Neoplasma

dr. Dion Firli Bramantyo, Sp.Onk.Rad

Preview

Objective :
1. Introduction of Cancer
2. Epidemiology
3. Pathology
4. Nomenclature
5. Staging
6. Management of Cancer
 Neoplasm : New Growth
 Benign
 Malignant (Cancer)
Introduction of Cancer
Definition

Cancer is a broad group of diseases involving

unregulated cell growth.

In cancer, cells divide and grow uncontrollably, forming

malignant tumors, and invading nearby parts of the
body.

The cancer may also spread to more distant parts of the

body through the lymphatic system or bloodstream. 
Not all tumors are cancerous, benign tumors do not spread to other parts of the
body.

Tumor : - Benign
- Malignant (Cancer)
Karkinos
Epidemiology
Epidemiology

Epidemiology is the study and analysis of the patterns, causes

, and effects of health and disease conditions in defined
populations.

The epidemiology of cancer is the study of the factors

affecting cancer, as a way to infer possible trends and causes.
The study of cancer epidemiology uses epidemiological
methods to find the cause of cancer and to identify and
develop improved treatments.
Estimated Number of Incidence Case, both sexes , WHO, South East Asia Region 2012
World Cancer Day
Pathology
Carcinogenesis

Carcinogenesis is the formation of a cancer, whereby

normal cells are transformed into cancer cells. The
process is characterized by changes at the cellular,
genetic, and epigenetic levels and abnormal cell division
.
A carcinogen is any substance, radionuclide, or radiation
that promotes carcinogenesis, the formation of cancer.
This may be due to the ability to damage the genome or
to the disruption of cellular metabolic processes.
Non-Neoplastic Cellular Changing

1. Regeneration
2. Hyperplasia
3. Metaplasia
4. Dysplasia
Hyperplasia or hypergenesis, means
increase in number of cells/proliferation of
cells. 
Metaplasia is the reversible replacement of one differentiated cell type with
another mature differentiated cell type.

The change from one type of cell to another may generally be a part of
normal maturation process or caused by some sort of abnormal stimulus. 
Dysplasia is a term used in pathology to refer to an abnormality of
development.

This generally consists of an expansion of immature cells, with a

corresponding decrease in the number and location of mature cells.
Component of Tumor :
1. Parenchyma
2. Stroma
Cancer Characteristic :
1. Destructive
2. Invasive
3. Metastatic
Nomenclature
Nomenclature
Cancers are classified by the type of cell that the tumor cells resemble and is
therefore presumed to be the origin of the tumor. These types include:
 Carcinoma: Cancers derived from epithelial cells. This group includes many of
the most common cancers and include nearly all those in the breast, prostate,
lung, pancreas and colon.
 Sarcoma: Cancers arising from connective tissue (i.e. bone, cartilage, fat, nerve
), each of which develops from cells originating in mesenchymal cells outside
the bone marrow.
 Lymphoma and leukemia: These two classes arise from hematopoietic (blood-
forming) cells that leave the marrow and tend to mature in the lymph nodes and
blood, respectively.
 Germ cell tumor: Cancers derived from pluripotent cells, most often presenting
in the testicle or the ovary (seminoma and dysgerminoma, respectively).
 Blastoma: Cancers derived from immature "precursor" cells or embryonic tissue.
Staging
Staging

Based on American Joint Comittee on Cancer (AJCC) :

T : Tumor size / expansion / invasion

N : Lymph Nodes Regional Involvement
M : Metastasis
TxNxMx  Staging / Stadium
T  1,2,3,4
N  1,2,3
M1

Ex :
T1N0M0  Stadium I
T3N2M1  Stadium IV
Staging Purpose  Prognosis
Better Staging means better prognosis

In cancer, prognostic system that is used usually 5 years survival rates.

