DI TRUYEÀN HOÏC

(GENETICS)

PGS. TS. PHAÏMTHAØNH HOÅ

BOÄ MOÂN COÂNG NGHEÄ SINH HOÏC
ÑAÏI HOÏC KHOA HOÏC TÖÏ NHIEÂN
TPHCM
 CHÖÔNG II

DI TRUYEÀN HOÏC
MENDEL
 DI TRUYEÀN HOÏC MENDEL
Naêm 1865, Gregor Mendel neâu ra caùc
quy luaät di truyeàn vaø khaùi nieäm nhaân
toá di truyeàn, maø sau naøy goïi laø gen.
Naêm 1900 ñöôïc coi laø naêm ra ñôøi cuûa
Di truyeàn hoïc vôùi phaùt minh laïi caùc quy
luaät Mendel. Ñaàu theá kyû 20, khaùi nieäm
gen ñöôïc xaùc laäp, nhöng ôû daïng tröøu
töôïng : nhaân toá di truyeàn xaùc ñònh moät
tính traïng.
• Baèng caùc phöông phaùp thí nghieäm
chính xaùc, Gr.Mendel ñaõ chöùng minh
söï di truyeàn coù tính giaùn ñoaïn do
nhöõng nhaân toá di truyeàn maø sau naøy
ñöôïc goïi laø gen. OÂâng ñaõ neâu ra caùc
quy luaät di truyeàn: giao töû thuaàn
khieát vaø phaân li ñoäc laäp, toå hôïp töï
do. Caùc hieän töôïng troäi khoâng hoaøn
toaøn, di truyeàn töông ñöông vaø ña allele
laøm phong phuù theâm khaùi nieäm veà
gen.
I. MENDEL VAØ QUAN NIEÄM
VEÀ GEN.
• 1. Mendel - Newton cuûa sinh hoïc.
• Gregor Mendel, ngöôøi saùng laäp ra di
truyeàn hoïc, sinh ngaøy 22 thaùng 7
naêm 1822 (1822-1884 - hình 2.1). OÂng
sinh ra cuøng naêm vôùi L. Pasteur (1822
- 1895), cuøng thôøi vôùi Darwin (1809-
1882), taùc giaû hoïc thuyeát tieán hoùa
coå ñieån vaø vôùi nhieàu danh nhaân
khaùc.
• Tuy soá phaän gaëp nhieàu
khoâng may, nhöng phaùt minh
cuûa oâng ngaøy caøng ñöôïc
ñaùnh giaù cao hôn. Töôïng ñaøi
oâng ñöôïc döïng ôû tu vieän Brno
(Tieäp Khaéc) (h. 2.2.). Ngaøy nay
coâng lao cuûa oâng ñoái vôùi
sinh hoïc ví nhö Newton ñoái vôùi
vaät lí hoïc.
• Johann Mendel sinh ra trong gia ñình noâng daân ngheøo
ôû Silesie, nay thuoäc Brno (Tieäp Khaéc). Thôiø trung
hoïc oâng theå hieän nhieàu khaû naêng thoâng minh, coù
chí höôùng trôû thaønh nhaø giaùo, daïy khoa hoïc töï
nhieân. Do ñieàu kieän soáng thieáu thoán, oâng vaøo tu
vieän thaønh phoá Brno ñeå tieáp tuïc hoïc thaønh nhaø
giaùo. Thuôû ñoù tu vieän coù leä ñaëc bieät laø caùc
thaày doøng phaûi giaûng daïy caùc moân khoa hoïc cho
caùc tröôøng thaønh phoâù, neân hoï thöôøng tieán haønh
nghieân cöùu khoa hoïc. Tu vieän ñaõ ñaët teân Gregor
(thay cho Johann) vaø cöû oâng ñi hoïc ôû Ñaïi Hoïc Vieân
(AÙo) töø 1851 ñeán 1853. Khi trôû veà oâng daïy caùc
moân Toaùn, Vaät lí vaø moät soá moân khoa hoïc khaùc.
• Mendel tieán haønh thí nghieäm
ôû ñaäu Haø Lan (Pisum sativum)
töø naêm 1856 ñeán naêm 1863
treân maûnh vöôøn nhoû (roäng
7m X daøi 35m) trong tu vieän
(h.2.3).
• OÂâng ñaõ troàng khoaûng 37.000 caây vaø quan
saùt ñaëc bieät chöøng 300.000 haït. Caùc keát
quaû nghieân cöùu ñöôïc trình baøy tröôùc "Hoäi
caùc nhaø töï nhieân hoïc" ôû Brno trong hai
buoåi hoïp naêm 1865 vaø ñöôïc coâng boá naêm
1866 (h. 2.4). Mendel ñaõ nhôø coù phöông phaùp
thí nghieäm ñoäc ñaùo chöùng minh söï di truyeàn
do caùc nhaân toá (element) di truyeàn vaø duøng
caùc kyù hieäu soá hoïc ñôn giaûn bieåu hieän
caùc quy luaät truyeàn thuï tính di truyeàn. Phaùt
minh naøy ñaët neàn moùng cho di truyeàn hoïc,
noù raát caên baûn ñeán noåi caùc quy luaät di
truyeàn Mendel ñöôïc daïy ôû trung hoïc phoå
thoâng.
•
2. Phöông phaùp thí nghieäm cuûa
Mendel.
• Mendel ñaõ hoïc vaø daïy toaùn, vaät lí vaø
nhieàu moân khaùc. Coù leõ tö duy toaùn
hoïc, vaät lí hoïc cuøng caùc phöông phaùp thí
nghieäm chính xaùc cuûa caùc khoa hoïc naøy
ñaõ giuùp Mendel nhieàu trong caùch tieán
