KELAIN KONGENITAL

MUSKULOSKELETAL
KELAINAN KONGENITAL

Kelainan kongenital adalah kelainan atau

defek yang bisa terjadi ketika di dalam
kandungan dan terlihat pada waktu lahir dan
dapat pula terjadi dalam perkembangan anak
di kemudian hari
ETIOLOGI

1. Faktor genetik
2. Faktor lingkungan
3. Kombinasi faktor genetik, lingkungan dan
faktor yang tidak diketahui
FAKTOR GENETIK

 Bila faktor genetik bersifat dominant, maka

kelainan akan memberikan manifestasi klinis
pada anak-anak yang bersifat herediter

 Kelainan bawaan juga dapat disebabkan oleh

karena mutasi gen
FAKTOR LINGKUNGAN
1. Faktor hormonal
2. Obat-obatan
3. Defisiensi nutrisi
4. Zat-zat kimia
5. Radiasi
6. Infeksi
7. Faktor mekanik
8. Faktor termis
9. Anoksia
KOMBINASI FAKTOR GENETIK DAN
LINGKUNGAN

 Kelainan bawaan umumnya disebabkan oleh

multifaktor (60-70%) dan tidak diketahui
penyebab utamanya, 20% disebabkan oleh
faktor lingkungan dan hanya 10% oleh
faktor genetik.
 Pemeriksaan-pemeriksaanyang dapat
dilakukan untuk menegakkan diagnosis
prenatal yaitu :
1. Pemeriksaan ultrasound
2. Skrining maternal
3. Amniosintesis
4. Pemeriksaan vilus korionik
PEMERIKSAAN ORTOPEDI PADA BAYI

1. PEMERIKSAAN UMUM
2. PEMERIKSAN REGIONAL
3. PEMERIKSAAN PADA TUMBUH KEMBANG
ANAK
PEMERIKSAAN UMUM
 Pemeriksaan pergerakan sendi pada bayi dilakukan dengan
mengamati gerakan spontan bayi atau gerakan pasif bayi

 Pada pemeriksaan diperhatikan pula sikap berbaring bayi yang

merupakan gambaran sikap intra-uterin janin yaitu tungkai bawah
menyilang dalam posisi rotasi eksterna dimana pada posisi ini
diharapkan bayi mempunyai gerakan abduksi penuh pada kedua
tungkai

 Secara normal sendi panggul, lutut serta siku pada bayi tak dapat
diekstensikan secara penuh dan hal ini biasanya berlangsung
Back >>>
beberapa minggu
PEMERIKSAAN REGIONAL

1. Leher
2. Bahu, Siku dan Tangan
3. Tulang Belakang
4. Sendi Panggul
5. Sendi Lutut, Tungkai bawah dan Kaki
KELAINAN BAWAAN YANG BERSIFAT
UMUM

1. Osteogenesis Imperfecta
2. Diafisial Akalasia
3. Akondroplasia
 Osteogenesis imperfekta
 Suatu kelainan jaringan ikat dan tulang yang bersifat herediter dengan manifestasi klinis

berupa kerapuhan tulang, kelemahaan persendian, kerapuhan pembuluh darah, sklera biru,

serta gangguan kulit

 Berdasarkan klinis, genetik dan biokimia, osteogenesis imperfekta dapat dibagi dalam 4 tipe,

yaitu :

Tipe I ( autosomal dominant )

Tipe II ( new dominant mutation )

Tipe III ( some gene mutations, some recessive )

Tipe IV ( autosomal recessive )

 Manifestasi klinis osteogenesis imperfekta sangat bervariasi mulai dari gangguan ringan

yang ditemukan pada oarang dewasa, fraktur ganda pada beberapa tulang atau

penderita meninggal ketika masih dalam kandungan

 Pada kelainan ini terdapat hipermobilitas sendi oleh karena adanya kelenturan ligamen

dan kapsul yang berlebihan

 Pada gigi geligi terjadi defisiensi dentin

 Terdapat pula kelainan pada otot berupa hipotonus dan atrofi otot-otot, kulit dan

pembuluh darah serta perdarahan subkutan

 Kelainan dasar osteogenesis imperfekta terletak pada gangguan
maturitas kolagen berupa ketidakmampuan osteoblas untuk
berdiferensiasi disebabkan oleh kerusakan sel-sel osteoblas
dengan akibatnya terjadi gangguan skeletal.

 Foto rontgen : terlihat penipisan korteks tulang, diafisis tulang

mengecil tetapi ujung-ujung epifisis melebar.
Back >>>
ANGGOTA GERAK ATAS
1. Trigger thumb
2. Sindaktili
3. Polidaktili
4. Etrodaktili
5. Constriction band syndrome
6. Radial clubhand
7. Sinostosis Radio-ulna
8. Amputasi kongenital
9. Deformitas sprengel
 Anggota Gerak Bawah
1. Metatarsus Primus Varus
2. Metatarsus Varus (Metatarsus Adduktus)
3. Plantar Fleksi Kongenital
4. Spasmodic Flatfoot(Rigid Flat Foot)
5. Tarsal Coalition (Rigid Valgus Foot)
6. Tarsal Navikular Assesoris (Os Tibiale Externum)
7. Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
8. Makrodaktili
9. Polidaktili
10. Ektrodaktili
11. Talipes Kalkaneus Vagus kongenital
12. Hipoplasia Tulang Panjang
13. Amputasi Kongenital
14. Dislokasi Panggul Bawaan (Congenital Dislocation of the Hip)
Talipes Ekuinovarus Kongenital (Congenital Clubfoot)
Etio: tidak diketahui dgn pasti, pada beberapa kelainan adanya defek dimana
terjadi ketidakseimbangan otot invertor & evertor
Insidens: 2 dari setiap 1.000 kelahiran hidup
laki-laki : perempuan (2:1), 30% bilateral
Klinis: - inversi kaki depan
- adduksi atau deviasi interna kaki depan terhadap kaki belakang
- ekuinus atau plantar fleksi
- pengecilan otot-otot betis dan peroneal
- kaki tidak dapat digerakan secara pasif pada batas eversi dan
dorsofleksi normal
Setelah
operasi, dipasang gips selama 3-4 bulan, lanjutkan dengan
pemasangan bidai dari Denis Browne