Ex : In cervical cancer stadium IVA, 5 years survival rates is 15 %

End of Chapter 1
Clinical Diagnostic of Cancer
Precaution

Anamnesis
1. Prolong Fever
2. Immunodeficiency
3. Weight Loss
4. Loss of Appetite
5. Problem with organ or system
Physical Examination
1. Glasgow Coma Scale
2. Body Weight
3. Vital Sign
4. General Description
5. Specific Description
Tumor Description
1. Size
2. Shape
3. Mobility
4. Consistency
5. Form
6. Tenderness
7. Boundary
8. Number
9. Tissue surround tumor
Lymph Node :
1. Place
2. Size
3. Number
4. Consistency
5. Tenderness
Metastasis Suspect
1. Adjacent organ
2. Problem with function
Laboratory Examination
1. Cytology
2. Histopathology
3. Immunohistochemistry
Imaging Examination
1. Roentgen (Contrast / non-contrast)
2. CT scan (Contrast / non-contrast)
3. MRI
4. Ultrasound
Oncology Therapy
Oncology Surgery
Chemotherapy Agent
Radiotherapy ?
End of Chapter 6th

Cancer treatment is multidiscipline

Combination of :
1.Surgery
2.Chemotherapy
3.Radiotherapy
Penyakit Degeneratif
dr. Dion Firli Bramantyo, Sp.Onk.Rad
Definisi

 Penyakit degeneratif adalah penyakit yang menyebabkan terjadinya

kerusakan atau penghacuran terhadap jaringan atau organ tubuh.
 Proses dari kerusakan ini dapat disebabkan oleh penggunaan seiring dengan
usia maupun karena gaya hidup yang tidak sehat.
Etiologi

 Merokok
 Konsumsi alkohol yang berlebih
 Kurang aktifitas fisik (sedentary lifestyle)
 Kurang konsumsi serat
 Konsumsi padat energi
 Obesitas sentral (abdominal obesity).
 Gangguan metabolisme tubuh akan memberi dampak berupa gangguan
fungsi organ  memicu berbagai penyakit degeneratif seperti obesitas,
stroke, kencing manis, hipertensi, hiperkolesterol/ trigliserid, penyakit
jantung, gangguan sistem pencernaan, gangguan asam urat, emosional
(mudah stres, depresi, hiperaktif).

 Menua (menjadi tua) adalah suatu proses menghilangnya secara perlahan-

lahan kemampuan jaringan untuk memperbaiki diri/mengganti dan
mempertahankan fungsi normalnya sehingga tidak dapat bertahan
terhadap infeksi dan memperbaiki keruskan yang diderita.
 Sekarang  Usia 30-an tahun adanya perubahan pola
hidup “salah”  beberapa penyakit seperti jantung atau
diabetes bisa muncul.

 Pada usia ini seseorang cenderung mulai dihantui oleh

gangguan kolesterol tinggi dan juga gangguan kadar gula
darah, yang secara teoritis dapat mengganggu sistem
reproduksinya.
Teori Proses Penuaan

1. Teori Genetik Clock

2. Teori Mutasi Somatik ( teori error catastrophe )

3. Teori Imunitas

4. Teori Radikal Bebas

5. Teori Wear &Tear

Paradigma Proses Penuaan

Penuaan dini bukanlah proses alamiah semata, melainkan adalah suatu penyakit,
makanya dapat dicegah dan diobati. Pengobatan anti penuaan mulai berkembang
di Amerika Serikat dan Eropa sejak 1993. Paradigma ini juga punya prinsip :
manusia menjadi tua karena produksi hormonnya berkurang, bukan karena tua
lantas hormon berkurang.
Implikasi dari prinsip ini :
 Orang harus lebih khawatir pada memburuknya metabolisme (aktivitas fisik)
tubuh ketimbang menjadi gemuk.
 Orang juga harus lebih takut pada penurunan tingkat mobilitas tubuh
dibanding kulit wajah dan leher berkerut. Karena itu penanganan anti
penuaan bukan berbasis pada estetika semata. “Percuma cantik tapi jalannya
bungkuk).
Manifestasi Klinis Degeneratif
Jenis-Jenis Penyakit Degeneratif

Lebih dari 50 jenis penyakit degeneratif

•Alzheimer's disease
•Atherosclerosis
•Chronic obstructive pulmonary disease (COPD)
•Diabetes (type II)
•Heart disease
•Inflammatory bowel disease (IBD)
•Multiple sclerosis
•Osteoarthritis
•Osteoporosis
•Obesity
•Parkinson's disease
•Primary pulmonary hypertension
•Rheumatoid arthritis
Pencegahan Penyakit Degeneratif
End of Chapther 7th
Penyakit Kelainan
Imunitas
dr. Dion Firli Bramantyo, Sp.Onk.Rad
Pendahuluan

