảng 30
phút trước, trẻ bắt đầu bị giật cánh tay trái, sau đó tiến triển thành
giật toàn thân. Cơn giật hết trên đường tới bệnh viện. Dấu hiệu sinh
tồn bao gồm nhịp tim 90 nhịp/phút, nhịp thở 25 nhịp/ phút, và nhiệt
độ 100.4°F (38°C). Thăm khám thấy một trẻ nhũ nhi đang ngủ không
bị suy hô hấp. Thóp trước của trẻ đầy. Hầu họng sạch, và có chất nhầy
đóng vảy ở mũi. Màng nhĩ sẫm màu và không có mốc bình thường.
Phổi trong, khám tim và bụng bình thường. Cô ấy có một vết bầm tím
trên chẩm và một số vết bầm tím dọc sống lưng. Điều nào là bước tiếp
theo tốt nhất trong quản lý?
B. Điện não đồ
C. Chọc dịch não tuỷ
D. Theo dõi
E. Phenobarbital
41.2 Một trẻ trai 2 tuổi bị sốt co giật đơn thuần đến phòng khám của bạn
sáu khi khám tại khoa cấp cứu. Trẻ hiện tại không sốt, đang vui vẻ kéo
máy đo huyết áp ra khỏi tường và đang dùng kháng sinh điều trị viêm
tai được chẩn đoán từ ngày hôm trước. Mẹ trẻ muốn biết điều gì sẽ
xảy ra trong tương lai liên quan đến tình trạng thần kinh của trẻ. Điều
nào sau đây mà bạn nói đúng cho cô ấy?
A. Trẻ không có nguy cơ bị co giật thêm vì trẻ đã 2 tuổi vào thời điểm
lên cơn sốt co giật đầu tiên.
B. Trẻ sẽ cần thuốc chống co giật trong 6-12 tháng để phòng ngừa
lên cơn giật tiếp theo.
C. Bạn muốn đặt lịch chụp điện não đồ và chụp cộng hưởng từ sọ
não cho trẻ.
D. Mặc dù trẻ có nguy cơ bị co giật do sốt trong tương lai, nhưnng
các cơn co giật kiểu này nói chung là lành tính và trẻ có khả năng
sẽ khỏi khi lớn lên.
E. Đây là một rối loạn cách ly và con của cô ấy sẽ không bị co giật.
41.3 Một trẻ trai 10 tháng tuổi đến khoa cấp cứu với tiền sử sốt 1 ngày đến
104°F (40°C), dễ bị kích thích, giảm bú mẹ, và từ chối thức ăn đặc.
Cha mẹ đã đưa trẻ vào sau hai cơn giật kéo dài 30s xảy ra trong
khoảng 20 phút. Thăm khám cho thấy trẻ nhũ nhi dễ đánh thức
nhưng lại hôn mê. Thóp trước phẳng, màng nhĩ và hầu họng ẩm và
không đỏ, phổi trong, khám tim và bụng bình thường. Trẻ không có
dấu hiệu thần kinh khu trú. Điều nào sau đây là bước tiếp theo tốt
nhất trong quản lý?
A. Ceftriaxone đường tĩnh mạch

B. Nhập viện qua đêm để quan sát
C. Chụp cắt lớp vi tính sọ não
D. Xuất viện khoa cấp cứu để theo dõi tại nhà cung cấp dịch vụ chăm
sóc trẻ sau 24h
E. Chọc dịch não tuỷ
41.4 Cha của một trẻ gái 4 tuổi gọi đến phòng khám của bạn báo trẻ có cơn
co giật do sốt lần thứ 2. Anh ấy nói rằng cơn co giật này giống hệt với
cơn đầu tiên xảy ra 4 tháng trước: trẻ bị sốt cao và trong một thời
gian ngắn bị co giật toàn thân kéo dài 90 giây. Trẻ buồn ngủ khoảng
2 phút sau đó. Khi tỉnh dậy, trẻ đã được dùng ibuprofen. Bây giờ trẻ
đang chạy quanh nhà, đuổi theo em trai và con chihuahua của gia
đình. Cha mẹ hỏi liệu trẻ có cần dùng thuốc chống co giật không khi
trẻ đã bị một cơn co giật khác. Bạn nên nói với người cha điều nào
sau đây?
A. Co giật do sốt thường xuyên tái phát nhưnng thường không có
ảnh hưởng lâu dài đáng kể.
B. Bạn sẽ kê đơn thuốc chống co giật vì nó sẽ làm giảm nguy cơ mắc
bệnh động kinh trong tương lai.
C. Bạn sẽ yêu cầu thực hiện chụp điện não đồ và chụp CT sọ não của
trẻ trên cơ sở ngoại trú.
D. Bố trẻ cần đưa trẻ đến bệnh viện để nhập viện điều trị nội trú.
E. Bố trẻ nên ngừng dùng ibuprofen và quan sát đặc tính cơn sốt.
ĐÁP ÁN
41.1 A. Tiền sử chấn thương của đứa trẻ này đáng lo ngại. Thóp đầy, dọc
sống lưng và vùng chẩm có vết bầm tím, trẻ bị xuất huyết màng nhĩ.
Chụp CT là rất quan trọng; đứa trẻ này có khả năng bị co giật do xuất
huyết nội sọ cấp tính liên quan đến bạo hành trẻ em. Mặc dù đứa trẻ
này bị sốt và nằm trong độ tuổi thích hợp để chẩn đoán co giật do sốt,
bệnh sử và các dấu hiệu thực thể phù hợp hơn với một chẩn đoán khác
hơn là co giật do sốt. Thực hiện chọc dịch não tuỷ ở một bệnh nhân có
tình trạng tăng áp lực nội sọ là không nên, điện não đồ có thể sẽ không
giúp chẩn đoán, và phenobarbital khôg cần thiết ngay lập tức ở bệnh
nhân không có trạng thái co giật.
41.2 D. Một phần tiên lượng dự đoán cho cha mẹ trẻ bị co giật do sốt là gây
ấn tượng với họ rằng trẻ có thể bị một cơn co giật khác; điều quan
trọng tương tự là phải nhấn mạnh bản chất lành tính thông thường
của tình trạng này. Trong một cơn co giật so sốt đơn thuần, chẩn đoán
hình ảnh và điện não đồ nói chung không được khuyến cáo, thuốc
chống co giật dự phòng cũng không được khuyến cáo. Vì co giật do sốt
dường như có cơ sở di truyền nên có thể con của bệnh nhân cũng sẽ
CLINICAL CASES 343
bị co giật do sốt.
41.3 E. Mặc dù đứa trẻ này cuối cùng có thể được chẩn đoán là sốt cao co
giật đơn thuần, tuổi bệnh nhân (<1 tuổi), việc thăm khám cổ không
đáng tin cậycần chọc dịch não tuỷ để đánh giá viêm màng não. Không
nên sử dụng kháng sinh trước khi chọc dịch não tuỷ (hoặc lấy các mẫu
cấy khác) trừ khi tình trạng bệnh nhân không thể chịu đựng được thủ
thuật.
41.4 A. Một số trẻ sẽ bị co giật do sốt tái phát. Thuốc chống co giật sẽ làm
giảm nguy cơ co giật so sốt cao hơn, nhưng chúng không làm giảm
nguy cơ phát triển bệnh động kinh. Các phản ứng bất lợi có thể xảy ra
với thuốc chống động kinh là rất nhiều, bao gồm các phản ứng dị ứng
nghiêm trọng và ảnh hưởng đến kết quả học tập; thường thì lợi ích
không đáng để mạo hiểm. Hạ sốt bằng thuốc thường được khuyến
khích ở trẻ em có tiền sử co giật do sốt. Nhập viện và nghiên cứu chẩn
đoán là không cần thiết trong co giật do sốt đơn thuần.

➤ Dị vật đường thở nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt ở những
trẻ trước đây hoàn toàn khoẻ mạnh đột ngột khởi phát thở rít và tăng công
thở, cũng như cho những trẻ trước đây khoẻ mạnh đến vì ho hoặc khò khè
mạn tính.
➤ Co giật do sốt thường lành tính và tự giới hạn. Chúng không yêu cầu đánh
giá rộng rãi trừ khi chúng kéo dài hoặc khu trú.
➤ Chẩn đoán co giật do sốt chỉ được thực hiện sau khi xem xét khả năng
nhiễm trùng hệ thần kinh trung ương là nguyên nhân co giật.
➤ Co giật do sốt hiếm khi dẫn đến bệnh động kinh; các yếu tố nguy cơ co giật
không do sốt bao gồm các bất thường về phát triển từ trước và do sốt
phức tạp.

American Academy of Pediatrics. Febrile seizures: clinical practice guideline for the
long-term management of the child with simple febrile seizures. Pediatrics.
2008; 121:1281-1286.
Feigin RD. Bacterial meningitis beyond the newborn period. In: McMillan JA, Feigin
ed.Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:924-933.
Fishman MA. Febrile seizures. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Johnston MV. Febrile seizures. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
Elsevier; 2007:2457-2458.
Prober CG. Acute bacterial meningitis beyond the neonatal period. In: Kliegman RM,
Ryan SG. Febrile seizures. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
2270-2271.
Tureen J. Meningitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ,
Case 42
Bố mẹ lo lắng về khả năng đi lại của con trai 4 tuổi. Trẻ bắt đầu
biết đi lúc 16 tháng, nhưng vụng về và thường bị ngã; họ đã được
một bác sĩ nhi khoa khác trấn an rằng trẻ sẽ cải thiện khi trẻ lớn.
Nhưng trẻ vẫn còn vụng về hơn so với các bạn cùng trang lứa, trẻ
bị ngã khi làm các nhiệm vụ đơn giản và đã hình thành “dáng đi
lạch bạch”. Trong vò ng mọ t thá ng nay, trẻ đã gặp nhiề u khó khăn
hơn khi đứng lên sau ngò i bệ t trên sàn nhà.
➤ Lựa chọn xét nghiệm chẩn đoán là gì?
➤ Cơ chế gây bệnh là gì?


Loạn dưỡng cơ
Tóm tắt: Một bé trai 4 tuổi chậm biết đi, dáng đi lạch bạch, vụng về và yếu gốc
chi.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Loạ n dưỡng cơ (MD), có thể là type Duchenne.
➤ Xét nghiệm chẩn đoán: Phân tích DNA má u ngoạ i biên hoạ c phá t hiệ n
cá c yế u tó hó a mô miễ n dịch củ a dystrophin bá t thường trên tiêu bả n
sinh thiế t mô cơ.
➤ Cơ chế bệnh: Loạ n dưỡng cơ Duchênnê di truyền lặn trên NST X. Gen
bá t thường nà m trên locus Xp21.2 và được mã hó a thà nh dạ ng bá t
thường củ a protein dystrophin.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biế t được biể u hiệ n củ a trể bị loạ n dưỡng cơ di truyề n.
2. Hiể u được đạ c tính di truyề n củ a cá c bệ nh loạn dưỡng cơ thường gạ p.
3. Hiể u được diễ n tiế n củ a loạ n dưỡng cơ.
Đặt vấn đề

Cậu bé 4 tuổi này có các dấu hiệu điển hình của chứng loạn dưỡng cơ
Duchênnê (DMD): dáng đi lạch bạch và yếu dần cơ gốc chi. Cá c xế t nghiệ m
ban đầu bao gồm đánh giá crêatinê kinasê (CK) huyết thanh và phân tích
DNA của máu ngoại vi để chẩn đoán. Sau khi chẩn đoán mắc chứng DMD, gia
đình được giới thiệu đến các tổ chức hỗ trợ và được tư vấn di truyền. Đánh
giá tim liên tục để phát triển bệnh cơ tim là việc thường quy. Điều trị y tế là
điề u trị hỗ trợ.
Tiếp cận
Loạn dưỡng cơ
ĐỊNH NGHĨA
Dấu hiệu Gower: Mô tả bệnh nhân bị yếu cơ gốc chi khi đứng. Chân ở dưới thân và
trọng lượng được chuyển sang bàn tay và bàn chân. Bàn tay chó ng xuó ng đá t, lù i dà n
về phía bàn chân và chó ng lên đùi khi bệnh nhân cố gắng đứng dậy.
CLINICAL CASES 347
Tư thế Trendelenburg: Dáng đi lạch bạch vùng chậu do yếu cơ gốc chi.
DMD là bệnh thoái hóa thần kinh cơ di truyền phổ biến nhất, với tỷ lệ
mắc là 1 trên 3600 trẻ sơ sinh nam; 30% trường hợp là đột biến mới. Đây
là bệnh cơ nguyên phát tiến triển nghiêm trọng nhất của thời thơ ấu.
DMD thường không có triệu chứng trong giai đoạn nhũ nhi, với các mốc phát
triển bình thường hoặc chậm nhẹ, nhưng từ 3 đến 5 tuổi, bệnh nhân bị
chứng ưỡn thắt lưng ngày càng tăng (yếu cơ mông), thường xuyên ngã,
khó leo cầu thang, đi lạch bạch ở hông và yếu cơ gốc chi (dấu hiệu
Gower). Bắp cơ to hơn, gây ra bởi sự phì đại của các sợi cơ và sự xâm
nhập của chất béo và sự tăng sinh collagen, gây ra chứng giả phì đại của
cơ bắp chân, cơ mông và cơ dêlta. Xuá t hiệ n sự co rút của cơ gấp háng, dây
chằng gót chân và dải chậu chày, là m hạn chế tầm vận động của khớp. Bệnh
cơ tim biể u hiệ n với các dấu hiệu trên điện tâm đồ gò m sóng R cao ở các
chuyển đạo trước tim bên phải và sóng Q sâu ở cá c chuyể n đạ o trước tim
bên trá i. Hay gạ p suy giảm trí tuệ không tiến triển (IQ 80); có thể quan sá t
thá y teo nã o trên CT.
Tới 10-12 tuổi, bệnh nhân thường trở nên phụ thuộc vào xe lăn và dẫn
tới vẹo cột sống nhanh chóng sau khi mất khả năng vận động. Các cơ
ngọn chi vẫn hoạt động, cho phép tay đủ vận động kéo léo. Sự tham gia của
cơ hô hấp và chứng vẹo cột sống dẫn đến suy giảm chức năng hô há p và viêm
phổi tái phát. Rối loạn chức năng hầu họng có thể dẫn đến hít sặc, làm suy
giảm thêm khả năng hô há p.
Phân tích máu DNA là chẩn đoán trong hai phần ba trường hợp. Thử
nghiệm mô sinh thiết cơ để tìm dystrophin bất thường có thể được thực
hiện khi các mẫu máu không có kế t quả . Kết quả sinh thiết cơ bao gồm tăng
sinh mô liên kết nội mô, thâm nhiễm tế bào viêm, các vùng tái tạo xen kẽ với
các vùng thoái hóa và các vùng hoại tử. Các kết quả xét nghiệm khác bao gồm
nồng độ CK tăng cao. Mên này tăng trước khi xuá t hiệ n các dấu hiệu lâm
sàng (hữu ích trong chẩn đoán các trường hợp có tính chất gia đình); trong
80% trường hợp, phụ nữ mang gen có nồng độ CK tăng cao. Kết quả
điện cơ cho thấy bệnh cơ, nhưng bệnh nhân mắc Bêckêr MD cũng có khiếm
khuyết di truyền tại locus Xp21.2, dẫn đến bệnh tương tự nhưng ít nghiêm
trọng hơn.
Điều trị bao gồm các liệu pháp y tế để làm chậm sự tiến triển của bệnh. Can
thiệp chỉnh hình, bao gồm nẹp và kéo dài gân, có thể kéo dài thời gian đi lại
và làm chậm quá trình vẹo cột sống. Cần thận trọng với các can thiệp phẫu
thuật, vì những bệnh nhân này dễ bị tăng thân nhiệt khi gây mê. Vật lý trị
liệu có thể làm chậm sự co rút cơ nhưng không làm tăng sức cơ vì tập thể
dục nhiều có thể đẩy nhanh quá trình thoái hóa cơ. Nhóm hợp tác tìm hiể u
về chứng loạn dưỡng Duchênnê (CIDD) đã thực hiện các thử nghiệm lâm
sàng về việc sử dụng stêroid để làm chậm sự tiến triển của chứng yếu cơ với
kết quả đầy hứa hẹn. Tất cả bệnh nhân DMD đều có bệnh cơ tim ở một
mức độ nào đó; không tương quan với mức độ liên quan đến xương. Vì vậy,
đánh giá chức năng tim thường xuyên là cần thiết. Rối loạn chức năng tim
sớm có thể đáp ứng với digoxin.
Suy hô hấp thường là nguyên nhân gây tử vong. Viêm phổi được cần điều
trị sớm và tích cực; hạn chế phơi nhiễm các bệnh lý hô hấp. Tiêm chủng định
kì đặc biệt là vaccine cúm.
Tình trạng dinh dưỡng của bệnh nhân được thêo dõi để đảm bảo lượng calo
phù hợp. Nhu cầu năng lượng thấp hơn đối với bệnh nhân ngồi xê lăn do họ
giảm hoạt động, nhưng có thể cần bổ sung canxi để giảm thiểu tình trạng
loãng xương. Bệnh nhân có nguy cơ bị trầm cảm, thường dẫn đến ăn quá
nhiều, tăng cân và tạo thêm gánh nặng cho chức năng cơ vốn đã hạn chế của
họ.
Một dạng MD phổ biến khác là chứng loạn dưỡng cơ tăng trương lực, loại
MD phổ biến thứ hai ở Hoa Kỳ. Nó là bệnh di truyền trội trên NST thường.
Trẻ sinh ra với tình trạng này có thể có môi trên hình chữ V ngược, má mỏng
và têo cơ thái dương. Đầu nhỏ bất thường và vòm miệng cao và cong. Trong
những năm sau đó, sự yếu đi của các cơ ngọ n chi dẫn đến những khó khăn
trong việc đi lại. Một loạt các phát hiện khác phát sinh bao gồm khó nói, các
vấn đề về đường tiêu hóa, bệnh nội tiết, thiếu hụt miễn dịch, đục thủy tinh
thể, suy giảm trí tuệ và tim mạch.

42.1 Bố mẹ của 1 trẻ 3 tuổi lo lắng về sự vụng về rõ ràng của trẻ, thường
xuyên bị ngã và dáng đi lạch bạch. Trẻ phát triển bình thường về kỹ
năng vận động trong 1 năm đầu đời và phát triển ngôn ngữ bình
thường. Điều nào sau đây phù hợp với chứng loạn dưỡng cơ
Duchenne?
A. Giới tính nữ
B. Phì đại cơ tứ đầu đùi
C. Chị gái 22 tuổi mắc bệnh têo cơ Bêckêr
D. Dấu hiệu Gower
E. Kháng thể kháng nhân dương tính trong máu
42.2 Xét nghiệm sàng lọc nào sau đây là tốt nhất cho trẻ được thảo luận ở
Câu hỏi 42.1?
A. Sinh thiết cơ.
B. Định lượng creatinin huyết thanh.
C. Điện cơ.
D. Phân tích máu tìm kháng thể kháng nhân.
E. Đo nồng độ creatine kinase huyết thanh.
42.3 Một cậu bé 12 tuổi khỏe mạnh nhận thấy cơ yếu đi. Trẻ gặp khó khăn
ngày càng tăng khi nhấc ba lô và đi bộ quãng đường dài. Trẻ không
CLINICAL CASES 349
gặp khó khăn gì với việc học ở trường, và trẻ tiếp tục chơi piano và
trò chơi điện tử mà không biết mệt mỏi. Người bác 38 tuổi bên mẹcủa
trẻ gần đây đã phải ngồi xê lăn vì những lý do không rõ ràng. Điều nào
sau đây là chẩn đoán có khả năng nhất?
A. Bại não
B. Loạn dưỡng cơ Duchênnê
C. Bệnh nhược cơ
D. Loạn dưỡng cơ Bêckêr
E. Hội chứng Guillain-Barré
42.4 Một trẻ gái 16 tuổi vừa sinh con bằng phương pháp mổ lấy thai; giấy
tờ ghi rõ chỉ định mổ lấy thai là “cơn co tử cung không hiệu quả”. Trẻ
sơ sinh bị co cứng nhiều khớp, têo cơ mặt, giảm trương lực cơ toàn
thân và nhẽo cơ. Trẻ sơ sinh được chuyển bằng máy bay trực thăng
đến cơ sở của bạn. Tại đơn vị hồi sức sơ sinh, trẻ bú yếu và được ghi
nhận cho thấy cần phải cho ăn bằng sondê, nhưng tình trạng hô hấp
của trẻ xấu đi dẫn đến việc trẻ cần được đặt nội khí quản và hỗ trợ
máy thở. Tiền sử tiền sản rất ít được biết đến cho đến khi bà cố đến.
Cô ấy nói rằng mẹ của đứa trẻ tham gia các lớp giáo dục đặc biệt và
đi lại với dụng cụ ôm chân; cô ấy biết không nhiều vì mẹ của đứa trẻ
mới bắt đầu sống với cô ấy gần đây. Điều nào sau đây có khả năng là
lời giải thích cho tình trạng của đứa trẻ này?
A. Bệnh ngộ độc ở trẻ sơ sinh.
B. Loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh.
C. Loạn dưỡng cơ Duchênnê
D. Hội chứng Guillain-Barré bẩm sinh.
E. Loạn dưỡng cơ Bêckêr
ĐÁP ÁN
42.1 D. Loạn dưỡng cơ Duchênnê là một bệnh di truyền lặn liên kết với giới
tính X và chỉ có biểu hiện lâm sàng rõ ràng ở nam giới. Những cậu bé
bị ảnh hưởng có thể bị phì đại bắp chân xảy ra như một sự bù trừ cho
yếu cơ gốc chi. Trể thường có dấu hiệu Gower.
42.2 E. Chẩn đoán xác định chỉ có thể được thực hiện bằng cách sử dụng
mô sinh thiết cơ, nhưng định lượng creatine kinase huyết thanh được
ưu tiên hơn vì nó ít xâm lấn hơn và có thể thu được kết quả nhanh
chóng. Điện cơ sẽ chỉ ra bệnh cơ không đặc hiệu.
42.3 D. Bệnh nhân này không yếu cơ ngăn cản việc vận động các cơ ngọn
chi (tay) hoặc hạn chế sự khéo léo của bàn tay. Biểu hiện của đứa trẻ
12 tuổi và người bác 38 tuổi họ mẹ ngồi xê lăn gợi ý chẩn đoán Bêckêr
MD.
42.4 B. Một dạng loạn dưỡng cơ tăng trương lực bẩm sinh, nghiêm trọng
có thể gặp ở trẻ sơ sinh có mẹ mắc chứng loạn dưỡng cơ tăng trương
lực. Những trẻ cần thông khí nhân tạo trên 30 ngày có kết quả xấu
hơn.

➤ Loạn dưỡng cơ Duchên là bệnh di truyền do gen lặn nằm trên NST X.
➤ Dấu Gower phản ánh yếu cơ gốc chi và là dấu hiệu đặc trưng cho DMD.
➤ Crêatinê kinasê tăng cao ở bệnh nhân DMD và ở phụ nữ mang gen.

DeVivo DC, DiMauro S. Hereditary and acquired types of myopathy. In: McMillan JA,
Fêigin RD, DêAngêlis CD, Jonês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and
2324.
DiMauro S, Hays AP, Bonilla E. Myopathies. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
MK, Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw York, NY:
McGraw-Hill; 2003:2289-2293.
Sarnat HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:2540-2544
.
Case 43
Mộ t trẻ 10 ngày tuổ i biẻ u hiẹ n số t, kích thích và ăn uố ng ké m trong
12 giờ qua. Trẻ là con là n 2, mẹ đã cố 1 con số ng, sinh thường, đủ
thá ng (39 tuà n), thai kì không cố gì bá t thường và được chăm số c
tiè n sản đú ng lịch. Trẻ được vè nhà và o ngà y tuổ i thứ 2. Cô bé đã
nạ ng hơn cân nạ ng lú c sinh (3.7kg) và khổ e mạ nh tới hôm nay.
Thăm khá m thá y nhiẹ t độ 101.5°F (38.6°C) và trẻ quá y khố c. Triẹ u
chứng duy nhá t trên thăm khá m là mộ t bộ ng nước nhổ khoả ng
2mm, trong chứa dịch trên da vù ng đỉnh đà u. Trẻ cố mộ t cơn rung
tay chân nửa người bên phả i sau đố lan ra toà n thân tạ i khoa cá p
cứu. Cơn giạ t ké t thú c sau khoả ng 2 phú t và sau đố trẻ lịm đi. Chộ c
dồ thá t lưng ban đà u thá y 850 té bà o bạ ch cà u với 90% lympho,
té bà o hồ ng cà u và protein 200 mg/dL; công thức má u cho thá y số
lượng tiẻ u cà u là 57,000/mm3.
➤ Chả n đôá n khả thi nhá t là gì?
➤ Bié n chứng cố khả năng nhá t củ a bẹ nh lý nà y là gì?

Nhiẽ m Herpes bả m sinh
Tóm tắt: Một trẻ 10 ngày tuổi tiền sử khỏe mạnh biểu hiện sốt, kích thích, ăn
uống kém và có mụn nước trên da đầu có một cơn có vẻ giống cơn giật. Kết
quả cận lâm sàng thấy viêm màng não tăng lympho và giảm tiểu cầu.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Nhiẽ m Herpes bả m sinh.
➤ Biến chứng có khả năng nhất của bệnh lý này: Né u không điè u trị,
phà n lớn trẻ sơ sinh nhiẽ m HSV rả i rá c hoạ c nhiẽ m HSV thà n kinh trung
ương tử vong. Sử dụ ng liẹ u phá p khá ng virus liè u cao ké o dà i đã là m giả m
tỷ lẹ tử vong và cả i thiẹ n ké t cụ c lâu dà i ở trẻ cồ n số ng.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhạ n bié t được tà m quan trộ ng củ a viẹ c chả n đôá n sớm nhiẽ m herpes
bả m sinh.
2. Bié t cá ch chả n đôá n nhiẽ m herpes bả m sinh.
3. Bié t cá ch xử trí hợp lý nhiẽ m herpes bả m sinh.
Đặt vấn đề
Mộ t trẻ sơ sinh sốt và kích thích được coi như là có nhiễm khuẩn hoặc
nhiễm virus nghiêm trọng. Nguyên nhân nhiẽ m khuả n ở lứa tuổ i nà y bao
gồ m liên cà u nhố m B, Listeria, và cá c vi khuả n gram âm. Bẹ nh sử củ a ca nà y
bao gồ m co giật khu trú, cố cụm bọng nước trên da đầu và kết quả xét
nghiệm khiến virus herpes HSV là nguyên nhân khả thi nhất. Viẹ c không
cố tiè n sử nhiẽ m herpes củ a mẹ là không khố gạ p; chỉ 15 đé n 20% mẹ củ a
trẻ nhiẽ m HSV đã từng nhiẽ m herpes và chỉ xá p xỉ 25% cố triẹ u chứng liên
quan lú c chuyẻ n dạ . Nguy cơ lây truyè n từ mẹ sang côn caô hơn nhiẽ m
herpes tiên phá t vì tả i lượng virus trông đường sinh dụ c cao và không cố
khá ng thẻ bả o vẹ .
Má u, nước tiẻ u và dịch nã o tủ y được lá y đẻ nuôi cá y vi khuả n thường quy;
cá y HSV được lá y từ má u, mũ i hà u, má t, nước tiẻ u, phân hoạ c đạ i trà ng, và
dịch nã o tủ y. Test PCR HSV cho dịch nã o tủ y. Công thức má u, chức năng gan
và xé t nghiẹ m đông má u cố thẻ cho thá y bá t thường. Trong lú c chờ ké t quả ,
đứa trẻ nà y được tiêm khá ng sinh và khá ng virus.
CLINICAL CASES 353
Tiếp cận
Nghi ngờ nhiẽ m Herpes bả m sinh
ĐỊNH NGHĨA
Nhiễm herpes sinh dục: Nhiẽ m trù ng đường sinh dụ c với HSV type 1 hoạ c
2, chủ yé u là HSV-2.
Nhiễm herpse tiên phát: Nhiẽ m HSV ở cá thẻ không cố khá ng thẻ trước
đây (a previôusly serônegative hôst). Hà u hé t nhiẽ m trù ng tiên phá t là dưới
lâm sà ng, nhưng chú ng cố thẻ gây tổ n thương khu trú hoạ c cá c triẹ u chứng
toà n thân nghiêm trộ ng.
Tái nhiễm: Hoạ t hố a nhiẽ m trù ng tiè m ả n ở cá thẻ cố miẽ n dịch (an immune
host). Tổ n thương cố xu hướng khu trú và không đi kè m với cá c triẹ u chứng
toà n thân.
Khoảng 20% đến 30% phụ nữ ở Mĩ trông độ tuổ i sinh sả n cố khá ng thẻ với
HSV-2, phụ nữ trong nhố m xã hộ i-kinh té thá p và cố môi trường số ng đông
đú c cố tỷ lẹ caô hơn. Khôả ng 75% trường hợp herpes bả m sinh được gây ra
bởi HSV-2. Thông thường HSV-2 được lan truyè n qua đường tình dụ c và hà u
hé t cá c bẹ nh lý đường sinh dụ c là hạ u quả củ a nhiẽ m type 2; HSV-1 cố thẻ
lan truyè n qua đường tình dụ c và thi thoả ng được tìm thá y trông đường sinh
dụ c. HSV-2 đi kè m với tỷ lẹ bẹ nh lý caô hơn HSV-1 trong những trẻ cồ n số ng
sau khi nhiẽ m herpes bả m sinh.
Đẻ mổ thường được chỉ định ở phụ nữ chuyển dạ có triệu chứng của
nhiễm HSV hoặc bùng phát herpes sinh dục. Nguy cơ nhiẽ m HSV ở trẻ sơ
sinh tăng lên đá ng kẻ né u phá t bẹ nh ở người mẹ là nhiễm tiên phát. Khoả ng
50% trẻ đẻ thường sẽ nhiẽ m bẹ nh, trông khi dưới 5% trẻ nà y bị nhiẽ m né u
đợt bẹ nh nà y là tá i nhiẽ m. Nuôi cá y theo dỗ i HSV không được khuyé n cá o ở
phụ nữ mang thai; phụ nữ cố nguy cơ lớn nhá t lây truyè n bẹ nh cho con củ a
hộ là những người chưa cố tiè n sử nhiẽ m bẹ nh trước đây.
Nhiễm HSV sơ sinh cố thẻ dã n tới đẻ non và cố thẻ biẻ u hiẹ n trên trẻ sơ
sinh với tổn thương biệt lập tại da, mắt và miệng (SEM); bệnh thần kinh
trung ương; nhiễm virus rải rác toàn thân hoạ c ké t hợp cá c bẹ nh trên. Cố
thẻ xả y ra nhiẽ m trù ng không triẹ u chứng nhưng hié m. Cá c triẹ u chứng lâm
sà ng không đạ c hiẹ u thường xả y ra khi không cố sự hiẹ n diẹ n củ a cá c sang
thương da và cố thẻ bao gồ m số t, lơ mơ, kích thích, buồ n nôn, nôn, suy hô
há p, ngừng thở, và ng da, thố p phồ ng, co giạ t (toà n thẻ hoạ c khu trú ), tư thé
má t nã o, và hôn mê. Số c và đông má u nộ i mạ ch rả i rá c (DIC) cố thẻ gạ p trong
những trường hợp nạ ng. Gan lá ch to, viêm phổ i và trà n dịch mà ng phổ i cố
thẻ xả y ra. Nguy cơ tử vong hay gạ p nhá t ở trẻ sơ sinh nhiẽ m HSV rả i rá c
hoạ c bẹ nh lý thà n kinh trung ương, đạ c biẹ t là né u xả y ra viêm phổ i và DIC.
Trong những trẻ số ng số t, bẹ nh lý đi kè m là bẹ nh rả i rá c toà n thân, bẹ nh lý
thà n kinh trung ương, nhiẽ m HSV-2, co giạ t và tá i nhiẽ m da thường xuyên.
Cấy tế bào từ mẫu bệnh phẩm lấy từ nhiều nơi trong cơ thể và PCR dịch
não tủy là những xé t nghiẹ m chả n đôá n hữu ích nhá t. Xé t nghiẹ m huyé t
thanh hộ c virus herpes không hữu ích trong bẹ nh cả nh cá p tính (chuả n độ
tăng lên muộ n trong thời gian nhiẽ m bẹ nh). Nhuộm Tzanck sang thương
da và kĩ thuạ t phá t hiẹ n khá ng thẻ được á p dụ ng cho bẹ nh phả m cố thẻ hỗ
trợ chẩn đoán nhanh, nhưng độ nhạy thì thấp. Cá c cá thẻ mang bẹ nh
thường cố tăng vừa bạ ch cà u ngoạ i vi, tăng men gan, tăng bilirubin má u, và
giả m tiẻ u cà u. Né u tổ n thương thà n kinh trung ương, dịch nã o tủ y thường
cố tăng hồ ng cà u, bạ ch cà u lympho và protein; glucose trong dịch nã o tủ y
thường bình thường nhưng cố thẻ giả m. Điẹ n nã ô đồ (EEG) cho thá y cá c
số ng đạ c trưng ở trẻ nhiẽ m trù ng cá p tính, và chụ p CT nã o sẽ thá y bá t
thường khi bẹ nh tié n triẻ n. Viêm nã o HSV ở trẻ sơ sinh thường tổ n thương
toà n bộ nã ô nhưng điẹ n nã ô đồ (EEG) và cộ ng hưởng từ (MRI) ở bẹ nh nhân
ngoà i giai đôạ n sơ sinh cố thẻ thá y bá t thường tạ i thù y thá i dương.
Acyclovir tĩnh mạch là điều trị được ưu tiên. Trẻ nhiẽ m bẹ nh biẹ t lạ p tạ i
da, má t và miẹ ng thường cố ké t cụ c tố t nhá t. Sử dụ ng acyclovir liè u cao, ké o
dà i là m giả m 4% tỷ lẹ tỷ vong ở những trẻ nhiẽ m HSV khu trú thà n kinh
trung ương và khoả ng 30% ở trẻ má c bẹ nh rả i rá c toà n thân. Hà u hé t trẻ cồ n
số ng sau nhiẽ m HSV thà n kinh trung ương đè u cố di chứng thà n kinh, nhưng
80% trẻ má c bẹ nh rả i rá c toà n thân cố sự phá t triẻ n bình thường lú c 12
thá ng tuổ i.

43.1 Mộ t trẻ 10 ngà y tuổ i cố ban dạ ng bộ ng nước đổ , đau ở vù ng da đố ng
bỉm. Trẻ quá y nhưng không số t và ăn bú bình tố t. Xử trí phù hợp nhá t
chô đứa trẻ nà y là gì?
A. Nhạ p viẹ n, cá y HSV và sử dụ ng acyclovir tĩnh mạ ch.
B. Chỉ định EEG và MRI nã o ngay lạ p tức.
C. Phé t nhuộ m Tzanck và cho bẹ nh nhân vè nhà né u ké t quả âm tính.
D. Kê kem chố ng ná m và theo dỗ i qua điẹ n thoạ i sau 24h.
E. Xé p lịch hẹ n khá m bá c sĩ da liẽ u trẻ em.
43.2 Mộ t người phụ nữ đé n khá m thai là n đà u ở tuà n thai thứ 9. Cô nố i
rà ng mình khổ e mạ nh, ngoạ i trừ viẹ c bù ng phá t bẹ nh herpes sinh dụ c
khoả ng 1 là n 1 năm. Đẻ phồ ng ngừa lây truyè n virus chô người con,
bá c sĩ nên là m gì?
A. Dự liệu mộ t cuộ c đẻ mổ .
B. Chỉ định xé t nghiẹ m đẻ bié t đá y là HSV-1 hay HSV-2.
C. Cá y virus sinh dụ c hà ng tuà n bá t đà u từ lú c thai được 36 tuà n.
D. Đẻ mổ né u tổ n thương herpes hôạ c tiè n triẹ u vã n cồ n lú c chuyẻ n
dạ .
CLINICAL CASES 355
E. Không cố chỉ định thay đổ i điè u trị; nguy cơ lây nhiẽ m cho trẻ sơ
sinh thá p kẻ cả khi người mẹ phá t bẹ nh trong lú c chuyẻ n dạ .
43.3 Mộ t trẻ 5 tuổ i tiẻ u buố t, thăm khá m phá t hiẹ n sang thương sinh dụ c
herpes. Xử trí tié p theo phù hợp nhá t là gì?
A. Yêu cà u bố mẹ trẻ rời phồ ng và hổ i mộ t cá ch gợi mở cô bé rà ng
liẹ u cô bé cố bị đụ ng chạ m không phù hợp và o vù ng riêng tư
không.
B. Kê acyclovir uố ng và yêu cà u cô bé tá i khá m sau 2 ngà y.
C. Nhạ p viẹ n đẻ điè u trị thuố c tiêm.
D. Hổ i tà n suá t phá t bẹ nh herpes sinh dụ c củ a người mẹ .
E. Cá y nước tiẻ u và bôi sá p dà u khoá ng tới khi tổ n thương liè n.
43.4 Ké t quả PCR dịch nã o tủ y củ a mộ t trẻ vị thà nh niên nam 15 tuổ i má c
viêm nã o cho thá y nhiẽ m HSV. Bố mẹ cạ u muố n hổ i vè tiên lượng. Câu
nà ô dưới đây cố khả năng thà nh sự thạ t?
A. Cạ u bé khả năng sẽ tử vong.
B. Cạ u bé khả năng sẽ số ng, nhưng chá c chá c cố suy giả m thà n kinh
nghiêm trộ ng.
C. Hà u hé t trẻ má c viêm nã ô HSV đè u số ng số t; nhiè u trẻ (nhưng
không phả i tá t cả ) liẹ t thà n kinh khu trú vĩnh viẽ n.
D. Bố mẹ nên xem xé t cho cạ u ở mộ t cơ sở chăm số c lâu dà i sau khi
ra viẹ n.
ĐÁP ÁN
43.1 A. Trá i ngược với trẻ lớn và người lớn, trẻ sơ sinh với sang thương da
nghi ngờ herpes cà n điè u trị khá ng virus tĩnh mạ ch đẻ ngăn ngừa hạ u
quả nghiêm trộ ng hơn.
43.2 D. Mạ c dù nguy cơ lây nhiẽ m virus trong bẹ nh cả nh tá i nhiẽ m HSV là
thá p, đẻ mổ được chỉ định né u cồ n sang thương da tạ i thường điẻ m
chuyẻ n dạ. Cá y theo dỗ i không được khuyé n cá o; ké t quả âm tính và i
ngà y trước khi chuyẻ n dạ không ngoạ i suy được đợt phá t bẹ nh sau
nà y, và ké t quả phân tích củ a bẹ nh phả m được lá y ở khoả ng thời gian
gà n hơn cố thẻ không cố sã n.
43.3 A. Nguy cơ lạ m dụ ng tình dụ c cố thẻ cân nhá c ở trẻ nhiẽ m herpes sinh
dụ c ngoà i thời kì sơ sinh. Điè u quan trộ ng cà n bié t là ai là người tá m
cho trẻ và người đố cố má c herpes không, vì lây nhiẽ m không qua
đường sinh dụ c cố thẻ xả y ra.
43.4 C. Mạ c dù phà n lớn trẻ viêm nã o HSV cố suy giả m thà n kinh vĩnh viẽ n,
ké t cụ c tố t là cố thẻ né u điè u trị và phụ c hồ i chức năng hợp lý .

➤ Hà u hé t trẻ sơ sinh nhiẽ m herpes bả m sinh được sinh ra ở người mẹ
không cố tiè n sử má c HSV trước đây.
➤ Cá c triẹ u chứng củ a nhiẽ m herpes bả m sinh cố thẻ không đạ c hiẹ u và
không cố sang thương da dô herpes.
➤ Trẻ sơ sinh cố nghi ngờ nhiẽ m herpes nên được nhạ p viẹ n đẻ là m xé t
nghiẹ m và điè u trị thuố c khá ng virus đường tĩnh mạ ch trong thời gian chờ
ké t quả .
➤ Trẻ má c herpes da, má t, miẹ ng thường cố ké t cụ c tố t nhá t, trông đố hà u
hé t trẻ sơ sinh má c bẹ nh lý tạ i thà n kinh cố di chứng thà n kinh. Khoảng
30% trẻ sơ sinh cố nhiẽ m trù ng hẹ thố ng tử vong mạ c dù đã điè u trị tích
cực bà ng thuố c khá ng virus.

American Academy of Pediatrics. Herpes simplex. In: Pickering LK, ed. 2006 Red
Book: Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove
Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:361-371.
Prober CG. Herpes simplex virus infections. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediatrics. 21st ed. New Yôrk, NY:
McGraw- Hill; 2003:1029-1031.
Sánchez PJ, Siegel JD. Herpes simplex virus. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis
CD, Jônes MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Stanberry LR. Herpes simplex virus. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
WB Saunders; 2007:1360-1366.
Case 44
Một người mẹ mang con gái 11 tháng tuổi của mình đến phòng
khám vì trẻ xuất hiện ban vùng mặt dai dẳng. Trẻ quấy khóc về
đêm và liên tục gãi trong giấc ngủ. Ngoài ban, trẻ biểu hiện khoẻ
mạnh. Khám lâm sàng thấy một trẻ nữ da trắng được nuôi dưỡng
khoẻ mạnh, với nhiều vùng da đỏ, khô và đóng vảy 2 bên má, dưới
cằm và xung quanh miệng. Đặc biệt vùng da quanh 2 má có tổn
thương dạng mảng kèm rỉ nước. Vùng da đóng bỉm không bị tổn
thương. Khám các cơ quan còn lại hoàn toàn bình thường.
➤ Bước tiếp theo nên làm để đánh giá trẻ là gì?


