BASES GENTIQUES DEL COMPORTAMENT

Prova dAvaluaci PAC 1

METODES I TECNIQUES EN GENETICA DE

LA CONDUCTA Mduls 1-2

BASES MOLECULARS I CEL.LULARS DE

LHERENCIA

Data de lliurament: 28 dOctubre de 2012

Introducci a la PAC1

Aquesta primera PAC t com a objectiu d'adquirir els coneixements bsics sobre conceptes fonamentals de gentica
tractats en els mduls 1 i 2 dels materials aix com en el document d'Annexos del material WEB. La comprensi dels
conceptes aqu tractats ser de crucial importncia de manera que sense el seu assoliment no ser possible seguir de
forma adequada els continguts que s'estudiaran en els segents mduls.

Enunciats
1.- Realitza els segents clculs de probabilitat i raona quina llei has emprat en el segent cas prctic:

De dos progenitors, ambds portadors duna malaltia gentica autosmica recessiva:

a) Quina seria la probabilitat de que un descendent fos nena i a ms portadora de la malaltia?

1) Al tractar-se duna herncia autosmica recessiva on els pares sn portadors ens trobem davant del
segent genotip: Aa (pare) x Aa (mare) on a s lallel portador de la malaltia.
2) Perqu es manifesti la malaltia es necessitaria un genotip aa el qual representa una possible
combinaci dentre 22 = 4 possibles combinacions.
3) Aix repressenta un 25% de probabilitat dafectar la descendncia + el fet dun 50% de probabilitat de
que sigui nena = 125% de probabilitat de que un descendent sigui nena portadora.

b) Quina s la probabilitat de que un possible descendent sigui sa (i no sigui portador) o estigui

malalt?

Explicat en lapartat anterior, cadascuna de les situacions (AA s un nen sa i aa malalt) presenta un 25% de
probabilitat (si es demanen les dues opcions en conjunt representarien un 50% de tots els casos possibles).

c) Suposant que aquesta parella hagi tingut tres fills, quina seria la probabilitat de que dos dells
fossin malalts i laltre sa (no portador)?

En aquest cas ens trobem amb 26 = 64 possibles combinacions, de les quals ens interessen les segents:
- Fill 1: AA, Fill 2: aa, Fill 3: aa
- Fill 1: aa, Fill 2: AA, Fill 3: aa
- Fill 1: aa, Fill 2: aa, Fill 3: AA

3/64 = 46875 % de que tinguin dos fills malalts i un fill no portador.

2.- Si tenim la porci de la seqncia dARNmGUCAGAUGGAUAACUCAUGACAGGUACUGA i volem

arribar a la formaci dels aminocids, de quin pas estem parlant en el procs de sntesi de protenes?
Don prov aquesta seqncia? Troba la seqncia final daminocids corresponent.

El procs pel qual es forma la cadena daminocids al ribosoma utilitzant lARNm sanomena traducci. La
seqncia dARNm prov del procs de transcripci de lADN nuclear (desprs duns retocs al preARNm).
La seqncia dAAs seria la segent: Val-Arg-Trp-Ile-Thr-His-Asp-Arg-Tyr-/final/

3.- Centrant-te en el concepte de relacions entre aspectes gentics i ambientals, interpreta els
resultats dun estudi cientfic que es resumeixen a la segent grfica. A leix de les ordenades hi
apareixen les puntuacions mitges de quocient intellectual (mean IQ) de proves administrades a ms
de 1.000 nens amb una edat mitja daproximadament 12 anys. A leix de les abscisses, hi pareixen els
subjectes agrupats en tres genotips (CC, CG, GG) dun gen que codifica per un enzim que metabolitza
la llet materna. Les barres blaves indiquen els nens que no van ser alletats i les fosques els nens que
van ser alimentats exclusivament amb llet materna durant els 6 primers mesos de vida.

Les dues variables independents influeixen en la variable dependent (IQ), ja que si, per exemple, noms
estigus relacionada la variable CC o CG vs GG (entenent que C s de carcter dominant i s la que
possibilita lexpressi de lenzim) no ens trobarem amb les diferncies significatives en lIQ dintre daquest
grup si prenem com a referncia si el gen pren llet materna o no; per laltra banda si noms aix ltim
estigus relacionat mai obtindrem resultats com els de GG, on ens suggereixen que el prendre llet
materna no s una variable que interactui amb lIQ.

Per conseqncia, el que es pot deduir de la grfica segent s que alimentar als nens que presenten la
variant dun gen capa de sintetitzar un enzim que metabolitza la llet materna (factor gentic) i alimentem
al nen amb aquesta llet durant els 6 primers mesos de vida (factor ambiental) incrementa lIQ del nen. Aix
es pot deure a que el fet de poder digerir amb ms eficcia la llet materna (en concret la substncia que
metabolitza lenzim expressat per CC o CG) pot tenir un efecte beneficis en el desenvolupament del
sistema nervis del nen (per motius que amb les dades de lenunciat no podem conixer).

