KOMBINACINIS KINTAMUMAS

Kombinacinis kintamumas eukariotiniuose organizmuose paprastai susijs su ltini! "auginimusi# o ltinis

"auginimasis $ su mejoze ir ap%aisinimu&
'tinio "auginimosi kombinacinio kintamumo "(sningumus apra)( *I* am+iaus ,ek! %ienuolis -&Men"elis&
.a%el"(jimo "(sningumus jis tr( kr+min"amas +irnius& /intarpas M0N10'IS I2 3I2NIAI/
Kombinacinis kintamumas nuo *I* am+& tiriamas 4ibri"ologiniu meto"u $ organizmus kr+minant ir
nagrin(jant kiek%ienos poros palikuonis bei j! po+mius&

MONO5IB2I1INIS K263MINIMAS
5omozigot! palikuoni! 7arba pirmosios kartos8 %ieno"umo taiskl(9
Kr+minant 4omozigotas j! palikuons b:na %ieno"i $ %ieno"o genotipo ir %ieno"o ;enotipo&
Tarkime# kr+minami "u +io%einiai $ ant balta+ie"+io piestel(s patenka rau"on+ie"+io +ie"a"ulk(s& Tai ra# +io%einis
baltais +ie"ais %eikia lg patel(# o +io%einis rau"onais +ie"ais $ lg patinas& 3ie"o spal%< lemia genas A# turintis "u
alelius& Alelis A lemia rau"on< +ie"o spal%< ir "alinai "ominuoja prie) alel= a# kuris lemia balt< +ie"o spal%<& >3r& skri!
?Aleliai ir "omina%imas?@&
Kr+minimas u+ra)omas taip9
.9 A
A
A
B C
a
a
-9 A A D C a
EF9
a
A
. rei)kia t(%! kart< 7lotni)kai parentes $ tvai8# - $ gametos# EF $ palikuonis 7lot& filia $ sns8& 3enkliukai A ir
C rei)kia moteri)k< ir %ri)k< ltis 7arba motin< ir t(%<8& Gertikalus br:k)ns D skiria pirmojo in"i%i"o gametas nuo
antrojo in"i%i"o gamet!&
2au"on+ie"+io ?t(%o? genotipas ra
A
A
# o balta+ie"(s motinos $
a
a
& Toksai genotip! +m(jimas turi sa%o
prasm& 1%igubas br:k)ns rei)kia 4omologini! c4romosom! por<& Ta" u+ra)mas
A
A
rei)kia# ka" )is organizmas A
geno ra "%i kopijos $ po %ien< kie%ienoje 4omologin(je c4romosomoje# ir abi kopijos ra %ieno"os $ tai "ominuojan,io
alelio A kopijos&
EF kartoje nuro"tas tik %ienas genotipas# tai rei)kia# ka" %isi )ios poros palikuons# kiek j! beb:t!# %isi turi
%ieno"< genotip<&
5eterozigot! palikuoni! 7antrosios kartos8 po+mi! i)siskrimo taiskl(&
Kr+minant 4eterozigotas# j! palikuoni! genotipai i)siskiria santki! F/H 9 F/I 9 F/H&
Eenotip! santkis bus toks pat# jei "omina%imas "alinis# arba J/H 9 F/H# kai "omina%imas %isi)kas&
.9 A
a
A
B C
a
A
-9 A K#L A# K#L a D C K#L A# K#L a
EI 9
spermiai
K#L A K#L a
kiau)ial<st(s
K#L A K#IL
A
A
K#IL
a
A
K#L a K#IL
a
A
K#IL
a
a
Susuma%us genotip! santkis ra K#IL
A
A
9 K#L
a
A
9 K#IL
a
a
&
1alinio "omina%imo at%eju ;enotip! santkis nesiskiria nuo genotip! santlio# o %isi)ko "omina%imo at%eju
;enotip! santkis ra K#ML A 9 K#IL a&
Skai,iai K#IL# K#L ir K#ML ra tikimybs # kai kalbame apie %ien< atsitiktinai paimt< in"i%i"< i) palikuoni!
