LHIKOKKUVTE

Kinnitatud 04.03.2016

SNNIEELSE DIAGNOSTIKA JUHEND:

LOOTE KROMOSOOMHAIGUSTE
SELUURIMINE JA DIAGNOOSIMINE.
LOOTE ULTRAHELIUURINGUD

Juhendi koostajad: Karin Asser, Ksenia Buts, Kai Haldre, Kai Muru, Liina Rajasalu, Tiia
Reimand, Konstantin Ridni, Eva-Liina Ustav.
Eetikaosa on kommenteerinud Tartu likooli eetikakeskuse dotsent Kadri Simm.
Loote sdamerikete ksitluse on heaks kiitnud T Kliinikumi sdamekliiniku kardiokirurg
Toomas Aro ja kardioloog Silvia Virro.

Juhendi on koosklastanud:
- Eesti Naistearstide Selts
- Eesti mmaemandate hing
- Eesti Meditsiinigeneetika Selts
- Eesti Radioloogia hing
- Eesti Perinatoloogia Selts
- Eesti Laborimeditsiini hing

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

1. EETIKA JA NUSTAMINE
Snnieelsete loote haiguste diagnoosimiseks vimaluste loomise eesmrk on tagada naiste
igus nende reproduktiivsele autonoomiale (valikutele). Loote haiguse vi arengurikke
diagnoosimise korral on igus oma raseduse suhtes otsustada vaid naisel endal, keegi ei tohi
sundida vi survestada naist tema otsustusvabaduses.
Seltesti ja diagnostilise testi tulemus on konfidentsiaalne on vaid naise enda otsus, kas ja
kellega ta seda soovib jagada. Seltesti tegema suunates peab nustaja selgitama, milline on
vimalik edasine tegevusplaan.
Loote UH-uuringud on igustatud vaid meditsiinilisel nidustusel.
Invasiivne protseduur on lubatav vaid meditsiinilisel nidustusel. Invasiivne diagnostiline
protseduur on vabatahtlik. Invasiivset diagnostilist protseduuri tuleb rasedale vimaldada ka
juhul, kui rase on otsustanud, et lootel haiguse diagnoosimisel ta rasedust ei katkesta. Enne
invasiivset diagnostilist protseduuri tuleb naiselt ksida, kas on mingit tpi infot, mida ta ei
soovi raseduse ajal teada (nt loote sugu, teatud tpi vrarend).
Loote arengurikke diagnoosimisel tuleb rasedale tagada igaklgne nustamine, kus
selgitatakse diagnoositud arengurikke olemust, prognoosi, mju lapse elukvaliteedile, abi
vimalusi, selle hire kordumise tenosust.
Kus kohane, tuleb nustamisprotsessi kaasata geneetik, lastearst, lastekirurg, patoloog,
pshholoog; kus kohane, teavitada vastava haigusega inimeste hingute vi tugissteemide
olemasolust.
On vaid raseda enda otsus, kas lootel haiguse diagnoosimisel soovib ta raseduse katkestada
vi snnitada.
Kui lootel diagnoositud arengurikke korral soovib naine raseduse katkestada, siis peab tal
olema vimalus soovi korral loodet nha, hoida ja see ka matta. Igati tuleb toetada
leinaprotsessi.
Kui lootel on diagnoositud arengurike ning rase otsustab snnitada, tuleb tagada igaklgne
abi ja toetus nii raseduse ajal kui ka prast snnitust.

KROMOSOOMHAIGUSTE SELUURING JA DIAGNOOSIMINE

1.1 KROMOSOOMHAIGUSTE KOMBINEERITUD SELUURING

Kesoleva juhendiga stestatakse, et Eestis on snnieelse kromosoomhaiguste seluuringu
standardprotokolliks kombineeritud seluuring, s.o I trimestril raseda seerumis hinnatakse
mratud markerite vrtusi ning koos UH-uuringul hinnatavate markeritega kalkuleeritakse
htne riskihinnang. Naine saab vastuse raseduse 11.13 +6 rasedusndalal UH-spetsialisti
juures.

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

Rasedatele, kes juavad arsti, mmaemanda vi peree vastuvtule raseduse

I trimestril, tuleb pakkuda I trimestri kombineeritud seluuringut.
Ainult seerumimarkeritel phinev seluuring I trimestril ei ole aktsepteeritav.

