ASUHAN NEONATUS DENGAN

KELAINAN BAWAAN
Rahmi Nurrasyidah
INDIKATOR BELAJAR
 Labioskizis, labiopalatoskizis
 Atresia esophagus

 Atresia rekti dan anus

 Hirschprung

 Obstruksi biliaris

 Omphalokel
REFERENSI
 Arakeri, G., Arali, V., & Brennan, P. A. (2010). Cleft lip and palate:
an adverse pregnancy outcome due to undiagnosed maternal and
paternal coeliac disease. Medical hypotheses, 75(1), 93-98.
 Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson
CJ, Lupo PJ, Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS.
National population‐based estimates for major birth defects, 2010–
2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420-1435.
 Little J, Cardy A, Munger RG. Tobacco smoking and oral clefts: a
meta-analysis. Bull World Health Organ. 2004;82:213-18.
 Honein MA, Rasmussen SA, Reefhuis J, Romitti P, Lammer EJ, Sun L, Correa A. Maternal
smoking, environmental tobacco smoke, and the risk of oral clefts. Epidemiology 2007;18:226–
33.
 Yazdy MM, Autry AR, Honein MA, Frias JL. Use of special education services by children with
orofacial clefts. Birth Defects Research (Part A): Clinical and Molecular Teratology 2008;82:147-
54.
 Correa A, Gilboa SM, Besser LM, Botto LD, Moore CA, Hobbs CA, Cleves MA, Riehle-
Colarusso TJ, Waller DK, Reece EA. Diabetes mellitus and birth defects. American Journal of
Obstetrics and Gynecology 2008;199:237.e1-9.
 Margulis AV, Mitchell AA, Gilboa SM, Werler MM, Glynn RJ, Hernandez-Diaz S, National Birth
Defects Prevention Study. Use of topiramate in pregnancy and risk of oral clefts. American
Journal of Obstetrics and Gynecology 2012;207:405.e1-e7.
 Werler MM, Ahrens KA, Bosco JL, Michell AA, Anderka MT, Gilboa SM, Holmes LB, National
Birth Defects Prevention Study. Use of antiepileptic medications in pregnancy in relation to risks
of birth defects. Annals of Epidemiology 2011;21:842-50.
 American Cleft Palate-Craniofacial Association. Parameters for evaluation and treatment of
patients with cleft lip/palate or other craniofacial anomalies. Revised edition, Nov 2009. Chapel
Hill, NC. P. 1-34. http://www.acpa-cpf.org/uploads/site/Parameters_Rev_2009.pdf
pdf iconexternal icon
 Bessell  A, Hooper  L, Shaw  WC, Reilly  S, Reid  J, Glenny  AM.
Feeding interventions for growth and development in infants with
cleft lip, cleft palate or cleft lip and palate. Cochrane Database of
Systematic Reviews 2011, Issue 2. Art. No.: CD003315. DOI:
10.1002/14651858.CD003315.pub3.
 Jindal, M. K., & Khan, S. Y. (2013). How to feed cleft
patient?. International Journal of Clinical Pediatric Dentistry, 6(2),
100.
 Nahai, F. R., Williams, J. K., Burstein, F. D., Martin, J., & Thomas,
J. (2005). The Management of Cleft Lip and Palate: Pathways for
Treatment and Longitudinal Assessment. Seminars in Plastic
Surgery, 19(4), 275–285. https://doi.org/10.1055/s-2005-925900
 NHS. Treatment-Cleft lip and palate.
https://www.nhs.uk/conditions/cleft-lip-and-palate/treatment/
 Clark, D. C. (1999). Esophageal atresia and
tracheoesophageal fistula. American family
physician, 59(4), 910.
 Lopez, P. J., Keys, C., Pierro, A., Drake, D. P., Kiely, E.
M., Curry, J. I., & Spitz, L. (2006). Oesophageal atresia:
improved outcome in high-risk groups?. Journal of
pediatric surgery, 41(2), 331-334.
 Spitz, L. (2007). Oesophageal atresia. Orphanet journal
of rare diseases, 2(1), 24.
 CDC. Facts about Esophageal Atresia.
https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/esophagealatre
sia.html
 Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ,
Riehle‐Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. National population ‐based
estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18):
1420-1435.
 Chittmittrapap S, Spitz L, Kiely EM, Brereton RJ. Oesophageal atresia and associated
anomalies. Arch Dis Child. 1989;64(3):364-68.
 Green RF, Devine O, Crider KS, Olney RS, Archer N, Olshan AF, Shapira SK;
National Birth Defects Prevention Study. Association of paternal age and risk for
major congenital anomalies from the National Birth Defects Prevention Study, 1997
to 2004. Ann Epidemiol. 2010 Mar 31;20(3):241-9.
 Reefhuis J, Honein MA, Schieve LA, Correa A, Hobbs CA, Rasmussen SA. Assisted
reproductive technology and major structural birth defects in the United States. Hum
Reprod. 2009 Feb 1;24(2):360-6.
 Singh, M., & Mehra, K. (2019). Imperforate Anus. In StatPearls [Internet]. StatPearls
Publishing.
 Gangopadhyay, A. N., & Pandey, V. (2015). Anorectal malformations. Journal of
Indian Association of Pediatric Surgeons, 20(1), 10–15. https://doi.org/10.4103/0971-
9261.145438
 Langer, J. C. (2011). Hirschsprung disease. In Fundamentals of
pediatric surgery (pp. 475-484). Springer, New York, NY.
 Kessmann, J. (2006). Hirschsprung's disease: diagnosis and
management. American family physician, 74(8), 1319-1322.
 KEPUTUSAN MENTERI KESEHATAN REPUBLIK
INDONESIA NOMOR HK.01.07/MENKES/474/2017 TENTANG
PEDOMAN NASIONAL PELAYANAN KEDOKTERAN TATA
LAKSANA PENYAKIT HIRSCHPRUNG
 Enono Yhoshu. Department of Pediatric Surgery. ABDOMINAL
WALL DEFECTS : OMPHALOCELE AND GASTROSCHISIS
https://slideplayer.com/slide/17642633/
LABIOSKIZIS,
LABIOPALATOSKIZ
IS
LABIOSKIZIS
 Bibir terbentuk antara minggu keempat
dan ketujuh kehamilan.
 Saat bayi berkembang selama
kehamilan, jaringan tubuh dan sel-sel
khusus dari setiap sisi kepala tumbuh ke
arah tengah wajah dan bergabung
membentuk wajah.
 Gabungan jaringan ini membentuk fitur
wajah, seperti bibir dan mulut.
 Bibir sumbing terjadi jika jaringan yang membentuk
bibir tidak bergabung sepenuhnya sebelum lahir. Hal ini
menghasilkan celah di bibir atas.
 Celah di bibir bisa berupa celah kecil atau bisa juga
celah besar yang melewati bibir ke hidung.
 Bibir sumbing bisa berada di salah satu atau kedua sisi
bibir atau di tengah bibir, yang sangat jarang terjadi.
 Anak-anak dengan bibir sumbing juga dapat mengalami
celah langit-langit.
LABIOPALATOSKIZIS
 Atap mulut (langit-langit) terbentuk antara minggu keenam
dan kesembilan kehamilan.
 Langit-langit sumbing terjadi jika jaringan yang membentuk
langit-langit mulut tidak bersatu sepenuhnya selama
kehamilan.
 Untuk beberapa bayi, langit-langit bagian depan dan
belakang terbuka.
 Untuk bayi lainnya, hanya sebagian langit-langit yang
terbuka.
PENGGABUNGAN LANGIT-LANGIT
PATOFISIOLOGI
KLASIFIKASI