Viêm da cơ địa
Tóm tắt: Một trẻ nữ 11 tháng tuổi với tổn thương da khô, đỏ, đóng vảy 2 bên
má, dưới cằm và xung quanh miệng, với vùng da quấn tã không bị ảnh hưởng.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Viêm da cơ địa.
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Hỏi kĩ bệnh sử để xác định thời gian xuất hiện
ban và các yếu tố làm tăng nặng, tiền sử gia đình với Viêm da cơ địa, Viêm
mũi dị ứng, và Hen.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Mô tả tỷ lệ mắc mới, bệnh học, và các yếu tố nguy cơ của bệnh Viêm da
cơ địa.
2. Thảo luận về các tiêu chuẩn chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt với Viêm
da cơ địa.
3. Mô tả phương thức điều trị và cách theo dõi Viêm da cơ địa.
4. Làm quen với các tổn thương liên quan tới Viêm da cơ địa.
Đặt vấn đề
Bệnh sử và kết quả khám lâm sàng của trẻ phù hợp với chẩn đoán Viêm da
cơ địa. Các tìm hiểu sâu hơn về bệnh sử có thể cho thấy thêm các yếu tố nguy
cơ liên quan đến Viêm da cơ điạ. Điều trị bao gồm tránh xa các yếu tố tăng
nặng bệnh và đảm bảo dưỡng ẩm mạnh cho da.
Tiếp cận
Viêm da cơ địa
ĐỊNH NGHĨA
Chất làm ẩm da (Emollient): Dạng kem hoặc lotion giúp lưu giữ nước và lipid
tại lớp thượng bì; các sản phẩm chứa ure hoặc axit lactic thường dễ bôi và
có hiệu quả hơn; kem dạng bôi tốt hơn lotion.
Vùng nếp gấp: Những vùng hay thực hiện cử động gấp duỗi, thường xuyên
đổ mồ hôi khi hoạt động gắng sức (hố khuỷu trước, cổ, cổ tay, vùng mắt cá
chân).
Lichen hóa (Lichenification): Hiện tượng lớp biểu bì dày lên, với các đường/
nếp da bình thường, nhìn giống ván giặt.
CLINICAL CASES 359

Viêm da cơ địa (Chàm) đặc trưng với biểu hiện ngứa, tái diễn, ở các nếp gấp
ở trẻ lớn và có tính đối xứng ở người lớn. Thuật ngữ “atopy/cơ địa” được
tạo ra để miêu tả một nhóm các bệnh nhân có tiền sử bản thân hay gia đình
với biểu hiện từng sốt, mắc hen, da khô hay chàm. Hơn 15 triệu người Mỹ
cả người lớn và trẻ em mắc Viêm da cơ địa. Tỷ lệ mắc mới cao nhất gặp ở
trẻ em, với tỷ lệ hiện hành Viêm da cơ điạ suốt đời là 20% với trẻ trong độ
tuổi từ 3 đến 11 tuổi. Sáu mươi lăm phần trăm bệnh nhân có các triệu chứng
tiến triển trong năm đầu đời và 90% trước 5 tuổi. Bệnh học chưa rõ ràng,
nhưng được cho là có liên quan tới yếu tố miễn dịch. Bảy mươi phần trăm
các bệnh nhân mắc Viêm da cơ địa có tiền sử gia đình mắc Hen, sốt, hoặc
Chàm.
Viêm da cơ địa tiến triển trong 3 giai đoạn: sơ sinh (sau sinh tới 2 tuổi), trẻ
nhỏ (2 – 12 tuổi), và trưởng thành (> 12 tuổi). Trẻ sơ sinh rất hiếm khi sinh
ra với Viêm da cơ địa, nhưng thường biểu hiện các dấu hiệu đầu tiên của
quá trình viêm trong 3 tháng đầu đời. Kịch bản quen thuộc là một trẻ nhỏ,
vào những tháng mùa đông, thường xuất hiện 2 má đỏ, khô với tổn thương
đóng vảy mà vùng quanh miệng hay quanh mũi không bị ảnh hưởng. Cằm
cũng hay có các tổn thương tương tự, nhưng vùng da đóng tã thì không. Trẻ
thường khó chịu vì ngứa và quấy khóc về đêm. Viêm da cơ địa sẽ tự khỏi ở
khoảng 50% trẻ nhỏ khi 18 tháng tuổi. Các tổn thương thường tìm thấy ở
trẻ nhỏ là viêm ở vùng nếp gấp. Việc đổ mồ hôi kích thích cảm giác bỏng rát
và ngứa ngáy, khởi phát vòng hành động ngứa – gãi. Ban đầu là các nốt sẩn,
mọc lên nhanh chóng thành mảng, cuối cùng thành lichen hoá khi gãi. Các
tổn thương xuất tiết hay gặp ở giai đoạn sơ sinh thường ít gặp ở trẻ nhỏ.
Giai đoạn trưởng thành khởi phát gần thời điểm dậy thì. Nguyên nhân gây
tái khởi động quá trình viêm có thể do sự thay đổi hóc-môn. Viêm vùng da
nếp gấp sẽ diễn ra sau, thường kèm với viêm da vùng bàn tay, viêm xung
quanh mắt và lichen hoá vùng da hậu môn và cơ quan sinh dục. Có 2 giả
thuyết sai lầm về Viêm da cơ điạ khá phổ biến. Giả thuyết sai đầu tiên nghĩ
rằng chàm là bệnh rối loạn cảm xúc. Bệnh nhân với biểu hiện viêm da nhiều
tháng thậm chí vài năm, thường xuyên bị kích thích, đó là một phản ứng
bình thường với loại rối loạn khó chị này. Nhầm tưởng thứ hai là cơ địa
atropy bị khởi phát bởi phản ứng dị ứng. Những người có cơ điạ atopy
thường có kích ứng đường hô hấp, và khi làm test da, được thông báo họ “
dị ứng với mọi thứ”. Những cá nhân này thường có phản ứng sưng đỏ khi
tiếp xúc với mũi kim tiêm trong quá trình làm test da, nhưng đây là đặc
trưng của da người cơ địa atopy, và đó không nhất thiết là phản ứng dị ứng.
Những bằng chứng đến thời điểm hiện tại chỉ ra rằng đa số các ca bệnh Viêm
da cơ địa bị khởi phát bởi các stress môi trường tác động lên làn da vốn suy
giảm do di truyền mà không phải do tương tác với dị nguyên.
Đánh giá bệnh nhân

Đánh giá một trẻ Viêm da cơ địa bao gồm việc loại trừ một số nguyên nhân
có thể gây nên ban da thông qua phần hỏi bệnh sử kĩ càng (Bảng 44–1), tiền
sử gia đình, và khám lâm sàng để đưa đến một chẩn đoán đúng và bắt đầu
điều trị. Khám lâm sàng bao gồm đo nhiệt độ cơ thể để phát hiện liệu có
nhiễm trùng không. Khám d a bao gồm vị trí, và đặc điểm vùng da tổn
thương (dạng mảng, chảy nước, lichen hoá) , bong các mảnh da khô, và sờ
cảm giác ấm hoặc đau (có thể có nhiễm khuẩn thứ phát). Tai, mũi, họng và
vùng ngực được khám để tìm dấu hiệu của Viêm mũi dị ứng hoặc Hen (chảy
mũi, chảy nước mắt, vòng đậm màu xung quanh mắt, khò khè).
Các xét nghiệm cận lâm sàng ít có giá trị trong việc chẩn đoán Viêm da cơ
địa. Đo lựợng globulin E miễn dịch (IgE) trong máu thường tăng cao. Cấy da
thường thực hiện khi nghi ngờ có nhiễm khuẩn nặng.
Các chẩn đoán phân biệt bao gồm Viêm da tiết bã (Cradle cap), thường xuất
hiện từ da đầu trong những tháng đầu đời , có thể bao gồm mắt, mũi, lông
mày và mi mắt. Các tổn thương màu nâu dạng mảng, nhờn trong Viêm da
tiết bã khác hoàn toàn với tổn thương viêm đỏ, xuất tiết chảy dịch ở trẻ sơ
sinh với Viêm da cơ địa. Một số chẩn đoán phân biệt khác gồm Ghẻ, Viêm da
kích ứng (Viêm da quanh miệng do nước trái cây), Viêm da dị ứng tiếp xúc
(độc chất cây thường xuân), và Viêm da chàm hoá (tổn thương nhiễm khuẩn
do gần vùng tai chảy dịch).
Điều trị
Mục tiêu điều trị là bảo vệ và phục hồi lại hàng rào bảo vệ da bằng cách dùng
cách chất làm mềm da, loại bỏ nhiễm trùng và phản ứng viêm bằng thuốc,
giảm việc gãi bằng thuốc giảm ngứa, và kiểm soát các yếu tố tăng nặng. Một
số khuyến cáo hạn chế việc tắm bằng việc tắm nhanh hoặc tắm dưới nước
ấm vừa đủ và ưu tiên sữa tắm không chứa chất tẩy rửa (Cetaphil). Sữa tắm
khô (Ivory) nên tránh. Chất bôi trơn (Eucerin) được sử dụng ngay sau khi
tắm và để khô tự nhiên hoặc dùng tay vỗ nhẹ. Một số sản phẩm có chứa ure
(Nutraplus) hoặc axit lactic (Lac-Hydrin); chúng đều là sản phẩm đặc biệt
cấp ẩm (hydrating) và có thể còn hiệu quả hơn các chất giữ ẩm
(moisturizing). Lotions và kem có thể gây rát và nhói thời gian ngắn sau khi
sử dụng do một số thành phần nhất định, ví dụ axit lactic. Nếu cảm giác
ngứa, rấm rứt và nhói còn tiếp diễn sau mỗi lần bôi, nên lựa chọn sản phẩm
khác.
Corticosteroids bôi được sử dụng để kiểm soát phản ứng viêm, rất đa dạng
về độ mạnh, phần trăm không phải là chỉ điểm độ mạnh thuốc. Thành phần
với độ mạnh thấp (glucocorticoid nhóm VI và VII) có thể được sử dụng
trong thời gian dài hơn để điều trị các triệu chứng mạn tính xuất hiện ở thân
mình và các chi. Steroids độ mạnh thấp thường được sử dụng cho trẻ sơ
sinh, kèm theo chất dưỡng ẩm để bôi vùng da lớn bị tổn thương.
CLINICAL CASES 361
Bảng 44–1 CÁC CÂU HỎI CẦN HỎI KHI KHÁM BAN DA
Các triệu chứng đã biểu hiện được bao lâu? Đã từng có đợt bệnh tăng nặng hay
giống như đợt này trước đó chưa?
Mức độ ngứa của vùng bị tổn thương như nào? Trẻ có quấy khóc kích thích hay phải
thức dậy giữa đêm vì ngứa và gãi không?
Liệu các triệu chứng có nặng hơn khi tiếp xúc với thời tiết lạnh, đồ len, mồ hôi, hay
stress không?
Có ai trong gia đình mắc Chàm, Hen hoặc Viêm mũi dị ứng không?
Trẻ có biểu hiện sốt hay nhiễm khuẩn không?
Fluticasone propionate (Cutivate) là corticosteroid dạng bôi duy nhất được

Cục quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) chấp thuận dùng cho
trẻ sơ sinh, nhỏ hơn hoặc bằng 3 tháng tuổi. Corticosteroid chứa fluoride
tránh dùng ở vùng mặt, cơ quan sinh dục hay vùng da hăm bởi chúng có thể
gây giảm sắc tố và mỏng da. Steroid có độ mạnh cao (glucocorticoid nhóm I
và II) chỉ được sử dụng trong thời gian ngắn và trên vùng da lichen hoá;
tránh dùng ở mặt và nếp gấp da. Các thành phần thuốc mỡ thường được ưa
chuộng bởi chúng giúp corticosteroid ngấm tốt hơn, do đó làm giảm sự xuất
hiện cảm giác kích ứng và phản ứng quá mẫn. Việc sử dụng các sản phẩm
này thường là 2 lần mỗi ngày trừ khi có chỉ định dùng 1 lần duy nhất trong
ngày. Thuốc bôi vẫn tiếp tục sử dụng sau khi ngừng corticosteroid.
Tacrolimus (Protopic) và pimecrolimus (Elidel) là các chất không chứa
steroid, chúng là thuốc điều hoà miễn dịch để điều trị Viêm da cơ địa.
Tacrolimus 0.03% và pimecrolimus 1% được chấp thuận sử dụng ở trẻ 2
tuổi trở lên. Những sản phẩm này được khuyến cáo điều trị ngắn ngày hoặc
lâu dài nhưng không liên tục, 2 lần mỗi ngày, trên những bệnh nhân không
đáp ứng hoặc không dung nạp với điều trị truyền thống/thường quy. Bởi
mối liên kết với bệnh Bạch cầu cấp lymphoma, vai trò chính xác của các
thuốc này khi sử dụng ở trẻ em vẫn đang được nghiên cứu, việc tham khảo
bác sỹ chuyên khoa Da liễu Nhi khoa nên được thực hiện.
Kháng histamin đường uống được sử dụng để giảm ngứa. Bởi các triệu
chứng của Viêm da cơ địa thường nặng hơn vào buổi đêm, các kháng
histamin đường uống có tác dụng làm dịu (hydroxyzine, diphenhydramine)
có ưu thế hơn những sản phẩm không có tác dụng này. Các thuốc ít có tác
dụng làm dịu bao gồm loratadine và cetirizine. Doxepin có cả tác dụng chống
trầm cảm 3 vòng và kháng histamin, nên có thể hữu ích trong 1 số ca bệnh
đặc biệt. Kháng histamin đường bôi (Caladryl) tránh dùng bởi có thể gây
kích ứng da hoặc gây độc do hấp thụ. Nên cắt ngắn móng tay để giảm thiểu
tổn thương da do hành động gãi.
Bệnh nhân với nhiễm khuẩn thứ phát (Staphylococcus hoặc Streptococcus
sp) thường sẽ cần điều trị kháng sinh. Kháng sinh đường bôi với mupirocin
(Bactroban) có thể được dùng giới hạn ở một số vùng nhiễm khuẩn hoặc bôi
trong mũi để giảm nhiễm khuẩn Staphylococcus aureus mạn tính. Kháng
sinh đường uống được chỉ định với những vùng nhiễm khuẩn rộng rãi hơn.
Cephalosporin thế hệ một, erythromycin, penicillin với kháng penicillinase,
hoặc clindamycin được sử dụng dựa vào độ nhạy của từng thuốc. Bệnh nhân
với bằng chứng của việc siêu nhiễm với herpes simplex virus có thể cần điều
trị acyclovir đường uống hoặc tĩnh mạch.
Vai trò của dị ứng thức ăn trong điều trị Viêm da cơ địa vẫn còn nhiều tranh
cãi. Việc điều chỉnh chế độ ăn của một trẻ với tiền sử các đợt tăng nặng triệu
chứng do tiếp xúc với một loại thức ăn nhất định có thể có ý nghĩa. Một đợt
thử nghiệm từ 4 đến 6 tuần loại bỏ trứng và sữa trong bữa ăn, theo sau là
test thử rechallenge, có thể có ý nghĩa giải thích, đặc biệt với trẻ không đáp
ứng với điều trị ưu tiên/ bước một (first-line).
Tham khảo với bác sỹ chuyên khoa Da liễu Nhi nên được gợi ý cho trẻ với
chẩn đoán không rõ ràng, thất bại với điều trị, hoặc bong da nặng nề. Việc
nhận lời khuyên có thể phù hợp với những bệnh nhân với nhiễm khuẩn
mắt hoặc có biến chứng nặng và các bệnh nhân cần điều trị steroid đường
uống.

44.1 Một người mẹ mang con trai 2 tuần tuổi của mình đến phòng khám
để khám trẻ khoẻ. Điều lo lắng duy nhất của cô là ban vùng mặt và da
đầu khởi phát từ 1 tuần trước. Khám lâm sàng cho thấy một trẻ nam
da trắng khoẻ mạnh với các dấu hiệu sinh tồn bình thường, khám
không phát hiện bất thường ngoại trừ các mảng vàng, dạng sáp, dính
với vùng da đầu, trán, nếp gấp rãnh mũi má. Điều trị nào là phù hợp
nhất cho tình trạng này?
A. Steroid bôi độ mạnh cao
B. Mupirocin dạng bôi
C. Chiếu đèn
D. Dầu gội chứa Ketoconazole
E. Thuốc chống nấm dạng bôi
44.2 Một trẻ nữ 8 tuổi đến phòng khám của bạn phàn nàn về những ban
ngứa nhẹ ở vùng ngực, bụng, và 2 cánh tay. Chúng khởi phát từ một
vết đỏ nhỏ, đóng vảy ở ngực sau đó lan rộng. Trẻ chưa dùng thuốc gì.
Khám thấy phát ban dạng ovan, màu cá hồi, dạng phẳng, bờ rõ đóng
vảy ở ngực, bụng, lưng và vùng trên cánh tay 2 bên. Điều trị nào có
khả năng nhất với tình trạng này?
A. Mupirocin dạng bôi
B. Steroid bôi liều cao
C. Điều trị hỗ trợ
D. Tiêm penicillin hàng tuần trong 3 tuần
CLINICAL CASES 363
E. Chống nấm dạng bôi

44.3 Một ông bố mang con gái 8 tháng của mình tới phòng cấp cứu bởi tình
trạng ban da xấu đi kèm sốt. Anh kể rằng con mình luôn có các tổn
thương trên mặt viêm đỏ, chảy dịch, có đáp ứng tương đối với việc
tắm cùng xà phòng dịu nhẹ, chất dưỡng ấm và steroid dạng bôi, kèm
kháng histamin đường uống. Tuy nhiên, vài ngày gần đây, ban da có
xu hướng diễn tiến xấu đi nhanh hơn, và trẻ trở nên “ốm hơn”. Khám
lâm sàng cho thấy một trẻ lơ mơ với nhiệt độ đo ở khoang miệng là
103°F (39.4°C). 2 má trẻ đỏ và có rất nhiều bọng nước đỏ, đã vỡ và
lõm ở giữa, một số tổn thương chứa mủ. Điều trị tốt nhất cho trẻ là?
A. Kê acyclovir đường tĩnh mạch.
B. Kê prednisolone.
C. Kê bacitracin đường bôi.
D. Kê cephalexin.
E. Kê acyclovir đường bôi.
44.4 Một trẻ 8 tháng tuổi được chẩn đoán Chàm kháng trị với phát hiện
lần đầu khi trẻ được 2 tháng tuổi. Tiền sử trẻ gồm nhiều đợt Viêm tai
giữa và Viêm phổi, và hiện trẻ bị chảy máu mũi rất nặng. Kết quả Tổng
phân tích tế bào máu cho thấy số lượng bạch cầu là 8500/mm3,
hemoglobin là 11.1 mg/dL, hematocrit là 33.4%, và số lượng tiểu
cầu là 15,000/mm3. Chẩn đoán có khả năng nhất là?
A. Bệnh Bruton không có gammaglobulin máu liên kết với NST X
B. Hội chứng DiGeorge
C. Hội chứng Job
D. Suy giảm miễn dịch kết hợp trầm trọng (SCID)
E. Hội chứng Wiskott-Aldrich
ĐÁP ÁN
44.1 D. Viêm da tiết bã xuất hiện ở cả giai đoạn sơ sinh và trưởng thành.
Sự phát ban mạn tính, tính chất đối xứng, đặc trưng bởi sự sản xuất
quá mức bã nhờn, ảnh hưởng tới vùng da đầu, trán, da vùng chũm
(sau tai), ống tai, lông mày, 2 má, và rãnh mũi má. Điều trị bao gồm
làm mềm vùng đóng vảy với dầu khoáng, tránh kì cọ, và gội đầu
thường ngày với dầu gội dịu nhẹ. Corticosteroid bôi với độ mạnh từ
nhẹ - trung bình hoặc dầu gội có ketoconazole (Nizoral) có thể có hiệu
quả.
44.2 C. Bệnh vảy phấn hồng (Pityriasis rosea) thường có tiền triệu là “mảng
báo trước - herald patch,” tổn thương đỏ hình tròn, đóng vảy. Các tổn
thương màu cá hồi và xếp cấu trúc dạng cây thông Nô-en, dọc theo các
đường trên da. Nguyên nhân chưa được biết rõ. Điều trị bao gồm
kháng histamin, thuốc giảm ngứa bôi dạng kem hoặc lotion,
corticosteroid bôi liều thấp, và chiếu đèn. Các tổn thương ban thường
kéo dài trong 6 tuần và tự khỏi. Nó có thể bị nhầm lẫn với Chàm đồng
xu và Lang ben. Với trẻ trưởng thành thường xuyên quan hệ tình dục,
Giang mai có thể được đặt ra.
44.3 A. Trẻ sơ sinh với cơ địa atopy có thể xuất hiện nhanh chóng tổn
thương da lan toả do herpes simplex. Bệnh rất thường gặp ở vùng
đang có hoặc mới khỏi viêm da atopy, đặc biệt là vùng mặt. Sốt cao và
viêm hạch thường xuất hiện 2-3 ngày sau khi khởi phát mụn nước.
Nhiễm trùng máu do virus có thể tử vong. Bệnh da do virus Herpes
Simplex 1 HS1 (Eczema herpeticum) ở trẻ nhỏ ít tuổi là một tình trạng
cấp cứu. Trẻ nên được nhập khoa ngay để điều trị acyclovir đường
tĩnh mạch.
44.4 E. Hội chứng Wiskott-Aldrich là một bệnh liên kết NST X với các
nhiễm trùng tái đi tái lại, giảm tiểu cầu, và chàm. Nhiễm khuẩn và
chảy máu/xuất huyết thường thấy trong 6 tháng đầu đời. Các nhiễm
khuẩn có thể gặp là viêm tai giữa, và viêm phổi gây nên do đáp ứng
yếu của các kháng thể với polysaccharide dạng nang, nhiễm trùng
huyết bởi nấm và virus do rối loạn chức năng tế bào T. Giảm tiểu cầu
thường trong mức 15,000 tới 30,000/mm3, và kích thước tiểu cầu
thường nhỏ. Bên cạnh chàm, những trẻ này thường kèm theo các rối
loạn tự miễn và có nguy cơ cao mắc bệnh bạch cầu cấp và các bệnh
ác tính khác.

➤ Viêm da cơ địa là một bệnh mạn tính, gây ngứa và thường khởi phát ở trẻ
nhỏ. Ở trẻ sơ sinh, các tổn thương ngứa hay thấy trên mặt và 2 bên má; với
trẻ lớn hơn, tổn thương rõ rệt ở vùng nếp gấp.
➤ Liệu pháp cơ bản với Viêm da cơ địa là tránh xà phòng khô và phục hồi cấp
ẩm cho da với các chất làm mềm, steroid dạng bôi có thể được chỉ định.

Buckley RH. Immunodeficiency with thrombocytopenia (Wiskott-Aldrich syndrome). In:
McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and
Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2467-2468.
Chatila TA. Wiskott-Aldrich syndrome. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:799.
Leung DYM. Atopic dermatitis (atopic eczema). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders;
2007:970-975.
Prose NS. Atopic dermatitis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ,
Sampson HA. Atopic dermatitis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds.
Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams
& Wilkins; 2006:2423-2427.
Case 45
Một người cha cho biết con gái 3 tuổi của anh ta giảm năng lượng,
chán ăn và bụng to dần từ vài tuần nay. Ngày hôm qua cô bé bắt
đầu nôn từng cơn. Khám lâm sàng thấy trẻ da xanh, lồi mắt, đổi
màu quanh hốc mắt, có một khối to, bất thường trong ổ bụng, dọc
mạn sườn trái, vượt quá đường giữa. Dấu hiệu sinh tồn và thăm
khám các cơ quan khác không phát hiện bất thường.
➤ Bước tiếp theo để đánh giá bệnh nhân là gì?


U nguyên bào thần kinh
Tóm tắt: Một trẻ mới biết đi (toddler) vào viện vì mệt mỏi, chán ăn, đổi màu
da quanh hốc mắt và có khối u lớn chiếm đa góc phần tư trong ổ bụng.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: U nguyên bào thần kinh
(Neuroblastoma).
➤ Bước tiếp theo để đánh giá bệnh nhân: Lựa chọn xét nghiệm và chẩn
đoán hình ảnh giúp xác định các đặc điểm di truyền, vị trí và sự lan rộng
của khối u, mức độ chèn ép tới các cấu trúc xung quanh. Xác định giai
đoạn và phân tầng nguy cơ giúp đưa ra quyết định liên quan đến hóa trị
và/ hoặc xạ trị quanh phẫu thuật.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận ra dấu hiệu và triệu chứng của u nguyên bào thần kinh.
2. Mô tả chẩn đoán và phương pháp điều trị u nguyên bào thần kinh.
Đặt vấn đề
Do nguồn gốc và sự tiến triển của u nguyên bào thần kinh thay đổi theo từng
bệnh nhân và khối u không phải luôn rõ ràng khi thăm khám, các bác sĩ lâm
sàng cần khai thác bệnh sử và thăm khám kĩ càng, toàn diện để đảm bảo
chẩn đoán chính xác, kịp thời cũng như giảm nguy cơ phát hiện bệnh muộn
khi u đã di căn. Việc thực hiện đánh giá để chẩn đoán bao gồm hỏi và khám
những hội chứng liên quan đến u nguyên bào thần kinh.
Tiếp cận
Nghi ngờ u nguyên bào thần kinh
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng Horner: Đặc trưng bởi sụp mi và phản xạ thường trú chậm, liên
quan đến sự suy giảm chức năng của hệ thần kinh giao cảm.
Hội chứng cận u: Đặc trưng bởi tăng huyết áp và tiêu chảy xuất tiết, liên
quan đến các chất catecholamine và peptid vận mạch ruột (VIP) do khối u
sản xuất.
CLINICAL CASES 367
Hội chứng rung giật nhãn cầu – giật cơ (OMS): Đặc trưng bởi sự chuyển
động mắt hỗn loạn và giật cơ, được mô tả là “mắt và chân nhảy múa”,
“dancing eyes, dancing feet”; liên quan đến sự sản xuất tự kháng thể kháng
lại các yếu tố của tế bào thần kinh
U nguyên bào thần kinh xuất phát từ mô thần kinh – nội tiết. Căn nguyên
bệnh chưa được hiểu rõ nhưng được cho là do nhiều yếu tố. Đây là khối u
đặc ngoài sọ phổ biến nhất ở trẻ em và chiếm hơn một nửa số ca ung thư ở
trẻ sơ sinh. Hầu hết u phát sinh trong ổ bụng từ tuyến thượng thận, khối u
cũng có thể có nguồn gốc từ các hạnh thần kinh trong lồng ngực và hạch
cạnh sống.
Các dấu hiệu và triệu chứng liên quan đến u nguyên bào thần kinh phụ thuộc
vào vị trí khối u; các khối u hạch vùng cổ có thể gây ra hội chứng Horner; các
khối u trong lồng ngực (thường gặp ở trẻ sơ sinh) có thể gây khò khè, khó
thở; khối u ở hạch cạnh sống có thể gây đau dây thần kinh do chèn ép, đau
lưng, bí đại tiểu tiện. Các khối u ở bụng thường chắc, bờ không đều và vượt
qua đường giữa. Tùy theo vị trí khối u và ảnh hưởng của nó đến các cấu trúc
xung quanh, phẫu thuật cấp cứu giải ép trong lồng ngực hoặc cạnh sống có
thể cần thực hiện.
U thường di căn da, phổi, gan và xương. Da đối màu hơi xanh (hay gặp ở trẻ
sơ sinh) cho thấy có sự thâm nhiễm dưới da. U di căn phổi có thể làm tăng
công thở, gây khó thở, viêm phổi. Thâm nhiễm vào tủy xương có thể dẫn tới
đau xương, giảm toàn bộ các dòng tế bào máu, xuất hiện các chấm xuất
huyết, bầm tím, xanh xao và mệt mỏi. Nếu có sự di căn xương ổ mắt, trẻ có
thể biểu hiện lồi mắt, đổi màu hơi xanh quanh hốc mắt, được mô tả như “mắt
gấu trúc”. Hạch to lan tỏa cũng phổ biến. Một số bệnh nhân có thể có hội
chứng cận u liên quan tới các chất trung gian thần kinh-nội tiết do u chế tiết
hoặc mắc hội chứng rung giật nhãn cầu – giật cơ (OMS) (hiện tượng tự miễn
đặc trưng bởi thất điều tiểu não).
Chẩn đoán phân biệt chính cần cân nhắc là u Wilms. Những khối u này điển
hình có biểu hiện tiểu máu, tăng huyết áp và xuất hiện khối trong ổ bụng
hiếm khi vượt qua đường giữa. Nhìn chung, những bệnh nhân có u nguyên
bào thần kinh thường nhỏ tuổi hơn và ốm yếu hơn so với u Wilm.
Chụp cắt lớp vi tính hoặc cộng hưởng từ rất hữu ích trong việc phát hiện và
xác định mức độ lan rộng của khối u. Các xét nghiệm chỉ điểm bao gồm tăng
VMA (vanillylmandelic acid) và HMA (homovanillic acid) niệu, gặp ở
khoảng 90% bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh; các marker khác
bao gồm tăng enolase, ferritin và LDH.
Điều trị bao gồm phẫu thuật cắt bỏ khối u, thường là sau khi đã hóa trị và/
hoặc xạ trị làm giảm kích thước khối u. Kết hợp hóa trị và xạ trị thường được
áp dụng trên bệnh nhân u nguyên bào thần kinh giai đoạn tiến triển. Phân
loại phụ thuộc vào vị trí và mức độ lan của khối u; việc đánh giá rủi ro và ra
quyết định dựa trên các biến số như tuổi và giai đoạn u khi chẩn đoán (ví dụ
bệnh ở giai đoạn 2, u khu trú trong ổ bụng ở trẻ 1 tuổi chỉ cần hóa trị hạn
chế sau phẫu thuật cắt u, so với bệnh ở giai đoạn 4, di căn xương ở trẻ đang
tập đi đòi hỏi phải kết hợp hóa trị và ghép tủy. Các điều trị khác chưa được
nghiên cứu bao gồm liệu pháp miễn dịch kháng thể đơn dòng và phóng xạ
hạt nhân.
Tỷ lệ điều trị khỏi u nguyên bào thần kinh nói chung có thể đạt hơn 90%, trẻ
nhỏ thường có tiên lượng tốt hơn trẻ lớn. Một số đặc điểm chẳng hạn như
di căn xương hoặc có khuếch đại gene N-myc ở cấp độ tế bào thường gợi ý
tiên lượng xấu.
45.1 Một người mẹ đưa con đến phòng khám của bạn vì gần đây sờ thấy
có một khối trong bụng của cậu con trai 4 tuổi lúc tắm. Trẻ không nôn,
không đau bụng, đại tiện bình thường. Khám lâm sàng phát hiện
huyết áp lúc nghỉ 130/88 mmHg, nhịp tim 82 lần/phút, xanh xao,
khối vùng bụng trái chắc và không vượt qua đường giữa. Chẩn đoán
nào dưới đây phù hợp nhất giải thích các triệu chứng trên của bệnh
nhân?
A. Táo bón
B. Lồng ruột
C. U nguyên bào thần kinh
D. U Wilms
E. Xoắn ruột.
45.2 Trẻ sơ sinh 1 tuần tuổi vào viện vì có khối chiếm nửa vùng bụng phải
và tiểu ít hơn. Trẻ không thay đổi thân nhiệt, không kích thích, đại
tiện và màu sắc nước tiểu bình thường. Chẩn đoán có khả năng nhất
là gì?
A. Lồng ruột
B. Thận ứ nước
D. Nhiễm khuẩn huyết
E. U Wilms
45.3 Một người cha đưa con gái 15 tháng tuổi tiền sử khỏe mạnh tới phòng
cấp cứu vì ho, nôn sau ho, sốt 3 ngày nay (không cặp nhiệt độ). Người
cha cũng nghĩ trẻ có đau bụng. Ngày qua trẻ bắt đầu tiêu chảy, trước
đó thì đại tiện bình thường. Trẻ uống được và bỉm có nước tiểu. Khám
lâm sàng: nhiệt độ 37.2 độ C, ngạt mũi, (37.2°C), hạch vùng cổ, bụng
chướng nhẹ, ấn đau nhưng không có phản ứng thành bụng rõ ràng.
Nguyên nhân nào dưới đây có khả năng nhất gây đau bụng trên bệnh
nhân này?
A. Táo bón
CLINICAL CASES 369
B. U lympho
D. Viêm ruột thừa
E. Viêm hạch mạc treo
45.4 Trong một lần khám sức khỏe cho trẻ nam 3 tuổi, bạn tình cờ phát
hiện trẻ có khối bất thường nửa dưới ổ bụng. Người mẹ cho biết, trẻ
khỏe mạnh và chưa ghi nhận những biểu hiện trên trước đó. Trẻ
không đau bụng rõ ràng hay có rối loạn tiêu hóa. Ngoài việc trẻ có
khối ở bụng và kết mạc nhợt, dấu hiệu sinh tồn và thăm khám lâm
không ghi nhận bất thường. Xét nghiệm nào dưới đây hữu ích nhất
trong việc các định nguyên nhân của khối u trong ổ bụng?
A. Xquang bụng
B. Xquang ngực
C. Catecholamine trong nước tiểu
D. Tổng phân tích tế bào máu
E. Myoglobin niệu
ĐÁP ÁN
45.1 D. Bệnh cảnh trên điển hình cho khối u Wilms. Ngoài các chẩn đoán
hình ảnh vùng bụng, phân tích nước tiểu xem có tiểu máu không, các
xét nghiệm sinh hóa đánh giá chức năng gan, thận, tổng phân tích tế
bào máu ngoại vi tìm thiếu máu cần thực hiện khi thăm khám khối u
Wilms.
45.2 B. Tắc nghẽn đường tiết niệu thường biểu hiện thầm lặng. Ở trẻ sơ
sinh, khối sờ thấy trong ổ bụng thường là thận ứ nước hoặc loạn sản
thận đa nang.
45.3 E. Các triệu chứng nhiễm trùng đường hô hấp trên, hạch vùng cổ, và
tiêu chảy phù hợp với nhiễm virus. Phì đại hạch mạc treo liên quan
đến virus có thể xảy ra và gây đau bụng không đặc hiệu. Trẻ này có
tiền sử khỏe mạnh với biểu hiện điển hình của nhiễm virus, bệnh sử
hoặc khám lâm sàng không phù hợp với khối u trong ổ bụng, viêm
ruột hoặc rối loạn nhu động ruột. Chụp cắt lớp vi tính ổ bụng có thể
thấy hạch mạc treo viêm, tăng kích thước nhẹ, lan tỏa, nhưng chẩn
đoán hình ảnh này hiếm khi cần chỉ định trừ khi nguyên nhân đau
bụng còn chưa rõ ràng. Những nguyên nhân lành tính gây đay bụng
khác bao gồm viêm ruột do vi khuẩn (salmonella, E. coli, Yersinia sp,
mycobacteria điển hình hoặc không điển hình, ...) hoặc do virus
(mononucleosis, coxsachie, và adenovirus).
45.4 C. Bệnh sử và khám lâm sàng của cậu bé này phù hợp với u nguyên
bào thần kinh. Do phần lớn u nguyên bào thần kinh có tăng
catecholamine niệu nên cần đánh giá định lượng các chất này trong
nước tiểu 24 giờ.

➤ U nguyên bào thần kinh có thể biểu hiện với khối bất thường trong ổ bụng,
da xanh xao, lồi mắt và mắt gấu trúc.
➤ Các khối u thường được phát hiện một cách tình cờ bởi một người thân
trong gia đình hoặc qua khám sức khỏe.
➤ Bệnh nhân mắc u nguyên bào thần kinh thường trẻ nhỏ tuổi hơn và ốm
yếu hơn so với bệnh nhân mắc u Wilms.
➤ Khoảng 90% bệnh nhân có u nguyên bào thần kinh có tăng nồng độ các
chất chuyển hóa của, acid vanillylmandelic acid, và acid homovanillic.

Jaffe N, Huff V. Neoplasms of the kidney. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Stanton, BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB
Saunders; 2007:2140-2143.
Strother DR, Russell HV. Neuroblastoma. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Warshaw JB, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia,
Strother DR. Neuroblastoma. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
1778-1781
Case 46
Mộ t người mẹ bá o rà ng người con gá i 4 tuổ i củ a cô á y than phiè n
đau hộ ng hoạ c khố nuố t trong 3 ngà y. Cô bé cá u bả n và không
muố n di chuyển cổ . Trẻ chá n ăn và ăn uố ng ké m, nôn 2 là n tố i qua.
Cô bé không cố triẹ u chứng củ a viêm đường hô há p trên (URI).
Ngoà i ra, cô bé khổ e mạ nh và tiêm phồ ng đà y đủ . Thăm khá m nổ i
bạ t với số t cao 38.9°C (102°F), amidan xuá t tié t hai bên và khả u
hà u.
➤ Chả n đôá n cố khả năng nhá t là gì?
➤ Bước đá nh giá tié p theo phù hợp nhá t là gì?

Abscess thà nh sau hộ ng
Tóm tắt: Một trẻ tập đi thể trạng ốm yếu với đau họng, nuốt khó, sốt và thăm
khám khẩu hầu bất thường.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Abscess thà nh sau hộ ng.
➤ Bước đánh giá tiếp theo: Xé t nghiẹ m cố thẻ bao gồ m bộ khá ng thẻ và
cá y vi khuả n Liên cà u tan huyé t beta nhố m A (GAS - group A beta-
hemôlytic Streptôcôccus). Đá nh giá hình ảnh học cố thẻ bao gồ m Xray cổ
nghiêng và cá t lớp vi tính (CT) hoạ c cộ ng hưởng từ (MRI) đẻ xá c định vị
trí và mức độ củ a nhiẽ m khuả n
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Bà n luạ n vè chả n đôá n và điè u trị củ a abscess thà nh sau hộ ng.
2. Phân biẹ t giữa cá c dạ ng củ a abscess cổ .
3. Bà n luạ n cá c bẹ nh lý tạ i cổ cố biẻ u hiẹ n tương tự abscess thà nh sau hộ ng.
Đặt vấn đề
Bẹ nh sử và thăm khá m chô đứa trẻ đang tuổ i tạ p đi cố khố nuố t, số t và sưng
phía sau hộ ng phù hợp với abscess thà nh sau hộ ng. Vì cố nhiè u tổ n thương
vù ng đà u cổ cố thẻ biẻ u hiẹ n tương tự, thá ch thức chả n đôá n nà m trong viẹ c
quyé t định cố nhiẽ m khuả n hay không, mức độ nhiẽ m khuả n, khả năng cà n
can thiẹ p ngoạ i khoa và liẹ u cố nguy cơ lan rộ ng ra cá c cá u trú c số ng xung
quanh.
Tiếp cận
Abscess thà nh sau hộ ng
ĐỊNH NGHĨA
Khoang sau hầu: Được bao quanh bởi cá c lớp củ a mạ c cổ sâu; nà m ở phía
sau thực quả n; chứa chỗ tạ p hợp củ a mạ ch bạ ch huyé t phà n tai giữa, cá c
xoang, tỵ hà u; tié p giá p với trung thá t sau.
Khoang cạnh hầu (bên hầu): Gồ m ngăn trước và ngăn sau chứa cá c hạch
lympho, thà n kinh sộ và mạ c cả nh; nhiẽ m trù ng ở khoang cạ nh hà u cố thẻ
bá t nguồ n từ khả u hà u, tai giữa và răng.
CLINICAL CASES 373
Khoang quanh amidan: Được bao quanh bởi cá c amidan và khố i cơ hà u;
abscess quanh amidan thường là sự mở rộ ng củ a viêm amidan cá p tính.
Viêm nắp thanh môn: Nhiẽ m trù ng cá u trú c dạ ng sụ n bả o vẹ đường thở
khi nuố t; căn nguyên vi khuả n (điẻ n hình là Haemophilus influenzae) cà n
được điè u trị bà ng khá ng sinh tĩnh mạ ch; thường gạ p số t, chả y dã i và biẻ u
hiẹ n nhiẽ m độ c; cố thẻ tá c nghẽ n đường thở cá p tính.
Xét nghiệm nhanh miễn dịch Strep: Phá t hiẹ n nhanh khá ng nguyên GAS
nhờ ngưng ké t latex hoạ c xé t nghiẹ m miẽ n dịch há p thụ liên ké t với enzyme;
đạ c hiẹ u cao và độ nhạ y thay đổ i cố thẻ xả y ra âm tính giả .
Xét nghiệm Monospot: Ngưng ké t latex với khá ng thẻ heterophile với hồ ng
cà u trong nhiẽ m virus Epstein-Barr (EBV); độ đạ c hiẹ u và độ nhạ y cao ở
bẹ nh nhân trên 3 tuổ i; nhiẽ m trù ng cố thẻ được xá c nhạ n bà ng khá ng thẻ
EBV IgM né u khá ng thẻ heterophile âm tính.
Thở rít: Tié ng thở bá t thường là ké t quả củ a viẹ c tá c nghẽ n đường thở lớn.
Khó nuốt: Khố nuố t.
Nuốt đau: Cả m giá c đau khi nuố t.
Cứng hàm: Không thẻ mở miẹ ng thứ phá t dô đau hôạ c do viêm hoạ c do hiẹ u
ứng khố i liên quan tới khố i thà n kinh cơ mạ t.
Phân loại khối nhiễm trùng sâu vùng cổ dựa trên kết hợp thăm khám
và hình ảnh học vùng cổ. Loạ i và mức độ nhiẽ m trù ng cuố i cù ng quyé t định
liẹ u mộ t bẹ nh nhân cố cà n phã u thuạ t và cố thẻ cố nguy cơ nhiẽ m trù ng cá c
cá u trú c số ng lân cạ n, bao gồ m trung thá t. Vù ng cổ được chia thà nh nhiè u
ngăn, baô quanh bởi cá c cá u trú c cơ, mạ c; chứa nhiè u cá u trú c mạ ch thà n
kinh (thà n kinh sộ và độ ng mạ ch cả nh); nhiẽ m khuả n cố thẻ dẽ dà ng lây lan
qua những mạ t phả ng nà y.
Mộ t số ưu thé tuổ i được ghi nhạ n trong abscess cổ . Bẹ nh nhân nhi với khố i
abscess thành sau họng thường là , ví dụ , một trẻ tập đi dưới 4 tuổi, trù ng
hợp với lứa tuổ i mà phà n lớn cá c ca viêm tai giữa và viêm đường hô há p trên
được quan sá t. Abscess quanh amidan cố thẻ gạ p ở bá t kì lứa tuổ i nà o,
nhưng tỷ lệ mắc lớn hơn ở vị thành niên và thanh niên. Trong tá t cả loạ i
abscess, trẻ em hay gặp abscess quanh amidan nhất.
Nhiẽ m trù ng khoang sau hà u, khoang cạ nh hà u, và khoang quanh amidan cố
thẻ biẻ u hiẹ n tương tự nhau. Bẹ nh nhân thường than phiè n vè viẹ c đau
họng hoặc nuốt đau. Số t, kích thích và biẻ u hiẹ n nhiẽ m độ c là những triẹ u
chứng phổ bié n. Trong viêm nắp thanh môn, chảy dãi và tăng công thở
hoặc tiếng thở rít có thể được quan sát thấy. Bẹ nh nhân cố thẻ biẻ u hiẹ n
với nuố t khố hoạ c cứng hàm, triẹ u chứng sau hay được ghi nhạ n trong
nhiễm trùng quanh amidan hoặc khoang cạnh hầu. Khi thăm khá m, hạ ch
cổ tô được ghi nhạ n nhiè u hơn ở bẹ nh nhân cố abscess quanh amidan hoạ c
abscess cạ nh hà u. Sưng quanh amidan hôạ c khả u cá i mè m tô hơn trông
abscess quanh amidan. Mộ t bẹ nh nhân không thể di động đầu thụ động
thụ động thứ phát sau đau có khả năng bị nhiễm trùng thành sau họng.
Hình ả nh hộ c ở bẹ nh nhân nghi ngờ khố i abscess cổ bá t đà u với x-quang cổ
nghiêng. Bà ng chứng x-quang cho khố i abscess thà nh sau hà u trên phim
chụ p nghiêng bao gồ m khoả ng sau hà u rộ ng. Những phá t hiẹ n trên phim
nghiêng ở bẹ nh nhân cố đau hộ ng, số t cố thẻ dã n tới cá c chả n đôá n thay thé ,
như trên bẹ nh nhân cố phù ná p thanh môn cố dấu hiệu ngón tay cái kinh
điển trong viêm nắp thanh môn. CT cổ là mộ t phương thức tuyẹ t vời đẻ
xá c định mộ t bẹ nh nhân chỉ cố viêm mô té bà o và phù nè quanh mộ t khoang
hay là hình ả nh giả m tỷ trộ ng cố viè n tăng sá ng phù hợp với mộ t khố i
abscess. Nố cũ ng là m sá ng rỗ liẹ u cố sự mở rộ ng ra cá c cá u trú c xung quanh
không. MRI là mộ t giả i phá p thay thé khi lo ngạ i rà ng nhiẽ m trù ng lây lan tới
ngăn chứa cá u trú c mạ ch thà n kinh và yêu cà u hình ả nh hộ c tá i tạ o mộ t cá ch
chính xá c hơn.
Nhiẽ m trù ng cá c khoang cổ cụ thẻ sẽ cố những bié n chứng cụ thẻ . Nhiễm
trùng thành sau hầu cố nguy cơ lây lan ra trung thất, ả nh hưởng tới chức
năng tim phổ i hoạ c cố thẻ phá t triẻ n viêm trung thá t; nhiễm trùng khoang
cạnh hầu cuố i cù ng cố thẻ ảnh hưởng tới các yếu tố mạch thần kinh ở
các khoang bên, hoạ c do xố i mồ n hoạ c do hiẹ u ứng khố i. Nhiẽ m trù ng trong
mộ t ngăn cơ mạ c luôn luôn cố thẻ lan ra mộ t ngăn khá c. Nhiẽ m trù ng liên
quan tới răng, tai và cá c xoang cố thẻ lan ra khoang cạ n hà u; hẹ thố ng bạ ch
mạ ch từ cá c xoang, khả u hà u cố thẻ gieo rá c vi khuả n và o khoang sau hà u.
Thông thường, mộ t khố i abscess cổ hình thà nh khi cố sự lây lan vi khuả n ở
bẹ nh nhân cố viêm hộ ng, nhiẽ m khuả n răng miẹ ng, viêm tai, viêm xương
chũ m, viêm xoang hoạ c cá c nhiẽ m khuả n đà u và cổ khá c.
Căn nguyên vi khuả n củ a abscess cổ bao gồ m Streptococcus pyogenes,
Staphylococcus sp, Hemophilus influenzae, Peptostreptococcus, Bacteroides
và Fusobacterium sp. Nhiẽ m trù ng nhiè u vi khuả n thường được ghi nhạ n,
thường là cá c vi sinh vạ t thường gạ p nhá t ở nhiẽ m khuả n liên quan tới khả u
hà u, tai hoạ c cá c xoang.
Căn nguyên virus bao gồ m EBV, CMV, Adenovirus và Rhinovirus và cố thẻ
biẻ u hiẹ n tương tự như nhiẽ m vi khuả n. Virus cố thẻ biẻ u hiẹ n với xuá t tié t
khả u hà u, sưng hôạ c khố i vù ng cổ dưới dạ ng bẹ nh lý hạ ch bạ ch huyé t. Qú a
trình nhiẽ m virus thường cố thẻ phân biẹ t với viẹ c nhiẽ m vi khuả n đang lô
ngạ i hơn bởi cá c test phụ trợ đã được nhá c tới và xem xé t cá c triẹ u chứng
thường gạ p hơn trông nhiẽ m virus huyé t. Ví dụ , viêm hộ ng xuá t tié t với cá c
triẹ u chứng tạ i cổ , chả y nước mũ i và hô tương đồ ng hơn với viẹ c nhiẽ m
virus.
Cá c liẹ u phá p tiêu chuả n bao gồ m penicillins đường tĩnh mạ ch,
cephalosporin thé hẹ 3 hoạ c carbapenems. Clindamycin hoạ c metronidazole
được thêm và o né u nghi ngờ vi khuả n kị khí và cà n phủ khá ng sinh phổ rộ ng.
Khá ng sinh phổ rộ ng được bá t đà u ở bẹ nh nhân cố khố i abscess cổ , thay đổ i
CLINICAL CASES 375
khi phân lạ p được vi khuả n từ mã u bẹ nh phà m phã u tích hoạ c bẹ nh phả m
tạ i hà u hộ ng. Cuố i cù ng, bá c sĩ nhi khoa và ngoạ i khoa sẽ quyé t định liẹ u nên
tié p cạ n theô hướng theo dỗ i sá t sao khi bẹ nh nhân sử dụ ng khá ng sinh hay
nhanh chố ng chộ c hú t bà ng kim nhổ hoạ c phã u tích và dã n lưu mủ dựa trên
mức độ củ a nhiẽ m khuả n, ả nh hưởng hiẹ n tạ i lên cá c cá u trú c lân cạ n và
mông đợi tié n triẻ n.
Cá c bá t thường khá c, không liên quan tới nhiẽ m khuả n cổ sâu, cũ ng cố thẻ
gây đau hộ ng, nuố t đau hôạ c sưng đau cổ hoạ c vù ng hà u hộ ng. Chú ng bao
gồ m cá c bié n thẻ giả i phã u như nang ố ng giá p lưỡi hoạ c nang dạ ng tú i mang
loạ i 2. Bá t nguồ n từ những di tích giả i phã u, những nang nà y cố thẻ bị nhiẽ m
trù ng thứ phá t và gây đau, đổ cố thẻ nhà m lã n với nhiẽ m khuả n sâu. Viêm
tuyé n giá p và viêm tuyé n nước bộ t cũ ng cố thẻ biẻ u hiẹ n với cá c triẹ u chứng
khu trú tạ i vù ng cổ . Dựa và o vị trí, mộ t khố i vù ng cổ nên được cân nhá c tới
nhân, bướu giá p hoạ c u tuyé n nước bộ t, đạ c biẹ t là trông trường hợp mộ t
khố i ban đà u không đau và phá t triẻ n từ từ.