Seerumi seluuring II trimestril on riskikalkulatsiooniks aktsepteeritav vaid nendele

rasedatele:
- kes judsid arsti, mmaemanda vi peree vastuvtule, kui raseduse kestus oli 14
ndalat ja rohkem.
- kellel muul phjusel ei ole tehtud I trimestri kombineeritud seluuringut.
Tprotokoll 1 (naine prdub arsti, mmaemanda vi peree vastuvtule enne 14.
rasedusndalat)
1. Selgitada seluuringu vimalusi (I ja II trimestril). Seluuringud on vabatahtlikud.
2. Vereanals vetakse 9.11. (13.) rasedusndalal. Mratavad vereseerumi
markerid on PAPP-A ja vaba -HCG.
3. UH-uuring teostatakse, kui loote CRL on 4584 mm, UH-spetsialisti juures, kellel
on FMF-sertifikaat NT ja teiste vajalike lisamarkerite vaatamiseks. Sertifitseeritud
spetsialistide
nimekiri
on
avalik
ja
kttesaadav
veebiaadressil:
https://fetalmedicine.org/certificates-of-competence.
4. Riskihinnang kalkuleeritakse, kasutades FMFi heakskiidetud arvutiprogrammi.
Vimalikud tulemused:
a. Vike tenosus trisoomiaga lapse snniks: tenosus trisoomia
21/18/13 suhtes on seerumimarkerite ja NT alusel viksem kui 1 : 1001,
lisamarkereid ei ole vaja hinnata, lisauuringud ei ole nidustatud.
b. Vahepealne riskihinnang: tenosus trisoomia 21/18/13 suhtes
seerumimarkerite ja NT alusel on 1 : 101 1 : 1000, mratakse lisaks
teised UH-markerid ja rekalkuleeritakse riskihinnang. Kui UH-spetsialistil
puudub lisamarkerite mtmise litsents, peab raseda suunama edasi
litsentseeritud UH-spetsialisti juurde.
c. Suurenenud tenosus trisoomiaga lapse snniks: tenosus trisoomia
21/18/13 suhtes seerumimarkerite ja NT (ja vahepealse riski korral juurde
hinnatud lisamarkerite) alusel on vrdne vi suurem kui 1 : 100,
nidustatud on loote kromosoomianals.
5. Testijrgne nustamine.
a. Suurenenud tenosuse korral nustada invasiivse protseduuri osas,
alternatiivina NIPT test
b. Vikese tenosuse korral on seluuringute jrgmiseks etapiks II trimestri
UH-seluuring.
6.
NT suurem kui 3,5mm - nidustatud snnieelne diagnostika ja geneetiku
konsultatsioon
7.
UH uuringul diagnoositud lootel arengurike - nidustatud snnieelne
diagnostika ja geneetiku konsultatsioon
Tprotokoll 2 (naine tuleb vastuvtule esimest korda raseduse suuruses enam kui 14
ndalat; naisele ei ole muul phjusel tehtud I trimestri kombineeritud seluuringut).
1. Selgitada seluuringu vimalusi II trimestril. Seluuringud on vabatahtlikud.
2. Mrata tpne raseduse suurus UH-uuringul.
3