 Golongan I : Celah pada langit-langit lunak (gambar 1).

 Golongan II : Celah pada langit-langit lunak dan keras dibelakang foramen insisivum
(gambar 2).
 Golongan III : Celah pada langit-langit lunak dan keras mengenai tulang alveolar dan bibir
pada satu sisi (gambar 3).
 Golongan IV : Celah pada langit-langit lunak dan keras mengenai tulang alveolar dan bibir
pada dua sisi (gambar 4)
FAKTOR RISIKO (CDC)
 Merokok - Wanita yang merokok selama kehamilan lebih mungkin
memiliki bayi dengan celah orofasial dibandingkan wanita yang
tidak merokok
 Diabetes - Wanita dengan diabetes yang didiagnosis sebelum
kehamilan memiliki risiko lebih tinggi untuk memiliki anak dengan
bibir sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, dibandingkan
dengan wanita yang tidak menderita diabetes.
 Penggunaan obat-obatan tertentu ― Wanita yang menggunakan
obat-obatan tertentu untuk mengobati epilepsi, seperti topiramate
atau asam valproat, selama trimester pertama (3 bulan pertama)
kehamilan memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan bibir
sumbing dengan atau tanpa celah langit-langit, dibandingkan
dengan wanita yang tidak meminum obat-obatan ini
DIAGNOSIS
 Celah orofasial, terutama bibir sumbing dengan
atau tanpa celah langit-langit, dapat didiagnosis
selama kehamilan dengan USG rutin.
 Diagnosis juga dapat ditegakkan setelah bayi
lahir, terutama celah langit-langit. Namun,
terkadang jenis celah langit-langit tertentu
(misalnya, langit-langit mulut sumbing
submukosa dan uvula bifid) mungkin tidak
terdiagnosis sampai di kemudian hari.
PENATALAKSANAAN
 Layanan dan perawatan untuk anak-anak dengan celah
orofasial dapat bervariasi bergantung pada tingkat
keparahan celah tersebut; usia dan kebutuhan anak; dan
adanya sindrom terkait atau cacat lahir lainnya, atau
keduanya.
 Pembedahan untuk memperbaiki bibir sumbing biasanya terjadi dalam
beberapa bulan pertama kehidupan dan direkomendasikan dalam 12 bulan
pertama kehidupan.
 Pembedahan untuk memperbaiki celah langit-langit dianjurkan dalam 18
bulan pertama kehidupan atau lebih awal jika memungkinkan.
 Banyak anak membutuhkan prosedur pembedahan tambahan seiring
bertambahnya usia.
 Perbaikan bedah dapat meningkatkan tampilan dan penampilan wajah anak
dan juga dapat meningkatkan pernapasan, pendengaran, serta
perkembangan bicara dan bahasa.
 Anak-anak yang lahir dengan celah orofasial mungkin memerlukan jenis
perawatan dan layanan lain, seperti perawatan gigi , ortodontik atau terapi
wicara
 Dengan pengobatan, sebagian besar anak dengan celah
orofasial dapat hidup dengan baik dan hidup sehat.
 Beberapa anak dengan celah orofasial mungkin memiliki
masalah dengan harga diri ketika melihat perbedaan
dengan anak-anak lain yang normal
 Kelompok dukungan orang tua ke orang tua terbukti
berguna untuk keluarga bayi dengan cacat lahir di kepala
dan wajah, seperti celah orofasial.
TIM PENANGANAN CELAH BIBIR DAN
LANGIT-LANGIT
 Feeding spesialist : Menilai dan mengelola masalah makan terkait dengan diagnosis
sumbing
 Koordinator perawat : Mengkoordinasikan perawatan multispesialis dan manajemen
pasien
 Ahli bedah plastik / ahli bedah mulut: Melaksanakan prosedur pembedahan yang
berkaitan dengan celah bibir / langit-langit, ortognatik, insufisiensi velofaringeal, dan
hidung
 Otolaryngologist : Menilai masalah pendengaran, manajemen membran timpani
 Dokter Gigi : Mencegah dan mengobati gangguan dan penyakit gigi dan gusi
 Ortodontis : Memperbaiki ketidakteraturan posisi gigi
 Prostodontis : Mengganti gigi dan membuat alat cetakan gigi dan alveolar
 Ahli genetika : Menilai dan mendiagnosis penyakit dan gangguan yang terkait secara
genetik
 Terapis wicara : Mendiagnosis dan menangani gangguan bicara
 Pekerja sosial : Memberikan layanan sosial seperti kebutuhan asuransi
RENCANA PERAWATAN
 lahir sampai 6 minggu - bantuan makan, dukungan untuk orang tua,
tes pendengaran dan penilaian pediatrik
 3 sampai 6 bulan - operasi untuk memperbaiki bibir sumbing
 6 sampai 12 bulan - operasi untuk memperbaiki celah langit-langit
 18 bulan - penilaian bicara
 3 tahun - penilaian bicara
 5 tahun - penilaian bicara
 8 hingga 12 tahun - cangkok tulang untuk memperbaiki celah di
area gusi
 12 hingga 15 tahun - perawatan ortodontik dan pemantauan
pertumbuhan rahang
MASALAH PEMBERIAN ASI PADA BAYI
DENGAN LABIOSCHIZIS/
LABIOPALATOSCHIZIS
 Masalah utama : kegagalan untuk menghasilkan tekanan
intraoral negatif selama menghisap
 Regurgitasi dari hidung