46.1 Mộ t người mẹ đẻ ý thá y mộ t khố i u trên cổ đứa con trai 5 tuổ i củ a
mình. Cạ u bé than đau tạ i vị trí đố và thá y khố nuố t. Khả u vị và lượng
ăn uố ng không bị thay đổ i. Cạ u bé cố bị viêm phé quả n cá p tuà n trước
và đã tự khổ i. Tiè n sử không cố gì nổ i bạ t. Thăm khá m thá y, trẻ không
số t, khố i kích thước 3-cm × 3-cm, đổ nhẹ , di độ ng được, á n đau ở
trung tâm vù ng cổ trước. Khố i di chuyẻ n lên trên khi há miẹ ng. Khả u
hà u sạ ch. Giả i thích phù hợp nhá t cho những phá t hiẹ n nà y là gì?
A. Viêm da cơ địa
B. Bẹ nh lý hạ ch bạ ch huyé t
C. U tuyé n nước bộ t
D. Viêm hộ ng phé cà u
E. Nang ố ng giá p lưỡi.
46.2 Mộ t trẻ gá i 9 tuổ i phà n nà n vì đau hộ ng và đau cổ trước 1 ngà y, ngạ t
mũ i và ho trong 3 ngà y qua. Không buồ n nôn hay thay đổ i khả u vị.
Ngà y hôm qua, cô bé mô tả “cố mộ t khố i đang tô lên trông cổ ”. Tiè n
sử không cố gì nổ i bạ t. Cô bé không số t, thà nh sau hộ ng sạ ch và cổ
mè m. Cô bé cố 4 khố i dưới hà m chá c, cố định, đau nhẹ và không thay
đổ i mà u sá c da; khố i lớn nhá t cố đường kính 1 cm. Giả i thích hợp lý
nhá t cho những triẹ u chứng nà y là gì?
A. Bẹ nh lý hạ ch bạ ch huyé t
B. Abscess quanh amidan
C. Abscess thà nh sau hộ ng
D. Viêm tuyé n nước bộ t
E. Viêm hộ ng phé cà u tĩnh mạch.
46.3 Mộ t người bố nố i rà ng đứa con gá i củ a ông đau miẹ ng và cổ được 1
tuà n nà y. Cô bé miêu tả đau khi nhai và nuố t. Xuá t hiẹ n sưng nhẹ hà m
dưới phả i đà u tiên và o ngà y hôm qua. Cô bé không số t và không cố
triẹ u chứng viêm đường hô há p trên. Thăm khá m thá y nhiẹ t độ
100.2°F (37.9°C) và vù ng sưng, nố ng, đau ở phía sau hà m dưới phả i
mà không di độ ng hay cố thay đổ i mà u sá c da. Hạ ch to rả i rá c hai bên
cổ được ghi nhạ n. Thà nh sau khả u hà u cố đổ nhẹ , sưng rỗ và đau vù ng
lợi baô xung quanh răng hà m sau hà m dưới phả i. Xử trí tié p theo phù
hợp nhá t là gì?
A. Nhạ p viẹ n ngay lạ p tức đẻ dù ng khá ng sinh tĩnh mạ ch.
B. Khởi đà u với khá ng sinh phổ rộ ng và khuyên đưa bé tới gạ p nha
sĩ cà ng sớm cà ng tố t.
C. Hộ i chả n ngoạ i ngay lạ p tức.
D. Yêu cà u CT cổ và hộ i chả n tai mũ i hộ ng ngà y hôm nay.
E. Xé t nghiẹ m nhanh bộ khá ng thẻ liên cầu.
46.4 Mộ t cạ u bé 4 tuổ i tiè n sử khổ e mạ nh đã số t được 1 ngà y. Cạ u bé không
muố n uố ng và nôn sá ng nay. Không cố triẹ u chứng viêm đường hô
há p trên hay tiêu chả y. Thăm khá m thá y, trẻ ngủ gà nhưng đá nh thức
được, số t 102.8°F (39.3°C). Thà nh sau hà u đổ rỗ với amidan to, xuá t
tié t đố i xứng hai bên. Hạ ch cổ shôddy được ghi nhạ n. Cạ u bé lá c đà u
dữ dộ i không đẻ bạ n thăm khá m. Giả i thích phù hợp nhá t cho chả n
đôá n nà y là gì?
A. Viêm hộ ng Coxsackie
B. Viêm hạ ch bạ ch huyé t
C. Abscess khoang cạ nh hà u
D. Abscess thà nh sau hà u
E. Viêm amidan liên cà u
ĐÁP ÁN
46.1 E. Nang ố ng giá p lưỡi, bá t nguồ n từ ố ng giá p lưỡi trong bà o thai,
thường ở chính giữa, di truyè n khi lưỡi đưa ra và thường được đẻ ý
sau mộ t là n viêm đường hô há p trên. Điè u trị thường là phã u thuạ t
cá t bổ , đôi khi sau khi chụ p CT cổ đẻ chá c chá n được cá u trú c giả i phã u
nang và tuyé n giá p. Khoả ng mộ t nữa số nang cố thẻ bị nhiẽ m khuả n.
Viêm da tié p xú c thường không biẻ u hiẹ n dưới dạ ng khố i, hạ ch to
hié m khi đi kè m với di độ ng khi lưỡi thè ra và biẻ u hiẹ n tạ i khả u hà u
và tạ i cổ khié n chả n đôá n viêm hộ ng liên cà u và u tuyé n nước bộ t
không khả thi.
46.2 A. Bẹ nh nhân nà y cố triẹ u chứng nhiẽ m khuả n đường hô há p trên, cố
khả năng nhá t gây nên hạ ch bạ ch huyé t to phả n ứng. Điè u trị hỗ trợ,
vd, giả m đau sẽ là khuyé n nghị điè u trị cố cơ sở. Xé t nghiẹ m nhanh
liên cà u thường không cà n thié t trông viêm đường hô há p trên điẻ n
hình; viêm hộ ng phé cà u thường biẻ u hiẹ n với đau hộ ng, đau đà u,
buồ n nôn, và /hoạ c số t. Triẹ u chứng nhiẽ m virus huyé t và thăm khá m
CLINICAL CASES 377
cổ không gợi ý tới viêm tuyé n nước bộ t hay abscess cổ .
46.3 B. Abscess răng là chả n đôá n cố khả năng nhá t, dựa trên bà ng chứng
viêm lợi và cá c triẹ u chứng khá c củ a viẹ c viêm nhiẽ m đang diẽ n ra tạ i
vù ng nà y, mạ c dù không cố mủ trông khôang răng. Cá c nguyên nhân
vi sinh gây bẹ nh cố thẻ bao gồ m Streptococcus mutans và
Fusobacterium nucleatum. Liẹ u trình điè u trị bao gồ m khá ng sinh
(amoxicillin hoạ c clindamycin) và giới thiẹ u cô bé tới nha sĩ trong
vồ ng 24 giờ tới. Nhiẽ m trù ng cổ sâu không khả thi; chả n đôá n hình
ả nh và khá ng sinh tĩnh mạ ch chưa được cho phé p tạ i thường điẻ m
nà y.
46.4 E. Đứa trẻ nà y cố thăm khá m khá điẻ n hình cho viêm amidan liên cà u.
Cố thẻ là virus Côxsackie, nhưng thường là dạ ng loé t hơn là xuá t tié t
hộ ng. Khả năng là abscess thà nh sau hà u hoạ c quanh amidan được
loạ i bổ do thié u amidan bá t đố i xứng, thay đổ i khả u cá i mè m và cứng
gá y. Bộ xé t nghiẹ m nhanh liên cà u cố thẻ là mộ t xé t nghiẹ m ban đà u
hợp lý , cũ ng như cá y chả n đôá n. Liẹ u phá p tiêu chuả n sẽ bao gồ m
penicilli uố ng hoạ c tiêm bá p ở bẹ nh nhân không cố tiè n sử dị ứng và
thuố c giả m đau/ hạ số t. Né u bộ xé t nghiẹ m miẽ n dịch với liên cà u âm
tính, mộ t số bá c sĩ điè u trị bẹ nh nhân cố tiè n sử và thăm khá m phù
hợp với nhiẽ m liên cà u trông khi đợi ké t quả cá y.

➤ Nhiẽ m trù ng liên quan tới cá c ngăn cơ mạ c ở vù ng cổ cố những bié n chứng
nhá t định, ví dụ như nguy cơ bị viêm trung thá t ở bẹ nh nhân cố abscess
thà nh sau hà u.
➤ Cố nhiè u căn nguyên vi khuả n và virus, bao gồ m liên cà u nhố m A và virus
Epstein Barr cố thẻ khả thi ở bẹ nh nhân cố triẹ u chứng toà n thân và tạ i cổ .
Sự lan rộ ng củ a những nhiẽ m trù ng nà y và o cá c khôang cơ mạ c vù ng cổ
cố thẻ gây nguy hiẻ m cho cá c cá u trú c số ng lân cạ n và cố thẻ yêu cà u phã u
thuạ t.
➤ Cố nhiè u bá t thường vù ng đà u và cổ (nang ố ng giá p lưỡi hoạ c hạ ch to phả n
ứng) cố thẻ biẻ u hiẹ n giố ng nhiẽ m khuả n cổ sâu.

Inkelis SH. Disorders of the pharynx. In: Osborn LM, DeWitt TG, First LR, Zenel JA,
eds. Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2005:460-470.
Milczuk H. Disorders of the neck and salivary glands. In: Osborn LM, DeWitt TG,
First LA, Zenel JA, eds. Pediatrics. Philadelphia, PA: Elsevier Mosby; 2005:471-
479.
Pappas DE, Hendley JO. Retropharyngeal abscess, lateral pharyngeal
(parapharyngeal) abscess, and peritonsillar cellulitis/abscess. In: Kliegman RM,
Weed HG, Forest LA. Deep neck infection. In: Cummings CW, Flint PW, Haughey BH,
Robbins KT, Thomas JR, Harker LA, Richardson MA, Schuller DE, eds.
Otolaryngology: Head and Neck Surgery. 4th ed. Philadelphia, PA: Elsevier-
Mosby; 2005:2515-2524.
Case 47
Một trẻ sơ sinh nam, đẻ thường, đủ tháng, nặng 3700 g, được sinh
từ một bà mẹ 27 tuổi mang thai lần 2, thai kỳ không biến chứng.
Ngay sau sinh trẻ bắt đầu ho, sau đó sặc, xuất tiết và tím tái. Trong
quá trình hồi sức, khó đưa sonde dạ dày qua mức 10 cm. Trẻ được
đưa đến nơi chăm sóc sơ sinh cấp độ 2 để đánh giá và xử trí tình
trạng suy hô hấp.
➤ Xét nghiệm tốt nhất để đánh giá?


Teo thực quản
Tóm tắt: Trẻ sơ sinh có ho, sặc, tím tái và không thể đặt được sonde dạ dày.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Teo thực quản, có thể kèm rò khí thực
quản (TEF).
➤ Xét nghiệm tốt nhất để chẩn đoán: X-quang ngực và bụng sau khi đặt
sonde dạ dày có thể thấy sonde cuộn tại vị trí túi cùng thực quản.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nắm được biểu hiện của TEF.
2. Nắm được các biến thể giải phẫu của TEF.
3. Hiểu cách xử trí cấp cứu của trẻ sơ sinh có TEF.
Đặt vấn đề
Trẻ sơ sinh này có sặc và ho, được nghi có teo thực quản khi mà ống sonde
dạ dày không thể đi qua được. Những trẻ sơ sinh có teo thực quản không thể
xử lý được các chất tiết trong miệng và cần được dẫn lưu túi thực quản liên
tục để tránh hít phải. Trẻ cần được theo dõi tại phòng chăm sóc đặc biệt cho
trẻ sơ sinh trong khi chờ can thiệp phẫu thuật.
Tiếp cận
Teo thực quản
ĐỊNH NGHĨA
Tập hợp: Sự xuất hiện lẻ tẻ của ít nhất 2 biểu hiện lâm sàng xảy ra đồng
thời, phổ biến hơn dự kiến, nhưng không xác định được nguyên nhân.
Đa ối: Tăng lượng nước ối
Hội chứng: Tập hợp các triệu chứng có chung một nguyên nhân (ví dụ các
đặc điểm của hội chứng Down gây ra do có 3 nhiễm sắc thể số 21).
CLINICAL CASES 381

Teo thực quản xảy ra ở 1/4000 trẻ sống, thường kèm rò khí thực quản.
Đa ối, cũng có thể gặp trong teo tá tràng, là một trong những biến chứng
phổ biến trong quá trình mang thai với TEF. Có 5 biến thể giải phẫu TEF,
thường gặp nhất (87%) là teo đầu gần (túi cùng thực quản) kèm với rò đoạn
xa (hình 47.1).
Trẻ có TEF thường biểu hiện trong giai đoạn sơ sinh với tình trạng xuất tiết
nhiều dịch miệng, ho và sặc, tím tái thứ phát do hít phải chất tiết hoặc khi
bắt đầu ăn.
Hình 47–1. Các loại teo thực quản/ rò khí thực quản. Hình A. Teo thực quản đoạn
gần kèm lỗ rò đoạn xa (80-90%). Hình B. Teo thực quản, không kèm theo rò (10%).
Hình C. Rò khí thực quản loại H (3%).
Trẻ sơ sinh có rò loại H (~4%) thường biểu hiện muộn hơn với viêm phổi
hít tái diễn hoặc bú khó khăn. Những bất thường bẩm sinh khác có thể xảy
ra ở khoảng 30-50% bệnh nhân TEF và cần phải tìm kiếm. Thường gặp nhất
là thể kết hợp VATER (vertebral abnormality – bất thường cột sống, anal
imperforation – không hậu môn, tracheoesophageal fistula – rò khí thực
quản, radial and renal anomaly – bất thường thận).
Trẻ sơ sinh có TEF hoặc teo thực quản có nguy cơ suy hô hấp do hít. Túi cùng
thực quản cần được hút liên tục trong khi chờ phẫu thuật đóng rò và nối lại
thực quản. Phẫu thuật theo từng giai đoạn là cần thiết nếu không nối ngay
được lần đầu. Rối loạn nhu động thực quản sau mổ có thể kéo dài, hay gặp
nhất là trào ngược dạ dày thực quản mạn tính.

47.1 Một trẻ sơ sinh nam đủ tháng xuất hiện ho, sặc, tím tái sau sinh 2 giờ,
trước khi cho bú. Sonde dạ dày được đặt và gặp cản trở ở vị trí 10 cm.
Tiền sử trước sinh có đa ối. Biểu hiện có khả năng nhất có thể phát
hiện ở trẻ sơ sinh này là gì?
A. Đục thủy tinh thể bẩm sinh
B. Tăng sản nướu
C. Gan lách to
D. Đầu nhỏ
E. Dính liền 2 thân đốt sống ngực dưới
47.2 Trẻ sơ sinh có tiền sử viêm phổi tái diễn được chẩn đoán TEF lúc 8
tháng tuổi. Khẳng định nào sau đây là đúng?
A. Trẻ rất có thể có TEF loại H.
B. Khả năng cao trẻ có hẹp thực quản đoạn gần với lỗ rò đoạn xa.
C. Trẻ có thể kèm tật không hậu môn mà trước đó chưa phát hiện ra.
D. Trẻ không bị trào ngược dạ dày thực quản.
E. Trẻ có khả năng bị xơ nang.
47.3 Một trẻ nữ 2 tuổi tiền sử teo thực quản và thông liên thất nhập viện
vì viêm phổi do Pneumocystis carinii. Suy giảm miễn dịch ở trẻ có khả
năng nhất là hậu quả của tình trạng nào dưới đây?
A. Bệnh agammaglobulin máu liên quan đến gen X (bệnh Bruton)
B. Bệnh u hạt mạn tính
C. Hội chứng DiGeorge
D. Hội chứng tăng IgE máu
E. Hội chứng suy giảm miễn dịch phối hợp nặng
CLINICAL CASES 383
47.4 Trẻ nam 2 tuổi, sống với cha mẹ nuôi mới 3 tuần nay, xuất hiện khó
thở tăng dần. Khi mới đến nhà họ, trẻ rất năng động nhưng hiện tại,
trẻ trở nên quá mệt để chơi. Họ có rất ít thông tin chi tiết nhưng họ
biết trẻ được phẫu thuật lúc sơ sinh vì vấn đề “thực quản của trẻ nối
với phổi” và trẻ không dùng thuốc sau đó. Khi thăm khám, trẻ không
sốt, vã mồ hôi, nhịp tim nhanh và thở nhanh. Các triệu chứng của trẻ
có khả năng nhất do nguyên nhân nào sau đây?
A. Rối loạn điều chỉnh
B. Suy tim thứ phát do thông liên thất
C. Kawasaki
D. Bệnh tăng phản ứng đường thở
E. Thấp tim
ĐÁP ÁN
47.1 E. Trẻ có khả năng teo thực quản. Tập hợp VATER, được mô tả ở
trường hợp này có thể có bất thường cột sống như dính thân đốt sống
hoặc thân đốt sống chẻ đôi. Các đáp án còn lại thường không đi kèm
VATER.
47.2 A. Trẻ này có khả năng mắc TEF loại H, phát hiện muộn hơn với biểu
hiện viêm phổi tái diễn, có thể kèm bú kém. Trẻ có teo thực quản và
rò đoạn xa thường biểu hiện triệu chứng ngay những giờ đầu do trẻ
không nuốt được những chất tiết ở miệng họng. Trẻ không có lỗ hậu
môn cũng biểu hiện triệu chứng ngay ở giai đoạn sơ sinh. Tất cả bệnh
nhân có TEF đều có nguy cơ cao mắc trào ngược dạ dày thực quản.
47.3 C. Hội chứng DiGeorge syndrome (thiểu sản tuyến ức) là kết quả của
sự hình thành bất thường túi hầu thứ 3 và thứ 4 trong quá trình phát
triển bào thai. Những cấu trúc lân cận được hình thành trong cùng
thời kỳ tăng trưởng của bào thai thường bị ảnh hưởng. Bất thường
kèm theo gồm bất thường đại động mạch, teo thực quản, lưỡi gà chẻ
đôi, tim bẩm sinh, nhân trung ngắn, hai mắt xa nhau, chẻ hàm, thiểu
sản xương hàm dưới, tai thấp. Hội chứng DiGeorge có thể biểu hiện ở
thời kì sơ sinh với biểu hiện co giật do hạ calci máu gây ra bởi thiểu
sản tuyến cận giáp.
47.4 B. Trẻ này có thể đã trải qua phẫu thuật sửa chữa TEF, hiện có tim
bẩm sinh với triệu chứng của suy tim.

➤ Tập hợp VATER – Cột sống bất thường, không hậu môn, rò khí thực quản,
bất thường thận - thường gặp ở những bệnh nhân rò khí thực quản
➤ Teo thực quản có thể liên quan hội chứng DiGeorge.
➤ Rò khí thực quản loại H thương biểu hiện muộn ở trẻ nhỏ với viêm phổi
tái diễn và có thể khó chẩn đoán.

NY: McGraw-Hill; 2003:1275-1276.
Cox JA, Rudolph CD. Anatomic disorders of the esophagus. In: Rudolph CD, Rudolph
AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New
York, NY: McGraw-Hill; 2003:1385-1388.
McEvoy CF. Developmental disorders of gastrointestinal function. In: McMillan JA,
Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and
Orenstein S, Peters J, Khan S, Youssef N, Hussain Z. Congenital anomalies:
esophageal atresia and tracheoesophageal fistula In: Kliegman RM, Behrman RE,
PA: WB Saunders; 2007:1543-1544.
Case 48
Một sơ sinh nam được sinh mổ chủ động (mẹ có sẹo mổ đẻ cũ) lúc
38 tuần. Người mẹ được chăm sóc tiền sản tốt, cấy dịch âm đạo
không có liên cầu B. Khi sinh, nước ối trong và không có mùi hôi.
Apgar 8 – 8 điểm lúc 1 và 5 phút. Trong giờ đầu sau sinh, trẻ xuất
hiện thở nhanh, phập phồng cánh mũi và rút lõm lồng ngực nhẹ.
Thông khí phổi 2 bên tốt, có ít rale ẩm.
➤ Xử trí phù hợp nhất trong trường hợp này là gì?


Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh
Tóm tắt: Trẻ đủ tháng, sinh mổ có suy hô hấp sau sinh.

➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh
(TTN).
➤ Điều trị: Điều trị hỗ trợ, thở oxy nếu cần.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết các biểu hiện của TTN.
2. Hiểu được điều trị TTN.
Đặt vấn đề
Trẻ sơ sinh này xuất hiện tình trạng suy hô hấp nhẹ ngay sau khi sinh, quá
trình mang thai và sinh bình thường. Đánh giá trẻ bắt đầu bằng việc nghe
tim và phổi.
CLINICAL CASES 387
Tiếp cận
Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh
ĐỊNH NGHĨA
Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh: Việc chậm hấp thu dịch phổi của trẻ
dẫn đến thở nhanh. Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ được sinh mổ.
Hội chứng hít phân su: Hít phân su trong khi sinh dẫn đến tình trạng suy
hô hấp. X quang thấy hình ảnh những vùng ứ khí xen kẽ xẹp phổi và thâm
nhiễm lan tỏa. Do phân su có thể gây bít tắc các đường dẫn khí nhỏ nên
thường tạo ra những vùng bẫy khí và có thể dẫn tới tràn khí màng phổi.
Hội chứng suy hô hấp: Một tình trạng gặp ở trẻ sinh non do thiếu hụt
surfactan. Các dấu hiệu trên phim chụp x quang bao gồm hình ảnh “kính mờ”
dạng lưới, nốt đặc trưng kèm theo phế quản hơi và giảm thông khí.
Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH): Tình trạng thoát vị các thành phần trong
ổ bụng qua lỗ Bochdalek sau bên vào khoang ngực. Tỷ lệ mắc khoảng
1/5000 ca sinh sống.
ECMO (Extracorporeal membrane oxygenation): Oxy hóa qua màng
ngoài cơ thể là phương pháp sử dụng hệ thống máy tim-phổi nhân tạo nhằm
hỗ trợ chức năng sống ở bệnh nhân có suy hô hấp hoặc tuần hoàn nặng. Cần
đặt cannula giữa động mạch cảnh và tĩnh mạch cảnh để kết nối trẻ sơ sinh
với hệ thống
Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh là một tình trạng tự giới hạn thường
xảy ra ở trẻ đủ tháng sinh mổ trước khi có chuyển dạ (phổ biến hơn) hoặc
sinh thường, gây ra bởi sự chậm hấp thu dịch phổi của thai nhi. Trẻ sơ sinh
có TTN thường suy hô hấp ngay sau khi sinh với biểu hiện thở nhanh, rút
lõm ngực nhẹ, phập phồng cánh mũi, nặng hơn có thể xuất hiện thở rên và
tím. X quang phổi thấy những vệt mờ quanh rốn phổi và dịch trong các
mô kẽ, 2 trường phổi thông khí được. Hầu hết trẻ không còn thở nhanh
trong 24 đến 48 giờ.
Một số trẻ sơ sinh mắc TTN có giảm độ bão hòa oxy trong máu và cần hỗ trợ
oxy; hiếm khi nhu cầu oxy vượt quá 40%. Trường hợp TTN nặng hiếm gặp
hơn, phải cân nhắc bệnh nhân có tăng sức cản mạch máu phổi dẫn đến tăng
áp phổi dai dẳng không? Trẻ sơ sinh có TTN không cần điều trị kháng sinh;
nếu tình trạng suy hô hấp nhẹ không cải thiện sau 24 đến 48 giờ như mong
đợi, cần khảo sát những căn nguyên nghiêm trọng hơn.
Hội chứng suy hô hấp (RDS) – bệnh màng trong thường gặp ở trẻ sinh non
(dưới 34 tuần) do thiếu hụt surfactant. Ngay sau khi sinh, trẻ xuất hiện
những triệu chứng của suy hô hấp bao gồm oxy hóa máu kém, thở rên, rút
lõm ngực, và thông khi kém. X quang phổi thấy hình ảnh mờ dạng lưới, nốt
với phế quản hơi và giảm thông khí phổi. Điều trị hỗ trợ bao gồm thở oxy
khi cần để duy trì độ bão hoà oxy từ 90 đến 95% và truyền dịch hoặc cho ăn
qua sonde dạ dày để đảm bảo đủ dịch do tình trạng thở nhanh thường ngăn
cản việc ăn qua đường miệng. Surfactant ngoại sinh được chỉ định bởi nhóm
hồi sức nhằm cải thiện ảnh hưởng do thiếu hụt surfactant gây ra.

48.1 Sơ sinh nam đủ tháng sinh bởi một bà mẹ 33 tuổi ít được chăm sóc
tiền sản. Ngay sau sinh, trẻ có tím và suy hô hấp. Nghe tim phổi tại
phòng sinh thấy tiếng tim bên phải và không có thông khí bên trái. Xử
trí phù hợp nhất tiếp theo?
A. Khám bụng để đánh giá khả năng thoát vị hoành bẩm sinh.
B. Chỉ định chụp cắt lớp vi tính ngực.
C. Chỉ định siêu âm ngực.
D. Chọc hút khí màng phổi do trẻ có khả năng bị tràn khí màng phổi.
E. Chuẩn bị cho trẻ ECMO.
48.2 Sơ sinh gái đủ tháng được sinh mổ chủ động (mẹ 30 tuổi đã từng
được mổ lấy thai). Ngay sau khi sinh, trẻ có suy hô hấp nhẹ. Nghe phổi
tại phòng sinh thấy thông khí rõ. Xử trí phù hợp nhất tiếp theo?
A. Đặt nội khí quản hút trực tiếp.
B. Bắt đầu điều trị kháng sinh đường tĩnh mạch.
C. Cung cấp liệu pháp surfactant.
D. Quan sát và hỗ trợ oxy khi cần thiết.
E. Thông khí với bóng-mask.
48.3 Trẻ nam đủ tháng sinh thường bởi một người mẹ 22 tuổi mang thai
lần đầu và thai kỳ không biến chứng. Ngay trước khi sinh, ghi nhận
tim thai chậm, và phân su dày khi sinh. Trẻ mềm nhẽo và nhịp tim
chậm. Bước đầu tiên trong hồi sức là gì?
A. Nhỏ epinephrine qua nội khí quản.
B. Thông khí với bóng-mask.
C. Đặt nội khí quản và hút trực tiếp.
D. Thở oxy qua gọng mũi.
E. Mở khí quản.
48.4 Khi trẻ được thảo luận trong câu hỏi 48.3 đã ổn định và được đưa vào
khoa chăm sóc đặc biệt dành cho trẻ sơ sinh. X quang ngực cho thấy
thâm nhiễm lan tỏa hai bên thành vệt dày và cơ hoành phẳng. Trẻ đột
ngột tăng nhu cầu sử dụng oxy. Thăm khám lâm sàng thấy giảm thông
khí phổi phải. Điều nào sau đây là phát biểu chính xác nhất?
A. Áp lực dương cuối thì thở ra (PEEP) có hữu ích cho bệnh nhân
này.
B. Chống chỉ định chọc hút bằng kim.
CLINICAL CASES 389
C. X quang ngực phù hợp với thoát vị hoành bẩm sinh.

D. Trẻ có khả năng gõ vang bên ngực trái.
E. Chiếu đèn qua thành ngực có khả năng thấy có truyền ánh sáng
quá mức ở bên phải.
ĐÁP ÁN
48.1 A. Đánh giá trẻ sơ sinh bị suy hô hấp và chỉ có thông khí phổi 1 bên
bao gồm khám bụng. Việc bất tương xứng thông khí 2 phổi cần xem
xét tràn khí màng phổi và thoát vị hoành bẩm sinh. Bụng hình thuyền
của trẻ này gợi ý CDH; tránh chọc hút lồng ngực bằng kim vì có thể
gây thủng ruột. Bệnh nhân cần được ổn định và chạy ECMO sau khi
đánh giá đáp ứng của trẻ với những điều trị ban đầu.
48.2 D. Trẻ sơ sinh này rất có thể có TTN, bước tiếp theo là quan sát và hỗ
trợ oxy khi cần thiết.
48.3 C. Đặt ống nội khí quản và hút trực tiếp được thực hiện ở trẻ suy yếu
và có phân su đặc lúc sinh. Thông khí bằng bóng-mask hoặc đặt nội
khí quản mà không có hút có thể làm tăng lượng phân su hít vào.
48.4 E. Trẻ sơ sinh này khả năng cao bị tràn khí màng phổi bên phải, có thể
khám thấy sự truyền ánh sáng quá mức khi chiếu đèn qua thành ngực
và gõ vang bên phải. Trẻ sơ sinh hít phải phân su và suy hô hấp có
nguy cơ tràn khí màng phổi cao hơn, đặc biệt nếu hỗ trợ PEEP cao, có
thể cần dẫn lưu khí màng phổi. Khi trẻ tiến triển suy hô hấp nặng hoặc
ảnh hưởng huyết động cần phải chọc hút khí bằng kim cấp cứu.

➤ Thở nhanh thoáng qua ở trẻ sơ sinh (TNN) thường gặp ở trẻ được sinh mổ.
➤ Điều trị hỗ trợ và không gây ra bệnh phổi mạn.

Bland RD. Persistent postnatal pulmonary edema (transient tachypnea of the new-
born). In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds.
Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:179-181.
Dudell GG, Stol BJ. The respiratory tract. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:731-741.
Gross I. Meconium aspiration syndrome. McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:315.
Gross I. Transient tachypnea of the newborn. McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:311.
Case 49
Sơ sinh nam 1 tuần tuổi đi khám vì nôn dịch mật và lơ mơ. Trẻ
sinh đủ tháng, quá trình mang thai bình thường và cuộc sinh
không biến chứng. Khám thấy trẻ chướng bụng nhiều và có máu
trong bỉm.
➤ Xử trí phù hợp nhất là gì?


Ruột xoay bất toàn
Tóm tắt: Trẻ nam sinh đủ tháng, hiện 1 tuần tuổi đi khám vì nôn dịch mật và
lơ mơ. Khám thấy bụng chướng và có máu trong bỉm.
➤ Chẩn đoán phù hợp nhất: Ruột xoay bất toàn kèm xoắn ruột.
➤ Xử trí phù hợp nhất: can thiệp phẫu thuật để loại bỏ đoạn ruột hoại tử
và đảm bảo cung cấp đủ máu cho ruột còn sống.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết được biểu hiện của ruột xoay bất toàn với xoắn ruột.
2. Hiểu được phương pháp điều trị của ruột xoay bất toàn.
3. Chẩn đoán phân biệt các nguyên nhân gây đau bụng cấp ở trẻ em.
Đặt vấn đề
Trẻ sơ sinh này nôn dịch mật có thể do rất nhiều nguyên nhân khác nhau
(Bảng 49–1). Các dấu hiệu gợi ý chẩn đoán là nôn dịch mật do tắc ruột,
chướng bụng, thăm trực tràng có máu và lơ mơ. Bước quan trọng nhất tiếp
theo là can thiệp phẫu thuật để ngăn tử vong và mất đoạn ruột chưa hoại tử.
CLINICAL CASES 393
Bảng 49–1 Các nguyên nhân thường gặp gây đau bụng cấp ở trẻ nhũ
nhi và trẻ nhỏ
Tình trạng Dấu hiệu và triệu chứng
Đau bụng migraine Đau bụng tái diễn kèm nôn
Viêm ruột thừa cấp Đau bụng ¼ dưới phải, khám thấy phản
ứng thành bụng, cảm ứng phúc mạc
Viêm ruột nhiễm khuẩn Tiêu chảy (có thể có phân máu), sốt, nôn
Viêm túi mật Đau bụng ¼ trên phải

Đái tháo đường Khát nhiều, đái nhiều, sụt cân
Viêm mao mạch dị ứng Tổn thương xuất huyết, đau khớp, tiểu
máu và có máu ẩn trong phân.
(Henoch-Schonlein
purpura)
Viêm gan Đau bụng ¼ trên phải kèm vàng da
Thoát vị bẹn nghẹt Khối vùng bẹn, đau bụng hoặc đau vùng
bẹn kèm nôn
Lồng ruột Cơn đau quặn bụng kèm đại tiện phân nhày
máu
Ruột xoay bất toàn kèm Chướng bụng, nôn dịch mật, thăm
xoắn ruột trực tràng có máu, thường xảy ra ở
trẻ nhũ nhi
Sỏi thận Tiểu máu kèm cơn đau quặn bụng
Viêm tụy Đau bụng dữ dội vùng thượng vị, ± sốt,

nôn liên tục
Viêm phổi Sốt, ho, nghe phổi có rale
Tắc ruột non Nôn, thường có tiền sử phẫu thuật ổ bụng

trước đó
Viêm họng liên cầu Sốt, đau họng, đau đầu
Xoắn tinh hoàn Đau, sưng nề vùng tinh hoàn
Nhiễm trùng tiết niệu Sốt, nôn, và đi ngoài phân lỏng ở trẻ
nhỏ; đau vùng thắt lưng ở trẻ lớn
Tiếp cận
Ruột xoay bất toàn
ĐỊNH NGHĨA
Xoắn ruột: Sự xoắn của mạc treo ruột non dẫn đến giảm tưới máu đến các
đoạn ruột được nó cấp máu gây ra thiếu máu cục bộ, hậu quả là hoại tử ruột.
Lồng ruột: Tình trạng trong đó một đoạn ruột phía trên của ống tiêu hóa di
chuyển và chui vào lòng đoạn ruột phía dưới liền kề. Vị trí hay gặp nhất là
lồng ruột hồi - đại tràng.
Ruột xoay bất toàn xảy ra khi quá trình xoay của ruột không được hoàn
tất trong giai đoạn phát triển của bào thai. Bình thường, 3 tháng đầu, ruột
phát triển nằm ngoài ổ bụng, dài ra và cuối cùng xoay 270° ngược chiều kim
đồng hồ quanh trục mạc treo trước khi chui lại ổ bụng. Khi quá trình này
diễn ra bình thường, vị trí nối tá hỗng tràng (dây chằng Treitz) được cố định
vào thành sau của cơ thể, nằm bên trái cột sống. Trong trường hợp xoay bất
thường, dây chằng Treitz nằm bên phải và ruột có thể sử dụng một phần nhỏ
của mạc treo đi kèm đó để làm trục xoay (xoắn) dẫn đến thiếu máu cục bộ
và có thể hoại tử.
Mặc dù bệnh nhân có thể có ruột xoay bất toàn từ lúc sinh đến khi trưởng
thành, nhưng bệnh cảnh điển hình là trẻ sơ sinh nôn ra dịch mật do tắc ruột.
Đoạn ruột thiếu máu kéo dài bị hoại tử và bệnh nhân có thể đại tiện phân
đen hoặc nôn ra máu, dẫn tới viêm phúc mạc, nhiễm toan và nhiễm trùng
huyết. Nếu người bệnh không được can thiệp phẫu thuật thì sẽ có nguy cơ
tử vong cao. Trẻ bị ruột xoay bất toàn có xoắn một phần hoặc từng đợt có
thể biểu hiện đau bụng tái diễn hoặc tắc nghẽn bạch huyết dẫn đến chậm
phát triển do kém hấp thu hoặc tràn dịch dưỡng chấp. Bệnh nhân cũng có
thể có ruột xoay bất toàn không triệu chứng và được phát hiện tình cờ.
X-quang bụng không chuẩn bị có thể bình thường hoặc không đặc hiệu trong
các trường hợp xoắn, do đó cần chụp phim lưu thông ruột. Triệu chứng đặc
trưng trên phim của xoắn ruột là hình ảnh “nút chai-corkscrew” hoặc “mỏ
chim”. Trong trường hợp ruột xoay bất toàn kèm có xoắn hoặc không, có thể
thấy dây chằng Trietz bên phải hoặc vị trí đại tràng bất thường khi chụp
phim X-quang có cản quang.
Trước khi can thiệp ngoại khoa cấp cứu, cần đánh giá tính trạng nước điện
giải do bệnh nhân có thể mất nước nghiêm trọng kèm rối loạn điện giải. Đặt
sonde dạ dày để giảm áp lực ổ bụng và kháng sinh đường tĩnh mạch được
chỉ định. Phẫu thuật mở bụng thăm dò khả năng sống của ruột được thực
hiện. Các đoạn ruột hoại tử được cắt bỏ, thủ thuật Ladd được thực hiện giúp
giải phóng các đoạn ruột cố định bất thường và cắt ruột thừa. Các biến chứng
CLINICAL CASES 395
bao gồm hội chứng ruột ngắn (nếu cắt đáng kể phần ruột hoại tử) và tắc ruột
do dính. Bệnh nhân bị xoắn ruột có tỷ lệ tử vong từ 5% đến 10%. Do xoắn
ruột có tỷ lệ tử vong và bệnh tật đáng kể nên bệnh nhân ruột xoay bất toàn
không triệu chứng vẫn cần can thiệp phẫu thuật.

