Herencia y

comportamiento
 Mozart
• Wolfgang Amadeus Mozart nació el 27 de enero de 1756 en Salzburgo, en la actual Austria.
• Fue el último hijo de Leopold Mozart, músico al servicio del príncipe arzobispo de Salzburgo. Leopold era
el segundo maestro de capilla en la corte del arzobispo aunque fue un experimentado profesor.
• Después del nacimiento de Wolfgang abandonó todo, salvo las tareas propias de su cargo, para dedicarse de
manera exclusiva a la formación de su hijo. Fue exigente como padre y como profesor y en todo momento
estuvo al tanto de la formación de Wolfgang, para guiarlo como hombre y como artista.
• Wolfgang Amadeus mostró desde muy pequeño facultades para la música. A los cuatro años tocaba
el clavicordio y componía pequeñas obras de considerable dificultad; a los seis, tocaba con destreza
el clavecín y el violín. Podía leer música a primera vista, tenía una memoria prodigiosa y una inagotable
capacidad para improvisar frases musicales.
Genética
• Es la ciencia que estudia la estructura y función de
material hereditario y los procesos que intervienen
en su transmisión, funcionamiento y distribución.

• Gen: combinación de secuencias de ácido

desoxirribonucleico (ADN) que en conjunto
constituyen una unidad de expresión y que
conlleva la formación de uno o más productos
genéticos funcionales (ARN o polipéptidos)
 Sobre el ADN
• Meischer (1869) al trabajar con leucocitos
procedentes de vendajes manchados de pus
desarrolló una técnica para aislar los leucocitos y
separar sus núcleos, al eliminar las membranas
nucleares obtuvo una sustancia rica en oxígeno,
nitrógeno, y fosforo. Debido a que procedía del
núcleo de la célula le bautizó Nucleína.
• Años más tarde se fragmentó la nucleína y se
encontró un ácido al que se llamó ácido nucleico.
• El modelo de doble hélice es lo que permite
al ADN que se replique.
• Durante la replicación se rompen los puentes
de hidrógeno y se separan hebras, lo que
permite que cada una de ellas sirva como
molde para la formación de una hebra
complementaria
• No obstante a veces ocurren errores en la
replicación, es decir, que contengan uno o
más nucleótidos diferentes al original. Pero
no necesariamente es malo.
 Tipos de mutaciones

Mutaciones
Mutaciones
Mutaciones génicas o cromosómicas
cromosómicas numéricas
puntuales estructurales o
o genómicas
reordenaciones

Afectan una región

Afectan solo un par de grande del cromosoma.
bases nucleótidas. Puede Puede ser por deleción,
ser por sustitución o inversión o traslocación.
ganar o perder uno. Las primeras suelen ser Son las que afectan
letales al número de
cromosomas.

