NAJEE URODJENE MANE LICA I VRATA Prof dr.

Dragan Zamaklar Orofacijalni rascepi

Po svome izgledu i funkcionalnim smetnjama anomalije lica i predstavljaju medicinski i socijalni problem a zbog sloenosti zahtevaju multidisciplinarno leenja koje traje od rodjenja do adultnog perioda. Uestalost ovih anomalija je dosta esta, priblino 1 : 700 ivorodjene dece.Rizini period u nastanku ovih anomalija su prva tri meseca trudnoe. U najveem broju sluajeva rascepi nastaju sinergistikim dejstvom brojnih faktora, ali se ipak smatra da postoji odredjena genetska predispozicija koja e u sadejstvu sa spoljanjim iniocima (infekcija, stres, lekovi, zraenja)dovesti do poremeaja u embriogenezi orofacijalne regije. U toku embriogeneze lica nastaje prvo usna, alveolarni luk i deo tvrdog nepca. Poto ova struktura prvo nastaje, oznaava se kao primarno nepce. Kasnije nastaje tvrdo nepce, meko nepce i uvula. Zbog ega se ovaj deo oznaava sekundarno nepce. Na osnovu ovakvih embrionalnih saznanja, bazira se i dananja klasifikacija, tako da rascepe usne i nepca delimo u etiri grupe: I grupa: IZOLOVANI RASCEPI PRIMARNOG NEPCA/ Schisis palati primaria/ koji po svom intenzitetu mogu biti subtotalni ili totalni, a po strani rascepa, levostrani, desnostrani, medijalni i obostrani. II grupa.:IZOLOVANI RASCEPI SEKUNDARNOG NEPCA/ Schisis palati secundaria/ koji mogu biti subtotalni ili totalni to se tie stepena rascepa, a po strani, levostrani desnostrani ili obostrani. III grupa UDRUENI RASCEPI PRIMARNOG I SEKUNDARNOG NEPCA/Schisis palati primaria et secundaria/ u razliitim kombinacijama to se tie stepena i strana rascepa.

IV grupa :RETKI KRANIOFACIJALNI RASCEPI koji mogu po svom intenzitetu biti vrlo teki i da daju teke klinike slike. Zavisno od smera pruanja linije rascepa oznaavaju se npr. orookularni, orotemporalni itd. Najblai tip rascepa je tzv. utinuta usna sl 1, gde rascep zahvata samo rumeni deo usne, vermilion.najtei oblici su obostrani totalni rascepi primarnog i sekundarnog nepca gde iroko otvorena nosna i usna upljina komuniciraju sa spoljanou sl 2. Rascepi usne i nepca predstavljaju funkcionalni i estetski problem , gde dete teko guta, podlono je infekcijama gornjih disajnih puteva, aspiraciji hrane. Kasnije ima probleme sa zubima, razvojem vilice, eventualno sluha i govora, zatim sa javljaju psihiki problemi. Sve te tegobe zahtevaju dugotrajno i multidisciplinarno leenja lakara raznih specijalnosti. Osnovno leenje je hirurko leenje gde se prvo radi rekonstrukcija usne/cheiloplastica/ krajem prvog meseca ivota, a rekonstrukcija nepca/palatoplastica/ radi se oko 10-tog meseca ivota.Najee komplikacije postoperativne su fistula nepca,nepravilan nos i kratko nepce. Zbog toga je potrebno posle hirurkog leenja sprovoditi ortodonski tretman vilice kao i vebe govora od strane logopeda.

Slika 1. ANOMALIJE NOSA

Slika 2.