 asupan udara yang berlebihan,

 kelelahan,

 tersedak,

 sering bersendawa dan

 ketidaknyamanan pada ibu

METODE MENYUSUI
 Menyusui langsung dari payudara ibu, atau dengan botol,
sendok atau cangkir atau kombinasi mungkin dipilih
dengan instruksi laktasi yang benar
 Mungkin menyusui sulit untuk bayi dengan celah langit-
langit, ada pilihan bagi ibu untuk memeras ASInya dan
memberikannya melalui botol.
 ASI sangat penting karena dapat membentuk antibodi
membantu memerangi infeksi, tidak iritasi selaput lendir
dan sesuai dengan suhu tubuh
METODE MENYUSUI PADA CELAH BIBIR
UNILATERAL

 Jika celahnya unilateral, ibu bisa

menggunakan metode football yang
dimodifikasi atau posisi straddle
 Dalam metode ini posisikan bayi dengan
celah ke arah payudara. Posisi ini
memungkinkan celah tersebut terselip
ke dalam jaringan payudara dan
memudahkan bayi menyusui
 Dukungan lebih lanjut ke pipi bayi,
mengurangi lebar celah yang sekaligus
meningkatkan penutupan sekitar puting
 Pada semua posisi menyusui,
bayi diposisikan tegak
 Posisi ini memungkinkan ASI
mengalir ke bawah dan
membantu mencegah
tersedak.
 Jika posisi yang diambil
salah, susu bisa masuk ke
saluran pernapasan.
METODE MENYUSUI PADA CELAH BIBIR
BILATERAL
 Menyusui akan lebih sulit untuk bayi
dengan celah bibir bilateral karena
ketidakmampuan untuk membentuk
penutup kedap udara di sekitar puting.
 'Posisi tangan penari' adalah posisi
yang direkomendasikan
 Selipkan tangan di bawah payudara
depan.
 Tangan menopang payudara dengan
tiga jari membentuk huruf U
 Ibu jari dan jari telunjuk memegang
dagu bayi, posisi ini membantu bayi
menekan puting dan areola di antara
gusi.
 Saksikan video teknik menyusui bayi dengan celah bibir
dan langit-langit

 https://www.youtube.com/watch?v=hD8rE8Xz6Cc
JIKA MENYUSUI TIDAK
MEMUNGKINKAN
Bayi dengan Celah Langit-langit
Lunak
Bayi mungkin bisa menyusu dari
payudara dengan posisi yang benar
Dalam beberapa kasus, mungkin
membutuhkan botol yang dirancang
khusus
MENYUSUI BAYI DENGAN CELAH
BIBIR, LANGIT-LANGIT LUNAK DAN
KERAS
 Pada kebanyakan kasus, bayi-bayi ini tidak dapat disusui
melalui payudara.
 Untuk memberikan asupan nutrisi, perlu menggunakan
botol susu yang dirancang khusus (Mead-Johnson cleft
palate nurser bottle, Pigeon bottle)
 Botol-botol ini terbuat dari plastik yang lembut
dan bisa diremas. Susu diambil dari botol
dengan sedikit tekanan
 Dot panjang untuk menekan lidah, dengan
potongan Y di ujung puting yang
direkomendasikan.
 Bayi diposisikan tegak, dengan kepala di satu
tangan dan botol di tempat lain.
 Menggunakan botol peras ini harus berlatih
dulu dengan air, untuk menentukan aliran air
dan seringkali botol perlu diremas agar
Mengalir stabil
FEEDING INTERVENTIONS FOR GROWTH AND DEVELOPMENT
IN INFANTS WITH CLEFT LIP, CLEFT PALATE OR CLEFT LIP AND
PALATE
COCHRANE SYSTEMATIC REVIEW - INTERVENTION VERSION
ALYSON BESSELL LEE HOOPER WILLIAM C SHAW SHEENA REILLY JULIE REID ANNE‐MARIE
GLENNY

