Laporan Kasus

Thalasemia
Almamira Oktarama
2211901005

Pembimbing:
dr. H. Wilson, Sp.A, M.Biomed
 BAB
1
PENDAHULUAN
Thalasemi Thalasemia merupakan gangguan sintesis hemoglobin
(Hb), khususnya rantai globin, yang diturunkan.
a

 Penyakit genetik ini memiliki jenis dan frekuensi terbanyak di dunia. Manifestasi
klinis yang ditimbulkan bervariasi mulai dari asimtomatik hingga gejala yang berat

 Data dari World Bank menunjukan bahwa 7% dari populasi dunia merupakan
pembawa sifat thalasemia

 Setiap tahun sekitar 300.000-500.000 bayi baru lahir disertai dengan kelainan
hemoglobin berat, dan 50.000 hingga 100.000 anak meninggal akibat thalasemia β;
80% dari jumlah tersebut berasal dari negara berkembang.
 BAB
2
TINJAUAN PUSTAKA
 DEFINISI

Thalasemia adalah penyakit anemia hemolitik

herediter yang disebabkan oleh gangguan produksi
rantai globin dimana ada ketidakseimbangan antara
produksi rantai α-globin dan β-globin
 EPIDEMIOLOGI
WHO
Sekitar 7% dari populasi global adalah
pembawa thalasemia β Selatan
Negara berkembang

Indonesia
Paling sering ditemukan dengan
prevalensi pembawa gen thalasemia
tersebar antara 3-10% di berbagai daerah.
 KLASIFIKASI
01 03
Thalasemia mayor Thalasemia minor
Keadaan klinis talasemia yang Bisa juga disebut pembawa sifat,
paling berat. Kondisi Karier talasemia tidak
talasemia mayor terjadi menunjukkan gejala klinis semasa
karena gen panyandang hidupnya, karena abnormalitas
hemoglobin pada 2 alel 02 gen yang terjadi hanya
kromosom mengalami melibatkan salah satu dari 2
kelainan. . kromosom yang dikandungnya,
Thalasemia bisa dari ayah atau dari ibu.
Intermedia
Terjadi akibat kelainan pada 2
kromosom yang menurun dari
ayah dan ibunya. Perbedaan
ada pada jenis gen mutan yang
menurun
 Berdasarkan kelainan sub- unit rantai
goblinAlfa
Thalasemia

Silent carrier Thalasemia alfa Hemoglobin H Thalasemia alfa

state pada 1 • trait pada 2 • diseasepada 3 • mayor
• Gangguan Gangguan Gangguan Gangguan pada 4
rantai globin rantai globin alfa. rantai globin alfa. rantai globin alfa.
alfa. • Penderita • Penderita dapat • Talasemia tipe ini
• Keadaan ini tidak mengalami anemia bervariasi mulai merupakan kondisi
timbul gejala ringan dengan sel tidak ada gejala yang paling
sama sekali atau darah merah sama sekali, hingga berbahaya pada
sedikit kelainan hipokrom dan anemia yang berat talasemia tipe alfa.
berupa sel darah mikrositer, dapat yang disertai
merah yang menjadi carrier. dengan perbesaran
tampak lebih limpa
pucat. (splenomegaly).
 Talasemia Beta Talasemia Talasemia Mayor
Trait (Minor) Intermedia (Cooley’s Anemia)

• Talasemia • Kondisi ini kedua • Kondisi ini kedua

jenis ini gen mengalami gen mengalami
memiliki satu mutasi tetapi masih mutasi sehingga
gen normal bisa produksi tidak dapat
dan satu gen sedikit rantai beta memproduksi
yang globin. rantai beta globin.
bermutasi. • Penderita • Gejala muncul
• Penderita mengalami anemia pada bayi ketika
mengalami yang derajatnya berumur 3 bulan
anemia ringan tergantung dari berupa anemia
yang ditandai derajat mutasi gen yang berat.
dengan sel yang terjadi.
darah merah
 Etiologi

Genetik
• Penyakit ini diturunkan melalui gen yang disebut
Usia
sebagai gen alfa globin dan gen beta globin yang • Talasemia mayor terjadi bila
terletak pada kromosom 16 dan kromosom 11. kedua orang tua carrier
thalasemia
• Kelainan kedua kromosom disebut talasemia
mayor • Apabila penderita talasemia
mayor tidak dirawat, maka hidup
• Kelainan sebelah gen globin disebut carrier
mereka biasanya hanya bertahan
talasemia antara 1-8 tahun.
 Patofisiologi
2 Alfa Terdapat pada eritrosit janin
Hbf
2 Gamma mulai dari kehamilan.