 Imunitas atau kekebalan adalah sistem mekanisme pada organisme yang

melindungi tubuh terhadap pengaruh biologis luar dengan mengidentifikasi
dan membunuh patogen serta sel tumor.
 Penyakit kelainan sistem imun merupakan penyakit yang berhubungan dengan
defisiensi imun, reaksi imun yang berlebihan, ataupun sistem imun yang
menyerang sel-sel sehat pada tubuh sendiri (autoimun)
 Sistem Imun

Organ limfatik Organ limfatik

primer sekunder

Limpa
Sumsum tulang belakang
Nodus limfa
Kelenjar timus
Tonsil
SISTEM PERTAHANAN TUBUH MANUSIA
Fungsi Sistem Imun
• penangkal “benda” asing yang masuk ke dalam tubuh;
• untuk keseimbangan fungsi tubuh terutama menjaga keseimbangan komponen tubuh yang
telah tua;
• sebagai pendeteksi adanya sel-sel abnormal, termutasi, atau ganas, serta
menghancurkannya.
Luar tubuh
Inflamasi
Dalam tubuh
Penghalang
misalnya kulit Non-spesifik
Patogen dalam
tubuh
Fagositosis
Luka Respon
imun
Imunitas
Pembekuan
humoral
darah
(antibodi)
Patogen misalnya Spesifik
bakteri

Imunitas
Lisozim diperantai sel
dalam (sel-sel)
keringat
Pertahanan Tubuh Alami
• Pertahanan fisik: kulit
• Pertahanan Mekanik: rambut hidung, silia
• Pertahanan Kimia: air mata, mukus, saliva Silia
•Pertahanan Biologis: bakteri alami

Pertahan mekanik
berupasel-sel
bersilia dalam
saluran
pernapasan

Pertahanan Tubuh oleh Sel Darah Putih

• Neutrofil, eusinofil, basofil, monosit, limfosit
Pertahanan Tubuh Alami

Lisozim pada air mata

Lisozim pada mukus dalam hidung
Lisozim pada ludah

Asam lemak dan Mukus dan silia pada

bakteri alami saluran udara

Asam pada lambung

Lisozim pada usus
halus
Bakteri pada usus
besar

Lisozim pada urin

Bakteri alami pada
vagina
Tahapan aktivitas
sel PertahananTubuh dlm menghadapi
zat asing

1. Pengenalan antigen
2. Komunikasi antar sel
3. Mengalahkan penyerang
1. Pengenalan antigen
Sel-sel darah putih akan mengenali
antigen / zat asing

kemudian menandai bentuk

molekul protein dan molekul lain
pada permukaan sel

dapat dibedakan antara

sel diri sendiri dan bukan diri sendiri
(sel asing)
2. Komunikasi antar sel

Leukosit yang sudah mengenali molekul asing

(misalnya berupa bakteri maupun
mikroorganisme lain)
selanjutnya menginformasikan kepada sel-sel
pertahanan tubuh lain bahwa antigen telah
datang
Komunikasi antar sel tersebut diperantarai oleh
sitokin (suatu protein yang disekresi oleh sel
bernukleus)
3. Mengalahkan penyerang.
Sel penyerang / antigen akan
dilemahkan dengan protein spesifik yang diproduksi oleh sel pertahanan
tubuh yang disebut antibodi

Antibodi akan mengikat antigen sehingga mudah dihancurkan oleh leukosit

 Perbedaan respons nonspesifik dengan respons spesifik
Respons nonspesifik Respons spesifik
Bereaksi sama terhadap semua Memiliki reaksi berbeda untuk
agen infeksi agen infeksi yang berbeda
Tidak memiliki memori Memiliki memori terhadap
terhadap infeksi sebelumnya infeksi sebelumnya
Tingkat reaksi sama pada tiap Tingkat reaksi akan lebih besar
agen infeksi yang berusaha terhadap agen infeksi yang
menyerang pernah menyerang sebelumnya
Respons nonspesifik
 Pertahanan lapis pertama
 Pertahanan lapis kedua
 Pertahanan lapis pertama
 Kulit (menyekresi asam lemak dan keringat yang
mengandung garam sehingga menghambat laju bakteri)
 Membran mukosa (saluran pernapasan yang menyekresi
lendir akan memerangkap bakteri)
 Sekresi alami (Liur dan air mata mengandung lisozim.
Asam di lambung dapat membunuh bakteri yang masuk
lewat makanan. ASI (air susu ibu) mengandung
laktoperoksidase. Cairan sperma mengandung
spermin.)
 Bakteri alami (Secara normal pada kulit, saluran
pencernaan, dan saluran kelamin terdapat beberapa
jenis bakteri alami yang dapat menghambat
pertumbuhan bakteri patogen)
 Pertahanan lapis kedua
 Fagosit dan sel pembunuh alami (sdm yg mampu
menghancurkan materi asing, ex. neutrofil & monosit)
 Protein komplemen (ketika antibodi terbentuk, prot
komplementer akan menempel pd mikrob)
 Interferon (bbrp sel menyekresi interferon utk membuat sel
kebal terhadap partikel virus)
 Sitokin (pembawa pesan antarsel utk kekebalan, bkrjasama
dgn SSP & sist jaringan lain. Sel dpt merespons pesan jika
sitokin punya reseptor yg cocok)
 Inflamasi (reaksi akibat timbulnya infeksi dan terbukanya
arteriol di sekitar daerah yang terluka sehingga suplai
darah ke daerah yang terluka meningkat. Dikontrol oleh
enzim dan beberapa komponen lainnya, seperti serotonin,
platelet, dan basofil)
Respons spesifik