49.1 Bệnh cảnh nào dưới đây phù hợp nhất với ruột xoay bất toàn kèm
xoắn ruột?
A. Trẻ 15 tháng khỏe mạnh có đau bụng dữ dội và nôn
B. Trẻ nữ 15 tuổi có đã hoạt động tình dục có đau vùng bụng dưới
C. Trẻ sơ sinh đủ tháng 3 ngày tuổi nôn dịch mật, lơ mơ và chướng
bụng
D. Trẻ sinh non 33 tuần hiện 4 ngày tuổi gần đây bắt đầu ăn qua
sonde xuất hiện chướng bụng kèm đi ngoài phân máu và giảm tiểu
cầu
E. Trẻ nữ 7 tuổi đau bụng, nôn, sốt, đại tiện phân lỏng.
49.2 Trẻ nam 3 ngày tuổi đến khám vì nôn dịch mật, đau bụng kèm chướng
bụng 12 tiếng qua. Xử trí phù hợp nhất tiếp theo là gì?
A. Siêu âm ổ bụng
B. Chụp CT ổ bụng
C. Chụp lưu thông ruột
D. Thụt barit
E. Chụp x-quang ngực
49.3 Trẻ nam 9 tuổi đau bụng liên tục âm ỉ kèm nôn 24 giờ qua. Khám thấy
phản ứng thành bụng và cảm ứng phúc mạc hố chậu phải. Chấn đoán
nào dưới đây là phù hợp nhất?
B. Viêm dạ dày ruột
C. Tráo ngược dạ dày thực quản
D. Lồng ruột
E. Hẹp môn vị
49.4 Trẻ nam 18 tháng tuổi tiền sử khỏe mạnh đi khám vì nôn, đau bụng
dữ dội kịch phát (trẻ thích gấp gối vào ngực) và xen kẽ với những
khoảng thời gian tương đối dễ chịu với bụng mềm, đau nhẹ khi ấn.
Khám bụng thấy một khối giống như xúc xích. Trẻ không có phân,
nhưng thăm trực tràng có máu. Bước xử trí tiếp theo nào dưới đây là
phù hợp nhất?
A. Cho morphin giảm đau
B. Chỉ định CT ổ bụng
C. Thụt khí
D. Đo nồng độ acetaminophen trong huyết thanh
E. Kháng sinh chống lại Ecoli typ 0157:H7
49.5 Trẻ nam 6 tuần tuổi đi khám vì nôn sau bú. Khám bụng thấy khối hình
quả ô liu. Nhận định nào dưới đây đúng?
A. Trẻ có kiềm chuyển hóa hạ Clo máu
B. Trẻ có toan chuyển hóa
C. Tình trạng này phổ biến hơn ở trẻ nữ
D. Trẻ nên được cho ăn lại khi hết nôn
E. Trẻ có khả năng sẽ tiêu chảy
ĐÁP ÁN
49.1 C. Trẻ sơ sinh đủ tháng 3 ngày tuổi nôn ra dịch mật và chướng bụng
phù hợp với ruột xoay bất toàn kèm xoắn ruột. Trẻ 15 tháng tuổi có
cơn đau bụng kịch phát có khả năng bị lồng ruột. Trẻ nữ vị thành niên
nên được đánh giá các khả năng chửa ngoài tử cung vỡ, viêm nhiễm
đường sinh dục, viêm ruột thừa, xoắn buồng trứng, nang buồng trứng
vỡ. Trẻ nhũ nhi non tháng có thể bị viêm ruột hoại tử trong khi trẻ nữ
7 tuổi có khả năng bị viêm dạ dày ruột nhất.
49.2 C. Chụp phim lưu thông ruột. Cần đánh giá tình trạng dịch và điện giải.
49.3 A. Trẻ này có khả năng cao nhất bị viêm ruột thừa.
49.4 C. Ca bệnh mô tả bệnh cảnh điển hình của lồng ruột. Mặc dù có thể
chẩn đoán dựa trên lâm sàng, nhưng tiêu chuẩn “vàng” để chẩn đoán
và điều trị thường là thụt cản quang. Thụt khí được ưa chuộng hơn vì
nguy cơ biến chứng thấp hơn so với các dạng thuốc cản quang khác.
Trước khi can thiệp chẩn đoán, bệnh nhân nên được làm xét nghiệm
điện giải đồ, huyết sắc tố và hồi sức dịch. Khi rất nghi ngờ lồng ruột,
nên hội chẩn ngoại nhi. Trường hợp điển hình bệnh nhân có "phân
nhày máu dạng thạch” khi phát hiện muộn. Lồng ruột tái phát sau khi
tháo lồng thành công gặp ở 5% đến 10% các trường hợp.
49.5 A. Trẻ sơ sinh này có các đặc điểm của chứng hẹp môn vị, tỷ lệ gặp ở
trẻ nam gấp 4 lần trẻ nữ và thường găp ở con đầu tiên. Trẻ mắc bệnh
biểu hiện triệu chứng từ tuần thứ ba đến tuần thứ tám với tình trạng
nôn vọt tăng dần. Khám bụng thấy một khối hình ô liu và có thể nhìn
thấy các sóng nhu động. Bệnh nhân thường có tình trạng kiềm chuyển
hóa hạ Clo máu. Siêu âm rất hữu ích trong việc khẳng định chẩn đoán.
CLINICAL CASES 397

➤ Ruột xoay bất toàn kèm xoắn ruột cần được can thiệp mổ cấp cứu.
➤ Các triệu chứng cổ điện của lồng ruột là sốt, đau quặn bụng từng cơn, phân
nhày máu và sờ thấy khối hình xúc xích trong ổ bụng.
➤ Các triệu chứng cổ điển của hẹp phì đại môn vị là nôn vọt, khối hình ô liu
trong ổ bụng và kiềm chuyển hóa hạ Clo máu.

Azizkhan RG, Frykman PK. Anomalies of intestinal rotation. In: Rudolph CD,
Brandt ML. Intussusception. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
McEvoy CF. Developmental disorders of gastrointestinal function. In: McMillan JA,
Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and
Ryckman FC. Approach to the child with gastrointestinal obstruction. In: Rudolph
CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics.
Wyllie R. Stomach and intestines. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:1554-1564.
Case 50
Bé gái 13 tuổi than phiền về “mụn trứng cá” trên mặt và vai. Em
đã dùng benzoyl peroxide không kê đơn nhưng không hiệu quả,
đã kiêng chocolate và khoai tây chiên theo lời khuyên của mẹ. Em
được mời tham dự vũ hội tại trường sắp tới và muốn mình trông
tuyệt nhất có thể. Em than phiền về mụn đầu đen, và cả một vài
tổn thương da sâu và gây đau.
➤ Chẩn đoán?
➤ Phương pháp điều trị tốt nhất là gì?


Mụn trứng cá
Tóm tắt: Một bé gái vị thành niên đến khám vì mụn trứng cá trên mặt và vai.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Mụn trứng cá hỗn hợp.
➤ Phương pháp điều trị tốt nhất: Liệu pháp đầu tay bao gồm xà phòng
kháng khuẩn, chất tẩy tế bào chết (benzoyl peroxide), chất làm tan nhân
mụn (tretinoin), kháng sinh tại chỗ (erythromycin). Kháng sinh đường
uống (tetracycline) là lựa chọn hàng hai. Isotretinoin (Accutane) được
dành cho những trường hợp mụn nang cục nặng kháng trị.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu về các loại mụn trứng cá.
2. Nắm được phương pháp điều trị các loại mụn.
3. Bàn luận về các tác dụng phụ có thể có của Isotretinoin (Accutane).
Đặt vấn đề
Ngoài gây tổn thương da, mụn trứng cá còn có thể ảnh hưởng đến tâm lý.
Quản lý mụn hiệu quả bao gồm giúp bệnh nhân hiểu cơ bản về quá trình
hình thành mụn, xây dựng phác đồ điều trị cá thể hoá cho từng bệnh nhân,
và đánh giá định kỳ khả năng kiểm soát mụn nhằm ngăn ngừa những vết sẹo
tinh thần và thực tổn.
Tiếp cận
Mụn trứng cá
ĐỊNH NGHĨA
Mụn nhân: Mụn nhân mở (mụn đầu đen) chứa các tế bào hắc tố kết chặt;
mụn nhân đóng (mụn đầu trắng) chứa mủ.
Nang: Nang trong da giãn và thường gây đau.
Sẩn viêm: Nốt sưng đỏ dưới da do bã nhờn, acid béo và do phản ứng của vi
khuẩn trong nang lông.
Mụn mủ: viêm và xuất tiết xung quanh nhân mụn ở lớp trung bì nông
CLINICAL CASES 401

Tăng nội tiết tố ở tuổi dậy thì là nguyên nhân dẫn đến tuyến bã nhờn
tăng tiết bã. Sự phát triển của vi khuẩn Propionibacterium acnes làm căng
thành nang lông, gây tắc dòng bã nhờn. Các nang lông căng quá mức và vỡ,
giải phóng các chất gây viêm. Bạch cầu trung tính và enzym liposome được
giải phóng làm trầm trọng hơn phản ứng viêm, sau cùng thường dẫn đến sẹo
và rỗ.
Tổn thương mụn trứng cá được phân loại thành viêm và không viêm. Tổn
thương không viêm bao gồm mụn đầu đen và mụn đầu trắng. Tổn thương
viêm đặc trưng bởi sự hiện diện của sẩn, mụn mủ, mụn bọc, hoặc nang. Mục
tiêu điều trị là loại bỏ tổn thương và giảm sẹo [Bảng 50-1]. Có thể chưa thấy
cải thiện trong ít nhất 1 tháng đầu khởi trị, cùng với đó là nguy cơ bộc phát
trong quá trình điều trị. Người bệnh nên tránh tự xử lý các tổn thương da vì
sẽ làm tình trạng viêm trầm trọng hơn và thúc đẩy tiến trình sẹo hoá. Vùng
da tổn thương nên được vệ sinh nhẹ nhàng bằng xà phòng kháng khuẩn và
rửa kỹ để tránh tích tụ xà phòng trên bề mặt da. Việc sử dụng chất tẩy tế bào
chết và chất cân bằng da chứa cồn (toner) vẫn còn đang tranh cãi, vì những
chất này có thể kích thích tiết dầu nhiều hơn.
Nên khởi trị với benzoyl peroxide tại chỗ hoặc chất làm tan nhân mụn
như tretinoin (Retin-A). Kết hợp benzoyl peroxide vào buổi sáng và
tretinoin vào buổi tối có thể hiệu quả nếu đã dùng đơn độc nhưng không có
tác dụng. Benzoyl peroxide cần được rửa sạch trước khi dùng tretinoin, nếu
không, retinoid sẽ mất tác dụng. Benzoyl peroxide có tính kháng khuẩn và
tẩy tế bào chết, làm bong sừng nang lông. Benzoyl peroxide có trong các chế
phẩm không kê đơn với tính đồng nhất, độ ổn định và hiệu quả khác nhau.
Mặc dù các chế phẩm không kê đơn này có thể loại bỏ vi khuẩn trên bề mặt
da, nhưng chúng không chứa các chất mang vận chuyển cho phép thấm sâu
vào nang lông. Vì thế, các chế phẩm kê toa 2.5% đến 10% nên được ưu tiên.
Sữa tắm chứa benzoyl peroxide có lợi khi tổn thương lan rộng hoặc khi việc
tuân thủ điều trị có vấn đề. Khi tắm, dùng sữa tắm và rửa sạch sau vài giây.
Benzoyl peroxide có thể làm phai màu quần áo nên cần đợi da khô hoàn
toàn.
Tretinoin tại chỗ, một dẫn xuất của vitamin A, ức chế sự hình thành
nhân mụn li ti và thúc đẩy tái tạo tế bào. Điều trị nên bắt đầu một cách
thận trọng từ liều thấp 0.025%, cho phép cơ thể thích nghi trong vòng 3-4
tuần. Người bệnh nên dùng xà phòng dịu nhẹ (Dove) và để da khô trong
khoảng 20 đến 30 phút trước khi bôi tretinoin. Da có thể đỏ và bong tróc
nhẹ, người bệnh nên tránh tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng kem
chống nắng. Adapalene 0.1% (Differin), công thức retinoid ít gây kích ứng
và nhạy cảm ánh sáng hơn, có hoạt tính cao hơn, và có thể sử dụng đồng thời
với các chế phẩm chứa benzoyl peroxide. Tazarotene 0.1% (Tazorac) là một
retinoid có hoạt tính với bệnh vảy nến. Chất này gây kích ứng và có khả năng
Bảng 50–1 PHƯƠNG PHÁP ĐIỀU TRỊ CÁC LOẠI MỤN

LOẠI MỤN ĐIỀU TRỊ∗
Mụn trứng cá đơn thuần Tretinoin hoặc adapalene tại chỗ vào ban đêm
Mụn sẩn nhẹ Benzoyl peroxide sáng và tối
Sẩn mủ và mụn nang Benzoyl peroxide và/hoặc kháng sinh tại chỗ vào buổi
(mụn viêm) sáng và tretinoin hoặc adapalene tại chỗ vào ban đêm
Mụn nang mủ nặng Benzoyl peroxide và kháng sinh uống
Mụn nang nặng Retinoid uống (isotretinoin)
∗ Rửa bằng xà phòng kháng khuẩn vào sáng và tối đối với tất cả các loại mụn.
gây dị tật bào thai nên cần thận trọng khi sử dụng. Một số người cho rằng
bôi azelaic acid 2 lần mỗi ngày trong 4-6 tháng có thể giảm mụn, đặc biệt đối
với những người mẫn cảm với các chất khác, và về mặt lý thuyết có thể giảm
sẹo.
Kháng sinh tại chỗ được ưu tiên hơn kháng sinh đường toàn thân vì ít
tác dụng phụ. Bôi kháng sinh tại chỗ (erythromycin, clindamycin) lên vùng
da bị ảnh hưởng 2 lần mỗi ngày hoặc kết hợp với benzoyl peroxide hoặc
tretinoin. Dùng kháng sinh uống khi mụn viêm và mụn mủ không đáp ứng
với kháng sinh tại chỗ. Tetracycline là loại kháng sinh uống được sử dụng
phổ biến nhất vì rẻ và ít tác dụng phụ.
Isotretinoin (Accutane) được lựa chọn cho những trường hợp mụn
nang cục nặng kháng trị. Một liệu trình 4 tháng thường đủ để trị khỏi một
trường hợp mụn trứng cá nặng. Isotretinoin có khả năng cao gây dị tật
bào thai và có nhiều tác dụng phụ, bao gồm viêm môi, viêm kết mạc, tăng
lipid máu, rối loạn huyết học, tăng men gan và tăng nhạy cảm với ánh
sáng. Phụ nữ nên được thử thai trước khi khởi trị với isotretinoin và nên
duy trì biện pháp tránh thai hiệu quả trước, trong và sau khi điều trị.
Viên uống tránh thai phối hợp được chấp thuận trong điều trị mụn trứng cá,
và tiêm steroid dưới da đôi khi được lựa chọn ở những trường hợp không
đáp ứng với điều trị.

50.1 Bé gái vị thành niên bị mụn nang nghiêm trọng đang dùng
isotretinoin 1 tháng nay. Ban đầu, tình trạng có vẻ tệ đi, nhưng hiện
tại đã bắt đầu có cải thiện. Tuy nhiên, cô bé không còn cảm thấy là
chính mình. Em không muốn đến trường, khóc suốt ngày và cảm thấy
vô vọng. Em còn cảm thấy đau nhức khắp người. Phương án nào dưới
đây là tốt nhất?
CLINICAL CASES 403
A. Tiếp tục isotretinoin và hẹn tái khám sau 1 tuần.

B. Kê thuốc chống trầm cảm.
C. Ngừng isotretinoin và chuyển khám bác sĩ tâm thần.
D. Giảm liều isotretinoin để đánh giá liệu tác dụng phụ có giảm hay
không.
E. Tư vấn cho trẻ rằng những triệu chứng này sẽ hết theo thời gian.
50.2 Bé trai vị thành viên than phiền về tình trạng mụn trứng cá trên mặt
vài tuần nay, gây đau và ngứa. Các vùng da khác không tổn thương.
Em có các sẩn viêm và mụn mủ ở vùng râu và ria mép, và có hạch cổ
nhỏ. Thỉnh thoảng, em làm việc ở nông trại vào cuối tuần. Đâu là
phương pháp điều trị phù hợp nhất?
A. Isotretinoin tại chỗ
B. Hydrocortisone tại chỗ
C. Thuốc kháng nấm đường uống
D. Mupirocin tại chỗ
E. Acyclovir đường uống
50.3 Bé trai 7 ngày tuổi được đưa đến phòng khám vì “mụn nhọt” trên má
và trán. Bé bú tốt, và bố mẹ không lo ngại về vấn đề gì khác. Vùng da
xung quanh các nốt mụn, các vùng da còn lại, và khám lâm sàng ở các
bộ phận khác không ghi nhận bất thường. Đâu là lời khuyên hoặc
phương án điều trị phù hợp nhất?
A. Đề nghị sử dụng một loại xà phòng khác.
B. Kê triamcinolone tại chỗ.
C. Kê erythromycin tại chỗ.
D. Không cần điều trị gì.
E. Đề nghị tắm trẻ thường xuyên hơn.
50.4 Bé gái 17 tuổi được kê tetracycline đường uống, tretinoin tại chỗ, và
benzoyl peroxide tại chỗ. Em đã quan hệ tình dục và đang dùng thuốc
tránh thai đường uống. Nên tư vấn cho trẻ điều nào dưới đây?
A. Dùng tetracycline cùng thức ăn và sữa.
B. Dùng biện pháp tránh thai thứ 2 bên cạnh viên uống tránh thai.
C. Phơi nắng nhằm làm khô mụn trứng cá.
D. Tránh chocolate and và đồ chiên.
E. Tránh dùng kem chống nắng vì sẽ gây kích ứng da.
ĐÁP ÁN
50.1 C. Trầm cảm là tác dụng phụ hiếm gặp của isotretinoin, nhưng nó có
thể trầm trọng, thậm chí, tự tử đã được ghi nhận. Đau cơ và đau khớp
cũng đã được báo cáo. Trong tình huống này, tốt nhất là ngừng thuốc
và đánh giá mức độ trầm cảm của trẻ.
50.2 C. Nấm râu do nhiều loại nấm da gây ra và rất giống với nấm da đầu.
Có thể nhiễm qua tiếp xúc với động vật và thường gặp hơn ở nông
dân. Thuốc kháng nấm tại chỗ không hiệu quả, cần sử dụng kháng
nấm đường uống.
50.3 D. Khoảng 20% trẻ sơ sinh bình thường nổi ít nhất một vài nốt mụn
trong tháng đầu đời. Nguyên nhân của mụn trứng cá ở trẻ sơ sinh
chưa được hiểu rõ, nhưng đến nay, nó thường được cho là do sự vận
chuyển androgen mẹ qua nhau thai, tuyến thượng thận hoạt động quá
mức, và phản ứng quá mẫn của cơ quan đích ở trẻ sơ sinh với hormon
androgen. Những bệnh nhân này có nguy cơ bị mụn trứng cá ở tuổi
dậy thì. Trong hầu hết các trường hợp, kê đơn hoặc thay đổi chế độ
chăm sóc da là không cần thiết.
50.4 B. Kháng sinh đường uống có thể làm giảm hiệu quả của viên uống
tránh thai. Tretinoin có thể gây nhạy cảm ánh sáng; bệnh nhân nên
tránh tiếp xúc ánh sáng mặt trời hoặc dùng kem chống nắng. Tác động
của chế độ ăn lên mụn trứng cá chưa được tìm thấy. Tetracycline nên
được dùng khi dạ dày trống, các sản phẩm từ sữa có thể tạo phức với
tetracycline.

➤ Mụn trứng cá là một rối loạn của nang bã nhờn, trong đó, dư thừa bã nhờn,
tích tụ mảnh vụn chất sừng và vi khuẩn, tạo thành các nhân mụn, và có thể
dẫn đến viêm.
➤ Điều trị mụn trứng cá phụ thuộc vào mức độ nặng, có thể bao gồm benzoyl
peroxide tại chỗ, retinoic acid tại chỗ, kháng sinh tại chỗ, kháng sinh uống,
và/hoặc isotretinoin uống.

Cuningham BB, Fallon-Friedlander S. Acne. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter
McGraw-Hill; 2003:1208-1210.
Habif TP. Clinical Dermatology. 4th ed. St. Louis, MO: Mosby-Year Book; 2003.
Morelli, JG. Acne. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson
Textbook of Pediatrics. 18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:2759-
2764.
Tunnessen WW, Krowchuk DP. Acne. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Case 51
Một trẻ sơ sinh nam nặng 3700 g, sinh lúc 38 tuần sau thai kỳ
không biến chứng. Sau sinh, trẻ xuất hiện nước tiểu nhỏ giọt và
khối ở vùng hạ vị. Siêu âm sau sinh ghi nhận thận ứ nước hai bên
kèm phì đại thành bàng quang và giãn niệu đạo.
➤ Bước xử trí tiếp theo thích hợp nhất là gì?


Van niệu đạo sau
Tóm tắt: Một bé trai sơ sinh đủ tháng có bằng chứng tắc nghẽn đường tiết
niệu nghiêm trọng.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Van niệu đạo sau (VNĐS) (Posterior
urethral valves - PUV).
➤ Bước xử trí tiếp theo thích hợp nhất: Siêu âm thận (Renal
ultrasonography - USG)
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được các biểu hiện khác nhau của bệnh nhân VNĐS.
2. Biết được các di chứng lâu dài có thể xảy ra ở bệnh nhân VNĐS.
3. Làm quen việc tiếp cận các khối ở bụng thường gặp trong thời kỳ sơ sinh.
Đặt vấn đề
Ở trẻ sơ sinh, nhiều tình trạng có thể biểu hiện với khối ở bụng (Bảng 51–
1). Trong trường hợp của trẻ này, dòng nước tiểu nhỏ giọt gợi ý VNĐS. Siêu
âm bụng là một công cụ hữu ích và không xâm lấn giúp hỗ trợ chẩn đoán.
Bảng 51-1: Các khối ở vùng bụng gây chướng bụng

Gan to Khối ở tuyến thượng thận
• Suy tim, rối loạn nhịp • Xuất huyết thượng thận
• U gan (u mô thừa trung mô, u máu, u • U nguyên bào thần kinh
nội mô mạch máu, u di căn như u Khối ở thận
nguyên bào thần kinh) • Thận nhiều nang (multicystic) hoặc
• Rối loạn chuyển hóa (bệnh tích trữ đa nang (polycystic)
[lysosomal hoặc carbohydrate], • Thận ứ nước (VNĐS,
tyrosinemia, galactosemia) tắc nghẽn niệu quản bàng quang
• Hội chứng Beckwith-Wiedemann hoặc bể thận niệu quản)
• Nhiễm trùng bẩm sinh (bệnh • Huyết khối tĩnh mạch thận
cytomegalic bao gồm, giang mai, nhiễm Khối sau phúc mạc
toxoplasma, rubella) • U nguyên bào thần kinh
Khối ở vùng chậu • U Wilms
• U nang buồng trứng (nang, bì, u quái) • U nguyên bào trung mô
• Ứ dịch âm đạo (hydrocolpos), ứ dịch • U quái cùng cụt
tử cung âm đạo (hydrometrocolpos) • U bạch huyết
• Màng trinh không lỗ Khối ở đường tiêu hóa
• Teo/hẹp âm đạo • Ruột đôi (duplication)
• Ổ nhớp (cloaca) • U nang mạc treo
CLINICAL CASES 407
Tiếp cận
Van niệu đạo sau
ĐỊNH NGHĨA
Trào ngược bàng quang niệu quản (Vesicoureteral reflux – VUR): Dòng
nước tiểu đi ngược từ bàng quang vào niệu quản, nghiêm trọng hơn còn có
thể vào thận. Nói chung, tình trạng này phổ biến hơn ở phụ nữ, có thể dẫn
đến nhiễm trùng tiết niệu tái phát và suy giảm chức năng thận. Tùy thuộc
vào mức độ trào ngược, điều trị có thể là dự phòng bằng kháng sinh cho đến
can thiệp phẫu thuật.
Chụp bàng quang niệu đạo ngược dòng (Voiding cystourethrogram –
VCUG): Kỹ thuật khảo sát bằng X-quang, khi đó một catheter sẽ được đặt
vào bàng quang để đưa thuốc cản quang vào. Khi bệnh nhân đi tiểu, niệu đạo
được quan sát thấy trên phim, trong trường hợp có trào ngược bàng quang
niệu quản, có thể nhìn thấy được niệu quản.
Siêu âm thai giúp chẩn đoán trước sinh tắc nghẽn đường tiết niệu. Kết quả
siêu âm bao gồm thận ứ nước hai bên với bàng quang căng. Trong những
trường hợp nghiêm trọng, xuất hiện tình trạng thiểu ối và có thể dẫn đến
phổi của thai nhi kém phát triển và congenital contractures. Các bé trai được
chẩn đoán bệnh trong tam cá nguyệt thứ hai có tiên lượng xấu hơn so với
những bé trai được chẩn đoán ở thời điểm sau khi sinh.
Van niệu đạo là các lá mô nằm trong lòng của niệu đạo đoạn xa từ tuyến tiền
liệt đến cơ vòng ngoài. Van niệu đạo sau là nguyên nhân phổ biến nhất
gây ra tắc nghẽn đường tiết niệu nghiêm trọng ở trẻ trai, xảy ra ở 1 trên
8000 trẻ sơ sinh nam; 30% có kết cục mắc bệnh thận giai đoạn cuối hoặc
suy thận mạn. Trẻ sơ sinh có biểu hiện cầu bàng quang, dòng nước tiểu yếu
hoặc nhỏ giọt, dấu chạm thận, suy giảm chức năng thận hoặc nhiễm trùng
đường tiết niệu. Trẻ lớn hơn bị chậm phát triển, rối loạn chức năng thận
hoặc nhiễm trùng tiểu. Các bé trai lớn hơn có thể gặp khó khăn trong việc đi
tiểu, chẳng hạn như đái dầm ban ngày hoặc tiểu khó. Van niệu đạo sau được
xác nhận bằng VCUG hoặc siêu âm thận sau sinh. Do tỷ lệ mắc VNĐS cao ở
các bé trai bị nhiễm trùng tiểu, nên việc đánh giá bé trai bị nhiễm trùng tiểu
cũng bao gồm VCUG và siêu âm thận.
Giảm tắc nghẽn ở VNĐS nhanh chóng với thao tác đặt catheter bàng quang
qua niệu đạo bằng một ống cho ăn kích thước nhỏ. Nếu nghi ngờ nhiễm
trùng tiểu, liệu pháp kháng sinh được bắt đầu. Điện giải, nồng độ BUN và
creatinine được đo lường và điều chỉnh nếu cần thiết. Theo dõi tình trạng
huyết động vì nhiễm trùng huyết hoặc suy thận có thể dẫn đến suy tuần
hoàn.
Sau khi giải quyết tắc nghẽn cấp tính và bệnh nhân đã ổn định, có thể thực
hiện cắt bỏ van qua niệu đạo qua nội soi nếu nồng độ creatinine huyết thanh
bình thường và kích thước niệu đạo cho phép. Nếu creatinine huyết thanh
vẫn tăng cao, lòng niệu đạo quá hẹp hoặc nhiễm trùng tiểu không đáp ứng
với kháng sinh, có thể cần phải phẫu thuật mở bàng quang cấp cứu. Sau khi
cắt bỏ, tình trạng trào ngược bàng quang niệu quản và thận ứ nước dai dẳng
hậu tắc nghẽn là phổ biến. Dự phòng bằng kháng sinh có thể hữu ích trong
việc giảm tần suất nhiễm trùng tiểu.
Theo dõi
Sau phẫu thuật, bệnh nhân cần được theo dõi chức năng thận và khả năng
xảy ra nhiễm trùng tiểu. Nhiều bệnh nhân bị đa niệu do giảm khả năng cô
đặc nước tiểu và do đó có nguy cơ mất nước cao hơn; một số lại diễn tiến
đến nhiễm toan ống thận.
Khám định kỳ cho các bé trai có tiền sử VNĐS bao gồm theo dõi thường
xuyên và làm các xét nghiệm phân tích nước tiểu, siêu âm thận, điện giải đồ,
đo huyết áp và tốc độ tăng trưởng chiều cao. Trẻ có khả năng bị đái dầm ban
ngày kéo dài và có thể cần làm xét nghiệm niệu động học (urodynamic
studies) để đánh giá nước tiểu. Tình trạng suy thận là phổ biến và một vài
trẻ có thể cần phải ghép thận. Các yếu tố tiên lượng xấu đối với sự phát triển
bình thường của thận bao gồm thiểu ối, thận ứ nước trước 24 tuần tuổi thai,
nồng độ creatinine huyết thanh tăng cao kéo dài, u nang vỏ hai bên và đái
dầm ban ngày sau 5 tuổi.

51.1 Một trẻ nam 3 tháng tuổi sốt không rõ nguyên nhân. Để đánh giá tình
trạng trẻ, xét nghiệm tổng phân tích nước tiểu được thực hiện, kết
quả nghi ngờ nhiễm trùng tiểu. Điều nào sau đây là xử trí tiếp theo
thích hợp nhất?
A. Nếu cấy nước tiểu cho thấy nhiễm trùng tiểu, nên làm thêm siêu
âm thận và VCUG.
B. VCUG chỉ nên được thực hiện sau khi chẩn đoán nhiễm trùng tiểu
lần thứ hai.
C. Kháng sinh nên được bắt đầu sau khi cấy nước tiểu và làm kháng
sinh đồ.
D. Nên tiến hành sinh thiết thận.
E. Các phương pháp thu thập nước tiểu để cấy được ưu tiên trên trẻ
này bao gồm nước tiểu sạch giữa dòng và túi nước tiểu.
51.2 Một trẻ nữ 2 tháng tuổi có triệu chứng sốt và nôn. Xét nghiệm máu có
bạch cầu tăng cao. Kết quả tổng phân tích nước tiểu cho thấy hiện
diện 100 bạch cầu trên một quang trường; nitrat và leukocyte
esterase dương tính. Kết quả cấy nước tiểu xác nhận tình trạng nhiễm
trùng tiểu, siêu âm thận và VCUG thận cho thấy thận ứ nước nhẹ và
CLINICAL CASES 409
trào ngược bàng quang niệu quản độ II bên phải. Điều nào sau đây là
xử trí tiếp theo thích hợp nhất?
A. Cần phẫu thuật cấy ghép lại niệu quản bên phải của trẻ.
B. Nên bắt đầu điều trị dự phòng bằng kháng sinh sau khi kết thúc
đợt kháng sinh hiện tại.
C. VCUG nên được thực hiện hàng tháng.
D. Lấy mẫu nước tiểu phải được thực hiện bằng chọc hút bàng quang
trên xương mu.
E. Chỉ định chụp mạch thận.
51.3 Ở phòng khám của bạn, một trẻ nam 6 tháng tuổi vừa được nhận nuôi
được đưa đến khám vì mẹ nuôi phát hiện một khối ở bụng trong lúc
đang tắm cho trẻ. Khi thăm khám, bạn nhận thấy trẻ phì đại lưỡi và
nửa người bên phải. Trẻ này có khả năng mắc bệnh nào sau đây?
A. Hội chứng Down với hẹp tá tràng
B. Hội chứng Alagille và hẹp đường mật
C. Hội chứng Beckwith-Wiedemann với u Wilms
D. U xơ thần kinh và u xơ thần kinh bụng
E. Hội chứng Zellweger và gan to
51.4 Một trẻ nam 8 tuổi có biểu hiện đái dầm 3 đến 4 lần mỗi tuần trong
“khoảng thời gian dài nhất mà trẻ có thể nhớ được”. Trẻ có dòng nước
tiểu mạnh, tiểu tự chủ vào ban ngày và không bị nhiễm trùng tiểu.
Thăm khám chưa ghi nhận bất thường. Điều nào sau đây là xử trí tiếp
theo thích hợp nhất?
A. Xét nghiệm niệu động học (urodynamic studies).
B. Trấn an rằng trẻ mắc chứng đái dầm thứ phát về đêm.
C. Sử dụng công dụng báo đái dầm.
D. Desmopressin acetat có thể được dùng mỗi 6 giờ để kiểm soát đái
dầm.
E. Thay đổi hành vi bao gồm đưa ra hình phạt cho những lần đái dầm
và phần thưởng cho những đêm không đái dầm.
ĐÁP ÁN
51.1 A. Đối với bất kỳ trẻ trai sơ sinh nào bị nhiễm trùng tiểu, việc đánh giá
giải phẫu và chức năng là cần thiết. Các phương pháp lấy nước tiểu
được ưu tiên bao gồm đặt catheter bàng quang và chọc hút bàng
quang trên xương mu. Kháng sinh theo kinh nghiệm được bắt đầu
trong khi chờ kết quả cấy nước tiểu và kháng sinh đồ.
51.2 B. Trẻ sơ sinh và trẻ em mắc bệnh trào ngược bàng quang niệu quản
được điều trị bằng kháng sinh dự phòng và theo dõi sát tình trạng
nhiễm trùng bằng phân tích nước tiểu và cấy nước tiểu mỗi 3 đến 4
tháng. Sulfamethoxazole-trimethoprim, trimethoprim đơn độc và
nitrofurantoin thường được sử dụng để điều trị dự phòng, trào ngược

bàng quang niệu quản được phân loại từ độ I đến V dựa trên mức độ
trào ngược. Trào ngược mức độ cao ít có khả năng tự khỏi và có tỉ lệ
cao hơn dẫn đến tổn thương thận.
51.3 C. Trẻ này có các đặc điểm của hội chứng Beckwith-Wiedemann và có
nguy cơ cao phát triển khối u Wilms, u nguyên bào gan và u nguyên
bào sinh dục.
51.4 C. Đái dầm ban đêm xảy ra ở 15% trẻ 5 tuổi với tỷ lệ khỏi là 15% mỗi
năm. Trẻ nam thường bị ảnh hưởng hơn và tiền sử gia đình là phổ
biến. Đánh giá ban đầu bao gồm hỏi tiền sử về tính chất đái dầm,
nhiễm trùng tiểu trước đó và tiền sử phát triển, xã hội và cảm xúc.
Khám thực thể bao gồm sờ thận, khám thần kinh và khám lưng để tìm
vết lõm ở xương cùng hoặc hairy nervus. Một số đề nghị phân tích và
cấy nước tiểu để loại trừ nhiễm trùng tiềm ẩn. Báo động đái dầm có
tỷ lệ thành công từ 70% đến 90% và cần có sự hỗ trợ của cha mẹ. Các
can thiệp dược lý bao gồm imipramine hoặc desmopressin acetate
đường uống vào ban đêm. Dạng xịt mũi của desmopressin không còn
được phê duyệt để điều trị chứng đái dầm ban đêm nguyên phát. Sau
khi sử dụng desmopressin acetat, hạn chế uống nước để tránh hạ
natri máu. Điều trị bằng thuốc thường được để dành cho những dịp
đặc biệt, chẳng hạn như khi trẻ ngủ lại nhà bạn bè, trại hè, v.v. Sửa đổi
hành vi không bao gồm đưa ra hình phạt.

➤ Van niệu đạo sau chỉ xảy ra ở giới nam.
➤ Siêu âm thận và chụp bàng quang niệu đạo ngược dòng rất quan trọng
trong việc đánh giá trẻ sơ sinh bị nhiễm trùng tiết niệu.
➤ Trẻ nam có van niệu đạo sau có nguy cơ mắc bệnh thận giai đoạn cuối, ngay
cả khi đã được điều trị thích hợp.

Chintagumpala MM. Wilms tumor. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones
Colberg JW. Posterior urethral valves. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill; 2003:1737.
Elder JS. Obstructions of the urinary tract, posterior urethral valves. In: Kliegman
CLINICAL CASES 411
RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds. Nelson Textbook of Pediatrics.
18th ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:2241-2242.
Gonzales ET, Roth DR. Urinary tract infection. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis
CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Greene DM. Wilms tumor. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
1614-1616.
Kennedy T. Urinary tract infection. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill; 2003:1667-1673.
Norwood VF, Chevalier RL. Obstructive disorders. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:1641-1642.
Roth DR, Gonzales ET. Disorders of renal development and anomalies of the
collecting system, bladder, penis, and scrotum. In: McMillan JA, Feigin RD,
DeAngelis CD, Jones, MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Sand-Loud N, Rappaport LA. Enuresis. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Jones, MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia,
Seashore JH. Distended abdomen. In: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD,
Warshaw JB, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 3rd ed. Philadelphia,
Desmopressin Acetate (marketed as DDAVP Nasal Spray, DDAVP Rhinal Tube,
DDAVP, DDVP, Minirin, and Stimate Nasal Spray). http://www.fda.gov/cder/
drug/Infosheets/HCP/desmopressinHCP.htm. Accessed January 18, 2009.
Case 52
Người mẹ mang đứa con trai 8 tuổi đến khám vì vấn đề hiệu suất
học tập của con mình ở trường. Trong buổi họp phụ huynh, giáo
viên cậu bé lưu ý rằng cậu bé rất dễ phân tâm và thường xuyên
không hoàn thành cả bài tập về nhà và bài vở trên lớp. Người mẹ
cũng khẳng định rằng ở nhà cậu bé cũng rất khó khăn trong việc
hoàn thành các mục tiêu và liên tục hí hoáy. Mặc dù cậu bé nói rất
nhiều nhưng không trả lời các câu hỏi rõ ràng. Khám lâm sàng ghi
nhận duy nhất hành vi hí hoáy.
➤ Bước xử trí tiếp theo là gì?


Tăng động giảm chú ý
Tóm tắt: Một trẻ nam 8 tuổi dễ phân tâm, hiếu động, không thể hoàn thành
bài vở trên trường và tập trung các mục tiêu ở nhà.
➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất: Tăng động giảm chú ý (Attention-
deficit/hyperactivity disorder – ADHD).
➤ Bước xử trí tiếp theo: Đánh giá ADHD, bao gồm các thông tin liên quan
đến hành vi của cậu bé được thu thập từ cả người chăm sóc và từ giáo
viên trên lớp.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu được các đánh giá cơ bản ở trẻ có triệu chứng của ADHD.
2. Biết được lựa chọn điều trị khác nhau hiện có cho vấn đề này.
Đặt vấn đề
Bệnh nhân này biểu hiện các hành vi ADHD, gồm dễ phân tâm, không có khả
năng tập trung và hoàn thành công việc, và hí hoáy quá mức. Bước tiếp theo
là đánh giá ADHD toàn diện như đã mô tả. Nếu dữ kiện gợi ý ADHD, cậu bé
nên được đánh giá phát triển và tâm thần cho các tình trạng tâm lý đồng
mắc hoặc vấn đề học tập. Mục tiêu đầu ra khi đó có thể xác định được và các
liệu pháp hành vi, thay đổi lớp học, và có thể thiết kế các kế hoạch điều trị y
tế.
CLINICAL 415
CASES
Tiếp cận
Tăng động giảm chú ý
ĐỊNH NGHĨA
Tăng động giảm chú ý (ADHD): một tình trạng bao gồm sự thiếu tập trung
không phù hợp liên quan đến sự phát triển, hiếu động, và hấp tấp.
Cẩm nang Chẩn đoán và Thống kê các Rối loạn tâm thần, Phiên bản 4 (DSM-
IV) mô tả tiêu chuẩn của sự thiếu tập trung và hiếu động/hấp tấp cần
thiết để chẩn đoán ADHD.
Rối loạn ADHD ước tính ảnh hưởng 3 – 10% trẻ độ tuổi đi học; 25% bệnh
nhân ADHD ảnh hưởng từ thân nhân bậc một (primary relative). Sinh lý
bệnh của ADHD vẫn cần được làm rõ, nhưng giảm hoạt động của các vùng
não nhất định ở thùy trán có thể là nguyên nhân.
Tiêu chuẩn giảm chú ý của ADHD gồm các lỗi không cẩn thận, khó khăn
trong việc tập trung, không lắng nghe, không tuân theo các mục tiêu, tránh
né các nỗ lực tinh thần (sustained mental effort), hay mất đồ, dễ phân tâm,
và hay quên.
Tiêu chuẩn hiếu động của ADHD gồm hay hí hoáy, hay thường ra khỏi chỗ
ngồi của cậu/cô bé, chạy hay leo trèo quá mức, khó khăn trong việc chơi, im
lặng, và thường nói chuyện quá nhiều.
Tiêu chuẩn hấp tấp của ADHD gồm trả lời lướt nhanh, khó khăn trong việc
chờ đến lượt cậu/cô bé, và thường ngắt lời hoặc ngắt hành động.
Rối loạn ADHD chia làm ba nhóm nhỏ: ADHD/I (có ít nhất 6 trong 9 biểu
hiện giảm chú ý), ADHD/HI (có ít nhất 6 trong 9 biểu hiện hiếu động/hấp
tấp), và ADHD/C (có ít nhất 6 trong 9 biểu hiện của cả giảm chú ý và hiếu
động/hấp tấp). Các triệu chứng buộc xuất hiện ít nhất 6 tháng ở hai hoặc
nhiều nơi khác nhau, các triệu chứng buộc biểu hiện trước 7 tuổi, và
buộc có hậu quả mất cân bằng chức năng. Người chăm sóc và các giáo
viên cho các thông tin quan trọng bằng điền vào các bảng kiểm, như thang
điểm Conners (Conner rating), chỉ số ADHD (ADHD index), bảng kiểm
Swanson, Nolan và Pelham (Swanson, Nolan, and Pelham checklist - SNAP),
thang điểm đánh giá toàn diện ADHD-H của giáo viên (ADD-H
comprehensive teacher rating scale - ACTeRS). Ngoài ra, các thông tin có
thể phỏng đoán được thông qua nói chuyện mô tả hoặc tường thuật
(narrarive or descriptive interview).
Kiểm tra tâm thần và phát triển là một phần trong việc đánh giá trẻ
ADHD; rối loạn học tập và tâm thần đồng mắc (coexisting) cũng
thường xuất hiện. Các rối loạn đồng mắc thường gặp gồm rối loạn thách
416 CASE FILES: Pediat rics
thức chống đối (oppositional-defiant disorder) (35.2%), rối loạn cư xử

(conduct disorder) (25.7%), rối loạn lo âu (anxiety disorder) (25.8%), và
rối loạn trầm cảm (depressive disorder) (18.2%). Khoảng 12 – 60% trẻ
ADHD có đồng thời rối loạn học tập và có hưởng lợi từ chế độ giáo dục đặc
biệt.
Xử trí gồm thực hiện chương trình điều trị trong thời gian dài cùng sự hợp
tác giữa người chăm sóc và giáo viên. Kế hoạch chăm sóc gồm đặt ra các
mục tiêu cụ thể như tăng khả năng tự lập, giảm các hành vi ngắt quãng, cải
thiện khả năng học tập, sắp xếp, và hoàn thiện các mục tiêu, và cải thiện mối
quan hệ với các thành viên gia đình, giáo viên, và bạn học. Điều chỉnh hành
vi có thể làm độc lập hoặc kết hợp với liệu pháp dùng thuốc. Ủng hộ tích
cực (cho phần thưởng hoặc quyền lợi) và trừng phạt tiêu cực (hạn chế thời
gian hoặc bỏ đi quyền lợi) nhấn mạnh các hành vi phù hợp. Kích thước lớp
học nhỏ, làm việc có cấu trúc, khuyến khích làm bài tập, và sắp xếp chỗ ngồi
hợp lý có thể giúp giảm các hành vi ngắt quãng trong lớp học. Thuốc
thường dùng để hỗ trợ trong điều trị. Thuốc kích thích thần kinh
(Stimulant medication) thường xem xét dùng đầu tiên trong giảm
hành vi ADHD. Các thuốc kích thích thần kinh thường gặp gồm
methylphenidate và dextroamphetamine. Atomoxetine (Strattera) là
thuốc không kích thích thần kinh (nonstimulant), ức chế tái hấp thu
chọn lọc norepinephrine cho phép dùng trên người lớn và trẻ em.
Thuốc trầm cảm ba vòng và bupropion, thường kê dưới sự chỉ dẫn của bác
sĩ tâm thần hoặc bác sĩ nội thần kinh, cũng được sử dụng.
Di chứng lâu dài của ADHD gồm quan hệ kém cũng các bạn đồng lứa, kém
các vận động tinh tế, và tăng nguy cơ gặp các tai nạn. Thanh thiếu niên có
thế có vấn đề lạm dụng chất giống như một tình trạng bệnh lý đồng mắc,
nhưng tình trạng này có vẻ như không liên quan đến việc điều trị ADHD bởi
thuốc kích thích thần kinh. Khoảng 50% trẻ em có chức năng ổn vào giai
đoạn trưởng thành; còn lại tiếp tục còn biểu hiện triệu chứng giảm chú ý và
hấp tấp.