Nos se formira u sedmoj gestacionoj nedelji spajanjem nazolateralnih i nazomedijalnih pupoljaka od strane maksilarnog i frontalnog pupoljka.U koliko se kompromituje njhova fuzija nastaju razni tipovi anomalije nosa :dupli nos, bifidni nos u sa ili bez respiratnornih smetnji zavisno od stepena anomalije. Atresio choani congenita, predstavlja ozbiljnu respiratornu smetnju novorodjenetu gde je dolo obino do obostrane ili redje jednostrane osptrukcije nosnog hodnika na prelazu nosne upljine u nazofarinks. Moe biti mebranozna ili kotana opstrukcija. Klinikom slikom kod novorodjeneta dominira jaka uznemirenost, cijanoza i beba ne moe da die na nos to je za nju normalno.Dijagnoza se postavlja plasiranjem silikonskog katetera transnazalno, koji ne moe da pasira nosni hodnik. Leenje se sastoji perforaciji atretine membrane iljatim isntrumentom , postavljanjem silkonskog katetra u trajanju od 6 nedelja kako bi se uspostavio nosni kanal ANOMALIJE UNE KOLJKE Una koljka se embrionalno razvija nezavisno od srednjeg uha i unutranjeg uha, tako da ove anomalije ne moraju biti praene sa poremeajem sluha ali mogu biti i udruene tako da postoje i auditivni problemi. Anomalije uke se dele na I.Aplasio i microtio auriculae:kod aplazije nepostoji nikakav koni nabor, dok kod mikrotije on je prisutan u razliitom obliku.Ova grupa anomalija moe biti sa ili bez unog kanala,a istovremeno praena sa anomalijama srednjeg uva .U koliko ima indikacija da se radi rekonstrukcija srednjeg uva , nju treba uiniti oko 2 ge godine ivota, dok se una koljka zbog rasta, iz estetskih razloga, operie posle 5- te godine ivota. Ove operacije su vietepane , komplikovane a skelet uke se pravi od rebarne hrskavice. II. Anomalije gornje ili srednje treine uke se prezentiraju u razliitim oblicima. III. Klempave ui /otapostasis/ je anomalija gde je aurikulocefalini ugao vei od 30 stepen.Predstavlja estetski problem, a operacija se izvodi u predkolskom periodu ili kasnijeIV Macrotio, jako uveane une koljke, bilo da se radi o primarnom uveanju ili je uveanje uki uslovljeno zbog limfangioma ili hemangioma uke. Sve operacije na unoj koljki izvode se posle 6 te godine ivota jer se do togavremena uka intenzivno razvija. ANOMALIJE JEZIKA Microglossio, jako mali jezik je retka anomalija i ne predstavlja smetnje u gutanju dok kasnije mogu biti ptoblemi sa govorom. Ankyloglossio je anomalija gde je jezik prirastao za pod usne duplje celom svojom duinom. Lei se hirurkim odvajanjem jezika.Novonastali defekt se pokriva sa konim transpalntatom koji vrlo brzo metaplazira u sluzmicu. Frenulum linguae breve,je skraenje resice, veze jezika za pod usne duplje, tako da dete ne noe da isplazi jezik i ima smetnje sa izgovorom prednje nepanih suglasnika. Lei se presecanjem ove veze, to treba uraditi im se postavi dijagnoza. Macrogossio, je uvean jezik bilo da se radi o primarnom uveanju ili kao posledica hemangioma ili limfangioma.Kada je jezik jako velik,izlazi iz usne duplje, sasuuje se i predstavlja velike funkcionalne smetnje u gutanju,disanju i govoru.Jezik moe biti relativno uvean, kada je on normalan , ali je usna duplja mala, kao npr kod Pire-Robin-ovog sindroma.Kod ovog sindroma dete ima rascep sekundarnog nepca, hipoplaziju mandibule, relativnu makroglosiju, i pri tome jezik zapada i dete se gui, oteano die i ne moe da normalno da jede.Ove smetnje mogu biti razliitog stepena i zavisno od stanja, leenje se sastoji od postavljanja deteta upoloaj potrbuke do hirurkog fiksiranja jezika za desni.Kako dete raste ovi problemi obino nestaju oko 4-5 meseca ivota. CISTINE ANOMALIJE VRATA

Medijalna cista vrata,slika 3. predstavlja reziduu neobliterisanog kanala ductus thireogossu-a koji se prua od baze jezika i slepo se zavrava. Nalazi se u medijalnoj liniji vrata neto ispod hioidne kosti. Kliniki se prezentira kao sferina tumorozna formacija , pokretna, bezbolna sa neizmenjenom koom. Obino se pojavljuje oko 3-4 godine ivota ili kasnije. Pored klinikog pregleda potrebno je uraditi ultrazvuk vrata kako bi se odredila pozicija titne lezde, jer diferencijalno dijagnostiki dolazi u obzir ektopina titna lezda..Po postavljanju dijagnoze izvodi se operativni zahvat, pri emu je potrebno uraditi i resekeciju tela hioidne kosti jer je kanal ciste u neposrednom kontaktu sa kosti.U koliko se cista inflamira ili se neuspeno operie, nastaje sekundarna komplikacija, medijalna fistula vrata iz koje secernira pljuvaka. Leenje fistule je hirurko. Slika 3. Slika 4.

Lateralne ciste vrata i fistule, slika 4, predstavlaju ostatke poremeene embriogeneze krnih lukova a kliniki se prezentiraju kao cistine formacije, fistule ili sinusi. Nalaze se du prednje ivice sternocleidomastoidnog miia. U usnoj duplji komunikacija je u visini tonzilarne loe. ee su jednostrane od obostranih. Leenje je operativno . Dermoidna cista vrata, nalazi se neto lateralnije od srednje linije vrata a nastaje kao posledica embrionalne sekvestracije koe zajedno sa adenaksama koja se u dermalnom sloju nezavisno razvija, a klinikise prezentira kao sferina , cistina promena neto ispod koe. Sadraj ciste je loj. Leenje je hirurko. CISTINI LIMFANGIOM /HYGROMA/ VRATA Nastaje u sklopu poremeaja razvoja limfnih sudova vrata. Prezentira se kao unilateralna policistina formacija, redje unilokularnog tipa, razliite veliine i obino na bonoj strani vrata.Koa je normlane boje i reljefa.Moe biti razliite veliine.-slika 5.Ponekad se prua od povrnih struktura vrata pa sve do drela, jednjaka i traheje sa infiltraciom miine mase. Zavisno od veliine i kompresije moe dati razliitu simptomatologiju, smetnje sa disanjem i gutanjem. Zbog toga stepen hirurkog leenja zavisi od mogunosti odstranjivanja limfangioma a da se ne ugroze vitalne funkcije.U koliko se radi o unilokularnoj cistinoj formaciji moe se pokuati se konzervativnim leenjem, lokalnom instalacijom lekova sa ciljem da se izazaove nespecifina zapaljiva rekacija sa sekundarnom fibrozom i konsekutivnom obliteracijom cistine upljine. U cilju postavljanja dijagnoze obino je dovoljan kliniki pregled i ultrazvuk, ali je ponekad potrebno uraditi MR, HAEMANGIOMI I VASKULARNE MALFORMACIJE na vratu takodjer se esto prezentiraju kao cistine promene u razliitoj veliini, slika 6.. Kod ovih anomalija obino postoji diskolaracija koe, crvenoplavkasta. Ove opromene esto se spontano povlae. U koliko su po svom obimu velike i prave smetnje u disanju, gutanju, u terapijskom postupku ve u toku prvih 6 meseci ivota moe se pokuati sa terapijom kotrikosterioda ili inetrferona . Slika 5. Slika 6.