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

3. Vereanals vetakse 14.17. rasedusndalal. Mratavad vereseerumi markerid on

AFP, HCG ja uE3.
4. Riskihinnangu kalkuleerimine, vimalikud tulemused:
a. Vike tenosus trisoomiaga/neuraaltorudefektiga lapse snniks:
i. tenosus trisoomia 21 suhtes viksem kui 1 : 270;
ii. tenosus trisoomia 18 suhtes viksem kui 1 : 400;
iii. AFP viksem kui 2,0 MoM.
b. Suur tenosus trisoomiaga/neuraaltorudefektiga lapse snniks:
i. tenosus trisoomia 21 suhtes suurem kui 1 : 270, nidustatud on loote
kromosoomianals;
ii. tenosus trisoomia 18 suhtes:
tenosus vahemikus 1 : 100 400, nidustatud on svendatud
UH-uuring spetsialisti juures esimesel vimalusel alates 16.
rasedusndalast;
tenosus suurem kui 1 : 100, nidustatud on loote
kromosoomianals;
iii. AFP suurem kui 2,0 MoM, vajalik svendatud UH-uuring ja geneetiku
konsultatsioon UH-uuringu jrel, kui lootel diagnoositakse arengurike.
iv. uE3 madalam kui 0,2 MoM, nidustatud geneetiku konsultatsioon
5. Testijrgne nustamine.
a. Suurenenud tenosuse korral nustada invasiivse protseduuri osas,
alternatiivina vib pakkuda NIPT testi
b. Vikese tenosuse korral on seluuringute jrgmiseks etapiks II trimestri UHseluuring
Loote rakuvaba DNA anals raseda verest e. mitteinvasiivne snnieelne test (NIPT) on
test, kus uuritakse raseda veres leiduvaid loote rakke vi fragmente loote rakuvabast DNAst
(cell-free fetal DNA ehk cffDNA). Ndseks on maailmas mitmeid cffDNA-l phinevaid
kromosoomianalse pakkuvaid firmasid, mille testidel on erinevad kommertsnimed (nt
Panorama, Harmony, MaternyT21 Plus, Verify). Tnase seisuga (november, 2016) ei rahasta
Eesti Haigekassa NIPT tegemist. Seda on vimalik kasutada naise soovil alternatiivse
seluuringuna vi teise etapina prast positiivse vastusega seluuringut.
Tprotokoll 3 (soovitav tprotokaoll NIPT uuringuks)
1. Selgitada uuringu vimalusi, eesmrke ja piiranguid ning vtta kirjalik nusolek.
2. Kui ei ole varem UH-uuringut tehtud, mrata tpne raseduse suurus UH-uuringul.
3. Vereanals vtta spetsiaalsetesse katsutitesse, mille on koostpartner heaks kiitnud.
4. NIPT testi vimalik tulemus:
a. Suur tenosus lootel trisoomia vi mikrodeletsiooni esinemiseks - nidustatud
on loote kromosoomianals.
b. Vike tenosus lootel trisoomia vi mikrodeletsiooni esinemiseks - loote
kromosoomianals ei ole nidustatud.
5. Testijrgne nustamine:
a. Suure tenosuse korral nustada invasiivse protseduuri osas
b. Vikese tenosuse korral on seluuringu jrgmiseks etapiks II trimestri UHseluuring.

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

1.2 LOOTE KROMOSOOMUURINGU JA GEENDIAGNOSTIKA

INVASIIVSED PROTSEDUURID
Enne invasiivse protseduuri teostamist vetakse patsiendilt kirjalik nusolek. Samuti on
oluline vtta kirjalik otsus, kui patsient loobub invasiivsest protseduurist.
Invasiivse protseduuri valik sltub raseduse kestusest ja patsiendi eelistustest.
Koorionibiopsiat ehk platsenta punktsiooni koorionihattude uurimiseks tehakse 11.14.
rasedusndalal.
Amniotsenteesi ehk amnioni punktsiooni lootevees olevate rakkude uurimiseks tehakse 15.
19. rasedusndal.
Kordotsentees ehk nabaveeni punktsioon loote vererakkude uurimiseks osutub vajalikuks
harva, niteks loote karotbi mramiseks raseduse III trimestril.
Invasiivse protseduuri riskid: 2015. aastal avaldatud metaanalsi tulemusel on 24.
rasedusndalaks amniotsenteesi teostamisel raseduse katkemise risk 0,1% ja koorionibiopsia
jrel 0,2%.

2.3 SNNIEELSED DIAGNOSTILISED UURINGUD

2.3.1
1.
2.
3.
4.
5.
6.
2.3.2

SNNIEELSE DIAGNOSTIKA NDISUTUSED

Raseda seluuringul leitud krge risk loote kromosoomihaigusele
Ultraheliuuringul on leitud NT suurem kui 3,5mm ja/vi loote arengurike
hel vanematest on kromosoomide struktuurne muutus
Kromosoomianomaalia eelmisel lapsel
Geenihaigused perekonnas (kui on diagnoos molekulaarselt kinnitatud)
Muud geneetiku poolt kindlaks tehtud phjused
KLASSIKALINE KROMOSOOMIANALS