Hba

2 Alfa 2 Sejak sebelum kelahiran

Betha

penurunan sintesis dari Hba & Menyebabkan terbentuknya

peningkatan rantai globin alfa eritrosit yang hipokromik dan
bebas. mikrositik
 Manifestasi Klinis

 Keterlambatan pertumbuhan
 Pucat
 Ikterus

 Hipotrofi otot
 Genu valgum
 Hepatosplenomegali

 Perubahan tulang yang disebabkan oleh perluasan sumsum

tulang

 Perubahan khas daerah kraniofasial  dahi yang menonjol,

depresi dari jembatan hidung, wajah mongoloid, dan hipertrofi
maxillae yang cenderung mengekspos gigi atas (tongos).
 Manifestasi Klinis

Facies cooley Hepatosplenomegali

 Stadium thalasemia
Stadium 1

• Transfusi <100 unit PRC

Stadium 3
• Asimtomatik Stadium 2
• Echokardiogram (ECG) • Gejala palpitasi-gagal
 sedikit penebalan jantung kongestif
• Transfusi 100-400 unit
pada dinding ventrikel • Menurunnya fraksi
PRC
kiri ejeksi pada ECG
• Lemah-lesu
• Elektrokardiogram • Elektrokardiogram
• Echokardiogram (ECG)
(EKG) dalam 24 jam (EKG) dalam 24 jam
 penebalan dan dilatasi
normal ditemukan pulsasi
pada dinding ventrikel
premature dari atrial
kiri
dan ventrikular
• Elektrokardiogram
(EKG) dalam 24 jam
ditemukan pulsasi atrial
dan ventricular abnormal
 Penegakan Diagnosis

Anamnesis

• The hallmark
• Riwayat transfusi berulang
• Riwayat keluarga talasemia dan transfuse berulang
• Perut tampak buncit
• Riwayat tumbuh kembang dan pubertas terlambat
• Etnis dan suku tertentu
Pemeriksaan Fisik

• Pucat (konjungitiva bagian bawah)

• Sklera ikterik
• Facies cooley
• Hepatosplenomegali
• Gagal tumbuh
• Gizi kurang, perawakan pendek
• Hiperpigmentasi kulit
 Pemeriksaan
penunjang

1. Darah Perifer Lengkap 2. Gambaran Darah Tepi

(DPL)
• Talasemia mayor hampir dapat ditemukan semua
• Kadar Hb  rendah jenis kelainan eritrosit yaitu:
 Anisositosis dan poikilositosis yang nyata,
• MCV <80 fL  mikrositik mikrositik hipokrom, basophilic stippling,
• MCH <27 pg  hipokromik badan pappenheimer, sel target, dan eritrosit
berinti
• Total hitung dan neutrophil meingkat. Bila
terjadi hipersplenisme  leukopenia,
neutropenia, dan trombositopenia.
• Talasemia mayor dan intermedia  peningkatan
RDW yang tinggi
 Diagnosis Banding
Talasemia Anemia Defisiensi Besi

Definisi Merupakan penyakit hemolitik Anemia yang disebabkan oleh kurangnya besi yang diperlukan untuk sintesis hemoglobin.
herediter yang disebabkan oleh
gangguan sintesis hemoglobin di
dalam sel darah merah.