haønh nghieân cöùu. OÂng ñaõ vaän duïng tö
duy phaân tích cuûa vaät lí laø taùch töøng
tính traïng rieâng ra ñeå nghieân cöùu vaø
duøng toaùn hoïc ñaùnh giaù soá löôïng caùc
keát quaû lai qua nhieàu theá heä.
• Phöông phaùp thí nghieäm ñoäc
ñaùo vaø ñuùng ñaén cuûa Mendel
ñeán nay vaãn laø maãu möïc cho
caùc nghieân cöùu di truyeàn. Caùc
thí nghieäm coù ñaùnh giaù soá
löôïng cuûa oâng khaùc haún vôùi
caùc phöông phaùp moâ taû cuûa
caùc nhaø sinh hoïc vaãn thöôøng
söû duïng ôû theá kiû 19.
 2.1. Ñoái töôïng nghieân cöùu.
• Trong caùc thí nghieäm, Mendel choïn ñoái
töôïng thuaän tieän laø ñaäu Haø Lan Pisum
sativum coù leõ do deã troàng vaø coù nhieàu
thöù phaân bieät roõ raøng. Ñaây naøy laø caây
haøng naêm, nhöõng tính traïng bieåu hieän roõ,
deã kieåm soaùt söï thuï phaán vaø lai.
• Thôøi Mendel vieäc choïn gioáng ñaäu ñöôïc
quan taâm, neân ñaõ coù nhöõng thí nghieäm lai
ôû ñaäu. Baûn thaân Mendel ñaõ taïo ñöôïc vaøi
gioáng ñaäu coù giaù trò kinh teá. Tuy nhieân,
caùc thí nghieäm cuûa oâng ñaõ laøm cho ñaäu
Haø Lan trôû thaønh ñoái töôïng moâ hình ñaàu
tieân cuûa di truyeàn hoïc.
• Veà sau, nhöõng böôùc phaùt trieån lôùn
cuûa di truyeàn hoïc ñeàu gaén lieàn vôùi
caùc ñoái töôïng moâ hình nhaát ñònh:
ñoù laø ruoài daám (Drosophila
Melanogaster) vôùi hoïc thuyeát di
truyeàn nhieãm saéc theå hay caùc ñoái
töôïng vi sinh vaät vôùi di truyeàn hoïc
phaân töû.
• Ngaøy nay vieäc choïn ñoái töôïng
moâ hình laø coâng vieäc quan troïng
haøng ñaàu cho baát kyø nghieân cöùu
sinh hoïc thöïc nghieäm naøo.
 2.2. Tính traïng hay daáu hieäu.
• Thoâng thöôøng khi quan saùt caùc loaøi sinh
vaät khaùc nhau, chuùng seõ coù nhöõng neùt
deã daøng nhaän bieát, ñoù laø caùc tính traïng
(character) hay daáu hieäu (trait). ÔÛ ngöôøi
maét coù theå ñen, naâu, xanh hoaëc xaùm; toùc
coù theå vaøng, naâu hoaëc ñen. Ngoaøi nhöõng
tính traïng hình thaùi deã quan saùt nhö ví duï
vöøa neâu ôû ngöôøi, coù nhöõng tính traïng
beân trong lieân quan ñeán caùc phaûn öùng
sinh hoùa, caùc bieåu hieän sinh lí; thaäm chí coù
caû nhöõng tính traïng taâm thaàn.
• Mendel ñaõ thöïc hieän moät caùch taøi tình
vieäc choïn ôû ñaäu baûy caëp tính traïng chaát
löôïng coù bieåu hieän roõ raøng (hình 2.5). Sau
naøy, khi Morgan chöùng minh söï lieân keát
gen, coù ngöôøi nghi ngôø tính khaùch quan
caùc soá lieäu cuûa Mendel, vì chaúng leû caû 7
caëp tính traïng ñeàu naèm ôû 7 caëp nhieãm
saéc theå khaùc nhau. Thaäm chí vaøo naêm
1927, khi xaùc ñònh chính xaùc ôû ñaäu haø lan
(Pisum sativum) coù 7 caëp nhieãm saéc theå,
coù ngöôøi cho raèng Mendel gaëp may.
• Tuy nhieân, hieän nay bieát roõ raèng
baûy caëp tính traïng Mendel naèm
treân chæ 4 caëp nhieãm saéc theå cuûa
ñaäu. Caùc gen xaùc ñònh tính traïng
maøu nhaân haït vaø voû haït, hình
daïng quaû vaø vò trí hoa thuoäc vaøo
chæ 2 nhoùm lieân keát gen, nhöng
chuùng naèm caùch nhau xa ñeán noåi
keát quaû thu ñöôïc nhö Mendel.
• Caùc caëp tính traïng naøy ñöôïc goïi laø
chaát löôïng vì trong moãi caëp coù söï
töông phaûn deã ghi nhaän nhö troøn vaø
nhaên hay vaøng vôùi luïc. Ñeå choïn ñöôïc
caùc daïng nhö vaäy, Mendel ñaõ troàng 34
thöù ñaäu trong hai naêm, thu hai theá heä.
Trong soá ño,ù 22 thöù ñöôïc giöõ laïi do coù
caùc tính traïng töông phaûn bieåu hieän
roõ.
 2.3. Caùch tieán haønh.
• Caùch tieán haønh thí nghieäm cuûa Mendel
cuõng khaùc thöôøng, chöùng toû oâng ñaõ
ñaàu tö nhieàu trí tueä vaø tính toaùn chi li.