52.1 Một cậu bé 8 tuổi xuất hiện phòng khám vì mẹ lo lắng rằng cậu bé có
ADHD. Ở nhà cậu bé luôn luôn không ngừng nghỉ, không bao giờ có
vẻ chú tâm, và thường xuyên mất đồ. Ở phòng khám, đứa trẻ hợp tác
và khám lâm sàng bình thường. Bước xử trí phù hợp tiếp theo là gì?
A. Cho đứa trẻ 2 tuần thử dùng thuốc kích thích thần kinh.
B. Thu thập thêm các thông tin từ bố mẹ và các giáo viên.
C. Trấn an mẹ cậu bé rằng hành vi này phù hợp lứa tuổi.
D. Gửi cậu bé đi đánh giá tâm thần.
E. Gửi cậu bé đi đánh giá tâm lý học.
52.2 Một trẻ nam 7 tuổi biểu hiện phân tâm. Mẹ nhận thấy rằng cậu bé mơ
CLINICAL 417
CASES
màng (daydream) “mọi lúc,” và khi đang mơ màng cậu bé không đáp
ứng lại bà mẹ. Mẹ mô tả các cơn ngắn (kéo dài vài giây) và xuất hiện
nhiều lần trong ngày. Khi cậu bé không mơ màng, cậu bé chú tâm và
có thể hoàn thành công việc. Hành vi trong lớp không bị ngắt quãng.
Bước xử trí tốt nhất tiếp theo là gì?
A. Thu thập thêm thông tin từ bố mẹ và giáo viên với thang điểm
Conner.
B. Bắt đầu chương trình thay đổi hành vi.
C. Trấn an mẹ cậu bé rằng hành vi này phù hợp lứa tuổi.
D. Gửi đứa trẻ đi làm điện não đồ.
E. Gửi cậu bé đi đánh giá tâm thần.
52.3 Một nam thiếu niên 14 tuổi gần đây được chẩn đoán ADHD. Việc đánh
giá rối loạn tâm lý đồng mắc sẽ tìm thấy là gì dưới đây?
A. Rối loạn lưỡng cực (bipolar disorder).
B. Rối loạn thách thức chống đối.
C. Rối loạn phát triển lan tỏa (pervasive developmental disorder).
D. Rối loạn stress hậu sang chấn (posttraumatic stress disorder).
E. Tâm thần phân liệt (schizophrenia).
52.4 Một trẻ nam 8 tuổi vừa hoàn thành xong đánh giá ban đầu ADHD, mà
cậu bé có 7 trên 9 tiêu chuẩn giảm chú và và cũng có nhiều hành vi
hấp tấp. Điều nào dưới đây là bước xứ trí tiếp theo phù hợp nhất?
A. Cho cậu bé 2 tuần thử với thuốc kích thích thần kinh.
B. Sắp xếp cho buổi học giáo dục đặc biệt.
C. Gửi cậu bé đi đánh giá toàn diện tâm lý học – giáo dục
(psychoeducational).
D. Gửi câu bé đi làm điện não đồ.
E. Trấn an người mẹ rằng đây là hành vi phù hợp với lứa tuổi.
ĐÁP ÁN
52.1 B. Khám thực thể (cùng chú trọng trong phần khám thần kinh) toàn
diện để xác định các dấu hiệu mềm (soft sign) của các tình trạng liên
quan đến thần kinh. Nếu không tìm thấy gì, cậu bé nên được đánh giá
ADHD với các thông tin biểu hiện đặc hiệu ADHD thu thập từ người
chăm sóc và giáo viên. Chẩn đoán được xem xét nếu cậu bé có các biểu
hiện đặc hiệu ADHD ở hai hay nhiều nơi ở trở lên. Khả năng cậu bé
trong việc duy trì tập trung trong buổi khám ngắn ở phòng khám của
bạn không thể loại trừ chẩn đoán ADHD.
52.2 D. Đứa trẻ này không phù hợp kiểu điển hình ADHD dạng cổ điển. Các
cơn “mơ màng” kéo dài vài giây, có thể động kinh cơn nhỏ (petit mal)
hoặc cơn vắng ý thức (absence seizure); điện não đồ là điều cần thiết.
52.3 B. Các tình trạng tâm lý đồng mắc thường gặp gồm rối loạn thách thức
418 CASE FILES: Pediat rics
chống đối (35.2%), rối loạn cư xử (25.7%), rối loạn lo âu (25.8%), và

rối loạn trầm cảm (18.2%).
52.4 C. Trước khi tạo kế hoạch điều trị, đứa trẻ cần thăm khám các vấn đề
tâm lý đồng mắc và rối loạn học tập (kiểm tra tâm lý học giáo dục).
Điều trị có thể gồm dùng thuốc kích thích thần kinh, điều chỉnh các
hành vi, và các liệu pháp phù hợp với các tình trạng đồng mắc.

➤ Rối loạn ADHD được xem xét ở trẻ em có những hành vi đặc hiệu ở hai hay
nhiều nơi ở, như ở nhà hoặc trường hoặc nơi làm việc.
➤ Trẻ em có ADHD thường kèm theo các rối loạn tâm lý đồng mắc hoặc rối
loạn học tập, gồm rối loạn thách thức chống đối, rối loạn cư xử, rối loạn lo
âu, và trầm cảm.
➤ Các thành phần thuốc thường dùng để điều trị ADHD là methylphenidate
và dextroamphetamine.

American Academy of Pediatrics. Clinical practice guideline: diagnosis and
evaluation of the child with attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics.
2000;105: 1158-1170.
American Academy of Pediatrics. Clinical practice guideline: treatment of the
school-aged child with attention-deficit/hyperactivity disorder. Pediatrics.
2001;108: 1033-1044.
American Psychiatric Association. Diagnostic and Statistical Manual of Mental
Disorders. 4th ed. (Text Revision). Washington: American Psychiatric
Association; 2000:92.
Cutting LE, Mostofsky SH, Denckla MB. School difficulties. In: McMillan JA, Feigin
Dworkin PH. Hyperactivity: overactivity to attention-deficit disorder. In: Rudolph
CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics.
Raishevich N, Jensen P. Attention deficit hyperactivity disorder. In: Kliegman RM,
Case 53
Trẻ nam 12 tuổi tiền sử khỏe mạnh biểu hiện đau đầu gối phải 3
tuần nay. Trẻ rất năng động, thường chơi bóng rổ và chạy bộ, tuy
nhiên không phát hiện tiền sử chấn thương gần đây. Trẻ mô tả cơn
đau tăng lên khi chạy hoặc nhảy. Khám lâm sàng trẻ không phát
hiện bất thường, ngoại trừ nề nhẹ và ấn đau vùng lồi củ xương
chày phải.
➤ Bước tiếp theo trong điều trị là gì?


Bệnh Osgood-Schlatter
Tóm tắt: Một trẻ nam 12 tuổi biểu hiện đau đầu gối, đau tăng khi vận động
kèm ấn đau và sưng nề nhẹ vùng lồi củ xương chày cùng bên.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Bệnh Osgood-Schlatter.
➤ Bước xử trí tiếp theo: Đa số trẻ cần nghỉ ngơi và chườm đá sau khi vận
động, trong 1 số trường hợp nặng, cần bất động đầu gối.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận biết triệu chứng và phương pháp điều trị của bệnh Osgood-
Schlatter (OSD).
2. Nhận biết các chẩn đoán phân biệt đối với đau xương và sưng nề chi ở
trẻ em.
Đặt vấn đề
Khai thác bệnh sử rất quan trọng để xác định liệu có thêm các dấu hiệu và
triệu chứng khác xuất hiện trên trẻ này ngoại trừ biểu hiệu đau đầu gối và
sưng nề. Việc thiếu vắng các triệu chứng và biểu hiện toàn thân (sốt, sưng
đỏ khớp, mệt mỏi, sụt cân, vã mồ hôi về đêm, bầm tím, hoặc ho), gợi ý tính
chất lành tính của đợt bệnh này. Nếu biểu hiện bất kì dấu hiệu hoặc triệu
chứng nào kể trên, việc thăm khám các tình trạng nghiêm trọng, thậm chí đe
dọa tính mạng, ví dụ bệnh ác tính, sẽ hợp lý hơn.
CLINICAL CASES 421
Tiếp cận
Bệnh Osgood-Schlatter
ĐỊNH NGHĨA
BỆNH Osgood-Schlatter (OSD): Một tình trạng viêm đau vùng lồi củ xương
chày.
Biểu hiện đau đầu gối trong OSD gây nên bởi tình trạng viêm lồi củ xương
chày, vùng nhô ra ở đầu xương chày hoặc đĩa tăng trưởng. Trung tâm
cốt hoá bắt đầu hình thành ở trẻ từ độ tuổi 9 đến 13 và hoàn thiện trong giai
đoạn 15 tới 17 tuổi. Những trẻ mắc OSD thường là trẻ nam, từ cuối giai đoạn
trẻ nhỏ đến đầu giai đoạn trưởng thành. Hành động chạy hoặc nhảy lặp đi
lặp lại gây nên tổn thương do co kéo và vi stress (microstress) tới vùng đang
phát triển, hậu quả dẫn tới viêm, phù nề, gây đau và biến đổi xương.
Chẩn đoán OSD có thể dựa trên lâm sàng. Trẻ không có tiền sử chấn
thương, nhưng phàn nàn chủ yếu về triệu chứng đau đầu gối, đau tăng lên
khi vận động hoặc chấn thương. Các chẩn đoán phân biệt với đau đầu gối ở
trẻ trưởng thành bao gồm nhiều tình huống. Hội chứng bánh chè - đùi
(Patellofemoral stress syndrome), thường gặp ở các vận động viên, gây nên
đau đầu gối mạn tính, âm ỉ và không cố định. Viêm gân bánh chè (Jumper’s
knee) xuất hiện do các vi tổn thương ở vùng gân này, đa số bệnh nhân có
đau vùng trước gối mạn tính, ấn đau dầu dưới xương chày. Hội chứng dải
chậu – chày (Iliotibial band friction syndrome) có triệu chứng đau vùng bên
đầu gối ở vận động viên điền kinh. Trượt đầu trên/chỏm xương đùi
(Slipped capital femoral epiphysis, SCFE) xuất hiện ở trẻ lớn trong giai
đoạn dậy thì, khiến trẻ đi lại khập khiễng kèm đau vùng háng hoặc đùi, tuy
nhiên, đau hông có thể là đau phản chiếu của đầu gối. Khám lâm sàng những
bệnh nhân này thấy giới hạn gấp, xoay trong hoặc giạng hông/khớp háng.
Chụp X-quang khớp háng có thể phát hiện sự mở rộng (đường viền) ở đầu
xương đùi và giảm tỉ trọng xương. Trẻ biểu hiện trượt đầu trên xương đùi
có nguy cơ hoại tử vô mạch vùng đầu xương và cần can thiệp ngoại khoa.
Các chẩn đoán khác có thể cân nhắc trên một trẻ lớn đau đầu gối bao gồm
chấn thương, khối u, bạch cầu cấp, và nhiễm khuẩn khớp.
Điều trị OSD bao gồm hạn chế các hoạt động. Chườm đá sau khi tập luyện và
dùng thuốc chống viêm không steroid có thể giảm bớt triệu chứng. Trong
những trường hợp nặng, sẽ yêu cầu bất động đầu gối và sử dụng nạng. Các
triệu chứng có thể tái lại cho tới khi sự cốt hoá hoàn thành. Tiên lượng xa
của bệnh rất tốt.

53.1 Một trẻ trai 12 tuổi kêu đau đầu gối phải, đau tăng lên sau khi trẻ
chạy. Triệu chứng đau biểu hiện sau 1 tuần trẻ tham gia nhóm chạy.
Trẻ có biểu hiện ấn đau vùng lồi củ xương chày phải. Kết luận nào
dưới đây là chính xác?
A. Một thiết bị giày chỉnh hình bên trái có thể giúp trẻ tiếp tục việc
chạy và giảm đau.
B. Hạn chế các hoạt động sẽ giảm bớt đau.
C. Khởi đầu điều trị sẽ bao gồm bất động.
D. Nguyên nhất có khả năng nhất gây đau cho trẻ là gãy xương do
mỏi (stress fracture).
E. Chẩn đoán có khả năng nhất là trượt đầu trên xương đùi (slipped
capital femoral epiphysis).
53.2 Một trẻ nam 13 tuổi biểu hiện đau đầu gối phải và đi khập khiễng 1
tuần nay. Nhìn đường cong tăng trưởng, bạn phát hiện cân nặng của
trẻ ở mức trên bách phân vị thứ 95 (95th percentile) theo tuổi. Khám
lâm sàng thấy nổi bật lên chứng gai đen mức nhẹ và 2 đầu gối bình
thường. Khám khớp háng thấy giảm khả năng gấp và xoay trong đùi
phải. Bước tiếp theo trong điều trị tốt nhất nên là?
A. Hướng dẫn trẻ nghỉ ngơi và chườm đá vào vùng tổn thương.
B. Kê đơn hàng ngày với thuốc chống viêm không steroid cho tới khi
biểu hiện đau giảm đi.
C. Chụp cộng hưởng từ vùng gối và hông cho trẻ.
D. Sắp xếp buổi tham vấn với bác sỹ ngoại chỉnh hình.
E. Kê đơn ngắn ngày thuốc chống viêm không steroid đường uống
để giảm quá trình viêm.
53.3 Một trẻ nữ 14 tuổi tới phòng khám trẻ khỏe để khám định kì. Mẹ trẻ
kể rằng tiền sử trước đó của trẻ hoàn thành khỏe mạnh, tuy nhiên bà
muốn bạn mắng trẻ vì không sử dụng kem chống nắng khi tham gia
tiệc bể bơi gần đây, và trở về nhà 3 tuần trước với vết cháy nắng 2
bên má và mũi; trẻ đảo mắt (roll eyes) với mẹ khi nghe những lời này.
Khi người mẹ ra ngoài, trẻ nói với bạn rằng trẻ đã dùng kem chống
nắng nhưng không muốn tranh cãi thêm với mẹ về việc này. Trẻ cũng
nói trước đó hoàn toàn khỏe mạnh, nhưng 2 tháng nay có những cơn
đau gối phải không liên tục, không liên quan tới việc tập luyện. Sau
khi hỏi sâu hơn, trẻ nói rằng không thấy khỏe kèm mệt mỏi tăng dần.
Khám lâm sàng thấy vết cháy nắng dọc mũi trẻ, không có bất thường
đầu gối và dáng đi trẻ bình thường. Bước điều trị tiếp theo thích hợp
nhất là?
A. Kê ibuprofen và khuyên trẻ nên dùng kem chống nắng thường
xuyên.
B. Chụp X-quang vùng gối.
CLINICAL CASES 423
C. Hỏi bệnh sử sâu hơn về biểu hiện sốt, sụt cân, nổi ban và đau khớp
của trẻ.
D. Khuyên trẻ nên sử dụng thiết bị bất động gối (knee immobilizer).
E. Sắp xếp một buổi tham vấn cấp cứu với bác sĩ ngoại chỉnh hình về
chẩn đoán Trượt đầu trên xương đùi (SCFE).
53.4 Một trẻ trai 15 tuổi với biểu hiện đau gối phải, không thể nâng đỡ
trọng lượng cơ thể bên vùng tổn thương. Vùng gối khám sờ mềm,
sưng nóng, đỏ, đau và giảm biện độ chuyển động (ROM) đáng kể.
Bước điều trị tiếp theo phù hợp nhất là?
A. Hỏi thêm về tiền sử, đặc biệt là tiền sử quan hệ tình dục.
B. Kê một đợt dùng steroid toàn thân.
C. Tiêm steroid nội khớp để giảm viêm.
D. Kê các thuốc chống viêm.
E. Sắp xếp buổi tham vấn ngoại trú với bác sỹ ngoại chỉnh hình.
ĐÁP ÁN
53.1 B. Bệnh sử của trẻ gợi ý nhiều đến Bệnh Osgood-Schlatter (OSD). Điều
trị ban đầu ban gồm chườm đá sau các hoạt động gắng sức và lúc nghỉ
ngơi.
53.2 D. Chẩn đoán có khả năng nhất là Trượt đầu trên xương đùi (SCFE).
Trẻ nên được nằm tư thế nghỉ trên giường khám, và hội chẩn cùng
bác sĩ ngoại chỉnh hình là bắt buộc.
53.3 C. Trẻ phàn nàn về đau khớp và mệt mỏi, kèm với ban mặt vùng gò
má, nghĩ nhiều tới bệnh Lupus ban đỏ hệ thống (SLE). Bước tiếp theo
là khai thác thêm bệnh sử của các dấu hiệu và triệu chứng khác của
bệnh tự miễn, việc dùng thuốc (các thuốc gây khởi phát lupus), và tiền
sử di chuyển/du lịch (tiếp xúc với ve, tích gây bệnh Lyme).
53.4 A. Trẻ này có các dấu hiệu và triệu chứng của nhiễm khuẩn khớp.
Neisseria gonorrhoeae là nguyên nhân chính gây nhiễm khuẩn khớp ở
trẻ trưởng thành có hoạt động quan hệ tình dục thường xuyên. Nếu
nghi ngờ tới nhiễm khuẩn khớp, việc khám chỉnh hình cấp và dùng
kháng sinh đường tĩnh mạch được khuyến cáo.

➤ Bệnh Osgood-Schlatter chỉ thấy ở trẻ lớn giai đoạn trước khi đóng đĩa tăng
trưởng.
➤ Sưng nề và ấn đau vùng lồi củ xương chày là triệu chứng điển hình của
bệnh Osgood-Schlatter.
➤ Trượt đầu trên xương đùi khiến trẻ đi tập tễnh và thường gặp nhất trên
trẻ lớn béo phì.

Cassidy JT. Rheumatic diseases of childhood. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis
CD, Jones MD, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed.
Crawford AH. Slipped capital femoral epiphysis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:2438-2439.
Eddy AA. Lupus nephritis. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
1687-1688.
Hosalker HS, Wells L. The knee. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton
2007: 2798-2799.
Landry GL. Sports medicine. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Patterson LER. Gonococcal infections. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Sponseller PD. Bone, joint, and muscle problems. In: McMillan JA, Feigin RD,
Philadelphia, PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:2474, 2479.
Staat MA. Neisseria gonorrhoeae. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
2003: 967-970.
Wall EJ. Osgood-Schlatter disease. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Hill; 2003:2432.
Case 54
Một bé trai sơ sinh 2 tuần tuổi đi khám vì “vẹo cổ”. Trẻ đủ tháng
đẻ thường khó khăn vì thai to 4550 g. Khi thăm khám, đầu của
bệnh nhân nghiêng về bên phải, cằm xoay về bên trái, và sờ thấy
khối cơ ức đòn chũm bên phải chắc, cứng.
➤ Phương pháp điều trị tốt nhất là gì?


Vẹo cổ
Tóm tắt: Một bé trai 2 tuần tuổi lúc đẻ sinh khó vì thai to bị chứng vẹo cổ và
khối cơ ức đòn chũm có thể sờ thấy được.
➤ Chẩn đoán có thể nhất: Vẹo cổ.
➤ Phương pháp điều trị tốt nhất: Kéo dài thụ động cơ ức đòn chũm.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu các nguyên nhân phổ biến của chứng vẹo cổ.
2. Nhận biết sự khác biệt trong điều trị chứng vẹo cổ dựa trên nguyên nhân.
Đặt vấn đề
Bé sơ sinh 2 tuần tuổi sinh khó vì thai to. Trẻ bị chứng vẹo cổ (đầu nghiêng
về bên phải và cằm xoay về bên trái) do giảm tầm vận động của cơ ức đòn
chũm. Những trẻ như vậy có nguy cơ cao bị vẹo cổ do chấn thương cơ ức
đòn chũm. Trẻ sinh ngôi mông và những trẻ mắc chứng loạn sản xương hông
cũng có nguy cơ mắc chứng vẹo cổ cao hơn.
CLINICAL CASES 427
Tiếp cận
Vẹo cổ
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng KLIPPEL-FEIL: Sự hợp nhất bẩm sinh các phần của đốt sống cổ,
sự hạn chế cử động cổ, cổ ngắn và đường chân tóc thấp. Các đặc điểm liên
quan bao gồm dị dạng Sprengel (xem bên dưới) và các bất thường về cấu
trúc đường tiết niệu.
Hội chứng SANDIFER: Trào ngược dạ dày thực quản, thoát vị hoành, tư thế
của đầu.
Bất thường SPENGEL: Gù xương bả vai bẩm sinh.
Vẹo cổ là tình trạng đầu nghiêng sang một bên và cằm nghiêng về bên
đối diện, thường do chấn thương và co rút cơ ức đòn chũm. Vẹo cổ xuất
hiện lúc sinh hoăc ngay sau khi sinh; trẻ sơ sinh có thể đã trải qua chấn
thương khi sinh và thường có một khối chắc, sờ thấy được trong cơ bị ảnh
hưởng. Chụp x quang cột sống cổ thường được chỉ định để loại trừ dị tật đốt
sống
Nếu cột sống bình thường, người chăm sóc (và đôi khi là một nhà vật lý trị
liệu) có thể kéo căng cơ ức đòn chũm nhẹ nhàng như một liệu pháp điều
trị (di chuyển đầu về vị trí trung lập). Nếu tình trạng này kéo dài trong vài
tháng, trẻ cần được tư vấn chỉnh hình. Vẹo cổ dai dẳng có thể dẫn đến sự
bất đối xứng trên khuôn mặt.
Dị tật đốt sống cổ bẩm sinh có thể gây chứng vẹo cổ; duỗi nhẹ nhàng không
cải thiện tình trạng và có thể dẫn đến chấn thương. Chụp X quang cho thấy
các dị thường ở cột sống như nửa đốt sống hoặc các vùng đốt sống bị dính
hoặc trật khớp. Hội chứng Klippel-Feil có thể biểu hiện dưới dạng chứng
vẹo cổ và bao gồm dính bẩm sinh các phần của đốt sống cổ, cử động cổ bị
hạn chế, cổ ngắn và chân tóc thấp, dị dạng Sprengel và bất thường đường
tiết niệu.
Vẹo cổ xuất hiện ngoài gia đoạn nhũ nhi đòi hỏi phải đánh giá thận
trọng vì chấn thương và viêm là phổ biến. Chứng vẹo cổ do chấn thương có
thể xảy ra sau chấn thương đốt sống cổ với gãy xương hoặc trật khớp đốt
sống cổ-chẩm, hoặc C2-3 hoặc chấn thương hệ cơ cổ; đánh giá chụp X-quang
là cần thiết. Vẹo cổ do viêm thường xảy ra sau một bệnh về đường hô hấp
trên; đau cơ và cứng cơ và đánh giá thần kinh thường bình thường. Các
nguyên nhân gây viêm khác bao gồm viêm hạch cổ, áp xe thành sau họng,
viêm tủy xương đốt sống cổ, viêm khớp dạng thấp và viêm phổi thùy trên.
Trẻ bị viêm hạch cổ thường sốt và sờ được các cổ cứng. Bệnh nhân bị áp xe
thành sau họng có thể bị sốt, khó nuốt, khó thở, chảy nước dãi hoặc thở rít.
Nhiều tình trạng thần kinh gây ra chứng vẹo cổ: rối loạn thị giác, phản ứng
loạn trương lực cơ do thuốc (phenothiazine, haloperidol, hoặc
metoclopramide), khối u tủy sống hoặc hố sau, rỗng tủy sống, bệnh Wilson,
loạn trương lực cơ biến dạng và co thắt cơ. Khám bệnh đặc biệt chú ý đến
khám thần kinh có thể xác định các phát hiện liên quan đến một trong những
nguyên nhân thần kinh này. Các nguyên nhân khác bao gồm vôi hóa đĩa đệm
đốt sống cổ, hội chứng Sandifer, chứng vẹo cổ kịch phát lành tính, khối u
xương, khối u mô mềm và hysteria.
54.1 Một bé trai sơ sinh 3 tháng tuổi bị vẹo và ưỡn cổ không liên tục. Trẻ
sinh đủ tháng, quá trình mang thai và sinh nở không có biến chứng.
Trẻ thường xuyên nôn trớ sau khi ăn, và đã từng bị viêm phổi một
đợt. Điều nào sau đây là bước tiếp theo tốt nhất trong việc điều trị?
A. Kéo giãn nhẹ nhàng cơ ức đòn chũm.
B. Đánh giá tình trạng trào ngược dạ dày thực quản (GERD).
C. Tư vấn chuyển trẻ đến bác sĩ chỉnh hình.
D. Chụp x quang cột sống cổ.
E. Quan sát và nếu tình trạng còn tiếp diễn, chuyển trẻ đến bác sĩ
chỉnh hình để đánh giá tiếp.
54.2 Một trẻ nữ 5 tháng tuổi đột ngột xuất hiện vẹo cổ và nhăn mặt, ngoài
ra thì trẻ vẫn tỉnh táo và tương tác tốt. Trẻ khỏe và đã tăng cân trong
tháng vừa qua sau khi được kê toa ranitidine và metoclopramide cho
bệnh GER. Phát biểu nào sau đây là chính xác?
A. Trẻ bị co giật cục bộ phức tạp và cần điện não đồ.
B. Chọc dịch não tủy tìm tế bào và nồng độ đường, protein là cần
thiết.
C. Đo nồng độ đường và điện giải đồ là không cần thiết.
D. Trẻ có khả năng bị phản ứng loạn trương lực cơ với một trong
những loại thuốc của mình.
E. Chụp MRI cột sống cổ chưa thấy bất thường bẩm sinh.
54.3 Một bé trai 4 tuổi có triệu chứng vẹo cổ, sốt, đau họng và khó nuốt,
không chảy nước dãi. Trẻ phủ nhận đau đầu và khó thở, và chỉ hơi vui
tươi. Khám phát hiện phù nề thành sau họng. Điều nào sau đây là
bước tiếp theo tốt nhất trong quản lý?
A. Xem dịch não tủy
B. Chụp x quang đường thở và phần mềm cổ
C. Cấy dịch họng và dùng kháng sinh dựa vào kết quả đó.
D. Uống penicillin.
CLINICAL CASES 429
E. Uống Ibuprofen và tập kéo giãn cơ cổ.

54.4 Một bé gái 1 tuần tuổi đến khám với bố mẹ nuôi mới của mình. Gia
đình phàn nàn rằng cô ấy dường như bị vẹo cổ. Họ chỉ biết rằng “trẻ
sinh mổ vì ngôi ngang.” Trẻ ăn uống tốt, có nước tiểu và phân trong
24 giờ đầu. Khám thực thể ghi nhận chứng vẹo cổ. Phát biểu nào sau
đây chính xác nhất?
A. Trẻ có nguy cơ viêm phổi hít.
B. Bố mẹ nên làm ngay bài tập kéo giãn cổ nhẹ nhàng.
C. Cần chụp phim x quang cột sống cổ.
D. Cần khám với bác sĩ chỉnh hình ngay.
E. Cần khám với bác sĩ thần kinh.
ĐÁP ÁN
54.1 B. Trẻ sơ sinh này rất có thể bị trào ngược dạ dày thực quản với chứng
vẹo cổ không liên tục (hội chứng Sandifer). Trẻ tiền sử thường xuyên
nôn và bị viêm phổi (có thể do hít phải), cho thấy anh ta bị trào nguọc.
Trẻ mắc hội chứng Sandifer có tư thế đầu bất thường liên quan đến
trào ngược. Các chuyển động của đầu được cho là xảy ra để phản ứng
với cơn đau hoặc để bảo vệ đường thở.
54.2 D. Trẻ này đột ngột xuất hiện các đặc điểm loạn trương lực cơ như
chứng vẹo cổ và nhăn mặt, rất có thể là do dùng metoclopramide. Tuy
nhiên, đánh giá ban đầu cho các cơn co giật, bao gồm đo điện giải,
glucose và canxi trong huyết thanh. Sử dụng diphenhydramine có thể
nhanh chóng đảo ngược chứng loạn trương lực cơ do thuốc này. Chụp
cộng hưởng từ không có khả năng chứng minh sự bất thường ở cột
sống cổ vì triệu chứng khởi phát đột ngột. Phân tích dịch não tủy là
bước đầu tiên nhưng sẽ không định hướng xác định nguyên nhân của
loại chứng vẹo cổ này.
54.3 B. Đứa trẻ này có các dấu hiệu và triệu chứng của viêm mô tế bào
thành sau họng hoặc abcess. Những bệnh nhân này có thể bị sốt, khó
nuốt, chảy nước dãi, cứng cổ, khó thở hoặc thở rít. Khám thấy sưng
đường giữa hoặc một bên có thể trở thành một khối dao động. Điều
trị gồm kháng sinh, khả năng rạch và dẫn lưu áp xe. Chụp cắt lớp vi
tính có thể hữu ích trong việc xác định sớm sự hình thành áp xe.
54.4 C. Trẻ này dường như đã trải qua một ca sinh nở khó khăn dẫn đến có
khả năng bị chứng vẹo cơ. Nếu kết quả chụp X-quang cột sống cổ bình
thường, cha mẹ có thể bắt đầu kéo giãn nhẹ nhàng để di chuyển đầu
ở vị trí trung lập. Nếu tình trạng vẫn còn, giới thiệu trẻ đến khám với
bác sĩ chỉnh hình là cần thiết.

➤ Chứng vẹo cổ thường gặp nhất ở trẻ sơ sinh do chấn thương cơ ức đòn
chũm.
➤ Hội chứng Sandifer được đặc trưng bởi trào ngược dạ dày thực quản và tư
thế đầu.
➤ Loạn trương lực cơ do thuốc thường gặp nhất là do phenothiazin,
metoclopramide và haloperidol.

Crawford AH. Congenital muscular torticollis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill; 2003:2439-2440.
Goldstein NA, Hammerschlag MR. Peritonsillar, retropharyngeal, and
parapharyngeal abscesses. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Hazinski TA. Retropharyngeal and peritonsillar abscess. In: Rudolph CD, Rudolph
AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New
York, NY: McGraw-Hill; 2003:1944.
Jankovic J. Dystonia. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD, eds. Oski’s
Pediatrics: Principles and Practice. 4th ed. Philadelphia, PA: Lippincott Williams
& Wilkins; 2006:2371-2373.
Orenstein S, Peters J, Khan S, Youssef N, Hussain SZ. Gastroesophageal reflux
disease (GERD). In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
2007:1547-1550.
Pappas DE, Hendley JO. Retropharyngeal abscess, lateral pharyngeal
(parapharyngeal) abscess, and peritonsillar cellulitis/abscess. In: Kliegman RM,
Spiegel DA, Hosalker HS, Dormans JP, Drommond DS. Torticollis. In: Kliegman RM,
Case 55
Một trẻ nữ 2 tuần tuổi tiền sử khỏe mạnh xuất hiện dử vàng ở mắt
trái. Mẹ trẻ được khám tiền thai sản trước đó, trẻ được sinh
thường và ra viện lúc 48 giờ tuổi. Trong những ngày đầu đời, mẹ
để ý mắt trái của trẻ chảy nhiều nước mắt, hiện đã chuyển dử vàng.
Phản xạ đỏ ở 2 mắt bình thường, đồng tử 2 bên đều và có phản xạ
ánh sáng, không có viêm củng mạc. Trẻ có xuất tiết nhày mủ vùng
ổ mắt trái.
➤ Chẩn đoán nghĩ đến nhiều nhất là gì?
➤ Bước điều trị tiếp theo là gì?


Tắc lệ đạo
Tóm tắt: Một trẻ sơ sinh 2 tuần tuổi xuất hiện chảy nước mắt nhiều một bên,
sau đó chuyển sang xuất tiết dử nhày mủ vàng. Củng mạc và kết mạc trẻ bình
thường.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Tắc lệ đạo (Tắc ống lệ mũi bẩm
sinh/congenital nasolacrimal duct obstruction).
➤ Bước điều trị tiếp theo: Điều trị ban đầu bao gồm massage vùng lệ mũi
và vệ sinh bờ mi. Kháng sinh tại chỗ được dùng thêm khi xuất tiết có mủ.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết về tình trạng chảy nhiều nước mắt trong giai đoạn sơ sinh.
2. Biết các chẩn đoán phân biệt trên một trẻ sơ sinh có viêm kết mạc.
Đặt vấn đề
Trẻ sơ sinh này xuất hiện chảy nhiều nước mắt, sau tiến triển thành nhày
mủ dử vàng, tuy nhiên khám mắt chưa phát hiện thêm bất thường. Trong đó
chú ý tới kết mạc không viêm và không kèm tổn thương giác mạc. Điều trị
bước đầu bao gồm kháng sinh tại chỗ và massage vùng lệ mũi 2-3 lần mỗi
ngày kèm vệ sinh bờ mi bằng nước ấm.
CLINICAL CASES 433
Tiếp cận
Tắc lệ đạo
ĐỊNH NGHĨA
Phù kết mạc (Chemosis): Sưng nề và tích tụ dịch ở bờ lót mí mắt và kết
mạc.
Tắc lệ đạo (Dacryostenosis): Một tình trạng ở trẻ sơ sinh gây nên bởi hẹp
hoặc tắc ống lệ.
Đánh giá một trẻ sơ sinh có xuất tiết dử vàng (dịch mủ ở mắt) bao gồm thăm
khám kết mạc, củng mạc, và đồng tử 2 bên cũng như đánh giá phản xạ đỏ.
Trong tắc lệ đạo, các cấu trúc giải phẫu trên hoàn toàn bình thường. Trẻ sơ
sinh có tắc lệ đạo thường xuất hiện chảy nước mắt quá mức một hoặc
cả 2 bên. Tắc lệ đạo xuất hiện ở 2% tới 6% trẻ mới sinh và gây nên do ống
lệ mũi không thể thông thương. Điều trị bao gồm massage ống lệ mũi 2
lần mỗi ngày (đẩy các chất nhầy gần đó ra ngoài) và vệ sinh bờ mi bằng
nước ấm. Nếu các chất nhày trở thành nhày mủ tại chỗ, kháng sinh dùng cho
vùng mắt sẽ được dùng. 90% tới 96% ca khi bước sang 1 tuổi tắc lệ đạo
tự khỏi. Với những ca không tự hồi phục, bác sĩ Nhãn khoa sẽ thông
tuyến lệ mũi/lệ tỵ, lúc này đặt ống thông lệ mũi hoặc phẫu thuật tái cấu
trúc có thể cần thiết. Nếu xuất hiện Viêm túi lệ (dacryocystitis), cần phải sử
dụng kháng sinh đường toàn thân.
Glaucoma sơ sinh xuất hiện ở 1 trên 100 000 trẻ mới sinh với tam chứng
chảy nước mắt, sợ ánh sáng và giật mí mắt (blepharospasm). Bệnh có
thể biểu hiện đơn độc hoặc kèm theo các tình trạng khác, bao gồm nhiễm
Rubella bẩm sinh, U xơ thần kinh (neurofibromatosis) tuýp 1,
mucopolysaccharidosis tuýp 1, hội chứng mắt não thận Lowe, hội chứng
Sturge-Weber, hội chứng Marfan, và nhiều bất thường bẩm sinh khác. Tăng
áp lực nội nhãn có thể làm căng giãn nhãn cầu và tổn thương giác mạc.
Nếu viêm kết mạc xuất hiện (Hình 55-1), các đánh giá cần thiết là rất quan
trọng.
Viêm kết mạc ở trẻ sơ sinh (Ophthalmia neonatorum, viêm kết mạc ở trẻ
mới sinh nhỏ hơn 4 tuần tuổi) rất thường gặp, và do nhiều nguyên nhân gây
ra với những tiên lượng khác nhau. Khám lâm sàng thấy sưng nề và đỏ kết
mạc, phù nề mí mắt, kèm xuất tiết dịch mắt có thể là mủ hoặc huyết thanh-
máu. Thời gian xuất hiện, tính chất và số lượng dịch tiết từ mắt sẽ hỗ trợ
chẩn đoán. Erythromycin, tetracyclin, hoặc bạc nitrate được dùng tại chỗ để
dự phòng tổn thương mắt do lậu cầu, có thể gây viêm kết mạc do hoá chất
mức độ nhẹ, thường xuất hiện trong vòng từ 6-12 giờ tuổi và tự khỏi lúc 48
giờ tuổi. Các tác nhân thường gây Viêm kết mạc sơ sinh bao gồm
Neisseria gonorrhoeae và Chlamydia trachomatis; nhiễm khuẩn Lậu
cầu thường biểu hiện từ 2-5 ngày tuổi; trong khi nhiễm Chlamydia rõ nhất
khi trẻ 5-14 ngày tuổi. Dịch mắt xuất tiết khi nhiễm Lậu cầu ban đầu gồm
huyết thanh -máu sau đó chuyển thành dịch mủ; tình trạng viêm kết mạc và
giác mạc sẽ tiến triển thành các biến chứng, có thể là loét giác mạc, viêm
mống mắt/thể mi (iridocyclitis), dính mống mắt trước (anterior synechiae),
viêm nhãn cầu (panophthalmitis). Kháng sinh đường tĩnh mạch với
ceftriaxone hoặc cefotaxime, kèm vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý
thường xuyên là cần thiết. Viêm kết mạc do Chlamydia nổi bật với tình trạng
viêm sụn mi - kết mạc từ nhẹ tới nặng, có thể kèm theo tiết dịch mủ. Một
đợt điều trị 2 tuần erythromycin đường uống thường được ưa dùng với
nhiễm khuẩn Chlamydia. Vì erythromycin dùng trong giai đoạn sơ sinh gắn
liền với nguy cơ hẹp phì đại môn vị ở tuổi này, đồng thuận sau khi giải thích
(informed consent) nên được thực hiện trước khi điều trị.
Hình 55–1. Trẻ sơ sinh có viêm kết mạc. (Courtesy of Kathryn H. Musgrove, MD.)

55.1 Một trẻ sơ sinh 6 tháng tuổi với hẹp lệ đạo phải với dịch tiết mắt mủ
nhày xuất hiện kèm khối cứng, sưng nề đỏ, ấn đau, kích thước 1cm ở
ngay dưới sống mũi bên phải. Nhiệt độ trẻ hiện tại là 101°F (38.3°C).
Điều trị tiếp theo nào dưới đây là phù hợp?
A. Dùng kháng sinh đường tĩnh mạch.
B. Bắt đầu một liệu trình điều trị kháng sinh tại chỗ.
C. Gợi ý massage và chườm ấm vùng tổn thương.
D. Cắt rạch và dẫn lưu vùng tổn thương.
E. Giới thiệu trẻ đến khám phòng khám Nhãn khoa ngoại trú.
55.2 Một trẻ sơ sinh 8 giờ tuổi xuất hiện viêm kết mạc 2 bên sau khi được
chăm sóc thường quy ở nhà trẻ. Bước điều trị tiếp theo phù hợp nhất
là?
A. Điều trị dự phòng với erythromycin tại chỗ.
B. Cấy bệnh phẩm dịch tiết từ mắt và bắt đầu điều trị kháng sinh
CLINICAL CASES 435
theo kết quả cấy.
C. Bắt đầu vệ sinh mắt bằng nước muối sinh lý.
D. Bắt đầu kháng sinh đường toàn thân bằng erythromycin.
E. Bắt đầu kháng sinh đường toàn thân bằng ceftriaxone.
55.3 Một trẻ sơ sinh 2 tuần tuổi được mẹ nuôi đưa tới phòng khám bởi trẻ
xuất hiện dử vàng (dịch mủ) 2 bên mắt. Tiền sử thai sản trước sinh
của bé không rõ ràng. Khám lâm sàng thấy viêm sụn mi – kết mạc và
xuất tiết ở mắt. Câu khẳng định nào dưới đây là đúng?
A. Điều trị ban đầu bao gồm tiêm bắp ceftriaxone.
B. Căn nguyên gây bệnh có thể gây Viêm phổi sơ sinh với trẻ từ 1 tới
3 tháng.
C. Chuyển khám ngay tới bác sĩ Nhãn khoa Nhi được khuyến cáo.
D. Chườm ấm và massage nhẹ nhàng là điều trị hàng đầu.
E. Điều trị kháng sinh tại chỗ được ưa dùng hơn.
55.4 Một trẻ sơ sinh 4 tháng tuổi xuất hiện chảy nhiều nước mắt phía phải.
Mẹ bé nói rằng trẻ sẽ kích thích quấy khóc khi ở phòng có ánh sáng
mạnh và dịu đi khi nằm trong phòng tối. Khám lâm sàng thấy 2 bên
mắt trẻ không đối xứng, với phía phải kích thước to hơn bên trái. Câu
khẳng định nào dưới đây là đúng?
A. Chườm ấm và massage nhẹ nhàng là điều trị hàng đầu.
B. Trong đa số các trường hợp, không cần điều trị ngoại khoa.
C. Trẻ sơ sinh này có các biểu hiện điển hình của Hội chứng Down.
D. Dùng ngay kháng sinh đường toàn thân sẽ làm giảm các biến
chứng.
E. Chuyển khám ngay tới bác sỹ Nhãn khoa Nhi được khuyến cáo.
ĐÁP ÁN
55.1 A. Trẻ sơ sinh này có Tắc lệ đạo và cần được dùng ngay kháng sinh
đường toàn thân (không phải tại chỗ). Điều trị ngoại khoa có thể cần
thiết.
55.2 B. Viêm kết mạc trong vài giờ đầu sau sinh thường gây ra bởi kích ứng
do hoá chất. Các xét nghiệm cận lâm sàng được thực hiện với mẫu
bệnh phẩm là dịch tiết từ mắt; điều trị thường dựa trên các kết quả
này.
55.3 B. Nhiễm khuẩn Chlamydia là nguyên nhân nghĩ đến nhiều nhất gây
viêm kết mạc cho bệnh nhân này. Chlamydia trachomatis cũng gây
Viêm phổi sơ sinh, thường xuất hiện ở trẻ từ 1 tới 3 tháng tuổi, gồm
các triệu chứng như ho, thở nhanh, phổi nghe có rales nhưng không
kèm sốt. Tổng phân tích tế bào máu ngoại vi có thể thấy tăng lượng
bạch cầu ái toan. Một liệu trình kháng sinh erythromycin đường uống
từ 14 đến 21 ngày sẽ được sử dụng.
55.4 E. Một bệnh sử chảy nước mắt số lượng nhiều và sợ ánh sáng, kèm
biểu hiện phì đại/tăng kích thước giác mạc gợi ý cần đánh giá ngay
glaucoma bẩm sinh trên trẻ.

➤ Tắc lệ đạo sẽ tự khỏi ở 90%-96% số trẻ mắc.
➤ Erythromycin, tetracyclin và bạc nitrat bôi tại chỗ có hiệu quả dự phòng
với nhiễm trùng mắt do lậu cầu, nhưng không dùng điều trị do nhiễm
chlamydia.
➤ Các biến chứng về mắt gặp trong nhiễm Rubella bẩm sinh bao gồm
glaucoma, đục thuỷ tinh thể và bệnh võng mạc.
➤ Erythromycin đường uống dự phòng cho trẻ sơ sinh có mẹ nhiễm
Chlamydia chưa điều trị không được khuyến cáo rộng rãi, hiệu quả của
điều trị chưa được ghi nhận, đồng thời việc sử dụng thuốc có liên quan tới
Hẹp môn vị phì đại ở trẻ sơ sinh.