kartos& .%z&# )ansai# ka" tokio atsitiktinai paimto palikuonio genotipas
A
A
# ra K#IL&
O kai palikuoni! "aug $ )imtai ar t:kstan,iai# tuomet skai,iai K#IL# K#L ir K#ML ra ir dalys& .%z&# palikuoni! su
A ;enotipu bus MLN&
I) kr+minimo sc4emos matti# ka" santkiai i)%e"ami remiantis papras,iausia tikimbi! san"auga& Ta,iau
ko"(l gamet! santkiai ra K#L A 9 K#L a O Ko"(l teisingas "(snis# teigi<s9
5eterozigotinis organizmas A//a gamina po lgiai gamet! A ir gamet! a&
Ka" )is santkis ra teisingas galima =ro"ti panagrin(jus# kaip mejoz(je i)siskiria c4romosom! pora# kurioje
ra genas A& [Mejozs schema su sardelmis]
Kr+minimo "(sningumai ra statistiniai "(sningumai& Pie i)r)k(ja tik ta"a# kai tiriama "aug palikuoni!& Tik
ta"a santkiai b:na pana):s = teorinius& 3r& 'entel&
Qie "u pateikti at%ejai ra %a"inami mono4ibri"iniu kr+minimu# ka"angi nagrin(jamas %ieno po+mio
pa%el"(jimas# kur= lemia %ienas genas&
Mono4ibri"inio kr+minimo sc4ema puikiai apra)o# kaip pa%el"imi po+miai# kuriuos lemia %ienas genas&
1ominuojants
4omozigotos
5eterozigotos 2eces%iniai 4omozigotos
-al%ij! kailio
spal%a
2//2 R +ali 2//r R )(mi& Kailis b:na )(mas#
kai plaukai mai)tos spal%os $
%ienas plaukas +alas# kitas R
baltas&
r//r R balti
3mogaus
pjautu%in(
anemija
5b
s
// 5b
s
R pjaut%in(
anemija# eritrocitai
pjautu%)ki
5b
s
//5b R neserga# eritrocitai
normal:s
5b//5b R neserga# eritrocitai
normal:s
Triu)i! kailio
margumas
M//M $ kailis %ienspal%is M//m $ kailis %ienspal%is m//m $ kailis su baltomis
"(m(mis
3irni! s(kl!
spal%a
-//- $ geltonos -//g $ geltonos g//g R +alios
3irni! s(kl!
;orma
A//A R ap%alios A//a R ap%alios a//a R rauk)l(tos
.omi"ori! %aisi!
spal%a
2//2 R rau"oni 2//r R rau"oni r//r R geltoni
.raktin( )i! "(sningum! +inojimo reik)m(&
Giena g(lininkst(s ;irma ga%o u+sakm< kitais metais %ieno miesto sk%ero ls%es u+so"inti raus%ais
+io%einiais& Tam ji surinko s(klas nuo raus%a+ie"+i! +io%eini!& .a%asar= i) )i! s(kl! su"g "aigai bu%o paso"inti
reikiamose %ietose& -(linink! nuostabai# %ietoj laukt! raus%! +ie"! jie i)%"o rau"onus# raus%us bei baltus +ie"usS
Triu)ininkst(s ;erma augina triu)ius& .ar"uo"ant u+augintus +%(relius = kain< =eina ne tik m(sa# bet ir kailiuko
kokb(& Eermoje bu%o auginami )in)il! %eisl(s triu)iai# kuri! kailis mels%ai pilkas& Ta,iau gana "a+nai triu)(s
atsi%es"a%o margus triu)iukus# kuri! kailis bu%o su baltom "(m(m& Qi! triu)i! kailiukai menka%er,iai# nes margas kailis
negra+us# o lgiai nu"a+ti irgi nepa%ksta& Ta" j! kailiukas tinka tik o"ai# kurios kaina ma+esn( nei kailiuko& To"(l
lentel(
.o+mi! skilimo pa%z"+iai mono4ibri"iniame kr+minime
2:)is ir po+mis
3irnio s(kl! spal%a9 geltonos $ +alios IKJ HTT FLI UIJ LK VMV J#KKH 9 K#TTV
3irnio s(kl! lgumas9 lgios R rauk)l(tos M JIH L HMH F ULK I#TUT 9 F#KFF
.omi"oro %aisi! spal%a9 rau"oni R geltoni H FMM J KUH F KTJ I#TLJ 9 F#KHM
1rozo;ilos sparn! ilgis9 normal:s R trumpi I HVM F ULM VFK J#KKF 9 K#TTT
Teorinis santkis R J 9 F
;ermos sa%ininkai suinteresuoti auginti tik %ienspal%ius triu)ius& Bu%o m(ginta %eislei palikti tik %ienspal%ius triu)ius#
ta,iau ir %ienspal%i! triu)i! palikuoni! tarpe pasitaik"a%o marg!j!&
.ak%iestas specialistas i)ai)kino# ka" %ienspal%iai triu)iai %ieno"i bu%o tik ;enotipi)kai& Tuo tarpu pagal