Etiologi · Diturunkan secara genetic Kekurangan besi dapat disebabkan oleh:

resesiv
Kelainan thalasemia α  A. Kebutuhan yang meningkat secara fisiologis
disebabkan oleh delesi gen - Pertumbuhan
atau terhapus karena - Menstruasi
kecelakaan genetic yang B. Kurangnya besi yang diserap
mengatur produksi tetramer C. Perdarahan
globin D. Hemoglobinuria
Kelainan thalasemia β  karena E. Iatrogenic blood loss
adanya mutasi gen

Manifestasi Anemia/pucat, penurunan nafsu Gejala umum: Pucat, Lemas, Kadar Hb < 5 mg/dl terdapat gejala iritabel dan anoreksia
Klinis makan, gangguan tumbuh
kembang, perut membesar karena Gejala lain: Koilonikia, atrofi papilla lidah, dan perubahan mukosa lambung dan usus halus. Penurunan
pembesaran hepar dan lien, aktivitas kerja dan daya tahan tubuh. Thermogenesis yang tidak normal. Daya tahan tubuh terhadap
hiperpigmentasi kulit. infeksi menurun. Hal ini terjadi karena fungsi leukosit yang tidak normal.

Pemeriksaan laboratorium: Kadar Hb , MCV, MCH, MCHC , Retikulosit normal, Leukosit normal,
Trombosit , Morfologi darah tepi: hipokromik, mikrositik, anisositosis, poikilositosis
 Penatalaksanaan

Transfusi Darah Kelasi Besi

Suplemen Nutrisi
• Transfusi wajib diberikan jika Hb <7 Kelasi besi  kebutuhan utama kedua
mg/Dl yang mengiringi transfusi darah yang • Vitamin D 50.000 IU sekali
• Bila kadar Hb >6 gr/dl 10-15 dilakukan. seminggu
mL/Kg/kali dengan kecepatan 5 • Desferoksamin (Desferal) 30-60 • Vitamin E 10 mg/Kg atau
mL/Kg/jam mg/KgBB subcutan atau IM. 2x200 IU/hari selama 4
• Target Hb setelah transfusi adalah • Deferiprone (Feriprox) 75-100 minggu
diatas 10 mg/dl namun jangan lebih dari mg/Kg/hari per oral dibagi dalam 3 • Vitamin C dengan dosis tidak
14 mg/dl. . dosis lebih dari 2-3 mg/Kg/hari
• Deferasirox (Exjade) 20-40 • Asam folat 1-5 mg/Kg/hari
mg/KgBB. Dapat diminum atau 2x1 mg/hari.
bersamaan dengan minuman lain
seperti jus,
 Diindikasikan:
vaksinasi
keadaan seperti
kebutuhan transfusi
Splenektomi meningkat hingga > • melibatkan
200-250 ml tindakan
PRC/Kg/tahun atau vaksinasi untuk
1,5 kali lipat mencegah
dibanding kebutuhan beberapa
biasanya, penyakit.
hipersplenisme, • Ex: vaksin
leukopenia dan pneumokokus
trombositopenia.
 Transfusi Darah
Adalah rangkaian proses memindahkan Sel darah merah pekat (Packed Red
darah atau komponen darah dari donor ke resipien. Cells/PRC)
Pada kasus-kasus tertentu, transfusi darah dapat
sangat bermanfaat atau bahkan menyelamatkan • Transfusi PRC hampir selalu
nyawa pasien. diindikasikan pada kadar Hb <7,0 g/dl,
terutama pada keadaan anemia akut.
• Tujuan  untuk menaikkan Hb pasien
tanpa menaikkan volume darah secara
nyata
• Dosis yang digunakan untuk transfusi
PRC pada anak adalah:
- 10-15 ml/KgBB/hari apabila Hb >6,0
g/dl
- 5 ml/KgBB dalam 1 jam pertama
apabila Hb <5,0 g/dl

Rumus untuk menghitung kebutuhan PRC adalah:

[(target Hb – Hb saat ini) x Berat Badan x 4]

 Terapi
Defenitif
Bone Marrow Transplantation (BMT) /
Cangkok Sumsum Tulang

• Adalah terapi yang memungkinkan penyandang talasemia tidak

memerlukan transfusi rutin.
• Teknik ini dilakukan dengan melakukan penggantian sumsum tulang dari
pendonor kepada pasien talasemia.
• Adapun kalasifikasi pasien sebelum dilakukannya BMT adalah:
- Kelas I  mereka yang tidak memiliki faktor risiko
- Kelas II  mereka yang memiliki 1 atau 2 faktor risiko
- Kelas III  mereka yang memiliki semua faktor risiko
Terapi Gen

• Terapi yang dapat mengubah susunan mutasi gen

yang dikandung di dalam sel hematopoeisis.
• Dengan melakukan harvesting sumsum tulang
dari pasien, kemudian sel-sel tersebut dilakukan
kultur dan pemeliharaan.
 Pencegahan dan konseling

1. Pola Penurunan Sifat

Penurunan penyakit talasemia terjadi secara resesif, yaitu bahwa

penyakit talasemia (mayor) hanya terjadi ketika gen-gen mutan penyebab
talasemia menurun dari alel-alel kedua orang tua pembawa mutan atau carrier
talasemia.