American Academy of Pediatrics. Chlamydia trachomatis. In: Pickering LK, ed.
2006 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk
Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:252-257.
American Academy of Pediatrics. Prevention of neonatal ophthalmia. In: Pickering
LK, ed. 2006 Red Book: Report of the Committee on Infectious Diseases.
27th ed. Elk Grove Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:836-838.
Darville T. Neisseria gonorrhoeae (Gonococcus). In: Kliegman RM, Behrman RE,
Hammerschlag MR. Chlamydial infections. In: McMillan JA, DeAngelis CD, Feigin RD,
Warshaw JB, eds. Oski’s Pediatrics: Principles and Practice. 3rd ed. Philadelphia,
Olitsky SE, Hug D, Smith LP. Disorders of the lacrimal system. In: Kliegman RM,
ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:2587.
Patterson LER. Gonococcal infections. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Patterson MJ. Rubella. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G, Siegel
NJ, eds. Rudolph’s Pediatrics. 21st ed. New York, NY: McGraw-Hill; 2003:1075-
1079.
Staat MA. Chlamydial infections. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
2003:929-931.
Staat MA. Neisseria gonorrhoeae. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
CLINICAL CASES 437
2003: 967-970.
Tong JT. Lacrimal system. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister G,
2366-2367.
Traboulsi EI. Pediatric ophthalmology. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
PA: Lippincott Williams & Wilkins; 2006:809-812, 819.
Case 56
Mộ t cậ u bé 15 thấ ng tuổ i tới khấ m vì bố mẹ cậ u lo ngậ i rầ ng cậ u
không nố i những từ cố thẻ nhậ n bié t được, chưâ bâô giờ bậ p bẹ
“bâbâ” hôậ c “dâdâ”, không tuân theô mẹ nh lẹ nh ngôn từ, vầ không
phẩ n ứng khi được gộ i tên. Cậ u bé thể hiện cảm xúc mộ t cấ ch thích
hợp vầ giao tié p bầ ng mấ c tố t với cẩ bố vầ mẹ . Trẻ sinh đủ thấ ng
vầ không nhậ p viẹ n hay ố m thường xuyên. Cậ u bé ngồ i không cầ n
hỗ trợ lú c 6 thấ ng vầ bấ t đầ u đi lú c 12 thấ ng. Cậ u bé chơi ngôân
trong phồ ng thăm khấ m nhưng không phẩ n ứng khi được gộ i tên
hay nghe theo lời củ a mẹ . Cồ n lậ i trẻ phấ t triẻ n vầ được nuôi
dưỡng khổ e mậ nh.
➤ Chẩ n đôấ n phù hợp nhấ t lầ gì?
➤ Bước xử trí tié p theo lầ gì?


Mấ t thính lực nậ ng nè
Tóm tắt: Một trẻ nam 15 tháng tuổi khỏe mạnh có chậm phát triển ngôn ngữ
trầm trọng nhưng phát triển vận động bình thường.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Mấ t thính lực.
➤ Bước tiếp theo: Đấ nh giấ thính lực.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiẻ u được cấ c type chính củ a mấ t thính lực.
2. Nấ m được cấ c căn nguyên thông thường củ a mấ t thính lực.
Đặt vấn đề
Đứa trẻ 15 thấ ng tuổ i nầ y chưâ bâô giờ bậ p bẹ những âm thânh như “bâbâ”
vầ “dâdâ”, những tiè n từ vựng bình thường trong sự phấ t triẻ n ngôn ngữ vầ
thường thấ y ở trẻ 9 thấ ng tuổ i. Tiè n sử vầ thăm khấ m không phấ t hiẹ n mộ t
lý dô đậ c biẹ t cho sự chậ m phấ t triẻ n lời nố i (eg, chậ m phấ t triẻ n tinh thầ n
toầ n bộ , cấ c đậ c điẻ m trong cấ c hộ i chứng, hoậ c tiè n sử đẻ non mấ c cấ c bẹ nh
đi kè m). Bước tié p theo lầ đấ nh giấ thính lực.
CLINICAL CASES 441
Tiếp cận
Mấ t thính lực
ĐỊNH NGHĨA
Điếc dẫn truyền: Mấ t thính lực do những bấ t thường tậ i tai ngoầ i (thiẻ u
sẩ n ố ng tai ngoầ i hoậ c viêm tai ngoầ i) hoậ c tai giữa (viêm tai giữa vầ
cholesteatoma).
Điếc tiền tốc tai (điếc trung tâm): Mấ t thính lực gây ra do suy giẩ m thầ n
kinh thính giấ c hoậ c hẹ thố ng thầ n kinh thính giấ c trung ương.
Điếc nhận cảm (SNHL): Mấ t thính lực gây ra do bẹ nh tậ i ố c tai (tổ n thương
do nhiẽ m trù ng, tié ng ồ n, chấ t độ c cho tai hoậ c bấ t thường gen).
Nghe cố thẻ chia thầ nh nhiè u mức từ nghe bình thường (ngưỡng 0-5
decibels [dB]) tới mấ t thính lựng nậ ng (>70 dB). Với mấ t thính lực nhẹ (25-
30 dB), không cố khẩ năng nghe mộ t số âm thanh lời nố i được ghi nhậ n; với
mấ t thính lực trung bình (30-50 dB), không thẻ nhậ n râ được hầ u hé t cấ c
âm thanh. Mộ t tới hai trẻ sơ sinh trên 1000 trẻ số ng mấ c đié c nhậ n cẩ m
trung bình tới nậ ng.
Điếc nhận cảm có thể bẩm sinh hoặc mắc phải. Khoảng mộ t nửâ trường
hợp đié c nhậ n cẩ m lầ hậ u quẩ củ a cấ c yếu tố di truyền. Cố thẻ đié c đơn độ c
hoậ c đi kè m với cấ c bấ t thường khấ c nầ m trong cấ c hộ i chứng. Hội chứng
di truyền trội trên NST thường hay gặp nhấ t đi kè m lầ hộ i chứng
Waardenburg type I và II (bậ ch tậ ng mộ t phầ n [thường lầ trấ ng mộ t phầ n
dâ trước trấ n], đié c, khố e mấ t trong bị đẩ y ra ngoầ i (dystopia canthorum),
loậ n sấ c tố mố ng mấ t, rậ m đầ u trong lông mầ y, to số ng mũ i vầ hầ m dưới) vầ
hội chứng khe mang – tai – thận (suy giẩ m chức năng nghe, rồ luân nhĩ, rồ
khe mang, tổ n thương thậ n vầ bấ t thường tai ngoầ i). Cấ c thực thẻ khấ c bao
gồ m hộ i chứng Alport (viêm thậ n, suy thậ n tié n triẻ n, đié c nhậ n cẩ m, bấ t
thường nhẫ n cầ u), hộ i chứng Dôwn, u xơ thầ n kinh, Hộ i chứng Jervell vầ
Lange- Nielsen (QT ké o dầ i), vầ hộ i chứng Hunter-Hurler. Bấ t thường mấ t
hoậ c sộ mậ t, dị hình ố ng tai ngoầ i vầ cấ c rố i loậ n chuyẻ n hố a, thầ n kinh hoậ c
cơ xương khớp cố thẻ đi kè m với đié c nhậ n cẩ m.
Nhiễm CMV trước sinh là nguyên nhân nhiễm trùng thường gặp nhất
gây điếc nhận cảm bẩm sinh; nố cố thẻ gây mấ t thính lực ở tuổ i sơ sinh vầ
trẻ em. Nhiẽ m Toxoplasma, rubella, vầ giang mai cố thẻ dẫ n đé n đié c nhậ n
cẩ m; đấ nh giấ thính lịch liên tụ c lầ quan trộ ng. Nhiẽ m trù ng sâu sinh đi kè m
với đié c nhậ n cẩ m mấ c phẩ i (SNHL) bao gồ m nhiẽ m khuẩ n huyé t liên cầ u
nhố m B vầ viêm mầ ng nẫ o phé cầ u. Viêm mầ ng nẫ o Haemophilus influenzae,
quai bị, sởi vầ rubella lầ cấ c nguyên nhân thường gậ p trước khi cố thực hầ nh
tiêm vâccin như hiẹ n nay.
Phơi nhiẽ m thuố c vầ hố a chấ t cố thẻ gây SNHL. Aminoglycosides, lợi tiẻ u,
chấ t hố a trị (cisplatin), chì, arsen, vầ quinine cố thẻ gây SNHL khi phơi
nhiẽ m trong tử cung hoậ c sau sinh. Cấ c nguyên nhân khấ c bao gồ m vỡ
xương thấ i dương, chấ n thương đầ u, tuầ n hoầ n ngoầ i cơ thẻ (ECMO), tia
phố ng xậ vầ phơi nhiẽ m âm thanh lớn ké o dầ i.
Chẩ n đôấ n sớm mấ t thính lực cố thẻ ẩ nh hưởng tới sự phấ t triẻ n kĩ năng
giao tié p. Thính lực được đấ nh giấ khi đi khấ m bầ ng cấ ch hổ i cha mẹ trẻ vè
phẩ n ứng với âm thanh vầ sự phấ t triẻ n ngôn ngữ sớm củ a con cấ i hộ . Sầ ng
lộ c rộ ng rẫ i thính lực trẻ sơ sinh quâ nghiẹ m phấ p đô âm ố c tai (OAE) hoậ c
điẹ n thính giấ c thân nẫ ô (ABRs) được khuyé n cấ o vầ yêu cầ u bởi hầ u hé t cấ c
bang; mụ c tiêu lầ chẩ n đôấ n đié c trước 3 thấ ng tuổ i vầ can thiẹ p trước 6
thấ ng tuổ i. Can thiệp sớm được tin là giúp cải thiện kĩ năng giao tiếp và
kết quả học tập.
Cố nhiè u phương phấ p tầ m soấ t thính lực được sử dụ ng, phụ thuộ c vầ o mức
độ phấ t triẻ n củ â đứa trẻ vầ mức độ đié c. Nghiẹ m phấ p điẹ n thính giấ c thân
nẫ ô, thường được dù ng ở trẻ sơ sinh, dô đấ p ứng điẹ n sinh lý vầ không cầ n
trẻ hợp tấ c. Dẫ n truyè n âm ố c tai không tồ n tậ i né n âm thanh trên 30 tới 40
dB. Trẻ nhũ nhi tới trẻ mẫ u giấ o bé cố thẻ được đấ nh giấ thông quâ đô thính
lực cố hỗ trợ hình ẩ nh, đô thính lực hầ nh vi, hoậ c đô thính lực thông qua trồ
chơi; những phương phấ p nầ y tié t lộ thông tin cụ thẻ vè mỗ i tai. Với những
trẻ hợp tấ c, đô thính lực dẫ n truyè n khí cố thẻ được thực hiẹ n, sử dụ ng tai
nghe vầ đơn âm từ 250 tới 8000 Hz. Âm thânh tương tự được tậ o ra bởi âm
thôâ, thường được đậ t trên xương chũ m, quâ đố đấ nh giấ dẫ n truyè n xương.
Trẻ mấ c SNHL được đấ nh giấ bởi mộ t nhầ thính hộ c vầ nhầ bẹ nh hộ c ngôn
ngữ. Bẹ nh nhân đié c nhẹ tới trung bình cố thẻ được hưởng lợi qua trợ thính,
cố thẻ dù ng từ trẻ nhũ nhi nhổ khoẩ ng 2 thấ ng tuổ i. Với trẻ đié c nậ ng vầ
trầ m trộ ng, cầ n ké t hợp giữa trợ thính, ngôn ngữ ký hiẹ u, độ c khẩ u hình vầ
chú ý đé n môi trường giấ o dụ c phù hợp. Cấ y ố c tai lầ mộ t biẹ n phấ p điè u trị
cho trẻ được lựa chộ n lớn hơn 2 tuổ i.

56.1 Mộ t bé trai 26 thấ ng tuổ i được đưâ đé n khấ m vì người mẹ lo lấ ng vè
thính lực củ a cậ u bé , Trong vầ i tuầ n qua, mẹ cậ u phẩ i nố i tô hơn bình
thường thì cậ u bé mới phẩ n ứng lậ i. Cậ u bé cố vố n từ trên 50 từ vầ cố
thẻ tậ o câu từ 2 đé n 3 từ. Ba tuầ n trước, cậ u bé cố mộ t đợt viêm
đường hô hấ p trên. Bước điè u trị tié p theo lầ gì?
A. Chỉ định điẹ n thính giấ c thân nẫ o.
B. Soi tai với luồ ng hơi.
C. Gửi cậ u bé đi đấ nh giấ thính lực toầ n bộ .
D. Sầ ng lộ c thính lực tậ i phồ ng khấ m.
E. Giẩ i thích cho mẹ trẻ rầ ng trẻ 2 tuổ i thường không phẩ n ứng lậ i
với lời củ a bố mẹ .
CLINICAL CASES 443
56.2 Mộ t bé trai 4 thấ ng tuổ i cố đường trấ ng giữa trấ n, hầ m dưới rộ ng vầ
khố e mấ t bị đẩ y ra ngoầ i. Mẹ trẻ cũ ng cố đường trấ ng giữa trấ n. Câu
nầ ô dưới đây lầ đú ng?
A. Tổ ng phân tích nước tiẻ u sẽ thẻ hiẹ n sự tăng nồ ng độ protein.
B. Trẻ không cố nguy cơ bị đié c né u người mẹ cố thính lực bình
thường.
C. Trẻ cố nguy cơ bị đié c nhậ n cẩ m (SNHL); chỉ định đấ nh giấ thính
lực.
D. Kiẻ u di truyè n củ a bẹ nh nầ y lầ di truyè n lậ n liên ké t với NST X.
E. Trẻ nên được tầ m soấ t thính lực liên tụ c vầ tham khẩ o formal
hearing né u phấ t hiẹ n bấ t thường.
56.3 Nhố m trẻ em nầ ô dưới đây cố nguy cơ mấ t thính lực đậ c biẹ t cao?
A. Trẻ nâm đủ thấ ng, cân nậ ng lớn hơn sô với tuổ i được sinh ra bởi
mẹ mấ c đấ i thấ ô đường thai kì.
B. Sơ sinh cố cân nậ ng phù hợp với tuổ i (AGA), trẻ sinh lú c 34 tuầ n,
cố điẻ m Apgar 7 vầ 8 tương ứng lú c 1 vầ 5 phú t.
C. Sơ sinh đủ thấ ng, đẻ mổ cân nậ ng 3300 cố đỉnh bilirubin lầ 18
mg/dL lú c 72 giờ tuổ i.
D. Sơ sinh đủ thấ ng, cân nậ ng phù hợp với tuổ i, sử dụ ng cefotaxime
vầ ampicillin trong 48 giờ vì nghi ngờ nhiẽ m khuẩ n huyé t.
E. Sơ sinh đủ thấ ng, cân nậ ng phù hợp với tuổ i, đẻ mổ vì rau bong
non cố điẻ m Apgar 3 vầ 5 tương ứng lú c 1 vầ 5 phú t.
56.4 Sự phấ t triẻ n ngôn ngữ được kì vộ ng ở trẻ 24 thấ ng bình thường lầ
gì?
A. Nố i câu cố thẻ hiẻ u được 90%.
B. Vố n từ 10 từ nhưng không cố ké t hợp từ vựng.
C. Vố n từ 50 từ vầ cố ké t hợp 2 từ đẻ thầ nh câu.
D. Sử dụ ng đậ i từ phù hợp.
E. Vố n từ 200 từ vầ ké t hợp 4 đé n 5 từ thầ nh câu.
ĐÁP ÁN
56.1 B. Đứa trẻ nầ y cố phấ t triẻ n ngôn ngữ bình thường vầ gầ n đây được
chú ý cố thẻ cố suy giẩ m thính lực. Với nhiẽ m khuẩ n đường hô hấ p
trên gầ n đây, cậ u bé cố nguy cơ viêm tâi giữa thanh dịch vầ mấ t thính
lực dẫ n truyè n. Soi tai với luồ ng hơi (thổ i nhẹ không khí vầ o trong ố ng
tâi đẻ đấ nh giấ sự di độ ng mầ ng nhĩ) giú p đấ nh giấ tính chấ t dịch viêm
tai giữa. Đô độ rộ ng củ a mầ ng nhĩ lầ mộ t công cụ định lượng đấ nh tin
cậ y đấ nh giấ dịch viêm tai giữa. Né u trẻ mấ t thính lực dẫ n truyè n, chỉ
định cấ c đấ nh giấ sâu hơn.
56.2 C. Đứa trẻ nầ y cố cấ c đậ c điẻ m củ a hộ i chứng Waardenburg (bậ ch tậ ng
mộ t phầ n, thường lầ đường trấ ng giữa trấ n, SNHL, khố e mấ t trong bị
đẩ y ngoầ i, số ng mũ i vầ hầ m dưới to); di truyè n trộ i trên NST thường.
Đứa trẻ với cấ c đậ c điẻ m củ a cấ c hộ i chứng liên quan chậ t chẽ với mấ t
thính lực cầ n được đấ nh giấ thính lực.
56.3 E. Trẻ sơ sinh cố điẻ m Apgar 4 hoậ c thấ p hơn lú c 1 phú t vầ 6 hoậ c
thấ p hơn lú c 5 phú t cầ n phẩ i được đấ nh giấ thính lực. Những trẻ sơ
sinh khấ c nên được kiẻ m tra bao gồ m trẻ với tiè n sử giâ đình mấ c đié c
nhậ n cẩ m trẻ em; nhiẽ m cytomegalovirus, rubella, giang mai, herpes,
hoậ c toxoplasma; bấ t thường sộ mậ t, cân nậ ng lú c sinh bé hơn 1500
g; tăng bilirubin mấ u ở mức cầ n thay mấ u; viêm mầ ng nẫ o mủ ; thở
mấ y trên 5 ngầ y; vầ cấ c dấ u hiẹ u củ a triẹ u chứng đi kè m với đié c, đậ c
biẹ t với trẻ cố bấ t thường tậ i thậ n.
56.4 C. Khi được 24 thấ ng tuổ i, trung bình trẻ cố vố n từ khoẩ ng 50 từ vầ cố
thẻ tậ o câu 2 từ. Mộ t đứa trẻ 12 thấ ng cố vố n từ 2 đé n 4 từ vầ cố thẻ
nố i mộ t cấ ch rỗ rầ ng “mâmâ” hôậ c “dâdâ.” Tới lú c 36 thấ ng, mộ t đứa
trẻ nên cố vố n từ 250 từ, tậ o câu ít nhấ t 3 từ vầ sử dụ ng đậ i từ.

➤ Nhiẽ m Cytomegalovirus lầ nguyên nhân thường gậ p nhấ t gây mấ t thính
lực nhậ n cẩ m bẩ m sinh.
➤ Aminoglycosides vầ lợi tiẻ u quai cố thẻ gây mấ t thính lực nhậ n cẩ m.
➤ Cấ c hộ i chứng đi kè m với bấ t thường thậ n cố tỷ lẹ đié c câô hơn.
➤ Sầ ng lộ c thính lực sơ sinh rộ ng rẫ i được khuyé n cấ o.

American Academy of Pediatrics. Newborn and infant hearing loss: detection and
intervention. Pediatrics. 1999;103:527-530.
Haddad J. Hearing loss. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.
2006:2620-2628.
Joint Committee on Infant Hearing, American Academy of Audiology, American
Academy of Pediatrics, American Speech-Language-Hearing Association, and
Directors of Speech and Hearing Programs in State Health and Welfare Agencies.
Year 2000 position statement: principles and guidelines for early hearing
detection and intervention programs. Pediatrics. 2000;106;798-817.
Kelly DP. Hearing problems: impairment to deafness. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediâtrics. 21st ed. New Yôrk,
Paller AS. Disorders of pigmentation. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediâtrics. 21st ed. New Yôrk, NY: McGraw-
Hill; 2003:1185-1187.
Robin NH, Jeng LB. The child with hearing loss. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hôstetter MK, Lister G, Siegel NJ, eds. Rudôlph’s Pediâtrics. 21st ed. New Yôrk,
Case 57
Một cậu bé 3 tuổi tiền sử khỏe mạnh xuất hiện khởi phát ban đỏ
đột ngột. Mẹ nói rằng cậu bé đang nô đùa khi mẹ nhận thấy có
những chấm đỏ nhỏ và các vùng màu tím lớn trên da đứa trẻ. Cậu
bé không sốt, không triệu chứng nhiễm trùng đường hô hấp trên,
hay tiêu chảy, và cậu bé hiện không dùng thuốc gì. Ba tuần trước,
cậu bé có một đợt bệnh nhẹ mà tự khỏi sau 48 giờ. Cậu bé vã n đù a
nghịch trong lúc khám, nhưng có nhiều đốm (petechiae) và mả ng
xuá t huyế t (purpuric) ở chi trên, chi dưới và thân người. Cậu bé
không có lá ch hay hạ ch to. Số lượng bạch cầu là 8500/mm3, mức
hemoglobin 14 mg/dL, và số lượng tiểu cầu là 20,000/mm3.
➤ Bước xử trí tiếp theo là gì?


Giảm tiểu cầu vô căn (Miễn dịch)
Tóm tắt: Một trẻ 3 tuổi khỏe mạnh xuất hiện giảm tiểu cầu, chấm và mảng
xuất huyết. Toàn trạng trẻ tốt nhưng gần đây có đợt bệnh sốt. Số lượng bạch
cầu và mức hemoglobin bình thường.
➤ Chẩn đoán khả thi nhất: Giảm tiểu cầu vô căn (miễn dịch) - Idiopathic
(immune) thrombocytopenic purpura (ITP).
➤ Bước xử trí tiếp theo: Đánh giá phết máu ngoại vi (huyế t đò ) của cậu
bé.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết được các nguyên nhân thường gặp của giảm tiểu cầu ở trẻ em.
2. Hiểu được diễn biến tự nhiên của ITP.
Đặt vấn đề
Trẻ 3 tuổi này có mả ng và đốm xuất huyết là hệ quả từ việ c giảm tiểu cầu.
Cậu bé thiếu các dấu hiệu toàn thân được dự đoán trong bệnh lý đông máu
nội mạch lan tỏa (disseminated intravascular coagulation) hoặc hội chứng
tán huyết tăng urê máu [hêmolytic-uremic syndrome (HUS)]. Bởi vì mức
hemoglobin và số lượng tiểu cầu bình thường, sự thâm nhiễm tủy xương
(bonê marrow infiltration) ít được nghĩ đến là nguyên nhân gây giảm tiểu
cầu. Phết máu ngoại vi được kiểm tra nhằm xác định bạch cầu non và hình
dáng hồng cầu. Trẻ bị ITP có phết máu ngoại vi bình thường, không có bằng
chứng của quá trình tăng sinh bạ ch cà u hoặc cá c bệ nh lý vi mạch. Đứa trẻ
này có lượng tiểu cầu là 20,000/mm3 và thiếu các bằng chứng của tình trạng
đang chảy máu; bước tiếp theo là theo dõi sát.
CLINICAL CASES 447
Tiếp cận
Giảm tiểu cầu
ĐỊNH NGHĨA
Hội chứng tán huyết tăng urê máu (HUS): Hội chứng gồm bệnh lý thận,
giảm tiểu cầu, và thiếu máu tán huyết vi mạch. Nó liên quan đến nhiễm
Escherichia coli 0157:H7, Shigella, và Salmonella. Tiền triệu thường gặp là
đi tiêu lỏ ng phân máu.
Ban xuất huyết Henoch-Schönlein (Henoch-Schönlein purpura - HSP):
Hội chứng về viêm mạch máu nhỏ ở trẻ em. Hội chứng có thể có biểu hiện
da (ban xuất huyết dạ ng chá m/mả ng), thận (viêm thận), đường tiêu hóa
(đau bụng, xuất huyết tiêu hóa, lồng ruột), và liên quan khớp (viêm khớp).
Xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn (ITP): Một tình trạng tăng phá hủy tiểu
cầu bởi các kháng thể kháng tiểu cầu lưu hà nh, thường gặp nhất là
antiglycoprotein IIb/IIIa.
ITP cấp là nguyên nhân thường gặp gây giảm tiểu cầu ở trẻ em khỏe
mạnh ở lứa 2 – 5 tuổi. Các bằng chứng gợi ý nguyên nhân miễn dịch được
thúc đẩy bằng một bệnh lý virus trước đó, nhưng cơ chế sinh lý bệnh cụ thể
vẫn chưa rõ rà ng. Tỷ lệ mắc ITP cấp bằng nhau giữa hai giới. Trẻ nhỏ thường
biểu hiện với xuất hiện cấp tính chấm và mảng xuất huyết kèm tiề n sử bệnh
lý virus 1 – 4 tuần trước đó. Chảy máu ở nướu và các vùng niêm mạc khác
có thể xảy ra. Khám lâm sàng tìm thấy gồm chấm và mảng xuất huyết, đặc
biệt là các vùng có chấn thương. Nếu tìm thấy gan lá ch hoạ c hạ ch to, cá c
nguyên nhân gây giảm tiểu cầu khác nên được xem xét.
Xét nghiệm cận lâm sàng có giảm tiểu cầu, có thể giả m nặng (<20,000/mm3),
nhưng kích thước tiểu cầu bình thường hoặc tăng. Số lượng bạch cầu và
hêmoglobin bình thường (ngoại trừ khi mất quá nhiề u má u). Thời gian PT
và APTT bình thường. Phết máu ngoại vi có thể nhìn thấy hình ả nh bạch cầu
ái toan và tế bào lymphocytê không điển hình; không thấy bạch cầu chưa
trưởng thành và bất thường hình thái hồng cầu. Thông thường, chọc dò tủy
đồ là không cần thiết. Nếu phết máu ngoại vi gây lo ngại, số lượng bạch cầu
bất thường, hoặc hiệ n diệ n gan lá ch hạch to, đánh giá tủy xương hỗ trợ
trong việc chẩn đoán thích hợp, thể hiện bằng việc tăng số lượng tế bào
khổng lồ trong ITP. Trong vòng 1 tháng bệnh xuất hiện, hơn một nửa trẻ
êm không điều trị sẽ tự khỏ i hoàn toàn và khoảng 30% sẽ tự hò i phụ c vào
lúc 6 tháng. Kéo dài hơn 6 tháng được xem là ITP mạn tính.
Biến chứng nặng nhất của ITP, xuất huyết nội sọ, xảy ra thá p hơn 1% ở
các trẻ em mắc bệnh. Bệnh nhi suy giảm tiểu cầu mức độ nặng
(<20,000/mm3), chảy máu niêm mạc nhiều, các biến chứng nghiêm trọ ng
(eg, xuất huyết đường tiêu hóa nặng), hoặc không có môi trường bảo vệ an
toàn cần được can thiệp y khoa. Điều trị vẫn còn đang tranh cãi; các dữ
liệu không mô tả được việc cải thiện hiệu quả. Điều trị giảm việc phá hủy
tiểu cầu bằng cách truyền tĩnh mạch immunoglobulin từ 1 tới 2 ngày, liệu
pháp tĩnh mạch anti-D, hoặc corticosteroid toàn thân trong 2 -3 tuần.
Truyền tiểu cầu là để dự phòng cho vấn đề chảy máu đê dọa tử vong. Cắt
lách được xem xét ở trẻ em có các biến chứng nghiêm trọng không đáp
ứng với các liệu pháp điều trị khác. Sau cắt lách, tiêm vaccine phế cầu
và dự phòng penicillin là cần thiết bởi nguy cơ nhiễm trùng.
Khoảng 10% tới 20% bệnh nhi ITP có tình trạng giảm tiểu cầu mạn
tính kéo dài hơn 6 tháng, thường xảy ra ở trẻ em lớn và giới nữ; nó có thể
là một phần của bệnh lý miễn dịch khác hoặc có thể xảy ra khi mắc nhiễm
trùng như virus gây suy giảm miễn dịch ở người (HIV) hoặc virus Epstein-
Barr (EBV). Các lựa chọn điều trị ITP được liệt kê ở trên cũng phù hợp cho
bệnh nhân ITP mạn tính; mục tiêu nhằm duy trì phòng ngừa các biến chứng
nặng của giảm tiểu cầu.
Một số nhóm thuốc có thể gây giảm tiểu cầu qua trung gian miễn dịch
(immune-mediated), gồm penicillin, trimethoprim-sulfamethoxazole,
digoxin, quinine, quinidine, cimetidine, benzodiazepine, và heparin. Vaccine
sởi, quai bị, rubêlla (MMR) liên qua đến vấn đề giảm tiểu cầu và cần dù ng
cẩn trọng ở bệnh nhân ITP.

57.1 Trẻ nữ 2 tuổi có ban đỏ. Cô bé khỏe mạnh cho đến lúc 2 tuần trước
thì trẻ có sốt, có triệu chứng đường hô hấp trên mà tự khỏ i không cần
điều trị. Khám lâm sàng ghi nhận cô bé có đốm xuất huyết ở tứ chi và
thân người. Số lượng tiểu cầu là 25,000/mm3. Số lượng bạch cầu
9000/mm3 và mức hêmoglobin là 11 mg/dL. Điều nào sau đây là xử
trí phù hợp nhất?
A. Đánh giá phết máu ngoại vi.
B. Truyền immunoglobulin tĩnh mạch.
C. Gửi cấy máu và bắt đầu kháng sinh phổ rộng.
D. Yêu cầu truyền tiểu cầu.
E. Xếp lịch sinh thiết tủy.
57.2 Thiếu nữ 14 tuổi có ban vùng hai tay và chân. Cô bé được chẩn đoán
nhiễm trùng tiểu 4 ngày trước và đang được dùng trimethoprim-
sulfamethoxazole. Cô bé không sốt, không nôn, không tiêu chảy, đau
đầu hay tiểu buốt. Khám lâm sàng ghi nhận có rất nhiều đốm xuất
huyết vùng chi trên và chi dưới. Số lượng bạch cầu 7000/mm3 và mức
hêmoglobin là 13 mg/dL; lượng tiểu cầu là 35,000/mm3. Điều nào
phù hợp xử trí tiếp theo?
A. Gửi máu làm kháng thể kháng nhân (antinuclear antibody - ANA).
B. Làm lại tổng phân tích nước tiểu.
CLINICAL CASES 449
C. Dừng trimethoprim-sulfamethoxazole.
D. Làm xét nghiệm HIV.
E. Truyền immunoglobulin tĩnh mạch.
57.3 Trẻ nam 7 tuổi có ban vùng chi dưới kèm đau đầu gối phải. Cậu bé có
sốt nhẹ và đau bụng, có kèm mệt mỏi. Cậu bé không có vẻ mặt nhiễm
trùng, nhưng có các đốm xuất huyết sờ được vùng chi dưới và vùng
mông. Đầu gối phải sưng đỏ nhẹ, cậu bé có thể chịu đựng được trọng
lượng chân phải nhưng than phiền đau. Thời gian PT, APTT và số
lượng tiểu cầu bình thường. Điều nào phù hợp xử trí tiếp theo?
A. Bắt đầu dùng corticosteroid toàn thân.
B. Xài kháng sinh phổ rộng cho nhiễm trùng.
C. Làm tổng phân tích nước tiểu và điều trị hỗ trợ.
D. Làm chọc hút dịch bao ổ khớp đầu gối bên phải.
E. Truyền immunoglobulin tĩnh mạch.
57.4 Trẻ nam 3 tuổi xanh xao, li bì và giảm lượng nước tiểu. Cậu bé khỏe
cho đến tuần trước, khi cậu bé có sốt, nôn ói và tiêu phân máu (hiện
đã tự hết). Khám lâm sàng, cậu bé li bì, gan lách to và đốm xuất huyết
rải rác. Tổng phân tích nước tiểu có tiểu máu và tiểu đạm. Câu nào
sau đâu về tình trạng bệnh nhân là đúng nhất?
A. Tổng phân tích tế bào máu sẽ cho thấy sự hủy tiểu cầu.
B. Liệu pháp ban đầu gồm corticosteroid toàn thân.
C. Nên dùng kháng sinh phổ rộng ban đầu cho tình trạng nhiễm
trùng.
D. Hội chẩn chuyên khoa ung bướu vì có thể nghĩ đến ung thư máu.
E. Phết máu ngoại vi sẽ cho thấy tế bào hình nón (helmet cell) và tế
bào vành khăn (burr cêll).
ĐÁP ÁN
57.1 A. Trẻ này có biểu hiện ITP cổ điển của tình trạng giảm tiểu cầu đơn
độc ở trẻ khỏe mạnh. Khám lâm sàng và phết máu ngoại vi là cần thiết.
Nếu không có gan lá ch hạ ch to và và huyế t đò bình thường, xử trí ban
đầu là theo dõi sát và có một môi trường bảo vệ.
57.2 C. Giảm tiểu cầu là hệ quả của dùng trimethoprim- sulfamethoxazole;

thuốc nên được dừng và theo dõi sá t số lượng tiểu cầu. Nếu vẫn còn
giảm tiểu cầu, cô bé có thể bị ITP và thêo sau đó là ITP mạn tính. ITP
mạn tính xảy ra ở trẻ lớn (nữ chiếm đa số); nó có thể đi cùng với bệnh
lý tự miễn như lupus ban đỏ hoặc nhiễm trùng mạn tính gồm HIV.
57.3 C. Trẻ có biểu hiện của HSP, viêm mạch máu nhỏ có liên quan thận,
tiêu hóa, khớp và da. Điều trị ban đầu gồm bù dịch và giảm đau. Với
tổn thương thận, tổng phân tích nước tiểu cho thấy hồng cầu, bạch
cầu, trụ và protein. Biến chứng tiêu hóa gồm xuất huyết, tắc ruột và
lồng ruột; đau bụng cần đánh giá cẩn thận.
57.4 E. Đứa trẻ này có biểu hiện của HUS, thường theo sau một viêm dạ dày
ruột; nó thường liên quan đến E coli 0157:H7, Shigella, và Salmonella.
Các bệnh nhân có xanh xao, li bì, và giảm lượng nước tiểu; một số có
gan lách to, chấm xuất huyết, và phù. Cận lâm sàng tìm thấy gồm thiếu
máu tán huyết và giảm tiểu cầu; phết máu ngoại vi thấy tế bào hình
nón, tế bào vành khăn và mảng vỡ hồng cầu. Suy thận cấp biểu hiệ n
bởi tiểu máu, tiểu đạm và tăng crêatininê trong huyết thanh. Xử trí là
điều trị hỗ trợ với thêo dõi sát các thang điểm thận và huyết học; lọc
máu có thể cần thiết.

➤ Xuất huyết giảm tiểu cầu vô căn thường là nguyên nhân gây giảm tiểu cầu
ở trẻ em khỏe mạnh.
➤ Khoảng 70% tới 80% trẻ em ITP sẽ tự giảm triệu chứng trong vòng 6
tháng.
➤ Hội chứng tán huyết tăng urê máu gồm bệnh lý thận, giảm tiểu cầu và bệnh
lý thiếu máu tán huyết vi mạch; nó thường liên quan E coli 0157:H7,
Shigella, và Salmonella.

Casalla JF, Pelidis MA, Takemoto CM. Disorders of platelets. In: McMillan JA, Feigin
RD, DêAngêlis CD, Jonês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and Practicê. 4th
Davis ID, Avner ED. Hemolytic-uremic syndrome. In: Kliegman RM, Behrman RE,
PA: WB Saunders; 2007:2181-2182.
de Inocencio J. Henoch-Schönlein purpura (anaphylactoid purpura). In: Rudolph
CD, Rudolph AM, Hostêttêr MK, Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudolph’s Pêdiatrics.
Eddy AA. Hemolytic uremic syndrome. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw York, NY: McGraw-
Hill; 2003:1696-1698.
Eddy AA. Henoch-Schönlein purpura nephritis. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Hostêttêr MK, Listêr G, Siêgêl NJ, êds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw York,
NY: McGraw-Hill; 2003:1688-1689.
Freedman MH. Disorders of platelets. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK,
Lister G, Siegel NJ, êds. Rudolph’s Pêdiatrics. 21st êd. Nêw York, NY: McGraw-
Hill; 2003:1555-1557.
Higuchi LM, Sundel RP. Henoch-Schönlein syndrome. In: McMillan JA, Feigin RD,
CLINICAL CASES 451
DêAngêlis CD, Jonês MD êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and Practicê. 4th êd.
Scott JP, Montgomery RR. Idiopathic thrombocytopenic purpura and
hemolyticuremic syndrome. In: Behrman RE, Kliegman RM, Jenson HB, eds.
2007:2082-2085.
Sheth RD. Hemolytic-uremic syndrome. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD,
Jonês MD, êds. Oski’s Pêdiatrics: Principlês and Practicê. 4th êd. Philadêlphia,
Case 58
Một trẻ trai 2 tuổi không thể đi lại trong 2 ngày sau khi ngã từ trên
giường xuống sàn nhà trải thảm. Trẻ sống với mẹ, em gái 15 tháng
tuổi, và em trai 3 tháng tuổi. Thăm khám lâm sàng, trẻ sợ hãi và
đau khi sờ nắn đùi phải. X quang chi dưới bên phải thấy hình ảnh
gãy xương đùi phải.
➤ Bước tiếp theo trong quản lý bệnh nhân này là gì?


Ngược đãi trẻ em
Tóm tắt: Một trẻ trai 2 tuổi có tiền sử không thể đi lại trong 2 ngày. Chấn
thương duy nhất được ghi nhận là ngã từ trên giường xuống. Có hình ảnh
gãy xương đùi.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Ngược đãi thể chất.
➤ Bước tiếp theo: Khảo sát các xương.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Hiểu tầm quan trọng của việc phát hiện nghi ngờ bạo hành trẻ em.
2. Nhận ra bạo hành trẻ em nếu tồn tại những dấu hiệu bất tương xứng giữa
thương tích thực thể và tiền sử chấn thương.
Đặt vấn đề
Tiền sử chấn thương duy nhất của đứa trẻ này là ngã từ giường xuống sàn
trải thảm; không có khả năng xảy ra chấn thương nghiêm trọng (gãy xương
đùi) do một cú ngã thông thường, không nặng nề. Bệnh sử có vẻ không phù
hợp với chấn thương. Việc người mẹ trì hoãn trong việc tìm sự chăm sóc y
tế trong 2 ngày kể từ khi khởi phát triệu chứng là có liên quan. Các trường
hợp nghi ngờ bạo hành cần được thông báo cho Dịch vụ Bảo vệ Trẻ em (CPS)
hoặc cơ quan thực thi pháp luật. Do đó, các bước tiếp theo là có một cuộc
khảo sát toàn diện về xương để phát hiện các chấn thương xương khác và
báo cáo trường hợp đứa trẻ này có thể bị bạo hành cho CPS..
CLINICAL CASES 455
Tiếp cận
Ngược đãi trẻ em
ĐỊNH NGHĨA
Dịch vụ Bảo vệ Trẻ em (CPS): Cơ quan chính quyền địa phương chịu trách
nhiệm điều tra các trường hợp nghi ngờ ngược đãi trẻ em.
Hội chứng Munchausen theo ủy quyền: Ngược đãi trong đó người chăm
sóc làm sai các triệu chứng hoặc gây thương tích cho trẻ đến mức cần can
thiệp y tế.
Hội chứng rung lắc trẻ em: Chấn thương não do lắc mạnh trẻ nhũ nhi hoặc
lắc trẻ nhũ nhi sau đó va chạm đầu vào bề mặt cứng. Trẻ nhũ nhi có thể bị
co giật, ngừng hô hấp, thóp phồng hoặc khó chịu. Tổn thương nội sọ được
phát hiện bằng chụp cắt lớp vi tính (CT) hoặc cộng hưởng từ (MRI), và xuất
huyết não võng mạc có thể thấy bằng việc soi đáy mắt. Chấn thương xương
như gãy xương sườn cũng có thể xảy ra.
Ngược đãi trẻ em là phổ biến, với khoảng 1 triệu trường hợp được chứng
minh mỗi năm ở Hoa Kỳ. Ngược đãi trẻ em bao gồm bỏ bê, ngược đãi thể
chất, tình dục và cảm xúc; trẻ em thường gặp nhiều hơn một loại. Bỏ bê là
hình thức ngược đãi trẻ em thường gặp nhất và bao gồm việc không
cung cấp đầy đủ dinh dưỡng, nơi ở, giám sát hoặc chăm sóc y tế. Ngược
đãi thể chất chiếm khoảng 20% các trường hợp, xảy ra khi người chăm sóc
gây ra thương tích quá mức cho trẻ. Mặc dù định nghĩa về ngược đãi thân
thể “thích hợp” vẫn còn tranh cãi, nhưng ngược đãi thể chất được xem xét
khi để lại các vết thương (eg, bầm tím, rách da, bỏng hoặc gãy xương). Bạo
hành tình dục xảy ra trong 10% các trường hợp ngược đãi được chứng minh
(xem case 12).
Hội chứng Munchausen theo uỷ quyền là một hình thức bạo hành ở trẻ em
ít phổ biến hơn. Trẻ bị ảnh hưởng phải nhập viện nhiều lần với tình trạng
không được chẩn đoán hoặc bệnh cảnh mơ hồ. Trẻ có thể mắc các bệnh lý
tiềm ẩn với các triệu chứng thường xuyên hoặc dai dẳng bất thường. Việc
nhập viện là điều đáng chú ý đối với một người chăm sóc rất quan tâm đến
nhân viên y tế và các biện pháp can thiệp và thường có một số nền tảng y tế.
Người chăm sóc hình thành mối quan hệ với các nhà cung cấp dịch vụ chăm
sóc sức khoẻ và thường được ghi nhân là một phụ huynh gương mẫu. Hội
chứng Munchausen theo uỷ quyền bao gồm từ các triệu chứng bịa đặt đến
ngộ độc hoặc ngạt thở thực sự.
Việc báo cáo các trường hợp ngược đãi trẻ em đã được quy định bắt buộc từ
những năm 1960, giúp nâng cao nhận thức của cộng đồng và y tế. Các nhà
cung cấp dịch vụ chăm sóc sức khoẻ hợp pháp phải báo cáo các ca nghi ngờ
ngược đãi cho CPS hoặc cơ quan thực thi pháp luật.
Đánh giá y tế đối với các trường hợp nghi ngờ ngược đãi trẻ em bao gồm thu
thập tiền sử bệnh và đánh giá gia đình, tiến hành khám sức khoẻ toàn diện,
thực hiện xét nghiệm chẩn đoán thích hợp và phỏng vấn trẻ và gia đình. Lịch
sử y khoa bao gồm thông tin về bệnh tật, nhập viện, chấn thương và lịch sử
gia đình thích hợp. Bệnh sử nên được ghi chép cẩn thận trong hồ sơ y tế vì
sự khác biệt giữa các nhà cung cấp dịch vụ khác nhau hoặc bởi những người
chăm sóc khác nhau có thể cung cấp thông tin quan trọng. Tiền sử phát
triển giúp xác định xem các sự kiện mà gia đình mô tả có phải là lời giải thích
hợp lý cho các thương tích được tìm thấy hay không (eg, một đưa trẻ 10
tháng tuổi không thể trèo vào bồn tắm, xả nước và chỉ bị bỏng độ 2 ở mông).
Tài liệu phải bao gồm những người sống trong nhà và người chăm sóc đứa
trẻ.
Một cuộc kiểm tra được thực hiện với sự chú ý với bất kỳ tổn thương nào
trên da. Biểu đồ cơ thể (hoặc ảnh) hỗ trợ ghi lại các thương tích. Khảo sát
hệ xương (hộp sọ, ngực, cột sống, và tứ chi) giúp thu thập những bằng
chứng về chấn thương trước đó ở trẻ em dưới 3 tuổi. Gãy xương gần
đây có thể không phát hiện được trên phim x quang trong vòng 1 đến 2 tuần
sau chấn thương; nếu cần thiết, quét xương cho thấy gãy xương trong vòng
24-48h sau chấn thương. Trẻ bị bầm tím thường được đánh giá bằng xét
nghiệm số lượng tiểu cầu và đông máu để loại trừ nguyên nhân do rối loạn
huyết học.
Mặc dù vết bầm tím và vết rách là dấu hiệu bạo hành phổ biến, nhưng chúng
cũng phổ biến ở trẻ em không bị ngược đãi. Các vết bầm tím do tai nạn
thường được tìm thấy ở các vùng xương (đầu gối, ống chân, khuỷu tay,
trán) và phù hợp với các mốc phát triển của trẻ. Các vết bầm tím ở bụng,
mông, đùi và bên trong cánh tay ít xảy ra hơn trong các trường hợp
chấn thương do tại nạn. Các kiểu thương tích do ngược đãi trẻ em đặc
trưng bao gồm vết dây quấn, vết thương hình khoá thắt lưng, nhiều vết bầm
tím trong các giai đoạn lành vết thương khác nhau, dấu tay, vết cắn, và vết
dây vòng quanh cổ do bị siết cổ. Vết thương bỏng có thể giống với đồ vật gây
lên, chẳng hạn như hơi nước hoặc máy uốn tóc. Việc cố ý ngâm nước nóng
thường để lại một ranh giới rõ; “bàn tay đi găng” rải rác là một mô hình
cổ điển. Vết bỏng do thuốc lá có hình tròn và trông giống như bệnh chốc lở.
Chấn đoán phân biệt của nhiều vết bầm tím bao gồm bệnh máu khó đông,
ban xuất huyết giảm tiểu cầu miễn dịch (vô căn) (ITP), ban xuất huyết
Henoch - Schönlein (hoặc viêm mao mạch khác) và đông máu nội mạch lan
toả (DIC). Tổn thương theo kiểu mẫu có thể là hậu quả của các phương pháp
y học dân gian, chẳng hạn như giác hơi (một chiếc cốc được làm nóng đặt
lên da để lại vết thương hình tròn) hoặc chà xát bằng đồng xu (để lại vết đỏ
dọc trên lưng). Hỏi tiền sử, thăm khám lâm sàng và một vài xét nghiệm sàng
lọc có thể giúp loại bỏ những chẩn đoán này.
Các tổn thương xương nghi ngờ bạo hành trẻ em bao gồm tổn thương xương
CLINICAL CASES 457
dài, gãy xương sườn hoặc xương sọ phức tạp và gãy nhiều chỗ (đặc biệt là
những vết gãy đang trong các giai đoạn lành vết thương khác nhau). Gãy
xương dài theo hình xoắn ốc hoặc gãy chéo có thể là hậu quả của tổn thương
vặn không chủ ý; chúng không còn được coi là chẩn đoán bạo hành. Khuỷu
tay của y tá (bán trật chỏm xương quay) vô tình xảy ra khi trẻ mới biết đi bị
ngã khi đang đi bộ hoặc nắm tay người lớn (trật khớp khuỷu tay xảy ra khi
chi bị kéo và vặn). Bệnh tạo xương bất toàn, bệnh scurvy, chứng phì đại vỏ
não và bệnh tóc xoăn Menkes là những bệnh lý nhi khoa hiếm gặp với nguy
cơ chấn thương cao hơn.