• Thöù nhaát, vaät lieäu trong saïch vaø ñöôïc

bieát roõ raøng nguoàn goác. Mendel ñaõ
cho caùc caây thí nghieäm töï thuï phaán
trong 2-3 ñôøi ñeå ñöôïc thuaàn chuûng.
Moãi caây ñem thí nghieäm ñeàu ñöôïc bieát
roõ nguoàn goác töø cha meï naøo.
Thöù hai, theo doõi moät soá ít tính traïng qua
nhieàu theá heä noái tieáp nhau. Trong loaït thí
nghieäm ñaàu tieân Mendel tieán haønh lai ñeå
theo doõi söï di truyeàn cuûa moät caëp tính
traïng. Töøng caëp tính traïng töông phaûn ñöôïc
khaûo saùt ñoàng thôøi vaø qua caùc theá heä noái
tieáp nhau. Chính qua lai ñôn tính Mendel ñaõ
phaùt hieän caùc quy luaät di truyeàn nhö caùc
tính traïng troäi laën, söï phaân li ôû theá heä thöù
hai cuûa caùc con lai.OÂng neâu ra caùc thuaät
ngöõ troäi vaø laën.
• Ñaëc bieät, söï xuaát hieän caùc tính
traïng laën ôû theá heä thöù hai giuùp
Mendel deã daøng nhaän thaáy caùc
tính traïng khoâng troän laãn nhö quan
nieäm di truyeàn hoøa hôïp (blending)
thôøi ñoù vaø traûi qua nhieàu theá
heä khoâng maát ñi.
• Veà sau Mendel tieán haønh lai vôùi
hai caëp tính traïng vaø nhieàu
hôn ñeå phaùt hieän tieáp quy luaät di
truyeàn ñoäc laäp.
Thöù ba, ñaùnh giaù khaùch quan vaø tính soá löôïng chính
xaùc. Trong thí nghieäm lai, Mendel quan saùt taát caû caùc
haït vaø con lai xuaát hieän khoâng boû soùt caù theå naøo.
OÂng thoáng keâ caû soá löôïng vaø tính tæ leä töøng loaïi.
Thöù tö, söû duïng kyù hieäu vaø coâng thöùc toaùn hoïc ñeå
bieåu hieän keát quaû thí nghieäm. Moät coâng lao to lôùn
nöõa cuûa Mendel laø oâng ñaõ tìm ra phöông phaùp ñôn giaûn
ñeán ñaùng kinh ngaïc ñeå bieåu hieän caùc kieåu daïng khi lai
baèng nhöõng coâng thöùc soá hoïc. OÂng laø ngöôøi ñaàu
tieân duøng kyù hieäu chöõ ñeå chæ caùc nhaân toá di truyeàn.
Tuy coâng thöùc cuûa Mendel khoâng gioáng nhö ngaøy nay (ví
duï: theá heä F2 ñöôïc vieát A + 2Aa + a) nhöng nguyeân taéc
caên baûn ñoù ñöôïc söû duïng maõi trong di truyeàn hoïc.
3. Söï xaùc laäp khaùi nieäm veà gen.
• Vaøo naêm 1865, Gregor Mendel laø ngöôøi
ñaàu tieân phaùt hieän caùc quy luaät caên
baûn cuûa tính di truyeàn. Maõi ñeán naêm
1900, Hugo de Vries (Haø Lan) xaùc nhaän
caùc quy luaät Mendel cuøng luùc ôû 16 loaøi
thöïc vaät. K.Correns (Ñöùc) vaø Tchermak
(AÙo) ñoäc laäp vôùi nhau, ñaõ moät laâøn
nöõa phaùt hieän laïi caùc quy luaät Mendel
ôû ñaäu Pisum sativum.
• Thôøi gian naøy, nhôø caùc phaùt minh teá baøo
hoïc cuoái theá kæ 19, giôùi khoa hoïc deã daøng
chaáp nhaän caùc quy luaät Mendel. Moác phaùt
minh laïi naøy ñöôïc coi laø thôøi ñieåm ra ñôøi
cuûa di truyeàn hoïc.
• Naêm 1902, W.Bateson chöùng minh caùc quy
luaät Mendel ôû söï di truyeàn maøo gaø vaø L.
Cueùnot xaùc nhaän ôû söï di truyeàn maøu
loâng chuoät xaùm vaø traéng. Naêm 1902,
W.Bateson chöùng minh caùc quy luaät Mendel
ôû söï di truyeàn maøo gaø vaø L. Cueùnot xaùc
nhaän ôû söï di truyeàn maøu loâng chuoät
xaùm vaø traéng.
• Ngay töø naêm 1909, W.Bateson ñaõ coâng boá
danh muïc keå ra gaàn 100 tính traïng ôû thöïc
vaät vaø töøng aáy ôû ñoäng vaät coù söï di
truyeàn theo Mendel. Tieáp theo, caùc hieän
töôïng töông taùc gen ñöôïc phaùt hieän, ñaõ boå
sung theâm cho caùc quy luaät di truyeàn.
• Teân goïi moân di truyeàn hoïc (Genetics -
1906) vaø 1908 : caùc thuaät ngöõ nhö gen
(gene), kieåu gen (genotype) vaø kieåu hình
(phenotype), ñoàng hôïp töû (homozygote)
vaø di hôïp töû (heterozygote) ñöôïc neâu
ra .
• Ñaàu theá kæ 20, khaùi nieäm gen ñöôïc xaùc
laäp vaø di truyeàn hoïc baét ñaàu phaùt trieån
nhanh vôùi nhieàu thaønh töïu môùi. Coâng lao
to lôùn cuûa Mendel laø trong muoân ngaøn
hieän töôïng phöùc taïp cuûa thieân nhieân vaø
cuûa tính di truyeàn oâng ñaõ taùch ra ñöôïc
caùc gen laøm ñôn vò nghieân cöùu.
• Neáu nhö C.Darwin laø ngöôøi heä thoáng hoùa
söï phaùt trieån sinh giôùi ôû caáp vó moâ, thì
G.Mendel laø ngöôøi môû ñaàu cho caùc nghieân
cöùu ñi saâu vaøo theá giôùi vi moâ cuûa söï
soáng. Khaùi nieäm gen thöïc söï ñaõ laøm neàn
taûn cho nhöõng phaùt minh lôùn cuûa sinh hoïc
theá kæ 20, neân Mendel ñöôïc coi nhö Newton
cuûa sinh hoïc.
4. Veà caùch phaùt bieåu caùc quy luaät
Mendel.
• Mendel khoâng heà coù söï phaân bieät caên baûn
naøo khi ghi nhaän caùc keát quaû lai ñôn tính vaø
ña tính vaø ñaõ ñi ñeán keát luaän nhö sau : “haäu
theá cuûa caùc caây lai, keát hôïp trong baûn thaân
chuùng vaøi tính traïng töông phaûn veà caên baûn
khaùc nhau, laø nhöõng thaønh vieân cuûa moät
daõy toå hôïp, trong daõy naøy coù keát hôïp caùc
daõy cuûa söï phaùt trieån cuûa moãi moät caëp tính
traïng töông phaûn”.
• ”. Ñoàng thôøi do ñoù cuõng chöùng minh,
raèng haønh tung trong toå hôïp lai cuûa moãi
caëp tính traïng töông phaûn khoâng phuï
thuoäc vaøo nhöõng caëp tính traïng töông
phaûn khaùc ôû caû hai cha meï ban ñaàu” vaø
vì theá “caùc tính traïng töông phaûn oån ñònh,
maø thöôøng gaëp ôû nhöõng daïng khaùc nhau
cuûa moät nhoùm thöïc vaät coù hoï haøng
thaân thuoäc vôùi nhau, coù theå gia nhaäp
vaøo taát caû caùc toå hôïp coù theå coù ñöôïc
theo caùc nguyeân taéc veà toå hôïp.
• Chính ôû choã naøy, Mendel ñuùng hôn,
khoâng phaùt bieåu thaønh 3 hay 2 quy
luaät moät caùch nhaân taïo nhö sau
naøy. Oâng cuõng khoâng phaïm sai
laàm nhö caùc nhaø di truyeàn hoïc ñaàu
theá kæ 20, coi kieåu-Pisum coù tính
phoå caäp chung ôû daïng “quy luaät
thöù nhaát cuûa Mendel”. Roõ raøng, söï
bieåu hieän cuûa gen laø thoáng nhaát
duø lai ñôn tính hay ña tính.
• Ñaàu theá kæ 20, söï truyeàn thuï caùc
tính traïng di truyeàn ñöôïc phaùt bieåu
thaønh 3 quy luaät di truyeàn Mendel
nhö sau :
• Quy luaät ñoàng nhaát cuûa theá heä con
lai thöù nhaát hay quy luaät tính troäi.
• Quy luaät phaân li tính traïng (theo tæ leä
kieåu hình 3:1).
• Quy luaät phaân li ñoäc laäp.
• Veà quy luaät phaân li ñoäc laäp khoâng
coù gì baøn luaän. Tuy nhieân quy luaät
thöù nhaát vaø hai theo caùch phaùt bieåu
naøy thieáu chính xaùc, vì :
• – phaûi coù caùc ñieàu kieän nhö thuaàn
chuûng vaø troäi hoaøn toaøn.
• –ñuùng moät phaàn cho di truyeàn töông
ñöông vaø troäi khoâng hoaøn toaøn.
• – khoâng duøng ñöôïc cho phaân li giao töû
vaø sinh vaät ñôn boäi.
• Sau naøy, ña soá caùc nhaø di truyeàn hoïc
phaùt bieåu 2 quy luaät :
• Quy luaät thöù nhaát : quy luaät phaân li hay
giao töû thuaàn khieát. Phaân li ôû ñaây ñöôïc
hieåu laø caùc allele cuûa gen taùch nhau ra khi
taïo thaønh giao töû. Caùch phaùt bieåu naøy
phaûn aùnh ñuùng cô cheá phaân baøo khi taïo
thaønh giao töû, noù ñuùng cho moïi tröôøng
hôïp khoâng nhaát thieát phaûi thuaàn chuûng
vaø cho caù theå ñôn boäi.
• Quy luaät thöù hai : quy luaät phaân li ñoäc
laäp.
II. LAI ÑÔN TÍNH VAØ QUY LUAÄT
GIAO TÖÛ THUAÀN KHIEÁT.