 Pertahanan lapis ketiga

melibatkan limfosit B dan limfosit T
 Sel limfosit B

Sel B Sel B Sel B

plasma memori pembelah

Sel limfosit T

Sel T Sel T Sel T

pembantu pembunuh supresor
Primary .vs. Secondary Immune Response
 Sumsum tulang
Respon Imun
Spesifik
Limfosit berasal dari sel-sel stem
•Antibody-Mediated di dalam tulang Sel stem
Immunity
•Cell-Mediated Immunity
Limfosit
Sel T matang di kelenjar timus Sel B matang di limfa nodus

Sel T

Sel B
Sel T pembunuh Sel T pembantu

Mengaktivasi

Reseptor permukaan spesifik Sel B merespon terhadap antigen. Sel

untuk anitgen “asing” B menggandakan diri, membentuk
klon-klon sel plasma yang
mensekresikan antibodi

Imunitas yang disebabkan sel Imunitas humoral

Antigen pada permukaan organisme

penginfeksi

Sel T pembunuh
Antibodi berikatan dengan
Memori mikroorganisme untuk
membunuhnya. Sel B tidak
terlibat secara langsung.
Sel T dan sel B tetap hidup sebagai sel
memori. Infeksi kedua oleh antigen yang sama
akan menghasilkan respon sekunder yang
lebih cepat
Sel B

 Memiliki imunoglobin pada permukaannya. Imunoglobin

adalah protein yang dapat mengidentifikasi antigen.
 Imunoglobin setiap jenis sel B memiliki struktur yang
spesifik dan hanya mengenali satu jenis antigen.
 Jadi, ketika sel B telah mengidentifikasi antigen, maka sel
B bereplikasi dengan cepat menghasilkan sel khusus yang
disebut sel plasma, untuk menghasilkan antibodi yang
akan dilepas ke cairan tubuh.
How an antibody operates/works?

Deactivation of a bacterium by an antibody.

 Activates B- Cell
Activates Cytotoxic
T- Cell

Memory B-Cell
Memory T-Cell

Antibodies
Kills Infected Cells
 Struktur & cara kerja antibodi

 Produksi antibodi pada infeksi pertama kali

disebut respons antibodi primer.
 Pada infeksi kedua, sistem imun merespons lebih
cepat. Ini disebut respons antibodi sekunder.
Konsentrasi antibodi meningkat lebih banyak dan
lebih cepat daripada saat respons primer.
 Jumlah sel memori menurun setelah infeksi
pertama, tetapi sel B memori dapat dihasilkan
dengan lebih cepat pada saat infeksi kedua.
Antibodies

 Y-shaped protein molecule.