Aneuploidías si se altera
el número de
cromosomas
 Afecciones
genéticas
• Enfermedad de Huntington (602)
Enfermedad de Huntington - YouTube
• Síndrome de Down
(602) El reto de aprender: Pablo Pineda at
TEDxRetiro - YouTube
• Síndrome Klinefelter (XXY)
• (602) Síndrome de Klinefelter y fertilida
d. Unidad del Instituto
Bernabeu para su tratamiento - YouTube
¿Podemos detectar
anomalías en el feto?
Invasivas:
• Amniocentesis: Extraer líquido del saco
amniótico a través de una aguja.
• Biopsia Corial: Se extrae un pedazo de la
placenta
No invasivas:
• Análisis del ADN del feto se realiza
analizando la sangre de la madre desde la
semana 10 de embarazo.
• Test genético de Portadores. Se analiza la
sangre de los portadores.
 ¿Qué trabajo nos toca a nosotros?
• Desestigmatizar a la población especial
• (602) Desdramatizar la discapacidad | Ana Clara Tortone | TEDxUCES
– YouTube
• Intervenciones con cuidadores primarios
• Taller para padres, taller para enfermeras, familiares
• Intervenciones en educación especial con los pacientes
• Leguaje, motricidad, ocio, aprendizaje, sexualidad
 Leyes de la Herencia
• Gregor Mendel (mitades del siglo XX)
• Eligio una planta que permitía que los descendientes sigan siendo fértiles
• Las flores son hermafroditas (tienen estambres y pistilos)
• Estudio características sencillas y fáciles de observar (color y textura de
las semillas)
• Constante (durante 8 años cultivo 28.000 plantas de guisante), dedico dos
años para sacar líneas puras
 Procedimiento
• Cruzaba dos variedades de líneas
puras que diferían por una
característica de la que había elegido
(eliminaba los estambres para que no
se autofecundaran), a esa cruza la F1
llamaba F1
• Posteriormente dejaba F1
autofecundarse y a los hijos los F2
denominaba f2
 1° Ley de Mendel
• Gracias a ese experimento, Mendel se
dio cuenta que cada uno de los padres
daba un gen distinto para un mismo
carácter (cromosoma)
• Ley de la uniformidad: Los
organismos híbridos producto de
cruzar dos líneas puras son idénticas
(uniformes) entre si y se parecen a uno
de los progenitores
 2° Ley de Mendel
• Ley de la segregación
• La autofecundación de plantas
hibridas (F2) genera en su mayoría
plantas con el fenotipo dominante
pero se presenta también el recesivo
 3° Ley de Mendel
• Principio de combinación
independiente
Realizo cruzamientos entre plantas
que diferían entre dos caracteres.
• Semilla lisa verde (AAbb)
• Semilla rugosa amarilla (aaBB)
 Dominancia intermedia
El fenotipo que se presenta en el
organismo está en un parámetro
intermedio al de los padres.
Camellia japónica
AA es roja
aa blanca
Aa rosa
F1: 1 roja, 2 rosas, 1 blanca
 Codominancia
• Cuando la expresión de ambos alelos se presentan simultáneamente
Antígenos de la sangre:
A dominante
B dominante
O es recesivo
 Ejercicio
• Línea sanguínea
 Caracteres dominantes

Características Dominante Recesivo

Color de ojos Cafés Verde-azul
Anormalidad de la vista Normal Miopía-astigmatismo, ceguera
Color de cabello Oscuro Rubio y pelirrojo
Cabello ondulado Rizos Lacio
Labios Anchos Finos
Nariz Aguileña Recta
 Herencia
ligada al sexo
• Los cromosomas
sexuales no solo llevan
los genes que
intervienen en la
determinación del
sexo. Sino también en
otros genes de carácter
no sexual.
 Los cromosomas X e Y
• Par de cromosomas no homólogos
Determina características no sexuales ligados a estos genes
No hay muchas enfermedades ligadas al cromosoma Y
dado que contiene poco material genético
Los hombres tienen hipertricosis del pabellón auricular
(pelo en el pabellón de la oreja)

En cuanto a las enfermedades ligadas al cromosoma X se

encuentran:
La hemofilia (Xh ) es un gen recesivo ligado al cromosoma
X, por lo que hay pocos casos de mujeres hemofílicas
El daltonismo es determinado por un alelo recesivo ligado
al cromosoma X
 Herencia y ambiente
Gen •Durante el desarrollo embrionario interactúa el ambiente
con la genética de los padres para especificar el fenotipo
pero a lo largo de la vida los genes se siguen transcribiendo
t (mutando) a partir de la regulación ambiental
ien
b
m
A e •El debate nature vs nurtture es estéril, no se puede
asegurar que porcentaje es debido a una de las dos
cuestiones.
Una razón por la cúal no se puede hablar de un gen para un
comportamiento particular es que cualquier neurona y
cualquier circuito neuronal involucrado en un
comportamiento es mucho más complejo que el product de
un gen que solo modula las proteinas.