4.- Del creuament dun tigre amb una lleona apareix un fel denominat tig amb aspecte de lle i
ratlles de tigre (imatge a lesquerre) de grandria reduda; mentre que del creuament dun lle amb
una tigressa apareix el denominat ligre (imatge de la dreta), un animal que sobrepassa els tres
metres i que pot ser tres vegades ms gran que el primer, i molt ms volumins que els seus
progenitors. Busca una explicaci plausible per aquest fenomen.

2
El tig i el ligre sn encreuaments despcies ntimament lligades que tenen el mateix nombre de
cromosomes, per aix s possible la seva reproducci. Dintre del genoma del tigre i el lle hi ha uns gens
lligats al sexe, que t un allel que sencarrega de regular/inhibir el creixement de lanimal. En el cas del
lle els gens inhibitoris shereten de la femella, mentre que en el cas del tigre s el contrari, lequilibri entre
els allels daquest gen heretats pel pare i la mare fa que lleons i tigres conservin la seva estatura normal.

Dit aix senten que a lencreuament entre tigre (mascle) i lle (femella) que dona el tig, sheretin aquests
gens de la mare, a ms dels del pare, que fa que aquest animal no assoleixi lestatura dels seus parents.
El cas del ligre s el cas contrari: com que hi ha una absncia daquest allel, el creixement de lanimal no
satura (aix comporta molts problemes a la llarga fins arribar a la mort).

Materials

Per a la realitzaci daquesta PAC ser necessari haver-se llegit en la seva totalitat els mduls didctics 1 i 2 dels
materials aix com de lannex. Aix mateix, us recomanem la lectura dels captols del llibre de Curtis proporcionats a
lapartat de materials de lassignatura

Es recomana la consulta dalguna de les segents Webs:

Binomi de Newton:
http://www.youtube.com/watch?v=7s2p-EftXAY
http://platea.pntic.mec.es/anunezca/ayudas/newton/binomio_de_newton.htm

http://statgen.iop.kcl.ac.uk/bgim
http://ibgwww.colorado.edu/twins2002/cdrom/HTML/BOOK
http://statgen.iop.kcl.ac.uk/bgim
http://www.cnice.mecd.es/tematicas/genetica/1998_12_1/1998_12_1_00.html i
http://www.cnice.mecd.es/tematicas/genetica/2001_11/2001_11_00.html
http://www.ornl.gov/hgmis
http://www.genome.gov/Education
http://www.evotutor.org/Selection/Sl4A.html
http://www.changbioscience.com/genetics/punnett.html (una calculadora de taules de Punnet)

La consulta d alguns dels manuals de gentica recomanats a la bibliografia del PD poden esser tamb de gran ajuda:

- Klug, WS., Cummings, M.R., Spencer, C.A. (2006). Conceptos de gentica. (8 ed.) Madrid: Prentice Hall.
- Hartl, D. L. i Jones, E. W. (2006). Essential Genetics. A genomics perspective. Boston: Jones and Bartlett
Publishers.
- Hartwell, L., Hood, L., Goldberg, M. L., Reynolds, A., Silver, L. M., i Veres, R. C. (2008). Genetics: From Genes
to Genomes. Nova York: McGraw-Hill.
- Pierce, B. (2007). Genetics: A Conceptual Approach. Nova York: W. H. Freeman.
- Plomin, R., De Fries, J. C., McClearn, G. E., i McGuffin, P. (2002). Gentica de la Conducta. Editorial Ariel.
- Strachan, T. i Read, A. P. (1999). Gentica molecular humana. Barcelona: Ediciones Omega.
- Watson, J. D., Baker, T. A., Bell, S. B., Gann, A., Levine, M. i Losick, R. (2006). Biologa Molecular del Gen.
Madrid: Panamericana

Criteris dAvaluaci

Contestar de forma CLARA i ADEQUADA a les qestions plantejades

Lexposici RAONADA, CLARA i SINTTICA dels continguts de la prova

El NIVELL DANLISI assolit en la resoluci de les diferents qestions plantejades

LUS CORRECTE dels diferents conceptes i termes que sutilitzin per a la seva resoluci

3
Format de lliurament

Es recomana que lextensi del document daquesta PAC no excedeixi de les quatre (4) pgines (Processador de
texts: OpenOffice writer, Microsoft Word 2003 o similar; Font: Arial 10 (o similar); Interlineat: senzill, Marges: Sup,
Inf, Dre, Esq a 2.5 cm)

El nom de lalumne haur de constar al principi del document junt amb el ttol de lexercici (PAC1).

El nom del fitxer haur de seguir el segent format: "cognom1_cognom2_PAC1.doc". Els cognoms sescriuran sense
accents. Per exemple, un estudiant amb nom Alfred Mir Font hauria denviar larxiu amb nom:
miro_font_PAC1.doc.

Data de lliurament

La data lmit de lliurament daquesta PAC s el 28 d Octubre de 2012.