genotip< triu)iai bu%o "%ejopi $ M//M ir M//m& -eno M alelis M ko"uoja baltm<# lemiant= lgiaspal%= kail=# o alelis m
R marg< kail=& Kr+minantis 4eterozigotoms M//m ma+"aug ket%irtis j! palikuoni! b:"a%o margi&
Geislei reik(jo palikti tik "ominuojan,ius 4omozigotas M//M& Bet kaip juos atrinkti# jeigu M//M ir M//m
triu)iai atro"o %ieno"iO
Triu)ius %eislei atrinko panau"oj analizuojam<j= kr+minim<&
Analizuojamas kryminimas ra in"i%i"!# turin,i! po+mio "ominuojan,i< %ert# kr+minimas su
4omozigotiniu reces%iniu in"i%i"u& Pei palikuoni! tarpe pasitaiko nors %ienas in"i%i"as su reces%ine po+mio %erte#
%a"inasi t(%inis in"i%i"as su "ominuojan,ia po+mio %erte ra 4eterozigota& Pei %isi palikuons ra turi tik
"ominuojan,i<# tuomet t(%inis in"i%i"as su "ominuojan,ia po+mio %erte tikriausiai ra 4omozigota&
'giaspal%iai in"i%i"ai bu%o kr+minti su margaisiais in"i%i"ais& Pei nors %ienas palikuonis b:"a%o margas#
%a"inasi lgiaspal%is t(%in(s kartos atsto%as bu% 4eterozigota# ir %eislei netinka& Pei %isi palikuons lgiaspal%iai#
%a"inasi lgiaspal%is t(%as 7ar motina8 ra 4omozigota# ir tolesniam %eisimui tinka&
intarpas A2 ANA'IWUOPAMASIS K263MINIMAS -A'I A.-AUTIO
Gisi palikuons po analizuojamojo kr+minimo gali b:ti su "ominuojan,ia po+mio %erte# ta,iau t(%inis
in"i%i"as su "ominuojan,ia %erte %is tiek gali b:ti 4eterozigota& Mat kr+minantis 4eterozigotai su reces%iniu
4omozigota %isi palikuons gali b:ti 4eterozigotos&
Tiesa# tokio =%kio tikimb( ra ma+a $ lgi
n
I
F

# kur n $ pirmos kartos palikuoni! skai,ius&

Pei nagrin(tame pa%z"je triu)( at%e"( FK triu)iuk!# tai klai"os tikimb( ra K&KKJT# o jei L triu)iukus R
K&KJFIL&
Mono4ibri"inis pa%el"(jimas +mon(se&
Be abejon(s# nagrin(ti "(sningumai %eikia ir +moni! pa%el"imume& Tiktai juos aptikti sunkiau# ka"angi
+mon(s paprastai turi kur kas ma+iau palikuoni!# negu kiti organizmai& Ir kr+minimo eksperimentai b:t! neeti)ki&
Gienu mono4ibri"inio pa%el"(jimo +mon(se pa%z"+iu gali b:ti %ienos nor%eg! )eimos genealogija& Gienas
)ios )eimos pra"inink!# %ras# tur(jo =gimt< +il< plauk! sruog< %ir) kaktos& Taip pat o"oje bu%o nepigmentuot! lop!& Q=
po+m= l(m( geno "ominuojantis alelis& 2eces%inis alelis l(m( normali< pigmentacij<& .a%& paro"ta# kaip jo
palikuons pa%el"(jo jo po+m= $ +ilasruogi)kum<. [Gerenzon-3!".#"$% Gimins& kurioje 'asireikda(o ila sruo)a
(ir kaktos& )enealo)ija. *krituliukai reikia moteris& k(adratliai - (yrus. Guls+ias br,knys tar' k(adratlio ir
skritullio reikia santuok-& statmena linija !isiakojanti ar ne$ - 'alikuonis. .uodai 'aymti indi(idai& kuri/
0enoti'e bu(o tiriamas 'oymis.]
-enealoginis me"is ro"o# ka" %ri)kis pra"ininkas bu%o 4eterozigotinis pagal t< gen<& 5eterozigotiniai bu%o ir
%isi +ilasruogiai jo palikuons# ka"angi santuokose sutuoktiniai ne i) )ios gimin(s bu%o reces%iniai 4omozigotos su
normalia pigmentacija&
Kaip taiskl(# mono4ibri"iniame kr+minime susi"arants genotipiniai ir ;enotipiniai santkiai %isi)kai
nepriklauso nuo to# moteri)kas ar %ri)kas in"i%i"as turi %ien< ar kit< alel=& .alikuoni! santkiai %ieno"i#
nepriklausomai nuo to# ar triu)( bu%o marga# o triu)is lgus# ar at%irk),iai# triu)( bu%o lgi# o margas bu%o triu)is&
Ta,iau egzistuoja patinga pa%el"(jimo ;orma R su ltimi sukibs pa%el"(jimas& 3r& ?Su ltimi sukib(s
pa%el"(jimas?