 Made up of variable and constant
regions.
 Made up of Heavy and Light
chains.
 Produced by B-Lymphocytes
 Function: Recognize antigens,
bind to and deactivate them.
 Note: Variable region recognizes the
anitgens.
Sebaran sel B dan sel T di dlm tubuh

 Sel B dan sel T dibentuk pada jaringan limfoid primer, yaitu sumsum tulang
dan timus. Sel B dan sel T mengikuti aliran darah ke seluruh tubuh.
Pencegahan Penyakit

• Kekebalan tubuh
• aktif  alami (aktivasi karena infeksi patogen), buatan (injeksi
antigen ke dalam tubuh atau vaksinasi)
• pasif  alami (antibodi yang diberikan dari Ibu ke bayinya), buatan
(antibodi diekstrak dari individu lain kemudian disuntikkan ke tubuh
orang lainnya atau serum)

Pengobatan Penyakit dengan Antibiotik

Antibiotik merupakan senyawa kimia untuk melawan bakteri penyebab

penyakit. Konsumsi antibiotik kepada suatu individu secara terus menerus
dapat menyebabkan menurunnya kemampuan antibiotik dalam melawan
penyakit, disebabkan meningkatnya jumlah baketri yang resisten terhadap
antibiotik tersebut.
 Imunitas

Aktif Pasif

Alami Induksi
Alami Induksi
Antibodi Antibodi
Antibodi
diperoleh diperoleh
diproduksi setelah
Antibodi oleh bayi melalui
diproduksi
diimunisasi
toksoid atau agen melalui injeksi
setelah
terpapar infeksi yang sudah plasenta imunoglobin
dibunuh atau dan ASI
sudah diberi
perlakuan

Sel B memori dan Tidak ada sel

sel T memori memori
Kelainan Sistem Imun

1. Defisiensi Imun
2. Hipersensitivitas Imun
3. Autoimun
Kelainan Sistem Imun
Penyakit defisiensi imun  adalah sekumpulan aneka penyakit yang karena memiliki
satu atau lebih ketidaknormalan sistem imun, dimana kerentanan terhadap infeksi
meningkat.

Etiologi  Infeksi (tidak selalu), contoh infeksi : AIDS

Pertimbangkan kondisi lain seperti :
Penyakit sickle cell
Diabetes mellitus
Kelainan jantung bawaan
Malnutrisi
Splenektomi
Terapi imunosupresif
Malignancy (kanker)
Kelainan Sistem Imun

Hipersensitivitas (atau reaksi hipersensitivitas) adalah

reaksi berlebihan, tidak diinginkan karena terlalu senisitifnya
respon imun (merusak, menghasilkan ketidaknyamanan, dan
terkadang berakibat fatal) yang dihasilkan oleh sistem imun.

Asma, anafilaksis, urtikaria, atau dermatitis alergi

merupakan salah satu contoh reaksi hipersensitivitas.
Kelainan Sistem Imun

Penyakit autoimun terjadi jika sistem kekebalan tubuh menyerang sel-sel

sehat dalam tubuh. Padahal, sistem kekebalan tubuh seharusnya menjadi
benteng bagi tubuh dalam menghadapi penyakit.

Contoh Penyakit Autoimun :

1. SLE 5. Graves Disease
2. DM tipe 1 6. Psoriasis
3. Rheumatoid Artritis
4. Multiple Sclerosis
Beberapa Faktor Risiko Penyakit Autoimun

Sejauh ini penyebab penyakit autoimun masih belum diketahui.

Beberapa hal yang menjadikan seseorang berisiko terjangkit penyakit
autoimun adalah :
1. Lingkungan
2. Perubahan hormon
3. Infeksi
4. Genetik atau keturunan
End of Chapter 8th
Penyakit Genetik
dr. Dion Firli Bramantyo, Sp.Onk.Rad
Konsep Gen dan Pewarisan Sifat
PROSES PINDAH SILANG
A B

a b

AB = KP
Ab = KR
aB = KR
ab = KP
Interaksi Genetik
PENENTUAN JENIS KELAMIN

Penentuan Jenis
Kelamin Tipe XY
pada Manusia
Golongan Darah

Fenotip Kemungkinan
Genotip
Golongan Darah Macam Sel Gamet

A IAIA, IAIO IA, IO

B IBIB, IBIO IB, IO
AB IAIB IA, IB
O IOIO IO

4 macam 6 macam 3 macam

Hubungan antara Fenotip Golongan Darah Sistem A, B, O,

Genotip, dan Kemungkinan Macam Gamet
Kelainan dan Penyakit Genetik pada
Manusia
Tidak Terpaut Seks
 Autosom Dominan
 Autosom Resesif

Terpaut Seks
 Terpaut X
 Terpaut Y
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA
Kelainan dan penyakit
yang disebabkan alel
resesif autosomal

• Albino
• Anemia sel sabit
• Fibrosis sistik
• Galaktosemia
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA
Kelainan dan penyakit
yang disebabkan alel
dominan autosomal