 Botol yang dapat diremas tampak lebih mudah

digunakan daripada botol susu yang kaku untuk bayi
yang lahir dengan celah bibir dan / atau langit-langit,
namun, tidak ada bukti perbedaan hasil pertumbuhan
antara jenis botol tersebut.
 Ada bukti lemah bahwa menyusui lebih baik daripada
menyusui dengan sendok setelah operasi untuk bibir
sumbing.
 Perhatikan cara menyusui bayi celah bibir dan langit-
langit dengan dot khusus Haberman & dr. Brown.
 Klik link di bawah ini

 https://www.youtube.com/watch?v=-xUGpcOslsM

 Instruksi kerja dot Haberman bisa disaksikan pada link

berikut ini
 https://www.youtube.com/watch?v=ERToVry4iZc

 Menyusui bayi dengan botol Mead Johnson

 https://www.youtube.com/watch?v=vyP1A9-odEs
SENDOK DAN CUP FEEDING
 Sebelum operasi untuk memperbaiki celah langit-langit,
bayi perlu disapih dari minum dengan botol, karena
setelah memperbaiki langit-langit, puting botol dapat
bergesekan dengan jahitan dan merusak jahitan.
 Sendok bergagang panjang dengan mangkuk datar harus
digunakan.
 Pada makan pertama dengan sendok, perkenalkan
makanan seperti sereal.
 Pengenalan makanan satu bahan makanan terlebih
dahulu.
 Beberapa makanan mungkin mengiritasi saluran
hidung seperti jeruk dan tomat, karena asam.
 Tidak ada cangkir khusus untuk anak dengan celah
langit-langit, tetapi instruksi laktasi harus diikuti.
 Pemberian makan melalui selang Nasogastrik bisa
dilakukan jika bayi dalam kondisi lemah,
PROSTESIS
 Obturator adalah perangkat pasif yang dirancang
untuk menyediakan kontur yang normal pada
penderita celah langit-langit.
 Alat ini memisahkan rongga mulut dan hidung dan
menyediakan permukaan untuk menyusui.
 Penggunaan Obturator masih kontroversi.
 alat ini membantu memberi makan, memfasilitasi
perbaikan bibir dan langit-langit, pertumbuhan
bicara dan wajah
 Kerugiannya prosedur ini terlalu rumit untuk bayi,
dan harus dijaga sterilisasi dan kebersihannya
 Sampai saat ini tidak ada bukti yang mendukung
atau menyangkal penggunaannya.
INSTRUKSI PEMBERIAN MAKAN

 Beri ASI setidaknya 8 hingga 12 kali dalam 24 jam.