Lai ñôn tính laø quaù trình lai trong

ñoù cha meï khaùc nhau theo moät
caëp tính traïng.
1. Thí nghieäm treân ñaäu Haø Lan.
• Mendel laáy ñaäu troøn lai vôùi nhaên, keát
quaû thu ñöôïc nhö moâ taû trong hình 2.6.
Theá heä cha meï ñöôïc kyù hieäu baèng chöõ
P (parenta), O bieåu hieän gioáng ñöïc, O -
gioáng caùi, con lai theá heä thöù nhaát kyù
hieäu F1 (tieáng La tinh Filii-con), thöù hai F2.
Kí hieäu X chæ söï lai. Theá heä F1 (haït treân
caây cha meï) taát caû con lai ñeàu haït troøn.
• ÔÛ theá heä thöù hai (haït treân
caây F1) coù söï phaân li tæ leä 3
troøn : 1 nhaên. Tính traïng troøn
ñöôïc bieåu hieän ôû F1 goïi laø
tính traïng troäi (dominant) vaø
ñöôïc kyù hieäu baèng chöõ hoa A,
coøn tính traïng nhaên goïi laën
(recessive) kyù hieäu a.
• Ñeå chæ ñuùng teân tính traïng, sau naøy
chöõ ñaàu cuûa teân tieáng Anh ñöôïc
duøng laøm kí hieäu troäi nhö troøn-
laùng S (Smouth) vaø s chæ tính laën laø
nhaên.Trong 3 phaàn ñaäu haït troøn coù
moät phaàn thuaàn chuûng töùc ñem
gieo tieáp chæ cho ñaäu haït troøn. Coøn
hai phaàn kia neáu ñem gieo seõ xuaát
hieän caû troøn laãn nhaên theo tæ leä
3:1. F1 cho thuï phaán -
• Moãi caù theå F1 taïo hai loaïi giao töû A vaø a. Sô
ñoà lai ñöôïc neâu treân hình 2.7. Ñeå deã daøng
theo doõi F2, nhaø di truyeàn hoïc ngöôøi Anh R.C
Punnett coù saùng kieán neâu ra khung keû oâ ñöôïc
goïi laø khung Punnett (hình 2.7) ñeán nay vaãn
ñöôïc söû duïng. Söï gaëp nhau ngaãu nhieân cuûa
hai loaïi giao töû treân cho söï phaân li theo kieåu
hình ôû F2 laø 3 troøn: 1 nhaên vaø söï phaân li theo
kieåu gen 1 AA: 2Aa: 1aa.
• Trong lai ñôn tính tæ leä phaân li ôû F2 theo
kieåu hình laø 3:1, nhöng theo kieåu gen laø 1AA: 2
Aa: 1aa.
• Caùc keát quaû lai ñoái vôùi baûy caëp tính traïng
cuûa Mendel ñöôïc neâu treân baûng 2-1 treân. Soá
lieäu cho thaáy tæ leä kieåu hình ñuùng 3 : 1.
 2. Lai phaân tích (test-cross).
• Mendel cho raèng moãi tính traïng do moät caëp nhaân
toá kieåm tra vaø moãi caù theå coù hai nhaân toá ñoù:
moät nhaän töø cha vaø caùi khaùc töø meï. Oâng
cuõng tieân ñoaùn raèng giao töû chæ chöùa moät
nhaân toá, ôû con lai seõ taïo hai loaïi giao töû. OÂng
ñaõ tieán haønh lai phaân tích baèng caùch laáy con lai
Aa lai ngöôïc vôùi boá hoaëc meï mang tính laën:
• P Aa X aa
• Giao töû A vaø a a vaø a
• Con lai 1 Aa : 1 aa
Lai phaân tích ôû chuoät
• Vì daïng laën thuaàn chuûng chæ taïo moät
loaïi giao töû a neân tæ leä 1:1 laø do söï
phaân li ôû caây lai khi taïo thaønh giao töû.
Caû hai toå hôïp lai Aa X AA vaø Aa X
aa ñeàu ñöôïc goïi laø lai ngöôïc (back cross)
nhöng toå hôïp sau ñöôïc goïi laø lai phaân
tích (test - cross) vì noù giuùp phaùt hieän
daïng lai coù thuaàn chuûng khoâng.
3. Caùc thuaät ngöõ caên baûn.
• Töø caùc thí nghieäm treân coù theå
neâu caùc thuaät ngöõ caên baûn sau :
• Gen : nhaân toá di truyeàn xaùc ñònh
caùc tính traïng cuûa sinh vaät, nhö hình
daïng haït, maøu saéc, traùi vaø hoa...
• Allele (allele) : caùc traïng thaùi khaùc
nhau cuûa moät gen. Nhö gen hình daïng
haït coù hai allele laø troøn vaø nhaên.
• Ñoàng hôïp töû (homozygote) : caùc caù
theå coù 2 allele gioáng nhau nhö AA vaø
aa.
• Dò hôïp töû (heterozygote): caùc caù theå
coù 2 allele khaùc nhau nhö Aa.
• Kieåu gen (genotype) : taäp hôïp caùc
nhaân di truyeàn cuûa caù theå.
• Kieåu hình (phenotype) laø bieåu hieän
cuûa tính traïng, noù laø keát quaû söï
töông taùc giöõa kieåu gen vôùi moâi
tröôøng.
LÖU YÙ : Trong thöïc teá, hai khaùi
nieäm kieåu gen vaø kieåu hình ñöôïc