Loote klassikalise snnieelse kromosoomianalsi nidustused:

1. Positiivne seluuringu vastus (I vi II trimestril).
2. Varem peres diagnoositud (eelmise raseduse ajal, snni jrel) kromosoomhaigus.
3. ks vanematest kannab niliselt tasakaalustatud kromosoomide ehituslikku
muutust (balansseeritud translokatsioon).
Tprotokoll
1. Selgitada protseduuri, loote kromosoomianalsi eesmrki, uuringu vimalusi ja
piiranguid ning alternatiivseid uuringud.
2. Analsitava materjali saamiseks on vaja teha invasiivne protseduur: koorionibiopsia
vi amniotentees.
3. Tulemus (23 ndala prast) ja uuringujrgne nustamine:

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

a. Lootel on kromosoomhaigus, mis on tuvastatav klassikalisel

kromosoomianalsil vajalik on nustamine, nidustatud on geneetiku
konsultatsioon.
b. Loote karotp on normaalne vajalik on naistearsti poolt anamneesi le
vaatamine, et hinnata lisauuringute vajadust.
2.3.3

SUBMIKROSKOOPILINE KROMOSOOMIANALS

Loote submikroskoopilise kromosoomianalsi nidustused:

1. UH-uuringul on diagnoositud loote arengurike, sagedasemad trisoomiad on
eelnevalt
klassikalise
kromosoomianalsiga
vlistatud.
Klassikalise
kromosoomianalsi saatelehele on sellisel juhul vajalik teha mrge, et normaalse
tulemuse korral jtkataks edasi submikroskoopilise kromosoomianalsiga.
2. Peres on varem tuvastatud (vanemal, el vi vennal, eelmise raseduse ajal lootel)
haigusseoseline submikroskoopiline muutus kromosoomides.
3. Klassikalisel kromosoomianalsil on leitud de novo balansseeritud
translokatsioon.
4. NT on 3,5 mm ja suurem, sagedasemad trisoomiad on eelnevalt vlistatud.
Tprotokoll
1. Selgitada protseduuri, uuringu eesmrki, uuringu vimalusi ja piiranguid ning
alternatiivseid uuringuid.
2. Analsitava materjali saamiseks on vajalik invasiivne protseduur: koorionibiopsia
vi amniotsentees.
3. Vaja on vtta rasedalt veri (EDTA-katsutisse), et testida vimalikku loote rakkude
kontaminatsiooni ema materjaliga.
4. Tulemus ja uuringujrgne nustamine:
a. Lootel ei tuvastata koopiaarvu muutusi kromosoomides, mida oleks vimalik
seostada kliiniliste probleemidega vajalik on nustamine.
b. Lootel tuvastatakse varem kirjeldatud koopiaarvu muutus kromosoomides,
mida on vimalik seostada kliiniliste probleemidega vajalik on nustamine,
nidustatud on geneetiku konsultatsioon naisele.
c. Lootel tuvastatakse koopiaarvu muutus kromosoomides, mida ei ole vimalik
seostada kliiniliste probleemidega vajalik on nustamine, nidustatud on
geneetiku konsultatsioon.
d. Lootel tuvastatakse ebaselge thendusega muutus vajalik on nustamine,
nidustatud on geneetiku konsultatsioon.
2.3.4

FISH (fluorescence in situ hybridization) anals on kindla kromosoomipiirkonna

uurimine fluorestsentsmrgiste abil. Seda meetodit on vimalik kasutada interfaasi ja
metafaasi kromosoomidel.

Interfaasi FISH-analsi kasutatakse snnieelse diagnostika kiirmeetodina, millega on

vimalik diagnoosida 13, 18, 21, X ja Y kromosoomi arvu anomaaliaid. Kordusriski
hindamiseks leiu korral ning teiste arvuliste ja struktuursete kromosoomianomaaliate
vlistamiseks on vaja jtkata klassikalise kromosoomianalsiga.
Nidustus interfaasi FISH-uuringuks:
1. I trimestri seluuringul riskihinnang trisoomiate suhtes 1 : 10 vi suurem.
6