 Pemberian ASI dilakukan selama 30 menit
 Bersendawa lebih sering, 2 sampai 3 kali selama menyusui
 Pemeliharaan obturator untuk kebersihan mulut
 Sterilisasi botol susu, dot.
 Motivasi ibu untuk bersabar karena waktu memberi makan lebih
lama
 Protokol untuk memeriksa pertumbuhan dan perkembangan pada
bayi dengan celah bibir/ langit-langit harus terus dilakukan
DAMPAK
 Anak yang lahir dengan celah bibir mungkin mempunyai
masalah tertentu yang
berhubungan dengan kehilangan gigi, malformasi, dan
malposisi dari gigi geligi pada area celah bibir yang
terbentuk
 Anak dengan labio-palatoschisis lebih mudah untuk
menderita infeksi telinga karena
terdapatnya abnormalitas perkembangan dari otot-otot
yang mengontrol pembukaan dan
penutupan tuba eustachius
 Pada bayi dengan labio-palatoschisis biasanya juga
memiliki abnormalitas pada perkembangan otot-otot
yang mengurus palatum mole. Saat palatum mole tidak
dapat menutup ruang/ rongga nasal pada saat bicara,
maka didapatkan suara dengan kualitas nada yang lebih
tinggi (hypernasal quality of 6 speech)
 Anak mungkin mempunyai kesulitan untuk menproduksi
suara/ kata "p, b, d, t, h, k, g, s, sh, dan ch", dan terapi
bicara (speech therapy) biasanya sangat membantu.
ATRESIA ESOFAGUS
ATRESIA ESOFAGUS
 Atresia esofagus adalah cacat lahir di mana bagian dari
esofagus bayi (tabung yang menghubungkan mulut ke
perut) tidak berkembang dengan baik.
 Bayi normal  Atresia Esofagus
KLASIFIKASI
ETIOLOGI
 Penyebab atresia esofagus tidak diketahui.
 Beberapa kasus mungkin disebabkan oleh kelainan pada gen bayi.
 Hampir setengah dari semua bayi yang lahir dengan atresia esofagus
memiliki satu atau lebih cacat lahir tambahan, seperti masalah lain dengan
sistem pencernaan (usus dan anus), jantung, ginjal, atau tulang rusuk atau
tulang belakang.
 CDC melaporkan temuan penting tentang beberapa faktor yang
meningkatkan risiko melahirkan bayi dengan atresia esofagus:
 Usia ayah - Usia ayah yang lebih tua terkait dengan peningkatan
kemungkinan melahirkan bayi dengan atresia esofagus.
 Teknologi reproduksi terbantu - Wanita yang menggunakan ART
untuk hamil memiliki risiko lebih tinggi melahirkan bayi dengan
atresia esofagus dibandingkan dengan wanita yang tidak
menggunakan ART
EPIDEMIOLOGI
 Terjadi pada 1 dari 2500–3000 kelahiran hidup.
 Sebagian besar kasus atresia esofagus bersifat sporadis/
non-sindrom, meskipun sejumlah kecil dalam kelompok
non-familial ini dikaitkan dengan kelainan kromosom.
 Kasus atresia esofagus familial/ sindromik sangat jarang,
mewakili kurang dari 1% dari total kasus.
 Atresia esofagus 2 hingga 3 kali lebih sering terjadi pada
bayi kembar
EMBRIOLOGI
 Esofagus dan trakea berasal dari foregut primitif.
 Selama minggu keempat dan kelima perkembangan embriologi, trakea terbentuk
sebagai divertikulum ventral dari faring primitif (bagian ekor dari foregut)
 Septum tracheoesophageal berkembang di tempat dimana lipatan tracheoesophageal
longitudinal bergabung
 Septum ini membagi foregut menjadi bagian ventral, tuba laringotrakeal dan bagian
dorsal (kerongkongan).
 Terjadi atresia esofagus jika septum trakeoesofagus menyimpang ke posterior. Deviasi
ini menyebabkan pemisahan esofagus yang tidak sempurna dari tuba laringotrakeal
dan menghasilkan fistula trakeoesofagus secara bersamaan.
(A) Divertikulum laringotrakeal terbentuk dari bagian kaudal faring
primitif. (B) Lipatan tracheoesophageal longitudinal mulai menyatu
menuju garis tengah untuk akhirnya membentuk septum
tracheoesophageal. (C) Septum tracheoesophageal telah terbentuk
sempurna. (D) Jika septum trakeoesofagus menyimpang ke posterior,
timbul atresia esofagus dengan fistula trakeoesofagus.
KELAINAN BAWAAN YANG MENYERTAI
ATRESIA ESOFAGUS
 Pada penelitian ini, sepsis pra operasi dan lama
penggunaan ventilator berpengaruh secara
statistik terhadap luaran atresia esophagus.
Perawatan di ruang intensif dan kelainan
jantung bawaan, secara klinis merupakan faktor
yang berpengaruh terhadap luaran
DIAGNOSIS
 Atresia esofagus paling sering dideteksi setelah lahir
ketika bayi pertama kali mencoba menyusu dan tersedak,
atau ketika selang yang dimasukkan ke hidung atau
mulut bayi tidak dapat turun ke perut.
 X-ray dapat mengkonfirmasi bahwa tabung berhenti di
kerongkongan atas.
 Tanda pertama atresia esofagus pada janin mungkin
adalah polihidramnion pada ibu.
 Polihidramnion memiliki diagnosis banding yang luas,
termasuk atresia usus, hidrops janin, cacat tabung saraf,
hernia diafragma dan lesi intratoraks.
 Secara klasik, neonatus dengan atresia esofagus muncul dengan gelembung
lendir yang banyak, halus, putih, berbusa di mulut dan, kadang-kadang, hidung.
 Sekresi ini dapat dibersihkan dengan penyedotan yang agresif tetapi terjadi
kembali.
 Bayi mungkin mengalami pernapasan berderak dan episode batuk, tersedak, dan
sianosis.
 Episode sangat terlihat saat menyusui.
 Jika ada fistula antara esofagus dan trakea, terjadi distensi abdomen karena
udara menumpuk di perut. Perut akan menjadi skafoid jika tidak ada fistula.
 Anomali lain, seperti anus imperforata, kelainan tulang, atau kondisi jantung,
mungkin terlihat pada pemeriksaan fisik
 Saksikan gejala atresia esofagus pada link berikut ini :
 https://www.youtube.com/watch?v=cWNQEoEPFTM
PENATALAKSANAAN
 Setelah diagnosis atresia esofagus ditegakkan, persiapan harus
dibuat untuk melakukan pembedahan.
 Tindakan harus diambil untuk mengurangi risiko aspirasi. Faring
dan mulut harus dibersihkan.
 Kepala bayi harus diangkat. Cairan intravena (dekstrosa 10%)
harus diberikan.
 Terapi oksigen digunakan sesuai kebutuhan untuk menjaga saturasi
oksigen normal.
 Pada bayi dengan gagal nafas, intubasi endotrakeal harus dilakukan.
 Beberapa operasi dan prosedur atau obat lain mungkin
diperlukan, terutama jika setelah pembedahan,
 kerongkongannya menjadi terlalu sempit untuk dilewati
makanan;
 jika otot-otot kerongkongan tidak bekerja dengan cukup baik
untuk memindahkan makanan ke perut; atau
 jika makanan yang dicerna dalam perut secara konsisten
bergerak kembali ke kerongkongan.
ATRESIA REKTII DAN ANUS/
ANOREKTAL MALFORMASI
(ARM)
DEFINISI
 Anus imperforata atau atresia anus adalah malformasi anorektal kongenital (ARM) di
mana lubang anus normal tidak ada saat lahir.
 ARM (Anorectal Malformation) terdiri dari berbagai jenis cacat lahir mulai dari
minor (misalnya, selaput membran) hingga malformasi kloaka kompleks yang
melibatkan saluran kemih dan genital. Dengan demikian prognosis bisa sangat
bervariasi.
 Bayi dengan ARM biasanya memiliki perkembangan yang salah dari otot-otot
panggul, termasuk sfingter anus eksternal dan saraf . Sekitar setengah dari pasien
dengan ARM juga memiliki kelainan pada sistem organ lain. Kelainan paling sering
melibatkan sistem genitourinari dan muskuloskeletal.
 Diagnosis yang terlambat dapat terjadi pada satu dari lima neonatus, meskipun
evaluasi postpartum dilakukan secara rutin.
 Keterlambatan diagnosis dapat meningkatkan morbiditas dan mortalitas.
ETIOLOGI
 Etiologi pasti dari malformasi anorektal tidak diketahui dan kemungkinan
multifaktorial.
 Riwayat keluarga sekitar 1,4% kasus.
 Mode pewarisan autosom dominan terjadi pada sindrom tertentu, seperti
sindrom Currarino, sindrom Townes-Brock, dan sindrom Pallister-Hall.
 Penelitian telah mencatat peningkatan insiden dengan trisomi 13, 18, dan
21.
 Sekitar setengah dari pasien dengan ARM ditemukan
memiliki kelainan terkait, dan risiko kelainan meningkat
dengan tingkat ARM yang lebih tinggi
 Kelainan yang paling sering termasuk anomali
genitourinari, anomali tulang belakang / tulang belakang,
anomali kraniofasial, anomali kardiovaskular, anomali
sumsum tulang belakang, dan anomali gastrointestinal
lainnya.
 Laporan menunjukkan peningkatan risiko malformasi
anorektal secara konsisten dengan ayah yang merokok,
ibu yang kelebihan berat badan, obesitas, dan diabetes.
EPIDEMIOLOGI
 Anus imperforata memiliki insiden 1 dari 5000 kelahiran
di AS.
 Jenis kelamin laki-laki memiliki insiden yang sedikit
lebih tinggi daripada wanita
KLASIFIKASI
PATOFISIOLOGI
 Malformasi anorektal terjadi selama usia kehamilan 8 hingga 12
minggu karena kegagalan untuk menyelesaikan perkembangan
hindgut.
 Gangguan sekat, dan membran kloaka biasanya ditemukan di bagian
dorsal. Hindgut mempertahankan keterikatannya pada sinus
urogenitalis
GEJALA ATRESIA ANI