• Akondroplasia
• Brakidaktili
• Huntington
KELAINAN DAN PENYAKIT GENETIK PADA
MANUSIA

• Buta warna
Kelainan dan penyakit yang • Distrofi otot
disebabkan alel resesif • Hemofilia
tertaut kromosom seks X
•Sindrom fragile X
Buta warna
♂ ♀ Normal Buta warna
Wanita XX, XXcb XcbXcb
Pria XY XcbY
Sifat buta warna tertaut pada kromosom X

♂ ♀ XY XcbY

XX 1 2

XXcb 3 4

XcbXcb 5 6

Tipe perkawinan pada masyarakat yg ada kemungkinan penderita buta warna

Latihan
♂ ♀

Perkawinan ♂normal dan ♀ carier

♂ ♀

Perkawinan ♂buta warna dan ♀ carier

Hemofilia
Seks Normal Hemofilia
♀ X HX H , X H X h XhXh
♂ XHY XhY
Kemungkinan genotip orang yang normal yang hemofilia

♂ ♀

Berbagai tipe perkawinan penyebab hemofilia

Pencegahan Kelainan Genetik
End of Chapter 9th
Minitest

1. Apa yang anda ketahui tentang DNA, gen, dan pewarisan sifat
2. Apa perbedaan antara istilah dominan dan resesif pada pewarisan sifat
3. Sebutkan kelainan genetic yang anda ketahui pada manusia
4. Seorang wanita bergolongan darah O menikah dengan Pria bergolongan darah
AB berapakah probabilitas memiliki anak laki-laki bergolongan darah B
5. Bagaimana pencegahan atau cara untuk meminimalisasi terjadinya kelaianan
genetik pada keturunan kita
Penyakit Kelainan
Kongenital
dr. Dion Firli Bramantyo, Sp.Onk.Rad
Embriogenesis dan Fetogenesis

 Embrio adalah organisme atau sel yang hidup di masa awal pertumbuhan, yang tidak
dapat bertahan hidup sendiri.
 Fetus atau janin adalah perkembang setelah fase embrio dan sebelum kelahiran.
 Masa kehamilan dimulai dari konsepsi sampai lahirnya janin, adalah kira-kira 280 hari
(40 minggu)

 1 – 8 minggu : Fase Pertumbuhan dan Perkembangan Embrio  Embriogenesis

 8 – 40 minggu : Fase Pertumbuhan dan Perkembangan Fetus  Fetogenesis
Embriogenesis dan Fetogenesis

Fase Embrio Fase Fetus

Gambar dikutip dari : Cunningham, F Gary, et al., “Embryogenesis and Fetal Morphological” Williams Obstetric. 24th ed. New York: Mc
Graw Hill Education; 2014 p.135 -145
Gambar dikutip dari : Cunningham, F Gary, et al., “Embryogenesis and Fetal Morphological” Williams Obstetric. 24th ed. New York: Mc
Graw Hill Education; 2014 p.135 -145
Pendahuluan

 Kongenital adalah hadir pada kelahiran (bawaan lahir)

 kelainan kongenital atau Kelainan bawaan atau cacat bawaan adalah

kelainan dalam pertumbuhan struktur bayi yang timbul sejak kehidupan hasil
konsepsi sel telur dan sel sperma.
 Kelainan bawaan dapat dikenali sebelum kelahiran, pada saat kelahiran atau
beberapa tahun kemudian setelah kelahiran.
 Kelainan bawaan dapat disebabkan oleh keabnormalan genetika, sebab-sebab
alamiah atau faktor-faktor lainnya yang tidak diketahui.
Teratologi

Teratologi adalah ilmu yang mempelajari tentang terjadinya kelainan bentuk

(malformasi) pada janin yang sedang berkembang.