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

2. Raseduse kestus invasiivse protseduuri hetkel 20 ndalat ja enam.

Metafaasi FISH-analsi kasutatakse tiendava ja tpsustava uurimismeetodina karotbi
analsil. Metafaasi FISH-analsi abil on vimalik kindlaks teha konkreetseid
mikrodeletsioone ning -duplikatsioone. Snni eel kasutatakse kige sagedamini regioonide
22q11.2 ja 22q13.3 analse. Vastuse saab reeglina 12 peva jooksul prast klassikalise
kromosoomianalsi vastust.
Nidustus metafaasi FISH- uuringuks:
1. kahtlus kindla mikrodeletsiooni vi duplikatsiooni sndroomi suhtes.
2.3.5

GEENHAIGUSTE SNNIEELNE DIAGNOOSIMINE

Snnieelset diagnostikat kindla geneetilise haiguse suhtes on vimalik rasedale pakkuda, kui
peres esineva haiguse phjus on kinnitatud DNA diagnostika alusel. Snnieelse
geendiagnostika planeerimiseks on vaja suunata rase geneetiku konsultatsioonile raseduse
planeerimisel vi kohe, kui rasedus on kinnitatud.

2.4. SELUURINGUTE ERIPRA MITMIKUTE KORRAL

Esimese trimestri ultraheliuuringul peab mitmikraseduse korral koriaalsuse ja amniaalsuse
kinnitama - vi T-tunnuste visualiseerimisel.
Monokoriaalsed kaksikrasedused on eranditult alati monosgootsed. Enamik (90%)
dikoriaalsetest kaksikrasedustest on disgootsed, 10% dikoriaalsetest rasedustest on
monosgootsed.
Kaksikraseduse puhul on trisoomiate seluuringuks nidustatud I trimestri kombineeritud
seltest. Monokoriaalse kaksikraseduse korral saab nii kalkuleerida raseduse spetsiifilist riski
ja dikoriaalse kaksikrasedusega saab arvutada loote spetsiifilist riski kromosoomiarvu
muutusega laste snniks.
Kolmikraseduste kromosoomhaiguste riskihinnang antakse UH-uuringul mdetava NT
alusel, mis on kasutatav riskihinnangus koos naise vanusega. Seerumiseluuring ei ole
kolmikute puhul rakendatav.

LOOTE ULTRAHELIUURINGUD

3.3 ULTRAHELI OHUTUS

Toetudes tnapeval kttesaadavale infole, ei ole reaalajas ttava ultraheli kasutamine loote
uuringuks vastunidustatud.
Uuringu kestust ei tohi phjuseta pikendada, samuti tuleb kasutada aparatuuri vimalikku
vikseimat vimsust (ALARA-printsiip as low as reasonably achievable) diagnostilise info
saamiseks.
Piirduda tuleb meditsiiniliselt nidustatud uuringutega ja perekonna soovil loote piltide
tegemiseks ei tohi ultraheli kasutada.
7

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

3.4 NUDED APARATUURILE

-

Reaalajas ttav UH-aparaat, mis sisaldab loote mtmiseks vajalikke programme.

Transabdominaalne andur sagedusega vhemalt 35 MHz.
Transvaginaalne andur.
Soovitatav kaadrite suurema sagedusega programm loote sdame uuringuks.
Akustilise vimsuse reguleerimise vimalus, vastavate nitajate olemasolu monitoril.
Elektrooniline mtmisssteem.
Andmete (kujutiste) salvestamise vi printimise vimalus.
Aparatuuri regulaarne hooldus.

3.5 NUDED UURINGU TEOSTAJALE

Varasraseduse uuringu teeb mmaemand vi naistearst. Vajalik koolitus on ette nhtud
erialase vljappe raames. Raseduse I ja II trimestri UH-seluuringu teeb vastava koolituse
saanud naistearst, radioloog vi mmaemand.
Piisava kogemuse omandamiseks ja silitamiseks on soovitatav teha vhemalt 100 uuringut
aastas. Selleks et NT mtmise tulemust ning kromosoomhaiguste lisamarkerite hindamist
raseduse I trimestri UH-uuringul saaks arvestada kromosoomhaiguste riski hindamise
seluuringuprogrammis, peab uuringu tegijal olema FMFi sertifikaat iga markeri kohta eraldi.
Sertifitseeritud teostajate nimekiri on kttesaadav https://fetalmedicine.org/certificatesofcompetence.