58.1 Một trẻ trai 2 tuổi nhập viện 4 giờ sau chấn thương cánh tay trái. Trẻ
cố chạy ra đường, và mẹ trẻ giữ chặt tay trái của trẻ và trẻ ngã xuống.
Kể từ đó trẻ không cử động được cánh tay của mình. Bây giờ trẻ giữ
cánh tay gần cơ thể với khuỷu gấp và cẳng tay sấp. Khuỷu tay không
sưng đỏ. Trẻ khóc khi khuỷu tay bị chạm vào. Bước quản lý tiếp theo
tốt nhất là gì?
A. Chụp x quang khuỷu tay trái.
B. Khảo sát toàn bộ xương.
C. Đặt cánh tay trái vào băng đai.
D. Xoay ngửa cẳng tay trẻ trong khi ấn vào chỏm xương quay.
E. Kéo giãn cẳng tay trong khi tăng độ sấp.
58.2 Một nữ thanh niên 15 tuổi bị nghẹt mũi và ho 2 ngày. Khi nghe phổi
mặt lưng, thấy các tổn thương được ghi nhận. Điều nào sau đây là
nguyên nhân có khả năng nhất cho tình trạng của trẻ?
A. Giác hơi
B. Ngược đãi thể chất
C. Đông máu nội mạch rải rác
D. Xuất huyết Henoch-Schönlein
E. Đồng xu
Hình 58–1. Bức ảnh lưng của một đứa trẻ.

58.3 Điều nào sau đây mô tả hình thức ngược đãi trẻ em phổ biến nhất?
A. Bạo hành tình dục
B. Bạo hành thể chất
C. Bỏ bê
D. Bạo hành cảm xúc
E. Hội chứng Munchausen theo uỷ quyền
58.4 Một trẻ gái 4 tuổi quấy khóc, có vẻ đau khi sờ vào chân phải và có
củng mạc hơi xanh. X quang thấy gãy xương đùi phải. Cha mẹ trẻ phủ
nhận có bất kỳ chấn thương nghiêm trọng nào nhưng cho biết cô bị
gãy xương nhiều lần khi còn nhỏ. Tiền sử gia đình cũng có thể bao
gồm điều nào sau đây?
A. Bị mù
B. Mất thính lực
C. Dáng người cao
D. Bệnh thận
E. Phình động mạch chủ
ĐÁP ÁN
58.1 D. Bệnh sử của đứa trẻ này phù hợp với một chấn thương do lực kéo
liên quan đến một cánh tay dạng. Khuỷu tay không bị sưng và cánh
tay được giữ ở tư thế gấp và ngửa. Đứa trẻ có thể có “Khuỷu tay của y
CLINICAL CASES 459
tá”. Để giảm trật khớp, hãy tạo áp lực lên chỏm xương quay trong khi
ngửa cẳng tay. Nếu việc điều trị không bị trì hoãn, trẻ thường bắt đầu
sử dụng cánh tay ngay lập tức.
58.2 A. Thiếu niên này có nhiều vết thương hình tròn hoàn hảo trên lưng
phù hợp với giác hơi; khi được hỏi, trẻ đưa ra lịch sử đi giác hơi. Các
vết thương do bạo hành thể chất có thể sẽ không giống nhau về hình
thức. Bệnh nhân bị DIC sẽ có biểu hiện toàn thân rõ ràng và kiểu bầm
máu sẽ không đối xứng. Đồng xu gây bầm máu theo mô hình tuyến
tính.
58.3 C. Hình thức ngược đãi trẻ em phổ biến nhất là bỏ bê (không cung cấp
đủ chất dinh dưỡng, nơi ở, giám sát, hoặc chăm sóc sức khoẻ.
58.4 B. Trẻ nhũ nhi này có các đặc điểm của bệnh tạo xương bất toàn, một
rối loạn di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường. Các đặc điểm này
bao gồm gãy xương dài và chấn thương đốt sống với chấn thương tối
thiểu, tầm vóc thấp lùn, điếc và củng mạc xanh. Có 4 loại: loại I là nhẹ;
loại II gây chết người (trong tử cung hoặc ngay sau đó); loại III là
nghiêm trọng nhất; và loại IV nghiêm trọng vừa phải.

➤ Tất cả các trường hợp nghi ngờ ngược đãi trẻ em phải được báo cáo cho
Dịch vụ Bảo vệ Trẻ em hoặc cơ quan thực thi pháp luật.
➤ Nếu tiền sử chấn thương không phù hợp với kiểu tổn thương của bệnh
nhân thì nghi ngờ có hành vi ngược đãi trẻ em.
➤ Nếu sự phát triển của trẻ không phù hợp với tiền sử chấn thương, nghi
ngờ có ngược đãi trẻ em.

Carey JC, Bamshad MJ. Osteogenesis imperfecta. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
NY: McGraw-Hill;2003:761-762.
Johnson CF. Abuse and neglect of children. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
WBSaunders;2007:171-184.
Leventhal JM. Child maltreatment: neglect to abuse. In: Rudolph CD, Rudolph AM,
Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB,
Saunders; 2007:2887-2890.
Reece RM. Child maltreatment. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones MD,
Sponseller PD. Bone, joint and muscle problems (osteogenesis imperfecta). In:
2006:2495.
Case 59
Một đứa trẻ 2 tuổi đột nhiên khởi phát thở rít thì hít vào, thở
nhanh và rút lõm lồng ngực. Em đang chơi cùng anh trai 6 tuổi
ngay trước khi xuất hiện tình trạng này. Em không sốt. Ngoài thở
rít, nghe phổi và khám lâm sàng các cơ quan khác không ghi nhận
bất thường. Không có bất thường trên X quang ngực.


Dị vật đường thở
Tóm tắt: Một đứa trẻ 2 tuổi tiền sử khỏe mạnh đột ngột khởi phát biểu hiện
tăng công hô hấp.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: Dị vật đường thở.
➤ Bước xử trí tiếp theo: Đường thở của trẻ nên được đánh giá thông qua
nội soi phế quản. Nên lập đường truyền tĩnh mạch để truyền dịch duy trì
và giảm đau trước thủ thuật; đứa trẻ không nên ăn uống cho đến khi biểu
hiện tăng công hô hấp có cải thiện. Độ bão hoà oxy nên được theo dõi sát.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Nhận ra các dấu hiệu và triệu chứng của tắc nghẽn đường hô hấp trên ở
trẻ nhỏ.
2. Biết các chẩn đoán phân biệt cho một trường hợp tắc nghẽn đường hô
hấp trên.
3. Biết các nguyên tắc trong xử trí cấp cứu một trường hợp tắc nghẽn hô
hấp trên.
Đặt vấn đề
Sức khỏe tốt của đứa trẻ này ngay trước khi khởi phát các triệu chứng hô
hấp là manh mối chính cho chẩn đoán ở trẻ. Dị vật đường thở hoặc phản ứng
phản vệ với chất gây dị ứng là hai cách giải thích khả dĩ nhất cho các triệu
chứng đột ngột của trẻ. Thông tin bổ sung rằng đứa trẻ đang chơi một mình
với trẻ khác gợi ý một bối cảnh mà theo đó trẻ lớn hơn có thể đã “chia sẻ”
một món đồ chơi, một viên kẹo, hoặc một đồ vật hấp dẫn khác với bệnh nhân
này. Thở rít có thể dễ bị nhầm lẫn với khò khè ở các bác sĩ lâm sàng ít kinh
nghiệm hơn, điều này có thể dẫn đến việc xem xét cả các nguyên nhân đường
hô hấp dưới vào chẩn đoán phân biệt. Tuy nhiên, thở rít được đặc trưng bởi
âm thanh đơn âm (nghĩa là một cao độ duy nhất) nghe rõ hơn ở phần ngực
trên. Ngược lại, khò khè thể hiện sự tắc nghẽn của nhiều đường thở nhỏ và
được nghe như một âm thanh đa âm (nghĩa là nhiều cao độ), nghe rõ nhất
khi đặt ống nghe ở đáy phổi.
CLINICAL CASES 463
Tiếp cận
ĐỊNH NGHĨA
Thở rít: Âm thanh với âm sắc cao, đơn âm, phát ra từ một phần khí đạo bị
tắc nghẽn. Vị trí tắc nghẽn có thể là thượng thanh môn (Eg, trên dây thanh
âm), thanh môn, và/hoặc hạ thanh môn (Eg, dưới dây thanh âm).
Thở nhanh: Tần số hô hấp nhanh hơn bình thường so với tuổi. Nhịp thở khi
nghỉ ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ là nhanh hơn hơn ở trẻ lớn hơn và người lớn.
Nhịp thở trung bình khi nghỉ ở trẻ nhũ nhi là 30 nhịp/phút, trong khi ở một
trẻ 8 tuổi là 20 nhịp/phút, và ở một người trưởng thành là khoảng 16
nhịp/phút
Xẹp phổi: Xẹp một phần phổi. Xẹp phổi có thể là do các yếu tố bên trong,
chẳng hạn như tắc nghẽn đường thở gần vị trí xẹp phổi, hoặc do yếu tố bên
ngoài, như tràn khí màng phổi.
Dị vật đường thở là một nguyên nhân thường gặp gây tăng công hô hấp
ở trẻ nhỏ và là nguyên nhân bệnh tật và tử vong chính ở độ tuổi này.
Trẻ trên 3 tuổi thường khám phá môi trường xung quanh bằng cách cho đồ
vật vào miệng. Dị vật đường thở thường gặp gồm các loại hạt, bỏng ngô,
miếng cà rốt sống và xúc xích, nho, kẹo, đồ chơi nhỏ và đồng xu. Dị vật mắc
kẹt ở thanh quản hoặc khí quản có thể gây ngạt thở và tử vong nhanh chóng
nếu không được loại bỏ ngay lập tức. Dị vật kẹt ở phế quản có thể không bị
phát hiện cho đến khi mô hạt và viêm tiến triển, dẫn đến xẹp phổi và viêm
phổi. Dị vật hít vào phổi có thể dẫn đến ho mãn tính và khò khè, có thể bị
nhầm lẫn với bệnh hen suyễn hoặc các bệnh phổi tắc nghẽn mạn tính khác.
Dị vật trong thực quản cũng có thể gây ra các triệu chứng hô hấp do áp lực
tác động lên màng khí quản. Khai thác bệnh sử cẩn thận về tình trạng của
trẻ ngay trước khi khởi phát triệu chứng và đánh giá các hệ cơ quan một
cách toàn diện là chìa khoá để đưa ra chẩn đoán chính xác.
Nhìn chung, chẩn đoán phân biệt cho trẻ thở rít, thở nhanh và rút lõm lồng
ngực bao gồm các nguyên nhân nhiễm trùng và không nhiễm trùng khác.
Một đứa trẻ với sốt, khàn tiếng, và triệu chứng hô hấp trên mới đây có thể
bị viêm thanh khí phế quản (croup). Một loạt các loại nhiễm virus có liên
quan, phổ biến nhất là virus á cúm; cúm, sởi, virus hợp bào hô hấp, herpes
simplex, adenovirus, enterovirus, mycoplasma, hoặc á cúm tuýp 3 cũng có
thể gây croup. Bạch hầu, từng là một nguyên nhân thường gặp, ngày nay
hiếm thấy nhờ sự phổ biến của vaccine. Viêm thanh thiệt (hiếm gặp nhờ
tiêm phòng Haemophilus influenzae b rộng rãi) được xác định bởi dấu hiệu
lâm sàng đặc trưng: chảy nước dãi, trẻ có xu hướng ngồi ở tư thế kiềng
ba chân (“tư thế ngửi hoa”), nghẹt tiếng, thở rít thì hít vào, và không ho.
Nhận biết viêm thanh thiệt là cực kỳ quan trọng vì nguy cơ cao đột ngột tắc
nghẽn đường thở cần được xử trí ngay lập tức. Viêm khí quản vi khuẩn do
Staphylococcus aureus (hoặc ít phổ biến hơn như Moraxella catarrhalis
hoặc H influenzae không định tuýp) có thể xảy ra như là một di chứng của
croup do virus. Giống như viêm thanh thiệt, viêm khí quản do vi khuẩn có
thể gây ra tắc nghẽn đường thở đe doạ tính mạng và do đó có thể đòi hỏi đặt
nội khí quản cấp cứu hoặc mở khí quản. Các nguyên nhân không nhiễm
trùng biểu hiện như dị vật đường thở bao gồm nhuyễn khí quản, chèn ép
đường thở từ bên ngoài (vòng mạch, khối u) và tắc nghẽn trong lòng
đường thở (u nhú, u mạch máu). Thuật ngữ viêm thanh quản co thắt
(spasmodic croup) được sử dụng để mô tả một hội chứng khởi phát đột ngột
về đêm gồm khàn giọng, “ho ông ổng” và thở khò khè ở trẻ không sốt và hoàn
toàn khoẻ mạnh trước đây. Nhiễm virus, dị ứng hô hấp, trào ngược dạ dày
thực quản và các vấn đề tâm lý xã hội được coi là các căn nguyên có khả năng
gây ra viêm thanh quản co thắt.
Một số dị vật đường thở (ví dụ đồng xu kim loại) có thể dễ dàng nhìn thấy
trên phim X quang, và hình dạng của chúng giúp gợi ý vị trí của chúng. Đồng
xu kẹt trong khí quản xuất hiện dưới dạng một đường trên phim X quang,
bởi vì các vòng sụn ở mặt trước của khí quản đẩy đồng xu vào vị trí này.
Đồng xu trong thực quản gây khó nuốt và các triệu chứng hô hấp nhẹ hơn;
chúng trông như hình tròn trên phim chụp X quang. Các dị vật đủ nhỏ để
vượt qua góc carina thường nằm ở phế quản gốc bên phải, bởi vì nó dốc
hơn phế quản bên trái. Các dị vật làm bằng nhựa và các vật liệu thấu quang
khác không phát hiện được trên phim X quang, dù có thể có các manh mối
khác, chẳng hạn như xẹp phổi khu trú hoặc trung thất bị đẩy về phía không
tắc nghẽn trên phim chụp thì thở ra. Nội soi ống cứng là phương pháp chẩn
đoán và điều trị trong các trường hợp dị vật đường thở.
CLINICAL CASES 465
59.1 Một bé trai 7 tháng tuổi được đưa đến khoa cấp cứu lúc 3 giờ sáng vì
khó thở. Mẹ bé cho biết một số thành viên trong gia đình đã bị "cảm
lạnh" trong tuần qua. Trẻ khởi phát với biểu hiện ho và sốt 3 ngày
trước, và rồi tiếng ho trở nên “ông ổng”. Khám lâm sàng ghi nhận
nhiệt độ ở nách là 100,4°F (38°C), nhịp thở 55 nhịp/phút, nhịp tim
140 nhịp/phút, họng viêm mức độ trung bình và thở rít thì hít vào.
Đâu là bước tiếp cận tiếp theo trên bệnh nhân này?
A. Trấn an cha mẹ của trẻ rằng các triệu chứng hô hấp trên của trẻ
sẽ cải thiện mà không cần kháng sinh hay thuốc khác.
B. Chụp X quang ngực.
C. Lấy mẫu phết họng để làm test nhanh Streptococcus pyogenes.
D. Khí dung racemic epinephrine và corticoid ngay lập tức.
E. Cấy máu, nước tiểu, dịch não tuỷ và bắt đầu kháng sinh đường
tĩnh mạch.
59.2 Một bé gái 14 tháng tuổi sốt 6 giờ qua, nhiệt độ lên đến 39.2 độ C, và
vẻ ngoài lừ đừ tăng dần. Em lo lắng và không muốn rời vòng tay mẹ,
nhưng chỉ khóc một cách yếu ớt khi bạn tiếp cận. Nhịp thở 70
nhịp/phút, cổ ngửa quá mức. Một vùng ẩm ướt được nhận thấy trên
áo của mẹ em. Đâu là bước xử trí phù hợp nhất?
A. Tiến hành khám lâm sàng toàn diện, đặc biệt tập trung chú ý
miệng và đường hô hấp trên.
B. Lập tức bảo vệ đường thở bằng ống nội khí quản tại khoa cấp cứu.
C. Sắp xếp chuyển ngay lập tức đến phòng mổ để bảo vệ đường thở
bằng ống nội khí quản hoặc mở khí quản.
D. Khí dung racemic epinephrine và steroid.
E. Cấy máu, nước tiểu, dịch não tuỷ và bắt đầu kháng sinh đường
tĩnh mạch.
59.3 Một bé trai 2 tuổi đến phòng khám của bạn sau “một đêm khó khăn”
theo lời kể của bố mẹ. Sau vài ngày có triệu chứng nhẹ ở đường hô
hấp trên nhưng không sốt, đêm qua, trẻ thở rít và thở gắng sức. Em
đã trải qua 2 cơn tương tự trong 2 tháng vừa rồi và hoàn toàn khỏe
mạnh ngay trước đó. Ngoài cơn, em hoàn toàn bình thường. Hôm nay,
ngoài chảy mũi lượng ít, khám lâm sàng bình thường. Đâu là nguyên
nhân có khả năng nhất?
A. Viêm thanh quản co thắt
B. Dị vật đường thở
C. Nhuyễn khí quản
D. Khối u chèn ép khí quản
E. Viêm họng do S pyogenes
59.4 Một bé trai 2 tuổi, tắc nghẽn đường hô hấp trên 3 ngày nay, hiện ho
và thở rít, nhịp thở 50 nhịp/phút, rút lõm lồng ngực, sốt 101°F
(38,3°C). Đâu là nước quản lý phù hợp tiếp theo?
A. Pseudoephedrin và dextromethorphan
B. Albuterol và cromolyn
C. Ampicillin và gentamicin
D. Phun sương thảo dược (cool mist and herbs)
E. Khí dung racemic epinephrin và steroid
ĐÁP ÁN
59.1 D. Bệnh sử và khám lâm sàng ở trẻ này là điển hình của croup. Croup
thường biểu hiện về đêm khi triệu chứng trở nên nghiêm trọng hơn.
Phun sương nhiệt độ phòng (cool mist) thường được sử dụng nhằm
làm giảm co thắt thanh quản; bằng chứng hỗ trợ hiệu quả của nó là
yếu, ngoại trừ trong các trường hợp croup dị ứng (co thắt).
Epinephrine khí dung và steroid uống hoặc khí dung có hiệu quả trong
việc giảm phù nề đường thở và làm giảm các triệu chứng của croup.
Tránh các thủ thuật có nguy cơ gây kích ứng (Eg, dùng que đè lưỡi
hoặc kim tiêm) trừ khi thật sự cần thiết; kích kích và khóc làm trầm
trọng thêm các triệu chứng hô hấp. Dịch truyền đường tĩnh mạch chỉ
nên được chỉ định nếu trẻ uống kém. Độ bão hoà oxy nên được theo
dõi chặt chẽ; độ bão hòa oxy thấp ở bệnh nhân croup cho thấy tắc
nghẽn hô hấp sắp xảy ra.
59.2 C. Bệnh cảnh lâm sàng của trẻ này phù hợp với viêm thanh thiệt, cần
xử trí cấp cứu. Em cần được trấn an và chuyển đến phòng mổ nơi
được phẫu thuật viên và đội ngũ gây mê có kỹ năng đặt nội khí quản
và mở khí quản tiến hành thăm khám và bảo vệ đường thở. Khám hầu
họng tại khoa cấp cứu có thể gây tắc nghẽn đường thở. Mặc dù hiếm
gặp ở Mỹ, viêm thanh thiệt đôi khi xảy ra ở trẻ suy giảm miễn dịch
hoặc do nhiễm S pyogenes , S pneumonia , hoặc S aureus.
59.3 A. Trẻ bị viêm thanh quản co thắt biểu hiện bình thường vào ban ngày
nhưng khởi phát thở rít và khó thở về đêm; nguyên nhân chưa rõ. Vì
triệu chứng của đứa trẻ cải thiện vào ban ngày và trẻ đã có 2 đợt
tương tự trước đây, khả năng do dị vật đường thở là thấp. Trẻ nhũ nhi
bị nhuyễn khí quản nhẹ chỉ thở rít từng cơn (Eg, khi khóc), nhưng
triệu chứng đầu tiên được ghi nhận sớm từ những tháng đầu đời. Một
khối u chèn ép khí quản thường gây triệu chứng dai dẳng hoặc tiến
triển nhưng ít có khả năng gây thở rít từng cơn. Viêm thanh quản do
liên cầu khuẩn gây sốt và đau họng nhưng thường không gây thở rít
đáng kể.
CLINICAL CASES 467
59.4 E. Khí dung epinephrine và steroid là phương pháp duy nhất cải thiện
đáng kể các triệu chứng của croup (trong trường hợp này, có khả năng
là do virus). Steroid đường toàn thân và khí dung còn làm giảm nhập
viện, giảm thời gian nằm viện và tái khám.

➤ Dị vật đường thở nên được xem xét trong chẩn đoán phân biệt ở những
trẻ trước đây hoàn toàn khỏe mạnh đột ngột khởi phát thở rít và tăng
công thở, cũng như cho những trẻ trước đây khỏe mạnh đến vì ho hoặc
khò khè mạn tính.
➤ Chẩn đoán phân biệt của dị vật đường thở bao gồm croup, viêm thanh
thiệt, viêm khí quản do vi khuẩn, nhuyễn khí quản, chèn ép đường thở từ
bên ngoài và các dạng tắc nghẽn trong lòng đường thở khác. Viêm thanh
thiệt và viêm khí quản do vi khuẩn cần được ổn định bởi chuyên gia có
nhiều kinh nghiệm quản lý đường thở trong một môi trường yên tĩnh.
Hen và các dạng của bệnh phổi tắc nghẽn mãn tính nên được xem xét ở
trẻ có khò khè.
➤ Dị vật đường thở đi qua góc carina thường kẹt ở phế quản gốc phải.
➤ Nội soi phế quản bằng ống cứng là phương pháp vừa là chẩn đoán và điều
trị trong trường hợp dị vật đường thở.

NY: McGraw-Hill; 2003:1275-1276.
Rozenfeld RA. Atelectasis. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF,
2007:1831.
Schweich PJ. Airway obstruction. In: McMillan JA, Feigin RD, DeAngelis CD, Jones
Watts KD, Goodman DM. Wheezing in infants: bronchiolitis. In: Kliegman RM,
ed. Philadelphia, PA: WB Saunders; 2007:1775
Case 60
Một trẻ nam 3 tuổi đến khám lần thứ hai. Hai ngày trước, bé được
khám vì sốt liên tục trong 4 ngày với nhiệt độ lên tới 104°F (40°C)
và trạng thái kích thích. Kết quả thăm khám vào thời điểm đó nổi
bật tình trạng viêm kết mạc hai bên, họng đỏ và môi khô, nứt nẻ.
Trẻ đã uống 4 oz dung dịch điện giải trong phòng khám và được
cho về nhà với hướng dẫn cách chăm sóc triệu chứng. Hôm nay trẻ
quay lại khám với sốt dai dẳng và tình trạng kích thích, khó chịu.
Những triệu chứng từ lần thăm khám trước vẫn còn đến giờ nhưng
hiện tại, trẻ còn bị phát ban dát sẩn ở thân mình, phù bàn chân và
bàn tay, hạch cổ trước bên phải to nhưng không mưng mủ.
➤ Xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất cho tình trạng này là gì?
➤ Điều trị cho tình trạng này như thế nào?


Hội chứng Kawasaki
Tóm tắt: Một trẻ nam 3 tuổi bị sốt cao và kích thích trong 6 ngày. Quá trình
thăm khám ghi nhận viêm kết mạc, sưng hạch cổ trước, ban đỏ vùng hầu
họng, môi khô nứt nẻ, ban dát sẩn, phù bàn tay và bàn chân.
➤ Chẩn đoán có khả năng nhất: hội chứng Kawasaki (KS; hội chứng da-
niêm mạc-hạch).
➤ Xét nghiệm chẩn đoán tốt nhất: Không có xét nghiệm dùng để chẩn
đoán. Siêu âm tim được sử dụng để theo dõi sự phát triển của phình động
mạch vành, biến chứng nghiêm trọng nhất. Tăng các chất phản ứng giai
đoạn cấp tính (tốc độ lắng hồng cầu [ESR] và protein phản ứng C [CRP]),
thiếu máu đẳng sắc và tăng tiểu cầu giúp hỗ trợ chẩn đoán.
➤ Điều trị: Liệu pháp chống viêm sớm bằng globulin miễn dịch tiêm tĩnh
mạch liều cao (IVIG) và aspirin làm giảm nguy cơ biến chứng mạch vành.
PHÂN TÍCH
Mục tiêu
1. Biết tiêu chuẩn chẩn đoán hội chứng Kawasaki.
2. Nhận thức được sự cần thiết của việc chẩn đoán và điều trị sớm để ngăn
ngừa các biến chứng mạch vành.
3. Làm quen với các chẩn đoán phân biệt của hội chứng Kawasaki.
Đặt vấn đề
Chẩn đoán HC Kawasaki có thể khó khăn trong vài ngày đầu tiên của bệnh,
khi chỉ hiện hiện một số dấu hiệu lâm sàng cổ điển. Nhiễm adenovirus có lẽ
là chẩn đoán giả định trong lần khám đầu tiên, mặc dù sốt ngắt quãng trong
4 ngày và tình trạng kích thích khó chịu có thể khiến người bệnh nghi ngờ
về một nguyên nhân khác. Chẩn đoán trở nên rõ ràng hơn vào ngày bệnh
thứ 6 khi bệnh nhân có thêm các dấu hiệu lâm sàng, mặc dù các tình trạng
khác vẫn phải được xem xét.
CLINICAL CASES 471
Tiếp cận
Sốt và Phát ban
ĐỊNH NGHĨA
Ban đa dạng: Phát ban có thể có nhiều dạng khác nhau, chẳng hạn như ban
dát sẩn, hồng ban đa dạng hoặc ban dạng tinh hồng nhiệt.
Lưỡi dâu tây: Ban đỏ ở lưỡi nổi bật với các nhú lưỡi.
Tăng tiểu cầu: Tăng số lượng tiểu cầu trên 450.000/mm3. Ở HC Kawasaki,
điều này thường xảy ra sau ngày thứ 10 của bệnh và có thể kéo dài trong vài
tuần.
Hội chứng Kawasaki là một bệnh mạch máu hệ thống chưa rõ nguyên
nhân nhưng được cho là có khả năng lây nhiễm. Tỷ lệ mắc bệnh cao nhất
ở người châu Á, nhưng bệnh cũng được thấy trên toàn thế giới. Bệnh
thường xuyên xảy ra nhất ở trẻ em dưới 5 tuổi và thường cao hơn một chút
ở các bé trai so với các bé gái.
Chẩn đoán HC Kawasaki dựa trên việc tìm ra các dấu hiệu đặc trưng (Bảng
60–1), dù vậy, người ta vẫn nhận thấy tình trạng trẻ có ít dấu hiệu hơn
nhưng sau này vẫn phát triển bệnh động mạch vành (CAD). Hạch cổ ít gặp
hơn so với các tiêu chuẩn chẩn đoán khác, xảy ra ở 60% đến 70% bệnh nhân.
Kawasaki không điển hình (hoặc không đẩy đủ) xảy ra thường xuyên nhất ở
trẻ sơ sinh, nhóm có nhiều khả năng phát triển các biến chứng mạch vành
nhất. Mặc dù không có xét nghiệm nào thiết lập chẩn đoán, nhưng một số
phát hiện trên cận lâm sàng cũng đặc trưng cho bệnh. ESR và CRP tăng, tình
trạng thiếu máu đẳng sắc và tăng bạch cầu thường được thấy. Số lượng tiểu
cầu thường bình thường lúc ban đầu nhưng tăng lên trên giới hạn bình
thường vào ngày thứ 10 của bệnh; giảm tiểu cầu thường hiếm và là yếu tố
nguy cơ phát triển phình động mạch vành. Có thể thấy tình trạng tiểu mủ vô
trùng, tăng lympho bào trong dịch não tủy và tăng nhẹ transaminase gan.
Các triệu chứng tiêu hóa có thể bao gồm tiêu chảy, nôn ói và túi mật ứ nước,
bệnh nhân có thể có các triệu chứng đường hô hấp trên và/hoặc đau khớp.
Siêu âm tim có thể xác định những bất thường của động mạch vành hoặc các
cấu trúc khác. Chẩn đoán phân biệt HC Kawasaki bao gồm các tình trạng
nhiễm trùng và không nhiễm trùng, chẳng hạn như bệnh liên cầu, độc tố tụ
cầu (hội chứng sốc nhiễm trùng), nhiễm rickettsia, sởi, nhiễm virus Epstein-
Barr, phản ứng quá mẫn với thuốc, viêm khớp dạng thấp ở trẻ vị thành niên
khởi phát toàn thân và bệnh nhiễm leptospira.
Điều trị thành công phụ thuộc vào việc nhanh chóng bắt đầu aspirin liều
cao và IVIG. Hạ sốt nhanh thường xảy ra với điều trị này. Liệu pháp aspirin
sau đó được giảm từ liều chống viêm xuống liều chống huyết khối và tiếp
tục cho đến 6 đến 8 tuần sau khi khởi phát bệnh, khi ESR trở về bình thường.
Trẻ bị bệnh động mạch vành cần điều trị chống huyết khối kéo dài
Ngay cả khi được điều trị, khoảng 5% trẻ em bị giãn động mạch vành
và 1% phát triển chứng phình động mạch khổng lồ. Các yếu tố nguy cơ
phình động mạch bao gồm giới tính nam, sốt kéo dài, trẻ dưới 12 tháng tuổi,
số lượng bạch cầu trung tính và bạch cầu đoạn (band) ban đầu cao hơn,
lượng huyết sắc tố thấp hơn và số lượng tiểu cầu dưới 350.000/mm3. Trẻ
không có di chứng tim trong tháng đầu tiên trở lại tình trạng sức khỏe bình
thường; những người có bất thường về tim dai dẳng có thể bị bệnh nặng. Tử
vong hiếm gặp và do nhồi máu cơ tim hoặc ít phổ biến hơn là vỡ phình động
mạch.
Bang 60–1 TIEU CHUAN CHAN ĐOAN BENH KAWASAKI

Sốt kéo dài ít nhất 5 ngày (hoặc ngắn hơn nếu hạ sốt xảy ra khi khởi trị sớm
IVIG) ở trẻ không có bằng chứng về bệnh lý nào khác có khả năng hơn, cộng
với sự hiện diện của ít nhất 4 trong số 5 dấu hiệu sau:
1. Viêm kết mạc hai bên, thường không có mủ
2. Thay đổi niêm mạc hầu họng bao gồm họng đỏ, môi đỏ hoặc nứt nẻ, lưỡi
dâu tây
3. Phát ban đa hình chủ yếu ở thân mình.
4. Phù hoặc ban đỏ ở bàn tay hoặc bàn chân trong giai đoạn cấp tính; bong
vảy quanh móng trong giai đoạn bán cấp.
5. Sưng hạch cổ cấp tính không mủ
Ghi chú: Bệnh nhân sốt và có 3 trong số các tiêu chuẩn chẩn đoán có thể chẩn đoán
Bệnh Kawasaki khi có phình hoặc giãn mạch vành trên siêu âm tim 2D hoặc chụp
mạch vành.
CLINICAL CASES 473
60.1 Một trẻ 12 tháng tuổi đến khám sức khỏe tổng quát. Trẻ đã nhập viện
2 tháng trước vì HC Kawasaki và đã ngừng điều trị aspirin 6 tuần
trước lần khám này. Siêu âm tim gần đây nhất của trẻ có kết quả bình
thường. Đối với bệnh nhân này, cần đặc biệt cân nhắc điều nào sau
đây?
A. Đánh giá về sự phát triển của trẻ
B. Khám bụng
C. Sử dụng vắc-xin sống
D. Đánh giá huyết sắc tố
E. Đánh giá khả năng nhiễm độc chì
60.2 Một trẻ 15 tháng tuổi đang điều trị bằng aspirin lâu dài vì bất thường
động mạch vành xảy ra do HC Kawasaki. Ngoài việc tiêm vắc-xin định
kỳ bắt buộc ở trường, trẻ nên được tiêm mũi gì sau đây?
A. Vắc xin phế cầu
B. Vắc xin cúm
C. Vắc xin não mô cầu
D. Uống vắc xin bại liệt
E. Vắc xin thủy đậu
60.3 Một trẻ sơ sinh 5 tháng tuổi trong tình trạng kích thích bị sốt cao 3
ngày, hăm tã dạng ban dát sẩn và môi sưng đỏ. Trẻ bị thiếu máu đẳng
sắc nhẹ và số lượng bạch cầu (WBC) là 15.000/mm3 với ưu thế là
bạch cầu trung tính và dạng chưa trưởng thành. Xét nghiệm nước tiểu
bình thường, nhưng dịch não tủy cho thấy tăng bạch cầu lympho với
nhuộm Gram âm tính. Sau 24 giờ dùng ceftriaxone, bệnh nhân tiếp
tục sốt cao, phù nề bàn chân. Điều trị tiếp theo nên bao gồm điều nào
sau đây?
A. Nystatin trị hăm tã
B. Lặp lại chọc dò tủy sống
C. Thêm vancomycin vào điều trị kháng sinh
D. Hội chẩn tim mạch nhi; bắt đầu truyền IVIG và uống aspirin liều
cao
E. Tiếp tục điều trị hiện tại và chờ kết quả nuôi cấy
60.4 Trẻ nào sau đây bị HC Kawasaki có nguy cơ mắc bệnh động mạch
vành cao nhất?
A. Bé trai 5 tuổi sốt cao 6 ngày, tiểu mủ vô trùng, ban ở thân mình,
lưỡi dâu.
B. Bé gái 3 tuổi sốt cao 5 ngày, tăng lympho bào dịch não tuỷ.
C. Bé gái 2 tuổi bị sốt cao trong 5 ngày và ESR ban đầu là 80 mm/h.
D. Bé trai 1 tuổi bị sốt cao 6 ngày, ban dát sẩn và nồng độ men gan
tăng nhẹ.
E. Bé trai 6 tháng tuổi sốt cao 11 ngày và tràn dịch màng ngoài tim
lượng ít trên siêu âm tim ban đầu.
ĐÁP ÁN
60.1 C. Vắc xin virus sống (sởi-quai bị-rubella [MMR], thủy đậu) được trì
hoãn trong 11 tháng sau khi tiêm IVIG liều cao; IVIG có khả năng can
thiệp vào phản ứng miễn dịch. Vắc xin sởi, thường được tiêm dưới
dạng MMR lúc 12 tháng, được dùng nếu có nguy cơ phơi nhiễm cao,
nhưng cần phải tiêm nhắc lại trừ khi xét nghiệm huyết thanh học cho
thấy hiệu giá kháng thể đầy đủ.
60.2 B. Trẻ em điều trị bằng aspirin kéo dài được chủng ngừa cúm; trẻ có
nhiều nguy cơ mắc hội chứng Reye nếu trẻ bị nhiễm bệnh và dùng
aspirin. Mặc dù thường không bắt buộc phải tiêm khi đi nhà trẻ hoặc
đi học, nhưng Trung tâm Kiểm soát và Phòng ngừa Dịch bệnh khuyến
cáo rằng tất cả trẻ em từ 6 tháng tuổi trở lên nên tiêm vắc-xin cúm
hàng năm.
60.3 D. Biểu hiện ban đầu của trẻ này phù hợp, nhưng không thỏa tiêu
chuẩn chẩn đoán HC Kawasaki (Bảng 60–1). Tình trạng sốt dai dẳng
và phù ngoại biên làm tăng khả năng bị HC Kawasaki, nên nhanh
chóng xem xét và điều trị.
60.4 E. Các yếu tố nguy cơ phát triển phình động mạch vành bao gồm giới
tính nam, sốt hơn 10 ngày, trẻ dưới 12 tháng tuổi, nồng độ albumin
hoặc hemoglobin trong huyết thanh thấp, phát hiện sớm về bất
thường tim (ví dụ, hở van hai lá hoặc tràn dịch màng ngoài tim) và
giảm tiểu cầu.