Dengan mengetahui status individu, probabilitas setiap tipe perkawinan dari

orang tua dapat digambarkan sebagai berikut:
 A. Perkawinan dari dua orang tua yang normal B. Perkawinan dari 1 orang tua sehat normal dan 1 orang
tua sehat pembawa gen carrier talasemia (talasemia
minor)

Perkawinan Normal VS Normal Perkawinan Normal VS Minor (Carrier)

Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap kelahiran

Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap adalah 50% sehat normal, dan 50% sehat carrier (talasemia
kelahiran adalah sehat dan normal. minor).
 C. Perkawinan dari 1 orang tua sehat D. Perkawinan dari 1 orang tua sehat normal dan 1 orang
carrier (talasemia minor) dan 1 orang tua pengidap (talasemia mayor)
tua sehat carrier (talasemia minor)

Perkawinan Minor VS Minor (Carrier) Perkawinan Normal VS Mayor

Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap kelahiran
kelahiran adalah 25% sehat normal, dan 50% sehat adalah 100% sehat carrier (talasemia minor).
carrier, dan 25% pengidap (talasemia mayor).
 E. Perkawinan dari 1 orang tua sehat F. Perkawinan dari 1 orang tua pengidap (talasemia mayor)
carrier (talasemia minor) dan 1 orang tua dan 1 orang tua pengidap (talasemia mayor)
pengidap (talasemia mayor)

Perkawinan Minor VS Mayor Perkawinan Mayor VS Mayor

Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap Akan diperoleh probabilitas setiap anak pada setiap kelahiran
kelahiran adalah 50% sehat carrier (talasemia minor) adalah 100% pengidap.
dan 50% pengidap (talasemia mayor).
 2. Skrinning Talasemia
Upaya deteksi pembawa mutan melalui upaya skrinning talasemia pada
individu sehat menjadi langkah penting pencegahan secara nasional.
Sasaran skrinning dapat dibagi dalam urutan skala prioritas sebagai berikut:
• Ring I atau extended family adalah keluarga inti dari pengidap talasemia.
• Ibu-ibu hamil.
• Skrinning premarital (skrinning sebelum menikah).
• Skrinning populasi, menjadi bagian integral dalam program pencegahan.
 Komplikasi

LIMPA
TULANG

HATI
JANTUNG
 Prognosi
s

• Penyakit ini dapat dicegah dengan melakukan skrining darah khusus

untuk deteksi talasemia. Hal ini sangat berguna untuk menurunkan
angka kelahiran pasien talasemia mayor baru di Indonesia

• Angka harapan hidup pasien talasemia meningkat seiring dengan

kemajuan teknologi pengolahan darah transfusi, kelasi besi, dan
modalitas pemantauan komplikasi.
 BAB
3

STATUS PASIEN
 Status Pasien
I. IDENTITAS PASIEN

Nama : An. AP
Umur : 6 tahun 6 bulan
Berat badan : 16,2 Kg
Jenis kelamin : laki-laki
Nama ayah/ibu : Tn. s / Ny. K
Pekerjaan ayah/ibu : Petani / IRT
Alamat : Jati Baru
Agama : Islam
Tanggal masuk RS : Rabu, 12 April 2023
Keluhan Utama

Pucat sejak 10 hari SMRS

Riwayat Penyakit Sekarang
Pasien datang ke poli klinik anak RSUD Tengku Rafi’an dengan keluhan
pucat sejak 10 hari yang lalu SMRS. Semakin hari pucat yang
dirasakan pasien semakin berat terutama sejak 5 hari SMRS. Tidak ada
penurunan nafsu makan (masih mau makan). Tidak ada perdarahan
yang terjadi. Demam lama (-). Nyeri kepala (-), BAK berwarna kuning
(tidak sampai gelap), BAB normal
Riwayat Penyakit Dahulu
 Riwayat Thalesemia B mayor dari umur 6 bulan
Riwayat Pengobatan

Riwayat transfusi di RS pekanbaru dan Siak

Riwayat Penyakit Keluarga
 Saudara kandung (kakaknya) mengalami keluhan
yang sama dan sudah meninggal
Riwayat Kehamilan Ibu

Penyakit selama hamil : Tidak ada sakit saat hamil.