 Lubang anus sangat dekat dengan vagina pada bayi

perempuan.
 Lubang anus tidak di tempat yang semestinya, atau tidak
terdapat lubang anus sama sekali.
 Tinja pertama tidak keluar dalam jangka waktu 24-48
jam setelah lahir.
 Tinja keluar dari vagina, pangkal penis, skrotum, atau
uretra.
 Perut membesar.
DIAGNOSIS ATRESIA ANI

 Pemeriksaan Fisik tidak ada lubang anus

 Foto Rontgen, untuk mendeteksi jika terdapat kelainan
tulang.
 USG tulang belakang.

 MRI, untuk memeriksa kondisi kerongkongan,

tenggorokan, dan organ-organ yang terkait.
 Ekokardiografi, untuk memeriksa kondisi jantung.
PENATALAKSANAAN ATRESIA ANI

 Bayi yang tidak memiliki lubang anus dipasang infus.

Jika ada fistula yang terbentuk pada saluran kemih,
dokter akan memberikan antibiotik.
 Agar saluran pencernaan berjalan dengan normal, atresia
ani harus dikoreksi dengan tindakan operasi. Namun
penentuan saat yang tepat kapan dilakukan operasi
berbeda pada setiap bayi, tergantung dari jenis dan
kerumitan bentuk atresia ani yang terjadi serta kondisi
kesehatan bayi sendiri, mengingat setengah dari
penderita atresi ani juga memiliki kelainan kongenital
lainnya. Keadaan yang mengancam nyawa akan
ditangani terlebih dahulu
 Bila tindakan operasi perbaikan belum dapat dilakukan,
dokter akan membuat kolostomi, yaitu pembuatan
lubang (stoma) di dinding perut sebagai saluran
pembuangan sementara. Lubang ini akan disambungkan
dengan usus, dan kotoran yang keluar dari stoma akan
ditampung dalam sebuah kantung yang
dinamakan colostomy bag.
 Jenis operasi perbaikan yang dilakukan tergantung dari
jenis atresia ani. Sebagai contoh, dokter akan melakukan
tindakan yang dinamakan perineal anoplasty, yaitu
menutup fistula yang terhubung dengan saluran kemih
atau vagina, dan akan membuat lubang anus di posisi
yang seharusnya. Keberhasilan tindakan operasi dalam
memperbaiki atresia ani dapat dikatakan baik, walaupun
terkadang tidak hanya membutuhkan satu kali tindakan
operasi.
PERINEAL ANOPLASTY
PERKEMBANGAN BAYI DENGAN ARM
 Sangat sedikit studi prospektif jangka panjang yang telah dilakukan
untuk mengetahui pertumbuhan dan perkembangan keseluruhan
pasien dengan ARM.
 Bayi baru lahir dengan kelainan anatomi parah dengan kelainan
terkait, lama tinggal di rumah sakit dan beberapa intervensi bedah
dapat mempengaruhi pertumbuhan dan perkembangan dalam 2
tahun pertama kehidupan.
 Anak dengan ARM berisiko mengalami gangguan fungsi motorik
kasar sehingga status gizi harus dioptimalkan untuk mencegah
stunting serta selalu memantau perkembangan fisik dan mental yang
komprehensif.
 Saksikan animasi Anorektal malformasi pada link
berikut ini :