3.6 UURINGU DOKUMENTEERIMINE

Uuringu protokoll vormistatakse elektroonselt vi paberil. UH-uuringul saadud kujutisel peab
olema nhtav patsiendi nimi vi isikukood, uuringu tegemise kuupev ja uuringu teinud
meditsiiniasutuse nimi.
I ja II trimestri uuringul tuleb standardile vastavad kujutised loote anatoomilisest ehitusest
silitada elektroonselt UH-aparaadi mlus vi haigla infossteemis. Elektroonselt tuleb
salvestada ka NT ja kigi teiste lisamarkerite nitajad.
Infot loote sdame ehituse kohta on soovitatav silitada videoklippidena.

3.7 VARASRASEDUSE ULTRAHELIDIAGNOSTIKA.

PEETUNUD RASEDUSE DIAGNOOSIMISE KRITEERIUMID
RASEDUSE I TRIMESTRIL

Peetunud rasedusele vi selle kahtlusele viitavad tunnused:

8

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

Peetunud raseduse kahtlusele viitavad

tunnused transvaginaalsel UH-uuringul
(peetumise kinnitamiseks tehakse
kordusuuring 710 peva mdumisel)

Peetunud raseduse kriteeriumid

transvaginaalsel UH-uuringul
-

CRL 7 mm, embro

sdametegevus puudub

Lootemuna keskmine lbimt

25 mm, embro
sdametegevus puudub

Embro sdametegevuse
puudumine 2 ndalat prast
esmast uuringut, kus oli nha
lootemuna ilma rebukotita
Embro sdametegevuse
puudumine 11 peva prast
esmast uuringut, kus oli nhtav
lootemuna koos rebukotiga

CRL < 7 mm, embro sdametegevus puudub

Lootemuna keskmine lbimt 1624 mm,

embro sdametegevus puudub

Embro sdametegevuse puudumine 713

peva prast esmast uuringut, kus oli nhtav
lootemuna ilma rebukotita

Embro sdametegevuse puudumine 710

peva prast esmast uuringut, kus oli nhtav
lootemuna koos rebukotiga

Embro puudumine, kui viimase

menstruatsiooni 1. pevast on mdunud > 6
ndala

Thi amnion (amnion ilma embrota nhtav

rebukoti krval)

Suur rebukott (> 7 mm)

Vike lootemuna vrreldes embroga (vahe

lootemuna keskmise lbimdu ja CRL vahel
on < 5 mm)

3.6 I TRIMESTRI ULTRAHELISELUURING

I trimestri UH- seluuringu phieesmrgid on jrgmised:
- gestatsiooniea tpsustamine ja kinnitamine,
- kromosoomhaiguste seluuring (NT ja teised markerid),
- philiste anatoomiliste struktuuride kirjeldamine ja arengurikete tuvastamine,
- mitmikraseduse korral koriaalsuse ja amniaalsuse tpsustamine.
Arengurikete avastamise mra I trimestri uuringu ajal on analsinud mitmed autorid.
Avastamismrade suur varieeruvus on tingitud mitmetest teguritest ja jb vahemikku 10
55%. Philisteks mjuteguriteks on kogemus, vastava aparatuuri olemasolu ja struktureeritud
protokollide olemasolu keskuses.
Siinkohal tuleb toonitada uuringueelse nustamise thtsust. Rasedale tuleb selgitada, et
uuringu tulemusena vidakse tuvastada nii struktuurselt normaalne loode kui ka raske
9

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

arengurikkega loode. Rasedale tuleb selgitada uuringu piiranguid, et arengurikete 100%

avastamist ei saa lubada.
Soovituslik uuringuprotokoll:
1. CRLi (crown-rump length) mtmine, lhtudes kehtivast standardist (ISUOG
2011)
2. Mitmikraseduse korral koriaalsuse ja amniaalsuse kinnitamine: - vi T-tunnuste
visualiseerimine.
3. Loote elundissteemid:
a. Kolju, aju areng ja nostruktuurid
b. Rindkere
c. Loote kht
d. Jsemed ja luulised struktuurid
e. Loote sugu (rutiinselt ei ole soovitav hinnata)
f. Teised struktuurid: platsenta lokalisatsioon, emaka- ja adnekside patoloogia
olemasolu
I trimestri UH_seluuringu referentspildid ja tpne organssteemide visualiseerimise
printsiibid on kirjeldatud juhendi tistekstis.