➤ Việc chẩn đoán hội chứng Kawasaki (KS) dựa trên các tiêu chuẩn lâm sàng
và cần hết sức nghi ngờ ở trẻ nhỏ có sốt cao kéo dài hơn 5 ngày, thay đổi
vùng hầu họng, viêm kết mạc, thay đổi ở chi, phát ban và hạch cổ.
➤ Trẻ có Kawasaki không đẩy đủ (“Kawasaki không điển hình”) có thể mắc
bệnh mạch vành.
➤ Biến chứng quan trọng nhất của Kawasaki là bệnh mạch vành. Bác sĩ tim
mạch nhi thường tham gia khi quản lý những trẻ này.
➤ Nhận biết và khởi trị sớm Kawasaki là chìa khóa phòng ngừa những biến
chứng trên mạch vành.
CLINICAL CASES 475

NY: McGraw-Hill; 2003:1275-1276.
American Academy of Pediatrics. Kawasaki disease. In: Pickering LK, ed. 2006 Red
Book: Report of the Committee on Infectious Diseases. 27th ed. Elk Grove
Village, IL: American Academy of Pediatrics; 2006:412-415.
Ayusawa M, Sonobe T, Uemura S, et al. Revision of diagnostic guidelines for
Kawasaki disease (the 5th revised edition). Pediatr Int. 2005;47:232-234.
de Inocencio J. Kawasaki disease. In: Rudolph CD, Rudolph AM, Hostetter MK, Lister
2003: 844-845.
Feigin RD, Cecchin F, Wissman SD. Kawasaki disease. In: McMillan JA, Feigin RD,
Newburger JW, Takahashi M, Gerber MA, et al. Diagnosis, treatment, and long-term
management of Kawasaki disease: a statement for health professionals from the
Committee on Rheumatic Fever, Endocarditis and Kawasaki Disease, Council on
Cardiovascular Disease in the Young, American Heart Association. Pediatrics.
2004; 114:1708-1733.
Rowley AH, Shulman ST. Kawasaki disease. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson
WB Saunders; 2007:1036-1041.
SECTION III
Listing of Cases
➤ Listing by Case Number

➤ Listing by Disorder (Alphabetical)
LISTING OF CASES 479
Listing by Case Number

CASE NO. DISEASE CASE PAGE
1. Failure to Thrive 18
2. Adolescent Substance Abuse 28
3. Down Syndrome 36
4. Immunodeficiency 44
5. Klinefelter Syndrome 52
6. Megaloblastic Anemia 58
7. Rickets 66
8. Diabetic Ketoacidosis 76
9. Routine Well-Child Care 82
10. Pneumonia 94
11. Organophosphate Poisoning 104
12. Sexual Abuse 110
13. Acute Otitis Media 116
14. Neonatal Resuscitation 124
15. Cerebral Palsy 130
16. Cystic Fibrosis 138
17. Acute Lymphoblastic Leukemia 146
18. Infant of a Diabetic Mother 154
19. Neonatal Hyperbilirubinemia 160
20. Asthma Exacerbation 168
21. Growth Hormone Deficiency 177
22. Group B Streptococcal Infection 184
23. Sudden Infant Death Syndrome 194
24. Ventricular Septal Defect 200
25. Transposition of the Great Arteries 210
26. Juvenile Rheumatoid Arthritis 218
27. Macrocytic (Megaloblastic) Anemia Secondary to 224
Vitamin B12 Deficiency
28. Lead Toxicity 232
29. Acute Poststreptococcal Glomerulonephritis 240
30. Precocious Puberty 248
31. Ambiguous Genitalia 258
32. Urethritis 266
33. Allergic Rhinitis 274
34. Bacterial Meningitis 282
35. Bacterial Enteritis 290
36. Appendicitis 298
37. Acute Epstein-Barr Viral Infection (Infectious 306
Mononucleosis)
38. Pinworms 314
39. Subdural Hematoma 322
40. Dysfunctional Uterine Bleeding 330
41. Simple Febrile Seizure 338
480 CASE FILES: Pe d i a t r i c s
42. Muscular Dystrophy 346

43. Congenital Herpes 352
44. Atopic Dermatitis 358
45. Neuroblastoma 366
46. Retropharyngeal Abscess 372
47. Esophageal Atresia 380
48. Transient Tachypnea of the Newborn 386
49. Malrotation 392
50. Acne Vulgaris 400
51. Posterior Urethral Valves 406
52. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder 414
53. Osgood-Schlatter Disease 420
54. Torticollis 426
55. Dacryostenosis 432
56. Severe Hearing Loss 440
57. Idiopathic (Immune) Thrombocytopenic Purpura 446
58. Child Abuse 454
59. Foreign Body Aspiration 462
60. Kawasaki Syndrome 470
Listing by Disorder (Alphabetical)

CASE NO. DISEASE CASE PAGE
50. Acne Vulgaris 400

37. Acute Epstein-Barr Viral Infection (Infectious 306
Mononucleosis)
17. Acute Lymphoblastic Leukemia 146
13. Acute Otitis Media 116
29. Acute Poststreptococcal Glomerulonephritis 240
2. Adolescent Substance Abuse 28
33. Allergic Rhinitis 274
31. Ambiguous Genitalia 258
36. Appendicitis 298
20. Asthma Exacerbation 168
44. Atopic Dermatitis 358
52. Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder 414
35. Bacterial Enteritis 290
34. Bacterial Meningitis 282
15. Cerebral Palsy 130
58. Child Abuse 454
43. Congenital Herpes 352
16. Cystic Fibrosis 138
55. Dacryostenosis 432
8. Diabetic Ketoacidosis 76
3. Down Syndrome 36
LISTING OF CASES 481
40. Dysfunctional Uterine Bleeding 330

47. Esophageal Atresia 380
1. Failure to Thrive 18
59. Foreign Body Aspiration 462
22. Group B Streptococcal Infection 184
21. Growth Hormone Deficiency 177
57. Idiopathic (Immune) Thrombocytopenic Purpura 446
4. Immunodeficiency 44
18. Infant of a Diabetic Mother 154
26. Juvenile Rheumatoid Arthritis 218
60. Kawasaki Syndrome 470
5. Klinefelter Syndrome 52
28. Lead Toxicity 232
27. Macrocytic (Megaloblastic) Anemia Secondary to 224
Vitamin B12 Deficiency
49. Malrotation 392
6. Megaloblastic Anemia 58
42. Muscular Dystrophy 346
19. Neonatal Hyperbilirubinemia 160
14. Neonatal Resuscitation 124
45. Neuroblastoma 366
11. Organophosphate Poisoning 104
53. Osgood-Schlatter Disease 420
38. Pinworms 314
10. Pneumonia 94
51. Posterior Urethral Valves 406
30. Precocious Puberty 248
46. Retropharyngeal Abscess 372
7. Rickets 66
9. Routine Well-Child Care 82
56. Severe Hearing Loss 440
12. Sexual Abuse 110
41. Simple Febrile Seizure 338
39. Subdural Hematoma 322
23. Sudden Infant Death Syndrome 194
54. Torticollis 426
48. Transient Tachypnea of the Newborn 386
25. Transposition of the Great Arteries 210
32. Urethritis 266
24. Ventricular Septal Defect 200
INDEX
Page numbers followed by f or t indicate figures or tables, respectively.
A Acute lymphoblastic leukemia (ALL)

ABC rules of resuscitation, 125 (Cont.):
Abdominal distention, 396 immunizations in, 150
Abdominal examination, 6, 300 incidence, 147
Abdominal masses, 367, 406t late treatment effects,
Abdominal migraine, 393t 148–149
Abdominal pain prognosis, 148
in appendicitis, 297–298 treatment, 148
in bacterial enteritis, 289–290 Acute otitis media, 117
differential diagnosis, 301t, 369–370, clinical pearls, 121
393t, 396 clinical presentation, 115–116
etiologies, 393t complications, 118, 120, 121
in intussusception, 294 etiology, 117
physical examination, 300 treatment, 117–118, 120, 121
in pneumonia, 303 Acute poststreptococcal
Abscess glomerulonephritis
intra-abdominal, 303 (APSGN)
intracranial, 286 clinical pearls, 244
neck space, 373–374, 377 clinical presentation, 239–240
peritonsillar, 373 diagnostic tests, 241–242
retropharyngeal, 286, 427, 429 etiology, 241
tooth, 377 treatment, 242
Absence seizure, 417 Acyclovir, 354
Abuse. See Child abuse; Sexual abuse Adapalene, 102
Abusive head trauma, 455 ADHD. See Attention-deficit/
Acanthosis nigricans, 80 hyperactivity disorder
Accutane. See Isotretinoin Adolescent(s)
Acne vulgaris substance abuse in. See Substance
clinical pearls, 404 abuse
clinical presentation, 399–400 with urethritis, 263–268
pathophysiology, 401 Adrenal masses, 406t
treatment, 401–402, 402t Advanced maternal age, 37
Acute lymphoblastic leukemia (ALL) Albendazole, 315, 319
clinical pearls, 151 Albuterol, 170
clinical presentation, 145–146, 147 Alcohol abuse, 30t. See also Substance
diagnosis, 147–148 abuse
differential diagnosis, 147 ALL. See Acute lymphoblastic
genetic factors, 150 leukemia
484 INDEX
Allergic crease (allergic salute), 274 Appendicitis, 299

Allergic rhinitis, 273–278 clinical pearls, 303
Allergic shiners, 274 clinical presentation, 297–298,
17α-hydroxyprogesterone, 260 303, 393t
Alport syndrome, 244 diagnosis, 300
Ambiguous genitalia differential diagnosis, 300, 301t
assessment, 260 imaging, 300
clinical approach, 259 incidence, 300
clinical pearls, 263 management, 298–300
clinical presentation, 257–258 Arsenic ingestion, 107–108, 237
treatment, 260–261 Arthralgia, 219
types, 259 Arthritis, 219. See also Juvenile
Amoxicillin, 117 rheumatoid arthritis
Anal trauma, 114 Asbestos, 107
Anemia Ascariasis, 316t, 319
in dysfunctional uterine bleeding, Ascorbic acid, deficiency/excess, 60t
331, 332f ASO antibodies, 241
iron deficiency, 25, 62, 225 Aspergillus, 97
juvenile pernicious, 225, 227 Association, 380
macrocytic, 223–227 Asthma, 169
Antibioics clinical pearls, 173
for acne, 402 exacerbation, 167–169, 172
for atopic dermatitis, 361 management, 170
for bacterial meningitis, 284 pathophysiology, 169–170
for endocarditis prophylaxis, 206 risk factors, 169
interactions with oral contraceptives, Atelectasis, 463
404 Atomoxetine, 415
intrapartum prophylaxis, 185 Atopic dermatitis
for neck space infections, clinical approach, 359
374–375 clinical pearls, 364
for neonatal sepsis, 187 clinical presentation, 357–358
for pneumonia, 96 diagnosis, 359–360, 360t
Anticholinergics, for asthma, 170 differential diagnosis, 360
Anticonvulsive drugs, calcium deficiency misconceptions, 359
and, 69t treatment, 360–361
Anti-DNase B antibodies, 241–242 Atopy, 359
Antihistamines Atrial septal defect (ASD), 204
for allergic rhinitis, 275 Atrial septostomy, 212
for atopic dermatitis, 361 Atrioventricular septal defect, 204, 205
Antiretrovirals, for HIV infection, 47 Atropine, 106
Apgar score, 125, 125t, 134 Attention-deficit/hyperactivity disorder
Aplastic anemia, 147 (ADHD), 414
Apnea, 195 clinical pearls, 417
Apparent life-threatening event clinical presentation, 413–414
(ALTE), 195, 196 diagnosis, 415, 417
INDEX 485
Attention-deficit/hyperactivity disorder Bone age, 177, 250

(ADHD) (Cont.): Brachydactyly, 37
DSM-IV criteria, 414–415 Branchio-oto-renal syndrome, 441
long-term sequelae, 416 Breast milk, 59
management, 415–416 Breast-feeding, 59, 63
types, 415 Breast-milk jaundice, 162
Azithromycin, 268 Bronchiectasis, in cystic fibrosis, 139
Bronchiolitis, 173
B Brucellosis, 59, 227
Bacterial enteritis Brudzinski sign, 282, 339
clinical pearls, 295
clinical presentation, 289–290, 393t C
complications, 292 Calcium deficiency, 69–70t
diagnostic tests, 292 Candidal balanitis, 270
differential diagnosis, 301t Cardiac murmur
Bacterial enteritis in atrial septal defect, 204
Salmonella, 291 in atrioventricular septal defect, 204
Shigella, 291–292 benign, 215
treatment, 290, 292 in patent ductus arteriosus,
Bacterial meningitis 203, 206
clinical pearls, 287 in ventricular septal defect, 201
clinical presentation, 281–282 Caudal regression syndrome, 155
complications, 282, 284 CD4 (T helper) cell, 45
diagnostic tests, 284 Ceftriaxone, 268
etiology, 283 Cellulitis, perianal, 319
incidence, 283 Cephalosporin, 284
neonatal, 283, 286 Cerebral palsy, 130
risk factors, 283 classification, 131–132
signs and symptom, 283–284 clinical pearls, 135
treatment, 284 clinical presentation, 129–130, 131
Bacterial tracheitis, 464 diagnosis, 131
Balanitis, 267, 270 etiology, 131
Barbiturate abuse, 31t. See also prevalence, 131
Substance abuse treatment, 132
Becker muscular dystrophy, 347, 349 Cervical lymphadenitis, 427
Beckwith-Wiedemann syndrome, 410 Chelating agents, 232, 233, 238
Benzoyl peroxide, 401, 402t Chemical conjunctivitis, 188
β-adrenergic agonists, for Chemosis, 432
asthma, 170 Chemotherapy, for acute lymphocytic
Biliary atresia, 66 leukemia, 148
Biotin, 60t Chest, physical examination of,
Bird’s beak pattern, duodenum, 394 5–6
Blood culture, in sepsis, 185–186 Chest radiography
Bloody diarrhea, 290. See also Bacterial in acute lymphocytic leukemia, 148
enteritis in bronchiolitis, 173
486 INDEX
Child abuse. See also Sexual abuse Congenital diaphragmatic hernia, 127,
clinical pearls, 459 387, 389
clinical presentation, 453–454 Congenital heart defects
diagnosis, 73, 342–343, 455, 456 acyanotic, 199–200, 203–204, 206
forms, 455, 459 circulation in, 211f
incidence, 455 classification, 201
injury patterns in, 456 clinical pearls, 206, 216
reporting requirements, 455 cyanotic, 209–210, 212–214, 216
Child Protective Services (CPS), 454 in Down syndrome, 38, 40, 205
Chlamydia trachomatis ductal-dependent, 212, 216
complications in women, 268 radiographic findings, 213t
in neonatal conjunctivitis, 433 Congenital infections
in neonatal pneumonia, 96, cytomegalovirus, 23
99, 435 herpes simplex, 351–354
in sexual abuse, 110 Conjugate bilirubin, 161
in urethritis, 268 Conjunctivitis, neonatal, 188–189, 433,
Choanal atresia, 127 434f
Cholecystitis, 301t, 393t Constipation, 301t
Clinical problem solving Constitutional growth delay, 178, 181
application of reading to, 10–14 Coombs test, 162
history taking in, 2–4 Corkscrew pattern, duodenum, 394
imaging procedures in, 7 Corticosteroids
laboratory assessment in, 7 for asthma, 170
physical examination in, 4–7 for atopic dermatitis, 360–361
steps in, 8–10 for idiopathic thrombocytopenic pur-
Clinodactyly, 37 pura, 447
Clostridium difficile, 294 for juvenile rheumatoid arthritis, 220
Clubbing, 139 nasal, 275
Cobalamin. See Vitamin B12 Coxiella brunetti, 97
Cocaine abuse, 30t. See also Substance Coxsackievirus, 377
abuse C-reactive protein, in sepsis, 185
Coccidioides immitis, 97 Creatine kinase (CK), in muscular dys-
Colitis, 291 trophy, 346, 347, 349
Comedones, 400 Crigler-Najjar syndrome, 164
Complete blood count (CBC), in Cromolyn, 170
sepsis, 185 Croup, 463, 466, 467
Computerized tomography (CT), 8 Cupping, 458f, 459
in appendicitis, 300 Currant jelly stools, 396
in subdural hematoma, 324 Cyanosis, in congenital heart disease,
Concussion, 322, 327 209–214
Conductive hearing loss, 440, 443 Cyst, 400
Condyloma, 267 Cystic fibrosis, 139
Condylomata acuminata, anal, 114 clinical pearls, 144
Congenital adrenal hyperplasia, 254, 258, clinical presentation, 137–138,
261, 262 139, 141t
INDEX 487
Cystic fibrosis (Cont.): Down syndrome

complications, 139–140 clinical approach, 37–39
diagnosis, 140, 141t, 143 clinical presentation, 35–36, 41
genetic mutations in, 140 conditions associated with, 38, 205
incidence, 139 diagnosis, 38
management, 140–141 leukemia risk in, 150
nutrient malabsorption in, 62, 143 sports participation in, 40
screening tests, 140 Duchenne muscular dystrophy, 346,
vitamin supplements in, 73, 143 349, 350. See also Muscular
Cytomegalovirus (CMV) dystrophy
congenital infection, 23, 441 Ductus arteriosus, 210, 212
in pneumonia, 97 Ductal-dependent lesions, 212
Dumbbells mnemonic, 105
D Duodenal atresia, 38
Dacryocystitis, 432–433 Dysentery, 291
Dacryostenosis, 431–433, 436 Dysfunctional uterine bleeding
Decongestants, for allergic clinical approach, 331, 332f
rhinitis, 275 clinical pearls, 336
Delayed puberty, 248 clinical presentation, 329–330
Denys-Drash syndrome, 244 management, 331, 332f, 335
Developmental delay, 131 Dysmorphic child, 37
Dextroamphetamine, 415 Dysphagia, 373
Diabetes Dystonia, drug-induced, 429, 430
clinical presentation, 393t Dysuria, in adolescent male, 268. See also
cutaneous candidiasis in, 49 Urethritis
glucose control in, 79
insulin requirements in, 79 E
in pregnancy, 154–155 Early-onset sepsis syndrome, 184,
type I, 77 186, 190
type II, 77, 80 Ears
Diabetic ketoacidosis, 75–78 anatomy, 116, 116f
clinical pearls, 80 infections, 116, 120. See also Acute
clinical presentation, 75–76, otitis media
80, 301t physical examination, 5
complications, 78, 80 Ecstasy, 30t
diagnosis, 77 Ectopic pregnancy, 301t, 334
treatment, 77–78 Edwards syndrome (trisomy 18), 40, 41
Diaphragmatic hernia, 127, 387, 389 Eisenmenger syndrome, 200, 203
Diarrhea, 291 Emollient, 358
Differin. See Adapalene Empyema, 95
DiGeorge syndrome, 49, 383 Encephalitis, 283, 356
Diphtheria, tetanus, pertussis (DTaP) Encephalopathy, 233
vaccine, 84t, 85t Endocardial cushion defect, 38, 40
Diphyllobothrium latum, 225, 227 Endocarditis, antibiotic prophylaxis
Diplegia, 131, 135 for, 206
488 INDEX
Enteritis, 291. See also Bacterial Febrile seizure, 338

enteritis classification, 339
Enterobius vermicularis. See Pinworms clinical approach, 339, 343
Enterohemorrhagic E. coli clinical pearls, 343
(O157:H7), 292 clinical presentation, 337–338
Enuresis, nocturnal, 410 incidence, 339
Environmental toxins, 108 management, 339–340, 340f
Enzyme-linked immunosorbent assay prognosis, 340, 343
(ELISA), 45 recurrent, 343
Epidural hematoma/hemorrhage, risk factors, 339
322–325, 323f, 327 Female pseudohermaphroditism, 259
Epiglottitis, 373, 374, 463–464, 466 Fetal circulation, 202f
Epilepsy, 338 Fever of unknown origin (FUO), 218
Epstein anomaly, 213t, 214 Fish tapeworm, 225, 227
Epstein-Barr virus, 307–308, 310. See Fitz-Hugh-Curtis syndrome, 270
also Infectious mononucleosis Flexural areas, 358
Erythroblastosis fetalis, 161 Fluticasone propionate, 361
Erythromycin Folate deficiency, 58, 60t
adverse effects, 189 Food allergies, atopic dermatitis
for neonatal chlamydial and, 361
infection, 433 Foramen ovale, 210
prophylactic, 436 Foreign body
Esophageal atresia, 379–382, 381f aspiration, 172, 461–464, 467
Ethanol ingestion, in toddler, 237 nasal, 277
Exchange transfusion, 163 Formula feeding, 59
Extracorporeal membrane oxygenation Fragile X syndrome, 56
(ECMO), 387
Extramedullary, 146
Extremities, physical examination Galactosemia, 62
of, 7 Gastroenteritis
Eyes, physical examination of, 4–5 bacterial. See Bacterial enteritis
differential diagnosis, 301t
F Gastrointestinal masses, 406t
Failure to thrive (FTT) Gender assignment, 258. See also
clinical pearls, 24 Ambiguous genitalia
clinical presentation, 17–18 Genetic mutations, in cystic
definition, 19 fibrosis, 140
diagnosis, 19–21 Genital herpes, 353
etiology, 20, 20t, 23–24 Genitalia, physical examination of, 6
in immunodeficiency disorders, 45 Genu valgum, 66
nonorganic, 19 Genu varum, 66
organic, 19 Gestational diabetes, 154–155
treatment and follow-up, 21 Gilbert syndrome, 164
Familial short stature, 178, 181 Glasgow Coma Scale, 323, 324t
Fanconi syndrome, 70t Glaucoma, infantile, 433, 435
INDEX 489
Glomerulonephritis, 241. See also Hemiplegia, 131

Acute poststreptococcal Hemoglobin level, in dysfunctional
glomerulonephritis uterine bleeding, 331, 332f
Goat’s milk, 58, 59, 225, 227 Hemolysis, 161
Gonadotropin-releasing hormone Hemolytic-uremic syndrome (HUS),
agonists, 250 292, 294, 301t, 446, 450
Gonococcal urethritis, 267, 268. See Henoch-Schönlein purpura, 240, 393t,
also Urethritis 447, 450
Goodpasture syndrome, 244 Hepatitis, 301t, 393t
Gower sign, 346, 347, 350 Hepatitis A vaccine, 84t, 88t
Granulocytopenia, 146 Hepatitis B vaccine, 84t, 86t
Group A β-hemolytic Streptococcus Hermaphroditism, 259, 262
(GABHS), 241–242, 303 Herpes simplex virus (HSV)
Group B streptococcus (GBS) atopic dermatitis and, 363
colonization, 185 clinical pearls, 356
diagnostic tests, 185–186 congenital infection,
intrapartum prophylaxis, 185, 187 351–354
in neonatal sepsis, 183–187, 190 encephalitis caused y, 356
Growth curve/rate, 176f, 178 genital infection, 353
Growth delay, 178–179, 181 incidence, 353
Growth hormone (GH) deficiency Herpes simplex virus (HSV)
clinical presentation, 175, 177, 181 in pregnancy, 353, 355
diagnosis, 179 primary infection, 353
recurrent infection, 353
H Hip pain, 221
Haemophilus influenzae type b vaccine, Histoplasma capsulatum, 97
84t, 85t, 90 History, patient, 2–4
Hansel stain, 275 HIV antibody ELISA, 45
Head, physical examination of, 4 Homovanillic acid, 367
Hearing loss Hookworms, 316t
in bacterial meningitis, 284 Horner syndrome, 366
categories, 441 Human immunodeficiency virus (HIV)
clinical pearls, 444 infection
clinical presentation, 439–440 clinical pearls, 50
conductive, 440, 443 in newborn, 46–47, 189
diagnosis, 441–442, 443 treatment, 47
management, 442 Human papillomavirus vaccine, 335
retrocochlear, 440 Hydrocortisone, 261
risk factors, 443–444 Hydronephrosis, 369
sensorineural, 440, 441 Hyperbilirubinemia
Height age, 178 clinical presentation, 159–160
Hematuria etiology, 162
benign familial, 244 in infant of a diabetic mother, 157
differential diagnosis, 240 management, 162–163, 164
recurrent painless, 243 risk factors, 160
490 INDEX
Hypercyanotic spells, 213 Infectious mononucleosis, 307

Hyperglycemia, 77 clinical pearls, 310
Hyperketonemia, 77 clinical presentation, 307
Hypocalcemia, 156 complications, 308
Hypoglycemia, 155 diagnostic tests, 307–308
Hypophosphatemia differential diagnosis, 05–306,
familial, 67, 70t, 73 147, 306
oncogenic, 71t management, 308, 310
Hypoplastic left heart syndrome, 213t pathophysiology, 307
Hypospadias, 261 Inflammatory bowel disease, 301t
Hypothyroidism, acquired, 180 Inflammatory papule, 400
Hypovolemic shock, 310 Influenza vaccine, 84t, 474
Inguinal hernia
incarcerated, 393t
Idiopathic short stature, 178, 181 Intersex state, 259
Idiopathic thrombocytopenic purpura, 447 Intestinal atresia, 38
clinical pearls, 450 Intravenous immunoglobulin, 447,
clinical presentation, 445–446, 449 472, 473
complications, 447 Intraventricular hemorrhage, 135
diagnosis, 147, 150, 447 Intrinsic factor, 225
incidence, 447 Intussusception, 394
pathophysiology, 447 clinical presentation, 294, 396, 397
treatment, 150, 447–448 in Henoch-Schönlein purpura, 450
IgA nephropathy, 243 Iron deficiency anemia, 25, 62, 225
Iliotibial band friction syndrome, 421 Isotretinoin, 402, 404
Imaging procedures, 8
Immunization. See also Vaccines J
in leukemia patients, 150 Jaundice
in well-child care, 83, 84t breast-milk, 162
Immunodeficiency clinical pearls, 165
clinical pearls, 50 differential diagnosis, 161t
clinical presentation, 43–44 nonphysiologic, 160, 162, 165
primary, 45 physiologic, 160, 162, 165
secondary, 45–46 Jumper’s knee, 421
Infant(s) Juvenile pernicious anemia, 225, 227
feeding options, 59, 63 Juvenile rheumatoid arthritis (JRA)
nutritional needs, 21. See also Failure clinical pearls, 222
to thrive clinical presentation, 217–218, 219
wheezing in, 173 complications, 220, 221
Infant formulas, 59, 62 diagnostic tests, 218, 220
Infant of a diabetic mother (IDM) differential diagnosis, 150
clinical pearls, 158 pauciarticular, 219
clinical presentation, 153–154 polyarticular, 219
complications, 156 systemic-onset, 219
pathophysiology, 155 treatment and follow-up, 218, 220
INDEX 491
Leukotriene modifiers, 170

Kartagener syndrome, 277 Lichenification, 358
Kasai procedure, 67 Listeriosis, 189
Kawasaki syndrome Liver disease, in cystic fibrosis, 140
clinical pearls, 474 Liver enlargement, 406t
clinical presentation, 469–470 Lumbar puncture
complications, 472, 474 in febrile seizure, 339
diagnostic criteria, 470, 471–472, in meningitis, 284
471t, 474 Lupus nephritis, 240
incidence, 471 Lymphadenopathy, 377
treatment, 470, 472 Lymphoblast, 147
Kernicterus, 161 Lysergic acid diethylamide (LSD), 33
Kernig sign, 283, 339
Ketoacidosis, 76. See also Diabetic M
ketoacidosis Macrocytic anemia, 223–227
Klinefelter syndrome Macrosomia, 155
clinical approach, 53 Magnetic resonance imaging (MRI), 8
clinical presentation, 51–52, 54, 56, Male pseudohermaphroditism, 259
181 Malrotation
treatment, 254 clinical presentation, 391–392,
Klippel-Feil syndrome, 426, 427 393t, 396
Knee pain, 420–421 management, 394–395, 396
pathophysiology, 394
L Marijuana, 30t. See also Substance
Laboratory screening, 7 abuse
Lactovegetarian, 58 Mastoiditis, 120
Language development, 444 McBurney’s point, 299, 299f
Laryngotracheobronchitis (croup), 463, Mean corpuscular volume (MCV), 224
466, 467 Measles, mumps, rubella (MMR)
Late-onset sepsis syndrome, 185, 186, vaccine, 84t, 86t
190 Mebendazole, 315, 319
Lead poisoning Meconium, 127
clinical pearls, 238 Meconium aspiration syndrome, 386,
clinical presentation, 231–232, 233 389
incidence, 233 Meconium ileus, 143
screening, 235 Meningitis, 283. See also Bacterial
sources, 233 meningitis
treatment, 233, 234t, 237 Meningococcal vaccine, 84t
Left-to-right shunt, 201, 206 Meningococcemia, 286
Legionella pneumophila, 97 Menometrorrhagia, 330
Leukemia, 147. See also Acute lym- Menorrhagia, 330
phoblastic leukemia Mental retardation (MR), 53
Leukemoid reactions, 147 clinical approach, 53–54
Leukocyte adhesion deficiency etiology, 53, 55
(LAD), 49 management, 54
492 INDEX
Mercury ingestion, 107 Neisseria gonorrhoeae (Cont.):

Mesenteric lymphadenitis, 369–370 in sexual abuse, 110
Methamphetamine, 30t urethritis caused by, 267, 268
Methotrexate Neisseria meningitidis, 283
for acute lymphocytic leukemia, 148 Nematodes (roundworms), 315,
for juvenile rheumatoid arthritis, 220 316–317t. See also Pinworms
Methyl mercury, 237 Neonate
Methylphenidate acne in, 404
abuse, 29 glaucoma in, 433, 435
for ADHD, 415 group B streptococcal infection in,
Metoclopramide, 429 183–184
Metrorrhagia, 330 herpes simplex virus infection in,
Microphallus, 259 351–354
Mittelschmerz, 301t HIV transmission to, 46, 189
Mixed gonadal dysgenesis, 259 jaundice in, 159–160, 161t, 162–163
Monospot heterophil antibody test, meningitis in, 283, 286
307, 310, 373 resuscitation, 123–127
Motor quotient, 132 sepsis in, 185–186, 190
Mouth and throat, physical Nephrolithiasis, 301t, 393t
examination of, 5 Neuroblastoma, 365–368, 369
Munchausen syndrome by proxy, 454, 455 Neurologic deficit, 131
Murmur. See Cardiac murmur Neurologic examination, 7
Muscarinic symptoms, 105 Niacin deficiency/excess, 60t
Muscular dystrophy Nicotinic symptoms, 105
clinical pearls, 350 Nitroblue tetrazolium (NBT) test, 277
clinical presentation, 345–346, 347 Nocturnal enuresis, 410
diagnosis, 347 Nongonococcal urethritis, 267. See also
genetic factors, 346 Chlamydia trachomatis
incidence, 347 Nonnucleoside reverse transcriptase
management, 347–348 inhibitors, 47
Mycoplasma, 97, 100 Nonphysiologic jaundice, 160, 162, 165
Myotonic muscular dystrophy, 348, 350 Nose, physical examination of, 5
Myringotomy, 117 Nuclear scan, 8
Nucleic acid amplification test (NAAT),
N 111, 267
Naloxone, 125 Nucleoside reverse transcriptase
Narcosis, 124, 125 inhibitors, 47
Nasal polyps, 277 Nursemaid’s elbow, 456, 459
Neck, physical examination of, 5
Necrotizing enterocolitis, 143
Nedocromil, 170 Obturator sign, 299
Neisseria gonorrhoeae Ocular larva migrans, 317t
arthritis caused by, 423 Odynophagia, 373
in neonatal conjunctivitis, Omnivore, 58
188–189, 433 Opiate abuse. See Substance abuse
INDEX 493
Opsoclonus-myoclonus syndrome, 367 Pericarditis, in juvenile rheumatoid

Oral contraceptives arthritis, 221–222
for acne, 402 Perinatal hypoxia, 124
interaction with antibiotics, 404 Peritonsillar abscess, 373
Orellanine, 237 Peritonsillar space, 373
Organophosphate poisoning Petit mal seizure, 417
clinical pearls, 108 Pharyngitis, streptococcal, 301t, 303,
clinical presentation, 103–104 393t. See also Group A β-hemolytic
signs and symptoms, 105 Streptococcus (GABHS)
treatment, 106 Phencyclidine (PCP), 30t, 32
Osgood-Schlatter disease, 418–420, 423 Phenobarbital, maternal ingestion, 164
Osteogenesis imperfecta, 459 Phosphorus deficiency, 70–71t
Otitis externa, 120 Phototherapy, 163
Otitis media with effusion, 116. See also Physical examination, 4–7
Acute otitis media Physiologic neonatal jaundice, 160,
Otoscopy, pneumatic, 117 162, 165
Ovarian cyst, 301t Pica, 232
Ovovegetarian, 58 Pimecrolimus, 361
Pinworms, 114, 313–315, 314f,
P 316t, 320
Pancreatic insufficiency, in cystic Pityriasis rosea, 363
fibrosis, 139 Pleural effusion, 95
Pancreatitis, 301t, 393t Pleural rub, 95
Pancytopenia, 147 Plumbism, 232. See also Lead poisoning
Pantothenic acid, 60 Pneumatic otoscopy, 117
Paraneoplastic syndrome, 366 Pneumococcal vaccine, 84t, 87t
Parapharyngeal infection, 374 Pneumonia
Parapharyngeal (lateral) space, 373 causative organisms, 96–98
Paraplegia, 132 clinical pearls, 100
Patau syndrome (trisomy 13), 40, 41 clinical presentation, 93–94, 95–96,
Patellar tendonitis, 421 100, 301t, 303
Patellofemoral stress syndrome, 421 in cystic fibrosis, 139
Patent ductus arteriosus (PDA), 203, initial management, 94
203f, 206 in intubated patient, 97
Patient, approach to pathophysiology, 95
history, 2–4 radiographic findings, 96
imaging procedures, 7 viral, 97
laboratory assessment, 7 Pneumothorax, 389
physical examination, 4–7 Poisoning
Pelvic inflammatory disease (PID) arsenic, 107–108
differential diagnosis, 301t environmental toxins, 108
glucosuria in, 80 incidence, 105
treatment, 335 mercury, 107
Pelvic masses, 406t organophosphate, 103–106, 108
Perianal cellulitis, 319 prevention, 106
494 INDEX
Poliovirus vaccine, 84t, 86t Puberty

Polychlorinated biphenyls (PCBs), 237 delayed, 248
Polycythemia, 155, 156, 161 precocious. See Precocious puberty
Polyhydramnios, 380, 381 Tanner staging, 251f, 252f
Polymorphous rash, 471 Pulmonary atresia, 211f, 213t
Positive-pressure ventilation Pulmonary murmur, 215
(PPV), 124 Pulmonary valve stenosis, 212
Posterior urethral valves, 405–406 Pulmonic stenosis, 215
clinical pearls, 410 Pulse oximetry, 95
follow-up, 408 Pulsus paradoxus, 169
incidence, 407 Purified protein derivative (PPD), 97
management, 407–408, 409–410 Pustule, 400
Potassium, for diabetic ketoacidosis, Pyloric stenosis, 397
77–78 Pyrantel pamoate, 315
Potter’s disease, 37 Pyridoxine deficiency/excess, 60t
Prader-Willi syndrome, 263
Pralidoxime, for organophosphate R
poisoning, 106 Raccoon eyes, 367
Precocious pseudopuberty, 249 Rales, 95
Precocious puberty, 249 Rapid strep immunoassay, 373
clinical pearls, 255 Red cell casts, 241
clinical presentation, 247–248 Renal masses, 406t
diagnosis, 250 Renal osteodystrophy, 70t
etiology, 249 Renal tubular acidosis
history, 249–250 failure to thrive and, 24
patterns, 249 type II, 71t
physical examination, 250 Renal vein thrombosis, 158
treatment, 250 Respiratory distress syndrome, 157,
Pregnancy 386, 387
ectopic, 301t, 334 Resuscitation, neonatal, 123–125
herpes infection in, 353 Reticulocyte count, 224
Premature adrenarche, 249 Retin-A. See Tretinoin
Premature thelarche, 249, 254 Retinal hemorrhages, 455
Prenatal screening Retrocochlear hearing loss, 440
for cystic fibrosis, 140 Retroperitoneal masses, 406t
serum trisomy, 37 Retropharyngeal abscess, 427, 429
Pressure equalization tubes, 117 clinical pearls, 377
Preterm infants clinical presentation, 371–372,
complications, 135 373–374
growth pattern, 23 diagnostic tests, 286, 372
Propionibacterium acnes, 401 Retropharyngeal space, 372
Prostaglandin E1, 212, 216 Reye syndrome, 474
Protease inhibitors, 47 Rhabdomyosarcoma, 277–278
Pseudohermaphroditism, 259 Rhinitis, 274
Psoas sign, 299 Riboflavin deficiency/excess, 60t
INDEX 495
Rickets, 65–67 Shigella, 291–292

clinical pearls, 73 Shock, hypovolemic, 310
clinical presentation, 65–66 Short stature, 178, 181
diagnosis, 73 Sickle cell crisis, 301t
nonnutritional, 67 Sickle cell disease, meningitis
nutritional, 67 in, 283
Right-to-left shunt, 212 Sinusitis, 274
Rotavirus vaccine, 84t Skin, physical examination of, 4
Rubella, 221, 436 Skull fracture, subdural hemorrhage
and, 324, 327
S Slipped capital femoral epiphysis, 221,
Salmonella, 291, 294 421, 423
Sandifer syndrome, 426, 429, 430 Small-bowel obstruction, 393t
Seborrheic dermatitis, 360, 363 Somogyi phenomenon, 79
Second brachial cleft cyst, 375 Spasmodic croup, 464, 467
Seizure Spastic quadriplegia, 132
in intracranial hemorrhage, 342 Spirometry, 169
in meningitis, 284 Splenectomy, 447
petit mal, 417 Splenic rupture, 310
in subdural hematoma, 324 Splenomegaly, in infectious
Sensorineural hearing loss, 440, mononucleosis, 308
441, 444 Sprengel deformity, 426
Sepsis, neonatal, 183–187, 190 Staccato cough, 95
Septic arthritis, 423 Sternocleidomastoid muscle, 427
Serum trisomy screening, 37 Storage disorders, 135
Severe combined immunodeficiency Strattera. See Atomoxetine
(SCID), 49 Strawberry tongue, 471
Sexual abuse Stridor, 373, 462, 463
behavioral findings, 113 Strongyloides, 317t, 319
clinical approach, 111–112 Subdural hematoma/
clinical pearls, 114 hemorrhage, 323
clinical presentation, 109–110 chronic, 324
definition, 111 clinical approach, 323–324, 327
diagnostic testing in, 110, 111–112 clinical pearls, 327
differential diagnosis, 113 clinical presentation, 321–322
genital herpes and, 356 imaging, 324
physical findings, 111, 113 skull fracture and, 324
Sexual ambiguity. See Ambiguous Substance abuse
genitalia clinical approach, 29, 31
Sexually transmitted disease (STD) clinical features, 30–31t
chlamydia. See Chlamydia trachomatis clinical pearls, 33
differential diagnosis, 270 clinical presentation, 27–28
gonorrhea. See Neisseria gonorrhoeae definition, 29
urethritis in. See Urethritis treatment, 31
Shaken baby syndrome, 455 Substance dependence, 29
496 INDEX
Sudden infant death syndrome Transposition of the great arteries

(SIDS), 195 (TGA)
clinical pearls, 198 circulation in, 211f
clinical presentation, 193–194 clinical presentation, 209–210
etiology, 195–196 management, 212
incidence, 195 radiographic findings, 212, 213f, 213t
monitoring for, 197 Trendelenburg gait, 347
risk factors, 195, 197 Tretinoin, 401, 402, 402t
Sweat test, 140, 141t Tricuspid atresia
Syndrome, 380 circulation in, 211f
Synovial fluid analysis, in clinical presentation, 213–214
juvenile rheumatoid arthritis, radiographic findings, 213t
220 Trimethoprim–sulfamethoxazole, 46–47
Systemic lupus erythematosus (SLE), Trismus, 373
244, 423 Trisomy 21. See Down syndrome
Trisomy 13 (Patau syndrome), 40, 41
T Trisomy 18 (Edwards syndrome), 40, 41
Tachypnea, 463 True hermaphroditism, 259, 262
Tacrolimus, 361 True (central) precocious puberty, 249.
Tanner staging, 251f, 252f See also Precocious puberty
Tazarotene, 402 Truncus arteriosus, 211f, 213t
Tazorac. See Tazarotene Tuberculosis, 97–98, 100
Testicular feminization, 262–263 Turner syndrome, 54, 56, 181, 254
Testicular torsion, 393t Tympanic membrane, 118f. See also
Tetracycline, 402 Acute otitis media
Tetralogy of Fallot Tympanocentesis, 117
circulation in, 211f, 216 Type I diabetes, 77. See also Diabetes
clinical presentation, 212–213, Type II diabetes, 77. See also Diabetes
216 Tzanck preparation, 354
radiographic findings, 213, 213t
Thiamine deficiency/excess, 60t U
Thrombocytopenia, 147, 448, 449 Ultrasonography, 8
Thrombocytosis, 471 in appendicitis, 300
Thumb sign, 374 fetal, 407
Thyroglossal duct cyst, 375, 376 renal, 406
Tina barbae, 404 Unconjugated bilirubin, 161
Tonsillitis, streptococcal, 377 Urethritis
Tooth abscess, 377 chemical, 271
Torticollis, 425–430 clinical pearls, 271
Total anomalous pulmonary venous clinical presentation, 265–266
return, 213t diagnosis, 268
Tracheoesophageal fistula, gonococcal, 267
379–384, 381f history, 267–268
Transient tachypnea of the newborn, nongonococcal, 267
189, 385–387 treatment, 268
INDEX 497
Uridyl transferase deficiency, 62 Vesicoureteral reflux, 407

Urinary tract infection Virilization, 259
clinical presentation, 301t, 393t Visceral larva migrans, 317t
diagnosis, 409 Vitamin A deficiency/excess, 60t
versus urethritis, 268 Vitamin B1. See Thiamine
Urinary tract obstruction, 407 Vitamin B2. See Riboflavin
Urine dipstick analysis, 268 Vitamin B6. See Pyridoxine
Urine drug screen (UDS), 30–31t, 32 Vitamin B12 deficiency, 58, 59, 60t,
Urine leukocyte esterase, 267 225–226, 228
Urine nitrite, 267 Vitamin C. See Ascorbic acid
Uveitis, in juvenile rheumatoid arthri- Vitamin D
tis, 220, 221 deficiency, 60t, 69t. See also Rickets
V excess, 60t
Vaccines. See also Immunization malabsorption, 69t
adverse events, contraindications, metabolism, 68f
and precautions, 85–88t, 90 Vitamin E deficiency/excess, 60t
diphtheria, tetanus, pertussis, 84t, 85t Vitamin K deficiency/excess,
Haemophilus influenzae type b, 84t, 60t, 62
85t, 90 Voiding cystourethrogram, 407
hepatitis A, 84t, 88t Volvulus, 394. See also Malrotation
hepatitis B, 84t, 86t
influenza, 84t
measles, mumps, rubella, 84t, 86t Waardenburg syndrome, 441, 443
meningococcal, 84t Waddling gait, 346
pneumococcal, 84t, 87t Well-child care
poliovirus, 84t, 86t immunizations in, 83, 84t
rotavirus, 84t routine, 81–83, 90
varicella, 84t, 87t Western blot, 45
Vancomycin, 284 Wheeze, 173, 462
Vanillylmandelic acid, 367 Whipworms, 317t, 319
Varicella zoster Widened pulse pressure, 201
in pneumonia, 97 Wilms tumor, 367, 369
vaccine, 84t, 87t Wiskott-Aldrich syndrome, 363
Vasomotor rhinitis, 275
VATER association, 37, 382, 384
Vegan, 58, 59, 63 XYY male, 54, 56
Ventricular septal defect
clinical presentation, 199–200, 201
management, 201, 203 Zidovudine, 46

Case Files Pediatrics Tiếng Việt

Uploaded by

Document Information

Copyright

Available Formats

Share this document

Share or Embed Document

Sharing Options

Did you find this document useful?

Is this content inappropriate?

Copyright:

Available Formats

Case Files Pediatrics Tiếng Việt

Uploaded by

Copyright:

Available Formats

THIRD EDITION

Mark Jason Sanders, MD

To my father-in-law, J. Yen (Tommy) Ligh, whose inventive genius and sense of

Mastering the cognitive knowledge within a field such as pediatrics is a for-

HOW TO GET THE MOST OUT OF THIS BOOK

➤ Bước tiếp theo trong xử trí bệnh nhân này là gì?

➤ Chẩn đoán thích hợp nhất?

➤ Bước tiếp theo trong đánh giá là gì?

ĐÁP ÁN CHO CASE 1

Viết tắt: CNS, central nervous system; GI, gastrointestinal.

Điều trị và theo dõi

Câu hỏi lượng giá

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Chẩn đoán nào ở trẻ có khả năng nhất?

➤ Nên làm gì tiếp theo khi đánh giá trẻ?

ĐÁP ÁN CHO CASE 2

THỜI GIAN LƯU

được tìm thấy.

Câu hỏi lượng giá

của trẻ nếu bệnh sử của trẻ gợi ý.

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Bước đá nh giá tiế p theo là gì?

ĐÁP ÁN CHO CASE 3:

được chứng minh là hữu ích.

Câu hỏi lượng giá

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Chẩn đoán nghĩ nhiều nhất là gì?

➤ Bước tiếp cận tiếp theo làm gì?

ĐÁP ÁN CHO CASE 4

Câu hỏi lượng giá

B. Tăng tế bào lympho kéo dài.

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Chẩn đoán có khả năng nhất?

➤ Bước xử trí tiếp theo trên bệnh nhân này là gì?

TRẢ LỜI CASE 5:

TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Câu hỏi lượng giá

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Vấn đề huyết học nào dễ phát triển nhất?

ĐÁP ÁN CHO CASE 6:

TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Vitamin E Thiếu máu tán huyết ở trẻ đẻ Không rõ.

Thiamine Beriberi (viêm thần kinh, phù, suy Không rõ.

Pantotheni Rarely depression, hypotension, Không rõ.

Câu hỏi lượng giá

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

➤ Chẩn đoán thích hợp nhất?

➤ Điều trị thích hợp nhất?

ĐÁP ÁN CHO CASE 8:

Đặt vấn đề

TIẾP CẬN LÂM SÀNG

Câu hỏi lượng giá

A. Viêm ruột thừa

Đúc Kết Lâm Sàng

TÀI LIỆU THAM KHẢO

TRẢ LỜI CASE 9:

Đặt vấn đề

TIẾP CẬN LÂM SÀNG