duøng khoâng chính xaùc theo ñònh
nghóa, maø chæ nhaèm vaøo moät soá
ít gen hay tính traïng. Ñuùng ra laø
kieåu gen “moät phaàn” vaø kieåu hình
“moät phaàn”.
4. Söï phaân li giao töû.
• Keát quaû cuûa lai phaân tích vôùi tæ leä 1:1
chöùng toû coù söï phaân li caùc gen khi taïo
thaønh giao töû. Nhöng keát quaû naøy ôû
thöïc vaät laø giaùn tieáp vì noù ñöôïc quan
saùt sau khi caùc giao töû ñaõ keát hôïp vôùi
nhau thaønh hôïp töû roài taïo caây lai löôõng
boäi. Söï phaân li tröïc tieáp ôû giao töû deã
daøng nhaän thaáy khi theo doõi caùc boä boán
(tetrade) ôû moät soá nang khuaån (naám men
Saccharomyces cerevisiae, moác Neurospora
crassa) hay ôû taûo ñôn baøo, Chlamydomonas
reinnhardii.
• Naám men Saccharomyces cerevisiae trong chu
trình soáng coù 2 daïng ñôn boäi laø A vaø a ,
töông ñöông 2 loaïi giao töû cuûa ñoäng thöïc
vaät. A vaø a laø 2 allele cuûa moät gen, khi teá
baøo cuûa chuùng keát hôïp vôùi nhau taïo teá
baøo löôõng boäi töông töï hôïp töû. Hôïp töû
naøy chia giaûm nhieãm taïo 4 baøo töû trong
nang. Boán baøo töû trong moãi nang laø saûn
phaåm cuûa chia giaûm nhieãm cho tæ leä 2A :
2a (hình 2.9).
•
• Tæ leä phaân li 1 : 1 ôû ñaây
phaûn aùnh ñuùng söï phaân li
giao töû. Tæ leä phaân li naøy
cuõng ñöôïc xaùc nhaän ôû phaán
hoa cuûa thöïc vaät. Vieäc chöùng
minh tröïc tieáp söï phaân li ôû
giao töû cho thaáy caùc quy luaät
di truyeàn Mendel coù cô sôû teá
baøo hoïc.
• Ñeán ñaây, coù theå phaùt bieåu quy luaät
Mendel thöùù nhaát goïi laø quy luaät
phaân li hay giao töû thuaàn khieát: trong
cô theå caùc gen toàn taïi theo töøng ñoâi
khi taïo thaønh giao töû töøng ñoâi gen
phaân li nhau vaø moãi gen ñi vaøo moät
giao töû. Sau khi hai giao töû giao phoái
vôùi nhau caùc gen töông öùng laïi hôïp
thaønh töøng ñoâi trong hôïp töû.
• Quy luaät naøy ñuùng cho caû cho sinh
vaät löôõng boâïi (2n nhieãm saéc theå) vaø
ñôn boäi khi tæ leä phaân li gioáng lai
phaân tích, töùc 1:1
III. LAI VÔÙI HAI VAØ NHIEÀU CAËP
TÍNH TRAÏNG.
• 1. Quy luaät phaân li ñoäc laäp.
• Lai phaân tích vôùi 2 caëp tính traïng cho
keát quaû nhö sau: F1 coù 4 loaïi giao töû:
RY, Ry, rY vaø ry. Tæ leä phaân li kieåu
hình F2 laø 9 troøn : 3 troøn xanh luïc : 3
nhaên vaøng : 1 nhaên xanh luïc.
• Keát quaû chöùng minh laø caây lai F1
giöõa 2 doøng thuaàn RRYY vaø, rryy coù
kieåu gen dò hôïp RrYy.
•
• Keát quaû thí nghieäm cho thaáy
theá heä thöù nhaát F1 cuõng ñoàng
nhaát vaø bieåu hieän caùc tính
traïng troäi troøn vaøng. Theá heä
thöù hai tæ leä phaân li kieåu hình
laø 9 troøn vaøng : 3 troøn xanh
luïc : 3 nhaên vaøng : 1 haït xanh
luïc. Xeùt rieâng töøng caëp moät
tæ leä phaân li theo kieåu hình
cuõng laø 3 : 1 (12 troøn 4 nhaên vaø
12 vaøng 4 xanh luïc).
• Ñieàu ñoù cho thaáy söï di truyeàn cuûa töøng caëp tính
traïng ñoâïc laäp vôùi nhau. Söï ñoäc laäp naøy coù
theå chöùng minh baèng toaùn hoïc. Theo toaùn xaùc
suaát hai söï kieän ñoâïc laäp vôùi nhau cuøng truøng
hôïp baèng tích xaùc suaát cuûa hai söï kieän ñoù. Tæ
leä phaân li giöõa caëp troøn nhaên coù xaùc suaát 3/4
troøn : 1/4 nhaên vaø cuûa caëp vaøng xanh luïc laø 3/4
vaøng : 1/4 xanh luïc. Troøn truøng vôùi vaøng seõ coù
xaùc suaát baèng 3/4 x 3/4 = 9/16; troøn truøng vôùi
xanh luïc baèng 3/4 x 1/4 = 3/16; vaøng truøng vôùi
nhaên baèng 3/4 x 1/4 = 3/16 vaø nhaên truøng xanh luïc
baèng 1/4 x 1/4 = 1/16.
• Quy luaät thöù hai cuûa Mendel hay coøn goïi
laø quy luaät phaân li ñoäc laäp vaø toå hôïp
töï do: Caùc gen cuûa töøng caëp trong phaân
