UNITAT 5. LES BASES DE LA GENÈTICA.

BIOTECNOLOGIA I
SOCIETAT

1. Neix el primer nadó del món amb ADN de tres persones diferents (Lectura pàgina 116)
a) Busca més informació de les malalties mitocondrials.
Les malalties mitocondrials són desordres resultants de la deficiència d'una o més proteïnes
localitzades en els mitocondris i involucrades en el metabolisme.
Les malalties mitocondrials poden ser causades per mutacions en l'ADN mitocondrial, o bé per
mutacions en gens nuclears que codifiquen per a proteïnes implicades en el correcte funcionament
del mitocondri.
Les malalties mitocondrials causen el major mal a les cèl·lules del cervell, cor, fetge, músculs
esquelètics, ronyons i del sistema endocrí i respiratori, ja que els teixits amb major dependència del
metabolisme mitocondrial (és a dir, aquells que requereixen una major aportació energètica) són els
més sensibles a les mutacions mitocondrials.

b) A quin dels tres pares creus que s’assemblarà el nadó?

c) Què opines d’aquesta manipulació genètica?

2. Coneixent el fenotip dels membres d’aquesta família ( els avis amb els seus fill i nets) representada en
l’arbre genealògic, intenta deduir quin és el seu genotip. Tingues en compte que pot ser que en algun
individu hi hagi més d’una possibilitat.

3. La seqüència escrita que es correspon al fragment del gen IDUA, que codifica els aminoàcids dels 392 al
411 de la proteïna alfa-iduronidasa, és la següent:

a) Utilitza el codi genètic per escriure la successió d’aminoàcids que codifiquen aquest fragment de la
mateixa manera que ho farien els ribosomes. Fixa’t que hi ha codons marcats en colors alternats. Pots
utilitzar el codi d’una o 3 lletres per identificar l’aminoàcid. Tingues en compte que la timina (T)) equival
a l’uracil (U) en el codi genètic.
 b) El mateix fragment corresponent a la seqüència d’un pacient és el que es mostra a continuació. Fes el
mateix i intenta trobar la mutació que causa malaltia en el pacient i quin canvi d’aminoàcid provoca.

c) Què creus que passarà en el cas de la mutació? Què deu provocar?

4. Has sentit a parlar mai dels medicaments “orfes? En anglès són les orphan drugs. Busca què son i posa
algun exemple de malaltia on es puguin aplicar. Per què creus que s’anomenen “orfes”?

Els medicaments orfes s'utilitzen en el tractament de malalties estranyes (malalties que són poc comunes).
Els laboratoris reben ajudes per a investigar, desenvolupar i comercialitzar aquests medicaments, que
tenen poca rendibilitat per a la indústria farmacèutica.
Síndrome de Williams és un exemple sobre una malaltia on s’aplica aquests medicaments.
Perquè son malalties estranyes que actuen en solitari.

5. Descriu què son els models animals. Explica quins tipus d’animals són els més útils i per a quina finalitat
s’utilitzen.

Un model animal és una espècie no humana que s'usa en recerca mèdica perquè pot extrapolar aspectes
d'una malaltia humana. Els models animals permeten obtenir informació sobre una patologia i com
prevenir-la, diagnosticar-la i tractar-la. Usant animals, els investigadors poden realitzar experiments que
serien impracticables o no ètics si es fessin en humans.
Els mamífers petits com els ratolins, els micos, els conills...són els més utilitzats per aquesta finalitat. Els
utilitzen perquè són animals més petits ,és a dir, són més fàcils de manejar.

6. Defineix “cèl·lules mare” perquè creus que són tan importants?

Les cèl·lules mare són la matèria primera del cos; a partir d'elles es generen totes les altres cèl·lules amb
funcions especialitzades. Sota les condicions adequades en el cos o en un laboratori, les cèl·lules mare es
divideixen per a formar més cèl·lules anomenades cèl·lules filles.
Són importants perquè ens ajuden a augmentar la comprensió sobre com ocorren les malalties, generar
cèl·lules sanes per a reemplaçar les cèl·lules malaltes (medicina regenerativa),Provar nous medicaments
quant a seguretat i eficàcia...
7. Què es l’enginyeria genètica? Digues algunes de les seves aplicacions.

Coneguda també amb el nom de manipulació genètica aquesta consisteix a manipular i traslladar de
manera directa els gens d'un organisme cap als d'un altre. En certa manera, consisteix a barrejar la
informació genètica de diferents éssers vivents per a solucionar problemes o defectes d'algun d'ells.
Amb aquesta mena de manipulacions és possible, per exemple:
Crear cultius resistents a les gelades, les sequeres o diferents problemes meteorològics.
Diagnosticar malalties amb origen genètic, identificant i eliminant al gen responsable d'aquesta
mutació.
Dissenyar medicaments per a combatre i eliminar directament cèl·lules afectades i eliminar-les.

8. Com pot aplicar-se l’enginyeria genètica per produir molècules que siguin exactament iguals a les que
fabrica el mateix organisme? Explica la resposta amb un esquema.

9. En què es diferencien els cultius transgènics dels cultius obtinguts per selecció artificial?
Els cultius transgènics es defineixen com qualsevol planta que hagi estat pol·linitzada artificialment o
injectada amb un gen per a millorar la resistència, el creixement i l'adaptabilitat del cultiu original.

10. Què és i quines utilitats té la tècnica coneguda com a PCR?

Una reacció en cadena de la polimerasa (PCR) consisteix en una tècnica de laboratori que s'utilitza amb la finalitat
de detectar petites quantitats de material genètic d'una mostra. Així, si existeix la suficient quantitat de material
genètic viral dins de la mostra de l'individu, que pot ser amplificada per sobre d'un nivell determinat, es considera
que aquesta persona.
Les proves de PCR s'usen per a:
Diagnosticar unes certes malalties infeccioses
Identificar un canvi genètic que pot causar una malaltia
Trobar quantitats petites de cèl·lules canceroses que podrien passar desapercebudes en altres tipus de
proves

11. Uneix cada mot amb la oració adient.

- PCR 1- Tècnica per multiplicar DNA
- Cèl·lules mare 2- Organisme genèticament modificat
- Clonació 3- Obtenció d’individus amb igual dotació genètica
- Transgènic 4- Serveixen per obtenir per diferenciació cèl·lules de tots els teixits