Suatu substansi atau agen yang merupakan faktor

lingkungan yang dapat menyebabkan kecacatan janin
ketika sedang tumbuh dan berkembang dalam
kandungan disebut sebagai teratogen.
Teratologi

Gambar dikutip dari : Cunningham, F Gary, et al., “Embryogenesis and Fetal Morphological” Williams Obstetric. 24th ed. New York: Mc
Graw Hill Education; 2014 p.135 -145
Sadler, Thomas W. “Birth Defects and Prenatal Diagnosis" Langman’s Medical Embryology. 13th ed. China: Wolters Kluwer Health ; 2015 p.240 – 245
Epidemiologi

 Kelainan-kelainan bawaan yang sering dijumpai di

klinik adalah kelainan sistem kardiovaskular, sistem
susunan saraf pusat, muskuloskeletal.
 3% dari kelainan bawaan dapat diamati pada waktu
bayi baru lahir
 Pada waktu umur satu tahun bisa mencapai 6%.
ETIOLOGI

1. Faktor genetik
2. Faktor lingkungan
3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan faktor yang tidak diketahui
FAKTOR GENETIK

 Ditransmisikan melalui gen kromosom sel telur dan sperma,

kelainan-kelainan yang spesifik sesuai dengan hukum-hukum
Mendel

 Bilafaktor genetik bersifat dominant, maka kelainan akan

memberikan manifestasi klinis pada anak-anak yang bersifat
herediter

 Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh karena mutasi

gen
FAKTOR LINGKUNGAN

1. Faktor hormonal
2. Obat-obatan
3. Defisiensi nutrisi
4. Zat-zat kimia
5. Radiasi
6. Infeksi
7. Faktor mekanik
8. Faktor termis
9. Anoksia
KOMBINASI FAKTOR GENETIK DAN
LINGKUNGAN
 Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh multifaktor (60-70%) dan tidak
diketahui penyebab utamanya, 20% disebabkan oleh faktor lingkungan dan
hanya 10% oleh faktor genetik.
DIAGNOSIS
 Diagnosisprenatal  pemeriksaan janin dalam
kandungan, kelainan bawaan yang serius pada
janin dapat dideteksi sehingga memberikan
pilihan kepada orang tua untuk melakukan
abortus medisinalis secara selektif
 Diagnosis pada masa kanak-kanak  pemeriksaan
sistem muskuloskeletal yang merupakan bagian
integral pemeriksaan pediatrik pada bayi baru
lahir, melalaui pemeriksaan ini beberapa
kelainan ortopedi dapat diketahui secara dini
Pemeriksaan-pemeriksaan yang dapat dilakukan untuk menegakkan diagnosis
prenatal yaitu :
1. Pemeriksaan ultrasound
2. Skrining maternal
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilus korionik
Kelainan Kardiovaskular
Kelainan Neurologi
Muskuloskeletal
KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT
UMUM
1. Osteogenesis Imperfecta
2. Diafisial Aklasia
3. Akondroplasia
Back >>>
ANGGOTA GERAK ATAS
1. Trigger thumb
2. Sindaktili
3. Polidaktili
4. Etrodaktili
5. Constriction band syndrome
6. Radial clubhand
7. Sinostosis Radio-ulna
8. Amputasi kongenital
9. Deformitas sprengel
Sindaktili
 kelainan bawaan yang paling sering ditemukan pada
jari-jari tangan,dimana jari-jari tidak berpisah dan
bersatu dengan yang lain

 Dilakukan tindakan operasi dengan memisahkan jari-jari

yang kemungkinan diperlukan skin graft

Back >>>
Polidaktili

Back >>>
Radial clubhand

 Berupa hipoplasia atau aplasia dari radius, skafoid, trapesium,

metakarpal I dan tidak terbentuknya ibu jari serta stuktur-stuktur
yang melekat padanya yaitu otot, saraf dan pembuluh darah.

 Terlihat deviasi ke arah radial, ulna juga lebih pendek dari

biasanya dan melengkung

 Ditemukan aplasia atau hipoplasia dari radius disertai dengan

hilangnya komponen jari pertama
 Pada tingkat awal (bayi) dilakukan manipulasi serta
pemasangan bidai
 Pada tingkat lanjut dilakukan koreksi jaringan lunak
serta sentralisasi dan stabilisasi dari tulang karpal
( sebelum umur 3 tahun )
 Koreksi permanen dapat dilakukan dengan polisasi dari
jari kedua untuk memberikan fungsi maksimal pada
tangan

Back >>>
 
Amputasi kongenital

 Amputasi kongenital dapat terjadi mulai dari jari-

jari tangan ke proksimal pada pergelangan tangan
dan pada lengan
 Sebaiknya dilakukan pemasangan prostesis yang
sederhana pada anak yang mulai merangkak dan
pada waktu mulai sekolah dperlukan pemakaian
prostesis seperti pada orang dewasa