baøo giaûm nhieãm phaân li nhau moät caùch
ñoäc laäp vôùi caùc thaønh vieân cuûa nhöõng
caëp gen khaùc vaø chuùng hôïp laïi trong caùc
giao töû ñang ñöôïc taïo thaønh moät caùch
ngaãu nhieân.
2. Lai vôùi nhieàu caëp tính traïng.
• Coù theå lai vôùi 3 caëp tính traïng
hoaëc nhieàu hôn. Khi lai vôùi 3 caëp
tính traïng: AABBCC x aabbcc thì
caùc giao töû F1 seõ laø ABC, AbC,
ABc, aBC, Abc, aBc, abC, abc vaø F2
coù 64 toå hôïp. Ñeå tieän theo doõi
ngöôøi ta tieán haønh lai phaân tích
xaùc ñònh caùc loaïi giao töû.
LÖU YÙ : Caùch vieát giao töû:
nguyeân taéc khi taïo thaønh giao töû
laø moãi giao töû chæ chöùa 1 trong 2
allele moãi loaïi, neân khi vieát kieåu
gen khoâng ñöôïc ñeå truøng 2 allele
nhö nhau vaøo cuøng moät giao töû. Ví
duï: khoâng theå coù 2A hoaëc 2B
trong 1 giao töû. Khi xaùc ñònh soá
loaïi giao töû chæ caên cöù vaøo soá
caëp tính traïng dò hôïp töû.
• Söï phaân li theo kieåu hình ôû F2 seõ laø :
• 27 A - B - C -
• 9 A - B - cc
• 9 A - bb C -
• 9 aa B - C -
• 3 A - bb cc
• 3 aa B - cc
• 3 aa bb C -
• 1 aa bb cc
• (Daáu gaïch ngang ( - ) sau chöõ hoa chæ allele coù theå
troäi hoaëc laën).
Soá caëp Soá loaïi Soá loaïi Soá kieåu Soá
tính giao toå gen F2 kieåu
traïng töû hôïp ôû hình
F2 F2
1 2 4 3 2
2 4 = 22 16 = 42 9 = 32 4 = 22
3 8 = 23 64 = 43 27 = 33 8 = 23
3. Moät soá tính traïng Mendel ôû ngöôøi.
• Raát nhieàu tính traïng cuûa ngöôøi coù
söï di truyeàn theo caùc quy luaät Mendel,
ôû chöông naøy chæ neâu moät soá tính
traïng hình thaùi thöôøng gaëp qua caùc
hình aûnh nhö khôùp ngoùn caùi ngöôïc
ra sau ñöôïc hay khoâng, toùc moïc thaønh
ñænh nhoïn ôû traùn, nhieàu taøn nhang,
luùm ñoàng tieàn treân goø maù, baïch
taïng (hình 2.10).
4. Phöông phaùp chi - bình phöông 2.
• Mendel ñaõ nhaán maïnh raèng nhöõng quy
luaät do oâng phaùt hieän mang tính thuaàn
tuùy thoáng keâ vaø söû duïng toaùn xaùc
suaát ñaùnh giaù keát quaû. Thay vì keû
baûng Punnett, coù theå duøng phöông
phaùp nhaân xaùc suaát ñeå giaûi caùc baøi
toaùn di truyeàn. Cô sôû cuûa phöông phaùp
naøy laø xaùc suaát (khaû naêng xaûy ra)
cuûa nhöõng söï kieän ñoäc laäp vôùi nhau
cuøng xaûy ra moät löôït thì baèng tích cuûa
moãi söï kieän rieâng leû.
• Ví duï: neùm ñoàng tieàn coù 2 maët :
uùp vaø ngöûa. Xaùc suaát cuûa moãi
maët laø 1/2 hay 50% tröôøng hôïp.
Neáu tung ñoàng tieàn lieân tieáp 2 laàn
thì xaùc suaát caû 2 laàn ñeàu uùp
hoaëc ñeàu ngöûa baèng 1/2 x 1/2 = 1/4.
Xaùc suaát caû 4 laàn ñeàu uùp hoaëc
ngöûa caû laø 1/2 x 1/2 x 1/2 x 1/2 = 1/8.
• Phöông phaùp chi - bình phöông 2 laø phöông phaùp
toaùn xaùc xuaát laøm cô sôû ñeå ñaùnh giaù caùc keát
quaû thí nghieäm, xem coù phuø hôïp vôùi lí thuyeát
hay khoâng. Phöông phaùp naøy do oâng Carl Pearson
neâu ra vaøo naêm 1900 vaø coù coâng thöùc nhö sau:
• 2 =  (d2/e).
• d - sai leäch cuûa keát quaû thu ñöôïc so vôùi tính
theo lí thuyeát.
• e - keát quaû tính theo lí thuyeát.
•  - Toång soá.
• Ví duï: Giaû söû ù nhöõng thí nghieäm
lai döï ñònh coù tæ leä kieåu hình 1 :1.
Tröôøng hôïp 1 coù 100 caù theå cho tæ
leä 45 : 55 thay vì 50 : 50. Tröôøng hôïp 2
coù 20 caù theå ñöôïc 5 : 15 thay vì 10 :
10. Vaán ñeà ñaët ra laø soá lieäu thu
ñöôïc coù ñuùng vôùi döï kieán hay phaûi
tìm caùch giaûi thích khaùc. Muoán vaäy
phaûi tìm chi-bình phöông (2) cuûa
moãi thí nghieäm.
 Kieåu hình I Kieåu hình
II
Soá lieäu thöïc teá. 45 55
Giaù trò döï kieán 50 50
(e).
Sai leäch (d). -5 +5
Sai leäch bình 25 25
phöông (d2).
2 =  (d2/e). 25/50 = 0,5. 25/50 = 0,5.
 Kieåu hình Kieåu hình
I. II.