intarpas -0NX SUT2UM.INIMAI
-enetikams tenka "aug manipuliuoti gen! ir aleli! pa%a"inimais# to"(l reikalingi j! sutrumpinimai&
5ibri"ologi)kai aptinkamas genas paprastai pa%a"inimas pagal kok= = ak= trin(tojui kritus= tiriamo po+mio
patum<& Tiesa# labai "a+nai genas %eikia ne %ien< po+m=# bet "augel= po+mi!# to"(l toks pa%a"inimas atspin"i
tik "al= geno reik)m(s&
.%z&# gal%ij! plauko +alum</baltum< lemiant= gen< b:t! galima %a"inti ?plauko +alumo genu?& Ta,iau
toks pa%a"inimas ilgas& Pis pa, nepatogus# kai reikia apra)ti keli! po+mi! pa%el"(jim< i) karto& Be to# jis
apgaulingas R +alum< lemia tik %ienas geno alelis& P= b:t! galima pa%a"inti ?plauko +alumo aleliu?& Tuomet kitas
to paties geno alelis tur(t! %a"intis ?plauko baltumo aleliu?& Bet tuomet bus neai)ku# ar ?plauko baltumo alelis?
ir ?plauko +alumo alelis? ra to paties geno aleliaiO
.aprastumo "(lei genas +mimas %iena rai"e 7arba "%iem trim rai"(m8# kurios sutrumpintai simbolizuoja
+mesn= lemiam< patum<& .%z&# +alos/baltos plauko spal%os genas gali b:ti pa+m(tas rai"e 2 72 $ raudonas,
ka"angi +alas plaukas $ tai rau"onas plaukas8& 1ominuojants aleliai +mimi "i"+i<ja rai"e& Taigi# 2 $
"ominuojantis alelis 7+alas plaukas8# o r R reces%inis alelis 7baltas plaukas8&
Nau"ojamas ir kitoks +m(jimas& Gisi aleliai gali b:ti +mimi ma+osiomis rai"(mis# o "ominuojantis
alelis pa+mimas +enkleliu
Y
& Tuomet +alumo alelis bus r
Y
# o baltumo $ tiesiog r&
Qi! laiko mokslo kalba R tai angl! kalba# to"(l "a+nai gen! sutrumpinimai imami i) angl! kalbos& .%z&#
%i)t! pastaibio plunksnotum< lemiantis genas +mimas rai"e E 7angli)kai feathered $ plunksnotas8& Tuomet alelis
E 7arba ;
Y
8 reik) plunksnotumo alel=# o ; R beplunksni)kumo&
1a+nai genas turi "aug aleli!# tuomet atskiri aleliai +mimi in"eksiukais# kurie irgi gali b:ti sutrumpinti
+o"+iai& 3r& skrel= ?.olialelizmas? skriuje ?Aleliai ir "omina%imas?& .%z&# "rozo;ilos aki! spal%os genas
+mimas Z 7nuo angli)ko white $ baltas# ka"angi pirmiausia = ak= krito baltak(s "rozo;ilos8& O# p%z&# kraujo
rau"onumo spal%< teikiantis alelis +mimas Z
bl
7bl $ nuo blood $ kraujas8# %)nin R Z
c4
7cherry $ vynia8#
abrikosin R Z
a
7apricot $ abrikosas8&
.askutiniai metais gen! pa%a"inimai imami keisti# ka"angi smarkiai %stantis molekulinei biologijai
i)siai)kinami mec4anizmai# kaip tas genas lemia po+mius& 1abar nauji genai pa%a"inami ar seni genai
per%a"inami pagal baltm<# kur= ko"uoja&
.%z&# egzistuoja liga sutemaklst(# kuomet +mogus sutemose ir nakt= %isi)kai nemato& Tokio +mogaus
organizme negaminamas baltmas ro"opsinas R b:tinas ;otoreceptoriams laz"el(ms# u+tikrinan,ioms sutem!
reg<& To prie+astis R ro"opsino geno mutacija& Ta,iau genas %a"inamas ne pagal angli)k< sukeltos ligos
pa%a"inim< 7nightblindness R ?naktinis aklumas?8# o pagal ko"uojam< baltm< ro"opsin< $ 24o 7rhodopsin $
ro"opsinas8&