Pemeriksaan kehamilan : Rutin kontrol
Tindakan selama kehamilan: Tidak ada
Lama hamil : Ibu lupa
Riwayat persalinan : Normal
Ibu tidak mengetahui BB saat lahir
Riwayat Imunisasi

Ibu pasien lupa tidak ada bekas BCG

Riwayat perumahan dan lingkungan

Rumah tempat tinggal : Tidak padat penduduk

Sumber air minum : Air gallon isi ulang
MCK :WC pribadi di dalam rumah
Perkarangan : Bersih dan rapi
Pengelolaan sampah : Dibakar
Kesan : Cukup baik
III. PEMERIKSAAN FISIK

Keadaan Umum : Tampak sakit sedang

Kesadaran : Composmentis
Tanda-Tanda Vital
Nadi : 98 x/menit
RR : 26 x/menit
Suhu : 36,2 oC
BB : 16kg
TB : 105 cm
Gizi : Gizi baik
Kelenjar getah bening : Pembesaran KGB(-)
Kepala : Normochepali
Rambut : Warna sedikit pirang
Mata : CA(+/+), SI(-/-), bitot spot (-/-)
Telinga : Bentuk normal, massa(-), secret (-)
Hidung : NCH (-), deviasi septum (-), secret (-)
Gigi dan Mulut : Karies (-), gusi berdarah(-), bibir kering(+)
Tonsil : Tidak ada pembesaran tonsil
Faring : Hiperemis (-)
Leher : Pembesaran KGB (-)
Thorax
Paru
• Inspeksi : Simetris, retraksi dada (-)
• Palpasi : Fremitus kanan dan kiri normal
• Perkusi : Sonor seluruh lapang paru
• Auskultasi : Vesikuler (+/+), Rh(-/-). Wh(-/-)
Jantung
Inspeksi : Ictus cordis tidak terlihan
Palpasi : Ictus cordis teraba di SIC 5 midclavicularis sinistra
Perkusi : Batas jamtung dalam batas normal
Auskultasi : BJ1 dan BJ2 reguler, murmur(-), gallop(-)
Abdomen
Inspeksi : Distensi abdomen (-)
Palpasi : Nyeri teksn epigastrium (-),Hepar dan lien tidak teraba,
turgor kulit baik
Perkusi : Shifting dullness (-)
Auskultasi : BU(+)
Punggung : Skoliosos(-), lordosis(-), kifosis(-), gibbus(-)
Genital : Tidak ada kelainan
Ekstremitas : Akral hangat, CRT <2 detik
 IV. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Darah Lengkap :
 Hb : 8,9 gr/dl
 Eritrosit : 3,27 106/uL
 Leukosit: 11,6 103/uL
 Hematokrit : 25,5%
 MCV : 77,8 fl
 MCH : 27,2 pg
 Trombosit : 321 103/uL
Kesan : Anemia mikrositik normokrom
Diagnosa Kerja

Thalesemia β mayor
Penatalaksanaan
Nonfarmakologi
Dit ML TKTP 1300 kkal
Farmakologi
IVFD RL 4 tpm makro
Transfusi PRC I 100ml
Transfusi PRC II 150ml
Furosemide 16 ml dipertengahan transfusi
 Follow Up
Subjek Objek Assesment Perawatan
Thalasemia B
Tampak sakit Transfusi PRC I
Tgl 13/04/2023 mayor
- Pucat (+) sedang 100ml
T: 36,2oC
- Nafsu makan Transfusi PRC II
N: 98x/menit
baik (mau 150ml
RR: 26x/menit
makan dan
Mata : CA (+/+), SI
minum)
(-/-)
- Mual (-)

- Muntah (-)
- Demam (-)