 https://www.youtube.com/watch?v=iLwIVYDwGCY
HIRSPRUNG
DEFINISI
 Penyakit Hirschsprung adalah kelainan perkembangan sistem saraf enterik
yang ditandai dengan tidak adanya sel ganglion di pleksus myenterika dan
submukosa usus bagian distal. Hal ini menyebabkan tidak adanya gerakan
peristaltik pada usus dan timbulnya obstruksi usus fungsional. Usus besar
tidak dapat mendorong feses keluar, sehingga menumpuk di usus besar dan
bayi tidak bisa BAB.
 Pada kebanyakan kasus, aganglionosis melibatkan rektum atau
rektosigmoid, tetapi dapat meluas dengan panjang yang bervariasi dan
dalam 5–10% kasus dapat melibatkan seluruh usus besar atau bahkan
sejumlah besar usus kecil.
 Insiden penyakit Hirschsprung kira-kira satu dari 5.000 bayi lahir hidup.
EMBRIOLOGI
 Penyakit ini disebabkan oleh kegagalan sel ganglion
untuk bermigrasi ke sefalokaudal melalui puncak saraf
selama minggu ke empat hingga 12 kehamilan
 Hal ini menyebabkan tidak adanya sel ganglion di
seluruh atau sebagian usus besar .
ETIOLOGI
 Penyebab masalah pada saraf tersebut belum diketahui
secara pasti. Namun, ada beberapa kondisi yang diduga
dapat meningkatkan risiko ketidaksempurnaan
pembentukan saraf usus besar, antara lain:
 Berjenis kelamin laki-laki.
 Memiliki saudara yang menderita penyakit
Hirschsprung.
 Memiliki orang tua, terutama ibu, yang pernah menderita
penyakit Hirschsprung.
 Menderita penyakit bawaaan lainnya yang diturunkan,
seperti Down syndrome dan penyakit jantung bawaan.
DIAGNOSIS
 Riwayat keterlambatan pengeluaran mekoneum (lebih dari 24
jam)
 Riwayat obstruksi berulang (sulit buang air besar, perut
kembung, muntah)
 Berat badan tidak sesuai dengan umur (di bawah rata-rata)
 Pada pemeriksaan fisik dijumpai distensi abdomen, gambaran
kontur usus, gerakan peristalsis,
 Pada pemeriksaan colok dubur: tinja menyemprot pada saat
jari pemeriksa dicabut
 Enema barium: dijumpai bagian rektum yang spastis, zona
transisi dan bagian rektum yang dilatasi
 Berdasarkan hasil penelitian, dari 123 pasien penyakit
hirschsprung hanya pada 8 pasien (6,5%) mekonium
keluar dalam 24 jam pertama. Mekonium normal
berwarna hitam kehijauan, sedikit lengket dan dalam
jumlah cukup.
 distensi abdomen dan muntah hijau atau fekal

 mekonium pertama keluar dalam usia 24 jam pertama,

namun pada lebih dari 90% kasus penyakit Hirschsprung
mekonium keluar setelah 24 jam
 Muntah yang berwarna hijau sering terjadi pada penyakit
hirschsprung.
 Penyakit hirschsprung dengan komplikasi enterokolitis
mempunyai gejala distensi abdomen, demam dengan
disertai diare berupa feses cair bercampur mukus dan
berbau busuk, dengan atau tanpa darah dan umumnya
berwarna kecoklatan atau tengguli.
 Saksikan animasi Hisrprung berikut ini :

 https://www.youtube.com/watch?v=oSjaG8eVYNs
DIAGNOSIS 

 Foto Rontgen
Foto Rontgen dilakukan untuk melihat kondisi usus
besar lebih jelas. Sebelumnya, zat pewarna khusus
berbahan barium akan dimasukkan ke dalam usus
melalui selang yang masuk dari dubur.
 Tes mengukur kekuatan otot usus
Pada prosedur ini, dokter akan menggunakan alat khusus
berupa balon dan sensor tekanan untuk memeriksa
fungsi usus.
 Biopsi
Dokter akan mengambil sampel jaringan usus besar,
yang selanjutnya akan diperiksa di bawah mikroskop.
TATALAKSANA
 Rehidrasi cairan dan pasang kateter uretra
 Dekompresi usus dengan memasang NGT

 Cegah hipotermi

 Cegah infeksi.

 Tindakan bedah
ATRESIA BILIARIS
ATRESIA BILIARIS
 Atresia bilier adalah penyakit saluran empedu langka yang hanya
menyerang bayi. Saluran empedu pada hati, disebut juga dengan
duktus hepatikus, berfungsi untuk menghancurkan lemak, menyerap
vitamin larut lemak, serta membawa racun dan produk sisa keluar
tubuh.
 Pada atresia bilier, saluran tersebut membengkak dan menjadi
tersumbat. Akibatnya, cairan empedu meningkat di hati dan
menyebabkan kerusakan hati. Hal ini membuat hati sulit membuang
racun dalam tubuh.
 Ada 2 jenis atresia bilier yaitu fetal dan perinatal.
 Atresia bilier fetal muncul saat bayi masih di dalam
rahim. Atresia bilier perinatal lebih sering terjadi dan
tidak disadari hingga 2-4 minggu setelah kelahiran.
Beberapa bayi, khususnya yang lahir dengan atresia
bilier fetal, juga memiliki kecacatan pada jantung, limpa
dan usus.
 Atresia bilier jarang dan hanya terjadi pada 1 dari 18.000
bayi. Penyakit ini lebih sering terjadi pada wanita, bayi
prematur, dan anak Asia atau Afrika.
PENYEBAB

 Para ahli menyakini bahwa atresia bilier bukan penyakit

genetik, artinya penyakit ini tidak diberikan dari orangtua ke
anak. Selain itu, orang yang mengidap atresia bilier tidak
berisiko memberikan penyakit ini pada anaknya.
 Atresia bilier lebih mungkin disebabkan oleh kejadian di
rahim atau sekitar waktu kelahiran
 Infeksi virus atau bakteri setelah lahir, seperti
cytomegalovirus, retrovirus atau rotavirus.
 Masalah sistem imun, seperti saat sistem imun menyerang hati
atau saluran empedu.
 Mutasi genetik, yang membuat perubahan permanen pada
struktur genetik.
 Masalah saat perkembangan hati dan saluran empedu dalam
rahim.
FAKTOR-FAKTOR RISIKO

 Terkena infeksi virus atau bakteri setelah lahir

 Memiliki kelainan autoimun yang menyerang hati atau
saluran empedu
 Terjadi mutasi genetik

 Defek kongenital hati dan saluran empedu

 Paparan pada zat yang bahaya

TANDA-TANDA & GEJALA

 Gejala awal atresia bilier yaitu penyakit kuning dan mata kuning.