Back >>>
Anggota Gerak Bawah
1. Metatarsus Primus Varus
2. Metatarsus Varus (Metatarsus Adduktus)
3. Plantar Fleksi Kongenital
4. Spasmodic Flatfoot(Rigid Flat Foot)
5. Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)
6. Tarsal Navikular Assesoris (Os Tibiale Externum)
7. Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
8. Makrodaktili
9. Polidaktili
10. Ektrodaktili
11. Talipes Kalkaneus Vagus kongenital
12. Hipoplasia Tulang Panjang
13. Amputasi Kongenital
14. Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dislocation of the Hip)
 Metatarsus Primus Varus
Varus/Adduksi pada metatarsus satu terhadap metatarsus
lainnya.
Bagian medial ibu jari menjauh dari metatarsus kedua,
sehingga terdapat ruangan di antaranya.
Pengobatan: Gips secara bertahap
Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
Etiologi: tidak diketahui dengan pasti, pada beberapa kelainan adanya
defek dimana terjadi ketidakseimbangan otot invertor & evertor
Insidens: 2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup
laki-laki : perempuan (2:1), 30% bilateral
Klinis: - inversi kaki depan
- adduksi atau deviasi interna kaki depan terhadap
kaki belakang
- ekuinus atau plantar fleksi
- pengecilan otot-otot betis dan peroneal
- kaki tidak dapat digerakan secara pasif pada batas
eversi dan dorsofleksi normal
Setelah
operasi, dipasang gips selama 3-4 bulan, lanjutkan dengan
pemasangan bidai dari Denis Browne
Makrodaktili
Pembesaran jari2 kaki, terutama ibu jari kaki.
Penyebabnya biasanya oleh fibrolipoma yg difus pada jari kaki
Juga terjadi pembesaran tulang2 metatarsal

Polidaktili
Lebih jarang ditemukan di kaki daripada ditangan
Polidaktili pada jari kaki biasanya disertai dgn barisan metatarsal
Ektrodaktili
 Keadaan dimana jari2 kaki berkurang dari biasanya, bisa kurang satu
atau lebih
Hipoplasia tulang panjang
Dapat mengenai tibia, fibula dan femur.
Hipoplasia pada fibula biasanya disertai dg tibia yg melengkung ke
depan, disertai kelainan ekuinovalgus pada kaki yg hipoplastik.
Hipoplasia fibula lebih sering daripada hipoplasia tibia
Radiologis: foto rontgen terlihat aplasia atau hipoplasia fibula dg
sebagian jari2 dibagian lateral menghilang
Sistem Pencernaan
Kelaianan Kromosom

 Sindrom Down : Orang-orang dengan sindrom Down, semua atau beberapa sel
dalam tubuh mereka memiliki 47 kromosom karena terdapat satu salinan ekstra dari
kromosom 21.
 Faktor yang jelas meningkatkan risiko memiliki bayi dengan sindrom Down adalah
usia ibu saat mengandung. Wanita yang hamil di usia 20 tahun memiliki risiko 1
banding 1.500. Jika kehamilan tersebut ditunda 10 tahun, risikonya meningkat dan
menjadi 1 banding 800. Dan jika ditunda 10 tahun lagi sehingga hamil di usia 40
tahun, risikonya menjadi 1 banding 100.
 Wanita diatas 35 tahun memiliki risiko tinggi melahirkan anak dengan kondisi
sindrom Down, khususnya jika sperma yang didapatkan adalah dari pria berusia 40
tahun keatas. Wanita yang telah mempunyai anak dengan sindrom Down juga lebih
berisiko melahirkan bayi dengan kondisi ini pada kehamilan berikutnya.
Pencegahan Kelainan Kongenital
Beberapa kelainan bawaan tidak dapat dicegah, tetapi ada beberapa
hal yang dapat dilakukan untuk mengurangi risiko terjadinya
kelainan bawaan terutama ibu dengan kehamilan di atas usia 35
tahun:

•Tidak merokok dan menghindari asap rokok

•Menghindari alkohol
•Menghindari obat terlarang
•Memakan makanan yang bergizi dan
mengkonsumsi vitamin prenatal
•Melakukan olah raga dan istirahat yang cukup
•Melakukan pemeriksaan prenatal secara rutin
•Mengkonsumsi suplemen asam folat
•Menjalani vaksinasi sebagai perlindungan
terhadap infeksi
•Menghindari zat-zat yang berbahaya.
•Menghindari pemakaian obat-obatan teratogenik
End of Chapter 10th