Soá lieäu thöïc teá. 5 15

Giaù trò döï kieán (e). 10 10
Sai leäch (d). -5 +5
Sai leäch bình phöông 25 25
(d2).
2 =  (d2/e). 25/10 = 2,5. 25/10 = 2,5.

2 =  (d2/e) = 2,5 + 2,5 = 5,0.

• Caàn löu yù raèng trong caû hai
tröôøng hôïp treân giaù trò sai leäch
tuyeät ñoái ñeàu baèng 5, nhöng 2
thì khaùc nhau. Tröôøng hôïp 2 coù
20 caù theå thí nghieäm thì 2 gaáp 5
laàn so vôùi tröôøng hôïp 1 coù 100
caù theå. Ñieàu naøy cho thaáy
phöông phaùp 2 raát nhaïy so vôùi
soá caù theå thu ñöôïc trong thí
nghieäm.
•
• Treân thöïc teá soá nhoùm kieåu hình
coù theå nhieàu hôn 2, vaø nhö vaäy
phöông phaùp 2 phaûi tính ñeán soá
löôïng nhoùm kieåu hình tröø ñi 1. Cuï
theå neáu coù 2 nhoùm kieåu hình thì
möùc töï do laø 1, coøn coù 3 nhoùm
kieåu hình thì möùc töï do laø 2.
• Trong thí nghieäm coù 100 caù theå,
neáu kieåu hình I coù 45 thì kieåu hình
II phaûi laø 55, töùc nhoùm II phuï
thuoäc nhoùm I, do ñoù noùi coù moät
möùc töï do.
Möùc P = 0,20 P = 0,10 P = 0,05 P = 0,01
töï (1 trong 5). (1 treân 10). (1 treân 20). (1 treân 100).
do
1 1,64 2,71 3,84 6,64