Umumnya, bayi lahir dengan sakit kuning ringan pada 1-2 minggu
pertama dan hilang dari 2-3 minggu. Meski begitu, pada anak
dengan sumbatan bilier, sakit kuning yang mereka alami dapat
bertambah parah. 
 Warna urin gelap seperti teh
 BAB berwarna abu-abu atau putih seperti dempul
 hepatomegali,
 Pertumbuhan anak masih normal pada 3 bulan pertama kehidupan
dengan status gizi baik
DETEKSI DINI
 Jika 2-3 minggu setelah lahir, bayi masih bergejala
seperti sakit kuning atau BAB kelabu, segera rujuk
PEMBEDAHAN
 Atresia bilier biasanya diobati dengan operasi, yang disebut prosedur Kasai atau
transplantasi hati.
 Prosedur Kasai biasanya merupakan terapi awal untuk atresia bilier. Saat prosedur
Kasai, dokter bedah akan mengangkat saluran empedu yang tersumbat pada bayi
dan mengambil usus untuk menggantinya. Lalu cairan empedu akan mengalir
langsung ke usus kecil. Pada kasus operasi yang berhasil, pasien akan memiliki
kesehatan yang baik dan tidak mengalami masalah hati.
 Jika operasi Kasai gagal, anak akan membutuhkan transplantasi hati dalam 1-2
tahun. Walaupun setelah terapi berhasil, kebanyakan anak akan berisiko sirosis
bilier obstruktif saat dewasa. Jadi, anak perlu dikontrol secara teratur untuk
memonitor aktivitas hati.
 Perkembangan dan kemajuan pada operasi transplantasi
meningkatkan kesediaan dan pemakaian hati dalam transplantasi
yang efisien pada anak. Sebelumnya, transplantasi hati hanya
dilakukan jika hati tersedia dari donor yang cocok, dari anak kecil
yang sudah meninggal.
 Sekarang dengan operasi lebih maju, dokter bedah dapat melakukan
transplantasi hati orang dewasa untuk anak kecil. Hal ini dinamakan
pengecilan atau transplantasi split liver.
 Animasi mengenai atresia bilier dapat disaksikan pada
link berikut ini :
 https://www.youtube.com/watch?v=cm9E_StfqPw
OMFALOKEL
OMFALOKEL
 sebuah kondisi dimana terdapat defek pada dinding
abdomen (perut) sehingga organ perut tidak tertutup
dengan kulit dan hanya ditutupi oleh lapisan transparant
peritoneum (pelindung organ perut).
MASALAH
 Karena beberapa atau semua organ perut berada di luar tubuh, bayi
yang lahir dengan omfalokel dapat mengalami masalah lain.
 Rongga perut, ruang di dalam tubuh yang menampung organ-organ
ini, mungkin tidak tumbuh seperti ukuran normalnya.
 jika kantung di sekitar organ rusak, dapat terjadi infeksi. Suatu
organ mungkin terjepit atau terpelintir, dan kehilangan aliran darah,
sehingga dapat merusak organ tersebut.
EPIDEMIOLOGI
 Para peneliti memperkirakan bahwa 1 dari setiap 4.200
bayi lahir dengan omfalokel di Amerika Serikat.
 Banyak bayi yang lahir dengan omfalokel juga memiliki
cacat lahir lain, seperti cacat jantung, cacat tabung saraf,
dan kelainan kromosom.
PENYEBAB
 Penyebab omfalokel pada kebanyakan bayi tidak
diketahui.
 Beberapa bayi memiliki omfalokel karena adanya
perubahan pada gen atau kromosomnya.
 Omphalocele mungkin juga disebabkan oleh kombinasi
gen dan faktor-faktor lain, seperti hal-hal yang
bersentuhan dengan ibu di lingkungan atau makanan atau
minuman ibu, atau obat-obatan tertentu yang ia gunakan
selama kehamilan.
FAKTOR RISIKO
 Alkohol dan tembakau: Wanita yang mengonsumsi
alkohol atau perokok berat (lebih dari 1 bungkus sehari)
lebih cenderung memiliki bayi dengan omfalokel.
 Obat-obatan tertentu: Wanita yang menggunakan
selective serotonin-reuptake inhibitor (SSRI) selama
kehamilan lebih mungkin melahirkan bayi dengan
omphalocele.
 Obesitas: Wanita yang mengalami obesitas atau
kelebihan berat badan sebelum hamil lebih cenderung
memiliki bayi dengan omfalokel.
DIAGNOSIS
 Selama kehamilan, terdapat tes skrining (tes prenatal)
untuk memeriksa cacat lahir dan kondisi lainnya.
Omfalokel dapat menyebabkan hasil abnormal pada tes
skrining darah atau serum atau mungkin terlihat selama
USG (yang menghasilkan gambar bayi).
 Dalam beberapa kasus, omfalokel mungkin tidak
terdiagnosis sampai setelah bayi lahir. Omfalokel segera
terlihat saat lahir.
PENATALAKSANAAN
Perawatan untuk bayi dengan omfalokel bergantung pada
sejumlah faktor, termasuk
ukuran omphalocele,

adanya cacat lahir atau kelainan kromosom lainnya, dan

usia kehamilan bayi.

 Jika omfalokel kecil (hanya sebagian usus yang berada
di luar perut), biasanya segera diobati dengan operasi
setelah lahir untuk memasukkan kembali usus ke dalam
perut dan menutup bukaan.
 Jika omfalokel berukuran besar (banyak organ di luar
perut), perbaikan mungkin dilakukan secara bertahap.
Organ yang terbuka bisa saja ditutupi dengan bahan
khusus, dan lambat laun organ tersebut akan dipindahkan
kembali ke perut. Saat semua organ telah dimasukkan
kembali ke dalam perut, abdomen pun tertutup.
 Video studi kasus omfalokel

 https://www.youtube.com/watch?v=mj2Py9T91xc

 Video cara menutup omfalokel dengan perban

 https://www.youtube.com/watch?
v=aDalzxJjsxQ&t=192s
PERBAIKAN OMFALOKEL