3.7 II TRIMESTRI ULTRAHELISELUURING

Uuringu teostamine:
- Parim aeg loote II trimestri ultraheliuuringu teostamiseks on 19 21 rasedusndal.
Uuring tuleb teostada sstemaatiliselt, et kindlustada kikide vajalike organssteemide
visualiseerimine.
- Uuringuks on soovitav planeerida vhemalt 20 30 min.
- Kordusuuringu teostamise vajaduse piiratud nhtavuse korral otsustab uuringut teostav
arst.
Uuringu eesmrk:
- Loote II trimestri ultraheliuuringu eesmrgiks on anda vajalikku diagnostilist
informatsiooni snnieelseks jlgimiseks ja snnituseks, et saavutada parim
lpptulemus ema ja loote jaoks.
Peamisteks lesanneteks on:
raseduse kestuse tpsustamine kui seda ei ole tehtud varasematel uuringutel
kaasasndinud vrarendite avastamine
platsenta lokalisatsiooni ja vimaliku patoloogia kirjeldamine
mitmikraseduse hindamine
Miinimumnuded loote anatoomia hindamiseks on toodud tabelis
Pea

Intaktne kolju
Septum pellucidumi s
Keskjoone kaja (falx)

10

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

Taalamused
Ajuvatsakesed
Vikeaju
Cisterna magna
Ngu

Mlemad orbitad
Profiil keskjoonel
Suu olemasolu
lahuule terviklikkus

Kael

Lisamasside puudumine

Rindkere/sda

Rindkere normaalne kuju

Regulaarne sdametegevus
Sdame 4-kambri vaade
Aordi ja kopsuarteri lhtumine sdamest
3 veresoone vaade
Diafragma terviklikkus

Kht

Magu vasemal
Soolestikus laienemisi ei ole
Mlemad neerud olemas
Nabavdi lhtumine khust

Skelett

Spinaalsete
puudumine

defektide

ja

lisamasside

Pikad luud, labaked ja jalad normaalses

asendis

Platsenta

Lokalisatsioon
Lisamasside puudumine

11

Lhikokkuvte: Snnieelse diagnostika juhend: loote kromosoomhaiguste

seluurimine ja diagnoosimine. Loote ultraheliuuringud

Lisasagarate olemasolu
Nabavt

Normaalne veresoonte arv

Suguelundid

Mees- vi naissugu (avaldatakse raseda

soovil)

3.8 LOOTE EHHOKARDIOGRAAFIA

Kaasasndinud sdamerikked hlmavad 1/3 kaasasndinud arenguriketest, olles esikohal
vastsndinute ja imikute haigestumuse ning suremuse kaasasndinud phjustest.
Loote ehhokardiograafia nidustustest eristatakse emapoolseid ning lootepoolseid. Vaatamata
riskiteguritele avastatakse rohkem sdamerikkeid vikse riskiga populatsioonis, mis nitab
sdame struktuuride hindamise olulisust rutiinse II trimestri UH-seluuringu ajal.
Ehhokardiograafia nidustused
Emapoolsed
1. Perekonna anamnees ning kaasasndinud sdamehaiguste esinemine lhisugulastel
2. Ema metaboolne haigus
3. Teratogeensete ja potentsiaalselt teratogeensete ravimite kasutamine ema
4. Autoantikehade Anti-Ro/SSA ja Anti-LA/SSB esinemine
5. Testatud ge viirusinfektsioon raseduse ajal.
Lootepoolsed
1. NT 3,5 mm
2. Muutunud venoosjuha vool raseduse 1. trimestris
3. Trikuspidaalklapi regurgitatsioon
4. Krvalekalded II trimestri UH-seluuringul:
a. ekstrakardiaalsete anomaaliate esinemine
b. loote sdame vrarendi kahtlus
5. Lootel diagnoositud kromosoomhaigus vi geneetiline haigus, millega on suurenenud
kaasasndinud sdamerikete risk
6. Loote hdrops
7. Monokoriaalne kaksikrasedus
8. Loote sdame rtmihired

12