2 3,22 4,60 5,99 9,21

3 4,64 6,25 7,82 11,34

4 5,99 7,78 9,49 13,28

5 7,29 9,24 11,07 15,09

• Sau khi tính ñöôïc 2 vaø möùc töï do,
böôùc tieáp theo laø tra baûng sau ñaây:
• Xaùc xuaát ñoái vôùi moät soá giaù
trò2. (P = xaùc xuaát).
• ÔÛ tröôøng hôïp 1, 2 = 1 vôùi möùc töï do 1,
tra baûng thì coù xaùc xuaát P > 0,20 töùc
lôùn hôn 1 söï kieän treân 5 thí nghieäm.
Phaàn lôùn caùc nhaø sinh hoïc coâng nhaän
raèng caùc sai leäch coù xaùc xuaát baèng
hoaëc lôùn hôn 0,05 (1 treân 20) khoâng ñöôïc
coi laø coù giaù trò thoáng keâ. Nhö vaäy,
tröôøng hôïp 1 soá lieäu phuø hôïp vôùi giaû
thuyeát phaân ly 1 : 1.
• Tröôøng hôïp 2, khi tra baûng 2 = 5 thì lôùn
hôn 3,84 töùc P < 0,05 töùc xaùc xuaát nhoû
hôn 0,05 (5% hoaëc 1 treân 20) do ñoù giaû
thuyeát 1 : 1 khoâng ñuùng, caàn kieåm tra laïi
thí nghieäm hoaëc neâu giaû thuyeát khaùc
ñeå giaûi thích keát quaû. Thoâng thöôøng coù
moät möùc töï do 2  3,84, hai möùc töï do 2
 5,99 vaø 3 möùc töï do 2  7,82 thì giaû
thuyeát neâu ra ñöôïc coi laø khoâng phuø
hôïp vôùi soá lieäu thu ñöôïc.
 IV. CAÙC PHAÙT HIEÄN BOÅ SUNG.
• 1. Troäi khoâng hoaøn toaøn vaø di truyeàn
töông ñöông.
• ÔÛ caây hoa Mirabilis jalapas, khi lai hoa ñoû
troäi thuaàn chuûng vôùi hoa traéng, theá
heä F1 ñoàng nhaát coù hoa hoàng vaø F2 coù
tæ leä 1 hoa ñoû : 2 hoa hoàng : 1 hoa traéng
nhö sau (hình 2.13) :
• Trong tröôøng hôïp naøy tính troäi khoâng
hoaøn toaøn hay trung gian vaø tæ leä phaân
li theo kieåu gen vaø kieåu hình gioáng nhau.
•
 Troäi
khoâng
hoaøn
toaøn
• Ngoaøi ra coøn coù söï di truyeàn
töông ñöông khi caû hai allele ñeàu
coù giaù trò nhö nhau. ÔÛ nhoùm
maùu ABO cuûa ngöôøi IA vaø IB
ñeàu coù bieåu hieän nhö nhau:
Kieåu gen IAIB coù nhoùm maùu
AB.
2. Hieän töôïng ña allele.
• Luùc ñaàu moãi gen ñöôïc hieåu coù
hai allele töông phaûn nhau, nhö gen
maøu haït ñaäu coù hai allele vaøng
vaø xanh luïc. Veà sau hieän töôïng ña
allele ñöôïc phaùt hieän : moät gen coù
nhieàu hôn hai allele. Nhieàu allele
cuûa 1 gen taïo neân daõy ña allele.
• Söï di truyeàn nhoùm maùu ABO ôû ngöôøi do 3 allele:
IA, IB vaø i (IO). Daõy ña allele nhoùm maùu cuûa ñaïi
gia suùc coù hôn 100. Söï di truyeàn maøu maét ñoû-
traéng ôû ruoài daám coù ñeán 12 allele, allele cuoái
cuøng laø maét traéng kyù hieäu w (töø chöõ White -
traéng theo tieáng Anh) vôùi tính troäi giaûm daàn theo
höôùng sau :
• W+> Wsat> Wco> Ww> Wap3> Wch> We> Wbl>
Wap> Wi> Wt> w
• (Töông öùng vôùi caùc maøu sau :Ñoû daïi - ñoû
satsuma - san hoâ (coral) - röôïu nho (wine) - traùi ñaøo
(apricot 3) - traùi cherry - son (eosin) - maùu (blood) -
traùi ñaøo - ngaø voi (ivory) - traéng ñuïc (tinged) -
traéng (white).
• Vaøi ví duï veà kieåu gen vaø kieåu hình nhö sau :
W+ Wbl –> ñoû hoang daïi; Wco Wbl –> maøu ñoû
san hoâ; Wbl Wi–> ñoû maùu; Wiw –> maøu ngaø
voi. Allele w ñöùng chung vôùi caùc allele khaùc
ñeàu khoâng coù bieåu hieän.
• Caùc allele baát thuï ñöïc ôû thöïc vaät nhö chi
thuoác laù Nicotiana taïo daõy : S1, S2, S3,
S4,..Sn. Daõy allele naøy lieân quan ñeán tính
khoâng dung nhau cuûa caùc giao töû ôû thöïc
vaät.
• Nhö ñaõ bieát, söï phaân tích keát quaû
lai döïa vaøo kieåu hình. Kieåu hình coù
ñöôïc phaûi traûi qua nhieàu quaù trình
phöùc taïp cuûa söï phaùt trieån caù theå
baét ñaàu töø söï taïo thaønh caùc giao
töû. Tröôùc tieân, soá löôïng caù theå
phaûi ñuû lôùn ñeå caùc soá lieäu thoáng
keâ ñöôïc chính xaùc. Ngoaøi ra, caùc
quy luaät Mendel caàn nhöõng ñieàu
kieän sau ñeå coù bieåu hieän ñuùng :
• Söï phaân li nhieãm saéc theå nhö
nhau khi taïo giao töû.
• Söï keát hôïp nhö nhau cuûa caùc
kieåu giao töû khi thuï tinh.
• Söùc soáng nhö nhau cuûa caùc giao
töû vaø hôïp töû.
• Söï bieåu hieän hoaøn toaøn cuûa
tính traïng ôû kieåu hình.
• Caùc quy luaät Mendel thaät söï laø caùc quy
luaät sinh hoïc neân söï bieåu hieän cuûa
chuùng khoâng theå taùch rôøi khoûi söï
soáng cuûa teá baøo vaø cô theå.
• Ngay ñaàu theá kæ 20, söï sai leäch khoûi
tæ leä 3 : 1 ôû F2 ñaõ ñöôïc phaùt hieän khi lai
caùc chuoät vaøng vôùi nhau. Keát quaû lai
cho tæ leä 2 vaøng : 1 ñen. hieän töôïng naøy
cuõng nhaän thaáy ôû cöøu, choàn, caù cheùp,
ruoài daám vaø nhieàu sinh vaät khaùc.
• Trong ví duï : ñoàng hôïp töû troäi YY (töø
chöõ Yellow - vaøng) cheát, neân tæ leä F2 laø
2 : 1.
• Söï giaûi phaåu moät soá chuoät caùi vaøng
meï (Yy) coù chöûa trong toå hôïp lai ñaõ xaùc
minh ñieàu ñoù : trong daï con coù moät soá
baøo thai loâng vaøng dò hình bò cheát.
• ÔÛ caù cheùp kính vaûy, daïng ñoàng hôïp
töû troäi cheát cuõng ñaõ ñöôïc chöùng minh.
Beänh thieáu maùu hoàng caàu lieàm ôû
ngöôøi, kieåu gen HsHs do thieáu maùu traàm
troïng neân cheát tröôùc khi tröôûng thaønh.
•
• Allele troäi maøu vaøng ôû chuoät
coù taùc ñoäng gaây cheát laën.
Ñaây laø moät ví duï veà gen gaây
cheát (lethal). Veà sau, caùc gen
nöûa gaây cheát (semilethal) vaø gen
giaûm söùc soáng (subvital) ñaõ
ñöôïc phaùt hieän. Caùc gen naøy
thöôøng laøm sai leäch tæ leä phaân
li.
4. Caùc quy luaät cuûa tính di
truyeàn.
• Caùc quy luaät Mendel goïi ñuùng laø caùc quy luaät
truyeàn ñaït (transmissive) caùc tính traïng di truyeàn
qua caùc theá heä. Töø caùc nghieân cöùu cuûa
Mendel, coù theå ruùt caùc quy luaät chung veà tính
di truyeàn nhö sau :
• Tính di truyeàn giaùn ñoaïn vaø do caùc gen.
• Gen coù tính oån ñònh töông ñoái.
• Gen coù caùc allele khaùc nhau (troäi ,laën hoaëc
nhieàu hôn).
• Caàn coù söï phaân bieät roõ giöõa hai loaïi quy
luaät.